Ataxia Louis bár. A Louis Bar-szindróma patogenezise és tünetei. A Louis Bar-szindróma kóros anatómiája

A Louis-Bar-szindróma egy ritka immunhiányos neurodegeneratív genetikai betegség, amely cerebelláris ataxia formájában nyilvánul meg, és súlyos bénulást okoz. A betegség második neve ataxia telangiectasia. Az ataxiát a mozgáskoordináció zavara, a telangiectasiat pedig az erek tágulása jellemzi. Mindkét jellemző a Louis Bar-szindróma jellemzői.

A betegség autoszomális recesszív típus szerint öröklődik, míg az egyik beteg szülővel párban született gyermek előfordulási gyakorisága 50% a 100-ból. A statisztikák szerint a betegség előfordulási gyakorisága egy személynél fordul elő. negyvenezer.

A betegség lényege az emberi szervezet veleszületett kóros immunállapota. A genetikai lánc T-linkje érintett. Ezenkívül a patológia abnormális formákban nyilvánul meg az egész testben. Az érintett immunitás miatt a Louis-Bar-szindrómában szenvedők hajlamosak a gyakori fertőző betegségekre, valamint a rosszindulatú onkológiai formációk előfordulására az egész szervezetben.

Ha a szindróma egy újszülöttben nyilvánul meg, akkor leggyakrabban halállal végződik, és a betegség időben történő és helyes diagnosztizálásának lehetősége nélkül.

A Louis Bar-szindróma okai és patogenezise

Ezt a genetikai betegséget különböző osztályozások szerint gerinc-agyi degenerációnak vagy phakomatosisnak tekintik (ezt a kifejezést az idegrendszer és a bőr kombinált elváltozásával járó betegségek megnevezéseként javasolták - veleszületett neuro-ektomezodermális diszplázia). Az ok az ATM gén mutációja, amely aktiválja az autoimmun folyamatokat, ami sejthalálhoz vezet az egész szervezetben, így az agyban is. A genetikai rendellenességek még a magzati fejlődés során is előfordulnak.

Az azonos gyakoriságú betegség a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, gyorsan fejlődik, elsősorban az idegrendszert és a bőrt érinti. A betegség teljesen megváltoztathatja vagy elpusztíthatja a kisagy szöveteit, még a magját is érintve.

A Louis-Bar szindróma egy immunhiányos állapot, amely a csecsemőmirigy hypoplasián és az IgA és IgE hiányán alapul. Vagyis megsértették a sejtes és humorális immunitás funkcióit. Ez provokálja a légzőrendszer, az emésztőrendszer és a bőr gyakori visszatérő fertőző betegségeit. A csecsemőmirigy jellegzetes hypoplasiáját a nyirokcsomók és általában a nyirokrendszer, valamint a lép és a tápcsatorna hypo/atrófiája egészíti ki.

A gyenge immunitás még egy kisebb fertőzésnek sem tud ellenállni, és sebezhetővé válik a nyirokrendszer rosszindulatú daganataival szemben.

A Louis-Bar szindróma klinikai megnyilvánulásai

Ez egy ritka betegség. Az első tünetek három hónapos és három éves kor között jelentkeznek. Az életkorral a megnyilvánulások hangsúlyosabbá válnak.

A telangiectasia főként az ataxia jelei után debütál 4-6 éves korban. Vannak esetek, amikor a tünetek már az élet első hónapjában megfigyelhetők. A telangiectasia elsősorban a szemgolyókon nyilvánul meg bulbar conjunctiva formájában, majd a szemhéjakra és az arcra terjed.

A Louis-Bar szindróma jellemző tünetei:

1. A mozgáskoordináció zavarai (általában három év után) - instabilitás, ataxiás járás, akaratlan mozgások;
2. Mentális zavarok és a fejlődés lelassulása vagy teljes leállása (tíz év után);
3. A bőr színének megváltozása ultraibolya sugárzás hatására;
4. korábbi foltok kialakulása a testen;
5. Az erek kiterjedése a térd és a könyök belső oldalán, az arcon, a szem fehérjében;
6. Korai ősz haj;
7. A röntgensugárzással szembeni túlérzékenység;
8. A légutak, a fül súlyos fertőzései, amelyek hajlamosak a visszaesésre (a betegek 80% -ánál);
9. Reflexek hiánya a szemizmokban;
10. a csecsemőmirigy rendellenes fejlődése, és egyes esetekben teljes hiánya;
11. Limfocitopénia (az összes eset körülbelül 1/3-a);
12. Késleltetett szexuális fejlődés vagy nem teljes fejlődés és korai menopauza.

A Louis Bar-szindrómás betegek bőrgyógyászati ​​megnyilvánulásait az esetek 100% -ában figyelik meg. Egyéb megnyilvánulások, mint száraz bőr, keratosis a végtagok bőrén, pigmentáció az arcon az esetek mintegy felében fordul elő. Nem mondható el, hogy a bőr megnyilvánulásai az ataxia-telangiectasia specifikusak, de ez a betegség első látható jele, ami nagyon fontos az időben történő és helyes diagnózis és kezelés szempontjából. Gyakran a dermatológiai kép segít a helyes diagnózis felállításában.

