Magonjwa ya maumbile ni baadhi ya magonjwa ya kawaida. Ulemavu wa kuzaliwa kwa fetusi, magonjwa ya urithi katika watoto wachanga Genomic patholojia

Orodha ya magonjwa ya kijeni * Makala kuu: magonjwa ya urithi, magonjwa ya kimetaboliki ya urithi, fermentopathy. * Mara nyingi, msimbo unaoonyesha aina ya mabadiliko na kromosomu zinazohusiana pia hutolewa. pia ... ... Wikipedia

Ifuatayo ni orodha ya riboni za ishara (kielelezo, au utepe wa arifa, kutoka kwa Kiingereza. Utepe wa ufahamu) kipande kidogo cha utepe kilichokunjwa kwenye kitanzi; hutumika kuonyesha mtazamo wa mbeba kanda kwa suala lolote au ... ... Wikipedia

Ukurasa huu ni faharasa. Tazama pia: Orodha ya ulemavu wa kijeni na magonjwa Istilahi za vinasaba kwa mpangilio wa alfabeti ... Wikipedia

Orodha ya huduma ya vifungu vilivyoundwa ili kuratibu kazi juu ya ukuzaji wa mada. Onyo hili halikusakinisha ... Wikipedia

Sehemu ya jenetiki ya binadamu inayojishughulisha na uchunguzi wa jukumu la sababu za urithi katika ugonjwa wa ugonjwa wa binadamu katika viwango vyote vikuu vya shirika la maisha kutoka kwa idadi ya watu hadi jeni ya molekuli. Sehemu kuu ya M.g. inajumuisha genetics ya kliniki, ... ... Encyclopedia ya Matibabu

Magonjwa ya urithi - magonjwa, tukio na maendeleo ambayo yanahusishwa na kasoro katika vifaa vya programu ya seli, kurithi kupitia gametes. Neno hilo linatumika kuhusiana na magonjwa ya polyetiological, tofauti ... Wikipedia

Magonjwa, tukio na maendeleo ambayo yanahusishwa na kasoro katika vifaa vya programu ya seli, kurithi kupitia gametes. Neno hili linatumika kuhusiana na magonjwa ya polyetiolojia, tofauti na kundi nyembamba la Kinasaba ... ... Wikipedia

Magonjwa ya ugonjwa wa urithi, tukio na maendeleo ambayo yanahusishwa na kasoro katika vifaa vya programu ya seli, kurithi kupitia gametes. Neno hili linatumika kuhusiana na magonjwa ya polyetiological, tofauti na ... ... Wikipedia

Matatizo ya kimetaboliki ya urithi ni pamoja na kundi kubwa la magonjwa ya urithi yanayoathiri matatizo ya kimetaboliki. Matatizo hayo ni sehemu muhimu ya kundi la matatizo ya kimetaboliki (magonjwa ya kimetaboliki) ... ... Wikipedia

Vitabu

• Magonjwa ya watoto, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Afya ya mtoto wa umri wowote ni kazi maalum kwa daktari, kwa sababu viumbe vinavyoongezeka vinahitaji tahadhari zaidi na uangalifu mkubwa kuhusiana na magonjwa. Uchunguzi wa kimatibabu uliopangwa, kitambulisho ...
• Utangulizi wa uchunguzi wa Masi na tiba ya jeni ya magonjwa ya urithi, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kitabu hiki kinaangazia maoni ya kisasa juu ya muundo wa jenomu la mwanadamu, njia za kuisoma, kusoma jeni ambazo mabadiliko yake husababisha ugonjwa mbaya wa urithi:…

Maagizo

Leo, magonjwa elfu kadhaa ya kijeni yanajulikana kusababishwa na kutofautiana kwa DNA ya binadamu. Kila mmoja wetu ana jeni 6-8 zilizoharibiwa, lakini hazijidhihirisha na haziongoi maendeleo ya ugonjwa huo. Ikiwa mtoto hurithi jeni mbili zisizo za kawaida kutoka kwa baba na mama yake, atakuwa mgonjwa. Kwa hiyo, wazazi wa baadaye wanajaribu kupata miadi na mtaalamu wa maumbile ili kuanzisha hatari inayowezekana ya upungufu wa maumbile kwa msaada wake.

Ugonjwa wa Down ni moja ya magonjwa ya kawaida ya maumbile. Watoto walio na kromosomu moja ya ziada huzaliwa wakiwa na muundo wa uso uliobadilika, sauti ya misuli iliyopunguzwa, na matatizo ya mfumo wa usagaji chakula na moyo na mishipa. Watoto kama hao huwa nyuma ya wenzao katika maendeleo. Ugonjwa huo umesajiliwa kwa mtoto mmoja kati ya watoto wachanga 1000 na unaweza kujua kuhusu hilo tayari katika trimester ya pili ya ujauzito, baada ya kupitisha uchunguzi wa ujauzito.

