Baa ya Ataxia louis. Pathogenesis na dalili za ugonjwa wa Louis Bar. Anatomy ya pathological ya ugonjwa wa Louis Bar

Ugonjwa wa Louis-Bar ni ugonjwa wa nadra wa upungufu wa kinga mwilini unaojidhihirisha katika mfumo wa ataksia ya serebela, na kusababisha aina kali za kupooza. Jina la pili la ugonjwa huo ni ataxia telangiectasia. Ataxia ina sifa ya uratibu usioharibika wa harakati, na telangiectasia ina sifa ya upanuzi wa mishipa ya damu. Vipengele hivi vyote viwili ni alama za ugonjwa wa Louis Bar.

Ugonjwa huo hurithiwa kulingana na aina ya autosomal recessive, wakati tishio la matukio ya mtoto aliyezaliwa na wanandoa na mzazi mmoja mgonjwa ni 50% kati ya 100. Kulingana na takwimu, kuenea kwa ugonjwa hutokea kwa mtu mmoja kati ya elfu arobaini.

Kiini cha ugonjwa huo ni hali ya kuzaliwa isiyo ya kawaida ya kinga ya mwili wa binadamu. Kiungo T katika mnyororo wa maumbile huathiriwa. Zaidi ya hayo, patholojia inajidhihirisha katika fomu zisizo za kawaida katika mwili wote. Kwa sababu ya kinga iliyoathiriwa, watu wanaougua ugonjwa wa Louis Bar wanakabiliwa na magonjwa ya kuambukiza ya mara kwa mara, pamoja na tukio la malezi mabaya ya oncological katika mwili wote.

Ikiwa ugonjwa unajidhihirisha kwa mtoto aliyezaliwa, basi mara nyingi huisha kwa kifo, na bila uwezekano wa kutambua ugonjwa huu kwa wakati na kwa usahihi.

Sababu na pathogenesis ya ugonjwa wa Louis Bar

Ugonjwa huu wa kijeni katika uainishaji mbalimbali unazingatiwa kama kuzorota kwa uti wa mgongo-serebela au kama phakomatosis (neno hili lilipendekezwa kama jina la magonjwa yenye vidonda vya pamoja vya mfumo wa neva na ngozi - kuzaliwa kwa neuro-ectomesodermal dysplasia). Sababu ni mabadiliko ya jeni ya ATM, ambayo huamsha michakato ya autoimmune, ambayo inaongoza kwa kifo cha seli katika mwili wote, ikiwa ni pamoja na katika ubongo. Matatizo ya maumbile hutokea hata wakati wa maendeleo ya fetusi.

Ugonjwa huo na mzunguko huo huathiri wanaume na wanawake, una maendeleo ya haraka, huathiri, kwanza kabisa, mfumo wa neva na ngozi. Ugonjwa huo unaweza kubadilisha kabisa au kuharibu tishu za cerebellum, na kuathiri hata kiini chake.

Ugonjwa wa Louis-Bar ni hali ya upungufu wa kinga ya mwili kulingana na hypoplasia ya thymic na upungufu wa IgA na IgE. Hiyo ni, kuna ukiukwaji katika kazi za kinga ya seli na humoral. Hii husababisha magonjwa ya kuambukiza ya mara kwa mara ya mfumo wa kupumua, njia ya utumbo na ngozi. Tabia ya hypoplasia ya thymus inakamilishwa na hypo / atrophy ya nodi za lymph na vifaa vya lymphatic kwa ujumla, pamoja na wengu na mfereji wa chakula.

Kinga dhaifu haiwezi kupinga hata maambukizi madogo, na pia inakuwa hatari kwa neoplasms mbaya katika mfumo wa lymphatic.

Maonyesho ya kliniki ya ugonjwa wa Louis-Bar

Huu ni ugonjwa wa nadra. Dalili za kwanza zinaonekana kati ya umri wa miezi mitatu na miaka mitatu. Kwa umri, udhihirisho hutamkwa zaidi.

Telangiectasia debuts hasa baada ya ishara za ataxia katika umri wa miaka 4-6. Kuna matukio wakati dalili zinazingatiwa tayari katika mwezi wa kwanza wa maisha. Telangiectasias hujidhihirisha hasa kwenye mboni za macho kwa namna ya kiwambo cha bulbar, kisha huenea kwenye kope na uso.

Dalili za kawaida za ugonjwa wa Louis-Bar:

1. Usumbufu katika uratibu wa harakati (kawaida baada ya miaka mitatu) - kutokuwa na utulivu, gait ya ataxic, harakati za kujitolea;
2. Matatizo ya akili na kupungua au kuacha kabisa katika maendeleo (baada ya miaka kumi);
3. Mabadiliko ya rangi ya ngozi chini ya ushawishi wa mionzi ya ultraviolet;
4. Uundaji wa matangazo ya zamani kwenye mwili;
5. Upanuzi wa mishipa ya damu katika eneo la upande wa ndani wa magoti na viwiko, juu ya uso, katika wazungu wa macho;
6. Nywele za kijivu za mapema;
7. Hypersensitivity kwa x-rays;
8. Maambukizi makali ya njia ya upumuaji, masikio, ambayo yana uwezekano wa kurudi tena (katika 80% ya wagonjwa);
9. Ukosefu wa reflexes katika misuli ya macho;
10. Maendeleo yasiyo ya kawaida ya tezi ya thymus, na katika baadhi ya matukio ukosefu wake kamili;
11. Lymphocytopenia (kuhusu 1/3 ya matukio yote);
12. Kuchelewa kwa ukuaji wa kijinsia au ukuaji usio kamili na kukoma kwa hedhi mapema.

