Magonjwa ya macho ya urithi yanayosababishwa na uharibifu wa retina. Magonjwa ya macho ya urithi. Mmomonyoko wa konea wa mara kwa mara

Magonjwa ya urithi wa chombo cha maono ni kundi kubwa la magonjwa ya maumbile yenye kozi kali, na kusababisha ulemavu wa mapema.

Jenetiki (kutoka kwa Kigiriki "genesis" - kuzaliwa, asili), iliyowekwa mbele katika kitengo cha sayansi halisi, inaonyesha kuwa urithi ni kwa sababu ya uhamishaji kwa wazao wa kurudia habari juu ya mali yote ya kiumbe fulani. Moja ya mali muhimu ya urithi ni conservatism, yaani, kuhifadhi sifa za urithi kwa vizazi vingi. Biolojia ya molekuli inaonyesha matarajio mapana ya kubadilisha asili ya urithi wa kiumbe, ambayo inafanya uwezekano wa kuanzisha au kuondoa jeni fulani. Eneo hili la genetics linaitwa "uhandisi wa maumbile".

Hivi sasa, utafiti wa mbinu mpya kulingana na utafiti wa pamoja wa ishara za kliniki za ugonjwa huo na uwiano wao na matokeo ya uchambuzi wa maumbile ni msingi wa maendeleo ya mbinu za kuahidi za kuzuia na matibabu ya idadi ya kuzaliwa na kuamua vinasaba. magonjwa ya chombo cha maono. Intrafamilial na kutamka interpopulation kliniki polymorphism ya magonjwa ya Visual-neva vifaa ilianzishwa, ambayo inaonyesha asili yao tofauti ya maumbile.

Katika monograph Khlebnikova O.V. na Dadali E.L. "Patholojia ya urithi wa chombo cha maono", iliyochapishwa chini ya uhariri wa E.K. Ginter, alichapisha mawazo ya kisasa kuhusu etiolojia, kliniki, utambuzi na fursa mpya za kuzuia magonjwa ya macho ya urithi. Kulingana na data yao wenyewe juu ya uunganisho wa kliniki na maumbile, waandishi walitengeneza algorithms ya utambuzi wa DNA ya aina kali zaidi za magonjwa ya urithi ya urithi, waliwasilisha atlasi ya aina za kliniki za mwisho na index yao kwa ishara, kuruhusu wataalamu wa ophthalmologist kupendekeza au kuanzisha aina ya kliniki na maumbile ya ugonjwa huo. Kama matokeo ya tafiti za ugonjwa wa idadi ya watu, waandishi waligundua kuwa katika mikoa tofauti ya Shirikisho la Urusi, etiolojia ya urithi hugunduliwa katika 30% ya wagonjwa walio na magonjwa ya macho, na katika muundo wa upofu na maono ya chini ni kati ya 42 hadi 84% watu mbalimbali. Kulingana na A.M. Shamshinova (2001), katika 42.3% ya kesi magonjwa ya jicho husababishwa na sababu za urithi. Katika miaka ya hivi karibuni, kumekuwa na mwelekeo wazi kuelekea ongezeko la uwiano wa magonjwa ya urithi katika muundo wa ophthalmopathology.

Kwa ophthalmologists ya vitendo, kitambulisho cha lahaja ya maumbile ni muhimu sio tu kuamua sifa za udhihirisho wa kliniki na kozi ya ugonjwa wa jicho, lakini, kwanza kabisa, kuanzisha aina ya urithi, kuhesabu hatari ya kupata mtoto mgonjwa. katika familia yenye mizigo, na kupanga hatua za kuzuia zinazolenga kuzuia kuzaliwa kwake. Njia za uchunguzi wa DNA ni sahihi zaidi kuliko za jadi, kwani zinaruhusu kutathmini hatari ya maumbile ya kuendeleza ugonjwa wa jicho katika familia. Hadi sasa, kazi haitoshi imefanywa kutambua lahaja za kijeni za kibinafsi kwa kutumia mbinu za kijeni za molekuli. Kwa bahati mbaya, hakuna vituo vya kutosha vya utafiti kama hivyo nchini. Na maabara iliyopo ya uchunguzi wa DNA na maabara ya epidemiology ya maumbile katika Kituo cha Utafiti cha Jimbo la Moscow cha Chuo cha Sayansi ya Tiba cha Urusi haiwezi kufunika idadi kubwa ya wale wanaohitaji mitihani hii.

Ni muhimu kukumbuka istilahi inayohusiana na ugonjwa wa urithi. Jeni - kitengo cha msingi cha urithi, imejumuishwa katika dutu ya urithi - asidi deoxyribonucleic (DNA) na ni sehemu ya molekuli yake ambayo hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa wazao wao. Ukubwa wa jeni si sawa na hutegemea ukubwa wa protini ambayo husimba jeni fulani. Kuna zaidi ya jeni 20,000.

Epigenetics - sayansi ya shughuli za jeni na mabadiliko yake, inasoma kila kitu kinachohusiana na DNA na kuathiri muundo na kazi yake. Inajulikana kuwa asili ya urithi wa kiumbe imedhamiriwa na seti ya jeni (jenomu) iliyo katika DNA ya kila seli. DNA ina besi zaidi ya bilioni 3 za nyukleotidi za aina nne kuu: adenine, cytosine, guanini na thymine. Kiasi kikubwa cha DNA huhifadhiwa kwa kiasi kidogo cha kiini cha seli. Kila kromosomu ina mshororo mmoja wa DNA. Mlolongo wa besi katika DNA huamua maisha ya mtu.

Sababu ya magonjwa ya urithi ni uharibifu wa jeni ambazo ni sehemu ya seli - kitengo cha kipekee cha muundo wa kibiolojia wa mwili. Kiini cha kila seli kina chromosomes - wabebaji wa nyenzo za mali ya urithi wa binadamu, iliyo na molekuli moja kubwa ya DNA na mamia ya maelfu ya jeni zinazodhibiti viungo muhimu katika kubadilishana katika hatua zote za ukuaji wa mwili wa mwanadamu. Kwa hiyo, mbinu ya moja kwa moja ya kuchunguza magonjwa ya urithi ni kujifunza DNA ya jeni husika. Mbinu za kisasa za chembe za urithi za molekuli hufanya iwezekane kusoma karibu kipande chochote cha DNA cha seli ya mwanadamu. Hali ya lazima ya kufanya uchunguzi wa DNA ni upatikanaji wa habari kuhusu eneo la jeni kwenye chromosome fulani. Locus - sehemu tofauti ya chromosome inayohusika na utekelezaji wa sifa fulani ya urithi.

Genome - seti ya chromosomes yenye vitengo vya urithi. Kwa hiyo, asili ya urithi wa kiumbe imedhamiriwa na genome iliyo katika DNA ya kila seli. Kupitia ramani, inawezekana kutambua nafasi ya kila jeni kwenye kromosomu yoyote inayohusiana na jeni nyingine.

Jeni huunda enzymes zinazodhibiti michakato ya biochemical na kuhakikisha shughuli muhimu ya seli. DNA methylation ni njia muhimu ya biochemical, ukiukwaji ambao husababisha maendeleo ya magonjwa ya jicho. Kama matokeo ya mabadiliko magumu zaidi ya biochemical katika mwili chini ya ushawishi wa sababu nyingi (magonjwa, ulevi, ushawishi wa mazingira, joto la chini na la juu, mionzi ya ionizing, nk), mabadiliko katika muundo wa chromosomes na jeni - mabadiliko yanaweza. kutokea. Mabadiliko katika seli ya somatic au ya kijidudu inaweza kusababisha maendeleo ya ugonjwa wa urithi: dystrophy ya corneal, cataract ya urithi, glaucoma ya kuzaliwa, abiotrophy ya retina, na wengine wengi.

