Utambuzi, kuzuia na matibabu ya magonjwa ya urithi. Matibabu ya magonjwa ya urithi. Utambuzi wa DNA wa magonjwa ya jeni

Njia ya kawaida na yenye ufanisi ya kuzuia magonjwa ya urithi ni ushauri wa maumbile. Kwa mtazamo wa shirika la huduma ya afya, ushauri wa kimatibabu wa jeni ni mojawapo ya aina za huduma maalum za matibabu. Kiini cha ushauri ni kama ifuatavyo: 1) kuamua utabiri wa kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa urithi; 2) kuelezea uwezekano wa tukio hili kwa washauri; 3) msaada kwa familia katika kufanya uamuzi.

Kwa uwezekano mkubwa wa kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa, mapendekezo mawili yanaweza kuwa sahihi kutoka kwa mtazamo wa kuzuia: ama kujizuia kutoka kwa uzazi, au uchunguzi wa ujauzito, ikiwa inawezekana kwa fomu hii ya nosological.

Baraza la mawaziri la kwanza la ushauri wa maumbile ya matibabu liliandaliwa mnamo 1941 na J. Neil katika Chuo Kikuu cha Michigan (USA). Zaidi ya hayo, nyuma mwishoni mwa miaka ya 50, mtaalam mkubwa zaidi wa maumbile na neuropathologist wa Soviet S.K. Davidenkov alipanga mashauriano ya maumbile ya matibabu katika Taasisi ya Kuzuia Neuropsychiatric huko Moscow. Hivi sasa, kuna mashauriano ya kinasaba elfu moja ulimwenguni.

Sababu kuu ambayo huwafanya watu kugeuka kwa mtaalamu wa maumbile ni hamu ya kujua utabiri wa afya ya watoto wa baadaye kuhusu ugonjwa wa urithi. Kama sheria, familia ambazo zina mtoto aliye na ugonjwa wa urithi au wa kuzaliwa (mashauriano ya nyuma) au kuonekana kwake kunatarajiwa (mashauriano yanayotarajiwa) kwa sababu ya uwepo wa magonjwa ya urithi katika jamaa, ndoa ya kawaida, umri wa wazazi (zaidi ya miaka 35-40). zamani), mfiduo na kwa sababu zingine.

Ufanisi wa mashauriano inategemea hasa mambo matatu: usahihi wa uchunguzi, usahihi wa hesabu ya hatari ya maumbile, na kiwango cha uelewa wa hitimisho la maumbile na washauri. Kimsingi, hizi ni hatua tatu za ushauri.

Hatua ya kwanza ya ushauri daima huanza na ufafanuzi wa utambuzi wa ugonjwa wa urithi. Utambuzi sahihi ni sharti la mashauriano yoyote. Inategemea ukamilifu wa utafiti wa kliniki na wa nasaba, juu ya ujuzi wa data ya hivi karibuni juu ya ugonjwa wa urithi, juu ya masomo maalum (cytogenic, biochemical, electrophysiological, uhusiano wa jeni, nk).

Utafiti wa kizazi ni mojawapo ya mbinu kuu katika mazoezi ya ushauri wa maumbile ya matibabu. Masomo yote lazima yaungwe mkono na nyaraka. Taarifa hupatikana kutoka kwa angalau vizazi vitatu vya jamaa katika mistari ya kupanda na ya upande, na data lazima ipatikane kwa wanafamilia wote, ikiwa ni pamoja na wale waliokufa mapema.

Wakati wa utafiti wa nasaba, inaweza kuwa muhimu kutaja kitu au jamaa zake kwa uchunguzi wa ziada wa kliniki ili kufafanua uchunguzi.

Haja ya kufahamiana mara kwa mara na fasihi mpya juu ya ugonjwa wa urithi na genetics inaagizwa na mahitaji ya utambuzi (tofauti mia kadhaa za maumbile, pamoja na anomalies, hugunduliwa kila mwaka) na zile za kuzuia ili kuchagua njia za kisasa zaidi za utambuzi au matibabu ya ujauzito.

Uchunguzi wa cytogenetic hutumiwa katika angalau nusu ya kesi zilizoshauriwa. Hii ni kwa sababu ya tathmini ya utabiri wa watoto na utambuzi ulioanzishwa wa ugonjwa wa kromosomu na kufafanua utambuzi katika hali zisizo wazi na ulemavu wa kuzaliwa.

Mbinu za kibayolojia, kingamwili na nyinginezo za kimatibabu si mahususi kwa ushauri wa kijeni, bali hutumiwa sana kama katika utambuzi wa magonjwa yasiyo ya kurithi.

Hatua ya pili ya ushauri ni uamuzi wa ubashiri wa uzao. Hatari ya maumbile imedhamiriwa kwa njia mbili: 1) kwa mahesabu ya kinadharia kulingana na mifumo ya maumbile kwa kutumia mbinu za uchambuzi wa maumbile na takwimu tofauti; 2) kutumia data ya majaribio kwa magonjwa mengi na ya kromosomu, na pia kwa magonjwa yenye utaratibu usio wazi wa uamuzi wa maumbile. Katika baadhi ya matukio, kanuni zote mbili huunganishwa, yaani, marekebisho ya kinadharia hufanywa kwa data ya majaribio. Kiini cha utabiri wa maumbile ni kutathmini uwezekano wa ugonjwa wa urithi katika watoto wa baadaye au waliozaliwa tayari. Ushauri juu ya utabiri wa watoto, kama ilivyotajwa hapo juu, ni wa aina mbili: watarajiwa na wa nyuma.

Ushauri unaotarajiwa ni aina ya ufanisi zaidi ya kuzuia magonjwa ya urithi, wakati hatari ya kuwa na mtoto mgonjwa imedhamiriwa hata kabla ya mwanzo wa ujauzito au katika hatua zake za mwanzo. Mara nyingi, mashauriano kama haya hufanyika katika kesi zifuatazo: mbele ya umoja wa wanandoa; wakati kesi za ugonjwa wa urithi zimetokea kwenye mstari wa mume au mke; wakati mmoja wa wanandoa anakabiliwa na mambo mabaya ya mazingira muda mfupi kabla ya mwanzo wa ujauzito au katika wiki zake za kwanza (udhihirisho wa matibabu au uchunguzi, maambukizi makali, nk).

Ushauri wa nyuma ni ushauri baada ya kuzaliwa kwa mtoto mgonjwa katika familia kuhusu afya ya watoto wa baadaye. Hizi ndizo sababu za kawaida za kutafuta ushauri.

Kwa njia, utabiri wa watoto katika magonjwa na aina tofauti za urithi hutofautiana. Ikiwa kwa magonjwa ya monogenic (Mendelian) misingi ya kinadharia ya kutathmini hatari ya maumbile imeendelezwa wazi kabisa, basi kwa magonjwa ya polygenic, na hata zaidi ya mambo mengi, ushauri mara nyingi hutegemea empiricism safi, inayoonyesha ujuzi wa kutosha wa maumbile ya ugonjwa huu.

Katika magonjwa ya mende, kazi kubwa ni kutambua maabara au tathmini ya uwezekano katika washauri wa aina fulani ya jeni inayosababisha ugonjwa huo.

Katika magonjwa yasiyo ya Mendelian, kwa sasa haiwezekani kutenganisha genotypes maalum na tofauti za patholojia ambazo huamua maendeleo ya ugonjwa huo, kwa kuwa mambo mengi ya maumbile na mazingira ambayo sio maalum katika madhara yao yanaweza kushiriki katika malezi yake, yaani, athari sawa (ugonjwa). ) inaweza kusababishwa jeni tofauti na/au mambo ya kimazingira. Hii inajenga matatizo mengi katika uchambuzi wa maumbile ya sifa na magonjwa yasiyo ya Mendelian.

Hatua ya tatu ya ushauri ni ya mwisho. Baada ya kufanya uchunguzi katika kitu, kuchunguza jamaa, kutatua tatizo la maumbile ili kuamua hatari ya maumbile, mtaalamu wa maumbile anaelezea familia kwa fomu inayopatikana maana ya hatari ya maumbile au kiini cha uchunguzi wa ujauzito na kumsaidia katika kufanya uamuzi. .

Inakubaliwa kwa ujumla kuwa hatari maalum ya maumbile ni hadi 5% ya chini, hadi 10% - iliyoinuliwa kwa upole, hadi 20% - kati na zaidi ya 20% - juu. Inawezekana kupuuza hatari, ambayo haiendi zaidi ya mipaka ya kiwango cha upole kilichoongezeka, na usifikirie kuwa ni kinyume cha kuzaa zaidi. Hatari ya wastani ya kijenetiki inachukuliwa kuwa ukinzaji wa utungaji mimba au kama dalili ya kusitishwa kwa ujauzito uliopo ikiwa familia haitaki kuwa katika hatari.

Kwa mtazamo wa kijamii, lengo la ushauri wa maumbile kwa ujumla ni kupunguza mzunguko wa jeni za patholojia katika idadi ya watu, na lengo la mashauriano maalum ni kusaidia familia kuamua juu ya uwezekano wa kuzaa. Kwa kuanzishwa kwa ushauri wa maumbile kwa kuenea, kupunguza baadhi ya mzunguko wa magonjwa ya urithi, pamoja na vifo, hasa kati ya watoto, vinaweza kupatikana. Hata hivyo, kupungua kwa mzunguko wa magonjwa makubwa makubwa katika idadi ya watu kutokana na ushauri wa maumbile ya matibabu haitakuwa muhimu, kwa sababu 80-90% yao ni mabadiliko mapya.

Ufanisi wa ushauri wa kijeni wa kimatibabu unategemea ni kwa kiasi gani washauri wanaelewa taarifa walizopokea. Pia inategemea asili ya sheria za kisheria nchini zinazohusiana na kumaliza mimba, ustawi wa wagonjwa, nk.

1. Matibabu ya magonjwa ya urithi:

1. Dalili na pathogenetic - athari kwa dalili za ugonjwa (kasoro ya maumbile huhifadhiwa na kupitishwa kwa watoto):

1) tiba ya chakula, ambayo inahakikisha ulaji wa kiasi bora cha vitu katika mwili, ambayo huondoa udhihirisho wa udhihirisho mkali zaidi wa ugonjwa - kwa mfano, shida ya akili, phenylketonuria.

2) tiba ya dawa (utangulizi wa sababu inayokosekana mwilini) - sindano za mara kwa mara za protini zinazokosekana, enzymes, globulins ya sababu ya Rh, utiaji damu, ambayo inaboresha hali ya wagonjwa kwa muda (anemia, hemophilia)

3) njia za upasuaji - kuondolewa kwa viungo, urekebishaji wa uharibifu au upandikizaji (mdomo uliopasuka, kasoro za moyo wa kuzaliwa)

2. Hatua za Eugenic - fidia kwa upungufu wa asili wa binadamu katika phenotype (ikiwa ni pamoja na urithi), i.e. kuboresha afya ya binadamu kupitia phenotype. Zinajumuisha matibabu na mazingira ya kubadilika: utunzaji wa ujauzito na baada ya kuzaa kwa watoto, chanjo, uhamishaji wa damu, upandikizaji wa chombo, upasuaji wa plastiki, lishe, matibabu ya dawa, n.k. Inajumuisha matibabu ya dalili na pathogenetic, lakini haiondoi kabisa kasoro za urithi na haipunguza kiasi cha DNA ya mutant katika idadi ya watu.

3. Matibabu ya etiological - athari kwa sababu ya ugonjwa huo (inapaswa kusababisha marekebisho ya kardinali ya anomalies). Haijatengenezwa kwa sasa. Programu zote katika mwelekeo unaotaka wa vipande vya nyenzo za urithi ambazo huamua hitilafu za urithi zinatokana na mawazo ya uhandisi wa jeni (iliyoelekezwa, kubadili mabadiliko yaliyotokana na ugunduzi wa mutajeni tata au kwa kuchukua nafasi ya kipande cha kromosomu "mgonjwa" kwenye seli na " afya" asili au asili ya bandia)

2. Kuzuia magonjwa ya kurithi:

Hatua za kuzuia ni pamoja na mashauriano ya kinasaba ya kimatibabu, uchunguzi wa kabla ya kuzaa na uchunguzi wa kimatibabu. Wataalamu katika hali nyingi wanaweza kuonyesha kwa wazazi uwezekano wa mtoto mwenye kasoro fulani, ugonjwa wa chromosomal au matatizo ya kimetaboliki yanayosababishwa na mabadiliko ya jeni.

