"Watoto wa kipepeo": unachohitaji kujua kuhusu epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa - inawezekana kuponya ugonjwa wa kipepeo kwa wanadamu

Maandishi: Sofia Andreeva

Kuzaliwa kwa mtoto aliyesubiriwa kwa muda mrefu, ambaye ulimpenda kwa moyo wako wote hata kabla ya kuzaliwa kwake, ni, bila shaka, furaha. Na madaktari wanapogundua ugonjwa wa maumbile usioweza kupona katika makombo yako, hii ni janga mbaya. Lakini hata hivyo hupaswi kushindwa na kukata tamaa na kukata tamaa - hii haitasaidia mtoto wako!

Kwa kundi zima la magonjwa, epidermolysis bullosa ni ya kawaida katika mwanzo wa ugonjwa huo, mara nyingi zaidi tangu kuzaliwa, kutoka siku za kwanza za maisha. Ishara kuu ya kliniki ni kuonekana kwenye ngozi, na mara nyingi kwenye utando wa mucous, ya exfoliation ya epidermis kutoka kwenye dermis kwa namna ya malengelenge (ng'ombe) au mmomonyoko wa udongo na kuumia kidogo kwa mitambo. Udhaifu huo mdogo wa ngozi unalinganishwa na bawa la zabuni la kipepeo, na watoto wagonjwa huitwa "watoto wa kipepeo" nje ya nchi. Kipepeo imekuwa ishara ya vyama vya wagonjwa wenye epidermolysis bullosa, iliyoandaliwa karibu na nchi zote za dunia (DEBRA).

Katika Urusi, pia, kuna wagonjwa vile. Hakuna wataalam, hakuna dawa, hakuna masharti. Na kuna wagonjwa. Na wanateseka sana. Katika suala hili, wazo liliibuka la kuunda shirika ambalo linaweza kuwasaidia watoto hawa - Wakfu wa BELA. Mnamo Oktoba 1, 2011, Wakfu wa BELA ukawa mwanachama wa chama cha kimataifa cha DEBRA.

epidermolysis bullosa- sio ya kuambukiza, lakini ugonjwa wa maumbile. Hawawezi kuambukizwa kwa njia yoyote. Mtu hupokea jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi wake wakati wa mimba yake na anaweza kupitisha ugonjwa huu kwa watoto wake tu na tu wakati wa mimba yao. Magonjwa ya kuambukiza yanayohamishwa wakati wa ujauzito pia hayaongoi kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa huu.

Ikiwa epidermolysis bullosa inashukiwa biopsy inapaswa kufanyika ili kuthibitisha utambuzi na kuamua aina ya epidermolysis bullosa. Biopsy inapaswa kuchukuliwa kutoka kwa kibofu safi. Kulingana na matokeo ya biopsy, uchambuzi wa DNA unafanywa (uchambuzi wa mabadiliko ya maumbile, unaofanywa kwenye damu kutoka kwa mshipa wa mgonjwa) - kwa msaada wake, mabadiliko ya maumbile yanagunduliwa, na aina ya urithi imedhamiriwa, na utambuzi umeelezwa. na kubainishwa.

Ishara na dalili za epidermolysis bullosa

1) Vipele na malengelenge.
2) Ulemavu au kupoteza kwa vidole na vidole.
3) Matatizo ya macho na pua(Katika baadhi ya aina ya epidermolysis bullosa, malengelenge yanaweza kuathiri macho na integument ya ndani ya mwili: septa ya mdomo na pua, ambayo inaongoza kwa matatizo ya maono na matatizo katika kupumua kawaida).
4) Matatizo ya ufizi na meno.
5) Matatizo ya koo na mdomo(kuvimba ndani ya koo, umio na njia ya juu ya kupumua).
6) ngozi ya ngozi; kupasuka kwa ngozi ya kichwa na kupoteza nywele.
7) Ishara nyingine na dalili za epidermolysis bullosa: ugumu wa kumeza; jasho nyingi; malezi ya bloating katika tumbo, matumbo na viungo vya mkojo; ngozi ya ngozi; kupungua kwa ngozi; unene wa ngozi kwenye vidole na nyayo za miguu (hyperkeratosis); chunusi kwenye ngozi (milium - whiteheads); udhaifu wa ngozi; vidonda vya ngozi ya anus, utando wa mucous wa rectum na sehemu za siri.

Je, inawezekana kupata mtoto mwenye epidermolysis bullosa?

Teknolojia za kisasa hufanya iwezekanavyo kutambua jeni zenye kasoro kwa wagonjwa wenye epidermolysis bullosa na wanafamilia wao. Kwa ujuzi wa mabadiliko fulani ya jeni ambayo husababisha epidermolysis bullosa, sasa inawezekana kutambua mabadiliko ya jeni maalum katika familia na kisha kufanya vipimo vya ujauzito kwa mwanamke mjamzito. Utambuzi wa fetusi unaweza kufanywa kwa misingi ya utafiti wa maji ya amniotic au villi ya chorionic mapema wiki ya kumi ya ujauzito.

Jinsi ya kusaidia watoto wenye epidermolysis bullosa

Ikiwa ungependa kuchangia kusaidia watoto wanaougua epidermolysis bullosa, haya hapa ni maelezo ya Shirika la Msaada la BELA:

KWA UHAMISHO KATIKA RUB
Benki ya Unicredit ZAO
Benki ya Unicredit ZAO
Akaunti ya malipo katika rubles:
40703810900014421639
CJSC "UNICREDIT BANK" MOSCOW
K/s: 30101810300000000545
BIC: 044525545
TIN: 7710030411
Gearbox: 775001001

KWA UHAMISHO KATIKA RUB
OJSC "SBERBANK YA URUSI
OJSC "Sberbank ya Urusi
Akaunti ya malipo katika rubles:
40703810938050001321
Katika OJSC SBERBANK YA URUSI
K/c: 30101810400000000225
BIC: 044525225
TIN: 775001001
Gearbox: 7707083893

KWA UHAMISHO WA BENKI KATIKA EUR
Benki ya Unicredit ZAO
Akaunti ya sarafu katika Euro (EUR):
40703978100014421672
Benki ya mwandishi: UniCredit Bank AG
Msimbo wa SWIFT: HYVEDEMM
Benki ya wanufaika: Benki ya UniCredit, Moscow, Urusi
Msimbo wa SWIFT - IMBKRUMM

KWA UHAMISHO WA BENKI KWA USD
OJSC "Sberbank ya Urusi
Mfuko wa Kusaidia Watoto wenye Epidermolysis Bullosa, BELA
Akaunti ya fedha kwa dola za Marekani (USD):
40703840838050000023
Benki ya mwandishi: JPMorgan Chase Bank NA, New York, NY
Msimbo wa SWIFT: CHASUS33
Benki ya wanufaika: SBERBANK, Moscow, Russia
Msimbo wa SWIFT: SABRRUMM011

Ugonjwa wa Butterfly ni ugonjwa wa dermatological wa kuzaliwa ambao umepokea jina la epidermolysis bullosa katika dawa rasmi. Ngozi ya watoto wagonjwa tangu kuzaliwa ni laini na dhaifu, kama mbawa za kipepeo. Inaharibiwa na kugusa yoyote, ambayo husababisha maumivu maumivu kwa mtoto. Ugonjwa huu wa nadra hutokea kwa mtoto mmoja katika watoto wachanga laki moja.

Ugonjwa wa Butterfly ni jina zuri ambalo huficha ugonjwa mbaya. Mbinu ya mucous pia inakuwa tete na nyembamba. Cavity ya mdomo, larynx na esophagus mara nyingi huharibiwa na vyakula ngumu. Seli za ngozi haziingiliani vizuri na hutengana chini ya ushawishi wowote wa nje. Epidermolysis bullosa haiwezi kuponywa. Hakuna matibabu maalum kwa patholojia. Tiba ya dalili kwa wakati na ya kutosha inaboresha hali ya jumla ya wagonjwa.

