Ugonjwa wa Myotonic: sababu, dalili, matibabu. Ugonjwa wa Myotonic katika matibabu ya watoto Ugonjwa wa Myotonic wa misuli fupi ya kushoto ya dalili za kichwa

Ugonjwa wa Myotonic ni kundi la matatizo ya misuli tofauti ambayo uwezo wa nyuzi za misuli kupunguzwa baada ya kupumzika huharibika. Kwa nini ugonjwa wa myotonic hutokea kwa watoto na jinsi ya kukabiliana na tatizo hili?

Vipengele vya ugonjwa wa myotonic kwa watoto

Ugonjwa wa Myotonic sio ugonjwa tofauti. Kama jina linamaanisha, neno hili linachanganya mchanganyiko wa maonyesho mbalimbali yanayohusiana na kazi ya misuli iliyoharibika. Hali hiyo inaweza kutokea katika aina mbalimbali za patholojia za kuzaliwa na zilizopatikana, kuwa dalili kuu au moja tu ya dalili za ugonjwa wa jumla.

Myotonia katika mtoto mara nyingi huhusishwa na hali zifuatazo:

• maandalizi ya maumbile;
• ukiukaji wa maendeleo ya intrauterine ya mfumo wa neva (nuclei subcortical na cerebellum);
• majeraha ya kuzaliwa;
• rickets na magonjwa mengine ya kimetaboliki.

Myotonia katika watoto wachanga na watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha mara nyingi huzaliwa. Si mara zote inawezekana kujua sababu halisi ya hali hii. Kuchukua dawa katika ujauzito wa mapema, maambukizi ya awali, kuishi katika eneo lisilofaa la kiikolojia - yote haya yanaweza kuathiri maendeleo ya fetusi na kusababisha kuundwa kwa ugonjwa wa myotonic.

Myotonia ni ugonjwa unaoathiri tu misuli ya mifupa. Ni nyuzi hizi za misuli zinazohusika na harakati za hiari za mwili (kichwa, torso, miguu). Misuli ya laini ya viungo vya ndani, ambayo hupungua bila ujuzi wa mtu, haitishiwi na ugonjwa huo.

Maonyesho kuu

Myotonia katika mtoto inaweza kutokea kwa umri wowote. Kwa ugonjwa wa kuzaliwa, ishara za kwanza za ugonjwa hujifanya kujisikia mara baada ya kuzaliwa. Katika mtoto mchanga hypotension iliyoonyeshwa ya misuli huvutia umakini. Mtoto baadaye kuliko wenzake huanza kushikilia kichwa chake, roll juu, kusimama kwa miguu yake. Lag katika ukuaji wa mwili inaweza kuwa isiyoonekana kabisa, na kisha wazazi hawazingatii dalili kama hiyo. Katika siku zijazo, hata myotonia ya wastani inaweza kusababisha matokeo mabaya na matatizo mbalimbali ya afya.

Ziara zilizopangwa kwa daktari katika mwaka wa kwanza wa maisha zitasaidia kutambua myotonia kwa wakati.

Katika mtoto mzee zaidi ya mwaka, ugonjwa wa myotonic unaonyeshwa na dalili zifuatazo:

• udhaifu wa jumla wa misuli;
• uchovu wakati wa kukimbia, kupanda ngazi;
• kupoteza mara kwa mara kwa usawa wakati wa kutembea.

Myotonia katika mtoto kawaida huanza na lesion ya mwisho wa chini. Wazazi wanaweza kuona dalili za kwanza za kutisha kwenye matembezi, wakati wa kupanda ngazi au wakati wa kucheza. Hadi hivi karibuni, mtoto, amejaa nishati, anaacha daima, anauliza vipini, hupoteza usawa. Ikiwa hali hiyo haihusiani na kazi nyingi au ugonjwa wa mtoto, unapaswa kuzingatia dalili sawa na kuchunguzwa na daktari.

Watoto wenye myotonia wana wakati mgumu sana na harakati zinazohitaji ustadi na mkusanyiko. Kutembea kwa upande, kuruka kwa mguu mmoja, kufungia mahali wakati wa mchezo - yote haya sio nzuri sana kwa mtoto. Kazi ambayo inahitaji mvutano katika misuli ndogo ya mikono pia hutolewa kwa mtoto kwa shida kubwa.

Dalili ya kawaida ya myotonia ni spasm iliyotamkwa ya misuli na pigo kidogo kwao. Wakati huo huo, nyuzi za misuli hupungua polepole, ambayo mara nyingi hufuatana na hisia za uchungu sana. Kupumzika pia hutokea polepole kabisa. Baada ya kupumzika chini ya ngozi, unaweza kuhisi rollers za misuli zenye mkazo.

Shambulio la Myotonic

Shambulio la myotonic ni moja ya udhihirisho wa kawaida wa ugonjwa. Wazazi wanaweza kuona jinsi mtoto, wakati akijaribu kuinuka au kukimbia, kufungia na mara moja huanguka. Kisha mtoto hufanya jitihada fulani - na anaendelea harakati iliyoanza. Baada ya muda, mashambulizi ya myotonic yanaweza kurudia mara kwa mara zaidi na zaidi.

Udhihirisho sawa wa ugonjwa wa myotonic unahusishwa na upekee wa kazi ya misuli iliyobadilishwa. Nyuzi za misuli ambazo haziwezi kupunguzwa na kupumzika haraka haziwezi kukabiliana na mahitaji ya mwili wa mtoto. Wakati wa kujaribu kufanya harakati kadhaa, mtoto hupoteza usawa na huanguka. Baada ya sekunde chache, misuli hutengenezwa, na mtoto anaendelea kusonga. Mtoto anavyosonga zaidi wakati huu, kasi ya mashambulizi ya myotonic yataisha.

Madhara

Ugonjwa wa Myotonic kwa watoto mara chache hupita bila kuwaeleza. Hata aina kali ya ugonjwa husababisha shida kadhaa za kiafya:

• ukiukaji wa mkao;
• matatizo ya hotuba;
• myopia;
• kuvimbiwa;
• enuresis;
• maumivu ya kichwa;
• uchovu na udhaifu mkubwa.

Matatizo haya yote yana sababu moja - kupungua kwa utendaji wa nyuzi za misuli. Misuli ambayo imepoteza uwezo wa mkataba na kupumzika vizuri haiwezi kufanya kazi zao kikamilifu. Udhaifu wa misuli ya nyuma husababisha mkao mbaya, tumbo kwa kuvimbiwa na matatizo mengine ya utumbo. Baada ya muda, mtoto hukusanya kundi zima la magonjwa mbalimbali, na inakuwa vigumu zaidi kukabiliana na dalili za myotonia.

Uchunguzi

Daktari wa neurologist ataweza kufanya uchunguzi wa awali baada ya kuchunguza mgonjwa mdogo. Sio thamani ya kuchelewesha kuona daktari. Haraka sababu ya matatizo ya misuli katika mtoto hupatikana, itakuwa rahisi zaidi kukabiliana na matokeo ya hali hii.

Ili kufafanua uchunguzi, electromyography inafanywa. Njia hiyo inategemea kupima shughuli za umeme za misuli, uwezo wao wa mkataba na kupumzika. Ikiwa ni lazima, daktari wa neva anaweza kupendekeza uchunguzi na wataalam wengine (ophthalmologist, gastroenterologist).

Kanuni za matibabu

Matibabu ya ufanisi ya matatizo ya misuli bado haijatengenezwa. Ugonjwa wa Myotonic unabaki na mtu kwa maisha yote. Anachoweza kufanya daktari ni kupunguza dalili za hali hii na kuboresha hali ya maisha ya mtoto.

Tunaorodhesha hatua kuu za matibabu ya myotonia.

• Tiba ya mwili

Shughuli ya magari ni sehemu muhimu ya mafanikio katika matibabu ya ugonjwa wa myotonic. Watoto wanapaswa kushirikishwa kutoka utoto wa mapema. Pamoja na mtoto, unaweza kufanya harakati rahisi kama vile "baiskeli". Kuongeza joto kwa misuli inapaswa kuwa tabia ya kila siku - basi tu itawezekana kufikia matokeo yoyote mazuri.

Fanya mchezo wa kusisimua kutoka kwa malipo - na mtoto atafurahi kuunga mkono wazo lako.