Cystic fibrosis ni ya kawaida zaidi kwa watu kutoka Caucasus na. Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni zenye kasoro, hatari ya kupata mtoto aliye na kazi mbaya ya mfumo wa kupumua, mfumo wa uzazi na njia ya utumbo huongezeka. Sababu ya matatizo haya ni upungufu wa protini, ambayo ni muhimu kwa mwili, kwani inadhibiti usawa wa kloridi katika seli.

Hemophilia ni ugonjwa unaohusishwa na kuongezeka kwa damu. Ugonjwa huu hurithishwa kupitia mstari wa kike na huathiri hasa watoto wa kiume. Kama matokeo ya uharibifu wa jeni zinazohusika na ugandishaji wa damu, hemorrhages hutokea kwenye viungo, misuli na viungo vya ndani, ambayo inaweza kusababisha deformation yao. Ikiwa mtoto kama huyo ameonekana katika familia yako, unapaswa kujua kwamba haipaswi kupewa madawa ya kulevya ambayo hupunguza damu.

Ugonjwa dhaifu wa X, pia unajulikana kama ugonjwa wa Martin-Bell, ni aina ya kawaida ya ulemavu wa akili wa kuzaliwa. Kuna ucheleweshaji mdogo na mkali wa maendeleo. Mara nyingi matokeo ya ugonjwa huu yanahusishwa na autism. Kozi ya ugonjwa huamua idadi ya sehemu zisizo za kawaida za kurudia katika chromosome ya X: zaidi kuna, matokeo mabaya zaidi ya ugonjwa huo.

Ugonjwa wa Turner unaweza kutokea tu kwa mtoto wako ikiwa unabeba msichana. Mtoto mmoja kati ya 3,000 anayezaliwa ana ukosefu wa kromosomu moja au mbili za X kwa sehemu au kamili. Watoto walio na ugonjwa huu wana kimo kidogo sana na ovari zisizofanya kazi. Na ikiwa mtoto wa kike amezaliwa na kromosomu tatu za X, utambuzi wa ugonjwa wa trisomy X hufanywa, ambayo husababisha ulemavu wa akili na, wakati mwingine, utasa.

Kila mmoja wetu, akifikiria juu ya mtoto, ndoto za kuwa na mwana au binti mwenye afya na hatimaye mwenye furaha. Wakati mwingine ndoto zetu huvunjwa, na mtoto huzaliwa akiwa mgonjwa sana, lakini hii haimaanishi kabisa kwamba mtoto huyu mwenyewe, asilia, damu (kisayansi: kibaiolojia) hatapendwa kidogo na chini katika hali nyingi.

Bila shaka, wakati mtoto mgonjwa anazaliwa, kuna wasiwasi zaidi usio na kipimo, gharama za vifaa, mizigo ya kimwili na ya maadili kuliko wakati mtu mwenye afya anazaliwa. Wengine humlaani mama na/au baba ambaye alikataa kulea mtoto mgonjwa. Lakini, kama Injili inavyotuambia: "Msihukumu, nanyi hamtahukumiwa." Mtoto anaachwa kwa sababu mbalimbali, kwa upande wa mama na / au baba (kijamii, nyenzo, umri, nk) na mtoto (ukali wa ugonjwa huo, uwezekano na matarajio ya matibabu, nk). Wanaoitwa watoto walioachwa wanaweza kuwa watu wagonjwa na wenye afya, bila kujali umri: watoto wachanga na watoto wachanga, na wazee.

Kwa sababu mbalimbali, wanandoa huamua kuchukua mtoto katika familia kutoka kwa yatima au mara moja kutoka hospitali ya uzazi. Mara chache, hii, kwa mtazamo wetu, kitendo cha kiraia cha kibinadamu hufanywa na wanawake wasio na waume. Inatokea kwamba watoto wenye ulemavu huondoka kwenye kituo cha watoto yatima na wazazi wao walioitwa kwa makusudi kuchukua katika familia mtoto aliye na ugonjwa wa Down au ugonjwa wa kupooza kwa ubongo na magonjwa mengine.

Kusudi la kazi hii ni kuangazia sifa za kliniki na za kijeni za magonjwa ya kawaida ya urithi ambayo yanajidhihirisha kwa mtoto mara baada ya kuzaliwa na kisha, kulingana na picha ya kliniki ya ugonjwa huo, utambuzi unaweza kufanywa, au katika miaka inayofuata. ya maisha ya mtoto, wakati ugonjwa hugunduliwa kulingana na wakati kuonekana kwa dalili za kwanza maalum kwa ugonjwa huu. Magonjwa mengine yanaweza kugunduliwa kwa mtoto hata kabla ya kuanza kwa dalili za kliniki kwa msaada wa idadi ya maabara ya biochemical, cytogenetic na masomo ya maumbile ya molekuli.

Uwezekano wa kupata mtoto aliye na ugonjwa wa kuzaliwa au wa urithi, kinachojulikana idadi ya watu au hatari ya jumla ya takwimu, sawa na 3-5%, huwashawishi kila mwanamke mjamzito. Katika baadhi ya matukio, inawezekana kutabiri kuzaliwa kwa mtoto mwenye ugonjwa fulani na kutambua patholojia tayari katika kipindi cha maendeleo ya intrauterine ya mtoto. Baadhi ya ulemavu wa kuzaliwa na magonjwa huanzishwa katika fetusi kwa kutumia maabara ya biochemical, cytogenetic na mbinu za maumbile ya molekuli, kwa usahihi, seti ya mbinu za uchunguzi kabla ya kujifungua (kabla ya kujifungua).

Tuna hakika kwamba watoto wote wanaotolewa kwa ajili ya kuasili/kuasili watoto wanapaswa kuchunguzwa kwa kina zaidi na wataalam wote wa matibabu ili kuwatenga ugonjwa wa wasifu unaofaa, ikiwa ni pamoja na uchunguzi na uchunguzi wa mtaalamu wa maumbile. Katika kesi hiyo, data zote zinazojulikana kuhusu mtoto na wazazi wake lazima zizingatiwe.

Kuna chromosomes 46 katika kiini cha kila seli katika mwili wa binadamu, i.e. Jozi 23 ambazo zina habari zote za urithi. Mtu hupokea chromosomes 23 kutoka kwa mama aliye na yai na 23 kutoka kwa baba aliye na manii. Wakati seli hizi mbili za ngono zinapounganishwa, matokeo ambayo tunaona kwenye kioo na karibu nasi hupatikana. Utafiti wa chromosomes unafanywa na mtaalamu wa cytogenetic. Kwa lengo hili, seli za damu zinazoitwa lymphocytes hutumiwa, ambazo zinasindika hasa. Seti ya chromosomes, iliyosambazwa na mtaalamu katika jozi na kwa nambari ya serial - jozi ya kwanza, nk, inaitwa karyotype. Tunarudia, katika kiini cha kila seli kuna chromosomes 46 au jozi 23. Jozi ya mwisho ya chromosomes inawajibika kwa jinsia ya mtu. Katika wasichana, hizi ni chromosomes ya XX, mmoja wao hupokelewa kutoka kwa mama, mwingine kutoka kwa baba. Wavulana wana chromosomes za ngono za XY. Ya kwanza inatoka kwa mama na ya pili kutoka kwa baba. Nusu ya spermatozoa ina kromosomu X na nusu nyingine ya kromosomu Y.

Kuna kundi la magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko katika seti ya chromosomes. Ya mara kwa mara zaidi ya haya ni Ugonjwa wa Down(mmoja kati ya watoto 700 wanaozaliwa). Utambuzi wa ugonjwa huu kwa mtoto unapaswa kufanywa na neonatologist katika siku 5-7 za kwanza za kukaa kwa mtoto mchanga katika hospitali ya uzazi na kuthibitishwa kwa kuchunguza karyotype ya mtoto. Katika ugonjwa wa Down, karyotype ni chromosomes 47, chromosome ya tatu iko katika jozi ya 21. Wasichana na wavulana wanakabiliwa na ugonjwa huu wa chromosomal kwa njia sawa.

Wasichana pekee wanaweza Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner. Ishara za kwanza za ugonjwa huonekana mara nyingi katika umri wa miaka 10-12, wakati msichana ana kimo kidogo, nywele zilizowekwa chini nyuma ya kichwa chake, na katika miaka 13-14 hakuna dalili za hedhi. Kuna lag kidogo katika ukuaji wa akili. Dalili inayoongoza kwa wagonjwa wazima wenye ugonjwa wa Shereshevsky-Turner ni kutokuwa na utasa. Karyotype ya mgonjwa kama huyo ni chromosomes 45. Kromosomu moja ya X haipo. Mzunguko wa ugonjwa huo ni 1 kwa wasichana 3,000 na kati ya wasichana urefu wa 130-145 cm - 73 kwa 1000.

Inaonekana tu kwa wanaume ugonjwa wa Klinefelter, uchunguzi ambao mara nyingi huanzishwa katika umri wa miaka 16-18. Mgonjwa ana ukuaji wa juu (sentimita 190 na zaidi), mara nyingi hupungua kidogo katika ukuaji wa akili, mikono mirefu isiyo na usawa, inayofunika kifua wakati imejifunga. Katika utafiti wa karyotype, chromosomes 47 huzingatiwa - 47, XXY. Kwa wagonjwa wazima wenye ugonjwa wa Kleinfelter, dalili inayoongoza ni utasa. Kuenea kwa ugonjwa huo ni wanaume 1:18,000 wenye afya nzuri, 1:95 wavulana wenye akili punguani, na mwanaume mmoja kati ya 9 wasio na uwezo wa kuzaa.

Tumeelezea magonjwa ya kawaida ya chromosomal hapo juu. Zaidi ya magonjwa 5,000 ya asili ya urithi yanaainishwa kama monogenic, ambayo kuna mabadiliko, mabadiliko, katika jeni zozote 30,000 zinazopatikana kwenye kiini cha seli ya mwanadamu. Kazi ya jeni fulani huchangia katika awali (malezi) ya protini au protini zinazolingana na jeni hili, ambazo zinawajibika kwa utendaji wa seli, viungo na mifumo ya mwili. Ukiukaji (mutation) wa jeni husababisha ukiukaji wa awali ya protini na zaidi ukiukaji wa kazi ya kisaikolojia ya seli, viungo na mifumo ya mwili, katika shughuli ambayo protini hii inahusika. Hebu tuangalie magonjwa ya kawaida zaidi ya haya.

Watoto wote walio chini ya umri wa miezi 2-3 wanapaswa kufanyiwa uchunguzi maalum wa kibayolojia wa mkojo ili kuwatenga. phenylketonuria au pyruvic oligophrenia. Kwa ugonjwa huu wa urithi, wazazi wa mgonjwa ni watu wenye afya, lakini kila mmoja wao ni carrier wa jeni sawa ya pathological (kinachojulikana gene recessive) na kwa hatari ya 25% wanaweza kuwa na mtoto mgonjwa. Mara nyingi, kesi kama hizo hufanyika katika ndoa zinazohusiana. Phenylketonuria ni moja ya magonjwa ya kawaida ya urithi. Mzunguko wa ugonjwa huu ni watoto wachanga 1:10,000. Kiini cha phenylketonuria ni kwamba amino asidi phenylalanine haifyonzwa na mwili na viwango vyake vya sumu huathiri vibaya shughuli za kazi za ubongo na idadi ya viungo na mifumo. Upungufu wa ukuaji wa akili na gari, mshtuko wa kifafa, udhihirisho wa dyspeptic (matatizo ya njia ya utumbo) na ugonjwa wa ngozi (vidonda vya ngozi) ndio dhihirisho kuu la kliniki la ugonjwa huu. Matibabu hujumuisha hasa katika mlo maalum na matumizi ya mchanganyiko wa amino asidi bila phenylalanine ya amino asidi.

Watoto chini ya umri wa miaka 1-1.5 wanapendekezwa kugunduliwa kwa kugundua ugonjwa mbaya wa urithi - cystic fibrosis. Kwa ugonjwa huu, uharibifu wa mfumo wa kupumua na njia ya utumbo huzingatiwa. Mgonjwa ana dalili za kuvimba kwa muda mrefu kwa mapafu na bronchi pamoja na maonyesho ya dyspeptic (kuhara, ikifuatiwa na kuvimbiwa, kichefuchefu, nk). Mzunguko wa ugonjwa huu ni 1:2500. Matibabu inajumuisha matumizi ya maandalizi ya enzyme ambayo yanasaidia shughuli za kazi za kongosho, tumbo na matumbo, pamoja na uteuzi wa madawa ya kupambana na uchochezi.

Mara nyingi, tu baada ya mwaka wa maisha, maonyesho ya kliniki ya ugonjwa wa kawaida na unaojulikana huzingatiwa - hemophilia. Wavulana mara nyingi wanakabiliwa na ugonjwa huu. Mama wa watoto hawa wagonjwa ni wabebaji wa mabadiliko. Ole, wakati mwingine hakuna kitu kilichoandikwa kuhusu mama na jamaa zake katika rekodi ya matibabu ya mtoto. Ukiukaji wa kuchanganya damu, unaozingatiwa katika hemophilia, mara nyingi husababisha uharibifu mkubwa wa pamoja (arthritis ya damu) na vidonda vingine vya mwili, kwa kupunguzwa yoyote, kutokwa damu kwa muda mrefu huzingatiwa, ambayo inaweza kuwa mbaya kwa mtu.

Katika umri wa miaka 4-5 na wavulana pekee huonyesha dalili za kliniki Duchenne myodystrophy. Kama ilivyo kwa hemophilia, mama ndiye mtoaji wa mabadiliko, i. "kondakta" au kisambazaji. Misuli iliyopigwa na mifupa, kwa urahisi zaidi, misuli ya miguu ya kwanza, na zaidi ya miaka na sehemu nyingine zote za mwili, hubadilishwa na tishu zinazojumuisha ambazo haziwezi kupunguzwa. Mgonjwa anasubiri immobility kamili na kifo, mara nyingi zaidi katika muongo wa pili wa maisha. Hadi sasa, tiba ya ufanisi ya Duchenne myodystrophy haijatengenezwa, ingawa maabara nyingi duniani, ikiwa ni pamoja na yetu, zinafanya utafiti juu ya matumizi ya mbinu za uhandisi wa maumbile katika ugonjwa huu. Matokeo ya kuvutia tayari yamepatikana katika jaribio hilo, ikiruhusu mtu kutazama kwa matumaini katika siku zijazo za wagonjwa kama hao.

Tumeonyesha magonjwa ya kawaida ya urithi ambayo hugunduliwa kwa kutumia mbinu za uchunguzi wa molekuli hata kabla ya kuanza kwa dalili za kliniki. Tunaamini kwamba taasisi ambayo mtoto iko inapaswa kushiriki katika utafiti wa karyotype, pamoja na uchunguzi wa mtoto ili kuwatenga mabadiliko ya kawaida. Katika data ya matibabu juu ya mtoto, pamoja na kundi lake la damu na uhusiano wa Rh, karyotype na masomo ya maumbile ya Masi inapaswa kuonyeshwa ambayo yanaonyesha hali ya sasa ya afya ya mtoto na uwezekano wa magonjwa ya kawaida ya urithi katika siku zijazo.

Tafiti zilizopendekezwa hakika zitachangia katika kutatua matatizo mengi ya kimataifa, kwa mtoto na kwa watu wanaotaka kumchukua mtoto huyu katika familia zao.

V.G. Vakharlovsky - mtaalamu wa maumbile ya matibabu, neuropathologist ya watoto wa jamii ya juu, mgombea wa sayansi ya matibabu. Daktari wa maabara ya maumbile kwa uchunguzi wa ujauzito wa magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa KABLA. Ott - kwa zaidi ya miaka 30 amekuwa akijishughulisha na ushauri wa maumbile ya matibabu juu ya ubashiri wa afya ya watoto, uchunguzi, utambuzi na matibabu ya watoto wanaougua magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa ya mfumo wa neva. Mwandishi wa zaidi ya machapisho 150.

Maabara ya Utambuzi wa Kabla ya Kuzaliwa kwa Magonjwa ya Kurithi na Kuzaliwa (Mjumbe Mkuu Sambamba wa Chuo cha Kirusi cha Sayansi ya Tiba Profesa V.S. Baranov) wa Taasisi ya Uzazi na Uzazi. KABLA. Otta RAMS, St

Kama unavyojua, sifa zote za kuonekana na sifa nyingine za mtoto hutegemea seti ya jeni ambayo alipokea kutoka kwa wazazi wote wawili. Kwa wengi wetu, suala la urithi ni la kuvutia tu kwa kuamua rangi ya macho na nywele za makombo ya baadaye, lakini umuhimu wa maumbile hauishii hapo. Hivi karibuni, hata katika hatua ya kupanga mtoto, wazazi wa baadaye wanashauriwa sana kutafuta msaada kutoka kwa mtaalamu wa maumbile, ambaye ataamua uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye afya katika wanandoa hawa. Mtaalamu huyo atasaidia kuhesabu hatari inayowezekana ya kuendeleza magonjwa mbalimbali ya maumbile ambayo yanarithi.

Urithi wa kijeni ni nini?

Kiini cha kila seli katika mwili wetu kina jozi ishirini na tatu za chromosomes, ambazo zina habari zote za urithi. Tunapokea nusu yao kutoka kwa mwili wa mama pamoja na yai, na nusu kutoka kwa baba - pamoja na manii. Mchanganyiko wa seli hizi za ngono husababisha kuzaliwa kwa maisha mapya. Katika tukio ambalo jeni la wazazi ni pathogenic, linaweza kupitishwa kwa mtoto. Ikiwa mtoaji wa nambari kama hiyo ni baba tu au mama tu, basi uwezekano wa maambukizi umepunguzwa sana.

Kwa ujumla, nafasi ya mtoto kuendeleza ugonjwa wa maumbile ni asilimia tatu hadi tano tu. Hata hivyo, wazazi hawapaswi kutegemea nafasi, lakini kuchukua mipango ya mtoto kwa uzito.
Wacha tujaribu kujua ni magonjwa gani ya urithi ya urithi wa mtu ambayo ni ya urithi.

Ugonjwa wa Down

Ugonjwa wa Down unachukuliwa kuwa ugonjwa wa kawaida wa maumbile, kwani takwimu zinaonyesha kuwa mtoto mmoja kati ya mia saba anayezaliwa anaugua. Utambuzi kama huo kawaida hufanywa na neonatologist katika hospitali ya uzazi katika siku tano hadi saba za maisha. Ili kuthibitisha hali hii ya mtoto, utafiti wa karyotype (seti ya chromosomes) katika mtoto hufanyika. Kwa ugonjwa wa Down, mtoto ana chromosome moja zaidi - vipande arobaini na saba. Ugonjwa huu ni sawa kwa wavulana na wasichana.

Ugonjwa wa Shershevsky-Turner

Ugonjwa huu unaendelea tu kwa wasichana. Ishara zake za kwanza zinaonekana tu katika umri wa miaka kumi au kumi na mbili na zinaonyeshwa kwa urefu mdogo na nywele zilizowekwa chini nyuma ya kichwa. Madaktari kawaida hushauriwa kwa ukosefu wa hedhi. Baada ya muda, ugonjwa huo husababisha matatizo fulani katika maendeleo ya akili. Kwa ugonjwa wa Shershevsky-Turner, msichana hana chromosome ya X katika karyotype.

ugonjwa wa Klinefelter

Ugonjwa huu hugunduliwa kwa wanaume pekee. Mara nyingi hupatikana katika umri wa miaka kumi na sita hadi kumi na nane. Wagonjwa ni warefu - zaidi ya sentimita mia moja na tisini, mara nyingi wana ulemavu wa kiakili na haswa mikono mirefu, isiyolingana na mwili, ambayo hufunika kifua. Utafiti wa karyotype unaonyesha kromosomu moja ya X zaidi, katika baadhi ya matukio inaweza pia kugunduliwa kwa kuwepo kwa chromosomes nyingine za ziada - Y, XX, XY, nk Dalili kuu ya ugonjwa wa Klinefelter ni utasa.

Phenylcutonuria

Ugonjwa huu unachukuliwa kuwa mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya maumbile. Kwa ugonjwa kama huo, mwili hauwezi kunyonya asidi ya amino phenylalanine, ambayo husababisha mkusanyiko wake katika mwili. Mkusanyiko wa sumu ya dutu hii huathiri vibaya shughuli za ubongo, viungo mbalimbali na mifumo. Mgonjwa ana lag kubwa katika ukuaji wa kiakili na wa mwili, mshtuko, shida za aina ya dyspeptic, na ugonjwa wa ngozi huonekana. Ili kurekebisha phenylketonuria, chakula maalum hutumiwa, watoto hupewa mchanganyiko maalum wa amino asidi ambayo haina phenylalanine.

cystic fibrosis

Ugonjwa huu pia unachukuliwa kuwa wa kawaida. Inaonyeshwa kwa kushindwa kwa viungo vyote vinavyozalisha kamasi - mfumo wa bronchopulmonary, njia ya utumbo, ini, jasho, mate na tezi za ngono huteseka. Wagonjwa wana maonyesho ya kuvimba kwa muda mrefu ya mapafu, pamoja na bronchi, ambayo ni pamoja na matatizo ya dyspeptic - kuhara, ambayo hubadilishwa na kuvimbiwa, kichefuchefu, nk Tiba inahusisha kuchukua maandalizi ya enzyme, pamoja na madawa ya kulevya.

Hemophilia

Ugonjwa huu hugunduliwa kwa wavulana pekee, ingawa wanawake ndio wabebaji wa jeni iliyoathiriwa. Hemophilia ina sifa ya matatizo ya kuchanganya damu, ambayo inakabiliwa na matatizo mbalimbali na matatizo. Kwa utambuzi huu, hata kata ndogo inaambatana na kutokwa na damu kwa muda mrefu, na jeraha husababisha malezi ya hematoma kubwa ya subcutaneous. Majeraha ya aina hii yanaweza kusababisha kifo. Hemophilia inatibiwa kwa kumpa mgonjwa sababu ya kuganda inayokosekana. Tiba inapaswa kuendelea katika maisha yote.

Tumezingatia magonjwa machache tu ya kijeni yanayojulikana sana na ya kawaida ambayo yanarithiwa. Kwa kweli, orodha yao ni ndefu zaidi. Kwa hiyo, wanandoa wote wanaopanga kupata watoto wanapaswa kushauriana na mtaalamu wa maumbile aliyehitimu ambaye anaweza kutarajia hatari zinazowezekana kwa mtoto wao wa kawaida hata kabla ya ujauzito.

Kutoka kwa wazazi, mtoto anaweza kupata sio tu rangi fulani ya jicho, urefu au sura ya uso, lakini pia kurithi. Wao ni kina nani? Unawezaje kuzigundua? Kuna uainishaji gani?

Taratibu za urithi

Kabla ya kuzungumza juu ya magonjwa, inafaa kuelewa ni habari gani juu yetu iliyomo kwenye molekuli ya DNA, ambayo ina mlolongo mrefu usiofikiriwa wa asidi ya amino. Mbadilishano wa asidi hizi za amino ni wa kipekee.

Vipande vya mnyororo wa DNA huitwa jeni. Kila jeni ina taarifa muhimu kuhusu sifa moja au zaidi ya mwili, ambayo hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto, kwa mfano, rangi ya ngozi, nywele, sifa za tabia, nk Wakati zinaharibiwa au kazi zao zinafadhaika, magonjwa ya maumbile yanarithi.

DNA imepangwa katika kromosomu 46 au jozi 23, mojawapo ikiwa ni ya ngono. Chromosomes huwajibika kwa shughuli za jeni, kunakili kwao, na pia ukarabati katika kesi ya uharibifu. Kama matokeo ya utungisho, kila jozi ina kromosomu moja kutoka kwa baba na nyingine kutoka kwa mama.

Katika kesi hii, moja ya jeni itakuwa kubwa, na nyingine recessive au suppressed. Kwa ufupi, ikiwa jeni linalohusika na rangi ya macho ni kubwa kwa baba, basi mtoto atarithi sifa hii kutoka kwake, na sio kutoka kwa mama.

Magonjwa ya maumbile

Magonjwa ya urithi hutokea wakati hali isiyo ya kawaida au mabadiliko hutokea katika utaratibu wa kuhifadhi na kusambaza habari za maumbile. Kiumbe ambacho jeni yake imeharibiwa itaipitisha kwa watoto wake kwa njia sawa na nyenzo zenye afya.

Katika kesi wakati jeni la pathological ni recessive, inaweza kuonekana katika vizazi vijavyo, lakini watakuwa flygbolag zake. Nafasi ya kwamba haitajidhihirisha ipo wakati jeni lenye afya pia linageuka kuwa kubwa.

Hivi sasa, magonjwa zaidi ya elfu 6 ya urithi yanajulikana. Wengi wao huonekana baada ya miaka 35, na wengine wanaweza kamwe kujitangaza kwa mmiliki. Ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa kunona sana, psoriasis, ugonjwa wa Alzheimer's, schizophrenia na shida zingine huonyeshwa kwa mzunguko wa juu sana.

Uainishaji

Magonjwa ya maumbile ambayo yanarithiwa yana idadi kubwa ya aina. Ili kuwatenganisha katika vikundi tofauti, eneo la ugonjwa huo, sababu, picha ya kliniki, na asili ya urithi inaweza kuzingatiwa.

Magonjwa yanaweza kuainishwa kulingana na aina ya urithi na eneo la jeni lenye kasoro. Kwa hivyo, ni muhimu ikiwa jeni iko kwenye kromosomu ya ngono au isiyo ya ngono (autosome), na ikiwa inakandamiza au la. Tenga magonjwa:

• Autosomal kubwa - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ya lens.
• Autosomal recessive - albinism, dystonia ya misuli, dystrophy.
• Upungufu wa kijinsia (unazingatiwa tu kwa wanawake au wanaume) - hemophilia A na B, upofu wa rangi, kupooza, ugonjwa wa kisukari wa phosphate.

Uainishaji wa kiasi na ubora wa magonjwa ya urithi hufautisha aina za jeni, chromosomal na mitochondrial. Mwisho unarejelea usumbufu wa DNA katika mitochondria nje ya kiini. Mbili za kwanza hutokea katika DNA, ambayo iko kwenye kiini cha seli, na ina aina ndogo kadhaa:

Sababu

Jeni zetu huwa sio tu kukusanya habari, lakini pia kuibadilisha, kupata sifa mpya. Huu ni mabadiliko. Inatokea mara chache sana, karibu mara 1 katika kesi milioni, na hupitishwa kwa wazao ikiwa hutokea katika seli za vijidudu. Kwa jeni za kibinafsi, kiwango cha mabadiliko ni 1:108.

Mabadiliko ni mchakato wa asili na huunda msingi wa mabadiliko ya mabadiliko ya viumbe vyote vilivyo hai. Wanaweza kuwa na manufaa na madhara. Baadhi hutusaidia kukabiliana vyema na mazingira na njia ya maisha (kwa mfano, kidole gumba), wengine husababisha magonjwa.

Tukio la patholojia katika jeni huongezeka kwa mali ya kimwili, kemikali na kibaiolojia Baadhi ya alkaloids, nitrati, nitriti, baadhi ya viongeza vya chakula, dawa za kuua wadudu, vimumunyisho na bidhaa za petroli zina mali hii.

Miongoni mwa mambo ya kimwili ni mionzi ya ionizing na mionzi, mionzi ya ultraviolet, joto la juu na la chini sana. Sababu za kibaolojia ni virusi vya rubella, surua, antijeni, nk.

utabiri wa maumbile

Wazazi hutuathiri sio tu kwa elimu. Inajulikana kuwa baadhi ya watu wana uwezekano mkubwa wa kupata magonjwa fulani kuliko wengine kutokana na urithi. Utabiri wa maumbile kwa magonjwa hutokea wakati mmoja wa jamaa ana hali isiyo ya kawaida katika jeni.

Hatari ya ugonjwa fulani katika mtoto inategemea jinsia yake, kwa sababu magonjwa mengine yanaambukizwa tu kupitia mstari mmoja. Pia inategemea mbio ya mtu na kwa kiwango cha uhusiano na mgonjwa.

Ikiwa mtoto amezaliwa kwa mtu aliye na mabadiliko, basi nafasi ya kurithi ugonjwa huo itakuwa 50%. Jeni inaweza isijionyeshe kwa njia yoyote, kuwa ya kupita kiasi, na katika kesi ya ndoa na mtu mwenye afya, nafasi zake za kupitishwa kwa kizazi zitakuwa tayari 25%. Walakini, ikiwa mwenzi pia anamiliki jeni la kupindukia, nafasi za udhihirisho wake kwa kizazi zitaongezeka tena hadi 50%.

Jinsi ya kutambua ugonjwa huo?

Kituo cha maumbile kitasaidia kugundua ugonjwa au utabiri wake kwa wakati. Kawaida hii ni katika miji yote mikubwa. Kabla ya kuchukua vipimo, mashauriano hufanyika na daktari ili kujua ni matatizo gani ya afya yanazingatiwa kwa jamaa.

Uchunguzi wa kimaumbile unafanywa kwa kuchukua damu kwa uchambuzi. Sampuli inachunguzwa kwa uangalifu katika maabara kwa upungufu wowote. Wazazi wajawazito kawaida huhudhuria mashauriano kama hayo baada ya ujauzito. Walakini, inafaa kuja kwenye kituo cha maumbile wakati wa upangaji wake.

Magonjwa ya urithi huathiri sana afya ya akili na kimwili ya mtoto, huathiri umri wa kuishi. Wengi wao ni vigumu kutibu, na udhihirisho wao unarekebishwa tu na njia za matibabu. Kwa hivyo, ni bora kujiandaa kwa hili hata kabla ya kupata mtoto.

Ugonjwa wa Down

Moja ya magonjwa ya kawaida ya maumbile ni Down syndrome. Inatokea katika kesi 13 kati ya 10,000. Hii ni anomaly ambayo mtu hana 46, lakini 47 chromosomes. Ugonjwa huo unaweza kugunduliwa mara moja wakati wa kuzaliwa.

Miongoni mwa dalili kuu ni uso uliopigwa, pembe zilizoinuliwa za macho, shingo fupi, na ukosefu wa sauti ya misuli. Auricles kawaida ni ndogo, mkato wa macho ni oblique, sura isiyo ya kawaida ya fuvu.

Kwa watoto wagonjwa, matatizo na magonjwa yanayoambatana huzingatiwa - pneumonia, SARS, nk Kuzidisha kunawezekana, kwa mfano, kupoteza kusikia, kupoteza maono, hypothyroidism, ugonjwa wa moyo. Kwa Downism, imepungua na mara nyingi inabakia katika kiwango cha miaka saba.

Kazi ya mara kwa mara, mazoezi maalum na maandalizi kwa kiasi kikubwa kuboresha hali hiyo. Kuna visa vingi wakati watu walio na ugonjwa kama huo wanaweza kuishi maisha ya kujitegemea, kupata kazi na kupata mafanikio ya kitaalam.

Hemophilia

Ugonjwa wa nadra wa urithi unaoathiri wanaume. Hutokea mara moja katika visa 10,000. Hemofilia haijatibiwa na hutokea kutokana na mabadiliko ya jeni moja kwenye kromosomu ya X ya jinsia. Wanawake ni wabebaji tu wa ugonjwa huo.

Tabia kuu ni kutokuwepo kwa protini ambayo inawajibika kwa kuganda kwa damu. Katika kesi hiyo, hata jeraha ndogo husababisha damu ambayo si rahisi kuacha. Wakati mwingine hujidhihirisha tu siku inayofuata baada ya jeraha.

Malkia Victoria wa Uingereza alikuwa carrier wa hemophilia. Alipitisha ugonjwa huo kwa wazao wake wengi, kutia ndani Tsarevich Alexei, mtoto wa Tsar Nicholas II. Shukrani kwake, ugonjwa huo ulianza kuitwa "kifalme" au "Victorian".

Ugonjwa wa Angelman

Ugonjwa huo mara nyingi huitwa "syndrome ya furaha ya doll" au "Petrushka syndrome", kwani wagonjwa wana milipuko ya mara kwa mara ya kicheko na tabasamu, harakati za mikono za machafuko. Kwa anomaly hii, ukiukwaji wa usingizi na maendeleo ya akili ni tabia.

Ugonjwa huo hutokea mara moja katika matukio 10,000 kutokana na kukosekana kwa jeni fulani katika mkono mrefu wa chromosome ya 15. Ugonjwa wa Angelman hukua tu ikiwa jeni hazipo kwenye kromosomu iliyorithiwa kutoka kwa mama. Wakati jeni sawa hazipo kwenye kromosomu ya baba, ugonjwa wa Prader-Willi hutokea.

Ugonjwa huo hauwezi kuponywa kabisa, lakini inawezekana kupunguza udhihirisho wa dalili. Kwa hili, taratibu za kimwili na massages hufanyika. Wagonjwa hawana kujitegemea kabisa, lakini wakati wa matibabu wanaweza kujihudumia wenyewe.