Maonyesho ya dermatological kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa Louis Bar huzingatiwa katika 100% ya kesi. Maonyesho mengine kama vile ngozi kavu, keratosis kwenye ngozi ya mwisho, rangi ya rangi kwenye uso hutokea karibu nusu ya kesi. Haiwezi kusema kuwa maonyesho ya ngozi ni maalum kwa ataxia-telangiectasia, lakini hii ndiyo ishara ya kwanza inayoonekana ya ugonjwa huo, ambayo ni muhimu sana kwa utambuzi na matibabu ya wakati na sahihi. Mara nyingi ni picha ya dermatological ambayo husaidia kuanzisha utambuzi sahihi.

Utambuzi wa ugonjwa wa Louis-Bar

Utambuzi wa ugonjwa huu ni ngumu na ukweli kwamba syndrome inaweza kuunganishwa na magonjwa mengine ya maumbile, nyuma ambayo inaficha dalili zake halisi. Mara nyingi, ugonjwa wa Louis-Bar unaweza kuonyeshwa na kutambuliwa tu baada ya matibabu ya muda mrefu ya magonjwa ya kuambukiza, ambayo haifanyi kazi.

Ili kuanzisha utambuzi sahihi, mgonjwa hupitia mashauriano ya wataalam kadhaa wa matibabu: mtaalamu wa kinga, dermatologist, ophthalmologist, oncologist, otolaryngologist. Kuchambua taratibu zote, vipimo, mashauriano, hitimisho la mwisho linafanywa na daktari wa neva. Daktari wa neva pia anaelezea vipimo vya maabara, taratibu za ziada na vipimo ili kuanzisha uchunguzi sahihi na sahihi.

Wakati wa uchunguzi, daktari anazingatia:

• kuchelewa kwa maendeleo ya kijinsia;
• rangi ya ngozi;
• ukiukaji au kutokuwepo kwa reflexes ya tendon;
• shida ya ukuaji;
• kupungua kwa ukubwa wa tonsils, lymph nodes.

Vipimo vya maabara vinaamriwa:

1. Uchunguzi wa damu wa kliniki ili kuamua kiwango cha protini ya α-fetoprotein (na ugonjwa wa Louis-Bar, kiwango chake kinaongezeka).
2. Mtihani wa damu kwa kupungua kwa kiwango cha leukocytes.
3. Mtihani wa damu ili kuamua mkusanyiko wa antibodies katika damu (pamoja na ugonjwa, idadi ya antibodies hupungua).
4. Uchunguzi wa kiwango cha immunoglobulini katika damu (pamoja na ugonjwa huo, kiwango cha immunoglobulin A na E kinapungua kwa kiasi kikubwa).
5. Ugunduzi wa mabadiliko ya kijeni.
6. Mtihani wa uvumilivu wa sukari.
7. Ultrasound ya thymus.
8. MRI ya miundo ya ubongo na ubongo (pamoja na ugonjwa huo, ongezeko la ventricle ya nne na mabadiliko ya pathological katika cerebellum - kuzorota kwa seli za cerebellar) hugunduliwa.
9. X-ray ya kifua ili kuwatenga pneumonia, kugundua mabadiliko katika ukubwa wa bronchi.
10. Uchambuzi wa matangazo ya umri (uwepo wa hyperkeratosis, utuaji wa melanini kwenye epidermis, mmenyuko wa uchochezi kwenye dermis).
11. Uchunguzi wa anatomical wa pathological wa mfumo wa lymphatic (thymus hypoplasia, atrophy ya vifaa vya lymphatic ya njia ya utumbo hugunduliwa).

Ili kufanya utambuzi sahihi, ugonjwa wa Louis-Bar unapaswa kutofautishwa katika idadi ya magonjwa mengine yenye dalili zinazofanana:

1. Ataxia Friedreich.
2. Ugonjwa wa Pierre Marie.
3. Ugonjwa wa Rendu-Osler.
4. Ugonjwa wa Hippel-Lindau.
5. Ugonjwa wa Sturge-Weber-Crabbe, nk.

Matibabu ya ugonjwa wa Louis Bar

Hivi sasa, dawa bado haina nguvu dhidi ya ugonjwa mbaya wa maumbile kama ugonjwa wa Louis-Bar. Dawa ya majaribio katika uwanja wa genetics inahusika na utatuzi wa suala hili. Kimsingi, matibabu hupunguzwa ili kupunguza kasi ya picha ya kliniki na kuziba dalili.

Matibabu imeagizwa na daktari wa neva kila mmoja kwa kila mgonjwa, akizingatia etiolojia, pathogenesis, hatua ya ugonjwa huo. Ili kuongeza muda wa maisha, mgonjwa ameagizwa immunotherapy maalum na vipimo mbalimbali vya T-activin na gamma globulin. Katika ngumu, pia ni lazima kuchukua vitamini ili kudumisha utendaji sahihi wa mwili.

Mgonjwa ameagizwa kozi ya tiba ya antibiotic ili kupambana na maambukizi ya sekondari ya bakteria. Mgonjwa lazima apate physiotherapy.

Wakati neoplasms mbaya hugunduliwa, chemotherapy, tiba ya mionzi, au upasuaji hufanyika. Katika uwepo wa ugonjwa wa kisukari, insulini na dawa za antidiabetic zimewekwa.

Utabiri wa ugonjwa wa Louis Bar.

Kwa kuwa ugonjwa huo ni wa asili ya maumbile na kwa sehemu au kabisa huharibu mfumo wa kinga katika kiwango cha seli, ni asili ya ugonjwa na hauwezi kutibiwa, shughuli za kawaida za maisha kamili haziwezekani.

Utabiri wa ugonjwa huu wa maumbile haufai. Wagonjwa wengi hufa ndani ya miaka 5-8 baada ya kuanza kwa dalili za kwanza kutokana na magonjwa ya kuambukiza ya mfumo wa kupumua (mara nyingi pneumonia) au kutoka kwa tumors mbaya katika mwili. Wagonjwa wanaishi zaidi hadi miaka 14-15, lakini kuna matukio machache wakati, chini ya hali nzuri ya maisha, wagonjwa wenye uchunguzi huo waliishi hadi miaka 40.

