Karyotyping ya wanandoa na vijusi: kuonywa mapema ni silaha. Karyotyping - tunaelezea madhumuni ya uchambuzi kwa mama wajawazito na baba Je, uchambuzi wa karyotype unaweza kuonyesha nini?

Mkuu wa
"Oncogenetics"

Zhusina
Julia Gennadievna

Alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Jimbo la Voronezh. N.N. Burdenko mnamo 2014.

2015 - mafunzo katika tiba kwa misingi ya Idara ya Tiba ya Kitivo cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Jimbo la Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - kozi ya vyeti katika maalum "Hematology" kwa misingi ya Kituo cha Utafiti wa Hematological huko Moscow.

2015-2016 - mtaalamu wa VGKBSMP No.

2016 - mada ya tasnifu ya shahada ya mgombea wa sayansi ya matibabu "utafiti wa kozi ya kliniki ya ugonjwa huo na ubashiri kwa wagonjwa walio na ugonjwa sugu wa mapafu na ugonjwa wa anemic" iliidhinishwa. Mwandishi mwenza wa zaidi ya machapisho 10. Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na oncology.

2017 - kozi ya mafunzo ya juu juu ya mada: "ufafanuzi wa matokeo ya masomo ya maumbile kwa wagonjwa wenye magonjwa ya urithi."

Tangu 2017 kukaa katika maalum "Genetics" kwa misingi ya RMANPO.

Mkuu wa
"Genetics"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, mtaalamu wa maumbile, mgombea wa sayansi ya matibabu, mkuu wa idara ya genetics ya kituo cha maumbile ya matibabu Genomed. Msaidizi wa Idara ya Jenetiki ya Matibabu ya Chuo cha Matibabu cha Kirusi cha Elimu ya Utaalam inayoendelea.

Alihitimu kutoka Kitivo cha Tiba cha Chuo Kikuu cha Tiba na Meno cha Jimbo la Moscow mnamo 2009, na mnamo 2011 - makazi katika utaalam wa "Genetics" katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu ya chuo kikuu hicho. Mnamo mwaka wa 2017 alitetea nadharia yake ya shahada ya Mgombea wa Sayansi ya Tiba juu ya mada: Utambuzi wa molekuli ya tofauti za nambari za nakala za sehemu za DNA (CNVs) kwa watoto wenye ulemavu wa kuzaliwa, upungufu wa phenotype na / au ulemavu wa akili kwa kutumia SNP high-wiani oligonucleotide microarrays. »

Kuanzia 2011-2017 alifanya kazi kama mtaalamu wa maumbile katika Hospitali ya Kliniki ya Watoto. N.F. Filatov, idara ya ushauri wa kisayansi wa Taasisi ya Kisayansi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu". Kuanzia 2014 hadi sasa, amekuwa akisimamia idara ya vinasaba ya MHC Genomed.

Maeneo makuu ya shughuli: utambuzi na usimamizi wa wagonjwa wenye magonjwa ya urithi na uharibifu wa kuzaliwa, kifafa, ushauri wa kimatibabu wa maumbile ya familia ambazo mtoto alizaliwa na ugonjwa wa urithi au uharibifu, uchunguzi wa kabla ya kujifungua. Wakati wa mashauriano, uchambuzi wa data ya kliniki na nasaba hufanywa ili kuamua hypothesis ya kliniki na kiasi kinachohitajika cha upimaji wa maumbile. Kulingana na matokeo ya uchunguzi, data hufasiriwa na habari iliyopokelewa inafafanuliwa kwa washauri.

Yeye ni mmoja wa waanzilishi wa mradi wa Shule ya Jenetiki. Hufanya mawasilisho mara kwa mara kwenye mikutano. Anatoa mihadhara kwa wataalamu wa maumbile, wanasaikolojia na madaktari wa uzazi-wanajinakolojia, na pia kwa wazazi wa wagonjwa walio na magonjwa ya urithi. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 20 na hakiki katika majarida ya Kirusi na ya kigeni.

Eneo la maslahi ya kitaaluma ni kuanzishwa kwa masomo ya kisasa ya genome katika mazoezi ya kliniki, tafsiri ya matokeo yao.

Wakati wa mapokezi: Jumatano, Ijumaa 16-19

Mkuu wa
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- daktari wa neva, daktari wa kifafa

Mnamo 2012, alisoma chini ya mpango wa kimataifa wa "Tiba ya Mashariki" katika Chuo Kikuu cha Daegu Haanu huko Korea Kusini.

Tangu 2012 - ushiriki katika shirika la hifadhidata na algorithm kwa tafsiri ya majaribio ya maumbile ya xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Meneja wa Mradi - Igor Ugarov)

Mnamo 2013 alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kitaifa cha Urusi kilichoitwa baada ya N.I. Pirogov.

Kuanzia 2013 hadi 2015 alisoma katika ukaaji wa kliniki katika neurology katika Taasisi ya Kisayansi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Sayansi cha Neurology".

Tangu 2015, amekuwa akifanya kazi kama daktari wa neva, mtafiti katika Taasisi ya Kliniki ya Utafiti wa Kisayansi ya Madaktari wa Watoto iliyopewa jina la Mwanataaluma Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU yao. N.I. Pirogov. Pia anafanya kazi kama daktari wa neva na daktari katika maabara ya ufuatiliaji wa video-EEG katika kliniki za Kituo cha Epileptology na Neurology iliyopewa jina la A.I. A.A. Ghazaryan” na “Kituo cha Kifafa”.

Mnamo 2015, alisoma nchini Italia katika shule "Kozi ya 2 ya Kimataifa ya Makazi ya Kifafa Kinachokinza Dawa, ILAE, 2015".

Mnamo 2015, mafunzo ya juu - "Jenetiki za kliniki na za Masi kwa madaktari wanaofanya mazoezi", RCCH, RUSNANO.