Tatizo muhimu zaidi katika mazoezi ya ushauri ni kuamua aina ya urithi wa ugonjwa huo. Aina tatu kuu za urithi zimethibitishwa: 1) aina ya recessive ya autosomal - wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni lenye kasoro, jeni la ugonjwa hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi, matukio ya ugonjwa huo kwa wanaume na wanawake ni sawa (mfano: cystic. fibrosis); 2) aina kubwa ya autosomal - mmoja tu wa wazazi anaweza kuwa carrier wa jeni (mfano: tuberculous scleritis); 3) Urithi unaohusishwa na X una sifa ya data zifuatazo za nasaba: baba mgonjwa anaweza kupitisha jeni la pathological kwa binti ambao wana afya ya phenotypically, lakini ni wabebaji wa chromosome yenye kasoro. Mwanamke wa carrier anaweza kupokea jeni la pathological kutoka kwa mama na baba na kupitisha kwa wanawe (mfano: upungufu wa maono ya rangi ya kuzaliwa).

Katika Taasisi ya Utafiti ya Ufa ya Magonjwa ya Macho, pamoja na Taasisi ya Biokemia na Jenetiki ya Kituo cha Sayansi cha Ufa cha Chuo cha Sayansi cha Urusi, masomo ya maumbile ya Masi ya magonjwa fulani ya urithi wa chombo cha maono yamefanywa kwa miaka mingi.

Kwa mara ya kwanza katika Jamhuri ya Bashkortostan, ufanisi wa kutabiri ugonjwa wa urithi wa kuzaliwa ulijifunza, kwa kuzingatia sababu za maumbile na matibabu yake ya upasuaji. Uunganisho wa jeni kuu ya kuzaliwa kwa mtoto wa jicho inayotawala na viashirio vya satelaiti ndogo ya polimorphic iliyoko ndani ya nguzo ya jeni ya β-fuwele ilichanganuliwa. Uchanganuzi wa jeni wa watu wa nasaba zilizochunguzwa kwa alama ya loci ulifanywa na utofauti wa kijeni wa mtoto wa jicho kuu wa kuzaliwa ulichunguzwa. Uwezekano wa utambuzi wa kabla ya kuzaa wa mtoto wa jicho la kuzaliwa kwa msingi wa uhusiano uliowekwa wa jeni la ADVC na alama za satelaiti D22S264, TOP1P2, CRYBB2 katika eneo la nguzo ya jeni ya β-fuwele imethibitishwa. Ukosefu wa uhusiano wa mtoto wa jicho kuu wa kuzaliwa na alama zilizo hapo juu katika idadi ya familia zingine zilizo na ugonjwa huu unaonyesha utofauti wake wa kijeni.

Katika idara ya watoto ya taasisi hiyo, tafiti za maumbile zilifanyika juu ya tatizo la abiotrophy ya rangi (Kigiriki bios - maisha, trophe - lishe) ya retina kwa watu wazima na watoto. Tapeto-retina abiotrophies kwa watoto ni miongoni mwa magonjwa ambayo hayajasomwa vibaya sana ya urithi ambayo husababisha upofu katika umri wa kufanya kazi. Ugonjwa huo hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Kulingana na aina ya urithi, monogenic (inayosababishwa na kasoro katika jeni moja) na digenic (iliyosababishwa na kasoro katika jeni mbili) abiotrophy ya rangi ya retina inajulikana.

Kujirudia kwa ugonjwa huu katika familia katika kizazi cha 3-4 kilifunuliwa, mara nyingi huonyeshwa kwa watoto walio na uhusiano wa karibu wa wazazi wao. Aina kadhaa za kliniki za retinitis pigmentosa zimetambuliwa. Kiwango cha maendeleo ya rangi ya retina inategemea aina ya maumbile ya retinitis pigmentosa na umri wa mgonjwa. Vipindi mbalimbali vya udhihirisho wa ishara mpya za ugonjwa huo zilibainishwa - kutoka miaka 8-10 hadi miaka 40-55. Pamoja na ugonjwa huo, ukiukaji wa kukabiliana na giza, kupungua kwa makini ya mashamba ya kuona, na upofu wa usiku hujulikana. Aina mbalimbali za kuzorota kwa retina ya urithi husababishwa na udhihirisho wa mabadiliko katika jeni la rhodopsin. Uchunguzi wa uzazi unasaidiwa na genotyping ya kibiolojia ya molekuli, ambayo inafanya uwezekano wa kutambua idadi kubwa ya jeni zinazosababisha ugonjwa huu. Walakini, kwa sasa, mwingiliano kati ya wataalamu wa ophthalmologists na wataalam katika uwanja wa genetics ya Masi haufanyiki kila wakati.

Taasisi ilifanya utafiti juu ya glakoma ya urithi wa pembe-wazi. Kulingana na uchunguzi wa kimatibabu, wa kinasaba na wa kimaumbile wa wanafamilia 138, ilibainika kuwa kwa wagonjwa walio na urithi uliokithiri, aina kuu ya kliniki ya glakoma ya msingi ya pembe-wazi ni glakoma ya pseudoexfoliative (56.8%), na katika kikundi bila kuchochewa. urithi - glakoma ya rangi (45.5%). Uchunguzi wa kliniki na wa ukoo wa familia ambazo glakoma ya msingi ya wazi ilithibitishwa katika vizazi kadhaa ilifunua kufanana kwa maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huo, na jambo la kutarajia lilifuatiliwa. Kama matokeo ya uchanganuzi wa maumbile ya Masi, iligundulika kuwa mzunguko wa mabadiliko ya Q368X ya jeni la myocilin katika kikundi kilicho na urithi uliozidi ni 1.35%, ambayo inaonyesha upendeleo wa kuijaribu kwa watu walio na historia ya familia ya ugonjwa huo. Kwa hiyo, ikiwa kuna historia ya familia ya glaucoma ya msingi ya wazi, uchunguzi wake wa mapema katika jamaa za damu ni muhimu.

Ulinganisho wa tarakimu moja ulifanywa kati ya mume na mke, wazazi na watoto. Kiwango cha juu cha uwiano kati ya wazazi na watoto ikilinganishwa na wale kati ya wanandoa kilithibitisha umuhimu mkubwa wa vipengele vya jeni katika kubainisha sifa. Muhtasari wa ishara za urithi na vipengele vidogo, kitambulisho cha mifumo ya athari zao katika maendeleo ya glaucoma kwa wawakilishi wa kizazi fulani ilifanya iwezekanavyo kutambua ugonjwa huo au utabiri wake kwa wakati. Vipimo vya kuathiriwa na glakoma, kama ilivyobainishwa na R.P. Shikunova kusaidia kutabiri ugonjwa muda mrefu kabla ya maonyesho yake ya kliniki na kuchangia utabiri sahihi wa patholojia katika vizazi vijavyo.

Hadi sasa, sifa za kliniki na maumbile ya aina 20 za nosological za dystrophies ya urithi wa corneal, inayowakilishwa na aina 35 za maumbile, zimesomwa vizuri. Mitindo ya urithi wa IRR ya kutawala, ya autosomal, na X-zilizounganishwa recessive imeelezwa. Magonjwa ya urithi ya cornea yanawakilishwa na dystrophies ya tabaka mbalimbali za cornea na ectasias. Katika miaka ya hivi karibuni, kesi za keratoconus zimekuwa za mara kwa mara, ambazo nyingi ni za mara kwa mara. Tu katika 6-8% ya kesi, asili ya monogenic ya ugonjwa huo ilianzishwa. Vibadala vitano vya kimaumbile visivyoweza kutambulika kitabibu vya keratokonus vimeelezwa, na jeni ya keratokonus imechorwa kwenye kromosomu. Utafiti katika taasisi hiyo juu ya tatizo la urithi wa keratoconus unaendelea.

Kwa hivyo, utambuzi wa jeni la patholojia na mabadiliko yake ni msingi wa kuelewa ugonjwa wa ugonjwa huo, kutabiri mwendo wa mchakato, na kutafuta tiba ya ufanisi. Kwa kuzingatia uwepo wa wigo mpana wa nosolojia na utamkaji wa maumbile ya magonjwa ya urithi wa chombo cha maono, kazi ya kimfumo inahitajika ili kuamua algorithm ya utafiti wa maumbile ya kliniki katika familia zenye mizigo.