Kufundisha ujuzi wa magari ya mtoto kunahitaji uvumilivu mwingi kutoka kwa wazazi. Ikiwa mtoto hajasimama kwa miguu yake, utakuwa na kuinua tena na tena, kuonyesha jinsi na wapi kuweka miguu kwa msaada. Mtoto mwenye myotonia atatembea kwa muda mrefu akiwa na mikono ya wazazi wao. Hypodynamia kwa mtoto kama huyo ni hatari sana. Mtoto anavyosonga zaidi, itakuwa rahisi kwake kukabiliana na shida na kuzuia maendeleo ya shida.

Watoto wote wenye myotonia wanahimizwa kutembelea bwawa. Kuogelea ni njia bora ya kuimarisha misuli na kuboresha sauti ya jumla ya mwili. Mtoto anaweza kufundishwa kuogelea katika umwagaji wa kawaida kwa kutumia duara au vifaa vingine maalum. Watoto wakubwa watahitaji nafasi zaidi. Katika msimu wa joto, unapaswa kwenda pwani mara nyingi iwezekanavyo na umruhusu mtoto apige maji kwa kadri anavyotaka.

• Massage

Vikao vya massage vinapaswa kufanywa na mtaalamu mzuri ambaye anajua jinsi ya kufanya kazi na watoto. Kawaida kozi ya massage hudumu kwa siku 10, baada ya hapo daktari anatathmini ufanisi wa tiba. Ikiwa ni lazima, unaweza kurudia kozi ya matibabu kila baada ya miezi 3-6. Itakuwa muhimu kujua ujuzi wa massage rahisi peke yako.

• Tiba ya mwili

Physiotherapy imeagizwa kwa ugonjwa wa myotonic tangu umri mdogo sana. Electrophoresis na taratibu nyingine hufanyika katika kliniki. Muda na mzunguko wa kozi za physiotherapy imedhamiriwa na daktari.

• Matibabu ya matibabu

Matumizi ya madawa ya kulevya kwa myotonia sio haki kila wakati. Katika hali nyingi, massage na mazoezi ya matibabu husaidia kukabiliana na tatizo. Tiba ya madawa ya kulevya imewekwa tu katika hali mbaya ambazo zinahitaji mbinu maalum. Swali la kuchukua dawa fulani huamua kila mmoja baada ya kushauriana na daktari aliyehudhuria.

Kwa mara ya kwanza juu ya ugonjwa huu ilijulikana katika karne ya 18. Leidman aliona mwendelezo wa ugonjwa kutoka kizazi hadi kizazi. Maoni haya yalipatikana kwa mfano wa familia yao wenyewe. Jamaa katika vizazi 4, ambayo ni watu 20, waliteseka na myotonia.

Uchunguzi uliofuata umeonyesha kuwa ili ugonjwa uendelee, ni muhimu kupata jeni ambalo ni mkosaji wa ugonjwa huo kutoka kwa wazazi wote wawili. Kulingana na takwimu, mara nyingi ugonjwa hurekodiwa kwa wavulana.

Patholojia inategemea mabadiliko kadhaa katika upenyezaji wa membrane za seli, mabadiliko katika michakato ya metabolic kwenye seli, na unyeti wa tishu kwa potasiamu pia hufadhaika.

Dalili

Katika moyo wa patholojia ni ongezeko la misuli ya mtu binafsi, lakini wakati huo huo, unaweza kuona kupungua kwa nyuzi za misuli. Kwanza ya kwanza ya ugonjwa huanguka kwenye kikundi cha umri wa miaka 8 - 14, na ishara za kwanza zitakuwa spasms ya myotonic - misuli hupumzika vibaya na polepole baada ya mvutano.

Spasms hizi zinaweza kuwekwa katika vikundi anuwai vya misuli, lakini mara nyingi zaidi kwenye viungo, misuli ya kutafuna, nk Ili kugundua ugonjwa huo, inatosha kufanya mtihani fulani - mtoto anaulizwa kukunja ngumi yake na kisha kunyoosha brashi kwa ukali. . Watoto walio na ugonjwa wa ugonjwa hawawezi kufanya hivi haraka.

Wakati huo huo, kuonekana kwa mtoto ni ya kipekee, kwa sababu ya ukuaji wa misuli anuwai, takwimu ya mtoto hubadilika sana na inakuwa sawa na ya riadha. Inapochunguzwa na daktari, misuli iliyounganishwa imedhamiriwa, inakuwa ngumu, lakini wakati wa kuchunguza nguvu za misuli, kupungua kwao kunajulikana. Patholojia ina sifa ya kozi ya polepole, wakati uwezo wa kufanya kazi wa mtoto huhifadhiwa.

Myotonia ni neno la pamoja ambalo linachanganya aina kadhaa za ugonjwa huo. Katika baadhi ya aina za kuzaliwa, baadhi ya mifumo ya viungo inaweza pia kuhusika katika mchakato wa patholojia:

• neva - kuharibika kwa uendeshaji wa msukumo, akili iliyoharibika na kumbukumbu;
• mfumo wa endocrine - kwa wasichana, udhibiti wa mzunguko wa hedhi unaweza kuvuruga, kwa wavulana - kutokuwa na uwezo;
• mfumo wa moyo na mishipa - arrhythmia, nk.

Katika aina fulani za myotonia, "majibu ya baridi" yanaweza kuunda. Wakati wa kwenda nje kwenye baridi, paresis au spasm ya misuli huundwa.

Utambuzi wa myotonia katika mtoto

Wataalamu kadhaa wanahusika katika uchunguzi wa ugonjwa mara moja - daktari wa watoto, daktari wa neva, endocrinologist, mifupa, na hata genetics. Utambuzi huanza na uchunguzi, ni muhimu kutambua sio tu wakati ambapo dalili zilionekana. Na ikiwa kulikuwa na udhihirisho sawa katika jamaa wa karibu wa damu. Kama ilivyo kwa patholojia nyingi za urithi, wazazi wenyewe hujumuishwa katika mchakato wa utambuzi - uchambuzi wa DNA.

Baadaye, daktari anaendelea na uchunguzi, palpation na percussion. Masomo haya yanakuwezesha kutambua sauti ya misuli, kutathmini maendeleo na nguvu zao. Uchambuzi wa data hizi tayari utaruhusu kushuku utambuzi, lakini bado, bado inahitaji uthibitisho. Njia za maabara za utafiti - mtihani wa damu - pia huwekwa bila kushindwa.

Utambuzi unaweza kuthibitishwa na electromyography (EMG). Aina hii ya utafiti inakuwezesha kutambua mmenyuko wa myotonic.

Matatizo

Kutokana na ukweli kwamba myotonia ni neno la pamoja, na baadhi ya patholojia, ubashiri utakuwa mzuri kabisa, uwezo wa mtoto wa kufanya kazi haujaharibika. Lakini kwa aina fulani, kwa mfano, na aina ya 1 ya myotonia ya dystrophic, kifo cha ghafla kinaweza kutokea, kutokana na kuvuruga kwa mfumo wa moyo na mishipa.

Matibabu

Unaweza kufanya nini

Matibabu ya myotonia inapaswa kufanyika tu chini ya usimamizi wa daktari, mara nyingi, watoto hupata matibabu ya kozi ndani ya kuta za hospitali. Kwa bahati mbaya, kama ugonjwa wowote wa urithi, myotonia haiwezi kuponywa kabisa, na matibabu yote yanalenga tu kupunguza dalili, kutibu ugonjwa uliopatikana, na kufikia msamaha thabiti. Kwa hiyo, idadi ya wataalam nyembamba wanaweza kushiriki katika mchakato wa matibabu.

Daktari anafanya nini

Madaktari wanaagiza virutubisho vya kalsiamu. Pia, dawa za antiepileptic zimewekwa ili kupunguza spasms, paresis na kurejesha uwezo wa kupumzika wa misuli. Kwa watoto, dawa salama huchaguliwa kwa kipimo cha umri. Mara ya kwanza, udhibiti wa kiwango chao unadhibitiwa na vipimo vya damu vya maabara.

Pia, vipengele vinawekwa kwenye chakula. Kutoka kwa chakula ni muhimu kuwatenga ulaji mkubwa wa chumvi, potasiamu. Lishe kuu inapaswa kuwa mboga na maziwa. Pia, mtoto huchaguliwa seti ya mazoezi ya matibabu, tiba ya mazoezi, physiotherapy, nk.

Wakati mifumo mingine ya viungo inavyohusika katika mchakato huo, matibabu sahihi yanaagizwa. Tiba kama hiyo imewekwa kama sehemu ya tiba ya dalili.