Mnamo 2016, mafunzo ya juu - "Misingi ya Jenetiki ya Molekuli" chini ya uongozi wa bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.

Tangu 2016 - mkuu wa mwelekeo wa neva wa maabara "Genomed".

Mnamo 2016, alisoma nchini Italia katika shule ya "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Mnamo 2016, mafunzo ya juu - "Teknolojia za maumbile ya ubunifu kwa madaktari", "Taasisi ya Madawa ya Maabara".

Mnamo 2017 - shule "NGS katika Genetics ya Matibabu 2017", Kituo cha Sayansi cha Jimbo la Moscow

Hivi sasa, anafanya utafiti wa kisayansi katika uwanja wa genetics ya kifafa chini ya mwongozo wa Profesa, MD. Belousova E.D. na profesa, d.m.s. Dadali E.L.

Mada ya tasnifu ya shahada ya Mgombea wa Sayansi ya Tiba "Sifa za kliniki na maumbile ya anuwai ya monogenic ya encephalopathies ya mapema ya kifafa" ilipitishwa.

Sehemu kuu za shughuli ni utambuzi na matibabu ya kifafa kwa watoto na watu wazima. Utaalam mwembamba - matibabu ya upasuaji wa kifafa, genetics ya kifafa. Neurogenetics.

Machapisho ya kisayansi

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Uboreshaji wa utambuzi tofauti na tafsiri ya matokeo ya upimaji wa maumbile na mfumo wa mtaalam wa XGenCloud katika aina fulani za kifafa". Genetics ya Matibabu, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Upasuaji wa kifafa katika vidonda vya ubongo vingi kwa watoto wenye ugonjwa wa sclerosis." Muhtasari wa Bunge la XIV la Urusi "TEKNOLOJIA BUDISHI KATIKA UPYA WA WATOTO NA UPASUAJI WA WATOTO". Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Njia za maumbile ya Masi ya utambuzi wa ugonjwa wa kifafa wa monogenic na dalili". Muhtasari wa Bunge la XIV la Urusi "TEKNOLOJIA BUDISHI KATIKA UPYA WA WATOTO NA UPASUAJI WA WATOTO". Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Lahaja adimu ya aina ya 2 ya ugonjwa wa akili wa mapema unaosababishwa na mabadiliko katika jeni la CDKL5 kwa mgonjwa wa kiume." Mkutano "Epileptology katika mfumo wa neurosciences". Mkusanyiko wa nyenzo za mkutano: / Imehaririwa na: prof. Neznanova N.G., Prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Lahaja mpya ya mzio wa aina ya 3 ya kifafa cha myoclonus inayosababishwa na mabadiliko katika jeni ya KCTD7 // Jenetiki za kimatibabu.-2015.- v.14.-№9.- uk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Sifa za kliniki na maumbile na njia za kisasa za utambuzi wa kifafa cha urithi". Mkusanyiko wa vifaa "Teknolojia ya kibaolojia ya Masi katika mazoezi ya matibabu" / Ed. mwanachama husika RANEN A.B. Maslennikova.- Suala. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Kifafa katika ugonjwa wa sclerosis. Katika "Magonjwa ya Ubongo, Mambo ya Matibabu na Kijamii" iliyohaririwa na Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; uk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Magonjwa ya urithi na syndromes akifuatana na degedege homa: tabia ya kliniki na maumbile na mbinu za uchunguzi. // Jarida la Kirusi la Neurology ya Watoto.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Mbinu za maumbile ya Masi kwa utambuzi wa encephalopathies ya kifafa. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy katika kifafa sugu kwa watoto walio na uharibifu wa ubongo wa nchi mbili Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Kifungu: Jenetiki na matibabu tofauti ya encephalopathies ya kifafa ya mapema. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Jarida la Neurology na Psychiatry, 9, 2016; Suala. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Matibabu ya upasuaji wa kifafa katika ugonjwa wa sclerosis" iliyohaririwa na Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; uk.274
*
Ainisho mpya za kimataifa za kifafa na mshtuko wa kifafa wa Ligi ya Kimataifa dhidi ya kifafa. Jarida la Neurology na Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Mkuu wa
"Utambuzi wa ujauzito"

Kyiv
Julia Kirillovna

Mnamo 2011 alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow. A.I. Evdokimova mwenye shahada ya Udaktari Mkuu Alisomea ukaazi katika Idara ya Jenetiki ya Tiba ya chuo kikuu hicho na shahada ya Jenetiki.

Mnamo 2015, alimaliza mafunzo ya Uzazi na Magonjwa ya Wanawake katika Taasisi ya Matibabu ya Elimu ya Uzamili ya Matibabu ya Taasisi ya Kielimu ya Bajeti ya Jimbo la Elimu ya Juu ya Utaalam "MGUPP"

Tangu 2013, amekuwa akifanya miadi ya mashauriano katika Kituo cha Uzazi wa Mpango na Uzazi, DZM.

Tangu 2017, amekuwa mkuu wa idara ya Utambuzi wa kabla ya kuzaa ya maabara ya Genomed.

Hufanya mawasilisho mara kwa mara kwenye mikutano na semina. Husoma mihadhara kwa madaktari wa utaalam mbalimbali katika uwanja wa uzazi na utambuzi wa ujauzito

Inafanya ushauri wa kimatibabu wa maumbile kwa wanawake wajawazito juu ya utambuzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto walio na kasoro za kuzaliwa, na pia familia zilizo na ugonjwa wa kurithi au wa kuzaliwa. Inafanya tafsiri ya matokeo yaliyopatikana ya uchunguzi wa DNA.

WATAALAMU

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - daktari wa maumbile ya jamii ya kufuzu zaidi.