Louis-Bar szindróma diagnózisa

Ennek a betegségnek a diagnosztizálását nehezíti, hogy a szindróma más genetikai betegségekkel kombinálható, amelyek mögött valódi tüneteit rejti. A Louis-Bar-szindróma gyakran csak a fertőző betegségek hosszú távú kezelése után nyilvánulhat meg és diagnosztizálható, ami nem működik.

A helyes diagnózis felállítása érdekében a páciens több szakorvos konzultációján megy keresztül: immunológus, bőrgyógyász, szemész, onkológus, fül-orr-gégész. Az összes eljárást, tesztet, konzultációt elemezve a végső következtetést egy neurológus teszi. A neurológus laboratóriumi vizsgálatokat, további eljárásokat és vizsgálatokat is előír a pontos és helyes diagnózis felállításához.

A vizsgálat során az orvos a következőkre összpontosít:

• késleltetett szexuális fejlődés;
• bőr pigmentáció;
• az ínreflexek megsértése vagy hiánya;
• növekedési rendellenesség;
• a mandulák, nyirokcsomók mérete csökkent.

Laboratóriumi vizsgálatokat rendelnek:

1. Klinikai vérvizsgálat az α-fetoprotein fehérje szintjének meghatározására (Louis-Bar szindróma esetén szintje megemelkedik).
2. Vérvizsgálat a leukociták szintjének csökkentésére.
3. Vérvizsgálat a vérben lévő antitestek koncentrációjának meghatározására (betegség esetén az antitestek száma csökken).
4. Az immunglobulin szintjének vizsgálata a vérben (a szindrómával az immunglobulin A és E szintje jelentősen csökken).
5. Genetikai mutációk kimutatása.
6. Glükóz tolerancia teszt.
7. A csecsemőmirigy ultrahangja.
8. Az agy és az agyi struktúrák MRI-je (a betegséggel együtt a negyedik kamra növekedése és a kisagy kóros elváltozásai - a kisagyi sejtek degenerációja) kimutatható.
9. Mellkasröntgen a tüdőgyulladás kizárására, a hörgők méretében bekövetkezett változások kimutatására.
10. Öregségi foltok elemzése (hiperkeratosis jelenléte, melanin lerakódás az epidermiszben, gyulladásos reakció a dermisben).
11. A nyirokrendszer kóros anatómiai vizsgálata (csecsemőmirigy hypoplasia, a gyomor-bél traktus nyirokrendszerének atrófiája észlelhető).

A helyes diagnózis érdekében a Louis-Bar-szindrómát számos más, hasonló tünetekkel járó betegségben meg kell különböztetni:

1. Ataxia Friedreich.
2. Pierre Marie betegsége.
3. Rendu-Osler betegség.
4. Hippel-Lindau szindróma.
5. Sturge-Weber-Crabbe szindróma stb.

Louis Bar szindróma kezelése

Az orvostudomány jelenleg még tehetetlen egy olyan súlyos genetikai betegséggel szemben, mint a Louis-Bar-szindróma. Ennek a kérdésnek a megoldásával a kísérleti orvostudomány a genetika területén foglalkozik. A kezelés alapvetően a klinikai kép lefolyásának lelassítására és a tünetek tompítására korlátozódik.

A kezelést egy neurológus írja elő minden egyes beteg számára egyénileg, figyelembe véve a betegség etiológiáját, patogenezisét és stádiumát. Az élet meghosszabbítása érdekében a betegnek speciális immunterápiát írnak elő különböző dózisú T-aktivinnal és gamma-globulinnal. A komplexben a szervezet megfelelő működésének fenntartásához vitaminokat is kötelező bevinni.

A másodlagos bakteriális fertőzés leküzdésére a betegnek antibiotikum-terápiát írnak fel. A betegnek fizioterápiát kell végeznie.

Ha rosszindulatú daganatokat észlelnek, kemoterápiát, sugárterápiát vagy műtétet végeznek. Cukorbetegség jelenlétében inzulint és antidiabetikus gyógyszereket írnak fel.

Louis Bar szindróma prognózisa.

Mivel a betegség genetikai természetű, és sejtszinten részben vagy teljesen tönkreteszi az immunrendszert, kóros természetű és nem kezelhető, a normális, teljes értékű élettevékenység gyakorlatilag lehetetlen.

Ennek a genetikai betegségnek a prognózisa kedvezőtlen. A legtöbb beteg az első tünetek megjelenése után 5-8 éven belül meghal a légúti fertőző betegségekben (gyakran tüdőgyulladásban), vagy a szervezetben kialakult rosszindulatú daganatokban. A betegek többnyire 14-15 évig élnek, de vannak olyan esetek is, amikor jó életkörülmények között az ilyen diagnózisú betegek akár 40 évig is éltek.

A betegség megelőzése vagy megelőzése nem létezik, mivel az embrió anyaméhben történő genetikai fejlődését nem lehet befolyásolni.