Kuzuia au kuzuia ugonjwa huo haipo kutokana na kutowezekana kwa kushawishi maendeleo ya maumbile ya kiinitete ndani ya tumbo.

Ni mara ngapi tunatembea, hufanya vitendo vingi na hata hatufikirii juu ya jinsi tunavyoweza kuzaliana harakati hizi kwa urahisi na usahihi. Yote ni kuhusu utaratibu tata sana ambapo sehemu mbalimbali za mfumo mkuu wa neva hushiriki. Watu wengi hawafikiri kwamba kunaweza kuwa na matatizo na matatizo na matengenezo ya kawaida ya usawa. Hata hivyo, kuna idadi ya magonjwa ambayo inakuwa vigumu kutembea moja kwa moja, kusimama, na hata kufanya kikamilifu harakati za kawaida za vidole. Kwa wagonjwa wengine walio na dalili hizi, madaktari hugundua: ataxia.

Ni nini ataxia kwa watu wazima, wanawake wajawazito na watoto

Ataxia ni ukosefu wa uratibu wa harakati. Jina la ugonjwa hutoka kwa neno la Kigiriki ataxia - machafuko. Kwa wagonjwa wenye ugonjwa huu, harakati za machafuko zinaweza kuonekana wote wakati wa kutembea na wakati wa kujaribu kusonga vidole vyao, nk Mtu huanza kulalamika juu ya kutokuwa na uwezo wa kudumisha usawa na kuonekana kwa wasiwasi na usahihi wakati wa utendaji wa vitendo vyovyote. Ataxia inaweza kuendeleza katika umri wowote, ikiwa ni pamoja na watoto wadogo. Katika wanawake wajawazito, ukali wa ugonjwa huo katika baadhi ya matukio inaweza kuongezeka, na kisha mitihani ya ziada na ufuatiliaji wa makini zaidi wa kazi ya moyo na mfumo wa kupumua inahitajika.

Uratibu ni mchakato dhaifu sana ambao unategemea kazi iliyoratibiwa vizuri ya baadhi ya sehemu za mfumo mkuu wa neva: cerebellum, cortex ya lobes ya muda na ya mbele, vifaa vya vestibular na conductors ya unyeti wa misuli ya kina. Kwa uharibifu wa angalau kiungo kimoja katika mlolongo huu, mtu hupata ukiukwaji mbalimbali wa uratibu wa harakati za sehemu za mwili.

Wagonjwa walio na ataxia wana ugumu wa kuratibu harakati, na wakati mwingine inakuwa ngumu kwao kuweka mwili katika nafasi ya kusimama.

Kwa watu walio na ataxia, kuna tofauti ya vitendo vya misuli tofauti, ambayo husababisha kutowezekana kwa uratibu kamili. Hii husababisha shida nyingi katika maisha ya kila siku, wakati mwingine inakuwa karibu haiwezekani kutoka na kwa ujumla kuwepo kwa kujitegemea. Wakati mwingine hata kupunguza nguvu katika ncha ya juu na ya chini.

Video kuhusu uratibu, ataksia na jinsi ya kutibu

Uainishaji wa ataksia

Hivi sasa, kuna aina kadhaa za ataxia. Wanatofautiana katika sababu na dalili:

1. Nyeti (postcolumnar) ataxia inaonekana na matatizo mbalimbali katika waendeshaji wa unyeti wa kina wa misuli.
2. Cerebellar ataxia ni ya kawaida zaidi. Inaweza kuendeleza kutokana na matatizo mbalimbali, ikiwa ni pamoja na maumbile, kurithi. Serebela ataksia ya Pierre-Marie, benign Westphal-Leiden ataksia, ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome) wanajulikana.
3. Vestibular ataxia huanza kwa sababu ya kushindwa kwa moja ya idara za vifaa vya jina moja.
4. Cortical, au mbele, ataksia hukua na usumbufu katika gamba la muda na la mbele la ubongo.
5. Ataksia ya kifamilia ya Friedreich inaendelea kutokana na vidonda vya mchanganyiko wa serebela-hisia.
6. Spinocerebellar ataxia ni ugonjwa wa urithi ambapo michakato mingi ya kuzorota hutokea kwenye cerebellum, cortex, suala nyeupe, na sehemu nyingine nyingi za ubongo.
7. Hysterical (psychogenic) ataxia inaonyeshwa kwa njia za sanaa na zisizo za kawaida za kutembea. Hii ni aina tofauti ambayo haihusiani na uharibifu halisi wa miundo ya ubongo.

Pia kuna uainishaji kulingana na aina za uratibu. Ikiwa ni vigumu kwa mtu kudumisha usawa katika nafasi ya kusimama, basi wanazungumza juu ya ataxia tuli. Wakati matatizo hutokea wakati wa harakati na kutembea, ataxia yenye nguvu hugunduliwa.

Dalili na sababu za ataxia

Kila aina ya ataxia lazima izingatiwe tofauti, kwani aina za ugonjwa hutofautiana sana katika sababu na dalili zao. Wakati mwingine madaktari wanahitaji kufanya uchunguzi na mitihani mingi ili kuanzisha kwa usahihi ujanibishaji wa michakato ya pathological na kuamua aina ya ataxia.

Ataksia nyeti (nyuma ya safu).