Baada ya kuhitimu kutoka kitivo cha matibabu cha Taasisi ya Matibabu ya Jimbo la Kazan mnamo 1976, kwa miaka mingi alifanya kazi kwanza kama daktari katika ofisi ya genetics ya matibabu, kisha kama mkuu wa kituo cha maumbile ya matibabu cha Hospitali ya Republican ya Tatarstan, mtaalam mkuu wa matibabu. Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Tatarstan, mwalimu katika idara za Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kazan.

Mwandishi wa karatasi zaidi ya 20 za kisayansi juu ya matatizo ya genetics ya uzazi na biochemical, mshiriki katika mikutano mingi ya ndani na ya kimataifa na mikutano juu ya matatizo ya genetics ya matibabu. Alianzisha njia za uchunguzi wa wingi wa wanawake wajawazito na watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi katika kazi ya vitendo ya kituo hicho, alifanya maelfu ya taratibu za uvamizi kwa magonjwa yanayoshukiwa ya urithi wa fetusi katika hatua tofauti za ujauzito.

Tangu 2012, amekuwa akifanya kazi katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu na kozi ya utambuzi wa ujauzito katika Chuo cha Uzamili cha Urusi.

Maslahi ya utafiti - magonjwa ya kimetaboliki kwa watoto, uchunguzi wa ujauzito.

Madaktari wanakubaliwa kwa kuteuliwa.

Mtaalamu wa vinasaba

Gabelko
Denis Igorevich

Mnamo 2009 alihitimu kutoka kitivo cha matibabu cha KSMU kilichopewa jina lake. S. V. Kurashova (maalum "Dawa").

Internship katika Chuo cha Matibabu cha St. Petersburg cha Elimu ya Uzamili ya Shirika la Shirikisho la Afya na Maendeleo ya Jamii (maalum "Genetics").

Internship katika Tiba. Mazoezi ya kimsingi katika utaalam "Uchunguzi wa Ultrasound". Tangu 2016, amekuwa mfanyakazi wa Idara ya Misingi ya Msingi ya Tiba ya Kliniki ya Taasisi ya Tiba ya Msingi na Biolojia.

Sehemu ya masilahi ya kitaalam: utambuzi wa ujauzito, utumiaji wa uchunguzi wa kisasa na njia za utambuzi kutambua ugonjwa wa maumbile ya fetusi. Kuamua hatari ya kurudia magonjwa ya urithi katika familia.

Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na uzazi na magonjwa ya wanawake.

Uzoefu wa kazi miaka 5.

Madaktari wanakubaliwa kwa kuteuliwa.

Mtaalamu wa vinasaba

Grishina
Christina Alexandrovna

Mnamo 2015 alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow na digrii katika Tiba ya Jumla. Katika mwaka huo huo, aliingia katika utaalam wa 30.08.30 "Genetics" katika Taasisi ya Kisayansi ya Bajeti ya Jimbo "Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu".
Aliajiriwa katika Maabara ya Jenetiki ya Molekuli ya Magonjwa Yanayorithiwa Sana (Mkuu - Daktari wa Sayansi ya Biolojia Karpukhin A.V.) mnamo Machi 2015 kama msaidizi wa maabara ya utafiti. Tangu Septemba 2015, amehamishwa hadi nafasi ya mtafiti. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 10 na muhtasari juu ya jenetiki ya kimatibabu, oncogenetics na oncology ya Masi katika majarida ya Kirusi na ya kigeni. Mshiriki wa mara kwa mara wa mikutano juu ya genetics ya matibabu.

Sehemu ya masilahi ya kisayansi na ya vitendo: ushauri wa kimatibabu wa maumbile ya wagonjwa walio na ugonjwa wa urithi na ugonjwa wa magonjwa mengi.

Ushauri na mtaalamu wa maumbile hukuruhusu kujibu maswali yafuatayo:

Je, dalili za mtoto ni ishara za ugonjwa wa urithi? utafiti gani unahitajika kubaini sababu kuamua utabiri sahihi mapendekezo ya kufanya na kutathmini matokeo ya uchunguzi wa ujauzito kila kitu unachohitaji kujua kuhusu uzazi wa mpango Ushauri wa kupanga IVF shamba na mashauriano ya mtandaoni

walishiriki katika shule ya kisayansi-vitendo "Teknolojia za ubunifu za maumbile kwa madaktari: matumizi katika mazoezi ya kliniki", mkutano wa Jumuiya ya Ulaya ya Jenetiki ya Binadamu (ESHG) na mikutano mingine inayojitolea kwa genetics ya binadamu.

Hufanya ushauri wa kimatibabu wa kimaumbile kwa familia zilizo na uwezekano wa urithi au ugonjwa wa kuzaliwa, pamoja na magonjwa ya monogenic na ukiukwaji wa kromosomu, huamua dalili za masomo ya maumbile ya maabara, hutafsiri matokeo ya uchunguzi wa DNA. Inashauri wanawake wajawazito juu ya uchunguzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye matatizo ya kuzaliwa.

Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu.

Mtaalamu katika uwanja wa ushauri wa uzazi na ugonjwa wa urithi.

Alihitimu kutoka Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Ural mnamo 2005.

Ukaazi katika Madaktari wa Uzazi na Uzazi

Mafunzo katika utaalam "Genetics"

Mafunzo ya kitaalam katika utaalam "Uchunguzi wa Ultrasound"

Shughuli:

• Ugumba na kuharibika kwa mimba
Vasilisa Yurievna



Yeye ni mhitimu wa Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Nizhny Novgorod, Kitivo cha Tiba (maalum "Madawa"). Alihitimu kutoka kwa mafunzo ya kliniki ya FBGNU "MGNTS" na digrii ya "Genetics". Mnamo 2014, alimaliza mafunzo ya kazi katika kliniki ya uzazi na utoto (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Tangu 2016, amekuwa akifanya kazi kama daktari mshauri katika Genomed LLC.

