Aina ya damu ya Bombay syndrome ni nini. Jambo la Bombay - ni nini. Urithi wa aina za damu Aina ya damu ya Bombay inamaanisha nini?

Kama unavyojua, kuna aina nne kuu za damu kwa wanadamu. Ya kwanza, ya pili na ya tatu ni ya kawaida kabisa, ya nne haijaenea sana. Uainishaji huu unategemea yaliyomo katika damu ya kinachojulikana kama agglutinogens - antijeni zinazohusika na malezi ya antibodies. Kundi la pili la damu lina antijeni A, la tatu lina antijeni B, la nne lina antijeni hizi zote mbili, na antijeni za kwanza A na B hazipo, lakini kuna antijeni ya "msingi" H, ambayo, kati ya mambo mengine, hutumika kama "nyenzo za ujenzi" kwa ajili ya uzalishaji wa antigens zilizomo katika makundi ya damu ya pili, ya tatu na ya nne.

Aina ya damu mara nyingi huamuliwa na urithi, kwa mfano, ikiwa wazazi wana kundi la pili na la tatu, mtoto anaweza kuwa na yoyote kati ya nne, katika kesi wakati baba na mama wana kundi la kwanza, watoto wao pia watakuwa na wa kwanza, na ikiwa, sema, wazazi wana wa nne na wa kwanza, mtoto atakuwa na wa pili au wa tatu. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, watoto huzaliwa na aina ya damu ambayo, kwa mujibu wa sheria za urithi, hawawezi kuwa nayo - jambo hili linaitwa jambo la Bombay, au damu ya Bombay.

Hakuna antijeni A na B katika damu ya Bombay, kwa hiyo mara nyingi huchanganyikiwa na kundi la kwanza, lakini hakuna antijeni ya H ndani yake ama, ambayo inaweza kuwa tatizo, kwa mfano, wakati wa kuamua ubaba - baada ya yote, mtoto hufanya hivyo. asiwe na antijeni hata moja kwenye damu ambayo yeye kutoka kwa wazazi wake.

Jambo la Bombay liligunduliwa mnamo 1952 nchini India, ambapo, kulingana na takwimu, 0.01% ya watu wana damu "maalum", huko Uropa damu ya Bombay ni adimu zaidi - karibu 0.0001% ya wakaazi.

Kikundi cha nadra cha damu haitoi mmiliki wake shida yoyote, isipokuwa kwa jambo moja - ikiwa ghafla anahitaji kuongezewa damu, basi unaweza kutumia tu aina hiyo hiyo ya damu ya Bombay, na damu hii inaweza kuhamishwa kwa mtu aliye na kikundi chochote bila yoyote. matokeo.

Mambo 6 Muhimu Hakuna Atakaekuambia Kuhusu Kupunguza Uzito kwa Upasuaji

Je, inawezekana "kusafisha mwili wa sumu"?

Ugunduzi mkubwa zaidi wa kisayansi wa 2014

Jaribio: mwanamume hunywa makopo 10 ya cola kwa siku ili kuthibitisha madhara yake

Jinsi ya kupoteza uzito haraka kwa Mwaka Mpya: tunachukua hatua za dharura

Kijiji cha Uholanzi chenye sura ya kawaida ambapo kila mtu ana shida ya akili

Mbinu 7 ambazo hazijulikani sana ambazo zitakusaidia kupunguza uzito

5 ya pathologies za urithi za binadamu zisizofikirika

5 tiba za watu kwa baridi ya kawaida - kufanya kazi au la?

Ikiwa aina ya damu ya mtoto hailingani na mmoja wa wazazi, hii inaweza kuwa janga la kweli la familia, kwani baba wa mtoto atashuku kuwa mtoto si wake. Kwa kweli, jambo kama hilo linaweza kuwa kutokana na mabadiliko ya nadra ya chembe za urithi ambazo hutokea katika mbio za Uropa kwa mtu mmoja kati ya milioni 10! Katika sayansi, jambo hili linaitwa Phenomenon ya Bombay. Katika darasa la biolojia, tulifundishwa kwamba mtoto hurithi aina ya damu ya mmoja wa wazazi, lakini ikawa kwamba hii sio wakati wote. Inatokea kwamba, kwa mfano, wazazi wenye makundi ya damu ya kwanza na ya pili, mtoto huzaliwa na wa tatu au wa nne. Je, hili linawezekanaje?


Kwa mara ya kwanza, genetics ilikumbana na hali wakati mtoto alikuwa na aina ya damu ambayo haikuweza kurithi kutoka kwa wazazi wake mnamo 1952. Baba wa kiume alikuwa na kundi la damu la I, mama wa kike alikuwa na II, na mtoto wao alizaliwa na kundi la damu la III. Kulingana na mchanganyiko huu haiwezekani. Daktari aliyewatazama wanandoa hao alipendekeza kuwa baba wa mtoto huyo hakuwa na aina ya kwanza ya damu, lakini uigaji wake, ambao ulitokea kutokana na aina fulani ya mabadiliko ya maumbile. Hiyo ni, muundo wa jeni umebadilika, na kwa hiyo ishara za damu.

Hii inatumika pia kwa protini zinazohusika na malezi ya vikundi vya damu. Kuna 2 kati yao kwa jumla - hizi ni agglutinogens A na B ziko kwenye membrane ya erythrocyte. Kurithi kutoka kwa wazazi, antijeni hizi huunda mchanganyiko ambao huamua moja ya makundi manne ya damu.

Katika moyo wa jambo la Bombay ni epistasis recessive. Kwa maneno rahisi, chini ya ushawishi wa mabadiliko, aina ya damu ina ishara za I (0), kwani haina agglutinogens, lakini kwa kweli sio.

Unawezaje kujua kama una Uzushi wa Bombay? Tofauti na kundi la kwanza la damu, wakati hakuna agglutinogens A na B kwenye erythrocytes, lakini kuna agglutinins A na B katika seramu ya damu, agglutinins iliyoamuliwa na kundi la damu ya urithi imedhamiriwa kwa watu binafsi wenye jambo la Bombay. Ingawa hakutakuwa na agglutinogen B kwenye erythrocytes ya mtoto (kukumbusha kundi la damu la I (0), agglutinin A pekee itazunguka kwenye seramu. Hii itatofautisha damu na jambo la Bombay kutoka kwa kawaida, kwa sababu kwa kawaida watu wenye kikundi Nina agglutinins zote mbili - A na B.


Wakati kuongezewa damu kunakuwa muhimu, wagonjwa wenye Phenomenon ya Bombay wanapaswa tu kuongezewa damu sawa. Kuipata, kwa sababu za wazi, sio kweli, kwa hivyo watu walio na jambo hili, kama sheria, huhifadhi nyenzo zao wenyewe kwenye vituo vya kuongezewa damu ili kuitumia ikiwa ni lazima.

Ikiwa wewe ni mmiliki wa damu hiyo ya nadra, hakikisha kumwambia mwenzi wako kuhusu hilo wakati unapooa, na unapoamua kuwa na watoto, wasiliana na mtaalamu wa maumbile. Katika hali nyingi, watu wenye uzushi wa Bombay huzaa watoto wenye aina ya kawaida ya damu, lakini si kwa mujibu wa sheria za urithi zinazotambuliwa na sayansi.

Picha kutoka kwa vyanzo wazi

Tunajua kutoka shuleni kwamba kuna aina nne kuu za damu. Tatu ya kwanza ni ya kawaida, wakati ya nne ni nadra. Uainishaji wa vikundi hutokea kulingana na maudhui ya agglutinogens katika damu, ambayo huunda antibodies. Walakini, watu wachache wanajua kuwa kuna kundi la tano, linaloitwa "Phenomenon ya Bombay".

Ili kuelewa ni nini kiko hatarini, unapaswa kukumbuka yaliyomo kwenye antijeni kwenye damu. Kwa hivyo, kundi la pili lina antijeni A, la tatu - B, la nne lina antijeni A na B, na katika kundi la kwanza vitu hivi havipo, lakini lina antijeni H - hii ni dutu inayohusika katika ujenzi wa vitu vingine. antijeni. Katika kundi la tano hakuna A, wala B, wala H.

