Je, ataksia ya Friedreich inaweza kupita. Ataxia ya Friedreich: ni tofauti gani na ataksia zingine. Uharibifu wa mfumo wa moyo

Ataksia ya familia ya Friedreich- ugonjwa sugu unaoendelea, dhihirisho kuu la kliniki ambalo ni ataxia, haswa kutokana na uharibifu wa pamoja wa mifumo ya mgongo.
Ugonjwa huo ni wa urithi, hupitishwa kwa njia ya autosomal recessive. Miongoni mwa wazazi wa wagonjwa, ongezeko la mara kwa mara la ndoa za pamoja lilibainishwa.

Ishara ya tabia ya pathoanatomical ya ataksia ya Friedreich ni kuzorota kwa safu za nyuma na za pembeni za uti wa mgongo. Vifurushi vya Gaulle vinaathiriwa kwa kiwango kikubwa kuliko vifurushi vya Burdakh. Seli za nguzo za Clark na njia ya nyuma ya spinocerebellar inayoanzia kwao huteseka. Kushindwa kwa njia ya piramidi kawaida huanza na eneo la lumbar. Uharibifu wa njia ya uti wa mgongo unaweza kufuatiliwa hadi kwenye medula oblongata. Inachukuliwa kuwa katika taratibu za biochemical ya ugonjwa wa ugonjwa, usumbufu fulani katika kimetaboliki ya amino asidi, kupungua kwa shughuli za mifumo ya cholinergic ya ubongo, inaweza kuwa na jukumu.

Picha ya kliniki .

Dalili kuu ya ugonjwa huo ni kutembea kwa wagonjwa iliteuliwa na Charcot kama tabetic-cerebellar. Wagonjwa hutembea kwa miguu yao kwa upana, wakitoka kwenye mwelekeo wa moja kwa moja katika pande zote mbili; tembea bila utulivu, dhaifu. Pia kuna ataksia tuli; Dalili ya Romberg mara nyingi ni chanya. Ugonjwa unavyoendelea matatizo ya uratibu yanaenea kwa mikono, misuli ya kifua, uso.

Kuandika kwa mkono kunafadhaika, shida za kupumua za atactic zinaweza kutokea, sura ya usoni hubadilika. Hotuba ni ya polepole, isiyobadilika, yenye mshtuko. Kunaweza kuwa na dysmetria, dysdiadochokinesis, hyperkinesis mbalimbali, kama sheria, kuandamana na harakati za kazi. Toni ya misuli imepunguzwa. Katika hatua za mwisho za ugonjwa huo, paraparesis ya chini ya spastic inaweza kuendeleza.

Dalili ya tabia na mapema ya ugonjwa huo ni kutokuwepo au kupungua kwa tendon na periosteal reflexes. Kwanza kabisa, reflexes ya tendon hupotea kwenye miguu, kisha areflexia inaenea kwa viungo vya juu. Pamoja na maendeleo ya paraparesis ya spastic, reflexes ya tendon inaweza kuonekana tena. Mara nyingi, hasa katika hatua za mwisho za ugonjwa huo, inawezekana kusababisha Babinski reflex pathological, reflexes kinga.

Kitabia kupungua kwa unyeti wa kina. Aina za juu juu za unyeti kawaida hazisumbui. Ishara za tabia za ugonjwa ni pamoja na nystagmus kubwa.

Uchunguzi wa otoneurological katika hali nyingi unaonyesha areflexia ya vestibuli ya nchi mbili au asymmetry ya nistagmasi reflex. Wagonjwa wengine wana upotezaji wa kusikia.
Atrophy ya ujasiri wa macho na uharibifu wa mishipa ya oculomotor tofauti na cerebellar ataksia ni nadra. Pamoja na hili, mabadiliko katika uwezo wa kuona unaoibuliwa hugunduliwa kwa uthabiti mkubwa.
Katika hali nyingi, akili huhifadhiwa. Hata hivyo, oligophrenia ya digrii tofauti inaweza kuzingatiwa.

Kwenye EEG - ukiukaji wa rhythm ya alpha na beta, kuwepo kwa mawimbi makali yasiyo ya kawaida na makundi ya oscillations polepole.

ataxia ya Friedreich ina sifa ya matatizo mbalimbali ya nje; zile za mara kwa mara ni mabadiliko ya mifupa na uharibifu wa moyo. Ya kwanza yanaonyeshwa kwa kyphoscoliosis na mabadiliko ya tabia katika sura ya mguu (ongezeko la upinde na upanuzi wa vidole, hasa kidole cha kwanza katika phalanx kuu; tabia ya kutenganisha mara kwa mara ya viungo).

Moyo kushindwa kufanya kazi inaonyeshwa na tachycardia, maumivu ya paroxysmal katika kanda ya moyo, kupumua kwa pumzi wakati wa jitihada za kimwili, upanuzi wa mipaka ya moyo, kunung'unika kwa systolic. Kwenye ECG - usumbufu wa rhythm, mabadiliko katika conduction ya atrioventricular na intraventricular, deformation ya wimbi la atrial. Wagonjwa mara nyingi huwa na kasoro za moyo za kuzaliwa.

Katika hali nyingine, ataxia ya Friedreich imejumuishwa na ambayo katika aina hii ya ataxia ya urithi ni ya kawaida zaidi kuliko kwa idadi ya watu. Matatizo mengine ya endocrine yanaweza kujumuisha infantilism na hypogonadism. Katika hali za pekee, ataxia ya Friedreich inajumuishwa na cataract ya kuzaliwa. Katika jamaa za afya za kliniki za wagonjwa walio na ataxia ya Friedreich, ishara za mtu binafsi za ugonjwa mara nyingi hupatikana, kimsingi nistagmasi na kupungua au kutokuwepo kwa tafakari za tendon.

Familia za kibinafsi zina sifa ya hitilafu fulani. Kwa uwezekano wote, zinapaswa kuzingatiwa kama udhihirisho wa phenotypic wa kubeba heterozygous ya jeni la ugonjwa. Hata hivyo, katika utoto, ishara hizi zinaweza kuwa dalili za kwanza za ugonjwa unaoendelea.

Mara nyingi, ugonjwa huanza katika umri wa miaka 6-13, basi unaonyeshwa na maendeleo ya polepole lakini ya kutosha. Maambukizi anuwai na mambo mengine hatari ya nje yanaweza kuchangia ukuaji wa ugonjwa na kuzidisha mwendo wake. Katika baadhi ya familia, ataksia ya Friedreich huendelea isivyo kawaida: pamoja na ataksia, dalili za ataksia ya serebela, paraplegia ya kifamilia, na amyotrophy ya neva zinaweza kugunduliwa. Katika hali nadra, ugonjwa huo hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal.

Tomografia iliyokadiriwa na uchunguzi wa kimofolojia unaweza kufunua atrophy ya cerebela. Kesi hizi zinazingatiwa kama aina za kati kati ya magonjwa haya; inadhaniwa kuwa husababishwa na jeni huru.

Ataxia inaweza kuunganishwa na dalili za piramidi za pathological katika sclerosis nyingi. Ugonjwa wa mwisho hutofautiana na ugonjwa wa Friedreich na mwanzo wa baadaye, kozi ya kurudi tena, katika hali nyingi asili iliyotawanyika ya mchakato, kama sheria, ongezeko la tafakari za kina, mabadiliko ya fundus, matatizo ya mara kwa mara ya oculomotor, na kutokuwepo kwa familia. .