Ushauri wa maumbile ya kimatibabu. Mwelekeo wa kuongezeka kwa uzito wa ugonjwa wa urithi na urithi unaonyeshwa wazi kabisa. Matokeo ya tafiti za idadi ya watu katika miaka ya hivi karibuni yameonyesha kuwa, kwa wastani, 7-8% ya watoto wachanga wana ugonjwa wowote wa urithi au ulemavu. Njia bora ya kuponya ugonjwa wa urithi itakuwa kurekebisha mabadiliko ya pathological kwa kurejesha muundo wa chromosomal au jeni. Majaribio juu ya "mutation nyuma" hufanyika tu katika microorganisms. Hata hivyo, inawezekana kwamba katika siku zijazo uhandisi wa maumbile utarekebisha makosa ya asili kwa wanadamu pia. Hadi sasa, njia kuu za kupambana na magonjwa ya urithi ni mabadiliko katika hali ya mazingira, kama matokeo ambayo maendeleo ya urithi wa pathological inakuwa chini ya uwezekano, na kuzuia kupitia ushauri wa maumbile ya matibabu ya idadi ya watu.

Lengo kuu la ushauri wa maumbile ya matibabu ni kupunguza mzunguko wa magonjwa kwa kuzuia kuonekana kwa watoto wenye ugonjwa wa urithi. Na kwa hili ni muhimu sio tu kuanzisha kiwango cha hatari ya kuwa na mtoto mgonjwa katika familia zilizo na urithi wa mzigo, lakini pia kusaidia wazazi wa baadaye kutathmini kwa usahihi kiwango cha hatari halisi.

Wafuatao wanaweza kutumwa kwa ushauri wa kijeni wa kimatibabu:

1) wagonjwa wenye magonjwa ya urithi na wanachama wa familia zao;

2) wanachama wa familia ambazo kuna matukio ya mara kwa mara ya ugonjwa wa sababu isiyojulikana;

3) watoto walio na kasoro na shida zinazoshukiwa za chromosomal;

4) wazazi wa watoto wenye matatizo ya chromosomal imara;

5) wanandoa wenye utoaji mimba mara kwa mara na ndoa zisizo na uwezo;

6) wagonjwa walio na maendeleo duni ya kijinsia

7) watu wanaotaka kuoa ikiwa mmoja wao au mmoja wa jamaa zao ana magonjwa ya kurithi.

Katika mashauriano ya maumbile ya matibabu, mgonjwa anachunguzwa na mti wa familia unakusanywa. Kulingana na data iliyopatikana, aina ya urithi wa ugonjwa huu inachukuliwa. Katika siku zijazo, uchunguzi unatajwa ama kwa kuchunguza seti ya chromosome (katika maabara ya cytogenetic), au kwa msaada wa masomo maalum ya biochemical (katika maabara ya biochemical).

Katika magonjwa yenye urithi wa urithi, kazi ya ushauri wa maumbile ya matibabu sio kutabiri ugonjwa huo kwa watoto, lakini kuamua uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huu kwa jamaa za mgonjwa na kuendeleza mapendekezo ikiwa matibabu au hatua zinazofaa za kuzuia ni muhimu. Kuzuia mapema, kwa lengo la kuondoa mambo mabaya ambayo husababisha maendeleo ya ugonjwa huo, ni muhimu sana, hasa kwa kiwango cha juu cha utabiri. Magonjwa ambayo hatua hizo za kuzuia zinafaa ni pamoja na, kwanza kabisa, shinikizo la damu na matatizo yake, ugonjwa wa moyo na viharusi, kidonda cha peptic, na kisukari mellitus.

Zaidi juu ya mada Matibabu na kuzuia magonjwa ya kurithi:

1. Utambuzi, matibabu na kuzuia magonjwa ya urithi
2. T.P. Dyubkova. Magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi kwa watoto (sababu, udhihirisho, kinga), 2008
3. Thamani ya utambuzi na matibabu ya magonjwa ya urithi
4. HALI HALISIA NA MATARAJIO YA TIBA YA MAGONJWA YA KURITHI
5. URITHI NA PATHOLOJIA - MAGONJWA YA JINI. MAGONJWA YA KROMOSOMA. MBINU ZA ​​KUSOMA URITHI WA BINADAMU
6. Kuzuia na matibabu ya kutokubaliana kwa isoserological kulingana na kiwango cha hatari ya kupata ugonjwa wa hemolytic wa fetus.

Magonjwa ya urithi ni magonjwa, kuonekana na maendeleo ambayo yanahusishwa na matatizo magumu katika vifaa vya urithi wa seli zinazoambukizwa kupitia gametes (seli za uzazi). Tukio la magonjwa hayo ni kutokana na ukiukwaji katika taratibu za kuhifadhi, utekelezaji na uhamisho wa taarifa za maumbile.

Sababu za magonjwa ya urithi

Katika moyo wa magonjwa ya kundi hili ni mabadiliko ya habari ya jeni. Wanaweza kugunduliwa kwa mtoto mara baada ya kuzaliwa, au wanaweza kuonekana kwa mtu mzima baada ya muda mrefu.

Kuonekana kwa magonjwa ya urithi kunaweza kuhusishwa na sababu tatu tu:

1. Usumbufu wa kromosomu. Hii ni nyongeza ya kromosomu ya ziada au kupotea kwa mojawapo ya 46.
2. Mabadiliko katika muundo wa chromosomes. Magonjwa husababishwa na mabadiliko yanayotokea katika seli za vijidudu vya wazazi.
3. Mabadiliko ya jeni. Magonjwa hutokea kwa sababu ya mabadiliko ya jeni za mtu binafsi na kutokana na ukiukaji wa tata ya jeni.

Mabadiliko ya jeni yanaainishwa kama yaliyotabiriwa kwa urithi, lakini udhihirisho wao unategemea ushawishi wa mazingira ya nje. Ndio maana sababu za ugonjwa wa urithi kama ugonjwa wa kisukari au shinikizo la damu, pamoja na mabadiliko, pia ni pamoja na utapiamlo, kuzidisha kwa muda mrefu kwa mfumo wa neva, na kiwewe cha akili.

Aina za magonjwa ya urithi

Uainishaji wa magonjwa hayo ni karibu kuhusiana na sababu za matukio yao. Aina za magonjwa ya urithi ni:

• magonjwa ya maumbile - kutokea kama matokeo ya uharibifu wa DNA katika kiwango cha jeni;
• magonjwa ya chromosomal - yanayohusiana na anomaly tata katika idadi ya chromosomes au kwa kupotoka kwao;
• magonjwa yenye utabiri wa urithi.

Kwa matibabu ya hali ya juu, haitoshi kujua ni magonjwa gani ya urithi wa wanadamu, ni muhimu kuwatambua kwa wakati au uwezekano wa kutokea kwao. Ili kufanya hivyo, wanasayansi hutumia njia kadhaa:

1. Kizazi. Kwa kusoma asili ya mtu, inawezekana kutambua sifa za urithi wa ishara za kawaida na za patholojia za mwili.
2. Gemini. Uchunguzi huo wa magonjwa ya urithi ni utafiti wa kufanana na tofauti za mapacha kutambua ushawishi wa mazingira ya nje na urithi juu ya maendeleo ya magonjwa mbalimbali ya maumbile.
3. Cytogenetic. Utafiti wa muundo wa chromosomes katika watu wagonjwa na wenye afya.
4. njia ya biochemical. Vipengele vya Kuchunguza.

Aidha, karibu wanawake wote wakati wa ujauzito hupitia uchunguzi wa ultrasound. Inaruhusu, kwa kuzingatia ishara za fetusi, kugundua uharibifu wa kuzaliwa, kuanzia trimester ya kwanza, na pia kushuku uwepo wa magonjwa fulani ya urithi wa mfumo wa neva au magonjwa ya kromosomu kwa mtoto.

Kuzuia magonjwa ya urithi

Hadi hivi majuzi, hata wanasayansi hawakujua uwezekano wa kutibu magonjwa ya urithi ulikuwa. Lakini utafiti wa pathogenesis ilifanya iwezekane kutafuta njia ya kuponya aina fulani za magonjwa. Kwa mfano, kasoro za moyo leo zaweza kuponywa kwa mafanikio kwa upasuaji.

Magonjwa mengi ya maumbile, kwa bahati mbaya, hayaelewi kikamilifu. Kwa hiyo, katika dawa za kisasa, umuhimu mkubwa hutolewa kwa kuzuia magonjwa ya urithi.

Mbinu za kuzuia tukio la magonjwa hayo ni pamoja na kupanga uzazi na kukataa kumzaa mtoto katika hali ya hatari kubwa ya ugonjwa wa kuzaliwa, kumaliza mimba na uwezekano mkubwa wa ugonjwa wa fetusi, pamoja na marekebisho ya udhihirisho wa genotypes ya pathological.

Zhitikhina Marina

karatasi hii inaelezea sababu na hatua za kuzuia magonjwa ya urithi katika kijiji cha Sosnovo-Ozerskoye.

Pakua:

Hakiki:

Wizara ya Elimu na Sayansi ya Jamhuri ya Belarusi

MO "Wilaya ya Eravninsky"

MBOU "Shule ya sekondari ya Sosnovo-Ozersk No. 2"

Mkutano wa kisayansi na vitendo wa kikanda "Hatua katika siku zijazo"

Sehemu: biolojia

Sababu na kuzuia magonjwa ya urithi

Mwanafunzi wa darasa la 9 wa MBOU "shule ya Sosnovo-Ozerskaya No. 2"

Msimamizi: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Mwalimu wa biolojia MBOU "shule ya Sosnovo-Ozerskaya No. 2"

2017

1. Utangulizi __________________________________________________2
2. Sehemu kuu

1. Uainishaji wa magonjwa ya kurithi ____________________________________________________ 3-8
2. Sababu za hatari kwa magonjwa ya urithi ____________8-9
3. Hatua za kuzuia _________________________________9-10
4. Uzazi wa mpango kama njia ya kuzuia magonjwa ya kurithi __________________________________________________ 10-11
5. Hali ya magonjwa ya urithi katika kijiji cha Sosnovo-Ozerskoye. Matokeo ya uchunguzi ______________________________________11-12

1. Hitimisho _____________________________________________ 12-13
2. Marejeleo ______________________________14

1. Utangulizi

Katika madarasa ya biolojia, nilisoma kwa riba misingi ya ujuzi wa maumbile, ujuzi wa kutatua matatizo, uchambuzi na utabiri. Hasa nia ya genetics ya binadamu: magonjwa ya urithi, sababu zao, uwezekano wa kuzuia na matibabu.

Neno "urithi" hujenga udanganyifu kwamba magonjwa yote yaliyosomwa na genetics hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto, kana kwamba kutoka kwa mkono hadi mkono: zaidi mababu waliugua, baba watakuwa wagonjwa, na kisha wajukuu. Nilijiuliza, “Hivi ndivyo inavyotokea?”

Jenetiki kimsingi ni sayansi ya urithi. Inahusika na matukio ya urithi, ambayo yalielezwa na Mendel na wafuasi wake wa karibu.

Umuhimu. Tatizo muhimu sana ni utafiti wa sheria kulingana na magonjwa na kasoro mbalimbali hurithi kwa wanadamu. Katika baadhi ya matukio, ujuzi wa kimsingi wa chembe za urithi huwasaidia watu kutambua ikiwa wanakabiliana na kasoro za kurithi. Ujuzi wa misingi ya chembe za urithi huwapa imani watu wanaougua maradhi ambayo hayarithiwi, kwamba watoto wao hawatapata mateso kama hayo.

Katika kazi hii, lengo - Utafiti wa sababu za magonjwa ya urithi. pamoja na kuzuia kwao. Kwa kuzingatia kwamba tatizo hili linasomwa sana katika sayansi ya kisasa na wasiwasi maswali mengi, maswali yafuatayo yametolewa. kazi:

• utafiti wa uainishaji na sababu za magonjwa ya urithi;
• kufahamiana na sababu za hatari na hatua za kuzuia magonjwa ya urithi wa binadamu;
• uamuzi wa umuhimu wa utafiti wa maumbile kwa kuzuia na matibabu ya magonjwa ya urithi;
• kufanya uchunguzi kati ya wanafunzi wenzako.

1. Sehemu kuu

1. Uainishaji wa magonjwa ya urithi

Sasa umakini mkubwa hulipwa kwa maumbile ya mwanadamu, na hii ni kwa sababu ya maendeleo ya ustaarabu wetu, kwa sababu ya ukweli kwamba kama matokeo ya hii, mambo mengi yanaonekana katika mazingira yanayomzunguka mtu ambayo yanaathiri vibaya urithi wake. kama matokeo ambayo mabadiliko yanaweza kutokea, ambayo ni, mabadiliko katika habari ya maumbile ya seli.

Sayansi bado haijui magonjwa yote ya urithi ambayo hutokea kwa wanadamu. Inavyoonekana, idadi yao inaweza kufikia elfu 40, lakini 1/6 tu ya nambari hii imegunduliwa na wanasayansi. Inavyoonekana, hii ni kutokana na ukweli kwamba matukio mengi ya patholojia ya maumbile si hatari na yanatibiwa kwa mafanikio, ndiyo sababu madaktari wanaona kuwa sio urithi. Unapaswa kujua kwamba magonjwa makubwa na kali ya urithi ni nadra, kawaida uwiano ni kama ifuatavyo: kesi 1 kwa watu elfu 10 au zaidi. Hii ina maana kwamba hakuna haja ya kuwa na hofu mapema kwa sababu ya tuhuma zisizo na msingi: asili hulinda kwa uangalifu afya ya maumbile ya wanadamu.

Magonjwa ya urithi wa binadamu yanaweza kuainishwa kama ifuatavyo:

1. Magonjwa ya maumbile.Kutokea kama matokeo ya uharibifu wa DNA katika kiwango cha jeni. Magonjwa haya ni pamoja na ugonjwa wa Niemann-Pick na phenylketonuria.
2. Magonjwa ya Chromosomal . Magonjwa yanayohusiana na anomaly katika idadi ya chromosomes au ukiukaji wa muundo wao. Mifano ya matatizo ya kromosomu ni Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, na Patau's syndrome.
3. Magonjwa yenye utabiri wa urithi (shinikizo la damu , kisukari mellitus, rheumatism, schizophrenia, ugonjwa wa moyo).

Ugumu na aina mbalimbali za michakato ya kimetaboliki, idadi ya enzymes na kutokamilika kwa data ya kisayansi juu ya kazi zao katika mwili wa binadamu bado hairuhusu kuunda uainishaji kamili wa magonjwa ya urithi.

Kwanza kabisa, mtu anapaswa kujifunza kutofautisha kutoka kwa magonjwa halisi ya urithi ambayo hufafanuliwa kama kuzaliwa. Ugonjwa wa kuzaliwa ni ugonjwa ambao mtu huwa nao tangu wakati wa kuzaliwa. Mara tu mtu mdogo anapozaliwa ambaye hana bahati katika afya, jinsi madaktari wanaweza kumtambua na ugonjwa wa kuzaliwa, ikiwa tu hawajapotoshwa na chochote.

Hali ni tofauti na magonjwa ya urithi. Baadhi yao ni kweli kuzaliwa, i.e. kuongozana na mtu kutoka wakati wa pumzi ya kwanza. Lakini kuna wale wanaoonekana miaka michache tu baada ya kuzaliwa. Kila mtu anafahamu vyema ugonjwa wa Alzheimer's unaoongoza kwenye kichaa dhaifu, ambacho ni tishio la kutisha kwa wazee. Ugonjwa wa Alzheimer huonekana tu kwa wazee sana na hata wazee na hauonekani kamwe kwa vijana. Wakati huo huo, hii ni ugonjwa wa urithi. Jeni yenye kasoro iko ndani ya mtu kutoka wakati wa kuzaliwa, lakini kwa miongo kadhaa inaonekana kuwa imelala.

Sio magonjwa yote ya urithi ni ya kuzaliwa, na sio magonjwa yote ya kuzaliwa ni ya urithi. Kuna patholojia nyingi ambazo mtu anaugua kuzaliwa kwake, lakini ambazo hazikupitishwa kutoka kwa wazazi wake.

Magonjwa ya maumbile

Ugonjwa wa jeni hutokea wakati mtu ana mabadiliko mabaya katika kiwango cha jeni.

Hii inamaanisha kuwa sehemu ndogo ya molekuli ya DNA imepitia mabadiliko yasiyofaa, ikisimba dutu fulani au udhibiti.

baadhi ya mchakato wa biochemical. Inajulikana kuwa magonjwa ya jeni hupitishwa kwa urahisi kutoka kwa kizazi hadi kizazi, na hii hutokea hasa kulingana na mpango wa classical Mendel.

Zinatekelezwa bila kujali kama hali ya mazingira inafaa kwa kudumisha afya au la. Tu wakati jeni yenye kasoro imeanzishwa, inawezekana kuamua ni aina gani ya maisha ya kuongoza ili kujisikia nguvu na afya, kwa mafanikio kupinga ugonjwa huo. Katika baadhi ya matukio, kasoro za maumbile ni nguvu sana na hupunguza sana uwezekano wa mtu wa kupona.

Maonyesho ya kliniki ya magonjwa ya jeni ni tofauti, hakuna dalili za kawaida zimepatikana kwa wote au angalau wengi wao, isipokuwa kwa vipengele vinavyoashiria magonjwa yote ya urithi.

Inajulikana kuwa kwa jeni moja idadi ya mabadiliko inaweza kufikia hadi 1000. Lakini nambari hii ni kiwango cha juu ambacho jeni chache zina uwezo. Kwa hivyo, ni bora kuchukua thamani ya wastani ya mabadiliko 200 kwa jeni 1. Ni wazi kwamba idadi ya magonjwa inapaswa kuwa chini sana kuliko idadi ya mabadiliko. Kwa kuongeza, seli zina utaratibu mzuri wa ulinzi ambao huchunguza kasoro za maumbile.

Hapo awali, madaktari waliamini kuwa mabadiliko yoyote ya jeni 1 husababisha ugonjwa mmoja tu, lakini ikawa kwamba hii sio kweli. Mabadiliko fulani ya jeni moja yanaweza kusababisha magonjwa tofauti, haswa ikiwa yamewekwa katika sehemu tofauti za jeni. Wakati mwingine mabadiliko huathiri sehemu tu ya seli. Hii ina maana kwamba katika baadhi ya seli za binadamu kuna aina ya afya ya jeni, na kwa wengine ni kasoro. Ikiwa mabadiliko ni dhaifu, basi watu wengi hawataionyesha. Ikiwa mabadiliko yana nguvu, basi ugonjwa utakua, lakini utakuwa mpole. "Udhaifu" huo wa aina ya ugonjwa huitwa mosaic, huhesabu 10% ya magonjwa ya jeni.

Magonjwa mengi yenye aina hii ya urithi huathiri uwezo wa uzazi. Magonjwa haya ni hatari kwa sababu ni ngumu na mabadiliko katika vizazi vijavyo. Mabadiliko dhaifu yanarithiwa kwa njia sawa na yale yenye nguvu, lakini mbali na kuonyeshwa katika vizazi vyote.

Magonjwa ya Chromosomal

Magonjwa ya chromosomal, licha ya tukio lisilo la kawaida, ni nyingi sana. Hadi sasa, aina 1000 za ugonjwa wa chromosomal zimetambuliwa, ambazo fomu 100 zinaelezwa kwa undani wa kutosha na kupokea hali ya syndromes katika dawa.

Usawa wa seti ya jeni husababisha kupotoka katika ukuaji wa kiumbe. Mara nyingi athari hii husababisha kifo cha intrauterine cha kiinitete (au fetusi).

Katika magonjwa mengi ya chromosomal, kuna uhusiano wazi kati ya kupotoka kutoka kwa maendeleo ya kawaida na kiwango cha usawa wa kromosomu. Nyenzo za chromosomal zaidi huathiriwa na upungufu, mapema inawezekana kuchunguza ishara za ugonjwa huo na matatizo makubwa zaidi katika maendeleo ya kimwili na ya akili yanajidhihirisha.

Magonjwa yenye utabiri wa urithi

Wanatofautiana na magonjwa ya jeni kwa kuwa kwa udhihirisho wao wanahitaji hatua ya mambo ya mazingira na kuwakilisha kundi kubwa zaidi la ugonjwa wa urithi na ni tofauti sana. Yote hii ni kutokana na ushiriki wa jeni nyingi (mifumo ya polygenic) na mwingiliano wao mgumu na mambo ya mazingira wakati wa maendeleo ya ugonjwa huo. Katika suala hili, kundi hili wakati mwingine huitwa magonjwa ya multifactorial. Hata kwa ugonjwa huo huo, umuhimu wa jamaa wa urithi na mazingira unaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Kwa asili ya maumbile, haya ni makundi mawili ya magonjwa.

Magonjwa ya monogenic na utabiri wa urithi- utabiri unahusishwa na mabadiliko ya pathological ya jeni moja. Kwa udhihirisho wake, utabiri unahitaji hatua ya lazima ya sababu ya mazingira ya nje, ambayo kawaida hutambuliwa na inaweza kuchukuliwa kuwa maalum kuhusiana na ugonjwa fulani.

Maneno "magonjwa yenye utabiri wa urithi" na "magonjwa ya aina nyingi" yanamaanisha kitu kimoja. Katika fasihi ya Kirusi, neno la magonjwa mengi (au multifactorial) hutumiwa mara nyingi zaidi.

Magonjwa mengi yanaweza kutokea katika utero (ulemavu wa kuzaliwa) au katika umri wowote wa maendeleo baada ya kuzaa. Wakati huo huo, mtu mzee, ana uwezekano mkubwa wa kuendeleza ugonjwa wa multifactorial. Tofauti na magonjwa ya monogenic, magonjwa ya multifactorial ni magonjwa ya kawaida. Magonjwa mengi ya aina nyingi ni polygenic kutoka kwa mtazamo wa maumbile; jeni kadhaa zinahusika katika malezi yao.

Ulemavu wa kuzaliwa, kama vile midomo iliyopasuka na kaakaa, anencephaly, hydrocephalus, clubfoot, kutengana kwa nyonga, na wengine, huundwa kwenye utero wakati wa kuzaliwa na, kama sheria, hugunduliwa katika vipindi vya mapema vya ontogenesis baada ya kuzaa. Maendeleo yao ni matokeo ya mwingiliano wa sababu nyingi za maumbile na sababu mbaya za mama au mazingira (teratogens) wakati wa ukuaji wa fetasi. Wanapatikana katika idadi ya watu kwa kila fomu ya nosological mara chache, lakini kwa jumla - katika 3-5% ya idadi ya watu.

Magonjwa ya akili na neva, pamoja na magonjwa ya somatic, ya kikundi cha magonjwa mengi, ni ya aina nyingi (ya maumbile tofauti), lakini hukua kwa kuingiliana na mambo ya mazingira katika kipindi cha baada ya kuzaa cha ontogenesis kwa watu wazima. Kikundi hiki ni cha magonjwa ya kawaida ya kijamii:moyo na mishipa (infarction ya myocardial, shinikizo la damu ya ateri, kiharusi), bronchopulmonary (pumu ya bronchial, ugonjwa sugu wa kuzuia mapafu), akili (schizophrenia, psychosis bipolar), neoplasms mbaya, magonjwa ya kuambukiza, nk.

1. Sababu za hatari kwa magonjwa ya urithi

1. Sababu za kimwili(aina mbalimbali za mionzi ya ionizing, mionzi ya ultraviolet).
2. Mambo ya Kemikali(viua wadudu, viua magugu, dawa za kulevya, pombe, dawa fulani, na vitu vingine).
3. Sababu za kibiolojia(virusi vya ndui, tetekuwanga, mumps, mafua, surua, hepatitis, nk).

Kwa magonjwa mengi, mpango wafuatayo wa sababu za maendeleo yao unaweza kupendekezwa:

Usambazaji wa magonjwa mengi katika familia haufuati sheria za Mendel. Usambazaji wa magonjwa kama haya katika familia kimsingi ni tofauti na magonjwa ya monogenic (Mendelian).

Hatari ya kuendeleza ugonjwa huo kwa mtoto inategemea afya ya wazazi. Kwa hivyo, ikiwa mmoja wa wazazi wa mtoto mgonjwa pia ana ugonjwa wa pumu ya bronchial, uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo kwa mtoto ni kati ya 20 hadi 30%; ikiwa wazazi wote wawili ni wagonjwa, hufikia 75%. Kwa ujumla, inaaminika kuwa hatari ya kupata pumu ya bronchial kwa mtoto ambaye wazazi wake wana dalili za atopy ni mara 2-3 zaidi kuliko katika familia hizo ambazo wazazi hawana ishara hizi. Wakati wa kulinganisha watoto wa watu wenye afya na watoto wa wagonjwa walio na pumu ya bronchial, iliibuka kuwa hatari ya mtoto kupata pumu ya bronchial ni mara 2.6 zaidi ikiwa mama ni mgonjwa, mara 2.5 zaidi ikiwa baba ni mgonjwa, na 6.7 mara nyingi zaidi ikiwa wazazi wote wawili ni wagonjwa. Kwa ujumla, hatari ya maumbile kwa jamaa kuhusiana na ugonjwa wa monogenic, kama sheria, ni kubwa zaidi kuliko katika kesi ya multifactorial.

1. Kuzuia na matibabu ya magonjwa ya urithi

Kuzuia

Kuna njia nne kuu za kuzuia magonjwa ya urithi wa binadamu, na kuelewa kwa undani zaidi, hebu tuangalie mchoro:

Kwa hiyo, njia ya kwanza ya kuzuia magonjwa ya urithiHii ni udhibiti wa maumbile na kutengwa kwa mutajeni. Ni muhimu kufanya tathmini kali ya hatari ya mutagenic ya mambo ya mazingira, kutengwa kwa madawa ya kulevya ambayo yanaweza kusababisha mabadiliko, viongeza vya chakula, pamoja na masomo ya x-ray yasiyo ya maana.

Pili, mojawapo ya njia muhimu zaidi za kuzuiamagonjwa ya urithi ni uzazi wa mpango, kukataa kuolewa na jamaa za damu, pamoja na kukataa kuzaa watoto wenye hatari kubwa ya ugonjwa wa urithi. Katika hili, jukumu kubwa linachezwa na ushauri wa maumbile ya matibabu kwa wakati unaofaa kwa wanandoa, ambayo sasa inaanza kuendeleza kikamilifu katika nchi yetu.

Njia ya Tatu - hii ni utambuzi wa ujauzito kwa kutumia mbinu mbalimbali za kisaikolojia, yaani, kuwaonya wazazi kuhusu patholojia zinazowezekana katika mtoto wao ambaye hajazaliwa.

Njia ya nne – ni udhibiti wa utendaji wa jeni. Kwa bahati mbaya, hii tayari ni marekebisho ya magonjwa ya urithi, mara nyingi magonjwa ya kimetaboliki baada ya kuzaliwa. Mlo, upasuaji, au tiba ya madawa ya kulevya.

Matibabu

Tiba ya chakula; tiba ya uingizwaji; kuondolewa kwa bidhaa za metabolic zenye sumu; athari ya mpatanishi (juu ya awali ya enzymes); kutengwa kwa dawa fulani (barbiturates, sulfonamides, nk); upasuaji.

Matibabu ya magonjwa ya urithi ni ngumu sana, kuwa waaminifu, haipo, unaweza tu kuboresha dalili. Kwa hiyo, kuzuia magonjwa haya huja mbele.

1. Uzazi wa mpango

Uzazi wa mpango unajumuisha shughuli zote zinazolenga kupata mimba na kuzaa watoto wenye afya na wanaohitajika. Shughuli hizi ni pamoja na: maandalizi ya mimba inayotaka, udhibiti wa muda kati ya mimba, udhibiti wa muda wa kujifungua, udhibiti wa idadi ya watoto katika familia.

Ya umuhimu mkubwa wa kuzuia ni umri wa wazazi wanaotaka kupata mtoto. Wakati fulani, mwili wetu ni mchanga sana kwa hii kukua gametes kamili. Kutoka kwa umri fulani, mwili huanza kuzeeka, sababu ambayo ni kupoteza uwezo wa seli zake kugawanya kawaida. Hatua ya kuzuia ni kukataa kupata watoto kabla ya umri wa miaka 19-21 na baadaye zaidi ya miaka 30-35. Mimba ya mtoto katika umri mdogo ni hatari hasa kwa mwili wa mama mdogo, lakini mimba katika umri wa baadaye ni hatari zaidi kwa afya ya maumbile ya mtoto, kwani husababisha mabadiliko ya jeni, genomic na chromosomal.

Ufuatiliaji ni pamoja na njia zisizo za uvamizi na za uvamizi za utambuzi wa magonjwa kabla ya kuzaa. Njia bora ya kuchunguza fetusi leo ni uchunguzi wa ultrasound "ultrasound".

Ultrasound ya mara kwa mara inafanywa na dalili zifuatazo:

1) ishara za ugonjwa zilifunuliwa wakati wa uchunguzi wa ultrasound;

2) hakuna dalili za ugonjwa, lakini saizi ya fetusi hailingani na umri wa ujauzito.

3) mwanamke tayari ana mtoto ambaye ana shida ya kuzaliwa.

4) mmoja wa wazazi ana magonjwa ya urithi.

5) ikiwa mwanamke mjamzito amewashwa kwa siku 10 au alipata maambukizi ya hatari.

Ni muhimu sana kwa mwanamke anayejiandaa kuwa mama kukumbuka mambo yafuatayo. Bila kujali hamu ya kuwa na mtoto wa jinsia fulani, kwa hali yoyote haipaswi kupunguza ulaji wa matunda na protini za wanyama - hii ni hatari sana kwa afya ya mama. Na zaidi ya hayo, muda mfupi kabla ya mwanzo wa ujauzito, unapaswa kupunguza matumizi ya dagaa. Hata hivyo, chakula na maumbile ya mwanamke mjamzito ni somo maalum la utafiti kwa wanajeni.

1. Hali ya ugonjwa katika kijiji cha Sosnovo-Ozerskoye

Katika kipindi cha utafiti wangu, niligundua kuwa katika kijiji chetu cha Sosnovo-Ozerskoye, magonjwa yenye urithi wa urithi ni ya kawaida. Hizi ni kama vile:

1) magonjwa ya oncological (kansa);

2) magonjwa ya mfumo wa moyo na mishipa (shinikizo la damu);

3) ugonjwa wa moyo (ugonjwa wa moyo);

4) magonjwa ya mfumo wa kupumua (pumu ya bronchial);

5) magonjwa ya mfumo wa endocrine (ugonjwa wa kisukari mellitus);

6) magonjwa mbalimbali ya mzio.

Kila mwaka kiwango cha kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya urithi wa kuzaliwa kinakua, lakini ukuaji huu hauna maana.

Nilifanya uchunguzi kati ya wanafunzi wa darasa langu la 9 "a". Watu 20 walishiriki katika utafiti huo. Kila mwanafunzi alipaswa kujibu maswali matatu:

1) Unajua nini kuhusu urithi wako?

2) Je, inawezekana kuepuka magonjwa ya urithi?

3) Ni hatua gani za kuzuia magonjwa ya urithi unazojua?

Matokeo ya mtihani yalionyesha kuwa ni machache sana yanayojulikana kuhusu dhana ya "urithi". Ni yale tuliyojifunza katika darasa la biolojia. Na matokeo ya mtihani ni:

1. Watu 15 (75%) walisema hawajui karibu chochote kuhusu urithi wao; Watu 5 (25%) walijibu kwamba urithi wao ni mzuri.
2. Kila mtu (100%) alijibu swali la pili kwamba magonjwa ya urithi hayawezi kuepukwa, kwa sababu yanarithi.
3. Watu 12 (60%) walijibu kwamba ni muhimu kuongoza maisha ya afya, wasichana 3 (15%) walijibu kwamba ni muhimu kupanga kuzaliwa kwa watoto katika siku zijazo, na watu 5 waliona vigumu kujibu swali la tatu.

Kulingana na utafiti wangu, nina hitimisho, kwamba mada ya urithi inafaa sana. Utafiti mpana zaidi wa mada hii unahitajika. Nimefurahishwa na jinsi wanafunzi wenzangu walijibu swali la tatu kuhusu kuzuia. Ndiyo, ni muhimu kuongoza maisha ya afya, hasa kwa wanawake wajawazito. Ili kuzuia uvutaji sigara, madawa ya kulevya na ulevi. Pia ni muhimu kupanga familia na kuzaliwa kwa watoto wa baadaye. Wanawake wajawazito wanahitaji kushauriana na mtaalamu wa maumbile.

1. Hitimisho

Sasa najua kuwa inawezekana kurithi kitu kisichopendeza kilichofichwa katika jeni zetu - magonjwa ya urithi ambayo huwa mzigo mzito kwa mgonjwa mwenyewe na kwa wapendwa wake.

Ikiwa ni ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa Alzheimer au patholojia ya mfumo wa moyo na mishipa, uwepo wa magonjwa ya urithi katika familia huacha alama yake juu ya maisha ya mtu. Wengine hujaribu kupuuza, huku wengine wakihangaikia sana historia ya matibabu ya familia zao na maumbile. Lakini kwa hali yoyote, si rahisi kuishi na swali: "Je!Je, nina hatima sawa?

Uwepo wa magonjwa ya urithi katika familia mara nyingi husababisha wasiwasi na wasiwasi. Hii inaweza kuharibu ubora wa maisha.

Washauri wa jeni hukutana na watu wengi katika mazoezi yao ambao wanajiona kuwa wamepotea. Kazi yao ni kuwasaidia wagonjwa kuelewa kwa usahihi hatari inayowezekana ya kuendeleza magonjwa ya urithi.

Ugonjwa wa moyo na aina nyingi za saratani hazina sababu iliyofafanuliwa vizuri. Kinyume chake, wao ni matokeo ya hatua ya pamoja ya mambo ya maumbile, mazingira na maisha. Mwelekeo wa maumbile kwa ugonjwa huo ni moja tu ya sababu za hatari, kama vile kuvuta sigara au maisha ya kukaa.

Matokeo ya utafiti wangu yanathibitisha kwamba utabiri wa urithi haumaanishi ugonjwa kila wakati.

Ni muhimu kuelewa kwamba mtu hajazaliwa na hatima iliyopangwa kwa vinasaba, na afya ya binadamu inategemea sana mtindo wetu wa maisha.

1. Orodha ya fasihi iliyotumika

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Mihadhara juu ya Biolojia ya Jumla: Kitabu cha maandishi - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Urithi na Afya - Mfululizo wa "Family Medical Encyclopedia", Ulimwengu wa Vitabu, Moscow, 2007.
3. Karuzina I.P. Biolojia.- M.: Dawa, 1972.
4. Lobashev M.E. Jenetiki - L.: Nyumba ya Uchapishaji ya Chuo Kikuu cha Leningrad, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Mkusanyiko wa kazi kwenye genetics - Saratov: Lyceum, 1998.

Hadi hivi majuzi, uwezekano wa kutibu magonjwa ya urithi ulisababisha tabasamu za kutilia shaka - wazo la kifo cha ugonjwa wa urithi, kutokuwa na msaada kamili kwa daktari mbele ya kasoro iliyorithiwa, imekuwa na nguvu sana. Walakini, ikiwa maoni haya yanaweza kuhesabiwa haki kwa kiwango fulani hadi katikati ya miaka ya 1950, basi sasa, baada ya kuunda idadi maalum na katika hali nyingi njia bora za kutibu magonjwa ya urithi, maoni potofu kama haya yanahusishwa ama na ukosefu. ya ujuzi, au, kama ilivyoelezwa kwa usahihi na K. S. Ladodo na S. M. Barashneva (1978), pamoja na ugumu wa utambuzi wa mapema wa patholojia hizi. Wao hugunduliwa katika hatua ya matatizo ya kliniki yasiyoweza kurekebishwa, wakati tiba ya madawa ya kulevya haitoshi. Wakati huo huo, mbinu za kisasa za kuchunguza aina zote za urithi wa urithi (magonjwa ya chromosomal, syndromes ya monogenic na magonjwa ya multifactorial) hufanya iwezekanavyo kuamua ugonjwa huo katika hatua za mwanzo. Kiwango cha mafanikio ya matibabu ya mapema wakati mwingine ni ya kushangaza. Ingawa leo mapambano dhidi ya ugonjwa wa urithi ni biashara ya taasisi maalum za kisayansi, inaonekana kwamba wakati hauko mbali wakati wagonjwa, baada ya kuanzisha uchunguzi na kuanza matibabu ya pathogenetic, watakuwa chini ya usimamizi wa madaktari katika kliniki za kawaida na polyclinics. Hii inahitaji daktari wa vitendo kuwa na ujuzi wa mbinu kuu za kutibu ugonjwa wa urithi, zilizopo na zinazoendelea.

Miongoni mwa magonjwa mbalimbali ya urithi wa kibinadamu, nafasi maalum inachukuliwa na magonjwa ya kimetaboliki ya urithi kutokana na ukweli kwamba kasoro ya maumbile inajidhihirisha ama katika kipindi cha neonatal (galactosemia, cystic fibrosis) au katika utoto wa mapema (phenylketonuria, galactosemia). Magonjwa haya huchukua sehemu ya kwanza kati ya sababu za vifo vya watoto wachanga [Veltishchev Yu. E., 1972]. Uangalifu wa kipekee unaotolewa kwa sasa kwa matibabu ya magonjwa haya ni sawa. Katika miaka ya hivi karibuni, takriban 300 kati ya zaidi ya hitilafu 1500 za urithi za kimetaboliki zimetambuliwa na kasoro fulani ya kijeni ambayo husababisha upungufu wa utendaji wa kimeng'enya. Ingawa mchakato wa patholojia unaojitokeza unategemea mabadiliko ya jeni moja au nyingine inayohusika katika uundaji wa mifumo ya enzyme, taratibu za pathogenetic za mchakato huu zinaweza kuwa na maneno tofauti kabisa. Kwanza, mabadiliko au ukosefu wa shughuli ya enzyme "mutant" inaweza kusababisha kuzuia kiungo fulani katika mchakato wa metabolic, kama matokeo ya ambayo metabolites au substrate ya awali yenye athari ya sumu itajilimbikiza katika mwili. Mmenyuko uliobadilishwa wa biochemical unaweza kwa ujumla kwenda kwenye njia "isiyo sahihi", na kusababisha kuonekana katika mwili wa misombo ya "kigeni" ambayo sio tabia yake kabisa. Pili, kwa sababu hizo hizo, kunaweza kuwa na malezi ya kutosha ya bidhaa fulani katika mwili, ambayo inaweza kuwa na matokeo mabaya.

Kwa hiyo, tiba ya pathogenetic ya magonjwa ya kimetaboliki ya urithi inategemea mbinu tofauti za kimsingi, kwa kuzingatia viungo vya mtu binafsi vya pathogenesis.

TIBA BADALA

Maana ya tiba ya uingizwaji kwa makosa ya urithi wa kimetaboliki ni rahisi: kuanzishwa kwa substrates za biochemical kukosa au kutosha katika mwili.

Mfano wa kawaida wa tiba mbadala ni matibabu ya ugonjwa wa kisukari mellitus. Matumizi ya insulini ilifanya iwezekanavyo kupunguza kwa kiasi kikubwa sio tu vifo kutokana na ugonjwa huu, lakini pia ulemavu wa wagonjwa. Tiba ya uingizwaji pia hutumiwa kwa mafanikio kwa magonjwa mengine ya endocrine - maandalizi ya iodini na tezi ya tezi kwa kasoro za urithi katika usanisi wa homoni za tezi [Zhukovsky M. A., 1971], glukokotikoidi kwa kimetaboliki isiyo ya kawaida ya steroid, inayojulikana sana na matabibu kama ugonjwa wa adrenogenital [Tabolin V.7] A. . Moja ya maonyesho ya majimbo ya urithi wa immunodeficiency - dysgammaglobulinemia - inatibiwa kwa ufanisi kabisa kwa kuanzishwa kwa gamma globulin na polyglobulin. Matibabu ya hemophilia A inategemea kanuni sawa kwa kuongezewa damu ya wafadhili na kuanzishwa kwa globulini ya antihemofili.

Matibabu ya ugonjwa wa Parkinson na L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) imeonekana kuwa yenye ufanisi; asidi hii ya amino hutumika kama mtangulizi wa mpatanishi wa dopamini katika mwili. Kuanzishwa kwa L-DOPA au derivatives yake kwa wagonjwa husababisha ongezeko kubwa la mkusanyiko wa dopamine katika sinepsi ya mfumo mkuu wa neva, ambayo hupunguza sana dalili za ugonjwa huo, hasa hupunguza rigidity ya misuli.

Tiba rahisi ya uingizwaji hufanywa kwa magonjwa kadhaa ya urithi, pathogenesis ambayo inahusishwa na mkusanyiko wa bidhaa za kimetaboliki. Huu ni uhamishaji wa kusimamishwa kwa leukocyte au plasma ya damu ya wafadhili wenye afya, mradi tu leukocytes "ya kawaida" au plasma ina vimeng'enya ambavyo vinabadilisha bidhaa zilizokusanywa. Matibabu kama hayo hutoa athari nzuri katika mucopolysaccharidoses, ugonjwa wa Fabry, myopathies [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Hata hivyo, tiba ya uingizwaji ya magonjwa ya kimetaboliki ya urithi inazuiliwa na ukweli kwamba matatizo mengi ya enzyme yanawekwa ndani ya seli za mfumo mkuu wa neva, ini, nk. Utoaji wa substrates fulani za enzymatic kwa viungo hivi vinavyolengwa ni vigumu, tangu wakati zinaletwa ndani. mwili, athari zinazofanana za immunopathological zinaendelea. Matokeo yake, inactivation au uharibifu kamili wa enzyme hutokea. Hivi sasa, mbinu zinatengenezwa ili kuzuia jambo hili.

TIBA YA VITAMINI

Tiba ya vitamini, ambayo ni, matibabu ya magonjwa fulani ya kimetaboliki ya urithi kwa utawala wa vitamini, ni kukumbusha sana tiba ya uingizwaji. Walakini, wakati wa matibabu ya uingizwaji, kipimo cha kisaikolojia, "kawaida" cha substrates za biochemical huletwa ndani ya mwili, na kwa tiba ya vitamini (au, kama inaitwa pia, tiba ya "megavitamin"), kipimo ambacho ni makumi na hata mamia ya mara zaidi. [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Msingi wa kinadharia wa njia hii ya matibabu ya matatizo ya kuzaliwa ya kimetaboliki na kazi ya vitamini ni yafuatayo. Vitamini vingi juu ya njia ya malezi ya fomu za kazi, yaani, coenzymes, lazima zipitie hatua za kunyonya, usafiri na mkusanyiko katika viungo vinavyolengwa. Kila moja ya hatua hizi inahitaji ushiriki wa vimeng'enya na taratibu nyingi maalum. Mabadiliko au upotoshaji wa habari ya kijeni ambayo huamua usanisi na shughuli ya vimeng'enya hivi au mifumo yao inaweza kuvuruga ubadilishaji wa vitamini kuwa fomu hai na kwa hivyo kuizuia kutekeleza kazi yake mwilini [Spirichev V. B., 1975]. Sababu za kutofanya kazi kwa vitamini ambazo sio coenzymes ni sawa. Kasoro yao, kama sheria, inapatanishwa na mwingiliano na enzyme fulani, na ikiwa muundo au shughuli zake zinafadhaika, kazi ya vitamini haitawezekana. Tofauti nyingine za ukiukwaji wa urithi wa kazi za vitamini zinawezekana, lakini zinaunganishwa na ukweli kwamba dalili za magonjwa yanayofanana yanaendelea na lishe kamili ya mtoto (kinyume na beriberi). Vipimo vya matibabu vya vitamini havifanyi kazi, lakini wakati mwingine (kwa ukiukaji wa usafirishaji wa vitamini, malezi ya coenzyme), usimamizi wa wazazi wa kipimo cha juu cha vitamini au coenzyme iliyotengenezwa tayari, ambayo huongeza kwa kiwango fulani shughuli za ufuatiliaji wa mifumo iliyoharibika ya enzymes, husababisha. mafanikio ya matibabu [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Kwa mfano, ugonjwa "mkojo na harufu ya syrup ya maple" hurithi kwa njia ya recessive ya autosomal, hutokea kwa mzunguko wa 1: 60,000. Katika ugonjwa huu, asidi ya isovaleric na bidhaa nyingine za kimetaboliki za asidi ya keto hutolewa kutoka kwa mwili. kiasi kikubwa, ambayo inatoa mkojo harufu maalum. Dalili zinajumuisha ugumu wa misuli, ugonjwa wa kushawishi, opisthotonus. Aina moja ya ugonjwa huo inatibiwa kwa ufanisi na dozi nyingi za vitamini B1 kutoka siku za kwanza za maisha ya mtoto. Matatizo mengine ya kimetaboliki yanayotegemea thiamine ni pamoja na subacute necrotizing encephalopathy na anemia ya megaloblastic.

Katika USSR, hali ya tegemezi ya vitamini B6 ni ya kawaida [Tabolin V.A., 1973], ambayo ni pamoja na xanthurenuria, homocystinuria, nk Katika magonjwa haya, yanayohusiana na kasoro za maumbile katika enzymes zinazotegemea pyridoxal za kynureninase na cystathionine synthase, mabadiliko makubwa katika akili. kuendeleza, matatizo ya neva , ugonjwa wa kushawishi, dermatoses, maonyesho ya mzio, nk Matokeo ya matibabu ya mapema ya magonjwa haya na viwango vya juu vya vitamini B6 yanatia moyo sana [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Matatizo yanayojulikana ya kimetaboliki yanayotegemea vitamini ni kama ifuatavyo [kulingana na Yu. I. Barashnev et al., 1979].

UPASUAJI

Mbinu za upasuaji zimepata matumizi makubwa katika matibabu ya hitilafu za urithi, haswa katika urekebishaji wa kasoro kama vile midomo iliyopasuka na kaakaa, polydactyly, syndactyly, congenital pyloric stenosis, kutengana kwa kiuno cha kiuno cha kuzaliwa. Shukrani kwa mafanikio ya upasuaji katika miongo ya hivi karibuni, imewezekana kurekebisha matatizo ya kuzaliwa ya moyo na mishipa kubwa, na kupandikiza figo katika kesi ya lesion yao ya urithi wa cystic. Matokeo fulani mazuri hupatikana kwa matibabu ya upasuaji kwa spherocytosis ya urithi (kuondolewa kwa wengu), hyperparathyroidism ya urithi (kuondolewa kwa adenomas ya parathyroid), ferminization ya testicular (kuondolewa kwa gonadi), otosclerosis ya urithi, ugonjwa wa Parkinson na kasoro nyingine za maumbile.

Maalum, hata pathogenetic, inaweza kuchukuliwa njia ya upasuaji katika matibabu ya majimbo ya immunodeficiency. Kupandikiza kiinitete (kuzuia kukataliwa) tezi ya thymus (thymus) na immunopathology hereditary kurejesha immunoreactivity kwa kiasi fulani na kwa kiasi kikubwa kuboresha hali ya wagonjwa. Katika baadhi ya magonjwa ya urithi yanayofuatana na kasoro katika immunogenesis, kupandikiza uboho (ugonjwa wa Wiskott-Aldrich) au kuondolewa kwa tezi ya thymus (matatizo ya autoimmune) hufanyika.

Kwa hivyo, njia ya upasuaji kwa ajili ya matibabu ya matatizo ya urithi na uharibifu huhifadhi umuhimu wake kama njia maalum.

TIBA YA MLO

Tiba ya chakula (lishe ya matibabu) katika magonjwa mengi ya kimetaboliki ya urithi ni njia pekee ya pathogenetic na mafanikio sana ya matibabu, na katika baadhi ya matukio, njia ya kuzuia. Hali ya mwisho ni muhimu zaidi kwa sababu ni matatizo machache tu ya kimetaboliki ya urithi (kwa mfano, upungufu wa lactase ya matumbo) hutokea kwa watu wazima. Kawaida, ugonjwa hujidhihirisha katika masaa ya kwanza (cystic fibrosis, galactosemia, ugonjwa wa Crigler-Najjar), au katika wiki za kwanza (phenylketonuria, agammaglobulinemia, nk) ya maisha ya mtoto, ambayo husababisha haraka au chini kwa matokeo ya kusikitisha. hadi kufa.

Unyenyekevu wa kipimo kikuu cha matibabu - kuondoa sababu fulani kutoka kwa lishe - inabaki kuwa ya kuvutia sana. Walakini, ingawa tiba ya lishe sio njia huru na nzuri ya matibabu kwa magonjwa mengine yoyote [Annenkov G. A., 1975], inahitaji uzingatiaji mkali wa hali kadhaa na uelewa wazi wa ugumu wa kupata matokeo unayotaka. Masharti haya, kulingana na Yu. E. Veltishchev (1972), ni kama ifuatavyo: "Uchunguzi sahihi wa mapema wa upungufu wa kimetaboliki, ukiondoa makosa yanayohusiana na kuwepo kwa syndromes zinazofanana na phenotypically; kufuata kanuni ya matibabu ya homeostatic, ambayo inahusu upeo wa juu. marekebisho ya lishe kwa mahitaji ya kiumbe kinachokua; ufuatiliaji wa kliniki na wa biochemical wa tiba ya lishe.

Fikiria hili kwa kutumia mfano wa mojawapo ya matatizo ya kawaida ya kimetaboliki ya kuzaliwa - phenylketonuria (PKU). Ugonjwa huu wa urithi wa autosomal hutokea kwa mzunguko wa wastani wa 1: 7000. Katika PKU, mabadiliko ya jeni husababisha upungufu wa phenylalanine-4-hydroxylase, na kwa hiyo phenylalanine, inapoingia ndani ya mwili, haibadilika kuwa tyrosine, lakini katika bidhaa zisizo za kawaida za kimetaboliki - asidi ya phenylpyruvic, phenylethylamine, nk. Derivatives hizi za phenylalanine, kuingiliana na utando wa seli za mfumo mkuu wa neva, kuzuia kupenya kwa tryptophan ndani yao, bila ambayo awali ya protini nyingi haiwezekani. Kama matokeo, shida zisizoweza kurekebishwa za kiakili na za neva hukua haraka. Ugonjwa unaendelea na mwanzo wa kulisha, wakati phenylalanine huanza kuingia mwili. Matibabu inajumuisha kuondolewa kamili kwa phenylalanine kutoka kwa chakula, yaani, katika kulisha mtoto na hydrolysates maalum ya protini. Hata hivyo, phenylalanine imeainishwa kuwa muhimu, i.e. Asidi za amino hazijaundwa katika mwili wa binadamu na lazima zitolewe kwa mwili kwa idadi inayohitajika kwa ukuaji wa kawaida wa mwili wa mtoto. Kwa hivyo, kuzuia, kwa upande mmoja, kiakili, na kwa upande mwingine, uduni wa mwili ni moja ya shida kuu katika matibabu ya phenylketonuria, na vile vile "makosa" mengine ya urithi wa kimetaboliki. Kuzingatia kanuni ya tiba ya lishe ya homeostatic katika PKU ni kazi ngumu sana. Yaliyomo ya phenylalanine katika chakula haipaswi kuwa zaidi ya 21% ya kawaida ya kisaikolojia ya umri, ambayo inazuia udhihirisho wa ugonjwa wa ugonjwa na ukuaji wa mwili ulioharibika [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Lishe ya kisasa kwa wagonjwa walio na PKU hufanya iwezekanavyo kupeana ulaji wa phenylalanine ndani ya mwili kulingana na mkusanyiko wake katika damu kulingana na uchambuzi wa biochemical. Uchunguzi wa mapema na maagizo ya haraka ya tiba ya chakula (katika miezi 2-3 ya kwanza ya maisha) kuhakikisha maendeleo ya kawaida ya mtoto. Mafanikio ya matibabu yaliyoanza baadaye ni ya kawaida zaidi: ndani ya kipindi cha miezi 3 hadi mwaka - 26%, kutoka mwaka hadi miaka 3 - 15% ya matokeo ya kuridhisha [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Kwa hiyo, wakati wa kuanza kwa tiba ya chakula ni ufunguo wa ufanisi wake katika kuzuia udhihirisho na matibabu ya ugonjwa huu. Daktari analazimika kushuku ugonjwa wa kimetaboliki ya kuzaliwa na kufanya uchunguzi wa biochemical ikiwa mtoto ana uzito mbaya wa mwili, kutapika, "ishara" za mfumo wa neva huzingatiwa, historia ya familia inazidishwa (kifo cha mapema, ulemavu wa akili) [ Vulovich D. na wengine, 1975].

Marekebisho ya matatizo ya kimetaboliki kupitia tiba mahususi ifaayo yameandaliwa kwa magonjwa mengi ya urithi (Jedwali 8). Walakini, ugunduzi wa misingi ya biokemikali ya vizuizi vipya vya kimetaboliki unahitaji mbinu za kutosha za matibabu ya lishe na uboreshaji wa mgao uliopo wa chakula. Kazi kubwa katika mwelekeo huu inafanywa na Taasisi ya Madaktari wa Watoto na Upasuaji wa Watoto M3 ya RSFSR pamoja na Taasisi ya Lishe ya Chuo cha Sayansi ya Matibabu cha USSR.

Njia zinazozingatiwa za matibabu ya magonjwa ya urithi, kutokana na etiolojia iliyoanzishwa au viungo vya pathogenetic, inaweza kuchukuliwa kuwa maalum. Walakini, kwa idadi kubwa ya aina za ugonjwa wa urithi, bado hatuna njia za matibabu maalum. Hii inatumika, kwa mfano, kwa syndromes ya chromosomal, ingawa sababu zao za etiolojia zinajulikana, au kwa magonjwa yenye urithi wa urithi kama vile atherosclerosis na shinikizo la damu, ingawa taratibu za kibinafsi za maendeleo ya magonjwa haya zinasomwa zaidi au chini. Matibabu ya wote wawili sio maalum, lakini ni dalili. Sema, lengo kuu la matibabu ya shida ya kromosomu ni urekebishaji wa dhihirisho la phenotypic kama vile ucheleweshaji wa kiakili, ukuaji wa polepole, uke wa kutosha au uume, maendeleo duni ya gonads, na mwonekano maalum. Kwa kusudi hili, homoni za anabolic, androjeni na estrojeni, tezi ya tezi na tezi ya tezi hutumiwa pamoja na njia nyingine za yatokanayo na madawa ya kulevya. Hata hivyo, ufanisi wa matibabu, kwa bahati mbaya, huacha kuhitajika.

Licha ya ukosefu wa mawazo ya kuaminika kuhusu mambo ya etiological ya magonjwa mbalimbali, matibabu yao kwa msaada wa dawa za kisasa hutoa matokeo mazuri. Bila kuondoa sababu za ugonjwa huo, daktari analazimika kufanya mara kwa mara tiba ya matengenezo, ambayo ni drawback kubwa. Hata hivyo, kazi ngumu ya mamia ya maabara ya kujifunza patholojia ya urithi na mbinu za kupigana nayo hakika itasababisha matokeo muhimu. Mauti ya magonjwa ya urithi yapo tu mradi sababu zao na pathogenesis hazijasomwa.

UFANISI WA TIBA YA MAGONJWA NYINGI
KUTEGEMEA NA SHAHADA YA MZIGO WA KURITHI KWA WAGONJWA

Kazi kuu ya genetics ya kliniki kwa sasa ni utafiti wa ushawishi wa mambo ya maumbile sio tu juu ya polymorphism ya maonyesho ya kliniki, lakini pia juu ya ufanisi wa matibabu ya magonjwa ya kawaida ya multifactorial. Ilibainika hapo juu kwamba etiolojia ya kundi hili la magonjwa inachanganya sababu zote za maumbile na mazingira, sifa za mwingiliano ambao huhakikisha utekelezaji wa urithi wa urithi au kuzuia udhihirisho wake. Kwa mara nyingine tena, kumbuka kwa ufupi kwamba magonjwa mengi yanaonyeshwa na sifa za kawaida:

1. frequency ya juu katika idadi ya watu;
2. polymorphism pana ya kliniki (kutoka kwa subclinical iliyofichwa hadi udhihirisho wazi);
3. tofauti kubwa za umri na jinsia katika mzunguko wa fomu za mtu binafsi;
4. kufanana kwa udhihirisho wa kliniki kwa mgonjwa na familia yake ya karibu;
5. utegemezi wa hatari ya ugonjwa kwa jamaa wenye afya juu ya matukio ya jumla ya ugonjwa huo, idadi ya jamaa wagonjwa katika familia, juu ya ukali wa ugonjwa huo katika jamaa mgonjwa, nk.

Hata hivyo, hapo juu haiathiri vipengele vya matibabu ya patholojia ya multifactorial, kulingana na mambo ya katiba ya urithi wa mwili wa mwanadamu. Wakati huo huo, polymorphism ya kliniki na maumbile ya ugonjwa inapaswa kuambatana na tofauti kubwa katika ufanisi wa matibabu, ambayo inaonekana katika mazoezi. Kwa maneno mengine, inawezekana kuweka mbele msimamo juu ya uhusiano kati ya athari za kutibu ugonjwa fulani na kiwango cha kuzidisha kwa mgonjwa fulani na utabiri unaofanana wa urithi. Kwa maelezo ya kifungu hiki, tulitengeneza kwanza [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], ambayo kwa msingi wake inaweza kutarajiwa:

1. tofauti kubwa katika matokeo ya matibabu;
2. tofauti zilizotamkwa katika ufanisi wa njia anuwai za matibabu kulingana na umri na jinsia ya wagonjwa;
3. kufanana kwa athari ya matibabu ya dawa sawa kwa mgonjwa na jamaa zake;
4. kuchelewa athari ya matibabu (pamoja na ukali sawa wa ugonjwa) kwa wagonjwa wenye kiwango kikubwa cha mzigo wa urithi.

Masharti haya yote yanaweza kujifunza na kuthibitishwa kwa mifano ya magonjwa mbalimbali ya multifactorial. Walakini, kwa kuwa wote wanafuata kimantiki kutoka kwa utegemezi mkuu unaowezekana - ukali wa mchakato na ufanisi wa matibabu yake, kwa upande mmoja, na kiwango cha mzigo wa urithi, kwa upande mwingine, ni unganisho hili ambalo linahitaji madhubuti. uthibitisho uliothibitishwa juu ya mfano unaofaa. Mtindo huu wa ugonjwa lazima, kwa upande wake, ukidhi masharti yafuatayo:

1. hatua wazi katika picha ya kliniki;
2. utambuzi rahisi;
3. matibabu hufanyika hasa kulingana na mpango mmoja;
4. urahisi wa usajili wa athari ya matibabu.

Mfano ambao unakidhi vya kutosha masharti yaliyowekwa ni ulevi wa muda mrefu, asili ya multifactorial ya etiolojia ambayo kwa sasa haijatiliwa shaka. Wakati huo huo, uwepo wa hangover na ugonjwa wa binge unaonyesha kwa uhakika mpito wa mchakato hadi II (kuu) hatua ya ugonjwa huo, kupungua kwa uvumilivu - kwa mpito hadi hatua ya III. Tathmini ya athari ya matibabu kwa muda wa msamaha baada ya tiba pia ni rahisi. Hatimaye, tiba ya umoja ya matibabu ya ulevi wa muda mrefu iliyopitishwa katika nchi yetu (tiba ya chuki kwa kozi mbadala) hutumiwa katika hospitali nyingi. Kwa hiyo, kwa uchambuzi zaidi, tulijifunza uhusiano kati ya kiwango cha mzigo wa urithi kwa ulevi wa muda mrefu, ukali wa kozi yake na ufanisi wa matibabu katika makundi ya watu wenye umri sawa wa mwanzo wa ugonjwa huo.

Uchambuzi wa data ya jedwali. 9 inaonyesha kuwa umri wa wastani wa ulevi wa kwanza hutofautiana sana katika vikundi vilivyo na viwango tofauti vya kuongezeka kwa urithi. Kiwango cha juu cha kuongezeka, ulevi wa mapema huanza. Ni kawaida kudhani kwamba umri wa wastani wakati wa mwanzo wa dalili nyingine zote pia utakuwa tofauti. Matokeo yaliyowasilishwa hapa chini yanathibitisha hili. Walakini, tofauti, kwa mfano, kati ya wagonjwa wa vikundi viwili vilivyokithiri kwa suala la umri wa wastani wa ulevi wa kwanza na mwanzo wa unywaji wa episodic ni miaka 2.5, wakati tofauti kati yao katika suala la umri wa wastani wa mwanzo wa ulevi. Kunywa kwa utaratibu ni miaka 7, kwa suala la umri wa wastani wa mwanzo wa ugonjwa wa hangover ni miaka 10, na kwa umri wa wastani wa mwanzo wa psychosis, miaka 13. Vipindi kati ya kuanza kwa unywaji wa episodic na mpito kwa unywaji wa utaratibu, muda wa kunywa kwa utaratibu kabla ya kuanza kwa ugonjwa wa hangover na psychosis ya ulevi, ni mfupi, kiwango cha juu cha mzigo wa urithi. Kwa hiyo, malezi na mienendo ya dalili hizi ni chini ya udhibiti wa maumbile. Hii haiwezi kusemwa juu ya muda wa wastani wa muda kutoka kwa ulevi wa kwanza hadi mwanzo wa unywaji pombe wa episodic (katika vikundi vyote ni miaka 3.5) na muda wa wastani wa muda kutoka kwa malezi ya ugonjwa wa hangover hadi usajili wa mgonjwa. katika makundi yote ni miaka 4), ambayo, Kwa kawaida, wanategemea tu mambo ya mazingira.

Kugeukia matokeo ya utafiti wa uhusiano kati ya ufanisi wa matibabu ya ulevi sugu na kiwango cha urithi wa urithi wa wagonjwa, tunaona kuwa kwa wagonjwa kulikuwa na mwelekeo mkubwa wa kupungua kwa muda wa msamaha kwa kiwango kikubwa. ya kuzidisha. Tofauti katika vikundi viwili vilivyokithiri (bila mzigo wa urithi na mzigo mkubwa) ni miezi 7 (mtawaliwa 23 na 16). Kwa hiyo, ufanisi wa hatua zinazoendelea za matibabu pia huhusishwa sio tu na kijamii, bali pia na mambo ya kibiolojia ambayo huamua mchakato wa pathological.

Kwa hivyo, matokeo yaliyopatikana yanatuwezesha kuhitimisha kuwa kuna uhusiano wa kweli kati ya ukali wa kozi na ufanisi wa matibabu ya ulevi wa muda mrefu na kiwango cha kuongezeka kwa urithi. Kwa hivyo, uchanganuzi wa mzigo wa urithi na tathmini yake ya majaribio kulingana na mpango uliotolewa katika Sura ya 2 inapaswa kumsaidia daktari wa familia katika kuchagua mbinu bora za matibabu na kutabiri mwendo wa magonjwa anuwai anuwai kadri data husika inavyojilimbikiza.

TIBA KATIKA MAENDELEO

Fikiria uwezekano wa mbinu za matibabu ambazo bado hazijaacha kuta za maabara na ziko katika hatua moja au nyingine ya uthibitishaji wa majaribio.

Kuchambua kanuni za tiba ya uingizwaji hapo juu, tulielezea kuwa kuenea kwa njia hii ya kupambana na ugonjwa wa urithi ni mdogo kwa sababu ya kutowezekana kwa utoaji unaolengwa wa substrate muhimu ya biochemical kwa viungo, tishu, au seli zinazolengwa. Kama protini yoyote ya kigeni, vimeng'enya vya "dawa" vilivyoletwa husababisha mmenyuko wa immunological unaosababisha, haswa, kutofanya kazi kwa kimeng'enya. Katika suala hili, walijaribu kuanzisha enzymes chini ya ulinzi wa aina fulani za bandia za synthetic (microcapsules), ambazo hazikuwa na mafanikio mengi. Wakati huo huo, ulinzi wa molekuli ya protini kutoka kwa mazingira kwa msaada wa membrane ya bandia au ya asili inabakia kwenye ajenda. Kwa kusudi hili, katika miaka ya hivi karibuni, liposomes zimechunguzwa - chembe za lipid zilizoundwa kwa njia bandia zinazojumuisha mfumo (matrix) na lipid (yaani, sio kusababisha athari za kinga) membrane-shell. Matrix inaweza kujazwa na kiwanja chochote cha biopolymer, kwa mfano, enzyme, ambayo italindwa vizuri kutokana na kuwasiliana na seli za immunocompetent za mwili na membrane ya nje. Baada ya kuletwa ndani ya mwili, liposomes huingia ndani ya seli, ambapo, chini ya hatua ya lipases endogenous, shell ya liposomes huharibiwa na enzyme iliyo ndani yao, ambayo ni kimuundo na ya kazi, inaingia kwenye mmenyuko unaofaa. Lengo lile lile - usafirishaji na upanuzi wa hatua ya protini muhimu kwa seli - pia imejitolea kwa majaribio na kinachojulikana kama vivuli vya erythrocyte: erythrocytes ya mgonjwa huingizwa kwa njia ya hypotonic na kuongeza ya protini iliyokusudiwa kusafirishwa. . Ifuatayo, isotonicity ya kati inarejeshwa, baada ya hapo sehemu ya erythrocytes itakuwa na protini iliyopo katikati. Erythrocytes iliyo na protini huletwa ndani ya mwili, ambapo hutolewa kwa viungo na tishu na ulinzi wa wakati huo huo.

Miongoni mwa njia nyingine zilizotengenezwa kwa ajili ya matibabu ya magonjwa ya urithi, uhandisi wa maumbile huvutia tahadhari maalum si tu matibabu, bali pia umma kwa ujumla. Tunazungumza juu ya ushawishi wa moja kwa moja kwenye jeni la mutant, juu ya marekebisho yake. Kwa biopsy ya tishu au sampuli ya damu, inawezekana kupata seli za mgonjwa, ambayo, wakati wa kulima, jeni la mutant linaweza kubadilishwa au kusahihishwa, na kisha seli hizi zinaweza kupandwa kiotomatiki (ambazo hazitajumuisha athari za kinga) ndani ya mgonjwa. mwili. Marejesho kama haya ya kazi iliyopotea ya genome inawezekana kwa msaada wa uhamishaji - kukamata na kuhamisha na virusi (phages) ya sehemu ya genome (DNA) ya seli ya wafadhili yenye afya ndani ya seli ya mpokeaji aliyeathiriwa, ambapo sehemu hii. ya jenomu huanza kufanya kazi kawaida. Uwezekano wa urekebishaji kama huo wa habari za maumbile katika vitro na utangulizi wake uliofuata kwenye mwili ulithibitishwa katika majaribio kadhaa, ambayo yalisababisha shauku ya kipekee katika uhandisi wa maumbile.

Hivi sasa, kama ilivyoonyeshwa na V. N. Kalinin (1987), njia mbili za urekebishaji wa nyenzo za urithi zinaibuka, kwa kuzingatia dhana za uhandisi wa maumbile. Kulingana na wa kwanza wao (tiba ya jeni), clone ya seli inaweza kupatikana kutoka kwa mgonjwa, ndani ya genome ambayo kipande cha DNA kilicho na aleli ya kawaida ya jeni ya mutant huletwa. Baada ya kupandikiza kiotomatiki, mtu anaweza kutarajia uzalishaji wa enzyme ya kawaida katika mwili na, kwa hiyo, kuondolewa kwa dalili za ugonjwa wa ugonjwa huo. Mbinu ya pili (genosurgery) inahusishwa na uwezekano wa kimsingi wa kutoa yai lililorutubishwa kutoka kwa mwili wa mama na kuchukua nafasi ya jeni isiyo ya kawaida katika kiini chake na "yenye afya" iliyoumbwa. Katika kesi hiyo, baada ya kuingizwa kwa yai, fetusi hukua, sio tu kwa afya, lakini pia kunyimwa uwezekano wa kusambaza urithi wa pathological katika siku zijazo.

Hata hivyo, matarajio ya kutumia uhandisi jeni kutibu magonjwa ya urithi ya kimetaboliki yako mbali sana, mara tu tunapozingatia baadhi ya matatizo yanayojitokeza. Hebu tuorodhe matatizo ambayo hayahitaji ujuzi maalum wa maumbile na biochemical [Annenkov G. A., 1975], suluhisho ambalo bado ni suala la siku zijazo.

Kuanzishwa kwa DNA "yenye afya" kwenye seli ya mpokeaji bila kuondolewa kwa wakati mmoja wa jeni "iliyoharibiwa" au sehemu ya DNA itamaanisha kuongezeka kwa maudhui ya DNA katika seli hii, yaani, ziada yake. Wakati huo huo, DNA ya ziada husababisha magonjwa ya chromosomal. Je, ziada ya DNA itaathiri utendaji wa jenomu kwa ujumla? Kwa kuongeza, baadhi ya kasoro za maumbile hazipatikani kwenye seli, lakini kwa kiwango cha viumbe, yaani, chini ya hali ya udhibiti wa kati. Katika kesi hii, mafanikio ya uhandisi wa maumbile yaliyopatikana katika majaribio ya utamaduni uliotengwa hayawezi kuhifadhiwa wakati seli "zinarejeshwa" kwa mwili. Ukosefu wa mbinu za udhibiti sahihi juu ya kiasi cha habari ya maumbile iliyoletwa inaweza kusababisha "overdose" ya jeni fulani na kusababisha kasoro na ishara tofauti: kwa mfano, jeni la ziada la insulini katika ugonjwa wa kisukari itasababisha maendeleo ya hyperinsulinemia. . Jeni iliyoletwa haipaswi kujengwa ndani yoyote, lakini mahali fulani kwenye chromosome, vinginevyo vifungo vya intergenic vinaweza kuvunjwa, ambayo itaathiri usomaji wa habari za urithi.

Kimetaboliki ya seli yenye urithi wa patholojia hubadilishwa kwa hali ya atypical. Kwa hivyo, jeni la "kawaida" lililojengwa ndani, au tuseme, bidhaa yake - kimeng'enya cha kawaida - haiwezi kupata mnyororo muhimu wa kimetaboliki kwenye seli na sehemu zake za kibinafsi - enzymes na cofactors, bila kutaja ukweli kwamba utengenezaji wa seli ya kawaida, lakini kwa kweli ""kigeni" protini inaweza kusababisha athari kubwa autoimmune.

Hatimaye, katika uhandisi wa chembe za urithi, hakuna mbinu ambayo bado imepatikana ambayo ingesahihisha jenomu ya seli za vijidudu; hii inamaanisha uwezekano wa mkusanyiko mkubwa wa mabadiliko hatari katika vizazi vijavyo na wazazi wenye afya nzuri.

Hizi ni, kwa ufupi, pingamizi kuu za kinadharia kwa matumizi ya uhandisi wa maumbile kwa matibabu ya shida za kimetaboliki za urithi. Idadi kubwa ya magonjwa ya kimetaboliki ya urithi ni matokeo ya mabadiliko ya nadra sana. Ukuzaji wa njia inayofaa ya uhandisi wa maumbile kwa kila moja ya hali hizi za kipekee sio tu "mbaya" na biashara isiyo na faida ya kiuchumi, lakini pia ni ya shaka katika suala la wakati wa kuanza kwa matibabu maalum. Kwa "makosa" mengi ya kawaida ya kimetaboliki, matibabu ya lishe yametengenezwa ambayo, yanapotumiwa kwa usahihi, hutoa matokeo bora. Hatujaribu kwa vyovyote kuthibitisha ubatili wa uhandisi wa chembe za urithi kwa matibabu ya magonjwa ya urithi au kuudharau kama njia ya kutatua matatizo mengi ya jumla ya kibiolojia. Wasiwasi hapo juu, kwanza kabisa, mafanikio ya kushangaza ya uhandisi wa maumbile katika utambuzi wa magonjwa ya urithi wa asili tofauti. Faida kuu katika kesi hii ni uamuzi wa ukiukwaji maalum wa muundo wa DNA, yaani, "kugundua jeni la msingi ambalo ni sababu ya ugonjwa" [Kalinin VN, 1987].

Kanuni za uchunguzi wa DNA ni rahisi kuelewa. Taratibu za kwanza (kufuta) zina uwezekano, kwa msaada wa enzymes maalum - endonucleases ya kizuizi, kugawanya molekuli ya DNA katika vipande vingi, ambayo kila moja inaweza kuwa na jeni la pathological taka. Katika hatua ya pili, jeni hili hugunduliwa kwa kutumia "probes" maalum za DNA - mlolongo wa nyukleotidi zilizounganishwa zilizo na isotopu ya mionzi. "Uchunguzi" huu unaweza kufanywa kwa njia mbalimbali, zilizoelezwa, hasa, D. Cooper na J. Schmidtke (1986). Kwa kielelezo, acheni tukazie fikira moja tu kati yao. Kwa kutumia mbinu za uhandisi wa kijenetiki, mfuatano mdogo (hadi 20) wa kawaida wa nyukleotidi huunganishwa ambao unaingiliana na tovuti ya mabadiliko yanayopendekezwa, na umewekwa alama ya isotopu ya mionzi. Mfuatano huu basi unajaribiwa kuchanganywa na DNA iliyotengwa na seli za kijusi fulani (au mtu binafsi). Kwa wazi, mseto utafaulu ikiwa DNA inayojaribiwa ina jeni ya kawaida; mbele ya jeni la mutant, yaani, mlolongo usio wa kawaida wa nucleotide katika mlolongo wa pekee wa DNA, mseto hautatokea. Uwezekano wa uchunguzi wa DNA katika hatua ya sasa umeonyeshwa kwenye Jedwali. 10-13 imechukuliwa kutoka kwa D. Cooper na J. Schmidtke (1987).

Kwa hivyo, katika masuala kadhaa ya mazoezi ya matibabu, uhandisi wa maumbile, unapoendelea na kuboresha, hakika utapata mafanikio ya kuvutia zaidi. Kinadharia, inabakia njia pekee ya matibabu ya etiological ya magonjwa mbalimbali ya binadamu, katika genesis ambayo urithi "unawakilishwa" kwa njia moja au nyingine. Katika vita dhidi ya vifo na ulemavu kutoka kwa magonjwa ya urithi, nguvu zote na njia za dawa lazima zitumike.

KINGA YA PATHOLOJIA YA KUZALIWA KWA WANAWAKE KUTOKA KATIKA KUNDI LA HATARI KUBWA

Tatizo la kupambana na ugonjwa wa kuzaliwa kwa binadamu kuhusiana na umuhimu wake wa matibabu na kijamii na kiuchumi huvutia tahadhari kubwa ya wataalam. Kuongezeka kwa mara kwa mara kwa kasoro za kuzaliwa (hadi 6-8% kati ya watoto wachanga, pamoja na ulemavu wa akili) na, juu ya yote, zile ambazo hupunguza sana uwezo wa mtu na uwezekano wa kukabiliana na hali yake ya kijamii, ilisababisha kuundwa kwa idadi. mbinu mpya za kimsingi za kuzuia magonjwa haya.

Njia kuu ya kupambana na magonjwa ya kuzaliwa ni uchunguzi wao kabla ya kujifungua kwa kutumia njia maalum za gharama kubwa na kumaliza mimba katika tukio la ugonjwa au kasoro. Ni dhahiri kabisa kwamba, pamoja na kiwewe kikubwa cha kisaikolojia ambacho hutolewa kwa mama, kazi hii inahitaji gharama kubwa za nyenzo (tazama hapa chini). Kwa sasa, inatambulika kwa ujumla nje ya nchi kuwa, kutoka kwa maoni yote, ni "faida" zaidi sio sana kutambua ujauzito na fetusi isiyo ya kawaida kwa wakati, lakini kuzuia mimba hiyo kutokea kabisa. Ili kufikia mwisho huu, idadi ya programu za kimataifa zinatekelezwa ili kuzuia aina kali zaidi za matatizo ya kuzaliwa - kinachojulikana kama kasoro za neural tube - kutokuwepo kwa ubongo (anencephaly), spina bifida na uti wa mgongo wa herniated (mgongo wa bifida). na wengine, mzunguko ambao katika mikoa tofauti ya dunia huanzia 1 hadi 8 kwa watoto wachanga 1000. Ni muhimu sana kusisitiza yafuatayo: kutoka 5 hadi 10% ya mama ambao walizaa watoto vile wana watoto usio wa kawaida kutoka kwa mimba inayofuata.

Katika suala hili, kazi kuu ya programu hizi ni kuzuia kurudia kwa watoto wasiokuwa wa kawaida kwa wanawake ambao tayari walikuwa na mtoto aliye na uharibifu katika ujauzito uliopita. Hii inafanikiwa kwa kueneza mwili wa mwanamke na vitu fulani vya kisaikolojia. Hasa, tafiti zilizofanywa katika baadhi ya nchi (Uingereza, Czechoslovakia, Hungary, nk) zimeonyesha kuwa kuchukua vitamini (hasa asidi ya folic) katika mchanganyiko mbalimbali kabla ya mimba na katika wiki 12 za kwanza za ujauzito hupunguza mzunguko wa kuzaliwa tena. watoto wenye kasoro za neural tube kutoka 5 -10% hadi 0-1%

1. Andreev I. Kuhusu favism na etiopathogenesis yake // Matatizo ya kisasa ya physiolojia na patholojia ya utoto. - M.: Dawa, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Tiba ya lishe ya magonjwa ya kimetaboliki ya urithi//Vopr. lishe. - 1975. - Nambari 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Uhandisi wa maumbile na tatizo la matibabu ya magonjwa ya urithi wa binadamu //Vestn. AMS ya USSR. - 1976. - Nambari 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Magonjwa ya kimetaboliki ya urithi kwa watoto. - L.: Dawa, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Jukumu la vitamini Kuwa katika matibabu ya watoto wenye matatizo ya urithi wa kimetaboliki//Vopr. lishe. - 1979. - Nambari 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Utambuzi tofauti wa magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi kwa watoto. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Uzoefu wa vitendo katika shirika na utumiaji wa matibabu ya lishe kwa enzymopathies ya urithi kwa watoto//Pediatrics. - 1977. - Nambari 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Jenetiki ya binadamu. - M.: Dawa, 1979. - 382 p.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Njia ya Twin//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Jenetiki ya matibabu. - M .: Dawa, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. Kuzuia magonjwa ya urithi//Klin. asali. - 1988. - Nambari 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. Mabadiliko ya phenotypic katika acetylation kwa wagonjwa wa tumor // Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, No. 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Uwezekano wa kisasa na matarajio fulani ya matibabu ya magonjwa ya urithi kwa watoto // Pediatrics. - 1982. - No. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Magonjwa ya kuzaliwa na ya urithi wa mapafu kwa watoto. - M.: Dawa, 1986. - 250 p.
15. Jenetiki na Dawa: Matokeo ya Mkutano wa Kimataifa wa XIV wa Jenetiki / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Dawa, 1979.- 190 p.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Urithi wa sifa za kidole cha binadamu na dermatoglyphics ya mitende // Genetics - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Misingi ya kibaolojia ya genetics ya matibabu. - M.: Dawa, 1965. - 150 p.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. Muungano wote. chem. kuhusu-va. - 1970. - T. 15, No 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Matatizo ya maumbile ya mabadiliko katika neuropathology. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Jenetiki ya kliniki. - L.: Dawa, 1975. - 431 p.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Ulinzi wa biopolymers na utando wa bandia na asili katika tatizo la matibabu ya magonjwa ya urithi//Vestn. AMS ya USSR. - 1978.- Nambari 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Kwa kitambulisho cha favism katika Azabajani SSR // Azerb. asali. gazeti - 1966. - Nambari 1. - S. 9-12.
23. Mbunge wa Dobrovskaya, Sankina NV, Yakovleva AA Hali ya michakato ya acetylation na baadhi ya viashiria vya kimetaboliki ya lipid katika arthritis ya kuambukiza isiyo ya kawaida kwa watoto//Vopr. och. mkeka. - 1967. - T. 12, No. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Madhara ya madawa ya kulevya. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Njia ya masomo ya mapacha "kudhibiti na mpenzi" katika kutathmini athari za hemodynamic za nonahlasine//Farmakol. na toxicol. - 1981. - Nambari 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Nephropathies ya urithi na ya kuzaliwa kwa watoto. - L .: Dawa, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Matatizo ya kimetaboliki ya porphyrin katika kliniki. - M.: Dawa, 1968. - 183 p.
28. Kabanov M. M. Ukarabati wa wagonjwa wa akili. - Toleo la 2. - L.: Dawa, 1985. - 216 p.
29. Kalinin VN Maendeleo katika genetics ya Masi//Maendeleo katika jenetiki ya kisasa na matarajio ya matumizi yao katika dawa. - Mfululizo: Jenetiki za kimatibabu na kinga ya mwili. - VNIIMI, 1987. - No 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Mapacha. Insha juu ya maswala ya ujauzito nyingi. - M.-L.: Mh. Chuo cha Sayansi cha USSR, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. Ushauri wa kimatibabu wa maumbile na kuzuia magonjwa ya urithi // Kuzuia magonjwa ya urithi (mkusanyiko wa kazi) / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Utambulisho wa sababu za hatari za maumbile kwa ugonjwa wa moyo na matumizi yao katika uchunguzi wa kliniki // Kuzuia magonjwa ya urithi (mkusanyiko wa kazi) / Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Mafanikio katika jenetiki ya biokemikali// Mafanikio ya jenetiki ya kisasa na matarajio ya matumizi yao katika dawa. - Mfululizo: Jenetiki za kimatibabu na kinga ya mwili. - VNIIMI, 1987. - No 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Maendeleo katika tiba ya chakula katika matibabu ya magonjwa ya kimetaboliki ya urithi kwa watoto//Vestn. Chuo cha Sayansi ya Matibabu cha USSR - 1978 - Nambari 3 - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Pharmacokinetics ya sulfalene. Uhusiano kati ya kiwango cha mabadiliko ya kibayolojia ya salfalini na baadhi ya sifa za phenotypic//Khim.-farm. gazeti - 1980. - Nambari 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Utangulizi wa pharmacogenetics ya kisasa. - M.: Dawa, 1984. - 186 p.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Ushawishi wa mzigo wa urithi kwenye kozi na ufanisi wa matibabu ya ulevi wa muda mrefu // Sov. asali. - 1988. - Nambari 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Kesi ya anemia ya papo hapo ya hemolytic - favism katika mkoa wa Leningrad // Vopr. hematoli. na kutiwa damu mishipani. - 1969. -T. 14, Nambari 10. - S. 54-57.
39. Miongozo ya kuandaa uchunguzi wa maumbile ya matibabu ya watoto wenye magonjwa ya chromosomal huko Belarus. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Njia ya kliniki na ya kizazi katika genetics ya matibabu. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Misingi ya cytogenetics ya binadamu / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Dawa, 1969. - 544 p.
42. Pokrovsky AA Mambo ya kimetaboliki ya pharmacology na toxicology ya chakula. - M.: Dawa, 1979. - 183 p.
43. Spirichev VB Matatizo ya urithi wa kimetaboliki na kazi ya vitamini//Pediatrics. - 1975. - Nambari 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Kujitambua kwa utu. - M.: Nyumba ya Uchapishaji ya Chuo Kikuu cha Jimbo la Moscow, 1983. - 284 p.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Magonjwa ya urithi kwa watoto. - M.: Dawa, 1971. - 210 p.
46. Pharmacogenetics. WHO Technical Report Series, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Pharmacogenetics ya sulfalene. II Kipengele cha idadi ya watu-kinasaba//Genetiki. - 1979. - T. 15, No 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tekhniki. Jenetiki ya Binadamu / Mh. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetics ya oligophrenia, psychosis, kifafa. - M.: Dawa, 1978. - 343 p.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Udhibiti wa kimaumbile wa viwango vya plazima ya nortriptilini kwa mwanadamu: uchunguzi wa pendekezo lenye ukolezi mkubwa wa plasma//J. med. Genet.- 1971. - Vol. 8. - P. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Udhibiti wa kijeni wa athari za biokemikali katika neurospora//Proc. Nat. Acad. sci. - 1941, - Vol. 27.-P. 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Succinylcholine relaxant misuli ya short action//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Mzunguko na tukio la syndromes ya chromosomal D-trisomy//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Vol. 18. - P. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Utambuzi wa ugonjwa wa maumbile kwa kutumia recombinant DNA//Hum. genet. - 1987. - Vol. 77. - P. 66-75.
55. Costa T., Seva C.. Clulds B. Athari za ugonjwa wa mendelia kwa afya ya binadamu: kipimo//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Vol. 21. - P. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Matokeo ya kliniki ya acetylation polymorphic ya madawa ya msingi//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. Mbinu iliyoboreshwa na iliyorahisishwa ya kugundua phenotype ya acetylator//J. med. Genet - 1969. - Vol. 6, Nambari 4. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Utangulizi wa genetics ya kiasi. - London: Oliver na Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. Chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vol. 6, N 2. - P. 264.
60. Garrod A. E. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki (Mihadhara ya Croonia)//Lancet. - 1908. - Vol. 1, Nambari 72. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Mahakama Brown W. M. et al. Ushahidi wa kuwepo kwa binadamu "superfemale"//Lancet. - 1959. - Vol. 2. - Uk. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Urithi wa kemia za kimatibabu katika mapacha wakubwa//J. epidemiol. - 1987. - Vol. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Tiba ya picha inayofaa katika kuzaliwa bila kuzuia, homa ya manjano isiyo ya kihemolitiki//New Engl. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - P. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une kromosomu 5//C. R. Akad. Sayansi - 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Kuongezeka kwa matukio ya isoniazid hepatitis katika acetylators ya haraka: uwezekano wa uhusiano na hydranize//Clin. Pharmacol. Hapo. - 1975. - Vol. 18, Nambari 1. - P. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Taarifa mpya kuhusu athari za kimatibabu za tofauti ya mtu binafsi katika utoaji wa kimetaboliki ya dawa ya kuzuia kifua kikuu, hasa isoniazid//Miamala ya Mkutano wa Tiba ya Kemotherapi ya Kifua Kikuu. - Washington: Mkongwe. Administ., 1958.- Vol. 17.- P. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Mofolojia ya nyuklia, kulingana na jinsia, katika tishu za binadamu//Acta anat. - 1954. - Vol. 21. - P. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. Pendekezo la 126 cas//Sem. Hop. (Paris).- 1970.- Vol. 46, No 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Jeni "kimya" la serum cholinesterase//Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Vol. 16, Nambari 7. - P. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Masomo ya kinasaba na kijiografia juu ya uanzishaji wa isoniazid//Sayansi. - 1961. - Vol. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Idadi ya kromosomu ya wanaume//Hereditas. - 1956.- Juz. 42, Nambari 1, - P. 6.
72. Tocachara S. Maendeleo ya gangrene ya mdomo, labda kutokana na ukosefu wa catalase katika damu (acatalasaemia) / / Lancet - 1952 - Vol. 2.- Uk. 1101.