एलपोर्ट सिंड्रोम नैदानिक ​​​​दिशानिर्देश। बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस (एलपोर्ट सिंड्रोम)। बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत विकार है जो गुर्दे की विफलता, सुनवाई हानि और दृश्य हानि की शुरुआत में ही प्रकट होता है।

यह सिंड्रोम गुर्दे की सूजन का वंशानुगत रूप है - जेड. यह से जुड़ा हुआ है प्रोटीन जीन में उत्परिवर्तन, बुलाया कोलेजन.

विकार शायद ही कभी देखा जाता है। अधिक बार होता है मजबूत सेक्स पर.

महिलाएं विकार के लिए जीन अपने बच्चों को दे सकती हैं, भले ही उनमें लक्षण न हों।

प्रति जोखिमसंबद्ध करना:

• पुरुष रिश्तेदारों में गंभीर गुर्दे की बीमारी;
• विकार का पारिवारिक इतिहास;
• सुनवाई हानि 30 तक।

नैदानिक ​​तस्वीर

लक्षण पहले से मौजूद हो सकते हैं जीवन के पहले वर्ष में crumbs, लेकिन सबसे अधिक बार प्रकट 3-5 साल की उम्र में.

अधिकांश बच्चों में, पूर्वगामी स्थिति होती है पिछला संक्रमण. अभिव्यक्ति की कमी के कारण, मूत्र परीक्षण के परिणामों के अनुसार संयोग से रोग का पता लगाया जा सकता है।

बच्चों में इस प्रकार का नेफ्रैटिस हेमट्यूरिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस या पाइलोनफ्राइटिस का रूप ले सकता है।

आरंभिक चरणविचलन अंतर्निहित हैं कोई शिकायत नहीं. सामान्य गुर्दा समारोह के दौरान, केवल पेशाब में बदलाव: एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, प्रोटीन दिखाई देते हैं।

विकार का विकासनेफ्रोटिक सिंड्रोम और उच्च रक्तचाप से जुड़ा हुआ है। मरीजों के पास निम्नलिखित हैं लक्षण:

• कमज़ोरी,
• सिर में दर्द,
• दृश्य हानि, श्रवण हानि,
• दबाव में गिरावट,
• त्वचा का पीलापन,
• सुस्ती

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम और नेफ्रैटिस के अन्य रूपों के बीच का अंतर श्रवण तंत्रिका को नुकसान है।

कठिनाई यह है कि इसे पहचाना जा सकता है ऑडियोमेट्री के बाद ही, जो 7 साल बाद किया जाता है। केवल 20% बच्चों में दृश्य हानि होती है, और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया केवल कुछ मामलों में ही देखा जाता है।

बहरापन अधिक बार लड़कों में प्रकट होता है - उनमें दबाव में भी वृद्धि होती है और गुर्दे के कार्य में बहुत तेजी से कमी आती है।

18 वर्ष की आयु तकरोग का विकास एक पूर्ण सेट का कारण बनता है गुर्दे की विफलता की अभिव्यक्तियाँ:

• त्वचा का पीलापन,
• शुष्क मुँह
• जी मिचलाना,
• हाथों और उंगलियों का कांपना,
• उत्सर्जित मूत्र की मात्रा में कमी या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति,
• कभी-कभी मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द होता है।

समय के बिना रिप्लेसमेंट थेरेपी या रोगग्रस्त किडनी का प्रत्यारोपणमानव जीवन काल 40 वर्ष से अधिक नहीं होगा।

सिंड्रोम के रूप:

ओटोसोमल रेसेसिव

इस प्रकार के वंशानुक्रम के साथ, उत्परिवर्तित जीन तभी प्रकट होता है जब एक पुनरावर्ती जीन पिता से प्राप्त होता है, और दूसरा माता से।

जोखिमएक अस्वस्थ बच्चे की उपस्थिति 25% है।

बीमार लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर पैदा होते हैं।

बीमार बच्चों के माता-पिता स्वस्थ दिख सकते हैं लेकिन हैं एक अस्वस्थ जीन के वाहक.

ऑटोसोमल डोमिनेंट

एक्स गुणसूत्र पर आधारित प्रमुख वंशानुक्रम यह है कि प्रमुख अस्वस्थ जीन की क्रिया लिंग की परवाह किए बिना प्रकट होती है।

अधिक मुश्किललड़कों में विकार दूर हो जाता है।

बच्चे के माता-पिता में से एक निश्चित रूप से स्वस्थ नहीं है। एक आदमी के बच्चों में बेटे स्वस्थ हैं, और बेटियां बीमार हैं। महिलाएं उत्परिवर्तित जीन को अपने 50% बेटों और बेटियों तक पहुंचाती हैं।

किसी बीमारी का निदान कैसे करें?

सिंड्रोम का संदेह है वंशावली पर आधारितअन्य रिश्तेदारों में विकार की उपस्थिति से। रोग के निदान के लिए, यह आवश्यक है पांच में से तीन संकेतकों की उपस्थिति:

1. हेमट्यूरिया या परिवार में गुर्दे की विफलता से मृत्यु;
2. रिश्तेदारों में रक्तमेह या प्रोटीनमेह;
3. अंग बायोप्सी में परिवर्तन का पता लगाना;
4. बहरापन;
5. जन्मजात दृश्य हानि।

निदानउल्लंघन निम्नलिखित तरीकों से किया जाता है:

• इतिहास का संग्रह और अध्ययन;
• शारीरिक विधि;
• प्रयोगशाला परीक्षण;
• अल्ट्रासाउंड अध्ययन,
• कंप्यूटेड या चुंबकीय टोमोग्राफी;
• स्किंटिग्राफी;
• बायोप्सी।

विकार का विशिष्ट निदान है नेफ्रैटिस और नेफ्रोपैथी के बीच अंतर.

क्या एलपोर्ट सिंड्रोम का इलाज संभव है?

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। बहुत महत्व जुड़ा हुआ है दबाव नियंत्रणतथा आहार प्रोटीन प्रतिबंधजब किडनी की कार्यक्षमता कम होने लगती है।

जैसे-जैसे XHH आगे बढ़ता है, रोगियों को दिया जाता है हेमोडायलिसिस उपचार.

सिंड्रोम वाले लोगों को गुर्दा प्रत्यारोपण दिखाया जाता है, हालांकि कुछ स्थितियों में, प्रत्यारोपण के बाद गुडपैचर सिंड्रोम हो सकता है।

इसलिए, दाताओं का चयन बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए।

विशिष्ट उपचार के अभाव में, मुख्य लक्ष्य गुर्दे की विफलता के विकास को धीमा करना है।

बच्चे निषिद्धशारीरिक गतिविधि, एक संतुलित आहार निर्धारित है।

पर विशेष ध्यान दिया जाता है संक्रामक foci का उपचार.

हार्मोनल एजेंटों और साइटोस्टैटिक्स का उपयोगमहत्वपूर्ण सुधार नहीं करता है। मुख्य उपचार रहता है अंग प्रत्यारोपण.

रोग के पाठ्यक्रम का खराब पूर्वानुमान, जो कि टर्मिनल रीनल फेल्योर के तेजी से विकास की विशेषता है, ऐसे संकेतकों की उपस्थिति में होने की संभावना है:

• पुरुष लिंग;
• मूत्र में उच्च प्रोटीन सामग्री;
• रिश्तेदारों में गुर्दा विकारों की प्रारंभिक उपस्थिति;
• बहरापन।

पता चलने पर प्रोटीनमेह और सुनवाई हानि के बिना हेमट्यूरियाविकार के पाठ्यक्रम के लिए रोग का निदान अनुकूल है, विफलता नहीं होती है।

सिंड्रोम का कोर्स है प्रगतिशीलतथा प्रगतिशील नहीं, परिवर्तन सुने बिना महिलाओं में रोग का निदान सकारात्मक है।

प्रत्येक रोगी के पास गुर्दे में प्रक्रिया के विकास की अपनी डिग्री होती है।

50% लड़कों में, गुर्दे की विफलता का अंतिम चरण 30 वर्ष की आयु तक होता है, और कभी-कभी 20 वर्ष तक भी। दूसरों में, प्रक्रिया अधिक धीरे-धीरे विकसित होती है, लेकिन अंततः गुर्दे के उल्लंघन का कारण बनती है।

लड़कियाँविकार अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है, यहां तक ​​कि लगातार माइक्रोहेमेटुरिया के साथ भी।

डायलिसिस और अंग प्रत्यारोपणअधिक सकारात्मक पूर्वानुमान का पक्ष लें।

वीडियो: वंशानुगत बीमारियों के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

वंशानुगत रोगों के बारे में उपयोगी जानकारी, जो अजन्मे बच्चे में कई बीमारियों के विकास से बचने में मदद करेगी। यदि आप इन युक्तियों को ध्यान में रखते हैं, तो वंशानुगत असामान्यताओं वाले बच्चे होने की संभावना काफी कम हो जाएगी।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें किडनी की कार्यक्षमता में गिरावट लगातार बढ़ रही है। इसके अलावा, सिंड्रोम के साथ, बहरापन और अंधापन विकसित होता है।

इस तरह के सिंड्रोम 21-22 क्यू क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा में स्थित जीन के कारण होते हैं। टाइप IV कोलेजन की संरचना में गड़बड़ी होने पर एलपोर्टा बीमार हो जाता है - संयोजी ऊतकों का आधार बनाने वाला प्रोटीन उन्हें मजबूत और लोचदार बनाने के लिए जिम्मेदार होता है। तो, बीमारी के साथ, गुर्दे की संवहनी दीवारों के कोलेजन, कानों में कोर्टी के अंगों और आंखों में लेंस कैप्सूल में दोष होता है।

वर्गीकरण और लक्षण

वंशानुगत नेफ्रैटिस के तीन प्रकार हैं:

पहले वेरिएंट मेंसिंड्रोम के साथ, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, हेमट्यूरिया दिखाई देते हैं, बहरापन विकसित होता है और आंखें प्रभावित होती हैं। इस मामले में, नेफ्रैटिस क्रोनिक रीनल फेल्योर की ओर बढ़ता है। प्रमुख प्रकार से विरासत में मिला। तहखाने की झिल्ली पतली और विभाजित हो जाती है, उनकी संरचना टूट जाती है।

दूसरा विकल्पनेफ्रैटिस और हेमट्यूरिक अभिव्यक्तियों के साथ विकसित होता है, लेकिन सुनवाई कम नहीं होती है। नेफ्रैटिस भी बढ़ता है और सीआरएफ तक पहुंचता है। ग्लोमेरुलर केशिकाओं के तहखाने की झिल्ली भी पतली हो जाती है।

तीसरा प्रकारसौम्य पारिवारिक हेमट्यूरिया। रोग का कोर्स सौम्य है, सीआरएफ नहीं होता है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम खुद को काफी अलग लक्षणों के साथ प्रकट कर सकता है। सबसे अधिक बार, रोग की अभिव्यक्ति 5-10 वर्षों में ध्यान देने योग्य हो जाती है। एलपोर्ट सिंड्रोम (पृथक मूत्र सिंड्रोम) का पहला लक्षण बच्चे के जीवन के पहले तीन वर्षों में प्रकट होता है। ज्यादातर, बच्चे की निवारक परीक्षा के दौरान संयोग से बीमारी का पता चलता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा बिल्कुल सामान्य महसूस करता है, और केवल मूत्र सिंड्रोम कम नहीं होता है।

रोग का मुख्य लक्षण रक्तमेह है। यह खुद को अलग-अलग डिग्री में प्रकट कर सकता है, और हमेशा देखा जाता है! यह संक्रामक घावों के दौरान और बाद में तेज हो सकता है जो श्वसन पथ को प्रभावित करते हैं, साथ ही शारीरिक परिश्रम के दौरान भी। विशेष रूप से अत्यधिक वाले। अक्सर, माता-पिता नियमित टीकाकरण के बाद अलार्म बजा सकते हैं - क्योंकि वे हेमट्यूरिया के तेज को भी भड़काते हैं।

प्रोटीनमेह की अस्थिरता भी नोट की जाती है, खासकर जब रोग अभी विकसित होना शुरू हो रहा है। और अंतर्निहित बीमारी के लक्षण जितने स्पष्ट होते हैं, प्रोटीनुरिया उतना ही अधिक स्पष्ट होता है। कभी-कभी ल्यूकोसाइट्स मूत्र तलछट में पाए जाते हैं, लेकिन मूत्र में बैक्टीरिया नहीं होते हैं।

समय के साथ, गुर्दे के आंशिक कार्य परेशान होते हैं, रोगी की स्थिति खराब हो जाती है - नशा नोट किया जाता है (रोगी पीला हो जाता है, जल्दी थक जाता है, सिरदर्द की शिकायत होती है), मांसपेशियों में कमजोरी दिखाई देती है, उच्च रक्तचाप के संकेत, सुनवाई और दृष्टि में वृद्धि होती है। बिगड़ा हुआ।

सबसे पहले, सुनवाई हानि केवल एक विशेष परीक्षण - ऑडियोग्राफी के दौरान निर्धारित की जाती है।

सुनवाई हानि किसी भी उम्र में संभव है। ज्यादातर, 6-10 साल के बच्चों में बहरापन होता है, और कुछ मामलों में - मूत्र सिंड्रोम से तेज।

लगभग 20% रोगियों की दृष्टि कम हो गई है। ज्यादातर ऐसा लेंस के क्षतिग्रस्त होने के कारण होता है। बहुत बार, परिवार के सदस्य जिनमें एलपोर्ट सिंड्रोम मायोपिया से पीड़ित होता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले कई बच्चे, खासकर अगर इसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ गुर्दे की विफलता बनती है। शारीरिक विकास में पिछड़ रहा है। अक्सर, गुर्दे की विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में डिस्म्ब्रियोजेनेसिस स्टिग्मास (सात से अधिक) होते हैं। वे छोटे बाहरी विचलन द्वारा प्रकट होते हैं, लेकिन व्यावहारिक रूप से शरीर के कार्यों को प्रभावित नहीं करते हैं। इस तरह के कलंक में एपिकैंथ (आंख के अंदरूनी कोने पर सिलवटों), विकृत ऑरिकल्स, उच्च तालू, जुड़ी हुई उंगलियां या उनमें से एक बढ़ी हुई संख्या शामिल है।

तो, वंशानुगत नेफ्रैटिस चरणों में आगे बढ़ता है - पहले एक अव्यक्त रूप में, जब नैदानिक ​​लक्षण छिपे होते हैं, और मूत्र सिंड्रोम न्यूनतम रूप से प्रकट होता है। इसके अलावा, विघटनकारी प्रक्रियाएं शुरू होती हैं, जिसमें गुर्दे की कार्यप्रणाली कम हो जाती है और नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं।

निदान

बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस का अनुमान लगाना आसान है यदि वंशावली ज्ञात है और परिवार के अन्य सदस्यों में भी यही लक्षण मौजूद थे। किसी बीमारी का निदान करने के लिए, संभावित पांच मानदंडों में से कम से कम तीन की पहचान की जानी चाहिए:

1. रिश्तेदारों में हेमट्यूरिया, या पुरानी गुर्दे की विफलता के कारण मृत्यु
2. रिश्तेदारों में रक्तमेह और/या प्रोटीनमेह
3. एक विशिष्ट प्रकृति के परिवर्तन, जो एक बायोप्सी द्वारा निर्धारित होते हैं
4. बहरापन
5. असामान्य दृष्टि (अक्सर जन्मजात)

जब वंशानुगत रोगों की बात आती है, तो जन्मजात के अलावा, निदान हमेशा व्यापक होना चाहिए। शिशु की वंशावली के संकलन पर विशेष ध्यान देना चाहिए।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​और आनुवंशिक अनुसंधान विधियां अनिवार्य हैं और इसमें आवश्यक रूप से रोग के इतिहास के संग्रह के साथ-साथ रोगी की एक सामान्य परीक्षा भी शामिल होनी चाहिए।

रोग के प्रतिपूरक चरणों में, यह केवल वंशानुगत बोझ, हाइपोटेंशन, मल्टीपल स्टिग्मा और परिवर्तित मूत्र सिंड्रोम के आधार पर ही पता लगाया जा सकता है।

विभेदक निदान भी आवश्यक है। सबसे पहले, किसी को ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के हेमट्यूरिक रूप को एलपोर्ट के साथ भ्रमित नहीं करना चाहिए, अन्यथा गलत निदान के परिणामस्वरूप चुनी गई चिकित्सा पूरी तरह से अप्रभावी होगी। इसके अलावा, डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी और अन्य गुर्दे की बीमारियों को एलपोर्ट सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए।

चिकित्सीय उपाय

सबसे पहले, रोगी को अत्यधिक शारीरिक तनाव से बचाया जाना चाहिए, पैथोलॉजी वाले बच्चों को शारीरिक शिक्षा के पाठ से छूट दी गई है। ताजी हवा में बार-बार और लंबी सैर की सलाह दी जाती है। आहार आहार पूर्ण होना चाहिए, जिसमें प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट शामिल हों। लेकिन किडनी के सभी कार्यों को ध्यान में रखते हुए पोषण का विकास और चयन किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, सभी संभावित संक्रामक फॉसी को समय पर पहचानना और साफ करना आवश्यक है।

सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज, पाइरिडोक्सिन (50 मिलीग्राम / दिन तक), कार्निटाइन क्लोराइड हैं।

हेमट्यूरिया का इलाज हर्बल दवा से किया जाता है। इन उद्देश्यों के लिए, द्विअर्थी बिछुआ, चोकबेरी का रस और यारो का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, तैयार करना संभव है मिलावट. डियोका बिछुआ को शेफर्ड के पर्स और हॉर्सटेल के साथ मिलाएं। सभी जड़ी-बूटियों को 10 ग्राम प्रत्येक की आवश्यकता होती है। संग्रह को अच्छी तरह मिलाएं, दो छोटे चम्मच मापें, दो गिलास उबलते पानी डालें और कम से कम 8 घंटे के लिए छोड़ दें। उसके बाद, हम धुंध से गुजरते हैं, एक गिलास पानी डालते हैं और हर दूसरे दिन 100 मिलीलीटर लेते हैं।

क्रोनिक रीनल फेल्योर वाले मरीजों को हेमोडायलिसिस दिखाया जाता है, और क्रोनिक रीनल फेल्योर के साथ, एक अंग प्रत्यारोपण की लगभग हमेशा आवश्यकता होती है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस से छुटकारा पाने के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। चिकित्सीय उपायों का एक लक्ष्य है - गुर्दे के कार्य में गिरावट को रोकना और धीमा करना।

एक शर्त संक्रामक रोगियों के साथ बीमार बच्चों के संपर्क को सीमित करना है, साथ ही ऐसे बच्चों में तीव्र श्वसन संक्रमण के विकास के जोखिम को कम करना है। वंशानुगत नेफ्रैटिस के साथ, बच्चों को टीका नहीं लगाया जाता है, हालांकि महामारी विज्ञान टीकाकरण संभव है।

सिंड्रोम में हार्मोन और इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं का वांछित प्रभाव नहीं होता है। हालांकि, यदि साइक्लोस्पोरिन ए और एसीई अवरोधकों का उपयोग बहुत लंबे समय तक किया जाता है, तो कुछ सकारात्मक प्रभाव प्राप्त किए जा सकते हैं - प्रोटीनमेह के स्तर को कम करने के लिए, रोग की प्रगति को कुछ हद तक धीमा करने के लिए।

लेकिन चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने वाली दवाओं का उपयोग दिखाया गया है। इस संबंध में, पाइरिडोक्सिन, कोकार्बोक्सिलेज, एटीपी, विटामिन ए और ई प्रभावी हो सकते हैं। उपरोक्त दवाएं सामान्य स्थिति में सुधार करती हैं, ट्यूबलर डिसफंक्शन को कम करती हैं। उन्हें वर्ष में तीन बार विशेष पाठ्यक्रमों में लिया जाता है।

हालांकि, आज भी वंशानुगत नेफ्रैटिस के लिए गुर्दा प्रत्यारोपण सबसे प्रभावी उपचार है। एक नियम के रूप में, प्रत्यारोपित अंगों में रोग की पुनरावृत्ति नहीं होती है। और केवल कभी-कभी (लगभग 5% मामलों में) नेफ्रैटिस विकसित होता है। हालांकि, यह एंटीजन के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन से जुड़ा होता है।

प्रसव पूर्व निदान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण और आशाजनक हैं। हाल के वर्षों में, जानवरों पर कई प्रयोग किए गए हैं, जिन्होंने गुर्दे के ऊतकों में टाइप IV कोलेजन ए-चेन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार सामान्य जीन के हस्तांतरण की प्रभावशीलता को दिखाया और साबित किया है। उसके बाद, लगभग सभी मामलों में, सामान्य कोलेजन संरचनाओं को संश्लेषित किया जाता है।

पूर्वानुमान

एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ कुछ भी भविष्यवाणी करना मुश्किल है। केवल इतना ही कहा जा सकता है कि ऐसा पूर्वानुमान हमेशा अनुकूल नहीं होता है। विशेष रूप से यदि रोगी पुरुष है, तो उसने गुर्दे की प्रारंभिक विफलता विकसित की है, गंभीर प्रोटीनमेह है, गाढ़े ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन, श्रवण तंत्रिकाओं का न्यूरिटिस है। सौम्य पारिवारिक रक्तमेह के लिए अधिक अनुकूल रोग का निदान।

पहली बार 1873 -1875 में ज़मेलसन और डिकिंसन (एफ। सैमल्सोहन, डब्ल्यू एच। डिकिंसन) का वर्णन किया। बाद में, गुथरी (एल। जी। गुथरी, 1902) ने वंशानुगत नेफ्रोपैथी के एक विशेष रूप के अस्तित्व का सुझाव दिया, जो चिकित्सकीय रूप से क्रोनिक नेफ्रैटिस के समान है। एलपोर्ट ने कई परिवारों के भाग्य का अनुसरण किया, उनमें से कुछ की जांच की जिन्हें पहले गुथरी में देखा गया था, और कई में बहरापन पाया। 1961 से वंशानुगत नेफ्राइट, जो बहरेपन के साथ संयुक्त है, को एलपोर्ट्स सिंड्रोम [विलियमसन (डी.ए. विलियमसन)] कहा जाता है।

एटियलजि।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक सेक्स से जुड़े प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। उत्परिवर्ती जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है, जो पुरुषों में रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम को निर्धारित कर सकता है। क्या किडनी और सुनने के अंगों को नुकसान के नैदानिक ​​​​सिंड्रोम का संयोजन एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, अभी तक स्थापित नहीं किया गया है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।

एलपोर्ट सिंड्रोम में गुर्दे की रूपात्मक तस्वीर रोगी की उम्र और रोग की अवधि पर निर्भर करती है। रोग का प्रारंभिक चरण, पंचर बायोप्सी के अनुसार, गुर्दे के ऊतकों में ऊतकीय परिवर्तनों की अनुपस्थिति की विशेषता है। एक प्रारंभिक पैथोएनाटोमिकल संकेत वृक्क नलिकाओं के लुमेन में एरिथ्रोसाइट्स का पता लगाना है। बाद में, अंतरालीय ऊतक की घुसपैठ प्रकट होती है (उपापचय संबंधी विकारों और गुर्दे के ऊतकों में चयापचयों के संचय के परिणामस्वरूप, विशेष रूप से लिपोइड पदार्थों में), एंडोथेलियल प्रसार के रूप में ग्लोमेरुलर क्षति, तहखाने की झिल्ली का मोटा होना, अंतरालीय फाइब्रोसिस, संवहनी हाइलिनोसिस .