Milyen gyakran sétálunk, sok cselekvést hajtunk végre, és nem is gondolunk arra, hogyan tudjuk ilyen könnyedén és pontosan reprodukálni ezeket a mozdulatokat. Ez egy nagyon összetett mechanizmusról szól, amelyben a központi idegrendszer különböző részei vesznek részt. A legtöbben nem gondolják, hogy a szokásos egyensúlytartással problémák, nehézségek adódhatnak. Számos olyan betegség létezik azonban, amelyekben nehéz egyenesen járni, állni, és még a szokásos ujjmozdulatokat is teljes mértékben elvégezni. Egyes betegeknél, akiknél ezek a tünetek jelentkeznek, az orvosok a következőt diagnosztizálják: ataxia.

Mi az ataxia felnőtteknél, terhes nőknél és gyermekeknél

Az ataxia a mozgások koordinációjának hiánya. A betegség elnevezése a görög ataxia szóból származik – rendellenesség. Az ilyen patológiában szenvedő betegeknél kaotikus mozgások jelentkezhetnek mind járás közben, mind az ujjak mozgatásakor stb. Az ember panaszkodni kezd az egyensúly fenntartásának képtelenségéről, valamint a kínos és pontatlanság megjelenéséről a műveletek végrehajtása során. Az ataxia bármely életkorban kialakulhat, beleértve a kisgyermekeket is. Terhes nőknél a betegség súlyossága egyes esetekben fokozódhat, majd további vizsgálatokra, a szív- és légzőrendszer munkájának alaposabb ellenőrzésére van szükség.

A koordináció nagyon kényes folyamat, amely a központi idegrendszer egyes részeinek jól összehangolt munkájától függ: a kisagytól, a halánték- és homloklebeny kéregétől, a vesztibuláris apparátustól és a mélyizom-érzékenység vezetőitől. Ennek a láncnak legalább egy láncszemének sérülése esetén az ember a testrészek mozgásának koordinációjának különféle megsértését tapasztalja.

Az ataxiás betegek nehezen koordinálják a mozgásokat, és néha nehézzé válik a testük álló helyzetben tartása

Az ataxiában szenvedő betegeknél a különböző izmok működése eltér, ami a teljes koordináció lehetetlenségéhez vezet. Ez sok problémát okoz a mindennapi életben, néha szinte lehetetlen kimenni és általában önállóan létezni. Néha még csökkent erő a felső és alsó végtagokban.

Videó a koordinációról, az ataxiáról és kezeléséről

Az ataxiák osztályozása

Jelenleg többféle ataxia létezik. Ezek okai és tünetei között különböznek:

1. Az érzékeny (postcolumnáris) ataxia különböző rendellenességekkel jelentkezik a mélyizom-érzékenység vezetőiben.
2. A cerebelláris ataxia a leggyakoribb. Különféle rendellenességek miatt alakulhat ki, beleértve a genetikai, öröklött. Megkülönböztethető Pierre-Marie kisagyi ataxiája, jóindulatú Westphal-Leiden ataxia, ataxia-telangiectasia (Louis-Bar szindróma).
3. A vestibularis ataxia az azonos nevű készülék egyik osztályának veresége miatt kezdődik.
4. Kortikális vagy frontális ataxia alakul ki az agy temporális és frontális kéregének zavaraival.
5. A Friedreich-féle családi ataxia a vegyes kisagyi-érzékszervi elváltozások következtében előrehalad.
6. A spinocerebellaris ataxia egy örökletes betegség, amelyben több degeneratív folyamat fordul elő a kisagyban, a kéregben, a fehérállományban és az agy sok más részében.
7. A hisztérikus (pszichogén) ataxia művészi és szokatlan járásmódokban nyilvánul meg. Ez egy különálló faj, amely nem kapcsolódik az agyi struktúrák valódi károsodásához.

Létezik egy osztályozás is a koordináció típusai szerint. Ha egy személynek nehéz egyensúlyt tartani álló helyzetben, akkor statikus ataxiáról beszélnek. Ha mozgás és járás közben problémák lépnek fel, dinamikus ataxiát diagnosztizálnak.

Az ataxia tünetei és okai

Az ataxia minden típusát külön kell figyelembe venni, mivel a betegség típusai okaik és tüneteik tekintetében nagymértékben különböznek egymástól. Néha az orvosoknak sok vizsgálatot és vizsgálatot kell végezniük a kóros folyamatok lokalizációjának pontos megállapítása és az ataxia típusának meghatározása érdekében.

Érzékeny (hátsó oszlopos) ataxia

Az ilyen típusú ataxia a gerincvelő és az idegek hátsó oszlopaiban, az agy parietális régiójában található kéregben jelentkező rendellenességek miatt jelenik meg. A mélyizom érzékenységű vezetők érintettek. A betegek már nem érzik és kontrollálják teljesen az izmokat és az ízületeket, valamint a tömeg, a nyomás és a test térbeli helyzetének érzékelése is zavart szenved. Meg kell érteni, hogy az érzékeny ataxia nem különálló betegség, és mindenféle neurológiai betegség egyik tüneteként nyilvánul meg. Az ilyen rendellenességek oka lehet jó- és rosszindulatú daganatok a gerincvelőben, neurosifilisz, a gerinc sérülései és törései, sclerosis multiplex. Egyes esetekben érzékeny ataxia léphet fel sikertelen agysebészeti beavatkozások után.

A betegek tünetei nagyon nyilvánvalóak, szabad szemmel a mozgások koordinációjának megsértése látható. Az ember nem tud normálisan járni, túlságosan behajlítja a térdét, vagy éppen ellenkezőleg, gyengén, sőt néha egyenes lábakon próbál járni. Mivel a beteg nehezen érzi magát a térben, mozgás közben erőteljesen kopogtat a sarkával a padlón, mert nincs tisztában a felszíntől való valós távolsággal és saját testsúlyával. Az orvosok ezt a járást „bélyegzésnek” nevezik. Maguk a betegek azt mondják, hogy úgy tűnik számukra, hogy puha felületen járnak, és kudarcot vallanak. Ahhoz, hogy kontrollálni tudják járásukat, folyamatosan a lábuk alá kell nézniük. Félre kell nézni, és a koordináció ismét eltűnik. A mindennapi életben is nehézkessé válik önmaga kiszolgálása, a finommotorika megzavarodik. Amikor a beteg nyugalomban van, ujjai önkéntelenül és hirtelen mozoghatnak. Egyes esetekben a rendellenességek csak a felső vagy csak az alsó végtagokat érinthetik.

A kisagyi ataxia a koordinációs zavarok egyik leggyakoribb formája. Amikor egy személy ül vagy sétál, az összeomlása a kisagy érintett területe felé észlelhető. Ha a beteg bármelyik oldalra, sőt hátra esik, akkor ez a kisagyi vermis rendellenességének jellegzetes tünete. Az emberek panaszkodnak, hogy képtelenek fenntartani a normális járást, mivel már nem értékelik mozgásaik helyességét, és nem érzik, hogyan mozgatják a lábukat. A betegek nagyon bizonytalannak érzik magukat, tántorognak, lábuk széthúzódik egymástól. A vizuális kontroll gyakorlatilag nem segít az egyensúly fenntartásában. Az izomtónus jelentősen csökkenhet, különösen azon az oldalon, ahol a kisagyi elváltozások előfordultak. A járászavarok mellett a szavak kiejtésében is vannak eltérések. A betegek kinyújtják a szótagokat, lassan ejtik ki a kifejezéseket. Szintén jellegzetes tünet az elsöprő és egyenetlen kézírás.

A cerebelláris ataxia lehet agysérülés és műtét eredménye. Ezenkívül nagyon gyakran ilyen rendellenességek fordulnak elő különféle típusú encephalitis, sclerosis multiplex, agydaganatok esetén, a gerincvelő és a kisagy ereinek károsodásával. Az okok az alkoholizmus és a kábítószer-függőség is lehetnek, amelyekben az egész emberi szervezet súlyos mérgező mérgezésnek van kitéve.

A cerebelláris ataxiát az áramlási sebesség szerint osztályozzák. A betegség lehet akut (a tünetek egy nap alatt jelentkeznek), szubakut (a tünetek több hét alatt súlyosbodnak), krónikus (folyamatosan progresszív) és epizodikus.

Pierre-Marie kisagyi ataxiája

Ez a fajta ataxia örökletes. Krónikus formában halad és folyamatosan fejlődik. Általában húsz éves kor körül, leggyakrabban harminc után jelentkezik a betegség. A betegek degeneratív folyamatokat tapasztalnak a kisagyban és vezető szöveteiben. Ez a betegség autoszomális domináns módon terjed. Ez azt jelenti, hogy mindkét nem gyermekei megbetegedhetnek, ha a hibás gént legalább az egyik szülőtől továbbítják.

A Pierre-Marie-féle ataxia megjelenését gyakran fejsérülés, egyes fertőző betegségek (tífusz és tífusz, vérhas, brucellózis stb.) és akár terhesség is kiválthatja. Ennek a patológiának a tünetei nagyon hasonlítanak a szokásos kisagyi ataxiához, kis járási zavarokkal és furcsa lövöldözési fájdalmakkal kezdődnek a hát alsó és az alsó végtagjaiban. Ezt követően a kezek remegése összekapcsolódik, az arcizmok önkéntelenül összehúzódnak.

Jellemző tulajdonsága a látóideg degeneratív folyamatai miatti látásromlás. Néhány embernél a felső szemhéj lógása fokozatosan kialakul, a látómező csökken. Ezenkívül a betegek statisztikai ataxiát regisztrálnak, gyakran depresszív állapotok és még az intelligencia csökkenése is megjelenik.

Leiden-Westphalia akut kisagyi ataxiája

Ez a fajta ataxia leggyakrabban kisgyermekeknél fordul elő fertőző betegségekben. Ez a szövődmény nagyon gyorsan megjelenik, és a betegség lefolyása akut vagy szubakut formában halad át. Körülbelül két héttel az influenza, a tífusz és néhány más betegség után a gyermeknél megjelennek a kisagyi struktúrák károsodásának első jelei. A gyerekek nem tudják ellenőrizni a koordinációt álló helyzetben és járás közben. A mozdulatok nagyon elsöprőek, aránytalanok, de a gyerekek alig érzik ezeket a változásokat. Szintén gyakori tünet az aszinergia, amelyben lehetetlenné válik az izommozgások helyes kombinálása.

Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar szindróma)

Ez a fajta cerebelláris ataxia szintén örökletes. Ez a betegség nagyon korán jelentkezik, az első jelek kisgyermekeknél körülbelül több hónapos korban jelentkeznek. Az orvostudományban a Louis-Bar-szindrómát az idegrendszer genetikailag meghatározott degeneratív folyamatai és a bőrbetegségek miatt egy speciális alfajként - phakomatosisként - emlegetik. Autoszomális recesszív módon terjed, bármelyik szülőtől örökölhető, és mindkét nemű gyermekeknél előfordul. A betegség előfordulásához szükséges, hogy az anya és az apa a hibás gén hordozói legyenek. Szerencsére ez rendkívül ritka, és ataxia-telangiectasia 40 000 született gyermekből csak egynél fordul elő.

A kisagyban és az agy néhány más részében lezajló degeneratív folyamatok az A és E immunglobulinok hiánya miatt csökkent immunitással kombinálódnak. Emiatt a gyerekek gyakran szenvednek mindenféle fertőző betegségben, és olyan onkológiai betegségekben szenvednek, amelyek általában a nyirokrendszert érintik. rendszer. Jellemző tünet az ataxiával kombinálva a különböző méretű pókvénák (telangiectasia) megjelenése az egész testben, sőt a szemfehérjén is.

vestibularis ataxia

A vesztibuláris apparátus felelős az ember koordinációjáért és helyes mozgásáért. A betegek úgy érzik, mintha hosszú ideig egy helyen keringenének a tengelyük körül. Tántorognak, nem tartják jól a testhelyzetet, a szemek akaratlanul és gyorsan összerándulnak, a fej forog, hányingert érezhet. Jellemző jellemzője a tünetek fokozódása a fej, a szem és a test elfordítása során. Emiatt a betegek igyekeznek a lehető legóvatosabban, óvatosan és lassabban mozogni, hogy legyen idejük kontrollálni a törzs változásait a térben.

Az ilyen típusú ataxia a vesztibuláris készülék bármely részének károsodása miatt kezdődhet, de leggyakrabban a belső fülben lévő szőrsejtek megsértését észlelik. Ezek a sérülések otitis, fülsérülés, daganatképződmények miatt fordulhatnak elő. A vesztibuláris ideg is néha különböző fertőzések, sőt gyógyszerek használata miatt is érintett.

Kortikális vagy frontális ataxia

A kortikális ataxia az agy elülső lebenyének elváltozásai miatt kezdődik. A tünetek hasonlóak a kisagyi struktúrák rendellenességeihez. Egyeseknél a járás közbeni bizonytalanságon kívül van asztázia, amelyben nem lehet állni, és abasia, amikor a beteg nem tud járni. A vizuális kontroll nem segít fenntartani a mozgások koordinációját. Jellemző tünetek is feltárulnak, amelyek a frontális lebenyekben a kéreg károsodására utalnak: a psziché változásai, a szaglás károsodása és a megragadási reflex csökkenése. Az ilyen típusú ataxia oka különböző gyulladásos betegségek, agyvelőgyulladás, agydaganatok és keringési zavarok.

Spinocerebelláris ataxiák

A spinocerebellaris ataxiák egész komplexuma létezik, amelyek örökletes betegségek. Jelenleg az orvosok több mint húsz különböző típust különböztetnek meg. Mindegyik autoszomális domináns módon terjed, és a betegség tünetei és súlyossága minden új generációval egyre kifejezettebbé válik, különösen, ha a hibás gént az apától örökölték.

A spinocerebellaris ataxiák különböző típusaiban mutatkozó különbségek ellenére mindegyik hasonló fejlődési mechanizmussal rendelkezik. Az idegszövet anyagcseréjében részt vevő fehérjékben a glutamin mennyiségének növekedése miatt szerkezetük megváltozik, ami a betegség kialakulásához vezet. A betegség első megnyilvánulásainak kora a betegség típusától függően változik. Egyes esetekben az első tüneteket még az óvodáskorban észlelik, másokban pedig harminc év után. Az ataxia megnyilvánulásai szokásosak: koordinációs zavar, látásromlás, kézírás, eltérések a belső szervek munkájában.

Pszichogén vagy hisztérikus ataxia

Ez a típus nagyon különbözik a többitől, nem kapcsolódik a központi idegrendszer szervi rendellenességeihez. A mentális zavarok miatt megváltozik az ember járása, arckifejezése, a szavak kiejtése. A páciens rosszabbul kezdi érzékelni magát a térben. Nagyon gyakran hisztérikus ataxia alakul ki skizofrén betegeknél.

Friedreich családi ataxiája

Ez a fajta ataxia örökletes, autoszomális recesszív módon terjed, nagyon gyakran szorosan összefüggő házasságokban. A mitokondriumokból vasat szállító frataxin fehérjét kódoló gén mutációja miatt az idegrendszer tartós degeneratív rendellenessége lép fel. A Friedreich-féle ataxiában bekövetkezett vereség vegyes természetű, kisagy-érzékeny, a zavarok fokozatosan fokozódnak a gerincvelő oszlopaiban, különösen a Gaulle-féle kötegekben. A betegség első jelei általában huszonöt éves kor előtt kezdenek megjelenni.

A Friedreich-ataxia fiúknál és lányoknál egyaránt előfordulhat. Megkülönböztető jellemzője az a tény, hogy ezt a betegséget a negroid fajhoz tartozó személyeknél nem észlelték.

A tünetek hasonlóak a többi kisagyi ataxiához: a betegek bizonytalanul mozognak, egyik oldalról a másikra tántorognak. A betegség előrehaladtával megnehezíti a felső és alsó végtagok, az arc és a mellkas izomzatának munkáját. Sok patológiás embernél halláskárosodás alakul ki. Idővel a következő rendellenességek alakulnak ki:

• megszakítások a szív munkájában, szapora pulzus, légszomj;
• kyphoscoliosis, amelyben a gerinc deformációja van különböző síkban;
• a láb szerkezetének megsértése, megváltoztatja alakját, íveltté válik;
• cukorbetegség;
• a nemi hormonok termelése csökkent;
• a felső és alsó végtagok atrófiája;
• elmebaj;
• infantilizmus.

Ez a fajta betegség az ataxia egyik leggyakoribb típusa. A lakosság százezerből hozzávetőlegesen 3-7 embernél fordul elő.

Videó Friedreich családi ataxiájáról

Diagnózis és differenciáldiagnózis

Az ataxia első jeleinél kapcsolatba kell lépnie egy neurológussal. További konzultációra genetikushoz, onkológushoz, traumatológushoz, endokrinológushoz, fül-orr-gégészhez és számos egyéb szakorvoshoz fordulhat.

A vestibularis készülék rendellenességeinek tanulmányozására a következő eljárások írhatók elő:

• stabilográfia, amelyben a páciens stabilitását oszcilloszkóppal elemzik;
• vestibulometria - olyan technikák összessége, amelyek lehetővé teszik a vesztibuláris készülék munkájának értékelését;
• Elektronisztagmográfia, amely rögzíti a szem mozgását, a szédülés okának meghatározására és a belső fül rendellenességeinek azonosítására.

Számos diagnosztikai módszer is létezik, amelyek segítenek tisztázni a diagnózist, és nagy pontossággal jelzik a kóros folyamat lokalizációját a központi idegrendszerben:

1. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a legmodernebb és legpontosabb módszer. Ezzel bármilyen szervről réteges képeket készíthet. Az ataxiával segítik az onkológiai daganatok, degeneratív folyamatok, fejlődési rendellenességek és egyéb rendellenességek azonosítását.
2. A számítógépes tomográfia (CT) egy modern sugárzási módszer a belső szervek réteges képeinek készítésére. Különleges folyadékokkal való kontraszt is elvégezhető.
3. A multispirális komputertomográfia (MSCT) egy nagyon gyors szkennelési módszer, speciális érzékelőkkel, amelyek rögzítik a páciens fején áthaladó röntgensugarakat. Az ilyen típusú diagnosztika segítségével lehetőség nyílik daganatképződmények, gyulladásos folyamatok, vérzések azonosítására, a vérkeringés sebességének értékelésére.
4. Az agy ereinek dopplerográfiáját ultrahang segítségével végezzük. Felmérik a vérkeringés sebességét, az erek átjárhatóságát, a koponyaűri nyomást stb.
5. Az agy ultrahang-diagnosztikája segít kimutatni a kisagyi szövet növekedését vagy csökkenését.
6. Az EKG és a szív ultrahangja szükséges a szívizom degeneratív folyamatainak kialakulásához mellkasi fájdalom, ritmuszavar stb.

A következő vizsgálatok is megrendelhetők:

• általános vérvizsgálat;
• az immunglobulinok szintjének vizsgálata a vérben (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polimeráz láncreakció, a módszer a DNS bizonyos szakaszának ismételt megkettőzésén alapul enzimek segítségével mesterséges körülmények között) a kóros mikroorganizmusok kimutatására;
• lumbálpunkció (olyan eljárás, amelynek során a gerincvelői folyadékot speciális tű segítségével veszik ki a gerinccsatornából) a cerebrospinális folyadék tanulmányozása céljából;
• DNS-diagnosztika örökletes betegségek kimutatására.

A kisagy károsodásának diagnosztizálására az orvosok az aszinergia (a kombinált mozgások előállításának képességének károsodása) vizsgálatát végzik. Ehhez a pácienst egyszerű mozgások elvégzésére kérik, amelyekben az izomműködés kombinációjának következő megsértése látható:

• járáskor a test hátradől, a személy a hátára esik;
• ha álló helyzetben elkezdi dönteni a fejét, akkor a térde nem hajlik, és a beteg elveszíti egyensúlyát.

Különböző agydaganatok, Rendu-Osler-Weber-kór, Hippel-Lindau-kór, funikuláris myelosis, neurosifilisz, örökletes E-vitamin-hiány, sclerosis multiplex, Parkinson-kór és sok más betegség esetén differenciáldiagnózist kell végezni.

Kezelés

Az ataxia kezelésének taktikája a típusától és az agyi struktúrák károsodásának stádiumától függ. A kezdeti szakaszban meg lehet boldogulni a farmakológiai gyógyszerekkel, amelyek segítenek lelassítani a degeneratív folyamatokat. Előrehaladottabb esetekben az orvos műtéti kezelést javasolhat a betegnek.

Orvosi terápia

Ataxia esetén a farmakológiai gyógyszerek segítenek megállítani a kóros folyamatokat:

1. Fertőző elváltozások esetén antibakteriális kezelést írnak elő (Tetraciklin, Ampicillin, Bilmicin).
2. Az érrendszeri rendellenességekhez vazoaktív gyógyszerek szükségesek (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. A B-vitaminok az idegrendszer működésének fenntartásához szükségesek (Neuromultivit).
4. Az idegszövetekben az anyagcsere folyamatok javítása érdekében ATP és antikolinészteráz gyógyszerek (Galantamin, Prozerin) bevezetése javasolt.
5. A depressziós érzelmi állapotra antidepresszánsokat írnak fel (amitriptilin, citalopram).
6. Pszichomotoros izgatottság esetén nyugtatókra van szükség (Magnézium-szulfát, Valerian tinktúra).
7. Az agy működésének javítására nootróp gyógyszereket írnak fel (Phezam, Piracetam).
8. Friedreich-ataxiához metabolikus gyógyszerekre van szükség (antioxidánsok, borostyánkősav, riboflavin L-karnitin).
9. Az idegrendszer aktivitásának fenntartásához neuroprotektorokra van szükség (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják a szív anyagcseréjét (Inozin, Trimetazidine).
11. A kolinomimetikumok szükségesek az idegimpulzusok átvitelének javításához az idegsejtekben (Gliatilin).
12. Immunstimulánsokra van szükség a fertőzésekkel szembeni ellenállás fenntartásához Louis Bar-szindrómás betegeknél (immunglobulin).

Sebészet

Nem minden betegnek van szüksége műtétre. Bizonyos helyzetekben azonban a konzervatív kezelés nem adja meg a kívánt eredményt, és az orvosok határozottan javasolják a műtétet:

1. Daganatok, különösen rosszindulatúak kimutatása esetén egyes betegeknél műtéti eltávolítást mutatnak be. Csak idegsebész tudja megállapítani a daganat működőképességét vagy működésképtelenségét.
2. Ha a szőrsejtek megsérülnek, a betegnek cochleáris implantációt mutatnak be, ez segít a hallás helyreállításában és részben javítja a koordinációt.
3. A középfül mosását akut és krónikus középfülgyulladás esetén írják elő, ami vestibularis ataxiához vezetett. Egy speciális fecskendő segítségével antibiotikumokkal, kortikoszteroidokkal és egyéb eszközökkel ellátott folyadékot fecskendeznek be a hallójáratba.
4. A fertőtlenítő középfülműtét a hallójáratok tisztítására és a csontszövet helyreállítására szolgál.

Fizioterápia és tornaterápia

1. Állj fel, a kezek oldalt hagyhatók vagy felemelhetők. Felváltva emelje fel a bal és a jobb lábát, maradjon ezekben a pózokban, ameddig csak lehetséges. Ismételje meg a lépéseket, csak a lábujjakon állva. Hogy megnehezítse, csukott szemmel is végezheti a gyakorlatot.
2. Vegyünk egy könnyű labdát, és jelöljük meg a falon a célpontot, ahová dobjuk. Szükséges a pontosság gyakorlása, a távolság fokozatos meghosszabbítása és a nehezebb tárgyak használata.
3. Az izom-ízületi érzés kialakításához csukott szemmel kell venni a tárgyakat, és le kell írni azok alakját és hozzávetőleges súlyát.

Különféle fizioterápiás módszerek is alkalmazhatók: ózonterápia, elektroforézis (a test közvetlen elektromos árammal történő expozíciója különféle gyógyászati ​​anyagok bőrön vagy nyálkahártyán keresztül történő bevezetésével kombinálva), myostimuláció (a test expozíciója speciális elektródákon keresztüli árammal) amelyeket a testre alkalmaznak).

Videó az ataxia terápiás gyakorlatairól

Népi jogorvoslatok

Az ataxia nagyon súlyos állapot, és önmagában nem kezelhető. A legtöbb esetben pusztán népi gyógymódok segítségével nem lehet gyógyulást elérni. De az orvossal folytatott konzultációt követően kiegészítő módszerként felírhatók. Különféle gyógynövények használhatók, amelyek elősegítik az idegrendszer erősítését:

• 3 teáskanál bazsarózsa gyökér infúziója;
• infúzió a h. l. kamillavirág, citromfű és oregánó;
• fél pohár nyírfalevél infúziója, 3 tk. kamilla virágok, kanál méz.

Minden komponenst fel kell önteni egy pohár forrásban lévő vízzel, és körülbelül két órán át infúzióban kell hagyni. A bazsarózsa naponta 4-szer 1 evőkanál, a többi infúzió - 150 ml naponta háromszor étkezés előtt.

Kezelési prognózis

Az orvosok az ataxia kezelésének kedvező prognózisáról beszélnek, ha a gyógyszeres kezelés vagy a műtét megállíthatja a degeneratív folyamatok kialakulását és megszüntetheti az idegrendszer működésének zavarait. Ha a betegség oka genetikai eredetű, vagy rosszindulatú daganatot találtak, akkor a prognózis általában kedvezőtlen. Ebben az esetben a szakemberek megpróbálják megállítani a patológia előrehaladását a kezelés segítségével, és fenntartják a páciens motoros aktivitását. A Louis Bar-szindróma rossz prognózisú, a betegségben szenvedő gyermekek nagyon ritkán élik meg a felnőttkort. Friedreich-ataxiában a prognózis viszonylag jó, sok beteg húsz évnél is tovább él a tünetek megjelenésétől, különösen, ha nincs szívizom károsodás vagy cukorbetegség. Lehetetlen teljesen felépülni az ataxia genetikai változataiból.

Nem mindig lehet teherbe esni és gyermeket szülni. Előfordulhatnak olyan ellenjavallatok, amelyek veszélyt, sőt halált is fenyegetnek a szülés során. Nagyon fontos, hogy előzetesen konzultáljon orvosával, mielőtt megtervezi a baba megjelenését.

Nagyon gyakran a különböző típusú ataxiában szenvedő betegek a következő szövődményeket tapasztalják:

• a végtagok bénulása és parézise (a motoros aktivitás gyengülése);
• a látás és a hallás romlása;
• légzési és szívelégtelenség;
• fertőző betegségek gyakori visszaesése;
• az önálló mozgás és az öngondoskodás képességének elvesztése;
• végzetes kimenetel.

Megelőzés

Az örökletes ataxia gyanújával rendelkező leendő szülőket genetikusnak kell megvizsgálnia, hogy feltárja a beteg gyermekvállalás kockázatát. A terhesség 8-12 hetében a chorionboholy (az embrió külső membránja) elemezhető a hibás gének jelenlétének azonosítására a magzatban. Kerülni kell a rokonházasságokat, mivel a gyerekekben többféle genetikai betegség is kialakulhat.

Nagyon fontos az egészség megőrzése is, érdemes felszámolni a rossz szokásokat, időben kezelni a fertőző betegségeket és megpróbálni megelőzni a fej és a gerinc mindenféle sérülését.

Az ataxia nagyon súlyos diagnózis, amelyben gyakran veszélyes szövődmények alakulnak ki. A mozgáskoordináció károsodásának első jelére orvoshoz kell fordulni. Ne feledje, hogy sokféle koordinációs rendellenesség megelőzhető, ha a kezelést időben elkezdik. Sajnos az örökletes ataxiák szinte mindig előrehaladnak, és gyakran rokkantsághoz, sőt halálhoz is vezetnek. A terhesség tervezési időszakában szükséges tájékozódni az ilyen betegségek eseteiről a közeli hozzátartozóktól, vagy genetikushoz kell fordulni tanácsért.

Louis Bar szindróma örökletes betegség, amelyet az orvosi környezetben "atacasia-telangiectasia"-nak neveznek. A szindróma lényege a szervezet veleszületett kóros immunállapotában rejlik. Ezt követően ez a T-sejt-kapcsolat hiányában, kisagyi ataxiában, kötőhártya-gyulladásban és bőrtelangémiában nyilvánul meg.

Ha a Louis-Bar-szindrómát nem diagnosztizálják korai életkorban, amikor leggyakrabban nyilvánul meg, akkor végzetes kimenetel lehetséges.

A szindróma alapját képező kóros elváltozások, többféle besorolása vanés a dorsalis-cerebelláris rész degenerációjának vagy phakomatosisának tekinthető. A cerebelláris szövetek degradációja a szemcsés sejtek, valamint a Purier sejtek elvesztésével jár. Ezek az eltérések károsíthatják a kisagy fogazott magját, az agykéreg néhány szakaszát, valamint a gerincvelő hátsó oszlopait.

Ugyanezek a genetikai rendellenességek a veleszületett neuroektodermális diszplázia progressziójához vezetnek.

A szindróma csecsemőmirigy-apláziával és IgA és IgE öröklött hiányával is párosul, ami viszont az immunitás jelentős csökkenése mellett gyakori fertőző betegségekhez vezet, amelyek hosszabb ideig tartó kezelés nélkül szövődményekhez vezetnek.