Urithi

Aina ya damu huamua urithi. Ikiwa wazazi wana kundi la tatu na la pili, basi watoto wao wanaweza kuzaliwa na mojawapo ya makundi manne, ikiwa wazazi wana kundi la kwanza, basi watoto watakuwa na damu ya kundi la kwanza tu. Hata hivyo, kuna nyakati ambapo wazazi huzaa watoto na kundi lisilo la kawaida, la tano au jambo la Bombay. Hakuna antijeni A na B katika damu hii, ndiyo sababu mara nyingi huchanganyikiwa na kundi la kwanza. Lakini katika damu ya Bombay hakuna antijeni ya H iliyo katika kundi la kwanza. Ikiwa mtoto ana jambo la Bombay, basi haitawezekana kuamua kwa usahihi ubaba, kwa kuwa hakuna antigen moja katika damu ambayo wazazi wake wana.

Historia ya uvumbuzi

Ugunduzi wa kundi lisilo la kawaida la damu ulifanywa mwaka wa 1952, nchini India, katika eneo la Bombay. Wakati wa malaria, vipimo vya damu vya wingi vilifanywa. Wakati wa uchunguzi, watu kadhaa walitambuliwa ambao damu yao si ya makundi manne yanayojulikana, kwa kuwa haikuwa na antijeni. Kesi hizi zimekuja kujulikana kama "Fenomenon ya Bombay". Baadaye, habari kuhusu damu hiyo ilianza kuonekana duniani kote, na duniani kwa kila watu 250,000, mmoja ana kundi la tano. Nchini India, takwimu hii ni ya juu - moja kwa watu 7,600.

Kwa mujibu wa wanasayansi, kuibuka kwa kundi jipya nchini India ni kutokana na ukweli kwamba ndoa za karibu zinaruhusiwa katika nchi hii. Kulingana na sheria za India, kuendelea kwa familia ndani ya tabaka hukuruhusu kuokoa nafasi katika jamii na utajiri wa familia.

Nini kinafuata

Baada ya ugunduzi wa jambo la Bombay, wanasayansi katika Chuo Kikuu cha Vermont walitoa taarifa kwamba kulikuwa na aina nyingine za damu adimu. Ugunduzi wa hivi karibuni uliitwa Langereis na Junior. Aina hizi zina protini ambazo hazijulikani hapo awali ambazo zinawajibika kwa aina ya damu.

Upekee wa kundi la 5

Ya kawaida na ya zamani zaidi ni kundi la kwanza. Ilianzia wakati wa Neanderthals - ni zaidi ya miaka elfu 40. Takriban nusu ya watu duniani wana aina ya kwanza ya damu.

Kundi la pili lilionekana kama miaka elfu 15 iliyopita. Pia haizingatiwi kuwa nadra, lakini kulingana na vyanzo anuwai, karibu 35% ya watu ni wabebaji wake. Mara nyingi, kundi la pili linapatikana Japan, Ulaya Magharibi.

Kundi la tatu ni la kawaida kidogo. Wabebaji wake ni karibu 15% ya idadi ya watu. Watu wengi walio na kundi hili wanapatikana Ulaya Mashariki.

Hadi hivi majuzi, kikundi cha nne kilizingatiwa kuwa kipya zaidi. Karibu miaka elfu tano imepita tangu kuonekana kwake. Inatokea katika 5% ya idadi ya watu duniani.

Jambo la Bombay (aina ya damu ya V) inachukuliwa kuwa mpya zaidi, ambayo iligunduliwa miongo kadhaa iliyopita. Kuna 0.001% tu ya watu kwenye sayari nzima walio na kikundi kama hicho.

Uundaji wa uzushi

Uainishaji wa vikundi vya damu unategemea maudhui ya antijeni. Habari hii hutumiwa katika kuongezewa damu. Inaaminika kuwa antijeni H iliyo katika kundi la kwanza ni "mzazi" wa makundi yote yaliyopo, kwa kuwa ni aina ya vifaa vya ujenzi ambayo antigens A na B zilionekana.

Kuweka kwa kemikali ya damu hutokea hata katika utero na inategemea makundi ya damu ya wazazi. Na hapa, wataalamu wa maumbile wanaweza kusema na makundi gani iwezekanavyo mtoto anaweza kuzaliwa kwa mahesabu rahisi. Wakati mwingine, hata hivyo, kupotoka kutoka kwa kawaida hutokea, na kisha watoto huzaliwa ambao wanaonyesha epistasis ya recessive (jambo la Bombay). Hakuna antijeni A, B, H katika damu yao. Hii ndiyo pekee ya kundi la tano la damu.

Watu walio na kundi la tano

Watu hawa wanaishi kama mamilioni ya wengine, na vikundi vingine. Ingawa wana shida kadhaa:

  1. Ni vigumu kupata wafadhili. Ikiwa ni muhimu kufanya uhamisho wa damu, kundi la tano pekee linaweza kutumika. Hata hivyo, damu ya Bombay inaweza kutumika kwa makundi yote bila ubaguzi, na hakuna matokeo.
  2. Ubaba hauwezi kuanzishwa. Ikiwa unahitaji kufanya mtihani wa DNA kwa baba, basi haitatoa matokeo yoyote, kwani mtoto hatakuwa na antigens ambazo wazazi wake wana.

Huko USA kuna familia ambayo watoto wawili walizaliwa na hali ya Bombay, na hata na aina ya A-H. Damu kama hiyo iligunduliwa mara moja katika Jamhuri ya Czech mnamo 1961. Hakuna wafadhili kwa watoto ulimwenguni, na kutiwa damu kwa vikundi vingine ni mbaya kwao. Kwa sababu ya kipengele hiki, mtoto mkubwa akawa wafadhili kwa ajili yake mwenyewe, na dada yake anasubiri sawa.

Biokemia

Inakubaliwa kwa ujumla kuwa kuna aina tatu za jeni zinazohusika na aina za damu: A, B na 0. Kila mtu ana jeni mbili - moja hupokea kutoka kwa mama, na pili kutoka kwa baba. Kulingana na hili, kuna tofauti sita za jeni zinazoamua aina ya damu:

  1. Kundi la kwanza lina sifa ya uwepo wa jeni 00.
  2. Kwa kundi la pili - AA na A0.
  3. Ya tatu ina antijeni 0B na BB.
  4. Katika nne - AB.

Wanga ziko juu ya uso wa erythrocytes, pia ni antijeni 0 au antigens H. Chini ya ushawishi wa enzymes fulani, coding ya antigen H ndani ya A hutokea. Kitu kimoja kinatokea wakati coding ya antigen H ndani ya B. Gene 0 haitoi usimbaji wowote wa kimeng'enya. Wakati hakuna awali ya agglutinogens juu ya uso wa erythrocytes, yaani, hakuna antijeni ya awali ya H juu ya uso, basi damu hii inachukuliwa kuwa Bombay. Upekee wake ni kwamba kwa kukosekana kwa antijeni H, au "msimbo wa chanzo", hakuna kitu cha kugeuka kuwa antijeni zingine. Katika hali nyingine, antigens mbalimbali hupatikana kwenye uso wa erythrocytes: kundi la kwanza lina sifa ya kutokuwepo kwa antigens, lakini kuwepo kwa H, kwa pili - A, kwa tatu - B, kwa nne - AB. Watu walio na kundi la tano hawana jeni yoyote juu ya uso wa erythrocytes, na hawana hata H, ambayo inawajibika kwa kuweka coding, hata ikiwa kuna enzymes ambazo zimesimbwa, haiwezekani kugeuza H kuwa jeni lingine. kwa sababu chanzo hiki H hakipo.

Antijeni ya asili ya H imesimbwa na jeni iitwayo H. Inaonekana hivi: H ni jeni inayosimba antijeni H, h ni jeni inayorejelea ambapo antijeni ya H haijaundwa. Matokeo yake, wakati wa kufanya uchambuzi wa maumbile ya urithi unaowezekana wa makundi ya damu kwa wazazi, watoto wenye kundi tofauti wanaweza kuzaliwa. Kwa mfano, wazazi walio na kikundi cha nne hawawezi kuwa na watoto na kundi la kwanza, lakini ikiwa mmoja wa wazazi ana jambo la Bombay, basi wanaweza kuwa na watoto na kikundi chochote, hata cha kwanza.