Aina hii ya ataxia inaonekana kutokana na matatizo katika safu za nyuma za uti wa mgongo na mishipa, gamba katika eneo la parietali la ubongo. Waendeshaji wa unyeti wa kina wa misuli huathiriwa. Wagonjwa hawahisi tena kikamilifu na kudhibiti misuli na viungo, na hisia za wingi, shinikizo na nafasi ya mwili katika nafasi pia hufadhaika. Inapaswa kueleweka kuwa ataxia nyeti sio ugonjwa tofauti na inajidhihirisha kama moja ya dalili katika kila aina ya magonjwa ya neva. Sababu ya matatizo hayo inaweza kuwa neoplasms mbaya na mbaya katika uti wa mgongo, neurosyphilis, majeraha na fractures ya mgongo, sclerosis nyingi. Katika baadhi ya matukio, ataxia nyeti inaweza kutokea baada ya uingiliaji usiofanikiwa wa upasuaji kwenye ubongo.

Dalili kwa wagonjwa ni dhahiri sana, kwa jicho la uchi, ukiukwaji katika uratibu wa harakati huonekana. Mtu hawezi kutembea kwa kawaida, hupiga magoti sana au, kinyume chake, dhaifu, na wakati mwingine hata anajaribu kutembea kwa miguu ya moja kwa moja. Kwa kuwa inakuwa vigumu kwa mgonjwa kujisikia mwenyewe katika nafasi, huanza kugonga kwa nguvu visigino vyake kwenye sakafu wakati wa kusonga, kwa sababu hajui umbali halisi wa uso na uzito wa mwili wake mwenyewe. Madaktari huita gait hii "kupiga mhuri". Wagonjwa wenyewe wanasema kwamba inaonekana kwao kwamba wanaonekana wanatembea kwenye uso laini na kushindwa. Kuanza kudhibiti mwendo wao, lazima waangalie kila wakati chini ya miguu yao. Inahitajika kutazama mbali, na uratibu hupotea tena. Pia inakuwa vigumu kujitumikia katika maisha ya kila siku, ujuzi mzuri wa magari unasumbuliwa. Wakati mgonjwa amepumzika, vidole vyake vinaweza kusonga bila hiari na kwa ghafla. Katika baadhi ya matukio, matatizo yanaweza kuathiri tu ya juu au ya chini tu.

Cerebellar ataxia ni mojawapo ya aina za kawaida za uratibu. Wakati mtu anaketi au anatembea, kuanguka kwake hugunduliwa kuelekea eneo lililoathirika la cerebellum. Ikiwa mgonjwa huanguka upande wowote na hata nyuma, basi hii ni dalili ya tabia ya machafuko katika vermis ya cerebellar. Watu wanalalamika juu ya kutokuwa na uwezo wa kudumisha mwendo wa kawaida, kwani hawatathmini tena usahihi wa harakati zao na kuhisi jinsi wanavyosonga miguu yao. Wagonjwa wanahisi kutokuwa na usalama sana, wanayumba, miguu kwa upana. Udhibiti wa kuona kivitendo hausaidii kudumisha usawa. Toni ya misuli inaweza kupunguzwa kwa kiasi kikubwa, hasa kwa upande ambapo vidonda vya cerebellum vilitokea. Mbali na usumbufu wa kutembea, kuna pia kupotoka kwa matamshi ya maneno. Wagonjwa kunyoosha silabi, polepole kutamka misemo. Pia dalili ya tabia ni kufagia na mwandiko usio sawa.

Cerebellar ataxia inaweza kuwa matokeo ya kuumia kwa ubongo na matokeo ya upasuaji. Pia, mara nyingi sana, ugonjwa huo hutokea kwa aina mbalimbali za encephalitis, sclerosis nyingi, neoplasms katika ubongo, na uharibifu wa mishipa ya damu kwenye uti wa mgongo na cerebellum. Sababu pia inaweza kuwa ulevi na madawa ya kulevya, ambayo mwili mzima wa binadamu unakabiliwa na sumu kali ya sumu.

Cerebellar ataxia imeainishwa na kiwango cha mtiririko. Ugonjwa huo unaweza kuwa wa papo hapo (dalili huonekana kwa siku moja), subacute (dalili huzidisha zaidi ya wiki kadhaa), sugu (inayoendelea kila wakati) na episodic.

Cerebellar ataxia ya Pierre-Marie

Aina hii ya ataxia ni ya urithi. Inaendelea kwa fomu sugu na inaendelea kila wakati. Kawaida ugonjwa hujifanya kujisikia karibu na umri wa miaka ishirini, mara nyingi baada ya thelathini. Wagonjwa hupata michakato ya kuzorota katika cerebellum na tishu zake za conductive. Ugonjwa huu hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Hii ina maana kwamba watoto wa jinsia zote wanaweza kuugua wakati jeni yenye kasoro inapopitishwa kutoka kwa angalau mmoja wa wazazi.

Mara nyingi, kuonekana kwa ataxia ya Pierre-Marie inaweza kuchochewa na jeraha la kichwa, magonjwa fulani ya kuambukiza (typhoid na typhus, kuhara damu, brucellosis, nk) na hata mimba. Dalili za ugonjwa huu ni sawa na ataxia ya kawaida ya cerebellar, huanza na usumbufu mdogo katika kutembea na maumivu ya risasi ya ajabu katika nyuma ya chini na ya chini. Baadaye, kutetemeka kwa mikono hujiunga, misuli ya uso huanza mkataba bila hiari.

Kipengele cha sifa ni uharibifu wa kuona kutokana na michakato ya kuzorota katika ujasiri wa optic. Katika watu wengine, kushuka kwa kope la juu huanza kukua polepole, uwanja wa kuona hupungua. Pia, wagonjwa hujiandikisha ataxia ya takwimu, mara nyingi majimbo ya huzuni na hata kupungua kwa akili huonekana.