Kuzuia

Hatua zote za kuzuia hupunguzwa kwa ushauri wa maumbile ya matibabu hata katika hatua za kupanga ujauzito. Hasa ni muhimu kufanya hivyo ikiwa kumekuwa na matukio ya magonjwa sawa katika jamaa wa karibu.

Na wazazi wanaojali watapata habari kamili juu ya dalili za myotonia kwa watoto kwenye kurasa za huduma. Je, ishara za ugonjwa huo kwa watoto wenye umri wa miaka 1.2 na 3 hutofautianaje na udhihirisho wa ugonjwa huo kwa watoto wa miaka 4, 5, 6 na 7? Ni ipi njia bora ya kutibu myotonia kwa watoto?

Jihadharini na afya ya wapendwa wako na uwe katika hali nzuri!

Myotonia sio ugonjwa, lakini ni dalili ya kikundi cha matatizo ya misuli ambayo yanajulikana na ukiukwaji wa uwezo wa kupumzika wa misuli baada ya kupinga. Watu wengi shambulio la myotonic ni ya muda katika asili na inaonyeshwa na ugumu mkali unaotokea baada ya kufanya aina fulani ya harakati. Kutokuwa na uwezo wa misuli iliyopunguzwa kupumzika na ugumu wa kuinuka kutoka kwenye nafasi ya kukaa ni maonyesho ya kawaida ya mashambulizi ya myotonic.

Muda wa shambulio la myotonic unaweza kudumu kutoka sekunde hadi dakika na kuongezeka kwa kiwango kutoka kwa usumbufu mdogo hadi uharibifu mkubwa wa uwezo wa gari. Kwa kawaida, shambulio la myotonic hutokea baada ya mazoezi makali au baada ya kupumzika kwa muda mrefu, lakini wakati mwingine hutokea kama majibu ya joto la chini au hata sauti kali.

Kwa myotonia, tu misuli ya mifupa inayofanya harakati za hiari inahusika. Kwa hivyo, mashambulizi ya myotonic yanaweza kutokea tu wakati harakati za fahamu zinafanywa, lakini haziathiri misuli ya moyo au miundo ya misuli ya njia ya utumbo. Kulingana na aina na ukali, myotonia inaweza kutokea kwenye miguu, uso, mikono, mabega, mguu, misuli ya kope, na hata uwezo wa kuzungumza wazi.

Kwa kawaida, syndromes ya myotonic zimeamuliwa kijeni na zinaweza kuwa kwa mtu yeyote. Matatizo ya myotonic yanaweza kutokea kwa wanawake na wanaume, na kwa umri wowote kunaweza kuwa na dalili za mashambulizi ya myotonic. Kulingana na ukali wa dalili za myotonic, ishara za kwanza za matatizo haya zinaweza kuonekana katika ujana au kwa watu wazima. Urithi wa syndromes ya myotonic hutokea kwa njia mbili, muundo wa maumbile ya autosomal au muundo wa maumbile ya autosomal recessive.

urithi mkuu wa autosomal

Matatizo yanayohusiana na urithi mkuu wa autosomal kawaida huonekana katika kila kizazi bila ubaguzi. Autosomal inamaanisha kuwa hitilafu ya kijeni inaweza kupatikana kwenye kromosomu yoyote, katika kila seli ya mwili, isipokuwa kromosomu za ngono. Dominant ina maana kwamba ni mzazi mmoja tu wa mtoaji wa jeni mbovu anatosha kwa ugonjwa huo kurithi. Na kwa kuwa ugonjwa huo unaweza kupitishwa na mzazi yeyote, mtoto yeyote wa mzazi aliye na kasoro ya maumbile ana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo. Ukali wa ugonjwa huo na umri wa mwanzo unaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu.

Urithi wa recessive wa Autosomal

Katika urithi wa autosomal recessive, ugonjwa huonekana katika kizazi kimoja na kwa kawaida bila historia ya familia ya hali hiyo. Wazazi wote wawili wanaweza kuwa wabebaji wa jeni hili. Mtoaji wa jeni mbovu anaweza asionyeshe dalili zozote. Recessive ina maana kwamba wazazi wote wawili lazima wawe na jeni mbovu ili jeni iweze kuonyeshwa na ugonjwa kutokea. Watoto wa jinsia zote wanaweza kurithi jeni mbovu kwa aina hii ya urithi. Katika kila ujauzito, 25% ya watoto wana nafasi ya kurithi jeni mbovu kutoka kwa wazazi wote wawili. Ikiwa mtoto hurithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mzazi mmoja, basi atakuwa carrier wa jeni yenye kasoro, lakini uwezekano mkubwa hautaonyesha dalili. Katika 50% ya kesi, mtoto atakuwa carrier wa jeni. Wakati huo huo, uwezekano kwamba mtoto harithi jeni yenye kasoro na hatakuwa carrier na hatakuwa na udhihirisho wa kliniki ni 25%.

Aina za myotonia

Ugonjwa wa myotonia

Ugonjwa wa myotonia ya kawaida zaidi aina isiyo ya maendeleo ya ugonjwa wa myotonic na husababishwa na mabadiliko katika jeni inayohusika na njia za ioni za sodiamu kwenye misuli. Aina hii ya myotonia haina athari kwa muda wa kuishi na ina athari kidogo juu ya muundo wa mwili au ukuaji wa musculoskeletal. Kuna aina mbili za congenitis ya myotonia kulingana na aina ya urithi.

Aina ya kawaida na kali ya congenitis ya myotonia ni myotonia ya jumla ya Baker, na urithi wa ugonjwa huu hutokea kwa njia ya autosomal recessive. Ya kwanza ya aina hii ya myotonia hutokea katika utoto au ujana wa mapema, lakini wakati mwingine katika hali mbaya, kwanza inaweza kuwa katika utoto wa mapema. Dalili zinaweza kuongezeka hatua kwa hatua, zaidi ya miaka kadhaa baada ya utambuzi, au hatua kwa hatua kuongezeka hadi mgonjwa kufikia umri wa miaka ishirini.

Aina kuu ya urithi wa autosomal inaitwa ugonjwa wa Thomsen. Ugonjwa huo umepewa jina la daktari wa Denmark Asmus Julius Thomsen, ambaye alikuwa na ugonjwa huo na alifuatilia ugonjwa huo kwa familia yake. Dalili za myotonia ya Thomsen kawaida huwa dhaifu sana kuliko zile za myotonia ya Baker, ingawa mwanzo wa ugonjwa ni mapema, na dalili za kwanza huonekana katika utoto wa mapema na wakati mwingine wakati wa kuzaliwa. Katika hali nadra, dalili zinaweza kuwa nyepesi kwa miaka mingi baada ya utambuzi.

Dalili kuu ya magonjwa yote mawili ni myotonia ya jumla inayosababishwa na harakati za hiari. Kama sheria, dalili kama hizo hukasirishwa na bidii kubwa ya mwili au kinyume chake kwa muda mrefu wa kupumzika na kupumzika kwa misuli. Myotonia inajulikana zaidi kwa miguu, ambayo husababisha ugumu wa kutembea na wakati mwingine hata huanguka. Myotonia pia huathiri misuli ya mshipi wa bega na kichwa, ambayo inaweza kusababisha ugumu wa kushika vitu, kutafuna, au kupepesa. Katika hali nadra, myotonia ya Baker inaweza kuwa na udhaifu wa kutoweza kusonga kufuatia shambulio la myotonic.

Baada ya mashambulizi ya myotonic katika aina zote mbili za myotonia, ugumu unaweza kuondokana na harakati za mara kwa mara katika misuli ngumu. Kwa kawaida, ugumu huongezeka baada ya mikazo ya kwanza ya misuli inayohusika, na kisha baada ya mikazo mitano. ugumu wa myotonic kutoweka, ambayo inakuwezesha kurejesha kazi ya kawaida ya misuli kwa muda fulani. Athari hii inaitwa athari ya joto na inaruhusu watu wenye myotonia kushiriki katika mazoezi ya nguvu na michezo ya nguvu.