Hitimisho

Kwa kipindi cha mamilioni ya miaka, mageuzi hufanyika, na sio tu ya sayari yetu. Viumbe vyote vilivyo hai vinabadilika. Mageuzi hayakuacha damu pia. Kioevu hiki hairuhusu tu kuishi, lakini pia hulinda dhidi ya athari mbaya za mazingira, virusi na maambukizo, kuzibadilisha na kuzizuia kupenya kwenye mifumo na viungo muhimu. Ugunduzi kama huo uliofanywa miongo kadhaa iliyopita na wanasayansi kwa namna ya tukio la Bombay, pamoja na aina nyingine za aina za damu, bado ni siri. Na haijulikani ni siri ngapi ambazo bado hazijafichuliwa na wanasayansi zimehifadhiwa katika damu ya watu ulimwenguni kote. Labda baada ya muda itajulikana juu ya ugunduzi mwingine wa kushangaza wa kikundi kipya ambacho kitakuwa kipya sana, cha kipekee, na watu walio nacho watakuwa na uwezo wa kushangaza.

Urithi wa vikundi vya damu.

Jambo la Bombay...

Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, 0

(aleli tatu).

Kila mtu ana jeni mbili za aina ya damu - moja,

alipokea kutoka kwa mama (A, B, au 0), na wa pili alipokea kutoka

baba (A, B, au 0).

Mchanganyiko 6 unawezekana:

Jinsi inavyofanya kazi (kwa suala la biokemia ya seli)…

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia ni "antijeni 0".(Kwenye uso wa chembe nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina mali ya antijeni. Zinaitwa agglutinojeni.)

Nambari za jeni za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni A.(Gene A husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabakiN-asetili-D-galactosaminekwa agglutinojeni, na kusababisha agglutinogen A).

Nambari za jeni B za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B.. (Jeni B husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabaki D-galactose agglutinogen kuunda agglutinogen B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Urithi wa vikundi vya damu.

Jambo la Bombay...

Kulingana na

genotype,

mimea ya wanga.

nyuso

erythrocytes

itaonekana kama hii:

Urithi wa vikundi vya damu. Jambo la Bombay...

Kwa mfano, tunavuka wazazi na kikundi 1 na 4 na kuona kwa nini wanahakuwezi kuwa na mtoto na 1

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 (AB) hana 0.)

Urithi wa vikundi vya damu. Jambo la Bombay...

Jambo la Bombay

Hutokea wakati mtu hajatengeneza antijeni ya H "ya awali" kwenye erithrositi. Katika hali hii, mtu hatakuwa na antijeni A au antijeni B, hata kama vimeng'enya vinavyohitajika vipo.

asili

H imesimbwa na jeni ambayo

iliyoashiria

usimbaji

h - jeni la recessive, antigen H haijaundwa

Mfano: mtu aliye na genotype ya AA lazima awe na vikundi 2 vya damu. Lakini ikiwa yeye ni AAhh, basi kundi lake la damu litakuwa la kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - kwa moja kati ya 8,000. Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).

Urithi wa vikundi vya damu. Jambo la Bombay...

Mfano wa jambo la Bombay kazini:ikiwa mzazi mmoja ana aina ya kwanza ya damu, na mwingine ana pili, basi mtoto haiwezi kundi la nne, kwa sababu hakuna wa

wazazi hawana jeni B inayohitajika kwa kikundi cha 4.

MzaziMzazi A0 (Kundi la 2)

(kikundi 1)

Bombay

Mzazi

Mzazi

(kikundi 1)

(Kundi la 2)

Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya

kwenye jeni zao za BB, haina antijeni B,

kwa sababu hakuna cha kuwafanya. Kwa hiyo, sivyo

kuangalia kundi la tatu la maumbile, na

(Kundi la 4)

mtazamo wa kuongezewa damu

yeye kwanza.

Upolimishaji...

Polymeri - mwingiliano wa jeni nyingi zisizo za allelic ambazo huathiri unidirectionally maendeleo ya sifa sawa; kiwango cha udhihirisho wa sifa inategemea idadi ya jeni. Jeni za polima huonyeshwa kwa herufi sawa, na aleli za locus sawa zina usajili sawa.

Mwingiliano wa polima wa jeni zisizo za allelic unaweza kuwa

limbikizo na zisizo limbikiza.

Kwa upolimishaji wa limbikizo (mkusanyiko), kiwango cha udhihirisho wa sifa hutegemea hatua ya jumla ya jeni kadhaa. Aleli zinazotawala zaidi za jeni, ndivyo inavyotamkwa zaidi hii au sifa hiyo. Kugawanyika katika F2 na phenotype wakati wa kuvuka kwa dihybrid hutokea kwa uwiano wa 1: 4: 6: 4: 1, na kwa ujumla inafanana na ya tatu, ya tano (wakati wa kuvuka kwa dihybrid), ya saba (wakati wa kuvuka kwa trihybrid), nk. mistari katika pembetatu ya Pascal.

Upolimishaji...

Na polima isiyo ya kusanyiko, isharainajidhihirisha mbele ya angalau moja ya aleli kuu za jeni za polymeric. Idadi ya aleli zinazotawala haiathiri ukali wa sifa. Kugawanyika katika F2 kwa phenotype katika kuvuka kwa mseto - 15:1.

Mfano wa polima- urithi wa rangi ya ngozi kwa wanadamu, ambayo inategemea (katika makadirio ya kwanza) kwenye jeni nne na athari ya kuongezeka.

Mtu aliye na aina ya damu inayojulikana kama jambo la Bombay ni mtoaji wa ulimwengu wote: damu yake inaweza kupitishwa kwa watu walio na aina yoyote ya damu. Hata hivyo, watu walio na aina hii ya damu adimu zaidi hawawezi kukubali aina nyingine yoyote ya damu. Kwa nini?

Kuna makundi manne ya damu (ya kwanza, ya pili, ya tatu na ya nne): uainishaji wa makundi ya damu unategemea kuwepo au kutokuwepo kwa dutu ya antijeni inayoonekana kwenye uso wa seli za damu. Wazazi wote wawili huathiri na kuamua aina ya damu ya mtoto.

Kwa kujua aina ya damu, wanandoa wanaweza kutabiri aina ya damu ya mtoto wao ambaye hajazaliwa kwa kutumia kimiani cha Pannet. Kwa mfano, ikiwa mama ana aina ya tatu ya damu na baba ana aina ya kwanza ya damu, basi uwezekano mkubwa mtoto wao atakuwa na aina ya kwanza ya damu.

Hata hivyo, kuna matukio machache wakati wanandoa wana mtoto na kundi la kwanza la damu, hata kama hawana jeni la aina ya kwanza ya damu. Ikiwa ndivyo, kuna uwezekano mkubwa kwamba mtoto huyo ana Ugonjwa wa Bombay, ambao uligunduliwa kwa mara ya kwanza katika watu watatu huko Bombay (sasa Mumbai) nchini India mnamo 1952 na Dk. Bhende na wenzake. Tabia kuu ya erythrocytes katika jambo la Bombay ni kutokuwepo kwa h-antigen ndani yao.

Kundi la damu adimu

h-antijeni iko juu ya uso wa erithrositi na ni mtangulizi wa antijeni A na B. A-allele ni muhimu kwa ajili ya uzalishaji wa vimeng'enya vya transferase ambavyo hubadilisha h-antijeni kuwa A-antijeni. Kwa njia hiyo hiyo, aleli B inahitajika kwa ajili ya uzalishaji wa vimeng'enya vya uhamisho kwa ajili ya ubadilishaji wa antijeni h hadi B antijeni. Katika aina ya kwanza ya damu, h-antijeni haiwezi kubadilishwa kwa sababu vimeng'enya vya uhamisho havitoleshwi. Ni muhimu kuzingatia kwamba mabadiliko ya antijeni hutokea kwa kuongeza wanga tata zinazozalishwa na uhamisho wa enzymes kwa h-antijeni.

