Matibabu ya ugonjwa wa Stargardt: haiwezekani ikawa inawezekana. Matibabu ya ugonjwa wa Stargardt na fundus yenye madoadoa ya manjano

7334 0

Ufafanuzi

Epidemiolojia na etiolojia

Sakafu. Jinsia zote mbili huugua mara kwa mara sawa.

Jenetiki. Ugonjwa wa Stargardt kawaida hurithiwa kwa njia ya kurudi nyuma kwa mwili, ingawa kesi za urithi mkubwa zimeelezewa. Jeni la ugonjwa wa Stargardt wa autosomal recessive iko kwenye kromosomu

1. Jeni hii husimba protini ya usafiri inayofunga ATP (ABCR), ambayo inaonyeshwa katika sehemu za ndani za vijiti, lakini si katika epithelium ya rangi ya retina. Mabadiliko ya homozygous katika jeni (ASTP / ABC) husababisha kuonekana kwa fundus flavimaculatus.

Anamnesis

Ishara za kliniki

Mchele. 6-9. Ugonjwa wa Stargardt.
A. Madoa mengi, yaliyotengwa, ya manjano "yafananayo na samaki" (madoa moja kama haya yanaonyeshwa kwenye picha iliyopanuliwa) huwekwa ndani katika kiwango cha epithelium ya rangi ya retina na husambazwa kote kwenye ncha ya nyuma ya jicho la kushoto.
B. Picha ya angiogram ya fluorescein inaonyesha historia ya giza ya choroid, kuna hyperfluorescence ya "fenestrated" ya matangazo katika eneo la macular na mabadiliko katika epithelium ya rangi ya retina. (Mkusanyiko wa Slaidi za Retina, Hospitali ya Wills Eye. Philadelphia, Pennsylvania, iliyotungwa na Dk Tamara Vrabec na Or Gordon Byrnes.)

Mchele. 6-10. Ugonjwa wa Stargardt.
A. Ugonjwa wa Advanced Stargardt wenye macula ya shaba.
B. Angiogram ya fluorescein inayolingana inaonyesha eneo la kati la hypofluorescence (mkusanyiko wa epithelium ya rangi ya retina) iliyozungukwa na pete ya hyperfluorescence (atrophy ya epithelium ya retina). Kuna choroid ya giza au "kimya" (blockade ya fluorescence).
B. Ugonjwa wa Stargardt wenye muundo wa jicho la ng'ombe kwenye macula. Linganisha na mtini. 6-5, D. Kuonekana kwa "shaba ya kughushi" katika macula imebainishwa (picha iliyopanuliwa). (Imetolewa tena kwa ruhusa kutoka kwa Dk. Eric Shakin na Mkusanyiko wa Slaidi za Retina. Hospitali ya Wills Eye. Philadelphia. Pennsylvania, iliyotungwa na Dk. Tamara Vrabec na Dk. Gordon Byrnes.)

Mchele. 6-11. Ugonjwa wa Stargardt.
A. Upotevu mkubwa wa kijiografia wa epithelium ya rangi ya retina katika eneo la kati la seli kwa mgonjwa aliye na ugonjwa wa Stargardt. Uwezo wa kuona ulipungua hadi 20/200.
B. Kwenye angiogram inayolingana ya fluorescein, maeneo ya hypofluorescence na hyperfluorescence yanazingatiwa, na mdomo wazi wa hyperfluorescence katika eneo la atrophy ya kijiografia ya epithelium ya retina. Nje ya macula, choroid ya giza inaonekana wazi.

Mchele. 6-12. Ugonjwa wa Stargardfs, micrograph ya elektroni. Maikrografu ya elektroni huonyesha seli za epitheliamu za rangi ya retina kutokana na mkusanyiko wa ndani ya seli ya dutu inayofanana na lipofuscin. (Imechapishwa kwa ruhusa kutoka kwa Dk. Ralph Eagle. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania.)

Utambuzi wa Tofauti

Bull's-eye maculopathy. Mabadiliko hayo hutokea kwa athari ya sumu ya klorokwini. Ugonjwa wa Batten, kuzorota kwa seli ya anular isiyo na maana.

Uchunguzi

Maono ya rangi. Kuna dyschromatopsia kidogo kwa rangi nyekundu na kijani.

Adaptometry ya giza. Urekebishaji wa giza ni polepole.

Angiografia ya fluorescent. Vipengele vinavyosaidia kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Stargardfs ni pamoja na choroid ya giza au "kimya"; umbo lisilo la kawaida, matangazo ya hyperfluorescent ya asymmetric ambayo hayalingani kabisa na matangazo yanayoonekana kwa ophthalmologically; na hyperfluorescence (kasoro ya "fenestrated") kwa namna ya "jicho la ng'ombe" katika macula.

Electroretinografia. Kawaida ya kawaida, lakini inaweza kupunguzwa na ongezeko la idadi ya vidonda vya pembeni na kuenea kwa atrophy.

Electrooculography: kama sheria, imebadilishwa kidogo.

Ubashiri na matibabu

S.E. Avetisova, V.K. Surguch

Dystrophy ya Stargardt hutokea kama matokeo ya uhamishaji wa jeni la patholojia ambalo husimba usanisi wa proteni ya mtoa huduma wa ATP hadi seli za retina zinazohisi mwanga. Kwa sababu ya ukosefu wa nishati, fomu hizi hufa na kulazimishwa kwa mahali pa giza kwenye uwanja wa maono au mtazamo usio sahihi wa rangi ya gamut, pamoja na sura ya vitu vilivyo karibu. Matibabu ni pamoja na huduma ya kusaidia kupunguza kasi ya dalili.

Ugonjwa kawaida hujidhihirisha katika utoto au ujana.

Etiolojia

Ugonjwa wa Stargardt hurithiwa na hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal au recessive. Tukio la dystrophy ya retina haitegemei jinsia. Katika kesi hii, kuna ukiukwaji wa awali ya protini, ambayo inahusika katika usafiri wa ATP kwenye eneo la macular. Jambo hili husababisha kifo na usumbufu wa shughuli za utendaji wa seli nyeti nyepesi, ambayo husababishwa na ukosefu wa usafirishaji wa nishati kwao kutoka kwa choroid. Pia kuna mkusanyiko wa protini ya trans-retina, ambayo hugeuka kuwa lipofuscin, ambayo ina athari ya sumu kwenye retina. Protein ni bidhaa ya kuvunjika kwa rhodopsin, na katika mchakato wa maendeleo ya ugonjwa, urejesho wake unafadhaika. Kwa aina kubwa ya urithi, ugonjwa unaendelea rahisi zaidi.

Aina mbalimbali

Kwa aina ya kati ya patholojia, doa inashughulikia kitu ambacho macho yanaelekezwa.

Uharibifu wa Stargardt, kulingana na eneo la mwelekeo wa mchakato wa patholojia kwenye retina, inaweza kuwa ya aina zifuatazo:

• Kati. Inaonyeshwa kwa kupoteza eneo kuu la uwanja wa kuona na kuonekana kwa scotoma kwenye hatua ya kurekebisha macho.
• Pembeni. Inajulikana kwa kuonekana kwa doa la giza upande wa hatua ya kuzingatia ya kutazama.
• Imechanganywa.

Dalili kuu

Ugonjwa wa Stargardt unaonyeshwa na tukio la ishara kama hizo za kliniki kwa mgonjwa:

• maono mabaya ya vitu nyeusi na nyeupe;
• uharibifu wa macho yote mawili;
• ukiukaji na mtazamo mbaya wa rangi;
• kuonekana kwa scotoma ya kati au ya pembeni;
• upofu kamili unaosababishwa na atrophy ya ujasiri wa optic.

Mbinu za uchunguzi

Inawezekana kutambua kwamba mgonjwa ana kuzorota kwa macular ya Stargardt kwa uwepo wa ishara za kliniki tabia ya ugonjwa huu. Ili kuthibitisha utambuzi, inashauriwa kufanya ophthalmoscopy, ambapo pete kwenye retina yenye kupunguzwa kwa rangi hupatikana. Pia, inclusions pathological ni kuamua juu ya macula. Wakati mtazamo wa rangi unapogunduliwa, deuteranopia nyekundu-kijani huzingatiwa, wakati rangi moja inaonekana na mgonjwa kuwa tofauti kabisa. Electrography inaonyesha kupungua kwa maambukizi ya msukumo wa ujasiri. Inapendekezwa pia kufanya angiography ya fluorescein, ambayo inaonyesha choroid ya giza. Fanya biopsy ya eneo la macula na uchunguzi wa histolojia unaofuata. Utambuzi huo unathibitishwa na mkusanyiko wa kiasi kikubwa cha lipofuscin katika sampuli ya biopsy. Utambuzi wa mwisho unafanywa baada ya uchambuzi wa maumbile ya Masi na kugundua jeni lenye kasoro.

UFAFANUZI

Ugonjwa wa Stargardt ni kuzorota kwa eneo la macular ya retina ambayo huanza katika PES na inajidhihirisha kama kupungua kwa usawa wa kuona katika umri wa miaka 10-20.

MSIMBO WA ICD-10

H35.5 Dystrophies ya kurithi ya retina.

UAINISHAJI

Aina nne za ugonjwa wa Stargardt zinajulikana kulingana na ujanibishaji wa mchakato wa patholojia: katika eneo la macular, kwenye pembezoni ya kati (fundus flavimaculatus), katika eneo la paracentral, pamoja na fomu iliyochanganywa na ujanibishaji katikati na pembeni. .

ETIOLOJIA

Hivi sasa, kwa msaada wa masomo ya maumbile, imethibitishwa kuwa ugonjwa wa Stargardt na fundus yenye madoadoa ya manjano ni dhihirisho la ugonjwa huo huo na urithi wa autosomal, mara chache sana urithi wa autosomal.

Uundaji wa nafasi uliamua eneo kuu la jeni la ABCR kwa ugonjwa wa Stargardt, ambao unaonyeshwa katika vipokea picha. ABCR ni mwanachama wa familia kuu ya kisafirisha kaseti kinachofunga ATP. Katika aina kuu ya autosomal ya urithi wa ugonjwa wa Stargardt, ujanibishaji wa jeni zilizobadilishwa kwenye kromosomu 13q na 6q14 iliamuliwa; uchambuzi wa ushirika katika ramani ya locus kwa aina kuu na za pembeni za ugonjwa wa Stargardt.

CHANZO

Katika RPE kuna mkusanyiko mkubwa wa lipofuscin. Inadhoofisha kazi ya oxidative ya lysosomes, huongeza pH ya seli za RPE, ambayo inaongoza kwa ukiukwaji wa uadilifu wa membrane.

PICHA YA Kliniki

Kwa aina ya kati ya dystrophy ya Stargardt, mchakato unapoendelea, picha ya ophthalmoscopic ya eneo la macular ina muonekano tofauti: kutoka "chuma kilichovunjika" hadi "jicho la ng'ombe", "shaba ya kughushi" na atrophy ya choroid.

Tukio la jicho la ng'ombe huonekana katika ophthalmoscopically kama kituo cheusi kilichozungukwa na pete pana ya hypopigmentation, kwa kawaida ikifuatiwa na pete nyingine ya hyperpigmentation. Vyombo vya retina hazibadilishwa, ONH ni rangi kwa upande wa muda, ambayo inahusishwa na atrophy ya nyuzi za ujasiri katika kifungu cha papillomacular. Reflex ya foveolar na mwinuko wa macular (umbo) haipo.

Uwepo wa madoa ya rangi ya manjano-nyeupe kwenye ncha ya nyuma ya jicho kwenye epithelium ya rangi ya retina ya ukubwa, maumbo na usanidi mbalimbali ni sifa ya sifa ya fundus yenye madoadoa ya manjano (fundus flavimaculatus). Baada ya muda, rangi, sura, ukubwa wa matangazo haya yanaweza kubadilika. Hapo awali madoa ya manjano yaliyo na kingo zilizofafanuliwa vizuri yanaweza kuwa kijivu na mipaka isiyoonekana au kutoweka baada ya miaka michache.

UCHUNGUZI

Anamnesis

Wakati wa mwanzo wa ugonjwa huo (katika utoto au ujana) unaweza kuwa na jukumu muhimu katika uchunguzi wake.

Utafiti wa maabara

Histologically, ongezeko la kiasi cha rangi katika ukanda wa kati wa fundus, atrophy ya RPE iliyo karibu, mchanganyiko wa atrophy na hypertrophy ya epithelium ya rangi hujulikana. Matangazo ya manjano yanawakilishwa na nyenzo kama lipofuscin.

Utafiti wa Ala

Perimetry kwa wagonjwa wote wenye ugonjwa wa Stargardt inaonyesha scotomas ya kati ya jamaa au kabisa ya ukubwa mbalimbali, kulingana na muda na kuenea kwa mchakato kutoka utoto wa mapema au ujana. Kwa fundus yenye rangi ya njano, hakuna mabadiliko katika eneo la macular yanajulikana, uwanja wa mtazamo hauwezi kubadilishwa.

Aina ya hitilafu ya rangi katika wagonjwa wengi walio na ujanibishaji wa kati wa mchakato ni kama deuteranopia, dyschromasia nyekundu-kijani, au inayotamkwa zaidi.

Kwa fundus yenye madoadoa ya manjano, maono ya rangi hayawezi kubadilishwa. Unyeti wa tofauti wa anga katika dystrophy ya Stargardt hubadilishwa kwa kiasi kikubwa katika safu nzima ya masafa ya anga na upungufu mkubwa wa kati na kutokuwepo kabisa katika eneo la masafa ya juu ya anga - "dystrophy ya muundo-cone". Unyeti tofauti (on-na off-shughuli ya mfumo wa koni) haipo katika eneo la kati la retina ndani ya digrii 6-10.

ERG na EOG. ERG ya seli hupungua tayari katika hatua za awali za aina ya kati ya dystrophy ya Stargardt na haijarekodiwa katika hatua za juu.

Katika hatua za awali za fundus flavimaculatus ganzfeld ERG na EOG hubakia ndani ya aina ya kawaida: katika hatua za juu, vipengele vya koni na fimbo ya ERG hupungua, ambayo inakuwa chini ya kawaida, na vigezo vya EOG pia vinabadilika. Wagonjwa wenye fomu hii hawana dalili. Acuity ya kuona, maono ya rangi, uwanja wa mtazamo ni ndani ya mipaka ya kawaida. Urekebishaji wa giza unaweza kuwa wa kawaida au kupunguzwa kidogo.

Kwenye FAG, na jambo la kawaida la "jicho la ng'ombe", dhidi ya historia ya kawaida, kanda za "kutokuwepo", au gynofluorescence, na choriocapillaries inayoonekana, "giza", au "kimya" choroid hupatikana. Ukosefu wa fluorescence katika eneo la macular huelezewa na mkusanyiko wa lipofuscin, ambayo inalinda fluorescein. Maeneo yenye hypofluorescence yanaweza kuwa hyperfluorescent, ambayo inalingana na eneo la atrophy ya RPE.

Utambuzi wa Tofauti

Kufanana kwa picha ya kliniki ya magonjwa mbalimbali ya uharibifu wa kanda ya macular inafanya kuwa vigumu kutambua. Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Stargardt unapaswa kufanywa na drusen ya kifamilia, fundus albipunctatus, madoa ya retina ya Kandori, dystrophy ya foveal inayoendelea, koni, fimbo ya koni, ugonjwa wa koni, retinoschisis ya watoto, dystrophies inayosababishwa na dawa. (kwa mfano, retinopathy ya klorokwini).

UFAFANUZI

Ugonjwa wa Stargardt ni kuzorota kwa eneo la macular ya retina ambayo huanza katika PES na inajidhihirisha kama kupungua kwa usawa wa kuona katika umri wa miaka 10-20.

MSIMBO WA ICD-10

H35.5 Dystrophies ya kurithi ya retina.

UAINISHAJI

Aina nne za ugonjwa wa Stargardt zinajulikana kulingana na ujanibishaji wa mchakato wa patholojia: katika eneo la macular, kwenye pembezoni ya kati (fundus flavimaculatus), katika eneo la paracentral, pamoja na fomu iliyochanganywa na ujanibishaji katikati na pembeni. .

ETIOLOJIA

Hivi sasa, kwa msaada wa masomo ya maumbile, imethibitishwa kuwa ugonjwa wa Stargardt na fundus yenye madoadoa ya manjano ni dhihirisho la ugonjwa huo huo na urithi wa autosomal, mara chache sana urithi wa autosomal.

Uundaji wa nafasi uliamua eneo kuu la jeni la ABCR kwa ugonjwa wa Stargardt, ambao unaonyeshwa katika vipokea picha. ABCR ni mwanachama wa familia kuu ya kisafirisha kaseti kinachofunga ATP. Katika aina kuu ya autosomal ya urithi wa ugonjwa wa Stargardt, ujanibishaji wa jeni zilizobadilishwa kwenye kromosomu 13q na 6q14 iliamuliwa; uchambuzi wa ushirika katika ramani ya locus kwa aina kuu na za pembeni za ugonjwa wa Stargardt.

CHANZO

Katika RPE kuna mkusanyiko mkubwa wa lipofuscin. Inadhoofisha kazi ya oxidative ya lysosomes, huongeza pH ya seli za RPE, ambayo inaongoza kwa ukiukwaji wa uadilifu wa membrane.

PICHA YA Kliniki

Kwa aina ya kati ya dystrophy ya Stargardt, mchakato unapoendelea, picha ya ophthalmoscopic ya eneo la macular ina muonekano tofauti: kutoka "chuma kilichovunjika" hadi "jicho la ng'ombe", "shaba ya kughushi" na atrophy ya choroid.

Tukio la jicho la ng'ombe huonekana katika ophthalmoscopically kama kituo cheusi kilichozungukwa na pete pana ya hypopigmentation, kwa kawaida ikifuatiwa na pete nyingine ya hyperpigmentation. Vyombo vya retina hazibadilishwa, ONH ni rangi kwa upande wa muda, ambayo inahusishwa na atrophy ya nyuzi za ujasiri katika kifungu cha papillomacular. Reflex ya foveolar na mwinuko wa macular (umbo) haipo.

Uwepo wa madoa ya rangi ya manjano-nyeupe kwenye ncha ya nyuma ya jicho kwenye epithelium ya rangi ya retina ya ukubwa, maumbo na usanidi mbalimbali ni sifa ya sifa ya fundus yenye madoadoa ya manjano (fundus flavimaculatus). Baada ya muda, rangi, sura, ukubwa wa matangazo haya yanaweza kubadilika. Hapo awali madoa ya manjano yaliyo na kingo zilizofafanuliwa vizuri yanaweza kuwa kijivu na mipaka isiyoonekana au kutoweka baada ya miaka michache.

UCHUNGUZI

Anamnesis

Wakati wa mwanzo wa ugonjwa huo (katika utoto au ujana) unaweza kuwa na jukumu muhimu katika uchunguzi wake.

Utafiti wa maabara

Histologically, ongezeko la kiasi cha rangi katika ukanda wa kati wa fundus, atrophy ya RPE iliyo karibu, mchanganyiko wa atrophy na hypertrophy ya epithelium ya rangi hujulikana. Matangazo ya manjano yanawakilishwa na nyenzo kama lipofuscin.

Utafiti wa Ala

Perimetry kwa wagonjwa wote wenye ugonjwa wa Stargardt inaonyesha scotomas ya kati ya jamaa au kabisa ya ukubwa mbalimbali, kulingana na muda na kuenea kwa mchakato kutoka utoto wa mapema au ujana. Kwa fundus yenye rangi ya njano, hakuna mabadiliko katika eneo la macular yanajulikana, uwanja wa mtazamo hauwezi kubadilishwa.

Aina ya hitilafu ya rangi katika wagonjwa wengi walio na ujanibishaji wa kati wa mchakato ni kama deuteranopia, dyschromasia nyekundu-kijani, au inayotamkwa zaidi.

Kwa fundus yenye madoadoa ya manjano, maono ya rangi hayawezi kubadilishwa. Unyeti wa tofauti wa anga katika dystrophy ya Stargardt hubadilishwa kwa kiasi kikubwa katika safu nzima ya masafa ya anga na upungufu mkubwa wa kati na kutokuwepo kabisa katika eneo la masafa ya juu ya anga - "dystrophy ya muundo-cone". Unyeti tofauti (on-na off-shughuli ya mfumo wa koni) haipo katika eneo la kati la retina ndani ya digrii 6-10.

ERG na EOG. ERG ya seli hupungua tayari katika hatua za awali za aina ya kati ya dystrophy ya Stargardt na haijarekodiwa katika hatua za juu.

Katika hatua za awali za fundus flavimaculatus ganzfeld ERG na EOG hubakia ndani ya aina ya kawaida: katika hatua za juu, vipengele vya koni na fimbo ya ERG hupungua, ambayo inakuwa chini ya kawaida, na vigezo vya EOG pia vinabadilika. Wagonjwa wenye fomu hii hawana dalili. Acuity ya kuona, maono ya rangi, uwanja wa mtazamo ni ndani ya mipaka ya kawaida. Urekebishaji wa giza unaweza kuwa wa kawaida au kupunguzwa kidogo.

Kwenye FAG, na jambo la kawaida la "jicho la ng'ombe", dhidi ya historia ya kawaida, kanda za "kutokuwepo", au gynofluorescence, na choriocapillaries inayoonekana, "giza", au "kimya" choroid hupatikana. Ukosefu wa fluorescence katika eneo la macular huelezewa na mkusanyiko wa lipofuscin, ambayo inalinda fluorescein. Maeneo yenye hypofluorescence yanaweza kuwa hyperfluorescent, ambayo inalingana na eneo la atrophy ya RPE.

Utambuzi wa Tofauti

Kufanana kwa picha ya kliniki ya magonjwa mbalimbali ya uharibifu wa kanda ya macular inafanya kuwa vigumu kutambua. Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Stargardt unapaswa kufanywa na drusen ya kifamilia, fundus albipunctatus, madoa ya retina ya Kandori, dystrophy ya foveal inayoendelea, koni, fimbo ya koni, ugonjwa wa koni, retinoschisis ya watoto, dystrophies inayosababishwa na dawa. (kwa mfano, retinopathy ya klorokwini).

- ugonjwa wa urithi wa retina, ambao unaonyeshwa na mabadiliko ya dystrophic katika eneo lake la macular na husababisha kupoteza kwa maono ya kati. Mwanzo wa ugonjwa hutokea katika utoto au ujana. Wagonjwa walio na scotomas ya kati na shida ya maono ya rangi. Kuendelea kwa ugonjwa wa Stargardt husababisha upofu kamili. Utambuzi unafanywa kwa kutumia ophthalmoscopy, angiografia ya fluorescein na EFI ya retina. Kwa matibabu, tiba ya sindano (vitamini, antioxidants, angioprotectors), physiotherapy hutumiwa, shughuli za revascularization hufanyika, na njia ya tiba ya tishu ya autologous inatengenezwa.

Habari za jumla

Jina jingine la ugonjwa wa Stargardt - kuzorota kwa macular ya vijana - huonyesha kiini cha ugonjwa huo: huanza katika umri mdogo (kijana) na ina sifa ya uharibifu wa macula - vifaa vya receptor ya analyzer ya kuona. Ugonjwa huo ulielezewa na daktari wa macho wa Ujerumani Karl Stargardt mwanzoni mwa karne ya 20 kama kidonda cha kuzaliwa cha eneo la macho, ambalo lilirithiwa katika familia moja. Ishara za kawaida za ophthalmoscopic za ugonjwa wa Stargardt ni polymorphic: "atrophy ya choroid", "jicho la ng'ombe", "shaba iliyovunjika (iliyoghushiwa). Jina la pathogenetic la ugonjwa - "abiotrophy ya retina yenye rangi ya manjano" - inaonyesha mabadiliko katika eneo la fundus.

Mnamo mwaka wa 1997, wataalamu wa chembe za urithi waligundua mabadiliko katika jeni ya ABCR ambayo huvuruga utengenezwaji wa protini inayopaswa kubeba nishati hadi kwenye seli za vipokea picha. Udhaifu wa kisafirishaji cha ATP husababisha kifo cha vipokea picha kwenye retina. Aina mbalimbali za kuzorota kwa seli za urithi hutokea katika 50% ya matukio ya ugonjwa wa jicho. Kati ya hizi, ugonjwa wa Stargardt unachukua karibu 7%. Fomu ya nosological hugunduliwa na mzunguko wa 1:10,000 na ina sifa ya kozi inayoendelea. Ugonjwa wa jicho la nchi mbili huanza katika umri mdogo (kutoka miaka 6 hadi 21) na husababisha matokeo mabaya, hadi kupoteza kabisa maono. Ugonjwa huo una umuhimu wa kijamii, kwa sababu husababisha ulemavu katika umri mdogo.

Sababu za maendeleo ya ugonjwa wa Stargardt

Urithi hautegemei jinsia ya mgonjwa na wazazi. Patholojia hupitishwa hasa na aina ya recessive ya autosomal, ambayo ni, urithi wa ugonjwa hauhusiani na ngono (autosomal - inayohusishwa na chromosomes zisizo za ngono) na si mara zote hupitishwa kwa kizazi kijacho (urithi wa recessive). Kulingana na data ya hivi karibuni kutoka kwa wanajeni, ugonjwa wa jeni pia unaweza kupitishwa kulingana na aina kuu. Na aina kubwa ya urithi wa kasoro katika jeni - mtawala wa usanisi wa protini ya usafirishaji wa ATP - ugonjwa unaendelea kwa urahisi zaidi na mara chache husababisha ulemavu. Nyingi za seli za vipokezi vya macula (juu) ya macula ya fundus zinafanya kazi. Kwa wagonjwa walio na aina kubwa ya urithi, ugonjwa huendelea na udhihirisho mdogo. Wagonjwa wanabaki na uwezo wa kufanya kazi na wanaweza hata kuendesha magari.

Sababu kuu ya kuzorota kwa seli za macular ni kwamba wanakabiliwa na upungufu wa nishati. Upungufu wa jeni husababisha usanisi wa protini isiyokamilika ambayo husafirisha molekuli za ATP kupitia membrane ya seli ya macula - katikati ya retina, ambayo picha ya mchoro na rangi inalenga. Hakuna mishipa ya damu katika eneo la macula. Seli za koni huwezeshwa na protini za kibeba ATP kutoka kwa choroid iliyo karibu (choroid). Protini husafirisha molekuli za ATP kupitia utando hadi seli za koni.

Katika hali ya kawaida, photoreceptor rhodopsin inachukua fotoni ya mwanga, na kubadilika kuwa trans-retina na opsin. Kisha, trans-retinal, chini ya ushawishi wa nishati ya ATP, ambayo huletwa na protini za carrier, inabadilishwa kuwa retina, ambayo inachanganya na opsin. Hivi ndivyo rhodopsin inarejeshwa. Wakati jeni inabadilishwa, protini ya carrier yenye kasoro huundwa. Matokeo yake, urejesho wa rhodopsin unasumbuliwa na trans-retina hujilimbikiza. Inageuka lipofuscin na ina athari ya sumu ya moja kwa moja kwenye seli za koni.

Uainishaji wa ugonjwa wa Stargardt

Aina za ugonjwa hutegemea kuenea kwa eneo la uharibifu wa macula. Katika ophthalmology, aina zifuatazo za ugonjwa wa Stargardt zinajulikana: kati, pericentral, centroperipheral (mchanganyiko). Katika fomu ya kati, seli katikati ya macula huathiriwa. Hii inaonyeshwa kwa upotezaji wa maono ya kati. Mgonjwa huendeleza scotoma ya kati (kutoka kwa Kigiriki "skotos" - giza). Ukanda wa kati hauonekani. Mgonjwa huona picha iliyo na doa la giza kwenye hatua ya kurekebisha macho.

Fomu ya pericentral ina sifa ya kuonekana kwa scotoma mbali na hatua ya kurekebisha. Mtu ana uwezo wa kuzingatia macho yake, lakini anaona kuacha katika moja ya pande kutoka katikati ya uwanja wa maoni kwa namna ya crescent. Baada ya muda, scotoma inachukua fomu ya pete ya giza. Fomu ya centro-pembeni huanza kutoka katikati na kuenea kwa kasi kwa pembezoni. Doa ya giza inakua na inashughulikia kabisa uwanja wa mtazamo.

Dalili za ugonjwa wa Stargardt

Maonyesho ya ugonjwa huanza katika umri wa miaka 6-7. Wagonjwa wote, bila kujali aina ya urithi, wana scotomas ya kati. Kwa kozi nzuri, scotomas ni jamaa: mgonjwa huona vitu vyenye mkali na contours wazi na haina kutofautisha vitu na gamut rangi dhaifu. Wagonjwa wengi wana ukiukwaji wa maono ya rangi ya aina ya dyschromasia nyekundu-kijani, ambayo mtu huona kijani kibichi kuwa nyekundu nyeusi. Wakati huo huo, wagonjwa wengine hawaoni mabadiliko katika mtazamo wa rangi.

Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, mipaka ya maono ya pembeni haibadilika, na maendeleo, scotomas ya kati hupanuka, ambayo husababisha upofu kamili. Wakati huo huo na kuonekana kwa kupoteza kwa maono ya kati, ukali wake hupungua. Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa wa Stargardt, atrophies ya ujasiri wa optic. Mtu hupoteza kuona kabisa. Hakuna mabadiliko katika viungo vingine, katika hatua za awali na za mwisho za ugonjwa huo.

Utambuzi wa ugonjwa wa Stargardt

Ugonjwa huanza katika utoto - hii ni moja ya ishara kuu za utambuzi tofauti. Kwa msaada wa ophthalmoscopy, pete pana ya rangi iliyopunguzwa hupatikana ambayo inazunguka katikati ya giza. Karibu na pete ya rangi, pete inayofuata ya seli za hyperpigmented inajulikana. Uchoraji ni kukumbusha "jicho la ng'ombe" au "shaba iliyopigwa". Foveolar reflex ni hasi. Mwinuko wa macular haujafafanuliwa. Wakati wa kuchunguza macula, matangazo ya njano-nyeupe ya ukubwa na usanidi mbalimbali yanajulikana. Baada ya muda, mipaka ya inclusions ni blur, matangazo kupata tint kijivu au kutoweka kabisa.

Wakati wa perimetry katika ugonjwa wa Stangardt, chanya au hasi (mgonjwa hajisikii) scotomas ya kati hujulikana. Kwa aina ya kati ya ugonjwa huo, deuteranopia nyekundu-kijani inakua. Fomu ya pembeni haina sifa ya ukiukwaji wa mtazamo wa rangi. Uelewa wa tofauti wa anga hutofautiana juu ya safu nzima: haipo katika eneo la mzunguko wa juu (katika eneo la kati hadi digrii 6-10) na hupungua katika eneo la mzunguko wa kati.

Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, kuna kupungua kwa electrography ya macular katika aina ya kati ya dystrophy. Kwa maendeleo zaidi, uwezo wa umeme haujarekodiwa. Wakati dystrophy iko katika eneo la kati la pembeni, electrography ya kawaida na electrooculography hujulikana katika hatua ya awali. Kisha maadili ya sehemu ya koni na fimbo ya electroretinografia hupunguzwa kuwa ya kawaida. Ugonjwa huo hauna dalili - bila kutokuwepo kwa usawa wa kuona na mtazamo wa rangi. Mipaka ya uga wa kuona iko ndani ya masafa ya kawaida. Urekebishaji wa giza hupunguzwa kidogo.

Kwa msaada wa angiografia ya fluorescein dhidi ya historia ya kanda za "jicho la ng'ombe" za hypofluorescence hazijagunduliwa, capillaries, "kimya" au "giza" choroid inaonekana. Katika maeneo ya atrophy, maeneo ya hyperfluorescent ya seli za epithelium ya rangi ya retina yanaonekana. Uchunguzi wa histological katika ukanda wa kati wa fundus huamua kiasi kilichoongezeka cha rangi - lipofuscin. Kuna mchanganyiko wa seli za epithelial za hypertrophied na atrophied pigment.

Uchambuzi wa maumbile ya Masi hukuruhusu kugundua mabadiliko ya jeni kabla ya kuanza kwa udhihirisho wa ugonjwa. Ili kugundua uingizwaji wa nyukleotidi, PCR ya wakati halisi inafanywa kwa kutumia probes kadhaa za DNA - "beacons za Masi". Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Stargardt unafanywa na ugonjwa wa dystrophies unaosababishwa na madawa ya kulevya, matangazo ya retina ya Kandori, drusen ya familia, retinoschisis ya vijana, foveal kubwa inayoendelea, koni, cone-fimbo na dystrophy ya fimbo.

Matibabu na ubashiri wa ugonjwa wa Stargardt

Hakuna matibabu ya etiolojia. Kama matibabu ya msaidizi wa jumla, sindano za parabulbar za taurine na antioxidants, kuanzishwa kwa vasodilators (pentoxifylline, asidi ya nikotini), na dawa za steroid hutumiwa. Tiba ya vitamini hufanyika ili kuimarisha mishipa ya damu na kuboresha utoaji wa damu (vit. Vikundi B, A, C, E). Mbinu za physiotherapeutic za matibabu zinaonyeshwa: electrophoresis ya madawa ya kulevya, ultrasound, kusisimua kwa laser ya retina. Njia ya kurejesha mishipa ya retina hutumiwa kwa kupandikiza kifungu cha nyuzi za misuli kwenye eneo la macula. Teknolojia ya macho ya kuzaliwa upya ya pathogenetic ya matibabu ya tishu za kiotomatiki inatengenezwa kwa kutumia seli shina kutoka kwa tishu ya adipose ya mgonjwa.

Ugonjwa wa Stargardt huanza katika umri mdogo na haraka husababisha uharibifu wa kuona. Katika hali nadra, na aina kubwa ya urithi, maono huanguka polepole. Wagonjwa wanashauriwa kuchunguza ophthalmologist, kuchukua vitamini complexes na kuvaa miwani ya jua.