कुछ मामलों में, तथाकथित फोम कोशिकाएं पाई जाती हैं। इस अवधि के दौरान, एलपोर्ट सिंड्रोम। अधिग्रहित ग्लोमेरुलो- या पायलोनेफ्राइटिस के साथ अंतर करना मुश्किल है।

आंतरिक कान के ऊतकीय परीक्षण से श्रवण तंत्र की नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं के शोष का पता चलता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।

रोग धीरे-धीरे विकसित होता है। एलपोर्ट के सिंड्रोम का सबसे पहला संकेत हेमट्यूरिया है, अक्सर थोड़ा प्रोटीनमेह होता है, कम अक्सर ल्यूकोसाइटुरिया। हेमट्यूरिया बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में हो सकता है, लेकिन अक्सर यह 7-10 साल की उम्र में संयोग से, डिस्पेंसरी परीक्षाओं के दौरान, अंतःक्रियात्मक बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ पाया जाता है। लड़कों में, एलपोर्ट का सिंड्रोम गुर्दे की विफलता के विकास तक लगातार प्रगति करता है। बच्चे विकास में पिछड़ जाते हैं। लड़कियों और महिलाओं में, वंशानुगत नेफ्रैटिस का अपेक्षाकृत अधिक सौम्य पाठ्यक्रम होता है, जो लगातार हेमट्यूरिया द्वारा प्रकट होता है, केवल गर्भावस्था के दौरान, गुर्दे की विफलता संभव है।

एलपोर्ट सिंड्रोम को रोग की तीव्र शुरुआत की अनुपस्थिति और नेफ्रैटिस के बाह्य अभिव्यक्तियों की विशेषता है। गुर्दे की विफलता (लेकिन प्रक्रिया की गतिविधि नहीं) के परिणामस्वरूप एडिमा और उच्च रक्तचाप सिंड्रोम केवल किशोरावस्था और वयस्कों में दिखाई देते हैं। प्रोटीन के अध्ययन, लिपिड चयापचय, प्रतिरक्षा प्रक्रिया के गैर-विशिष्ट संकेतक स्पष्ट परिवर्तनों को प्रकट नहीं करते हैं। अधिवृक्क प्रांतस्था के कार्य नहीं बदलते हैं। न केवल जांच में, बल्कि उसके रिश्तेदारों में भी रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन जी की सामग्री में वृद्धि से प्रतिरक्षात्मक परिवर्तनों की विशेषता है। बहरापन बाद में रोग में विकसित होता है या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है। यह 16% रोगियों में मनाया जाता है। कम आम तौर पर, आंखों के घावों (मोतियाबिंद, माध्यमिक मायोपिया के साथ स्फेरोफैकिया, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा), मूत्र पथ की विकृतियों का पता लगाया जाता है। रेडियोलॉजिकल रूप से, अधिकांश रोगियों में एकतरफा या द्विपक्षीय पाइलेक्टैसिस होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम (एसए) एक विरासत में मिला प्रकार IV कोलेजन विकार है, जो कि प्रगतिशील हेमट्यूरिक नेफ्रैटिस के संयोजन के साथ अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन और सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस के संयोजन की विशेषता है। इस सिंड्रोम में दृश्य गड़बड़ी भी आम है। जीवन के प्रारंभिक चरणों में पता चला माइक्रोहेमेटुरिया, रोग का एक निरंतर लक्षण है।

सकल हेमट्यूरिया के आवर्तक एपिसोड 16 वर्ष से कम उम्र के लगभग 60% रोगियों में होते हैं, लेकिन वयस्कों में दुर्लभ होते हैं। समय के साथ, यह जुड़ जाता है और रोगी के लिंग और रोग की विरासत के प्रकार के आधार पर रोग उम्र के साथ बढ़ता है। देर से संकेत है।

उच्च और मध्यम आवृत्ति सुनवाई को प्रभावित करने वाले द्विपक्षीय सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस बच्चों में प्रगतिशील है, लेकिन बाद में प्रकाश में आ सकता है। उम्र के साथ प्रगतिशील भी कई प्रकार के दृश्य गड़बड़ी की खबरें हैं। पूर्वकाल लेंटिकोनस लेंस के पूर्वकाल भाग का एक शंकु के आकार का फलाव है। आंख के रेटिना पर पीले रंग के धब्बे दिखाई देते हैं, जो बिना लक्षण वाले होते हैं। दोनों प्रकार के घाव विशिष्ट हैं और लगभग एक तिहाई रोगियों में होते हैं। एसए रोगियों में आवर्तक कॉर्नियल कटाव की भी खबरें हैं।

आकृति विज्ञान

प्रकाश माइक्रोस्कोपी के तहत, एएस के शुरुआती चरणों में प्राप्त गुर्दे के ऊतक सामान्य दिखाई देते हैं। ग्लोमेरुली की केशिका दीवारों का फोकल और खंडीय मोटा होना, चांदी के धुंधला होने से बेहतर पता चलता है, रोग की प्रगति के साथ दिखाई देता है। वे निरर्थक ट्यूबलर घावों और अंतरालीय फाइब्रोसिस से जुड़े हैं। मानक इम्यूनोफ्लोरेसेंस आमतौर पर नकारात्मक होता है। हालांकि, बेहोश और/या फोकल ग्रेड G और M जमा और/या पूरक अंश C3 का पता लगाया जा सकता है। मुख्य क्षति का पता अवसंरचनात्मक विधि द्वारा लगाया जाता है। उन्हें एक टोकरी जैसा नेटवर्क बनाने वाले कई तंतुओं में लैमिना डेंस के विभाजन और विखंडन के साथ मोटा होना (800-1200 एनएम तक) की विशेषता है। परिवर्तन सामान्य या कम मोटाई के क्षेत्रों के साथ बारी-बारी से खंडित (विषम) हो सकते हैं। सामान्य तौर पर, बच्चों में सबसे प्रमुख विशेषता जीबीएम के बहुत मोटे और बहुत पतले क्षेत्रों का असमान विकल्प है। SA के लगभग 20% रोगियों में GBM का पतलापन पाया जाता है।

आनुवंशिक स्तर पर, AS एक विषम रोग है: X गुणसूत्र पर COL4A5 में उत्परिवर्तन X-लिंक्ड AS से जुड़े होते हैं, जबकि गुणसूत्र 2 पर COL4A3 या COL4A4 में उत्परिवर्तन रोग के ऑटोसोमल रूपों से जुड़े होते हैं।

एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम.

नैदानिक ​​लक्षण।

एक्स-लिंक्ड वैरिएंट एएस का सबसे सामान्य रूप है, जो महिला रोगियों की तुलना में पुरुष रोगियों में रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और पुरुष लाइन के माध्यम से संचरण की अनुपस्थिति की विशेषता है। उपलब्धता रक्तमेहनिदान के लिए एक आवश्यक मानदंड है। धीरे-धीरे उम्र के साथ बढ़ता है और बाद में नेफ्रोटिक सिंड्रोम के विकास को जन्म दे सकता है। सभी पुरुष रोगियों में, रोग गुर्दे की बीमारी के अंतिम चरण में आगे बढ़ता है। एएस दो प्रकार के होते हैं - किशोर, जिसमें ईएसआरडी 20 वर्ष की आयु के आसपास मातृ संचरण वाले पुरुषों में विकसित होता है, और वयस्क, एक अधिक परिवर्तनशील पाठ्यक्रम और 40 वर्ष की आयु के आसपास ईएसआरडी के विकास की विशेषता है। विषमयुग्मजी महिलाओं में, हेमट्यूरिया केवल वयस्कता में पाया जाता है। यह 10% से कम महिलाओं (वाहक) में अनुपस्थित है। 40 वर्ष से कम आयु की महिलाओं में ESRD विकसित होने का जोखिम लगभग 10-12% (पुरुषों में 90% के मुकाबले) है, लेकिन 60 वर्ष की आयु के बाद बढ़ जाता है। अधिकांश विषमयुग्मजी कभी ESRD विकसित नहीं करते हैं। अधिकांश पुरुष रोगियों और कुछ महिलाओं में द्विपक्षीय सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस बढ़ता है। 1/3 रोगियों में दृष्टि के अंग में परिवर्तन, पूर्वकाल लेंटिकोनस और/या पेरिमैकुलर स्पॉट देखे गए हैं। एएस वाले परिवारों में, महिलाओं में फैलाना एसोफैगल लेयोमायोमैटोसिस हो सकता है, जिसमें ट्रेकोब्रोनचियल पेड़ के घाव और महिलाओं के जननांग पथ और कभी-कभी जन्मजात मोतियाबिंद भी शामिल हैं।

आणविक आनुवंशिकी COL4A5 जीन में उत्परिवर्तन की विशेषताओं को स्थापित करना संभव बना दिया। वे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों, पाठ्यक्रम और रोग का निदान में अंतर पैदा करते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव एलपोर्ट सिंड्रोम

यूरोप में लगभग 15% प्रभावित परिवारों में एलपोर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इस प्रकार की विरासत उन देशों में अधिक आम है जहां उच्च स्तर के वैवाहिक विवाह होते हैं। नैदानिक ​​​​लक्षण और आधारभूत परिवर्तन एक्स-लिंक्ड एएस में देखे गए लोगों के समान हैं। हालांकि, कुछ संकेत स्पष्ट रूप से आवर्ती वंशानुक्रम का संकेत देते हैं: वैवाहिक विवाह, महिला रोगियों में गंभीर बीमारी, माता-पिता में गंभीर बीमारी की अनुपस्थिति, पिता में सूक्ष्म रक्तमेह। रोग, एक नियम के रूप में, ईएसआरडी के लिए जल्दी प्रगति करता है, लगभग हमेशा सुनवाई हानि होती है, हमेशा नहीं - दृष्टि के अंग को नुकसान।

हेटेरोजाइट्स के बीच, लगातार या आंतरायिक माइक्रोहेमेटुरिया नोट किया जाता है।

ऑटोसोमल प्रमुख एलपोर्ट सिंड्रोम

पुरुष रेखा के माध्यम से संचरण द्वारा विशेषता ऑटोसोमल प्रमुख विरासत दुर्लभ है। पुरुषों और महिलाओं के लिए नैदानिक ​​फेनोटाइप समान है। कोर्स एक्स-लिंक्ड फॉर्म की तुलना में हल्का है, ईएसआरडी के विकास और सुनवाई हानि के लिए देर से और असंगत प्रगति के साथ। कुछ परिवारों में COL4A3 या COL4A4 जीन में विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान और उपचार।रोगियों और उनके परिवारों के चिकित्सीय प्रबंधन, रोग का निदान और आनुवंशिक परामर्श के लिए एएस का निदान और वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण महत्वपूर्ण है। यदि हेमट्यूरिया को बहरेपन या आंखों की क्षति के साथ जोड़ा जाता है और यदि वंशानुगत इतिहास विरासत के प्रकार को स्थापित करने के लिए पर्याप्त जानकारीपूर्ण है तो समस्या आसानी से हल हो जाती है। संयोग से खोजे गए प्रत्येक हेमट्यूरिया को परिवार के अन्य सदस्यों की जांच की आवश्यकता होती है। हेमट्यूरिया की शुरुआती शुरुआत और सावधानीपूर्वक जांच पर सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, लेंटिकोनस या मैकुलोपैथी की पहचान एसए का सुझाव दे सकती है, लेकिन वंशानुक्रम का तरीका अनिश्चित रहता है। रोग के निदान के लिए COL4A5, COL4A3, या COL4A4 जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण महत्वपूर्ण है, लेकिन IV कोलेजन जीन के बड़े आकार और विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण आणविक विश्लेषण एक महंगी और समय लेने वाली प्रक्रिया है।

एलपोर्ट सिंड्रोम को थिन बेसमेंट मेम्ब्रेन डिजीज (टीबीएम) से जल्दी अलग करना महत्वपूर्ण है। यह पारिवारिक इतिहास के आधार पर सबसे अच्छा किया जाता है: 35 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्क पुरुषों के परिवार में हेमट्यूरिया के साथ उपस्थिति और उच्च संभावना के साथ बरकरार गुर्दे का कार्य हमें टीबीएम का निदान करने की अनुमति देता है।

सुनवाई हानि की अनुपस्थिति में, निदान काफी मुश्किल है: यदि एक गुर्दा बायोप्सी बहुत जल्दी (6 साल से पहले) किया जाता है, तो आप एलपोर्ट सिंड्रोम के परिवर्तन की विशेषता नहीं देख सकते हैं जो बाद में विकसित होंगे, और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी हर जगह उपलब्ध नहीं है। इस संबंध में, यह गुर्दे के ऊतकों में या त्वचा में विभिन्न प्रकार की IV कोलेजन श्रृंखलाओं की अभिव्यक्ति का निर्धारण करने के लिए एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विधि शुरू करने का वादा कर रहा है।

प्रोटीनुरिया के साथ छिटपुट हेमट्यूरिया, एक्सट्रैरेनल अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति में पता चला है, अन्य हेमट्यूरिक ग्लोमेरुलोपैथियों (आईजीए नेफ्रोपैथी, आदि) को बाहर करने के लिए एक गुर्दे की बायोप्सी का कारण है। पुरुषों में और ऑटोसोमल रिसेसिव एसए वाले सभी रोगियों में एक्स-लिंक्ड एसए में अंतिम चरण की किडनी रोग की प्रगति अपरिहार्य है। आज तक, कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। मुख्य उपचार रेनिन-एंजियोटेंसिन प्रणाली की नाकाबंदी को कम करने और संभवतः प्रगति को धीमा करने के लिए है। गुर्दा प्रत्यारोपण संतोषजनक परिणाम देता है, हालांकि, SA के सभी रोगियों में से लगभग 2.5% एक "अलग" दाता GBM के गठन के कारण GBM-विरोधी विकसित होते हैं, जो भ्रष्टाचार अस्वीकृति की ओर जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो सीधे गुर्दा समारोह में लगातार कमी, सुनवाई और यहां तक ​​​​कि दृष्टि की विकृति के साथ मिलकर होती है। फिलहाल हमारे देश में बच्चों में इस तरह की बीमारी (मुख्य रूप से) लगभग 17:100,000 है।

मुख्य कारण

विशेषज्ञों के अनुसार, एलपोर्ट सिंड्रोम जीन में असामान्यताओं के कारण होता है, जो तथाकथित क्षेत्र 21-22q में एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। इसके अलावा, तथाकथित टाइप 4 कोलेजन की अभिन्न संरचना का उल्लंघन भी इस बीमारी का कारण है। कोलेजन को विज्ञान में ऐसे प्रोटीन के रूप में समझा जाता है, जो संयोजी ऊतक का एक सीधा घटक है, जो इसकी लोच और निरंतरता सुनिश्चित करता है।

लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम आमतौर पर सबसे पहले पांच से दस साल की उम्र के बच्चों में प्रकट होता है और हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त) के रूप में प्रकट होता है। सबसे अधिक बार, इस निदान का पता बेतरतीब ढंग से लगाया जाता है, अर्थात किसी विशेषज्ञ द्वारा अगली परीक्षा के दौरान। इसके अलावा, एलपोर्ट का सिंड्रोम भी डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के तथाकथित कलंक के रूप में प्रकट होता है। ये अपेक्षाकृत छोटे विचलन हैं जो मुख्य शरीर प्रणालियों के कामकाज में विशेष भूमिका नहीं निभाते हैं। डॉक्टर एपिकैंथस (आंख के भीतरी कोने पर एक छोटी सी तह), एक उच्च तालू, दोनों कानों की थोड़ी विकृति और अन्य लक्षणों पर ध्यान देते हैं। संगति भी इस बीमारी का एक निश्चित संकेत है, और लड़कों में सुनवाई हानि का निदान अधिक बार किया जाता है। उपरोक्त सभी लक्षण किशोरावस्था में सबसे अधिक पाए जाते हैं, जबकि सामान्य पुराने लक्षण केवल वयस्कता के दौरान ही महसूस होते हैं।

निदान

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान आमतौर पर परिवार के अन्य सदस्यों में इस तरह की बीमारी की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। उदाहरण के लिए, बीमारी की पुष्टि करने के लिए, यह नीचे सूचीबद्ध पांच मानदंडों में से तीन को पूरा करने के लिए पर्याप्त है:

• बहरापन;
• करीबी रिश्तेदारों की पुरानी गुर्दे की विफलता से मृत्यु के मामले;
• परिवार के सदस्यों में रक्तमेह की पुष्टि;
• दृष्टि विकृति;
• गुर्दे की बायोप्सी के दौरान विशिष्ट परिवर्तनों की उपस्थिति।

विशिष्ट चिकित्सा की अनुपस्थिति में, डॉक्टरों को पहले गुर्दे की विफलता के विकास को धीमा करना चाहिए। एलपोर्ट की बीमारी के रूप में इस तरह के निदान के साथ, बच्चों के लिए शारीरिक गतिविधि सख्त वर्जित है, उन्हें निर्धारित किया जाता है तथाकथित संक्रामक फॉसी की स्वच्छता पर महत्वपूर्ण ध्यान दिया जाता है। उपचार में साइटोस्टैटिक्स और विभिन्न प्रकार की हार्मोनल दवाओं के उपयोग से स्थिति में सुधार होता है। हालांकि, इसे अक्सर उपचार की प्राथमिक विधि के रूप में निर्धारित किया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जब महत्वपूर्ण श्रवण हानि के बिना हेमट्यूरिया का पता लगाया जाता है, तो रोग के पाठ्यक्रम के लिए समग्र रोग का निदान कुछ अधिक अनुकूल होता है। इस तरह की स्थिति में, गुर्दे की विफलता का बहुत ही कम निदान किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम (पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस)ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, प्रगतिशील गुर्दे की विफलता, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और आंखों की भागीदारी की विशेषता एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले ब्रिटिश चिकित्सक आर्थर एलपोर्ट ने 1927 में किया था।

एलपोर्ट सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, लेकिन अमेरिका में यह बच्चों में ईएसआरडी के 3% और वयस्कों में 0.2% के लिए जिम्मेदार है, और इसे पारिवारिक नेफ्रैटिस का सबसे आम प्रकार भी माना जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम की विरासत का प्रकार भिन्न हो सकता है:

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट (XLAS): 85%।
ऑटोसोमल रिसेसिव (एआरएएस): 15%।
ऑटोसोमल डोमिनेंट (ADAS): 1%।

एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे आम एक्स-लिंक्ड रूप पुरुषों में अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी का परिणाम है। हेमट्यूरिया आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन यह स्थिति अक्सर XLAS वाले पुरुषों और ARAS वाले दोनों लिंगों में विकसित होती है। जन्म के समय श्रवण हानि और आंखों की भागीदारी का कभी पता नहीं चलता है, लेकिन गुर्दे की विफलता विकसित होने से कुछ समय पहले बचपन या किशोरावस्था में होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण और तंत्र

तहखाने झिल्ली पतली फिल्म संरचनाएं हैं जो ऊतकों का समर्थन करती हैं और उन्हें एक दूसरे से अलग करती हैं। टाइप IV कोलेजन के संश्लेषण के उल्लंघन में, गुर्दे में ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन सामान्य रूप से रक्त से विषाक्त उत्पादों को फ़िल्टर करने में सक्षम नहीं होते हैं, प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) और लाल रक्त कोशिकाओं (हेमट्यूरिया) को मूत्र में भेजते हैं। टाइप IV कोलेजन संश्लेषण में असामान्यताएं गुर्दे की विफलता और गुर्दे की विफलता का कारण बनती हैं, जो कि एलपोर्ट सिंड्रोम में मृत्यु का मुख्य कारण है।

क्लिनिक

प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन कभी-कभी एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में विकसित होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर प्रगतिशील होता है। महिला रोगियों में महत्वपूर्ण प्रोटीनमेह दुर्लभ है।

उच्च रक्तचाप आमतौर पर XLAS वाले पुरुष रोगियों में और ARAS वाले दोनों लिंगों के रोगियों में मौजूद होता है। उच्च रक्तचाप की आवृत्ति और गंभीरता उम्र के साथ बढ़ती जाती है और जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है।

सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस (श्रवण हानि) एलपोर्ट सिंड्रोम की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जिसे अक्सर देखा जाता है, लेकिन हमेशा नहीं। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले पूरे परिवार हैं जो गंभीर नेफ्रोपैथी से पीड़ित हैं लेकिन उनकी सुनवाई सामान्य है। जन्म के समय श्रवण दोष का कभी पता नहीं चलता। द्विपक्षीय उच्च आवृत्ति सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों या प्रारंभिक किशोरावस्था में प्रस्तुत होता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, श्रवण हानि का निर्धारण केवल ऑडियोमेट्री द्वारा किया जाता है।

जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, श्रवण हानि मानव भाषण सहित कम आवृत्तियों तक फैल जाती है। सुनवाई हानि की शुरुआत के बाद, गुर्दे की भागीदारी की उम्मीद की जानी चाहिए। अमेरिकी वैज्ञानिकों का दावा है कि एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, 50% पुरुष 25 वर्ष की आयु तक और 40 वर्ष की आयु तक - लगभग 90% सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस से पीड़ित होते हैं।

एक्सएलएएस के 25% रोगियों में पूर्वकाल लेंटिकोनस (आगे के लेंस के मध्य भाग का फलाव) होता है। लेंटिकोनस जन्म के समय मौजूद नहीं होता है, लेकिन वर्षों से यह दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट की ओर जाता है, जो रोगियों को बार-बार अपना चश्मा बदलने के लिए मजबूर करता है। यह स्थिति आंखों में दर्द, लालिमा या बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि के साथ नहीं है।

