Dalili na matibabu ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha. Dysplasia ya tishu zinazojumuisha: maonyesho kuu ya kliniki, tiba tata, kuzuia

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha, au DST, ni hali iliyoamuliwa kwa vinasaba (kwa sababu ya genetics) ya 35% ya idadi ya watu wote wa Dunia - data kama hizo hutolewa na Profesa Alexander Vasiliev, mkuu wa maabara ya Kituo cha Utafiti wa Hematological chini ya Wizara ya Afya ya Shirikisho la Urusi. Rasmi, CTD kawaida huitwa ugonjwa wa tishu zinazojumuisha, ingawa neno "hali", kwa sababu ya kuenea kwa jambo hilo, hutumiwa na wanasayansi na madaktari wengi. Vyanzo vingine vya kigeni huita uwiano wa dysplastics (ambao wanakabiliwa na dysplasia kwa digrii tofauti) - 50% ya watu wote. Tofauti hii - kutoka 35% hadi 50% - inahusishwa na njia tofauti za kimataifa na kitaifa za kuainisha mtu kama kundi la magonjwa.

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha

Uwepo wa mbinu nyingi za ufafanuzi wa ugonjwa huo unaonyesha utafiti usio kamili wa suala hilo. Walianza kuichukulia kwa uzito hivi majuzi, wakati taasisi za matibabu za kimataifa zilionekana na njia iliyojumuishwa ya utambuzi ilianza kukuza. Lakini hata sasa, katika hospitali ya kawaida, dysplasia ya tishu inayojumuisha haipatikani kila wakati kwa sababu ya utofauti wake na ugumu wa picha ya kliniki.

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha: ugonjwa, aina zake na udhihirisho wa kliniki

CTD ina sifa ya matatizo ya maumbile katika maendeleo ya tishu zinazojumuisha - kasoro za mabadiliko katika nyuzi za collagen na elastini na dutu ya chini. Kama matokeo ya mabadiliko ya nyuzi, minyororo yao huundwa ama fupi kuhusiana na kawaida (kufuta) au kwa muda mrefu (kuingizwa), au huathiriwa na mabadiliko ya uhakika kama matokeo ya kuingizwa kwa asidi ya amino isiyo sahihi, nk. / ubora na mwingiliano wa mabadiliko huathiri kiwango cha udhihirisho wa CTD, ambayo kawaida huongezeka kutoka kwa mababu hadi kizazi.

"Teknolojia" ngumu kama hiyo ya ugonjwa hufanya kila mgonjwa wa CTD kuwa wa kipekee, lakini pia kuna mabadiliko thabiti ambayo husababisha aina adimu za dysplasia. Kwa sababu kutenga aina mbili za DST - tofauti na zisizo tofauti.

Dysplasia ya tishu-unganishi tofauti, au DDST , ina sifa ya aina fulani ya urithi wa sifa, picha ya kliniki ya wazi. Inajumuisha ugonjwa wa Alport, Marfan, Sjogren, syndromes ya Ehlers-Danlos, hypermobility ya pamoja, epidermolysis bullosa, "ugonjwa wa mtu wa kioo" - osteogenesis imperfecta - na wengine. DDST ni nadra na hugunduliwa haraka sana.

Dysplasia ya tishu-unganishi isiyotofautishwa, au UCTD , inajidhihirisha tofauti sana, vidonda ni viungo vingi vya asili: viungo na mifumo kadhaa huathiriwa. Picha ya kliniki ya UCTD inaweza kujumuisha vikundi vidogo na vikubwa vya ishara kutoka kwenye orodha:

• Mifupa: kujenga asthenic; urefu usio na usawa wa viungo, vidole; aina ya ulemavu wa uti wa mgongo na umbo la funnel-umbo / keeled ya kifua, aina tofauti za miguu ya gorofa, clubfoot, mguu usio na mashimo; X / O-umbo viungo.
• Viungo: hypermobility, hip dysplasia, kuongezeka kwa hatari ya dislocations na subluxations.
• Mfumo wa misuli: ukosefu wa molekuli, hasa oculomotor, moyo.
• Ngozi: integuments ni nyembamba, hyperelastic, imeongezeka kwa majeraha na malezi ya makovu na muundo wa "karatasi ya tishu" na makovu ya keloid.
• Mfumo wa moyo na mishipa: anatomy iliyobadilishwa ya valves ya moyo; ugonjwa wa thoracodiaphragmatic unaosababishwa na patholojia za vertebral na pathologies ya kifua (moyo wa thoracodiaphragmatic); uharibifu wa mishipa na mishipa, ikiwa ni pamoja na - vidonda vya varicose katika umri mdogo; ugonjwa wa arrhythmic, nk.
• Bronchi na mapafu: bronchiectasis, pneumothorax ya hiari, matatizo ya uingizaji hewa, dyskinesia ya tracheobronchial, tracheobronchomalacia, nk.
• Njia ya utumbo: ukiukaji (compression) wa mtiririko wa damu unaosambaza viungo vya tumbo na damu - dysplasia haijafanikiwa, kwa muda mrefu, wakati mwingine kwa maisha yote, kutibiwa na gastroenterologist, wakati sababu ya dalili ni dysplasia ya tishu zinazojumuisha.
• Maono: myopia ya viwango tofauti, urefu wa mboni ya jicho, kutengana kwa lenzi, ugonjwa wa sclera ya bluu, strabismus, astigmatism, konea ya gorofa, kizuizi cha retina.
• Figo: mabadiliko ya renovascular, nephroptosis.
• Meno: caries katika utoto wa mapema, ugonjwa wa periodontal wa jumla.
• Uso: kutoweka, kutamka asymmetries ya uso, palate ya gothic, nywele zinazokua chini kwenye paji la uso na shingo, masikio makubwa au auricles "iliyokunjwa", nk.
• Mfumo wa kinga: mzio, syndromes ya autoimmune, ugonjwa wa immunodeficiency.
• Nyanja ya akili: kuongezeka kwa wasiwasi, unyogovu, hypochondriamu, matatizo ya neurotic.

Hii ni mbali na orodha kamili ya matokeo, lakini tabia: hii ndio jinsi dysplasia ya tishu inayojumuisha inajidhihirisha kwa watoto na watu wazima. Orodha inatoa wazo la ugumu wa shida na hitaji la uchunguzi wa kina ili kufanya utambuzi sahihi.

dysplasia ya hip

dysplasia ya hip- kupotoka, usumbufu au patholojia katika maendeleo ya miundo ya articular katika kipindi cha kabla na baada ya kujifungua, matokeo yake ni usanidi usio sahihi wa anga-dimensional ya pamoja (uhusiano na mchanganyiko wa acetabulum na kichwa cha kike). Sababu za ugonjwa huo ni tofauti, ikiwa ni pamoja na inaweza kuwa kutokana na sababu za maumbile, kama vile dysplasia ya tishu zinazojumuisha.

Katika dawa, ni kawaida kutofautisha aina tatu za maendeleo ya DTS - kabla ya kutengana (au hatua ya pamoja isiyokomaa), subluxation (hatua ya mabadiliko ya awali ya morphological katika pamoja) na dislocation (mabadiliko yaliyotamkwa ya morphological katika muundo) .

Pamoja katika hatua ya kabla ya kutengana ina capsule iliyopanuliwa, dhaifu, na kichwa cha kike hutengana kwa uhuru na kurudi mahali pake (syndrome ya kuingizwa). Uunganisho kama huo unachukuliwa kuwa haujakomaa - huundwa kwa usahihi, lakini haujarekebishwa. Utabiri wa watoto wenye uchunguzi huu ni chanya zaidi ikiwa kasoro inaonekana kwa wakati, na uingiliaji wa matibabu ulianza kwa wakati na ulifanyika kwa ufanisi.

Pamoja na subluxation ina kichwa cha kike kilichohamishwa: uhamisho wake kuhusiana na acetabulum unaweza kutokea kwa upande au juu. Wakati huo huo, mpangilio wa jumla wa cavity na kichwa huhifadhiwa, mwisho haukiuki mipaka ya kiungo - sahani ya cartilaginous ya cavity. Tiba inayofaa na ya wakati inaashiria uwezekano mkubwa wa malezi ya pamoja yenye afya, kamili.

Pamoja katika hatua ya kufuta ni, kwa namna zote, kichwa cha kike kilichohamishwa, mawasiliano kati yake na cavity hupotea kabisa. Ugonjwa huu unaweza kuwa wa kuzaliwa na matokeo ya matibabu sahihi / yasiyofaa ya hatua za awali za dysplasia.

Ishara za nje za utambuzi wa awali wa DTS kwa watoto wachanga:

• kizuizi cha kiasi katika utekaji nyara wa nyonga;
• paja lililofupishwa - na msimamo sawa wa miguu, iliyoinama kwa magoti na viungo vya kiuno, goti kwenye upande ulioathiriwa iko chini;
• asymmetry ya gluteal, chini ya magoti na folda za inguinal kwenye miguu ya mtoto;
• Dalili ya Marx-Ortolani (pia inaitwa dalili ya kubofya au kuteleza).

Ikiwa uchunguzi wa nje unatoa matokeo mazuri ya kuchunguza DTS, basi uchunguzi sahihi unafanywa kulingana na matokeo ya uchunguzi wa ultrasound na X-ray (baada ya miezi 3).

Dysplasia ya hip iliyothibitishwa inatibiwa, kulingana na fomu ya jumla na vipengele vya sekondari, kwa msaada wa Pavlik stirrups, garters ya plaster, vifaa vingine vya kazi na physiotherapy, katika kesi ya patholojia kali - kwa njia za upasuaji.

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha kwa watoto

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha kwa watoto inaweza "kujitangaza" yenyewe katika umri wowote wa mtoto. Mara nyingi, ishara za kliniki zinakuwa tofauti zaidi na kukua ("athari ya udhihirisho wa hasi ya picha"), na kwa hiyo ufafanuzi halisi wa ugonjwa huo katika utoto na ujana ni ngumu: watoto kama hao wana uwezekano mkubwa zaidi kuliko wengine. kuja kwa mtaalamu mmoja mwenye matatizo, kisha kwa mwingine.

Ikiwa mtoto hugunduliwa na dysplasia ya tishu zinazojumuisha, na imethibitishwa kwa mamlaka, basi usikate tamaa - kuna njia nyingi za tiba ya kuunga mkono, ya kurekebisha na ya kurejesha. Mnamo 2009, kwa mara ya kwanza nchini Urusi, mpango wa msingi wa madawa ya kulevya ulielezwa kwa ajili ya ukarabati wa wagonjwa wenye CTD.