Watoto wa kipepeo huzaliwa katika familia ambazo wanachama wake wana jeni iliyoharibika. Hii kawaida hufanyika katika ndoa zinazohusiana. Kabla ya kuvaa mtoto mgonjwa, mwili wake lazima umefungwa na bandeji maalum. Kugusa yoyote husababisha kikosi cha ngozi na kuundwa kwa malengelenge ambayo huumiza na kupasuka. Katika nafasi zao ni vidonda na makovu. Jeraha moja linapopona, wengine huonekana. Watoto wagonjwa lazima wawe waangalifu haswa na safi kabisa.

Ugonjwa wa Butterfly ni ugonjwa wa ngozi ambao hutokea kwa watu binafsi wenye utabiri wa maumbile na huonyesha dalili za kliniki mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Kiasi cha kutosha cha protini husababisha mshikamano dhaifu wa epidermis kwenye dermis. Ngozi inakuwa hatari na nyeti hata kwa mvuto dhaifu wa nje. malengelenge kusababisha itch na kuumiza. Katika watu kama hao, nywele huanguka kwenye kidonda, kucha huathiriwa. Uponyaji wa jeraha huchukua muda mrefu na ni chungu. Watoto wenye aina kali za ugonjwa hupoteza ngozi yao wakati wa kupitia njia ya kuzaliwa na kufa mara baada ya kuzaliwa. Wagonjwa waliobaki mara chache wanaishi zaidi ya umri wa miaka mitatu. Hii ni hatua ya kugeuka kwa ugonjwa huu, kwani ngozi ya wagonjwa huanza kuongezeka zaidi, na dalili za kliniki hutokea kidogo na kidogo. Ugonjwa huo hutokea kwa usawa mara nyingi kati ya wavulana na wasichana wachanga.

Fomu

Aina za morphological za ugonjwa wa kipepeo:

fomu rahisi inajidhihirisha kutoka kwa kipindi cha neonatal na ina mwendo mpole. Ukubwa wa malengelenge huanzia pea hadi walnut. Ngozi karibu nao haina uvimbe na haina kugeuka nyekundu. Baada ya kufungua malengelenge na yaliyomo ya serous, majeraha huponya haraka na bila ya kufuatilia. Kwa umri, ngozi hukauka na inakuwa nene. Dalili hupotea hatua kwa hatua kwa umri wa miaka 12-14. Wagonjwa wengi wana hyperhidrosis ya mikono na miguu. Ukuaji wa kisaikolojia-kihemko na kiakili wa watoto haufadhaiki. Katika majira ya joto, ugonjwa huzidi.
Fomu ya polydysplastic- aina kali zaidi ya patholojia. Malengelenge yenye damu, majeraha na mmomonyoko wa ardhi huonekana kwenye ngozi ya mtoto mgonjwa, ambayo mara nyingi huoza na kuponya vibaya. Sahani za msumari huathiriwa, atrophy ya vidole hutokea, kukataa tishu za necrotic na sehemu za mwili. Fomu hii ina kiwango cha juu cha vifo.
Fomu ya Dystrophic kupatikana wakati wa kuzaliwa. Mapovu kadri mwili unavyokua husambaa mwili mzima. Malengelenge yenye kupasuka kwa maji ya damu-serous, mmomonyoko wa udongo na vidonda huonekana mahali pao, na kisha makovu mabaya. Utando wa mucous hupitia mabadiliko ya dystrophic.
fomu iliyochanganywa au ugonjwa wa Kindler - kuonekana kwa intrauterine ya Bubbles kwenye sehemu tofauti za mwili. Wakati ugonjwa unavyoendelea, wagonjwa huendeleza picha, rangi na atrophy ya epidermis, makovu kwenye sahani za msumari, na utando wa mucous wa mifumo ya utumbo na excretory huathiriwa. Hii ni mojawapo ya aina adimu na zisizoeleweka kabisa za ugonjwa wa kipepeo.
Fomu mbaya- hatari. Bubbles zilizo na maudhui ya hemorrhagic hufunika mwili mzima, mara kwa mara hutoka damu na kuwaka. Kwa wagonjwa, viungo vya ndani na mifupa vinaathirika. Uharibifu wa mfumo wa utumbo unakua. Maambukizi ya sekondari ya streptococcal husababisha kifo cha wagonjwa kutokana na sepsis.

Sababu

Sababu kuu ya ugonjwa huo inachukuliwa kuwa mabadiliko ya hiari ya jeni, ambayo husababisha ukiukwaji wa shughuli za mifumo fulani ya enzyme ya ngozi. Mabadiliko ya pathological kawaida hutokea si katika jeni moja, lakini kwa kadhaa mara moja. Sababu za uharibifu wa ngozi na malengelenge ni: majeraha, shinikizo, msuguano.

Viungo vya pathogenetic ya ugonjwa wa kipepeo:

uharibifu wa protini za miundo ya ngozi,
ukiukaji wa uhusiano kati ya seli,
malezi ya malengelenge na yaliyomo serous na hemorrhagic.

Hivi sasa, hakuna mambo mengine katika maendeleo ya epidermolysis bullosa yameonekana au kuamua, isipokuwa kwa urithi usiofaa. Kawaida, genotype ya baba au mama ina jeni iliyobadilika. Katika kesi hiyo, patholojia katika mwili wa wazazi haina kuendeleza. Mchanganyiko fulani wa jeni zilizoathiriwa husababisha maendeleo ya ugonjwa wa kipepeo kwa mtoto.

Dalili

Dalili kuu ya ugonjwa wa kipepeo ni malengelenge ambayo yanaonekana kwenye ngozi. Kawaida hujazwa na yaliyomo ya serous au hemorrhagic. Kulingana na aina ya ugonjwa, ujanibishaji wa upele wa malengelenge hubadilika.

Fomu rahisi ina sifa ya kuonekana kwa malengelenge kwenye sehemu ya juu na ya chini.
Mpaka - malezi ya malengelenge kwenye kuta za njia ya utumbo na urogenital. Vidonda na majeraha huonekana kwenye ngozi, ambayo huacha nyuma ya makovu mabaya. Viungo vya ndani na viungo vinaathirika. Kucha za mgonjwa huharibika na nywele huanguka nje.
Dystrophic - malengelenge kwenye miguu, mara nyingi zaidi katika makadirio ya viungo vikubwa: goti, kiwiko, bega. Wagonjwa wamechanganya vidole na vidole. Njia hii ya jumla ya ugonjwa inaambatana na ukuaji wa vesicles ndogo juu ya eneo kubwa la mwili. Matokeo ya ufunguzi wa Bubbles ni hyperkeratosis na dispigmentation ya ngozi.

Ngozi ya watoto wagonjwa huchubuka, kunyofoka na kuteleza kama ngozi ya nyoka. Anajikuna na kuumia. Bubbles juu ya mwili kupasuka. Vidonda na makovu huonekana kwenye ngozi ya hyperemic. Katika siku zijazo, utando wa mucous huathiriwa, hypoplasia ya enamel ya jino inakua. Wagonjwa mara nyingi hutoka damu, meno huanguka. Kucha ni bent, deformed au atrophied. Katika hali mbaya, malengelenge huunda kwenye mucosa ya pua na kiunganishi cha macho. Watoto wa kipepeo wanapoteza nywele zao. Dalili za kliniki za ugonjwa hutamkwa zaidi kwa watoto katika miaka mitatu ya kwanza ya maisha. Kisha ukali wao hupungua, ngozi hupungua hatua kwa hatua.

Matatizo ya Ugonjwa wa Butterfly:

mshtuko na vidonda vingi,
maambukizi ya sekondari,
sepsis,
upungufu wa maji mwilini,
kupungua au kuziba kwa umio,
shida ya kinyesi,
proctitis,
dysphagia,
gastritis,
keratiti,
dystrophy ya misuli,
caries,
patholojia ya moyo,
syndactyly,
deformation ya sahani za msumari.