Mara kwa mara hushiriki katika mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics.

Shughuli kuu: Ushauri juu ya uchunguzi wa kliniki na maabara wa magonjwa ya maumbile na tafsiri ya matokeo. Usimamizi wa wagonjwa na familia zao na ugonjwa unaoshukiwa wa urithi. Ushauri wakati wa kupanga ujauzito, na vile vile wakati wa ujauzito juu ya maswala ya utambuzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa kuzaliwa.

Inatokea, lakini mimba hufuata moja baada ya nyingine. Kuna uchambuzi wa kufafanua sababu za kutokuwa na utasa, na kuepuka kuzaliwa kwa mtoto mwenye patholojia. Elena Domracheva, Daktari wa Sayansi ya Matibabu, profesa, mshauri wa huduma ya cytogenetic ya Maabara ya Hemotest, anasema.

Mara nyingi sababu ya utasa iko katika ukiukaji wa muundo wa DNA au mabadiliko katika idadi ya chromosomes. Mabadiliko haya ya maumbile yanaweza kuwa ya kuzaliwa au kutokea wakati wa maisha kutokana na athari mbaya za mazingira ya nje.

Kuamua kupotoka vile kwa idadi ya chromosomes na muundo wao, utafiti maalum unafanywa - karyotyping. Hiyo ndiyo itaamua sababu ya utasa, kutambua ugonjwa mkali wa urithi na hivyo kuzuia kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa.

Karyotype ni mchanganyiko wa kromosomu za binadamu ambazo huamua sifa zote za kipekee za kiumbe. Uwepo wa jozi 23 za chromosomes inachukuliwa kuwa ya kawaida. Kati ya hizi, jozi 22 za chromosomes zinawajibika kwa sifa za urithi, kama vile muundo wa mwili, urefu wa binadamu, rangi ya nywele, na kadhalika. Chromosomes hizi ni sawa kwa wanaume na wanawake, ndiyo sababu zinaitwa autosomes. Jinsia ya mtu inategemea jozi ya 23 ya mwisho. Na ni yeye ambaye ana ishara zinazohusiana na ngono. Kwa hivyo, formula ya karyotype ya mwanamume ni 46XY, na ya mwanamke ni 46XX. Karyotype ya binadamu kawaida haibadilika na umri.

Karyotyping inaonyesha magonjwa ya kurithi ambayo yanahusishwa na kutofautiana katika seti ya kromosomu (idadi ya chromosomes, ambayo inaweza kuwa moja zaidi au chini, sura zao au kasoro katika maeneo). Baadhi ya patholojia katika chromosomes zinaweza kusababisha kuharibika kwa mimba, wengine kwa kuzaliwa kwa mtoto aliye na uharibifu. Baadhi ya ukiukwaji katika seti ya chromosome haiwezi kujidhihirisha kwa njia yoyote kwa mtu katika maisha yake ya kila siku, lakini kupotoka yoyote huongeza hatari ya kuwa na mtoto aliye na ugonjwa katika jeni.

Kwa nini wanandoa wa karyotyping

Uchambuzi wa karyotyping unaonyeshwa kwa wanandoa wote wanaota ndoto ya watoto. Utafiti huu unakuwa wa lazima ikiwa patholojia za maumbile tayari zimezingatiwa katika familia ya baba au mama ya baadaye, na pia katika maandalizi ya IVF. Karyotyping pia ni muhimu kwa mimba isiyofanikiwa mara kwa mara mara kadhaa mfululizo bila sababu yoyote maalum, ukiukwaji wa malezi ya manii kwa wanaume. Umri zaidi ya 35, hata kwa mmoja wa wanandoa, pia ni dalili ya utafiti.

Damu ya venous hutumiwa kwa ajili ya utafiti, na uchunguzi yenyewe hauhitaji maandalizi yoyote maalum. Mahitaji pekee ni kwamba wiki 3-4 kabla ya uchambuzi, antibiotics inapaswa kutengwa, na unapaswa kuja kwenye maabara baada ya kula. Pia ni kuhitajika kupata usingizi wa kutosha usiku uliopita na kuondoa athari kwenye mwili wa hali ya shida.

Je, karyotyping huamua nini?

Uchunguzi utasaidia kuamua kwa nini wanandoa hawawezi kumzaa mtoto, au kwa nini mwanamke hawezi kuzaa fetusi, na pia atatambua hatari ya patholojia ya maendeleo katika mtoto ujao. Katika utafiti wa maji ya amniotic, karyotyping inatambua magonjwa ya chromosomal hata ndani ya tumbo (syndromes, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner na wengine). Wanachukua nafasi ya kwanza kati ya patholojia za urithi na hutokea kwa watoto wachanga katika 0.7-1% ya kesi.

Takwimu za kimatibabu zinaonyesha kuwa ukiukwaji wa kromosomu kwa watoto wachanga ndio sababu ya 45-50% ya kasoro nyingi za kuzaliwa, karibu 35% ya visa vya ulemavu wa akili na 50% ya kutokuwepo kwa hedhi kwa wanawake.

Kwa watu wazima, upungufu wa kromosomu hauwezi kuonyeshwa kabisa kliniki au unaweza kutokea katika fomu zilizofutwa. Mara nyingi mtu hujiona kuwa na afya njema na hashuku shida yoyote ya maumbile. Lakini hawezi kupata watoto. Kwa hiyo, utafiti wa karyotype ya lymphocytes ya damu ni lazima kwa wanandoa wote wasio na uwezo.