Magonjwa ya macho kwa watoto ni mabaya, hatari, yanaweza kuathiri maendeleo ya mtoto, kujithamini kwake, kuendeleza complexes, kupunguza utendaji wa kitaaluma, kupunguza uchaguzi wa michezo na hata shughuli za kitaaluma. Kwa hivyo, ni muhimu sana kugundua magonjwa ya macho kwa watoto mapema iwezekanavyo na kuanza matibabu sahihi.

Ili kuwasaidia wazazi, katika makala hii, tutawaambia ni magonjwa gani ya jicho kwa watoto, kuwapa orodha ya alfabeti, majina, maelezo mafupi, ishara, pamoja na umri wa watoto ambao hii au ugonjwa huo unaweza kuonekana.

Kumbuka! "Kabla ya kuanza kusoma makala, fahamu jinsi Albina Gurieva aliweza kuondokana na matatizo ya kuona kwa kutumia ...

Katika sehemu hii, tutaelezea patholojia zote za jicho la utoto zinazoathiri usawa wa kuona, ikiwa ni pamoja na myopia, hyperopia, strabismus, na wengine.

Amblyopia

Matumizi yasiyo ya usawa ya jicho moja ikilinganishwa na nyingine (jicho lavivu), ambayo inasababisha kuzorota kwa kazi zake za kuona. Ugonjwa huo hutendewa kwa kuzima jicho linalotumiwa mara kwa mara kwa muda, na kuijumuisha katika shughuli za kuona za mgonjwa (occlusion).

Myopia

Ugonjwa huu pia huitwa myopia - ugonjwa unaozingatiwa mara kwa mara katika utoto. Inaonekana katika umri wa miaka mitano hadi nane. Mtoto huanza kufuta vitu vilivyo mbali na macho. Kama sheria, huundwa wakati wa ukuaji wa kazi wa jicho na kwa sababu ya mzigo ulioongezeka juu yake. Myopia inatibiwa kwa kuvaa miwani.

retinopathy

ugonjwa katika watoto wachanga. Kwa sababu ya kusimamishwa kwa ukuaji wa kawaida wa mishipa ya retina, huendeleza fibrosis, makovu ya retina, ambayo huathiri sana kazi za kuona, na hatari ya kupoteza kabisa maono.

Katika watoto wa mapema ambao wamepata retinopathy, matatizo mbalimbali yanawezekana (myopia, astigmatism, kikosi cha retina). Matibabu ni upasuaji.

Spasm ya malazi

Pia inaitwa myopia ya uwongo. Pamoja na ugonjwa huu, uwezo wa misuli ya malazi (ciliary) kupumzika huharibika, ambayo husababisha kupungua kwa usawa wa kuona kwa umbali. Inazingatiwa kwa watoto wa umri wa shule. Inaondolewa haraka kwa msaada wa mazoezi ya jicho la gymnastic na tiba ya ophthalmic ya madawa ya kulevya.

Strabismus (strabismus)

Patholojia ambayo moja au macho yote mawili hayajawekwa kwa usahihi, kwa sababu ya hii hawawezi kuzingatia hatua moja kwa wakati mmoja. Matokeo yake, maono ya binocular yanaharibika. Katika watoto wachanga, kuna kuangalia bila kuratibu, katika miezi mitatu hadi minne macho yanapaswa kufanana, ikiwa hii haifanyika, unahitaji kuona daktari. Watoto wakubwa wanalalamika kwa kutoona vizuri, unyeti wa picha, maono mara mbili, na uchovu wa haraka wa macho. Matibabu inapaswa kuanza kwa dalili za kwanza. Inafanywa na glasi. Ikiwa ugonjwa huo unasababishwa na uharibifu wa ujasiri unaodhibiti misuli ya oculomotor, msukumo wake wa umeme umewekwa, mafunzo, katika hali ya ufanisi, operesheni hufanyika kwenye misuli katika umri wa miaka mitatu hadi mitano.

Magonjwa ya macho ya kuambukiza

Katika sehemu hii ya makala, tutachambua magonjwa yote ya kawaida ya ophthalmic yanayohusiana na maambukizi, ikiwa ni pamoja na conjunctivitis, keratiti, dacryocystitis na wengine wengi.

Blepharitis

Ugonjwa wa kuambukiza ambao unaweza kusababishwa na aina anuwai ya vijidudu, na vile vile ambavyo vinaweza kuonekana dhidi ya asili ya magonjwa mengine sugu (tonsillitis, laryngitis, anemia, ugonjwa wa mfumo wa utumbo, na wengine). Ishara kuu za blepharitis ni sawa na michakato mingine mingi ya uchochezi (uwekundu wa kope, kuwasha, kuchoma, unyeti wa picha, kuongezeka kwa machozi). Lakini pia kuna dalili maalum ambazo hutegemea aina ya blepharitis.

Matibabu lazima ifanyike mara moja ili kuepuka matatizo, na dawa za antibacterial.

Dacryocystitis

Huu ni mchakato wa uchochezi katika kinachojulikana kama fossa ya lacrimal, ambayo hutokea kutokana na mkusanyiko wa bakteria ya pathogenic ndani yake, kutokana na ukiukwaji wa outflow ya maji ya lacrimal. Kuna dacryocystitis ya jicho kwa watoto wachanga na watoto wa umri tofauti. Dalili zinaonyeshwa kwa uvimbe, urekundu na maumivu katika kona ya ndani ya jicho, kutokwa kwa purulent inaonekana. Inahitajika kushauriana na mtaalamu kwa matibabu sahihi ya ugonjwa huo.

Inahitajika kutibu magonjwa ya macho ya kuambukiza kwa watoto ambao wana aina tofauti kwa kutumia matibabu, upasuaji, laser, njia za ziada za mwili, kama ilivyoagizwa na daktari.

Shayiri

Inajulikana na malezi ya jipu la purulent kwenye kope. Inafuatana na kuwasha, kuchoma, maumivu, wakati mwingine homa. Kuonekana kwa shida hii kawaida husababishwa na bakteria kama vile staphylococci. Ugonjwa huu hutokea kwa watoto katika umri wowote. Katika dalili za kwanza za uvimbe wa kope, ni muhimu kutumia compress ya joto kwa eneo lililoathirika na kushauriana na daktari. Matibabu hufanywa na matone ya jicho ya antibiotic.

Magonjwa ya macho ya kuzaliwa

Pia kuna magonjwa ya macho ya kuzaliwa, ambayo ni pamoja na yale ya kawaida kama cataracts, glaucoma, na vile vile visivyojulikana sana, kwa mfano, ectropion. Tutazungumza juu yao hapa chini.

Glakoma

Ina tabia ya kuzaliwa kwa watoto, inaonyeshwa kwa ongezeko la shinikizo la intraocular, kutokana na usumbufu katika maendeleo ya njia za nje za maji ya jicho. Congenital inaitwa hydrophthalmos. Shinikizo la juu husababisha kunyoosha kwa mpira wa macho, atrophy ya ujasiri wa optic, mawingu ya cornea, na kusababisha upotezaji wa maono. Matibabu inalenga kurekebisha shinikizo ndani ya jicho, kwa kutumia matone maalum ya jicho. Ikiwa matibabu yatashindwa, upasuaji unahitajika.

Dermoid ya kope

Inatokea wakati wa kuundwa kwa fetusi, kutokana na fusion isiyofaa ya tishu mbalimbali. Uundaji mnene wa pande zote unaonekana, ambao una hali moja au nyingi, iko kwenye limbus, conjunctiva, cornea. Karibu kila mara ina tabia nzuri. Ugonjwa huu unahitaji matibabu, kwani inaweza kuwa lengo la maambukizi na kuvimba, kwa sababu hiyo, suppuration na uharibifu katika tumor mbaya itaanza. Inatibiwa tu upasuaji, kwa njia ya kuondolewa kamili.

Mtoto wa jicho

Kwa watoto, hii ni tope la kuzaliwa la kijivu la lenzi, ambalo huzuia jicho kupenyeza kwa nuru na ukuzaji mzuri wa vifaa vya kuona. Hakuna madawa ya kulevya ambayo hurejesha uwazi kwa lens, hivyo madaktari wanapendekeza kufanya operesheni ili kuondoa mawingu wakati mtoto anafikia umri wa miezi sita. Katika kesi ya uharibifu kwa macho yote mawili, ya pili inaendeshwa baada ya miezi minne. Lens iliyoondolewa inabadilishwa na lenses za bandia. Lakini si kila umri unafaa kwa hili au njia hiyo.