Na ingawa myotonia congenitis haiathiri sana malezi ya mfumo wa musculoskeletal, wakati huo huo, myotonia huathiri saizi ya misuli fulani. Myotonia ya Baker na Thomsen inaweza kusababisha ongezeko lisilo la kawaida la ukubwa wa misuli ya mifupa, hasa katika miguu ya matako, lakini pia katika mikono, mabega, na misuli ya nyuma. Ongezeko kama hilo linaweza kuzingatiwa hypertrophy ya misuli na wakati mwingine wagonjwa kama hao huonekana kama wanariadha wa kweli. Kwa myotonia ya Baker, hypertrophy ya misuli inajulikana zaidi kuliko myotonia ya Thomsen.

Paramyotonia congenita

Myotonia hii ni ugonjwa wa nadra unaohusishwa na njia za sodiamu zilizoharibika na hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Aina hii ya myotonia haifupishi umri wa kuishi, na nguvu ya myotonia inabaki thabiti katika maisha yote. Mwanzo wa ugonjwa hutokea kati ya kuzaliwa na utoto wa mapema. Dalili ya tabia ya paramyotonia congenitis ni ugumu wa jumla wa myotoni, ambao huathiri zaidi mikono na uso, pamoja na shingo na mikono. Kama ilivyo kwa myotonia zingine zisizo za maendeleo, ugonjwa wa paramyotonia hukasirishwa na mazoezi makali ya hiari, na katika hali zingine hukasirishwa na joto la chini. Mara nyingi, mashambulizi ya myotonic yanayotokana na baridi na ugumu wa misuli unaohusishwa inaweza kuondokana na joto.

Mashambulizi ya ugumu wa myotonic mara nyingi hufuatana na udhaifu wa immobilizing katika maeneo yaliyoathirika. Udhaifu unaweza kuwa wa muda mrefu zaidi kuliko sehemu ya ugumu wa myotonic, kudhoofisha misuli kwa muda wa dakika hadi saa. Lakini udhaifu sio tabia ya ugonjwa wa paramyotonia. Kwa kuongeza, tofauti na aina nyingine zisizo za maendeleo za myotonia, paramyotonia haina athari ya joto, ambayo kuna kupungua kwa ugumu baada ya kupunguzwa kwa misuli kadhaa. Kinyume chake, ugumu wa myotoni kawaida huongezeka baada ya kuendelea kwa shughuli za misuli, na kupunguza zaidi shughuli za magari. Hali hii inajulikana kama myotonia ya paradoxical.

Ugonjwa wa Schwartz Jempel

Ugonjwa wa Schwartz-Jempel ni aina kali zaidi ya myotonia isiyo ya maendeleo. Aina hii ya nadra sana ya myotonia hupitishwa kwa njia ya autosomal recessive. Mwanzo wa ugonjwa hutokea ama mara baada ya kuzaliwa au muda mfupi baada ya kuzaliwa. Asili na ukubwa wa dalili inaweza kuwa ya mtu binafsi. Moja ya dalili kuu ni ugumu wa myotonic, unaojulikana zaidi kwenye uso na viuno. Kwa myotonia hii, kuna tabia ya kuanguka, matatizo ya hotuba na mabadiliko ya uso. Kama ilivyo kwa myotonia congenitis, mikazo ya ziada ya misuli hutoa athari ya joto na kupunguza ugumu. Lakini athari ya joto-up haina maana, na katika baadhi ya matukio haipo. Ugonjwa wa Schwartz-Jempel una sifa ya ulemavu mbalimbali wa mifupa. Upungufu huu ni shida ya ukuaji wa mwili na, kama sheria, hii inadhihirishwa na kupungua kwa ukuaji, pamoja na makosa ya usoni, ambayo hupa uso sura kama mask. Dalili zingine ni pamoja na nyonga zilizo na hypertrophied, mshipi wa bega wenye atrophied, na misuli ya muda mrefu, na wakati mwingine ulemavu wa akili.

Sababu ya ugonjwa wa Schwartz-Jempel haijulikani. Sio kutengwa kuwa aina hii ya myotonia ni aina ya matatizo ya misuli, na inawezekana pia kuhusishwa na matatizo katika mfumo wa neva au ni mchanganyiko wa matatizo katika misuli na mishipa.

Uchunguzi

Hata kulingana na uchunguzi wa kimwili, daktari anaweza kufanya vipimo fulani vya uchunguzi, kama vile majibu ya myotonic kwa dhiki, yatokanayo na baridi au kichocheo kingine. Lakini ni muhimu sana kutofautisha myotonia hizi na magonjwa yanayoendelea kama vile dystrophies ya myotonic. Na kwa utambuzi tofauti, mbinu maalum za utafiti zinahitajika. Masomo haya ni pamoja na EMG, ambayo inakuwezesha kuamua shughuli za umeme za tishu za misuli; vipimo vya maabara (vipimo vya damu na uchambuzi wa DNA) biopsy ya misuli, ambayo wakati mwingine ni muhimu kwa utambuzi wa uhakika wa ugonjwa wa misuli.

Matibabu

Hivi sasa, hakuna matibabu ambayo yanaweza kuondoa kabisa yoyote ugonjwa wa myotonic. Matibabu ni dalili. Ikiwa mashambulizi ya myotonic yanakuwa makali, inakuwa muhimu kutumia dawa ili kupunguza dalili. Dawa maarufu zaidi ni mexilitene, pamoja na dawa kama vile guanine, procainamide, tegretol, phenytoin. Lakini madawa haya yote yana madhara mengi na kwa hiyo matumizi yao ya muda mrefu sio ya kuhitajika. Ni bora zaidi wakati mgonjwa anajua sababu zinazosababisha shambulio la myotonic na anajaribu kuzuia hali za kukasirisha iwezekanavyo, na baada ya shambulio hilo huruhusu misuli kupona kwa kupumzika.

Ugonjwa wa Myotonic (myotonia) ni kundi la dalili zinazotokea wakati kuna ukiukwaji wa sauti ya misuli na dysfunction ya nyuzi za misuli. Wanadhoofisha wakati wa kupumzika na spasm na mvutano mwingi. Misuli iliyopunguzwa haiwezi kupumzika kikamilifu mara baada ya contraction. Myotonia ni udhihirisho wa matatizo ya misuli ambayo hupoteza uwezo wao wa kupumzika baada ya contraction. Matatizo ya muda yanaonyeshwa na ugumu wa harakati. Maonyesho ya kawaida ya patholojia ni mashambulizi ya myotonic.

Neno "myotonia" kwa Kilatini linamaanisha "myo" - misuli na "tonus" - mvutano. Ugonjwa huathiri tu misuli ya mifupa ambayo hutoa harakati za hiari, ikiwa ni pamoja na misuli ya kichwa, uso na ulimi. Misuli ya laini ya viungo vya ndani hupungua kwa hiari na haipatikani na ugonjwa huu.

Ugonjwa huu wa mfumo wa neuromuscular unaonyeshwa na hypotension ya misuli na udhaifu, ambayo hubadilishwa haraka na spasms, maumivu na mvutano. Kwa kukabiliana na msukumo wa nje, misuli daima hupungua, lakini usipumzike mara moja. Kwao, mchakato huu ni ngumu na unatumia wakati.

majibu ya misuli kwa kugonga kwa mgonjwa na myotonia

Udhaifu wa misuli ni sababu ya mkao mbaya kwa watoto, kutokuwa na uwezo wa kuweka mgongo wao sawa na kuzungumza kwa usahihi. Watoto wagonjwa huanza kukaa na kutembea baadaye kuliko wenzao wenye afya, viungo vyao vinasumbuliwa. Uharibifu wa misuli ya ukuta wa tumbo la anterior husababisha kuvuruga kwa njia ya utumbo na njia ya biliary, maendeleo ya kuvimbiwa kwa muda mrefu. Toni dhaifu ya misuli inaweza kusababisha kutokuwepo kwa mkojo, myopia, curvature ya mgongo, osteochondrosis. Watoto wa shule wenye ugonjwa wa myotonic haraka kupata uchovu hata baada ya matatizo madogo ya kisaikolojia, mchakato wa kujifunza hutolewa kwao kwa shida kubwa. Mara nyingi wanasumbuliwa na maumivu ya kichwa yenye nguvu, ambayo husababisha matatizo ya akili na kupunguza uwezo wa kufanya kazi.

• Myotonia ni ugonjwa wa kurithi unaohusishwa na uharibifu wa sehemu mbalimbali za ubongo. Ugonjwa huu wa genomic unaweza kuendeleza kwa mtu yeyote, bila kujali jinsia, umri na utaifa. Inajidhihirisha kwa watoto wachanga, watoto wakubwa, vijana na watu wazima. Mashambulizi ya myotonic hudumu kutoka sekunde chache hadi dakika, na kiwango chao kinatoka kwa usumbufu hadi matatizo maumivu ya dysfunctional. Sababu zifuatazo zinaweza kusababisha shambulio la myotonic: overstrain ya kimwili, kupumzika kwa muda mrefu, mfiduo wa baridi, sauti kali na kubwa.
• Aina iliyopatikana ya ugonjwa wa myotonic inahusishwa na majeraha yanayoendelea wakati wa kujifungua, matatizo ya kimetaboliki, na rickets. Katika watoto wachanga, vidole havijashughulikiwa wakati wa kushika kitu, reflex ya kunyonya inaonyeshwa dhaifu. Watoto wakubwa hucheza michezo midogo ya nje, huinuka baada ya kuanguka kwa muda mrefu, na kuwaepuka wenzao.

Matibabu ya ugonjwa hutegemea sababu ambazo zilisababisha kuonekana na maendeleo yake.

Etiolojia

Sababu za etiological na pathogenetic za ugonjwa wa myotonic hazijafafanuliwa kwa usahihi. Wanasayansi wanafautisha aina mbili za ugonjwa - kuzaliwa na kupatikana.

Utaratibu wa maendeleo ya myotonia ni sawa kwa wagonjwa wote. Misuli dhaifu chini ya ushawishi wa mambo fulani hupigwa kwa nguvu na hata kupooza. Hii inaitwa mashambulizi ya myotonic. Inakua wakati mgonjwa anajaribu kufanya harakati ambayo inahitaji ushiriki wa misuli iliyoathiriwa. Sababu kama hizo za kuchochea ni pamoja na: baridi, mafadhaiko, mlipuko wa kihemko, sauti kubwa, kutoweza kusonga kwa muda mrefu.

Dalili

Ishara za kliniki za ugonjwa hutegemea ujanibishaji wa lesion. Kwa ukiukaji wa shughuli za misuli ya miguu, mikono, mabega, shingo, uso, wagonjwa wana shida katika kutembea, kudumisha mkao, kuzungumza, kudhibiti sura ya uso, na kula.

Maonyesho ya kawaida ya syndrome ni pamoja na:

• udhaifu wa misuli,
• uchovu haraka,
• kutojali,
• usumbufu wa njia ya utumbo, kuvimbiwa sugu na colic ya matumbo;
• enuresis,
• cephalgia ya asili isiyojulikana;
• simama, hunchback,
• myopia,
• matatizo ya hotuba,
• usawa, kupoteza utulivu;
• mwendo usio na utulivu wakati wa kupanda mwinuko na kushuka kwa kasi,
• kupungua kwa akili.

Kwa mara ya kwanza, dalili za patholojia zinapatikana kwa watoto wadogo. Watoto wagonjwa baadaye kuliko wale wenye afya nzuri huanza kushikilia vichwa vyao, kutambaa, kutembea na kuzungumza. Aidha, vitendo hivi vinatolewa kwao kwa shida kubwa na mara nyingi tu kwa msaada wa watu wazima. Mwili wao ni ngumu kudhibiti, kana kwamba hausikii mmiliki wake. Mtoto, akijaribu kuinuka, anaganda na kuanguka. Kisha mtoto huinuka na, baada ya kutumia jitihada fulani, hufanya hatua iliyopangwa. Kujaribu kuondoka, mtoto huanguka tena, kana kwamba amepooza, kisha huinuka na kusonga kwa ujasiri zaidi. Kadiri anavyojaribu zaidi, ndivyo mienendo yake inavyokuwa sahihi zaidi. Wakati wa kufanya contractions kadhaa mfululizo, misuli hutengenezwa, na kupumzika kwake zaidi ni rahisi.

mtoto aliye na myotonia ya kuzaliwa: sauti iliyoongezeka ya misuli ya ukanda wa bega, hypertrophy ya misuli ya paja.

Kwa wagonjwa, kinyesi kinasumbuliwa, kuvimbiwa kwa muda mrefu hutokea, dysfunction ya misuli ya kibofu cha kibofu na ducts bile huendelea. Wakati nyuzi za misuli ya chombo cha maono zimeharibiwa, dalili za myopia zinaonekana. Watoto wagonjwa hawazungumzi vizuri, huchoka haraka, mara nyingi hulalamika kwa maumivu ya kichwa, kupoteza usawa wakati wa kupanda ngazi au wakati wa kutembea haraka. Kugonga kidogo kwenye ndama kunaweza kusababisha spasm ya misuli ya mguu iliyoathiriwa na maumivu. Hii ni moja ya vigezo vya uchunguzi wa syndrome, ambayo inaweza kutambuliwa kwa kujitegemea. Spasm yenye uchungu inaambatana na kuonekana kwa rollers ya misuli kwenye mguu, ambayo huendelea kwa dakika kadhaa baada ya kupumzika.

Kwa watu wazima, hypertrophy ya misuli iliyozidi, inakuwa kubwa, inasukuma. Watu kama hao wanaonekana kama jocks au wajenzi wa mwili.

hypertrophy ya misuli katika myotonia kwa watu wazima

Kwa kushindwa kwa misuli ya uso na ya kizazi, kuonekana kwa wagonjwa kunateseka. Spasms ya myotonic hubadilisha sauti ya sauti, kuvuruga kumeza na michakato ya kupumua, ambayo inaonyeshwa na upungufu wa pumzi na dysphagia. Wagonjwa hutembea bila matatizo juu ya uso wa gorofa, lakini kwa shida kupanda ngazi, hasa kushinda ndege ya kwanza. Jambo la squatting ni kutokuwa na uwezo wa squat kikamilifu chini ili mguu kutoka toe hadi kisigino ni juu ya sakafu. Wagonjwa hawana usawa na mara moja huanguka.

myplegia

Uchunguzi

Taratibu za matibabu na uchunguzi wa ugonjwa wa myotonic hufanyika na wataalamu katika uwanja wa neurology, tiba ya hotuba, mifupa, tiba, watoto na ophthalmology.

Hatua za utambuzi:

1. Kukusanya historia ya urithi - kupata habari juu ya uwepo wa ugonjwa kama huo katika jamaa wa karibu.
2. Kugonga misuli kwa nyundo ya kugonga ili kugundua kasoro.
3. Mtihani maalum wa kuchunguza majibu ya myotonic kwa uchochezi - dhiki, baridi, sauti kali. Kwanza, kutokwa kwa myotonic huonekana kwa wagonjwa, na kisha matukio yote ya tabia hupotea. Wagonjwa hutolewa kwa haraka kufuta ngumi zao, kufungua macho yao yaliyofungwa, na kuinuka kutoka kwa kiti. Ili kufanya vitendo hivi rahisi, wagonjwa wanahitaji muda na jitihada fulani.
4. Electromyography inafanywa ili kujifunza uwezekano wa bioelectric unaojitokeza katika misuli ya mifupa ya binadamu wakati wa msisimko wa nyuzi za misuli. Kwa myotonia, kutokwa kwa myotonic ni kumbukumbu, ikifuatana na sauti ya "mlipuaji wa kupiga mbizi".
5. Mtihani wa damu kwa vigezo vya paraclinical na biochemical.
6. Utafiti wa maumbile ya molekuli.
7. Uchunguzi wa biopsy na histological wa nyuzi za misuli.

Hatua za matibabu

Matibabu ya ugonjwa wa myotonic inategemea sababu yake. Ikiwa ugonjwa huo unapatikana, madaktari wanaagiza tiba tata ambayo huondoa mambo ya etiopathogenetic na matokeo ya athari zao. Ugonjwa wa kuzaliwa ni ugonjwa usioweza kupona ambao unabaki na mtoto kwa maisha yote. Hatua za jumla za matibabu zinaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa hali ya wagonjwa, kwa hiyo ni muhimu kabisa.

Wagonjwa wote hupitia tiba ya dalili inayolenga kuhalalisha sauti ya misuli, urejesho wao wa haraka baada ya kuzidisha au kupunguzwa, na utulivu wa kimetaboliki katika mwili. Kawaida huwekwa mawakala wa nootropic, mishipa, neuroprotective na kimetaboliki:

Wataalam wanapendekeza kwamba wagonjwa wao waepuke kufichuliwa na mambo ya kuchochea: hali ya migogoro, milipuko ya kisaikolojia-kihemko, mkazo wa mwili, kukaa kwa muda mrefu katika nafasi sawa, hypothermia.

Ikiwa wazazi watafanya jitihada fulani na kuanza kutibu watoto tangu utoto wa mapema, watakua na kuishi maisha kamili. Mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto, anapaswa kuandaa utunzaji sahihi: kunyonyesha, mara nyingi na kwa muda mrefu kutembea pamoja naye katika hewa safi, kufanya massage, kufanya mazoezi asubuhi. Hatua hizi za kuzuia zitasaidia kuzuia maendeleo zaidi ya udhaifu wa misuli.

Ikiwa hautasaliti umuhimu maalum kwa dalili za ugonjwa, unaweza kusababisha madhara yasiyoweza kurekebishwa kwa afya ya mtoto. Ataanza baadaye kuliko wenzake kushikilia kichwa chake, kukaa na kutembea, katika siku zijazo kutakuwa na matatizo na hotuba. Matatizo makubwa ya ugonjwa huo ni pamoja na: migraine inayoendelea, enuresis, kupungua kwa usawa wa kuona, curvature ya mgongo.

Ushauri wa kinasaba wa kimatibabu umeonyeshwa kwa watu wote wanaopanga ujauzito na walio katika hatari. Hii inatumika kwa wanandoa ambao walikuwa na upungufu wa chromosomal katika familia. Wanawake wakati wa ujauzito wanaonyeshwa uchunguzi wa ujauzito wa matatizo ya maumbile, ambayo ni pamoja na mbinu zisizo za uvamizi na za uvamizi. Kwa kufanya hivyo, ultrasound ya fetusi, uchunguzi wa alama za serum biochemical, amniocentesis, placentocentesis, chorionic villus biopsy, cordocentesis hufanyika.

Ugonjwa wa Myotonic sio mbaya kama vile mama wachanga wenye wasiwasi wanavyofikiria juu yake. Uchunguzi wa wakati na sahihi, pamoja na matibabu ya kutosha, kuruhusu watoto hao kukua na afya na furaha.

Video: hotuba juu ya ugonjwa wa kuzaliwa wa myotonic

Video: dystrophy ya myotonic

RCHD (Kituo cha Republican cha Maendeleo ya Afya cha Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Kazakhstan)
Toleo: Kumbukumbu - Itifaki za Kliniki za Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Kazakhstan - 2010 (Amri Na. 239)

Matatizo ya Myotonic (G71.1)

Habari za jumla

Maelezo mafupi

Matatizo ya Myotonic kuunganisha magonjwa ya neuromuscular ya urithi, ambayo yanategemea aina ya myotonic ya ugonjwa wa harakati au jambo la myotonic. Jambo la myotonic linaonyeshwa na hali ya kipekee ya misuli, ambayo, baada ya mvutano wa misuli hai, spasm ya tonic hutokea kwa ugumu wa kupumzika - misuli iliyopunguzwa, kama ilivyokuwa, inatafuta kudumisha hali yake ya mvutano, awamu ya kupumzika inanyoosha. kwa sekunde 5-30. Wagonjwa hupata shida kubwa wakati wa harakati za kwanza, harakati zinazorudiwa hufanywa kwa uhuru zaidi na baada ya muda wanaweza kurekebisha. Myotonia ni kundi la magonjwa ambayo hutofautiana katika uwasilishaji wa kliniki na katika aina ya urithi. Tabia ya myotonia ni hypertrophy ya nyuzi za misuli, matawi mengi ya mwisho wa ujasiri.

Itifaki"Matatizo ya Myotonic"

Msimbo wa ICD-10: G71.1

Dystrophy ya Myotonic (Steiner)

Myotonia:

Chondrodystrophic

Dawa

dalili

Myotonia congenita:

Urithi mkuu (Thomsen)

Urithi wa kupita kiasi (Becker)

Neuromyotonia (Isaacs)

Paramyotonia ya kuzaliwa

pseudomyotonia

Ikiwa ni lazima, tambua madawa ya kulevya ambayo yalisababisha kuumia

Uainishaji

Ainisho D. Gardner - Metdwin, Y. Walton:

Dystrophic myotonia (myotonic dystrophy);

Myotonia ya kuzaliwa (autosomal kubwa aina ya Thomsen);

Myotonia ya kuzaliwa (fomu ya recessive autosomal);

Chondrodistophic myotonia, ugonjwa wa Schwartz-Jampel;

Paramyotonia ya kuzaliwa ya Eulenburg;

Paramyotonia na kupooza, na kupooza kunaletwa na baridi.

Uainishaji wa magonjwa ya myotonic uliopanuliwa kwa kiasi kikubwa na utaratibu wa V.S. Lobzin na waandishi wenza:

1. Aina za urithi wa myotonia.

A. Fomu zinazoendelea polepole:

myotonia ya kuzaliwa ya Thomsen (aina kubwa ya urithi wa autosomal);

Myotonia ya kuzaliwa Thomassen-Becker (aina ya urithi wa autosomal);

Upatikanaji wa myotonia Talma (kesi za hapa na pale);

Atrophic (dystrophic) myotonia au myotonic dystrophy ya Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmann (aina kuu ya urithi wa autosomal);

Becker ya myotonic dystrophy (aina ya recessive autosomal);

Lahaja za kliniki za dystrophy ya myotonic (myotonia ya atrophic "bila atrophy", myotonia ya uso na shingo ya Erbsle, lahaja ya momsymptomatic - "myotonic cataract" aina ya neonatal ya dystrophic myotonia).

B. Aina za mara kwa mara (za kawaida) za myotonia:

Myotonia ya mara kwa mara Marcius-Hansemann (urithi kuu ya autosomal);

Paramyotonia ya kuzaliwa na kupooza kwa baridi kwa Eulenburg (urithi kuu wa autosomal);

Paramyotonia ya kuzaliwa bila kupooza kwa baridi ya De Jong (urithi kuu ya autosomal);

Episodic hereditary myotonic adynamia Becker (urithi kuu ya autosomal);

Ugonjwa wa kupooza wa paramyotonic wa Becker (urithi kuu ya autosomal).

2. Ugonjwa wa Myotonic:

Syndromes ya Myotonic kwa wagonjwa wenye myopathies;

Syndromes ya Myotonic na kupooza mara kwa mara na episodic adynamia Gamstrop;

Syndromes ya Myotonic katika magonjwa ya kikaboni ya mfumo mkuu wa neva;

Syndromes ya Myotonic katika magonjwa ya viungo vya ndani;

Pseudomyotonia.

Uchunguzi

Vigezo vya uchunguzi

Malalamiko na anamnesis: ukiukaji wa harakati, ugumu wa kupumzika kwa misuli, spasms ya kutafuna, misuli ya pharyngeal, kuongezeka kwa spasms kwenye baridi, na mvutano wa ndani, dalili ya roller, atrophy, contractures, ugumu wa kukimbia, kutembea juu ya ngazi. Mwanzo wa ugonjwa huo unaweza kuwa katika umri wowote, mara nyingi zaidi katika utoto au ujana.

Mitihani ya kimwili

Dystrophy ya Myotonic (Steinert) Iliyorithiwa kwa njia kuu ya autosomal.
Inajulikana na:
- aina ya myotonic ya matatizo ya harakati;
- ugonjwa wa myopathic na usambazaji wa tabia ya amyotrophies (uharibifu wa misuli ya uso, shingo, sehemu za mbali za mikono na miguu);
- ushiriki katika mchakato wa endocrine na mifumo ya uhuru. Pamoja na kupungua kwa maono kutokana na cataracts.

Kuna aina 4 za ugonjwa huo: fomu iliyopanuliwa, fomu iliyofutwa, fomu ya neonatal, myotonia ya atrophic bila myotonia.

Chondrodystrophic (Schwartz-Jampel). Inarithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Mchanganyiko wa ugonjwa wa myotonic na kuongezeka kwa msisimko wa mitambo na umeme na hypertrophy ya misuli ni tabia. Kuna mkazo wa muda mrefu wa vikundi anuwai vya misuli na ugonjwa wa maumivu kama vile tumbo. Mbali na matukio ya misuli, matatizo mbalimbali katika ukuaji wa mifupa yanafunuliwa - dwarfism, shingo fupi, dysplasia ya epiphyseal, kyphosis, scoliosis, na maendeleo duni ya mifupa ya uso.

Myotonia ya dawa - mashambulizi ya udhaifu wa misuli yanajulikana kwa wagonjwa wanaotumia dawa mbalimbali zinazokuza excretion ya potasiamu kutoka kwa mwili: diuretics, laxatives, licorice. Athari ya hypokalemic ya licorice ni kwa sababu ya athari ya kimetaboliki ya aldosterone ya dawa. Sumu ya bariamu pia huendeleza myoplegia ya paroxysmal. Kipengele tofauti cha ulevi wa bariamu ni ushiriki wa misuli ya laini, kuongezeka kwa shinikizo la damu, na arrhythmia ya moyo. Mashambulizi hayo yalifuatana na hypokalemia. Utaratibu wa maendeleo ya myoplegia katika ulevi wa bariamu ni uwezo wa bariamu kuzuia kutolewa kwa potasiamu kutoka kwa seli za misuli.

Dalili - sababu ya kawaida ya aina ya sekondari ya myoplegia ni thyrotoxicosis. Mashambulizi ya myoplegia ya thyrotoxic yalifuatana na kupungua kwa potasiamu ya serum; katika kipindi kisicho na mashambulizi, mkusanyiko wa potasiamu ulikuwa wa kawaida; mashambulizi ya jioni ni tabia ya myoplegia ya thyrotoxic.

Katika hyperaldosteronism ya msingi, upungufu wa potasiamu, kwa sababu ya kuongezeka kwa mkojo kwenye mkojo, huchangia kuonekana kwa udhaifu wa misuli kwa wagonjwa, ambayo mashambulizi ya myoplegia hutokea. Myoplegia ya paroxysmal kama shida ya magonjwa ya njia ya utumbo ni matokeo ya hypokalemia inayohusishwa na upotezaji wa potasiamu wakati wa kuhara na kutapika. Na ugonjwa wa figo, kwa sababu. kazi ya figo iliyoharibika inaweza kuambatana na hypokalemia na hyperkalemia, kwa hivyo mashambulizi ya kupooza ya asili ya hyper- na hypokalemia inawezekana. Katika ugonjwa wa hypothalamic, utaratibu wa maendeleo ya udhaifu wa misuli unahusishwa na hypernatremia kutokana na kutolewa kwa homoni ya antidiuretic.

Myotonia ya kuzaliwa ya Thomsen hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal. Ugonjwa huo unaweza kuonekana mapema mwaka wa kwanza wa maisha. Dalili kuu ya myotonia ni ugonjwa wa harakati, ambayo inajumuisha ukweli kwamba baada ya kupunguzwa kwa misuli yenye nguvu, kupumzika ni vigumu sana, lakini wakati harakati zinarudiwa, inakuwa zaidi na zaidi ya bure na, hatimaye, ya kawaida. Spasms huchochewa na baridi au mvutano wa ndani. Wakati wa kugonga kwenye misuli, roller huundwa kwenye tovuti ya athari. Dalili ya roller pia inaweza kuzingatiwa katika misuli ya ulimi. Ugumu katika kupumzika misuli ya pharyngeal husababisha matatizo ya kumeza. Mfumo wa misuli hutengenezwa, wagonjwa wana mwonekano wa riadha. Inaendelea polepole sana, psyche haina kuteseka.

Aina ya recessive ya Becker au myotonia ya jumla inaonyeshwa na uharibifu wa jumla wa misuli, uwepo wa udhaifu wa misuli, atrophy ya misuli ya paji la uso na shingo, kozi inayoendelea, ushiriki wa polepole wa vikundi vya misuli katika mchakato wa patholojia kwa mpangilio wa kupanda. wakati mwingine kuna ongezeko la myotonia katika baridi, hypogonadism, unene wa mifupa ya fuvu .

Neuromyotonia (ugonjwa wa Isaacs). Inajulikana na ongezeko kubwa la sauti ya misuli ya aina ya mara kwa mara, inayoathiri hasa sehemu za mbali za mikono na miguu, vikundi vya misuli zaidi ya flexor. Mchakato unaweza pia kuenea kwa viungo vya karibu, pamoja na misuli ya uso, pharynx, lakini misuli ya shina na shingo ni mara chache sana kushiriki. Kama matokeo ya shinikizo la damu ya mara kwa mara ya misuli, ambayo haipotei hata wakati wa kulala, mikataba haraka huunda, haswa mikononi na miguuni. Uwepo wa twitches kubwa za mara kwa mara kwenye misuli ya mikono na miguu (myokymia) ni tabia. Harakati za kazi ni ngumu kutokana na kuongezeka kwa misuli ya misuli, harakati za mara kwa mara huongeza rigidity. Misuli inakaza sana kwa kugusa, hypertrophy inakua haraka, ingawa mikataba inaweza kuendeleza katika mikataba kali. Ugonjwa huanza katika umri wowote, kozi inaendelea polepole na ujanibishaji wa taratibu wa mchakato.

Paramyotonia ni ya kuzaliwa. Inarithiwa kwa njia kuu ya autosomal na ni ya kifamilia wazi. Mwanzo wa ugonjwa huo kutoka siku za kwanza. Inajulikana kwa kuonekana kwa misuli ya misuli baada ya baridi ya jumla (kukaa katika baridi katika majira ya baridi au vuli, kuogelea katika maji baridi) Spasm inaonekana katika misuli ya uso - misuli ya mviringo ya macho, mdomo, kutafuna misuli; mara nyingi katika misuli ya oculomotor. Kama ilivyo kwa myotonia baada ya contraction hai, kuna ugumu mkali wa kupumzika, na harakati za mara kwa mara, spasm huelekea kuongezeka. Wagonjwa wengi hupata paresis na hata kupooza kwa misuli iliyoathiriwa hudumu kutoka dakika kadhaa hadi masaa kadhaa au hata siku. Kukomesha yatokanayo na baridi, ongezeko la joto kali huharakisha uhalalishaji wa kazi. Pathogenesis ya ugonjwa haijulikani.

Aina ya hypokalemic ya myoplegia ya paroxysmal. Katika hali nyingi, ugonjwa huanza kati ya umri wa miaka 3 na 21. Katika hali ya kawaida, mshtuko hua usiku, mara nyingi zaidi asubuhi, wakati wagonjwa wanaamka bila kusonga: hakuna harakati za kufanya kazi kwenye misuli ya miguu, shina, shingo. Toni ya misuli imepunguzwa. Reflexes ya kina haipatikani, kuna ukosefu wa majibu ya misuli ya contractile hata kwa kusisimua kwa sasa ya galvanic na faradic. Pamoja na mashambulizi ya udhaifu wa jumla wa misuli, mashambulizi ya hemitype yanaweza kuzingatiwa. Mashambulizi yanaweza kuongozana na hyperhidrosis, kiu kilichoongezeka, mabadiliko katika shinikizo la damu. Hypothermia na dawa mbalimbali zinazosababisha hypokalemia zina athari ya kuchochea. Mashambulizi ya myoplegia hutokea bila kupoteza fahamu, hudumu kutoka dakika 30 hadi saa 18-72.

Aina ya hyperkalemic ya myoplegia ya paroxysmal. Mashambulizi ya kwanza yanaonekana katika miaka 5 ya kwanza. Dalili za kwanza ni hisia ya uzito katika viungo na acroparesthesia katika uso. Kisha udhaifu wa misuli hukua, ambayo hufikia kiwango cha kupooza ndani ya nusu saa na kuishia haraka, lakini wakati mwingine inaweza kudumu siku kadhaa. Kifafa hutokea mara nyingi zaidi wakati wa mchana. Athari ya kuchochea ni kupumzika baada ya mazoezi, hypothermia na njaa.

Fomu ya Normokalemic. Mashambulizi ya myoplegia hayakufuatana na mabadiliko katika maudhui ya potasiamu ya serum. Mashambulizi ya ukali tofauti, hadi tetraplegia, wakati wagonjwa hawakuweza kugeuka kitandani peke yao, mara nyingi na udhaifu wa misuli ya kutafuna. Kupooza kamili kunaweza kudumu karibu wiki, na wiki nyingine 2-3 zilihitajika kwa kupona.

Utafiti wa maabara: mabadiliko katika kiwango cha potasiamu katika seramu ya damu - hyperkalemia au hypokalemia.