रेटिनोपैथी दृष्टि के अंग की ओर से एलपोर्ट के सिंड्रोम की सबसे आम अभिव्यक्ति है, जो रोग के एक्स-लिंक्ड रूप वाले 85% पुरुषों को प्रभावित करती है। रेटिनोपैथी की शुरुआत आमतौर पर गुर्दे की विफलता से पहले होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फिक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी एक दुर्लभ स्थिति है। अधिकांश को कोई शिकायत नहीं है। कोलेजन जीन COL4A5 में उत्परिवर्तन L1649R भी रेटिना के पतले होने का कारण बन सकता है, जो एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़ा है।

एसोफैगस और ब्रोन्कियल ट्री के डिफ्यूज लेयोमायोमैटोसिस एक और दुर्लभ स्थिति है जिसे एलपोर्ट सिंड्रोम वाले कुछ परिवारों में देखा जाता है। लक्षण देर से बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें निगलने संबंधी विकार (डिस्फेगिया), उल्टी, अधिजठर और रेट्रोस्टर्नल दर्द, बार-बार ब्रोंकाइटिस, सांस की तकलीफ, खांसी शामिल हैं। लेयोमायोमैटोसिस की पुष्टि कंप्यूटेड टोमोग्राफी या एमआरआई द्वारा की जाती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल प्रमुख रूप

एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

ब्रिटिश विशेषज्ञ, एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर नए डेटा (2011) के आधार पर, COL4A5 जीन उत्परिवर्तन के परीक्षण की सलाह देते हैं यदि रोगी ग्रेगरी के अनुसार कम से कम दो नैदानिक ​​​​मानदंडों को पूरा करता है, और COL4A3 और COL4A4 का विश्लेषण करता है यदि COL4A5 उत्परिवर्तन ऑटोसोमल वंशानुक्रम नहीं पाया जाता है या संदिग्ध है।

एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार

कुछ शोधकर्ताओं का सुझाव है कि सिक्लोस्पोरिन प्रोटीनूरिया को कम कर सकता है और एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में गुर्दे की क्रिया को स्थिर कर सकता है (अध्ययन छोटा रहा है)। लेकिन रिपोर्टों में कहा गया है कि सिक्लोस्पोरिन के प्रति रोगियों की प्रतिक्रिया अत्यधिक परिवर्तनशील होती है, और कभी-कभी दवा अंतरालीय फाइब्रोसिस का कारण बन सकती है।

गुर्दे की विफलता में, मानक चिकित्सा में क्रोनिक एनीमिया का इलाज करने के लिए एरिथ्रोपोइटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी को नियंत्रित करने वाली दवाएं, एसिडोसिस में सुधार और रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए एंटीहाइपरटेन्सिव थेरेपी शामिल हैं। हेमोडायलिसिस और पेरिटोनियल डायलिसिस का उपयोग किया जाता है। एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों के लिए गुर्दा प्रत्यारोपण को contraindicated नहीं है: संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्यारोपण के अनुभव ने अच्छे परिणाम दिखाए हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के लिए जीन थेरेपी एक आशाजनक उपचार विकल्प है, जिसका वर्तमान में पश्चिमी चिकित्सा प्रयोगशालाओं द्वारा सक्रिय रूप से अध्ययन किया जा रहा है।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

एलपोर्ट सिंड्रोम गुर्दे का एक आनुवंशिक विकार है, जिसमें दृश्य तीक्ष्णता और सुनवाई में कमी होती है। आंकड़ों के अनुसार, प्रति 100 हजार लोगों पर लगभग 17 मामलों का निदान किया जाता है। यह पुरुषों में सबसे आम है, लेकिन महिलाएं भी बीमार हो जाती हैं। आमतौर पर पहले लक्षण 3-8 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन यह बिना किसी लक्षण के भी हो सकता है।

आधिकारिक चिकित्सा में, एलपोर्ट सिंड्रोम के कई रूप और चरण होते हैं। उनमें से प्रत्येक में कई विशिष्ट लक्षण हैं, साथ ही रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता भी है। सिंड्रोम के मुख्य रूपों में शामिल हैं:

1. बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस केवल गुर्दे के लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता है। इसी समय, रोगियों में सुनवाई और दृष्टि में कमी नहीं देखी जाती है।
2. गुर्दे के ऊतकों की जांच करते समय, तहखाने की झिल्लियों का एक अलग पतलापन होता है।
3. रोग न केवल गुर्दे की विकृति के साथ है, बल्कि श्रवण और दृष्टि हानि के रूप में भी प्रकट होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम को लक्षणों की प्रगति की गंभीरता और दर के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। 3 प्रकार हैं:

1. रोग बहुत तेजी से बढ़ता है, और गुर्दे की विफलता में चला जाता है। इस मामले में, लक्षण स्पष्ट हैं।
2. रोग काफी तेजी से बढ़ता है, लेकिन सुनने और दृष्टि को प्रभावित नहीं करता है।
3. रोग का कोर्स सौम्य है। कोई लक्षण लक्षण नहीं हैं, साथ ही प्रगति भी है।

विकास के कारण

मनुष्यों में एलपोर्ट सिंड्रोम का एकमात्र कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। 3 जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जो दूसरे गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। यह उनमें है कि गुर्दे के कामकाज को प्रभावित करने वाले कोलेजन की श्रृंखला के बारे में जानकारी संग्रहीत की जाती है।

क्षतिग्रस्त जीन सबसे अधिक बार एक बच्चे को अपने माता-पिता से एक्स गुणसूत्र पर विरासत में मिला है। इस संबंध में, पैथोलॉजी किसी भी लिंग के बच्चों को मां से, और पिता से - केवल लड़की को प्रेषित की जा सकती है। यदि परिवार में ऐसे लोग हैं जिन्हें मूत्र प्रणाली के वंशानुगत रोग हैं, तो गुर्दे की क्षति के साथ पैदा होने की संभावना अधिक होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे के हर पांचवें जन्म के लिए, एक आकस्मिक जीन उत्परिवर्तन होता है। इसी समय, माता-पिता और करीबी रिश्तेदारों को कोई आनुवंशिक विकार नहीं होता है और पूरी तरह से स्वस्थ गुर्दे होते हैं।

लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण स्पष्ट हैं। प्रारंभिक चरण सुनवाई हानि और मूत्र में रक्त की उपस्थिति के साथ है।

हालांकि, यदि रोग बढ़ता है, तो लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं। शरीर का नशा होता है, और एनीमिया विकसित होता है। यह हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज कमी के कारण है। नतीजतन, अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं:

• रक्तचाप में गिरावट;
• लगातार सिरदर्द;
• तेजी से उथली श्वास;
• कानों में शोर;
• तेजी से थकान।

एक अन्य विशेषता विशेषता जैविक लय का उल्लंघन है। दिन में नींद आना और रात में नींद न आना ज्यादातर छोटे बच्चों और बुजुर्गों में होता है। सामान्य लक्षण रोगी की उम्र और स्वास्थ्य की स्थिति पर निर्भर करते हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम का पुराना रूप इस तरह के लक्षणों के साथ है:

• बार-बार पेशाब आना जो राहत नहीं देता है;
• अस्वस्थता;
• मूत्र में रक्त की उपस्थिति;
• आक्षेप;
• सामान्य कमज़ोरी;
• उल्टी के साथ मतली;
• भूख की कमी;
• छाती में दर्द;
• खरोंच और खुजली वाली त्वचा।

दुर्लभ मामलों में, क्रोनिक एलपोर्ट सिंड्रोम वाला रोगी बेहोश हो जाता है या भ्रम से ग्रस्त हो जाता है। हालांकि, बच्चों में ऐसे लक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं होते हैं।

उपचार के तरीके

एलपोर्ट सिंड्रोम को वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी माना जाता है। लेकिन ऐसे अध्ययन हैं जिनके परिणामों के आधार पर (गुर्दे की विफलता की प्रगति के साथ), एसीई अवरोधकों का उपयोग करना प्रभावी है - हृदय रोग के इलाज और रोकथाम के लिए उपयोग की जाने वाली दवाएं। दूसरे अध्ययनों के अनुसार, ATII रिसेप्टर विरोधी का उपयोग करना प्रभावी है। दोनों प्रकार की दवाएं इंट्राग्लोमेरुलर दबाव को कम करती हैं, जो प्रोटीनमेह को काफी कम कर सकती हैं। इसके अलावा, एंजियोटेंसिन-द्वितीय का निषेध संवहनी काठिन्य को कम कर सकता है।

बहुत शुरुआत में, एक अध्ययन है जिसका कार्य गुर्दे के कार्य के सामान्यीकरण पर साइक्लोस्पोरिन के प्रभाव को साबित करना है। लेकिन कुछ मामलों में यह दवा इंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस के त्वरण की ओर ले जाती है।

आधुनिक प्रयोगशालाएं जीन थेरेपी की मदद से बीमारी के उपचार का अध्ययन कर रही हैं, लेकिन किसी भी परिणाम के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी।

शॉक, जटिल उपचार तभी लागू होता है जब जीवन के लिए स्पष्ट खतरा हो। प्रारंभिक अवस्था में इस बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है।

यदि किसी बच्चे में गुर्दे के लक्षण हैं, तो एक विशेष आहार का पालन करना और डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करना आवश्यक है, जिसमें निम्नलिखित उपाय शामिल हैं:

1. बच्चे को गंभीर शारीरिक परिश्रम से छूट दी जानी चाहिए - शारीरिक शिक्षा कक्षाओं में भाग लेने और खेल वर्गों में जाने की अनुशंसा नहीं की जाती है।
2. बार-बार बाहर घूमने की सलाह दी जाती है।
3. पेशाब में खून आने या अन्य लक्षण दिखने पर हर्बल दवा का इस्तेमाल किया जा सकता है। चोकबेरी का रस, साथ ही यारो और बिछुआ का काढ़ा या जलसेक पीना प्रभावी है।
4. आपको सही खाना चाहिए। धूम्रपान, नमकीन, वसायुक्त, मसालेदार और मसालेदार व्यंजन आहार से अनुपस्थित होना चाहिए। ऐसे उत्पादों से बचना सबसे अच्छा है जिनमें कृत्रिम रंग होते हैं। ऐसी बीमारी के साथ शराब पूरी तरह से प्रतिबंधित है, लेकिन एनीमिया के विकास के साथ, रोगी थोड़ी मात्रा में सूखी रेड वाइन पी सकता है।
5. चयापचय में सुधार के लिए, आपको विटामिन का एक जटिल पीने की ज़रूरत है: ई, ए और बी 6। दो सप्ताह के लिए पाठ्यक्रम लेना बेहतर है।
6. मेटाबॉलिज्म बढ़ाने के लिए Cocarboxylase को इंजेक्ट करने की भी सलाह दी जाती है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित गैर-प्रतिरक्षा ग्लोमेरुलोपैथी, हेमट्यूरिया के साथ होने वाली, गुर्दे की क्रिया में एक प्रगतिशील कमी, एलपोर्ट सिंड्रोम या वंशानुगत नेफ्रैटिस है। यह विकृति के एक जटिल द्वारा प्रकट होता है: हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रैटिस की उपस्थिति, सुनवाई हानि और दृष्टि विकृति। इस लेख में, हम आपको सिंड्रोम के मुख्य कारणों और लक्षणों के साथ-साथ एक बच्चे में इसका इलाज करने के तरीके के बारे में बताएंगे।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के कारण

रूस के 13 क्षेत्रों में किए गए महामारी विज्ञान के अध्ययन के अनुसार, यह रोग प्रति 100,000 बच्चों पर 17 की आवृत्ति के साथ होता है [इग्नाटोवा एम। एस, 1999]।

एलपोर्ट सिंड्रोम की एटियलजि

रोग का आनुवंशिक आधार IV प्रकार की कोलेजन श्रृंखला के a-5 जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रकार गुर्दे, कर्णावर्त तंत्र, लेंस कैप्सूल, रेटिना और आंख के कॉर्निया के तहखाने की झिल्लियों के लिए सार्वभौमिक है, जो इस कोलेजन अंश के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके अध्ययनों में सिद्ध हुआ है। हाल ही में, रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए डीएनए जांच का उपयोग करने की संभावना की ओर इशारा किया गया है [सालिकोवा एफ.डी. एट अल।, 1995]।

उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने के लिए डीएनए जांच का उपयोग करके परिवार के सभी सदस्यों के परीक्षण के महत्व पर जोर दिया जाता है, जो इस बीमारी वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय बहुत महत्वपूर्ण है। हालांकि, 20% तक परिवारों में गुर्दे की बीमारी से पीड़ित रिश्तेदार नहीं होते हैं, जो असामान्य जीन के सहज उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति का सुझाव देता है।

एलपोर्ट के सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों, परिवारों में गुर्दे की बीमारी, श्रवण हानि और दृष्टि विकृति वाले लोग होते हैं, एक या अधिक पूर्वजों वाले लोगों के बीच पारिवारिक विवाह मायने रखता है, क्योंकि। संबंधित व्यक्तियों के विवाह में, माता-पिता दोनों से समान जीन प्राप्त करने की संभावना बढ़ जाती है [फोकीवा वी. वी. एट अल।, 1988]। ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव और डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन पाथवे स्थापित किए गए हैं।

शिशुओं में, एलपोर्ट सिंड्रोम के तीन प्रकार अधिक बार प्रतिष्ठित होते हैं:

• सिंड्रोम ही
• सुनवाई हानि के बिना वंशानुगत नेफ्रैटिस,
• पारिवारिक सौम्य हेमट्यूरिया।

एलपोर्ट सिंड्रोम का रोगजनन

यह गुर्दे के ग्लोमेरुली के बेसल झिल्ली की कोलेजन संरचना, कान और आंख की संरचनाओं में एक संयुक्त दोष पर आधारित है। क्लासिक सिंड्रोम के लिए जीन X गुणसूत्र की लंबी भुजा के 21-22 q के स्थान पर स्थित होता है। ज्यादातर मामलों में, यह एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक प्रमुख प्रकार में विरासत में मिला है। इस संबंध में, पुरुषों में, एलपोर्ट सिंड्रोम अधिक गंभीर है, क्योंकि महिलाओं में उत्परिवर्ती जीन के कार्य को दूसरे, अक्षुण्ण गुणसूत्र के एक स्वस्थ एलील द्वारा मुआवजा दिया जाता है।

इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार किडनी बायोप्सी की जांच करते समय, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं: ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन: ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन का पतला होना, इसकी मोटाई और असमान आकृति में बदलाव के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन का विघटन। रोग के शुरुआती चरणों में, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के पतलेपन और नाजुकता को निर्धारित करता है।

ग्लोमेरुलर झिल्लियों का पतला होना अधिक सौम्य है और लड़कियों में अधिक आम है। इस रोग में एक अधिक स्थिर इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म संकेत तहखाने की झिल्ली का विभाजन है, और इसके विनाश की गंभीरता प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

एक पृथक मूत्र सिंड्रोम के रूप में रोग के पहले लक्षण जीवन के पहले तीन वर्षों के बच्चों में अधिक बार पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का संयोग से पता चल जाता है। बच्चों के संस्थान में प्रवेश से पहले या सार्स के दौरान बच्चे की निवारक परीक्षा के दौरान मूत्र सिंड्रोम का पता लगाया जाता है। एआरवीआई के दौरान मूत्र में विकृति की उपस्थिति के मामले में, सिंड्रोम में, अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विपरीत, कोई अव्यक्त अवधि नहीं होती है।

प्रारंभिक अवस्था में एलपोर्ट सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?

प्रारंभिक चरण में, बच्चे की भलाई कम होती है, लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं होते हैं, डॉक्टर की सिफारिशों के अनुसार उपचार किया जाता है। एक विशेषता विशेषता मूत्र सिंड्रोम की दृढ़ता और दृढ़ता है। मुख्य लक्षणों में से एक अलग-अलग गंभीरता का हेमट्यूरिया है, जो 100% मामलों में मनाया जाता है। हेमट्यूरिया की डिग्री में वृद्धि श्वसन पथ के संक्रमण, व्यायाम या निवारक टीकाकरण के दौरान या बाद में नोट की जाती है। ज्यादातर मामलों में प्रोटीनुरिया 1 ग्राम / दिन से अधिक नहीं होता है, रोग की शुरुआत में यह अस्थिर हो सकता है, जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, प्रोटीनमेह बढ़ता है। समय-समय पर, ल्यूकोसाइटुरिया लिम्फोसाइटों की प्रबलता के साथ मूत्र तलछट में मौजूद हो सकता है, जो अंतरालीय परिवर्तनों के विकास से जुड़ा होता है।

भविष्य में, गुर्दे के आंशिक कार्यों का उल्लंघन होता है, रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट होती है: नशा, मांसपेशियों की कमजोरी, धमनी हाइपोटेंशन, अक्सर सुनवाई हानि (विशेषकर लड़कों में), कभी-कभी दृश्य हानि। नशा पीलापन, थकान, सिरदर्द से प्रकट होता है।

बहरापन एलपोर्ट सिंड्रोम का एक लक्षण है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, ज्यादातर मामलों में श्रवण हानि का पता केवल ऑडियोग्राफी की सहायता से लगाया जाता है। बचपन के दौरान कई बार बहरापन हो सकता है, लेकिन श्रवण हानि का निदान अक्सर 6 से 10 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है। यह उच्च आवृत्तियों के साथ शुरू होता है, हवा और हड्डी चालन के साथ एक महत्वपूर्ण डिग्री तक पहुंचता है, ध्वनि-संचालन से ध्वनि-धारणा श्रवण हानि की ओर बढ़ता है। बहरापन रोग के पहले लक्षणों में से एक हो सकता है और मूत्र सिंड्रोम से पहले हो सकता है।

दृष्टि में कमी - एलपोर्ट सिंड्रोम का एक लक्षण

20% मामलों में, रोगियों में दृष्टि के अंगों में परिवर्तन होते हैं। लेंस की ओर से विसंगतियों का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है: स्फेरोफोकिया, पूर्वकाल, पश्च या मिश्रित लेंटिकोनस, विभिन्न मोतियाबिंद। इस बीमारी वाले परिवारों में, मायोपिया की एक महत्वपूर्ण घटना होती है। कई शोधकर्ता लगातार इन परिवारों में कॉर्पस ल्यूटियम के क्षेत्र में चमकीले सफेद या पीले रंग के दाने के रूप में द्विपक्षीय परिधीय परिवर्तनों पर ध्यान देते हैं। वे इस लक्षण को एक स्थायी लक्षण मानते हैं जिसका इस रोग में उच्च नैदानिक ​​महत्व है। के एस चुघ एट अल। (1993) एक नेत्र परीक्षा में 66.7% मामलों में रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता में कमी, 37.8% में पूर्वकाल लेंटिकोनस, 22.2% में रेटिनल स्पॉट, 20% में मोतियाबिंद, 6.7% में केराटोकोनस का पता चला।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषताएं

कुछ बच्चों में, विशेष रूप से गुर्दे की विफलता के गठन में, शारीरिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल नोट किया जाता है। जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है, धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है। एक बच्चे में, इसके लक्षण किशोरावस्था में और अधिक उम्र के समूहों में अधिक बार पाए जाते हैं। निदान होने पर, उपचार तुरंत किया जाता है।

यह विशेषता है कि एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में संयोजी ऊतक डिस्म्ब्रियोजेनेसिस [फोकीवा वीवी, 1989] के विभिन्न प्रकार के (5 - 7) कलंक होते हैं। रोगियों में संयोजी ऊतक कलंक में, आंखों का सबसे आम हाइपरटेलोरिज्म, उच्च तालू, कुरूपता, अंडकोष का असामान्य आकार, हाथों पर छोटी उंगली की वक्रता, पैरों पर "चप्पल की खाई"। रोग को निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है: परिवार के भीतर डिस्म्ब्रियोजेनेसिस स्टिग्मा की एकरूपता, साथ ही जांच के रिश्तेदारों के बीच उनके प्रसार की एक उच्च आवृत्ति जिसके माध्यम से रोग फैलता है।

रोग के प्रारंभिक चरणों में, गुर्दे के आंशिक कार्यों में एक अलग कमी का पता लगाया जाता है: अमीनो एसिड, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता समारोह, एसिडोजेनेसिस का परिवहन, भविष्य में, परिवर्तन समीपस्थ और बाहर दोनों की कार्यात्मक स्थिति से संबंधित होते हैं। नेफ्रॉन और संयुक्त आंशिक विकारों की प्रकृति में हैं। ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी बाद में होती है, अधिक बार किशोरावस्था में। जैसे-जैसे यह बढ़ता है, एनीमिया विकसित होता है।

इस प्रकार, रोग के पाठ्यक्रम का मंचन विशेषता है: पहले, एक अव्यक्त चरण या अव्यक्त नैदानिक ​​​​लक्षण, मूत्र सिंड्रोम में न्यूनतम परिवर्तन द्वारा प्रकट होते हैं, फिर प्रक्रिया का एक क्रमिक विघटन प्रकट नैदानिक ​​लक्षणों के साथ गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ होता है। (नशा, अस्टेनिया, विकासात्मक देरी, एनीमिज़ेशन)। नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर भड़काऊ प्रतिक्रिया की परत की परवाह किए बिना प्रकट होते हैं।

सिंड्रोम खुद को अलग-अलग आयु अवधि में प्रकट कर सकता है, जो जीन की क्रिया पर निर्भर करता है, जो एक निश्चित समय तक दमित अवस्था में होता है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

निम्नलिखित मानदंड प्रस्तावित हैं:

• नेफ्रोपैथी वाले कम से कम दो रोगियों के प्रत्येक परिवार में उपस्थिति,
• जांच में नेफ्रोपैथी के एक प्रमुख लक्षण के रूप में हेमट्यूरिया,
• परिवार के कम से कम एक सदस्य में सुनवाई हानि की उपस्थिति,
• एक रिश्तेदार या अधिक में सीआरएफ का विकास।