Kwa kuongeza, dysplastics ina faida zao zilizothibitishwa juu ya watu wenye afya nzuri. Kama Profesa Alexander Vasiliev anasema, dysplastics nyingi zina kiwango cha juu (kinachohusiana na wastani) cha akili - watu wengi waliofaulu walikuwa na CTD. Mara nyingi, wagonjwa walio na dysplasia wanaonekana kuvutia zaidi kuliko "idadi kuu", kwa sababu ya miguu mirefu na ugumu wa jumla wa spishi. Wao ni katika 90% ya kesi kwa nje mdogo kuliko umri wao wa kibaolojia. Kuna faida nyingine muhimu ya dysplastics, iliyothibitishwa na uchunguzi wa ndani na nje ya nchi: wagonjwa wenye CTD ni wastani wa mara 2 chini ya uwezekano wa kupata vidonda vya oncological.

Ni wakati gani wazazi wanapaswa kuwa macho na kuanza uchunguzi wa kina wa mtoto katika kliniki zinazojulikana? Ikiwa kutoka kwenye orodha ya juu ya patholojia na hali unaona angalau 3-5 kwa mtoto, unapaswa kuwasiliana na mtaalamu. Hakuna haja ya kuteka hitimisho peke yako: hata uwepo wa mechi kadhaa haimaanishi utambuzi wa CTD kabisa. Madaktari lazima wahakikishe kuwa yote ni matokeo ya sababu moja na yanaunganishwa na ugonjwa wa tishu zinazojumuisha.

Miundo ya nyuzi za mwili inaweza kuwa na kasoro. Zinahusishwa na mabadiliko katika nyuzi za collagen za asili ya maumbile na zinahusiana na shida ambayo inajulikana kama dysplasia ya tishu zinazojumuisha.

Patholojia huongeza ushawishi wake kwa mifumo na viungo vingi ambapo tishu zinazojumuisha zipo, na kuharibu afya zao. Sehemu kubwa ya matatizo ya asili hii katika jumla ya idadi ya magonjwa hutokea katika tishu za moyo. Kuhusu ni nini, dysplasia ya moyo kwa watu wazima na watoto, tutasema katika makala hii.

Vipengele vya ugonjwa huo kwa watu wazima na watoto

Ugonjwa huo unaweza kujitambulisha mara baada ya kuzaliwa kwa mtu au kujidhihirisha hatua kwa hatua katika maisha yote. Kwa watoto, watoto wachanga, dysplasia ya tishu zinazojumuisha za moyo mara nyingi huwa kama sababu inayosababisha usumbufu wa densi. Hii ni: au. Kunaweza kuwa na ukiukwaji mwingine.

Nambari ya ugonjwa wa ICD 10: M30-M36.

Katika watu wazima, kutambua sababu ya matatizo, ikiwa ni dysplasia ya tishu zinazojumuisha, ni muhimu kama katika miaka ya mapema. Utambuzi unakuwa wazi kwa shida.

Uainishaji

Uainishaji usio na utata unaokubaliwa kwa ujumla wa ugonjwa bado haupo. Chaguo mojawapo ya kugawanya matatizo katika aina ni kuainisha kulingana na syndromes. Dysplasia ya tishu zinazojumuisha, ambayo huathiri tishu za moyo na kusababisha ugonjwa wa moyo, ni pamoja na:

• Ugonjwa wa Valvular:
  • kupungua kwa valve,
  • aina zote za prolapses zinazosababishwa na ukiukwaji wa tishu zinazojumuisha.
• Ugonjwa wa Vascular - ukosefu wa vipengele katika kuta za mishipa ya damu, mabadiliko maumivu katika mishipa ambayo ina aina ya elastic:
  • mabadiliko ya sauti ya mishipa na hutofautiana na kawaida,
  • shinikizo la ateri huelekea kupungua.
• Moyo wa thoracodiaphragmatic - vyumba vina muundo wa kawaida, lakini ukubwa wao umepunguzwa (mara nyingi ulemavu wa kifua husababisha ugonjwa huo).
• Ugonjwa wa Arrhythmic hutokea kwa zaidi ya nusu ya wagonjwa wenye dysplasia ya tishu zinazojumuisha. Sababu ni ugonjwa wa kimetaboliki katika misuli ya moyo. inaweza kuanzishwa na ugonjwa wa valvular. Shida zinazowezekana:
  • kizuizi cha intraventricular na atrioventricular,
  • extrasystole ya ventrikali,
  • usumbufu katika kazi ya pacemaker,
  • syndrome ya overexcitation katika kazi ya ventricles.
• Ugonjwa wa kifo cha ghafla - jambo hili linaweza kusababishwa na hatua ya moja au zaidi ya syndromes iliyoorodheshwa hapo juu.

Ugonjwa wa dysplasia wa tishu za moyo ulifafanuliwa mwaka wa 1990 kama kundi la magonjwa ambayo husababisha ugonjwa wa moyo kutokana na matatizo ya kikaboni katika tishu zinazounganishwa. Ugonjwa huo ni pamoja na anuwai ya ukuaji duni wa tishu zinazojumuisha, ambazo zimeunganishwa na jina la kawaida - moyo wa dysplastic.

Sababu

Ukiukaji wa muundo wa tishu zinazojumuisha unaweza kuwa wa asili tofauti:

• Congenital: mabadiliko ya jeni ambayo ni wajibu wa kuundwa kwa enzymes muhimu kwa ajili ya awali ya collagen na wale ambao wanahusika moja kwa moja kwa ajili ya malezi na shirika la anga la nyuzi za collagen.
• Imenunuliwa:
  • utapiamlo,
  • hali mbaya ya kiikolojia.

Dalili za dysplasia ya tishu zinazojumuisha za moyo

Ishara za matukio yasiyo ya kawaida katika kazi ya moyo inayohusishwa na dysplasia ya tishu zinazojumuisha inaweza kuwa tofauti, kwa sababu kuna chaguzi nyingi za udhihirisho wa ugonjwa huo katika mwili. Usumbufu wa mimea na malaise ya jumla huzingatiwa mara nyingi zaidi.

• usumbufu wa kulala,
• uchovu,
• maumivu moyoni,
• afya mbaya,
• cephalgia,
• majimbo ya mara kwa mara kabla ya kuzimia.

Sababu za ugonjwa wa moyo pia ni dalili za dysplasia ya tishu zinazojumuisha:

• Vipengele vya muundo wa mishipa ya damu, moyo na sehemu zake za kimuundo:
  • hypoplasia ya aorta au shina la pulmona,
  • ukiukaji wa utendaji wa valve ya mitral - kuongezeka kwa valves zake;
  • matatizo yanayohusiana na chords: uhamaji mkubwa, elongation;
  • aneurysms iko kwenye mishipa ya moyo,
  • ukiukaji wa utendaji wa mfumo wa uendeshaji,
  • valves za tricuspid na mitral zina tishu nyingi kwenye cusps,
  • shina la mapafu au aorta imepanuliwa katika sehemu ya karibu;
  • vipengele vya valve vina mabadiliko ya kuzorota,
  • ukiukaji katika muundo wa chords za kufunga,
  • valves zina idadi isiyo ya asili ya vipeperushi,
  • madaraja ya myocardial,
  • anomalies ya septamu kati ya ventrikali.
• Vipengele vya Katiba:
  • mzunguko wa moyo kuzunguka mhimili wa longitudinal na sagittal,
  • moyo "drip",
  • moyo unaoning'inia.
• Upungufu wa mgongo na kifua, na kusababisha ugonjwa wa moyo.

Kuhusu data ya ultrasound ya moyo na dysplasia ya septum ya interatrial, valve ya mitral, ventricle ya kushoto na njia nyingine za kuchunguza ugonjwa huo, soma hapa chini.

Uchunguzi

Utambulisho wa mapema wa tatizo ni muhimu sana, kwa sababu inafanya uwezekano wa kudumisha hali ya mgonjwa na kuzuia maendeleo ya ugonjwa huo na matokeo yanayohusiana nayo.

Mbinu zilizotumika:

• electrocardiography,
• Echocardiography ya Doppler,
• electrocardiography ya ufuatiliaji wa kila siku.

Matibabu

Hatua za matibabu kwa magonjwa ya tishu zinazojumuisha zinategemea, kwa sehemu kubwa, juu ya vitendo vya kuimarisha jumla vya asili isiyo ya madawa ya kulevya. Madhumuni ya utekelezaji wao ni kuboresha mzunguko wa damu na lishe ya tishu na vipengele vilivyokosa kwa utendaji wao kamili. Pia ni muhimu kuchagua utaratibu wa kila siku kwa mgonjwa ambao hutoa mizigo muhimu na kupumzika kwa wakati.

Matibabu

Matibabu ya dysplasia ya moyo:

• mazoezi ya physiotherapy - mizigo huchaguliwa kwa kuzingatia sifa za mtu binafsi za mgonjwa;
• matibabu ya kisaikolojia,
• tiba ya mwili,
• mafunzo ya kiotomatiki,
• kutibu maji,
• massage ya mgongo,
• mazoezi ya yoga,
• acupuncture.

Matibabu

Kuchukua dawa kwa lengo la matokeo yafuatayo:

• uboreshaji wa mwili na magnesiamu,
• asili ya kimetaboliki, tishu zenye lishe na asidi muhimu ya amino,
• mawakala ambao huongeza malezi ya collagen;
• kupungua kwa udhihirisho wa dystonia ya mboga-vascular,
• kuleta mfumo wa neva katika hali ya utulivu,
• kuzuia neurodystrophy ya myocardial,
• prophylaxis na antibiotics.

Dawa za kulevya hutumiwa ikiwa kuna dawa ya daktari:

• sumaku,
• coenzyme,
• panangin,
• vitamini,
• carnitine,
• maandalizi yenye asidi ya mafuta.

Mbinu za watu

Matibabu na infusions na decoctions ya mimea inaruhusiwa, unapaswa kwanza kuratibu miadi na daktari.

Tumia:

• hawthorn,
• sage,
• mdudu mama,
• valerian,
• rosemary mwitu.

Kuzuia

Ikiwa kuna watu katika familia ambao wana shida na shida ya tishu zinazojumuisha, basi ni muhimu:

• kwamba wanafamilia wote wanasimamiwa na mtaalamu mmoja,
• daktari wa familia anajitolea kuratibu uchunguzi wa wanafamilia na wataalam wengine,
• katika familia kama hizo, hatua za kupanga uzazi mapema zimeteuliwa kama kinga.

Matatizo

Wagonjwa walio na shida ya shida ya tishu zinazojumuisha wanapaswa kuwa katika uwanja wa uchunguzi wa wataalam. Ikiwa hali ya tishu haijahifadhiwa kwa wakati, na magonjwa yanayosababishwa na jambo hili hayatibiwa, basi maendeleo zaidi ya ugonjwa na matokeo mabaya yanawezekana.

Tishu zinazounganishwa bila tiba maalum zinaweza kuharibika, kuharibika na kuhitaji uingiliaji wa upasuaji, ikiwezekana, kama vile uingizwaji wa valves. Ikiwa operesheni haiwezekani, basi matukio yasiyoweza kurekebishwa yanaweza kusababisha kifo.

Utabiri

Wacha tuzungumze juu ya ubashiri wa ugonjwa wa dysplasia wa tishu zinazojumuisha na ugonjwa wa moyo. Ikiwa mgonjwa hufuata mapendekezo ya mtaalamu, hushughulikia afya yake kwa uangalifu, mara kwa mara hupitia kozi za kuzuia matibabu, basi utabiri mzuri na ubora wa kawaida wa maisha unawezekana.

Taarifa muhimu zaidi kuhusu vipengele dysplasia ya tishu zinazojumuisha ya moyo:

"Dis" ni kiambishi awali cha neno linalokataa maana yake chanya, "plasis" ni maendeleo au malezi. Ipasavyo, dysplasia ni jambo ambalo linaelezea ukiukaji wa malezi au maendeleo katika kesi hii ya tishu zinazojumuisha. Tishu hii iko kila mahali na inachukua nusu ya uzito wa mwili wa binadamu. Mara nyingi, sio kuwajibika moja kwa moja kwa kazi ya viungo, lakini hufanya kazi ya msaidizi. Lakini kwa kuwa wingi wake ni karibu 60%, na wakati mwingine 90% ya wingi wa chombo, ukiukwaji wa malezi yake unaweza kuathiri sana kazi ya chombo ambacho tishu zinazojumuisha zimeteseka.

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha au DST ni ngumu nzima ya magonjwa ya kimfumo ya asili isiyo ya uchochezi. Wao ni msingi wa mabadiliko katika collagen, fibroblasts, nyuzi za elastic, glycoproteins (biopolymers) na protini tata zinazoitwa proteoglycans.

Wakati mwingine majina mengine hutumiwa kufafanua ugonjwa huu: upungufu wa tishu zinazojumuisha, collagenopathy ya kuzaliwa. Na ikiwa tunazungumzia kuhusu viungo, basi ugonjwa huo unaweza kuitwa ugonjwa wa hypermobility.

Tishu zinazounganishwa huanza kuunda kutoka siku za kwanza za maisha ya kiinitete. Makosa makubwa katika malezi yake yanaweza kuwa hayaendani na maisha.

Kiunganishi

Mara nyingi, dhana ya "tishu zinazounganishwa" (CT) kwa wanadamu inahusishwa na cartilage, mishipa au fascia. Miundo hii kweli ni yake. Lakini kwa kweli, kuna aina kadhaa za tishu zinazojumuisha. Uunganisho kati yao unafafanuliwa:

1. Asili (kutoka kwa parenchyma ya mesodermal).
2. kufanana kwa muundo.
3. Utendaji (kufanya kazi zinazosaidia).

Tishu zinazounganishwa huunda sura inayounga mkono (stroma) kwa chombo chochote na kifuniko chake cha nje. Kwa ST yoyote, ni kawaida kutofautisha kazi kuu tatu:

• Kinga.
• Trophic (lishe).
• kumbukumbu.

Anatomy ya kisasa katika jamii ya ST ni pamoja na:

• Cartilage na mishipa, mifuko ya articular na tendons, mifupa, perimysium na sheath ya misuli, sarcolemma (membrane ya seli ya misuli / nyuzi).
• Sclera, iris.
• Microglia, damu, maji ya synovial na intercellular, lymph na wengine.

Inaweza kuwa ya kawaida na kuwa na mikengeuko:

1. Katika mwelekeo wa kuongezeka kwa elasticity.
2. Katika mwelekeo wa kuongezeka kwa kunyoosha.

Katika kesi ya kwanza, mazoezi ya matibabu hayakurekodi kupotoka yoyote katika utendaji wa mwili kwa ujumla au viungo vya mtu binafsi. Katika kesi ya pili, kupotoka huzingatiwa na kuna tofauti nyingi kama hizo. Kwa hivyo, wanasayansi wa matibabu wamechagua ngumu ya kupotoka kwa aina tofauti na kifupi cha SDST.

Maonyesho ya kawaida yanayoonekana ya ugonjwa huu ni mabadiliko ya mifupa, misuli, na ngozi.

Ingawa dysplasia ya tishu inayojumuisha sio mdogo kwa maonyesho haya. Na kutokana na aina mbalimbali za miundo ya tishu zinazojumuisha, upolimishaji (anuwai) ya dalili zinazoonyesha kasoro katika ukuaji wa tishu hizi hueleweka.

Habari juu ya dysplasia

Nini maana ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha? Hili ni kundi la magonjwa ambayo imedhamiriwa na vinasaba na ina dalili tofauti, na vile vile. Ukiukaji wa malezi ya tishu zinazojumuisha hutokea wakati wa maendeleo ya intrauterine au baada ya kujifungua. Ugonjwa huo ni dalili nyingi, kwa sababu unaweza kuathiri sio tu viungo na mishipa, lakini pia hujitokeza kwa namna ya malfunction ya viungo vya ndani.

Leo, aina 14 za protini ya fibrillar (collagen) zinajulikana, ambayo ni msingi wa ujenzi wa tishu zinazojumuisha. Mchakato wa malezi yake si rahisi, na kwa hiyo, kwa mabadiliko ya jeni, inaweza kuvuruga katika hatua yoyote. Matokeo yake, collagen "isiyo sahihi" huundwa.

Kwa mabadiliko makubwa, mabadiliko katika viungo ni nguvu sana hata yanaweza kuwa hayaendani na maisha au kusababisha ugonjwa mbaya. Lakini mara nyingi zaidi ishara moja au zaidi ya pathological hurithi, kwa mfano,.

Inaaminika rasmi kuwa dysplasia ya tishu zinazojumuisha hutokea chini ya 10% ya idadi ya watu duniani.

Lakini labda, dalili za mtu binafsi au aina ndogo za ugonjwa huo, kwa uchunguzi wa makini, zinaweza kugunduliwa kwa zaidi ya 60% ya watu wanaozingatiwa kuwa na afya katika suala la maendeleo ya TS.

Sababu

Sababu kuu ya ugonjwa huo ni mabadiliko ya kudumu katika jeni (mutation) inayohusika na uzalishaji wa protini ya fibrillar, enzyme muhimu, complexes ya kabohaidreti-protini au coenzymes. Mchanganyiko wa protini hii imesimbwa na jeni kadhaa (karibu 40). Zaidi ya mabadiliko 1,000 tu yanayowezekana yameelezewa hadi sasa. Mchakato wa kugundua uharibifu mpya wa maumbile haujakamilika.

Sababu za mutagenic zinazoongoza kwa matukio ya dysplastic ni pamoja na:

• Matatizo wakati wa kuzaa mtoto.
• Mkazo wa kisaikolojia-kihisia.
• Tabia mbaya za mama (sigara, ulevi, madawa ya kulevya).
• Ikolojia na hatari za viwanda.
• Makosa ya lishe (kula chakula cha haraka, utapiamlo, ukosefu wa virutubishi, haswa magnesiamu).

Mabadiliko husababisha aina tatu za upungufu wa mnyororo wa protini:

• Kurefusha, au kuingizwa.
• Kufupisha, yaani, kufuta.
• Mabadiliko ya uhakika (badala ya moja ya asidi ya amino).

Yoyote ya matatizo haya huathiri uwezo wa tishu zinazojumuisha kuhimili matatizo ya mitambo na ni sababu ya mabadiliko katika sifa za ubora wa tishu.

Wakati mabadiliko yanapoonekana kwa mara ya kwanza, kawaida huwa ya hila. Ugonjwa huo haujatambuliwa, udhihirisho wa nje kawaida hukosewa kwa sifa za phenotypic (nje).

Lakini kutoka kwa kizazi hadi kizazi, mabadiliko hujilimbikiza, haswa wakati dysplastics mbili zinakutana, na ishara za kliniki za tabia zinaonekana ambazo hazizuiliwi na kasoro za nje. Patholojia inaweza kuathiri vifaa vya articular-ligamentous na viungo vya ndani.

Uainishaji

Jinsi dysplasia ya tishu zinazojumuisha inapaswa kuainishwa ni mojawapo ya masuala yenye utata katika dawa. Hakuna uainishaji mmoja. Jaribio la kuainisha linatokana na njia kadhaa za kutofautisha aina za ugonjwa kwa msingi wa:

1. Utofautishaji.
2. Ujumla (jumla, isiyo ya jumla).
3. Uwepo au kutokuwepo kwa syndromes (syndromic, non-syndromic).
4. Kulingana na ukali wa dalili.

Ya jumla ni pamoja na aina za mabadiliko ya dysplastic ambayo yanachanganya ushiriki wa angalau viungo vitatu au mifumo katika mchakato wa patholojia. Ikiwa CTD inadhihirishwa na mabadiliko ya phenotypic na huathiri angalau chombo kimoja, dysplasia kama hiyo kawaida huitwa syndromic. Kulingana na ukali, ni kawaida kutofautisha aina tatu:

1. Fomu za pekee.
2. Fomu ndogo.
3. Kwa kweli DST ya urithi.

Katika kesi ya kwanza, mabadiliko ya pathological huathiri chombo kimoja tu. Katika pili, ishara tatu hugunduliwa.

Ikiwezekana, ni kawaida kutofautisha ugonjwa kulingana na ishara za phenotypic (nje):

1. Dysplasia tofauti (DDST).
2. Dysplasia isiyo na tofauti (NDST).

Fikiria dysplasia tofauti na isiyojulikana kwa undani zaidi.

Imetofautishwa

Aina hii ya dysplasia ni nadra. Jaribio la kuainisha lilifanywa mnamo 2000 na profesa katika Idara ya Jenetiki ya Chuo Kikuu. Mechnikov, mtaalamu wa maumbile na daktari wa watoto Kadurina. Ni uainishaji wake ambao sasa unatumika, ingawa ni mdogo tu kwa dalili za urithi.

Dysplasia tofauti inajumuisha matatizo yaliyoelezwa hasa yanayosababishwa na mabadiliko yanayojulikana katika jeni fulani. Wakati huo huo, aina ya matatizo ya biochemical inaelezwa wazi.

Matatizo ya kawaida ya urithi katika DDST ni:

• Ugonjwa wa Beals au ulemavu wa urithi wa vidole (arachnodactyly).
• Syndrome "crystal man" (kuharibika kwa osteogenesis, na kusababisha mifupa brittle).
• Ugonjwa wa Ehlers-Danlos (ngozi nyororo na iliyo hatarini). Kama sehemu ya ugonjwa huu, mgonjwa anaweza kuonyesha hypermobility ya viungo, pathologies ophthalmic, prolapse ya viungo vya ndani (ptosis), na kutokwa na damu.
• Atrophy ya ngozi (elastosis).
• Ukiukaji wa kimetaboliki ya glycosaminoglycans (mukopolysaccharides).
• Ugonjwa wa Marfan (ni pamoja na ugonjwa wa mifupa, myocardial na ophthalmic).
• Scoliosis ni dysplastic.

isiyotofautishwa

Dysplasia ya tishu isiyojulikana ina sifa ya ishara ambazo haziwezi kuwekwa katika muundo wa syndromes za urithi zilizoelezwa hapo juu. Frequency ya patholojia hii ni ya juu. Inaaminika kuwa utambuzi wake kati ya idadi ya watu hufikia 80%.

Dysplasia isiyo ya dalili kawaida imegawanywa katika phenotypes kadhaa. Ya kuu ni 3:

1. Ehlers-kama ( elasticity nyingi ya ngozi, kuongezeka kwa uhamaji wa viungo, dysplasia ya jumla).
2. MASS-kama (kukonda ngozi, anomalies katika muundo wa mifupa, kuongezeka kwa uhamaji wa pamoja, dysplasia ya jumla).
3. Marfanoid (uharibifu wa vali za myocardiamu, ophthalmopathology, arachnodactyly, dysplasia ya jumla pamoja na kuongezeka kwa ukonda).

Sifa kuu

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha ina sifa ya aina mbalimbali za maonyesho ya kliniki ambayo ni vigumu kuwaelezea kwa ufupi au kuchagua dalili zinazoongoza. Kwa hiyo, sayansi ya matibabu imebainisha idadi ya ishara za kawaida, ambazo ni pamoja na udhaifu, indigestion, maumivu ya kichwa na matatizo ya kupumua. Ishara za nje ambazo ni rahisi kutambua, na dalili zinazoelezea ukiukwaji wa mifumo kuu:

• Matatizo ya moyo na bronchopulmonary.
• Pathologies ya ophthalmic.
• Anomalies katika muundo na utendaji wa mifupa na viungo.
• Mabadiliko katika mfumo wa mkojo.
• Magonjwa ya njia ya utumbo.
• matatizo ya uzazi.
• mabadiliko ya immunological.
• Pathologies ya damu.
• Magonjwa ya neva na ya akili.

Wakati wa kuchunguza wagonjwa walio na utambuzi wa CTD, mtu anaweza kuona:

1. Makala ya katiba yao: katiba ya asthenic ya mwili, ukuaji ni kawaida juu ya wastani, nyembamba katika mabega.
2. Microanomalies: masikio yanayojitokeza, nywele za chini, nk.
3. Anomalies katika ukuaji wa mifupa, ikiwa ipo.
4. Safu ya epidermal iliyobadilishwa (ukonde wake, hemangiomas, mishipa ya buibui au teleectasias na elasticity nyingi), nk.

Mfano wa kushangaza wa upungufu wa mifupa unaweza kutumika kama ulemavu wa sternum na kifua kwa ujumla ("matiti ya kuku" au ulemavu wa keel na mabadiliko katika mfumo wa funnel). Mara nyingi mguu au wote wawili huteseka kwa namna ya O au X-deformity, kupanua, mabadiliko katika mguu (miguu ya gorofa, kupanua), nk.

Dalili zifuatazo zinatambuliwa kama tabia ya upungufu wa tishu zinazojumuisha: "mdomo uliopasuka" na "kaakaa iliyopasuka", kuharibika kwa ukuaji wa meno na kuuma. Udhaifu wa CT husababisha udhaifu wa mfumo wa misuli unaounga mkono viungo vya ndani, na kushuka kwao kwa torticollis.

Dysplasia ya moyo

Ugonjwa wa moyo au ugonjwa wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha ya moyo ni kundi zima la hali ya syndromic. Hizi ni pamoja na:

• Arrhythmias.
• Pathologies ya mishipa.
• Ugonjwa wa Thoracodiaphragmatic (vyumba vya myocardial hupunguzwa kutokana na mabadiliko ya dysplastic katika kifua).
• Ukiukaji wa kazi na muundo wa vifaa vya valvular (aina zote za prolapses).
• Upungufu wa IPP (septum ya interatrial).

DSTS mara nyingi hudhihirishwa na uhamaji mwingi wa chords ya myocardial, kuonekana kwa chord ya ziada, ovale ya forameni iliyo wazi, nyembamba ya kuta za chombo kikubwa kisicho na paired (aorta), na shinikizo la damu.

Kipengele cha ugonjwa wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha ya moyo ni kwamba ugonjwa, unaoendelea na mabadiliko makubwa katika CT ya moyo, mara nyingi husababisha kifo cha ghafla cha mgonjwa.

Dysplasia ya moyo mara nyingi hujumuishwa na mabadiliko ya pathological katika mfumo wa kupumua (bronchiectasis, emphysema, pneumothorax ya hiari, nk). Inafuatana na migraine, lability ya mfumo wa neva, matatizo ya hotuba na enuresis.

Pathologies za macho, tabia kuu ya CTD ni:

• Ukiukaji wa maono.
• Subluxation ya lens.
• Astigmatism.
• Strabismus.

Magonjwa ya mfumo wa utumbo mara nyingi huonyeshwa katika diverticula, hernias na udhaifu wa sphincters ya tumbo.

Kwa wanawake, mabadiliko ya dysplastic yanaweza kusababisha kupungua kwa uterasi, utoaji mimba wa kujitegemea, na ugonjwa wa nadra wa placenta - MDP (mesenchymal dysplasia). Wanaume wanaweza kuwa na cryptochirism. Mabadiliko haya katika viungo vya ndani sio mdogo. Wakati mwingine kuna mara mbili ya figo, mabadiliko katika sura yao. Wagonjwa wenye CTD mara nyingi wanakabiliwa na matatizo ya kupumua na mizio.

Uchunguzi

Utambuzi wa ugonjwa huu haufanyiki kila wakati kwa usahihi na kwa wakati unaofaa kwa sababu ya idadi kubwa ya dalili mbalimbali. Utambuzi wa dysplasia ya tishu inayojumuisha isiyo tofauti ni ngumu sana, haswa kwa sababu ya ukosefu wa vigezo vya utambuzi sawa.

Mchanganyiko wa ishara za nje (phenotypic) na ugonjwa wa viungo vya ndani huchukuliwa kuwa muhimu kwa uchunguzi. Ili kutambua mwisho, tumia:

• Njia za Ultrasound (ultrasound ya viungo vya pelvic, figo na echocardiography).
• Njia za X-ray.
• Mbinu za Endoscopic (FGDS).
• Njia za Electrophysiological (EEG, ECG).
• Njia za uchunguzi wa maabara (vipimo vya damu vya biochemical na immunological).
• Biopsy ya ngozi.

Ikiwa uchunguzi uliofanywa umefunua ukiukwaji kutoka kwa mifumo kadhaa kuu, hii inaonyesha kwa uhakika wa juu wa maendeleo ya CTD. Watu waliogunduliwa na CTD wanapaswa kushauriwa na mtaalamu wa maumbile.

Matibabu

Utambuzi wa ugonjwa huu na matibabu yake ni ngumu. Hadi sasa, hakuna tiba maalum ya DST imepatikana. Wagonjwa mara nyingi husajiliwa na madaktari wa utaalam mbalimbali (traumatologists na gastroenterologists, oculists na cardiologists, neurologists na nephrologists, pulmonologists, hematologists na gynecologists).

Ikiwa DST ni mpole, basi matibabu haihitajiki. Katika kesi hii, madaktari wote wanapendekeza kulipa kipaumbele kwa kuzuia:

• Mabadiliko ya mtindo wa maisha.
• Urekebishaji wa mizigo.
• Lishe sahihi na kuhakikisha kwamba mwili hupokea kiasi sahihi cha virutubisho na vitu vinavyotumiwa kwa ajili ya ujenzi wa tishu zinazojumuisha.

Mfumo wa misuli pekee una uwezo wa kulipa fidia kwa upungufu wa maendeleo ya ST. Aidha, karibu kila misuli ya mwili inapaswa kufundishwa na kuendelezwa (si tu misuli ya nje, lakini pia myocardiamu, misuli ya oculomotor, nk).

Katika kesi ya mabadiliko ya ndani na maendeleo ya polepole ya mchakato wa patholojia, matibabu inapendekezwa kwa kutumia hatua zinazochochea mifumo ya fidia ya mwili wa binadamu:

• Shughuli za physiotherapy.
• Reflexology (acupuncture na massage).

Matibabu ya ugonjwa huo ni syndromic katika asili na inategemea kuenea kwa dalili.

Pamoja na tiba hiyo, metabolites (Elcarnitine, coenzyme Q10) inaweza kuagizwa.

Matibabu ya watoto

Kwa aina ya pekee ya ugonjwa huo, ubora wa maisha ya mgonjwa kawaida haupunguzi. Ikiwa dysplasia ya tishu inayojumuisha hugunduliwa kwa watoto, hasa kwa fomu isiyojulikana, na hatua zote zinachukuliwa ili kuzuia maendeleo ya ugonjwa huo, hatua ya fidia inaweza kudumu hadi uzee. Ikiwa mifumo kadhaa mikubwa imeathiriwa, ubora wa maisha ya mgonjwa huharibika, tishio la ulemavu na hata maisha huongezeka kutokana na kutokwa damu ndani, kupasuka kwa aneurysm, mashambulizi ya ischemic, nk Katika kesi hiyo, tiba inaweza hata upasuaji.

Dalili ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha, iliyotambuliwa katika utoto wa mapema, inapaswa kuhusishwa na sifa za kimuundo zilizorithiwa kuliko ugonjwa. Lakini TDTS ni sababu muhimu inayochangia ukuaji wa ugonjwa fulani. Uwepo wa SDST unahitaji mbinu fulani kwa shirika la maisha ya mtoto, lishe yake na burudani. Mtoto aliye na ugonjwa wa dysplastic lazima abadilishwe (ikiwa ni lazima, kwa msaada wa wataalamu) kwa hali halisi ya ulimwengu huu. Kujistahi kwake kusiwe chini.

Walakini, wakati wa kuchagua taaluma, inapaswa kueleweka kuwa kazi kama mwanariadha au kazi ya kukaa sio chaguo bora. Watoto wa Gutta-percha (na ugonjwa wa hypermobility ya pamoja) mara nyingi huwa wanariadha maarufu wa gymnastics wakiwa na umri wa miaka 10, lakini kwa umri wa miaka 15 wana magonjwa makubwa ya pamoja na wanahitaji matibabu makubwa.

Tishu unganishi, ambayo hufanya karibu 50% ya jumla ya uzito wa mwili na kushikilia pamoja tishu zote za mwili, huundwa kutoka siku za kwanza za maisha ya fetasi. Kwa upungufu wa vipengele ambavyo tishu zinazojumuisha hujengwa, matatizo makubwa ya maendeleo hutokea. Kwa upungufu uliotamkwa wa "vifaa vya ujenzi" vya tishu zinazojumuisha, hizi anomalies haziendani na maisha tayari katika kipindi cha ujauzito (mimba iliyokosa, nk). Kwa upungufu mdogo, mtoto huzaliwa na uwezo, lakini ana sifa ya dysmorphisms na uzito wa chini wa mwili na urefu.

Kwa hiyo, ukiukwaji wa muundo wa tishu zinazojumuisha (au dysplasia ya tishu zinazojumuisha, CTD) huchangia katika maendeleo ya aina mbalimbali za magonjwa ambayo yanaonekana kuwa hayana uhusiano wowote na ugonjwa wa ugonjwa kwa watoto na vijana: scoliosis na mishipa ya varicose, "shule" myopia na nephroptosis, prolapse ya mitral valve na miguu ya gorofa, pamoja na wengine wengi. Ni dhahiri kwamba magonjwa haya yote yanaunganishwa kwa namna fulani na "dhaifu", tishu zinazojumuisha hazitoshi. Mitambo dhaifu kiunganishi tishu ni msingi wa mabadiliko morphofunctional si tu katika scoliosis, osteoporosis na pathologies nyingine ya cartilage na tishu mfupa, lakini pia katika magonjwa ya moyo na mishipa na cerebrovascular. Udhaifu wa miundo na uwezo wa kupunguzwa wa kuzaliwa upya wa tishu zinazojumuisha za vyombo huamua kuongezeka kwa viwango vya kuvimba kwa muda mrefu, ufanisi wa chini wa tiba za jadi za matibabu, muda mrefu wa kurejesha, nk.

Tishu unganishi hutofautiana na aina nyingine yoyote ya tishu kwa kuwa na ziada ya matrix ya ziada ya seli. Tumbo la nje ya seli lina dutu ya chini (proteoglycans) iliyoimarishwa kiufundi na aina tatu za nyuzi: 1) nyuzi za collagen (zinazojumuisha hasa aina ya collagen ya aina ya I), 2) nyuzi zinazobadilika (zinazojumuisha hasa elastini na fibrillins) na 3) matundu (au). reticular) ) nyuzi (aina ya III collagen). Ikumbukwe kwamba enzymes zinazotegemea magnesiamu hushiriki katika awali ya vipengele hivi vya tishu zinazojumuisha. Aidha, magnesiamu inadhibiti usiri wa homoni ya parathyroid, kimetaboliki ya vitamini D na huongeza athari za vitamini D katika tishu za mfupa, ambayo ni muhimu kwa matibabu na kuzuia rickets sugu ya vitamini D. Kwa hivyo, upungufu wa magnesiamu hukasirisha na kuzidisha michakato ya dysplastic kwenye tishu zinazojumuisha, kuzidisha nguvu na elasticity yake. Uhusiano kati ya michakato ya dysplastic katika tishu zinazojumuisha na upungufu wa magnesiamu ni muhimu sana kwa watoto ambao wako katika kipindi cha ukuaji wa kazi kila wakati.

Takwimu zilizopo sasa zinaonyesha kuwa tukio la CTD inategemea umri wa watu waliochunguzwa. Michakato ya ukuaji katika watoto inapita bila usawa. Kuna vipindi kadhaa vya ukuaji mkubwa zaidi: mwaka wa 1 wa maisha, kipindi cha maandalizi ya shule (miaka 5-7), kipindi cha kile kinachoitwa "jerk" ya ujana (miaka 11-15). Katika kila moja ya vipindi hivi vya mpito, DST inajidhihirisha kwa njia tofauti. Katika mwaka wa 1 wa maisha na DST, rickets, hypotension ya misuli, na hypermobility ya viungo mara nyingi hugunduliwa; katika kipindi cha maandalizi ya shule, myopia na miguu ya gorofa mara nyingi huanza; katika kipindi cha "jerk" ya ujana - scoliosis, ulemavu wa kifua na mgongo, striae ya viuno na tumbo, mitral valve prolapse. Katika ujana, ongezeko la idadi ya ishara za dysmorphogenesis ya tishu zinazojumuisha inaweza kuwa zaidi ya 300%.

Ikumbukwe kwamba ukuaji mkubwa zaidi huzingatiwa kwa watoto wachanga na watoto walio na uzito mdogo. Watoto hawa ni kundi la hatari kwa maendeleo ya CTD. Kutokana na usajili wa mapema wa watoto hao, daktari na mgonjwa wake anayeendelea wana hifadhi kubwa ya muda wa kuandaa mpango wa ukarabati wa kina, ikiwa ni pamoja na kinesitherapy, michezo na lishe bora.

Mlo wa kutosha lazima ujumuishe utoaji wa kutosha wa mtoto na micronutrients yote, ambayo ni vifaa vya ujenzi wa tishu zinazojumuisha. Kwa kuzingatia usambazaji ulioenea kati ya watoto wa upungufu wa lishe ya virutubishi vidogo, haswa magnesiamu, hitaji la matumizi ya maandalizi bora na salama ya magnesiamu ya kikaboni inakuwa dhahiri. Kwa DST, kozi za tiba ya magnesiamu zinapaswa kuwa za kutosha (angalau miezi 6).

Kuhusu utambuzi wa DST

Dysplasia ya tishu zinazojumuisha ni hali iliyoamuliwa na vinasaba na lishe inayosababishwa na ukiukaji wa kimetaboliki ya tishu unganishi katika kipindi cha kiinitete na baada ya kuzaa na inayoonyeshwa na ukiukwaji wa muundo wa vipengee vya matrix ya nje (nyuzi na dutu ya ardhini) na mabadiliko yanayoendelea ya mofu katika mifumo na viungo mbalimbali.

Uchunguzi wa mtoto na neonatologist mara baada ya kuzaliwa hufanya iwezekanavyo kuanzisha idadi ya maonyesho ya phenotypic ya CTD. Kimsingi, wanaweza kugawanywa katika vikundi kulingana na ujanibishaji wa viungo na mifumo inayohusika katika mchakato wa dysplastic. Ishara za mtu binafsi zilizoorodheshwa hapa chini sio mahususi mahususi kwa CTD na zinahitaji tathmini ya kimatibabu na, ikiwa ni lazima, uchambuzi wa utambuzi wa kufafanua.

1. Mabadiliko ya Osteoarticular:

• aina ya asthenic ya katiba;
• dolichostenomelia;
• arachnodactyly;
• ulemavu wa kifua (funnel-umbo na keeled);
• ulemavu wa mgongo (scoliosis, ugonjwa wa moja kwa moja wa nyuma, hyperkyphosis, hyperlordosis, spondylolisthesis);
• ulemavu wa fuvu (acrocephaly, palate ya arched, micrognathia, msongamano wa meno);
• ulemavu wa viungo (valgus, varus);
• ulemavu wa miguu (miguu ya gorofa, mguu wa mashimo, nk);
• hypermobility ya viungo.

2. Mabadiliko ya ngozi na misuli:

• ngozi ya mvutano;
• ngozi nyembamba;
• ngozi dhaifu;
• uponyaji kwa namna ya "karatasi ya tishu";
• makovu ya keloid;
• udhihirisho wa hemorrhagic (ecchymosis, petechiae);
• hypotonia ya misuli na / au utapiamlo;
• ngiri.

3. Ishara za DST ya chombo cha maono:

• myopia;
• konea ya gorofa;
• subluxation (dislocation) ya lens.

4. Ishara za DST ya mfumo wa moyo na mishipa:

• kuongezeka kwa valves ya moyo;
• kuzorota kwa myxomatous ya miundo ya valvular ya moyo;
• upanuzi wa pete za nyuzi za moyo;
• upanuzi wa mizizi ya aorta;
• aneurysms ya interatrial, interventricular septum ya moyo;
• upanuzi na aneurysms ya mishipa ya damu (aorta, ateri ya pulmona, mishipa ya ubongo);
• mishipa ya varicose, phlebopathy.

5. Ishara za DST ya mfumo wa bronchopulmonary:

• tracheobronchomalacia, tracheobronchomegaly;
• dyskinesia ya tracheobronchial;
• bronchiectasis;
• bulla apical na pneumothorax msingi spontaneous.

6. Dalili za DST ya mfumo wa usagaji chakula:

• matatizo ya motor-tonic (refluxes);
• ukiukwaji wa kurekebisha viungo (gastroptosis, colonoptosis);
• mabadiliko katika ukubwa na urefu wa viungo vya mashimo (megacolon, dolichosigma, nk).

7. Dalili za DST ya mfumo wa mkojo:

• nephroptosis, reflux.

8. Dalili za DST ya mfumo wa damu:

• thrombocytopathy, coagulopathy;
• hemoglobinopathies.

9. Ishara za DST ya mfumo wa neva:

• dystonia ya mimea.

Ikumbukwe kwamba katika Ainisho ya Kimataifa ya Magonjwa (ICD-10), tofauti zisizo na tofauti za CTD hazijumuishwa katika kichwa tofauti, ambacho bila shaka kinachanganya kazi ya daktari. Walakini, kwa kufanya kazi kwa uangalifu na uainishaji, unaweza kupata nambari inayofaa kwa udhihirisho wowote wa DST. Kwa mfano, uchunguzi "I34.1 Mitral valve prolapse", "I71.2 Aortic aneurysm na dissection", "I83 Varicose veins ya mwisho wa chini" katika kichwa I00-99 "Magonjwa ya mfumo wa mzunguko" yanajulikana kwa uwazi. ukiukwaji wa muundo wa tishu zinazojumuisha. Mifano mingine: "H52.1 Myopia", "H27.1 Subluxation (dislocation) ya lenzi", "K07 Malocclusion", "K40 Inguinal hernia", "K41 Femoral hernia", nk Kwa hiyo, DST haina kikomo kwa vyovyote vile. kwa uchunguzi katika kichwa M00-99 "Magonjwa ya mfumo wa musculoskeletal na tishu zinazojumuisha" ("M35.7 Hypermobility syndrome", "M40.0 Positional kyphosis" na wengine).

Uchunguzi wa wagonjwa wenye CTD unafanywa kwa mlolongo mkali, kulingana na kazi zifuatazo:

• kugundua upungufu mdogo wa maendeleo na ulemavu;
• utambulisho wa ishara za phenotypic za CTD;
• utambuzi tofauti wa aina za syndromic na zisizo za ugonjwa;
• tathmini ya kiwango cha maendeleo ya mtiririko;
• uamuzi wa hatari ya kuendeleza matatizo ya kozi, tukio la ugonjwa unaohusishwa, kifo cha ghafla;
• tathmini ya kiwango cha uwezo wa kufanya kazi.

Utafutaji wa ishara za phenotypic za CTD unapaswa kufanywa wakati wa uchunguzi wa kimwili kwa makusudi na mara kwa mara. Maelezo ya kina zaidi juu ya utambuzi wa CTD, ambayo ni muhimu sana kwa daktari, yametolewa kwenye monograph na Nechaeva G.I. et al., 2010.

Mifumo ya kibayolojia ya Masi ya uhusiano kati ya DST na upungufu wa magnesiamu

Kuelewa jukumu la magnesiamu katika kudumisha muundo wa tishu zinazojumuisha hauwezi kutenganishwa na muundo wa molekuli na seli za tishu zinazojumuisha. Katika biolojia ya molekuli, matrix ya ziada ya seli (ECM) inafafanuliwa kama mtandao changamano unaoundwa na macromolecules nyingi za kimuundo (proteoglycans, collagens, elastin). Kwa kuingiliana na kila mmoja na kwa seli, huhifadhi uadilifu wa muundo wa tishu. Kiunganishi huonyesha ziada ya ECM yenye idadi ndogo ya seli. Ni ECM inayosaidia kuweka seli pamoja na kutoa mazingira yaliyopangwa ambamo seli zinazohama zinaweza kusonga na kuingiliana.

Matrix ya nje ya seli ina vipengele muhimu vya kimsingi - dutu kuu, collagen, nyuzi za elastini. Kipengele muhimu zaidi cha ECM ni dutu kuu inayoundwa na proteoglycans - minyororo ya polipeptidi iliyonyoshwa sana iliyounganishwa na molekuli nyingi za polysaccharide za glycosaminoglycans kupitia vifungo vikali vya ushirikiano.

Minyororo mingi ya proteoglycans imeunganishwa kwa aina maalum ya glycosaminoglycan, polima ya asidi ya hyaluronic inayoitwa hyaluronican. Threads ya hyaluronan kusaidia kufunga muundo wa dutu kuu katika nzima moja. Hii inazuia ukandamizaji na kunyoosha kwa ECM, na pia inahakikisha kuenea kwa haraka kwa virutubisho na homoni kwa seli za tishu zinazojumuisha. Hyaluronan imeunganishwa na sinteta za hyaluronan (jeni za HAS1, HAS2 na HAS3) na kuharibiwa na jeni za hyaluronidase (HYAL2, HYAL3, HYAL4 na HYALP jeni). Sinteta za Hyaluronan HAS1, HAS2 na HAS3 zina ioni ya magnesiamu kwenye tovuti inayotumika. Upungufu wa magnesiamu husababisha kupungua kwa shughuli za synthetases ya hyaluronan na, kwa sababu hiyo, kuzorota kwa mali ya mitambo ya nyuzi za hyaluronan katika dutu kuu ya matrix ya nje ya seli.

Enzymes zinazohusika katika marekebisho ya biokemikali na kushikamana kwa glycosaminoglycans pia zinaweza kuathiri kwa kiasi kikubwa muundo wa ECM. Kwa mfano, upungufu wa xylosyl-beta-1,4-galactosyltransferase-7 (jeni la B4GALT7) unahusishwa na mojawapo ya aina za ugonjwa wa CTD - Ehlers-Danlos syndrome, ambayo inaonyeshwa na tabia ya kutengana, uwepo wa tete au tete. ngozi ya hyperelastic, vyombo vya tete, nk.

Nyuzi za collagen hutoa nguvu ya tishu zinazounganishwa na kudumu. Kila nyuzinyuzi ya kolajeni ina kipenyo cha mikromita kadhaa na imeundwa na maelfu ya minyororo ya polipeptidi ya kolajeni iliyounganishwa vizuri. Ikumbukwe kwamba dysplasia ya tishu zinazojumuisha mara nyingi hutokea sio sana kutokana na kasoro za maumbile katika collagen, lakini kutokana na kasoro katika kadhaa ya jeni zinazoathiri biosynthesis, marekebisho ya baada ya kutafsiri, usiri, kujikusanya na kurekebisha nyuzi za collagen. Kwa mfano, lysyl oxidase (jini LOX), pamoja na vimeng'enya kama lysyl oxidase (LOXL1, LOXL2, LOXL3, na LOXL4 jeni) minyororo ya collagen polypeptide iliyounganishwa, na hivyo kuimarisha nguvu ya mitambo ya nyuzi. Upungufu wa shughuli za Lysyl oxidase hupatikana kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Ehlers-Danlos.

Magnesiamu imeonyeshwa kupunguza shughuli za metalloproteinasi za matrix (MMPs) (Ueshima K., 2003). Ipasavyo, upungufu wa magnesiamu husababisha kuongezeka kwa shughuli za jumla za MMPs na uharibifu mkali zaidi wa nyuzi za collagen, ambayo pia hudhuru nguvu ya mitambo ya kiunganishi. Majaribio yanathibitisha athari ya magnesiamu kwenye shughuli za kibiolojia za MMPs. Katika panya walio na upungufu wa magnesiamu uliosababishwa na bandia, ukuta wa aorta ni nyembamba sana kuliko wanyama wa kudhibiti. Mabadiliko haya yanahusiana na ongezeko la shughuli ya jumla ya MMP2 na MMP9 metalloproteinase. Kuna uwezekano kwamba athari ya magnesiamu katika kupunguza shughuli ya MMP2 imezuiwa na vizuizi viwili vya tyrosine kinase, genistein na herbimycin. Hii inapendekeza kwamba magnesiamu ya ziada ya seli hupunguza usiri wa MMP kupitia mteremko wa kuashiria ndani ya seli ambao huwasha tyrosine kinase mahususi. Kuongezewa kwa chakula na asidi ya folic na chumvi za magnesiamu hupunguza usiri wa MMP2 na ina athari nzuri, hasa, juu ya kozi na ubashiri wa ugonjwa wa moyo (CHD).

Seli (fibroblasts, chondroblasts, osteoblasts) ni sehemu ya kazi ya tishu zinazojumuisha. Ni seli zinazounganisha vipengele vya matrix ya ziada (proteoglycans, collagen, nyuzi za elastini, fibronectin, nk) na kudumisha uadilifu wa muundo wa tishu zinazojumuisha. Seli pia hutoa enzymes zote muhimu kwa malezi na urekebishaji wa tishu zinazojumuisha (metalloproteinases, nk).

Ikumbukwe ushawishi mkubwa wa microelements, hasa ioni za magnesiamu, juu ya mchakato wa awali na seli za tishu zinazojumuisha. Hasa, ioni za Mg 2+ huimarisha muundo wa uhamisho wa RNA (tRNA), na upungufu wa magnesiamu husababisha kuongezeka kwa idadi ya molekuli zisizofanya kazi za tRNA, hivyo kupunguza na kupunguza kasi ya jumla ya usanisi wa protini. Uchunguzi umeonyesha kuwa maudhui ya chini ya magnesiamu huchochea kifo cha mapema cha endotheliocytes na fibroblasts katika utamaduni. Njia zingine zinazowezekana za ushawishi wa magnesiamu ni kuongezeka kwa shughuli za metalloproteinases elastase (nyuzi za elastic zinazoharibika), transglutaminase (kutengeneza viungo vya glutamine-lysine vya elastini), lysyl oxidase (kuunganisha kwa elastini na / au minyororo ya collagen). , hyaluronidase (kudhalilisha hyaluronan). Taratibu hizi zimefupishwa katika Mtini. moja.

Athari nzuri ya magnesiamu kwenye muundo wa tishu zinazojumuisha inathibitishwa na matokeo ya utafiti wetu wa hivi karibuni wa majaribio juu ya mifano ya majeraha na kuchomwa moto. Matokeo ya utafiti wa majaribio ya athari za chumvi ya magnesiamu ya kikaboni (magnesiamu lactate dihydrate) juu ya epithelialization ya majeraha na kuchoma ilionyesha kuwa ulaji wa mdomo wa magnesiamu ya kikaboni huchochea uponyaji wa jeraha kwa ufanisi zaidi na wa haraka ikilinganishwa na tiba ya kawaida na solcoseryl. Kulingana na matokeo ya uchambuzi wa kihistoria wa tishu za kovu katika vikundi anuwai vya wanyama, ulaji wa magnesiamu huzuia ukuaji mkubwa wa nyuzi za collagen, inakuza ukuaji wa nyuzi za elastini, kuongezeka kwa idadi ya nyuzi za tishu zinazojumuisha na malezi ya msingi kamili. Dutu hii, ambayo kwa ujumla husababisha kuongezeka kwa ubora wa histological wa kovu.

Kuhusu tiba ya DST kwa watoto

Mchango wa urithi katika maendeleo ya ugonjwa wa multifactorial, unaojumuisha CTD, sio zaidi ya 20%. Sehemu ya athari za mazingira na uwezekano wa dawa za kliniki katika kuboresha akaunti za afya kwa karibu 30%, na mtindo wa maisha wa mgonjwa una jukumu kubwa (50%) katika maendeleo ya ugonjwa huo. Kutoka kwa mtazamo wa kliniki na utabiri, dysplasias zisizo za syndromic zimegawanywa katika vikundi vitatu tofauti, ambayo inahitaji mbinu tofauti ya utekelezaji wa teknolojia za matibabu na kuzuia (Mchoro 2).

Katika idadi kubwa ya matukio, kazi kuu ya kufuatilia wagonjwa wadogo ni kudumisha afya na kuzuia maendeleo ya michakato ya dysplastic. Mbinu kuu za matibabu ya wagonjwa walio na CTD ni tiba ya lishe ya busara, tiba ya kimetaboliki, tiba ya mwili, massage ya matibabu, tiba ya mazoezi iliyochaguliwa kibinafsi na kuogelea. Kwa kukosekana kwa shida kubwa ya utendaji, watoto walio na CTD huonyeshwa regimen ya jumla na ubadilishaji sahihi wa kazi na kupumzika, mazoezi ya asubuhi, ubadilishaji wa shughuli za kiakili na za mwili, kutembea katika hewa safi, kulala vizuri, kupumzika kwa muda mfupi wakati wa mchana. zinafaa. Mizigo ya nguvu hupendekezwa (kuogelea, kutembea, skiing, baiskeli, badminton, gymnastics ya wushu) na madarasa ya ballet na ngoma, michezo ya kucheza ya kikundi inayohusishwa na uwezekano mkubwa wa kuumia siofaa.

Mwelekeo muhimu katika matibabu ya wagonjwa wenye CTD ni tiba ya lishe ya busara. Lengo lake kuu ni kutoa mwili kwa kiasi cha kutosha cha micronutrients (vitamini, kufuatilia vipengele, vitu kama vitamini, nk) muhimu ili kudumisha kimetaboliki yenye afya ya tishu zinazojumuisha. Tiba ya chakula huongezewa na matibabu ya madawa ya kulevya kwa kutumia vitamini-madini complexes na vitamini monoforms (vitamini D, C, nk) na / au maandalizi ya madini (monoforms ya magnesiamu, zinki, shaba, manganese, boroni, nk). Hasa muhimu ni jukumu la vitamini C, E, B6 na D.

Miongoni mwa vipengele vya kufuatilia, magnesiamu, shaba na manganese ni muhimu sana kwa kudumisha kimetaboliki ya kisaikolojia ya tishu zinazojumuisha. Kwa muundo wa tishu zinazojumuisha, jukumu la magnesiamu ni muhimu sana, ambayo ni moja wapo ya vitu kuu ambavyo hutoa kimetaboliki ya kisaikolojia ya tishu zinazojumuisha.

Wakati wa kurekebisha upungufu wa kina wa magnesiamu, ni vigumu kusimamia tu na chakula na pharmacotherapy inahitajika mara nyingi. Uchunguzi wa mrundikano wa kibayolojia kwa kutumia maandalizi mbalimbali ya magnesiamu ulitoa sababu ya kudai kwamba uwepo wa chumvi za magnesiamu ya kikaboni ni karibu mpangilio wa ukubwa wa juu kuliko ule wa isokaboni. Wakati huo huo, chumvi za magnesiamu za kikaboni sio tu bora zaidi kufyonzwa, lakini pia ni rahisi kuvumilia wagonjwa. Chumvi za magnesiamu zisizo za kawaida mara nyingi hutoa matatizo ya dyspeptic, kama vile kuhara, kutapika, tumbo la tumbo. Matibabu yanafaa zaidi ikiwa fixative ya magnesiamu na magnesia (vitamini B 6, B 1, Glycine) inasimamiwa wakati huo huo.

Miongoni mwa dawa zinazotumiwa kurekebisha upungufu wa magnesiamu, Magne B 6 imeidhinishwa kutumika kwa watoto. Fomu ya Magne B 6 katika mfumo wa suluhisho la mdomo imeidhinishwa kutumika kwa watoto kutoka mwaka wa kwanza wa maisha (uzito wa mwili zaidi ya kilo 10) kwa kipimo cha ampoules 1-4 kwa siku. Vidonge vya Magne B 6 na Magne B 6 Forte vinaruhusiwa kwa watoto zaidi ya miaka 6 (uzito wa mwili zaidi ya kilo 20) kwa kipimo cha vidonge 4-6 kwa siku.

Inapaswa kusisitizwa kuwa tiba ya chakula kwa wagonjwa walio na CTD ni sehemu muhimu ya mpango wa matibabu wa kina wa udhihirisho "kuu" wa CTD katika mgonjwa huyu. Kwa mfano, katika kesi ya mitral valve prolapse (MVP), dalili za orthostatic ( hypotension postural na palpitations ) zinaweza kupunguzwa kwa kuongeza ulaji wa maji na chumvi, kuvaa soksi za compression, na katika hali mbaya, kuchukua mineralocorticoids. Mapokezi ya asidi acetylsalicylic (75-325 mg / siku) imeonyeshwa kwa wagonjwa wenye MVP na mashambulizi ya ischemic ya muda mfupi katika rhythm ya sinus na bila thrombi katika atrium ya kushoto. Antibiotics kwa ajili ya kuzuia endocarditis ya kuambukiza katika udanganyifu wote unaofuatana na bacteremia imeagizwa kwa wagonjwa wenye MVP, hasa mbele ya mitral regurgitation, unene wa valves, kupanua kwa chords, kupanua kwa ventricle ya kushoto au atrium.

Kuna data ya fasihi juu ya ufanisi wa maandalizi ya magnesiamu katika MVP ya msingi. Ilionyeshwa kuwa baada ya miezi sita ya ulaji wa mara kwa mara wa maandalizi ya magnesiamu ya kikaboni, sio tu kwamba kiwango cha moyo na shinikizo la damu kilirekebishwa, idadi ya matukio ya usumbufu wa dansi ilipungua, lakini tetemeko na kina cha kuenea kwa valves ya mitral ilipungua kwa kiasi kikubwa. .

Hitimisho

Dysplasia ya tishu inayojumuisha inachanganya magonjwa ya watoto na vijana kama vile scoliosis, rickets, miguu ya gorofa, matatizo ya kurekebisha chombo (gastroptosis, nephroptosis, colonoptosis), prolapse ya mitral valve, myopia na wengine. Inastahili tahadhari maalum kwamba CTD katika utoto ni msingi wa pathophysiological kwa ajili ya malezi ya magonjwa ya moyo na mishipa na cerebrovascular kwa watu wazima. Kwa hivyo, CTD katika utoto hutabiri kupunguzwa kwa umri wa kuishi na kuzorota kwa ubora wa maisha katika utu uzima. Data inayopatikana kutoka kwa dawa za kimsingi na za kimatibabu zinaonyesha kwamba CTD ni mojawapo ya maonyesho ya kliniki ya upungufu wa msingi wa magnesiamu. Kwa hiyo, matumizi ya maandalizi ya magnesiamu yanaweza kuchukuliwa kama njia ya matibabu ya pathogenetic ya CTD. Msaada wa lishe wa haraka umeanza dhidi ya asili ya lishe ya kisasa yenye upungufu wa magnesiamu, bora zaidi.

Fasihi

1. Nechaeva G. I., Viktorova I. A., Gromova O. A., Vershinina M. V., Yakovlev V. M., Torshin I. Yu. na wengine. Dysplasia ya tishu zinazojumuisha kwa watoto na vijana. Teknolojia bunifu za kuokoa hospitali kwa uchunguzi na matibabu katika watoto. M., 2010.
2. Paunier L. Athari ya magnesiamu kwenye kimetaboliki ya fosforasi na kalsiamu // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, Sep; 140 (9 Suppl 1): S17-20.
3. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Mifumo ya Masi ya magnesiamu na dysplasia ya tishu zinazojumuisha // Ross. asali. gazeti. 2008, uk. 263-269.
4. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Polymorphisms na dysplasias ya tishu zinazojumuisha // Cardiology, 2008; 48(10): 57-64.
5. Gromova O. A., Torshin I. Yu. Magnesiamu na pyridoxine: misingi ya maarifa. Toleo la 2. M., Miklosh, 2012, 300 p.
6. Nechaeva G. I., Yakovlev V. M., Konev V. P., Dubiley G. S., Viktorova I. A., Glotov A. V., Novak V. G. Kliniki, utambuzi, ubashiri na ukarabati wa wagonjwa walio na ugonjwa wa moyo na mishipa katika dysplasia ya tishu zinazojumuisha // Jarida la kimataifa la ukarabati wa kinga. 1997; 4:129.
7. Viktorova I. A. Mbinu ya matibabu ya wagonjwa walio na dysplasia ya tishu zinazojumuisha na daktari wa familia katika suala la kuzuia kifo cha mapema na cha ghafla: Dis. … daktari. asali. Sayansi. Omsk, 2005. 432 p.
8. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Biolojia ya Molekuli ya Kiini, toleo la 4 // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
9. Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Msingi wa molekuli kwa lahaja ya progeroid ya ugonjwa wa Ehlers-Danlos. Utambulisho na tabia ya mabadiliko mawili katika galactosyltransferase I gene // J Biol Chem. 1999, Oktoba 8; 274 (41): 28841-28844.
10. Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Upungufu wa oxidase ya Lysyl katika aina ya ugonjwa wa Ehlers-Danlos V // Unganisha Tissue Res. 1975; 3(1):49-53.
11. Kurasa N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P. Mabadiliko ya kimuundo ya ukuta wa mishipa katika panya wenye upungufu wa magnesiamu. Jukumu linalowezekana la gelatinases A (MMP-2) na B (MMP-9) // Magnes Res. 2003; 16(1):43-48.
12. Yue H., Lee J. D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T. Athari za magnesiamu juu ya utengenezaji wa metalloproteinase ya matrix ya ziada katika seli za misuli laini ya mishipa ya panya // Atherosclerosis. Februari 2003; 166(2): 271-277.
13. Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T. Madhara ya asidi ya folic na magnesiamu katika uzalishaji wa metalloproteinase-2 ya ziada ya homocysteine-2 katika seli za misuli laini ya mishipa ya panya // Circ J. 2006, Jan; 70(1): 141-146.
14. Killilea D. W., Maier J. A. M. Uunganisho kati ya upungufu wa magnesiamu na kuzeeka: ufahamu mpya kutoka kwa masomo ya seli // Utafiti wa Magnesiamu. 2008; 21(2):77-82.
15. Zhidomorov N. Yu., Surakova T. A., Grishina T. R. na wengine. Matarajio ya matumizi ya Magnerot katika dawa ya urembo // Dawa ya urembo. 2011, juzuu ya 10, nambari 4, uk. 3-13.
16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J. C., Gueux E., Mazur A., ​​​​Rayssiguier Y. Athari za kuzeeka juu ya kunyonya kwa matumbo na hali ya kalsiamu, magnesiamu, zinki na shaba katika panya: utafiti thabiti wa isotopu // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20(2):73-81. Epub 2005, Desemba 20.
17. Grimes D.A., Nanda K. Tocolysis ya sulfate ya magnesiamu: wakati wa kuacha // Obstet Gynecol. 2006 Oktoba; 108(4): 986-989.
18. Domnitskaia T. M., D’iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Thamani ya kliniki ya matumizi ya magnesiamu ya kikaboni katika vijana walio na ugonjwa wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha za moyo // Kardiologia. 2005; 45(3):76-81.

EN.MGP.12.01.08

A. G. Kalacheva*, **,Mgombea wa Sayansi ya Tiba
O. A. Gromova*, **,
N. V. Kerimkulova*, **,
A. N. Galustyan***,Mgombea wa Sayansi ya Tiba, Profesa Mshiriki
T. R. Grishina*, **,daktari wa sayansi ya matibabu, profesa

* Kituo cha Satelaiti cha Urusi cha Taasisi ya UNESCO ya Vipengee vya Ufuatiliaji, Moscow
** GBOU VPO IGMA ya Wizara ya Afya na Maendeleo ya Jamii ya Urusi, Ivanovo
*** GBOU VPO SZGMU yao. I. I. Mechnikova wa Wizara ya Afya na Maendeleo ya Jamii ya Urusi, St. Petersburg

- kundi la hali ya patholojia ya kliniki ya polymorphic inayosababishwa na kasoro za urithi au kuzaliwa katika awali ya collagen na ikifuatana na utendaji usioharibika wa viungo vya ndani na mfumo wa musculoskeletal. Mara nyingi, dysplasia ya tishu zinazojumuisha inadhihirishwa na mabadiliko katika idadi ya mwili, ulemavu wa mifupa, hypermobility ya viungo, kutengana kwa kawaida, ngozi ya hyperelastic, ugonjwa wa moyo wa valvular, udhaifu wa mishipa, na udhaifu wa misuli. Utambuzi unategemea vipengele vya phenotypic, vigezo vya biochemical, data ya biopsy. Matibabu ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha ni pamoja na tiba ya mazoezi, massage, chakula, tiba ya madawa ya kulevya.

Sababu za dysplasia ya tishu zinazojumuisha

Maendeleo ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha inategemea kasoro katika awali au muundo wa collagen, complexes ya protini-wanga, protini za miundo, pamoja na enzymes muhimu na cofactors. Sababu ya moja kwa moja ya ugonjwa wa kiunganishi kinachozingatiwa ni aina mbalimbali za athari kwenye fetusi, na kusababisha mabadiliko ya kinasaba katika fibrillogenesis ya matrix ya nje ya seli. Sababu kama hizo za mutajeni ni pamoja na hali mbaya ya mazingira, utapiamlo na tabia mbaya ya mama, mkazo, ujauzito ulioongezeka, nk. utafiti wa nywele, damu, maji ya mdomo.

Mchanganyiko wa collagen katika mwili umesimbwa na jeni zaidi ya 40, ambayo zaidi ya aina 1300 za mabadiliko zimeelezewa. Hii husababisha aina mbalimbali za maonyesho ya kliniki ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha na inachanganya utambuzi wao.

Uainishaji wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha

Dysplasia ya tishu inayojumuisha imegawanywa katika tofauti na isiyo tofauti. Dysplasias tofauti ni pamoja na magonjwa yenye muundo uliofafanuliwa, ulioanzishwa wa urithi, picha ya kliniki wazi, kasoro za jeni zinazojulikana, na upungufu wa biokemikali. Wawakilishi wa kawaida wa kundi hili la magonjwa ya tishu ya urithi ni ugonjwa wa Ehlers-Danlos, ugonjwa wa Marfan, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoses, elastosis ya kimfumo, dysplastic scoliosis, ugonjwa wa Beals (mkataba wa kuzaliwa arachnodactyly), nk Kikundi cha viungo visivyo tofauti vinajumuisha dysplasia ya tishu zinazojumuisha. ya patholojia mbalimbali ambazo ishara za phenotypic hazifanani na magonjwa yoyote tofauti.

Kulingana na kiwango cha ukali, aina zifuatazo za dysplasia ya tishu zinazojumuisha zinajulikana: ndogo (mbele ya ishara 3 au zaidi za phenotypic), pekee (na ujanibishaji katika chombo kimoja) na kwa kweli magonjwa ya urithi wa tishu zinazojumuisha. Kulingana na unyanyapaa uliopo wa dysplastic, anuwai 10 za phenotypic za dysplasia ya tishu zinazojumuisha zinajulikana:

1. Muonekano wa Marfan (ni pamoja na ishara 4 au zaidi za phenotypic za dysplasia ya mifupa).
2. Marfan-kama phenotype (seti isiyo kamili ya sifa za ugonjwa wa Marfan).
3. MASS phenotype (inajumuisha kuhusika kwa aota, vali ya mitral, mifupa, na ngozi).
4. Prolapse ya msingi ya mitral (inayojulikana na ishara za echocardiographic ya prolapse ya mitral, mabadiliko katika ngozi, mifupa, viungo).
5. Classic Ehlers-kama phenotype (seti isiyo kamili ya vipengele vya ugonjwa wa Ehlers-Danlos).
6. Hypermobile Ehlers-kama phenotype (inayojulikana na hypermobility ya viungo na matatizo yanayohusiana - subluxations, dislocations, sprains, miguu gorofa; arthralgias, ushiriki wa mifupa na mifupa).
7. Hypermobility ya pamoja ni mbaya (inajumuisha kuongezeka kwa mwendo katika viungo bila ushiriki wa mifupa na arthralgia).
8. Dysplasia ya tishu inayojumuisha isiyo tofauti (inajumuisha unyanyapaa 6 au zaidi wa dysplastic, ambayo, hata hivyo, haitoshi kutambua syndromes tofauti).
9. Kuongezeka kwa unyanyapaa wa dysplastic na sifa kuu za mfupa-articular na skeletal.
10. Kuongezeka kwa unyanyapaa wa dysplastic na ishara kuu za visceral (upungufu mdogo wa moyo au viungo vingine vya ndani).

Kwa kuwa maelezo ya aina tofauti za dysplasia ya tishu zinazojumuisha hutolewa kwa undani katika mapitio ya kujitegemea yanayolingana, katika siku zijazo tutazingatia tofauti zake zisizo tofauti. Katika kesi wakati ujanibishaji wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha ni mdogo kwa chombo kimoja au mfumo, ni pekee. Ikiwa dysplasia ya tishu zinazojumuisha inajidhihirisha kwa njia ya kawaida na inahusisha angalau moja ya viungo vya ndani, hali hii inachukuliwa kuwa dalili ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha.

Dalili za dysplasia ya tishu zinazojumuisha

Ishara za nje (phenotypic) za dysplasia ya tishu zinazojumuisha zinawakilishwa na vipengele vya kikatiba, upungufu katika maendeleo ya mifupa ya mifupa, ngozi, nk Wagonjwa wenye dysplasia ya tishu zinazojumuisha wana katiba ya asthenic: mabega marefu, nyembamba, na uzito mdogo. Matatizo ya maendeleo ya mifupa ya axial yanaweza kuwakilishwa na scoliosis, kyphosis, umbo la funnel au ulemavu wa keeled ya kifua, osteochondrosis ya vijana. Unyanyapaa wa craniocephalic wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha mara nyingi hujumuisha dolichocephaly, malocclusion, anomalies ya meno, palate ya gothic, kukataa kwa mdomo wa juu na palate. Patholojia ya mfumo wa osteoarticular ina sifa ya umbo la O-umbo au X-umbo deformation ya viungo, syndactyly, arachnodactyly, hypermobility ya pamoja, miguu gorofa, tabia ya dislocations mazoea na subluxations, fractures mfupa.

Kwa upande wa ngozi, kuna kuongezeka kwa upanuzi (hyperelasticity) au, kinyume chake, udhaifu na ukame wa ngozi. Mara nyingi, striae, matangazo ya umri au foci ya depigmentation, kasoro za mishipa (telangiectasias, hemangiomas) huonekana juu yake bila sababu yoyote. Udhaifu wa mfumo wa misuli katika dysplasia ya tishu zinazojumuisha husababisha tabia ya kuenea na kuenea kwa viungo vya ndani, hernias, na torticollis ya misuli. Ishara nyingine za nje za dysplasia ya tishu zinazojumuisha zinaweza kujumuisha microanomalies kama vile hypo- au hypertelorism, masikio yaliyojitokeza, asymmetry ya sikio, nywele za chini kwenye paji la uso na shingo, nk.

Vidonda vya visceral hutokea kwa maslahi ya mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa uhuru, viungo mbalimbali vya ndani. Matatizo ya neurological yanayohusiana na dysplasia ya tishu zinazojumuisha yanajulikana na dystonia ya mboga-vascular, asthenia, enuresis, migraine ya muda mrefu, uharibifu wa hotuba, wasiwasi mkubwa na kutokuwa na utulivu wa kihisia. Dalili ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha ya moyo inaweza kujumuisha prolapse ya mitral, ovale ya forameni wazi, hypoplasia ya aota na shina la mapafu, kurefuka na uhamaji mwingi wa chordae, aneurysms ya mishipa ya moyo au septamu ya ndani. Matokeo ya udhaifu wa kuta za mishipa ya venous ni maendeleo ya mishipa ya varicose ya mwisho wa chini na pelvis ndogo, hemorrhoids, varicocele. Wagonjwa walio na dysplasia ya tishu zinazojumuisha huwa na maendeleo ya hypotension ya arterial, arrhythmias, blockades ya atrioventricular na intraventricular, cardialgia, na kifo cha ghafla.

Maonyesho ya moyo mara nyingi hufuatana na ugonjwa wa bronchopulmonary, unaojulikana na kuwepo kwa hypoplasia ya mapafu ya cystic, bronchiectasis, emphysema ya bullous, pneumothorax ya mara kwa mara. Inajulikana na uharibifu wa njia ya utumbo kwa namna ya kuenea kwa viungo vya ndani, diverticula ya umio, reflux ya gastroesophageal, hernia ya hiatal. Maonyesho ya kawaida ya ugonjwa wa chombo cha maono katika dysplasia ya tishu zinazojumuisha ni myopia, astigmatism, hyperopia, nystagmus, strabismus, subluxation na dislocation ya lens.

Kwa upande wa mfumo wa mkojo, nephroptosis, kushindwa kudhibiti mkojo, upungufu wa figo (hypoplasia, kuongezeka maradufu, figo yenye umbo la farasi), n.k.. Matatizo ya uzazi yanayohusiana na dysplasia ya tishu-unganishi kwa wanawake yanaweza kuwakilishwa na kuenea kwa uterasi na uke, metro- na menorrhagia, utoaji mimba wa pekee, kutokwa na damu baada ya kujifungua; kwa wanaume, cryptorchidism inawezekana. Watu walio na ishara za dysplasia ya tishu zinazojumuisha wanahusika na echocardiography ya mara kwa mara, ultrasound ya figo, ultrasound ya viungo vya tumbo), endoscopic (EGD), electrophysiological (ECG, EEG), radiological (radiography ya mapafu, viungo, mgongo, nk. ) mbinu. Utambulisho wa tabia ya shida nyingi za viungo, haswa kutoka kwa mfumo wa musculoskeletal, neva na moyo na mishipa, na kiwango cha juu cha uwezekano unaonyesha uwepo wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha.

Kwa kuongeza, vigezo vya biochemical ya damu, mfumo wa hemostasis, hali ya kinga huchunguzwa, biopsy ya ngozi inafanywa. Kama njia ya uchunguzi wa uchunguzi wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha, inashauriwa kusoma muundo wa papilari wa ngozi ya ukuta wa tumbo la nje: utambuzi wa aina isiyokuwa ya muundo wa papilari hutumika kama alama ya shida ya dysplastic. Familia zilizo na matukio ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha wanashauriwa kupata ushauri wa kimatibabu wa maumbile.

Matibabu na ubashiri wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha

Hakuna matibabu maalum ya dysplasia ya tishu zinazojumuisha. Wagonjwa wanashauriwa kuambatana na regimen ya busara ya siku na lishe, shughuli za mwili zinazoboresha afya. Ili kuamsha uwezo wa fidia-adaptive, kozi za tiba ya mazoezi, massage, balneotherapy, physiotherapy, acupuncture, osteopathy imewekwa.

Katika tata ya hatua za matibabu, pamoja na tiba ya dawa za syndromic, maandalizi ya kimetaboliki (L-carnitine, coenzyme Q10), maandalizi ya kalsiamu na magnesiamu, chondroprotectors, complexes ya vitamini-madini, mawakala wa antioxidant na immunomodulating, dawa za mitishamba, tiba ya kisaikolojia hutumiwa.

Utabiri wa dysplasia ya tishu zinazojumuisha kwa kiasi kikubwa inategemea ukali wa matatizo ya dysplastic. Kwa wagonjwa walio na fomu za pekee, ubora wa maisha hauwezi kuharibika. Wagonjwa wenye vidonda vya polysystemic wana hatari kubwa ya ulemavu wa mapema na kali, kifo cha mapema, sababu ambazo zinaweza kuwa fibrillation ya ventricular, embolism ya pulmona, kupasuka kwa aneurysm ya aorta, kiharusi cha hemorrhagic, kutokwa na damu kali ndani, nk.