Ataksia ya cerebellar ya papo hapo ya Leiden-Westphalia

Aina hii ya ataxia hutokea mara nyingi kwa watoto wadogo baada ya kuteseka magonjwa ya kuambukiza . Shida hii inaonekana haraka sana, na kozi ya ugonjwa hupita kwa fomu ya papo hapo au subacute. Takriban wiki mbili baada ya mafua, typhus, na magonjwa mengine, mtoto huanza kuonyesha ishara za kwanza za uharibifu wa miundo ya cerebellar. Watoto huacha kudhibiti uratibu katika nafasi ya kusimama na wakati wa kutembea. Harakati zinakuwa za kufagia sana, zisizo na usawa, lakini watoto hawahisi mabadiliko haya. Pia dalili ya kawaida ni asynergy, ambayo inakuwa haiwezekani kuchanganya kwa usahihi harakati za misuli.

Ataxia-telangiectasia (ugonjwa wa Louis-Bar)

Aina hii ya ataksia ya cerebellar pia ni ya urithi. Ugonjwa huu unajidhihirisha mapema sana, ishara za kwanza zinapatikana kwa watoto wadogo karibu na umri wa miezi kadhaa. Katika dawa, ugonjwa wa Louis-Bar hujulikana kama spishi maalum - phakomatosis - kwa sababu ya michakato ya kuzorota iliyoamuliwa na vinasaba katika mfumo wa neva na shida ya ngozi. Husambazwa kwa njia ya kujirudia kwa autosomal, inaweza kurithiwa kutoka kwa kila mzazi, na hutokea kwa watoto wa jinsia zote. Kwa tukio la ugonjwa huo, ni muhimu kwamba mama na baba walikuwa wabebaji wa jeni lenye kasoro. Kwa bahati nzuri, hii ni nadra sana na ataxia-telangiectasia hutokea kwa mtoto mmoja tu kati ya 40,000 waliozaliwa.

Michakato ya kuzorota katika cerebellum na baadhi ya sehemu nyingine za ubongo ni pamoja na kupunguzwa kinga kutokana na ukosefu wa immunoglobulins A na E. Kwa sababu hii, watoto mara nyingi wanakabiliwa na kila aina ya magonjwa ya kuambukiza na wanakabiliwa na magonjwa ya oncological ambayo kwa kawaida huathiri lymphatic. mfumo. Dalili ya tabia ni, pamoja na ataxia, kuonekana kwa mishipa ya buibui (telangiectasia) ya ukubwa mbalimbali katika mwili wote na hata kwenye wazungu wa macho.

ataksia ya vestibula

Kifaa cha vestibular kinawajibika kwa uratibu wa mtu na harakati zake sahihi. Wagonjwa wanahisi kana kwamba walikuwa wakizunguka katika sehemu moja kuzunguka mhimili wao kwa muda mrefu. Wanayumba, hawashiki nafasi ya mwili vizuri, macho hutetemeka bila hiari na haraka, kichwa kinazunguka, na kinaweza kuhisi kichefuchefu. Kipengele cha sifa ni ongezeko la dalili wakati wa kugeuza kichwa, macho na mwili. Ni kwa sababu ya hili kwamba wagonjwa wanajaribu kusonga kwa uangalifu iwezekanavyo, kwa uangalifu na polepole, ili kuwa na muda wa kudhibiti mabadiliko katika torso katika nafasi.

Ataxia ya aina hii inaweza kuanza kwa sababu ya uharibifu wa sehemu yoyote ya vifaa vya vestibular, lakini mara nyingi ukiukwaji wa seli za nywele kwenye sikio la ndani hugunduliwa. Majeraha haya yanaweza kutokea kutokana na otitis, majeraha ya sikio, malezi ya tumor. Mishipa ya vestibular pia wakati mwingine huathiriwa kutokana na maambukizi mbalimbali na hata matumizi ya madawa ya kulevya.

Ataksia ya gamba au ya mbele

Ataxia ya gamba huanza kutokana na vidonda kwenye lobe ya mbele ya ubongo. Dalili ni sawa na matatizo ya miundo ya cerebellar. Katika baadhi, pamoja na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea, kuna astasia, ambayo haiwezekani kusimama, na abasia, wakati mgonjwa hawezi kutembea. Udhibiti wa kuona hausaidii kudumisha uratibu wa harakati. Pia, dalili za tabia zinafunuliwa ambazo zinaonyesha uharibifu wa cortex katika lobes ya mbele: mabadiliko katika psyche, kuharibika kwa hisia ya harufu, na kupungua kwa reflex ya kukamata. Sababu ya aina hii ya ataxia ni magonjwa mbalimbali ya uchochezi, encephalitis, neoplasms katika ubongo na matatizo ya mzunguko.

Spinocerebellar ataksia

Kuna tata nzima ya ataxias ya spinocerebellar, ambayo ni magonjwa ya urithi. Hivi sasa, madaktari hufautisha aina zaidi ya ishirini tofauti. Wote huambukizwa kwa njia kuu ya autosomal, na dalili na ukali wa ugonjwa hujitokeza zaidi kwa kila kizazi kipya, hasa ikiwa jeni yenye kasoro ilirithi kutoka kwa baba.

Licha ya tofauti katika aina tofauti za ataksia za spinocerebellar, zote zina utaratibu sawa wa maendeleo. Kutokana na ongezeko la kiasi cha glutamine katika protini zinazohusika na kimetaboliki ya tishu za neva, muundo wao hubadilika, ambayo husababisha ugonjwa huo. Umri wa maonyesho ya kwanza ya ugonjwa hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa huo. Katika baadhi ya matukio, dalili za kwanza hugunduliwa hata katika miaka ya shule ya mapema, na kwa wengine - baada ya miaka thelathini. Maonyesho ya ataxia ni ya kawaida: uratibu usioharibika, maono yaliyoharibika, maandishi ya mkono, kupotoka katika kazi ya viungo vya ndani.

Psychogenic au hysterical ataxia

Aina hii ni tofauti sana na wengine, haihusiani na matatizo ya kikaboni katika mfumo mkuu wa neva. Kutokana na matatizo ya akili, mwendo wa mtu, sura ya uso, na matamshi ya maneno hubadilika. Mgonjwa huanza kujiona mbaya zaidi katika nafasi. Mara nyingi, ataxia ya hysterical inakua kwa wagonjwa wenye dhiki.

Ataksia ya familia ya Friedreich

Aina hii ya ataksia ni ya urithi, hupitishwa kwa njia ya autosomal recessive, mara nyingi sana katika ndoa zinazohusiana kwa karibu. Kwa sababu ya mabadiliko katika jeni ambayo huweka alama za protini ya frataxin, ambayo husafirisha chuma kutoka kwa mitochondria, shida ya kudumu ya mfumo wa neva hufanyika. Kushindwa katika ataksia ya Friedreich ni ya asili mchanganyiko, nyeti-nyeti, usumbufu huongezeka polepole kwenye safu ya uti wa mgongo, haswa katika vifurushi vya Gaulle. Ishara za kwanza za ugonjwa kawaida huanza kuonekana kabla ya umri wa miaka ishirini na tano.

Ataxia ya Friedreich inaweza kutokea kwa wavulana na wasichana. Kipengele tofauti ni ukweli kwamba ugonjwa huu haujagunduliwa kwa mtu yeyote wa mbio za Negroid.

Dalili ni sawa na ataksia zingine za cerebellar: wagonjwa husogea bila utulivu, wanayumba kutoka upande hadi upande. Ugonjwa unapoendelea, inakuwa vigumu kuratibu kazi ya viungo vya juu na chini, misuli ya uso na kifua. Watu wengi wenye patholojia huendeleza upotevu wa kusikia. Kwa wakati, shida zifuatazo huibuka:

• usumbufu katika kazi ya moyo, kuna mapigo ya haraka, upungufu wa pumzi;
• kyphoscoliosis, ambayo kuna deformation ya mgongo katika ndege tofauti;
• ukiukaji wa muundo wa mguu, hubadilisha sura yake, inakuwa curved;
• kisukari;
• kupungua kwa uzalishaji wa homoni za ngono;
• atrophy ya mwisho wa juu na chini;
• shida ya akili;
• watoto wachanga.

Aina hii ya ugonjwa ni mojawapo ya aina za kawaida za ataxia. Inatokea kwa takriban watu 3-7 kati ya laki moja ya idadi ya watu.

Video kuhusu ataksia ya kifamilia ya Friedreich

Utambuzi na utambuzi tofauti

Kwa ishara ya kwanza ya ataxia, unapaswa kuwasiliana na daktari wa neva. Kwa mashauriano zaidi, anaweza kutaja mtaalamu wa maumbile, oncologist, traumatologist, endocrinologist, otolaryngologist na wataalamu wengine mbalimbali.

Ili kusoma shida za vifaa vya vestibular, taratibu zifuatazo zinaweza kuamriwa:

• stabilography, ambayo utulivu wa mgonjwa unachambuliwa kwa kutumia oscilloscope;
• vestibulometry - seti ya mbinu zinazokuwezesha kutathmini kazi ya vifaa vya vestibular;
• Electronystagmography, ambayo inarekodi harakati za jicho, kuamua sababu ya kizunguzungu na kutambua matatizo ya sikio la ndani.

Pia kuna njia nyingi za uchunguzi ambazo zitasaidia kufafanua utambuzi na kuonyesha kwa usahihi mkubwa ujanibishaji wa mchakato wa patholojia katika mfumo mkuu wa neva:

1. Imaging resonance magnetic (MRI) ni njia ya kisasa na sahihi zaidi. Kwa hiyo, unaweza kufanya picha za layered za chombo chochote. Kwa ataxia, wanasaidia kutambua tumors za oncological, michakato ya kuzorota, matatizo ya maendeleo na matatizo mengine.
2. Tomography ya kompyuta (CT) ni njia ya kisasa ya mionzi ya kupata picha za tabaka za viungo vya ndani. Kutofautisha na vinywaji maalum pia kunaweza kufanywa.
3. Multispiral computed tomografia (MSCT) ni njia ya haraka sana ya kuchanganua kwa kutumia vihisi maalum vinavyonasa eksirei inayopita kwenye kichwa cha mgonjwa. Kwa msaada wa aina hii ya uchunguzi, inawezekana kutambua malezi ya tumor, michakato ya uchochezi, hemorrhages, na kutathmini kiwango cha mzunguko wa damu.
4. Dopplerografia ya vyombo vya ubongo hufanywa kwa kutumia ultrasound. Kiwango cha mzunguko wa damu, patency ya mishipa, shinikizo la intracranial, nk ni tathmini.
5. Uchunguzi wa Ultrasound wa ubongo husaidia kuchunguza ukuaji au kupunguzwa kwa tishu za cerebellar.
6. ECG na ultrasound ya moyo ni muhimu kwa ajili ya maendeleo ya mchakato wa kuzorota katika misuli ya moyo mbele ya maumivu ya kifua, usumbufu wa dansi, nk.

Vipimo vifuatavyo vinaweza pia kuamuru:

• uchambuzi wa jumla wa damu;
• utafiti wa kiwango cha immunoglobulins katika damu (IgA, IgE, IgG);
• PCR (majibu ya mnyororo wa polymerase, njia hiyo inategemea kurudia mara mbili kwa sehemu fulani ya DNA kwa msaada wa enzymes chini ya hali ya bandia) kuchunguza microorganisms pathological;
• kuchomwa kwa lumbar (utaratibu ambao maji ya cerebrospinal huchukuliwa kutoka kwa mfereji wa mgongo kwa kutumia sindano maalum) ili kusoma maji ya cerebrospinal;
• Utambuzi wa DNA kwa kugundua magonjwa ya urithi.

Ili kutambua uharibifu wa cerebellum, madaktari hufanya mtihani kwa asynergy (uwezo wa kuharibika wa kuzalisha harakati za pamoja). Kwa hili, mgonjwa anaulizwa kufanya harakati rahisi ambazo ukiukwaji wafuatayo wa mchanganyiko wa hatua ya misuli huonekana:

• wakati wa kutembea, mwili hutegemea nyuma, mtu huanguka nyuma yake;
• ikiwa katika nafasi ya kusimama unapoanza kuinua kichwa chako, basi magoti yako hayapindi na mgonjwa hupoteza usawa.

Utambuzi tofauti unapaswa kufanywa na tumors mbalimbali za ubongo, ugonjwa wa Rendu-Osler-Weber, ugonjwa wa Hippel-Lindau, myelosis ya funicular, neurosyphilis, upungufu wa vitamini E wa urithi, sclerosis nyingi, ugonjwa wa Parkinson na magonjwa mengine mengi.

Matibabu

Mbinu za kutibu ataxia inategemea aina yake na hatua ya uharibifu wa miundo ya ubongo. Katika hatua za awali, unaweza kupata na dawa za kifamasia, zinasaidia kupunguza kasi ya michakato ya kuzorota. Katika hali ya juu zaidi, daktari anaweza kupendekeza matibabu ya upasuaji kwa mgonjwa.

Tiba ya matibabu

Na ataxia, dawa za kifamasia husaidia kusimamisha michakato ya kiitolojia:

1. Matibabu ya antibacterial imeagizwa kwa vidonda vya kuambukiza (Tetracycline, Ampicillin, Bilmicin).
2. Dawa za vasoactive ni muhimu kwa matatizo ya mishipa (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. Vitamini B zinahitajika ili kudumisha utendaji wa mfumo wa neva (Neuromultivit).
4. Ili kuboresha michakato ya kimetaboliki katika tishu za neva, kuanzishwa kwa ATP na dawa za anticholinesterase (Galantamine, Prozerin) zinaonyeshwa.
5. Madawa ya kulevya yamewekwa kwa hali ya kihisia ya unyogovu (Amitriptyline, Citalopram).
6. Sedatives ni muhimu mbele ya psychomotor fadhaa (Magnesiamu sulfate, Valerian tincture).
7. Dawa za nootropiki zimewekwa ili kuboresha utendaji wa ubongo (Phezam, Piracetam).
8. Dawa za kimetaboliki zinahitajika kwa ataxia ya Friedreich (antioxidants, asidi ya Succinic, Riboflavin L-carnitine).
9. Neuroprotectors zinahitajika ili kudumisha shughuli za mfumo wa neva (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Dawa zimewekwa ili kuboresha kimetaboliki katika moyo (Inosine, Trimetazidine).
11. Cholinomimetics ni muhimu ili kuboresha maambukizi ya msukumo wa neva katika neurons (Gliatilin).
12. Immunostimulants zinahitajika ili kudumisha upinzani dhidi ya maambukizi kwa wagonjwa wa Louis Bar syndrome (Immunoglobulin).

Upasuaji

Sio wagonjwa wote wanaohitaji upasuaji. Walakini, katika hali zingine, matibabu ya kihafidhina haitoi matokeo yaliyohitajika, na madaktari wanapendekeza sana kuamua upasuaji:

1. Katika kesi ya kugundua tumors, haswa mbaya, wagonjwa wengine huonyeshwa kuondolewa kwake kwa upasuaji. Daktari wa upasuaji wa neva pekee ndiye anayeweza kuamua kufanya kazi au kutofanya kazi kwa neoplasm.
2. Ikiwa seli za nywele zimeharibiwa, mgonjwa huonyeshwa kuingizwa kwa cochlear, husaidia kurejesha kusikia na kuboresha uratibu wa sehemu.
3. Kuosha sikio la kati imeagizwa kwa vyombo vya habari vya otitis papo hapo na vya muda mrefu, ambavyo vilisababisha ataxia ya vestibular. Kwa msaada wa sindano maalum, kioevu kilicho na antibiotics, corticosteroids na njia nyingine huingizwa kwenye mfereji wa sikio.
4. Upasuaji wa kusafisha sikio la kati unaonyeshwa kwa kusafisha mizinga ya sikio na kurejesha tishu za mfupa.

Physiotherapy na tiba ya mazoezi

1. Simama, mikono inaweza kushoto kwa pande au kuinuliwa. Kwa njia mbadala inua miguu ya kushoto na kulia, kaa katika nafasi hizi kwa muda mrefu iwezekanavyo. Kurudia hatua, ukisimama tu kwenye vidole vyako. Ili kuifanya iwe ngumu, unaweza kufanya zoezi hilo kwa macho yako imefungwa.
2. Chukua mpira mwepesi na uweke alama kwenye ukuta ambapo utautupa. Inahitajika kufanya mazoezi ya usahihi, hatua kwa hatua kuongeza umbali na kutumia vitu vizito.
3. Ili kuendeleza hisia ya misuli-articular, ni muhimu kuchukua vitu kwa macho yako imefungwa na kuelezea sura yao na uzito wa takriban.

Mbinu mbalimbali za physiotherapy pia zinaweza kutumika: tiba ya ozoni, electrophoresis (yatokanayo na mwili na sasa ya moja kwa moja ya umeme pamoja na kuanzishwa kwa vitu mbalimbali vya dawa kupitia ngozi au membrane ya mucous), myostimulation (yatokanayo na mwili na sasa kupitia electrodes maalum. ambayo hutumiwa kwa mwili).