विभिन्न प्रकार के वंशानुगत और जन्मजात रोगों का निदान करते समय, एक बड़ा स्थान परीक्षा के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण से संबंधित होता है और सबसे ऊपर, बच्चे की वंशावली को संकलित करते समय प्राप्त आंकड़ों पर ध्यान देना। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान उन मामलों में योग्य माना जाता है जहां एक रोगी में 4 में से 3 विशिष्ट लक्षण पाए जाते हैं: परिवार में हेमट्यूरिया और पुरानी गुर्दे की विफलता की उपस्थिति, रोगी में न्यूरोसेंसरी श्रवण हानि की उपस्थिति, दृष्टि की विकृति, ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के विभाजन के संकेतों का पता लगाना, इसकी मोटाई में परिवर्तन और इलेक्ट्रॉन में असमान आकृति के साथ इसकी मोटाई और असमान आकृति में बदलाव के साथ बायोप्सी नमूने की सूक्ष्म विशेषता [इग्नाटोवा एम। एस, 1996]।

एलपोर्ट सिंड्रोम के अध्ययन के लिए नैदानिक ​​और आनुवंशिक तरीके

उपचार शुरू होने से पहले, रोगी की जांच की जाती है, जिसमें नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अनुसंधान के तरीके, रोग के इतिहास का एक निर्देशित अध्ययन, रोगी की एक सामान्य परीक्षा, नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मानदंडों को ध्यान में रखते हुए शामिल होना चाहिए।

1. मुआवजे के चरण में, पैथोलॉजी को केवल ऐसे सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करके पकड़ा जा सकता है जैसे वंशानुगत बोझ, हाइपोटेंशन, डाइसेम्ब्रायोजेनेसिस के कई कलंक और मूत्र सिंड्रोम में परिवर्तन की उपस्थिति।
2. विघटन के चरण में, एस्ट्रारेनल लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसे गंभीर नशा, अस्थिकरण, शारीरिक विकास में अंतराल, एनीमिज़ेशन, जो गुर्दे के कार्यों में धीरे-धीरे कमी के साथ प्रकट और तेज होता है। अधिकांश रोगियों में, गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ, एसिडो- और एमिनोजेनेसिस के कार्य में कमी होती है, 50% रोगियों में गुर्दे के स्रावी कार्य में उल्लेखनीय कमी होती है, जिससे ऑप्टिकल घनत्व में उतार-चढ़ाव की सीमा सीमित हो जाती है। मूत्र, निस्पंदन लय का उल्लंघन, और फिर ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी नोट की जाती है।
3. क्रोनिक रीनल फेल्योर के चरण का निदान रोगियों की उपस्थिति में 3-6 महीने के लिए किया जाता है। और रक्त सीरम में यूरिया का अधिक ऊंचा स्तर (0.35 ग्राम / लीटर से अधिक), ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर में 25% तक की कमी।

एलपोर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान

इसे अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के हेमट्यूरिक रूप के साथ किया जाना है। अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस में अक्सर तीव्र शुरुआत होती है, संक्रमण के बाद 2-3 सप्ताह की अवधि, पहले दिनों से उच्च रक्तचाप (एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, इसके विपरीत, हाइपोटेंशन के साथ), रोग की शुरुआत में ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी सहित, बाह्य लक्षण , आंशिक ट्यूबलर कार्यों का कोई उल्लंघन नहीं है, फिर वंशानुगत के रूप में वे मौजूद हैं। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस अधिक स्पष्ट हेमट्यूरिया और प्रोटीनूरिया के साथ होता है, जिसमें ईएसआर बढ़ जाता है। सिंड्रोम की विशेषता ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में विशिष्ट परिवर्तन नैदानिक ​​​​मूल्य के हैं। उपचार तुरंत शुरू किया जाना चाहिए।

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी से विभेदक निदान पुरानी गुर्दे की विफलता के साथ किया जाता है, परिवार में विषम गुर्दे की बीमारियों का चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है, और पाइलोनफ्राइटिस से यूरोलिथियासिस तक नेफ्रोपैथी का एक स्पेक्ट्रम हो सकता है। अक्सर पेट में दर्द की शिकायत रहती है और समय-समय पर पेशाब के दौरान, पेशाब के तलछट में - ऑक्सालेट्स की शिकायत होती है।

यदि किसी बीमारी का संदेह है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए रोगी को एक विशेष नेफ्रोलॉजी विभाग में भेजा जाना चाहिए।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?

उपचार आहार में भारी शारीरिक परिश्रम से प्रतिबंध, ताजी हवा में रहने का प्रावधान है। उस अवधि के दौरान जब उपचार किया जाता है, एक पूर्ण आहार का संकेत दिया जाता है, जिसमें पूर्ण प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की पर्याप्त सामग्री होती है, गुर्दे के कार्य को ध्यान में रखते हुए। संक्रमण के पुराने फॉसी की पहचान और स्वच्छता का बहुत महत्व है। दवाओं में से, एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज, पाइरिडोक्सिन (50 मिलीग्राम / दिन तक), विटामिन बी 5, कार्निटाइन क्लोराइड का उपयोग किया जाता है। पाठ्यक्रम वर्ष में 2-3 बार आयोजित किए जाते हैं। हेमट्यूरिया के साथ, हर्बल दवा निर्धारित है - बिछुआ बिछुआ, चोकबेरी का रस, यारो।

विदेशी और घरेलू साहित्य में, प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार और साइटोस्टैटिक्स के उपयोग की खबरें हैं। हालांकि, प्रभाव का न्याय करना मुश्किल है।

एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार

जीर्ण गुर्दे की विफलता में, हेमोडायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है।

एमएस इग्नाटोवा (1999) का मानना ​​है कि क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास में मुख्य विधि किडनी प्रत्यारोपण का समय पर कार्यान्वयन है, जो कि पूर्व एक्स्ट्राकोर्पोरियल डायलिसिस के बिना संभव है। जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करने की समस्या सामयिक है।

रोगियों की निरंतर निगरानी और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बच्चों को सीधे नेफ्रोलॉजिस्ट के पास स्थानांतरित करने में निरंतरता की आवश्यकता है। रोगी के जीवन भर औषधालय का अवलोकन किया जाता है।

अब आप बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण और उपचार जानते हैं। आपके बच्चे को स्वास्थ्य!

एलपोर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो गुर्दे की विफलता के शुरुआती विकास, सुनने और दृश्य तीक्ष्णता में कमी के रूप में प्रकट होती है।

यह रोग संयोजी ऊतक को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है - टाइप 4 कोलेजन, जो शरीर में कई महत्वपूर्ण संरचनाओं का एक अभिन्न अंग है, जिसमें गुर्दे, आंतरिक कान और आंखें शामिल हैं।

पुरुषों द्वारा एलपोर्ट सिंड्रोम को सहन करना अधिक कठिन होता है। तथ्य यह है कि रोग सबसे अधिक बार उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र के माध्यम से फैलता है। चूंकि लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, स्वस्थ एक अतिरिक्त के रूप में काम करता है और रोग के पाठ्यक्रम को सुविधाजनक बनाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में किडनी द्वारा विषाक्त पदार्थों को खत्म करने में असमर्थता के कारण शरीर में जहर पैदा हो जाता है। इसलिए, महिलाओं में यह विकृति बांझपन का कारण बन सकती है। और अगर गर्भावस्था होती है, तो विषाक्त पदार्थ बच्चे और मां दोनों को मार सकते हैं। अक्सर, एलपोर्ट का सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान ही प्रकट होता है, भले ही उसने पहले खुद को महसूस न किया हो।

रोग के लक्षण

जैसा कि विकिपीडिया एलपोर्ट सिंड्रोम जैसी बीमारी के बारे में कहता है, यह वंशानुगत बीमारी हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त), ल्यूकोसाइटुरिया (मूत्र परीक्षण में ल्यूकोसाइट्स का पता लगाना), प्रोटीनूरिया (मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति), बहरापन या सुनने की विशेषता है। नुकसान, कभी-कभी मोतियाबिंद और किशोरावस्था में गुर्दे की विफलता का विकास। उम्र। कभी-कभी गुर्दे की क्षति 40-50 वर्षों के बाद ही हो सकती है।

रोग का मुख्य लक्षण मूत्र में रक्त की उपस्थिति है, जो गुर्दे की बीमारी को इंगित करता है। कभी-कभी इसका केवल सूक्ष्म रूप से पता लगाया जा सकता है, और कुछ मामलों में मूत्र गुलाबी, भूरा या लाल हो सकता है, विशेष रूप से शरीर में जुड़े संक्रमण, फ्लू या वायरस की पृष्ठभूमि के खिलाफ। उम्र के साथ, हेमट्यूरिया के अलावा, मूत्र में प्रोटीन दिखाई देता है और रोगी को धमनी उच्च रक्तचाप होता है।

हालांकि विकिपीडिया एलपोर्ट सिंड्रोम को एक ऐसी बीमारी के रूप में वर्णित करता है जो मोतियाबिंद के रूप में प्रकट होती है, यह हमेशा ऐसा नहीं होता है। कभी-कभी, असामान्य रेटिनल पिग्मेंटेशन भी हो सकता है, जिससे दृष्टि काफी खराब हो जाती है। इसके अलावा, इस तरह की वंशानुगत बीमारी वाले कॉर्निया में क्षरण के विकास का खतरा होता है। इसलिए, उन्हें अपनी आंखों को विदेशी वस्तुओं से बचाने की जरूरत है।

एलपोर्ट सिंड्रोम भी श्रवण हानि की विशेषता है, जो आमतौर पर किशोरावस्था में ही प्रकट होता है। हियरिंग एड की मदद से इस समस्या का समाधान किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम: उपचार और रोकथाम

एलपोर्ट सिंड्रोम, जिसका उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है, में संक्रमण के पुराने फॉसी का अनिवार्य पुनर्वास शामिल है। इस बीमारी वाले मरीजों को महामारी से शांत समय में टीका लगाने के लिए contraindicated है। ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं को लेने के लिए भी मतभेद हैं। गुर्दे की विफलता के लिए डायलिसिस का उपयोग किया जाता है, और 20 वर्ष की आयु के बाद इसका विकास गुर्दा प्रत्यारोपण के लिए एक संकेत है।

पैथोलॉजी की रोकथाम के संबंध में, मूत्र पथ के संक्रमण से सावधान रहना चाहिए, जो गुर्दे की विफलता के विकास को तेज करता है। एलपोर्ट सिंड्रोम वाली महिलाएं जो बच्चा पैदा करने का फैसला करती हैं, उन्हें पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने में मदद करेगा। हालांकि आंकड़े बताते हैं कि एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लगभग 20% परिवारों में गुर्दे की विफलता से पीड़ित रिश्तेदार नहीं हैं। यह तथ्य साबित करता है कि एक उत्परिवर्तित जीन अनायास हो सकता है।

अपने वंशजों को एलपोर्ट सिंड्रोम जैसी वंशानुगत बीमारी से बचाने के लिए, वैवाहिक विवाह से बचना आवश्यक है। और यदि असामान्य जीन के वाहक की पहचान की जाती है, तो भविष्य में विकृति को मिटाने के लिए, आप दाता आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं और गर्भाधान या कृत्रिम गर्भाधान की प्रक्रिया का सहारा ले सकते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, विशेषज्ञों का एक व्यक्तिगत परामर्श आवश्यक है।

सिंड्रोमअलपोर्टा(एसए, पर्यायवाची: वंशानुगत नेफ्रैटिस) एक गैर-प्रतिरक्षा आनुवंशिक रूप से निर्धारित ग्लोमेरुलोपैथी है, जो बेसमेंट झिल्ली के जीन एन्कोडिंग प्रकार 4 कोलेजन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हेमट्यूरिया और / या प्रोटीनुरिया द्वारा प्रकट होता है, गुर्दे के कार्य में एक प्रगतिशील गिरावट, जिसे अक्सर पैथोलॉजी के साथ जोड़ा जाता है। श्रवण और दृष्टि (एनजी)।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले ब्रिटिश चिकित्सक आर्थर एलपोर्ट ने 1927 में किया था।

रूस में महामारी विज्ञान के आंकड़ों के अनुसार, बाल आबादी में एसए की आवृत्ति जनसंख्या का 17:100,000 थी।

एलपोर्ट सिंड्रोम की विरासत का प्रकार भिन्न हो सकता है:

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट (XLAS): 85%।

ऑटोसोमल रिसेसिव (एआरएएस): 15%।

ऑटोसोमल डोमिनेंट (ADAS): 1%। एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे आम एक्स-लिंक्ड रूप पुरुषों में अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी का परिणाम है। हेमट्यूरिया आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन यह स्थिति अक्सर XLAS वाले पुरुषों और ARAS वाले दोनों लिंगों में विकसित होती है। जन्म के समय श्रवण हानि और आंखों की भागीदारी का कभी पता नहीं चलता है, लेकिन गुर्दे की विफलता विकसित होने से कुछ समय पहले बचपन या किशोरावस्था में होता है। एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कोलेजन बायोसिंथेसिस के लिए जिम्मेदार होते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन IV प्रकार के कोलेजन के सामान्य संश्लेषण को बाधित करते हैं, जो कि गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों में तहखाने की झिल्लियों का एक बहुत ही महत्वपूर्ण संरचनात्मक घटक है। टाइप IV कोलेजन के संश्लेषण के उल्लंघन में, गुर्दे में ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन सामान्य रूप से रक्त से विषाक्त उत्पादों को फ़िल्टर करने में सक्षम नहीं होते हैं, प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) और लाल रक्त कोशिकाओं (हेमट्यूरिया) को मूत्र में भेजते हैं। टाइप IV कोलेजन संश्लेषण में असामान्यताएं गुर्दे की विफलता और गुर्दे की विफलता का कारण बनती हैं, जो कि एलपोर्ट सिंड्रोम में मृत्यु का मुख्य कारण है। क्लिनिक:

रक्तमेह- यह एलपोर्ट के सिंड्रोम का सबसे लगातार और प्रारंभिक अभिव्यक्ति है। माइक्रोस्कोपिक हेमट्यूरिया 95% महिलाओं और लगभग सभी पुरुषों में देखा जाता है। लड़कों में, हेमट्यूरिया आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में पाया जाता है। यदि किसी लड़के को जीवन के पहले 10 वर्षों में हेमट्यूरिया नहीं होता है, तो विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि उसे एलपोर्ट सिंड्रोम होने की संभावना नहीं है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन कभी-कभी एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में विकसित होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर प्रगतिशील होता है। महिला रोगियों में महत्वपूर्ण प्रोटीनमेह दुर्लभ है। उच्च रक्तचाप आमतौर पर एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पैटर्न वाले पुरुष रोगियों में और ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न वाले दोनों लिंगों के रोगियों में मौजूद होता है। उच्च रक्तचाप की आवृत्ति और गंभीरता उम्र के साथ बढ़ती जाती है और जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है।

संवेदी स्नायविक श्रवण शक्ति की कमी(श्रवण हानि) एलपोर्ट सिंड्रोम की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जिसे अक्सर देखा जाता है, लेकिन हमेशा नहीं। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले पूरे परिवार हैं जो गंभीर नेफ्रोपैथी से पीड़ित हैं लेकिन उनकी सुनवाई सामान्य है। जन्म के समय श्रवण दोष का कभी पता नहीं चलता। द्विपक्षीय उच्च आवृत्ति सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों या प्रारंभिक किशोरावस्था में प्रस्तुत होता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, श्रवण हानि का निर्धारण केवल ऑडियोमेट्री द्वारा किया जाता है। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, श्रवण हानि मानव भाषण सहित कम आवृत्तियों तक फैल जाती है। सुनवाई हानि की शुरुआत के बाद, गुर्दे की भागीदारी की उम्मीद की जानी चाहिए। वैज्ञानिकों का कहना है कि एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, 50% पुरुष 25 साल की उम्र तक और 40 साल की उम्र तक - लगभग 90% सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस से पीड़ित होते हैं। पूर्वकाल लेंटिकोनस(आगे के लेंस के मध्य भाग का फलाव) एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस वाले 25% रोगियों में देखा जाता है। लेंटिकोनस जन्म के समय मौजूद नहीं होता है, लेकिन वर्षों से यह दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट की ओर जाता है, जो रोगियों को बार-बार अपना चश्मा बदलने के लिए मजबूर करता है। यह स्थिति आंखों में दर्द, लालिमा या बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि के साथ नहीं है।

रेटिनोपैथी- यह दृष्टि के अंग की ओर से एलपोर्ट के सिंड्रोम की सबसे आम अभिव्यक्ति है, यह रोग के एक्स-लिंक्ड रूप वाले 85% पुरुषों को प्रभावित करता है। रेटिनोपैथी की शुरुआत आमतौर पर गुर्दे की विफलता से पहले होती है।

अन्नप्रणाली और ब्रोन्कियल ट्री के डिफ्यूज़ लेयोमायोमैटोसिसएक और दुर्लभ स्थिति है जो एलपोर्ट सिंड्रोम वाले कुछ परिवारों में होती है। लक्षण देर से बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें निगलने संबंधी विकार (डिस्फेगिया), उल्टी, अधिजठर और रेट्रोस्टर्नल दर्द, बार-बार ब्रोंकाइटिस, सांस की तकलीफ, खांसी शामिल हैं।

पर ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्मकेवल 10-15% मामलों के लिए जिम्मेदार है। यह रूप उन बच्चों में होता है जिनके माता-पिता प्रभावित जीनों में से एक के वाहक होते हैं, जिसके संयोजन से बच्चे में बीमारी होती है। माता-पिता स्वयं स्पर्शोन्मुख हैं या मामूली अभिव्यक्तियाँ हैं, और बच्चे गंभीर रूप से बीमार हैं - उनके लक्षण एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के समान हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल प्रमुख रूप- यह सिंड्रोम का सबसे दुर्लभ रूप है, जो एक के बाद एक पीढ़ी को प्रभावित करता है, जिसमें पुरुष और महिलाएं समान रूप से गंभीर रूप से बीमार होते हैं। गुर्दे की अभिव्यक्तियाँ और बहरापन एक्स-लिंक्ड रूप जैसा दिखता है, लेकिन जीवन में बाद में गुर्दे की विफलता हो सकती है। ऑटोसोमल प्रमुख रूप की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ रक्तस्राव की प्रवृत्ति, मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एपस्टीन सिंड्रोम और रक्त में न्यूट्रोफिलिक समावेशन की उपस्थिति से पूरित होती हैं। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

प्रयोगशाला परीक्षण। यूरिनलिसिस: एलपोर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों में अक्सर मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया) के साथ-साथ उच्च प्रोटीन सामग्री (प्रोटीनुरिया) होता है। रक्त परीक्षण गुर्दे की विफलता दिखाते हैं (श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि, एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ईएसआर) में वृद्धि - संक्रमण का संकेत, एक भड़काऊ प्रक्रिया; लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन (एनीमिया) की संख्या में कमी) ; प्लेटलेट्स की संख्या में कमी (आमतौर पर छोटी)।

ऊतक बायोप्सी। बायोप्सी से प्राप्त गुर्दा ऊतक की जांच इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके की जाती है ताकि अल्ट्रा स्ट्रक्चरल असामान्यताओं की उपस्थिति हो। त्वचा की बायोप्सी कम आक्रामक होती है और विशेषज्ञ इसे पहले करने की सलाह देते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण। एलपोर्ट सिंड्रोम के निदान में, यदि किडनी बायोप्सी के बाद भी संदेह बना रहता है, तो निश्चित उत्तर प्राप्त करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग किया जाता है। प्रकार IV कोलेजन संश्लेषण जीन के उत्परिवर्तन निर्धारित किए जाते हैं।

ऑडियोमेट्री। एलपोर्ट सिंड्रोम के सूचक पारिवारिक इतिहास वाले सभी बच्चों में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की पुष्टि के लिए हाई-फ़्रीक्वेंसी ऑडियोमेट्री होनी चाहिए। आवधिक निगरानी की सिफारिश की जाती है।

आँख परीक्षा। पूर्वकाल लेंटिकोनस और अन्य असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाने और निगरानी के लिए एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षा बहुत महत्वपूर्ण है।

गुर्दे का अल्ट्रासाउंड। एलपोर्ट सिंड्रोम के उन्नत चरणों में, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड संरचनात्मक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार

एलपोर्ट सिंड्रोम वर्तमान में लाइलाज है। अध्ययनों से पता चला है कि एसीई अवरोधक प्रोटीनमेह को कम कर सकते हैं और गुर्दे की विफलता की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इस प्रकार, उच्च रक्तचाप की उपस्थिति की परवाह किए बिना, प्रोटीनूरिया वाले रोगियों में एसीई अवरोधकों का उपयोग उचित है। वही ATII रिसेप्टर विरोधी पर लागू होता है। दवाओं के दोनों वर्ग इंट्राग्लोमेरुलर दबाव को कम करके प्रोटीनमेह को कम करने में मदद करते हैं। इसके अलावा, एंजियोटेंसिन-द्वितीय का निषेध, ग्लोमेरुलर स्केलेरोसिस के लिए जिम्मेदार वृद्धि कारक, सैद्धांतिक रूप से स्केलेरोसिस को धीमा कर सकता है। कुछ शोधकर्ताओं का सुझाव है कि सिक्लोस्पोरिन प्रोटीनूरिया को कम कर सकता है और एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में गुर्दे की क्रिया को स्थिर कर सकता है (अध्ययन छोटा रहा है)। लेकिन रिपोर्टों में कहा गया है कि सिक्लोस्पोरिन के प्रति रोगियों की प्रतिक्रिया अत्यधिक परिवर्तनशील होती है, और कभी-कभी दवा अंतरालीय फाइब्रोसिस का कारण बन सकती है।

गुर्दे की विफलता में, मानक चिकित्सा में क्रोनिक एनीमिया का इलाज करने के लिए एरिथ्रोपोइटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी को नियंत्रित करने वाली दवाएं, एसिडोसिस में सुधार और रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए एंटीहाइपरटेन्सिव थेरेपी शामिल हैं। हेमोडायलिसिस और पेरिटोनियल डायलिसिस का उपयोग किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों के लिए गुर्दा प्रत्यारोपण को contraindicated नहीं है: संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्यारोपण के अनुभव ने अच्छे परिणाम दिखाए हैं। एलपोर्ट सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के लिए जीन थेरेपी एक आशाजनक उपचार विकल्प है, जिसका वर्तमान में पश्चिमी चिकित्सा प्रयोगशालाओं द्वारा सक्रिय रूप से अध्ययन किया जा रहा है।

माध्यमिक रोकथाम.