Retinoblastoma

Uundaji ndani ya jicho, ambayo ni ya asili mbaya. Zaidi ya asilimia hamsini hadi sitini ya visa vya ugonjwa huu hurithiwa. Inapatikana kwa watoto wa miaka miwili au mitatu. Ikiwa mtoto amezaliwa katika familia na matukio ya ugonjwa, lazima awe chini ya usimamizi wa mara kwa mara wa ophthalmologist tangu kuzaliwa. Matibabu inategemea hatua ya ugonjwa huo, ni ngumu, inajumuisha matumizi ya mbinu mbalimbali za kisasa (mionzi, chemotherapy ya madawa ya kulevya, laser coagulation, cryotherapy, thermotherapy) inaweza kuokoa mtoto sio macho tu, bali pia kazi za kuona.

Ectropion

Eversion ya kope, ambapo kope la chini linabaki nyuma ya mboni ya jicho na hutolewa nje. Kwa watoto, ina tabia ya kuzaliwa, kwa sababu ya ukosefu wa ngozi ya kope la chini au ziada ya ngozi kwenye kando ya kope. Matatizo yanaonyeshwa kwa namna ya lagophthalmos, lacrimation nyingi. Njia kuu ya matibabu ni upasuaji.

ugonjwa wa entropian

Ugonjwa wa kuzaliwa, unaoonyeshwa kwa ubadilishaji wa kope, kwa sababu ya ngozi nyingi au nyuzi za misuli katika eneo la kope, na spasm ya misuli ya mviringo. Kwa ugonjwa huo, operesheni ya resection inaonyeshwa.

Watoto ni viumbe vinavyogusa na visivyo na kinga. Ni vigumu hasa wakati wao ni wagonjwa. Kwa bahati mbaya, karibu haiwezekani kuwalinda watoto kutokana na magonjwa fulani, wakati magonjwa mengine yanaweza kuzuiwa. Ili watoto wasiwe na matokeo baada ya magonjwa, ni muhimu kutambua kitu kibaya kwa wakati unaofaa na kushauriana na daktari.

Matatizo ya maono kwa watoto

Ukiukaji wa ubora wa maono ni moja ya sababu za kuchelewa kwa maendeleo ya watoto katika miaka ya kwanza ya maisha. Ikiwa maono yameharibika kwa watoto wa shule ya mapema, hawawezi kujiandaa vizuri kwa shule, anuwai ya masilahi yao ni mdogo. Watoto wa shule wenye maono ya chini wanahusishwa na kupungua kwa utendaji wa kitaaluma na kujithamini, uwezo mdogo wa kushiriki katika mchezo wao unaopenda, kuchagua taaluma.

Mfumo wa kuona wa mtoto uko katika hatua ya malezi. Ni rahisi sana na ina uwezo mkubwa wa hifadhi. Magonjwa mengi ya viungo vya maono yanatibiwa kwa ufanisi katika utoto, ikiwa hugunduliwa kwa wakati. Kwa bahati mbaya, matibabu ambayo huanza baadaye hayawezi kutoa matokeo mazuri.

Magonjwa ya macho katika watoto wachanga

Upungufu mwingi wa kuona hua kama matokeo ya magonjwa ya kuzaliwa. Wanaonekana mara baada ya kuzaliwa. Baada ya matibabu, watoto hukua bora, anuwai ya masilahi yao huongezeka.

Katika watoto wachanga, ophthalmologists hugundua magonjwa yafuatayo ya chombo cha maono:

• Ya kuzaliwa. Mawingu haya, ambayo yanaonyeshwa kwa kupungua kwa usawa wa kuona na mwanga wa kijivu. Kutokana na ukiukwaji wa uwazi wa lens, mionzi ya mwanga haiwezi kupenya kikamilifu ndani. Kwa sababu hii, lens ya mawingu lazima iondolewe. Baada ya upasuaji, mtoto atahitaji au glasi maalum.
• Congenital - ugonjwa wa chombo cha maono, ambayo shinikizo la intraocular linaongezeka. Hii ni kutokana na ukiukwaji wa maendeleo ya njia ambazo outflow hutokea. Shinikizo la damu la intraocular husababisha kunyoosha kwa utando wa mboni ya jicho, kuongezeka kwa kipenyo chake na mawingu ya cornea. Kuna ukandamizaji na atrophy ya ujasiri wa optic, ambayo ndiyo sababu ya upotevu wa taratibu wa maono. Kwa ugonjwa huu, matone ya jicho ambayo hupunguza shinikizo la intraocular huingizwa mara kwa mara kwenye mfuko wa conjunctival. Ikiwa matibabu ya kihafidhina hayatafanikiwa, upasuaji unafanywa.
• Retinopathy ya mtoto mchanga ni ugonjwa wa retina unaoendelea hasa kwa watoto wachanga. Kwa ugonjwa huu, ukuaji wa kawaida wa vyombo vya retina huacha. Wao hubadilishwa na mishipa ya pathological na mishipa. Tishu zenye nyuzi hukua kwenye retina, ikifuatiwa na makovu. Baada ya muda, retina hutokea. Wakati huo huo, ubora wa maono unafadhaika, wakati mwingine mtoto huacha kuona. Matibabu ya ugonjwa huo hufanyika kwa msaada wa tiba ya laser, ikiwa haifai, operesheni inafanywa.
• - hii ni hali ambayo moja au macho yote yanatazama kwa njia tofauti, yaani, hutoka kwenye hatua ya kawaida ya kurekebisha. Hadi mwezi wa nne wa maisha, mishipa inayodhibiti misuli ya oculomotor haijaundwa kwa watoto. Kwa sababu hii, macho yanaweza kupotoka kwa upande. Katika kesi wakati strabismus inaonyeshwa kwa nguvu, mashauriano ya ophthalmologist ni muhimu. Kwa watoto, mtazamo wa anga unaweza kuvuruga, kuendeleza. Ili kurekebisha strabismus, ni muhimu kuondoa sababu ya ugonjwa huo. Kwa kufanya hivyo, watoto wameagizwa mazoezi maalum ya kufundisha misuli dhaifu, kufanya marekebisho ya maono.
• inawakilisha mienendo isiyo ya hiari ya mboni za macho ama katika nafasi ya mlalo au katika nafasi ya wima. Wanaweza kugeuka. Mtoto hana uwezo wa kurekebisha macho yake, hana maono ya hali ya juu. Matibabu ya ugonjwa huu ni kurekebisha uharibifu wa kuona.
• Ptosis ni kushuka kwa sehemu ya juu, ambayo hutokea kwa sababu ya maendeleo duni ya misuli inayoinua. Ugonjwa huo unaweza kuendeleza kutokana na uharibifu wa ujasiri ambao hauingizii misuli hii. Wakati kope limepunguzwa, mwanga mdogo huingia kwenye jicho. Unaweza kujaribu kurekebisha kope na mkanda wa wambiso, lakini katika hali nyingi, watoto wenye umri wa miaka 3 hadi 7 hupitia marekebisho ya upasuaji wa ptosis.

Uharibifu wa kuona kwa watoto wa shule ya mapema

Strabismus

Moja ya magonjwa ambayo husababisha ukiukwaji wa ubora wa maono kwa watoto wa shule ya mapema ni strabismus. Patholojia inaweza kusababishwa na sababu zifuatazo:

• ukiukaji usio sahihi;
• kupungua kwa acuity ya kuona katika jicho moja;
• uharibifu wa mishipa inayohusika na kazi ya misuli ya oculomotor.

Katika uwepo wa strabismus, picha ya kitu haingii kwenye sehemu sawa za macho. Ili kupata picha ya tatu-dimensional, mtoto hawezi kuchanganya. Ili kuondoa maono mara mbili, ubongo huondoa jicho moja kutoka kwa kazi ya kuona. Jicho, ambalo halihusiki katika mchakato wa kutambua kitu, linapotoka kwa upande. Kwa hivyo, ama strabismus inayozunguka huundwa, kuelekea daraja la pua, au tofauti - kuelekea mahekalu.

