A retina károsodása által okozott örökletes szembetegségek. Örökletes szembetegségek. Ismétlődő szaruhártya-erózió

A látószerv örökletes betegségei a genetikailag heterogén betegségek nagy csoportja, amelyek súlyos lefolyásúak, és korai rokkantsághoz vezetnek.

A genetika (a görög „genezisből” - születés, eredet), amelyet az egzakt tudományok kategóriájába terjesztenek elő, azt mutatja, hogy az öröklődés annak köszönhető, hogy az adott szervezet összes tulajdonságára vonatkozó ismétlődő információkat átadják a leszármazottaknak. Az öröklődés egyik fontos tulajdonsága a konzervativizmus, vagyis az örökletes tulajdonságok sok generáción át tartó megőrzése. A molekuláris biológia széles távlatokat mutat egy szervezet örökletes természetének megváltoztatására, ami lehetővé teszi bizonyos gének bejuttatását vagy eltávolítását. A genetika ezen területét "géntechnológiának" nevezik.

Jelenleg a betegség klinikai tüneteinek kombinált vizsgálatán és a genetikai elemzés eredményeivel való összefüggésen alapuló új megközelítések tanulmányozása az alapja számos veleszületett és genetikailag meghatározott betegség megelőzésére és kezelésére szolgáló ígéretes módszerek kidolgozásának. a látószerv betegségei. Megállapították a látóidegrendszer betegségeinek intrafamiliáris és kifejezett interpopulációs klinikai polimorfizmusát, amely az eltérő genetikai természetre utal.

A Khlebnikova O.V. monográfiában. és Dadali E.L. "A látószerv örökletes patológiája", amely az E.K. szerkesztésében jelent meg. Ginter modern elképzeléseket közölt az örökletes szembetegségek etiológiájáról, klinikájáról, diagnózisáról és új lehetőségeiről. A szerzők saját klinikai és genetikai összefüggésekre vonatkozó adataik alapján algoritmusokat dolgoztak ki az örökletes szembetegségek legsúlyosabb formáinak DNS-diagnosztikájára, bemutatták az utóbbiak klinikai formáinak atlaszát és azok indexét jelek szerint, lehetővé téve a gyakorló szemészek számára, hogy javasoljanak ill. meghatározza a betegség klinikai és genetikai formáját. A populáció-epidemiológiai vizsgálatok eredményeként a szerzők azt találták, hogy az Orosz Föderáció különböző régióiban a szembetegségben szenvedő betegek 30% -ánál észleltek örökletes etiológiát, a vakság és a gyengénlátás szerkezetében pedig 42-84% között van. különféle populációk. A.M. szerint Shamshinova (2001) szerint a szembetegségeket az esetek 42,3%-ában örökletes tényezők okozzák. Az elmúlt években egyértelmű tendencia volt az örökletes betegségek arányának növekedése felé a szemészet szerkezetében.

A gyakorlati szemészek számára a genetikai változat azonosítása nemcsak a klinikai megnyilvánulások jellemzőinek és a szembetegség lefolyásának meghatározásához szükséges, hanem mindenekelőtt az öröklődés típusának megállapításához, a beteg gyermekvállalás kockázatának kiszámításához. terhes családban, és tervezzen megelőző intézkedéseket a születése megelőzésére. A DNS-diagnosztikai módszerek pontosabbak, mint a hagyományos módszerek, mivel lehetővé teszik a szembetegség kialakulásának genetikai kockázatának felmérését a családban. A mai napig nem végeztek elegendő munkát az egyes genetikai változatok molekuláris genetikai módszerekkel történő azonosítására. Sajnos nincs elég ilyen kutatóközpont az országban. Az Orosz Orvostudományi Akadémia Moszkvai Állami Tudományos Központjának DNS-diagnosztikai laboratóriuma és genetikai epidemiológiai laboratóriuma pedig nem képes lefedni azoknak a nagy csoportját, akiknek szükségük van ezekre a vizsgálatokra.

Fontos megjegyezni az örökletes patológiával kapcsolatos terminológiát. A gén - az öröklődés alapegysége, az öröklődés anyagában - a dezoxiribonukleinsavban (DNS) - testesül meg, és molekulájának egy része, amelyet a szülőktől a leszármazottaikra továbbítanak. A gének mérete nem azonos, és az adott gént kódoló fehérje méretétől függ. Több mint 20 000 gén létezik.

Epigenetika - a génaktivitás és változásának tudománya, mindent tanulmányoz, ami a DNS-sel kapcsolatos, és befolyásolja annak szerkezetét és működését. Köztudott, hogy egy szervezet örökletes természetét az egyes sejtek DNS-ében található génkészlet (genom) határozza meg. A DNS több mint 3 milliárd nukleotidbázist tartalmaz négy fő típusból: adenin, citozin, guanin és timin. A sejtmag viszonylag kis térfogatában nagy mennyiségű DNS tárolódik. Minden kromoszóma egy DNS-szálat tartalmaz. A DNS-ben lévő bázisok sorrendje határozza meg az ember életét.

Az örökletes betegségek oka a sejt - a szervezet egyedülálló biológiai szerkezeti egysége - részét képező gének károsodása. Minden sejt magja kromoszómákat tartalmaz - az emberi örökletes tulajdonságok anyagi hordozóit, amelyek egy óriási DNS-molekulát és több százezer gént tartalmaznak, amelyek az emberi test fejlődésének minden szakaszában fontos kapcsolatokat irányítanak a cserében. Ezért az örökletes betegségek diagnosztizálásának legközvetlenebb módja a releváns gének DNS-ének vizsgálata. A molekuláris genetika modern módszerei lehetővé teszik az emberi sejt gyakorlatilag bármely DNS-fragmensének tanulmányozását. A DNS-diagnosztika elvégzésének szükséges feltétele a gén egy adott kromoszómán való elhelyezkedésére vonatkozó információ rendelkezésre állása. Locus - a kromoszóma külön szakasza, amely egy bizonyos örökletes tulajdonság megvalósításáért felelős.

Genom - öröklődési egységeket tartalmazó kromoszómák halmaza. Ezért egy szervezet örökletes természetét az egyes sejtek DNS-ében található genom határozza meg. A térképezés segítségével azonosítható az egyes gének pozíciója bármely kromoszómán a többi génhez képest.

A gén olyan enzimeket hoz létre, amelyek szabályozzák a biokémiai folyamatokat és biztosítják a sejt létfontosságú tevékenységét. A DNS-metiláció fontos biokémiai út, amelynek megsértése szembetegségek kialakulásához vezet. A szervezetben számos ok (betegségek, mérgezés, környezeti hatások, alacsony és magas hőmérséklet, ionizáló sugárzás stb.) hatására bekövetkező legösszetettebb biokémiai változások következtében a kromoszómák és a gének szerkezetének megváltozása - mutációk alakulhatnak ki. előfordul. Az emberi szomatikus vagy csírasejtben bekövetkezett mutáció örökletes betegség kialakulásához vezethet: szaruhártya-dystrophia, örökletes szürkehályog, veleszületett glaukóma, retina abiotrófia és sok más.