एसए के एक्स-लिंक्ड रूप वाले परिवारों में, ज्ञात उत्परिवर्तन के साथ, प्रसवपूर्व निदान संभव है, जो कि भ्रूण के पुरुष होने पर अत्यंत महत्वपूर्ण है।

रोग का आनुवंशिक आधार IV प्रकार की कोलेजन श्रृंखला के a-5 जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रकार गुर्दे, कर्णावर्त तंत्र, लेंस कैप्सूल, रेटिना और आंख के कॉर्निया के तहखाने की झिल्लियों के लिए सार्वभौमिक है, जो इस कोलेजन अंश के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके अध्ययनों में सिद्ध हुआ है। हाल ही में, वंशानुगत नेफ्रैटिस के प्रसव पूर्व निदान के लिए डीएनए जांच का उपयोग करने की संभावना की ओर इशारा किया गया है।

उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने के लिए डीएनए जांच का उपयोग करके परिवार के सभी सदस्यों के परीक्षण के महत्व पर जोर दिया जाता है, जो इस बीमारी वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय बहुत महत्वपूर्ण है। हालांकि, 20% तक परिवारों में गुर्दे की बीमारी से पीड़ित रिश्तेदार नहीं होते हैं, जो असामान्य जीन के सहज उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति का सुझाव देता है। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले अधिकांश रोगियों में गुर्दे की बीमारी, श्रवण हानि और दृष्टि विकृति वाले परिवार होते हैं; एक या एक से अधिक पूर्वजों वाले लोगों के बीच संबंधित विवाह मायने रखता है, क्योंकि संबंधित व्यक्तियों के विवाह में, माता-पिता दोनों से समान जीन प्राप्त करने की संभावना बढ़ जाती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव और डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन पाथवे स्थापित किए गए हैं।

बच्चों में, वंशानुगत नेफ्रैटिस के तीन प्रकार अधिक बार प्रतिष्ठित होते हैं: एलपोर्ट सिंड्रोम, बिना सुनवाई हानि के वंशानुगत नेफ्रैटिस, और पारिवारिक सौम्य हेमट्यूरिया।

एलपोर्ट सिंड्रोम — सुनवाई हानि के साथ वंशानुगत नेफ्रैटिस। यह गुर्दे के ग्लोमेरुली के बेसल झिल्ली की कोलेजन संरचना, कान और आंख की संरचनाओं में एक संयुक्त दोष पर आधारित है। क्लासिक एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए जीन एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा के 21-22 क्यू के स्थान पर स्थित है। ज्यादातर मामलों में, यह एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक प्रमुख प्रकार में विरासत में मिला है। इस संबंध में, पुरुषों में, एलपोर्ट सिंड्रोम अधिक गंभीर है, क्योंकि महिलाओं में उत्परिवर्ती जीन के कार्य को दूसरे, अक्षुण्ण गुणसूत्र के एक स्वस्थ एलील द्वारा मुआवजा दिया जाता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस के विकास के लिए आनुवंशिक आधार IV कोलेजन अल्फा श्रृंखलाओं के जीन में उत्परिवर्तन हैं। IV कोलेजन G प्रकार की छह ए-श्रृंखलाएं ज्ञात हैं: a5- और a6-श्रृंखला (Col4A5 और Col4A5) के लिए जीन 21-22q क्षेत्र में X-गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित हैं; а3- और а4-श्रृंखला के जीन (Сol4A3 और Сol4A4) — दूसरे गुणसूत्र पर; जीन a1- और a2-श्रृंखला (Col4A1 और Col4A2) - 13वें गुणसूत्र पर।

ज्यादातर मामलों (80-85%) में, बीमारी के एक एक्स-लिंक्ड प्रकार के वंशानुक्रम का पता लगाया जाता है, जो विलोपन, बिंदु उत्परिवर्तन, या स्प्लिसिंग विकारों के परिणामस्वरूप Col4A5 जीन को नुकसान से जुड़ा होता है। वर्तमान में, Col4A5 जीन के 200 से अधिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं, जो IV प्रकार के कोलेजन की 5-श्रृंखला के बिगड़ा संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं। इस प्रकार की विरासत के साथ, रोग दोनों लिंगों के बच्चों में प्रकट होता है, लेकिन लड़कों में यह अधिक गंभीर होता है।

Col4A3 और Col4A4 जीन के स्थान में उत्परिवर्तन a3- और a4-प्रकार IV कोलेजन श्रृंखला के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार ऑटोसोमल विरासत में मिला है। अध्ययनों के अनुसार, वंशानुगत नेफ्रैटिस के 16% मामलों में, ऑटोसोमल रिसेसिव - 6% रोगियों में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत देखी जाती है। Col4A3 और Col4A4 जीन के लगभग 10 उत्परिवर्तन प्रकार ज्ञात हैं।

उत्परिवर्तन का परिणाम प्रकार IV कोलेजन की विधानसभा प्रक्रियाओं का उल्लंघन है, जिससे इसकी संरचना का उल्लंघन होता है। कोलेजन प्रकार IV ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन, कॉक्लियर उपकरण और आंख के लेंस के मुख्य घटकों में से एक है, जिसके पैथोलॉजी का पता वंशानुगत नेफ्रैटिस के क्लिनिक में लगाया जाएगा।

कोलेजन प्रकार IV, जो ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन का हिस्सा है, इसमें मुख्य रूप से दो a1-चेन (IV) और एक a2-चेन (IV) होते हैं, और इसमें a3, a4, a5-चेन भी होते हैं। सबसे अधिक बार, एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस में, Col4A5 जीन का उत्परिवर्तन, IV कोलेजन की संरचना में a3-, a4-, a5- और a6 श्रृंखलाओं की अनुपस्थिति के साथ होता है, और o1- और a2-श्रृंखला की संख्या ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन में वृद्धि होती है। इस घटना का तंत्र स्पष्ट नहीं है, यह माना जाता है कि इसका कारण एमआरएनए में पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल परिवर्तन है।

ग्लोमेर्युलर बेसमेंट मेम्ब्रेन के टाइप IV कोलेजन की संरचना में a3-, a4- और a5-चेन की अनुपस्थिति, एलपोर्ट सिंड्रोम के शुरुआती चरणों में उनके पतलेपन और नाजुकता की ओर ले जाती है, जो चिकित्सकीय रूप से हेमट्यूरिया (कम अक्सर हेमट्यूरिया) द्वारा प्रकट होता है। प्रोटीनुरिया या केवल प्रोटीनुरिया के साथ), श्रवण हानि और लेंटिकोनस। रोग के आगे बढ़ने से रोग के बाद के चरणों में तहखाने की झिल्लियों का मोटा होना और बिगड़ा हुआ पारगम्यता होता है, उनमें टाइप V और VI कोलेजन की वृद्धि होती है, जो प्रोटीनमेह में वृद्धि और गुर्दे के कार्य में कमी के रूप में प्रकट होती है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस अंतर्निहित उत्परिवर्तन की प्रकृति काफी हद तक इसके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को निर्धारित करती है। Col4A5 और Col4A6 जीन के एक साथ उत्परिवर्तन के साथ X गुणसूत्र को हटाने के साथ, IV कोलेजन के a5- और a6-श्रृंखला के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार, Alport के सिंड्रोम को घेघा और जननांग अंगों के लेयोमायोमैटोसिस के साथ जोड़ा जाता है। एक विलोपन के साथ जुड़े Col4A5 जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ अध्ययन के अनुसार, इस जीन के एक बिंदु उत्परिवर्तन की तुलना में, रोग प्रक्रिया की अधिक गंभीरता है, अतिरिक्त गुर्दे की अभिव्यक्तियों के साथ गुर्दे की क्षति का संयोजन और पुरानी गुर्दे की विफलता का प्रारंभिक विकास है।

मॉर्फोलॉजिकल रूप से, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन (विशेष रूप से लैमिना डेंसा) के पतले होने और स्तरीकरण और इलेक्ट्रॉन-सघन कणिकाओं की उपस्थिति को प्रकट करता है। ग्लोमेरुलस की भागीदारी एक ही रोगी में विषम हो सकती है, न्यूनतम फोकल मेसेंजियल भागीदारी से लेकर ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस तक। एलपोर्ट सिंड्रोम में ग्लोमेरुलिटिस हमेशा इम्युनो-नेगेटिव होता है, जो इसे ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस से अलग करता है। नलिकाओं के शोष के विकास द्वारा विशेषता, लिम्फोहिस्टियोसाइटिक घुसपैठ, लिपिड समावेशन के साथ "फोम कोशिकाओं" की उपस्थिति - लिपोफेज। रोग की प्रगति के साथ, ग्लोमेरुली के तहखाने की झिल्लियों का मोटा होना और स्पष्ट विनाश प्रकट होता है।

प्रतिरक्षा प्रणाली की स्थिति में कुछ बदलाव सामने आते हैं। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले रोगियों में, आईजी ए के स्तर में कमी और रक्त में आईजीएम की एकाग्रता को बढ़ाने की प्रवृत्ति का उल्लेख किया गया था, आईजीजी के स्तर को रोग के शुरुआती चरणों में बढ़ाया जा सकता है और बाद के चरणों में कमी हो सकती है। यह संभव है कि आईजीएम और जी की एकाग्रता में वृद्धि आईजीए की कमी के जवाब में एक प्रकार की प्रतिपूरक प्रतिक्रिया है।

टी-लिम्फोसाइट प्रणाली की कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है; आईजी ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार बी-लिम्फोसाइटों में एक चयनात्मक कमी है, प्रतिरक्षा की फागोसाइटिक लिंक परेशान है, मुख्य रूप से न्यूट्रोफिल में केमोटैक्सिस और इंट्रासेल्युलर पाचन की प्रक्रियाओं में व्यवधान के कारण

एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों में किडनी बायोप्सी के अध्ययन में, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार, ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन देखे गए हैं: इसकी मोटाई और असमान आकृति में बदलाव के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन का पतला होना, संरचना का विघटन और विभाजन। वंशानुगत नेफ्रैटिस के शुरुआती चरणों में, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के पतलेपन और नाजुकता को निर्धारित करता है।

ग्लोमेरुलर झिल्लियों का पतला होना अधिक सौम्य है और लड़कियों में अधिक आम है। वंशानुगत नेफ्रैटिस में एक अधिक निरंतर इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म संकेत तहखाने की झिल्ली का विभाजन है, और इसके विनाश की गंभीरता प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण और तंत्र

एलपोर्ट सिंड्रोम कोलेजन बायोसिंथेसिस के लिए जिम्मेदार COL4A4, COL4A3, COL4A5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इन जीनों में उत्परिवर्तन IV प्रकार के कोलेजन के सामान्य संश्लेषण को बाधित करते हैं, जो कि गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों में तहखाने की झिल्लियों का एक बहुत ही महत्वपूर्ण संरचनात्मक घटक है।

तहखाने झिल्ली पतली फिल्म संरचनाएं हैं जो ऊतकों का समर्थन करती हैं और उन्हें एक दूसरे से अलग करती हैं। टाइप IV कोलेजन के संश्लेषण के उल्लंघन में, गुर्दे में ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन सामान्य रूप से रक्त से विषाक्त उत्पादों को फ़िल्टर करने में सक्षम नहीं होते हैं, प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) और लाल रक्त कोशिकाओं (हेमट्यूरिया) को मूत्र में भेजते हैं। टाइप IV कोलेजन संश्लेषण में असामान्यताएं गुर्दे की विफलता और गुर्दे की विफलता का कारण बनती हैं, जो कि एलपोर्ट सिंड्रोम में मृत्यु का मुख्य कारण है।

क्लिनिक

हेमट्यूरिया एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे आम और प्रारंभिक अभिव्यक्ति है। माइक्रोस्कोपिक हेमट्यूरिया 95% महिलाओं और लगभग सभी पुरुषों में देखा जाता है। लड़कों में, हेमट्यूरिया आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में पाया जाता है। यदि किसी लड़के को जीवन के पहले 10 वर्षों में हेमट्यूरिया नहीं होता है, तो अमेरिकी विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि उसे एलपोर्ट सिंड्रोम होने की संभावना नहीं है।

प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन कभी-कभी एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में विकसित होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर प्रगतिशील होता है। महिला रोगियों में महत्वपूर्ण प्रोटीनमेह दुर्लभ है।

उच्च रक्तचाप आमतौर पर XLAS वाले पुरुष रोगियों में और ARAS वाले दोनों लिंगों के रोगियों में मौजूद होता है। उच्च रक्तचाप की आवृत्ति और गंभीरता उम्र के साथ बढ़ती जाती है और जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है।

सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस (श्रवण हानि) एलपोर्ट सिंड्रोम की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जिसे अक्सर देखा जाता है, लेकिन हमेशा नहीं। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले पूरे परिवार हैं जो गंभीर नेफ्रोपैथी से पीड़ित हैं लेकिन उनकी सुनवाई सामान्य है। जन्म के समय श्रवण दोष का कभी पता नहीं चलता। द्विपक्षीय उच्च आवृत्ति सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों या प्रारंभिक किशोरावस्था में प्रस्तुत होता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, श्रवण हानि का निर्धारण केवल ऑडियोमेट्री द्वारा किया जाता है।

जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, श्रवण हानि मानव भाषण सहित कम आवृत्तियों तक फैल जाती है। सुनवाई हानि की शुरुआत के बाद, गुर्दे की भागीदारी की उम्मीद की जानी चाहिए। अमेरिकी वैज्ञानिकों का दावा है कि एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, 50% पुरुष 25 वर्ष की आयु तक और 40 वर्ष की आयु तक - लगभग 90% सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस से पीड़ित होते हैं।

एक्सएलएएस के 25% रोगियों में पूर्वकाल लेंटिकोनस (आगे के लेंस के मध्य भाग का फलाव) होता है। लेंटिकोनस जन्म के समय मौजूद नहीं होता है, लेकिन वर्षों से यह दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट की ओर जाता है, जो रोगियों को बार-बार अपना चश्मा बदलने के लिए मजबूर करता है। यह स्थिति आंखों में दर्द, लालिमा या बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि के साथ नहीं है।

रेटिनोपैथी दृष्टि के अंग की ओर से एलपोर्ट के सिंड्रोम की सबसे आम अभिव्यक्ति है, जो रोग के एक्स-लिंक्ड रूप वाले 85% पुरुषों को प्रभावित करती है। रेटिनोपैथी की शुरुआत आमतौर पर गुर्दे की विफलता से पहले होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फिक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी एक दुर्लभ स्थिति है। अधिकांश को कोई शिकायत नहीं है। कोलेजन जीन COL4A5 में उत्परिवर्तन L1649R भी रेटिना के पतले होने का कारण बन सकता है, जो एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़ा है।

एसोफैगस और ब्रोन्कियल ट्री के डिफ्यूज लेयोमायोमैटोसिस एक और दुर्लभ स्थिति है जिसे एलपोर्ट सिंड्रोम वाले कुछ परिवारों में देखा जाता है। लक्षण देर से बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें निगलने संबंधी विकार (डिस्फेगिया), उल्टी, अधिजठर और रेट्रोस्टर्नल दर्द, बार-बार ब्रोंकाइटिस, सांस की तकलीफ, खांसी शामिल हैं। लेयोमायोमैटोसिस की पुष्टि कंप्यूटेड टोमोग्राफी या एमआरआई द्वारा की जाती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप

एआरएएस केवल 10-15% मामलों में होता है। यह रूप उन बच्चों में होता है जिनके माता-पिता प्रभावित जीनों में से एक के वाहक होते हैं, जिसके संयोजन से बच्चे में बीमारी होती है। माता-पिता स्वयं स्पर्शोन्मुख हैं या मामूली अभिव्यक्तियाँ हैं, और बच्चे गंभीर रूप से बीमार हैं - उनके लक्षण XLAS से मिलते जुलते हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल प्रमुख रूप

ADAS सिंड्रोम का सबसे दुर्लभ रूप है, जो पीढ़ी दर पीढ़ी प्रभावित होता है, जिसमें पुरुष और महिलाएं समान रूप से गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। गुर्दे की अभिव्यक्तियाँ और बहरापन XLAS जैसा दिखता है, लेकिन जीवन में बाद में गुर्दे की विफलता हो सकती है। ADAS की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ रक्तस्राव की प्रवृत्ति, मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एपस्टीन सिंड्रोम और रक्त में न्यूट्रोफिलिक समावेशन की उपस्थिति से पूरित होती हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

प्रयोगशाला परीक्षण। यूरिनलिसिस: एलपोर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों में अक्सर मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया) के साथ-साथ उच्च प्रोटीन सामग्री (प्रोटीनुरिया) होता है। रक्त परीक्षण गुर्दे की विफलता दिखाते हैं।
ऊतक बायोप्सी। बायोप्सी से प्राप्त गुर्दा ऊतक की जांच इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके की जाती है ताकि अल्ट्रा स्ट्रक्चरल असामान्यताओं की उपस्थिति हो। त्वचा की बायोप्सी कम आक्रामक होती है और अमेरिकी विशेषज्ञ इसे पहले करने की सलाह देते हैं।
आनुवंशिक विश्लेषण। एलपोर्ट सिंड्रोम के निदान में, यदि किडनी बायोप्सी के बाद भी संदेह बना रहता है, तो निश्चित उत्तर प्राप्त करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग किया जाता है। प्रकार IV कोलेजन संश्लेषण जीन के उत्परिवर्तन निर्धारित किए जाते हैं।
ऑडियोमेट्री। एलपोर्ट सिंड्रोम के सूचक पारिवारिक इतिहास वाले सभी बच्चों में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की पुष्टि के लिए हाई-फ़्रीक्वेंसी ऑडियोमेट्री होनी चाहिए। आवधिक निगरानी की सिफारिश की जाती है।
आँख परीक्षा। पूर्वकाल लेंटिकोनस और अन्य असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाने और निगरानी के लिए एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षा बहुत महत्वपूर्ण है।
गुर्दे का अल्ट्रासाउंड। एलपोर्ट सिंड्रोम के उन्नत चरणों में, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड संरचनात्मक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करता है।

ब्रिटिश विशेषज्ञ, एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर नए डेटा (2011) के आधार पर, COL4A5 जीन उत्परिवर्तन के परीक्षण की सलाह देते हैं यदि रोगी ग्रेगरी के अनुसार कम से कम दो नैदानिक ​​​​मानदंडों को पूरा करता है, और COL4A3 और COL4A4 का विश्लेषण करता है यदि COL4A5 उत्परिवर्तन ऑटोसोमल वंशानुक्रम नहीं पाया जाता है या संदिग्ध है।

एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार

एलपोर्ट सिंड्रोम वर्तमान में लाइलाज है। अध्ययनों से पता चला है कि एसीई अवरोधक प्रोटीनमेह को कम कर सकते हैं और गुर्दे की विफलता की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इस प्रकार, उच्च रक्तचाप की उपस्थिति की परवाह किए बिना, प्रोटीनूरिया वाले रोगियों में एसीई अवरोधकों का उपयोग उचित है। वही ATII रिसेप्टर विरोधी पर लागू होता है। दवाओं के दोनों वर्ग इंट्राग्लोमेरुलर दबाव को कम करके प्रोटीनमेह को कम करने में मदद करते हैं। इसके अलावा, एंजियोटेंसिन-द्वितीय का निषेध, ग्लोमेरुलर स्केलेरोसिस के लिए जिम्मेदार वृद्धि कारक, सैद्धांतिक रूप से स्केलेरोसिस को धीमा कर सकता है।

कुछ शोधकर्ताओं का सुझाव है कि सिक्लोस्पोरिन प्रोटीनूरिया को कम कर सकता है और एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में गुर्दे की क्रिया को स्थिर कर सकता है (अध्ययन छोटा रहा है)। लेकिन रिपोर्टों में कहा गया है कि सिक्लोस्पोरिन के प्रति रोगियों की प्रतिक्रिया अत्यधिक परिवर्तनशील होती है, और कभी-कभी दवा अंतरालीय फाइब्रोसिस का कारण बन सकती है।

गुर्दे की विफलता में, मानक चिकित्सा में क्रोनिक एनीमिया का इलाज करने के लिए एरिथ्रोपोइटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी को नियंत्रित करने वाली दवाएं, एसिडोसिस में सुधार और रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए एंटीहाइपरटेन्सिव थेरेपी शामिल हैं। हेमोडायलिसिस और पेरिटोनियल डायलिसिस का उपयोग किया जाता है। एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों के लिए गुर्दा प्रत्यारोपण को contraindicated नहीं है: संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्यारोपण के अनुभव ने अच्छे परिणाम दिखाए हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के लिए जीन थेरेपी एक आशाजनक उपचार विकल्प है, जिसका वर्तमान में पश्चिमी चिकित्सा प्रयोगशालाओं द्वारा सक्रिय रूप से अध्ययन किया जा रहा है।

रोग के असली कारण

एलपोर्ट सिंड्रोम के सही कारणों को अभी भी वैज्ञानिक पूरी तरह से समझ नहीं पाए हैं। हमारे शरीर में एक जीन होता है जिसकी कार्यात्मक जिम्मेदारी गुर्दे के ऊतकों में प्रोटीन का आदान-प्रदान होता है। तो इस जीन का उत्परिवर्तन रोग की शुरुआत का सबसे संभावित कारण है।

अब उन उत्तेजक कारकों पर विचार करें जो रोग की शुरुआत में योगदान कर सकते हैं। इसमे शामिल है:

• • गंभीर संक्रामक प्रक्रियाएं;
  • टीकाकरण;
  • मजबूत शारीरिक गतिविधि।

जैसा कि चिकित्सा पद्धति के कई मामलों से देखा जा सकता है, कभी-कभी एक सामान्य तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण एलपोर्ट सिंड्रोम के विकास में योगदान कर सकता है। यह रुग्णता के ऐसे उच्च जोखिमों को देखते हुए है कि जिन बच्चों में आनुवंशिकता का बोझ होता है, उन्हें अधिक बार नियमित नैदानिक ​​​​परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।

पिछली सदी की शुरुआत में पहली बार यह बीमारी दर्ज की गई थी। डॉक्टर ने एक परिवार का अवलोकन किया जिसमें कई पीढ़ियों से रक्तमेह देखा गया था। बाद में, हेमट्यूरिया और श्रवण हानि के साथ-साथ आंखों की क्षति के बीच एक लिंक देखा गया। बाद में, जब दवा में सुधार हुआ, तो डॉक्टरों ने इस सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति की अधिक गहराई से जांच की।