Matibabu ya strabismus inashauriwa kuanza mapema iwezekanavyo. Wagonjwa wameagizwa glasi ambazo sio tu kuboresha ubora wa maono, lakini pia kutoa macho nafasi sahihi. Kwa uharibifu wa mishipa ya oculomotor, msukumo wa umeme hutumiwa na mazoezi yanaagizwa kufundisha misuli dhaifu. Ikiwa matibabu hayo hayafanyi kazi, nafasi sahihi ya macho inarejeshwa kwa upasuaji. Operesheni hiyo inafanywa kwa watoto wenye umri wa miaka 3-5.

Ikiwa jicho moja limeinama upande au linaona mbaya zaidi, amblyopia inakua. Baada ya muda, usawa wa kuona katika jicho lisilotumiwa hupungua. Kwa matibabu ya amblyopia, jicho lenye afya limezimwa kutoka kwa mchakato wa kuona na chombo kilichoathiriwa cha maono kinafunzwa.

Patholojia ya refractive

Katika watoto wa shule ya mapema, makosa kama haya ya kukataa mara nyingi hugunduliwa:

• . Ni kawaida zaidi kwa watoto wenye umri wa miaka 3 hadi 5. Ikiwa hypermetropia inafikia diopta 3.5 katika jicho moja, na kuna usawa tofauti wa kuona katika macho yote mawili, amblyopia na strabismus inaweza kuendeleza. Watoto wameagizwa glasi ili kurekebisha maono.
• Wakati mtoto haoni vizuri kwa mbali. Mfumo wake wa kuona hauwezi kuzoea hali mbaya kama hiyo, kwa hivyo, hata kwa kiwango kidogo cha myopia, watoto wameagizwa urekebishaji wa tamasha.
• Katika kesi hiyo, picha ya vitu ambavyo viko karibu na kwa mbali hupotoshwa. Pamoja na ugonjwa huu, urekebishaji umewekwa na glasi ngumu na glasi za silinda.

Magonjwa ya macho kwa watoto wa shule

Watoto wa umri wa kwenda shule pia wanahusika na makosa ya refractive.

Myopia

Kwa ukiukwaji huu wa kazi ya kuona, saizi ya mboni ya macho huongezeka au mionzi ya mwanga hupunguzwa sana. Wanakusanyika mbele ya retina, na picha isiyoeleweka huundwa juu yake. Kwa sababu ya ukuaji wa kazi wa mboni ya macho na kuongezeka kwa mzigo kwenye vifaa, watoto wenye umri wa miaka 8-14 huendeleza myopia. Mtoto hawezi kuona kile kilichoandikwa kwenye ubao ambapo mpira upo wakati wa kucheza mpira wa miguu. Ili kurekebisha myopia, watoto wameagizwa glasi na lenses tofauti.

kuona mbali

Kuona mbali, au hyperopia, ni hitilafu ya kuangazia ambayo hutokea kwa sababu ya udogo wa mboni ya jicho au unyunyushaji wa kutosha wa miale ya mwanga. Katika kesi hii, wao hukutana kwenye hatua ya kufikiria iko nyuma ya retina. Inaunda picha ya fuzzy. Mara nyingi, uwezo wa kuona mbali hugunduliwa kwanza kwa watoto wa miaka kumi. Ikiwa hypermetropia ni ya chini, basi mtoto huona vitu vilivyo mbali vizuri. Kutokana na kazi nzuri ya malazi, anaona wazi vitu vilivyo umbali mfupi. Vioo vimeagizwa kwa watoto wa shule mbele ya dalili kama hizo:

• hyperopia juu ya diopta 3.5;
• kuzorota kwa usawa wa kuona wa jicho moja;
• kuonekana wakati wa kufanya kazi kwa karibu;
• uwepo wa maumivu ya kichwa;
• uchovu wa macho.

Ili kurekebisha hypermetropia, watoto wameagizwa glasi na lenses za kubadilisha.

Astigmatism

Astigmatism ni ulemavu wa kuona ambapo miale ya mwanga hujitenga tofauti katika ndege mbili zenye mshale. Matokeo yake, picha iliyopotoka inaundwa kwenye retina. Sababu ya astigmatism inaweza kuwa curvature isiyo sawa, inayoundwa kama matokeo ya upungufu wa kuzaliwa wa mboni ya jicho. Ikiwa tofauti katika nguvu ya refractive haizidi diopta 1.0, basi inavumiliwa kwa urahisi. Katika kesi wakati astigmatism ni ya kiwango cha juu, mtaro wa vitu vilivyo kwenye umbali tofauti hauonekani wazi. Wanachukuliwa kuwa wamepotoshwa. Tofauti katika nguvu ya refractive ni fidia na glasi tata na glasi cylindrical.

Kwa ugonjwa wa malazi, uwazi wa mtazamo hupotea wakati wa kuzingatia vitu hivyo vilivyo katika umbali tofauti au kuhamia jamaa na mwangalizi. Inaendelea kutokana na ukiukaji wa contractility ya misuli ya ciliary. Katika kesi hii, curvature ya lens bado haibadilika. Inatoa maono wazi tu kwa mbali au karibu.

Kwa watoto wenye umri wa miaka 8 hadi 14, kutokana na matatizo makubwa ya macho hutokea. Misuli ya siliari hupungua na kupoteza uwezo wake wa kupumzika. Lens inakuwa convex. Inatoa maono mazuri karibu. Katika kesi hii, wanafunzi wana shida ya kuona kwa mbali. Hali hii pia inaitwa myopia ya uwongo. Kwa spasm ya malazi, watoto hufanya mazoezi ya gymnastic kwa macho, wameagizwa instillations ya matone maalum.

Ukosefu wa muunganisho unaonyeshwa na ukiukwaji wa uwezo wa kuelekeza na kushikilia shoka za kuona za mboni zote za macho kwenye kitu ambacho kiko umbali wa karibu au kuelekea jicho. Katika kesi hii, mboni moja au zote mbili za macho hupotoka kwa upande, ambayo husababisha maono mara mbili. Muunganisho unaweza kuboreshwa na mazoezi maalum.

Ikiwa mgonjwa hawana fursa ya kuchanganya picha mbili zinazoundwa kwenye retina ya macho ya kushoto na ya kulia ili kupata picha ya tatu-dimensional, shida ya maono ya binocular inakua. Hii hutokea kwa sababu ya tofauti katika uwazi au saizi ya picha, na vile vile wakati zinapiga sehemu tofauti za retina. Katika kesi hiyo, mgonjwa huona picha mbili kwa wakati mmoja, ambazo zinahamishwa jamaa moja hadi nyingine. Ili kuondoa diplopia, ubongo unaweza kukandamiza picha inayoundwa kwenye retina ya jicho moja. Katika kesi hii, maono inakuwa monocular. Ili kurejesha maono ya binocular, ni muhimu, kwanza kabisa, kurekebisha ukiukwaji wa kazi ya kuona. Matokeo yake yanapatikana kama matokeo ya mafunzo ya muda mrefu ya kazi ya pamoja ya macho yote mawili.

Ni nini kingine kinachoweza kufanywa ili kurejesha maono kwa mtoto?

Pamoja na matatizo ya refractive kwa watoto (myopia, hypermetropia na astigmatism), pamoja na strabismus na amblyopia, ophthalmologists wengi huagiza kozi za matibabu ya vifaa ambayo hutoa athari nzuri. Ikiwa mapema, kwa hili, wagonjwa wadogo na wazazi wao walihitaji kutembelea kliniki, kutumia muda kwenye barabara na foleni (na wakati mwingine mishipa na pesa), sasa, pamoja na maendeleo ya teknolojia, idadi ya vifaa vya ufanisi na salama vimeonekana kwamba inaweza kutumika nyumbani. Vifaa ni vidogo, vya bei nafuu na rahisi kutumia.

Vifaa maarufu na vyema kwa matumizi ya nyumbani

Miwani Sidorenko (AMVO-01)- kifaa cha juu zaidi cha matumizi ya kujitegemea na mgonjwa katika magonjwa mbalimbali ya jicho. Inachanganya tiba ya msukumo wa rangi na massage ya utupu. Inaweza kutumika kwa watoto (kutoka miaka 3) na kwa wagonjwa wazee.

Vizulon- kifaa cha kisasa cha tiba ya msukumo wa rangi, na programu kadhaa, ambayo inaruhusu kutumika sio tu kwa kuzuia na matibabu magumu ya magonjwa ya kuona, lakini pia kwa ugonjwa wa mfumo wa neva (kwa migraine, usingizi, nk). . Imetolewa kwa rangi kadhaa.

Kifaa maarufu zaidi na maarufu kwa macho, kulingana na njia za tiba ya rangi ya rangi. Imetolewa kwa takriban miaka 10 na inajulikana kwa wagonjwa na madaktari. Ni gharama ya chini na rahisi kutumia.

Wazazi wengi wenye matatizo ya macho wana wasiwasi kwamba watoto wao watapata matatizo ya kuona pia. Baadhi ya magonjwa ya macho ni ya urithi, lakini wakati mwingine yanaweza kuzuiwa. Nakala hii itajadili aina za magonjwa ya macho ya urithi na sababu za kutokea kwao.

Ikiwa tunageuka kwenye takwimu, tunaweza kuona kwamba karibu asilimia kumi ya magonjwa yote yanarithi katika ngazi ya maumbile. Kama ilivyoelezwa hapo juu, hii pia ni pamoja na magonjwa. Wengi wao hawana dalili na hawaathiri acuity ya kuona, hivyo si katika hali zote inaweza hata kutuhumiwa kuwa mtu ana matatizo yoyote katika mfumo wa kuona.

Sababu za magonjwa ya macho ya kuzaliwa

Inafaa kumbuka kuwa sababu kuu ya pathologies ya viungo vya maono ni mabadiliko ya jeni ambayo husababisha ukuaji wa magonjwa ya macho ya urithi. Ni sababu gani zingine zinazosababisha kuonekana kwa magonjwa ya jicho kwa mtoto? Kwa hivyo, kati ya sababu kuu ni:

1. Pathologies ya maendeleo ya tishu wakati wa ujauzito;
2. Matatizo ya homoni;
3. Kutokubaliana kwa mambo ya Rh ya mama na fetusi;
4. Umri wa wazazi (mara nyingi, patholojia za chombo hutokea kwa watoto wa wazazi hao ambao wanaamua kuwa na mtoto kabla ya umri wa miaka 16 au baada ya 40);
5. Mabadiliko ya kromosomu;
6. Uzazi mgumu au pathological;
7. Uchumba, ambayo mara nyingi husababisha maendeleo ya upungufu wa fetusi.
8. Ushawishi wa mambo ya mazingira, kati ya hayo ni: mionzi, magonjwa ya kuambukiza na virusi yaliyoteseka wakati wa ujauzito, matumizi mabaya ya pombe na sigara ya mama anayetarajia, nk.

Magonjwa gani ya macho yanarithiwa

Hapa inafaa kuzingatia mara moja kwamba magonjwa ya urithi yanagawanywa katika vikundi vitatu vikubwa:

1. Pathologies ya kuzaliwa (katika kesi hii, matibabu ya upasuaji imeagizwa);
2. Kasoro ndogo (kama sheria, hazihitaji matibabu maalum);
3. Anomalies ya macho yanayohusiana na magonjwa ya viungo vingine.

Orodha ya magonjwa kuu ya jicho ambayo yanarithiwa:

1. Upofu wa rangi (mtu hatofautishi rangi);
2. Microphthalmos (ndogo isiyo na uwiano kwa wanadamu);
3. Anophthalmos (kutokuwepo kwa jicho moja au mbili);

4. Anomalies ya cornea - kwa mfano, mabadiliko katika sura yake (keratoconus) au mawingu yake ya kuzaliwa.
5. Glaucoma (kuongezeka kwa shinikizo la intraocular);
6. Cataract (mawingu ya lens ya jicho);
7. Anomalies katika muundo wa kope.
8. Myopia (myopia) ni ugonjwa wa macho ambao mtu huona vibaya kwa mbali, lakini anaona vizuri karibu.
9. Nystagmus (harakati zisizo za hiari za mboni za macho).

Ikiwa wazazi wa baadaye wana magonjwa yoyote ya macho, wanapaswa kushauriana na mtaalamu wa maumbile kwa ushauri. Mtaalam atakuambia ni hatua gani za kuzuia na matibabu ambazo wazazi watahitaji kuchukua.

Wagonjwa na familia zinatuma maombi kwa ushauri wa maumbile ili kupata taarifa kuhusu hali ya ugonjwa huo, hatari ya kuendeleza ugonjwa huo au kupitisha kwa watoto, kuhusu matatizo ya kupima maumbile, kuzaa na matibabu. Ushauri wa kimaumbile unalenga kuwasaidia wagonjwa kuelewa taarifa zilizopokewa, kuchagua njia bora ya utekelezaji na kukabiliana vyema na ugonjwa huo.

Sahihi uchunguzi- hali kuu ya ushauri wa maumbile yenye ufanisi. Utambuzi wa magonjwa mengi ya macho ya urithi unafanywa kwa misingi ya data ya kliniki, hii inahitaji ushiriki wa madaktari wa kitaaluma na, mara nyingi, mbinu mbalimbali, na masomo ya maumbile, ophthalmological na electrophysiological.

Utambuzi inategemea historia ya kina ya familia na mti wa familia wa kizazi 3, uchunguzi wa kimwili (mara nyingi wanachama kadhaa wa familia), na anamnesis ya ugonjwa huo, ikiwa ni pamoja na maelezo ya maonyesho ya utaratibu. Ni muhimu sana kuwa macho kwa maonyesho ya macho na ya nje ya ugonjwa huo.

ushauri wa maumbile katika magonjwa ya urithi wa jicho inaweza kuwa kazi ngumu hasa. Heterogeneity na phenotypes zinazoingiliana hufanya iwe vigumu kwa wagonjwa kuelewa utambuzi. Magonjwa mengi ya urithi wa retina yanafuatana na kuzorota kwa kasi kwa maono na yanahitaji marekebisho ya awali kwa haja ya huduma. Mahitaji ya mawasiliano ya wagonjwa wenye matatizo ya kuona yanahitaji kwamba taarifa itolewe kwao katika muundo unaofaa.

a) Vipimo vya maabara ya maumbile. Uchambuzi wa molekuli umekuwa wa bei nafuu na unapatikana zaidi; kwa sasa unatumika katika kliniki. Daktari anahitaji kufahamu uwezekano wake. Kwa magonjwa ya macho ya kurithi ya monogenic, uchambuzi unaweza kuwa na mpangilio wa jeni. Uchambuzi unafanywa kama njia ya ziada ya uchunguzi wa kina wa kliniki. Zinafanywa ili kufafanua uchunguzi, kwa mfano, katika magonjwa yanayojulikana na tofauti kubwa ya maumbile, isiyojulikana kliniki.

Katika siku zijazo utambuzi wa maumbile inaweza kuhitajika kwa matibabu mahususi ya jeni (madawa ya kulevya au tiba ya jeni). Ikiwa tathmini ya hatari, kwa mfano, katika ugonjwa na urithi mkubwa, haileti shida, basi kwa jamaa za mgonjwa aliye na phenotype kubwa na kupenya kupunguzwa (atrophy kubwa ya macho na cataract ya kuzaliwa ya autosomal) au watoto wa wanawake kutoka kwa familia ambapo wanaume wanakabiliwa na X-zilizounganishwa retinoschisis ni ngumu zaidi.