Uchunguzi

Njia za kuelimisha na za kuaminika zaidi za kugundua ugonjwa wa kipepeo:

Uchunguzi wa ngozi ya mgonjwa.
Mkusanyiko wa anamnesis ya maisha na ugonjwa.
Vipimo vya mkojo na damu.
Uchunguzi wa uchunguzi - yatokanayo na ngozi ya mgonjwa na tathmini ya matokeo.
Jifunze kwa kutumia hadubini ya elektroni ya sampuli za ngozi zilizochukuliwa kutoka kwenye kidonda.
Immunofluorescence isiyo ya moja kwa moja ni mtihani wa damu kwa kutumia antibodies ya monoclonal na polyclonal dhidi ya protini za ngozi za pathogenic.
Uchunguzi wa DNA huamua aina ya urithi wa ugonjwa huo na ujanibishaji wa jeni iliyobadilishwa.
Athari za serological zimewekwa kwa madhumuni ya utambuzi tofauti wa ugonjwa wa kipepeo na syphilis.
Uchunguzi wa kina wa mifumo yote ya mwili.

Taratibu zote hapo juu zinakuwezesha kufanya uchunguzi wa patholojia kwa usahihi wa juu.

Matibabu

Ugonjwa wa kipepeo ni ugonjwa usioweza kupona. Wagonjwa hupewa tiba ya dalili ili kuboresha hali ya wagonjwa na kupunguza maumivu. Wagonjwa wanafuatiliwa na timu ya madaktari kwa sababu epidermolysis bullosa ni ugonjwa wa utaratibu.

Ili kuokoa mtoto mgonjwa, ni muhimu kumtunza vizuri. Matibabu ya dalili ni lengo la uponyaji wa haraka wa jeraha na epithelization ya ngozi. Kwa kufanya hivyo, majeraha yanafunikwa na nyenzo ya atraumatic, isiyo ya kuzingatia na safu nyingi za bandeji.

Mbinu za kisasa na za kuahidi za matibabu ni pamoja na matumizi ya seli za shina, vipandikizi vya ngozi, protini na tiba ya jeni. Njia hizi kwa sasa bado ni za majaribio, hivyo ugonjwa wa kipepeo ni ugonjwa usioweza kupona. Tiba ya protini na seli - kuanzishwa kwa mwili wa protini na seli zenye jeni zenye afya.

kumfunga mtoto mwenye ugonjwa wa kipepeo

Ili kuepuka kuzidisha kwa ugonjwa huo, ni muhimu kuchagua nguo na viatu sahihi, kuepuka kuumia katika mawasiliano yoyote, kufuata chakula maalum, mara kwa mara kutembelea daktari na kuchukua kozi za kuzuia matibabu. Ngozi ya watoto wagonjwa inapaswa kuosha mara kwa mara na kutibiwa na antiseptic. Watoto wanapaswa kulindwa kutokana na kuanguka na matuta. Kabla ya kwenda nje, ni muhimu kuifunga mwili wa mtoto na bandeji maalum, na kisha kuvaa nguo.

Utambuzi wa uzazi - kuzuia msingi wa ugonjwa wa kipepeo. Urithi wenye mzigo unahitaji uchunguzi wa histological wa biopsy ya fetasi. Wakati wa kupanga ujauzito, ni muhimu kufafanua habari kuhusu kuwepo kwa magonjwa ya urithi kwa wazazi, kupitia masomo ya maumbile ambayo yatazuia maendeleo ya patholojia kubwa.

Utabiri wa ugonjwa wa kipepeo umechanganywa. Fomu rahisi ina kozi nzuri na haitishi maisha ya mgonjwa. Matarajio ya maisha ya wagonjwa kama hao inategemea kiwango cha uharibifu wa ngozi na utando wa mucous, pamoja na hali ya jumla ya mwili. Huduma ya usaidizi ya mara kwa mara inaruhusu watu wenye Ugonjwa wa Butterfly kuishi maisha kamili. Fomu ya dystrophic ina sifa ya maendeleo ya matatizo ya hatari na vifo vya juu. Aina kali za ugonjwa husababisha ulemavu katika umri mdogo au kifo cha watoto wachanga.

Video: kuhusu watu wenye ugonjwa wa kipepeo

Watoto kama hao huitwa watoto wa kipepeo, na ikiwa hii inasababisha vyama vingine vyema, basi huu ni udanganyifu. Kwa kweli, hakuna kitu kizuri kuhusu epidermolysis bullosa - waathirika wake kawaida hutumia maisha yao yote katika mateso ya kimwili, kwa sababu ngozi yao haina nguvu zaidi kuliko mbawa za kipepeo.

Huko Urusi, madaktari hawajui jinsi ya kusaidia wagonjwa kama hao na matibabu yao hufanya mambo kuwa mbaya zaidi. Ugonjwa huu usioweza kupona haujajumuishwa hata katika orodha ya magonjwa adimu. Alena Kuratova, Mwenyekiti wa Bodi ya Mfuko wa Watoto wa BELA Butterfly, alimwambia mwandishi wa Philanthropist kuhusu kazi yake.

Alena Kuratova

Ugonjwa huu haujulikani kwa umma...

Hakika, sasa watu wachache sana wanajua nini epidermolysis bullosa (EB) ni, watu wachache hata hutamka jina hili. Sisi wenyewe tulijifunza kuhusu ugonjwa huu karibu na Novemba mwaka jana, wakati kilio cha msaada kwa mtoto aliye na BE kilisikika kwenye mtandao. Wakati huo nilikuwa mtu wa kujitolea, na tulianza kushughulika na mtoto huyu. Madaktari walimnyima kadiri walivyoweza, kwa sababu hawakujua jinsi ya kumtibu, lakini jinsi ya kumkaribia kabisa. Tulikuwa tunatafuta madaktari wa Ujerumani, kliniki, wataalamu ambao wangeweza kutushauri. Baada ya muda, mahali fulani mnamo Desemba, walinitumia kiungo kuomba msaada kwa msichana mwenye ugonjwa huo. Wakati huo, tayari nilijua kuwa kuna dawa fulani na jinsi ya kuzishughulikia kwa ujumla. Kisha watoto zaidi kama hao walianza kuonekana, na ikawa wazi kwetu kwamba tulihitaji kuunda mfuko, shirika ambalo lingefanya haya yote katikati.

Kote Urusi kutoka Moscow hadi Vladivostok na katika nchi za CIS kuna watoto kama hao. Kila mtu ana shida sawa: madaktari hawajui nini cha kufanya nao, wanaweza kufanya uchunguzi tu kwa jicho, ambalo sio sahihi kila wakati katika suala la kuamua aina ndogo ya ugonjwa huu. Kwa sasa, kuna watoto 2-3 kwa kila mkoa, katika baadhi inaweza kuwa moja tu. Wengine ama hawajui kabisa kuwa kuna watoto kama hao, au mama zao wamejificha. Na watoto wengine hawaishi kwa sababu ya utunzaji usiofaa.

Je, una matatizo yoyote na uchangishaji fedha kwa sababu ya kutojulikana kwa ugonjwa huu?

Ndiyo, kwa kweli, kuna shida fulani na kukusanya fedha, kwa sababu maalum ya ugonjwa huo ni kali sana. Kuna shida kubwa sana na uwasilishaji, kwani unaweza kufikiria tu ni nini kwa kuibua, lakini picha kama hizo ni ngumu sana kuchapisha na kuonyesha kwa watu, kwa sababu husababisha majibu ya kukataa. Nguvu sana. Kwa sababu ya hii, mifano kama "watoto wa kipepeo" huonekana, ambayo, labda, inaelezea kiini - ngozi ni kama ya kipepeo, lakini haitoi picha kamili ya ugonjwa huo. Tena, kuelewa, unahitaji kuona. Na watu wanaotoa pesa nyingi hawapendi mambo ya kutisha kama haya. Kwa mfano, ikiwa ninawaonyesha mtoto ambaye ana ngozi tu juu ya uso na mikono yake, na kila kitu kingine ni vidonda vikali. Inaeleweka, sawa?

Kwanza, wamekuwa karibu kwa muda mrefu, pili, wana bodi ya wadhamini kwa namna ya Chulpan Khamatova na jina lake, na tatu, tayari wamekuza mada hii vizuri (kusaidia watoto wenye saratani. - Ed.). Sikubali wazo kwamba tunaweza kuwa tofauti kwa namna fulani. Pia najitahidi kufanya mfuko wetu kuwa mkubwa wa kutosha, kwa sababu tuna gharama za maisha kwa kila mtoto, yaani, mtoto huyu anahitaji msaada wakati wote.

Kiasi hicho kinatofautiana, kwa sababu mtoto aliyepuuzwa, ambaye amepakwa rangi ya bluu tangu kuzaliwa na kuoga kwenye gome la mwaloni, anageuka kuwa kipande kimoja cha majeraha na umri wa miaka 3-4, na inagharimu kiasi kikubwa cha pesa kumrudisha. kawaida. Lakini inawezekana kweli, na ikiwa tunaeneza habari kuhusu ugonjwa huo, ikiwa madaktari na mama wanajua nini cha kufanya na watoto hao, basi kiasi cha huduma kitapungua kwa kiwango cha chini. Tangu kuzaliwa, wanahitaji huduma nzuri, na hakutakuwa na matokeo, kama ilivyo sasa. Tuna hadithi nyingi za mama kwenye tovuti yetu, na karibu kila mtu anaandika kwamba madaktari hawajui nini cha kufanya na kwa hiyo husababisha kiasi kikubwa cha madhara.

Unawafanyia nini?

Sasa tunaendesha kampeni ya Kikapu cha Kipawa mara kwa mara: tunatuma masanduku makubwa ya dawa kwa akina mama wote wa watoto wa vipepeo. Watoto 25 walishiriki katika hatua ya kwanza, sasa tayari kuna 50 kati yao.

"Wadi" mpya huonekana kila wiki. Tunakusanya hati kwao, baada ya hapo dawa pia hutumwa kwao. Kampeni yetu hufanyika kila baada ya miezi 3. Hatuna mahitaji yote - hii haiwezekani, lakini tunatoa mfuko fulani wa msingi wa madawa ambayo mama wengi wanaona kwa mara ya kwanza. Hiyo ni, watoto wao wana umri wa miaka 12, na kwa mara ya kwanza katika maisha yao walijifunza kwamba dawa hii inaweza kutumika - na hakuna kitu kinachoumiza. Kisha mama wenyewe huanza kununua dawa muhimu na kuweka mtoto kwa utaratibu.

Pia tunatoa usaidizi mkubwa wa habari, tunatafsiri nyenzo nyingi kutoka kwa lugha za kigeni, sasa tumeomba uanachama katika shirika la kimataifa la DEBRA, na tutakuwa wawakilishi wao nchini Urusi. Pia tunafanya kazi na madaktari. Tuko karibu na makubaliano na kliniki moja, ambapo tunapanga kufungua idara ndogo kwa watoto wetu, ili tusiwapeleke nje ya nchi. Sasa pia tunatafuta pesa za kununua vifaa vya kliniki hii, kwa sababu. uchunguzi wa biopsy au maumbile unaweza kufanyika tu kwa vifaa maalum; huko Urusi hawafanyi hivi popote. Pia tunapanga kutoa mafunzo kwa madaktari, kutia ndani daktari wa watoto, daktari wa ngozi, daktari wa upasuaji, daktari wa mifupa, gastroenterologist na muuguzi, ambao tuko tayari kuwatuma Austria au Ujerumani, ili madaktari hawa waweze kuwasaidia watoto hapa. Pia kuna mipango ya mkutano wa simu na profesa kutoka Ujerumani kutoka Kituo cha Epidermolysis huko Freiburg.

Je, wazazi huwapeleka wengi wa watoto hawa kwenye vituo vya watoto yatima?

Ni vigumu sana na vituo vya watoto yatima, kwa sababu habari kuhusu refuseniks imefungwa. Sasa tuna refuseniks 4, mbili ambazo tunaongoza, lakini hatuwezi kupata mbili kati yao kwa njia yoyote. Ili kufanya hivyo, unahitaji kuandika rundo la maombi, kuinua mashirika ya kujitolea katika wilaya ili waweze kuanzisha mawasiliano na mkurugenzi wa kituo cha watoto yatima. Lakini hata ikiwa tunaona refuseniks iliyogunduliwa na epidermolysis bullosa kwenye hifadhidata ya shirikisho, ni ngumu sana kuwaondoa hapo kwa usaidizi.

Ukiwagusa tu watoto hawa, wanaanza kuguswa. Je, wanawezaje kuishi katika kituo cha watoto yatima?

Hapana. Wengi wao hufa, lakini, namshukuru Mungu, karibu watoto wetu wote sasa wako na mama zao. Kazi ni kuifahamisha jamii na madaktari wa mikoani kuwa mtoto wa aina hiyo akitokea hakuna haja ya kumtelekeza. Huyu ni mtoto wa kawaida kabisa. Inahitaji tu kushughulikiwa kwa uangalifu.

Inahitajika kuhakikisha kuwa mama katika hali ya mshtuko haachi mtoto. Na mshtuko unaweza kutokea: siku 3-4 baada ya kuzaliwa kwa mtoto, anaonyeshwa kwa mama yake, ana ngozi tu juu ya visigino vyake, kila kitu kingine kimetoka kama ngozi ya nyoka.

Je, unaweza kuwashika mikono au kuwapiga begani?

Wana kipindi kigumu zaidi - hadi miaka 3. Kwa umri, ngozi hukauka, ikiwa, bila shaka, utunzaji sahihi unachukuliwa. Watoto wadogo hujaribu kutambaa, huondoa kila kitu kwa magoti yao, mikononi mwao, ikiwa mtoto huanguka juu ya uso wake, basi nusu ya uso wake imetoweka, ngozi mara moja inakuwa malengelenge na huanza kujiondoa - hii inatumika kwa ugonjwa mbaya. fomu. Kwa kweli haiwezekani kupeana mikono nao kama mtu wa kawaida, hata katika utu uzima. Lakini wanapokuwa wakubwa, wanajifunza kujitunza wenyewe. Baada ya miaka 3-4 inakuwa rahisi.

Lakini kuna wakati kama huo: kila siku wanapata maumivu makubwa, kuanzia kuwasha, ambayo hakuna antihistamines au kitu kingine chochote husaidia, kuishia na maumivu yasiyoelezeka wakati wa kuvaa. Nguo zinahitajika kila siku tatu, mtoto amefungwa kabisa, kutibiwa na antiseptics, ambayo pia hupigwa. Tena, hii ni pamoja na aina kali ya ugonjwa huo; kwa fomu nyepesi, hii sivyo.

Inavutia, sawa? Watoto hawa, pengine, kama mtoto mwingine yeyote aliye mgonjwa mahututi, ni maalum sana. Wana macho ya cosmic yasiyofikiriwa, labda kutokana na maumivu haya ambayo hatujakusudiwa kuelewa.

Wanaanzisha familia hata?

Ndiyo, tuna mama ambao wenyewe ni wagonjwa na EB, wamezaa watoto, na, kwa bahati mbaya, pia wana EB. Kuna baba mwenye BE, na ana wana wawili wenye afya njema. Jenetiki hii isiyoelezeka, nyingine ya ajabu sana na ngumu sana, inatoa matukio kama haya.

Ikiwa aina kali ya ugonjwa huo, unaweza kuishi kwa amani, kazi, kuzaa watoto. Ikiwa ni nzito, basi watoto wanaweza mara nyingi kwenda skiing, kucheza mpira wa kikapu. Watoto wenye EB nje ya nchi wanaishi maisha kamili, kwenda shule, kwenda kwa michezo.

Na kwa nini unafanya hivi?

Kweli, kwa namna fulani ilifanyika kwamba mwanzoni kulikuwa na pingamizi letu (mimi bado ni mtunzaji wake), kisha msichana Lisa alitokea, tulifanya upeo pamoja na Rusfond kumpeleka Ujerumani. Ilikuwa kutoka kwetu kwamba habari ilifikia mama ya Lisa kwamba kuna dawa fulani za karne ya 21, na sio karne ya 19, ambayo bado waliishi. Labda, nilijazwa na watoto hawa na nikagundua kuwa ninaelewa mambo fulani bora kuliko madaktari. Inatokea kwamba lazima nipigie simu mkoa, na daktari anapoanza kuzungumza nami juu ya michubuko, lazima nipige kelele kwa simu kuwa haiwezekani, na ninaweza kukuambia inavyohitajika, iwezekanavyo, kama inahitajika. Ilibainika kuwa tuna timu ya watu wenye nia moja ambao wako tayari kuvuta jambo hili, na sasa tunafanya kila juhudi ili watoto wagonjwa waweze kuishi kwa viwango tofauti vya ubora. Kweli, basi, ninavutiwa sana.

Ugonjwa huu haujaorodheshwa ...

Ndiyo, ugonjwa huu haujumuishwa katika orodha ya magonjwa ya nadra - hii ni moja ya maeneo ya kazi yetu. Lakini tunaweza kuendeleza mada hii wakati idadi ya watoto kama hao iko wazi angalau. Tuna takriban mia moja kati yao kwenye mfuko sasa, lakini tunahitaji kujua takwimu kwa mkoa, mtoto yuko katika hali gani katika kila wilaya. Pia kuna wakati ambao kivitendo hakuna dawa moja inayowasaidia inaweza kuagizwa na madaktari bure. Mama huja na kusema, kwa mfano, kwa dermatologist wa ndani kwamba kuna dawa zinazosaidia na hazisababisha maumivu wakati zinaondolewa. Wale wanainua mabega yao na kusema kwamba wana orodha maalum ambapo dawa hizi hazipo - kwaheri! Kubadilisha hali hii ni kazi kubwa kwetu kwa muda mrefu.

Je, ikiwa serikali itaorodhesha ugonjwa kama ugonjwa adimu, italeta nini?

Itawezekana kufanya masomo ya kliniki na, kwa msingi wao, kuteka orodha ya dawa zinazosaidia. Na kisha tayari - kuomba dawa kuingizwa katika orodha hii ya kichawi. Watoto wanaweza kuzipata bure. Gharama za kila mwezi, ikiwa mtoto yuko kwenye mpaka, yaani, zaidi au chini ya hali mbaya - rubles elfu 50. Wanaweza kupunguzwa hadi kiwango cha chini ikiwa mtoto atatibiwa na dawa zinazofaa tangu kuzaliwa. Ikiwa mama anajua kwamba huwezi kumgusa kwa vidole vyako, lakini unaweza tu kwa kiganja chako, na kundi la nuances nyingine, basi atapunguza majeraha haya na hakutakuwa na haja ya kuwatendea.

Kuna watoto wangapi kama hao nchini Urusi?

Kuna takwimu kwamba mtoto mmoja aliye na ugonjwa huo huzaliwa kwa kila watoto elfu 50, bila kujali jiografia. Ikiwa unahesabu kwa njia hii, basi nchini Urusi kuna mengi yao. Walakini, kwa fomu kali, nadhani, watoto moja na nusu hadi elfu mbili. Lakini hakuna takwimu rasmi katika nchi yoyote duniani, kwa sababu uchambuzi ni ghali sana. Hata huko Ujerumani, takwimu ni takriban sana.

Jumla kusugua.

Vereya

Hawa watoto wanahitaji na wanaweza kusaidiwa, sipingani na nguvu ya maombi ya mama, lakini HII haitoshi, nakwambia kama daktari, na sasa ni mganga wa mitishamba tu, watoto na watu wazima walioungua hadi kuungua na marashi. kulingana na kichocheo cha zamani kutoka kwa viungo rahisi vya asili vilipokea msaada mwingi wa kweli, ni nini kinachovutia zaidi, joto la mwili la kuchoma hupungua kwa 37.4 baada ya masaa 2, na safu mpya ya ngozi ya rangi ya hudhurungi inaonekana kwenye tovuti ya kuchomwa moto kwa siku 5. , huu ni muujiza, unga wa mizizi ya mandrake katika marashi hupunguza maumivu, mavazi hayana maumivu, nitashiriki mapishi bila biashara 89884111990

Olga

Hivi majuzi nilikutana na mama wa mtoto wa kipepeo. Huyu ni mwanamke shujaa! Matumaini, kazi, upendo. Na husaidia familia zingine zilizo na watoto wagonjwa na ugonjwa huu.
Kwa njia, alinipa bandeji chache ambazo zimetolewa hivi karibuni nchini Urusi. Na kisha uagizaji wa kitu kilichoagizwa ni mdogo, na ni ghali.
Kwa hivyo nataka kusema kwamba sisi pia tunafanya vizuri!
Na bandeji za kujifunga (nata) haziwezi kulinganishwa na chachi. Na mavazi ya matibabu nilipigwa tu na bandage ya SilikoTul - mesh ya silicone ambayo haishikamani na jeraha na unaweza kutumia dawa kutoka juu. Niliiweka kwenye moto wa mafuta kwa siku chache. Chini ya bandage, kila kitu huponya.

Na kwa watu walio na ngozi kama watoto hao wa kipepeo, una wazo lolote jinsi mavazi mazuri ni muhimu? Wanaweza kuchujwa na chachi ya kawaida kwa sekunde! Na pale ambapo kuna fundo - mara moja kama kidonda, malengelenge na ngozi pia hutoka ...

Niliogopa tu jinsi wanavyoishi!

Habari!nina umri wa miaka arobaini nina ugonjwa wa epidermolis bullosa (BE) dystrophic, nataka kuuliza kama wapo waliotoa ulemavu, wapo, inawezekana?

Centro de Medicina Bioenergetica Manos Milagrosas

Epidermolysis bullosa ni ugonjwa wa viungo vya ndani, hivyo kujaribu kutibu na marashi ni ujinga tu. Ni muhimu kugeuka kwa waganga, na si kwa ujinga, kwa miaka mingi, kusikiliza mapendekezo ya madaktari ambao hawatawahi kuponya na hata hawajui wapi sababu ya ugonjwa huu. Mwishowe anza kufikiria!

Labda, hakukuwa na mtu hata mmoja kwenye ukumbi,

ambaye hangeanza kulia kutoka dakika za kwanza.

Watoto hawa wanaitwa "watoto wa kipepeo". Nyuma ya jina zuri kuna maumivu yasiyo ya kibinadamu.

Kidogo kinajulikana kuhusu epidermolysis bullosa. Mabadiliko ya nadra ya maumbile husababisha malengelenge kwenye ngozi ya watoto wadogo, na mguso wowote juu yao husababisha maumivu yasiyoweza kuhimili. Mama hawezi hata kumkumbatia mtoto wake. Ugonjwa huo leo hauwezi kuponywa, lakini kwa msaada wa utunzaji sahihi, mateso yanaweza kupunguzwa kwa mtoto.

Uzalishaji wa "Athari ya Butterfly", iliyoongozwa na timu ya Alexei Agranovich, wale waliopo katika ukumbi wa Vsevolod Meyerhold Theatre Center hawatasahau kamwe. Kitendo chote kilifanyika ndani ya waya wenye miba - hivi ndivyo "watoto wa kipepeo" wanahisi ulimwengu. Kuna makadirio ya watu watatu kwenye skrini: afisa, daktari na baba. Wawili wa kwanza wanazungumza kwa utulivu na kwa utulivu juu ya ukweli kwamba tayari wana kazi ya kutosha na hawawezi kufanya chochote. Baba ambaye aliacha familia (kulingana na takwimu, hii hufanyika mara nyingi), anauliza kutoka kwa skrini "Je, unaweza kumbusu mke wako wakati mtoto wako haachi kupiga kelele kwa maumivu nyuma ya ukuta kwa sekunde?" Na dhidi ya historia hii - video nyingine, waigizaji maarufu wa Kirusi kutoka Ingeborga Dapkunaite hadi Daria Moroz - walisoma kwa sauti barua kutoka kwa mama zao. Pengine duru tisa za kuzimu - hakuna kitu ikilinganishwa na siku moja katika maisha yao. Kile ambacho hawajapata uzoefu: jinsi watoto walipiga kelele wakati wa ngozi wakiwa hai, jinsi hawakuweza kupata au kumudu dawa inayofaa, jinsi madaktari wasio na sifa waligeuza watoto kuwa karibu walemavu .. Lakini, licha ya kila kitu, wanawake hawa wa kushangaza wanasema kwamba , hata ikiwa walijua kila kitu kabla ya ujauzito wao, kamwe wasingeweza kuwatelekeza watoto wao maishani mwao.

Picha Jan Coomans

Mwigizaji Vadim Demchog, ambaye anacheza watoto, alichuchumaa hadi mwisho wa uigizaji na akauliza swali kimya kimya: "Kwa nini tuko hapa?... Je! isingekuwa bora kwetu tusiishi na tusizaliwe?" Jibu ni hapana: licha ya kila kitu, kiu ya maisha daima huishi katika mwili mgonjwa zaidi. "Nilizungumza na watu kutoka Bela Foundation, ambayo husaidia watoto wagonjwa. Na walisema kwamba watoto walio na ugonjwa huu, sijui ni kwanini, wote ni wazuri sana, wenye furaha na furaha, "mwigizaji Daria Moroz alituambia.

Nataka sana utendaji huu ujumuishwe kwenye repertoire ya kudumu. Ili watu wengi iwezekanavyo kujua kuhusu ugonjwa huu (ufahamu mbaya ni mojawapo ya matatizo makuu, madaktari mara chache hawajui jinsi ya kufanya uchunguzi sahihi na kusababisha mateso yasiyoweza kuhimili na matibabu yasiyofaa). Na pia, ili tujisahau sisi wenyewe na shida zetu kwa angalau sekunde. Na wakati ujao wangelalamika kuhusu matatizo ya ngozi na kutoweza kupata mrembo mzuri, waliwakumbuka watoto hawa. Na kwamba wengi wa wataalam wenye vipaji huenda kwa cosmetology, kwani inawezekana kupata pesa kubwa huko. Wakati huo huo, hakuna tiba ya epidermolysis bullosa imepatikana hadi sasa.

Jimbo karibu halihusiki katika shida ya watoto hawa - hivi karibuni tu epidermolysis ya bullous ilijumuishwa kwenye rejista ya magonjwa. Lakini nchini Urusi kuna Foundation ya Bela, ambayo husaidia "watoto wa kipepeo". Kazi yake iliungwa mkono na waigizaji wengi, takwimu za umma na Omega.

Mwigizaji na mkuu wa Bodi ya Wadhamini wa Bela Foundation Ksenia Rappoport:

"Nilipofikiwa na Bela Foundation na ombi la kutoa hadithi kwa watoto wagonjwa, nilikubali, na mwakilishi wa msingi alinijia, alifika kwa gari la gharama kubwa sana. Mara moja nilihofia ni aina gani ya hazina ya kuwasaidia watoto, naye akanitazama na kusema: “Hiki ndicho kitu pekee ambacho nimebakisha kutokana na maisha yangu ya zamani.” Julia alikuwa na maisha ya furaha sana, yenye mafanikio sana. Na mtoto alizaliwa na epidermolysis bullosa ... Sikujua hata kwamba ulimwengu huu wa maumivu yasiyo na tumaini upo, ambapo madaktari wanaagiza permanganate ya potasiamu na kijani kibichi, bila kujua chochote kuhusu ugonjwa huo, na katika miezi ya kwanza wanaleta mateso yasiyoweza kuhimili. ili ngozi karibu kutoweka kabisa. Nilipoanza kulia, Yulia alisema: “Unasemaje, bado nina hali nzuri sana, nina mtoto ambaye kwa umri huo ndiye pekee katika nchi yetu ambaye ana kucha. Ingawa ni ya kutisha kutambua, hadithi ya Yulia ni hadithi ya furaha. Anawezaje kuwa katika hali kama hiyo. Watoto wengine wana ngozi tu juu ya vichwa vyao, wengine hawana pesa za kuvaa vizuri na bandeji, na bado wengine hawana habari kuhusu ugonjwa huo na nini cha kufanya. Kulingana na makadirio yetu, watoto wapatao 4,000 nchini Urusi wana ugonjwa huu, hadi sasa tumepata 200 tu. Lakini kwa kweli tunatumai kuwapata wote.

Na mwishowe, nitakuambia hadithi nzuri: wakati mama mzazi alikuwa na watoto wawili - mmoja alikuwa na afya, mwingine alikuwa mgonjwa na epidermolysis bullosa. Wazazi waliamua kuchukua nyumbani tu wale wenye afya. Anton aliishia katika kituo cha watoto yatima, na hakuwa na nafasi ya kuendelea kuishi. Lakini hatima iliingilia kati: Anton alipitishwa na wanandoa wa Amerika, leo mvulana anaishi nao, ana kaka, ambaye, kama ilivyotokea, alizaliwa naye mwaka huo huo na siku hiyo hiyo. Hivi majuzi, tulitumiwa picha zake ambazo anaonekana kuwa na furaha sana na karibu afya.”

Mtu wa umma Valery Panyushkin:

“Nilianza huduma kwa jamii kusaidia watoto takriban miaka 15 iliyopita. Ni mbaya kukumbuka, lakini haikuwezekana kupata ufadhili kwa watoto ambao walikuwa na ugonjwa usioweza kupona. Watu hawakutaka kupoteza wakati na pesa zao kwa watu ambao hawakuweza kusaidiwa. Hawakusema kwa uso wangu, lakini kila kitu kilikuwa wazi bila hiyo. Leo, asante Mungu, hali imebadilika na watu waliofika kwenye hisani wamebadilika. Leo tunaelewa: ndio, watoto hawa hawawezi kuokolewa, lakini hii haimaanishi kwamba hawawezi kusaidiwa.

Mwigizaji Daria Moroz:

"Lesha Agranovich, mume wa Vika Tolstoganova, alinipigia simu na kuniambia kwamba Ksenia Rappoport amekuwa mkuu wa Bodi ya Wadhamini wa Bela Foundation, ambayo husaidia watoto na epidermolysis bullosa. Huu ni ugonjwa wa kutisha ambao ni wa jamii ya nadra, ambayo haijajifunza kweli katika nchi yetu - wakati ngozi ya mtoto inaondoka ... Ugonjwa huo ni nadra na hauwezi kuponywa. Aliomba kushiriki katika tukio la mfuko - ilikuwa ni lazima kuja jioni na kusoma barua za mama wa watoto hawa kutoka kwa hatua. Nilikubali. Kwa kawaida.

Ingawa ugonjwa huu wa maumbile ni nadra, serikali haitoi faida yoyote kwa mama wa watoto wao wagonjwa, ugonjwa huu haujasomwa, na hakuna dawa za kutibu. Nchini Ujerumani kuna hospitali ambapo wanaweza kutoa huduma nzuri kwa watoto wagonjwa, wakati katika nchi yetu hali inafumbia macho ugonjwa huu na idadi ya magonjwa mengine adimu.

Nilikuja jioni na tuliposoma barua za akina mama hawa, moyo wangu ulipasuka kwa maumivu. Wanawake hawa maskini, mara nyingi wameachwa na waume zao, ambao walikimbia, hawakuweza kushiriki, kuona mateso ya watoto ... Baada ya yote, watoto wachanga hawawezi hata kunyakuliwa, kumbusu, kumbusu - ngozi yao mara moja huondoka. Ugonjwa huu pia huitwa athari ya kipepeo. Hii inatisha. Tunawezaje kusaidia? Kama watu wa vyombo vya habari, tunaweza kuzungumza na kuandika juu ya hili, kuteka makini na tatizo hili ili kufikia ushiriki wa watu, serikali katika maisha ya familia hizi. Msaada unahitajika katika vifaa vya kuvaa, katika kufundisha mama jinsi ya kutunza watoto hawa, jinsi ya kukabiliana na kisaikolojia katika hali hii. Foundation inafanya kila iwezalo kusaidia watoto hawa. Sasa, natumai, idara itaundwa hospitalini kwa watoto hawa. Kulikuwa na madaktari-wanaharakati ambao wako tayari kusoma ugonjwa huu, kutibu.

Julia Tatarskaya (Omega):

Stefan Peter (Kundi la Swatch), Yulia Tatarskaya (Omega), Ksenia Rappoport na Andrey Evdokimov (Omega)

"Mwaka jana, Ksenia alikua Rafiki wa chapa ya Omega nchini Urusi. Kwa kuwa sisi, kama kampuni, tunaunga mkono miradi kadhaa ya kijamii, Ksenia alituomba kuunga mkono Bela Foundation, tawi la Urusi la shirika la kutoa misaada la Debra International (http://www.debra-international.org). Alikua mdhamini wao pia mwaka jana. Msingi ni mdogo sana na mdogo. The Butterfly Effect ni tukio la pili ambalo wamefanya. Lakini licha ya hili, Debra International iliwaita mfuko wa ndani wenye ufanisi zaidi kati ya wale wanaohusika na tatizo la EB.

Vera Kostamo

Siku ya Kimataifa ya Magonjwa Adimu huadhimishwa kila baada ya miaka minne mnamo Februari 29, lakini hii sio sababu ya kusahau kuhusu watu hawa kwa wakati wote. Mtoto mmoja kwa kila elfu 50 aliyezaliwa - hizo ni takwimu za watoto wanaopatikana na epidermolysis bullosa. Tu mwaka 2012 ugonjwa huu ulijumuishwa katika orodha ya magonjwa ya yatima.

Romka - "kipepeo"

- Kata tamaa! Romka huteleza kwenye sakafu laini katika slippers za croc. Katika mikono ya silaha kutoka eras tofauti: shoka na bunduki ya mashine. Ninaugua na polepole kuzama chini ya ukuta. Katika vita kama katika vita. Romka hupotea na kuangalia nje kutoka mahali fulani nyuma ya sofa.

Ninajaribu kutosonga zaidi ya hatua chache kutoka kwake ili kunyoosha mikono yangu kwa wakati na nisiruhusu mvulana apige. Kila abrasion ndogo kwa Romka ni jeraha kubwa, ngozi ni tete sana kwamba inaweza kupasuka. Yeye ni "mtoto wa kipepeo".

Hadithi za watoto walio na ugonjwa wa nadra wa maumbile, epidermolysis bullosa (EB), ni sawa. Wazazi wenye afya njema, mtoto anayesubiriwa kwa muda mrefu, mshtuko hospitalini, miezi katika uangalizi mahututi na kutoroka nyumbani.

"Binti aliambiwa mara moja aandike kukataa kutoka kwa mtoto, kwamba hataishi, hawatamtoa. Wakati huo nilifanya kazi katika kliniki ya watoto na, kwa ushauri wa madaktari, tulimfunga Stas kwenye blanketi na. walimpeleka nyumbani. Waliiba tu. Hata walituma gari la wagonjwa kwa ajili yetu, lakini hatukufungua mlango...” (kutoka barua za akina mama kwa Wakfu wa BELA).

Romka hakuwa ubaguzi. “Mama-mkwe wangu, daktari wa watoto aliye na uzoefu wa miaka 40, alisema kwamba hajawahi kuona kitu kama hiki,” mama ya Vera akumbuka.

Tunakunywa chai, mimi hutazama Romka akichovya marmalade kwa uangalifu ndani ya maji ili kuyeyusha sukari. Ukoko kutoka kwa mkate umekatwa, chakula kinapaswa kuwa laini ili usidhuru mucosa. Wakati wote katika kinga maalum au bandeji - kula, kucheza, kuteka.

"Sasa Romka ana karibu umri wa miaka 5, wakati mwingine wanauliza barabarani: "Mwanaume halisi, amefungwa, akiwa na majeraha. Na wapi alifanya njia yake - kupitia vichaka? ". Ninajibu:" Katika maisha ... ", anasema mama yangu.

"Daktari mara moja alisema kuwa haiwezi kuponywa. Na nchini Urusi hakuna vituo vya matibabu ambapo wagonjwa hao wanatibiwa, hakuna utafiti unaofanywa, hakuna dawa nzuri na mavazi "(kutoka kwa barua kutoka kwa mama kwenda kwa BELA Foundation).

Vera huchukua sanduku kubwa la plastiki lenye kung'aa. Inaweza kuonekana kuwa imejaa dawa hadi juu. Ugavi huu ni wa kutosha kwa siku chache tu za taratibu. Romka kwa utii hupanda kwenye sofa, anaonyesha mikono yake, magoti, nyuma. Katika nafasi ya ngozi iliyojeruhiwa mara nyingi, ngozi nyembamba huundwa. Inapopigwa au kubanwa, ambapo mtoto wa kawaida angekuwa na mchubuko, Bubble ya Romka itatokea mara moja. Na ikiwa mama hataiboa kwa sindano isiyo na kuzaa kwa wakati, itakua.

Familia za "watoto wa kipepeo" hutumia kutoka rubles 30,000 hadi 150,000 kwa mwezi kwa kumfunga mtoto. Kiasi kinategemea fomu ya ugonjwa huo.

Mafuta ya zinki kwa michubuko, gel kwa majeraha madogo, marashi ya epithelizing kwa nyuso zilizomomonyoka, marashi ya viuavijasumu kwa maeneo yaliyoambukizwa, marashi ya mafuta ya kukausha kutu, marashi ya unyevu kwa uso ambao haujajeruhiwa, pamoja na marashi na geli za ufizi, antiseptics, 2- Aina 3 za dawa za kutuliza maumivu, bandeji, leso, pedi, plasters za atraumatic, bandeji za elastic na za kujirekebisha - hii ni orodha isiyo kamili ya kila kitu ambacho "mtoto wa kipepeo" anahitaji ... "(kutoka kwa barua za mama kwenda kwa BELA Foundation) .

Kulingana na takwimu, "vipepeo" walio na aina kali ya EB hawaishi hadi miaka 25. Hapo awali, matibabu yalipunguzwa kwa kitu kimoja - ilikuwa imejaa kijani kibichi au bluu, imefungwa, kila kitu kiliingizwa asubuhi na taratibu zilianza tena. Na hivyo kwa miaka kumi. Mwishowe, jeraha lisiloponya huunda mahali hapa. Kisha kwenye maeneo dhaifu - tumor. Kila kitu kinaisha na saratani ya ngozi.

Kila buli kinapaswa kuandikwa "BELA"

Taarifa kuhusu dawa mpya, mbinu sahihi za kufunga bandeji zilikuja nchini Urusi na ujio wa BELA Foundation (Epidermolysis Bullosa: Matibabu na Kukabiliana). Kisheria, Machi 1, hazina hiyo itatimiza miaka miwili, na imekuwa ikifanya kazi tangu Oktoba 2010. Kwa miaka kadhaa ya kuwepo kwa shirika, wajitolea na wafanyakazi wa msingi wamehakikisha kuwa BE imejumuishwa katika orodha ya magonjwa ya yatima, kuunganisha wazazi wa "watoto wa kipepeo" na kufanya tatizo lionekane.

Tangu Februari 2012, kwa pendekezo la Foundation, BE imejumuishwa katika orodha ya magonjwa ya watoto yatima. Shukrani kwa hili, mama hatimaye waliacha kusikia kwamba ugonjwa huo hauko kwenye orodha. Sasa, ikiwa inataka, maafisa katika mikoa wanaweza kutenga pesa kwa wagonjwa wa EB. Sasa mfuko huo, pamoja na Kituo cha Kimataifa cha Sayansi na Vitendo cha Dermatovenereology na Cosmetology, kinashiriki katika mpango unaolenga kutenga fedha kutoka kwa bajeti ili kutoa "vipepeo" vya Moscow na madawa.

Uchambuzi wa DNA wa jeni kuu zinazohusika na maendeleo ya aina nyingi za BE, ambayo ni muhimu kwa uteuzi wa matibabu ya kutosha, hapo awali inaweza kufanyika tu nchini Ujerumani. Kuanzia Februari 28 mwaka huu, itafanywa nchini Urusi.

“The Foundation iliwekeza katika kazi ya utafiti kutafuta mabadiliko katika chembe za urithi,” asema Alena, “Ukifika kwenye maabara ya kawaida na kutaka kupimwa epidermolysis bullosa, utapitia jeni 5. Gharama ya utafiti huo ni kuhusu rubles elfu 450. Sasa tumefanya kazi rahisi na kwa rufaa kutoka kwa mtaalamu wa maumbile, unaweza kujifunza jeni ambalo linawajibika kwa aina moja au nyingine ya BE na kulipa mara kadhaa chini.. 30%.Kwa bahati mbaya, haiwezekani kufunika. gharama zote.Aidha, hatuwezi kuwasaidia wazazi ambao wamefiwa na mtoto na wanataka kuchunguzwa."

Kwa familia hizo ambapo kuna "mtoto wa kipepeo", na wazazi wanataka mtoto wa pili, uwezekano wa uchunguzi wa ujauzito umeonekana. Katika wiki ya 10 ya ujauzito, uchambuzi unafanywa, na katika wiki 12-14, mama hupokea matokeo. Mmoja wa akina mama hao anasema, hata wakijua kwamba mtoto huyo ni mgonjwa, bado wanamsubiri. Mtu, kinyume chake, akijua ni mateso gani yanayomngojea mtoto, anamaliza ujauzito. Pia kuna uchunguzi wa kiinitete, lakini haufanyiki nchini Urusi.

“Sasha alikuwa anaumwa mara kwa mara, alipiga kelele sana hadi majirani wakagonga ukuta wetu... (kutoka kwa barua za akina mama kwenda kwa BELA Foundation).

"Vipepeo" wapya waliozaliwa wana nafasi ya kuepuka ulemavu wa kina, ambao watoto zaidi ya miaka saba wana. Hii inahitaji mfumo unaofanya kazi, kwa mfano, nchini Ujerumani. Muuguzi wa kambo anapomtembelea mtoto mchanga aliye na EB mara moja, anafundisha jinsi ya kufunga bendeji, na kumtazama mtoto.

"Ili makovu nyeupe kubaki badala ya "alama za vidole" za wafanyakazi wa matibabu, ilituchukua miezi sita. Nastya hana makovu mengine. Misumari yote iliyotoka ni kutoka kwa majeraha hayo. sasa "(kutoka barua za mama hadi mfuko wa "BELA").

"Msimamo wa msingi ni kujenga kitu nchini Urusi. Unaweza kutuma watoto nje ya nchi kwa matibabu kwa muda usiojulikana, lakini kisha wanarudi, na hakuna hata mfumo wa ukarabati hapa, "anaendelea Alena Kuratova. "Tunajenga mfumo wa ufadhili kwa nchi nzima. Kwa kweli, ningependa kuona wauguzi wa ufadhili katika kila mkoa. Lengo letu ni kuandika "BELA" kwenye kila buli. Ili katika jiji lolote wajue kuwa kuna mfuko kama huo, na tunaweza kusaidia."

Tulifanikiwa kushinda ombwe kabisa la habari kuhusu watoto walio na BE miaka yote hii. Kuna dondoo kutoka kwa rekodi za matibabu za watoto, ambapo madaktari, baada ya mapendekezo ya matibabu, wanapendekeza kuwasiliana na Wakfu wa BELA.

"Katika msimu wa vuli, mtu kutoka mji mdogo karibu na Ufa alinipigia simu na kusema kuwa binti yake wa tatu alizaliwa na EB, na yeye na mama yake tayari wako hospitali kwa miezi miwili. Na familia inataka kumtoa msichana huyo. .mtoto.Akauliza afanye nini.Nikamshauri ampeleke mke na binti nyumbani.Na foundation itafundisha jinsi ya kumtunza mtoto.Mwezi mmoja baadae,akatutumia documents za kumsajili yule binti kwenye foundation.Kila kitu. ilifanya kazi, "anasema Alena.

Foundation hutuma vifurushi vyenye dawa kwa wazazi kila mwezi, hushauriana saa na saa kwa simu na Skype.

Kuna tiba za gharama nafuu, kwa mfano, Branolind, ambayo hutumiwa katika mazoezi ya kuchoma. Kuna gharama kubwa kutoka kwa mtengenezaji Molnlycke Health Care. Mfuko unajaribu kununua kiasi cha kutosha cha dawa hizi zinazokuja Urusi.

"Mama ana pesa - mtoto anapewa mavazi, hakuna pesa - ishi uwezavyo. Inatisha pesa ikiisha ... kabisa ... halafu mtoto wako anapiga kelele za maumivu usiku, akivua shuka. au blanketi kukwama kwao kutoka kwa majeraha, na wakati wa mchana nguo hushikamana na mwili na tena - maumivu na mayowe. Amini mimi, inatisha ... "(kutoka kwa barua za mama hadi msingi wa BELA).

Sasa hazina hiyo ina watu 25 na wajitolea wapatao 150. Kwa sehemu kubwa, hawa ni watu kutoka miaka 25 hadi 35.

"Ninataka sana kubadilisha mfumo. Kwa usahihi zaidi, tengeneza fursa katika mfumo kwa watu wenye EB kuwa huko. Sasa hawapo," anasema Alena.

Msingi huo unapanga kujumuisha onyesho katika Jumba la Maly Drama Theatre huko St. "vipepeo".

ukweli uliofungwa

"Anaota juu ya kile ambacho ni cha asili kwa watoto wengine hata hawafikirii juu yake. Bila msaada wa wapendwa, kula, kuandika, kuchora, kukimbia, kuruka, kwenda shule, panda baiskeli, skate ... ” (kutoka kwa barua kutoka kwa akina mama katika BELA Foundation).

Blauzi zote zimeshonwa nje, viatu ni laini tu - tunavaa kwa matembezi. Romka na mimi tunashuka barabarani hadi kwenye kituo cha maendeleo cha watoto. Ikiwa Romka ana wasiwasi, mimi na mama yangu hatujui, lakini tunaogopa sana. Maswali na maelezo, watoto wanaokimbia na kucheza haraka, wazazi wengine.

"Inafaa kwenda nje," kila mtu anamtazama mtoto wangu, kwa maadili ni ngumu sana, haswa wakati wanauliza kila wakati: mtoto wako ana shida gani? (kutoka barua za akina mama kwenda mfuko wa "BELA").

Romka, smart na umefanya vizuri, mwenye furaha akizungukwa na watoto. Wanapomsukuma na kumuumiza bila kukusudia, anatabasamu tu. Kwa ujumla, wakati wa miezi ambayo nimemjua Romka, hakuwahi kulia. Ingawa hajui hata jinsi ya kuishi bila maumivu.

"Hapana, sikujitolea maisha yangu kwake, badala yake, ikawa maana ya maisha yangu. Sisiti kumgusa kwa usahihi, nachukua cannula kwa mkono thabiti na kutoa mapovu kutoka kwa kioevu. Silii. Kamwe naye! Anapaswa kuona tabasamu langu tu! Na kama uchawi, nasema: hivi karibuni, hivi karibuni, watapata tiba hii mbaya! (kutoka barua za akina mama kwenda mfuko wa "BELA").