Mahali pa kuchukua mtihani wa karyotyping

Huu ni uchambuzi mgumu na unaotumia wakati. Katika zahanati za kawaida za wilaya, kuchangia damu kwa ajili ya utafiti huu kuna uwezekano mkubwa wa kufaulu kutokana na ukosefu wa wataalam waliofunzwa na vifaa. Uchunguzi wa karotipu unaweza kufanywa katika baadhi ya maabara za kisasa za matibabu na kliniki, vituo vya uzazi wa mpango, taasisi za maumbile, pamoja na vituo vya mama na mtoto.

Katika kliniki tofauti, muda wa uchambuzi unatofautiana kutoka siku 14 hadi 28. Inafaa kuongeza kuwa karyotype haibadilika kwa wakati, na utaratibu unafanywa mara moja tu katika maisha.

Mara nyingi, kupotoka katika ukuaji na ugumu wa kupata mtoto huhusishwa na shida za urithi. Ikiwa mmoja wa wazazi ana jamaa wanaosumbuliwa na magonjwa ya maumbile, au yeye mwenyewe ni carrier, ni vyema kupitia uchunguzi kabla ya kupanga kuzaliwa kwa mtoto. Madaktari huchukua uchambuzi wa karyotype ikiwa wanashuku ugonjwa wa chromosomes au molekuli za DNA. Kwa ajili ya utafiti, damu inachukuliwa kutoka kwa mgonjwa na kutibiwa na utungaji wa kuchorea. Baada ya usindikaji chini ya darubini, ukubwa, sura na idadi ya chromosomes hujifunza.

Ufafanuzi

Karyotype ni seti ya kibinafsi ya chromosomes ambayo ina sifa zake kwa kila aina maalum ya kibiolojia na mtu binafsi. Mtu ana jozi 23 tu za chromosomes, yaani, jumla ya 46. Kati ya jozi ishirini na tatu, moja tu huamua ngono, na wengine hawana tofauti katika muundo. Uchambuzi wa maumbile ya karyotype hukuruhusu kutambua kupotoka katika muundo au muundo wa chromosomes. Shukrani kwa utafiti huu, madaktari wanaweza kuchukua hatua za wakati ili ugonjwa usisababisha matatizo makubwa, hadi kifo cha fetusi.

Muhimu! Inatosha kwa wazazi wa baadaye kufanya karyotyping mara moja katika maisha ili kuhakikisha kuwa hakuna au kuwepo kwa patholojia.

Wakati wa kuchukua mtihani

Uchambuzi huo ni muhimu kwa watu wa umri wowote, kwa sababu si kila mtu amechunguzwa na mtaalamu wa maumbile tangu utoto wa mapema. Hakuna contraindication kwa mama wajawazito na wanaonyonyesha. Lakini kwanza kabisa, utafiti unahitajika kwa watoto wachanga, ambao utambuzi wa mapema utasaidia kutambua magonjwa hatari ya maumbile ambayo yanaathiri muda wa kuishi. Mchanganuo katika hospitali ya karyotype ya wanandoa mara nyingi hufanywa kama ilivyoagizwa na daktari, lakini sio kila mtu anajua ni aina gani ya uchunguzi huu. Kwa wanandoa wanaotaka kupata mtoto, uchunguzi unaonyeshwa katika kesi zifuatazo:

• Baada ya majaribio ya mara kwa mara yasiyofanikiwa katika mimba.
• Ukiukaji wa mzunguko wa hedhi.
• Ikiwa kumekuwa na kuharibika kwa mimba hapo awali, au watoto waliokufa walizaliwa.
• Katika watoto waliozaliwa mapema, ukuaji wa kiakili au wa mwili ulirekodiwa.
• Tayari katika hatua ya ujauzito, fetusi ina matatizo ya maendeleo.
• Ikiwa mama na baba ya baadaye ni jamaa wa karibu.
• Ikiwa mmoja wa wazazi ana tabia mbaya.
• Kuishi katika eneo lenye hali mbaya ya mazingira au kufanya kazi katika tasnia hatari.
• Kupanga mimba ya kwanza baada ya miaka 35 - sababu iko katika ukweli kwamba kwa umri, chromosomes inaweza kubadilika.
• Ikiwa wazazi wana magonjwa ya maumbile, hata ikiwa watoto wenye afya walizaliwa hapo awali.

Makini! Madaktari wa kisasa wanashauri wanandoa wote kupimwa, kwa kuwa si kila carrier ana patholojia, na kwa hiyo wengi hawana hata mtuhumiwa juu yao.

Matatizo, hadi kutokuwa na utasa, yanafunuliwa wakati mtu anaamua kuwa na mtoto.

Jinsi utafiti unafanywa

Uchambuzi unachukuliwa wakati wa metaphase, muda ambao ni kutoka dakika mbili hadi kumi. Ni katika hatua hii kwamba ni rahisi kuona chromosomes chini ya darubini. Kuna njia tatu za kugundua hitilafu - molekuli, cytogenetic na molekuli inayolengwa. Daktari anapaswa kuchagua njia moja au nyingine. Kabla ya uchambuzi wa karyotype kufanywa, ni muhimu kuandaa:

• Ili kuponya homa, ikiwa mtu ni mgonjwa, basi unaweza kuchukua uchambuzi hakuna mapema zaidi ya wiki mbili baada ya kupona.
• Siku 30 kabla ya kutembelea hospitali, kukataa kuchukua antibiotics au kupunguza matumizi yao kama ilivyoagizwa na daktari.
• Usinywe pombe kwa siku tatu kabla ya uchunguzi.
• Siku ya mtihani, unahitaji kuwa na kifungua kinywa cha moyo.

Damu ya venous inachukuliwa kwa uchunguzi. Nyenzo zilizopatikana kutoka kwa mgonjwa hutibiwa na rangi ili kufunua chromosomes. Kisha, daktari anachukua picha kadhaa zinazokuwezesha kuamua idadi ya molekuli za DNA na mabadiliko ya pathological.

