Kromoszómális nem. A genotípus mint integrált rendszer. Gének kölcsönhatása, gének többszörös hatása. A kromoszómális nem meghatározásának típusai

Előadás

Szexgenetika.

Kromoszómális ivarmeghatározási mechanizmus

A biológia egyik fontos problémája mindig is a különböző nemű szervezetek születésének rejtélye volt. A jelenség természetére vonatkozó hipotézisek százai jelentek meg az elmúlt évszázadok és különösen a XIX. Azonban csak a kromoszómaelmélet tette lehetővé a nemi meghatározás belső mechanizmusának megértését és annak okát, hogy a természetben a legtöbb esetben a hímek fele, a nőstények fele születik. A nemi öröklődés kromoszómális mechanizmusát T. Morgan laboratóriumában fedezte fel E. Wilson 1914-ben, miközben a Drosophila légy kariotípusát tanulmányozta. Bebizonyította, hogy 4 pár férfi és női kromoszóma közül 3 pár azonos szerkezetű. A negyedik pár más volt. A nőstényben mindkét kromoszómapár azonos volt - szubmetacentrikus. A hímnek különböző kromoszómái voltak: az egyik a női kromoszómával homológ szubmetacentrikus, a másik kicsi akrocentrikus volt. A szubmetacentrikus kromoszómát X-nek, az akrocentrikust pedig Y-nek jelöltük. Így a női és a férfi kariotípusa eltérő, és ez a különbség egy kromoszómapárban van, amelyeket ún. szexuális. Azokat a kromoszómákat, amelyekben a férfi és a női nem nem különbözik, nevezzük autoszómák.

Így a Drosophila genotípusban csak 8 kromoszóma van: 6 autoszóma és 2 nemi kromoszóma. A nőknél a kromoszómakészlet 6A + XX, a férfiaknál - 6A + XY. A nőstényben egyfajta ivarsejtek képződnek - minden csírasejt tartalmaz - 3A + X. Ebben az esetben az ilyen nemet homogametikusnak nevezik. A férfi nem kétféle ivarsejtet alkot: 3A + X - 50% és 3A + Y - 50%. Ezt a nemet heterogametikusnak nevezik.

A kromoszómális nem meghatározásának típusai

A nőstényeknek két XX kromoszómájuk van (homogametikus nem), a férfiaknak pedig egy X kromoszómája és egy páratlan Y kromoszómája (heterogametikus nem). Ez a fajta ivarmeghatározás emlősöknél, kétszárnyúnál, bogaraknál.

A férfi nem heterogametikus - az ivarsejtek 50%-a hordozza az X gént, 50%-ának nincs nemi kromoszómája. A női kariotípus 2A+XX, a férfi kariotípus 2A+XO. A legtöbb ortoptera rovarban, százlábúban, bogarakban, pókokban, fonálférgekben található.

A női nem heterogametikus - az ivarsejtek 50%-a hordozza az X gént, az ivarsejtek 50%-a az Y gént, ebben az esetben a nemi kromoszómák jelölésére más betűket használnak: női - ZW, hím - ZZ. Ez a fajta ivarmeghatározás jellemző a madarakra, a lepkékre és a farkú kétéltűekre.

A lepkékben a nőstény nem heterogametikus, az ivarsejtek 50%-a hordozza az X gént, 50%-ának nincs ivari kromoszómája.

Az ivarmeghatározás egy speciális fajtája jellemző a méhekre. Itt a nemek közötti különbség nem egy kromoszómapárt érint, hanem az egész halmazt. A nőstény méhek diploidok, a hímek haploidok. A nőstények megtermékenyített petékből fejlődnek ki, a hímek partenogenezis eredményeként.

A nemek meghatározása a különböző szervezetekben az életciklus különböző szakaszaiban történhet.

A test neme még a női nemi sejtek - tojások - érésének időszakában is meghatározható. A szexnek ezt a definícióját ún szoftver, azaz a megtermékenyítés előtt következik be. Progám ivarmeghatározást rotiferekben és annelidákban találtak. Ezekben a szervezetekben a petesejtek mérete különbözik a citoplazma egyenetlen eloszlása ​​miatt az oogenezis során. A megtermékenyítés után a hímek kis sejtekből fejlődnek, és csak a nőstények fejlődnek a nagy sejtekből.

Az ivarmeghatározás legelterjedtebb módja a megtermékenyítéskor végzett ivarmeghatározás. azt szingám nemi meghatározás. Megtalálható emlősökben, madarakban, halakban stb.

A nemet az egyén fejlődésének korai szakaszában lehet meghatározni. azt epigám a nemi meghatározás típusa. Például a Bonelia viridis tengeri féregben. Ennek a féregnek a szabadon úszó lárvái nőstényekké fejlődnek. Ha a lárva az anyához kötődik, akkor hím fejlődik belőle. A hímvé fejlődni kezdett lárvát elválasztják a nősténytől, majd megváltozik a nőstényré történő ivardifferenciálódás iránya, és ebből fejlődik ki az interivar - hím és nőstény jelei vannak.