Utafiti wa zana:

1. CT scan ya ubongo ili kuondoa kidonda cha kikaboni.

2. EEG - Mabadiliko ya EEG sio maalum.

3. EMG - kwa myotonia ya asili mbalimbali, kinachojulikana kutokwa kwa myotonic ni tabia, ambayo ni shughuli ya juu-frequency inayojumuisha spikes chanya-hasi, chanya mawimbi makali na uwezekano wa sehemu sambamba na kutokwa kwa DE. Mzunguko wa shughuli ni 15-150 / s. Amplitude na mzunguko wa uwezekano hufanya mabadiliko ya tabia kwa namna ya kuongezeka na kupungua. Utoaji wa myotonic husababishwa na kuanzishwa kwa electrode, kugonga kwenye misuli, kusisimua kwa umeme kwa ujasiri na misuli, na contraction ya hiari. Kwa contractions ya mara kwa mara ya hiari, ukali wa kutokwa kwa myotonic hupungua.

Myotonia ya Thomsen ina sifa ya shughuli za hiari kwa namna ya "kutokwa kwa myotonic", inayoonyesha kuongezeka kwa msisimko wa misuli ya myotonic na tabia ya kutoa majibu ya mara kwa mara kwa aina yoyote ya hasira. Katika dystrophy ya myotonic, kufupisha muda wa uwezo wa DE, kupungua kwa amplitude yao, na ongezeko la asilimia ya mabadiliko ya polyphasic, tabia ya dystrophies ya msingi ya misuli, imebainishwa.

4. ECG - inaonyesha arrhythmia, ukiukaji wa michakato ya kimetaboliki katika myocardiamu.

Dalili za mashauriano ya kitaalam:

Mtaalamu wa hotuba - kuchunguza matatizo ya hotuba, dysarthria;

Mwanasaikolojia - kuamua hali ya akili ya mtoto;

Orthopedist - kutambua mikataba, ulemavu wa mfupa;

Prosthetist - kwa ajili ya uteuzi wa viatu vya mifupa vinavyotengeneza splint;

Optometrist - uchunguzi wa fundus, kugundua cataracts, uharibifu wa kuona;

Daktari wa moyo - kitambulisho cha mabadiliko ya kimetaboliki-dystrophic katika myocardiamu.

Uchunguzi wa chini wakati wa kutaja hospitali:

1. Hesabu kamili ya damu.

2. Uchambuzi wa jumla wa mkojo.

3. Kinyesi kwenye mayai ya mnyoo.

Hatua kuu za utambuzi:

1. Hesabu kamili ya damu.

2. Uchambuzi wa jumla wa mkojo.

3. Mtaalamu wa hotuba.

4. Mwanasaikolojia.

6. Daktari wa macho.

7. Daktari wa Mifupa.

9. Daktari wa tiba ya kimwili.

10. Physiotherapist.

13. Daktari wa moyo.

Orodha ya hatua za ziada za utambuzi:

1. Tomography ya kompyuta ya ubongo.

2. Neurosonografia.

3. Daktari wa upasuaji wa neva.

4. Mtaalamu wa viungo bandia.

5. MRI ya ubongo.

7. R-graphy ya kifua.

8. Ultrasound ya viungo vya tumbo.

9. Mtaalamu wa vinasaba.

10. Mtaalamu wa sauti wa ENT.

Utambuzi wa Tofauti

Utalii wa matibabu

Pata matibabu nchini Korea, Israel, Ujerumani, Marekani

Utalii wa matibabu

Pata ushauri kuhusu utalii wa matibabu

Matibabu

Mbinu za matibabu

Kusudi la matibabu: uboreshaji wa shughuli za magari, kukabiliana na kijamii, kuzuia mkao wa pathological na ulemavu.

Matibabu yasiyo ya madawa ya kulevya:

1. Chakula na kizuizi cha potasiamu (viazi, apricots, prunes, nk), matumizi ya vyakula na maudhui ya juu ya kalsiamu, ni muhimu kuwatenga chakula cha baridi na aina nyingine za hypothermia.

2. Massage.

3. Tiba ya mazoezi ya kipimo.

4. Physiotherapy.

6. Ufundishaji endeshaji.

7. Madarasa na mtaalamu wa hotuba, mwanasaikolojia.

Matibabu ya matibabu:

1. Neuroprotectors: cerebrolysin, actovegin, piracetam, pyritinol, ginkgo biloba, asidi ya hopantenic, glycine.

2. Tiba ya kuchochea: prozerin, dibazol, galantamine, oksazil.

3. Angioprotectors: vinpocetine, cinnarizine.

4. Tiba ya vitamini: Vitamini B - bromidi ya thiamine, pyridoxine hidrokloride, cyanocobalamid, asidi ya folic, tocopherol, retinol, ergocalciferrol.

5. Dawa za sedative: novo-passit, noofen.

6. Vipumziko vya misuli: tizanidine, baclofen, tolperisone.

7. Maandalizi ya kalsiamu: kloridi ya kalsiamu, gluconate ya kalsiamu.

8. Homoni za anabolic za steroid: retobolil, neurobol, methylandrostenediol.

9. Anticonvulsants: difenin.

10. Diuretic - acetazolamide.

Usimamizi zaidi: madarasa ya mara kwa mara ya tiba ya kimwili, mafunzo ya wazazi katika ujuzi wa massage, kuvaa viatu vya mifupa.

Orodha ya dawa muhimu:

1. Ampoules ya Actovegin 80 mg 2 ml

2. Piracetamu, ampoule za ml 5 20%

3. Pyridoxine hidrokloride ampoules 1 ml

4. Vidonge vya Folic acid 0.001

5. Cyanocobalamin, ampoules 200 na 500 mcg

Dawa za ziada:

1. Aevit, vidonge

2. Asparkam, vidonge

3. Acetozolamide, vidonge 0.25

4. Vidonge vya Vinpocetine

5. Ginkgo Biloba 40 mg vidonge

6. Glycine, vidonge 0.1

7. Gluconate ya kalsiamu, ampoules 10%, vidonge 0.5

8. Asidi ya Hopantenic, vidonge 0.25

9. Dibazol, vidonge 0.02

10. Difenin, vidonge 0.1

11. Vidonge vya Lucetam 0.4

12. Vidonge vya Magne B6

13. Methylandrostenediol 0.025

14. Vidonge vya Nerobol 0.005

15. Novo-passit, vidonge, syrup

16. Noofen, vidonge 0.25

17. Panangin, vidonge

18. Vidonge vya Piracetam 0.2

19. Pyritinol, kusimamishwa au vidonge 0.1

20. Retabolil, ampoules 5% 1 ml

21. Thiamine kloridi, ampoules, 1 ml 5%

22. Tolpirisone, ampoules 1 ml (mydocalm)

23. Vidonge vya Tolpirizone 0.05

24. Calcium kloridi, ampoules 10 ml 10%

25. Cerebrolysin, ampoules 1 ml

26. Vidonge vya Cinnarizine 25 mg

Viashiria vya ufanisi wa matibabu:

1. Kuboresha shughuli za magari na hotuba.

2. Kupunguza mkazo wa misuli.

3. Kuboresha kumeza na kutafuna.

4. Ujazaji wa msamiati amilifu na wa kupita kiasi.

5. Kuboresha sauti ya kihisia na kiakili ya mtoto.

Kulazwa hospitalini

Dalili za kulazwa hospitalini (iliyopangwa): matatizo ya harakati kutokana na mshtuko wa misuli, kulegea kwa misuli, kuyumbayumba, mshtuko wa misuli kwenye koromeo, misuli ya kutafuna, atrophy ya misuli ya usoni, mtoto wa jicho mapema na atrophy ya misuli, ugumu, ugumu wa kupumzika kwa misuli, mikazo.

Kuzuia

Kuzuia matatizo:

Kuzuia contractures, mkao wa pathological;

Kuzuia ulaji wa chakula baridi, hypothermia;

Kuzuia maambukizi ya virusi na bakteria.

Habari

Vyanzo na fasihi

1. Itifaki za uchunguzi na matibabu ya magonjwa ya Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Kazakhstan (Amri Na. 239 ya 04/07/2010)
   1. L.O. Badalyan. Neurology ya watoto. Moscow 1998 Ivan Andreev, Christo Mikhov, Ivan Vaptsarov, Malaika wa Malaika. Uchunguzi tofauti wa dalili muhimu zaidi za magonjwa ya utoto. Plovdiv 1977 B.M. Gecht, N.A. Ilyin. Magonjwa ya neuromuscular. Moscow 1982 L.R. Zenkov, M.A. Ronkin. Utambuzi wa kazi wa magonjwa ya neva. Moscow 1991 E.V. Schmidt. Mwongozo wa Neuropathy. Moscow 1989

Habari

Orodha ya watengenezaji: