Uwezekano wa kisasa wa utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Stargardt. Ugonjwa wa Stargardt (ugonjwa wa stargardts) Utambuzi wa dystrophy ya retina ya Stuttgart

Ugonjwa wa Stargardt ni mojawapo ya dystrophies ya kati ya urithi ya urithi na huchangia hadi 7% ya dystrophies zote za retina. Licha ya vigezo vya kliniki na ophthalmoscopic kwa ugonjwa wa Stargardt na dystrophies nyingine za urithi wa retina zilizoelezwa wazi katika maandiko, mara nyingi ugonjwa huo unaelezewa na madaktari tofauti chini ya majina tofauti au, kinyume chake, aina za mbali sana zinajumuishwa katika dhana moja. Waandishi waliwachunguza wagonjwa 32 (macho 64) na utambuzi wa mapema wa ugonjwa wa Stargardt. Wakati wa uchunguzi tofauti, uchunguzi ulithibitishwa katika 31.3% ya kesi.

Uwezekano wa kisasa wa utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Stargardt

Ugonjwa wa Shtargardt ni mojawapo ya dystrophy ya kawaida ya urithi ya kati ya seli na hadi 7% ya dystrophies zote za retina. Licha ya kuelezewa vizuri katika fasihi vigezo vya kliniki na ophthalmoscopic ugonjwa wa Shtargardt na dystrophies zingine za urithi wa retina, mara nyingi ugonjwa huo huo unaelezewa na madaktari tofauti wenye majina tofauti au, vinginevyo, pamoja na kuwa dhana moja ya fomu ya mbali sana. Waandishi walichunguza wagonjwa 32 (macho 64) na utambuzi wa kudhaniwa wa ugonjwa wa Shtargardt. Katika utambuzi tofauti wa uchunguzi ulithibitishwa katika 31.3% ya kesi.

Abiotrofi za urithi za retina zina sifa ya upolimishaji wa kimatibabu na utofauti wa kijeni. Hivi sasa, takriban phenotypes 50 za kliniki za abiotrophies za urithi za retina zimeelezewa, zikiwakilishwa na anuwai zaidi ya 100 za maumbile. Tatizo la utambuzi wa mapema wa dystrophies ya urithi imekuwa na inabakia muhimu katika mahusiano ya matibabu na kijamii. Hii ni kutokana na ukweli kwamba dystrophies ya urithi wa retina, hata kwa kutambua kwa wakati na matibabu ya kutosha, husababisha maono ya chini mapema, na, kwa sababu hiyo, kuna matatizo katika kujitegemea kwa wagonjwa na kukabiliana na hali yao ya kijamii.

Ugonjwa wa Stargardt (SD) ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya urithi ya urithi wa urithi na huchangia hadi 7% ya dystrophies zote za retina. BS kawaida hugunduliwa katika muongo wa kwanza au wa pili wa maisha. Ugonjwa huanza na kupungua kwa usawa wa maono ya kati, uwepo wa scotoma ya kati kabisa au ya jamaa, na ukiukaji wa maono ya rangi. Kuna kupungua kwa taratibu kwa vigezo vya mzunguko na amplitude ya photopic electroretinografia (ERG) dhidi ya historia ya vipengele vya scotopic ERG vilivyohifadhiwa. Kliniki, SP ina sifa ya maendeleo ya atrophy ya safu ya photoreceptor na epithelium ya rangi ya retina (RPE) katika eneo la macular na sheen ya metali ya tabia, kutokuwepo kwa reflexes ya macular na foveal (Mchoro 1).

Kielelezo 1. Fundus ya jicho la kushoto la mgonjwa Sh., umri wa miaka 17. Jicho la kushoto. Utambuzi OU: Ugonjwa wa Stargardt. Maono 0.8 n/a. Kudhoofika kwa reflex ya kisaikolojia katika eneo la macular. Mabadiliko yana ulinganifu katika macho yote mawili. Wakati wa kufanya uchunguzi wa kimaumbile wa sampuli za DNA, mabadiliko ya Gly1961Glu yalipatikana katika hali ya heterozygous.

Katika fasihi, maneno BS mara nyingi hujumuishwa na fundus flavimaculatus (FF), hivyo basi kusisitiza umoja unaodhaniwa wa asili. Kama vile BS, FF hugunduliwa katika muongo wa kwanza au wa pili wa maisha. Kuna ukiukwaji wa maono ya rangi, hasa kutokana na rangi ya kijani na nyekundu, na perimetry, jamaa na scotomas kabisa katika makadirio ya pole ya nyuma ya retina. ERG inasajili kupungua kwa amplitude ya wimbi b la ERG ya kimataifa, mzunguko wa ERG ya rhythmic hupunguzwa kwa mara 2-3, viashiria vya amplitude ya ERG ya ndani kwa nyekundu haipo, kwa bluu na kijani hupunguzwa. . Ishara za tabia za ophthalmoscopic za FF ni kubadilika kwa rangi ya diski za macho kutoka upande wa muda, kupungua kidogo kwa mishipa, reflexes ya macular na foveal imeharibika kidogo, macula ni gorofa, fovea imetofautishwa vibaya, "sheen ya metali", ugawaji wa rangi, nyeupe au njano-nyeupe kina kasoro katika epithelium rangi ya pole posterior - "matangazo" ambayo hutofautiana ndani ya fundus sawa katika sura, ukubwa, opacity, msongamano, na wakati mwingine kwa kina dhahiri. Kati ya maumbo anuwai ya kijiometri, yale ya pande zote au ya mstari yalitawala.

HS ina sifa ya aina ya urithi wa kujirudia, ingawa aina adimu ya autosomal inayotawala ambayo haina vipengele vya maonyesho ya phenotypic pia imeelezwa.

Jedwali 1.

Tofauti za maumbile ya ugonjwa wa Stargardt

Kumbuka: AP* - aina ya urithi wa urithi wa kiotomatiki. AD ** - aina kuu ya urithi wa autosomal

Jukumu kubwa katika kuhakikisha utambuzi wa mapema wa HD unachezwa na uchanganuzi wa kijeni wa molekuli unaolenga kutafuta mabadiliko katika jeni ambazo tayari zinajulikana. Imeanzishwa kuwa mabadiliko katika jeni ABCA4 ni sababu ya maendeleo ya nne kiafya polymorphic retina abiotrophies: KE, FF, rangi mchanganyiko na kati rangi abiotrophy ya retina.

Licha ya vigezo vya kliniki na ophthalmoscopic kwa dystrophies fulani ya urithi wa retina iliyoelezwa wazi katika maandiko, mara nyingi ugonjwa huo unaelezewa na madaktari tofauti chini ya majina tofauti au, kinyume chake, aina za mbali sana zinajumuishwa katika dhana moja.

Hitilafu katika kutambua BS ni tukio la kawaida katika mipangilio ya wagonjwa wa nje. Kulingana na waandishi wengine, kati ya wagonjwa 40 waliochunguzwa kwa mwaka mmoja, utambuzi wa BS ulitiliwa shaka kwa wagonjwa 12 (30%).

Maendeleo ya hivi majuzi katika uchakataji wa picha kulingana na teknolojia mpya kama vile tomografia ya ulinganifu wa macho (OCT) huruhusu miundo ambayo haikutambuliwa hapo awali kufichuliwa. OCT ya juu-azimio inafanya uwezekano wa kutathmini tofauti hali ya tabaka za retina chini ya hali ya asili na kuchunguza mabadiliko ya microstructural (Mchoro 2).

Kielelezo 2. Tomografia ya mshikamano wa macho ya jicho la kushoto la mgonjwa Sh., umri wa miaka 17. Utambuzi OU: Ugonjwa wa Stargardt. Maono 0.8 n/a. Katika fovea, kuna kasoro katika sehemu za nje za vipokea picha. Ukondefu mkali wa safu ya fotoreceptor. Kukonda kwa retina ni parafoveal. Mabadiliko ni linganifu katika macho yote mawili

Mbali na uchambuzi wa ubora, OCT inaruhusu tathmini ya kiasi cha unene wa fovea kwa wagonjwa wenye SD. Walakini, uchambuzi wa seli za RPE katika vivo haujawezekana hadi wakati fulani. Leo, usajili wa autofluorescence (AF) hutoa habari katika vivo juu ya kiwango na usambazaji wa chembechembe za lipofuscin (LG) katika seli za RPE. Inajulikana kuwa LH hujilimbikiza kwa umri na kwa magonjwa mbalimbali ya urithi na uharibifu wa retina (Mchoro 3).

Kielelezo 3. Usajili wa autofluorescence katika jicho la kushoto la mgonjwa Sh., umri wa miaka 17. Utambuzi OU: Ugonjwa wa Stargardt. Maono 0.8 n/a. Kupungua kwa hypoautofluorescence ya kisaikolojia katika eneo la seli. Maeneo yaliyotawanyika ya hyperautofluorescence katika eneo la macular, inayoonyesha mkusanyiko wa LH katika seli za RPE. Mabadiliko ni linganifu katika macho yote mawili

Thamani ya uchunguzi, kama unavyojua, iko katika utambuzi wa ugonjwa huo katika hatua ya awali. Kwa mfano, ikiwa kuna dalili za kuzorota kwa retina ya kati, utambuzi wa SD mara nyingi hufanywa, wakati udhihirisho sawa wa kliniki pia ni tabia ya magonjwa mengine ya urithi wa urithi wa monogenic, kwa mfano, kuzorota kwa koni na hatua ya awali ya maendeleo ya koni. -kuharibika kwa fimbo.

Picha ya kliniki ya ugonjwa huo kwa kulinganisha na matokeo ya tafiti na uchambuzi wa maumbile ya Masi husaidia kufanya uchunguzi sahihi.

Lengo. Uchambuzi wa wigo wa aina za nosological za dystrophies ya retina ya kati kwa wagonjwa waliogunduliwa na SD juu ya rufaa, tathmini ya thamani ya utambuzi wa tata ya masomo ya kisasa, pamoja na yale ya hali ya juu.

Nyenzo na njia. Wagonjwa 32 (macho 64) walichunguzwa, kutia ndani wanawake 19 na wanaume 13, na utambuzi wa mapema wa ugonjwa wa Stargardt. Familia 27 zilikuwa na visa vya pekee vya ugonjwa huo, katika familia moja - ndugu 2 wagonjwa, na familia moja yenye fomu kuu ya autosomal katika vizazi viwili. Kulingana na muundo wa kitaifa, kikundi cha masomo kilikuwa na Warusi (79%), Wachechen (9%), Lezgins (3%), Waarmenia (3%), Wagypsies (3%). Umri wa chini wa mgonjwa wakati wa uchunguzi ni miaka 7, kiwango cha juu ni miaka 52. Wagonjwa wote walipitia ngumu ya masomo ya kliniki na ya Masi. Masomo ya kimatibabu yalijumuisha visometry, perimetry tuli, upimaji wa maono ya rangi (meza za polychromatic za Rabkin), masomo ya kielektroniki kulingana na kiwango cha kimataifa, ikijumuisha usajili wa picha na scotopic ERG, ERG iliyochanganywa, inayoyumba kwa 30 Hz (RETI-bandari/scan 21, Roland Consult , Ujerumani). Zaidi ya hayo, tomografia ya mshikamano wa macho (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Dublin, Marekani), angiografia ya fluorescein, na usajili wa autofluorescence kwenye angiograph ya retina ya HRA-2 (Heidelberg, Ujerumani) ilifanywa. Wagonjwa wote walifanyiwa uchunguzi wa kinasaba wa molekuli wa sampuli za DNA ili kutafuta mabadiliko matatu ya kawaida ya Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu katika jeni ya ABCA4.

matokeo na majadiliano

Kulingana na matokeo ya utafiti wetu, wagonjwa wote waligawanywa katika vikundi 3. Kundi la kwanza lilijumuisha wagonjwa (n=10, 31.3%) walio na utambuzi uliothibitishwa wa SD. Kundi la pili (n=10, 31.3%) lilikuwa na wagonjwa ambao waligunduliwa na FF kulingana na matokeo ya majaribio ya kliniki. Kundi la tatu (n=12, 37.5%) lilijumuisha wagonjwa walio na uchunguzi mwingine wa kimatibabu.

Kikundi kilichochunguzwa nilikuwa na picha ya kawaida ya ophthalmoscopic ya BS. Kulingana na anamnesis, ugonjwa huo unaonyeshwa na kupungua kwa usawa wa kuona kati kwa wastani wa miaka 14.5 (miaka 5-25). Wakati wa uchunguzi, acuity ya kuona ilikuwa 0.25 (0.02-0.8). Wote walikuwa na matatizo ya kuona rangi katika rangi nyekundu na kijani. Scotoma ya kati kabisa hadi 10º ilirekodiwa katika kesi 9. ERG iliyochanganywa ya kawaida ilisajiliwa kwa wagonjwa 7 (macho 14), isiyo ya kawaida - katika 3 (macho 6). Wagonjwa wote walikuwa na ERG ya kawaida ya scotopic. Wagonjwa wote walionyesha kupungua kwa unene wa retina kwenye fovea, ambayo ilifikia 129±31.2 µm. Wakati wa kusajili autofluorescence kwa wagonjwa wote, kupungua kwa hypoautofluorescence ya kisaikolojia katika mkoa wa macular ilirekodiwa, na ongezeko la wakati huo huo la pathological, ambayo, kama sheria, ina sura ya mviringo iliyoinuliwa. Wakati wa kutathmini eneo la hypoautofluorescence ya pathological, ilikuwa wastani wa 1.91 mm² (kutoka 0.36 hadi 5.43 mm²). Katika kikundi cha I cha wagonjwa 10, mabadiliko katika jeni la ABCA4 yalipatikana kwa wagonjwa 5. Gly1961Glu katika hali ya heterozygous ya kiwanja katika wagonjwa 4, Ala1038Val katika hali ya homozygous katika mgonjwa mmoja.

Kikundi cha II kilichochunguzwa kilikuwa na picha ya kawaida ya ophthalmoscopic ya FF. Kwa mujibu wa anamnesis, kwa wagonjwa wote ugonjwa unaonyeshwa kwa kupungua kwa usawa wa kuona kati, kwa wastani, katika miaka 14.1 (miaka 5-30). Wakati wa uchunguzi, acuity ya kuona ilikuwa 0.15 (0.03-0.4). Wote walikuwa na matatizo ya kuona rangi katika rangi nyekundu na kijani. Katika visa, scotoma ya kati kabisa kutoka 10º hadi 20 ilirekodiwa. ERG mchanganyiko na scotopic kwa wagonjwa wote haikuwa ya kawaida. Wagonjwa wote walionyesha kupungua kwa unene wa retina kwenye fovea, ambayo ilifikia 125 ± 21.8 µm. Wakati wa kusajili autofluorescence kwa wagonjwa wote, kupungua kwa hypoautofluorescence ya kisaikolojia katika mkoa wa macular ilirekodiwa, na ongezeko la wakati huo huo la pathological, ambayo, kama sheria, ina sura ya mviringo iliyoinuliwa. Wakati wa kutathmini eneo la hypoautofluorescence ya pathological, ilikuwa wastani wa 6.6 mm² (kutoka 0.47 hadi 24.66 mm²). Katika kikundi cha II cha wagonjwa 10, upimaji wa maumbile ya molekuli ya sampuli za DNA ulifunua mabadiliko katika wagonjwa 8. Mabadiliko yote yalikuwa katika hali ya heterozygous ya kiwanja: Ala1038Val - katika 4, Gly1961Glu - katika 3, Gly863Ala - kwa mgonjwa mmoja.

Kikundi cha III kilijumuisha wagonjwa ambao wigo wa nosological wa patholojia umewasilishwa katika Jedwali 2.

Jedwali 2.

Usambazaji wa phenotypes ya magonjwa ya retina na kupatikana kwa mabadiliko katika wagonjwa waliochunguzwa

Katika kundi la III, kati ya wagonjwa 12, 2 walikuwa na mabadiliko ya Ala1038Val, katika hali ya kiwanja-heterozygous na homozygous. Ikumbukwe kwamba wagonjwa wote wawili walikuwa na picha ya kliniki ya abiotrophy ya rangi ya retina iliyochanganywa. Katika wagonjwa 10 waliobaki wa kundi la tatu, mabadiliko yaliyohitajika hayakugunduliwa.

hitimisho

1. Wakati wa utambuzi tofauti wa BS na vidonda vingine vya urithi na sekondari ya eneo la macular kwa kutumia wigo mzima wa vifaa vya uchunguzi vinavyohitajika, uchunguzi wa BS ulithibitishwa katika 31.3% tu ya kesi.

2. Tomografia ya mshikamano wa macho na usajili wa autofluorescence ni nyongeza ya lazima na muhimu kwa seti ya kawaida ya uchunguzi wa uchunguzi uliofanywa katika uchunguzi wa BS, kutoa taarifa za lengo kuhusu kiwango na asili ya mchakato wa pathological. katika vivo.

S.A. Borzenok, M.F. Shurygina, O.V. Khlebnikova, V.A. Solomin

MNTK "Upasuaji wa Macho" akad. S.N. Fedorov, Wizara ya Afya ya Shirikisho la Urusi, Moscow

Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu ya Chuo cha Sayansi ya Matibabu cha Urusi, Moscow

Shurygina Maria Fedorovna - mwanafunzi wa kuhitimu wa MNTK "Eye Microsurgery" aliyepewa jina la A.I. S.N. Fedorova

Fasihi:

1. Gudzenko S.V., Khlebnikova O.V., Beklemishcheva N.A. na wengine uchunguzi wa DNA wa abiotrophia za urithi za retina zinazosababishwa na mabadiliko katika jeni ya ABCA4 // Jenetiki za kimatibabu. - 2006. - V. 5, No 9. - S. 37-41.

2. Khvatova A.V., Mukhai M.B. Kanuni za msingi za ushauri wa kimatibabu wa maumbile ya idadi ya watu walio na ophthalmopathology ya urithi katika mkoa wa Tver // Ophthalmology. - 2007. - V. 4, No. 4. - S. 55-62.

3. Kaplan J., Gerber S., Larget-Piet D. et al. Jeni la ugonjwa wa Stargardt (fundus flavimaculatus) huelekeza kwenye mkono mfupi wa kromosomu // Nat. Genet. - 1993. - Vol. 5. - P. 308-311.

4. Zolnikova I.V., Rogatina E.V. Dystrophy ya Stargardt: kliniki, utambuzi, matibabu // Daktari. - 2010. - Nambari 1. - S. 33-37.

5. Magonjwa ya urithi na ya kuzaliwa ya retina na ujasiri wa optic / ed. A.M. Shamshinova. - M.: Dawa, 2001. - 528 p.

6. Klien B.A., Krill A.E. Fundus Flavimaculatus // Jarida la Marekani la Ophthalmology. - 1967. - Vol. 64. - Nambari 1. - P. 3-23.

7. Krill A.E., Deutman A. Aina mbalimbali za kuzorota kwa seli za vijana // Trans. Am. Optal. soc. - 1972. - Vol. 70. - P. 220-245.

8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. Jenetiki ya dystrophies ya kurithi ya macular // Journal of Medical Genetics. - 2003. - Vol. 40.-P. 641-650.

9. Shershevskaya S.F. Aina kuu za dystrophies ya msingi na ya sekondari ya macular (kliniki, uchunguzi na baadhi ya maswali ya morphology): mwandishi. dis. … Dkt. med. Sayansi. - Novokuznetsk, 1970. - 30 p.

10. Shamshinova A.M. Electroretinogram ya ndani katika kliniki ya magonjwa ya jicho: muhtasari wa thesis. dis. … Dkt. med. Sayansi. - M., 1989. - 42 p.

11. Gerth C., Zawadzki R.J., Choi S.S. Taswira ya Mkusanyiko wa Lipofuscin katika Stargardt Macular Dystrophy kwa High-Resolution Fourier-Domain Optical Coherence Tomography // Arch. Ophthalmol. - 2007. - Vol. 125. - Uk. 575.

12. Delori F.C., Keihauer C., Sparrow J.R. Asili ya Fundus Autofluorescence // Atlasi ya picha ya fundus autofluorescence. - Springer, 2007. - P. 17-25.

13. Ophthalmology ya matibabu: mwongozo kwa madaktari / ed. M.L. Krasnova, N.B. Shulpina. - M.: Dawa, 1985. - 558 p.

- ugonjwa wa urithi wa retina, ambao unaonyeshwa na mabadiliko ya dystrophic katika eneo lake la macular na husababisha kupoteza kwa maono ya kati. Mwanzo wa ugonjwa hutokea katika utoto au ujana. Wagonjwa walio na scotomas ya kati na shida ya maono ya rangi. Kuendelea kwa ugonjwa wa Stargardt husababisha upofu kamili. Utambuzi unafanywa kwa kutumia ophthalmoscopy, angiografia ya fluorescein na EFI ya retina. Kwa matibabu, tiba ya sindano (vitamini, antioxidants, angioprotectors), physiotherapy, shughuli za revascularization hufanyika, na njia ya tiba ya tishu ya autologous inatengenezwa.

Habari za jumla

Jina jingine la ugonjwa wa Stargardt - kuzorota kwa macular ya vijana - huonyesha kiini cha ugonjwa huo: huanza katika umri mdogo (kijana) na ina sifa ya uharibifu wa macula - vifaa vya receptor ya analyzer ya kuona. Ugonjwa huo ulielezewa na daktari wa macho wa Ujerumani Karl Stargardt mwanzoni mwa karne ya 20 kama kidonda cha kuzaliwa cha eneo la macular ya jicho, ambalo lilirithiwa katika familia moja. Ishara za kawaida za ophthalmoscopic za ugonjwa wa Stargardt ni polymorphic: "atrophy ya choroid", "jicho la ng'ombe", "shaba iliyovunjika (iliyoghushiwa). Jina la pathogenetic la ugonjwa - "abiotrophy ya retina yenye rangi ya manjano" - inaonyesha mabadiliko katika eneo la fundus.

Mnamo mwaka wa 1997, wataalamu wa chembe za urithi waligundua mabadiliko katika jeni ya ABCR ambayo huvuruga utengenezwaji wa protini inayopaswa kubeba nishati hadi kwenye seli za vipokea picha. Udhaifu wa kisafirishaji cha ATP husababisha kifo cha vipokea picha kwenye retina. Aina mbalimbali za kuzorota kwa seli za urithi hutokea katika 50% ya matukio ya ugonjwa wa jicho. Kati ya hizi, ugonjwa wa Stargardt unachukua karibu 7%. Fomu ya nosological hugunduliwa na mzunguko wa 1:10,000 na ina sifa ya kozi inayoendelea. Ugonjwa wa jicho la nchi mbili huanza katika umri mdogo (kutoka miaka 6 hadi 21) na husababisha matokeo mabaya, hadi kupoteza kabisa maono. Ugonjwa huo una umuhimu wa kijamii, kwa sababu husababisha ulemavu katika umri mdogo.

Sababu za maendeleo ya ugonjwa wa Stargardt

Urithi hautegemei jinsia ya mgonjwa na wazazi. Patholojia hupitishwa hasa na aina ya recessive ya autosomal, ambayo ni, urithi wa ugonjwa hauhusiani na ngono (autosomal - inayohusishwa na chromosomes zisizo za ngono) na si mara zote hupitishwa kwa kizazi kijacho (urithi wa recessive). Kulingana na data ya hivi karibuni kutoka kwa wanajeni, ugonjwa wa jeni pia unaweza kupitishwa kulingana na aina kuu. Na aina kubwa ya urithi wa kasoro katika jeni - mtawala wa usanisi wa protini ya usafirishaji wa ATP - ugonjwa unaendelea kwa urahisi zaidi na mara chache husababisha ulemavu. Nyingi za seli za vipokezi vya macula (juu) ya macula ya fundus zinafanya kazi. Kwa wagonjwa walio na aina kubwa ya urithi, ugonjwa huendelea na udhihirisho mdogo. Wagonjwa wanabaki na uwezo wa kufanya kazi na wanaweza hata kuendesha magari.

Sababu kuu ya kuzorota kwa seli za macular ni kwamba wanakabiliwa na upungufu wa nishati. Upungufu wa jeni husababisha usanisi wa protini isiyokamilika ambayo husafirisha molekuli za ATP kupitia membrane ya seli ya macula - katikati ya retina, ambayo picha ya mchoro na rangi inalenga. Hakuna mishipa ya damu katika eneo la macula. Seli za koni huwezeshwa na protini za kibeba ATP kutoka kwa choroid iliyo karibu (choroid). Protini husafirisha molekuli za ATP kupitia utando hadi seli za koni.

Katika hali ya kawaida, photoreceptor rhodopsin inachukua fotoni ya mwanga, na kubadilika kuwa trans-retina na opsin. Kisha, trans-retinal, chini ya ushawishi wa nishati ya ATP, ambayo huletwa na protini za carrier, inabadilishwa kuwa retina, ambayo inachanganya na opsin. Hivi ndivyo rhodopsin inarejeshwa. Wakati jeni inabadilishwa, protini ya carrier yenye kasoro huundwa. Matokeo yake, urejesho wa rhodopsin unasumbuliwa na trans-retina hujilimbikiza. Inageuka lipofuscin na ina athari ya sumu ya moja kwa moja kwenye seli za koni.

Uainishaji wa ugonjwa wa Stargardt

Aina za ugonjwa hutegemea kuenea kwa eneo la uharibifu wa macula. Katika ophthalmology, aina zifuatazo za ugonjwa wa Stargardt zinajulikana: kati, pericentral, centroperipheral (mchanganyiko). Katika fomu ya kati, seli katikati ya macula huathiriwa. Hii inaonyeshwa kwa upotezaji wa maono ya kati. Mgonjwa huendeleza scotoma ya kati (kutoka kwa Kigiriki "skotos" - giza). Ukanda wa kati hauonekani. Mgonjwa huona picha iliyo na doa la giza kwenye hatua ya kurekebisha macho.

Fomu ya pericentral ina sifa ya kuonekana kwa scotoma mbali na hatua ya kurekebisha. Mtu ana uwezo wa kuzingatia macho yake, lakini anaona kuacha katika moja ya pande kutoka katikati ya uwanja wa maoni kwa namna ya crescent. Baada ya muda, scotoma inachukua fomu ya pete ya giza. Fomu ya centro-pembeni huanza kutoka katikati na kuenea kwa kasi kwa pembezoni. Doa ya giza inakua na inashughulikia kabisa uwanja wa mtazamo.

Dalili za ugonjwa wa Stargardt

Maonyesho ya ugonjwa huanza katika umri wa miaka 6-7. Wagonjwa wote, bila kujali aina ya urithi, wana scotomas ya kati. Kwa kozi nzuri, scotomas ni jamaa: mgonjwa huona vitu vyenye mkali na contours wazi na haina kutofautisha vitu na gamut rangi dhaifu. Wagonjwa wengi wana ukiukwaji wa maono ya rangi ya aina ya dyschromasia nyekundu-kijani, ambayo mtu huona kijani kibichi kuwa nyekundu nyeusi. Wakati huo huo, wagonjwa wengine hawaoni mabadiliko katika mtazamo wa rangi.

Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, mipaka ya maono ya pembeni haibadilika; na maendeleo, scotomas ya kati hupanuka, ambayo husababisha upofu kamili. Wakati huo huo na kuonekana kwa kupoteza kwa maono ya kati, ukali wake hupungua. Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa wa Stargardt, atrophies ya ujasiri wa optic. Mtu hupoteza kuona kabisa. Hakuna mabadiliko katika viungo vingine, katika hatua za awali na za mwisho za ugonjwa huo.

Utambuzi wa ugonjwa wa Stargardt

Ugonjwa huanza katika utoto - hii ni moja ya ishara kuu za utambuzi tofauti. Kwa msaada wa ophthalmoscopy, pete pana ya rangi iliyopunguzwa hupatikana ambayo inazunguka katikati ya giza. Karibu na pete ya rangi, pete inayofuata ya seli za hyperpigmented inajulikana. Uchoraji ni kukumbusha "jicho la ng'ombe" au "shaba iliyopigwa". Foveolar reflex ni hasi. Mwinuko wa macular haujafafanuliwa. Wakati wa kuchunguza macula, matangazo ya njano-nyeupe ya ukubwa na usanidi mbalimbali yanajulikana. Baada ya muda, mipaka ya inclusions ni blur, matangazo kupata tint kijivu au kutoweka kabisa.

Wakati wa perimetry katika ugonjwa wa Stangardt, chanya au hasi (mgonjwa hajisikii) scotomas ya kati hujulikana. Kwa aina ya kati ya ugonjwa huo, deuteranopia nyekundu-kijani inakua. Fomu ya pembeni haina sifa ya ukiukwaji wa mtazamo wa rangi. Unyeti wa tofauti wa anga hubadilika juu ya safu nzima: haipo katika eneo la mzunguko wa juu (katika eneo la kati hadi digrii 6-10) na hupungua katika eneo la mzunguko wa kati.

Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, kuna kupungua kwa electrography ya macular katika aina ya kati ya dystrophy. Kwa maendeleo zaidi, uwezo wa umeme haujarekodiwa. Wakati dystrophy iko katika eneo la kati la pembeni, electrography ya kawaida na electrooculography hujulikana katika hatua ya awali. Kisha maadili ya sehemu ya koni na fimbo ya electroretinografia hupunguzwa kuwa ya kawaida. Ugonjwa huo hauna dalili - bila kutokuwepo kwa usawa wa kuona na mtazamo wa rangi. Mipaka ya uga wa kuona iko ndani ya masafa ya kawaida. Urekebishaji wa giza hupunguzwa kidogo.

Kwa msaada wa angiography ya fluorescein dhidi ya historia ya "jicho la ng'ombe" kanda za hypofluorescence hazijagunduliwa, capillaries, "kimya" au "giza" choroid inaonekana. Katika maeneo ya atrophy, maeneo ya hyperfluorescent ya seli za epithelium ya rangi ya retina yanaonekana. Uchunguzi wa histological katika ukanda wa kati wa fundus huamua kiasi kilichoongezeka cha rangi - lipofuscin. Kuna mchanganyiko wa seli za epithelial za hypertrophied na atrophied pigment.

Uchambuzi wa maumbile ya Masi hukuruhusu kugundua mabadiliko ya jeni kabla ya kuanza kwa udhihirisho wa ugonjwa. Ili kugundua uingizwaji wa nucleotide, PCR ya wakati halisi inafanywa kwa kutumia probes kadhaa za DNA - "beacons za Masi". Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Stargardt unafanywa na ugonjwa wa dystrophies unaosababishwa na madawa ya kulevya, matangazo ya retina ya Kandori, drusen ya familia, retinoschisis ya vijana, foveal kubwa inayoendelea, koni, cone-fimbo na dystrophy ya fimbo.

Matibabu na ubashiri wa ugonjwa wa Stargardt

Hakuna matibabu ya etiolojia. Kama matibabu ya msaidizi wa jumla, sindano za parabulbar za taurine na antioxidants, kuanzishwa kwa vasodilators (pentoxifylline, asidi ya nikotini), na dawa za steroid hutumiwa. Tiba ya vitamini hufanyika ili kuimarisha mishipa ya damu na kuboresha utoaji wa damu (vit. Vikundi B, A, C, E). Mbinu za physiotherapeutic za matibabu zinaonyeshwa: electrophoresis ya madawa ya kulevya, ultrasound, kusisimua kwa laser ya retina. Njia ya kurejesha mishipa ya retina hutumiwa kwa kupandikiza kifungu cha nyuzi za misuli kwenye eneo la macula. Teknolojia ya macho ya kuzaliwa upya ya pathogenetic ya matibabu ya tishu za kiotomatiki inatengenezwa kwa kutumia seli shina kutoka kwa tishu ya adipose ya mgonjwa.

Ugonjwa wa Stargardt huanza katika umri mdogo na haraka husababisha uharibifu wa kuona. Katika hali nadra, na aina kubwa ya urithi, maono huanguka polepole. Wagonjwa wanashauriwa kuchunguza ophthalmologist, kuchukua vitamini complexes na kuvaa miwani ya jua.

Inafurahisha kuzungumza na Mikhail: yeye ni mzuri na anasoma vizuri, ana vitu vingi vya kupendeza, na anaweza kuzungumza juu ya jambo kuu - mbio za magari - kwa masaa. Uso wenye akili - glasi huipamba. Kijana mtulivu, anayejiamini mwenye umri wa miaka 18. Na zaidi ya ajabu ni kusikiliza kile anasema.

Dystrophy ya Stargardt: barabara ya upofu

"Macho yangu yamekuwa duni kila wakati. Nimekuwa nikiona daktari wa macho tangu utoto. Nilichukua rahisi, glasi hazikuingilia kati yangu. Na akiwa na umri wa miaka 16 alianza kugundua kuwa gizani naona mbaya na mbaya zaidi. Kwa kuongeza, baadhi ya maeneo ya maono yalianza kuanguka, halisi: Ninaona hapa, sioni hapa. Kusema kweli, niliogopa.

Hoja iliwekwa na ziara ya ofisi ya usajili na uandikishaji wa jeshi. Tume ya matibabu ilitoa uamuzi: "abiotrophy ya retina."

Nyumbani na wazazi wangu, tuligeuza mtandao mzima chini, kupitia kwa marafiki tulipokea mashauriano kutoka kwa maprofesa kadhaa wa ophthalmologist, tulipata ufikiaji wa kliniki huko Israeli, Ujerumani, USA ... Popote tulipofikiri dawa inaweza kufanya kila kitu, tuliambiwa kwamba hakukuwa na tumaini la matokeo mazuri ya matibabu.

Sikuwa na chaguo zaidi ya upofu."

"Abiotrophy Stargardt ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile. Kulingana na takwimu, hutokea kwa mtu mmoja kati ya 20,000. Kwa hivyo, tu nchini Urusi kuna wagonjwa wapatao 7,000 ambao, kwa sababu hiyo, hupoteza au tayari wamepoteza kuona.

Fandasi yenye madoadoa ya manjano, jina lingine la ugonjwa huu, kwa kawaida hujidhihirisha tu katika ujana na ujana wa mapema - kutoka miaka 12 hadi 16. Upotevu wa maono kawaida huja kwa ghafla sana - kwa upande wa Mikhail, mchakato ulichukua miezi sita tu.

Mikhail aliingia UnikaMed akiwa na umri wa miaka 18, yaani, mwaka mmoja na nusu baada ya kugunduliwa. Kufikia wakati huu, hakuweza kuona chochote gizani, kulikuwa na scotomas- kupoteza maeneo ya maono.

Bila marekebisho, jicho la kulia liliona 20%, kushoto - 15%. Baada ya marekebisho na optics, jicho la kulia - 65%, kushoto - 55%.

Mienendo ya maendeleo ya mchakato huo ilifanya iwezekane kudhani upotezaji kamili wa maono ifikapo umri wa miaka 20.

Uharibifu wa Stargardt sio sentensi

"Tuliendelea kutafuta, na kwenye tovuti ya UnikaMed tulisoma kwamba wanatibu ugonjwa wa Stargardt! Ilikuwa ngumu kuamini, lakini tulienda Moscow.

Tayari baada ya kikao cha kwanza cha tiba ya kuzaliwa upya, nilianza kuona vizuri gizani, maono yangu yaliboreshwa. Inahisi kama mtu hatimaye aliosha kioo cha mbele chafu kilichozuia mwonekano. Fiction!

Kwa jumla, nimepitia vikao vitatu hadi sasa - sasa nina mapumziko. Baada ya miezi 6, utahitaji kufanyiwa utaratibu mwingine. Kwa njia, tayari nimerudi kwenye mchezo wa magari, pamoja na mbio za usiku!

"Kwa kweli, hakuna miujiza na hakuna ndoto katika kesi ya Mikhail.

Kwa kifupi, tiba ya kuzaliwa upya inategemea upandikizaji wa kipekee wa seli ya autologous ambayo huchochea upyaji wa retina (kiambishi awali "auto" kinamaanisha kupandikiza, seli ambazo huchukuliwa kutoka kwa mtu mwenyewe na kupandikizwa kwake).

Matumizi ya njia inaonyesha athari nzuri kwa karibu wagonjwa wote. Shamba la mtazamo linapanuka, ukali wake unaboresha. Na ikiwa ugonjwa huo si wa maumbile au umepuuzwa sana, tunaona daima uboreshaji mkubwa katika acuity ya kuona na ubora.

Magonjwa magumu, kama ya Mikhail, yanaacha kuendelea. Hali ya retina na lishe yake inaboresha - mtawaliwa; inaboresha kwa kiasi kikubwa na kazi ya kuona.

Katika kesi ya Mikhail, miezi mitatu baada ya kikao cha kwanza cha tiba ya kuzaliwa upya, scotomas ilipotea, na viashiria vya kuona vilibadilika kama ifuatavyo:

Bila optics: jicho la kulia - 30%, jicho la kushoto - 25%

Na optics iliyochaguliwa: jicho la kulia - 85%, jicho la kushoto - 75%.

Sasa, baada ya vikao vitatu vya matibabu, Mikhail haitaji tiba zaidi bado, lakini katika miezi 6-8 lazima arudi kwa uchunguzi: haijalishi njia hiyo inaweza kuonekana kuwa ya kichawi, hakuna mtu bado amejifunza jinsi ya kurekebisha jeni, na kudumisha matokeo, matibabu lazima yarudiwe mara kwa mara."

Marina Yurievna, daktari mkuu wa kliniki ya UnikaMed

Kesi ya Mikhail ni mbali na ya kipekee: sisi katika UnikaMed tunafikiwa na watu ambao wamekataliwa na kliniki nyingine. Na hata katika hatua ya wasio na maono, wengi wao, shukrani kwa tiba ya kuzaliwa upya, kurejesha maono.

Utaratibu ukoje

Tiba ya kuzaliwa upya haihitaji kukaa hospitalini. Kupandikiza kwa nyenzo za seli hufanywa kwa msingi wa nje ndani ya siku moja: mgonjwa hutumia masaa 10-12 katika kliniki.

Lakini kile kinachoonekana kama muujiza kutoka nje ni matokeo ya kazi yenye uchungu.

Uzalishaji wa upandikizaji huanza na sampuli ya uboho. Kisha imeandaliwa kwa njia maalum. Utaratibu wa maandalizi ya seli ni ngumu sana. Inahitaji vifaa maalum, ushiriki wa wakati mmoja wa wanabiolojia kadhaa wa juu wa seli katika mchakato, na utekelezaji sahihi wa mfululizo wa idadi ya shughuli.

Nyenzo zilizopatikana kwa teknolojia maalum huletwa kwa mgonjwa, kulingana na ugonjwa wake na hali ya viungo vya maono.

Jioni, baada ya uchunguzi na ophthalmologist, hutolewa nyumbani hadi utaratibu unaofuata. Muda kati ya taratibu huamua kila mmoja, lakini athari yao ni ya jumla. Na ikiwa inachukua, sema, miezi mitatu kati ya taratibu za kwanza, za pili na za tatu, basi miezi sita inaweza kupita kati ya tatu na nne. Nakadhalika.

Kati ya taratibu, matibabu ya ugonjwa wa Stargardt inahitaji ufuatiliaji wa mara kwa mara wa nguvu mtaalamu wa ophthalmologist ili "kukatiza" upotezaji wa maono unaowezekana kwa wakati.

Bila shaka, ni rahisi kupata athari wakati wa kutibu ugonjwa huo katika hatua ya awali, bila kusubiri kupoteza maono, kamili au sehemu. Ukiona hilo maono yanazidi kuwa mbaya(hasa katika giza au jioni), ikiwa uwanja wa mtazamo umepungua, ikiwa rangi zilianza kuonekana kuwa mkali kwako, chukua muda wa kuona ophthalmologist.

Kuna magonjwa machache na machache yasiyoweza kutibika - na katika kliniki ya UnikaMed tuna kila fursa kwa hili. Tiba ya kuzaliwa upya inaonyesha matokeo mazuri sio tu kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa Stargardt, lakini pia katika matibabu ya atrophy ya ujasiri wa optic, kuzorota kwa macular ya asili mbalimbali, na aina nyingine.

UFAFANUZI

Ugonjwa wa Stargardt ni kuzorota kwa eneo la macular ya retina ambayo huanza katika PES na inajidhihirisha kama kupungua kwa usawa wa kuona katika umri wa miaka 10-20.

MSIMBO WA ICD-10

H35.5 Dystrophies ya kurithi ya retina.

UAINISHAJI

Aina nne za ugonjwa wa Stargardt zinajulikana kulingana na ujanibishaji wa mchakato wa patholojia: katika eneo la macular, kwenye pembezoni ya kati (fundus flavimaculatus), katika eneo la paracentral, pamoja na fomu iliyochanganywa na ujanibishaji katikati na pembeni. .

ETIOLOJIA

Hivi sasa, kwa msaada wa masomo ya maumbile, imethibitishwa kuwa ugonjwa wa Stargardt na fundus yenye madoadoa ya manjano ni dhihirisho la ugonjwa huo huo na urithi wa autosomal, mara chache sana urithi wa autosomal.

Uundaji wa nafasi uliamua eneo kuu la jeni la ABCR kwa ugonjwa wa Stargardt, ambao unaonyeshwa katika vipokea picha. ABCR ni mwanachama wa familia kuu ya kisafirisha kaseti kinachofunga ATP. Katika aina kuu ya autosomal ya urithi wa ugonjwa wa Stargardt, ujanibishaji wa jeni zilizobadilishwa kwenye kromosomu 13q na 6q14 iliamuliwa; uchambuzi wa ushirika katika ramani ya locus kwa aina kuu na za pembeni za ugonjwa wa Stargardt.

CHANZO

Katika RPE kuna mkusanyiko mkubwa wa lipofuscin. Inadhoofisha kazi ya oxidative ya lysosomes, huongeza pH ya seli za RPE, ambayo inaongoza kwa ukiukwaji wa uadilifu wa membrane.

PICHA YA Kliniki

Kwa aina ya kati ya dystrophy ya Stargardt, mchakato unapoendelea, picha ya ophthalmoscopic ya eneo la macular ina muonekano tofauti: kutoka "chuma kilichovunjika" hadi "jicho la ng'ombe", "shaba ya kughushi" na atrophy ya choroid.

Tukio la jicho la ng'ombe huonekana katika ophthalmoscopically kama kituo cheusi kilichozungukwa na pete pana ya hypopigmentation, kwa kawaida ikifuatiwa na pete nyingine ya hyperpigmentation. Vyombo vya retina hazibadilishwa, ONH ni rangi kwa upande wa muda, ambayo inahusishwa na atrophy ya nyuzi za ujasiri katika kifungu cha papillomacular. Reflex ya foveolar na mwinuko wa macular (umbo) haipo.

Uwepo wa madoa ya rangi ya manjano-nyeupe kwenye ncha ya nyuma ya jicho kwenye epithelium ya rangi ya retina ya ukubwa, maumbo na usanidi mbalimbali ni sifa ya sifa ya fundus yenye madoadoa ya manjano (fundus flavimaculatus). Baada ya muda, rangi, sura, ukubwa wa matangazo haya yanaweza kubadilika. Hapo awali madoa ya manjano yaliyo na kingo zilizofafanuliwa vizuri yanaweza kuwa kijivu na mipaka isiyoonekana au kutoweka baada ya miaka michache.

UCHUNGUZI

Anamnesis

Wakati wa mwanzo wa ugonjwa huo (katika utoto au ujana) unaweza kuwa na jukumu muhimu katika uchunguzi wake.

Utafiti wa maabara

Histologically, ongezeko la kiasi cha rangi katika ukanda wa kati wa fundus, atrophy ya RPE iliyo karibu, mchanganyiko wa atrophy na hypertrophy ya epithelium ya rangi hujulikana. Matangazo ya manjano yanawakilishwa na nyenzo kama lipofuscin.

Utafiti wa Ala

Perimetry kwa wagonjwa wote wenye ugonjwa wa Stargardt inaonyesha scotomas ya kati ya jamaa au kabisa ya ukubwa mbalimbali, kulingana na muda na kuenea kwa mchakato kutoka utoto wa mapema au ujana. Kwa fundus yenye rangi ya njano, hakuna mabadiliko katika eneo la macular yanajulikana, uwanja wa mtazamo hauwezi kubadilishwa.

Aina ya hitilafu ya rangi katika wagonjwa wengi walio na ujanibishaji wa kati wa mchakato ni kama deuteranopia, dyschromasia nyekundu-kijani, au inayotamkwa zaidi.

Kwa fundus yenye madoadoa ya manjano, maono ya rangi hayawezi kubadilishwa. Unyeti wa tofauti wa anga katika dystrophy ya Stargardt hubadilishwa kwa kiasi kikubwa katika safu nzima ya masafa ya anga na upungufu mkubwa wa kati na kutokuwepo kabisa katika eneo la masafa ya juu ya anga - "dystrophy ya muundo-cone". Unyeti tofauti (on-na off-shughuli ya mfumo wa koni) haipo katika eneo la kati la retina ndani ya digrii 6-10.

ERG na EOG. ERG ya seli hupungua tayari katika hatua za awali za aina ya kati ya dystrophy ya Stargardt na haijarekodiwa katika hatua za juu.

Katika hatua za awali za fundus flavimaculatus ganzfeld ERG na EOG hubakia ndani ya aina ya kawaida: katika hatua za juu, vipengele vya koni na fimbo ya ERG hupungua, ambayo inakuwa chini ya kawaida, na vigezo vya EOG pia vinabadilika. Wagonjwa wenye fomu hii hawana dalili. Acuity ya kuona, maono ya rangi, uwanja wa mtazamo ni ndani ya mipaka ya kawaida. Urekebishaji wa giza unaweza kuwa wa kawaida au kupunguzwa kidogo.

Kwenye FAG, na jambo la kawaida la "jicho la ng'ombe", dhidi ya historia ya kawaida, kanda za "kutokuwepo", au gynofluorescence, na choriocapillaries inayoonekana, "giza", au "kimya" choroid hupatikana. Ukosefu wa fluorescence katika eneo la macular huelezewa na mkusanyiko wa lipofuscin, ambayo inalinda fluorescein. Maeneo yenye hypofluorescence yanaweza kuwa hyperfluorescent, ambayo inalingana na eneo la atrophy ya RPE.

Utambuzi wa Tofauti

Kufanana kwa picha ya kliniki ya magonjwa mbalimbali ya uharibifu wa kanda ya macular inafanya kuwa vigumu kutambua. Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Stargardt unapaswa kufanywa na drusen ya kifamilia, fundus albipunctatus, madoa ya retina ya Kandori, dystrophy ya foveal inayoendelea, koni, fimbo ya koni, ugonjwa wa koni, retinoschisis ya watoto, dystrophies inayosababishwa na dawa. (kwa mfano, retinopathy ya klorokwini).

Uharibifu wa Stargardt ni kutofanya kazi vizuri kwa eneo la katikati la retina (macula). Ugonjwa huu unaonyeshwa na uharibifu wa macula ya retina, ambayo inatishia kupoteza kwa maono ya kati. Macula ni sehemu ya kati ya retina ya jicho la mwanadamu, ambapo miale iliyokataliwa na konea inalenga.

Ni macula ambayo inaruhusu sisi kuona wazi vitu na watu wanaotuzunguka. Kipengele cha mchakato wa kuona wa mtu mwenye afya ni kwamba mionzi iliyoonyeshwa inalenga wazi katikati ya macula, maono hayo yanaitwa asilimia mia moja. Wakati boriti ya mionzi iliyoonyeshwa na cornea iko mbele ya macula, jambo hili linaitwa myopia, na wakati nyuma yake - hyperopia. Macula ni ndege ya mviringo iliyo katikati kabisa ya retina, yenye rangi ya njano.

Kwa mara ya kwanza, ugonjwa unaoathiri eneo la macular ya retina ulielezewa mwanzoni mwa karne ya 20 na daktari wa macho kutoka Ujerumani, Karl Stargardt. Maandalizi ya kinasaba ya abiotrophy ya retina yanaweza kuthibitishwa tu mwishoni mwa karne ya 20. Wakati wa utafiti, iliibuka kuwa sababu ya dystrophy ya Stargardt ni mabadiliko ya jeni ambayo inawajibika kwa utengenezaji wa seli za protini muhimu kwa vipokea picha.

Dalili za tabia ya abiotrophy ya retina huonekana katika umri mdogo - hadi miaka 20. Wakati dalili za kwanza zinaonekana, utambuzi wa wakati na matibabu ya ugonjwa huo ni muhimu sana, vinginevyo mtu ana hatari ya kuwa mlemavu (kupoteza kabisa uwezo wa kuona) katika umri mdogo.

Ugonjwa wa Stargardt unaonyeshwa na njia ya urithi ya kupindukia. Hii ina maana kwamba hata kama wazazi ni wabebaji wa jeni hatari ya kiafya, mtoto wao hatarithi. Aidha, mzunguko wa urithi wa jeni hili hautegemei jinsia ya mtoto. Hivi majuzi, ilithibitishwa kuwa dystrophy ya Stargardt pia inaweza kupitishwa kulingana na aina kuu. Lakini katika kesi hii, nafasi ya kukuza ulemavu ni kidogo sana.

Sababu kuu ya dystrophy ya Stargardt ni mabadiliko ya jeni, kama matokeo ambayo kuna ukiukwaji wa uzalishaji wa protini ambayo imepewa kazi muhimu - kuhamisha nishati kwa seli za photoreceptor ziko kwenye macula. Matokeo yake, seli zinazosumbuliwa na upungufu wa nishati huanza atrophy, ambayo inaweza kusababisha hasara kamili ya maono.

Dalili za ugonjwa hutegemea aina ya ugonjwa wa Stargardt, ambayo kuna mbili. Aina ya kwanza ya kuzorota kwa seli ya Stargardt ndiyo inayojulikana zaidi. Huu ni ugonjwa ambao hurithiwa na wanaume na wanawake. Dalili za kwanza zinaonekana akiwa na umri wa miaka sita.

Wakati wa kuchunguza viungo vya maono, picha ya tabia inayoitwa "jicho la ng'ombe" inaonekana: mkusanyiko wa rangi ya kahawia inaonekana kwenye epithelium ya rangi ya retina. Udhihirisho wa dalili ya "jicho la ng'ombe" ni tabia ya karibu wagonjwa wote wenye aina ya kwanza ya kuzorota kwa macular ya Stargardt. Ikiwa, wakati ugonjwa unavyoendelea, matibabu sahihi hayatumiki, maono ya mgonjwa huanza kuzorota kwa kasi. Maono ya rangi hushindwa kwanza - mgonjwa huacha kuona rangi. Hatua ya mwisho ya kuzorota kwa Stargardt ina sifa ya karibu atrophy kamili ya vipokea picha vilivyo kwenye macula.

Aina ya pili ya kuzorota kwa Stargardt inaonyeshwa na udhihirisho wa marehemu wa dalili za ugonjwa huo, kama matokeo ambayo wagonjwa wanalalamika kwa shida ya maono kwa ophthalmologist baadaye. Aina ya pili ya dystrophy ya Stargardt huathiri sio tu retina, lakini pia fundus ya jicho, ambayo matangazo mengi huunda.

Mbali na aina, ugonjwa wa Stargardt pia umegawanywa katika fomu. Kuna aina tatu za ugonjwa huo:

1. kati.
2. pembeni.
3. mchanganyiko.

Kwa fomu ya kati, maono ya kati yanakabiliwa. Jambo hili linaitwa scotoma ya kati ("skotos" kwa Kigiriki ina maana "giza"). Kwa aina ya ugonjwa wa pembeni, maono ya pembeni yanakabiliwa. Fomu hatari zaidi ni mchanganyiko. Inajulikana na scotoma ya maono ya kati, ambayo hatua kwa hatua hupita kwenye maono ya pembeni.

Uchunguzi

Haraka mgonjwa anarudi kwa ophthalmologist na shida yake, itakuwa rahisi zaidi kuchukua hatua ambazo zitazuia upotezaji kamili wa maono. Kwa hiyo, msaada wa mtaalamu unapaswa kutafutwa tayari katika utoto, wakati ishara za kwanza na dalili za ugonjwa wa Stargardt zinaanza kuonekana.

Ugumu wa hatua za utambuzi wa kugundua dystrophy ya Stargardt kwa mgonjwa ni pamoja na aina zifuatazo za masomo:

• ophthalmoscopy;
• mzunguko;
• angiografia ya fluorescein;
• uchunguzi wa histological;
• uchambuzi wa maumbile ya molekuli;
• Utambuzi wa PCR.

Ophthalmoscopy ni uchunguzi wa fundus ya jicho. Uchambuzi unafanywa kwa kutumia ophthalmoscope. Pamoja na maendeleo ya abiotrophy ya retina kwa msaada wa ophthalmoscopy, mtu anaweza kuchunguza pete ya rangi ya chini, iliyopangwa na pete nyingine, ambayo inajumuisha seli za hyperpigmented. Jambo hili linaitwa "Bulls-jicho".

Perimetry inalenga kuamua uwanja wa mtazamo wa jicho la mgonjwa. Kwa uchambuzi, kifaa maalum hutumiwa - mzunguko. Kwa kuongeza, kwa uchambuzi, mgonjwa anaweza kuonyeshwa vitu vya rangi tofauti na kuchunguza majibu ya viungo vyake vya maono kwao. Wakati dalili za kuzorota kwa Stargardt zinaonekana, perimetry inaweza kutambua scotoma ya kati.

Angiografia ya fluorescein inaweza kusaidia kugundua shida za retina. Kwa ajili ya utafiti, mgonjwa huingizwa ndani ya mishipa na dawa maalum, fluorescein, ambayo inakuwezesha kuonyesha mtandao wa mishipa ya jicho. Matokeo ya utafiti yanarekodiwa na kamera maalum. Picha ya kwanza inachukuliwa bila kichujio.

Utafiti wowote wa histolojia unalenga hasa kuchambua morpholojia ya tishu na viungo. Kwa abiotrophy ya retina, uchunguzi wa histological unaweza kugundua lipofuscin katikati ya fundus, pamoja na mchanganyiko unaoonekana wa seli za atrophied na hypertrophied epithelial.

Matumizi ya uchambuzi wa maumbile ya Masi katika umri mdogo hufanya iwezekanavyo kugundua mabadiliko ya jeni hatari hata kabla ya dalili za kwanza za dystrophy ya Stargardt kuonekana.

Uchunguzi wa PCR ndio njia bora zaidi ya utafiti inayotumiwa kugundua DNA ya virusi na bakteria ambayo ni hatari kiafya kwa mwili wa binadamu. Katika ugonjwa wa Stargardt, mmenyuko wa mnyororo wa polymerase unaweza kugundua uingizwaji wa nyukleotidi wakati wa matumizi ya uchunguzi maalum wa DNA.

Matibabu

Kwa bahati mbaya, leo haiwezekani kuponya kabisa ugonjwa wa urithi. Abiotrophy ya retina sio ubaguzi hapa. Matibabu ya ugonjwa wa Stargardt inaweza tu kuelekezwa kwa athari ya msaidizi, yaani, kuondoa dalili za ugonjwa huo na. kuzuia upotezaji kamili wa maono.

Ugumu wa hatua za matibabu ya kuzorota kwa macular ya Stargardt ni pamoja na:

1. sindano za taurine.
2. sindano za antioxidant.
3. pentoxifylline.
4. asidi ya nikotini.
5. steroids.
6. tiba tata ya vitamini.

Kwa kuongeza, njia zifuatazo za matibabu zinaweza kutumika:

• electrophoresis ya dawa;
• ultrasound;
• kusisimua kwa laser;
• revascularization ya retina.

Electrophoresis ya dawa inakuwezesha kuingiza dawa chini ya ngozi ya mgonjwa kwa kutumia sasa. Njia hii huokoa dawa, kwani electrophoresis ya dawa inahitaji kipimo cha chini sana cha dawa ili kupata matokeo ya matibabu unayotaka. Kuhusu ndani ya siku mbili baada ya utaratibu, madawa ya kulevya yanaunganishwa kabisa na mwili.

Kuchochea kwa retina kwa laser kuna athari ya trophic na ya kurejesha. Njia ya kurejesha mishipa ya retina inaruhusu kupandikiza nyuzi za misuli kwenye macula.

Utabiri na kuzuia

Hadi sasa, hakuna njia bora ya kuzuia magonjwa ya urithi.

Hatua za matibabu ambazo hutumiwa kwa ugonjwa wa Stargardt zinaweza tu kuacha mchakato wa kupoteza maono.

Mgonjwa ambaye amegunduliwa na abiotrophy ya retina anapaswa kutembelea ophthalmologist mara kwa mara na kuvaa miwani ya jua.