Matibabu ni dalili.

• Tumia mfumo maalum gymnastics ya matibabu, inayolenga hasa kupunguza matatizo ya uratibu. Wakati wa kuagiza mazoezi, ni muhimu kuzingatia uwezekano wa ugonjwa wa moyo, mbele ya ambayo tiba inayofaa imewekwa.
• Kuonesha mawakala wa kuimarisha (vitamini);
• Dawa zinazoathiri kimetaboliki ya tishu (piracetam, aminalon, acephen, cerebrolysin), ambayo inapaswa kurudiwa mara kwa mara.

Ugonjwa wa Friedreich ni wa kundi la magonjwa ya urithi ya neurodegenerative. Inajulikana na uwepo wa ataxia (uratibu usioharibika), asili ya urithi wa maambukizi, na wingi wa maonyesho ya kliniki. Bila matibabu, ugonjwa husababisha ulemavu wa wagonjwa haraka, kwa hivyo utambuzi wa wakati wa ataxia ya Friedreich ni ya umuhimu mkubwa wa kijamii na kiuchumi.

Maelezo ya ataxia ya Friedreich

Ataxia ya Friedreich inahusu magonjwa yenye asili ya urithi wa maambukizi: sababu ni kasoro ya jeni ambayo iko kwenye mkono mfupi wa chromosome ya tisa. Kwa wagonjwa, awali ya protini ya frataxin, ambayo inawajibika kwa kimetaboliki ya chuma kwenye ngazi ya seli, inasumbuliwa.

Frataxin ina jukumu muhimu katika kazi ya vituo vya nishati kuu vya seli - mitochondria.

Seli zifuatazo zimeharibiwa:

• neva;
• kongosho ambayo hutoa insulini (homoni ambayo inasimamia kimetaboliki ya glucose katika mwili);
• wachambuzi wa kuona.

Aidha, nyuzi za misuli ya moyo - myocardiamu, pamoja na mfumo wa musculoskeletal, huteseka.

Kuenea kwa ugonjwa ni kesi 2-7 kwa kila watu elfu 100. Inatokea kwa usawa mara nyingi kati ya wanaume na wanawake. Wawakilishi wa mbio za Negroid hawana shida na ugonjwa huu.

Jinsi gani ataksia ya urithi wa Friedreich hupitishwa - video

Utaratibu wa maambukizi ya ugonjwa huo kwa urithi

Ugonjwa wa Friedreich ni aina ya kawaida ya ataxia ya urithi. Ugonjwa huo hupitishwa na utaratibu wa recessive wa autosomal. Hii ina maana kwamba maendeleo ya patholojia inahitaji kuwepo kwa nakala mbili zinazofanana za jeni lenye kasoro.

Wazazi wa mgonjwa aliye na ataxia ya Friedreich watakuwa na afya nzuri ikiwa wanachukuliwa kuwa heterozygous, yaani, wana jeni moja yenye afya na moja yenye kasoro (haitoi maonyesho ya kliniki).

Maonyesho ya kliniki ya ataxia ya familia ya Friedreich

Picha ya kliniki ilielezwa na daktari wa Ujerumani Nikalaus Friedreich nyuma mwaka wa 1860, na hadi leo ugonjwa huo una jina lake. Kwanza mara nyingi hutokea katika muongo wa pili wa maisha, dalili za kwanza kawaida hutokea katika kipindi cha prepubertal (miaka 7-13).

Msingi wa anatomiki wa ataksia ya Friedreich ni kuzorota kwa safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, ambapo nyuzi za ujasiri hupita, kutoa utekelezaji wa aina mbalimbali za unyeti na kazi za magari. Hasa mabadiliko yanayoonekana katika eneo la lumbosacral.

Kuna anuwai anuwai ya mabadiliko katika jeni inayosimba usanisi wa frataxin, ndiyo sababu dalili zinaweza kuwa tofauti sana. Picha ya kawaida ya ugonjwa huo ni pamoja na uharibifu wa analyzer ya kuona na idadi kubwa ya mifumo ya chombo:

• neva;
• endocrine;
• moyo na mishipa;
• musculoskeletal.

Usumbufu wa kuona katika ataksia ya Friedreich ni nadra sana na inaweza kujumuisha makosa ya kutafakari, retinopathy ya rangi,.

Fomu ya atypical ina sifa ya kozi nzuri zaidi.

Wakati mwingine ugonjwa huanza na seti ya dalili, ambayo ni kutokana na hatua nyingi za jeni, wakati jeni moja huweka sifa kadhaa (aina za protini). Mara nyingi, mgonjwa anaweza kuwa chini ya usimamizi wa mtaalamu mwembamba kwa muda mrefu, bila kujua uwepo wa ugonjwa wa urithi.

Uharibifu wa mfumo wa neva

Mgonjwa anaweza kupata dalili zifuatazo za uharibifu wa mfumo wa neva:

• kutokuwa na utulivu wa kutembea (ataxia);
• kasoro za hotuba - dysarthria;
• dalili za pyramidal (paresis) na extrapyramidal (kuharibika kwa uratibu);
• kuzorota kwa unyeti;
• kupungua na kutoweka kwa reflexes ya kina (kama sheria, inajidhihirisha mahali pa kwanza);
• ukiukaji wa kazi za viungo vya pelvic (ugumu wa urination na kinyesi).

Maonyesho mengine ya tabia ya ataksia ya Friedreich huitwa extraneural.

Uharibifu wa mfumo wa endocrine

Mbali na shida ya neva, wagonjwa mara nyingi wanakabiliwa na magonjwa yafuatayo:

• ugonjwa wa kisukari mellitus;
• hypogonadism - dysfunction ya tezi za ngono;
• fetma;
• watoto wachanga.

Mabadiliko ya mfumo wa musculoskeletal

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya ulemavu wa mifupa:

Uharibifu wa mfumo wa moyo

Kushindwa kwa mfumo wa moyo na mishipa ni sifa ya maendeleo ya ugonjwa wa moyo, mara nyingi hypertrophic, ambayo inaambatana na ukuaji wa membrane ya myocardial. Wakati huo huo, kiasi cha cavities ya moyo hupungua, ambayo inaongoza kwa usumbufu wa hemodynamic.

Maonyesho ya ataksia ya Friedreich yanaweza pia kujumuisha usumbufu wa midundo unaotokana na ugonjwa wa moyo.

Mbinu za Utambuzi

Ili kufanya utambuzi sahihi, vidokezo vikali kwa daktari vitakuwa vifuatavyo:

• uchunguzi wa kina wa ukoo wa proband (mtu ambaye ramani ya maumbile inaandaliwa);
• kwa kuzingatia wakati wa udhihirisho wa dalili za kwanza;
• mchanganyiko wa dalili za neva na uharibifu wa mifumo mingine ya mwili;
• uwepo wa ulemavu wa mifupa.

Ugumu kuu katika kutambua ugonjwa huo ni katika aina mbalimbali za dalili. Tu kwa kuongeza maonyesho yote kwenye picha moja inawezekana kufanya uchunguzi sahihi. Mara nyingi, wagonjwa huzingatiwa kwa muda mrefu na madaktari wa utaalam tofauti kwa uharibifu wa moja ya mifumo ya mwili.

Kama njia za ziada za utafiti zinatumika:

Utambuzi tofauti hufanywa na aina zingine za ataxia, na vile vile na patholojia zifuatazo:

• sclerosis nyingi;
• vidonda vya syphilitic ya mfumo mkuu wa neva;
• tumors ya cerebellum;
• myelosis ya funicular.

Matibabu

Matibabu ya ugonjwa wa Friedreich ni dalili. Ili kupunguza matukio ya matatizo na kuboresha ubora wa maisha, dawa zifuatazo hutumiwa:

• antioxidants (dawa za kimetaboliki ambazo hupunguza kiasi cha radicals bure katika seli), ikiwa ni pamoja na multivitamini;
• Noben (Coenzyme Q10), ambayo ni moja ya mambo muhimu katika mlolongo wa kimetaboliki ya nishati ya seli katika kiwango cha biochemical;
• nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephalbol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, bidhaa zilizo na dondoo ya ginkgo biloba ambayo inaboresha shughuli za ubongo;
• metabolites - Cocarboxylase, Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• Botox ni dawa ya dawa, ambayo inategemea kudhoofika kwa maambukizi ya neuromuscular, hutumiwa kuondokana na spasticity.

Hatua zifuatazo za matibabu ya udhihirisho wa nje pia zinawezekana:

• tiba ya upasuaji kwa scoliosis - ufungaji wa sura ya chuma, ambayo ni fimbo na seti ya vifungo vinavyounganishwa na vertebrae muhimu na kutoa utulivu kwa safu ya mgongo;
• marekebisho ya matatizo ya endocrine;
• marekebisho ya usumbufu wa rhythm na matokeo mengine ya mabadiliko ya myocardial;
• kuondoa mtoto wa jicho.

Tiba ya mwili na mazoezi ya mwili huchukuliwa kuwa sehemu muhimu za matibabu ya ataksia ya Friedreich.

Zoezi la matibabu limeundwa kwa:

• kuunda sauti ya misuli ya kawaida;
• kudumisha nguvu ya misuli kwa kiwango sahihi;
• kuzuia malezi ya mikataba (kizuizi cha uhamaji wa pamoja);
• fundisha ustadi muhimu wa gari chini ya mwongozo wa mwalimu mwenye uzoefu.

Hatua hizi hukuruhusu kudumisha kazi za gari za mwili kwa muda mrefu.

Mbinu za physiotherapy ni pamoja na:

• massage;
• tiba ya mafuta ya taa;
• maombi ya joto na ozocerite - nta ya mlima;
• electrophoresis na kupumzika kwa misuli;
• electrophoresis na atropine kwenye eneo la kibofu cha kibofu (kutumika kwa dysfunction ya viungo vya pelvic).

Kwa kuwa ataxia ya Friedreich inaambatana na ukiukaji wa kimetaboliki ya nishati, wagonjwa wenye ugonjwa huu wanapaswa kupunguza ulaji wao wa wanga, kwani matumizi yao ya juu huongeza udhihirisho wa kasoro.

Hatua za kukabiliana na hali ya kijamii pia zinahitajika. Msaada na usaidizi kutoka kwa mazingira ya mgonjwa ni muhimu sana.

Dawa zilizowekwa kwa ugonjwa - nyumba ya sanaa

Botox hutumiwa kutibu spasticity Noben inaboresha michakato ya metabolic katika ubongo Piracetam ni dawa ya nootropic ambayo inaboresha shughuli za ubongo. Multivitamins Punguza Radicals Bure Riboxin - dawa ambayo hurekebisha kimetaboliki ya myocardial

Mbinu mpya katika matibabu ya ugonjwa huo

Wanasayansi kutoka nchi mbalimbali wanafanya kazi katika miradi ya kuunda matibabu mapya ya ugonjwa wa Friedreich, hasa dawa zinazoweza kuongeza kiwango cha frataxin katika seli. Utafiti pia unafanywa katika uwanja wa tiba ya jeni, ambayo ingeruhusu kutumia teknolojia za uhandisi wa jeni kurekebisha jeni mbovu na kuzuia ukuaji wa ugonjwa.

Hivi sasa chini ya maendeleo ni mbinu ya kutibu ataksia ya Friedreich kwa kupandikiza seli shina zilizochukuliwa kutoka kwa damu ya kitovu cha watoto wachanga wa muda kamili.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich - video

Kozi ya ugonjwa huo na utabiri

Hata licha ya hatua zinazoendelea za matibabu, ataxia ya Friedreich ina sifa ya kuendelea kwa kasi - 50% ya wagonjwa hawaishi hadi miaka 35. Kifo kinaweza kutokea kutokana na maendeleo ya kupumua au kushindwa kwa moyo.

Mbinu za kuzuia

Kinga inategemea ushauri wa kimatibabu wa maumbile. Uchunguzi wa kinasaba wa wazazi wa baadaye na uchunguzi wa ujauzito unafanywa kwa sasa. Kwa amniocentesis au cordocentesis, utafiti wa nyenzo za kibiolojia za fetusi hufanyika.

Amniocentesis - kuchomwa kwa kibofu cha fetasi ili kupata seli za membrane ya fetasi ya chorion, iliyo na nyenzo za maumbile ya fetusi. Cordocentesis - kuchomwa kwa kamba ya umbilical.

Kwa njia hii, kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa kunaweza kuzuiwa.

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa mkali wa urithi unaoathiri viungo na mifumo mingi. Mbinu ya matibabu inahitaji vitendo vilivyoratibiwa vya madaktari wa taaluma mbalimbali (daktari wa neva, daktari wa moyo, mtaalamu wa endocrinologist, na wengine). Mtazamo wa uangalifu kwa afya ya mtu utamsaidia mgonjwa kudumisha ubora wa maisha.

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa wa urithi wa aina ya autosomal recessive (iliyoamilishwa ikiwa mtoto amerithi jeni la ugonjwa kutoka kwa wazazi wote wawili), ambapo mabadiliko ya jeni inayohusika na usimbuaji wa protini - frataxin (protini ya mitochondrial ambayo inawajibika kwa kuondolewa kwa chuma) hutokea na kifo cha neurons, β -seli za islets za Langerhanz ya kongosho, retina, mfumo wa musculoskeletal, cardiomyocytes.

Ukweli wa vidonda vya njia za uti wa mgongo katika mfumo wa neva hauelewi kikamilifu na sababu za ugonjwa huu hazieleweki vizuri. Ugonjwa huo ulipata jina lake kwa heshima ya daktari wa Ujerumani ambaye alisoma asili yake. Kwa ujumla, ataxia ina sifa ya kutofautiana katika harakati za misuli.

Ugonjwa huo ni nadra sana (kesi 2-5 kwa elfu 100), ambayo inachanganya utambuzi wake na matibabu yenyewe. Wakati huo huo, takwimu huita mtoaji mmoja kwa kila watu 120. Inaaminika kuwa aina hii ya ugonjwa ni ya kawaida kati ya ataxia ya urithi. Mbio za Negroid sio chini ya ugonjwa huu kwa sababu zisizojulikana.

Sababu za ataxia ya Friedreich

Mtu anaweza kupata ugonjwa huu tu ikiwa wazazi wake wote wawili ni wabebaji wa jeni inayobadilika. Mabadiliko hutokea katika mkono mrefu wa chromosome ya tisa, ambayo husababisha usumbufu katika usanisi wa protini ya frataxin kutoka mitochondria, ambayo, kwa upande wake, inachukua jukumu la "vituo vya nishati ya seli".

Iron hujilimbikiza kwenye mitochondria na hutiwa oksidi. Oksijeni husafirishwa mwilini. Kwa ukiukaji wa awali ya chuma, kiasi chake katika mitochondria huongezeka kwa kasi na kwa kiasi kikubwa (karibu mara kumi). Wakati huo huo, chuma cha seli hubakia ndani ya aina ya kawaida, na kiwango cha chuma cha cytosolic huanguka.

Taratibu kama hizo husababisha uanzishaji wa jeni ambazo husimba vipande vinavyohusika na usafirishaji wa chuma - ferroxidases na permeases. Usawa wa chuma cha ndani hufadhaika zaidi. Kutokana na mkusanyiko mkubwa wa chuma katika seli, radicals huwashwa, ambayo ina athari ya kuharibu na kuharibu kiini kutoka ndani. Seli zilizo hatarini zaidi ni neurons (haswa katika safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, kwenye njia za uti wa mgongo, nyuzi za neva za pembeni).

Kwa kuzingatia kiwango cha mabadiliko ya jeni, aina za "classic" za ugonjwa huo na zisizo za kawaida, kwa kusema, matoleo nyepesi, syndromes ya benign yanajulikana.

Ataksia ya urithi ya Friedreich ndiyo inayojulikana zaidi kati ya ataksia.

Dalili za ataxia ya Friedreich

Picha ya kliniki hujitokeza wazi zaidi katika umri wa miaka 10 hadi 20, ingawa inawezekana kwamba dalili za ataksia ya Friedreich zinaweza kugunduliwa katika umri wa baadaye. Kuna dhana kwamba aina za classical na atypical za ugonjwa huu zinaweza kusababishwa na mabadiliko mbalimbali ya jeni moja au zaidi. Dalili za kwanza mara nyingi huonekana wakati wa malezi ya mfumo wa uzazi.

Picha ya kliniki ina sifa ya mchanganyiko wa dalili za neurological na extraneural. Kabla ya ujio wa uchunguzi wa DNA, picha ya kliniki ya ugonjwa huo ilielezwa tu katika fomu ya classical. Baadaye, wanasayansi walifikia hitimisho kwamba wigo wa ugonjwa huo ni wa kina zaidi, na kuenea ni kubwa zaidi, kwa hiyo walianza kutofautisha aina zilizofutwa na za atypical za ataxia ya Friedreich.

Miongoni mwa dalili za neurolojia katika ataksia ya Friedreich, kuna:

1. Hisia ya wasiwasi na ukosefu wa usalama wakati wa kutembea (inaonekana moja ya dalili za kwanza), ambayo huongezeka ikiwa mtu yuko gizani. Kushangaza kunazingatiwa, mtu mara nyingi hujikwaa, kuanguka bila motisha hutokea. Kuna kutokuwa na utulivu katika nafasi ya Romberg, kutokuwa na uwezo wa kurudia mtihani wa goti-kisigino. Baada ya muda, kuchanganyikiwa kunaonekana kwa mikono, miguu huchoka haraka, mwandiko unaweza kubadilika. Kwa mikono iliyopanuliwa, tetemeko linazingatiwa, kufanya mtihani wa pua ya kidole haiwezekani (mgonjwa daima hukosa).
2. Dysarthria (haiwezi kuzingatiwa katika hali zote), shida ya vifaa vya hotuba.
3. Kuna ukiukwaji au kutoweka kabisa kwa tendon na periosteal reflexes (iliyozingatiwa tayari katika kipindi cha mwanzo cha picha ya kliniki, ni kiungo muhimu cha uchunguzi).
4. Uzuiaji wa Achilles na reflexes ya magoti (wakati mwingine huonekana muda mrefu kabla ya kuanza kwa ishara nyingine za ugonjwa huo).
5. Jumla ya areflexia (mara nyingi zaidi hutokea katika hatua iliyopanuliwa).
6. Ukiukaji wa unyeti wa pamoja-misuli na vibration.
7. Dalili ya Babinsky (ugani wa kidole gumba kama mmenyuko wa kuwasha kwa uchungu wa mguu) ni moja ya ishara za mwanzo za ugonjwa huo.
8. Hypotension ya misuli.
9. Udhaifu wa miguu na kupungua kwa sauti ya misuli inaweza kubadilishwa na atrophy kamili.
10. Cerebellar na ataksia nyeti.
11. Baada ya muda, ataxia ya mikono, amyotrophy, ugonjwa wa kina wa unyeti unaweza kutokea, kuna kutengana kwa kazi za magari, ambayo hatimaye husababisha kutowezekana kwa huduma ya kibinafsi.
12. Nystagmus (kutetemeka kwa kope), atrophy ya mishipa ya optic na ya kusikia, udhaifu wa akili, kwa kutokuwepo kwa matibabu ya kutosha, dysfunction ya viungo vya pelvic inaweza kuzingatiwa.

Dalili za nje ni pamoja na:

1. Moyo kushindwa kufanya kazi.
2. Kuongezeka kwa shinikizo la damu au kupanuka kwa moyo (maumivu ya moyo, palpitations, upungufu wa pumzi wa mara kwa mara, hata kwa bidii kidogo, kunung'unika kwa moyo wa systolic). Mara nyingi ni ugonjwa wa moyo kama ugonjwa unaofuatana ambao ndio sababu ya kifo katika ataksia ya Friedreich.

Mara nyingi, dalili za electrocartographic ziko mbele sana kuliko ishara za neva za ataksia ya Friedreich (wakati mwingine kwa miaka kadhaa), hivyo inaweza kuwa vigumu sana kutambua ugonjwa huu kwa usahihi. Wagonjwa mara nyingi husajiliwa na daktari wa moyo kwa muda mrefu na utambuzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Upungufu wa mifupa pia ni muhimu kwa utambuzi wa ugonjwa huu:

• scoliosis kali;
• Mguu wa Friedreich (arch ya mguu ni concave sana, vidole ni hyperextensible katika phalanges kuu na bent katika wale distal);
• kyphoscoliosis;
• vidole vya sehemu ya juu na ya chini vimeharibika.

Dalili kama vile cardiomyopathy inaweza kuonekana muda mrefu kabla ya dalili za neva.

Na ataxia ya Friedreich, kuna shida ya mfumo wa endocrine, ambayo inaweza kujidhihirisha kwa njia ya magonjwa yafuatayo:

• dysfunction ya ovari;
• kisukari;
• watoto wachanga;
• hypogonadism.

Mara nyingi sana, wagonjwa wenye ataxia ya Friedreich wana cataract, hivyo pia inachukuliwa kuwa sehemu ya picha ya kliniki ya ugonjwa huu.

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya maendeleo ya haraka na ongezeko la dalili. Muda wa ugonjwa mara nyingi sio zaidi ya miaka ishirini.

Picha ya kliniki iliyotamkwa ya ataxia ya atypical ya Friedreich inazingatiwa baadaye kuliko katika fomu ya classical - takriban katika muongo wa tatu hadi wa tano wa maisha ya mtu.

Kozi hutokea kwa fomu nyepesi kuliko ataxia ya classical na matokeo ya ugonjwa ni mazuri zaidi:

1. Mgonjwa huhifadhi uwezo wa kujihudumia kwa muda mrefu.
2. Hakuna maendeleo ya ugonjwa wa kisukari.
3. Hakuna paresis, reflexes huhifadhiwa.

Kesi kama hizo za kliniki zinaelezewa chini ya jina "ataxia ya marehemu Friedreich" au "ataxia ya Friedreich na reflexes iliyohifadhiwa".

Utambuzi wa ataxia ya Friedreich

Utambuzi wa ugonjwa huu wa maumbile ni ngumu. Dalili za nje bila ishara za neurolojia mara nyingi hufanya utambuzi kuwa ngumu. Magonjwa yanayoambatana (kisukari mellitus, cardiomyopathy, nk) huchukuliwa kama magonjwa ya mtu binafsi, na sio ishara za ataxia ya Friedreich.

CT scan

Ukosefu wa matibabu ya kutosha huharakisha maendeleo ya ugonjwa huo na husababisha hatua kali. Njia kuu ya uchunguzi wa ataksia zote inachukuliwa kuwa tomography ya kompyuta ya ubongo. Lakini katika kesi hii, haifai, kwani mabadiliko mengi katika ubongo katika ataxia ya Friedreich hugunduliwa tu katika hatua za baadaye. Hii ni kutokana na ujanibishaji wa mgongo wa mabadiliko. Hatua za mwanzo za ugonjwa hazionekani kwenye CT. Kutungwa katika hatua za baadaye, atrophy ndogo tu ya cerebellum na hemispheres, upanuzi fulani wa mabirika ya ubongo, ventrikali za kando, na nafasi ya subarachnoid inaweza kugunduliwa.

MR taswira

Uchunguzi wa MRI umeagizwa, kwa msaada ambao inawezekana kuchunguza atrophy katika kamba ya mgongo katika hatua za mwanzo, na vipimo vya transverse ya kamba ya mgongo pia huchunguzwa. Na ataksia ya Friedreich, ziko chini ya kawaida. Atrophy ya wastani ya pons, cerebellum na medula oblongata pia inaonekana.

Kwa msaada wa utafiti wa electrophysiological, kiwango cha uharibifu wa unyeti wa mishipa ya viungo huanzishwa. Kwa ataxia ya Friedreich, amplitude ya uwezekano wa hatua ya unyeti wa mishipa ya mwisho imepunguzwa sana au haipo kabisa.

Utafiti wa maabara

Uchunguzi wa maabara pia umewekwa - mtihani wa damu ili kuchunguza uvumilivu wa glucose. Uchambuzi huu unafanywa kama fursa ya kuwatenga au kudhibitisha moja ya magonjwa yanayoambatana - ugonjwa wa kisukari mellitus. Uchunguzi wa maabara kwa ajili ya utafiti wa homoni unafanywa. Uchunguzi wa X-ray wa mgongo umewekwa.

Utafiti wa DNA

Njia muhimu zaidi ya kugundua ataksia ya Friedreich ni uchunguzi wa DNA. Ili kufanya hivyo, sampuli za damu za mgonjwa hulinganishwa na za wazazi wote wawili na jamaa wa karibu wa damu. Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa katika fetusi mapema wiki 8-12 za maendeleo ya fetusi. Utambuzi wa DNA wa chorionic villi pia hufanywa. Wakati mwingine maji ya amniotic huchukuliwa kutoka kwa fetusi ili kugundua ugonjwa huu (katika wiki 16-24).

ECG

ECG inachukuliwa kuwa moja ya njia muhimu za kugundua ugonjwa wa Friedreich. Kutambuliwa kwa arrhythmias ya moyo, pathologies ya septum interventricular kuthibitisha utambuzi. Ugumu wa utambuzi uko katika ukweli kwamba dalili za uharibifu wa mfumo wa moyo na mishipa zinaweza kuonekana mapema zaidi kuliko zile za neva (wakati mwingine kwa miaka kadhaa). Mara nyingi wagonjwa husajiliwa na daktari wa moyo na uchunguzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Utambuzi wa Tofauti

Kwa lengo la uchunguzi, mgonjwa lazima apate mashauriano na madaktari kadhaa: endocrinologist, ophthalmologist, mifupa, daktari wa moyo.

Utambuzi wa ugonjwa huu wa maumbile sio mchakato rahisi kwa sababu ya ugumu wa kutofautisha ugonjwa huo katika idadi ya magonjwa mengine, karibu sawa, na magonjwa yanayoambatana mara nyingi:

1. Ataxia ya urithi kutokana na upungufu wa vitamini E. Kwa kutofautisha, mkusanyiko wa vitamini E katika damu imedhamiriwa, maelezo ya lipid ya damu yanachunguzwa, na uwepo wa acanthocytosis hugunduliwa kwa kutumia smear ya damu.
2. Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig.
3. Magonjwa yanayohusiana na matatizo ya kimetaboliki ambayo yanarithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Kwa mfano, ugonjwa wa Krabbe, ugonjwa wa Niemann-Pick.
4. Sclerosis nyingi.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich

Kwa kuwa ugonjwa huo ni wa urithi, mchakato mzima wa matibabu unakuja kwa kuchelewesha maendeleo ya ugonjwa huo. Katika hali nyingi, hii inaruhusu mgonjwa kuongoza maisha ya kazi kwa muda mrefu na kuepuka matatizo.

Kwa matibabu ya ataxia ya Friedreich, dawa za kimetaboliki zimewekwa, ambazo ni za aina tatu:

• vichocheo vya kazi ya kupumua ya mitochondrial;
• antioxidants - madawa ya kulevya ambayo hupunguza kasi ya oxidation;
• cofactors kwa athari za enzyme.

Madawa ya kulevya ambayo yanalisha misuli ya moyo na kuboresha kimetaboliki yake pia inaweza kuagizwa.

Katika baadhi ya matukio, ni muhimu kuchukua butolotoxin, madawa ya kulevya ambayo huondoa spasms ya misuli.

Tiba ya mazoezi inachukuliwa kuwa kiungo muhimu katika matibabu. Uangalifu hasa hulipwa kwa mafunzo ya misuli na uratibu wa harakati. Seti iliyochaguliwa vizuri ya mazoezi husaidia kuondoa maumivu wakati wa harakati.

Wakati mwingine chakula cha mlo kinahusishwa. Kanuni ya lishe ni kupunguza ulaji wa wanga, ambayo ziada yake husababisha dalili.

Utabiri wa ataxia ya Friedreich

Ugonjwa huo bila shaka una kozi inayoendelea, na kuishia na kifo cha mgonjwa kama matokeo ya kushindwa kwa kupumua au moyo.

Nusu ya wagonjwa hawaishi zaidi ya umri wa miaka arobaini. Kesi hugunduliwa wakati mgonjwa aliweza kuishi siku ya kuzaliwa ya sabini. Hii inaweza kutokea kwa kutokuwepo kwa ugonjwa wa moyo na kisukari.

Ugonjwa wa maumbile unaohusishwa na ukiukaji wa usafirishaji wa chuma kutoka kwa mitochondria na kuendelea na lesion kubwa ya seli za mfumo mkuu wa neva na wa pembeni, cardiomyocytes, β - seli za kongosho, seli za tishu za mfupa na retina. Ataksia ya Friedreich hugunduliwa kwa kutumia MRI ya ubongo na uti wa mgongo, tafiti za neurofiziolojia, na uchunguzi wa kinasaba. Zaidi ya hayo, ECG, ultrasound ya moyo, utafiti wa asili ya homoni, na x-ray ya mgongo hufanyika. Ataxia ya Friedreich inatibiwa na dawa za kimetaboliki na dalili, chakula, tiba ya mazoezi ya kawaida. Matibabu ya upasuaji hutumiwa kuondokana na uharibifu wa mfupa.

ICD-10

G11.1 Mapema cerebellar ataxia

Habari za jumla

Ataxia ya Friedreich ilielezwa mwaka wa 1860 na daktari wa Ujerumani, ambaye jina lake bado linaitwa ugonjwa huo. Ataksia ya Friedreich ni ya kundi la ataksia, ambayo pia inajumuisha ataksia ya cerebellar, ataksia ya Pierre-Marie, ugonjwa wa Louis-Bar, ataksia ya cortical na vestibular. Katika kundi hili, ataxia ya Friedreich ni ugonjwa wa kawaida. Kuenea kwake ulimwenguni kote ni kesi 2-7 kwa kila watu elfu 100. Wawakilishi wa mbio za Negroid hawana ataxia ya Friedreich.

Ataxia ya Friedreich inaambatana na uharibifu sio tu kwa mfumo wa neva, bali pia kwa shida za nje. Mabadiliko ya pathological hutokea katika moyo, chombo cha maono, mfumo wa endocrine na mfumo wa musculoskeletal. Kwa sababu hii, ataxia ya Friedreich ni ya kupendeza kwa wataalam katika nyanja mbali mbali za dawa: neurology, cardiology, ophthalmology, endocrinology, orthopedics na traumatology.

Sababu za ataxia ya Friedreich

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa wa maumbile na unahusishwa na mabadiliko ya chromosome ya 9, kama matokeo ambayo kuna upungufu au upungufu wa protini ya frataxin. Protini hii inawajibika kwa usafirishaji wa chuma kutoka kwa mitochondria. Ukiukaji wa kazi yake husababisha mkusanyiko wa kiasi kikubwa cha chuma ndani ya mitochondria na ongezeko la radicals bure ndani ya seli. Mwisho huo una athari ya uharibifu kwenye seli. Katika kesi hii, seli zinazofanya kazi zaidi za mwili huteseka: neurons (seli za ujasiri), myocardiocytes (seli za misuli ya moyo), insulini-synthesizing β - seli za kongosho, seli za vipokezi vya retina (viboko na mbegu) na seli za tishu za mfupa. Kushindwa kwa seli hizi husababisha maendeleo ya dalili tabia ya ataksia ya Friedreich kutoka kwa mfumo wa neva wa pembeni na mkuu, ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa moyo, uharibifu wa kuona, ulemavu wa mfupa.

Ataksia ya Friedreich hurithiwa kwa njia ya kujirudia kwa autosomal. Mbebaji wa mabadiliko ya jeni ambayo husababisha, kulingana na vyanzo vingine, ni mtu 1 kati ya 120. Lakini ataksia ya Fredreich hukua tu ikiwa mtu hurithi jeni potofu kutoka kwa baba na mama yake. Wakati huo huo, wazazi wake ni wabebaji tu wa shida ya maumbile na sio wao wenyewe wanakabiliwa na ataxia ya Fredreich.

Dalili za ataxia ya Friedreich

Kama sheria, ataxia ya Friedreich huanza kuonekana katika miongo miwili ya kwanza ya maisha. Katika matukio machache sana, ishara za ugonjwa huonekana katika muongo wa tatu au wa nne. Ataxia ya Friedreich kawaida hukua kabla ya umri wa miaka 25. Inaanza na matatizo ya neva na ina sifa ya maendeleo ya kutosha ya mchakato wa patholojia na kuongezeka kwa maonyesho yake ya kliniki.

Ataksia ya Friedreich inajitokeza kwa mara ya kwanza na matatizo ya kutembea na usawa. Katika kipindi hiki, wagonjwa wanaona kuonekana kwa kutokuwa na uhakika na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea. Gait yao inakuwa mbaya, ikifuatana na safari za mara kwa mara na kuanguka. Kisha kuna ukiukwaji wa uratibu wakati wa harakati za mikono, kuonekana kwa kutetemeka kwa mikono na mabadiliko yanayohusiana katika maandishi. Hatua kwa hatua, udhaifu katika miguu, matatizo ya hotuba (dysarthria) na kupoteza kusikia (kupoteza kusikia) hujiunga. Hotuba ya wagonjwa walio na ataxia ya Friedreich inakuwa polepole na isiyoeleweka.

Katika hali ya neva katika ataksia ya Friedreich, serebela na asili nyeti ya ataksia imebainishwa. Mgonjwa hana msimamo katika nafasi ya Romberg, hawezi kufanya mtihani wa kisigino-goti, anakosa mtihani wa kidole hadi pua. Matokeo ya vipimo huharibika wakati yanafanywa kwa macho yaliyofungwa, kwani maono hulipa fidia kwa ukosefu wa uratibu. Ishara ya awali ya ataksia ya Friedreich ni kutoweka kwa Achilles na reflexes ya magoti. Uwepo wa dalili ya Babinsky ni tabia - ugani wa kidole kikubwa na hasira ya makali ya nje ya pekee. Wakati mwingine ugani wa kidole hufuatana na tofauti ya umbo la shabiki wa vidole vilivyobaki. Dalili ya Babinsky inaonyesha uharibifu wa njia ya piramidi inayohusika na shughuli za magari.

Pamoja na maendeleo ya ataksia ya Friedreich, jumla ya areflexia inajulikana - kutokuwepo kwa reflexes zote za periosteal na tendon, shida ya aina ya unyeti wa kina (unyeti wa vibration na hisia za misuli ya pamoja), kupungua kwa sauti ya misuli, udhaifu (paresis) na atrophic. mabadiliko katika misuli ya distali (iko zaidi kutoka kwa mwili) viungo vya sehemu za chini. Katika hatua ya mwisho ya ataksia ya Friedreich, paresis, hypotension ya misuli na atrophy huenea kwa viungo vya juu. Katika kesi hiyo, wagonjwa hupoteza uwezo wa kujitegemea. Labda kuonekana kwa matatizo ya pelvic na maendeleo ya shida ya akili (upungufu wa akili). Katika baadhi ya matukio, ataksia ya Friedreich inaambatana na kupoteza kusikia, nistagmasi, na atrophy ya mishipa ya optic.

Ya dalili za kliniki za nje zinazoonyesha ataksia ya Friedreich, katika 90% ya kesi kuna lesion ya misuli ya moyo - cardiomyopathy, na kusababisha arrhythmia (extrasystole, tachycardia ya paroxysmal, fibrillation ya atrial) na kushindwa kwa moyo. Ataksia ya Friedreich pia ina sifa ya ulemavu mbalimbali wa mfupa. Ya kawaida zaidi ni mguu wa Friedreich, ambao una upinde wa juu sana na wa concave, phalanges ya mbali ya vidole na phalanges kuu zisizopigwa. Scoliosis, clubfoot, ulemavu wa vidole na vidole pia hujulikana. Kwa upande wa mfumo wa endocrine, ataksia ya Friedreich mara nyingi hufuatana na ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa watoto wachanga, hypogonadism, na kushindwa kwa ovari. Katika baadhi ya matukio, wagonjwa wenye ataxia ya Friedreich wana cataract.

Utambuzi wa ataxia ya Friedreich

Utambuzi wa ugonjwa huo ni vigumu zaidi katika hali ambapo ataxia ya Friedreich huanza na maonyesho ya nje. Wakati huo huo, wagonjwa wengine wanazingatiwa kwa miaka kadhaa na daktari wa moyo kwa ugonjwa wa moyo au mifupa kwa scoliosis. Tu kwa maendeleo ya dalili za neurolojia wanapata mashauriano na daktari wa neva.

Njia kuu za utambuzi wa ala za ataksia ya Friedreich ni picha ya resonance ya sumaku na upimaji wa neurophysiological. MRI ya ubongo inaonyesha michakato ya atrophic katika medula oblongata na pons, atrophy ya cerebellar. MRI ya mgongo inaonyesha kupungua kwa kipenyo cha kamba ya mgongo na mabadiliko yake ya atrophic. Katika utambuzi wa ataksia ya Friedreich, CT ya ubongo haina habari ya kutosha. Kwa msaada wake, mabadiliko ya tabia yanaweza kuonekana tu katika hatua za baadaye za ugonjwa huo. Ataksia ya mapema ya Friedreich inaambatana tu na ishara za CT za atrophy ndogo ya cerebela.

Utafiti wa njia unafanywa kwa kutumia msukumo wa magnetic transcranial, utafiti wa mishipa ya pembeni - kwa electroneurography na electromyography. Wakati huo huo, ataxia ya Friedreich ina sifa ya kupungua kwa wastani kwa uwezekano wa hatua wakati wa uendeshaji pamoja na mishipa ya motor pamoja na kupungua kwa kiasi kikubwa (hadi kutoweka kabisa) kwa uendeshaji pamoja na nyuzi za hisia.

Kwa sababu ya uwepo wa udhihirisho wa nje, ataxia ya Fredreich inahitaji masomo ya ziada ya mifumo ya moyo na mishipa, endocrine na musculoskeletal. Kwa kusudi hili, mtaalamu wa moyo, mifupa, ophthalmologist na endocrinologist wanashauriwa; uchambuzi wa sukari ya damu na mtihani wa uvumilivu wa glucose, masomo ya homoni; ECG, vipimo vya dhiki, sclerosis nyingi.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich

Matibabu ya kutosha na ya kawaida ya ataxia ya Friedreich inakuwezesha kuacha maendeleo ya ugonjwa huo, kuepuka matatizo, na kudumisha uwezo wa mgonjwa wa kuishi maisha ya kazi kwa muda mrefu. Kama sheria, ataxia ya Friedreich inatibiwa na usimamizi wa wakati huo huo wa dawa za kimetaboliki za vikundi 3 tofauti: cofactors ya athari ya enzyme ya nishati, vichocheo vya mnyororo wa kupumua wa mitochondrial, na antioxidants.

Zaidi ya hayo, na ataxia ya Friedreich, dawa zimewekwa ili kuboresha michakato ya kimetaboliki katika misuli ya moyo (thiamine pyrophosphate, inosine, trimetazidine, 5-hydroxyprofan, nk), nootropics na neuroprotectors (asidi ya gamma-aminobutyric, piracetam, meclofenoxate, pyritinol), . Ikiwa ni lazima, sumu ya botulinum hudungwa ndani ya misuli iliyoathiriwa, na shughuli za upasuaji zinafanywa ili kurekebisha kasoro za mfupa.

Mazoezi ya physiotherapy ni muhimu sana kwa wagonjwa walio na ataksia ya Friedreich. Mazoezi ya mara kwa mara ya tiba ya kimwili yenye lengo la uratibu wa mafunzo na nguvu ya misuli hufanya iwezekanavyo kudumisha shughuli za magari na kuacha maumivu yanayotokana. Kwa kuwa ataxia ya Friedreich inaambatana na ukiukaji wa kimetaboliki ya nishati, wagonjwa walio na ugonjwa huu wanahitaji kupunguza ulaji wa wanga na chakula, ambayo ziada yake inaweza kusababisha kuongezeka kwa shida ya metabolic.

Utabiri wa ataxia ya Friedreich

Ataksia ya Friedreich ina kozi inayoendelea kwa kasi, na kusababisha kifo. Mgonjwa hufa kutokana na kushindwa kwa moyo au kupumua, matatizo ya kuambukiza. Takriban 50% ya wagonjwa ambao wana ataksia ya Friedreich hawaishi zaidi ya umri wa miaka 35. Katika wanawake, kozi ya ugonjwa huo ni nzuri zaidi. Matarajio ya maisha yao katika 100% ni zaidi ya miaka 20 tangu kuanza kwa ataxia, wakati kati ya wanaume ni 63% tu wanaishi muda mrefu zaidi ya kipindi hiki. Katika hali nadra sana, kwa kukosekana kwa shida ya moyo na ugonjwa wa kisukari, wagonjwa wanaishi hadi 70-80. miaka.

• Ugonjwa wa Friedreich ni nini
• Dalili za Ugonjwa wa Friedreich
• Utambuzi wa Ugonjwa wa Friedreich
• Matibabu ya Ugonjwa wa Friedreich

Ugonjwa wa Friedreich ni nini

Ataksia ya familia ya Friedreich- ugonjwa wa urithi wa urithi wa mfumo wa neva, unaojulikana na ugonjwa wa uharibifu wa kamba za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo. Aina ya urithi ni recessive autosomal, na kupenya haujakamilika kwa jeni la pathological. Wanaume na wanawake huwa wagonjwa kwa usawa mara nyingi.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Friedreich

ugonjwa wa Friedreich- aina ya kawaida ya ataxia ya urithi, kuenea ni 2 - 7 kwa idadi ya watu 100,000. Aina ya urithi ni autosomal recessive. Jeni la ugonjwa wa Friedreich lilichorwa katika eneo la centomeri ya kromosomu ya 9 kwenye locus 9ql3 - q21. Inachukuliwa kuwa aina za classical na atypical za ugonjwa wa Friedreich zinaweza kusababishwa na mabadiliko tofauti (mbili au zaidi) ya jeni moja. Uchoraji wa jeni la ugonjwa wa Friedreich ulisababisha uundaji wa mbinu za utambuzi wa DNA isiyo ya moja kwa moja ya ugonjwa huo (pamoja na utambuzi wa mapema na kabla ya kuzaa) na utambuzi wa kubeba heterozygous ya jeni inayobadilika.

Pathogenesis (nini kinatokea?) Wakati wa Ugonjwa wa Friedreich

Mabadiliko ya kuzorota hupatikana katika njia za kamba za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, haswa vifurushi vya Gaulle, kwa kiwango kidogo - Burdakh, Flexig, Gowers, nyuzi za njia ya piramidi, mizizi ya nyuma, na vile vile kwenye seli. gamba la serebela, ganglia ndogo, gamba la ubongo.

Dalili za Ugonjwa wa Friedreich

Dalili za kwanza za ugonjwa hutokea mara nyingi katika kipindi cha prepubertal. Wao ni sifa ya mchanganyiko wa maonyesho ya kawaida ya neurological na extraneural. Ugonjwa kawaida hujidhihirisha kwa kuonekana kwa shida, kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea, haswa katika giza, wagonjwa huanza kutetemeka, mara nyingi hujikwaa. Hivi karibuni, kutokubaliana kwa mikono, mabadiliko ya mwandiko, na udhaifu katika yoga hujiunga na ataksia wakati wa kutembea. Tayari mwanzoni mwa ugonjwa huo, dysarthria inaweza kuzingatiwa. Ishara ya mapema na muhimu ya utambuzi wa ugonjwa wa Friedreich ni kutoweka kwa tendon na reflexes ya periosteal. Kuzuia reflexes (kimsingi Achilles na reflexes goti) inaweza kuwa miaka kadhaa kabla ya udhihirisho wa dalili nyingine za ugonjwa huo na kuwa udhihirisho wa mwanzo wa ugonjwa wa neva. Katika hatua ya juu ya ugonjwa huo, wagonjwa kawaida hupata areflexia ya jumla. Udhihirisho wa kawaida wa neva wa ugonjwa wa Friedreich ni ukiukaji wa unyeti wa kina (articular-muscular na vibrational). Mapema kabisa kwa wagonjwa walio na uchunguzi wa neva, dalili ya Babinski, hypotension ya misuli, inaweza kugunduliwa. Wakati ugonjwa unavyoendelea, cerebellar na ataxia nyeti, udhaifu na atrophy ya misuli ya mguu huongezeka hatua kwa hatua. Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa huo, amyotrophies na matatizo ya kina ya hisia ambayo yanaenea kwa mikono ni ya kawaida. Wagonjwa huacha kutembea kwa kujitegemea na kujitumikia wenyewe kutokana na kuoza kwa kina kwa kazi za magari. Katika baadhi ya matukio, kuna nystagmus, kupoteza kusikia, atrophy ya mishipa ya optic; kwa muda mrefu wa ugonjwa huo, kuna ukiukwaji wa kazi ya viungo vya pelvic, shida ya akili.

Miongoni mwa maonyesho ya nje ya ugonjwa wa Friedreich, ni muhimu kutenganisha uharibifu wa moyo, ambayo, kulingana na data yetu, hutokea kwa zaidi ya 90% ya wagonjwa. Tabia ni maendeleo ya ugonjwa wa moyo unaoendelea. Ugonjwa wa moyo mara nyingi ni hypertrophic, lakini katika hali nyingine, kama ifuatavyo kutoka kwa uchunguzi wetu, maendeleo ya ugonjwa wa moyo na mishipa inawezekana. Inawezekana kwamba mabadiliko haya ya moyo katika ugonjwa wa Friedreich ni hatua tofauti za mchakato huo. Cardiomyopathy inadhihirishwa na maumivu ndani ya moyo, palpitations, kupumua kwa pumzi juu ya jitihada, kunung'unika kwa systolic na dalili nyingine. Katika zaidi ya nusu ya wagonjwa, ugonjwa wa moyo ni sababu ya moja kwa moja ya kifo. Mabadiliko yanayofanana kawaida hupatikana kwenye ECG (kuvuruga kwa rhythm, inversion ya T-wave, mabadiliko ya uendeshaji) na echocardiography. Katika baadhi ya matukio, dalili za kliniki na electrocardiographic ya uharibifu wa moyo wakati mwingine hutangulia kuonekana kwa matatizo ya neva kwa miaka kadhaa. Wagonjwa huzingatiwa kwa muda mrefu na daktari wa moyo au mtaalamu wa ndani, mara nyingi na utambuzi wa ugonjwa wa moyo wa rheumatic.

Udhihirisho mwingine wa tabia ya nje ya ugonjwa wa Friedreich ni ulemavu wa mifupa: scoliosis, "mguu wa Friedreich" (mguu wa juu wa concave wa mguu na hyperextension ya vidole kwenye phalanges kuu na kubadilika kwa zile za mbali), ulemavu wa vidole na vidole, nk. Matatizo haya yanaweza pia kuonekana muda mrefu kabla ya maendeleo ya dalili za kwanza za neva.

Maonyesho ya nje ya ugonjwa wa Friedreich ni pamoja na matatizo ya endocrine (kisukari mellitus, hypogonadism, infantilism, dysfunction ya ovari), cataracts. Inakubaliwa kwa ujumla kuwa ishara za nje za ugonjwa wa Friedreich ni udhihirisho wa hatua ya pleiotropic ya jeni moja ya mutant.

Ugonjwa wa Friedreich unaonyeshwa na kozi inayoendelea, muda wa ugonjwa kawaida hauzidi miaka 20. Sababu za haraka za kifo zinaweza kuwa kushindwa kwa moyo na mapafu, matatizo ya kuambukiza.

Utambuzi wa Ugonjwa wa Friedreich

Taarifa kwa ajili ya utambuzi wa ugonjwa wa Friedreich ni masomo ya electrophysiological. Kielelezo cha electroneuromyographic tabia ya ugonjwa huu inajumuisha kutokuwepo au kupungua kwa kiasi kikubwa kwa amplitude ya uwezo wa hatua ya mishipa ya hisia ya mwisho, na kupungua kidogo kwa kasi ya uendeshaji wa msukumo kando ya mishipa ya motor. Hata katika hatua ya awali ya ugonjwa wa Friedreich, ni muhimu kutumia electrocardiography na echocardiography, kuchunguza kiwango cha sukari ya damu na vipimo maalum vya uvumilivu wa glucose (kuondoa ugonjwa wa kisukari mellitus), na pia kufanya uchunguzi wa X-ray ya mgongo (tabia. ulemavu wa mifupa).

Matibabu ya Ugonjwa wa Friedreich

Njia za dalili hutumiwa: dawa za kuimarisha, mazoezi ya physiotherapy, massage. Katika baadhi ya matukio, marekebisho ya upasuaji wa ulemavu wa mguu hufanyika.

Ni madaktari gani unapaswa kuwasiliana nao ikiwa una ugonjwa wa Friedreich

Daktari wa neva

Matangazo na matoleo maalum

habari za matibabu

14.10.2019

Mnamo Oktoba 12, 13 na 14, Urusi inaandaa kampeni kubwa ya kijamii ya mtihani wa bure wa kuganda kwa damu - "Siku ya INR". Hatua hiyo imepangwa ili kuendana na Siku ya Dunia ya Thrombosis. 04/05/2019

Matukio ya kikohozi cha mvua katika Shirikisho la Urusi mwaka 2018 (ikilinganishwa na 2017) karibu mara mbili1, ikiwa ni pamoja na watoto chini ya umri wa miaka 14. Jumla ya visa vilivyoripotiwa vya kikohozi cha kifaduro katika Januari-Desemba iliongezeka kutoka kesi 5,415 mwaka 2017 hadi kesi 10,421 katika kipindi kama hicho mwaka 2018. Matukio ya kifaduro yamekuwa yakiongezeka tangu 2008...

20.02.2019

Madaktari wakuu wa magonjwa ya phthisiolojia kwa watoto walitembelea shule ya 72 huko St.

Makala ya Matibabu

Karibu 5% ya tumors zote mbaya ni sarcoma. Wao ni sifa ya ukali wa juu, kuenea kwa haraka kwa hematogenous na tabia ya kurudi tena baada ya matibabu. Sarcomas zingine hukua kwa miaka bila kuonyesha chochote ...

Virusi sio tu huzunguka hewa, lakini pia zinaweza kupata kwenye mikono, viti na nyuso zingine, wakati wa kudumisha shughuli zao. Kwa hivyo, wakati wa kusafiri au katika maeneo ya umma, inashauriwa sio tu kuwatenga mawasiliano na watu wengine, lakini pia kuzuia ...

Kurudisha maono mazuri na kusema kwaheri kwa glasi na lensi za mawasiliano milele ni ndoto ya watu wengi. Sasa inaweza kufanywa ukweli haraka na kwa usalama. Fursa mpya za urekebishaji wa maono ya laser hufunguliwa na mbinu isiyo ya mawasiliano kabisa ya Femto-LASIK.

Maandalizi ya vipodozi yaliyoundwa kutunza ngozi na nywele zetu huenda yasiwe salama jinsi tunavyofikiri.