Uchambuzi wa molekuli unaendelea kulingana na DNA kutengwa na damu ya pembeni au mate ya mgonjwa mmoja (proband) au jamaa nyingi zaidi. Mara tu mabadiliko ya pathogenic yametambuliwa, wanafamilia wengine wanaweza kuchunguzwa, ikiwa ni pamoja na. ambaye hajazaliwa, kwa uwepo wake.

b) Je, mabadiliko ni nini? Tofauti ya maumbile ni matokeo ya mchakato wa mabadiliko ya DNA. Taratibu mbalimbali za mabadiliko katika magonjwa ya urithi wa kijeni na Mendelian zimeelezwa. Wengi wao ni jambo la kila kitu: wagonjwa ni wabebaji wa mabadiliko ya maumbile ya pathogenic ("mutations"), wakati watu wenye afya sio. Katika hali kama hizi, washiriki wagonjwa wa familia hii ni wabebaji wa mabadiliko sawa ya maumbile, na mabadiliko haya hayabadilika.

Hata hivyo, kuna kikundi kidogo cha magonjwa, ambayo ni pamoja na, kwa mfano, dystrophy ya myotonic, inayojulikana na mabadiliko ya "nguvu", ambayo mabadiliko ya maumbile katika vizazi tofauti vya familia moja yanaweza kutofautiana.

1. Mabadiliko ya chromosomal. Mabadiliko makubwa zaidi ya kijenetiki ni mabadiliko katika kiwango cha kromosomu, yaani, upangaji upya unaoonekana kwa cytojenetiki, kama vile ufutaji, ubadilishaji, urudiaji na uhamishaji. "Usawazishaji wa genomic" kama huo hauvumiliwi sana, na kwa muda wote wa masomo yanayoendelea, ni sehemu tu isiyo na maana ya upangaji upya wote unaowezekana. Mabadiliko hayo ni pamoja na trisomies (kwa mfano, trisomy 21 au Down's syndrome) pamoja na ufutaji mkubwa wa kromosomu (kwa mfano, ufutaji wa kromosomu wa 11p unaosababisha ugonjwa wa WAGR, tazama hapo juu).

2. Upangaji upya wa genomic ndogo ndogo. Sasa inawezekana kulinganisha tofauti ndogo katika idadi ya nakala za DNA kati ya watu tofauti. "Upangaji upya wa genomic ndogo" ni pamoja na upotezaji wa nyenzo za kijeni (microdeletions) na kuongezeka kwa kiasi chake (microduplications) na ndio sababu za magonjwa ya urithi wa mwanadamu. Kwa mfano, ufutaji mdogo wa kromosomu ya X umeelezewa katika choroideremia, xLRP, na ugonjwa wa Norrie.

3. mabadiliko ya monogenic. Magonjwa mengi ya macho ya urithi yanaendelea kutokana na mabadiliko ya pathological katika jeni lolote. Mabadiliko bora ya uingizwaji wa msingi mmoja pia yanajulikana kama "mabadiliko ya uhakika". Hifadhidata ya Ubadilishaji Jeni ya Binadamu ya Cardiff ni hifadhi ya mtandaoni ya taarifa kuhusu mabadiliko ya jeni ya binadamu yaliyotambuliwa. Mabadiliko ya hatua ya pathogenic yanaweza kusababisha uingizwaji wa asidi ya amino iliyosimbwa kwa nyingine (mabadiliko ya kukosa). Ikiwa mabadiliko haya husababisha malfunction ya protini, husababisha ugonjwa.

Mabadiliko katika msingi mmoja unaosababisha kuunda kodoni ya kuacha kutoka kwa kodoni, ambayo kwa kawaida huweka asidi ya amino, inaitwa mabadiliko yasiyo na maana. Mabadiliko mengi yasiyo na msingi husababisha kupungua kwa kiwango cha protini kinachozalishwa wakati wa tafsiri.

Baada ya unukuzi kutoka molekuli changa ya mRNA wakati wa kuunganisha, sehemu za ziada hukatwa, na mRNA ya kukomaa huundwa. Kugawanya ni mchakato changamano ambapo changamano kubwa la protini (spliceosome) huingiliana na molekuli za mRNA. Kuna idadi kubwa ya mabadiliko - haswa yale yaliyojanibishwa kwenye au karibu na makutano kati ya exons na introns - ambayo husababisha usumbufu wa mchakato wa kuunganisha (kuunganisha mabadiliko).

Wengine mara nyingi mabadiliko ya kawaida ya DNA zinazosababisha magonjwa ya binadamu ya monogenic ni ufutaji / uwekaji mdogo, ambapo hadi jozi 20 za msingi za DNA hupotea au kuingizwa. Mabadiliko ya uwekaji/ufutaji chini ya besi tatu kwa urefu husababisha ubadilishaji wa jeni na uundaji wa kodoni ya mwisho ya mapema. Mengi ya mabadiliko haya husababisha mRNA ambayo polipeptidi haijatafsiriwa.

katika) Mpangilio wa DNA. Inaaminika kuwa katika magonjwa yanayopitishwa kulingana na sheria za Mendel, wagonjwa wengi ni wabebaji wa mabadiliko moja ya DNA ya pathogenic (mutation). Mengi ya mabadiliko haya yako ndani au karibu na mpangilio wa usimbaji wa jeni, orodha ambayo inakua.

1. Mpangilio wa DNA wa jadi. Hadi hivi karibuni, mpangilio wa DNA ulifanyika kulingana na njia ya jadi. Kwa hili, uboreshaji wa vipande vifupi vya kila jeni (ikiwezekana jozi za msingi 300-500) ulifanyika kwa kutumia mmenyuko wa mnyororo wa polymerase. Kwa hiyo, mchakato wa kupanga jeni ndogo ni rahisi na nafuu zaidi kuliko jeni kubwa. Inachukua mara kumi zaidi kusoma jeni kumi za ukubwa sawa kuliko kuchanganua jeni moja. Kazi hii ni ghali na inachukua muda. Katika hali zingine, matokeo ya uchambuzi wa jeni huamua mbinu za usimamizi zaidi wa mgonjwa.

Katika xLRP Wagonjwa wengi wana mabadiliko katika moja ya jeni mbili (RP2 na RPGR), kwa hivyo mbinu ya kitamaduni ya kupanga kwa kutumia teknolojia ya kisasa ni rahisi sana na inaarifu kwa matumizi ya vitendo. Hii pia ni kweli kwa ugonjwa wa stromal corneal dystrophies unaosababishwa na mabadiliko katika jeni ya TGFBI kwenye kromosomu 5q31, kwa kuwa idadi ya mabadiliko yanayosababisha dystrophies ya utando wa Bowman (Thiel-Behnke na Reiss-Buckler), pamoja na punjepunje na aina ya kimiani I, ni kubwa sana. ndogo.

Lakini uchambuzi wa mabadiliko inaweza kuwa ngumu hata kama ugonjwa unasababishwa na mabadiliko katika jeni moja. Kwa mfano, uchunguzi wa maabara katika ugonjwa wa Cohen na ugonjwa wa Alström ni vigumu sana kutokana na ukubwa na utata wa jeni ambao mabadiliko yao husababisha magonjwa haya. Kwa upande wa ABCA4 (mabadiliko yake husababisha ugonjwa wa Stargardt), ambayo ina exons 51 na jozi 6000-7000 za msingi za DNA, mpangilio wa jeni huwa kazi inayotumia wakati mwingi. Kwa kuongeza, unyeti wa njia ya kuchunguza mabadiliko, ikiwa ni pamoja na mabadiliko ya ABCA4 inayojulikana, ni chini ya 100%. Matokeo yake, thamani ya matokeo mabaya imepunguzwa sana.

Hatimaye, kwa baadhi ya jeni, ikiwa ni pamoja na ABCA4, kwa kawaida, kiwango cha juu cha kutofautiana ni tabia, kwa jeni na kwa protini iliyosimbwa. Jibu la swali la ikiwa tofauti moja ya uingizwaji wa asidi ya amino ni pathogenic bado ni kazi ngumu.

2. Mpangilio wa DNA wa Ufanisi wa Juu. Katika magonjwa yanayotofautiana kijenetiki (kwa mfano, mtoto wa jicho la kuzaliwa, ugonjwa wa neuroopticopathy, arRP, ugonjwa wa Usher), wakati mabadiliko ya idadi kubwa ya jeni yanawezekana na hakuna utangulizi wa mabadiliko katika jeni lolote, mkakati wa utambuzi kulingana na mpangilio wa jadi wa DNA ni. ya matumizi kidogo. Mafanikio fulani yamepatikana kwa ujio wa chip za DNA zinazoruhusu kutambuliwa kwa mabadiliko yaliyoelezwa hapo awali (kwa mfano, amaurosis ya kuzaliwa ya Leber, ugonjwa wa Stargardt), lakini mbinu hizi zinatumika hasa katika idadi ya watu iliyochunguzwa hapo awali na thamani yao ni ndogo.

sambamba kubwa Mpangilio wa DNA, pia huitwa mpangilio wa kizazi kijacho, kuna uwezekano wa kubadilisha hiyo. Maendeleo haya hufanya iwezekane kupanga jeni zima la binadamu, kutoa uwezo wa kuchanganua exons zote za jeni zote au sehemu yake yoyote katika mgonjwa yeyote. Kwa msaada wa maendeleo haya ya teknolojia, tayari imewezekana kuharakisha kwa kiasi kikubwa mchakato wa kutambua jeni zisizojulikana ambazo mabadiliko yao husababisha magonjwa ya binadamu. Kwa bei kushuka (kufuatana kwa jenomu nzima ya binadamu kunatabiriwa kugharimu kidogo kama $1,000 katika siku za usoni zisizo mbali sana), kuna uwezekano wa kweli kwamba utafiti mkubwa wa kijeni utakuwa ukweli.

Masomo haya yatahitaji uamuzi Matatizo uhifadhi wa idadi kubwa ya data, kwani mifumo kama hiyo hutoa habari nyingi. Kwa kuongezea, kwa kuwa shida nyingi zinazosababisha magonjwa ya jicho la mwanadamu ni shida ya ujinga, na kwa kuwa idadi kubwa ya jeni zetu kawaida huwa na tofauti zinazoonyeshwa katika uingizwaji wa asidi ya amino moja kwa nyingine, shida huibuka ya kutambua pathojeni moja kutoka kwa amino asidi. aina kubwa ya lahaja benign, carrier ambayo kila mtu ni.

G) Uchambuzi wa Kinasaba: Ushauri Nasaha na Vipengele vya Maadili. Uchambuzi wa maumbile unazidi kupatikana. Familia na matabibu wanaweza kutumia uchanganuzi wa kinasaba ili kuthibitisha utambuzi na aina ya urithi, na ikiwezekana kushiriki katika majaribio ya tiba ya jeni mahususi katika siku zijazo. Uchambuzi wa vinasaba unaweza kuwa na athari kubwa na kubwa kwa mtu binafsi na familia yake. Mgonjwa anayekusudia kufanyiwa uchunguzi wa chembe za urithi anaweza kuhitaji kufikiria jinsi atakavyowajulisha jamaa zake, kutia ndani. zaidi, jinsi matokeo ya uchambuzi yataathiri uamuzi wake wa kupata watoto na maamuzi mengine ya maisha, na masuala yanayohusiana, kama vile bima ya afya na bima ya maisha. Wakati wa kurejelea uchambuzi wa maumbile, ushauri na kibali cha habari ni muhimu sana.

1. Uchunguzi wa mapema au wa dalili. Katika magonjwa ya kuchelewa ambayo jeni inayohusika na ukuaji wao inajulikana (kwa mfano, TIMP3 na Sorsby's fundus dystrophy), watu wenye afya ya kimatibabu walio katika hatari ya 50% wanaweza kukubali kufanyiwa uchunguzi wa kijeni na kujua kama wao ni wabebaji. Kwa magonjwa ya maumbile ya marehemu, kama vile ugonjwa wa Huntington na ugonjwa wa utabiri wa saratani, itifaki za ushauri wa ubora ni muhimu, kwa kuzingatia faida na hasara za utafiti, athari za matokeo yake kwa mgonjwa na maamuzi yake ya kuamua maisha, msaada wa kisaikolojia. katika kukabiliana na matokeo na vipengele vingine, kama vile bima.

Kanuni za usimamizi wa wagonjwa ambao wanafahamu utambuzi wao wa upotezaji wa kuona usioweza kupona, ambao utaathiri uchaguzi wao wa maisha, utegemezi wa utunzaji na hali ya kihemko, ni sawa.

2. Uchunguzi wa Vyombo vya Habari. Katika magonjwa yanayohusiana na X-recessive, mara mgonjwa ana mabadiliko ya jeni, wanachama wengine wanaweza kukubali kupimwa kwa carriage. Katika ndoa za pamoja, wenzi wa ndoa wataweza kujua ikiwa ni jozi ya wabebaji. Wanawake wanaweza kukubali kupimwa magonjwa yanayohusiana na X ili kuamua kama kupata watoto, kufanya uchunguzi wa kabla ya kuzaa, au kuwa na ufahamu zaidi na kujiandaa kwa ajili ya maendeleo ya ugonjwa huo kwa watoto wa baadaye. Athari za taarifa hii kwa wanandoa na usaidizi unaoweza kuhitajika baada ya uchunguzi kukamilika unapaswa kuzingatiwa kama vipengele vya mchakato wa uchunguzi.

3. Uchunguzi wa watoto. Dalili za uchunguzi zinaweza kutokea katika magonjwa ya utotoni, wakati matokeo ya uchambuzi yataathiri usimamizi wa mgonjwa au uamuzi juu ya usaidizi katika malezi / elimu. Hata hivyo, ushauri makini na maandalizi ya wazazi kwa maamuzi hayo ni muhimu sana, kwa kuwa habari kuhusu hali ya maumbile na hatari zinaweza kuathiri sana mchakato wa kumlea mtoto. Kwa magonjwa ambayo yanaweza yasionekane kliniki hadi mtu mzima, kwa kawaida hupendekezwa kusubiri hadi mgonjwa awe na umri wa kutosha kufanya maamuzi mwenyewe.

4. Uchunguzi wa ujauzito. Ikiwa kuna mabadiliko ya maumbile yanayojulikana katika familia, wanandoa wana fursa ya kufanya uchunguzi wa ujauzito. Sampuli ya chorionic villus (katika wiki 11) na amniocentesis (katika wiki 16) kuruhusu utambuzi sahihi wa maumbile. Kwa sababu vipimo hivi ni vamizi, kuna hatari ndogo ya kuharibika kwa mimba.

Uangalifu unahitaji kulipwa kwa sababu zinazohamasisha watu binafsi kupimwa. Uamuzi wa kuahirisha au kuweka ujauzito katika kesi ya matokeo chanya ya utafiti hufanywa kibinafsi kulingana na uzoefu wa kibinafsi, upinzani dhidi ya mafadhaiko (mikakati ya kukabiliana) na usaidizi unaopatikana. Ingawa uchunguzi wa kabla ya kuzaa haufanywi mara kwa mara kwa magonjwa ya macho yanayoanza kuchelewa, katika familia zilizo na upofu wa mapema au dalili za matatizo mengi ya kuzaliwa, kama vile ugonjwa wa Lowe na Norrie, uchunguzi wa kabla ya kuzaa unapendekezwa, na ikiwa ugonjwa utagunduliwa, utoaji wa mimba unapendekezwa.

Utambuzi wa kimaumbile kabla ya kupandikizwa unahusisha uchunguzi wa viinitete wakati wa IVF kabla ya kupandikizwa kwenye uterasi. Utafiti kama huo unapatikana katika magonjwa kadhaa ya maumbile ya jicho, lakini unaleta maswala mapya ya maadili ambayo yatalazimika kushughulikiwa katika ushauri.

e) Uchunguzi wa kliniki. Uchunguzi wa kliniki unaweza kuwa muhimu kama uchambuzi wa maabara ya maumbile. Watu wasio na dalili wanaweza kuwasilisha mabadiliko madogo ya macho yanayoashiria hali yao ya maumbile. Kwa hiyo, daktari wa macho anapaswa kuwa tayari kumjulisha na kumshauri mgonjwa kabla ya kufanya uchunguzi wa magonjwa ya macho ya urithi, ili mgonjwa ajulishwe na kutayarishwa katika kesi ya kugundua upungufu wa maumbile.