जन्मजात थायरॉयड अपर्याप्तता का सिंड्रोम। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण और उपचार। शिशुओं में हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक पुरानी विकृति है जो एक नवजात शिशु में बिगड़ा हुआ थायरॉयड समारोह के साथ-साथ इस अंग द्वारा थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच) के अपर्याप्त उत्पादन या उनके उत्पादन की पूर्ण समाप्ति की विशेषता है। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, हाइपोथायरायडिज्म औसतन पांच हजार में से 1-2 शिशुओं में होता है, लेकिन हाल ही में इस बीमारी के मामलों में वृद्धि की प्रवृत्ति रही है।

थायरॉयड ग्रंथि बच्चे के सामंजस्यपूर्ण विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यह अंग बच्चे के कंकाल के तंत्रिका तंत्र, बुद्धि और हड्डियों के निर्माण में शामिल है, और शरीर के तापमान को विनियमित करने और शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं को सामान्य करने के लिए भी जिम्मेदार है।

• त्वचा की सूखापन और छीलने;
• भंगुर बाल;
• लगातार कब्ज;
• अपर्याप्त भूख;
• कम शरीर का तापमान;
• फॉन्टानेल का देर से बंद होना।

4 महीने की उम्र में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों में, विकासात्मक देरी और इस विकृति के अन्य लक्षणों के अलावा, देरी से शुरुआती नोट किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में बच्चे को चिकित्सीय सहायता का समय पर प्रावधान आपको हार्मोन की कमी की सफलतापूर्वक भरपाई करने की अनुमति देता है, जिससे बच्चे को भविष्य में पूर्ण विकास मिलता है।

समय पर उपचार के बिना, हाइपोथायरायडिज्म क्रेटिनिज्म के विकास पर जोर देता है। यह रोग चेहरे की सूजन, खोपड़ी और अंगों की हड्डियों की विकृति, छोटा कद, बौद्धिक विकास का एक कमजोर स्तर और पुरानी बीमारियों के लिए एक पूर्वसूचना जैसी अभिव्यक्तियों की विशेषता है।

प्रत्येक नवजात शिशु के लिए प्रसूति अस्पताल में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है। इन उद्देश्यों के लिए, उपयोग करें:

• नवजात स्क्रीनिंग।

आपको जीवन के 3-4 वें दिन एड़ी से लिए गए रक्त के नमूने का विश्लेषण करके एक शिशु में टीएसएच के बढ़े हुए स्तर का पता लगाने की अनुमति देता है।

• अपगार पैमाना।

यह एक परीक्षण है जो आपको पांच संकेतकों द्वारा बच्चे की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है: नाड़ी, श्वसन, मांसपेशियों की टोन, प्रतिवर्त उत्तेजना और त्वचा का रंग। परीक्षण स्कोर 5 से अधिक होने पर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का संदेह हो सकता है।

सफल उपचार के लिए पैथोलॉजी का शीघ्र पता लगाना आवश्यक है। एक बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का इलाज एक महीने की उम्र से बाद में नहीं किया जाना चाहिए।

बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म के जन्मजात रूप का उपचार प्रत्येक शिशु के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं के अनुरूप खुराक में उपयोग की जाने वाली थायराइड दवाओं के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा के माध्यम से किया जाता है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य लापता थायराइड हार्मोन को फिर से भरना और चयापचय प्रक्रियाओं को सामान्य करना है।

हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए सबसे प्रभावी दवाओं में से एक सिंथेटिक थायरोक्सिन (लेवोथायरोक्सिन सोडियम) है, जो प्राकृतिक हार्मोन के समान है। दवा रोगी के रक्त में जमा हो जाती है, और जरूरत पड़ने पर T3 में परिवर्तित करके इसका सेवन किया जाता है।

उचित रूप से व्यवस्थित उपचार आपको शरीर में हार्मोनल संतुलन प्राप्त करने और भविष्य में हार्मोन के इष्टतम स्तर को बनाए रखने की अनुमति देता है।

निवारक उद्देश्यों के लिए, गर्भवती महिलाओं को आयोडीन की तैयारी निर्धारित की जाती है (भविष्य की मां के शरीर में इस तत्व की कमी शिशुओं में विकासात्मक देरी के सबसे सामान्य कारणों में से एक है)।

भविष्य के बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को रोकने के लिए, उसके माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने की भी सिफारिश की जाती है, खासकर अगर माता-पिता या रिश्तेदारों में से किसी को थायरॉयड विकृति थी।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म- एक ऐसी स्थिति जिसमें, विभिन्न कारणों से, जन्म से, थायरॉयड ग्रंथि अपना कार्य नहीं कर सकती है।

यह उल्लेखनीय है कि गंभीर रूप से विकलांग बच्चे के बजाय समय पर पता लगाने और उचित उपचार के साथ, एक पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चे से बड़ा होता है।

थायराइड कार्य

• शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं की दर का विनियमन।
• वृद्धि और विकास प्रक्रियाओं का विनियमन।
• शरीर को ऊर्जा प्रदान करने में भागीदारी।
• पोषक तत्वों के ऑक्सीकरण की प्रक्रियाओं का त्वरण।
• हीट एक्सचेंज प्रक्रियाओं को सुदृढ़ बनाना।
• कुछ अंतःस्रावी ग्रंथियों (उदाहरण के लिए, सेक्स ग्रंथियां, अधिवृक्क ग्रंथियां) की गतिविधि का सक्रियण।
• तंत्रिका तंत्र की गतिविधि का उत्तेजना।

थायराइड हार्मोन के संश्लेषण के किसी भी चरण में उल्लंघन के साथ, यह इन कार्यों को करना बंद कर देता है, और हाइपोथायरायडिज्म विकसित होता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण बहुत विविध हैं, लेकिन सामान्य तौर पर वे या तो वंशानुगत विकृति के लिए आते हैं, या सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए, या उन कारकों की मां पर प्रभाव के लिए जो जन्मपूर्व अवधि में बच्चे के बिगड़ा विकास का कारण बनते हैं।

इन कारकों में शामिल हैं:

• विषाक्त क्षति (शराब, निकोटीन, कीटनाशकों, आदि के संपर्क में);
• मां द्वारा कुछ दवाएं लेना;
• संक्रमण;
• विकिरण के संपर्क में,
• आयोडीन सामग्री के प्रतिकूल क्षेत्र में रहना।

क्या मातृ हाइपोथायरायडिज्म एक बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का कारण बन सकता है?

सबसे पहले, यह याद रखना चाहिए कि हाइपोथायरायडिज्म एक विशिष्ट बीमारी नहीं है, बल्कि एक ऐसी स्थिति है जो पूरी तरह से अलग कारणों से होती है।

बड़े बच्चों, किशोरों और वयस्कों में, आमतौर पर लड़कियों और महिलाओं में, हाइपोथायरायडिज्म का मुख्य कारण ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस है। यह थायरॉयड ग्रंथि की एक ऑटोइम्यून सूजन के कारण होने वाली बीमारी है। यह उसकी कोशिकाओं की संरचना को नष्ट कर देता है, और वे हार्मोन बनाने के अपने कार्य नहीं कर सकते हैं। अपने आप में, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस एक नवजात बच्चे को संचरित नहीं किया जाता है, लेकिन एक शिशु में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।

आयोडीन की कमी वाले क्षेत्रों में, महिलाओं को अक्सर अव्यक्त हाइपोथायरायडिज्म नामक एक स्थिति होती है, जो आहार में आयोडीन की निरंतर कमी के कारण होती है। यह बच्चे की स्थिति को उसी तरह प्रभावित करता है - यह बच्चे में हाइपोथायरायडिज्म विकसित होने की संभावना को थोड़ा बढ़ा देता है, लेकिन सीधे इसकी ओर नहीं ले जाता है।