T. Yamamoto japán tudós 1953-ban leírta a szex teljes újradefiniálásának egyik példáját. A kísérletet fehér és vörös orvosokon végezték, amelyekben a vörös szín domináns génje az Y kromoszómán található. Ebben az esetben a hímek mindig vörösek, a nőstények fehérek. Fenotípusosan vörös hímeket női nemi hormonnal tápláltak. Ennek eredményeként kiderült, hogy minden hím genotípusú vörös hal normál petefészekkel és nőstény másodlagos szexuális jellemzőkkel rendelkező nőstény.

Ennek következménye lehet a nem újradefiniálása mutációk bizonyos gének, amelyek részt vesznek a nemi differenciálódásban. Tehát Drosophilában egy recesszív gént találtak az egyik autoszómában tra , amelyek jelenléte homozigóta állapotban a nőstény zigóták (XX) fenotípusos hímek fejlődését okozza, amelyekről kiderül, hogy sterilek. Az erre a génre homozigóta XY hímek termékenyek. Hasonló géneket találtak növényekben is. Például kukoricában a homozigóta állapotú selyemmentes recesszív mutáció a petesejtek sterilitását okozza, amivel összefüggésben a biivarú növény hímként funkcionál. A ciroknak két domináns génje van, amelyek egymást kiegészítő kölcsönhatása szintén női sterilitást okoz.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a nemi kromoszómák nemcsak a szervezet nemének meghatározásáért felelősek, hanem az autoszómákhoz hasonlóan olyan géneket is tartalmaznak, amelyek bizonyos tulajdonságok kialakulását szabályozzák.

Olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei X - vagy Y A kromoszómákat nemhez kötött öröklődésnek nevezik.

T. Morgan a nemi kromoszómákban lokalizált gének öröklődésének vizsgálatával foglalkozott. Drosophilában a vörös szemek dominálnak a fehér felett. 1) Amikor az első generációban a vörös szemű nőstényeket fehér szemű hímekkel keresztezték, minden utód vörös szeműnek bizonyult.

R: hát. vörös szemű X m. fehér szemű

2) Ha az első generáció hibridjeit keresztezik egymással, akkor a második generációban minden nőstény vörös szeműnek bizonyul, és a hímeknél hasadás történik - 50% fehér szemű és 50% vörös szemű.

R: hát. vörös szemű X m. vörös szemű

F : f. vörös szemű, 50% vörös szemű, 50% fehér szemű

3) Ha keresztezi a fehér szemű nőstényeket és a vörös szemű hímeket, akkor az első generációban minden nőstény vörös szemű, a hímek pedig fehér szeműek. A második generációban a nőstények és hímek fele vörös szemű, fele fehér szemű.

R: hát. fehér szemű X m. vörös szemű

F : f. vörös szemű, fehér szemű

Milyen következtetéseket lehet levonni?

A Drosophila szemszínéért felelős gén az X kromoszómán található, míg az Y kromoszóma nem tartalmaz ilyen géneket. A nőstények egy X kromoszómát kapnak apjuktól és egyet anyjuktól, míg a hímek X kromoszómát csak anyjuktól, Y kromoszómát pedig apjuktól kapnak. Az X és Y kromoszómák nem homológok. Az X kromoszómán található gének az Y kromoszómán hiányoznak. Tehát egy emberben 200 olyan gén található az X kromoszómán, amelyek nem kapcsolódnak a nemi élet kialakulásához: hemofília, színvakság, izomdystrophia stb. Ha az ezen tulajdonságok kialakulásáért felelős gének egy férfi képviselőben vannak, akkor fenotípusosan, egyetlen változatban genotípusként jelennek meg. Az ilyen géneket ún hemizigóta. Ha a gének az Y kromoszómán lokalizálódnak, és az X kromoszómán nincsenek allélok, akkor az általuk okozott tulajdonságok apáról fiúra szállnak. Az ilyen öröklés az holland. A következő jelek tulajdoníthatók a hollandnak: hypertrichosis, membránok a lábujjak között.