Muhimu. Njia ya molekuli ni muhimu kuchunguza maeneo madogo ya kutofautiana kwa kromosomu ya kimuundo chini ya nyukleotidi milioni 5 kwa ukubwa.

Kwa uchunguzi wa kina zaidi, njia iliyopanuliwa au inayolengwa ya Masi hutumiwa.

Jinsi ya kusimbua

Kwa wawakilishi wa jinsia yenye nguvu, matokeo ya kawaida ya karyotype ya uchambuzi ni 46, XY, na kwa wanawake - 46, XX. Nambari 46 inaonyesha idadi ya chromosomes katika kawaida, na X na Y mwishoni zinaonyesha sura, muundo na ukubwa wa mtu mwenye afya - kwa wanaume na wanawake, viashiria hivi vinatofautiana. Kulingana na matokeo ya vipimo, daktari atafanya alama kadhaa kwenye fomu. Kuelewa maneno ya matibabu itasaidia kuyafafanua:

1. Uhamisho - upangaji upya wa kromosomu umetokea. Ikiwa mgonjwa ana uhamisho wa usawa, basi uwezekano mkubwa hautajidhihirisha. Ikiwa hakuna usawa, kupotoka kubwa kunawezekana.
2. Mosaicism - Seli zilizo na sifa za kijeni ambazo ni tofauti na za kawaida hupatikana.
3. Trisomy - ugonjwa huu hutokea mara nyingi, chromosome ya ziada hugunduliwa kwa mgonjwa. Tukio la kawaida ni kuonekana kwa nakala ya chromosome ya 21, na kusababisha magonjwa kama vile Down Down.
4. Inversion - sehemu ya chromosome inazungushwa digrii 180.
5. Monosomy - katika genotype, moja tu ya jozi ya chromosomes homologous.
6. Kufuta - kipande cha chromosome kinapotea.

Nini cha kufanya ikiwa kupotoka kunapatikana

Haupaswi kudhani kuwa makosa katika uchambuzi wa karinotype daima yanaonyesha kuwa wanandoa watakuwa na mtoto mgonjwa, au hawatakuwa na mtoto kabisa. Kwa mfano, wazazi walio na uhamisho wa usawa wanaweza kuwa na mtoto mwenye afya ambaye hana upungufu wa kromosomu. Hata kama bei ya uchambuzi wa karyotype ni ya juu na huanza kutoka rubles elfu tatu, haifai kuikataa. Pengine, kulingana na matokeo, daktari atakushauri upate matibabu na kisha tu kupanga ujauzito.

Makini! Ikiwa mwanamke anajua kwamba atakuwa na mtoto mwenye patholojia, anahitaji kulipa kipaumbele kwa maisha ya afya na kufuata mapendekezo ya daktari.

Ukiukaji wa maumbile unaweza kuendelea kwa njia tofauti. Kwa trisomy ya chromosomes ya kumi na tatu na kumi na nane, watoto hufa katika mwaka wa kwanza wa maisha. Watu walio na ugonjwa wa Down wana upungufu wa kiakili, lakini kiwango cha vifo ni cha chini sana kuliko na magonjwa sawa. Makosa ya kromosomu ya ngono, kama vile ugonjwa wa Shereshevsky-Turner, mara nyingi husababisha utasa, lakini mtu aliye na shida hizi anaweza kuishi hadi uzee. Na kwa monosomy X, karibu 5% ya wanawake wana fursa ya kuzaa mtoto. Ni muhimu kushauriana na mtaalamu wa maumbile ambaye atatambua kwa usahihi. Ugonjwa wa maumbile hauwezi kuponywa kabisa, lakini ikiwa unatibiwa mara kwa mara, ubora wa maisha utaboresha.

Karyotyping ni njia ya utafiti wa cytogenetic na inajumuisha uchunguzi wa chromosomes ya binadamu.

Katika mchakato wa kusoma seti ya chromosome (karyotype), mabadiliko katika muundo wa kiasi hutambuliwa na ukiukwaji wa miundo (ubora) wa chromosomes hugunduliwa.

Karyotyping inafanywa mara moja katika maisha na hukuruhusu kuamua genome ya mwanamume na mwanamke aliyeolewa, kutambua kutofaulu kati ya chromosomes ya wanandoa, ambayo inaweza kusababisha kuzaliwa kwa mtoto aliye na kasoro ya ukuaji au ugonjwa mbaya wa maumbile; na pia inakuwezesha kuanzisha sababu kwa nini haiwezekani kuwa na watoto katika wanandoa hawa wa ndoa.

Karyotype ni seti ya chromosomes ya binadamu yenye maelezo kamili ya vipengele vyao vyote (ukubwa, namba, sura, nk). Jenomu ya kila mtu kwa kawaida huwa na kromosomu 46 (jozi 23). Chromosomes 44 ni autosomal na ni wajibu wa maambukizi ya sifa za urithi katika jenasi (rangi ya nywele, muundo wa sikio, acuity ya kuona, na kadhalika). Jozi ya mwisho, ya 23 inawakilishwa na chromosomes ya ngono, ambayo huamua karyotype ya mwanamke 46XX na mwanamume 46XY.

Dalili za karyotyping

Kwa kweli, wanandoa wote ambao wanataka kuwa wazazi wanapaswa kupitia karyotyping, hata ikiwa hakuna dalili za uchambuzi.

Magonjwa mengi ya urithi ambayo babu-babu na babu-bibi waliteseka huenda wasijidhihirishe kwa wanadamu, na karyotyping itasaidia kutambua chromosome ya pathological na kuhesabu hatari ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa.

Dalili za lazima kwa utaratibu ni pamoja na:

• umri wa wazazi wa baadaye (miaka 35 na zaidi, hata ikiwa ni mmoja tu wa wanandoa atajibu kitu hiki);
• utasa wa asili isiyojulikana;
• majaribio ya mara kwa mara na yasiyofanikiwa ya uingizaji wa bandia (IVF);
• uwepo wa ugonjwa wa urithi katika mmoja wa wanandoa;
• usawa wa homoni kwa wanawake;
• ukiukaji wa malezi ya spermatozoa (spermatogenesis) na sababu isiyojulikana;
• mazingira yasiyofaa ya kiikolojia;
• kuwasiliana na kemikali na yatokanayo na mionzi;
• athari za mambo mabaya kwa mwanamke, hasa katika siku za hivi karibuni: sigara, pombe, madawa ya kulevya, kuchukua dawa;
• uwepo wa utoaji mimba wa pekee (kuharibika kwa mimba, kuzaliwa mapema, mimba iliyokosa);
• ndoa za kawaida;
• uwepo wa mtoto / watoto wenye pathologies ya chromosomal au uharibifu wa kuzaliwa.

Utaratibu wa kusoma karyotypes ya wanandoa lazima ufanyike hata katika hatua ya kupanga ujauzito. Lakini uwezekano wa karyotyping haujatengwa ikiwa mwanamke ni mjamzito. Kisha karyotyping inafanywa sio tu ya wanandoa, bali pia ya mtoto ambaye hajazaliwa (karyotyping kabla ya kujifungua).

Maandalizi ya uchambuzi

Kwa kuwa seli za damu hutumiwa kwa uchambuzi kuamua karyotype, ni muhimu kuwatenga ushawishi wa mambo mbalimbali ambayo yanachanganya ukuaji wao, ambayo hufanya uchambuzi kuwa usio na taarifa.

Takriban wiki 2 kabla ya kutoa damu kwa uchambuzi wa karyotyping, mambo yafuatayo yanapaswa kuzuiwa au kuachwa:

• uwepo wa magonjwa ya papo hapo au kuzidisha kwa sugu;
• kuchukua dawa, haswa antibiotics;
• kunywa pombe na kuvuta sigara.

Utaratibu wa utekelezaji

Upendeleo hutolewa kwa damu ya venous, ambayo inachukuliwa kutoka kwa wanandoa wote wawili. Kutoka kwa damu ya venous, lymphocytes zilizo katika awamu ya mitosis (mgawanyiko) huchunguzwa nje. Ndani ya siku tatu, ukuaji na uzazi wa seli huchambuliwa, ambayo lymphocytes hutendewa na mitogen ambayo huchochea mitosis. Katika mchakato wa mgawanyiko, mtafiti anaweza kuchunguza chromosomes, lakini mchakato wa mitosis umesimamishwa na matibabu maalum. Kisha maandalizi maalum ya chromosomes yanatayarishwa kwenye kioo.

Ili kufunua vizuri muundo wa chromosomes, hutiwa rangi. Kila chromosome ina striation yake ya kibinafsi, ambayo inaonekana wazi baada ya uchafu. Kisha smears zilizochafuliwa zinachambuliwa, wakati ambapo jumla ya idadi ya chromosomes na muundo wa kila mmoja huamua. Katika kesi hii, safu ya chromosomes iliyounganishwa inalinganishwa, na matokeo yaliyopatikana yanalinganishwa na kanuni za mipango ya cytogenetic ya chromosomes.

Uchambuzi kawaida hauhitaji lymphocyte zaidi ya 12-15, idadi hii ya seli inakuwezesha kutambua tofauti ya kiasi na ubora kati ya chromosomes, na kwa hiyo, ugonjwa wa urithi.

Je, karyotyping inafichua nini?

Ufafanuzi wa uchambuzi wa karyotyping unafanywa na mtaalamu wa maumbile. Uchambuzi kawaida huonekana kama 46XX au 46XY. Lakini ikiwa ugonjwa wowote wa maumbile hugunduliwa, kwa mfano, kugundua chromosome ya tatu ya ziada 21 kwa mwanamke, basi matokeo yataonekana kama 46XX21+.

Ni nini hukuruhusu kuamua uchambuzi wa seti ya chromosome:

• trisomy - chromosome ya tatu ya ziada katika jozi (kwa mfano, Down syndrome);
• monosomy - chromosome moja haipo katika jozi;
• kufutwa - kupoteza sehemu ya chromosome;
• kurudia - mara mbili ya kipande chochote cha chromosome;
• inversion - ubadilishaji wa sehemu ya chromosome;
• uhamisho - harakati ya sehemu (castling) ya chromosome.

Kwa mfano, kugundua kufutwa kwa chromosome ya Y mara nyingi ni sababu ya kuharibika kwa spermatogenesis na, kwa sababu hiyo, utasa wa kiume. Inajulikana pia kuwa ufutaji ndio sababu ya kasoro fulani za kuzaliwa kwenye fetasi.

Kwa urahisi wa kuonyesha matokeo ya uchambuzi kwenye karatasi wakati mabadiliko katika muundo wa chromosome yanagunduliwa, mkono mrefu umeandikwa kwa Kilatini barua q, na mkono mfupi ni t. Kwa mfano, ikiwa kipande cha mkono mfupi wa chromosome ya 5 kimepotea kwa mwanamke, matokeo ya uchambuzi yataonekana kama hii: 46XX5t, ambayo inamaanisha ugonjwa wa "kilio cha paka" (udhaifu wa maumbile unaoonyeshwa na tabia ya kilio. mtoto na matatizo mengine ya kuzaliwa).

Kwa kuongeza, karyotyping inakuwezesha kutathmini hali ya jeni. Kwa njia hii ya utafiti, inawezekana kutambua:

• mabadiliko ya jeni ambayo huathiri thrombosis, ambayo huharibu mtiririko wa damu wa vyombo vidogo wakati wa kuundwa kwa placenta au implantation na inaweza kusababisha kuharibika kwa mimba / utasa;
• mabadiliko ya jeni ya chromosome ya Y (katika kesi hii, ni muhimu kutumia manii ya wafadhili);
• mabadiliko katika jeni zinazohusika na detoxification (uwezo mdogo wa mwili wa kuharibu mambo ya sumu yanayozunguka);
• mabadiliko ya jeni katika jeni la cystic fibrosis husaidia kuwatenga uwezekano wa ugonjwa huu kwa mtoto.

Kwa kuongezea, karyotyping husaidia kugundua utabiri wa maumbile kwa magonjwa mengi, kama vile infarction ya myocardial, kisukari mellitus, shinikizo la damu, ugonjwa wa pamoja, nk.

Nini cha kufanya katika kesi ya kupotoka

Ikiwa mabadiliko ya jeni au mabadiliko ya kromosomu yanagunduliwa katika mmoja wa wanandoa katika hatua ya kupanga ujauzito, mtaalamu wa maumbile anaelezea kwa wanandoa uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa na hatari zinazowezekana.

Kama unavyojua, ugonjwa wa chromosomal na jeni hauwezi kuponywa, kwa hivyo uamuzi zaidi huanguka kwenye mabega ya wazazi wa baadaye (tumia manii ya wafadhili au mayai, hatari ya kuzaa au kuachwa bila watoto).

Ikiwa upungufu wa chromosomal hugunduliwa wakati wa ujauzito, hasa katika kiinitete, mwanamke hutolewa kuiondoa. Madaktari hawana haki ya kusisitiza juu ya kumaliza mimba.

Kwa ukiukwaji fulani wa chromosomal (kwa mfano, hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa sio juu), mtaalamu wa maumbile anaweza kuagiza kozi ya vitamini fulani ambayo hupunguza uwezekano wa kupata mtoto mgonjwa.

Miongoni mwa sababu za kutokuwa na utasa, mahali maalum huchukuliwa na sababu za maumbile na immunological. Maalum - kwa sababu haziwezi kusahihishwa au ni ngumu sana kusahihisha. Hali hizi haziathiri tu uwezekano wa mimba, lakini pia mwendo wa ujauzito na afya ya mtoto ambaye hajazaliwa, mara nyingi husababisha kuharibika kwa mimba au magonjwa ya kuzaliwa. Kwa hivyo, uchambuzi wa karyotype ya wanandoa wa ndoa na HLA-karyotiping ni tafiti muhimu ili kubaini sababu za utasa na kupunguza hatari za ukiukwaji wa maumbile.

Kwa nini uchukue vipimo vya karyotype na HLA?

Karyotype ni jina linalopewa sifa za chromosomes asili katika kiumbe cha mtu binafsi - sura zao, nambari, muundo, na wengine. Katika baadhi ya matukio, chromosomes iliyobadilishwa, bila kujionyesha kwa njia yoyote na bila kuathiri carrier, husababisha utasa, kuonekana kwa magonjwa ya maumbile kwa mtoto, au kuharibika kwa mimba. Karyotyping- Huu ni utaratibu wa mtihani wa damu ambao umeundwa kutambua upyaji wa chromosomal katika wazazi wote wawili, pamoja na mabadiliko katika eneo la vipande vyao. Uchambuzi unaweza kufanywa bila kupotoka au kwa kupotoka. Katika kesi ya pili, hii ni utafiti uliopanuliwa ambao hukuruhusu kuhesabu idadi ya makosa na kutambua athari zao kwenye genome.

Utafiti wa pili unaitwa Kuandika kwa HLA; ina maana ya uamuzi wa antijeni za utangamano wa tishu (Binadamu Leucocyte Antigens) katika wanandoa, seti ambayo pia ni ya mtu binafsi kwa kila mtu. Shukrani kwa molekuli zao, mwili hufautisha kati ya seli za kigeni na hutoa antibodies maalum dhidi yao. Ikiwa HLA ya wazazi wa baadaye ni sawa, tunaweza kuzungumza juu ya: mwili huona kiinitete kama mwili wa kigeni na kuikataa.

Gharama katika kliniki na maabara huko Moscow

Jedwali linaonyesha gharama ya takriban ya uchambuzi katika maabara kadhaa huko Moscow.

Tunaona baadhi ya vipengele vya uchambuzi katika kliniki hizi:

1. Utafiti wa karyotype ni mrefu sana - siku 21-23. Kuandika kwa HLA huchukua siku 5-7.
2. Kliniki nyingi pia hutoa masomo magumu ya maumbile yenye lengo la kuchunguza uwezekano wa magonjwa fulani kwa mtoto (kwa mfano, cystic fibrosis, autism, na wengine).
3. Bei imeonyeshwa bila gharama ya sampuli ya damu (rubles 200-300) na mashauriano ya genetics (kutoka rubles 1500)

Ni daktari tu anayepaswa kutafsiri matokeo ya utafiti! Sio utambuzi na msingi wa matibabu ya kibinafsi!

Dalili za utafiti

Uchambuzi wote ni wa hiari kwa . Kama sheria, huwekwa katika kesi zifuatazo:

1. Wanawake wanaopanga ujauzito zaidi ya miaka 35.
2. Wanandoa ambao tayari wamekuwa na kesi za kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya kuzaliwa.
3. Wanawake wenye kuharibika kwa mimba kwa mazoea.
4. Familia zilizo na mimba nyingi za mapema.
5. Wanandoa wanaosumbuliwa na utasa.
6. Katika tukio ambalo hali isiyo ya kawaida katika maendeleo ya fetusi iligunduliwa wakati wa ultrasound.
7. Kama sehemu ya uchunguzi hapo awali