एकल वंशानुगत रोग और उत्परिवर्तन हैं जो माता-पिता से बच्चे में जीन के माध्यम से पारित किए जा सकते हैं। यह बहुत ही कम होता है, आमतौर पर हल्के हाइपोथायरायडिज्म वाले माता-पिता में।

अधिकांश मामलों (85-90%) में, नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म की उपस्थिति अप्रत्याशित होती है और यह यादृच्छिक, नए उभरते उत्परिवर्तन के कारण होता है।

बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म: लक्षण

हाइपोथायरायडिज्म की एक विस्तृत तस्वीर की उपस्थिति इंगित करती है कि रोग का समय पर निदान नहीं किया गया था। बशर्ते कि इस स्थिति का जल्द पता चल जाए और उपचार तुरंत शुरू हो जाए (जीवन के 3 सप्ताह तक का इष्टतम समय), कोई लक्षण विकसित नहीं होगा, बच्चा अपने साथियों से अलग नहीं होगा, सामान्य रूप से विकसित और विकसित होगा।

पहले, जब बीमारी का अध्ययन नहीं किया गया था, और प्रारंभिक निदान के लिए कोई अवसर नहीं थे, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की क्लासिक तस्वीर, जो लगभग 2-3 साल की उम्र में दिखाई देती थी, में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ शामिल थीं:

• गंभीर मानसिक मंदता।
• शारीरिक विकास में देरी।
• कंकाल के अनुपात का उल्लंघन।
• उपस्थिति की विशेषताएं: नाक का चौड़ा धँसा पुल, बड़ी जीभ, लगातार खुला मुँह।
• दिल के आकार में वृद्धि और व्यवधान, ईसीजी में बदलाव, ब्रैडीकार्डिया (हृदय गति में कमी)।
• दिल की विफलता के लक्षण।
• सांस लेने में दिक्कत होना।
• कठोर, धीमी आवाज।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म: नवजात शिशुओं में लक्षण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले केवल 10-20% बच्चों में जन्म के समय इसकी कोई अभिव्यक्ति होती है:

• (41 सप्ताह के बाद जन्म)।
• बड़ा जन्म वजन (3500 ग्राम या अधिक)।
• फुफ्फुस, फुफ्फुस मुख्य रूप से चेहरे, होंठ और पलकें।
• हाथों की एडिमा, रुक जाओ।
• बड़ी जीभ, आधा खुला मुंह।
• कर्कश आवाज, रोते समय कर्कशता।
• फैला हुआ।

शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण

शेष नवजात शिशु, रोग के अव्यक्त विकास के बावजूद, निम्नलिखित लक्षणों के धीरे-धीरे प्रकट होने तक पूरी तरह से स्वस्थ दिखते हैं:

• भूख कम लगना, वजन कम होना।
• कब्ज, पेट फूलना (पेट फूलना)।
• त्वचा का सूखना और छीलना।
• हाइपोटेंशन (मांसपेशियों की टोन में कमी)।
• सांस लेने में दिक्क्त।
• शुरुआती, बंद होने के समय में देरी।
• जीवन के लगभग पांचवें या छठे महीने से, शारीरिक और मानसिक विकास में अंतराल देखा जा सकता है।

ऐसे बच्चे हैं जिन्हें थायरॉयड ग्रंथि की जन्मजात शिथिलता है, पूर्ण नहीं, बल्कि आंशिक। तब शरीर के लिए आवश्यक हार्मोन की एक निश्चित मात्रा अभी भी उत्पन्न होती है, और मानसिक मंदता और अन्य लक्षण व्यक्त नहीं किए जाएंगे।

हाइपोथायरायडिज्म का निदान

हाइपोथायरायडिज्म के निदान की मुख्य विधि रक्त में थायराइड हार्मोन के स्तर का विश्लेषण है। नवजात बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के पहले लक्षणों का पता लगाना लगभग असंभव है, और रोग का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है, इसलिए रूस में बहुत पहले नहीं, जैसा कि पहले अन्य देशों में, एक विशेष अस्पताल में स्क्रीनिंग. सभी नवजात शिशु थोड़ी मात्रा में रक्त लेते हैं और टीएसएच (थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन) की सामग्री का निर्धारण करते हैं। बढ़ी हुई और सीमा रेखा संख्या के साथ, किसी बीमारी का पता चलने पर समय पर इलाज शुरू करने के लिए बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है।

रूस में, टीएसएच स्क्रीनिंग के दौरान निर्धारित किया जाता है, और टीएसएच और टी 4 हार्मोन का उपयोग अंतिम निदान के लिए किया जाता है।

70-90% मामलों में, एक बच्चे में, परीक्षा के दौरान, रक्त में हार्मोन की एकाग्रता में परिवर्तन के अलावा, कोई या तो थायरॉयड ग्रंथि की अनुपस्थिति का पता लगा सकता है, या इसके आकार में एक स्पष्ट कमी हो सकती है, जो हो सकती है गलत स्थान के साथ संयुक्त। थायरॉयड ग्रंथि का आकार और स्थान, या इसकी अनुपस्थिति, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है।

हाइपोथायरायडिज्म का उपचार

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, समय पर निदान और प्रारंभिक उपचार (जीवन के 3 सप्ताह तक) के साथ, रोग पूरी तरह से सुधार के लिए उत्तरदायी है। यदि किसी कारण से समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो मस्तिष्क अपरिवर्तनीय रूप से क्षतिग्रस्त हो जाता है! उस समय, जब हाइपोथायरायडिज्म के दिखाई देने वाले लक्षण दिखाई देते हैं, मस्तिष्क का काम अब बहाली के अधीन नहीं है, बच्चा गहराई से अक्षम हो जाएगा।

जीवन के पहले महीनों में जिन बच्चों का इलाज किया जाता है, वे सामान्य रूप से बढ़ते और विकसित होते हैं।

उपचार के लिए दवा और इसकी खुराक का चयन डॉक्टर द्वारा रक्त परीक्षण के निरंतर नियंत्रण के तहत किया जाता है।

एक महत्वपूर्ण विशेषता दवा लेने के सख्त नियम हैं, जिसके साथ डॉक्टर को माता-पिता का परिचय देना चाहिए।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो नवजात अवधि में प्रकट होता है और थायराइड हार्मोन की कमी या शरीर के ऊतकों की असंवेदनशीलता से जुड़ा होता है। आंकड़ों के अनुसार, इसे अंतःस्रावी ग्रंथियों के सभी जन्मजात रोगों में सबसे आम माना जाता है। इसकी घटना की औसत आवृत्ति 1:3500-4000 है। इसके अलावा, लड़कियों में यह विकृति लड़कों की तुलना में अधिक बार पाई जाती है।

कारण

ज्यादातर मामलों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म प्राथमिक होता है और भ्रूण के विकास (4-9 सप्ताह में) के दौरान थायराइड की जड़ को नुकसान के कारण होता है, रेडियोधर्मी आयोडीन या थायरोस्टैटिक दवाओं के साथ गर्भवती मां के उपचार के कारण। हालांकि, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम की विकृति से जुड़े माध्यमिक और यहां तक ​​कि तृतीयक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के मामले संभव हैं।

हाइपोथायरायडिज्म के जन्मजात रूपों के मुख्य कारण हैं:

• थायरॉयड ग्रंथि की विकृति (एक अंग या उसके अविकसितता की पूर्ण अनुपस्थिति, एक डायस्टोपिक स्थान के साथ उत्तरार्द्ध का संयोजन, जब जीभ, श्वासनली की जड़ में ग्रंथि संबंधी ऊतक का पता लगाया जाता है);
• वंशानुगत रोग- या ग्रंथि की पीड़ा;
• संश्लेषण में आनुवंशिक दोष (आयोडीन का बिगड़ा हुआ कब्जा और चयापचय), थायराइड हार्मोन का स्राव और चयापचय;
• थायराइड हार्मोन के लिए ऊतक रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता;
• थायराइड-उत्तेजक हार्मोन के लिए वंशानुगत प्रतिरोध;
• गर्भावस्था के दौरान एक महिला के शरीर में;
• भ्रूण में तंत्रिका तंत्र की विकृतियां;
• प्रसव के दौरान आघात के परिणामस्वरूप पिट्यूटरी ग्रंथि को नुकसान;
• पिट्यूटरी ग्रंथि के अप्लासिया;
• थायराइड-उत्तेजक हार्मोन या थायरोलिबरिन आदि की जन्मजात कमी।

कुछ मामलों में, नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म क्षणिक हो सकता है यदि गर्भवती महिला को ऑटोइम्यून प्रकृति के थायरॉयड रोग होते हैं और नाल के माध्यम से थायरॉयड-अवरुद्ध एंटीबॉडी का स्थानांतरण होता है। कभी-कभी अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के परिणामस्वरूप समय से पहले या जन्म के समय कम वजन वाले नवजात शिशुओं में ग्रंथि की क्षणिक शिथिलता देखी जाती है।

रोगजनन की मूल बातें

हाइपोथायरायडिज्म के दौरान शरीर में होने वाले सभी रोग परिवर्तन थायराइड हार्मोन की कमी के कारण होते हैं। चूंकि उत्तरार्द्ध कई महत्वपूर्ण कार्य करता है और सभी प्रकार के चयापचय में भाग लेता है, यह बच्चे के विकास को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। सबसे पहले, तंत्रिका तंत्र का कामकाज बाधित होता है:

• न्यूरॉन्स की कुल संख्या घट जाती है;
• तंत्रिका ऊतक में जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों (न्यूरोट्रांसमीटर, पेप्टाइड्स) की मात्रा कम हो जाती है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक स्पष्ट अवसाद होता है;
• मस्तिष्क ऊतक कोशिकाओं का भेदभाव ग्रस्त है;
• तंत्रिका तंतुओं के माइलिनेशन की प्रक्रिया धीमी हो जाती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि 4-6 सप्ताह की आयु तक पहुंचने के बाद, ये परिवर्तन लगभग अपरिवर्तनीय हो जाते हैं।

हाइपोथायरायडिज्म के साथ, प्रोटीन संश्लेषण में कमी और ऊर्जा प्रक्रियाओं का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप:

• कंकाल की हड्डियों की वृद्धि और विभेदन धीमा हो जाता है;
• मांसपेशियों का प्रदर्शन कम हो जाता है;
• हेमटोपोइजिस बाधित है;
• प्रतिरक्षा कमजोर है;
• एंजाइमी गतिविधि कम हो जाती है (जठरांत्र संबंधी मार्ग, यकृत, गुर्दे में)।

इसके अलावा, रोगियों के शरीर में, लिपोलिसिस धीमा हो जाता है और म्यूकोपॉलीसेकेराइड का आदान-प्रदान बाधित होता है। एक विशेष पदार्थ, म्यूसिन, ऊतकों में जमा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप वे शोफ हो जाते हैं। इसलिए ऐसे बच्चे भूख कम होने पर भी कभी कमजोर नहीं दिखते।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की नैदानिक ​​​​तस्वीर विभिन्न प्रकार के लक्षणों की विशेषता है। हालांकि, उनकी गंभीरता एक अव्यक्त पाठ्यक्रम से स्पष्ट लक्षणों के साथ प्रकट रूपों में भिन्न होती है। जन्म के तुरंत बाद इस विकृति की पहचान करना इतना आसान नहीं है, क्योंकि इसकी अभिव्यक्तियाँ 3-6 महीने तक बढ़ जाती हैं। लेकिन यह सवाल मौलिक है, क्योंकि रोग का निदान निदान की समयबद्धता और उपचार की शुरुआत पर निर्भर करता है। संकेतों के संयोजन से नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म की उपस्थिति पर संदेह करना संभव है:

• जन्म के समय शरीर का बड़ा वजन;
• मेकोनियम का देर से पारित होना;
• लंबी (10 दिनों तक);
• शुष्क त्वचा;
• कम शारीरिक गतिविधि;
• मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• सुस्त चूसने और खराब भूख;
• श्वसन संबंधी विकार (शोर से सांस लेना, नाक से सांस लेने में कठिनाई, पीरियड्स);
• जठरांत्र संबंधी समस्याएं (सूजन और इसके आकार में वृद्धि);
• शरीर के तापमान में कमी;
• जल्दी (खराब इलाज योग्य)।

इनमें से प्रत्येक लक्षण व्यक्तिगत रूप से पैथोग्नोमोनिक नहीं है, लेकिन उनके संयोजन से डॉक्टर और माता-पिता को सतर्क होना चाहिए।

जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, हाइपोथायरायडिज्म की नैदानिक ​​तस्वीर अधिक स्पष्ट हो जाती है। बच्चा शारीरिक और तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक विकास दोनों में साथियों से पिछड़ जाता है। उसे:

• सुस्ती, गतिहीनता बढ़ जाती है;
• विकास धीमा;
• शरीर के अनुपात का उल्लंघन किया जाता है (अंगों और उंगलियों के सापेक्ष छोटा, मोटी गर्दन, संकीर्ण तालु संबंधी विदर, नाक का चौड़ा पुल);
• दांत देर से फूटना
• एडिमा प्रकट होती है (ट्रंक, चेहरे, पैरों पर);
• पलकें, होंठ, नथुने, जीभ मोटी हो जाती है (मुंह में फिट नहीं होती है);
• आवाज कम हो जाती है;
• फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है;
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की एक विकृति है (हृदय की सुस्ती की सीमाओं का विस्तार होता है, हृदय की आवाज़ बहरी हो जाती है, रक्तचाप कम हो जाता है, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट सुनी जा सकती है);
• अक्सर प्रकाश में आता है।

इस मामले में, थायरॉयड ग्रंथि का निर्धारण नहीं किया जा सकता है (अल्पविकास के साथ) या आकार में वृद्धि (हार्मोन संश्लेषण के विकृति के साथ)।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के हल्के रूपों की अभिव्यक्ति 2-5 वर्ष की आयु तक और यहां तक ​​​​कि यौवन के दौरान भी हो सकती है। आमतौर पर, यह विकास मंदता, यौन विकास, घटी हुई बुद्धि और लक्षणों को प्रकट कर सकता है।

निदान

हाइपोथायरायडिज्म का प्रारंभिक निदान बहुत महत्वपूर्ण है। नवजात शिशु में इस विकृति को याद नहीं करने के लिए, स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग करने की प्रथा है। ऐसा करने के लिए, जीवन के तीसरे-चौथे दिन, पिट्यूटरी ग्रंथि के थायरॉयड हार्मोन और थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (TSH) के स्तर का अध्ययन करने के लिए बच्चे से केशिका रक्त लिया जाता है। विश्लेषण के सकारात्मक (या संदिग्ध) परिणाम प्राप्त होने पर, इसे दोहराया जाता है, लेकिन साथ ही, अध्ययन के लिए शिरापरक रक्त लिया जाता है।

उन क्षेत्रों में जहां स्क्रीनिंग उपलब्ध नहीं है, ऊपर सूचीबद्ध लक्षणों में से कम से कम दो लक्षणों वाले नवजात शिशुओं की जांच की जानी चाहिए।

सामान्य तौर पर, निदान नैदानिक ​​डेटा के विस्तृत विश्लेषण और अतिरिक्त शोध विधियों के परिणामों पर आधारित होता है। आवश्यक परीक्षाओं की सूची में शामिल हैं:

• और टीएसएच;
• (एनीमिया, लिपिड चयापचय विकार प्रकट करता है);
• ग्रंथि की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• कलाई के जोड़ों की रेडियोग्राफी (ओसिफिकेशन प्रक्रियाओं की दर के आयु मानदंड के पीछे एक अंतराल का पता लगाता है)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रेडियोग्राफ़ में परिवर्तन और स्पष्ट चयापचय संबंधी विकार 3-4 महीने की उम्र के बाद दिखाई देते हैं।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में विभेदक निदान निम्नलिखित रोग स्थितियों के साथ किया जाता है:

• जन्म की चोट;
• विभिन्न मूल के पीलिया और एनीमिया;
• चोंड्रोडिसप्लासिया;
• और आदि।

इलाज

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपचार का मुख्य आधार आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा है। प्रयोगशाला पुष्टि की संभावना की परवाह किए बिना, यह निदान की स्थापना के क्षण से शुरू होता है। इसके लिए, एल-थायरोक्सिन का उपयोग प्रति दिन 10-15 एमसीजी की शुरुआती खुराक में किया जाता है। रक्त प्लाज्मा में नैदानिक ​​लक्षणों और हार्मोन के स्तर की गतिशीलता का आकलन करते हुए, दवा की खुराक को धीरे-धीरे बढ़ाएं।

इस तरह के उपचार का उद्देश्य रक्त में थायराइड हार्मोन की सामग्री को सामान्य करना और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान से बचाना है। इस तरह के उपचार की प्रभावशीलता बच्चे के सक्रिय व्यवहार और विकास की शारीरिक गतिशीलता से प्रमाणित होती है।

इसके अतिरिक्त, ऐसे बच्चों को सौंपा जा सकता है:

• विटामिन;
• न्यूरोट्रॉफिक दवाएं (सेरेब्रोलिसिन, पिरासेटम);
• मालिश;
• भौतिक चिकित्सा कक्षाएं।

पूर्वानुमान और संभावित परिणाम

शीघ्र निदान और समय पर उपचार (जीवन के पहले महीने में) के साथ, बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा अच्छे परिणाम प्राप्त कर सकती है। बच्चा सामान्य बुद्धि रखता है, और वह शारीरिक विकास में अपने साथियों से पीछे नहीं रहता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक बीमारी है जो थायरॉयड ग्रंथि द्वारा उत्पादित हार्मोन की कमी के कारण होती है। इन पदार्थों की कमी से बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है। यदि समय पर उपचार शुरू किया जाता है, तो रोग का निदान काफी अनुकूल होता है। पेशेवर चिकित्सा की कमी से रोग की प्रगति होती है, जब बच्चे को विकलांगता भी दी जाती है।

कारण

थायरॉयड ग्रंथि थायरोक्सिन (T4) और ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। ये हार्मोन बच्चे के शरीर के सामंजस्यपूर्ण विकास में योगदान करते हैं। हाइपोथायरायडिज्म एक या किसी अन्य पदार्थ की कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जिससे शारीरिक और मानसिक दोनों तरह के विकास में देरी होती है।

रोग कई कारणों से होता है। बच्चों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म आनुवंशिकी से निकटता से संबंधित है। अक्सर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन उस समय भी थायरॉयड ग्रंथि के गठन को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं जब अजन्मा बच्चा मां के गर्भ में होता है।

हाइपोथैलेमस को नुकसान भी रोग के विकास की ओर जाता है। वह मानव शरीर में अंतःस्रावी ग्रंथियों के काम के लिए जिम्मेदार है, जिसमें थायरॉयड ग्रंथि का कामकाज भी शामिल है। हाइपोथैलेमस की क्षति के कारण अंतःस्रावी तंत्र के विभिन्न रोग विकसित होते हैं।

रोग के विकास का एक अन्य कारण थायराइड हार्मोन के प्रति शरीर की संवेदनशीलता में कमी हो सकता है। ज्यादातर ऐसा गर्भवती महिला द्वारा एंटीथायरॉइड दवाओं के सेवन के कारण होता है। यदि गण्डमाला का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर उन्हें गर्भवती माँ को लिख सकते हैं।

यदि थायरॉयड ग्रंथि की कोशिकाएं आयोडीन के प्रति अपनी संवेदनशीलता खो देती हैं, तो शरीर में थायराइड हार्मोन अपेक्षित रूप से निर्मित नहीं होते हैं। इन हार्मोनों का निर्माण अनुचित आयोडीन चयापचय के कारण या इस तथ्य के कारण बाधित हो सकता है कि आवश्यक पदार्थ सही मात्रा में थायरॉयड ग्रंथि तक नहीं पहुंचाए जाते हैं। यह सब हाइपोथायरायडिज्म का कारण है।

लक्षण

सभी नवजात शिशुओं में हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण नहीं दिखते हैं। कुछ समय बाद ही, माँ और पिताजी नवजात बच्चे में कुछ उल्लंघनों को नोटिस करते हैं। उनके संदेह की पुष्टि बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा की जाती है।

लेकिन ऐसा होता है कि बच्चे के जीवन के पहले महीने में ही हाइपोथायरायडिज्म के स्पष्ट लक्षण देखे जाते हैं:

• 4 किलो से नवजात वजन;
• गैर-बंद मुंह;
• पूरे चेहरे पर और कॉलरबोन के ऊपर स्थित डिम्पल में सूजन;
• कम आवाज;
• शिशु पीलिया, पारंपरिक चिकित्सीय विधियों से ठीक करना मुश्किल;
• नाक और होंठ के क्षेत्र में नीलापन।

3 महीने तक के बच्चों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण कुछ अलग होते हैं:

• छीलने त्वचा पर स्पष्ट रूप से दिखाई देता है;
• बच्चा लगातार कब्ज से पीड़ित है;
• बच्चा ठीक से नहीं खाता (भूख में कमी);
• बाल दर्दनाक रूप से भंगुर;
• हाइपोथर्मिया (कम तापमान)।

भविष्य में, हाइपोथायरायडिज्म अन्य लक्षणों के साथ प्रकट होता है। एक बीमार बच्चे में अपने साथियों की तुलना में बहुत बाद में, दांत काटना शुरू हो जाता है, हाइपोटेंशन के लक्षण दिखाई देते हैं, मांसपेशियों में कमजोरी देखी जाती है, हृदय की मांसपेशियों का काम गड़बड़ा जाता है, बच्चा शिकायत करता है कि उसके लिए निगलना मुश्किल है, वह है लगातार ठंड से परेशान।

यदि बीमार बच्चों का इलाज नहीं किया जाता है, तो वे सुस्त और उदासीन हो जाते हैं। उन्हें खेलों में कोई दिलचस्पी नहीं है, वे दूसरों के साथ संपर्क नहीं करते हैं। हाइपोथायरायडिज्म के रोगी अक्सर वायरल संक्रमण और एनीमिया से पीड़ित होते हैं। उत्तरार्द्ध दवाओं के साथ इलाज करना मुश्किल है।

किशोरों में हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण सुनने की समस्याओं से प्रकट होते हैं। बीमार लोग मोटापे और छोटे कद से पीड़ित होते हैं। उनमें सीखने की कोई इच्छा नहीं है। अक्सर उनका मानस परेशान होता है।

रोगजनन

भ्रूण के सामान्य विकास के लिए थायराइड हार्मोन आवश्यक हैं। यदि किसी कारण से थायरॉइड ग्रंथि द्वारा इनका निर्माण नहीं हो पाता है तो ये मां के शरीर से नाल के माध्यम से अजन्मे बच्चे के शरीर में प्रवेश कर जाते हैं। लेकिन जैसे ही बच्चे का जन्म होता है, मातृ हार्मोन का स्तर तेजी से गिरता है, और ग्रंथि अपना उत्पादन नहीं करती है। यह खतरनाक है, क्योंकि इतनी कम उम्र में बच्चे के शारीरिक विकास के लिए हार्मोन जरूरी हैं।

सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकास के लिए जिम्मेदार तंत्रिका तंतुओं के माइलिन म्यान का निर्माण थायरॉयड ग्रंथि द्वारा उत्पादित हार्मोन पर निर्भर करता है। यदि T3 और T4 की कमी है, तो प्रांतस्था का अविकसित होना होता है। यह प्रक्रिया अपरिवर्तनीय है, जिससे बच्चे की मानसिक मंदता होती है, और रोग की डिग्री भिन्न हो सकती है। यहां तक ​​कि पूर्ण क्रेटिनिज्म भी संभव है।

रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने का सबसे अच्छा समय बच्चे के जीवन का पहला सप्ताह है, इसलिए अस्पताल में हर बच्चे का हाइपोथायरायडिज्म के लिए परीक्षण किया जाता है।

तंत्रिका तंत्र के समुचित विकास के लिए सभी चिकित्सीय उपायों को समय पर शुरू करना महत्वपूर्ण है। निदान के बाद, बच्चे को चिकित्सा का एक व्यक्तिगत पाठ्यक्रम सौंपा गया है।

न केवल केंद्रीय तंत्रिका तंत्र हाइपोथायरायडिज्म से ग्रस्त है। थायरॉयड ग्रंथि द्वारा उत्पादित हार्मोन की कमी कंकाल और अन्य अंगों के विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है।

निदान

हाइपोथायरायडिज्म का निदान केवल बच्चों में दिखाई देने वाले लक्षणों से करना असंभव है, इसलिए प्रत्येक प्रसूति अस्पताल में एक नियम है जिसके अनुसार बच्चे के जन्म की तारीख से चौथे दिन प्रारंभिक जांच अनिवार्य है। इसके लिए एक छोटे रोगी की एड़ी से रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है।

प्रयोगशाला में, थायरोट्रोपिन, ट्राईआयोडोथायरोनिन और थायरोक्सिन का स्तर निर्धारित किया जाता है। यदि संकेतक 100 एमयू / एल से अधिक है, तो प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है। यदि विश्लेषण का परिणाम 20-50 mU / l दिखाता है, तो अध्ययन दोहराया जाता है, लेकिन केवल एक सूखे रक्त स्थान का विश्लेषण किया जाता है। यदि संकेतक फिर से 20 mU / l से अधिक हो जाता है, तो रक्त सीरम में TSH का स्तर निर्धारित किया जाता है। ICD 10 के अनुसार रोग कोड E03 है।

हाइपोथायरायडिज्म का निदान करने के लिए, अपगार स्केल भी विकसित किया गया है। यह एक विशेष विशेषता की उपस्थिति के बारे में प्रत्येक प्रश्न के लिए अंकों के योग पर आधारित एक परीक्षण है। यह तालिका इस तरह दिखती है:

यदि कुल स्कोर 5 से अधिक है, तो हाइपोथायरायडिज्म का संदेह हो सकता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार

शिशुओं में हाइपोथायरायडिज्म के निदान के तुरंत बाद, उपचार शुरू होता है, जो हार्मोन लेने पर आधारित होता है, क्योंकि थायरॉयड ग्रंथि कभी भी उनका उत्पादन नहीं करेगी। इसका मतलब है कि दवाएं जीवन भर लेनी होंगी।

केवल उपस्थित चिकित्सक दवा लेने के लिए एक आहार का चयन करता है। स्व-उपचार अस्वीकार्य है। अक्सर, डॉक्टर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले रोगियों को लेवोथायरोक्सिन निर्धारित करते हैं। इस दवा की रासायनिक संरचना हार्मोन के समान है जो बच्चों में थायरॉयड ग्रंथि का उत्पादन करना चाहिए, यही कारण है कि एंडोक्रिनोलॉजिस्ट छोटे रोगियों में प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए इस दवा का चयन करते हैं।

हाइपोथायरायडिज्म बच्चे की मानसिक गतिविधि को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, इसलिए, चिकित्सक में ऐसी दवाएं शामिल होती हैं जो चिकित्सीय उपायों के परिसर में मस्तिष्क की चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करती हैं।

चूंकि थायरॉयड ग्रंथि शरीर में कई प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है, उदाहरण के लिए, कैल्शियम और अन्य पदार्थों के आदान-प्रदान के लिए, डॉक्टर ऐसी दवाएं लिख सकते हैं जो इन प्रक्रियाओं को बेहतर बनाने में मदद करती हैं। एंटीनेमिक और जुलाब भी निर्धारित हैं। लेकिन हार्मोन थेरेपी को सही तरीके से चुने जाने पर उत्तरार्द्ध की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

मनोवैज्ञानिक और दोषविज्ञानी लगातार बीमार बच्चे की निगरानी करते हैं। वे विभिन्न तरीकों का उपयोग करते हैं जो बच्चे की संज्ञानात्मक गतिविधि के उल्लंघन को ठीक कर सकते हैं। यहां, गेम थेरेपी जैसी विधि अपरिहार्य है।

अगर किसी बच्चे को क्लिनिक में इलाज की जरूरत है, तो डॉक्टर की मदद के लिए एक नर्स आती है। हाइपोथायरायडिज्म के रोगियों की देखभाल के लिए एक संपूर्ण परिसर, जिसे नर्सिंग प्रक्रिया कहा जाता है, विकसित किया गया है। इसमें डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करने के लिए एनामनेसिस एकत्र करने से लेकर कई चरण शामिल हैं।

हाइपोथायरायडिज्म की जटिलताओं

हाइपोथायरायडिज्म का सबसे आम परिणाम मानसिक मंदता है, कभी-कभी चरम डिग्री तक पहुंच जाता है -। रोग के परिणाम शारीरिक अक्षमताओं में भी प्रकट होते हैं, उदाहरण के लिए, अक्सर एक बच्चा अपने साथियों की तुलना में बहुत अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है, और जब वह यौवन की आयु तक पहुंचता है, तो वह इन संकेतकों में पिछड़ जाता है। बच्चा लगातार संक्रामक रोगों से भी पीड़ित होता है जो लंबे समय तक रहता है, एक पुरानी अवस्था में बदल जाता है। मल के साथ भी एक समस्या है: विशेष तैयारी किए बिना यह या तो अनावश्यक रूप से कठिन या असंभव है।

यदि कोई गर्भवती महिला हाइपरथायरायडिज्म से पीड़ित है, तो यह बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है। अक्सर इन रोगियों को आंतरिक अंगों के विभिन्न रोग और यहां तक ​​कि हृदय दोष भी होते हैं। शिशुओं का जन्म थायरॉयड ग्रंथि से जुड़ी विभिन्न समस्याओं के साथ होना असामान्य नहीं है।

एक और जटिलता है - हाइपोथायरायड कोमा। सौभाग्य से, यह दुर्लभ है और केवल वृद्ध लोगों में होता है जो नियमित उपचार प्राप्त नहीं करते हैं और सहरुग्णता से पीड़ित होते हैं।

हाइपोथायरायडिज्म अक्सर महिलाओं और पुरुषों दोनों में बांझपन की ओर जाता है। रोग प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर करता है, जिससे शरीर में लगातार संक्रामक प्रक्रियाएं होती हैं, कैंसर।

निवारण

गर्भवती महिला को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चा हाइपोथायरायडिज्म से बचा रहे। ऐसा करने के लिए, आपको एक बच्चे की उम्मीद करते हुए सही जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए। बुरी आदतों को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए: अजन्मे बच्चे के थायरॉयड ग्रंथि के गठन पर उनका हानिकारक प्रभाव पड़ता है।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म

हाइपोथायरोसिस - कारण, लक्षण और लोक उपचार

रोग के कारणों के विभिन्न आनुवंशिक रूप हैं।

इसलिए, यदि गर्भवती महिला हाइपोथायरायडिज्म से पीड़ित है, तो बच्चा सबसे अधिक बार इस बीमारी के साथ पैदा होता है। लेकिन गर्भवती मां को डॉक्टर द्वारा बताए गए हार्मोन थेरेपी से गुजरना होगा, जिससे बच्चे को स्वस्थ पैदा होने में मदद मिलेगी।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (सीएच) थायरॉयड ग्रंथि की एक बीमारी है जो प्रति 4000-5000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होती है। लड़कियों में यह बीमारी लड़कों की तुलना में 2-2.5 गुना अधिक पाई जाती है।

यह रोग थायरॉयड ग्रंथि द्वारा उत्पादित थायराइड हार्मोन की पूर्ण या आंशिक कमी पर आधारित है, जिससे सभी अंगों और प्रणालियों के विकास में देरी होती है। सबसे पहले, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र थायराइड हार्मोन की कमी से ग्रस्त है। जिस उम्र में इलाज शुरू किया गया था और भविष्य में बच्चे के बौद्धिक विकास के सूचकांक के बीच एक सीधा संबंध स्थापित किया गया है। अनुकूल (पर्याप्त) मानसिक विकास की उम्मीद तभी की जा सकती है जब बच्चे के जीवन के पहले महीने में रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू कर दी जाए।

समय पर निदान करना संभव है और इसलिए, समय पर उपचार शुरू करना तभी संभव है जब सभी नवजात शिशुओं की प्रारंभिक (जीवन के पहले दिनों में) जांच की जाए।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए बड़े पैमाने पर जांच (स्क्रीनिंग) पहली बार 1971 में कनाडा में की गई थी। आज, अधिकांश विकसित देशों में यह जांच का एक सामान्य तरीका है। रूस में, पिछले 12 वर्षों में इसी तरह की स्क्रीनिंग की गई है।

वीएच के लिए नवजात जांच के मूल सिद्धांत इस प्रकार हैं। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के सभी प्रकार थायराइड हार्मोन (टी 4, टी 3) के निम्न स्तर के साथ होते हैं, थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच) का बढ़ा हुआ स्तर प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म की विशेषता है। लेकिन चूंकि यह बीमारी का सबसे आम प्रकार है (सभी मामलों में 90% तक), अधिकांश देशों में स्क्रीनिंग टीएसएच के निर्धारण पर आधारित है। संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में, स्क्रीनिंग टी 4 के निर्धारण पर आधारित है। दोनों मापदंडों को निर्धारित करना इष्टतम होगा, लेकिन इससे सर्वेक्षण की लागत काफी बढ़ जाती है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग का मुख्य लक्ष्य रक्त में ऊंचे टीएसएच स्तर वाले सभी नवजात शिशुओं का शीघ्र पता लगाना है। असामान्य रूप से उच्च टीएसएच वाले सभी नवजात शिशुओं को रोग के अंतिम निदान और प्रतिस्थापन चिकित्सा की तत्काल शुरुआत (जीवन के पहले 3 हफ्तों में) के लिए तत्काल गहन परीक्षा की आवश्यकता होती है।

जीवन के 4-5 वें दिन (जीवन के 7-14 वें दिन समय से पहले के बच्चों में) सभी नवजात शिशु रक्त (आमतौर पर एड़ी से) लेते हैं और 6-8 बूंदों को एक विशेष झरझरा फिल्टर पेपर पर लगाया जाता है। प्राप्त और सूखे रक्त के नमूने एक विशेष प्रयोगशाला में भेजे जाते हैं जहां टीएसएच निर्धारित किया जाता है।

टीएसएच की एकाग्रता निर्धारण की विधि पर निर्भर करती है। टीएसएच का दहलीज स्तर उतार-चढ़ाव के अधीन है और प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से निर्धारित किया जाता है, जो निर्धारण की चुनी हुई विधि पर निर्भर करता है। अधिकांश प्रयोगशालाएं डायग्नोस्टिक किट "डेल्फ़िया" के साथ काम करती हैं, जिसके लिए थ्रेशोल्ड स्तर TSH - 20 mU / l है। इस प्रकार, 20 mU / l तक के सभी TSH नमूने आदर्श का एक प्रकार हैं। 20 एमयू/एल से ऊपर टीएसएच सांद्रता वाले सभी नमूनों का पुन: परीक्षण किया जाना चाहिए, 50 एमयू/एल से ऊपर टीएसएच स्तर हाइपोथायरायडिज्म का सुझाव देते हैं, और 100 एमयू/एल से ऊपर टीएसएच स्तर बीमारी का अत्यधिक संकेतक हैं। इसलिए, 20 एमयू / एल से ऊपर के टीएसएच स्तर वाले सभी नवजात शिशुओं में निदान को तत्काल स्पष्ट करना आवश्यक है, यह बार-बार रक्त के नमूने और टीएसएच और सेंट के स्तर के निर्धारण के साथ संभव है। रक्त सीरम में T4।

रक्त लेने के बाद, 50 एमयू / एल से ऊपर के टीएसएच स्तर वाले बच्चे तुरंत (परिणामों की प्रतीक्षा किए बिना) लेवोथायरोक्सिन रिप्लेसमेंट थेरेपी (यूथायरोक्स, एल-थायरोक्सिन, थायरो -4, एल-थायरोक, एल-थायरोक्सिन-एक्रि, एल-थायरोक्सिन) होते हैं। -फार्माक)। सेंट के सामान्य परिणाम प्राप्त करने के बाद उपचार रद्द किया जा सकता है। टी 4 और टीएसएच।

20-50 एमयू / एल के टीएसएच स्तर वाले बच्चों के लिए उपचार निर्धारित करने का मुद्दा रक्त दान करने और टीएसएच और सेंट के संकेतक प्राप्त करने के बाद तय किया जाता है। टी 4।

जिन बच्चों का तुरंत इलाज नहीं किया गया था, उन्हें टीएसएच, टी 4 (एक सप्ताह में, फिर एक महीने में) के स्तर को निर्धारित करने के लिए फिर से जांच करने की आवश्यकता है, और यदि टीएसएच स्तर बढ़ता है, तो थायराइड रिप्लेसमेंट थेरेपी को और अधिक सावधानीपूर्वक निगरानी के साथ निर्धारित किया जाना चाहिए। बच्चा।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की एटियलजि

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एटियलजि के संदर्भ में रोगों का एक विषम समूह है, जो हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम की रूपात्मक अपरिपक्वता, थायरॉयड ग्रंथि या प्रसवपूर्व अवधि में उनकी शारीरिक क्षति के कारण होता है।

हाल के वर्षों में, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के तरीकों के विकास के संबंध में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के एटियलजि पर विचार काफी हद तक बदल गए हैं। अधिकांश मामलों (85-90%) में, प्राथमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म होता है। प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म के लगभग 85% मामले छिटपुट होते हैं, 15% वंशानुगत होते हैं। अधिकांश छिटपुट मामले थायरॉयड डिसजेनेसिस के कारण होते हैं, एक्टोपिक थायरॉयड के मामले थायरॉयड ग्रंथि की पूर्ण अनुपस्थिति (एजेनेसिस) या हाइपोप्लासिया की तुलना में अधिक सामान्य होते हैं। विभिन्न लेखकों के अनुसार, 22-42% मामलों में थायरॉइड एगेनेसिस होता है, 35-42% में थायराइड ऊतक एक्टोपिक होता है, और थायराइड हाइपोप्लासिया 24-36% में होता है।

संभवतः, आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारक थायरॉइड डिसजेनेसिस का कारण हो सकते हैं, लेकिन इसका आणविक आधार अभी भी खराब समझा जाता है। आज तक, थायरॉयड ग्रंथि की दीक्षा और विभेदन में शामिल 3 प्रतिलेखन कारकों की पहचान की गई है: PAX-8 (युग्मित डोमेन होमोबॉक्स), TTF-1, और TTF-2 (थायरॉइड ट्रांसक्रिप्शन कारक 1 और 2)। चूहों पर एक प्रयोग ने थायरॉइड एगेनेसिस, फेफड़ों की गंभीर विकृतियों और पूर्वकाल मस्तिष्क क्षेत्रों की उपस्थिति में टीटीएफ -1 की भूमिका को दिखाया। TTF-1 जीन 14q13 क्षेत्र में स्थित है।

TTF-2 सामान्य थायरॉइड मॉर्फोजेनेसिस के लिए आवश्यक है। थायरॉयड ग्रंथि के प्रवास में टीटीएफ -2 की भागीदारी और कठोर तालू के अतिवृद्धि को प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध किया गया है। इसके अलावा, TTF-2 थायरॉयड ग्रंथि में थायरोग्लोबुलिन और थायरॉयड पेरोक्सीडेज की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है, जैसा कि PAX-8 करता है।

सीएच के अधिकांश पारिवारिक मामले जन्मजात "त्रुटियां" हैं जो टी 4 संश्लेषण या लक्ष्य अंगों के लिए बाध्यकारी हैं, रोग का यह प्रकार अक्सर जन्मजात गोइटर के रूप में प्रकट होता है। आज तक, थायरॉयड ग्रंथि में हार्मोनोजेनेसिस के निम्नलिखित जन्मजात विकार ज्ञात हैं: थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता में कमी; आयोडाइड को केंद्रित करने की क्षमता की कमी; आयोडीन के संगठन का उल्लंघन (पेरोक्सीडेज में दोष या H2O2 उत्पन्न करने वाली प्रणाली के कारण); आयोडोटायरोसिन के डियोडिनेज का उल्लंघन; थायरोग्लोबुलिन के संश्लेषण या परिवहन का उल्लंघन।

थायराइड पेरोक्सीडेज और थायरोग्लोबुलिन के लिए जीन में उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। थायरॉयड पेरोक्सीडेज गतिविधि की अनुपस्थिति से थायरोसाइट्स द्वारा आयोडाइड के तेज में कमी आती है, आयोडाइड संगठन की प्रक्रियाओं में व्यवधान होता है, जो बदले में, थायराइड हार्मोन के संश्लेषण में कमी की ओर जाता है। टीपीओ एंजाइमेटिक दोष वाले नवजात शिशुओं में जन्म के समय बहुत अधिक टीएसएच स्तर और बहुत कम टी 4 स्तर होते हैं और बाद में एक गण्डमाला विकसित करते हैं।

बहुत कम बार (5-10% मामलों में), माध्यमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म होता है, जो टीएसएच संश्लेषण या हाइपोपिट्यूटारिज्म की एक अलग कमी से प्रकट होता है। कुछ मामलों में, माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म पिट -1 जीन में एक दोष के कारण होता है, एक पिट्यूटरी-विशिष्ट प्रतिलेखन कारक -1, उत्परिवर्तन जिसमें वृद्धि हार्मोन, प्रोलैक्टिन और थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन की संयुक्त कमी होती है। प्रोप -1 जीन में एक दोष की भूमिका, एक प्रतिलेखन कारक जो न केवल टीएसएच, एसटीएच और प्रोलैक्टिन की कमी का कारण बनता है, बल्कि गोनाडोट्रोपिन का भी अध्ययन किया जा रहा है।

जन्मजात पृथक टीएसएच की कमी एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो टीएसएच जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। आज जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारणों का सबसे आम वर्गीकरण यहां दिया गया है।

मुख्य

• थायराइड डिसजेनेसिस: एगेनेसिस (एथिरोसिस); हाइपोजेनेसिस (हाइपोप्लासिया); डायस्टोपिया
• थायरॉयड ग्रंथि में हार्मोनोजेनेसिस के विकार: टीएसएच रिसेप्टर्स की कमी (दोष); आयोडाइड परिवहन दोष; पेरोक्साइड सिस्टम दोष; थायरोग्लोबुलिन के संश्लेषण या परिवहन में दोष; आयोडोटायरोसिन के डियोडिनेज का उल्लंघन।

माध्यमिक

• पैनहाइपोपिटिटारिज्म।
• टीएसएच संश्लेषण की पृथक कमी।

थायराइड हार्मोन का प्रतिरोध। क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म

• ड्रग-प्रेरित हाइपोथायरायडिज्म (एंटीथायरॉइड दवाओं का मातृ उपयोग)।
• टीएसएच रिसेप्टर्स को अवरुद्ध करने वाले मातृ एंटीबॉडी द्वारा प्रेरित हाइपोथायरायडिज्म।
• पूर्व या प्रसवोत्तर अवधि में आयोडीन के संपर्क में।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग के युग से पहले, नैदानिक ​​​​अभ्यास में रक्त सीरम में हार्मोन का निर्धारण करने के लिए रेडियोइम्यूनोलॉजिकल तरीकों का व्यापक परिचय, सीएच का निदान नैदानिक ​​​​और एनामेनेस्टिक डेटा के आधार पर किया गया था, जिसने प्रतिस्थापन चिकित्सा की देर से शुरुआत की व्याख्या की थी। .

नवजात शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर, जीवन के पहले महीने के बच्चे, जब निदान करना बेहद महत्वपूर्ण होता है, केवल 10-15% मामलों में मनाया जाता है। प्रसवोत्तर अवधि में रोग के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं: पोस्ट-टर्म गर्भावस्था (40 सप्ताह से अधिक); जन्म के समय शरीर का बड़ा वजन (3500 ग्राम से अधिक); सूजा हुआ चेहरा, होंठ, पलकें, चौड़ा, "चपटा" जीभ वाला आधा खुला मुंह; सुप्राक्लेविक्युलर फोसा, हाथों, पैरों की पिछली सतहों में घने "पैड" के रूप में स्थानीयकृत एडिमा; पूर्ण अवधि की गर्भावस्था में अपरिपक्वता के संकेत; रोते, चिल्लाते समय कम, खुरदरी आवाज; मेकोनियम का देर से पारित होना; गर्भनाल का देर से निर्वहन, गर्भनाल घाव का खराब उपकलाकरण; लंबे समय तक पीलिया।

बाद में, जीवन के 3-4 वें महीने में, यदि उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो रोग के अन्य नैदानिक ​​लक्षण दिखाई देते हैं: भूख कम लगना, निगलने में कठिनाई, खराब वजन बढ़ना; पेट फूलना, कब्ज; सूखापन, पीलापन, त्वचा का छिलना; हाइपोथर्मिया (ठंडे हाथ, पैर); भंगुर, शुष्क, सुस्त बाल; मांसपेशी हाइपोटेंशन।

बाद की अवधियों में, जीवन के 5-6वें महीने के बाद, साइकोमोटर में बढ़ती देरी, बच्चे का शारीरिक विकास, देर से दांत आना सामने आता है।

हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों में शरीर का अनुपात चोंड्रोडिस्ट्रोफिक के पास जाता है, चेहरे के कंकाल का विकास पिछड़ जाता है (नाक का चौड़ा धँसा पुल, हाइपरटेलोरिज्म, फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना)। फटने में देरी होती है, और बाद में दांत बदल जाते हैं। कार्डियोमेगाली, दिल के स्वर का बहरापन, रक्तचाप में कमी, नाड़ी के दबाव में कमी, ब्रैडीकार्डिया (पहले महीनों के बच्चों में, नाड़ी की दर सामान्य हो सकती है) पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों को कम, खुरदरी आवाज की विशेषता होती है, उन्हें अक्सर नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस होता है, स्ट्राइडर ब्रीदिंग।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपरोक्त नैदानिक ​​​​लक्षणों को सारांशित करते हुए, हम अपगार स्केल प्रस्तुत करते हैं, जो सीएच (तालिका) की प्रारंभिक नैदानिक ​​​​जांच में मदद करता है। हालांकि, केवल जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग से बच्चे के जीवन के पहले दिनों में रोग की एक विस्तृत नैदानिक ​​तस्वीर की उपस्थिति से पहले निदान करना संभव हो जाता है, और इस प्रकार रोग के गंभीर परिणामों से बचा जाता है, जिनमें से मुख्य हैं बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में देरी। आर्थिक रूप से, स्क्रीनिंग की लागत और देर से निदान किए गए मामलों में एक विकलांग बच्चे के इलाज की लागत 1:4 के रूप में संबंधित है।

लेवोथायरोक्सिन सोडियम के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी

जीवन के पहले वर्ष में सीएच वाले बच्चों का अवलोकन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए।

प्रतिस्थापन चिकित्सा की शुरुआत के 2 सप्ताह और 1.5 महीने बाद नियंत्रण रक्त का नमूना लिया जाता है। लेवोथायरोक्सिन सोडियम की अधिक मात्रा की संभावना को हमेशा ध्यान में रखा जाना चाहिए। लेवोथायरोक्सिन सोडियम की खुराक को नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला डेटा को ध्यान में रखते हुए व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में, मुख्य रूप से टी 4 के स्तर पर ध्यान देना आवश्यक है, क्योंकि जीवन के पहले महीनों में, प्रतिक्रिया सिद्धांत के अनुसार टीएसएच स्राव के विनियमन का उल्लंघन संभव है। अकेले टीएसएच स्तर के मूल्यांकन से लेवोथायरोक्सिन सोडियम की अनावश्यक रूप से उच्च खुराक की नियुक्ति हो सकती है। TSH के अपेक्षाकृत उच्च स्तर और कुल T4 या St. लेवोथायरोक्सिन सोडियम की T4 खुराक को पर्याप्त माना जा सकता है। टीएसएच, टी 4 स्तरों की एकाग्रता के आगे नियंत्रण निर्धारण जीवन के पहले वर्ष में जीवन के हर 2-3 महीने में, एक वर्ष के बाद - हर 3-4 महीने में किया जाना चाहिए।

इस प्रकार, निदान स्थापित होने के तुरंत बाद, और संदिग्ध मामलों में भी, लेवोथायरोक्सिन सोडियम तैयारी (यूथायरोक्स, एल-थायरोक्सिन, थायरो -4, एल-थायरोक, एल-थायरोक्सिन-एक्रि, एल-थायरोक्सिन-फार्माक) के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा होनी चाहिए। शुरू किया गया। अधिकांश देशों में उपचार जीवन के पहले महीने के बाद शुरू नहीं होता है, औसतन दूसरे सप्ताह में, उदाहरण के लिए, जर्मनी में, उपचार जीवन के 8वें-9वें दिन, यूके में - 11वें-15वें दिन शुरू होता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपचार में पहली पंक्ति की दवा लेवोथायरोक्सिन सोडियम है। दवा का उत्पादन विभिन्न खुराकों में किया जा सकता है - एक टैबलेट में 25, 50 और 100 एमसीजी। दवाओं के विभिन्न खुराक की उपस्थिति निश्चित रूप से माता-पिता का ध्यान देना चाहिए और एमसीजी में लेवोथायरोक्सिन की निर्धारित खुराक का संकेत देना चाहिए, न कि केवल टैबलेट के कुछ हिस्सों में।

लेवोथायरोक्सिन पूरी तरह से प्राकृतिक मानव हार्मोन थायरोक्सिन के समान है, जो अन्य सिंथेटिक दवाओं पर इसका मुख्य लाभ है। इसके अलावा, लेवोथायरोक्सिन (यूथायरोक्स, एल-थायरोक्सिन, थायरो -4, एल-थायरोक, एल-थायरोक्सिन-एक्रि, एल-थायरोक्सिन-फार्माक) लेने के बाद, इस दवा का एक "डिपो" रक्त में बनाया जाता है, जिसका सेवन किया जाता है थायरोक्सिन के डीओडिनेशन और इसे टी 3 में परिवर्तित करके आवश्यकतानुसार। इस तरह, रक्त में ट्राईआयोडोथायरोनिन के उच्च, शिखर स्तर से बचा जाता है।

पूरी दैनिक खुराक सुबह नाश्ते से 30 मिनट पहले, थोड़ी मात्रा में तरल के साथ दी जानी चाहिए। छोटे बच्चों के लिए, दवा को सुबह के भोजन के दौरान, कुचल रूप में निर्धारित किया जाना चाहिए।

लेवोथायरोक्सिन की प्रारंभिक खुराक 12.5-25-50 एमसीजी / दिन या 10-15 एमसीजी / किग्रा / दिन है। इसके अलावा, बच्चे की थायराइड हार्मोन की आवश्यकता शरीर की सतह से संबंधित होती है। नवजात शिशुओं को शरीर की सतह के 150-200 एमसीजी / एम 2 की खुराक पर लेवोथायरोक्सिन और 100-150 एमसीजी / मी 2 से अधिक उम्र के बच्चों को निर्धारित करने की सलाह दी जाती है।

नैदानिक ​​​​लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, फिर भी यह याद रखना चाहिए कि हाइपोथायरायडिज्म के लिए बच्चे द्वारा प्राप्त उपचार की पर्याप्तता का सबसे विश्वसनीय संकेतक रक्त सीरम में टीएसएच का सामान्य स्तर है, जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में - थायरोक्सिन का स्तर। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि टी 4 का स्तर आमतौर पर उपचार शुरू होने के 1-2 सप्ताह बाद सामान्य हो जाता है, टीएसएच का स्तर - प्रतिस्थापन चिकित्सा की शुरुआत के 3-4 सप्ताह बाद। लंबे समय तक उपचार के साथ, लेवोथायरोक्सिन सोडियम की लागू खुराक की पर्याप्तता के संकेतक विकास की गतिशीलता, बच्चे के सामान्य विकास और कंकाल भेदभाव के संकेतक पर डेटा हैं।

वी. ए. पीटरकोवा, प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर
ओ. बी. बेज़लेपकिना, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
गुजरात ENTS RAMS, मास्को