A tanácsadás gyakorlatában a legfontosabb probléma a betegség öröklődési típusának meghatározása. Az öröklődés három fő típusát bizonyították: 1) autoszomális recesszív típus - mindkét szülő a hibás gén hordozója, a patológiás gén nemzedékről nemzedékre száll, a betegség előfordulása férfiaknál és nőknél azonos (példa: cisztás fibrózis); 2) autoszomális domináns típus - csak az egyik szülő lehet a gén hordozója (például: tuberkulózis scleritis); 3) Az X-hez kötött öröklődést a következő genealógiai adatok jellemzik: a beteg apa kóros gént adhat át fenotípusosan egészséges, de hibás kromoszóma hordozóinak. A hordozó nő anyától és apától is kaphat kóros gént, és továbbadhatja fiainak (például: veleszületett színlátáshiány).

Az Ufa Szembetegségek Kutatóintézetében, valamint az Orosz Tudományos Akadémia Ufa Tudományos Központjának Biokémiai és Genetikai Intézetében évek óta végeznek molekuláris genetikai vizsgálatokat a látásszerv bizonyos örökletes betegségeivel kapcsolatban.

A Baskír Köztársaságban először vizsgálták a veleszületett örökletes szürkehályog előrejelzésének hatékonyságát, figyelembe véve a genetikai tényezőket és annak műtéti kezelését. Elemeztük az autoszomális domináns veleszületett szürkehályog gén kapcsolatát a β-kristálygén klaszteren belül található, erősen polimorf mikroszatellit markerekkel. Elvégeztük a vizsgált törzskönyvek egyedeinek marker lókuszok szerinti genotipizálását, valamint az autoszomális domináns veleszületett szürkehályog genetikai heterogenitását. A veleszületett örökletes szürkehályog prenatális diagnosztizálásának lehetősége az ADVC gén és a D22S264, TOP1P2, CRYBB2 mikroszatellit markerekkel a β-crystallin génklaszter régiójában kialakult kapcsolat alapján bizonyítást nyert. Az autoszomális domináns veleszületett szürkehályog és a fenti markerek közötti kapcsolat hiánya számos más, ezzel a patológiával rendelkező családban a genetikai heterogenitását jelzi.

Az intézet gyermekosztályán genetikai vizsgálatokat végeztek a retina pigment-abiotrófiájának (görögül biosz - élet, trofé - táplálkozás) problémájával felnőtteknél és gyermekeknél. A tapeto-retinális abiotrófiák gyermekeknél a rosszul tanulmányozott súlyos örökletes, progresszív betegségek közé tartoznak, amelyek munkaképes korban vaksághoz vezetnek. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Az öröklődés típusa szerint megkülönböztetünk monogén (egy gén hibája által okozott) és digenikus (két gén hibája által okozott) retina pigment abiotrófiát.

Felfedezték ennek a patológiának a megismétlődését a 3-4 generációs családokban, gyakrabban a szülőkkel szoros kapcsolatban álló gyermekeknél. A retinitis pigmentosa számos klinikai formáját azonosították. A retina pigmentációjának mértéke a retinitis pigmentosa genetikai típusától és a beteg életkorától függ. A betegség új jeleinek megnyilvánulásának különböző időszakait figyelték meg - 8-10 évtől 40-55 évig. A betegséggel a sötét alkalmazkodás megsértését, a látómezők koncentrikus szűkülését és az éjszakai vakságot észlelik. Az örökletes retina degeneráció különböző formáit a rodopszin gén mutációjának megnyilvánulása okozza. A perinatális diagnózist molekuláris biológiai genotipizálás segíti, amely lehetővé teszi számos, ezt a betegséget okozó gén azonosítását. Jelenleg azonban a gyakorló szemészek és a molekuláris genetika területén dolgozó szakemberek közötti interakció korántsem mindig valósul meg.

Az Intézet kutatást végzett az örökletes nyitott zugú glaukómával kapcsolatban. 138 család tagjain végzett klinikai, genealógiai és molekuláris genetikai vizsgálat alapján megállapították, hogy súlyosbodott öröklődésű betegeknél a primer nyitott zugú glaukóma domináns klinikai formája a pszeudoexfoliatív glaukóma (56,8%), a súlyosbodás nélküli csoportban pedig öröklődés - pigment glaukóma (45,5%). A primer nyitott zugú glaukómát több generációban igazolt családok klinikai és genealógiai vizsgálata feltárta a betegség klinikai megnyilvánulásainak hasonlóságát, és nyomon követték a várakozás jelenségét. A molekuláris genetikai analízis eredményeként azt találták, hogy a myocilin gén Q368X mutációjának gyakorisága a súlyosbodott öröklődésű csoportban 1,35%, ami azt jelzi, hogy célszerű tesztelni olyan embereknél, akiknek családjában előfordult betegség. Ezért, ha a családban előfordult primer nyitott zugú glaukóma, annak premorbid diagnózisa vérrokonokban szükséges.

Egy számjegyű összehasonlítást végeztek férj és feleség, szülők és gyerekek között. A szülők és az utódok közötti magasabb korrelációs együttható, mint a házastársak között, a genotípusos faktorok jelentőségéről tanúskodott a tulajdonságok meghatározásában. Az örökletes jelek és mikrojellemzők összegzése, a glaukóma kialakulására gyakorolt ​​hatásuk mintáinak azonosítása egy adott származású képviselőkben lehetővé tette a betegség vagy az arra való hajlam időben történő diagnosztizálását. A glaukómára való érzékenység tesztjei, amint azt R.P. A Shikunova már jóval a klinikai megnyilvánulásai előtt segít megjósolni a betegséget, és hozzájárul a patológia helyes előrejelzéséhez a következő generációkban.

A mai napig az örökletes szaruhártya-dystrophiák 20 nozológiai formájának klinikai és genetikai jellemzőit, amelyeket 35 genetikai változat képvisel, alaposan tanulmányozták. Leírták az IRR autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött recesszív öröklődési mintázatait. A szaruhártya örökletes betegségeit a szaruhártya különböző rétegeinek disztrófiái és az ectasias képviselik. Az utóbbi években egyre gyakoribbá váltak a keratoconusos esetek, amelyek többsége szórványos. Csak az esetek 6-8% -ában állapították meg a betegség monogén jellegét. A keratoconus öt klinikailag megkülönböztethetetlen genetikai változatát írták le, és a keratoconus gént feltérképezték a kromoszómán. Az intézetben folytatódnak a keratoconus öröklődésének problémájával kapcsolatos kutatások.

Így a kóros gén és mutációinak azonosítása az alapja a betegség patogenezisének megértésének, a folyamat lefolyásának előrejelzésének és a hatékony terápia keresésének. Tekintettel a kiterjedt nozológiai spektrum meglétére és a látószerv örökletes betegségeinek kifejezett genetikai heterogenitására, szisztematikus munkára van szükség a terhelt családokban végzett klinikai genetikai kutatás algoritmusának meghatározásához.