Jambo la Bombay

Mtu aliye na hali ya Bombay hurithi aleli ya h antijeni kutoka kwa kila mzazi. Inabeba aina ya homozigous recessive (hh) badala ya aina kuu ya homozigous (HH) na heterozygous (Hh) inayopatikana katika aina zote nne za damu. Kama matokeo, h-antijeni haionekani kwenye uso wa seli za damu, kwa hivyo antijeni za A na B hazijaundwa. H-allele ni matokeo ya mabadiliko katika jeni la H (FUT1), ambayo huathiri usemi. h-antijeni katika seli nyekundu za damu. Wanasayansi waligundua kuwa watu walio na Phenomenon ya Bombay ni homozygous (hh) kwa mabadiliko ya T725G (leucine 242 inabadilika kuwa arginine) katika eneo la usimbaji la FUT1. Kama matokeo ya mabadiliko haya, kimeng'enya ambacho hakijaamilishwa hutengenezwa ambacho hakiwezi kutengeneza h-antijeni.

Uzalishaji wa antibodies

Watu walio na hali ya Bombay hutengeneza kingamwili za kinga dhidi ya antijeni za H, A, na B. Kwa sababu damu yao hutoa kingamwili dhidi ya antijeni H, A, na B, wanaweza tu kupokea damu kutoka kwa wafadhili wenye hali hiyo hiyo. Kuongezewa damu kwa vikundi vingine vinne kunaweza kusababisha kifo. Zamani, kumekuwa na visa ambapo wagonjwa wanaodaiwa kuwa na damu ya aina ya I walikufa kwa kutiwa damu mishipani kwa sababu madaktari hawakuchunguza ugonjwa wa Bombay.

Kwa kuwa jambo la Bombay ni, ni vigumu sana kwa wagonjwa wa aina hii ya damu kupata wafadhili. Nafasi ya wafadhili na jambo la Bombay ni 1 kati ya watu 250,000. India ina watu wengi walio na hali ya Bombay: 1 kati ya watu 7600. Wanasayansi wanaamini kwamba idadi kubwa ya watu walio na hali ya Bombay nchini India ni kwa sababu ya ndoa za kawaida kati ya watu wa tabaka moja. Ndoa ya damu moja katika tabaka la juu hukuruhusu kudumisha msimamo wako katika jamii na kulinda utajiri.

Agosti 15, 2017

Nani asiyejua kuwa watu wana aina nne kuu za damu. Ya kwanza, ya pili na ya tatu ni ya kawaida kabisa, ya nne haijaenea sana. Uainishaji huu unategemea yaliyomo katika damu ya kinachojulikana kama agglutinogens - antijeni zinazohusika na malezi ya antibodies.

Aina ya damu mara nyingi huamuliwa na urithi, kwa mfano, ikiwa wazazi wana kundi la pili na la tatu, mtoto anaweza kuwa na yoyote kati ya nne, katika kesi wakati baba na mama wana kundi la kwanza, watoto wao pia watakuwa na wa kwanza, na ikiwa, sema, wazazi wana wa nne na wa kwanza, mtoto atakuwa na wa pili au wa tatu.

Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, watoto huzaliwa na aina ya damu ambayo, kwa mujibu wa sheria za urithi, hawawezi kuwa nayo - jambo hili linaitwa jambo la Bombay, au damu ya Bombay.

Ndani ya mifumo ya kundi la damu ya ABO/Rhesus, ambayo hutumiwa kuainisha aina nyingi za damu, kuna aina kadhaa za damu adimu. Nadra zaidi ni AB-, aina hii ya damu huzingatiwa katika chini ya asilimia moja ya idadi ya watu duniani. Aina B- na O- pia ni nadra sana, kila moja ikichukua chini ya 5% ya idadi ya watu ulimwenguni. Hata hivyo, pamoja na hizi kuu mbili, kuna zaidi ya mifumo 30 ya uchapaji damu inayokubalika kwa ujumla, ikiwa ni pamoja na aina nyingi adimu, ambazo baadhi yake huzingatiwa katika kikundi kidogo sana cha watu.


Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, na 0 (alleles tatu).

Kila mtu ana jeni mbili za damu - moja kutoka kwa mama (A, B, au 0) na moja kutoka kwa baba (A, B, au 0).

Mchanganyiko 6 unawezekana:


jeni Kikundi
00 1
0A 2
AA
0 V 3
BB
AB 4

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia ni "antijeni 0". (Kwenye uso wa chembe nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina mali ya antijeni. Zinaitwa agglutinojeni.)

jeni barua ya kikundi
00 - 1 0
A0 LAKINI 2 LAKINI
AA
B0 KATIKA 3 KATIKA
BB
AB A na B 4 AB


Jambo la Bombay


H - antijeni ya usimbaji wa jeni H

h - jeni la recessive, antigen H haijaundwa



Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - kwa moja kati ya 8000. Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).


Mfano wa jinsi jambo la Bombay linavyofanya kazi # 1: ikiwa mzazi mmoja ana aina ya kwanza ya damu na mwingine ana pili, basi mtoto hawezi kuwa na kundi la nne, kwa sababu hakuna mzazi aliye na jeni B muhimu kwa kundi la 4.


Na sasa jambo la Bombay:



Mzazi AB

(Kundi la 4)

Mzazi AB (Kundi la 4)
LAKINI KATIKA
LAKINI AA

(Kundi la 2)

AB

(Kundi la 4)

KATIKA AB

(Kundi la 4)

BB

(kikundi cha 3)

Na sasa uzushi wa Bombay


Mzazi ABHh

(Kundi la 4)

Mzazi ABHh (Kundi la 4)
AH Ah BH bh
AH AAHH

(Kundi la 2)

AAH

(Kundi la 2)

ABH

(Kundi la 4)

ABHh

(Kundi la 4)

Ah AAHH

(Kundi la 2)

Ah

(kikundi 1)

ABHh

(Kundi la 4)

ABhh

(kikundi 1)

BH ABH

(Kundi la 4)

ABHh

(Kundi la 4)

BBHH

(kikundi cha 3)

BBHh

(kikundi cha 3)

bh ABHh

(Kundi la 4)

ABhh

(kikundi 1)

ABHh

(Kundi la 4)

BBhh

(kikundi 1)


Cis nafasi A na B

Katika mtu aliye na kundi la 4 la damu, hitilafu (mutation ya chromosomal) inaweza kutokea wakati wa kuvuka, wakati jeni zote A na B ziko kwenye chromosome moja, na hakuna kitu kwenye chromosome nyingine. Ipasavyo, gametes ya AB kama hiyo itageuka kuwa ya kushangaza: kwa moja kutakuwa na AB, na kwa nyingine - hakuna chochote.


mzazi mutant
AB -
0 AB0

(Kundi la 4)

0-

(kikundi 1)

LAKINI AAB

(Kundi la 4)

LAKINI-

(Kundi la 2)

KATIKA ABB

(Kundi la 4)

KATIKA-

(kikundi cha 3)


Na sasa mabadiliko:


Mzazi 00 (kikundi 1) AB mutant mzazi

(Kundi la 4)

AB - LAKINI KATIKA
0 AB0

(Kundi la 4)

0-

(kikundi 1)

A0

(Kundi la 2)

B0

(kikundi cha 3)


Uwezekano wa kuwa na watoto wenye kivuli cha kijivu ni, bila shaka, chini - 0.001%, kama ilivyokubaliwa, na 99.999% iliyobaki iko kwenye vikundi 2 na 3. Lakini bado, sehemu hizi za asilimia “zinapaswa kuzingatiwa katika ushauri wa kijeni na uchunguzi wa kitaalamu.”


Wanaishije na damu isiyo ya kawaida?

Maisha ya kila siku ya mtu aliye na damu ya kipekee hayatofautiani na uainishaji wake mwingine, isipokuwa mambo kadhaa:
· Kuongezewa damu ni tatizo kubwa, ni damu sawa tu inaweza kutumika kwa madhumuni haya, wakati ni wafadhili wa ulimwengu wote na inafaa kwa kila mtu;
Haiwezekani kuanzisha ubaba, ikiwa ilitokea kwamba ni muhimu kufanya DNA, haitatoa matokeo, kwani mtoto hawana antigens ambayo wazazi wake wana.

Ukweli wa kuvutia! Huko USA, Massachusetts, kuna familia ambayo watoto wawili wana uzushi wa Bombay, wakati huo huo pia wana aina ya A-H, damu kama hiyo iligunduliwa mara moja katika Jamhuri ya Czech mnamo 1961. Hawawezi kuwa wafadhili kwa kila mmoja. kwa kuwa wana Rh- factor tofauti, na kutiwa damu mishipani kwa kikundi kingine chochote, bila shaka, haiwezekani. Mtoto mkubwa amefikia umri wa utu uzima na kuwa mtoaji wake mwenyewe katika hali ya dharura, hatima kama hiyo inangojea dada yake mdogo atakapofikisha miaka 18.

Na kitu kingine cha kuvutia juu ya mada ya matibabu: hapa niliiambia kwa undani na hapa. Au labda mtu anapendezwa au, kwa mfano, anayejulikana sana

Kama unavyojua, kuna aina nne kuu za damu kwa wanadamu. Ya kwanza, ya pili na ya tatu ni ya kawaida kabisa, ya nne haijaenea sana. Uainishaji huu unategemea yaliyomo katika damu ya kinachojulikana kama agglutinogens - antijeni zinazohusika na malezi ya antibodies. Kundi la pili la damu lina antijeni A, la tatu lina antijeni B, la nne lina antijeni hizi zote mbili, na antijeni za kwanza A na B hazipo, lakini kuna antijeni ya "msingi" H, ambayo, kati ya mambo mengine, hutumika kama "nyenzo za ujenzi" kwa ajili ya uzalishaji wa antigens zilizomo katika makundi ya damu ya pili, ya tatu na ya nne.

Aina ya damu mara nyingi huamuliwa na urithi, kwa mfano, ikiwa wazazi wana kundi la pili na la tatu, mtoto anaweza kuwa na yoyote kati ya nne, katika kesi wakati baba na mama wana kundi la kwanza, watoto wao pia watakuwa na wa kwanza, na ikiwa, sema, wazazi wana wa nne na wa kwanza, mtoto atakuwa na wa pili au wa tatu. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, watoto huzaliwa na aina ya damu ambayo, kwa mujibu wa sheria za urithi, hawawezi kuwa nayo - jambo hili linaitwa jambo la Bombay, au damu ya Bombay.

Kwa njia, Wajapani mara nyingi katika mkutano wa kwanza na mtu huuliza ni aina gani ya damu yake. Hii inashangaza kwa wageni, lakini Wajapani huuliza swali kama hilo kwa sababu, lakini kwa sababu wanataka kuamua sifa kuu za mtu huyu.

Hebu tushughulike na aina za damu na angalia tabia kwa parameter hii

Kwa kweli, hakuna takwimu maalum au misingi ya kisayansi ya kuzingatia ufafanuzi kama huo wa tabia kama wa kutegemewa. Hata hivyo, kwa kuwa mara nyingi huzungumzwa kwenye TV na vitabu vingi vinauzwa, huko Japan, Korea na Vietnam, idadi ya watu wanaopendezwa nayo inaongezeka.

Katika "horoscope" ya Kijapani kwa mmiliki wa kila kundi la damu - A, B, O na AB, kuna maelezo ya tabia.
Sasa jambo hili limepata umaarufu wa ajabu, kutoa vitabu na tovuti kwenye mada hii kunaweza kufanya biashara nzuri.

A (II) Mwaminifu, anayeweza kufanya kazi katika kikundi, kwa bidii sana, kuficha mawazo na hisia zao; wasiwasi juu ya kile ambacho wengine wanafikiria juu yao, fikiria wazi, usipende kupoteza, wasiwasi juu ya vitu vidogo, tegemea ukweli, sio hisia; mgonjwa, kukabiliwa na tamaa;

B (III) Active, ubinafsi, kuzama kabisa katika kazi, hobby, kitu favorite; hawana nia ya utukufu na nguvu, wana hisia ya juu ya haki, wana hisia, wana hisia nzuri ya ucheshi, hisia zao mara nyingi hubadilika, hawana makini na sheria, hawana makini na watu wengine;

O (I) Furaha, kupendwa na watu, kimapenzi, mara nyingi hulalamika, huguswa kwa urahisi, mkaidi, mara nyingi huwasaidia watu, ikiwa kitu kisichofurahi kinatokea, hisia huharibika haraka; usifiche hisia zao, wapende watu wenye tabia tofauti na zao; matumaini;

AB (IV) Mzito, mpole, mdadisi, mgumu kuelezea hisia za mtu, safi, manic, kuwa na hali ya juu ya haki, ya ajabu, mara nyingi huwa na shaka watu, kuchukua ahadi kwa uzito, kuwa na tabia ngumu sana.

*************************************************

Ndani ya mifumo ya kundi la damu ya ABO/Rhesus, ambayo hutumiwa kuainisha aina nyingi za damu, kuna aina kadhaa za damu adimu. Nadra zaidi ni AB-, aina hii ya damu huzingatiwa katika chini ya asilimia moja ya idadi ya watu duniani. Aina B- na O- pia ni nadra sana, kila moja ikichukua chini ya 5% ya idadi ya watu ulimwenguni. Hata hivyo, pamoja na hizi kuu mbili, kuna zaidi ya mifumo 30 ya uchapaji damu inayokubalika kwa ujumla, ikiwa ni pamoja na aina nyingi adimu, ambazo baadhi yake huzingatiwa katika kikundi kidogo sana cha watu.

Aina ya damu imedhamiriwa na uwepo wa antijeni fulani katika damu. Antijeni A na B ni ya kawaida sana, ambayo hurahisisha kuainisha watu kulingana na antijeni wanayo, ilhali watu wenye aina ya damu O hawana. Ishara nzuri au mbaya baada ya kikundi inamaanisha kuwepo au kutokuwepo kwa kipengele cha Rh. Wakati huo huo, pamoja na antigens A na B, antigens nyingine pia zinawezekana, na antigens hizi zinaweza kukabiliana na damu ya wafadhili fulani. Kwa mfano, mtu anaweza kuwa na aina ya damu ya A+ na asiwe na antijeni nyingine katika damu yake, jambo linaloonyesha kwamba kuna uwezekano wa kuwa na athari mbaya kwa uchangiaji wa damu wa A+ ambao una antijeni hiyo.

Hakuna antijeni A na B katika damu ya Bombay, kwa hiyo mara nyingi huchanganyikiwa na kundi la kwanza, lakini hakuna antijeni ya H ndani yake ama, ambayo inaweza kuwa tatizo, kwa mfano, wakati wa kuamua ubaba - baada ya yote, mtoto hufanya hivyo. asiwe na antijeni hata moja kwenye damu ambayo yeye kutoka kwa wazazi wake.

Kikundi cha nadra cha damu haitoi mmiliki wake shida yoyote, isipokuwa kwa jambo moja - ikiwa ghafla anahitaji kuongezewa damu, basi unaweza kutumia tu aina hiyo hiyo ya damu ya Bombay, na damu hii inaweza kuhamishwa kwa mtu aliye na kikundi chochote bila yoyote. matokeo.

Habari ya kwanza juu ya jambo hili ilionekana mnamo 1952, wakati daktari wa India Vhend, akifanya vipimo vya damu katika familia ya wagonjwa, alipata matokeo yasiyotarajiwa: baba alikuwa na aina 1 ya damu, mama alikuwa na II, na mtoto alikuwa na III. Alielezea kisa hiki katika jarida kubwa zaidi la matibabu, Lancet. Baadaye, madaktari wengine walikutana na kesi kama hizo, lakini hawakuweza kuzielezea. Na tu mwishoni mwa karne ya 20 jibu lilipatikana: ikawa kwamba katika hali hiyo, mwili wa mmoja wa wazazi huiga (feki) kundi moja la damu, wakati kwa kweli ina mwingine, jeni mbili zinahusika katika malezi ya kundi la damu: moja huamua damu ya kikundi, ya pili inasimba uzalishaji wa enzyme ambayo inaruhusu kundi hili kutekelezwa. Kwa watu wengi, mpango huu unafanya kazi, lakini katika hali nadra, jeni la pili halipo, na kwa hivyo hakuna enzyme. Kisha picha ifuatayo inazingatiwa: mtu ana, kwa mfano. III kundi la damu, lakini haiwezi kufikiwa, na uchambuzi unaonyesha II. Mzazi kama huyo hupitisha jeni zake kwa mtoto - kwa hivyo aina ya damu "isiyoelezeka" inaonekana kwa mtoto. Kuna flygbolag chache za mimicry vile - chini ya 1% ya idadi ya watu duniani.

Jambo la Bombay liligunduliwa nchini India, ambapo, kulingana na takwimu, 0.01% ya idadi ya watu wana damu "maalum", huko Uropa damu ya Bombay ni nadra zaidi - karibu 0.0001% ya wenyeji.

Na sasa maelezo zaidi kidogo:

Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, na 0 (alleles tatu).

Kila mtu ana jeni mbili za aina ya damu - moja kutoka kwa mama (A, B, au 0) na moja kutoka kwa baba (A, B, au 0).

Mchanganyiko 6 unawezekana:

jeni Kikundi
00 1
0A 2
AA
0 V 3
BB
AB 4

Jinsi inavyofanya kazi (kwa suala la biokemia ya seli)

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia ni "antijeni 0". (Kwenye uso wa chembe nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina mali ya antijeni. Zinaitwa agglutinojeni.)

Jeni A husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha sehemu ya antijeni H kuwa antijeni A. (Gene A husimba glycosyltransferase mahususi ambayo huambatanisha mabaki ya N-acetyl-D-galactosamine kwenye agglutinogen, na kusababisha agglutinogen A).

Jeni B husimba kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B. (Gene B husimba glycosyltransferase mahususi ambayo huambatanisha mabaki ya D-galaktosi kwenye agglutinojeni, na hivyo kusababisha agglutinojeni B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Kulingana na genotype, mimea ya wanga kwenye uso wa erythrocytes itaonekana kama hii:

jeni antijeni maalum juu ya uso wa seli nyekundu za damu aina ya damu barua ya kikundi
00 - 1 0
A0 LAKINI 2 LAKINI
AA
B0 KATIKA 3 KATIKA
BB
AB A na B 4 AB

Kwa mfano, tunavuka wazazi walio na kikundi 1 na 4 na kuona kwa nini hawawezi kupata mtoto na kikundi 1.

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 (AB) hana 0.)

Jambo la Bombay

Hutokea wakati mtu hajatengeneza antijeni ya H "ya awali" kwenye erithrositi. Katika hali hii, mtu hatakuwa na antijeni A au antijeni B, hata kama vimeng'enya vinavyohitajika vipo. Vema, vimeng'enya vikubwa na vya nguvu vitakuja kugeuza H kuwa A ... lo! lakini hakuna cha kubadilisha, asha hapana!

Antijeni asilia ya H imesimbwa na jeni, ambayo haishangazi kwamba H.
H - antijeni ya usimbaji wa jeni H
h - jeni la recessive, antigen H haijaundwa

Mfano: mtu aliye na genotype ya AA lazima awe na vikundi 2 vya damu. Lakini ikiwa yeye ni AAhh, basi kundi lake la damu litakuwa la kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - kwa moja kati ya 8,000. Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).

Mfano wa jinsi Bombay Phenomenon # 1 inavyofanya kazi: ikiwa mzazi mmoja ana kundi la kwanza la damu na mwingine ana la pili, basi mtoto hawezi kuwa na kundi la nne, kwa sababu hakuna mzazi aliye na jeni B muhimu kwa kundi la 4.

Na sasa jambo la Bombay:

Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya jeni zao za BB, hawana antijeni B, kwa sababu hakuna kitu cha kuwafanya kutoka. Kwa hiyo, licha ya kundi la tatu la maumbile, kutoka kwa mtazamo wa uhamisho wa damu, ana kundi la kwanza.

Mfano wa Uzushi wa Bombay kazini #2. Ikiwa wazazi wote wawili wana kikundi cha 4, basi hawawezi kuwa na mtoto wa kikundi 1.

Mzazi AB
(Kundi la 4)
Mzazi AB (Kundi la 4)
LAKINI KATIKA
LAKINI AA
(Kundi la 2)
AB
(Kundi la 4)
KATIKA AB
(Kundi la 4)
BB
(kikundi cha 3)

Na sasa uzushi wa Bombay

Mzazi ABHh
(Kundi la 4)
Mzazi ABHh (Kundi la 4)
AH Ah BH bh
AH AAHH
(Kundi la 2)
AAH
(Kundi la 2)
ABH
(Kundi la 4)
ABHh
(Kundi la 4)
Ah AAHH
(Kundi la 2)
Ah
(kikundi 1)
ABHh
(Kundi la 4)
ABhh
(kikundi 1)
BH ABH
(Kundi la 4)
ABHh
(Kundi la 4)
BBHH
(kikundi cha 3)
BBHh
(kikundi cha 3)
bh ABHh
(Kundi la 4)
ABhh
(kikundi 1)
ABHh
(Kundi la 4)
BBhh
(kikundi 1)

Kama unaweza kuona, na hali ya Bombay, wazazi walio na kikundi cha 4 bado wanaweza kupata mtoto na kikundi cha kwanza.

Cis nafasi A na B

Kwa mtu aliye na aina ya 4 ya damu, hitilafu (mutation ya chromosomal) inaweza kutokea wakati wa kuvuka, wakati jeni zote A na B ziko kwenye chromosome moja, na hakuna chochote kwenye kromosomu nyingine. Ipasavyo, gametes ya AB kama hiyo itageuka kuwa ya kushangaza: kwa moja kutakuwa na AB, na kwa nyingine - hakuna chochote.

Nini wazazi wengine wanaweza kutoa mzazi mutant
AB -
0 AB0
(Kundi la 4)
0-
(kikundi 1)
LAKINI AAB
(Kundi la 4)
LAKINI-
(Kundi la 2)
KATIKA ABB
(Kundi la 4)
KATIKA-
(kikundi cha 3)

Kwa kweli, chromosomes zilizo na AB, na chromosomes zisizo na chochote, zitatolewa kwa uteuzi wa asili, kwa sababu. hazitaungana na kromosomu za kawaida, za aina ya mwitu. Kwa kuongeza, kwa watoto wa AAV na ABB, usawa wa jeni (ukiukaji wa uwezekano, kifo cha kiinitete) kinaweza kuzingatiwa. Uwezekano wa kukumbana na mabadiliko ya cis-AB unakadiriwa kuwa takriban 0.001% (0.012% ya cis-AB ikilinganishwa na AB zote).

Mfano wa cis-AB. Ikiwa mzazi mmoja ana kundi la 4, na mwingine wa kwanza, basi hawawezi kuwa na watoto wa kundi la 1 au la 4.

Na sasa mabadiliko:

Mzazi 00 (kikundi 1) AB mutant mzazi
(Kundi la 4)
AB - LAKINI KATIKA
0 AB0
(Kundi la 4)
0-
(kikundi 1)
A0
(Kundi la 2)
B0
(kikundi cha 3)

Uwezekano wa kuwa na watoto wenye kivuli cha kijivu ni, bila shaka, chini - 0.001%, kama ilivyokubaliwa, na 99.999% iliyobaki iko kwenye vikundi 2 na 3. Lakini bado, sehemu hizi za asilimia “zinapaswa kuzingatiwa katika ushauri wa kijeni na uchunguzi wa kitaalamu.”

Katika dawa, makundi manne ya damu yanaelezwa kwa undani. Wote hutofautiana katika eneo la agglutinins kwenye uso wa erythrocytes. Mali hii imefungwa kwa maumbile kwa msaada wa protini A, B na H. Bombay syndrome ni mara chache sana kumbukumbu kwa wanadamu. Ukosefu huu unaonyeshwa na uwepo wa kundi la tano la damu. Kwa wagonjwa walio na jambo hilo, hakuna protini ambazo zimedhamiriwa kwa kawaida. Kipengele kinaundwa katika hatua ya maendeleo ya intrauterine, yaani, ina asili ya maumbile. Tabia hii ya maji kuu ya mwili ni nadra na haizidi kesi moja katika milioni kumi.

5 aina ya damu au historia ya jambo la Bombay

Kipengele hiki kiligunduliwa na kuelezewa sio muda mrefu uliopita, mnamo 1952. Kesi za kwanza za kutokuwepo kwa antijeni A, B na H kwa wanadamu zilisajiliwa nchini India. Ni hapa kwamba asilimia ya idadi ya watu walio na upungufu ni ya juu zaidi na ni kesi 1 katika 7600. Ugunduzi wa ugonjwa wa Bombay, yaani, aina ya nadra ya damu, ilitokea kutokana na kusoma sampuli za maji kwa kutumia spectrometry ya molekuli. Uchambuzi ulifanywa kwa sababu ya janga katika nchi ya ugonjwa kama vile malaria. Jina la kasoro lilikuwa kwa heshima ya jiji la India.

Nadharia za damu ya Bombay

Labda, hali isiyo ya kawaida iliundwa dhidi ya msingi wa ndoa zinazohusiana mara kwa mara. Wao ni kawaida nchini India kutokana na desturi za kijamii. Uchumba haukusababisha tu kuongezeka kwa magonjwa ya maumbile, lakini kwa kuibuka kwa ugonjwa wa Bombay. Kipengele hiki kwa sasa kinapatikana katika 0.0001% tu ya idadi ya watu duniani. Tabia ya nadra ya maji kuu katika mwili wa mwanadamu inaweza kubaki bila kutambuliwa kutokana na kutokamilika kwa njia za kisasa za uchunguzi.

Utaratibu wa maendeleo

Kwa jumla, aina nne za damu zinaelezewa kwa kina katika dawa. Mgawanyiko huu unategemea eneo la agglutinins kwenye uso wa erythrocytes. Kwa nje, sifa hizi hazionekani kwa njia yoyote. Hata hivyo, wanahitaji kujulikana ili kutekeleza utiaji wa damu kutoka kwa mtu mmoja hadi kwa mwingine. Ikiwa vikundi havifanani, athari zinaweza kutokea ambazo zinaweza kusababisha kifo cha mgonjwa.

Jambo hili limedhamiriwa kabisa na seti ya chromosome ya wazazi, ambayo ni, ina tabia ya urithi. Kuweka hutokea katika hatua ya maendeleo ya intrauterine. Kwa mfano, ikiwa baba ana aina ya kwanza ya damu, na mama ana ya nne, basi mtoto atakuwa na pili au ya tatu. Tabia hii ni kutokana na mchanganyiko wa antijeni A, B na H. Bombay syndrome hutokea dhidi ya historia ya epistasis recessive - mwingiliano usio na mzio. Hii ndiyo sababu ya kutokuwepo kwa protini za damu.


Vipengele vya maisha na shida na baba

Uwepo wa upungufu huu hauathiri afya ya binadamu kwa njia yoyote. Mtoto au mtu mzima hawezi kuwa na ufahamu wa kuwepo kwa kipengele cha kipekee cha mwili. Ugumu hutokea tu ikiwa mgonjwa anahitaji kuongezewa damu. Watu kama hao ni wafadhili wa ulimwengu wote. Hii ina maana kwamba kioevu chao kitafaa kila mtu. Hata hivyo, wakati wa kufafanua ugonjwa wa Bombay, mgonjwa atahitaji kundi sawa la kipekee. Vinginevyo, mgonjwa atakabiliwa na kutokubaliana, ambayo itamaanisha tishio kwa maisha na afya.

Tatizo jingine ni uthibitisho wa ubaba. Utaratibu wa watu wenye aina hii ya damu ni ngumu. Uamuzi wa uhusiano wa kifamilia unategemea ugunduzi wa protini zinazolingana ambazo hazijagunduliwa mbele ya ugonjwa wa Bombay kwa mgonjwa. Kwa hiyo, katika hali ya shaka, vipimo vigumu zaidi vya maumbile vitahitajika.

Katika dawa ya kisasa, hakuna patholojia zinazohusiana na kundi la nadra la damu zimeelezwa. Labda kipengele hiki kinasababishwa na kiwango cha chini cha ugonjwa wa Bombay. Inachukuliwa kuwa wagonjwa wengi wenye jambo hilo hawajui uwepo wake. Hata hivyo, kesi ya kufichua ugonjwa wa nadra wa hemolytic katika mtoto aliyezaliwa ambaye mama yake alikuwa na kundi la tano la damu inaelezwa. Utambuzi huo ulithibitishwa kulingana na matokeo ya uchunguzi wa kingamwili, upimaji wa lectini, na uamuzi wa eneo la agglutinins kwenye uso wa erithrositi ya mama na mtoto.

Patholojia iliyogunduliwa kwa mgonjwa inaambatana na michakato ya kutishia maisha. Vipengele hivi vinahusishwa na kutokubaliana kwa damu ya mzazi na fetusi. Wakati huo huo, wagonjwa wawili wanakabiliwa na ugonjwa huo mara moja. Katika kesi iliyoelezwa, hematocrit ya mama ilikuwa 11% tu, ambayo haikumruhusu kuwa wafadhili kwa mtoto.

Tatizo kubwa katika matukio hayo ni kutokuwepo kwa aina hii ya nadra ya maji ya kisaikolojia katika benki za damu. Hii ni kwa sababu ya kiwango cha chini cha ugonjwa wa Bombay. Ugumu pia ni ukweli kwamba wagonjwa wanaweza kuwa hawajui kipengele hicho. Wakati huo huo, kwa mujibu wa data zilizopo, watu wengi wenye kikundi cha tano wanakubali kwa hiari kuwa wafadhili, kwa kuwa wanatambua umuhimu wa kuunda benki ya damu. Katika kesi ya ugonjwa wa hemolytic wa mtoto mchanga dhidi ya msingi wa utambuzi wa ugonjwa wa Bombay katika mama, kesi ambazo ni nadra, kuna uwezekano wa matibabu ya kihafidhina bila kuongezewa damu. Ufanisi wa tiba hiyo inategemea ukali wa mabadiliko ya pathological katika mwili wa mama na mtoto.

Umuhimu wa Damu ya Kipekee

Ukosefu huo unachukuliwa kuwa haujaeleweka vizuri. Kwa hiyo, ni mapema mno kuzungumza juu ya athari za kipengele kwenye afya ya wakazi wa sayari na dawa. Ni jambo lisilopingika kwamba kutokea kwa ugonjwa wa Bombay kunachanganya utaratibu ambao tayari ni mgumu wa kuongezewa damu. Uwepo wa kundi la 5 la damu kwa mtu huhatarisha maisha na afya wakati uhamisho unakuwa muhimu. Wakati huo huo, wanasayansi kadhaa wana mwelekeo wa kuamini kuwa tukio kama hilo la mageuzi linaweza kuwa na athari ya faida katika siku zijazo, kwani muundo kama huo wa maji ya kibaolojia unachukuliwa kuwa kamili kwa kulinganisha na chaguzi zingine za kawaida.

Tunajua kutoka shuleni kwamba kuna aina nne kuu za damu. Tatu ya kwanza ni ya kawaida, wakati ya nne ni nadra. Uainishaji wa vikundi hutokea kulingana na maudhui ya agglutinogens katika damu, ambayo huunda antibodies. Walakini, watu wachache wanajua kuwa kuna kundi la tano, linaloitwa "Phenomenon ya Bombay".

Ili kuelewa ni nini kiko hatarini, unapaswa kukumbuka yaliyomo kwenye antijeni kwenye damu. Kwa hivyo, kundi la pili lina antijeni A, la tatu - B, la nne lina antijeni A na B, na katika kundi la kwanza vitu hivi havipo, lakini lina antijeni H - hii ni dutu inayohusika katika ujenzi wa vitu vingine. antijeni. Katika kundi la tano hakuna A, wala B, wala H.

Urithi

Aina ya damu huamua urithi. Ikiwa wazazi wana kundi la tatu na la pili, basi watoto wao wanaweza kuzaliwa na mojawapo ya makundi manne, ikiwa wazazi wana kundi la kwanza, basi watoto watakuwa na damu ya kundi la kwanza tu. Hata hivyo, kuna nyakati ambapo wazazi huzaa watoto na kundi lisilo la kawaida, la tano au jambo la Bombay. Hakuna antijeni A na B katika damu hii, ndiyo sababu mara nyingi huchanganyikiwa na kundi la kwanza. Lakini katika damu ya Bombay hakuna antijeni ya H iliyo katika kundi la kwanza. Ikiwa mtoto ana jambo la Bombay, basi haitawezekana kuamua kwa usahihi ubaba, kwa kuwa hakuna antigen moja katika damu ambayo wazazi wake wana.

Historia ya uvumbuzi

Ugunduzi wa kundi lisilo la kawaida la damu ulifanywa mwaka wa 1952, nchini India, katika eneo la Bombay. Wakati wa malaria, vipimo vya damu vya wingi vilifanywa. Wakati wa uchunguzi, watu kadhaa walitambuliwa ambao damu yao si ya makundi manne yanayojulikana, kwa kuwa haikuwa na antijeni. Kesi hizi zimekuja kujulikana kama "Fenomenon ya Bombay". Baadaye, habari kuhusu damu hiyo ilianza kuonekana duniani kote, na duniani kwa kila watu 250,000, mmoja ana kundi la tano. Nchini India, takwimu hii ni ya juu - moja kwa watu 7,600.

Kwa mujibu wa wanasayansi, kuibuka kwa kundi jipya nchini India ni kutokana na ukweli kwamba ndoa za karibu zinaruhusiwa katika nchi hii. Kulingana na sheria za India, kuendelea kwa familia ndani ya tabaka hukuruhusu kuokoa nafasi katika jamii na utajiri wa familia.

Nini kinafuata

Baada ya ugunduzi wa jambo la Bombay, wanasayansi katika Chuo Kikuu cha Vermont walitoa taarifa kwamba kulikuwa na aina nyingine za damu adimu. Ugunduzi wa hivi karibuni uliitwa Langereis na Junior. Aina hizi zina protini ambazo hazijulikani hapo awali ambazo zinawajibika kwa aina ya damu.

Upekee wa kundi la 5

Ya kawaida na ya zamani zaidi ni kundi la kwanza. Ilianzia wakati wa Neanderthals - ni zaidi ya miaka elfu 40. Takriban nusu ya watu duniani wana aina ya kwanza ya damu.

Kundi la pili lilionekana kama miaka elfu 15 iliyopita. Pia haizingatiwi kuwa nadra, lakini kulingana na vyanzo anuwai, karibu 35% ya watu ni wabebaji wake. Mara nyingi, kundi la pili linapatikana Japan, Ulaya Magharibi.

Kundi la tatu ni la kawaida kidogo. Wabebaji wake ni karibu 15% ya idadi ya watu. Watu wengi walio na kundi hili wanapatikana Ulaya Mashariki.

Hadi hivi majuzi, kikundi cha nne kilizingatiwa kuwa kipya zaidi. Karibu miaka elfu tano imepita tangu kuonekana kwake. Inatokea katika 5% ya idadi ya watu duniani.

Jambo la Bombay (aina ya damu ya V) inachukuliwa kuwa mpya zaidi, ambayo iligunduliwa miongo kadhaa iliyopita. Kuna 0.001% tu ya watu kwenye sayari nzima walio na kikundi kama hicho.

Uundaji wa uzushi

Uainishaji wa vikundi vya damu unategemea maudhui ya antijeni. Habari hii hutumiwa katika kuongezewa damu. Inaaminika kuwa antijeni H iliyo katika kundi la kwanza ni "mzazi" wa makundi yote yaliyopo, kwa kuwa ni aina ya vifaa vya ujenzi ambayo antigens A na B zilionekana.

Kuweka kwa kemikali ya damu hutokea hata katika utero na inategemea makundi ya damu ya wazazi. Na hapa, wataalamu wa maumbile wanaweza kusema na makundi gani iwezekanavyo mtoto anaweza kuzaliwa kwa mahesabu rahisi. Wakati mwingine, hata hivyo, kupotoka kutoka kwa kawaida hutokea, na kisha watoto huzaliwa ambao wanaonyesha epistasis ya recessive (jambo la Bombay). Hakuna antijeni A, B, H katika damu yao. Hii ndiyo pekee ya kundi la tano la damu.

Watu walio na kundi la tano

Watu hawa wanaishi kama mamilioni ya wengine, na vikundi vingine. Ingawa wana shida kadhaa:

  1. Ni vigumu kupata wafadhili. Ikiwa ni muhimu kufanya uhamisho wa damu, kundi la tano pekee linaweza kutumika. Hata hivyo, damu ya Bombay inaweza kutumika kwa makundi yote bila ubaguzi, na hakuna matokeo.
  2. Ubaba hauwezi kuanzishwa. Ikiwa unahitaji kufanya mtihani wa DNA kwa baba, basi haitatoa matokeo yoyote, kwani mtoto hatakuwa na antigens ambazo wazazi wake wana.

Huko USA kuna familia ambayo watoto wawili walizaliwa na hali ya Bombay, na hata na aina ya A-H. Damu kama hiyo iligunduliwa mara moja katika Jamhuri ya Czech mnamo 1961. Hakuna wafadhili kwa watoto ulimwenguni, na kutiwa damu kwa vikundi vingine ni mbaya kwao. Kwa sababu ya kipengele hiki, mtoto mkubwa akawa wafadhili kwa ajili yake mwenyewe, na dada yake anasubiri sawa.

Biokemia

Inakubaliwa kwa ujumla kuwa kuna aina tatu za jeni zinazohusika na aina za damu: A, B na 0. Kila mtu ana jeni mbili - moja hupokea kutoka kwa mama, na pili kutoka kwa baba. Kulingana na hili, kuna tofauti sita za jeni zinazoamua aina ya damu:

  1. Kundi la kwanza lina sifa ya uwepo wa jeni 00.
  2. Kwa kundi la pili - AA na A0.
  3. Ya tatu ina antijeni 0B na BB.
  4. Katika nne - AB.

Wanga ziko juu ya uso wa erythrocytes, pia ni antijeni 0 au antigens H. Chini ya ushawishi wa enzymes fulani, coding ya antigen H ndani ya A hutokea. Kitu kimoja kinatokea wakati coding ya antigen H ndani ya B. Gene 0 haitoi usimbaji wowote wa kimeng'enya. Wakati hakuna awali ya agglutinogens juu ya uso wa erythrocytes, yaani, hakuna antijeni ya awali ya H juu ya uso, basi damu hii inachukuliwa kuwa Bombay. Upekee wake ni kwamba kwa kukosekana kwa antijeni H, au "msimbo wa chanzo", hakuna kitu cha kugeuka kuwa antijeni zingine. Katika hali nyingine, antigens mbalimbali hupatikana kwenye uso wa erythrocytes: kundi la kwanza lina sifa ya kutokuwepo kwa antigens, lakini kuwepo kwa H, kwa pili - A, kwa tatu - B, kwa nne - AB. Watu walio na kundi la tano hawana jeni yoyote juu ya uso wa erythrocytes, na hawana hata H, ambayo inawajibika kwa kuweka coding, hata ikiwa kuna enzymes ambazo zimesimbwa, haiwezekani kugeuza H kuwa jeni lingine. kwa sababu chanzo hiki H hakipo.

Antijeni ya asili ya H imesimbwa na jeni iitwayo H. Inaonekana hivi: H ni jeni inayosimba antijeni H, h ni jeni inayorejelea ambapo antijeni ya H haijaundwa. Matokeo yake, wakati wa kufanya uchambuzi wa maumbile ya urithi unaowezekana wa makundi ya damu kwa wazazi, watoto wenye kundi tofauti wanaweza kuzaliwa. Kwa mfano, wazazi walio na kikundi cha nne hawawezi kuwa na watoto na kundi la kwanza, lakini ikiwa mmoja wa wazazi ana jambo la Bombay, basi wanaweza kuwa na watoto na kikundi chochote, hata cha kwanza.

Hitimisho

Kwa kipindi cha mamilioni ya miaka, mageuzi hufanyika, na sio tu ya sayari yetu. Viumbe vyote vilivyo hai vinabadilika. Mageuzi hayakuacha damu pia. Kioevu hiki hairuhusu tu kuishi, lakini pia hulinda dhidi ya athari mbaya za mazingira, virusi na maambukizo, kuzibadilisha na kuzizuia kupenya kwenye mifumo na viungo muhimu. Ugunduzi kama huo uliofanywa miongo kadhaa iliyopita na wanasayansi kwa namna ya tukio la Bombay, pamoja na aina nyingine za aina za damu, bado ni siri. Na haijulikani ni siri ngapi ambazo bado hazijafichuliwa na wanasayansi zimehifadhiwa katika damu ya watu ulimwenguni kote. Labda baada ya muda itajulikana juu ya ugunduzi mwingine wa kushangaza wa kikundi kipya ambacho kitakuwa kipya sana, cha kipekee, na watu walio nacho watakuwa na uwezo wa kushangaza.

Machapisho yanayofanana