Video kuhusu mazoezi ya matibabu ya ataxia

Tiba za watu

Ataxia ni hali mbaya sana na haiwezi kutibiwa peke yake. Katika hali nyingi, haiwezekani kufikia kupona kwa msaada wa tiba za watu peke yake. Lakini wanaweza kuagizwa baada ya kushauriana na daktari kama njia ya msaidizi. Inawezekana kutumia mimea mbalimbali ambayo husaidia kuimarisha mfumo wa neva:

• infusion ya vijiko 3 vya mizizi ya peony;
• infusion kutoka h. l. maua ya chamomile, balm ya limao na oregano;
• infusion ya glasi nusu ya majani ya birch, 3 tsp. maua ya chamomile, vijiko vya asali.

Vipengele vyote vinapaswa kumwagika na glasi ya maji ya moto na kushoto ili kusisitiza kwa saa mbili. Peony hutumiwa kijiko 1 mara 4 kwa siku, infusions iliyobaki - 150 ml mara 3 kwa siku kabla ya chakula.

Utabiri wa matibabu

Madaktari huzungumza juu ya utabiri mzuri wa matibabu ya ataxia ikiwa tiba ya dawa au upasuaji inaweza kusimamisha ukuaji wa michakato ya kuzorota na kuondoa usumbufu katika utendaji wa mfumo wa neva. Ikiwa sababu ya ugonjwa huo ni maumbile au tumor mbaya imepatikana, basi utabiri ni kawaida usiofaa. Katika kesi hiyo, wataalam wanajaribu kuacha maendeleo ya ugonjwa kwa msaada wa matibabu na kudumisha shughuli za magari ya mgonjwa. Ugonjwa wa Louis Bar una ubashiri mbaya, watoto walio na ugonjwa huu mara chache huishi hadi watu wazima. Katika ataksia ya Friedreich, ubashiri ni mzuri, na wagonjwa wengi wanaishi zaidi ya miaka ishirini tangu mwanzo wa dalili, hasa ikiwa hakuna uharibifu wa misuli ya moyo au ugonjwa wa kisukari. Haiwezekani kupona kabisa kutoka kwa aina za maumbile za ataxia.

Si mara zote inawezekana kupata mimba na kuzaa mtoto. Kunaweza kuwa na ubishi ambao unatishia hatari na hata kifo wakati wa kuzaa. Ni muhimu sana kushauriana na daktari kabla ya kupanga kuonekana kwa mtoto.

Mara nyingi, wagonjwa walio na aina tofauti za ataxia hupata shida zifuatazo:

• kupooza na paresis (kudhoofisha shughuli za magari) ya viungo;
• kuzorota kwa maono na kusikia;
• kushindwa kwa moyo na kupumua;
• kurudia mara kwa mara kwa magonjwa ya kuambukiza;
• kupoteza uwezo wa kusonga kwa kujitegemea na kujijali mwenyewe;
• matokeo mabaya.

Kuzuia

Wazazi wa baadaye walio na aina zinazoshukiwa za urithi wa ataksia wanapaswa kuchunguzwa na mtaalamu wa maumbile ili kujua hatari ya kupata mtoto mgonjwa. Wakati wa wiki 8-12 za ujauzito, chorionic villus (membrane ya nje ya kiinitete) inaweza kuchambuliwa ili kutambua uwepo wa jeni mbovu katika fetasi. Ndoa za pamoja ziepukwe, kwani watoto wanaweza kupata magonjwa mengi ya kijeni.

Pia ni muhimu sana kudumisha afya yako, ni thamani ya kuondoa tabia mbaya, kutibu magonjwa ya kuambukiza kwa wakati na kujaribu kuzuia kila aina ya majeraha kwa kichwa na mgongo.

Ataxia ni uchunguzi mbaya sana, ambapo matatizo ya hatari mara nyingi yanaendelea. Kwa ishara za kwanza za uratibu usioharibika wa harakati, unapaswa kushauriana na daktari. Kumbuka kwamba aina nyingi za ukiukwaji wa uratibu zinaweza kuzuiwa ikiwa matibabu yataanza kwa wakati. Kwa bahati mbaya, ataksia za urithi karibu kila mara huendelea na mara nyingi husababisha ulemavu na hata kifo. Katika kipindi cha kupanga ujauzito, ni muhimu kujua kuhusu matukio ya magonjwa hayo kutoka kwa ndugu wa karibu au wasiliana na mtaalamu wa maumbile kwa ushauri.

Ugonjwa wa Louis Bar ni ugonjwa wa kurithi, ambayo katika mazingira ya matibabu inaitwa "atacasia-telangiectasia". Kiini cha ugonjwa huo kiko katika hali ya kinga isiyo ya kawaida ya mwili. Baadaye, hii inajidhihirisha kwa ukosefu wa kiungo cha T-seli, ataksia ya cerebellar, conjunctivitis, na telangiemias ya ngozi.

Ikiwa ugonjwa wa Louis-Bar haujatambuliwa katika umri mdogo, wakati unajidhihirisha mara nyingi, basi matokeo mabaya yanawezekana.

Mabadiliko ya pathological ambayo ni msingi wa ugonjwa huo, kuwa na uainishaji kadhaa na huzingatiwa kama kuzorota au phakomatosis ya sehemu ya dorsal-cerebela. Uharibifu wa tishu za cerebellar hufuatana na upotevu wa seli za punjepunje, pamoja na seli za Purier. Kupotoka huku kunaweza kusababisha uharibifu wa kiini cha dentate cha cerebellum, sehemu chache za cortex ya ubongo, pamoja na safu za nyuma za uti wa mgongo.

Matatizo haya ya maumbile husababisha maendeleo ya dysplasia ya neuroectodermal ya kuzaliwa.

Ugonjwa huo pia unajumuishwa na thymus aplasia na upungufu wa urithi wa IgA na IgE, ambayo kwa upande wake, na uharibifu mkubwa wa kinga, husababisha magonjwa ya kuambukiza ya mara kwa mara, ambayo, ikiwa yameachwa kwa muda mrefu, husababisha matatizo.