ज्यादातर मामलों में, इसके "मालिकों" में गुर्दे की विकृति और इस सिंड्रोम के अन्य लक्षणों वाले रिश्तेदार होते हैं। संबंधित विवाह भी एक भूमिका निभाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को समान जीन प्राप्त करने की संभावना बढ़ जाती है। एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगी प्रतिरक्षा प्रणाली में परिवर्तन दिखाते हैं।

लक्षण

वंशानुगत नेफ्रैटिस में एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण है। यदि हम रोग प्रक्रिया के प्रारंभिक चरणों के बारे में बात करते हैं, तो यह स्वयं को इस प्रकार प्रकट करता है:

• • मूत्र में रक्त की उपस्थिति;
  • दृश्य समारोह में गिरावट;
  • श्रवण दोष, बहरेपन के विकास तक।

रोग के बढ़ने पर नैदानिक ​​लक्षण बढ़ेंगे। समय के साथ, नशा के लक्षण दिखाई देते हैं, और एनीमिया विकसित होता है। रोगी की सामान्य स्थिति और उम्र नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता को प्रभावित करती है।

रोग के अन्य विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित लक्षण हैं:

• • गंभीर सिरदर्द;
  • मांसपेशियों में दर्द;
  • यहां तक ​​​​कि थोड़ी सी शारीरिक गतिविधि भी रोगी को जल्दी थका देती है;
  • चक्कर आना;
  • धमनी उच्च रक्तचाप, जिसे दबाव में तेज गिरावट से बदल दिया जाता है;
  • सांस की तकलीफ;
  • हल्की सांस लेना;
  • टिनिटस जो स्थायी हो जाता है।

यदि हम वंशानुगत नेफ्रैटिस के जीर्ण रूप के बारे में बात कर रहे हैं, तो यहां नैदानिक ​​​​तस्वीर थोड़ी अलग होगी, अर्थात्:

• • कमजोरी और सामान्य अस्वस्थता;
  • बार-बार पेशाब करने की इच्छा, रक्त की अशुद्धियाँ;
  • पेशाब राहत नहीं लाता है;
  • मतली और उल्टी;
  • भूख में कमी और, परिणामस्वरूप, वजन कम होना;
  • रक्तस्राव;
  • त्वचा की खुजली;
  • आक्षेप;
  • सीने में दर्द;
  • गंभीर मामलों में, भ्रम और बेहोशी की स्थिति होती है।

श्वसन पथ की संक्रामक प्रक्रियाएं, सक्रिय शारीरिक गतिविधि, निवारक टीकाकरण - यह सब हेमट्यूरिया में वृद्धि को भड़का सकता है। जहां तक ​​पेशाब में प्रोटीन की मौजूदगी का सवाल है, तो पहले प्रोटीनूरिया रुक-रुक कर होता है, और फिर धीरे-धीरे बढ़ता है और लगातार बना रहता है।

नशा के लक्षण भी बढ़ जाते हैं, सुनने की क्षमता कमजोर हो जाती है, खासकर लड़कों में, बच्चे जल्दी थक जाते हैं, उन्हें गंभीर सिरदर्द की चिंता होती है। बच्चे शारीरिक विकास में काफी पीछे हैं।

प्रकार

विशेषज्ञ तीन प्रकार के एलपोर्ट सिंड्रोम में अंतर करते हैं:

• • स्पष्ट लक्षण और तीव्र गुर्दे की विफलता की तीव्र प्रगति;
  • रोग तेजी से बढ़ता है, लेकिन कोई दृष्टि और श्रवण हानि नहीं होती है;
  • रोग का सौम्य पाठ्यक्रम, जिसमें कोई नैदानिक ​​लक्षण और प्रगति नहीं होती है। इस परिदृश्य में, पूर्वानुमान अनुकूल है। यदि किसी महिला में ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है, तो रोग का एक अधिक गंभीर कोर्स देखा जाता है।

नैदानिक ​​परीक्षा

यदि बच्चों में वंशानुगत कारक का संदेह है, तो आपको जल्द से जल्द अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। निदान को स्पष्ट करने के लिए, प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जाता है। प्रयोगशाला निदान के लिए, इसमें एक सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, साथ ही एक जैव रासायनिक अध्ययन शामिल है।

यदि हम वाद्य निदान के बारे में बात करते हैं, तो इसमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• • गुर्दे और अधिवृक्क ग्रंथियों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
  • गुर्दे की बायोप्सी;
  • गुर्दा रेडियोग्राफ।

कभी-कभी अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। मरीजों को एक नेफ्रोलॉजिस्ट और इसके अतिरिक्त - आनुवंशिकी के साथ परामर्श सौंपा जाता है।

नैदानिक ​​​​परीक्षा के मुख्य मानदंड हैं:

• • नेफ्रोपैथी वाले दो लोगों के परिवार में उपस्थिति;
  • हेमट्यूरिया प्रमुख लक्षण है;
  • परिवार के सदस्यों में से एक में सुनवाई हानि;
  • रिश्तेदारों में से एक में पुरानी गुर्दे की विफलता की घटना।

यदि हम विभेदक विश्लेषण के बारे में बात करते हैं, तो वंशानुगत नेफ्रैटिस की तुलना ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के अधिग्रहित रूप से की जाती है, जिसमें हेमट्यूरिया भी देखा जाता है। क्या अंतर है? ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस की तीव्र शुरुआत होती है और इसका संक्रमण से सीधा संबंध होता है। यदि वंशानुगत नेफ्रैटिस धमनी हाइपोटेंशन के रूप में प्रकट होता है, तो ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, इसके विपरीत, धमनी उच्च रक्तचाप में व्यक्त किया जाता है।

लड़ने के तरीके

एलपोर्ट सिंड्रोम के उपचार में दवाओं का संयोजन और एक विशेष आहार शामिल है। यह ध्यान देने योग्य है कि विशिष्ट दवाएं जो इस विशेष आनुवंशिक बीमारी को खत्म कर देंगी अभी भी मौजूद नहीं हैं। वंशानुगत नेफ्रैटिस में उपयोग की जाने वाली दवाओं का फोकस गुर्दा समारोह के सामान्यीकरण से जुड़ा है। बच्चों के लिए आहार भोजन एक डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के नुस्खों का जीवन भर पालन किया जाना चाहिए। आउटडोर सैर दिखाई जाती है। चरम मामलों में, विशेषज्ञ सर्जरी करने का निर्णय ले सकता है। आमतौर पर, ऑपरेशन पंद्रह साल की उम्र में किया जाता है।

उचित पोषण

मैं तुरंत उन खाद्य पदार्थों को नोट करना चाहता हूं जिन्हें आहार से बाहर करने की आवश्यकता है। इसमे शामिल है:

• • नमकीन, वसायुक्त और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ;
  • मसाले और मसालेदार भोजन;
  • मादक पेय, लेकिन कभी-कभी डॉक्टर औषधीय प्रयोजनों के लिए रेड वाइन लिख सकते हैं;
  • ऐसे उत्पाद जिनमें कृत्रिम रंग होते हैं।

भोजन मजबूत और उच्च कैलोरी वाला होना चाहिए, लेकिन उच्च प्रोटीन सामग्री के बिना। शारीरिक गतिविधि को बाहर रखा गया है। खेल, विशेष रूप से बच्चों के लिए, केवल तभी हो सकते हैं जब उन्हें डॉक्टर द्वारा प्रतिबंधित न किया गया हो।

भोजन पूर्ण होना चाहिए और इसमें पर्याप्त प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट होना चाहिए, जबकि गुर्दे की कार्यात्मक क्षमताओं को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गुर्दे की विफलता एलपोर्ट सिंड्रोम की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। आंकड़ों के अनुसार, सोलह से बीस वर्ष के लड़के अपर्याप्तता से पीड़ित हैं। यदि पर्याप्त उपचार और जीवन का सही तरीका नहीं है, तो मृत्यु तीस वर्ष की आयु से पहले होती है।

इसके अलावा, श्वसन रोगों के विकास के जोखिम को कम करने के लिए संक्रामक रोगियों के संपर्क से बचना महत्वपूर्ण है। वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले बच्चों में निवारक टीकाकरण को contraindicated है, और टीकाकरण केवल महामारी विज्ञान के संकेतों के अनुसार किया जा सकता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। यह एक अनुवांशिक बीमारी है जिसे रोका नहीं जा सकता। यदि बच्चे को बीमारी का पता चला है, तो आपको डॉक्टर की सिफारिशों और सही जीवन शैली का पालन करना चाहिए।

यदि हम पूर्वानुमानों के बारे में बात करते हैं, तो निम्नलिखित मानदंड अत्यंत प्रतिकूल हैं:

• • पुरुष लिंग;
  • परिवार के सदस्यों में पुरानी गुर्दे की विफलता की उपस्थिति;
  • ध्वनिक न्यूरिटिस;
  • मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति।

मरीजों को निर्धारित दवाएं दी जाती हैं जो चयापचय में सुधार को प्रभावित करती हैं:

• • विटामिन ए, ई;
  • पाइरिडोक्सिन;
  • कोकार्बोक्सिलेज।

एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए प्रत्यारोपण सबसे प्रभावी उपचार है। ग्राफ्ट में रोग की पुनरावृत्ति नहीं देखी जाती है, और केवल मामूली मामलों में, नेफ्रैटिस का विकास संभव है।

तो, एलपोर्ट सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है जिसके इलाज के लिए समय पर और सक्षम दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। वंशानुगत नेफ्रैटिस की कोई रोकथाम नहीं है, लेकिन सभी चिकित्सा सिफारिशों का सख्ती से पालन करके इसके पाठ्यक्रम को कम किया जा सकता है।

वंशानुगत नेफ्रैटिस (बेहतर ज्ञात नाम - एलपोर्ट सिंड्रोम) - विकृति काफी दुर्लभ है। आधिकारिक आंकड़ों के अनुसार, रूस में, प्रत्येक 100, 000 नवजात शिशुओं के लिए, विकास की इस तरह की विसंगति के साथ 17 हैं। यूरोप में, क्रोनिक रीनल फेल्योर (सीआरएफ) वाले सभी रोगियों में से 1% वंशानुगत नेफ्रैटिस वाले लोग हैं। और इस निदान वाले रोगियों पर 2.3% गुर्दा प्रत्यारोपण किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम?

वंशानुगत नेफ्रैटिस एक प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी है जो अक्सर सुनवाई हानि और गंभीर दृष्टि समस्याओं के साथ होती है। संदर्भ पुस्तकों में, आप एलपोर्ट सिंड्रोम (एसए) की परिभाषा को ग्लोमेरुलोपैथी के गैर-प्रतिरक्षा वंशानुगत रूप के रूप में पा सकते हैं, जो कि गुर्दे के ग्लोमेरुलर तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।

वृक्क समारोह का जन्मजात विकार 3-5 साल की उम्र के बच्चों में ही प्रकट होता है, यह तीन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो टाइप IV कोलेजन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं।

चौथी कोलेजन किस्म वृक्क ग्लोमेरुली, कर्णावर्त तंत्र (आंतरिक कान का हिस्सा), और लेंस कैप्सूल के तहखाने की झिल्लियों का आधार बनाती है। इसलिए - और एक साथ गुर्दे, श्रवण और दृष्टि का उल्लंघन।

10वें संशोधन (ICD-10) के रोगों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण, मुख्य नियामक दस्तावेज जो सभी मौजूदा स्वास्थ्य विकारों को व्यवस्थित करता है, बचपन की बीमारी को जन्मजात विसंगतियों, विकृतियों और गुणसूत्र संबंधी विकारों के एक वर्ग के रूप में वर्गीकृत करता है। चूंकि कई अंग एसए से पीड़ित हैं, इसलिए रोग जन्मजात विकृतियों के समूह में शामिल है जो एक साथ कई प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। और इसे कोड Q87.8 के साथ चिह्नित किया गया है - ये "जन्मजात विसंगतियों के अन्य निर्दिष्ट सिंड्रोम हैं जिन्हें कहीं और वर्गीकृत नहीं किया गया है।"

कारण

बच्चों के एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ पैदा होने का मुख्य और एकमात्र कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। तीन जीनों में से एक क्षतिग्रस्त है - COL4A5, COL4A4, COL4A3। COL4A5 जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है और a5-श्रृंखला कोलेजन श्रृंखला को एन्कोड करता है। COL4A3 और COL4A4 जीन का "निवास स्थान" दूसरा गुणसूत्र है। वे, क्रमशः, कोलेजन a3- और a4- की श्रृंखलाओं के बारे में जानकारी संग्रहीत करते हैं।

अक्सर, क्षतिग्रस्त जीन माता-पिता से बच्चे को पारित कर दिया जाता है। जब गुर्दा रोग एक्स गुणसूत्र के साथ गुजरता है, तो मां अपने बेटे और बेटी दोनों के लिए विसंगति का ट्रांसमीटर बन सकती है। बाप तो बेटियां ही हैं। यदि परिवार में ऐसे लोग हैं जिन्हें मूत्र प्रणाली के रोग (मुख्य रूप से सीआरएफ) हैं, तो गुर्दे की क्षति के साथ एक बच्चे के जन्म की संभावना काफी बढ़ जाती है।

लेकिन 20% मामलों में, एलपोर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे उन परिवारों में पैदा होते हैं जहां सभी रिश्तेदारों के पास पूरी तरह से स्वस्थ गुर्दे होते हैं। यहां हम यादृच्छिक, सहज अनुवांशिक उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं।

लक्षण

जन्मजात वंशानुगत नेफ्रैटिस कोलेजन की कमी के साथ विकसित होता है, जो संयोजी ऊतक के मुख्य संरचनात्मक तत्वों में से एक है। कोलेजन की कमी के परिणामस्वरूप, वृक्क ग्लोमेरुली, आंतरिक कान और नेत्र तंत्र के तहखाने की झिल्ली पतली और विभाजित हो जाती है, और अंग स्वयं अपने कार्य के साथ पूरी तरह से सामना करना बंद कर देते हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम के सभी लक्षणों को दो समूहों में बांटा गया है - वृक्क और एक्सट्रारेनल अभिव्यक्तियाँ। गुर्दे में, दो मुख्य लक्षणों का निदान किया जाता है: हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त के निशान) और प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन)। अक्सर उन्हें "पृथक मूत्र सिंड्रोम" नाम से जोड़ा जाता है।

बच्चों में आइसोलेटेड यूरिनरी सिंड्रोम तुरंत नहीं देखा जा सकता है। दृश्यमान संकेत केवल जीवन के 3-5 वें वर्ष में दिखाई देते हैं, कभी-कभी 7-10 वर्षों में भी। लेकिन मूत्र में रक्त की सबसे छोटी बूंदें हमेशा मौजूद रहती हैं, भले ही वे पहली बार में दिखाई न दें - यह स्पर्शोन्मुख माइक्रोहेमेटुरिया है। इसलिए हेमट्यूरिया को एलपोर्ट सिंड्रोम का मुख्य विशिष्ट लक्षण माना जाता है।

लगभग आधे मामलों में, बच्चों के मूत्र में रक्त की उपस्थिति के लिए ट्रिगर एक संक्रमण है। सार्स के 1-2 दिन बाद गुर्दे के लक्षण दिखाई देते हैं। लड़कों में भी प्रोटीनमेह विकसित हो जाता है, लेकिन बाद में, आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद। लड़कियों में, यह लक्षण या तो ठीक हो जाता है या बिल्कुल नहीं।

जन्मजात नेफ्रैटिस के बाह्य लक्षण बाद में प्रकट होते हैं। यह:

• श्रवण हानि (पहले बच्चा उच्च ध्वनियों के बीच अंतर करना बंद कर देता है, फिर सामान्य भाषण);
• विभिन्न नेत्र विकार;
• शारीरिक विकास में अंतराल;
• जन्मजात विसंगतियाँ (विकृत कान, उच्च तालू, जुड़ी हुई या अतिरिक्त उंगलियां - 7 से अधिक संकेत नहीं);
• शायद ही कभी - अन्नप्रणाली, श्वासनली, ब्रांकाई के लेयोमायोमैटोसिस (चिकनी मांसपेशियों के तंतुओं की वृद्धि)।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गुर्दे की विफलता के क्लासिक लक्षण दिखाई देते हैं: पीली और शुष्क त्वचा, शुष्क मुँह, मूत्र उत्पादन में कमी, आदि। वृक्क वाहिकाओं में बढ़ा हुआ दबाव - उच्च रक्तचाप।

वर्गीकरण

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के दो वर्गीकरण हैं। विसंगति की विरासत के प्रकार के अनुसार पहला आनुवंशिक है।

इस वर्गीकरण के अनुसार, तीन प्रकार के जन्मजात नेफ्रैटिस प्रतिष्ठित हैं:

• एक्स-लिंक्ड प्रमुख, या क्लासिक (एसए के साथ सभी रोगियों में से लगभग 80%);
• ऑटोसोमल रिसेसिव (जन्मजात विसंगति वाले 15% बच्चे);
• ऑटोसोमल प्रमुख (सबसे दुर्लभ प्रकार, लगभग 5% रोगी)।

दूसरा, मुख्य वर्गीकरण गुर्दे की बीमारी के तीन प्रकारों का नाम देता है:

1. हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रैटिस, सुनने की हानि और दृष्टि की समस्याएं (आंखों के घाव)। यह एक एक्स-प्रमुख प्रकार का जन्म दोष है।
2. हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रैटिस, लेकिन इंद्रियों की भागीदारी के बिना। ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म के अनुरूप है।
3. सौम्य पारिवारिक रक्तमेह।

पहले दो विकल्प प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी हैं, जिसका अपरिहार्य परिणाम क्रोनिक रीनल फेल्योर है। सौम्य पारिवारिक हेमट्यूरिया के साथ, सीआरएफ विकसित नहीं होता है, और गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा किसी भी तरह से प्रभावित नहीं होती है।

निदान

इन संकेतों में शामिल हैं:

1. परिवार में हेमट्यूरिया के मामले हैं, परिवार में क्रोनिक रीनल फेल्योर से मौत के मामले हैं।
2. परिवार में, बच्चे को रक्तमेह और/या प्रोटीनमेह का निदान किया जाता है।
3. वृक्क ग्लोमेरुली के रोगी के तहखाने की झिल्ली में विशिष्ट परिवर्तन (बायोप्सी के परिणामों के अनुसार)।
4. दृष्टि की जन्मजात विकृति।
5. श्रवण हानि (ऑडियोमेट्री द्वारा पता लगाया गया)।

यदि एलपोर्ट सिंड्रोम का संदेह है, तो कई पारंपरिक निदान विधियों का उपयोग किया जाता है:

• इतिहास का संग्रह (समान लक्षणों की उपस्थिति और रक्त संबंधियों में सीआरएफ से होने वाली मौतों के बारे में जानकारी);
• शारीरिक तरीके (तालु, दोहन);
• प्रयोगशाला परीक्षण (नैदानिक ​​​​मूत्र विश्लेषण, आदि);
• अल्ट्रासाउंड और किडनी बायोप्सी।

विशेषज्ञ डीएनए जांच का उपयोग कर एक युवा रोगी के परिवार के सदस्यों के लिए डीएनए परीक्षण की भी सलाह देते हैं। यह आपको उत्परिवर्ती जीन के वाहक को निर्धारित करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, मां की गर्भावस्था के दौरान भी, एलपोर्ट सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान के लिए डीएनए जांच का उपयोग करने की संभावना है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है अगर परिवार एक लड़के की उम्मीद कर रहा है - पुरुषों में एसए अधिक गंभीर है।

बिना असफल हुए, विभेदक निदान की भी आवश्यकता होती है: जन्मजात नेफ्रैटिस और नेफ्रोपैथी और अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के बीच अंतर करने के लिए।

इलाज

जन्मजात नेफ्रैटिस के प्रारंभिक चरण में, शक्तिशाली जटिल चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है।

गुर्दे का निदान करते समय, बच्चों के लिए निम्नलिखित चिकित्सीय उपाय आवश्यक हैं:

• गंभीर शारीरिक परिश्रम की कमी (शारीरिक शिक्षा के पाठ से छूट);
• लगातार चलता है;
• संतुलित आहार;
• बच्चों के मूत्र में रक्त की उपस्थिति के लिए हर्बल दवा (बिछुआ और यारो जलसेक, चोकबेरी का रस);
• चयापचय में सुधार के लिए विटामिन ए और ई, बी 6 (पाइरिडोक्सिन) (2 सप्ताह के पाठ्यक्रम);
• उसी उद्देश्य के लिए - कोकार्बोक्सिलेज के इंजेक्शन।

जब क्रोनिक रीनल फेल्योर सबसे खतरनाक, टर्मिनल चरण में जाता है, तो स्थायी हेमोडायलिसिस की आवश्यकता होती है। सबसे गंभीर मामलों में, एक गुर्दा प्रत्यारोपण।

भविष्यवाणी

एलपोर्ट सिंड्रोम के लिए रोग का निदान दो कारकों पर निर्भर करता है: रोग का प्रकार और बच्चे का लिंग। एलपोर्ट सिंड्रोम का शास्त्रीय, एक्स-प्रमुख रूप लड़कों में सबसे तेजी से बढ़ता है।

इस मामले में, क्रोनिक रीनल फेल्योर का निदान 60 वर्ष से कम आयु के सभी रोगियों में किया जाता है, और 50% में - 25 वर्ष तक। यदि परिवार में पुरुषों के समान प्रकार के नेफ्रैटिस हैं, तो गुर्दे की विफलता के अंतिम चरण की शुरुआत का समय आसानी से भविष्यवाणी की जा सकती है, यह वही होगा। महिलाओं की ऐसी कोई निर्भरता नहीं है।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार में, गुर्दे की विफलता थोड़ी अधिक धीमी गति से विकसित होती है, लेकिन एक जोखिम है कि सीआरएफ 30 वर्ष की आयु तक टर्मिनल चरण में चला जाएगा।

ऑटोसोमल प्रमुख रूप के साथ, पाठ्यक्रम और रोग का निदान सबसे अनुकूल है: स्थिति पुरानी गुर्दे की विफलता तक नहीं पहुंचती है। यह रूप सौम्य पारिवारिक रक्तमेह से मेल खाता है। इस मामले में विशिष्ट चिकित्सा नहीं की जाती है, मूत्र में रक्त की उपस्थिति से मानव जीवन को खतरा नहीं होता है। बस जरूरत है मरीज की स्थिति की निरंतर चिकित्सा निगरानी की।

पहली बार, इस सिंड्रोम का वर्णन 1927 में अंग्रेजी चिकित्सक आर्थर एलपोर्ट द्वारा किया गया था, जिन्होंने कई पीढ़ियों में एक पूरे परिवार को कुल गुर्दे की विफलता और साथ ही दृष्टि और श्रवण के अंगों को नुकसान के साथ देखा था।

इसके बाद निष्कर्ष निकाला गया आनुवंशिक उत्पत्ति के बारे मेंरोग, जो अंततः व्यवहार में सिद्ध हुआ।

यह क्या है?

एलपोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो फाइब्रिलर कोलेजन प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन से जुड़ी होती है, जो कि गुर्दे, दृष्टि के अंगों और किसी व्यक्ति की सुनवाई का हिस्सा है।

पैथोलॉजी के कारण, रोगी गुर्दे की विफलता विकसित करता है, सुनवाई बिगड़ती है और दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है। रोग निरंतर प्रगति की विशेषता है।

चिकित्सा पद्धति में, इस सिंड्रोम के अन्य नाम हैं - वंशानुगत नेफ्रैटिस या पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस. रोग वंशानुगत है और एक जीन में विकृति से जुड़ा है जो कोलेजन प्रोटीन की संरचना के लिए जिम्मेदार है।

यह यौगिक श्रवण अंगों, आंखों के लेंस और गुर्दे के ग्लोमेरुलर तंत्र के कर्णावर्त तंत्र के एक अभिन्न अंग के रूप में कार्य करता है। इसके कारण, रोगी एक साथ संबंधित अंगों में कई लक्षण विकसित करता है: गुर्दे की विफलता, दृश्य हानि और सुनवाई हानि।

अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार ICD-10 के अनुसार कोड Q87.8 . है("अन्य जन्मजात विसंगति सिंड्रोम")। यही है, रोग गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ जन्मजात विकृति को संदर्भित करता है।

आंकड़ों के अनुसार, पूरे ग्रह में जीन में इस विसंगति वाले लोगों की संख्या लगभग 0.017% है, उत्तरी अमेरिका के देशों में यह आंकड़ा कई गुना अधिक है। यह देखा गया है कि उत्परिवर्तित जीन अधिक बार पुरुषों में सक्रिय होता है।

रोग वर्गीकरण

का आवंटन 3 मूल आकारबीमारी:

1. प्रमुख प्रकार का वंशानुक्रम X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। कोलेजन से युक्त गुर्दे में बेसल झिल्ली का पतला और विभाजन विकसित होता है। लक्षण: श्रवण दोष, कम दृष्टि, नेफ्रैटिस और हेमट्यूरिया। लगातार विकसित होना।
2. ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत। नैदानिक ​​​​तस्वीर पिछले प्रकार के समान है, लेकिन सुनवाई हानि के बिना।
3. ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत। इसे सौम्य पारिवारिक रक्तमेह कहा जाता है। गुर्दे की विफलता विकसित नहीं होती है, रोग का पाठ्यक्रम अनुकूल है।

कारण

मुख्य कारण कोलेजन श्रृंखलाओं के कोड के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है।

यह विकृति आमतौर पर माता-पिता से प्रेषित होती है, दुर्लभ मामलों में यह स्वतंत्र रूप से (20% मामलों में) होती है। इसके अलावा, माँ बेटे और बेटी को एक्स क्रोमोसोम देती है, और पिता केवल बेटी को ही पास कर सकता है।

रोग विकसित होने की संभावना कई गुना बढ़ जाता हैअगर करीबी रिश्तेदारों को जननांग प्रणाली के अन्य पुराने रोग थे। यह भी देखा गया है कि रोग अतिरिक्त कारकों से शुरू हो सकता है:

• संक्रामक रोग (वायरल, बैक्टीरियल और फंगल);
• सदमा;
• दवाएं लेना;
• टीकाकरण;
• मानसिक और शारीरिक तनाव में वृद्धि;
• तनाव और भावनात्मक अधिक काम।

रोग के लक्षण

पहले लक्षण दिखाई देते हैं आयु 3-6 वर्ष. जीन उत्परिवर्तन कोलेजन की कमी की ओर जाता है, जो बदले में गुर्दे, आंखों के लेंस और आंतरिक कान की संरचना में बेसमेंट झिल्ली की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। ये अंग कम क्रियाशील होते हैं।

सबसे पहले, गुर्दे पीड़ित होते हैं - फ़िल्टर करने की क्षमता बिगड़ जाती है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन, विषाक्त पदार्थ और लाल रक्त कोशिकाएं रक्त में प्रवेश करना शुरू कर देती हैं। प्रगतिशील गुर्दे की विफलता विकसित करता है।

साथ ही और देरी के साथ, दृश्य तीक्ष्णता और श्रवण हानि में कमी आती है। लक्षण होते हैं लगातार बढ़ो और प्रगति करो. बच्चे में अतिरिक्त लक्षण हो सकते हैं:

• मूत्र में रक्त;
• रक्त और मूत्र में ऊंचा स्तर;
• रक्ताल्पता;
• नशा के लक्षण (मतली, उल्टी, कमजोरी);
• मांसपेशियों में दर्द;
• रक्तचाप में कूदता है;
• शारीरिक गतिविधि में कमी;
• सरदर्द;
• अनिद्रा;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• ठंड लगना;
• साथियों से विकास में पिछड़ना;
• सुनवाई हानि (निम्न और उच्च स्वर के बीच अंतर करने में असमर्थता);
• लेंस की विसंगतियाँ।

भविष्य में, पर्याप्त उपचार के बिना, रोग हो सकता है जीर्ण हो जाना, जिसकी विशेषता है:

• अत्यंत थकावट;
• लगातार अस्वस्थता;
• शुष्क त्वचा;
• भूख में कमी;
• वजन घटना;
• मुंह में अप्रिय स्वाद;
• मानसिक मंदता और सुस्ती;
• लगातार प्यास और शुष्क मुँह;
• पीली त्वचा का रंग।

नैदानिक ​​उपाय

सबसे पहले, डॉक्टर माता-पिता के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करता है, क्योंकि यह रोग माता-पिता से बच्चों में फैलता है। 5 में से 4 मामलों में. वह बच्चे और माता-पिता में निम्नलिखित विवरणों पर ध्यान देता है:

• हेमट्यूरिया की उपस्थिति;
• गुर्दे की बायोप्सी ने तहखाने झिल्ली संरचना में असामान्यताएं दिखाईं;
• दृष्टि और श्रवण के साथ जन्मजात समस्याएं;
• परिवार में घातक परिणाम के साथ गुर्दे की विफलता के मामले थे;
• बच्चे में सुनने और दृष्टि में लगातार कमी होती है।

पर्याप्त 3 संकेतों की उपस्थितिलगभग निश्चित रूप से निदान करने के लिए। आगे के अध्ययन के रूप में सौंपा जाएगा:

• गुर्दा,
• कोलेजन संरचनाओं की बायोप्सी,
• रेडियोग्राफी,
• मूत्र और रक्त
• एक आनुवंशिकीविद् और एक नेफ्रोलॉजिस्ट के परामर्श।

पैथोलॉजी का इलाज कैसे करें?

आज तक, इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

चिकित्सीय उपायों का परिसर रोग की प्रगति को रोकने में मदद करता है. इसके लिए दवाओं और विशेष पोषण का उपयोग किया जाता है, और इस बीमारी के खिलाफ कोई विशिष्ट दवा नहीं है।

एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एटीपी) अवरोधक, साथ ही एंजियोटेंसिन ब्लॉकर्स, गुर्दे की विफलता के विकास को धीमा करने के लिए निर्धारित हैं। यह प्रोटीनूरिया (मूत्र में प्रोटीन का स्तर) को कम करता है और किडनी के कार्य को सामान्य करता है।

अतिरिक्त दवाओं में एनीमिया की उपस्थिति में एरिथ्रोपोइटिन और रक्तचाप को सामान्य करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं। शायद पेरिटोनियल डायलिसिस और। गंभीर मामलों में, रोगी गुर्दा प्रत्यारोपण की जरूरत हैउम्र की परवाह किए बिना।

जैसा सहायक थेरेपीबच्चों के लिए, कई नियमों का पालन करना महत्वपूर्ण है:

1. शारीरिक गतिविधि को कम करना (शारीरिक शिक्षा पाठों से छूट तक);
2. शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं को सामान्य करने के लिए विटामिन ए, बी 6 और ई लें;
3. ताजी हवा में टहलें;
4. गुर्दे की कार्यक्षमता में सुधार और रक्त को शुद्ध करने के लिए हर्बल दवा में संलग्न हों (यारो, बिछुआ और चोकबेरी के रस के काढ़े और जलसेक का उपयोग करें)।

यह अलग से विचार करने योग्य है भोजन, जो सीधे किडनी को प्रभावित करता है और मदद और नुकसान दोनों कर सकता है। रोगी को वसायुक्त, तला हुआ, नमकीन, स्मोक्ड और मसालेदार खाने से मना किया जाता है। इस प्रकार के खाद्य पदार्थ गुर्दे को अधिभारित करते हैं और रोग की प्रगति का कारण बन सकते हैं।

इसके अलावा, आप कम मात्रा में रेड वाइन के अपवाद के साथ और केवल डॉक्टर के विवेक पर शराब नहीं पी सकते। स्वास्थ्य के लिए खतरनाक संरचना में रंगों के साथ कोई भी उत्पाद है (रंगीन सोडा, डाई के साथ जेली उत्पाद, आदि)।

सभी भोजन पौष्टिक और युक्त होना चाहिए जितना संभव हो उतने विटामिन. उसी समय, भोजन को अच्छी तरह से अवशोषित किया जाना चाहिए और पाचन तंत्र को अधिभारित नहीं करना चाहिए, जो कि गुर्दे के कामकाज को प्रभावित करता है। लीन मीट (वील, लीन बीफ), मछली, समुद्री भोजन, मुर्गी पालन, साथ ही विभिन्न सब्जियां और फल इसके लिए उपयुक्त हैं।

भविष्यवाणी

रोग का निदान रोग के रूप और व्यक्ति के लिंग पर निर्भर करता है। पुरुष रेखा में, सिंड्रोम एक समान परिदृश्य के अनुसार विकसित होता है, इसलिए पिता का इतिहास डेटा उसके बेटे में बीमारी के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकता है, ऐसी निर्भरता नहीं देखी जाती है।

सबसे खतरनाकएक्स-प्रमुख रूप है, जो तेजी से प्रगति कर रहा है और पुरानी गुर्दे की विफलता के कारण जीवन के लिए खतरा पैदा कर रहा है। हालांकि, सटीक भविष्यवाणी करना मुश्किल है।

एक्स-प्रमुख रूप के विपरीत, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार कम आक्रामक होता है, और गुर्दे की विफलता कम स्पष्ट होती है। लक्षणों के विकास को लगभग पूरी तरह से धीमा करना संभव है। ज्यादातर मामलों में रोग का निदान अनुकूल है। रोगी को केवल गुर्दे की स्थिति और अनुपालन की निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। चिकित्सा चिकित्सा का आमतौर पर उपयोग नहीं किया जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम से बचा नहीं जा सकता क्योंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है। कोई प्रभावी निवारक उपाय नहीं हैं। रोग के खिलाफ कोई विशिष्ट दवाएं भी नहीं हैं। मुख्य बात रोगी की स्थिति को नियंत्रित करना है।

जब किसी बीमारी का पता चलता है, तो सभी परीक्षाओं से गुजरना और डॉक्टरों की सिफारिशों का पालन करना आवश्यक है।

एकमात्र सही मायने में प्रभावी तरीका किडनी प्रत्यारोपण, जो गंभीर गुर्दे की विफलता और रोगी के जीवन के लिए खतरा होने पर किया जाता है।

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एलपोर्ट सिंड्रोम गुर्दे का एक आनुवंशिक विकार है, जिसमें दृश्य तीक्ष्णता और सुनवाई में कमी होती है। आंकड़ों के अनुसार, प्रति 100 हजार लोगों पर लगभग 17 मामलों का निदान किया जाता है। यह पुरुषों में सबसे आम है, लेकिन महिलाएं भी बीमार हो जाती हैं। आमतौर पर पहले लक्षण 3-8 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन यह बिना किसी लक्षण के भी हो सकता है।

आधिकारिक चिकित्सा में, एलपोर्ट सिंड्रोम के कई रूप और चरण होते हैं। उनमें से प्रत्येक में कई विशिष्ट लक्षण हैं, साथ ही रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता भी है। सिंड्रोम के मुख्य रूपों में शामिल हैं:

1. बच्चों में वंशानुगत नेफ्रैटिस केवल गुर्दे के लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता है। इसी समय, रोगियों में सुनवाई और दृष्टि में कमी नहीं देखी जाती है।
2. गुर्दे के ऊतकों की जांच करते समय, तहखाने की झिल्लियों का एक अलग पतलापन होता है।
3. रोग न केवल गुर्दे की विकृति के साथ है, बल्कि श्रवण और दृष्टि हानि के रूप में भी प्रकट होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम को लक्षणों की प्रगति की गंभीरता और दर के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। 3 प्रकार हैं:

1. रोग बहुत तेजी से बढ़ता है, और गुर्दे की विफलता में चला जाता है। इस मामले में, लक्षण स्पष्ट हैं।
2. रोग काफी तेजी से बढ़ता है, लेकिन सुनने और दृष्टि को प्रभावित नहीं करता है।
3. रोग का कोर्स सौम्य है। कोई लक्षण लक्षण नहीं हैं, साथ ही प्रगति भी है।

विकास के कारण

मनुष्यों में एलपोर्ट सिंड्रोम का एकमात्र कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। 3 जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जो दूसरे गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। यह उनमें है कि गुर्दे के कामकाज को प्रभावित करने वाले कोलेजन की श्रृंखला के बारे में जानकारी संग्रहीत की जाती है।

क्षतिग्रस्त जीन सबसे अधिक बार एक बच्चे को अपने माता-पिता से एक्स गुणसूत्र पर विरासत में मिला है। इस संबंध में, पैथोलॉजी किसी भी लिंग के बच्चों को मां से, और पिता से - केवल लड़की को प्रेषित की जा सकती है। यदि परिवार में ऐसे लोग हैं जिन्हें मूत्र प्रणाली के वंशानुगत रोग हैं, तो गुर्दे की क्षति के साथ पैदा होने की संभावना अधिक होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे के हर पांचवें जन्म के लिए, एक आकस्मिक जीन उत्परिवर्तन होता है। इसी समय, माता-पिता और करीबी रिश्तेदारों को कोई आनुवंशिक विकार नहीं होता है और पूरी तरह से स्वस्थ गुर्दे होते हैं।

लक्षण

एलपोर्ट सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण स्पष्ट हैं। प्रारंभिक चरण सुनवाई हानि और मूत्र में रक्त की उपस्थिति के साथ है।

हालांकि, यदि रोग बढ़ता है, तो लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं। शरीर का नशा होता है, और एनीमिया विकसित होता है। यह हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज कमी के कारण है। नतीजतन, अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं:

• रक्तचाप में गिरावट;
• लगातार सिरदर्द;
• तेजी से उथली श्वास;
• कानों में शोर;
• तेजी से थकान।

एक अन्य विशेषता विशेषता जैविक लय का उल्लंघन है। दिन में नींद आना और रात में नींद न आना ज्यादातर छोटे बच्चों और बुजुर्गों में होता है। सामान्य लक्षण रोगी की उम्र और स्वास्थ्य की स्थिति पर निर्भर करते हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम का पुराना रूप इस तरह के लक्षणों के साथ है:

• बार-बार पेशाब आना जो राहत नहीं देता है;
• अस्वस्थता;
• मूत्र में रक्त की उपस्थिति;
• आक्षेप;
• सामान्य कमज़ोरी;
• उल्टी के साथ मतली;
• भूख की कमी;
• छाती में दर्द;
• खरोंच और खुजली वाली त्वचा।

दुर्लभ मामलों में, क्रोनिक एलपोर्ट सिंड्रोम वाला रोगी बेहोश हो जाता है या भ्रम से ग्रस्त हो जाता है। हालांकि, बच्चों में ऐसे लक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं होते हैं।

उपचार के तरीके

एलपोर्ट सिंड्रोम को वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी माना जाता है। लेकिन ऐसे अध्ययन हैं जिनके परिणामों के आधार पर (गुर्दे की विफलता की प्रगति के साथ), एसीई अवरोधकों का उपयोग करना प्रभावी है - हृदय रोग के इलाज और रोकथाम के लिए उपयोग की जाने वाली दवाएं। दूसरे अध्ययनों के अनुसार, ATII रिसेप्टर विरोधी का उपयोग करना प्रभावी है। दोनों प्रकार की दवाएं इंट्राग्लोमेरुलर दबाव को कम करती हैं, जो प्रोटीनमेह को काफी कम कर सकती हैं। इसके अलावा, एंजियोटेंसिन-द्वितीय का निषेध संवहनी काठिन्य को कम कर सकता है।

बहुत शुरुआत में, एक अध्ययन है जिसका कार्य गुर्दे के कार्य के सामान्यीकरण पर साइक्लोस्पोरिन के प्रभाव को साबित करना है। लेकिन कुछ मामलों में यह दवा इंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस के त्वरण की ओर ले जाती है।

आधुनिक प्रयोगशालाएं जीन थेरेपी की मदद से बीमारी के उपचार का अध्ययन कर रही हैं, लेकिन किसी भी परिणाम के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी।

शॉक, जटिल उपचार तभी लागू होता है जब जीवन के लिए स्पष्ट खतरा हो। प्रारंभिक अवस्था में इस बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है।

यदि किसी बच्चे में गुर्दे के लक्षण हैं, तो एक विशेष आहार का पालन करना और डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करना आवश्यक है, जिसमें निम्नलिखित उपाय शामिल हैं:

1. बच्चे को गंभीर शारीरिक परिश्रम से छूट दी जानी चाहिए - शारीरिक शिक्षा कक्षाओं में भाग लेने और खेल वर्गों में जाने की अनुशंसा नहीं की जाती है।
2. बार-बार बाहर घूमने की सलाह दी जाती है।
3. पेशाब में खून आने या अन्य लक्षण दिखने पर हर्बल दवा का इस्तेमाल किया जा सकता है। चोकबेरी का रस, साथ ही यारो और बिछुआ का काढ़ा या जलसेक पीना प्रभावी है।
4. आपको सही खाना चाहिए। धूम्रपान, नमकीन, वसायुक्त, मसालेदार और मसालेदार व्यंजन आहार से अनुपस्थित होना चाहिए। ऐसे उत्पादों से बचना सबसे अच्छा है जिनमें कृत्रिम रंग होते हैं। ऐसी बीमारी के साथ शराब पूरी तरह से प्रतिबंधित है, लेकिन एनीमिया के विकास के साथ, रोगी थोड़ी मात्रा में सूखी रेड वाइन पी सकता है।
5. चयापचय में सुधार के लिए, आपको विटामिन का एक जटिल पीने की ज़रूरत है: ई, ए और बी 6। दो सप्ताह के लिए पाठ्यक्रम लेना बेहतर है।
6. मेटाबॉलिज्म बढ़ाने के लिए Cocarboxylase को इंजेक्ट करने की भी सलाह दी जाती है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित गैर-प्रतिरक्षा ग्लोमेरुलोपैथी, हेमट्यूरिया के साथ होने वाली, गुर्दे की क्रिया में एक प्रगतिशील कमी, एलपोर्ट सिंड्रोम या वंशानुगत नेफ्रैटिस है। यह विकृति के एक जटिल द्वारा प्रकट होता है: हेमट्यूरिया के साथ नेफ्रैटिस की उपस्थिति, सुनवाई हानि और दृष्टि विकृति। इस लेख में, हम आपको सिंड्रोम के मुख्य कारणों और लक्षणों के साथ-साथ एक बच्चे में इसका इलाज करने के तरीके के बारे में बताएंगे।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के कारण

रूस के 13 क्षेत्रों में किए गए महामारी विज्ञान के अध्ययन के अनुसार, यह रोग प्रति 100,000 बच्चों पर 17 की आवृत्ति के साथ होता है [इग्नाटोवा एम। एस, 1999]।

एलपोर्ट सिंड्रोम की एटियलजि

रोग का आनुवंशिक आधार IV प्रकार की कोलेजन श्रृंखला के a-5 जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रकार गुर्दे, कर्णावर्त तंत्र, लेंस कैप्सूल, रेटिना और आंख के कॉर्निया के तहखाने की झिल्लियों के लिए सार्वभौमिक है, जो इस कोलेजन अंश के खिलाफ मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके अध्ययनों में सिद्ध हुआ है। हाल ही में, रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए डीएनए जांच का उपयोग करने की संभावना की ओर इशारा किया गया है [सालिकोवा एफ.डी. एट अल।, 1995]।

उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने के लिए डीएनए जांच का उपयोग करके परिवार के सभी सदस्यों के परीक्षण के महत्व पर जोर दिया जाता है, जो इस बीमारी वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करते समय बहुत महत्वपूर्ण है। हालांकि, 20% तक परिवारों में गुर्दे की बीमारी से पीड़ित रिश्तेदार नहीं होते हैं, जो असामान्य जीन के सहज उत्परिवर्तन की उच्च आवृत्ति का सुझाव देता है।

एलपोर्ट के सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों, परिवारों में गुर्दे की बीमारी, श्रवण हानि और दृष्टि विकृति वाले लोग होते हैं, एक या अधिक पूर्वजों वाले लोगों के बीच पारिवारिक विवाह मायने रखता है, क्योंकि। संबंधित व्यक्तियों के विवाह में, माता-पिता दोनों से समान जीन प्राप्त करने की संभावना बढ़ जाती है [फोकीवा वी. वी. एट अल।, 1988]। ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव और डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन पाथवे स्थापित किए गए हैं।

शिशुओं में, एलपोर्ट सिंड्रोम के तीन प्रकार अधिक बार प्रतिष्ठित होते हैं:

• सिंड्रोम ही
• सुनवाई हानि के बिना वंशानुगत नेफ्रैटिस,
• पारिवारिक सौम्य हेमट्यूरिया।

एलपोर्ट सिंड्रोम का रोगजनन

यह गुर्दे के ग्लोमेरुली के बेसल झिल्ली की कोलेजन संरचना, कान और आंख की संरचनाओं में एक संयुक्त दोष पर आधारित है। क्लासिक सिंड्रोम के लिए जीन X गुणसूत्र की लंबी भुजा के 21-22 q के स्थान पर स्थित होता है। ज्यादातर मामलों में, यह एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक प्रमुख प्रकार में विरासत में मिला है। इस संबंध में, पुरुषों में, एलपोर्ट सिंड्रोम अधिक गंभीर है, क्योंकि महिलाओं में उत्परिवर्ती जीन के कार्य को दूसरे, अक्षुण्ण गुणसूत्र के एक स्वस्थ एलील द्वारा मुआवजा दिया जाता है।

इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी के अनुसार किडनी बायोप्सी की जांच करते समय, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं: ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन: ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन का पतला होना, इसकी मोटाई और असमान आकृति में बदलाव के साथ ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन का विघटन। रोग के शुरुआती चरणों में, दोष ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के पतलेपन और नाजुकता को निर्धारित करता है।

ग्लोमेरुलर झिल्लियों का पतला होना अधिक सौम्य है और लड़कियों में अधिक आम है। इस रोग में एक अधिक स्थिर इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म संकेत तहखाने की झिल्ली का विभाजन है, और इसके विनाश की गंभीरता प्रक्रिया की गंभीरता से संबंधित है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

एक पृथक मूत्र सिंड्रोम के रूप में रोग के पहले लक्षण जीवन के पहले तीन वर्षों के बच्चों में अधिक बार पाए जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का संयोग से पता चल जाता है। बच्चों के संस्थान में प्रवेश से पहले या सार्स के दौरान बच्चे की निवारक परीक्षा के दौरान मूत्र सिंड्रोम का पता लगाया जाता है। एआरवीआई के दौरान मूत्र में विकृति की उपस्थिति के मामले में, सिंड्रोम में, अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विपरीत, कोई अव्यक्त अवधि नहीं होती है।

प्रारंभिक अवस्था में एलपोर्ट सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?