A gyermekek szembetegségei kellemetlenek, veszélyesek, befolyásolhatják a gyermek fejlődését, önbecsülését, komplexeket alakíthatnak ki, csökkenthetik a tanulmányi teljesítményt, korlátozhatják a sportágak és a szakmai tevékenységek megválasztását. Ezért nagyon fontos a gyermekek szembetegségeinek mielőbbi felismerése és a megfelelő kezelés megkezdése.

A szülők segítése érdekében ebben a cikkben elmondjuk, hogy milyen szembetegségek vannak a gyermekeknél, adunk nekik egy ábécé szerinti listát, neveket, rövid leírást, jeleket, valamint a gyermekek életkorát, amikor ez vagy az a betegség megjelenhet.

Jegyzet! "Mielőtt elkezdi olvasni a cikket, derítse ki, hogyan tudta Albina Gurieva leküzdeni a látásproblémákat a...

Ebben a részben leírunk minden gyermekkori szempatológiát, amely befolyásolja a látásélességet, beleértve a rövidlátást, a túllátást, a strabismust és másokat.

Amblyopia

Az egyik szem egyenetlen használata a másikhoz képest (lusta szem), ami látási funkcióinak romlását eredményezi. A betegséget úgy kezelik, hogy a gyakran használt szemet egy időre kikapcsolják, és bevonják a beteg vizuális tevékenységébe (elzáródás).

Rövidlátás

Ezt a betegséget rövidlátásnak is nevezik - gyermekkorban gyakran megfigyelt betegség. Körülbelül öt-nyolc éves korban jelenik meg. A gyermek elkezdi elmosni azokat a tárgyakat, amelyek távol vannak a szemétől. Általában a szem aktív növekedése során és a megnövekedett terhelés miatt alakul ki. A rövidlátást szemüveg viselésével kezelik.

retinopátia

betegség koraszülötteknél. A retina ereinek normális növekedésének leállása miatt fibrózis, a retina hegesedése alakul ki, ami nagymértékben befolyásolja a látási funkciókat, a teljes látásvesztés kockázatával.

A retinopátián átesett koraszülötteknél különféle szövődmények lehetségesek (myopia, asztigmatizmus, retinaleválás). A kezelés operatív.

A szállás görcse

Hamis rövidlátásnak is nevezik. Ezzel a patológiával az akkomodatív (ciliáris) izom ellazulási képessége károsodik, ami a távoli látásélesség csökkenéséhez vezet. Iskolás korú gyermekeknél figyelhető meg. Gimnasztikai szemgyakorlatok és gyógyszeres szemterápia segítségével gyorsan kiküszöbölhető.

Strabismus (strabismus)

Olyan patológia, amelyben az egyik vagy mindkét szem helytelenül helyezkedik el, emiatt nem tudnak egyszerre egy pontra koncentrálni. Ennek eredményeként a binokuláris látás romlik. Az újszülötteknél koordinálatlan a tekintet, három-négy hónap múlva a szemeknek igazodniuk kell, ha ez nem történik meg, orvoshoz kell fordulni. Az idősebb gyermekek homályos látásról, fényérzékenységről, kettős látásról és gyors szemfáradtságról panaszkodnak. A kezelést az első tünetek megjelenésekor kell elkezdeni. Szemüveggel történik. Ha a betegséget a szemmotoros izmot irányító ideg sérülése okozza, annak elektromos stimulációját írják elő, edzést, eredménytelenség esetén három-öt éves korban műtétet végeznek az izmon.

Fertőző szembetegségek

A cikk ezen részében elemezzük a fertőzésekkel összefüggő összes leggyakoribb szemészeti betegséget, beleértve a kötőhártya-gyulladást, keratitist, dacryocystitist és sok mást.

Blefaritisz

Fertőző betegség, amelyet különféle mikroorganizmusok okozhatnak, valamint más krónikus betegségek (mandulagyulladás, gégegyulladás, vérszegénység, emésztőrendszeri betegségek és mások) hátterében. A blepharitis fő jelei sok más gyulladásos folyamathoz hasonlóak (szemhéjpír, viszketés, égés, fényérzékenység, fokozott könnyezés). De vannak speciális tünetek is, amelyek a blepharitis típusától függenek.

A szövődmények elkerülése érdekében a kezelést azonnal el kell végezni antibakteriális gyógyszerekkel.

Dacryocystitis

Ez egy gyulladásos folyamat az úgynevezett könnygödörben, amely a patogén baktériumok felhalmozódása miatt következik be, a könnyfolyadék kiáramlásának megsértése miatt. Különböző korú újszülötteknél és gyermekeknél előfordul a szem dacryocystitis. A tünetek duzzanatban, bőrpírban és fájdalomban fejeződnek ki a belső szemzugban, gennyes váladék jelenik meg. A betegség megfelelő kezeléséhez szakemberhez kell fordulni.

Különböző formájú gyermekek fertőző szembetegségeit orvosi, sebészeti, lézeres, testen kívüli módszerekkel kell kezelni, az orvos által előírt módon.

Árpa

Jellemzője, hogy a szemhéjon gennyes tályog képződik. Viszketés, égés, fájdalom, néha láz kíséri. Ennek a bajnak a megjelenését általában baktériumok, például staphylococcusok okozzák. Ez a betegség bármilyen életkorú gyermekeknél előfordul. A szemhéjak duzzanatának első tünetei esetén meleg borogatást kell alkalmazni az érintett területre, és orvoshoz kell fordulni. A kezelés antibiotikus szemcseppekkel történik.

Veleszületett szembetegségek

Vannak veleszületett szembetegségek is, amelyek közé tartoznak az olyan gyakoriak, mint a szürkehályog, a glaukóma, valamint a kevésbé ismertek, például az ektropion. Az alábbiakban róluk fogunk beszélni.

Glaukóma

Gyermekeknél veleszületett jellege van, az intraokuláris nyomás növekedésében fejeződik ki, a szemfolyadék kiáramlási pályáinak fejlődésének zavarai miatt. A veleszületett állapotot hidroftalmosznak nevezik. A magas nyomás a szemgolyó megnyúlásához, a látóideg sorvadásához, a szaruhártya elhomályosulásához, látásvesztéshez vezet. A kezelés célja a szem belső nyomásának normalizálása speciális szemcseppek alkalmazásával. Ha az orvosi kezelés sikertelen, műtétre van szükség.

Szemhéj dermoid

A magzat kialakulása során fordul elő, a különböző szövetek nem megfelelő összeolvadása miatt. Sűrű kerek képződmény jelenik meg, amely egyszeres vagy többszörös állapotú, a limbuson, a kötőhártyán, a szaruhártyán helyezkedik el. Szinte mindig jóindulatú karaktere van. Ez a betegség kezelést igényel, mivel fertőzések és gyulladások gócpontja lehet, ennek következtében megindul a gennyesedés és rosszindulatú daganattá degeneráció. Kezelése csak sebészileg, teljes eltávolítás módszerével történik.

Szürkehályog

Gyermekeknél ez a lencse veleszületett szürkés zavarossága, amely megakadályozza a szem fényáteresztő képességét és a látókészülék megfelelő fejlődését. Nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek visszaállítják a lencse átlátszóságát, ezért az orvosok azt javasolják, hogy végezzenek el egy műveletet a zavarosság eltávolítására, amikor a gyermek eléri a hat hónapos kort. Mindkét szem károsodása esetén a másodikat négy hónap múlva műtik. Az eltávolított lencsét mesterséges lencsékkel helyettesítik. De nem minden életkor alkalmas erre vagy arra a módszerre.

Retinoblasztóma

A szem belsejében lévő képződés, amely rosszindulatú természetű. E betegség eseteinek több mint ötven-hatvan százaléka öröklődik. Két-három éves gyermekeknél fordul elő. Ha egy gyermek olyan családba születik, ahol betegségei vannak, születésétől kezdve állandó szemész felügyelete alatt kell lennie. A kezelés a betegség stádiumától függ, összetett, különféle modern módszerek (sugárzás, gyógyszeres kemoterápia, lézeres koaguláció, krioterápia, hőterápia) alkalmazásából áll, amely nemcsak a szemet, hanem a látási funkciókat is megmentheti a gyermek számára.

Ectropion

A szemhéjak kifordítása, amelyben az alsó szemhéj lemarad a szemgolyó mögött és kifelé fordul. Gyermekeknél veleszületett jellegű, az alsó szemhéj bőrszövetének hiánya vagy a szemhéjak szélein túlzott bőr miatt. A szövődmény lagophthalmos, bőséges könnyezés formájában nyilvánul meg. A kezelés fő módja a műtét.

entrópiai

Veleszületett betegség, amely a szemhéj inverziójában fejeződik ki, a szempillák területén a túlzott bőr vagy izomrostok miatt, a körkörös izom görcsével. Ilyen betegség esetén reszekciós műveletet jeleznek.

A gyerekek megható és védtelen lények. Különösen nehéz, ha betegek. Sajnos a gyerekeket bizonyos betegségektől szinte lehetetlen megvédeni, míg más betegségeket meg lehet előzni. Annak érdekében, hogy a gyermekeknek ne legyenek következményei a betegségek után, időben észre kell venni, hogy valami nincs rendben, és forduljon orvoshoz.

Látásproblémák gyermekeknél

A látás minőségének megsértése az egyik oka a gyermekek fejlődésének késleltetésének az első életévekben. Ha az óvodások látássérültek, nem tudnak megfelelően felkészülni az iskolára, érdeklődési körük korlátozott. A gyengénlátó iskolás gyerekek a tanulmányi teljesítmény és az önbecsülés csökkenésével járnak, korlátozott képességgel rendelkeznek kedvenc sportjukban, szakmát választanak.

A gyermek vizuális rendszere a formálódás szakaszában van. Nagyon rugalmas és hatalmas tartalékkapacitásokkal rendelkezik. A látószervek számos betegségét sikeresen kezelik gyermekkorban, ha időben diagnosztizálják. Sajnos a később megkezdett kezelés nem biztos, hogy jó eredménnyel jár.

Szembetegségek újszülötteknél

Sok látássérülés alakul ki veleszületett betegségek következtében. Közvetlenül a születés után jelennek meg. A kezelés után a gyerekek jobban fejlődnek, érdeklődési körük bővül.

Az újszülött gyermekeknél a szemészek a látásszerv alábbi betegségeit diagnosztizálják:

• Veleszületett. Ez az elhomályosodás, amely a látásélesség csökkenésében és a szürkés fényben nyilvánul meg. A lencse átlátszóságának megsértése miatt a fénysugarak nem tudnak teljesen behatolni. Emiatt a zavaros lencsét el kell távolítani. A műtét után a gyermeknek speciális szemüvegre lesz szüksége.
• Veleszületett - a látásszerv betegsége, amelyben az intraokuláris nyomás emelkedik. Ennek oka a kiáramlási módok fejlődésének megsértése. Az intraokuláris hipertónia a szemgolyó membránjainak megnyúlását, átmérőjének növekedését és a szaruhártya elhomályosodását okozza. A látóideg kompressziója és sorvadása következik be, ami a fokozatos látásvesztés oka. Ennél a betegségnél az intraokuláris nyomást csökkentő szemcseppeket folyamatosan csepegtetik a kötőhártyazsákba. Ha a konzervatív kezelés sikertelen, műtétet végeznek.
• Az újszülöttek retinopátiája a retina betegsége, amely főleg koraszülötteknél alakul ki. Ezzel a patológiával a retina ereinek normális növekedése leáll. Helyükre patológiás vénák és artériák lépnek. A retinában rostos szövet alakul ki, amelyet hegesedés követ. Idővel retina jelentkezik. Ugyanakkor a látás minősége megzavarodik, néha a gyermek abbahagyja a látást. A betegség kezelését lézerterápia segítségével végzik, ha hatástalan, műtétet végeznek.
• - ez az az állapot, amikor az egyik vagy mindkét szem különböző irányba néz, azaz eltér egy közös rögzítési ponttól. A negyedik élethónapig a gyermekeknél nem alakulnak ki a szemmotoros izmokat irányító idegek. Emiatt a szemek oldalra fordulhatnak. Abban az esetben, ha a strabismus erősen kifejeződik, szemész szakorvosi konzultációra van szükség. Gyermekeknél a térérzékelés zavart, fejlődhet. A strabismus korrigálása érdekében meg kell szüntetni a betegség okát. Ehhez a gyermekeknek speciális gyakorlatokat írnak elő a legyengült izmok képzésére, a látásjavításra.
• a szemgolyó önkéntelen mozgását jelenti akár vízszintes, akár függőleges helyzetben. Megfordulhatnak. A gyermek nem tudja rögzíteni a tekintetét, nem alakul ki jó minőségű látása. Ennek a betegségnek a kezelése a látásromlás korrekciója.
• A ptosis a felsőrész lelógása, ami az azt emelő izom fejletlensége miatt következik be. A betegség az izmot beidegző ideg károsodása miatt alakulhat ki. A szemhéj leengedésekor kevés fény jut a szembe. Megpróbálhatja rögzíteni a szemhéjat ragasztószalaggal, de a legtöbb esetben a 3-7 éves gyermekeknél a ptosis műtéti korrekciója történik.

Látássérülések óvodáskorú gyermekeknél

Strabismus

Az egyik olyan betegség, amely az óvodáskorú gyermekek látásminőségének megsértéséhez vezet, a strabismus. Ezt a patológiát a következő okok okozhatják:

• kijavítatlan jogsértés;
• csökkent látásélesség az egyik szemen;
• az oculomotoros izmok munkájáért felelős idegek károsodása.

Strabismus jelenlétében a tárgy képe nem esik a szem ugyanazon részeire. Ahhoz, hogy háromdimenziós képet kapjon, a gyermek nem tudja kombinálni őket. A kettős látás megszüntetése érdekében az agy eltávolítja az egyik szemet a vizuális munkából. A szemgolyó, amely nem vesz részt a tárgy észlelésének folyamatában, oldalra fordul. Így vagy konvergens strabismus képződik az orrnyereg felé, vagy divergens - a halánték felé.

A strabismus kezelését javasolt a lehető legkorábban elkezdeni. A betegeknek olyan szemüvegeket írnak fel, amelyek nemcsak a látás minőségét javítják, hanem a szemek megfelelő helyzetét is biztosítják. Az okulomotoros idegek károsodása esetén elektromos stimulációt alkalmaznak, és gyakorlatokat írnak elő a legyengült izom edzésére. Ha az ilyen kezelés hatástalan, a szem helyes helyzetét műtéti úton állítják helyre. A műtétet 3-5 éves gyermekeken végzik.

Ha az egyik szem oldalra dől vagy rosszabbul lát, amblyopia alakul ki. Idővel a nem használt szem látásélessége csökken. Az amblyopia kezelésére az egészséges szemet kikapcsolják a látási folyamatból, és az érintett látószervet edzik.

Refraktív patológia

Az óvodáskorú gyermekeknél gyakran diagnosztizálnak ilyen fénytörési hibákat:

• . Leggyakrabban 3-5 éves gyermekeknél fordul elő. Ha a hypermetropia egy szemen eléri a 3,5 dioptriát, és mindkét szemben eltérő a látásélesség, amblyopia és strabismus alakulhat ki. A gyermekeknek szemüveget írnak fel a látás javítására.
• Amikor a gyerek nem lát jól a távolba. Látórendszere nem tud alkalmazkodni egy ilyen anomáliához, ezért még enyhe fokú rövidlátás esetén is szemüvegkorrekciót írnak elő a gyermekek számára.
• Ebben az esetben a közeli és távoli objektumok képe torzul. Ezzel a patológiával korrekciót írnak elő hengeres szemüveggel ellátott összetett szemüvegekkel.

Szembetegségek iskoláskorban

Az iskoláskorú gyermekek is hajlamosak a fénytörési hibákra.

Rövidlátás

A vizuális funkció megsértésével a szemgolyó mérete megnő, vagy a fénysugarak túlzottan megtörnek. A retina előtt összefolynak, és homályos kép alakul ki rajta. A szemgolyó aktív növekedése és a készülék fokozott terhelése miatt a 8-14 éves gyermekeknél rövidlátás alakul ki. A gyerek focizás közben nem látja, hogy mi van a táblára írva, ahol a labda van. A rövidlátás korrigálása érdekében a gyermekeknek eltérő lencsékkel ellátott szemüveget írnak fel.

távollátás

A távollátás vagy túllátás egy olyan fénytörési hiba, amely a szemgolyó kis mérete vagy a fénysugarak elégtelen fénytörése miatt következik be. Ebben az esetben egy képzeletbeli pontban konvergálnak, amely a retina mögött található. Elmosódott képet alkot. Leggyakrabban a távollátást először tíz éves gyermekeknél észlelik. Ha a hypermetropia alacsony, akkor a gyermek jól látja a távoli tárgyakat. Jó alkalmazkodó funkciójának köszönhetően tisztán látja a kis távolságban elhelyezkedő tárgyakat. A szemüveget iskolásoknak írják fel ilyen jelzések jelenlétében:

• 3,5 dioptria feletti hyperopia;
• az egyik szem látásélességének romlása;
• megjelenés közeli munkavégzés során;
• fejfájás jelenléte;
• szem fáradtság.

A hypermetropia korrigálása érdekében a gyermekeknek konvergáló lencsékkel ellátott szemüveget írnak fel.

Asztigmatizmus

Az asztigmatizmus olyan látáskárosodás, amelyben a fénysugarak eltérően törnek két egymásra merőleges síkban. Ennek eredményeként torz kép képződik a retinán. Az asztigmatizmus oka lehet egyenetlen görbület, amely a szemgolyó veleszületett anomáliája következtében alakul ki. Ha a törőképesség különbsége nem haladja meg az 1,0 dioptriát, akkor könnyen elviselhető. Abban az esetben, ha az asztigmatizmus magasabb, a különböző távolságra lévő tárgyak körvonalai nem láthatók jól. Eltorzultnak érzékelik őket. A törőerő különbségét a hengeres üvegekkel ellátott összetett üvegek kompenzálják.

Akkomodációs zavar esetén az észlelés tisztasága elveszik, ha figyelembe vesszük azokat a tárgyakat, amelyek különböző távolságra vannak vagy mozognak a megfigyelőhöz képest. A ciliáris izom kontraktilitásának megsértése miatt alakul ki. Ebben az esetben a lencse görbülete változatlan marad. Csak távolról vagy közelről biztosít tiszta látást.

A 8 és 14 év közötti gyermekeknél a szem túlzott igénybevétele lép fel. A ciliáris izom összehúzódik, és elveszíti ellazulási képességét. A lencse domborúvá válik. Jó közeli látást biztosít. Ebben az esetben a tanulóknak gondot okoz a távolbalátás. Ezt az állapotot hamis rövidlátásnak is nevezik. A szállás görcsével a gyerekek gimnasztikai gyakorlatokat végeznek a szem számára, speciális cseppeket írnak fel nekik.

A konvergencia hiánya abban nyilvánul meg, hogy megsérti a két szemgolyó vizuális tengelyének irányításának és tartásának képességét egy olyan tárgyon, amely közel van vagy a szem felé mozog. Ebben az esetben az egyik vagy mindkét szemgolyó oldalra fordul, ami kettős látást okoz. A konvergencia speciális gyakorlatokkal javítható.

Ha a betegnek nincs lehetősége a bal és a jobb szem retináján kialakuló két képet kombinálni a háromdimenziós kép elérése érdekében, binokuláris látászavar alakul ki. Ez a képek tisztaságának vagy méretének különbségei miatt következik be, valamint amikor a retina különböző részeit érintik. Ebben az esetben a páciens egyszerre két képet lát, amelyek egymáshoz képest el vannak tolva. A diplopia megszüntetése érdekében az agy elnyomhatja az egyik szem retináján kialakuló képet. Ebben az esetben a látás monokulárissá válik. A binokuláris látás helyreállítása érdekében mindenekelőtt ki kell javítani a vizuális funkció megsértését. Az eredmény mindkét szem közös munkájának hosszan tartó edzésének eredménye.

Mit lehet még tenni a látás helyreállítása érdekében egy gyermekben?

Gyermekek refrakciós rendellenességei (myopia, hypermetropia és asztigmatizmus), valamint strabismus és amblyopia esetén a legtöbb szemész olyan hardverkezelési tanfolyamokat ír elő, amelyek jó hatást fejtenek ki. Ha korábban ehhez a fiatal betegeknek és szüleiknek kellett ellátogatniuk a klinikára, az úton és a sorban állást (és néha idegeket és pénzt) eltölteni, akkor most a technológia fejlődésével számos hatékony és biztonságos eszköz jelent meg, otthon is használható. A készülékek kicsik, megfizethetőek és könnyen használhatók.

A legnépszerűbb és leghatékonyabb eszközök otthoni használatra

Sidorenko szemüveg (AMVO-01)- a legfejlettebb készülék a páciens általi önálló használatra különféle szembetegségekben. Egyesíti a színimpulzus terápiát és a vákuummasszázst. Gyermekeknél (3 éves kortól) és idős betegeknél egyaránt alkalmazható.

Vizulon- modern szín-impulzus terápiás készülék, több programmal, amely nem csak látásbetegségek megelőzésére, komplex kezelésére, hanem idegrendszeri kórképek (migrén, álmatlanság stb.) kezelésére is alkalmas. . Több színben szállítjuk.

A színimpulzusterápia módszerein alapuló, leghíresebb és legnépszerűbb szemészeti eszköz. Körülbelül 10 éve gyártják, és a betegek és az orvosok is jól ismerik. Alacsony költségű és könnyen használható.

Sok szemproblémával küzdő szülő aggódik amiatt, hogy gyermekeinél is látásproblémák alakulnak ki. Egyes szembetegségek valójában örökletesek, de néha megelőzhetők. Ez a cikk az örökletes szembetegségek típusait és előfordulásuk okait tárgyalja.

Ha rátérünk a statisztikákra, láthatjuk, hogy az összes betegség csaknem tíz százaléka genetikai szinten öröklődik. Mint fentebb említettük, ez magában foglalja a betegségeket is. Közülük sok tünetmentes és nem befolyásolja a látásélességet, így nem minden esetben lehet gyanítani sem, hogy az embernek látási problémái vannak.

A veleszületett szembetegségek okai

Érdemes megjegyezni, hogy a látószervek patológiáinak fő oka egy génmutáció, amely örökletes szembetegségek kialakulását provokálja. Milyen egyéb okok provokálják a szembetegségek megjelenését egy gyermekben? Tehát a fő okok között a következők:

1. A terhesség alatti szövetfejlődés patológiái;
2. Hormonális zavarok;
3. Az anya és a magzat Rh-faktorainak összeférhetetlensége;
4. A szülők életkora (leggyakrabban azoknak a szülőknek a gyermekeinél fordulnak elő szervi patológiák, akik 16 éves koruk előtt vagy 40 éves koruk után döntenek a gyermekvállalás mellett);
5. Kromoszómamutációk;
6. Nehéz vagy kóros szülés;
7. Incesztus, amely gyakran magzati anomáliák kialakulásához vezet.
8. Környezeti tényezők befolyásolása, melyek között szerepel: sugárzás, terhesség alatt elszenvedett fertőző és vírusos megbetegedések, a kismama alkoholfogyasztása, dohányzása stb.

Milyen szembetegségek öröklődnek

Itt érdemes megjegyezni, hogy az örökletes szembetegségek három nagy csoportra oszthatók:

1. Veleszületett patológiák (ebben az esetben sebészeti kezelést írnak elő);
2. Kis hibák (általában nem igényelnek különleges kezelést);
3. Más szervek betegségeivel összefüggő szem anomáliák.

Az öröklődő főbb szembetegségek listája:

1. Színvakság (egy személy nem különbözteti meg a színeket);
2. Microphthalmos (emberben aránytalanul kicsi);
3. Anophthalmos (egy vagy két szemgolyó hiánya);

4. A szaruhártya rendellenességei - például alakváltozás (keratoconus) vagy veleszületett homályosodás.
5. Glaukóma (megnövekedett szemnyomás);
6. Szürkehályog (a szemlencse elhomályosodása);
7. A szemhéj szerkezetének anomáliái.
8. A myopia (myopia) egy szembetegség, amelyben az ember rosszul lát távolra, de jól lát közelre.
9. Nystagmus (a szemgolyó akaratlan mozgása).

Ha a leendő szülőknek bármilyen szembetegsége van, konzultáljon genetikussal. A szakember megmondja, milyen megelőző és terápiás intézkedéseket kell tennie a szülőknek.

Betegek és családok jelentkeznek genetikai tanácsadásra tájékozódni a betegség természetéről, a betegség kialakulásának vagy a gyermekekre való átörökítésének kockázatáról, a genetikai vizsgálat, a szülés és a kezelés problémáiról. A genetikai tanácsadás célja, hogy segítse a betegeket a kapott információk megértésében, a legjobb cselekvési mód kiválasztásában és a betegséghez való legjobb alkalmazkodásban.

Pontos diagnosztika- a hatékony genetikai tanácsadás fő feltétele. Számos örökletes szembetegség diagnosztizálása klinikai adatok alapján történik, ehhez szakorvosok részvétele és gyakran multidiszciplináris megközelítés szükséges, genetikai, szemészeti és elektrofiziológiai vizsgálatokkal.

Diagnózis részletes családi anamnézisen, 3 generációs családfával, fizikális vizsgálaton (gyakran több családtaggal) és a betegség anamnézisén alapul, beleértve a szisztémás megnyilvánulások leírását is. Rendkívül fontos, hogy figyeljünk a betegség okuláris és extraokuláris megnyilvánulásaira.

genetikai tanácsadás a szem örökletes betegségeiben különösen nehéz feladat lehet. A heterogenitás és az átfedő fenotípusok megnehezítik a betegek számára a diagnózis megértését. Sok örökletes retinabetegséget a látás progresszív romlása kísér, és előzetes alkalmazkodást igényel a gondozási igényekhez. A látássérült betegek kommunikációs szükségletei megkövetelik, hogy megfelelő formátumban kapják meg az információkat.

a) Genetikai laboratóriumi vizsgálatok. Olcsóbbá és elérhetőbbé vált a molekuláris elemzés, jelenleg a klinikán is alkalmazható. A klinikusnak tisztában kell lennie a képességeivel. A monogén öröklött szembetegségek esetében az elemzés valószínűleg génszekvenálásból áll. Az elemzéseket a részletes klinikai vizsgálat kiegészítő módszereként végzik. Ezeket a diagnózis tisztázása érdekében végzik, például olyan betegségekben, amelyeket rendkívüli genetikai heterogenitás jellemez, és klinikailag megkülönböztethetetlen.

A jövőben genetikai diagnózis génspecifikus kezeléshez (gyógyszeres vagy génterápia) lehet szükség. Ha a kockázatbecslés például egy domináns öröklődésű betegségnél nem okoz nehézséget, akkor a csökkent penetranciájú domináns fenotípusú beteg hozzátartozóinak (domináns látóideg-sorvadás és autoszomális domináns veleszületett szürkehályog) vagy olyan családból származó nők gyermekei számára, akik A férfiak X-hez kötött retinoschisisben szenvednek, ez összetettebb.

Molekuláris elemzés folyamatban DNS alapján egy beteg páciens (proband) vagy rokonok szélesebb körének perifériás véréből vagy nyálából izolálva. A kórokozó mutáció azonosítása után a család többi tagját is ki lehet szűrni, pl. meg nem született, jelenléte miatt.

b) Mi az a mutáció? A genetikai variáció a DNS-mutációs folyamat eredménye. Az örökletes genetikai és mendeli emberi betegségek mutációinak különféle mechanizmusait írták le. Legtöbbjük „mindent vagy semmit” jelenség: a beteg betegek kórokozó genetikai változások ("mutációk") hordozói, míg az egészséges egyének nem. Ilyen esetekben a család beteg tagjai ugyanazon genetikai változások hordozói, és ezek a változások nem változnak.

A betegségeknek azonban van egy kis csoportja, amelyek közé tartozik például a „dinamikus” mutációkkal jellemezhető myotóniás dystrophia, amelyben a genetikai változások ugyanazon család különböző generációiban változhatnak.

1. Kromoszóma elváltozások. A legdurvább genetikai változások a kromoszóma szintű elváltozások, nevezetesen a citogenetikailag megjelenített átrendeződések, mint például a deléciók, inverziók, duplikációk és transzlokációk. Az ilyen "genomikus egyensúlyhiány" nagyon rosszul tolerálható, és a folyamatban lévő vizsgálatok teljes ideje alatt az összes lehetséges átrendeződésnek csak jelentéktelen részét figyelték meg. Ilyen változások közé tartoznak a triszómiák (pl. 21-es triszómia vagy Down-szindróma), valamint a nagy kromoszómadeléciók (pl. a WAGR-szindrómát okozó 11p kromoszóma deléció, lásd fent).

2. Szubmikroszkópos genomiális átrendeződések. Mostantól lehetőség nyílik a DNS-másolatok számának finom különbségeinek összehasonlítására a különböző egyedek között. A "szubmikroszkópos genomiális átrendeződések" magukban foglalják a genetikai anyag elvesztését (mikrodeléciók) és mennyiségének növekedését (mikroduplikáció), és ezek az emberi örökletes betegségek okai. Például az X kromoszóma szubmikroszkópos delécióit leírták choroiderémiában, xLRP-ben és Norrie-kórban.

3. monogén mutációk. Számos örökletes szembetegség alakul ki bármely gén kóros elváltozása következtében. A legjobban leírt egybázisú szubsztitúciós mutációkat „pontmutációknak” is nevezik. A Cardiff Human Gene Mutation Database egy online adattár az azonosított emberi génmutációkról. A patogén pontmutációk az egyik kódolt aminosav másikkal való helyettesítéséhez vezethetnek (missense mutációk). Ha ezek a változások a fehérje hibás működését okozzák, az betegséghez vezet.

Változás az egyik alapban, ami azt eredményezi hogy kodonból stopkodont képezzünk, amely általában egy aminosavat kódol, nonszensz mutációnak nevezik. A legtöbb nonszensz mutáció a transzláció során termelődő fehérje mennyiségének csökkenését okozza.

-tól való átírás után éretlen mRNS molekula splicing során extra metszeteket vágnak ki, és érett mRNS keletkezik. A splicing egy összetett folyamat, amelynek során egy hatalmas fehérjekomplex (spliceoszóma) lép kölcsönhatásba az mRNS-molekulákkal. Nagyon sok olyan mutáció létezik – különösen azok, amelyek az exonok és intronok találkozásánál vagy annak közelében helyezkednek el –, amelyek a splicing folyamat megszakítását okozzák (splicing mutációk).

Mások gyakran gyakori DNS-mutációk A monogén humán betegségeket okozó kis deléciók/inszerciók, amelyekben akár 20 bázispár DNS is elveszik vagy beépül. A három bázisnál rövidebb inszerciós/deléciós mutációk génkereteltolódást és egy korai terminális kodon képződését okozzák. A legtöbb ilyen mutáció mRNS-t eredményez, amelyből a polipeptid nem transzlálódik.

ban ben) DNS szekvenálás. Úgy gondolják, hogy a Mendel törvényei szerint továbbított betegségekben a legtöbb beteg egyetlen patogén DNS-változás (mutáció) hordozója. A legtöbb ilyen mutáció a gének kódoló szekvenciáin belül vagy azok közelében található, amelyek listája egyre bővül.

1. Hagyományos DNS-szekvenálás. Egészen a közelmúltig a DNS-szekvenálást hagyományos módszerrel végezték. Ehhez az egyes gének rövid (esetleg 300-500 bázispár) fragmenseit polimeráz láncreakcióval amplifikáltuk. Ezért a kis gének szekvenálásának folyamata egyszerűbb és olcsóbb, mint a nagy gének. Tíz azonos méretű gén tanulmányozása tízszer tovább tart, mint egy gén elemzése. Ez a munka költséges és időigényes. Egyes helyzetekben a génanalízis eredményei határozzák meg a beteg további kezelésének taktikáját.

Nál nél xLRP A legtöbb betegnél a két gén (RP2 és RPGR) valamelyikében mutációk mutatkoznak, így a hagyományos, modern technológiákat alkalmazó szekvenálási technika meglehetősen egyszerű és informatív a gyakorlatban. Ez igaz az 5q31-es kromoszómán lévő TGFBI gén mutációi által okozott stromális szaruhártya-dystrophiákra is, mivel a Bowman-féle membrándisztrófiát (Thiel-Behnke és Reiss-Buckler), valamint az I. típusú granuláris és rácsos mutációk száma igen nagy. kicsi.

De mutációs elemzés még akkor is nehéz lehet, ha a betegséget egyetlen gén mutációja okozza. Például a Cohen-szindróma és az Alström-szindróma laboratóriumi diagnózisa nagyon nehéz azon gének mérete és összetettsége miatt, amelyek mutációi ezeket a betegségeket okozzák. Az 51 exont és 6000-7000 bázispár DNS-t tartalmazó ABCA4 (mutációja Stargardt-kórt okoz) esetében a génszekvenálás hihetetlenül időigényes feladattá válik. Ezenkívül a mutációk kimutatására szolgáló módszer érzékenysége, beleértve az ismert ABCA4 mutációkat is, jóval 100% alatti. Ennek eredményeként a negatív eredmény értéke nagymértékben csökken.

Végül néhány gén esetében, beleértve ABCA4, általában a nagyfokú variabilitás jellemző, mind a génre, mind a kódolt fehérjére. Továbbra is nehéz feladat megválaszolni azt a kérdést, hogy egyetlen aminosav szubsztitúciós variáció patogén-e.

2. Nagy hatékonyságú DNS-szekvenálás. Genetikailag heterogén betegségekben (pl. veleszületett szürkehályog, neuroopticopathia, arRP, Usher-szindróma), amikor nagyszámú gén mutációja lehetséges, és egyetlen génben sincs túlsúlyban a mutáció, a hagyományos DNS-szekvenáláson alapuló diagnosztikai stratégia kevés haszna van. Némi sikert értek el a korábban leírt mutációk (pl. Leber-féle congenitalis amaurosis, Stargardt-kór) azonosítását lehetővé tevő DNS-chipek megjelenése, de ezek a technikák elsősorban egy korábban vizsgált populációban alkalmazhatók, és értékük korlátozott.

hatalmas párhuzam DNS szekvenálás, amelyet következő generációs szekvenálásnak is neveznek, valószínűleg változtatni fog ezen. Ezek a fejlesztések lehetővé teszik a teljes emberi genom szekvenálását, lehetőséget adnak az összes gén összes exonjának vagy bármely részének elemzésére bármely betegben. E technológiai fejlesztések segítségével már sikerült jelentősen felgyorsítani az olyan ismeretlen gének azonosításának folyamatát, amelyek mutációi emberi betegségeket okoznak. Az ár csökkenésével (a teljes emberi genom szekvenálása az előrejelzések szerint már 1000 dollárba fog kerülni a nem túl távoli jövőben) reális esély van arra, hogy a nagyszabású genetikai kutatás valósággá váljon.

Ezek a vizsgálatok döntést igényelnek Problémák hatalmas mennyiségű adat tárolása, mivel az ilyen rendszerek óriási mennyiségű információt adnak ki. Ezen túlmenően, mivel az emberi szem betegségeit okozó anomáliák közül sok a missense rendellenesség, és mivel nagyszámú génünkben általában vannak különbségek, amelyek az egyik aminosav másik aminosavra való helyettesítésében nyilvánulnak meg, problémát jelent az egyik kórokozó azonosítása jóindulatú változatok nagy választéka, egy hordozó, amely minden egyén.

G) Genetikai elemzés: Tanácsadás és etikai szempontok. A genetikai elemzés egyre hozzáférhetőbbé válik. A családok és a klinikusok genetikai teszteléssel erősíthetik meg a diagnózist és az öröklődés típusát, és a jövőben esetleg részt vehetnek génspecifikus terápiás vizsgálatokban. A genetikai elemzésnek jelentős és messzemenő következményei lehetnek az egyénre és családjára nézve. A genetikai vizsgálaton átesni szándékozó betegnek el kell gondolkodnia azon, hogyan fogja tájékoztatni a hozzátartozóit, pl. továbbá, hogy az elemzés eredményei hogyan befolyásolják gyermekvállalási döntését és más, az életet meghatározó döntéseit, illetve a kapcsolódó kérdéseket, mint például az egészségbiztosítás és az életbiztosítás. A genetikai elemzésre való utalásnál nagy jelentősége van a tanácsadásnak és a tájékozott beleegyezésnek.

1. Prognosztikus vagy tünetmentes vizsgálat. Késői kezdetű betegségekben, amelyekben a kialakulásáért felelős gén ismert (pl. TIMP3 és Sorsby-féle szemfenéki dystrophia), az 50%-os kockázattal rendelkező, klinikailag egészséges egyének beleegyezhetnek abba, hogy genetikai vizsgálaton esnek át, és kiderül, hogy hordozók-e. Későn kialakuló genetikai betegségek, mint például a Huntington-kór és a rák hajlamos szindrómák esetében fontosak a minőségi tanácsadási protokollok, amelyek figyelembe veszik a vizsgálat előnyeit és hátrányait, eredményeinek hatását a betegre és az életét meghatározó döntésekre, pszichológiai támogatást. az eredményekhez való alkalmazkodásban és egyéb szempontok, mint például a biztosítás.

Azon betegek kezelésének alapelvei, akik tudomást szereznek arról, hogy diagnosztizálják a gyógyíthatatlan progresszív látásvesztést, amely hatással lesz az életválasztásukra, a gondozástól való függőségükre és az érzelmi állapotukra, ugyanazok.

2. Médiavizsgálat. Recesszív, X-hez kötött betegségek esetén, ha a beteg genetikai mutációt szenved, más tagok beleegyezhetnek abba, hogy hordozhatóságukat megvizsgálják. A rokonházasságokban a házastársak megtudhatják, hogy hordozók-e. A nők beleegyezhetnek abba, hogy X-hez köthető betegségekre kivizsgálják őket, hogy eldönthessék, vállalnak-e gyermeket, végezzenek szülés előtti vizsgálatot, vagy hogy tudatosabbak legyenek és felkészültebbek legyenek a betegség kialakulására a jövőbeli fiakban. Ennek az információnak a párra gyakorolt ​​hatását és a felmérés befejezése után szükséges támogatást a felmérési folyamat elemeinek kell tekinteni.

3. Gyermekek vizsgálata. Kivizsgálási javallatok gyermekkorban kialakuló betegségekben merülhetnek fel, amikor az elemzés eredménye befolyásolja a beteg kezelését vagy a nevelési/oktatási segítségnyújtásról szóló döntést. Nagyon fontos azonban a szülők gondos tanácsadása és felkészítése az ilyen döntésekre, hiszen a genetikai állapotról és a kockázatokról szóló információk nagyban befolyásolhatják a gyermeknevelés folyamatát. Azoknál a betegségeknél, amelyek klinikailag csak felnőttkorban válnak nyilvánvalóvá, általában ajánlott megvárni, amíg a beteg elég idős lesz ahhoz, hogy maga döntsön.

4. Szülés előtti vizsgálat. Ha van ismert genetikai mutáció a családban, a házastársaknak lehetőségük van prenatális diagnózis elvégzésére. A chorionboholy-mintavétel (11. héten) és az amniocentézis (16. héten) pontos genetikai diagnózist tesz lehetővé. Mivel ezek a vizsgálatok invazívak, fennáll a vetélés kis kockázata.

Figyelmet kell fordítani azokra az okokra, amelyek motiválják az egyéneket a tesztelésre. A terhesség megszakítására vagy megtartására vonatkozó döntés pozitív vizsgálati eredmény esetén egyénileg történik a személyes tapasztalatok, a stresszel szembeni ellenállás (megküzdési stratégiák) és a rendelkezésre álló támogatás alapján. Bár a késői megjelenésű szembetegségekre ritkán kerül sor prenatális vizsgálatra, a korai vaksággal vagy többszörös veleszületett rendellenességgel járó szindrómákkal, például Lowe- és Norrie-kórral küzdő családokban célszerű a prenatális diagnózis felállítása, patológia észlelése esetén pedig a terhesség megszakítása.

Az implantáció előtti genetikai diagnózis magában foglalja az embriók vizsgálatát az IVF során a méhbe történő beültetés előtt. Az ilyen kutatások a szem számos genetikai betegségében elérhetővé válnak, de új etikai kérdéseket vetnek fel, amelyekkel a tanácsadás során foglalkozni kell.

e) Klinikai vizsgálat. A klinikai vizsgálat ugyanolyan fontos lehet, mint a genetikai laboratóriumi elemzés. A tünetmentes egyéneknél kisebb szemelváltozások jelentkezhetnek, ami genetikai állapotukra utal. Ezért a szemésznek fel kell készülnie a beteg tájékoztatására és tanácsadásra az örökletes szembetegségek vizsgálata előtt, hogy a beteg tájékozott és felkészült legyen genetikai rendellenességek észlelése esetén.