Nemhez kötött tulajdonságok

A különböző nemeknél eltérően megnyilvánuló, vagy csak az egyik nemben megjelenő tulajdonságok nemhez kötött tulajdonságok. Ezeket a tulajdonságokat mind az autoszómákon, mind a nemi kromoszómákon található gének határozzák meg. A tulajdonság kialakulásának lehetősége a szervezet nemétől függ. Például egy bariton vagy basszushang hangszíne csak a férfiakra jellemző. A nemhez kötött gének megnyilvánulása összefügg a genotípus megvalósulásával az egész szervezet környezetében. A másodlagos nemi jellemzők kialakulásáért felelős gének mellett, amelyek normál esetben csak az egyik nemnél működnek, a másikban jelen vannak, de hallgatnak. Más gének funkcionális aktivitását a szervezet hormonális aktivitása határozza meg. Például a bikáknak vannak olyan génjei, amelyek szabályozzák a tejtermelést és annak minőségi jellemzőit (zsírtartalom, fehérjetartalom), de a bikáknál némák, és csak a teheneknél működnek. A bika azon potenciális képessége, hogy magas tejtartalmú utódokat hozzon létre, a tejelő állomány értékes termelőjévé teszi.

Nemhez kapcsolódó tulajdonságok

Vannak nemtől függő jelek. Azokat a géneket, amelyek megnyilvánulási fokát a nemi hormonok szintje határozza meg, nemtől függő géneknek nevezzük. Ezek a gének nemcsak a nemi kromoszómákon, hanem bármely autoszómán is megtalálhatók. Például a férfiakra jellemző kopaszságot meghatározó gén az autoszómában lokalizálódik, és megnyilvánulása a férfi nemi hormonoktól függ. Ez a gén domináns a férfiaknál és recesszív a nőknél. Ha a nőknél ez a gén heterozigóta állapotban van, akkor a tulajdonság nem jelenik meg. Ez a tulajdonság még homozigóta állapotban is kevésbé hangsúlyos a nőknél, mint a férfiaknál.

Kromoszómális ivarmeghatározási mechanizmus

A különböző nemű egyedek közötti fenotípusos különbségek a genotípusból adódnak. A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Az egyéniségnek, az állandóságnak, a kromoszómák párosításának szabályai vannak. A kromoszómák diploid halmazát ún kariotípus. A női és férfi kariotípusban 23 pár (46) kromoszóma található (78. ábra).

22 pár kromoszóma ugyanaz. Hívták őket autoszómák. 23. pár kromoszóma - nemi kromoszómák. A női kariotípusban ugyanez

Rizs. 78. Különféle organizmusok kariotípusai. 1 - egy személy; 2 - szúnyog; 3 - skerda növények.

nemi kromoszómák XX. A férfi kariotípusban a nemi kromoszómák XY. Az Y kromoszóma nagyon kicsi és kevés gént tartalmaz. A zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg a jövőbeli szervezet nemét.

A csírasejtek érése során a meiózis következtében az ivarsejtek haploid kromoszómakészletet kapnak. Minden tojás 22 autoszómával és egy X kromoszómával rendelkezik. Azt a nemet, amely a nemi kromoszómán azonos ivarsejteket termel, homogametikus nemnek nevezzük. A spermiumok fele - 22 autoszómát + X-kromoszómát, a fele pedig 22 autoszómát + Y-t tartalmaz. A nemi kromoszómán eltérő ivarsejteket alkotó nemet heterogametikusnak nevezzük. A születendő gyermek nemét a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg. Ha a petesejtet X kromoszómával rendelkező spermium termékenyíti meg, női szervezet fejlődik ki, ha az Y kromoszóma férfi (79. ábra).

Rizs. 79. A nem kialakulásának kromoszómális mechanizmusa.

Annak a valószínűsége, hogy fiú vagy lány születik, 1:1 vagy 50%:50%. Ez a nemi meghatározás jellemző az emberekre és az emlősökre. Egyes rovarok (szöcskék és csótányok) nem rendelkeznek Y kromoszómával. A férfiaknak egy X-kromoszómája (X0), a nőstényeknek kettő (XX) van. A méhekben a nőstényeknek 2n kromoszómája van (32 kromoszóma), míg a hímeknek n (16 kromoszómája) van. A nők szomatikus sejtjeiben két nemi X kromoszóma található. Az egyik kromatin csomót képez, amely reagenssel kezelve az interfázisos magokban látható. Ez a csomó a Barr test. A hímeknek nincs Barr-testük, mert csak egy X-kromoszómájuk van. Ha a meiózis során egyszerre két XX kromoszóma kerül a petesejtbe, és egy ilyen petesejtet egy spermium megtermékenyít, akkor a zigótának több kromoszómája lesz.

Például egy szervezet kromoszómakészlettel XXX (triszómia az X kromoszómán) a fenotípus egy lány. Fejletlen ivarmirigyei vannak. A szomatikus sejtek magjában két Barr-test található.

Egy szervezet kromoszómakészlettel XXY (Klinefelter-szindróma) a fenotípus egy fiú. Heréi fejletlenek, testi és szellemi retardáció figyelhető meg. Van egy Barr test.

Kromoszómák XO (monoszómia az X kromoszómán)- határozza meg Shereshevsky-Turner szindróma. Egy ilyen készlettel rendelkező szervezet egy lány. Fejletlen ivarmirigyei vannak, kis termetű. Nincs Barr test. Az a szervezet, amelynek nincs X kromoszómája, de csak Y kromoszómát tartalmaz, nem életképes.

Az olyan tulajdonságok öröklődését, amelyek génjei az X vagy Y kromoszómán találhatók, nemhez kötött öröklődésnek nevezzük. Ha a gének a nemi kromoszómákon találhatók, akkor nemi eredetűek öröklődnek.

Egy személy X-kromoszómájában van egy gén, amely meghatározza a véralvadás jelét. A recesszív gén okozza a hemofília kialakulását. Az X-kromoszómának van egy génje (recesszív), amely felelős a színvakság megnyilvánulásáért. A nőknek két X-kromoszómájuk van. Recesszív tulajdonság (hemofília, színvakság) csak akkor jelenik meg, ha az ezért felelős gének két X-kromoszómán találhatók: X h X h; X d X d . Ha az egyik X-kromoszómában domináns H vagy D gén, a másikban pedig recesszív h vagy d gén, akkor nem lesz hemofília vagy színvakság. A férfiaknak egy X-kromoszómája van. Ha van benne H vagy h gén, akkor ezek a gének biztosan kifejtik hatásukat, mert az Y kromoszóma nem hordozza ezeket a géneket.

Egy nő lehet homozigóta vagy heterozigóta az X kromoszómán található gének tekintetében, de a recesszív gének csak homozigóta állapotban jelennek meg.

Ha az anya a gén hordozója

Ha a gének az Y kromoszómán vannak ( holland örökség), akkor az általuk kondicionált jelek apáról fiúra szállnak. Például a fülszőrösödés az Y kromoszómán keresztül öröklődik. A férfiaknak egy X-kromoszómája van. A benne lévő összes gén, beleértve a recesszíveket is, megjelenik a fenotípusban. A heterogametikus nemben (férfi) az X-kromoszómán található gének többsége a hemizigótaállapot, azaz nem rendelkeznek allélpárral.

Az Y kromoszóma tartalmaz néhány gént, amelyek homológok az X kromoszóma génjeivel, például vérzéses diathesis, általános színvakság stb. géneket. Ezek a gének mind az X, mind az Y kromoszómán keresztül öröklődnek.

Kérdések az önkontrollhoz

1. Mik a kromoszómák szabályai?
2. Mi az a kariotípus?
3. Hány autoszómája van egy embernek?
4. Az emberben mely kromoszómák felelősek a szex kialakulásáért?
5. Mennyi a valószínűsége, hogy fiú vagy lány születik?
6. Hogyan határozzák meg a szöcskék és a csótányok nemét?
7. Hogyan határozzák meg a nemet a méhekben?
8. Hogyan határozzák meg a nemet a lepkékben és a madarakban?
9. Mi az a Barr test?
10. Hogyan állapítható meg egy Barr-test jelenléte?
11. Mivel magyarázható a nagyobb vagy kisebb számú kromoszóma megjelenése a kariotípusban?
12. Mi az a nemhez kötött öröklődés?
13. Milyen gének kötődnek a nemhez az emberben?
14. Hogyan és miért mutatják ki hatásukat a nemhez kötött recesszív gének nőkben?
15. Hogyan és miért hatnak az X-hez kötött recesszív gének férfiakban?

A "kromoszómális nem meghatározása" témakör kulcsszavai

• autoszómák
• lepkék
• valószínűség
• fülszőrösödés
• ivarsejtek
• genotípus
• heterogametikus szex
• kromatin csomó
• homogametikus szex
• színvakság
• lány
• akció
• nő
• zigóta
• egyéniség
• kariotípus
• szöcskék
• fiú
• meiózis
• emlős
• pillanat
• monoszómia
• a hím
• készlet
• rovarok
• öröklés
• hordozó
• reagens kezelés
• megtermékenyítés

• szervezet
• Egyedi
• párosítás
• nemi sejtek
• utódok
• előírások
• jel
• madarak
• méhek
• fejlődés
• különbségek
• születés
• véralvadási
• herék
• Down-szindróma
• Klinefelter szindróma
• Shershevsky-Turner szindróma
• vakság
• érlelés
• állapot
• kombináció
• spermiumok
• csótányok
• Barr test
• triszómia
• Y kromoszóma
• fenotípus
• kromoszóma
• X kromoszóma
• emberi
• tojás

A legtöbb állat kétlaki szervezet. A szex olyan jellemzők és struktúrák összességének tekinthető, amelyek lehetőséget biztosítanak az utódok szaporodására és az öröklődő információk továbbítására. A nemet leggyakrabban a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg, vagyis a zigóta kariotípusa játssza a főszerepet az ivar meghatározásában. Az egyes organizmusok kariotípusa olyan kromoszómákat tartalmaz, amelyek mindkét nem számára azonosak - autoszómák, valamint olyan kromoszómák, amelyekben a női és a férfi nem különbözik egymástól - nemi kromoszómák. Az emberben a "női" nemi kromoszómák két X-kromoszóma. Az ivarsejtek kialakulása során minden tojás megkapja az X kromoszómák egyikét. Azt a nemet, amelyben azonos típusú, X-kromoszómát hordozó ivarsejtek képződnek, homogametikusnak nevezzük. Az emberekben a női nem homogametikus. A „férfi” nemi kromoszómák az emberekben az X kromoszóma és az Y kromoszóma. Az ivarsejtek kialakulása során a spermiumok fele az X kromoszómát, a másik fele az Y kromoszómát kapja. Az olyan nemet, amelyben különböző típusú ivarsejtek képződnek, heterogametikusnak nevezzük. Az emberekben a férfi nem heterogametikus. Ha egy zigóta képződik, amely két X kromoszómát hordoz, akkor női szervezet képződik belőle, ha X kromoszóma és Y kromoszóma - férfi.

Az állatok a következők A kromoszómális nem meghatározásának négy típusa.

1. A nőstény nem homogametikus (XX), a hím heterogametikus (XY) (emlősök, különösen az emberek, Drosophila).

   A kromoszómális nem meghatározásának genetikai sémája emberekben:

   R	♀46,XX	×	♂46,XY
   Az ivarsejtek típusai	23 X		23, X 23, Y
   F	46,XX nők, 50%		46 XY férfiak, 50%

   A kromoszómális nem meghatározásának genetikai sémája Drosophilában:

   R	♀8,XX	×	♂8,XY
   Az ivarsejtek típusai	4, X		4, X 4, Y
   F	8,XX nők, 50%		8,XY férfiak, 50%

2. A nőstény nem homogametikus (XX), a hím heterogametikus (X0) (Orthoptera).

   A kromoszómális ivar meghatározásának genetikai sémája a sivatagi sáskában:

   R	♀24,XX	×	♂23,X0
   Az ivarsejtek típusai	12 X		12, X 11, 0
   F	24,XX nők, 50%		23,X0 férfiak, 50%

3. A nőstény nem heterogametikus (XY), a hím homogametikus (XX) (madarak, hüllők).

   A kromoszómális ivar meghatározásának genetikai sémája galambban:

   R	♀80,XY	×	♂80,XX
   Az ivarsejtek típusai	40, X 40, Y		40X
   F	80 XY nők, 50%		80,XX férfiak, 50%

4. A nőstény nem heterogametikus (X0), a hím homogametikus (XX) (egyes rovarfajok).

   A kromoszómális ivar meghatározásának genetikai sémája lepkékben:

   R	♀61,X0	×	♂62,XX
   Az ivarsejtek típusai	31, X 30, Y		31 X
   F	61,X0 nők, 50%		62,XX férfiak, 50%

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Megállapítást nyert, hogy a nemi kromoszómák olyan géneket tartalmaznak, amelyek nemcsak a szexuális, hanem a nem szexuális jellemzők kialakulásáért is felelősek (véralvadás, fogzománc színe, vörös és zöld érzékenység stb.). A nem szexuális tulajdonságok öröklődését, amelyek génjei az X vagy Y kromoszómán helyezkednek el, az ún. nemhez kötött öröklődés.

T. Morgan a nemi kromoszómákban lokalizált gének öröklődésének vizsgálatával foglalkozott.

Drosophilában a vörös szemek dominálnak a fehér felett. Kölcsönös keresztezés- két keresztezés, amelyeket az elemzett tulajdonság és nem egymással ellentétes kombinációja jellemez az ebben a keresztezésben részt vevő formákban. Például, ha az első keresztezésben a nősténynek volt domináns tulajdonsága, a hímnek pedig recesszív, akkor a második keresztezésben a nősténynek recesszív, a hímnek pedig dominánsnak kell lennie. A kölcsönös keresztezést végrehajtva T. Morgan a következő eredményeket kapta. Amikor az első generációban a vörös szemű nőstényeket fehér szemű hímekkel keresztezték, minden utód vörös szeműnek bizonyult. Ha az F 1 hibrideket keresztezik egymás között, akkor a második generációban minden nőstény vörös szemű, a hímek közül pedig fele fehér szemű, fele vörös szemű. Ha azonban a fehér szemű nőstényeket és a vörös szemű hímeket keresztezzük, akkor az első generációban minden nőstény vörös szemű, a hím pedig fehér szemű. Az F 2-ben a nőstények és hímek fele vörös szemű, fele fehér szemű.

T. Morgan csak azzal magyarázhatja a szemszínben megfigyelt hasadás eredményét, hogy feltételezi, hogy a szem színéért felelős gén az X kromoszómán található (X A a szem vörös színe, X a a szem fehér színe). a szem), és az ilyenek Y kromoszómája nem tartalmaz géneket.

Az emberi nemi kromoszómák és a hozzájuk kapcsolódó gének sémája:
1 - X kromoszóma; 2 - Y-kromoszóma.

Emberben egy férfi X kromoszómát kap az anyjától és egy Y kromoszómát az apjától. Egy nő az egyik X kromoszómát az anyjától kapja, a másik X kromoszómát pedig az apjától. X-kromoszóma - közepes szubmetacentrikus, Y-kromoszóma - kis akrocentrikus; Az X-kromoszóma és az Y-kromoszóma nemcsak különböző méretű és szerkezetű, hanem többnyire különböző génkészleteket hordoz. Az emberi nemi kromoszómák génösszetételétől függően a következő szakaszok különböztethetők meg: 1) az X kromoszóma nem homológ szakasza (csak az X kromoszómán található génekkel); 2) az X-kromoszóma és az Y-kromoszóma homológ régiója (az X-kromoszómában és az Y-kromoszómában egyaránt jelen lévő génekkel); 3) az Y kromoszóma egy nem homológ szakasza (csak az Y kromoszómán található génekkel). A gén lokalizációjától függően a következő öröklődési típusokat különböztetjük meg.

Az X kromoszómához kapcsolódó gének többsége hiányzik az Y kromoszómából, így ezek a gének (még a recesszívek is) fenotípusosan jelennek meg, mivel a genotípusban szingulárisan jelennek meg. Az ilyen géneket hemizigótáknak nevezzük. Az emberi X-kromoszóma számos gént tartalmaz, amelyek recesszív alléljai meghatározzák a súlyos anomáliák (hemofília, színvakság stb.) kialakulását. Ezek az anomáliák gyakrabban fordulnak elő férfiaknál (mivel félzigóták), bár az ezeket az anomáliákat okozó gének hordozója gyakrabban nő. Például, ha X A normális véralvadás, X a hemofília, és ha a nő hemofília gén hordozója, akkor a fenotípusosan egészséges szülőknek hemofil fia lehet:

(a Drosophila és az emlősök nemének meghatározásában tapasztalható különbségekért lásd: „A nemek meghatározásának egyensúlyelmélete Drosophilában: különbség az emberekhez képest”). A nemet az emberben ugyanúgy meghatározzák: a nőknek csak X kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig X és Y kromoszómák. Ami a növényeket illeti, Allen 1919-ben fedezte fel az X kromoszómákat a nőivarú növényekben és egy XY kromoszómát a hím növényekben a májmohában. 1921-ben ugyanazokat a kromoszómákat találták meg az elodeában, majd a kenderben, a spenótban és más növényekben. A legtöbb kétlaki növény ivarát is meghatározzák.

Más szervezetekben a nemi meghatározás másképpen történik. Például a legtöbb pillangó és szöcske nőstényeinek két X-kromoszómája van, míg a hímeknek csak egy. A nemi kromoszómákon lévő nőstények genotípusa XX, a hímek pedig X0 (a nulla azt jelenti, hogy a második nemi kromoszóma hiányzik). Így a lepkékben a hímek is heterogametikus neműek, míg eggyel kevesebb kromoszómájuk van, mint a nőstényeknek (109. ábra). Ugyanez a fajta ivarmeghatározás megtalálható egyes százlábúaknál, pókoknál és fonálférgeknél.

Az ivar meghatározásának eredeti módja a méhekben, hangyákban és néhány más hártyafélékben található – ezekből hiányoznak a nemi kromoszómák. A méhkirálynő életében csak egyszer párosodik nászrepülése során. A spermiumokat speciális ondótartályaiban tárolják. Amikor a következő érett tojás elhalad a magtartály mellett, annak lumenje kissé kinyílik, és a tojás megtermékenyül. Előfordulhat azonban, hogy a méh nem nyitja ki a magtartály nyílását. Ekkor a tojás megtermékenyítetlen marad. A hím méhek ilyen megtermékenyítetlen petékből - drónokból - fejlődnek, ezért a drónoknak nincs apjuk, minden kromoszómát az anyjuktól kapnak. Így egyes zigóták diploid kromoszómakészleteket tartalmaznak (méhekben - 32), a nőstények fejlődnek belőlük, mások pedig - haploid kromoszómakészletek (méheknél - 16), belőlük drónok fejlődnek ki (109. ábra). A spermiumok képződése során a drónokban nem fordul elő meiózis. Igaz, a drónok szomatikus sejtjeiben helyreáll a diploidia, ugyanakkor az ilyen sejtek minden génre homozigóták. (Emiatt káros recesszív allélok jelennek meg a drónokban. Az ilyen génekkel rendelkező drónok elpusztulnak, vagy nem hagynak utódot, aminek következtében a káros recesszív allélek kikerülnek a populációból).

1. Gyakorlat. Határozzuk meg a nőstény méh genotípusát valamilyen aa génre, és a drón genotípusát A. Határozzuk meg az F1 genotípusait, mivel ezek a különböző nemeknél eltérőek!

2. gyakorlat. Tekintsük ugyanezt a problémát a szülői generáció más genotípusaival!

Egyes állatoknál, például a krokodiloknál, egyáltalán nem találtak sem ivarkromoszómákat, sem nemhez kapcsolódó vonásokat. A tojásból kikelő krokodilok neme a tojások fejlődési hőmérsékletétől függ: minél magasabb ez a hőmérséklet, annál több nőstény kel ki.

A különböző nemű egyedek közötti fenotípusos különbségek a genotípusból adódnak. A gének a kromoszómákon helyezkednek el. A diploid kromoszómakészletet kariotípusnak nevezzük. 23 pár (46) kromoszóma van a női és a férfi kariotípusban. 22 kromoszómapár azonos, ezeket autoszómáknak nevezik. A 23. kromoszómapár a nemi kromoszómák. A női kariotípusban az azonos nemű kromoszómák - XX. A férfi testben a nemi kromoszómák XY. Az Y kromoszóma kicsi és kevés gént tartalmaz. A szex mendeli vonásként öröklődik. A zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg a jövőbeli szervezet nemét. A csírasejtek érése során a meiózis következtében az ivarsejtek haploid kromoszómakészletet kapnak. Minden tojás 22 autoszómával és egy X kromoszómával rendelkezik. A nemi kromoszómán azonos ivarsejteket termelő szervezetet homogametikusnak nevezzük.

A spermiumok kétféle ivarsejtet termelnek: a fele 22 autoszómát + X nemi kromoszómát, a fele pedig 22 autoszómát + Y nemi kromoszómát tartalmaz. A különböző ivarsejteket termelő szervezetet heterogametikusnak nevezzük. A születendő gyermek nemét a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg, és attól függ, hogy melyik spermium fogja megtermékenyíteni ezt a tojást. Ha a petesejtet X kromoszómával rendelkező spermium termékenyíti meg, női szervezet fejlődik ki, ha az Y kromoszóma - férfi. Elméletileg 1:1 vagy 50%:50 a valószínűsége annak, hogy fiú és lány születik. Azonban több fiú születik, de azért a férfi testnek csak egy X kromoszómája van, és minden gén (domináns és recesszív) megmutatja hatását, akkor a férfi test kevésbé életképes.

Ez a nemi meghatározás jellemző az emberekre és az emlősökre.

Egyes rovarok (szöcske, csótány) nem rendelkeznek Y kromoszómával. A hímeknek egy X kromoszómájuk van, a nőknek pedig két XX. A méhekben a nőstények 2n kromoszómával rendelkeznek (32 kromoszóma), a hímek n (16) kromoszómával. A nőstények a megtermékenyített petékből, a hímek a megtermékenyített petékből fejlődnek. A madarakban és a lepkékben a nőstények heterogametikusak és ZW ivari kromoszómájuk van, míg a hímek homogametikusak és ZZ ivarkromoszómájuk van.

Egyes szervezetekben a nem a környezeti tényezőktől függ. Például a bonnelia tengeri féreg lárvái ivartalanok. Ha a lárva a nőstény szájlebenyére esik, mikroszkopikus hímek fejlődnek ki belőle, és fordítva, nőstények alakulnak ki a lárvából, ha az nem érintkezett a nősténnyel.

Nőkben a szomatikus sejtekben az autoszómák mellett két nemi XX kromoszóma is található. Egyikük feltárul, kromatincsomót képezve, amely festékkel kezelve az interfázisos magokban észrevehető. Ez X-kromatin vagy Barr test. Ez a kromoszóma tekercselt és inaktív. A második kromoszóma aktív marad. A férfi és női sejtek egy-egy aktív X-kromoszómát tartalmaznak.

A Barr-testet a férfiak sejtjeiben nem észlelik. Ha a meiózis során nincs eltérés a kromoszómák között, akkor két XX kromoszóma esik egy tojásba. Ha egy ilyen petesejtet spermium megtermékenyít, a zigótának több kromoszómája lesz. A kettőnél több X-kromoszómával rendelkező sejtek több Barr-testtel rendelkeznek, mivel egyszerre csak egy X-kromoszóma aktív.

Például XXX (triszómia az X kromoszómán) a fenotípus szerint lány. Két Barr teste van a szomatikus sejtek magjában (a 27. kérdésben szereplő tünetek).

XXY - Klinefelter-szindróma - fenotípus fiú. Barr teste van (a 27. kérdésben szereplő tünetek).

XO - monoszómia az X kromoszómán - Shereshevsky-Turner szindróma. Ez egy lány, Barr teste hiányzik (tünetek a 27. kérdésnél).

YO -- nem életképes.

Azok a tulajdonságok, amelyek génjei a nemi kromoszómákon helyezkednek el, nemhez kötött módon öröklődnek. Az olyan tulajdonságok öröklődését, amelyek génjei az X és Y kromoszómán találhatók, nemhez kötött öröklődésnek nevezzük. Az utódok gének eloszlásának meg kell felelnie a nemi kromoszómák eloszlásának a meiózisban és ezek kombinációjának a megtermékenyítés során.

Az Y-kromoszóma a férfi nem fejlődését meghatározó géneket tartalmaz, amelyek a herék differenciálódásához szükségesek. Az X kromoszómán nincsenek ilyen gének, de sok más gén van. Az Y kromoszóma nagyon kicsi, és nem tartalmaz sok olyan gént, amely az X kromoszómán található.

A heterogametikus nemben (férfi) az X kromoszómán található gének többsége hemizigóta állapotban van, azaz. nem rendelkeznek allélpárral. A hím szervezetekben az X-kromoszóma egyik nem homológ régiójában található recesszív gén a fenotípusban nyilvánul meg.

Az Y-kromoszóma számos, az X-kromoszóma génjeivel homológ gént tartalmaz, például hemorrhagiás diathesis, általános színvakság stb. géneket.

Emberben recesszív, nemhez kötött vonások ismertek, mint például a hemofília, színvakság, izomdystrophia stb.

A nőknek két XX kromoszómájuk van. A recesszív tulajdonság akkor jelenik meg, ha az ezért felelős gének két X-kromoszómán találhatók. Ha a szervezet heterozigóta ezekre a génekre nézve, akkor a tulajdonság nem jelenik meg. A férfi testnek egy X-kromoszómája van. Ha H vagy h gént tartalmaz, akkor ezek a gének mindenképpen kifejtik hatásukat, mert az Y kromoszóma nem hordozza ezeket a géneket.

Egy nő lehet homozigóta vagy heterozigóta az X kromoszómán található gének tekintetében, de a recesszív gének csak homozigóta állapotban jelennek meg.

Ha a gének az Y-kromoszómán vannak (hollandi öröklődés), akkor az általuk okozott tulajdonságok apáról fiúra szállnak. Például a fülszőrösödés így öröklődik. Emberben az Y-kromoszóma szabályozza a herék differenciálódását. A férfiaknak egy X-kromoszómája van. A benne lévő összes gén, beleértve a recesszíveket is, megjelenik a fenotípusban. Ez az egyik oka a hímek nőstényekhez képest megnövekedett halálozásának.

Azokat a jellemzőket, amelyek megnyilvánulása a különböző nemek képviselőinél eltérő, vagy ezeket a jeleket, amelyek ugyanazon nemben nyilvánulnak meg, nemi korlátoknak nevezik.

Ezeket a jeleket az autoszómákban és a nemi kromoszómákban elhelyezkedő gének egyaránt meghatározhatják, de kialakulásuk lehetősége a szervezet nemétől függ. Például a bariton és a basszus hangszíne csak a férfiakra jellemző.

A nemhez kötött tulajdonságok megnyilvánulása összefügg a genotípus megvalósulásával az egész szervezet környezetében. A másodlagos szexuális jellemzők kialakulásáért felelős gének általában csak az egyik nemben működnek, míg a másikban jelen vannak, de "némák". Számos gén funkcionális aktivitása határozza meg a szervezet hormonális aktivitását. Például a bikáknak vannak olyan génjei, amelyek szabályozzák a tejtermelést és annak minőségi jellemzőit (zsírtartalom, fehérjetartalom stb.), de a bikáknál "csendesek" és csak a teheneknél működnek. A bika azon potenciális képessége, hogy magas tejtartalmú utódokat hozzon létre, a tejelő állomány értékes termelőjévé teszi.

Azokat a géneket, amelyek megnyilvánulási fokát a nemi hormonok szintje határozza meg, nemtől függő géneknek nevezzük. Ezek a gének nemcsak a nemi kromoszómákon, hanem bármely autoszómán is megtalálhatók.

Például a férfias kopaszságot meghatározó gén az autoszómában lokalizálódik, megnyilvánulása a férfi nemi hormonoktól függ. Ez a gén domináns a férfiaknál és recesszív a nőknél. Ha a nőknél ez a gén heterozigóta állapotban van, akkor a tulajdonság nem jelenik meg. Ez a tulajdonság még homozigóta állapotban is kevésbé hangsúlyos a nőknél, mint a férfiaknál.