प्रारंभिक चरण में, बच्चे की भलाई कम होती है, लक्षण स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं होते हैं, डॉक्टर की सिफारिशों के अनुसार उपचार किया जाता है। एक विशेषता विशेषता मूत्र सिंड्रोम की दृढ़ता और दृढ़ता है। मुख्य लक्षणों में से एक अलग-अलग गंभीरता का हेमट्यूरिया है, जो 100% मामलों में मनाया जाता है। हेमट्यूरिया की डिग्री में वृद्धि श्वसन पथ के संक्रमण, व्यायाम या निवारक टीकाकरण के दौरान या बाद में नोट की जाती है। ज्यादातर मामलों में प्रोटीनुरिया 1 ग्राम / दिन से अधिक नहीं होता है, रोग की शुरुआत में यह अस्थिर हो सकता है, जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, प्रोटीनमेह बढ़ता है। समय-समय पर, ल्यूकोसाइटुरिया लिम्फोसाइटों की प्रबलता के साथ मूत्र तलछट में मौजूद हो सकता है, जो अंतरालीय परिवर्तनों के विकास से जुड़ा होता है।

भविष्य में, गुर्दे के आंशिक कार्यों का उल्लंघन होता है, रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट होती है: नशा, मांसपेशियों की कमजोरी, धमनी हाइपोटेंशन, अक्सर सुनवाई हानि (विशेषकर लड़कों में), कभी-कभी दृश्य हानि। नशा पीलापन, थकान, सिरदर्द से प्रकट होता है।

बहरापन एलपोर्ट सिंड्रोम का एक लक्षण है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, ज्यादातर मामलों में श्रवण हानि का पता केवल ऑडियोग्राफी की सहायता से लगाया जाता है। बचपन के दौरान कई बार बहरापन हो सकता है, लेकिन श्रवण हानि का निदान अक्सर 6 से 10 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है। यह उच्च आवृत्तियों के साथ शुरू होता है, हवा और हड्डी चालन के साथ एक महत्वपूर्ण डिग्री तक पहुंचता है, ध्वनि-संचालन से ध्वनि-धारणा श्रवण हानि की ओर बढ़ता है। बहरापन रोग के पहले लक्षणों में से एक हो सकता है और मूत्र सिंड्रोम से पहले हो सकता है।

दृष्टि में कमी - एलपोर्ट सिंड्रोम का एक लक्षण

20% मामलों में, रोगियों में दृष्टि के अंगों में परिवर्तन होते हैं। लेंस की ओर से विसंगतियों का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है: स्फेरोफोकिया, पूर्वकाल, पश्च या मिश्रित लेंटिकोनस, विभिन्न मोतियाबिंद। इस बीमारी वाले परिवारों में, मायोपिया की एक महत्वपूर्ण घटना होती है। कई शोधकर्ता लगातार इन परिवारों में कॉर्पस ल्यूटियम के क्षेत्र में चमकीले सफेद या पीले रंग के दाने के रूप में द्विपक्षीय परिधीय परिवर्तनों पर ध्यान देते हैं। वे इस लक्षण को एक स्थायी लक्षण मानते हैं जिसका इस रोग में उच्च नैदानिक ​​महत्व है। के एस चुघ एट अल। (1993) एक नेत्र परीक्षा में 66.7% मामलों में रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता में कमी, 37.8% में पूर्वकाल लेंटिकोनस, 22.2% में रेटिनल स्पॉट, 20% में मोतियाबिंद, 6.7% में केराटोकोनस का पता चला।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम की विशेषताएं

कुछ बच्चों में, विशेष रूप से गुर्दे की विफलता के गठन में, शारीरिक विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल नोट किया जाता है। जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है, धमनी उच्च रक्तचाप विकसित होता है। एक बच्चे में, इसके लक्षण किशोरावस्था में और अधिक उम्र के समूहों में अधिक बार पाए जाते हैं। निदान होने पर, उपचार तुरंत किया जाता है।

यह विशेषता है कि एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में संयोजी ऊतक डिस्म्ब्रियोजेनेसिस [फोकीवा वीवी, 1989] के विभिन्न प्रकार के (5 - 7) कलंक होते हैं। रोगियों में संयोजी ऊतक कलंक में, आंखों का सबसे आम हाइपरटेलोरिज्म, उच्च तालू, कुरूपता, अंडकोष का असामान्य आकार, हाथों पर छोटी उंगली की वक्रता, पैरों पर "चप्पल की खाई"। रोग को निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है: परिवार के भीतर डिस्म्ब्रियोजेनेसिस स्टिग्मा की एकरूपता, साथ ही जांच के रिश्तेदारों के बीच उनके प्रसार की एक उच्च आवृत्ति जिसके माध्यम से रोग फैलता है।

रोग के प्रारंभिक चरणों में, गुर्दे के आंशिक कार्यों में एक अलग कमी का पता लगाया जाता है: अमीनो एसिड, इलेक्ट्रोलाइट्स, एकाग्रता समारोह, एसिडोजेनेसिस का परिवहन, भविष्य में, परिवर्तन समीपस्थ और बाहर दोनों की कार्यात्मक स्थिति से संबंधित होते हैं। नेफ्रॉन और संयुक्त आंशिक विकारों की प्रकृति में हैं। ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी बाद में होती है, अधिक बार किशोरावस्था में। जैसे-जैसे यह बढ़ता है, एनीमिया विकसित होता है।

इस प्रकार, रोग के पाठ्यक्रम का मंचन विशेषता है: पहले, एक अव्यक्त चरण या अव्यक्त नैदानिक ​​​​लक्षण, मूत्र सिंड्रोम में न्यूनतम परिवर्तन द्वारा प्रकट होते हैं, फिर प्रक्रिया का एक क्रमिक विघटन प्रकट नैदानिक ​​लक्षणों के साथ गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ होता है। (नशा, अस्टेनिया, विकासात्मक देरी, एनीमिज़ेशन)। नैदानिक ​​लक्षण आमतौर पर भड़काऊ प्रतिक्रिया की परत की परवाह किए बिना प्रकट होते हैं।

सिंड्रोम खुद को अलग-अलग आयु अवधि में प्रकट कर सकता है, जो जीन की क्रिया पर निर्भर करता है, जो एक निश्चित समय तक दमित अवस्था में होता है।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

निम्नलिखित मानदंड प्रस्तावित हैं:

• नेफ्रोपैथी वाले कम से कम दो रोगियों के प्रत्येक परिवार में उपस्थिति,
• जांच में नेफ्रोपैथी के एक प्रमुख लक्षण के रूप में हेमट्यूरिया,
• परिवार के कम से कम एक सदस्य में सुनवाई हानि की उपस्थिति,
• एक रिश्तेदार या अधिक में सीआरएफ का विकास।

विभिन्न प्रकार के वंशानुगत और जन्मजात रोगों का निदान करते समय, एक बड़ा स्थान परीक्षा के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण से संबंधित होता है और सबसे ऊपर, बच्चे की वंशावली को संकलित करते समय प्राप्त आंकड़ों पर ध्यान देना। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान उन मामलों में योग्य माना जाता है जहां एक रोगी में 4 में से 3 विशिष्ट लक्षण पाए जाते हैं: परिवार में हेमट्यूरिया और पुरानी गुर्दे की विफलता की उपस्थिति, रोगी में न्यूरोसेंसरी श्रवण हानि की उपस्थिति, दृष्टि की विकृति, ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के विभाजन के संकेतों का पता लगाना, इसकी मोटाई में परिवर्तन और इलेक्ट्रॉन में असमान आकृति के साथ इसकी मोटाई और असमान आकृति में बदलाव के साथ बायोप्सी नमूने की सूक्ष्म विशेषता [इग्नाटोवा एम। एस, 1996]।

एलपोर्ट सिंड्रोम के अध्ययन के लिए नैदानिक ​​और आनुवंशिक तरीके

उपचार शुरू होने से पहले, रोगी की जांच की जाती है, जिसमें नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अनुसंधान के तरीके, रोग के इतिहास का एक निर्देशित अध्ययन, रोगी की एक सामान्य परीक्षा, नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मानदंडों को ध्यान में रखते हुए शामिल होना चाहिए।

1. मुआवजे के चरण में, पैथोलॉजी को केवल ऐसे सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित करके पकड़ा जा सकता है जैसे वंशानुगत बोझ, हाइपोटेंशन, डाइसेम्ब्रायोजेनेसिस के कई कलंक और मूत्र सिंड्रोम में परिवर्तन की उपस्थिति।
2. विघटन के चरण में, एस्ट्रारेनल लक्षण प्रकट हो सकते हैं, जैसे गंभीर नशा, अस्थिकरण, शारीरिक विकास में अंतराल, एनीमिज़ेशन, जो गुर्दे के कार्यों में धीरे-धीरे कमी के साथ प्रकट और तेज होता है। अधिकांश रोगियों में, गुर्दे के कार्यों में कमी के साथ, एसिडो- और एमिनोजेनेसिस के कार्य में कमी होती है, 50% रोगियों में गुर्दे के स्रावी कार्य में उल्लेखनीय कमी होती है, जिससे ऑप्टिकल घनत्व में उतार-चढ़ाव की सीमा सीमित हो जाती है। मूत्र, निस्पंदन लय का उल्लंघन, और फिर ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी नोट की जाती है।
3. क्रोनिक रीनल फेल्योर के चरण का निदान रोगियों की उपस्थिति में 3-6 महीने के लिए किया जाता है। और रक्त सीरम में यूरिया का अधिक ऊंचा स्तर (0.35 ग्राम / लीटर से अधिक), ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर में 25% तक की कमी।

एलपोर्ट सिंड्रोम का विभेदक निदान

इसे अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के हेमट्यूरिक रूप के साथ किया जाना है। अधिग्रहित ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस में अक्सर तीव्र शुरुआत होती है, संक्रमण के बाद 2-3 सप्ताह की अवधि, पहले दिनों से उच्च रक्तचाप (एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, इसके विपरीत, हाइपोटेंशन के साथ), रोग की शुरुआत में ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी सहित, बाह्य लक्षण , आंशिक ट्यूबलर कार्यों का कोई उल्लंघन नहीं है, फिर वंशानुगत के रूप में वे मौजूद हैं। एक्वायर्ड ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस अधिक स्पष्ट हेमट्यूरिया और प्रोटीनूरिया के साथ होता है, जिसमें ईएसआर बढ़ जाता है। सिंड्रोम की विशेषता ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली में विशिष्ट परिवर्तन नैदानिक ​​​​मूल्य के हैं। उपचार तुरंत शुरू किया जाना चाहिए।

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी से विभेदक निदान पुरानी गुर्दे की विफलता के साथ किया जाता है, परिवार में विषम गुर्दे की बीमारियों का चिकित्सकीय रूप से पता लगाया जाता है, और पाइलोनफ्राइटिस से यूरोलिथियासिस तक नेफ्रोपैथी का एक स्पेक्ट्रम हो सकता है। अक्सर पेट में दर्द की शिकायत रहती है और समय-समय पर पेशाब के दौरान, पेशाब के तलछट में - ऑक्सालेट्स की शिकायत होती है।

यदि किसी बीमारी का संदेह है, तो निदान को स्पष्ट करने के लिए रोगी को एक विशेष नेफ्रोलॉजी विभाग में भेजा जाना चाहिए।

बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम का इलाज कैसे करें?

उपचार आहार में भारी शारीरिक परिश्रम से प्रतिबंध, ताजी हवा में रहने का प्रावधान है। उस अवधि के दौरान जब उपचार किया जाता है, एक पूर्ण आहार का संकेत दिया जाता है, जिसमें पूर्ण प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट की पर्याप्त सामग्री होती है, गुर्दे के कार्य को ध्यान में रखते हुए। संक्रमण के पुराने फॉसी की पहचान और स्वच्छता का बहुत महत्व है। दवाओं में से, एटीपी, कोकार्बोक्सिलेज, पाइरिडोक्सिन (50 मिलीग्राम / दिन तक), विटामिन बी 5, कार्निटाइन क्लोराइड का उपयोग किया जाता है। पाठ्यक्रम वर्ष में 2-3 बार आयोजित किए जाते हैं। हेमट्यूरिया के साथ, हर्बल दवा निर्धारित है - बिछुआ बिछुआ, चोकबेरी का रस, यारो।

विदेशी और घरेलू साहित्य में, प्रेडनिसोलोन के साथ उपचार और साइटोस्टैटिक्स के उपयोग की खबरें हैं। हालांकि, प्रभाव का न्याय करना मुश्किल है।

एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार

जीर्ण गुर्दे की विफलता में, हेमोडायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है।

एमएस इग्नाटोवा (1999) का मानना ​​है कि क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास में मुख्य विधि किडनी प्रत्यारोपण का समय पर कार्यान्वयन है, जो कि पूर्व एक्स्ट्राकोर्पोरियल डायलिसिस के बिना संभव है। जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करने की समस्या सामयिक है।

रोगियों की निरंतर निगरानी और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बच्चों को सीधे नेफ्रोलॉजिस्ट के पास स्थानांतरित करने में निरंतरता की आवश्यकता है। रोगी के जीवन भर औषधालय का अवलोकन किया जाता है।

अब आप बच्चों में एलपोर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण और उपचार जानते हैं। आपके बच्चे को स्वास्थ्य!

एलपोर्ट सिंड्रोम (पारिवारिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस)ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, प्रगतिशील गुर्दे की विफलता, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और आंखों की भागीदारी की विशेषता एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले ब्रिटिश चिकित्सक आर्थर एलपोर्ट ने 1927 में किया था।

एलपोर्ट सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, लेकिन अमेरिका में यह बच्चों में ईएसआरडी के 3% और वयस्कों में 0.2% के लिए जिम्मेदार है, और इसे पारिवारिक नेफ्रैटिस का सबसे आम प्रकार भी माना जाता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम की विरासत का प्रकार भिन्न हो सकता है:

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट (XLAS): 85%।
ऑटोसोमल रिसेसिव (एआरएएस): 15%।
ऑटोसोमल डोमिनेंट (ADAS): 1%।

एलपोर्ट सिंड्रोम का सबसे आम एक्स-लिंक्ड रूप पुरुषों में अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी का परिणाम है। हेमट्यूरिया आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों में एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन यह स्थिति अक्सर XLAS वाले पुरुषों और ARAS वाले दोनों लिंगों में विकसित होती है। जन्म के समय श्रवण हानि और आंखों की भागीदारी का कभी पता नहीं चलता है, लेकिन गुर्दे की विफलता विकसित होने से कुछ समय पहले बचपन या किशोरावस्था में होता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण और तंत्र

तहखाने झिल्ली पतली फिल्म संरचनाएं हैं जो ऊतकों का समर्थन करती हैं और उन्हें एक दूसरे से अलग करती हैं। टाइप IV कोलेजन के संश्लेषण के उल्लंघन में, गुर्दे में ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन सामान्य रूप से रक्त से विषाक्त उत्पादों को फ़िल्टर करने में सक्षम नहीं होते हैं, प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) और लाल रक्त कोशिकाओं (हेमट्यूरिया) को मूत्र में भेजते हैं। टाइप IV कोलेजन संश्लेषण में असामान्यताएं गुर्दे की विफलता और गुर्दे की विफलता का कारण बनती हैं, जो कि एलपोर्ट सिंड्रोम में मृत्यु का मुख्य कारण है।

क्लिनिक

प्रोटीनुरिया आमतौर पर बचपन में अनुपस्थित होता है, लेकिन कभी-कभी एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले लड़कों में विकसित होता है। प्रोटीनुरिया आमतौर पर प्रगतिशील होता है। महिला रोगियों में महत्वपूर्ण प्रोटीनमेह दुर्लभ है।

उच्च रक्तचाप आमतौर पर XLAS वाले पुरुष रोगियों में और ARAS वाले दोनों लिंगों के रोगियों में मौजूद होता है। उच्च रक्तचाप की आवृत्ति और गंभीरता उम्र के साथ बढ़ती जाती है और जैसे-जैसे गुर्दे की विफलता बढ़ती है।

सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस (श्रवण हानि) एलपोर्ट सिंड्रोम की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति है, जिसे अक्सर देखा जाता है, लेकिन हमेशा नहीं। एलपोर्ट सिंड्रोम वाले पूरे परिवार हैं जो गंभीर नेफ्रोपैथी से पीड़ित हैं लेकिन उनकी सुनवाई सामान्य है। जन्म के समय श्रवण दोष का कभी पता नहीं चलता। द्विपक्षीय उच्च आवृत्ति सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों या प्रारंभिक किशोरावस्था में प्रस्तुत होता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, श्रवण हानि का निर्धारण केवल ऑडियोमेट्री द्वारा किया जाता है।

जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, श्रवण हानि मानव भाषण सहित कम आवृत्तियों तक फैल जाती है। सुनवाई हानि की शुरुआत के बाद, गुर्दे की भागीदारी की उम्मीद की जानी चाहिए। अमेरिकी वैज्ञानिकों का दावा है कि एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ, 50% पुरुष 25 वर्ष की आयु तक और 40 वर्ष की आयु तक - लगभग 90% सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस से पीड़ित होते हैं।

एक्सएलएएस के 25% रोगियों में पूर्वकाल लेंटिकोनस (आगे के लेंस के मध्य भाग का फलाव) होता है। लेंटिकोनस जन्म के समय मौजूद नहीं होता है, लेकिन वर्षों से यह दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट की ओर जाता है, जो रोगियों को बार-बार अपना चश्मा बदलने के लिए मजबूर करता है। यह स्थिति आंखों में दर्द, लालिमा या बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि के साथ नहीं है।

रेटिनोपैथी दृष्टि के अंग की ओर से एलपोर्ट के सिंड्रोम की सबसे आम अभिव्यक्ति है, जो रोग के एक्स-लिंक्ड रूप वाले 85% पुरुषों को प्रभावित करती है। रेटिनोपैथी की शुरुआत आमतौर पर गुर्दे की विफलता से पहले होती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम में पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फिक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी एक दुर्लभ स्थिति है। अधिकांश को कोई शिकायत नहीं है। कोलेजन जीन COL4A5 में उत्परिवर्तन L1649R भी रेटिना के पतले होने का कारण बन सकता है, जो एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़ा है।

एसोफैगस और ब्रोन्कियल ट्री के डिफ्यूज लेयोमायोमैटोसिस एक और दुर्लभ स्थिति है जिसे एलपोर्ट सिंड्रोम वाले कुछ परिवारों में देखा जाता है। लक्षण देर से बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें निगलने संबंधी विकार (डिस्फेगिया), उल्टी, अधिजठर और रेट्रोस्टर्नल दर्द, बार-बार ब्रोंकाइटिस, सांस की तकलीफ, खांसी शामिल हैं। लेयोमायोमैटोसिस की पुष्टि कंप्यूटेड टोमोग्राफी या एमआरआई द्वारा की जाती है।

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप

एलपोर्ट सिंड्रोम का ऑटोसोमल प्रमुख रूप

एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान

ब्रिटिश विशेषज्ञ, एक्स-लिंक्ड एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर नए डेटा (2011) के आधार पर, COL4A5 जीन उत्परिवर्तन के परीक्षण की सलाह देते हैं यदि रोगी ग्रेगरी के अनुसार कम से कम दो नैदानिक ​​​​मानदंडों को पूरा करता है, और COL4A3 और COL4A4 का विश्लेषण करता है यदि COL4A5 उत्परिवर्तन ऑटोसोमल वंशानुक्रम नहीं पाया जाता है या संदिग्ध है।

एलपोर्ट सिंड्रोम उपचार

कुछ शोधकर्ताओं का सुझाव है कि सिक्लोस्पोरिन प्रोटीनूरिया को कम कर सकता है और एलपोर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में गुर्दे की क्रिया को स्थिर कर सकता है (अध्ययन छोटा रहा है)। लेकिन रिपोर्टों में कहा गया है कि सिक्लोस्पोरिन के प्रति रोगियों की प्रतिक्रिया अत्यधिक परिवर्तनशील होती है, और कभी-कभी दवा अंतरालीय फाइब्रोसिस का कारण बन सकती है।

गुर्दे की विफलता में, मानक चिकित्सा में क्रोनिक एनीमिया का इलाज करने के लिए एरिथ्रोपोइटिन, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी को नियंत्रित करने वाली दवाएं, एसिडोसिस में सुधार और रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए एंटीहाइपरटेन्सिव थेरेपी शामिल हैं। हेमोडायलिसिस और पेरिटोनियल डायलिसिस का उपयोग किया जाता है। एलपोर्ट सिंड्रोम के रोगियों के लिए गुर्दा प्रत्यारोपण को contraindicated नहीं है: संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्यारोपण के अनुभव ने अच्छे परिणाम दिखाए हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के लिए जीन थेरेपी एक आशाजनक उपचार विकल्प है, जिसका वर्तमान में पश्चिमी चिकित्सा प्रयोगशालाओं द्वारा सक्रिय रूप से अध्ययन किया जा रहा है।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव