मायोटोनिक सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार। बच्चों में मायोटोनिक सिंड्रोम का उपचार कैपिटिस लक्षणों की बाईं छोटी मांसपेशी का मायोटोनिक सिंड्रोम

मायोटोनिक सिंड्रोम विषम मांसपेशी विकारों का एक समूह है जिसमें विश्राम के बाद मांसपेशी फाइबर के सिकुड़ने की क्षमता प्रभावित होती है। बच्चों में मायोटोनिक सिंड्रोम क्यों होता है और इस समस्या से कैसे निपटें?

बच्चों में मायोटोनिक सिंड्रोम की विशेषताएं

मायोटोनिक सिंड्रोम कोई अलग बीमारी नहीं है। जैसा कि नाम से पता चलता है, यह शब्द बिगड़ा हुआ मांसपेशी समारोह से जुड़े विभिन्न अभिव्यक्तियों के एक सेट को जोड़ता है। यह स्थिति विभिन्न प्रकार की जन्मजात और अधिग्रहित विकृति के साथ हो सकती है, यह मुख्य लक्षण हो सकती है या किसी सामान्य बीमारी के लक्षणों में से केवल एक हो सकती है।

एक बच्चे में मायोटोनिया अक्सर निम्नलिखित स्थितियों से जुड़ा होता है:

• आनुवंशिक प्रवृतियां;
• तंत्रिका तंत्र (सबकोर्टिकल नाभिक और सेरिबैलम) के अंतर्गर्भाशयी विकास में गड़बड़ी;
• जन्म चोटें;
• रिकेट्स और अन्य चयापचय रोग।

नवजात शिशुओं और जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में मायोटोनिया अक्सर जन्मजात होता है। इस स्थिति का सटीक कारण पता लगाना हमेशा संभव नहीं होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में दवाएँ लेना, पिछले संक्रमण, पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में रहना - यह सब भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकता है और मायोटोनिक सिंड्रोम के गठन को जन्म दे सकता है।

मायोटोनिया एक विकृति है जो केवल कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। ये मांसपेशी फाइबर हैं जो शरीर की स्वैच्छिक गतिविधियों (सिर, धड़, अंग) के लिए जिम्मेदार हैं। आंतरिक अंगों की चिकनी मांसपेशियां, जो व्यक्ति की जानकारी के बिना सिकुड़ जाती हैं, उनमें ऐसी बीमारी का खतरा नहीं होता है।

मुख्य अभिव्यक्तियाँ

एक बच्चे में मायोटोनिया किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। जन्मजात विकृति विज्ञान के साथ, रोग के पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद ही महसूस होने लगते हैं। नवजात शिशु में, गंभीर मांसपेशी हाइपोटोनिया ध्यान देने योग्य है। बच्चा अपने साथियों की तुलना में देर से अपना सिर पकड़ना, पलटना और अपने पैरों पर खड़ा होना शुरू करता है। शारीरिक विकास में देरी पूरी तरह से अदृश्य हो सकती है, और फिर माता-पिता ऐसे लक्षण पर ध्यान नहीं देते हैं। भविष्य में, मध्यम मायोटोनिया भी प्रतिकूल परिणाम और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है।

जीवन के पहले वर्ष में डॉक्टर के पास निर्धारित दौरे से समय पर मायोटोनिया की पहचान करने में मदद मिलेगी।

एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे में, मायोटोनिक सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होता है:

• सामान्य मांसपेशियों की कमजोरी;
• दौड़ने, सीढ़ियाँ चढ़ने पर तेज़ थकान;
• चलते समय बार-बार संतुलन बिगड़ना।

एक बच्चे में मायोटोनिया आमतौर पर निचले छोरों को नुकसान होने से शुरू होता है। माता-पिता को सबसे पहले खतरनाक लक्षण सैर के दौरान, सीढ़ियाँ चढ़ते समय या खेलते समय दिखाई दे सकते हैं। हाल तक, ताकत से भरपूर बच्चा लगातार रुकता है, पकड़ने के लिए कहता है और अपना संतुलन खो देता है। यदि यह स्थिति बच्चे की सामान्य थकान या बीमारी से जुड़ी नहीं है, तो आपको ऐसे लक्षण पर ध्यान देना चाहिए और डॉक्टर से जांच करानी चाहिए।

मायोटोनिया से पीड़ित बच्चों को ऐसी गतिविधियाँ करने में बहुत कठिनाई होती है जिनमें निपुणता और एकाग्रता की आवश्यकता होती है। बगल में चलना, एक पैर पर कूदना, खेलते समय अपनी जगह पर जम जाना - बच्चा यह सब ठीक से नहीं कर पाता। जिस काम में हाथों की छोटी मांसपेशियों में तनाव की आवश्यकता होती है वह भी बच्चे के लिए कठिन होता है।

मायोटोनिया का एक विशिष्ट लक्षण हल्का झटका लगने पर मांसपेशियों में स्पष्ट ऐंठन है। उसी समय, मांसपेशी फाइबर धीरे-धीरे सिकुड़ते हैं, जो अक्सर बहुत दर्दनाक संवेदनाओं के साथ होता है। विश्राम भी काफी धीरे-धीरे होता है। विश्राम के बाद, आप त्वचा के नीचे मांसपेशियों में तनाव महसूस कर सकते हैं।

मायोटोनिक हमला

मायोटोनिक हमला पैथोलॉजी की विशिष्ट अभिव्यक्तियों में से एक है। माता-पिता देख सकते हैं कि कैसे एक बच्चा खड़े होने या दौड़ने की कोशिश करते समय अकड़ जाता है और फिर तुरंत गिर जाता है। इसके बाद, बच्चा एक निश्चित प्रयास करता है और उस आंदोलन को जारी रखता है जो उसने शुरू किया था। समय के साथ, मायोटोनिक हमले अधिक से अधिक बार दोहराए जा सकते हैं।

मायोटोनिक सिंड्रोम की यह अभिव्यक्ति परिवर्तित मांसपेशियों के कामकाज की ख़ासियत से जुड़ी है। मांसपेशी फाइबर जो जल्दी से सिकुड़ने और आराम करने में असमर्थ हैं, बच्चे के शरीर की मांगों का जवाब नहीं दे सकते हैं। कई हरकतें करने की कोशिश करते समय, शिशु अपना संतुलन खो देता है और गिर जाता है। कुछ सेकंड के बाद, मांसपेशियां विकसित हो जाती हैं और बच्चा चलना जारी रखता है। इस समय बच्चा जितना अधिक हिलेगा, मायोटोनिक हमला उतनी ही तेजी से समाप्त होगा।

नतीजे

बच्चों में मायोटोनिक सिंड्रोम शायद ही कभी बिना किसी निशान के दूर जाता है। यहां तक ​​कि विकृति का हल्का रूप भी विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म देता है:

• ख़राब मुद्रा;
• भाषण विकार;
• निकट दृष्टि दोष;
• कब्ज़;
• स्फूर्ति;
• सिरदर्द;
• तेजी से थकान और गंभीर कमजोरी।

इन सभी जटिलताओं का एक ही कारण है - मांसपेशी फाइबर के प्रदर्शन में कमी। जो मांसपेशियां सही ढंग से सिकुड़ने और आराम करने की क्षमता खो चुकी हैं, वे अपना कार्य पूरी तरह से नहीं कर पाती हैं। पीठ की मांसपेशियों के कमजोर होने से आसन खराब हो जाता है और पेट की मांसपेशियों के कमजोर होने से कब्ज और अन्य पाचन संबंधी समस्याएं हो जाती हैं। समय के साथ, बच्चे में विभिन्न बीमारियों का एक पूरा समूह जमा हो जाता है, और मायोटोनिया के लक्षणों से निपटना अधिक से अधिक कठिन हो जाता है।

निदान

एक न्यूरोलॉजिस्ट एक छोटे रोगी की जांच के बाद प्रारंभिक निदान करने में सक्षम होगा। डॉक्टर से संपर्क करने में देरी करने का कोई मतलब नहीं है। जितनी जल्दी बच्चे में मांसपेशियों के विकारों का कारण पता चलेगा, इस स्थिति के परिणामों से निपटना उतना ही आसान होगा।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, इलेक्ट्रोमोग्राफी की जाती है। यह विधि मांसपेशियों की विद्युतीय गतिविधि, उनके सिकुड़ने और आराम करने की क्षमता को मापने पर आधारित है। यदि आवश्यक हो, तो न्यूरोलॉजिस्ट अन्य विशेषज्ञों (नेत्र रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट) द्वारा जांच की सिफारिश कर सकता है।

उपचार के सिद्धांत

मांसपेशियों के विकारों के लिए कोई प्रभावी उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है। मायोटोनिक सिंड्रोम व्यक्ति के साथ जीवनभर बना रहता है। एक डॉक्टर केवल इस स्थिति की अभिव्यक्तियों को कम कर सकता है और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है।

आइए हम मायोटोनिया के उपचार के मुख्य चरणों की सूची बनाएं।

• भौतिक चिकित्सा

मायोटोनिक सिंड्रोम के उपचार में सफलता का एक महत्वपूर्ण घटक शारीरिक गतिविधि है। आपको अपने बच्चे के साथ बचपन से ही काम करना चाहिए। आप अपने बच्चे के साथ सरल "साइकिल" चालें चला सकते हैं। अपनी मांसपेशियों को गर्म करना एक दैनिक आदत बन जानी चाहिए - तभी कोई सकारात्मक परिणाम प्राप्त होगा।

व्यायाम को एक रोमांचक खेल बनाएं - और आपका बच्चा आपके विचार का समर्थन करने में प्रसन्न होगा।

एक बच्चे को मोटर कौशल सिखाने के लिए माता-पिता से बहुत धैर्य की आवश्यकता होती है। यदि बच्चा अपने पैरों पर खड़ा नहीं होता है, तो आपको उसे बार-बार उठाना होगा, और उसे दिखाना होगा कि समर्थन के लिए अपने पैरों को कैसे और कहाँ रखना है। मायोटोनिया से पीड़ित बच्चा लंबे समय तक माता-पिता का हाथ पकड़कर चल सकता है। ऐसे बच्चे के लिए शारीरिक निष्क्रियता बेहद खतरनाक होती है। बच्चा जितना अधिक घूमेगा, उसके लिए समस्या से निपटना और जटिलताओं के विकास से बचना उतना ही आसान होगा।

मायोटोनिया से पीड़ित सभी बच्चों को स्विमिंग पूल में जाने की सलाह दी जाती है। तैराकी मांसपेशियों को मजबूत करने और समग्र शरीर की टोन में सुधार करने का सबसे अच्छा तरीका है। एक बच्चे को एक घेरे या अन्य विशेष उपकरणों का उपयोग करके नियमित स्नान में तैरना सिखाया जा सकता है। बड़े बच्चों को अधिक जगह की आवश्यकता होगी। गर्मियों में, आपको जितनी बार संभव हो समुद्र तट पर जाना चाहिए और अपने बच्चे को जितना चाहे पानी में छपने देना चाहिए।

• मालिश

मालिश सत्र एक अच्छे विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए जो जानता हो कि बच्चों के साथ कैसे काम करना है। आमतौर पर, मालिश का कोर्स 10 दिनों तक चलता है, जिसके बाद डॉक्टर चिकित्सा की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करता है। यदि आवश्यक हो, तो आप हर 3-6 महीने में उपचार का कोर्स दोहरा सकते हैं। सरल मालिश के कौशल में स्वयं महारत हासिल करना उपयोगी होगा।

• भौतिक चिकित्सा

मायोटोनिक सिंड्रोम के लिए बहुत कम उम्र से ही फिजियोथेरेपी निर्धारित की जाती है। क्लिनिक में इलेक्ट्रोफोरेसिस और अन्य प्रक्रियाएं की जाती हैं। फिजियोथेरेपी पाठ्यक्रमों की अवधि और आवृत्ति डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है।

• दवा से इलाज

मायोटोनिया के लिए दवाओं का उपयोग हमेशा उचित नहीं होता है। ज्यादातर मामलों में, मालिश और चिकित्सीय व्यायाम समस्या से निपटने में मदद करते हैं। ड्रग थेरेपी केवल उन गंभीर स्थितियों में निर्धारित की जाती है जिनके लिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। कुछ दवाएँ लेने का प्रश्न उपस्थित चिकित्सक के परामर्श के बाद व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

यह विकृति पहली बार 18वीं शताब्दी में ज्ञात हुई। लीडमैन ने पीढ़ी-दर-पीढ़ी विकृति विज्ञान की निरंतरता पर ध्यान दिया। अवलोकन संबंधी डेटा किसी के अपने परिवार के उदाहरण से प्राप्त किए गए थे। 4 पीढ़ियों में रिश्तेदार, अर्थात् 20 लोग, मायोटोनिया से पीड़ित थे।

बाद के अध्ययनों से पता चला कि पैथोलॉजी विकसित होने के लिए, माता-पिता दोनों से पैथोलॉजी के लिए जिम्मेदार जीन प्राप्त करना आवश्यक है। आंकड़ों के मुताबिक, अक्सर पैथोलॉजी लड़कों में पंजीकृत होती है।

पैथोलॉजी कोशिका झिल्ली की पारगम्यता में विभिन्न परिवर्तनों, कोशिका में चयापचय प्रक्रियाओं में परिवर्तन और पोटेशियम के लिए ऊतकों की संवेदनशीलता भी क्षीण होने पर आधारित है।

लक्षण

पैथोलॉजी व्यक्तिगत मांसपेशियों में वृद्धि पर आधारित है, लेकिन साथ ही, मांसपेशी फाइबर की कमी भी देखी जा सकती है। पैथोलॉजी की पहली शुरुआत 8-14 वर्ष की आयु में होती है, और पहला लक्षण मायोटोनिक ऐंठन होगा - तनाव के बाद मांसपेशियां खराब और धीरे-धीरे आराम करती हैं।

इन ऐंठन को विभिन्न मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत किया जा सकता है, लेकिन अधिक बार अंगों, चबाने वाली मांसपेशियों आदि में। पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, यह एक निश्चित परीक्षण करने के लिए पर्याप्त है - बच्चे को अपनी मुट्ठी बंद करने के लिए कहा जाता है और फिर तेजी से अपना हाथ सीधा किया जाता है . पैथोलॉजी वाले बच्चे यह काम जल्दी नहीं कर सकते।

वहीं, बच्चे की शक्ल-सूरत काफी अजीब होती है, विभिन्न मांसपेशियों के विकास के कारण बच्चे का फिगर गंभीर रूप से बदल जाता है और एथलेटिक जैसा हो जाता है। जब एक डॉक्टर द्वारा जांच की जाती है, तो संकुचित मांसपेशियां निर्धारित होती हैं, वे कठोर हो जाती हैं, लेकिन जब मांसपेशियों की ताकत की जांच की जाती है, तो उनकी कमी देखी जाती है। पैथोलॉजी की विशेषता धीमी गति से होती है, जबकि बच्चे की काम करने की क्षमता संरक्षित रहती है।

मायोटोनिया एक सामूहिक शब्द है जो कई प्रकार की बीमारियों को जोड़ता है। कुछ जन्मजात रूपों में, कुछ अंग प्रणालियाँ भी रोग प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं:

• घबराहट - आवेगों का बिगड़ा हुआ संचालन, बिगड़ा हुआ बुद्धि और स्मृति;
• अंतःस्रावी तंत्र - लड़कियों में मासिक धर्म चक्र का विनियमन बाधित हो सकता है, लड़कों में - नपुंसकता;
• हृदय प्रणाली - अतालता, आदि।

मायोटोनिया के कुछ रूपों में, "ठंडी प्रतिक्रिया" हो सकती है। ठंड में बाहर जाने पर पैरेसिस या मांसपेशियों में ऐंठन हो जाती है।

एक बच्चे में मायोटोनिया का निदान

पैथोलॉजी का निदान एक साथ कई विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है - एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक आर्थोपेडिस्ट और यहां तक ​​​​कि आनुवंशिकीविद्। निदान करना एक सर्वेक्षण से शुरू होता है; न केवल उस समय की पहचान करना महत्वपूर्ण है जब लक्षण प्रकट हुए। क्या आपके निकटतम रक्त संबंधियों में भी ऐसी ही अभिव्यक्तियाँ थीं? कई वंशानुगत विकृति विज्ञान की तरह, माता-पिता स्वयं निदान प्रक्रिया - डीएनए विश्लेषण में शामिल होते हैं।

इसके बाद, डॉक्टर जांच, स्पर्शन और टक्कर के लिए आगे बढ़ता है। ये अध्ययन आपको मांसपेशियों की टोन की पहचान करने, उनके विकास और ताकत का आकलन करने की अनुमति देते हैं। इन आंकड़ों का विश्लेषण हमें पहले से ही निदान पर संदेह करने की अनुमति देगा, लेकिन फिर भी, इसके लिए अभी भी पुष्टि की आवश्यकता है। प्रयोगशाला अनुसंधान विधियां - रक्त परीक्षण - भी अनिवार्य हैं।

इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) निश्चित रूप से निदान की पुष्टि कर सकती है। इस प्रकार का अध्ययन हमें मायोटोनिक प्रतिक्रिया की पहचान करने की अनुमति देता है।

जटिलताओं

इस तथ्य के कारण कि मायोटोनिया एक सामूहिक शब्द है, कुछ विकृति विज्ञान में पूर्वानुमान काफी अनुकूल होगा और बच्चे की काम करने की क्षमता ख़राब नहीं होगी। लेकिन कुछ रूपों में, उदाहरण के लिए, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया टाइप 1 के साथ, अचानक मृत्यु हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय प्रणाली में व्यवधान हो सकता है।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

मायोटोनिया का उपचार केवल एक डॉक्टर की देखरेख में होना चाहिए; अक्सर, बच्चों को अस्पताल की दीवारों के भीतर उपचार से गुजरना पड़ता है। दुर्भाग्य से, किसी भी वंशानुगत विकृति विज्ञान की तरह, मायोटोनिया पूरी तरह से लाइलाज है, और सभी उपचारों का उद्देश्य केवल लक्षणों से राहत देना, अधिग्रहित विकृति का इलाज करना और स्थिर छूट प्राप्त करना है। इसलिए, उपचार प्रक्रिया में कई विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।

एक डॉक्टर क्या करता है

डॉक्टर कैल्शियम सप्लीमेंट लेने की सलाह देते हैं। इसके अलावा, ऐंठन, पैरेसिस को कम करने और मांसपेशियों में छूट को बहाल करने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं। बच्चों के लिए, आयु-उपयुक्त खुराक में सुरक्षित दवाओं का चयन किया जाता है। सबसे पहले, उनके स्तर की निगरानी प्रयोगशाला रक्त परीक्षणों द्वारा की जाती है।

इसके अलावा, आहार पर विशेष सुविधाएँ लागू होती हैं। आहार से बड़ी मात्रा में नमक और पोटेशियम को बाहर करना आवश्यक है। मुख्य आहार डेयरी-सब्जी होना चाहिए। साथ ही, बच्चे के लिए चिकित्सीय व्यायाम, व्यायाम चिकित्सा, फिजियोथेरेपी आदि का एक सेट चुना जाता है।

यदि अन्य अंग प्रणालियां इस प्रक्रिया में शामिल हैं, तो उचित उपचार निर्धारित किया जाता है। यह उपचार रोगसूचक उपचार के भाग के रूप में निर्धारित है।

रोकथाम

गर्भावस्था की योजना के चरणों में सभी निवारक उपाय चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में आते हैं। ऐसा करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि करीबी रिश्तेदारों में इसी तरह की बीमारियों के मामले सामने आए हों।

और देखभाल करने वाले माता-पिता को सेवा पृष्ठों पर बच्चों में मायोटोनिया के लक्षणों के बारे में पूरी जानकारी मिलेगी। 1, 2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षण 4, 5, 6 और 7 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियों से कैसे भिन्न होते हैं? बच्चों में मायोटोनिया का इलाज करने का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

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मायोटोनिया कोई बीमारी नहीं है, बल्कि मांसपेशियों के विकारों के एक समूह का लक्षण है, जो संकुचन के बाद मांसपेशियों की आराम करने की क्षमता में कमी की विशेषता है। ज्यादातर लोगों के लिए मायोटोनिक हमलायह अस्थायी है और गंभीर कठोरता के रूप में प्रकट होता है जो एक निश्चित प्रकार की गतिविधि करने के बाद होती है। तंग मांसपेशियों को आराम देने में असमर्थता और बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई मायोटोनिक हमले की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ हैं।

मायोटोनिक हमले की अवधि सेकंड से लेकर मिनटों तक रह सकती है और इसकी तीव्रता हल्की असुविधा से लेकर मोटर क्षमताओं की गंभीर हानि तक हो सकती है। आमतौर पर, मायोटोनिक हमला तीव्र शारीरिक गतिविधि के बाद या लंबे समय तक आराम करने के बाद होता है, लेकिन कभी-कभी यह कम तापमान या तेज ध्वनि की प्रतिक्रिया के रूप में भी होता है।

मायोटोनिया के साथ, केवल कंकाल की मांसपेशियां जो स्वैच्छिक गतिविधियां करती हैं, शामिल होती हैं। इस प्रकार, मायोटोनिक हमला केवल सचेत आंदोलनों के दौरान ही हो सकता है, लेकिन यह हृदय की मांसपेशियों या पाचन तंत्र की मांसपेशियों की संरचनाओं को प्रभावित नहीं करता है। प्रकार और गंभीरता के आधार पर, मायोटोनिया पैरों, चेहरे, बाहों, कंधों, पैरों, पलक की मांसपेशियों और यहां तक ​​कि स्पष्ट रूप से बोलने की क्षमता को भी प्रभावित कर सकता है।

आम तौर पर, मायोटोनिक सिंड्रोमआनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं और किसी भी व्यक्ति में हो सकते हैं। मायोटोनिक विकार महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित कर सकता है और किसी भी उम्र में मायोटोनिक हमलों के लक्षण हो सकते हैं। मायोटोनिक लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, इन विकारों के पहले लक्षण किशोरावस्था या वयस्कता में दिखाई दे सकते हैं। मायोटोनिक सिंड्रोम का वंशानुक्रम दो तरह से होता है: एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक पैटर्न या एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक पैटर्न।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम से जुड़े विकार आमतौर पर बिना किसी अपवाद के हर पीढ़ी में दिखाई देते हैं। ऑटोसोमल का अर्थ है कि आनुवंशिक त्रुटि लिंग गुणसूत्रों को छोड़कर, शरीर की प्रत्येक कोशिका में किसी भी गुणसूत्र पर स्थित हो सकती है। डोमिनेंट का मतलब है कि माता-पिता में से एक जो दोषपूर्ण जीन का वाहक है, बीमारी को वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित करने के लिए पर्याप्त है। और चूंकि विकार माता-पिता में से किसी एक द्वारा पारित किया जा सकता है, आनुवंशिक दोष वाले माता-पिता के किसी भी बच्चे में विकार विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। विकार की गंभीरता और शुरुआत की उम्र व्यक्ति के आधार पर भिन्न हो सकती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, बीमारी एक पीढ़ी में और आमतौर पर स्थिति के पारिवारिक इतिहास के बिना प्रकट होती है। माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक हो सकते हैं। दोषपूर्ण जीन के वाहक को किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं हो सकता है। रिसेसिव का मतलब है कि जीन और बीमारी के प्रकट होने के लिए, माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होना चाहिए। इस प्रकार की विरासत का उपयोग करके दोनों लिंगों के बच्चों को दोषपूर्ण जीन विरासत में मिल सकता है। प्रत्येक गर्भावस्था के साथ, 25% बच्चों को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने की संभावना होती है। यदि किसी बच्चे को माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, तो वह दोषपूर्ण जीन का वाहक होगा, लेकिन अधिकतर लक्षणों का अनुभव नहीं करेगा। 50% मामलों में बच्चा जीन का वाहक होगा। साथ ही, यह संभावना कि बच्चे को दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिलेगा और वह वाहक नहीं होगा तथा उसमें नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होंगी, 25% है।

मायोटोनिया के प्रकार

मायोटोनिया कंजेनिटा

मायोटोनिया कंजेनिटाअत्यन्त साधारण मायोटोनिक सिंड्रोम का गैर-प्रगतिशील रूपऔर यह मांसपेशी सोडियम आयन चैनलों के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। मायोटोनिया के इस रूप का जीवन प्रत्याशा पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है और शरीर की संरचना या मस्कुलोस्केलेटल विकास पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर मायोटोनिया कंजेनाइटिस के दो रूप होते हैं।

मायोटोनिया कॉन्जेनाइटिस का एक सामान्य और गंभीर प्रकार सामान्यीकृत बेकर मायोटोनिया है, और इस बीमारी की विरासत एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होती है। मायोटोनिया के इस रूप की शुरुआत बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में होती है, लेकिन कभी-कभी गंभीर पाठ्यक्रम के साथ शुरुआत बचपन में भी हो सकती है। निदान के बाद कई वर्षों में लक्षण उत्तरोत्तर बढ़ सकते हैं या रोगी के बीस वर्ष की आयु तक पहुंचने तक धीरे-धीरे बढ़ सकते हैं।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख रूप को थॉमसन रोग कहा जाता है। इस बीमारी का नाम डेनिश चिकित्सक एस्मस जूलियस थॉमसन के नाम पर रखा गया है, जिन्हें यह बीमारी थी और उन्होंने इस बीमारी का पता अपने परिवार में लगाया था। थॉमसन के मायोटोनिया के लक्षण आमतौर पर बेकर के मायोटोनिया की तुलना में बहुत हल्के होते हैं, हालांकि बीमारी की शुरुआत पहले होती है, और पहले लक्षण बचपन में और कभी-कभी जन्म के समय ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, निदान के बाद कई वर्षों तक लक्षण हल्के रह सकते हैं।

दोनों रोगों का मुख्य लक्षण स्वैच्छिक गतिविधियों के कारण होने वाला सामान्यीकृत मायोटोनिया है। एक नियम के रूप में, ऐसे लक्षण महत्वपूर्ण शारीरिक गतिविधि या, इसके विपरीत, लंबे समय तक आराम और मांसपेशियों में छूट से उत्पन्न होते हैं। मायोटोनिया पैरों में अधिक गंभीर होता है, जिससे चलने में कठिनाई होती है और कभी-कभी गिरना भी मुश्किल हो जाता है। मायोटोनिया कंधे की कमर और सिर की मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है, जिससे वस्तुओं को पकड़ने, चबाने या पलकें झपकाने में कठिनाई हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, बेकर्स मायोटोनिया में गतिहीन कमजोरी हो सकती है जो मायोटोनिक हमले के बाद प्रकट होती है।

मायोटोनिक हमले के बाद, दोनों प्रकार के मायोटोनिया में, कठोर मांसपेशियों में बार-बार आंदोलनों से कठोरता से राहत मिल सकती है। आमतौर पर, शामिल मांसपेशियों के पहले कुछ संकुचन के बाद और फिर पांच संकुचन के बाद कठोरता बढ़ जाती है। मायोटोनिक कठोरतागायब हो जाता है, जो आपको एक निश्चित अवधि के लिए सामान्य मांसपेशी कार्य को बहाल करने की अनुमति देता है। इस प्रभाव को वार्म-अप प्रभाव कहा जाता है और यह मायोटोनिया वाले लोगों को ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि और ताकत वाले खेलों में शामिल होने की अनुमति देता है।

और यद्यपि मायोटोनिया कंजेनाइटिस मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के गठन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है, साथ ही, मायोटोनिया कुछ मांसपेशियों के आकार को प्रभावित करता है। बेकर और थॉमसन मायोटोनिया दोनों कंकाल की मांसपेशियों के आकार में असामान्य वृद्धि का कारण बन सकते हैं, विशेष रूप से नितंबों के पैर क्षेत्र में, बल्कि बाहों, कंधों और पीठ की मांसपेशियों के क्षेत्र में भी। इस वृद्धि को मांसपेशी अतिवृद्धि माना जा सकता है और कभी-कभी ऐसे मरीज़ वास्तविक एथलीटों की तरह दिखते हैं। बेकर के मायोटोनिया के साथ, मांसपेशियों की अतिवृद्धि थॉमसन के मायोटोनिया की तुलना में अधिक स्पष्ट है।

पैरामायोटोनिया कंजेनिटा

यह मायोटोनिया सोडियम चैनलों के विकार से जुड़ी एक दुर्लभ विकृति है और ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होती है। इस प्रकार के मायोटोनिया से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, और मायोटोनिया की तीव्रता जीवन भर स्थिर रहती है। रोग की शुरुआत जन्म से लेकर बचपन के बीच होती है। पैरामायोटोनिया कंजेनाइटिस का विशिष्ट लक्षण सामान्यीकृत मायोटोनिक कठोरता है, जो ज्यादातर हाथों और चेहरे के साथ-साथ गर्दन और बांह के क्षेत्रों को प्रभावित करता है। अन्य गैर-प्रगतिशील मायोटोनिया की तरह, पैरामायोटोनिया कंजेनाइटिस तीव्र स्वैच्छिक व्यायाम से और कुछ मामलों में कम तापमान से उत्पन्न होता है। कई मामलों में, ठंड से प्रेरित मायोटोनिक हमलों और संबंधित मांसपेशियों की कठोरता को गर्मी से राहत मिल सकती है।

मायोटोनिक कठोरता के हमले अक्सर प्रभावित क्षेत्रों में स्थिर कमजोरी के साथ होते हैं। कमजोरी मायोटोनिक कठोरता के एक प्रकरण की तुलना में लंबे समय तक बनी रह सकती है, जिससे मांसपेशियां कुछ मिनटों से लेकर कई घंटों तक कमजोर हो जाती हैं। लेकिन कमजोरी पैरामायोटोनिया कंजेनाइटिस की विशेषता नहीं है। इसके अलावा, मायोटोनिया के अन्य गैर-प्रगतिशील रूपों के विपरीत, पैरामायोटोनिया में वार्म-अप प्रभाव नहीं होता है, जिसमें कई मांसपेशियों के संकुचन के बाद कठोरता कम हो जाती है। इसके विपरीत, मांसपेशियों की निरंतर गतिविधि के बाद मायोटोनिक कठोरता आमतौर पर बढ़ जाती है, जिससे मोटर प्रदर्शन और कम हो जाता है। इस घटना को आमतौर पर पैराडॉक्सिकल मायोटोनिया कहा जाता है।

श्वार्ट्ज जम्पेल सिंड्रोम

श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम गैर-प्रगतिशील मायोटोनिया का सबसे गंभीर रूप है। यह अत्यंत दुर्लभ प्रकार का मायोटोनिया ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। रोग की शुरुआत या तो जन्म के तुरंत बाद या जन्म के कुछ समय बाद होती है। लक्षणों की प्रकृति और तीव्रता में व्यक्तिगत विशेषताएं हो सकती हैं। मुख्य लक्षणों में से एक मायोटोनिक कठोरता है, जो चेहरे और कूल्हों में सबसे अधिक स्पष्ट होती है। इस मायोटोनिया के साथ गिरने, वाणी विकार और चेहरे में बदलाव की प्रवृत्ति होती है। मायोटोनिया कंजेनाइटिस की तरह, अतिरिक्त मांसपेशी संकुचन वार्म-अप प्रभाव पैदा करते हैं और कठोरता को कम करते हैं। लेकिन वार्म-अप प्रभाव नगण्य है, और कुछ मामलों में अनुपस्थित है। श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम विभिन्न कंकालीय विकृतियों की विशेषता है। ये विकृतियाँ शरीर में वृद्धि की समस्या का कारण बनती हैं और, एक नियम के रूप में, यह ऊंचाई में कमी के साथ-साथ चेहरे की असामान्यताओं से प्रकट होती है, जो चेहरे को एक मुखौटा जैसा आकार देती है। अन्य लक्षणों में हाइपरट्रॉफाइड कूल्हे, क्षीण कंधे की कमर और लंबे समय तक मांसपेशियों का हिलना और कभी-कभी बौद्धिक हानि शामिल है।

श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम का कारण ज्ञात नहीं है। यह संभव है कि इस प्रकार का मायोटोनिया एक प्रकार का मांसपेशी विकार है, और इसका तंत्रिका तंत्र में विकारों से संबंध होना भी संभव है या मांसपेशियों और तंत्रिकाओं में विकारों का एक संयोजन है।

निदान

शारीरिक परीक्षण के आधार पर भी, डॉक्टर कुछ नैदानिक ​​परीक्षण कर सकते हैं, जैसे कि व्यायाम के प्रति मायोटोनिक प्रतिक्रिया, ठंड या अन्य उत्तेजना के संपर्क में आना। लेकिन इन मायोटोनिया को प्रगतिशील बीमारियों, जैसे मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, से अलग करना बहुत महत्वपूर्ण है। और विभेदक निदान के लिए विशेष शोध विधियों की आवश्यकता होती है। इन अध्ययनों में ईएमजी शामिल है, जो मांसपेशियों के ऊतकों की विद्युत गतिविधि को मापता है; प्रयोगशाला परीक्षण (रक्त परीक्षण और डीएनए विश्लेषण) मांसपेशी बायोप्सी, जो कभी-कभी मांसपेशियों की बीमारी के अंतिम निदान के लिए आवश्यक होती है।

इलाज

वर्तमान में, ऐसी कोई उपचार पद्धति नहीं है जो पूरी तरह से किसी से छुटकारा दिला सके मायोटोनिक सिंड्रोम. उपचार रोगसूचक है. यदि मायोटोनिक हमले तीव्र हो जाते हैं, तो लक्षणों को कम करने के लिए दवाओं का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है। सबसे प्रसिद्ध दवा मेक्सिलाइटीन है, साथ ही ग्वानिन, प्रोकेनामाइड, टेग्रेटोल, फ़िनाइटोइन जैसी दवाएं भी हैं। लेकिन इन सभी दवाओं के बहुत सारे दुष्प्रभाव होते हैं और इसलिए इनका लंबे समय तक उपयोग उचित नहीं है। यह सबसे इष्टतम है जब रोगी उन कारकों को जानता है जो मायोटोनिक हमलों को भड़काते हैं और जब भी संभव हो उत्तेजक स्थितियों से बचने की कोशिश करते हैं, और हमलों के बाद मांसपेशियों को आराम के माध्यम से ठीक होने की अनुमति देते हैं।

मायोटोनिक सिंड्रोम (मायोटोनिया) लक्षणों का एक समूह है जो मांसपेशियों की टोन ख़राब होने और मांसपेशी फाइबर की शिथिलता होने पर होता है। आराम करने पर वे कमजोर हो जाते हैं और अधिक परिश्रम करने पर ऐंठन होती है। संकुचन के तुरंत बाद तंग मांसपेशियाँ पूरी तरह से आराम नहीं कर पाती हैं। मायोटोनिया मांसपेशियों के विकारों का प्रकटीकरण है जिसमें वे संकुचन के बाद आराम करने की क्षमता खो देते हैं। अस्थायी विकार आंदोलनों की कठोरता से प्रकट होते हैं। पैथोलॉजी की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ मायोटोनिक हमले हैं।

लैटिन से अनुवादित शब्द "मायोटोनिया" का अर्थ है "मायो" - मांसपेशी और "टोन" - तनाव। यह रोग केवल कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करता है जो स्वैच्छिक गति प्रदान करती हैं, जिसमें सिर, चेहरे और जीभ की मांसपेशियां शामिल हैं। आंतरिक अंगों की चिकनी मांसपेशियाँ अनैच्छिक रूप से सिकुड़ती हैं और इस रोग से पीड़ित नहीं होती हैं।

न्यूरोमस्कुलर सिस्टम की यह बीमारी मांसपेशी हाइपोटोनिया और कमजोरी से प्रकट होती है, जो जल्दी ही ऐंठन, दर्द और तनाव से बदल जाती है। बाहरी उत्तेजनाओं के जवाब में, मांसपेशियां हमेशा सिकुड़ती हैं, लेकिन तुरंत आराम नहीं करतीं। उनके लिए यह प्रक्रिया जटिल और समय लेने वाली है।

मायोटोनिया के रोगी में टैपिंग के प्रति मांसपेशियों की प्रतिक्रिया

मांसपेशियों की कमजोरी बच्चों में गलत मुद्रा, अपनी पीठ को सीधा रखने और सही ढंग से बोलने में असमर्थता का कारण है। बीमार बच्चे अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में देर से बैठना और चलना शुरू करते हैं, और उनके जोड़ ख़राब हो जाते हैं। पूर्वकाल पेट की दीवार की मांसपेशियों को नुकसान होने से जठरांत्र संबंधी मार्ग और पित्त पथ में व्यवधान होता है, और पुरानी कब्ज का विकास होता है। कमजोर मांसपेशी टोन से मूत्र असंयम, मायोपिया, रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन और ओस्टियोचोन्ड्रोसिस हो सकता है। मायोटोनिक सिंड्रोम वाले स्कूली बच्चे मामूली मानसिक तनाव के बाद भी जल्दी थक जाते हैं और सीखने की प्रक्रिया उनके लिए कठिन होती है। वे अक्सर तीव्र सिरदर्द से परेशान रहते हैं, जिससे मानसिक विकार और काम करने की क्षमता कम हो जाती है।

• मायोटोनिया एक वंशानुगत बीमारी है जो मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों को नुकसान पहुंचाती है। यह जीनोमिक विकृति लिंग, उम्र और राष्ट्रीयता की परवाह किए बिना किसी भी व्यक्ति में विकसित हो सकती है। यह शिशुओं, बड़े बच्चों, किशोरों और वयस्कों में दिखाई देता है। मायोटोनिक हमले कुछ सेकंड से लेकर मिनटों तक रहते हैं, और उनकी तीव्रता असुविधा से लेकर दर्दनाक शिथिलता तक होती है। निम्नलिखित कारक मायोटोनिक हमले को भड़का सकते हैं: शारीरिक अत्यधिक परिश्रम, लंबा आराम, ठंड का जोखिम, तेज और तेज़ आवाज़।
• मायोटोनिक सिंड्रोम का अधिग्रहीत रूप प्रसव के दौरान प्राप्त चोटों, चयापचय संबंधी विकारों और रिकेट्स से जुड़ा है। शिशुओं में, किसी वस्तु को पकड़ते समय अपनी उंगलियों को साफ करना मुश्किल होता है, और चूसने की प्रतिक्रिया कमजोर रूप से व्यक्त होती है। बड़े बच्चे छोटे आउटडोर गेम खेलते हैं, गिरने के बाद उठने में काफी समय लेते हैं और अपने साथियों से बचते हैं।

पैथोलॉजी का उपचार उन कारणों पर निर्भर करता है जिन्होंने इसकी उपस्थिति और विकास को उकसाया।

एटियलजि

मायोटोनिक सिंड्रोम के एटियोलॉजिकल और रोगजनक कारकों को सटीक रूप से परिभाषित नहीं किया गया है। वैज्ञानिक विकृति विज्ञान के दो रूपों में अंतर करते हैं - जन्मजात और अधिग्रहित।

मायोटोनिया के विकास का तंत्र सभी रोगियों में समान है। कुछ कारकों के प्रभाव में कमजोर मांसपेशियाँ बहुत अधिक टोन्ड हो जाती हैं और यहाँ तक कि लकवाग्रस्त भी हो जाती हैं। एक तथाकथित मायोटोनिक हमला होता है। यह तब विकसित होता है जब रोगी ऐसी गतिविधि करने का प्रयास करता है जिसके लिए प्रभावित मांसपेशियों की भागीदारी की आवश्यकता होती है। ऐसे उत्तेजक कारकों में शामिल हैं: ठंड, तनाव, भावनात्मक विस्फोट, तेज़ आवाज़, लंबे समय तक स्थिर स्थिति।

लक्षण

पैथोलॉजी के नैदानिक ​​लक्षण घाव के स्थान पर निर्भर करते हैं। यदि पैरों, बाहों, कंधों, गर्दन और चेहरे की मांसपेशियों की गतिविधि ख़राब हो जाती है, तो रोगियों को चलने, मुद्रा बनाए रखने, बात करने, चेहरे के भावों को नियंत्रित करने और खाने में कठिनाइयों का अनुभव होता है।

सिंड्रोम की सामान्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी,
• तेजी से थकान होना,
• उदासीनता,
• जठरांत्र संबंधी मार्ग में व्यवधान, पुरानी कब्ज और आंतों का दर्द,
• एन्यूरिसिस,
• अज्ञात मूल का सिरदर्द,
• झुकना, झुकना,
• निकट दृष्टि दोष,
• वाणी विकार,
• असंतुलन, स्थिरता की हानि,
• खड़ी चढ़ाई और तीव्र उतराई के दौरान अस्थिर चाल,
• बुद्धि में कमी.

पहली बार छोटे बच्चों में पैथोलॉजी के लक्षण पाए गए हैं। बीमार बच्चे स्वस्थ बच्चों की तुलना में देर से अपना सिर पकड़ना, रेंगना, चलना और बात करना शुरू करते हैं। इसके अलावा, ये क्रियाएं उन्हें बड़ी कठिनाई से और अक्सर वयस्कों की मदद से ही दी जाती हैं। उनके शरीर को नियंत्रित करना मुश्किल है, जैसे कि वह अपने मालिक की बात नहीं सुनता। बच्चा उठने की कोशिश में अकड़ जाता है और गिर जाता है। फिर बच्चा उठता है और कुछ प्रयास करने के बाद इच्छित कार्य करता है। हिलने-डुलने की कोशिश में, बच्चा फिर से गिर जाता है, जैसे कि लकवा मार गया हो, फिर उठता है और अधिक आत्मविश्वास से चलता है। वह जितने अधिक प्रयास करता है, उसकी चाल उतनी ही सही हो जाती है। लगातार कई संकुचन करते समय, मांसपेशियों का विकास होता है, और इसकी आगे की छूट अधिक आसानी से होती है।

जन्मजात मायोटोनिया वाला बच्चा: कंधे की कमर की मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, जांघ की मांसपेशियों की अतिवृद्धि

रोगियों में, मल त्याग बाधित हो जाता है, पुरानी कब्ज हो जाती है, और मूत्राशय और पित्त नलिकाओं की मांसपेशियों की शिथिलता विकसित हो जाती है। जब दृष्टि के अंग के मांसपेशी फाइबर क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो मायोपिया के लक्षण प्रकट होते हैं। बीमार बच्चे खराब बोलते हैं, जल्दी थक जाते हैं, अक्सर सिरदर्द की शिकायत करते हैं और सीढ़ियाँ चढ़ते या तेज चलते समय अपना संतुलन खो देते हैं। पिंडलियों पर हल्के से थपथपाने से प्रभावित पैर की मांसपेशियों में ऐंठन और दर्द हो सकता है। यह सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंडों में से एक है, जिसे स्वतंत्र रूप से पहचाना जा सकता है। एक दर्दनाक ऐंठन के साथ पैर पर मांसपेशियों की लकीरें दिखाई देती हैं, जो विश्राम के बाद कई मिनट तक बनी रहती हैं।

वयस्कों में, अत्यधिक तनावग्रस्त मांसपेशियां अतिवृद्धि, बड़ी और फूली हुई हो जाती हैं। ऐसे लोग जॉक या बॉडीबिल्डर जैसे दिखते हैं।

वयस्कों में मायोटोनिया के साथ मांसपेशी अतिवृद्धि

जब चेहरे और गर्दन की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, तो मरीजों की शक्ल प्रभावित होती है। मायोटोनिक ऐंठन आवाज के समय को बदल देती है, निगलने और श्वसन प्रक्रियाओं को बाधित करती है, जो सांस की तकलीफ और डिस्पैगिया से प्रकट होती है। मरीज बिना किसी समस्या के सपाट सतह पर चलते हैं, लेकिन सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है, खासकर पहली उड़ान पार करने में। बैठने की घटना पूरी तरह से बैठने में असमर्थता है ताकि पैर की अंगुली से एड़ी तक पैर फर्श पर रहे। मरीज़ संतुलन बनाए नहीं रख पाते और तुरंत गिर जाते हैं।

मायोप्लेगिया

निदान

मायोटोनिक सिंड्रोम के लिए चिकित्सीय और नैदानिक ​​प्रक्रियाएं न्यूरोलॉजी, स्पीच थेरेपी, ऑर्थोपेडिक्स, थेरेपी, बाल रोग और नेत्र विज्ञान के क्षेत्र के विशेषज्ञों द्वारा की जाती हैं।

निदानात्मक उपाय:

1. वंशानुगत इतिहास एकत्र करना - करीबी रिश्तेदारों में समान सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करना।
2. किसी दोष का पता लगाने के लिए पर्कशन हथौड़े से मांसपेशियों को थपथपाना।
3. उत्तेजनाओं के प्रति मायोटोनिक प्रतिक्रिया की पहचान करने के लिए एक विशिष्ट परीक्षण - तनाव, ठंड, तेज ध्वनि। सबसे पहले, रोगियों में मायोटोनिक डिस्चार्ज दिखाई देते हैं, और फिर सभी विशिष्ट घटनाएं गायब हो जाती हैं। मरीजों को जल्दी से अपनी मुट्ठी खोलने, अपनी बंद आँखें खोलने और कुर्सी से उठने के लिए कहा जाता है। इन सरल चरणों को करने के लिए, रोगियों को समय और कुछ प्रयास की आवश्यकता होती है।
4. मांसपेशियों के तंतुओं के उत्तेजित होने पर मानव कंकाल की मांसपेशियों में उत्पन्न होने वाली बायोइलेक्ट्रिक क्षमता का अध्ययन करने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी की जाती है। मायोटोनिया के साथ, मायोटोनिक डिस्चार्ज रिकॉर्ड किया जाता है, जिसके साथ "गोताखोर बमवर्षक" की आवाज़ भी आती है।
5. पैराक्लिनिकल और जैव रासायनिक मापदंडों के लिए रक्त परीक्षण।
6. आणविक आनुवंशिक अनुसंधान.
7. मांसपेशी फाइबर की बायोप्सी और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा।

चिकित्सीय उपाय

मायोटोनिक सिंड्रोम का उपचार इसके कारणों पर निर्भर करता है। यदि बीमारी हो जाती है, तो डॉक्टर जटिल चिकित्सा लिखते हैं जो एटियोपैथोजेनेटिक कारकों और उनके प्रभाव के परिणामों को समाप्त करती है। जन्मजात सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है जो बच्चे के साथ जीवनभर बनी रहती है। सामान्य चिकित्सीय उपाय रोगियों की स्थिति को काफी हद तक कम कर सकते हैं, और इसलिए ये नितांत आवश्यक हैं।

सभी रोगियों को मांसपेशियों की टोन को सामान्य करने, अत्यधिक परिश्रम या संकुचन के बाद उनकी तेजी से रिकवरी और शरीर में चयापचय को स्थिर करने के उद्देश्य से रोगसूचक उपचार से गुजरना पड़ता है। नॉट्रोपिक, संवहनी, न्यूरोप्रोटेक्टिव और चयापचय एजेंट आमतौर पर निर्धारित किए जाते हैं:

विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि उनके मरीज़ उत्तेजक कारकों के संपर्क में आने से बचें: संघर्ष की स्थिति, मनो-भावनात्मक विस्फोट, शारीरिक अत्यधिक परिश्रम, लंबे समय तक एक ही स्थिति में रहना और हाइपोथर्मिया।

यदि माता-पिता कुछ प्रयास करें और बचपन से ही अपने बच्चों का इलाज करना शुरू कर दें, तो वे बड़े होकर पूर्ण जीवन जिएंगे। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, उसकी उचित देखभाल की जानी चाहिए: स्तनपान कराना, उसे ताजी हवा में लगातार और लंबी सैर पर ले जाना, मालिश करवाना और सुबह व्यायाम करना। ये निवारक उपाय मांसपेशियों की कमजोरी को और बढ़ने से रोकने में मदद करेंगे।

यदि आप पैथोलॉजी के लक्षणों पर विशेष ध्यान नहीं देते हैं, तो आप बच्चे के स्वास्थ्य को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं। वह अपने साथियों की तुलना में देर से सिर उठाना, बैठना और चलना शुरू कर देगा और भविष्य में उसे बोलने में समस्या होगी। सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं में शामिल हैं: लगातार माइग्रेन, एन्यूरिसिस, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, और रीढ़ की हड्डी में वक्रता।

गर्भावस्था की योजना बनाने वाले और जोखिम में रहने वाले सभी व्यक्तियों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का संकेत दिया गया है। यह उन विवाहित जोड़ों पर लागू होता है जिनके परिवार में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। गर्भावस्था के दौरान महिलाओं को आनुवंशिक विकारों का प्रसवपूर्व निदान कराने की सलाह दी जाती है, जिसमें गैर-आक्रामक और आक्रामक तकनीकें शामिल हैं। ऐसा करने के लिए, भ्रूण का अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जैव रासायनिक सीरम मार्करों, एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस की जांच की जाती है।

मायोटोनिक सिंड्रोम उतना डरावना नहीं है जितना चिंतित नई माताएँ सोचती हैं। समय पर और सही निदान, साथ ही पर्याप्त उपचार, ऐसे बच्चों को स्वस्थ और खुश रहने की अनुमति देता है।

वीडियो: जन्मजात मायोटोनिक सिंड्रोम पर व्याख्यान

वीडियो: मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

आरसीएचआर (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन सेंटर)
संस्करण: पुरालेख - कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल - 2010 (आदेश संख्या 239)

मायोटोनिक विकार (जी71.1)

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

मायोटोनिक विकारवंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों को मिलाएं, जो मायोटोनिक प्रकार के मूवमेंट डिसऑर्डर या मायोटोनिक घटना पर आधारित हैं। मायोटोनिक घटना मांसपेशियों की एक अजीब स्थिति की विशेषता है, जिसमें सक्रिय मांसपेशी तनाव के बाद, विश्राम में कठिनाई के साथ एक टॉनिक ऐंठन होती है - अनुबंधित मांसपेशी तनाव की स्थिति को बनाए रखने का प्रयास करती प्रतीत होती है, विश्राम चरण 5- तक फैलता है। 30 सेकंड। मरीजों को पहले आंदोलनों के दौरान सबसे बड़ी कठिनाइयों का अनुभव होता है; दोहराया आंदोलनों को अधिक स्वतंत्र रूप से किया जाता है और कुछ समय बाद सामान्य स्थिति में वापस आ सकते हैं। मायोटोनिया बीमारियों का एक समूह है जो नैदानिक ​​​​तस्वीर और वंशानुक्रम के प्रकार दोनों में भिन्न होता है। मायोटोनिया की विशेषता मांसपेशियों के तंतुओं की अतिवृद्धि और तंत्रिका अंत की अत्यधिक शाखाएं हैं।

शिष्टाचार"मायोटोनिक विकार"

आईसीडी-10 कोड:जी71.1

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टाइनर)

मायोटोनिया:

चॉन्ड्रोडिस्ट्रोफिक

औषधीय

रोगसूचक

मायोटोनिया जन्मजात:

प्रमुख विरासत (थॉम्सन)

अप्रभावी वंशानुक्रम (बेकर)

न्यूरोमायोटोनिया (इसहाक)

पैरामायोटोनिया जन्मजात

स्यूडोमायोटोनिया

यदि आवश्यक हो, तो उस दवा की पहचान करें जिसके कारण घाव हुआ

वर्गीकरण

डी. गार्डनर द्वारा वर्गीकरण - मेटड्विन, वाई. वाल्टन:

डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया (मायोटोनिक डिस्ट्रोफी);

मायोटोनिया कंजेनिटा (ऑटोसोमल प्रमुख थॉमसन रूप);

जन्मजात मायोटोनिया (ऑटोसोमल रिसेसिव रूप);

चोंड्रोडिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम;

यूलेनबर्ग का जन्मजात पैरामायोटोनिया;

पैरामायोटोनिया के साथ पक्षाघात, ठंड में होने वाला पक्षाघात।

वी.एस. द्वारा मायोटोनिक रोगों के वर्गीकरण को काफी विस्तारित और व्यवस्थित किया गया था। लोबज़िन और सह-लेखक:

1. मायोटोनिया के वंशानुगत रूप।

ए. स्थिर धीरे-धीरे प्रगतिशील रूप:

थॉमसन की मायोटोनिया कंजेनिटा (ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत);

थॉमासेन-बेकर जन्मजात मायोटोनिया (ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत);

एक्वायर्ड टैलम मायोटोनिया (छिटपुट मामले);

एट्रोफिक (डिस्ट्रोफिक) मायोटोनिया या हॉफमैन-रॉसोलिमो-स्टाइनर्ट-कुर्शमैन मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत);

बेकर मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार);

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के क्लिनिकल वेरिएंट (एट्रोफिक मायोटोनिया "एट्रोफी के बिना", एर्ब्सले के चेहरे और गर्दन का मायोटोनिया, मॉम्सिम्प्टोमैटिक वेरिएंट - "मायोटोनिक मोतियाबिंद", डायस्ट्रोफिक मायोटोनिया का एक नवजात रूप)।

बी. मायोटोनिया के आवधिक (आवर्ती) रूप:

मार्टियस-हैनसेमैन आंतरायिक मायोटोनिया (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम);

यूलेनबर्ग के ठंडे पक्षाघात (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम) के साथ जन्मजात पैरामायोटोनिया;

डी जोंग के शीत पक्षाघात के बिना जन्मजात पैरामायोटोनिया (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत);

बेकर की एपिसोडिक वंशानुगत मायोटोनिक एडिनमिया (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत);

बेकर का आवधिक पैरामायोटोनिक पक्षाघात (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम)।

2. मायोटोनिक सिंड्रोम:

मायोपैथी वाले रोगियों में मायोटोनिक सिंड्रोम;

आवधिक पक्षाघात और एपिसोडिक एडिनमिया हैमस्ट्रॉप के साथ मायोटोनिक सिंड्रोम;

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जैविक रोगों में मायोटोनिक सिंड्रोम;

आंतरिक अंगों के रोगों में मायोटोनिक सिंड्रोम;

स्यूडोमायोटोनिया।

निदान

नैदानिक ​​मानदंड

शिकायतें और इतिहास:गतिविधियों में गड़बड़ी, मांसपेशियों को आराम देने में कठिनाई, चबाने वाली और ग्रसनी की मांसपेशियों में ऐंठन, ठंड में ऐंठन में वृद्धि, आंतरिक तनाव के साथ, कुशन का लक्षण, शोष, सिकुड़न, दौड़ने में कठिनाई, सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई। बीमारियों की शुरुआत किसी भी उम्र में हो सकती है, अधिकतर बचपन या किशोरावस्था में।

शारीरिक परीक्षण

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टाइनर्ट) एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली।
दवार जाने जाते है:
- मायोटोनिक प्रकार का आंदोलन विकार;
- एमियोट्रॉफी के विशिष्ट वितरण के साथ मायोपैथिक सिंड्रोम (चेहरे, गर्दन, दूरस्थ बाहों और पैरों की मांसपेशियों को नुकसान);
- प्रक्रिया में अंतःस्रावी और स्वायत्त प्रणालियों की भागीदारी। साथ ही मोतियाबिंद के कारण दृष्टि भी कम हो गई।

रोग के 4 रूप हैं: व्यापक रूप, मिटाया हुआ रूप, नवजात रूप, मायोटोनिया के बिना एट्रोफिक मायोटोनिया।

चॉन्ड्रोडिस्ट्रोफिक (श्वार्ट्ज-जम्पेल)। ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। बढ़ी हुई यांत्रिक और विद्युत उत्तेजना और मांसपेशी अतिवृद्धि के साथ मायोटोनिक सिंड्रोम का संयोजन विशेषता है। ऐंठन जैसे दर्द सिंड्रोम के साथ विभिन्न मांसपेशी समूहों का दीर्घकालिक संकुचन होता है। मांसपेशियों की घटनाओं के अलावा, कंकाल के विकास की विभिन्न विसंगतियों की पहचान की जाती है - बौनापन, छोटी गर्दन, एपिफिसियल डिसप्लेसिया, किफोसिस, स्कोलियोसिस, चेहरे के कंकाल का अविकसित होना।

दवा-प्रेरित मायोटोनिया - विभिन्न दवाएं लेने वाले रोगियों में मांसपेशियों में कमजोरी के हमले देखे जाते हैं जो शरीर से पोटेशियम को हटाने में मदद करते हैं: मूत्रवर्धक, जुलाब, नद्यपान। मुलेठी का हाइपोकैलेमिक प्रभाव दवा के एल्डोस्टेरोन जैसे चयापचय प्रभाव के कारण होता है। बेरियम विषाक्तता में पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया भी विकसित होता है। बेरियम नशा की एक विशिष्ट विशेषता चिकनी मांसपेशियों की भागीदारी, रक्तचाप में वृद्धि और हृदय संबंधी अतालता है। हमले हाइपोकैलिमिया के साथ थे। बेरियम नशा के दौरान मायोप्लेजिया के विकास का तंत्र मांसपेशियों की कोशिकाओं से पोटेशियम की रिहाई को अवरुद्ध करने की बेरियम की क्षमता है।

रोगसूचक - मायोप्लेजिया के द्वितीयक रूप का सबसे आम कारण थायरोटॉक्सिकोसिस है। थायरोटॉक्सिक मायोप्लेजिया के हमलों के साथ सीरम पोटेशियम में कमी आई थी; गैर-हमले की अवधि में, पोटेशियम एकाग्रता सामान्य थी; शाम के घंटों में हमले थायरोटॉक्सिक मायोप्लेजिया की विशेषता हैं।

प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म में, मूत्र में उत्सर्जन में वृद्धि के कारण पोटेशियम की कमी, रोगियों में बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति में योगदान करती है, जिसके खिलाफ मायोप्लेजिया के हमले होते हैं। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों की जटिलता के रूप में पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया दस्त और उल्टी के कारण पोटेशियम की हानि से जुड़े हाइपोकैलिमिया का परिणाम है। गुर्दे की बीमारियों के लिए, क्योंकि बिगड़ा हुआ गुर्दे का कार्य हाइपोकैलेमिया और हाइपरकेलेमिया दोनों के साथ हो सकता है, इसलिए हाइपर- और हाइपोकैलेमिक दोनों मूल के पक्षाघात के हमले संभव हैं। हाइपोथैलेमिक पैथोलॉजी में, मांसपेशियों की कमजोरी के विकास का तंत्र एंटीडाययूरेटिक हार्मोन के खराब रिलीज के कारण हाइपरनाट्रेमिया से जुड़ा होता है।

थॉमसन की मायोटोनिया कंजेनिटा एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। यह रोग जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट हो सकता है। मायोटोनिया का मुख्य लक्षण आंदोलनों का उल्लंघन है, जिसमें यह तथ्य शामिल है कि एक मजबूत मांसपेशी संकुचन के बाद, आराम करना मुश्किल हो जाता है, लेकिन आंदोलनों की पुनरावृत्ति के साथ यह अधिक से अधिक मुक्त हो जाता है और अंत में, सामान्य हो जाता है। ठंडक या आंतरिक तनाव के साथ ऐंठन तेज हो जाती है। जब मांसपेशियों को टैप किया जाता है, तो प्रभाव स्थल पर एक गद्दी बन जाती है। जीभ की मांसपेशियों में भी रोलर का लक्षण देखा जा सकता है। ग्रसनी की मांसपेशियों को आराम देने में कठिनाई के कारण निगलने में समस्या होती है। मांसपेशियों की प्रणाली विकसित होती है, रोगियों में एथलेटिक उपस्थिति होती है। यह बेहद धीमी गति से आगे बढ़ता है, मानस को नुकसान नहीं होता है।

बेकर या सामान्यीकृत मायोटोनिया का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप सामान्यीकृत मांसपेशियों की क्षति, मांसपेशियों में कमजोरी की उपस्थिति, अग्रबाहु और गर्दन की मांसपेशियों का शोष, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम, आरोही क्रम में रोग प्रक्रिया में मांसपेशी समूहों की क्रमिक भागीदारी की विशेषता है। कभी-कभी ठंड में मायोटोनिया में वृद्धि, हाइपोगोनाडिज्म, खोपड़ी की हड्डियों का मोटा होना होता है।

न्यूरोमायोटोनिया (आइज़ैक सिंड्रोम)। यह स्थायी प्रकार की मांसपेशी टोन में उल्लेखनीय वृद्धि की विशेषता है, जो मुख्य रूप से बाहों और पैरों के दूरस्थ भागों, अधिक फ्लेक्सर मांसपेशी समूहों को प्रभावित करता है। यह प्रक्रिया समीपस्थ अंगों के साथ-साथ चेहरे और ग्रसनी की मांसपेशियों तक भी फैल सकती है, लेकिन धड़ और गर्दन की मांसपेशियां बहुत कम ही इसमें शामिल होती हैं। लगातार मांसपेशियों के उच्च रक्तचाप के परिणामस्वरूप, जो नींद के दौरान भी गायब नहीं होता है, संकुचन तेजी से बनते हैं, खासकर हाथों और पैरों में। बाहों और पैरों की मांसपेशियों (मायोकिमिया) में लगातार बड़ी प्रावरणी मरोड़ की उपस्थिति इसकी विशेषता है। मांसपेशियों में ऐंठन बढ़ने के कारण सक्रिय गतिविधियां कठिन होती हैं, और बार-बार की गतिविधियों से कठोरता बढ़ जाती है। स्पर्श करने पर मांसपेशियां बहुत घनी होती हैं और अतिवृद्धि तेजी से विकसित होती है, हालांकि गंभीर मामलों में संकुचन विकसित हो सकता है। रोग किसी भी उम्र में शुरू होता है, प्रक्रिया के क्रमिक सामान्यीकरण के साथ पाठ्यक्रम धीरे-धीरे बढ़ता है।

पैरामायोटोनिया जन्मजात। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और इसका स्पष्ट पारिवारिक चरित्र है। रोग की शुरुआत पहले दिनों से होती है। यह सामान्य ठंडक (सर्दियों या शरद ऋतु में ठंड में रहना, ठंडे पानी में तैरना) के बाद मांसपेशियों में ऐंठन की उपस्थिति की विशेषता है। चेहरे की मांसपेशियों में ऐंठन दिखाई देती है - आंखों की ऑर्बिक्युलिस मांसपेशियां, मुंह, चबाने वाली मांसपेशियां, अक्सर बाह्यकोशिकीय मांसपेशियाँ। मायोटोनिया की तरह, सक्रिय संकुचन के बाद, विश्राम में तीव्र कठिनाई होती है; बार-बार आंदोलनों के साथ, ऐंठन तेज हो जाती है। अधिकांश रोगियों में प्रभावित मांसपेशियों में पक्षाघात और यहां तक ​​कि पक्षाघात विकसित हो जाता है, जो कई मिनटों से लेकर कई घंटों और यहां तक ​​कि दिनों तक रहता है। ठंड के संपर्क में आने और तीव्र तापन की समाप्ति से कार्यों के सामान्यीकरण में तेजी आती है। रोग का रोगजनन अज्ञात है।

पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया का हाइपोकैलेमिक रूप। ज्यादातर मामलों में, यह बीमारी 3 से 21 साल की उम्र के बीच शुरू होती है। विशिष्ट मामलों में, हमले रात में विकसित होते हैं, अधिक बार सुबह में, जब रोगी स्थिर अवस्था में जागते हैं: अंगों, धड़ और गर्दन की मांसपेशियों में कोई सक्रिय हलचल नहीं होती है। मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। गहरी प्रतिक्रियाएँ उत्पन्न नहीं होती हैं, और गैल्वेनिक और फैराडिक करंट द्वारा उत्तेजना के लिए भी मांसपेशियों की सिकुड़न प्रतिक्रिया का अभाव होता है। सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी के हमलों के साथ, हेमिटाइप हमलों को भी देखा जा सकता है। हमलों के साथ हाइपरहाइड्रोसिस, बढ़ी हुई प्यास और रक्तचाप में बदलाव भी हो सकता है। हाइपोथर्मिया और विभिन्न दवाएं जो हाइपोकैलिमिया का कारण बनती हैं, उनका उत्तेजक प्रभाव होता है। मायोप्लेजिया के हमले चेतना की हानि के बिना होते हैं और 30 मिनट से 18-72 घंटों तक रहते हैं।

पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेगिया का हाइपरकेलेमिक रूप। पहले हमले पहले 5 वर्षों में दिखाई देते हैं। पहला लक्षण चेहरे पर एक्रोपेरास्थेसिया के साथ अंगों में भारीपन महसूस होना है। फिर मांसपेशियों में कमजोरी विकसित होती है, जो आधे घंटे के भीतर पक्षाघात की डिग्री तक पहुंच जाती है और उतनी ही जल्दी समाप्त हो जाती है, लेकिन कभी-कभी कई दिनों तक रह सकती है। हमले दिन के समय अधिक होते हैं। उत्तेजक प्रभाव शारीरिक गतिविधि, हाइपोथर्मिया और उपवास के बाद आराम है।

नॉर्मोकैलेमिक रूप। मायोप्लेजिक हमलों के साथ सीरम पोटेशियम के स्तर में बदलाव नहीं हुआ। अलग-अलग गंभीरता के दौरे, टेट्राप्लाजिया तक, जब रोगी स्वतंत्र रूप से बिस्तर पर करवट नहीं ले सकते, अक्सर चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी के साथ होते हैं। पूर्ण पक्षाघात लगभग एक सप्ताह तक चल सकता है, और ठीक होने के लिए अन्य 2-3 सप्ताह की आवश्यकता होती है।

प्रयोगशाला अनुसंधान:सीरम पोटेशियम के स्तर में परिवर्तन - हाइपरकेलेमिया या हाइपोकैलेमिया।

वाद्य अध्ययन:

1. जैविक घावों को बाहर करने के लिए मस्तिष्क का सीटी स्कैन।

2. ईईजी - ईईजी परिवर्तन निरर्थक हैं।

3. ईएमजी - विभिन्न मूल के मायोटोनिया को तथाकथित मायोटोनिक डिस्चार्ज की विशेषता है, जो उच्च आवृत्ति गतिविधि है जिसमें सकारात्मक-नकारात्मक स्पाइक्स, सकारात्मक तेज तरंगें और एमयू डिस्चार्ज के अनुरूप आंशिक रूप से क्षमताएं शामिल हैं। गतिविधि आवृत्ति - 15-150/सेकेंड। विभवों के आयाम और आवृत्ति में वृद्धि और कमी के रूप में विशिष्ट उतार-चढ़ाव आते हैं। मायोटोनिक डिस्चार्ज इलेक्ट्रोड डालने, मांसपेशियों पर टैप करने, तंत्रिका और मांसपेशियों की विद्युत उत्तेजना और स्वैच्छिक संकुचन के कारण होता है। बार-बार स्वैच्छिक संकुचन के साथ, मायोटोनिक डिस्चार्ज की गंभीरता कम हो जाती है।

थॉमसन के मायोटोनिया को "मायोटोनिक डिस्चार्ज" के रूप में सहज गतिविधि की विशेषता है, जो मायोटोनिक मांसपेशियों की बढ़ती उत्तेजना और किसी भी प्रकार की जलन पर बार-बार प्रतिक्रिया देने की प्रवृत्ति को दर्शाता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में, मोटर इकाई क्षमता की अवधि में कमी, उनके आयाम में कमी, और प्राथमिक मांसपेशी डिस्ट्रॉफी की विशेषता, पॉलीफेसिक दोलनों के प्रतिशत में वृद्धि देखी गई है।

4. ईसीजी - मायोकार्डियम में अतालता, चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाता है।

विशेषज्ञ परामर्श के लिए संकेत:

भाषण चिकित्सक - भाषण विकारों, डिसरथ्रिया की पहचान करने के लिए;

मनोवैज्ञानिक - बच्चे की मानसिक स्थिति निर्धारित करने के लिए;

आर्थोपेडिस्ट - संकुचन, हड्डी की विकृति की पहचान करने के लिए;

प्रोस्थेटिस्ट - स्प्लिंट को ठीक करने वाले आर्थोपेडिक जूतों के चयन के लिए;

नेत्र रोग विशेषज्ञ - फंडस की जांच, मोतियाबिंद का पता लगाना, दृश्य हानि;

हृदय रोग विशेषज्ञ - मायोकार्डियम में चयापचय-डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों की पहचान करना।

अस्पताल रेफर किए जाने पर न्यूनतम जांच:

1. सामान्य रक्त परीक्षण.

2. सामान्य मूत्र विश्लेषण.

3. कृमि के अण्डों पर मल।

बुनियादी निदान उपाय:

1. सामान्य रक्त परीक्षण.

2. सामान्य मूत्र विश्लेषण.

3. वाक् चिकित्सक.

4. मनोवैज्ञानिक.

6. नेत्र रोग विशेषज्ञ।

7. हड्डी रोग विशेषज्ञ।

9. भौतिक चिकित्सा चिकित्सक.

10. फिजियोथेरेपिस्ट.

13. हृदय रोग विशेषज्ञ।

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची:

1. मस्तिष्क की कंप्यूटेड टोमोग्राफी।

2. न्यूरोसोनोग्राफी.

3. न्यूरोसर्जन.

4. प्रोस्थेटिस्ट.

5. मस्तिष्क का एमआरआई.

7. छाती का आर-ग्राफ़।

8. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड।

9. आनुवंशिकीविद्।

10. ईएनटी ऑडियोलॉजिस्ट।

क्रमानुसार रोग का निदान

चिकित्सा पर्यटन

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चिकित्सा पर्यटन

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इलाज

उपचार की रणनीति

उपचार का लक्ष्य:मोटर गतिविधि में सुधार, सामाजिक अनुकूलन, रोग संबंधी मुद्राओं और विकृतियों की रोकथाम।

गैर-दवा उपचार:

1. सीमित पोटेशियम वाला आहार (आलू, खुबानी, आलूबुखारा, आदि), उच्च कैल्शियम सामग्री वाले खाद्य पदार्थों का सेवन, ठंडे खाद्य पदार्थों और अन्य प्रकार के हाइपोथर्मिया को बाहर करना आवश्यक है।

2. मालिश.

3. खुराक में व्यायाम चिकित्सा.

4. फिजियोथेरेपी.

6. आचरणशील शिक्षाशास्त्र।

7. भाषण चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक के साथ कक्षाएं।

दवा से इलाज:

1. न्यूरोप्रोटेक्टर्स: सेरेब्रोलिसिन, एक्टोवैजिन, पिरासेटम, पाइरिटिनोल, जिन्कगो बिलोबा, हॉपेंटेनिक एसिड, ग्लाइसीन।

2. उत्तेजक चिकित्सा: प्रोज़ेरिन, डिबाज़ोल, गैलेंटामाइन, ऑक्साज़िल।

3. एंजियोप्रोटेक्टर्स: विनपोसेटिन, सिनारिज़िन।

4. विटामिन थेरेपी: विटामिन बी - थायमिन ब्रोमाइड, पाइरिडोक्सिन हाइड्रोक्लोराइड, सायनोकोबालामिड, फोलिक एसिड, टोकोफेरोल, रेटिनॉल, एर्गोकैल्सीफेरोल।

5. शामक: नोवो-पासिट, नोफेन।

6. मांसपेशियों को आराम देने वाले: टिज़ैनिडाइन, बैक्लोफ़ेन, टॉलपेरीसोन।

7. कैल्शियम की तैयारी: कैल्शियम क्लोराइड, कैल्शियम ग्लूकोनेट।

8. स्टेरॉयड एनाबॉलिक हार्मोन: रेटोबोलिल, न्यूरोबोल, मिथाइलेंड्रोस्टेनेडिओल।

9. आक्षेपरोधी: डिफेनिन।

10. मूत्रवर्धक - एसिटाज़ोलमाइड।

आगे की व्यवस्था:नियमित व्यायाम चिकित्सा, माता-पिता को मालिश कौशल में प्रशिक्षण देना, आर्थोपेडिक जूते पहनना।

आवश्यक दवाओं की सूची:

1. एक्टोवेजिन एम्पौल्स 80 मिलीग्राम 2 मिली

2. पिरासेटम, 5 मिली एम्पौल्स 20%

3. पाइरिडोक्सिन हाइड्रोक्लोराइड एम्पौल्स 1 मिली

4. फोलिक एसिड, गोलियाँ 0.001

5. सायनोकोबालामिन, एम्पौल्स 200 और 500 एमसीजी

अतिरिक्त दवाएँ:

1. एविट, कैप्सूल

2. एस्पार्कम, गोलियाँ

3. एसिटोज़ोलामाइड, गोलियाँ 0.25

4. विनपोसेटीन, गोलियाँ

5. जिन्कगो बिलोबा, गोलियाँ 40 मिलीग्राम

6. ग्लाइसीन, गोलियाँ 0.1

7. कैल्शियम ग्लूकोनेट, एम्पौल्स 10%, गोलियाँ 0.5

8. हॉपेंथेनिक एसिड, गोलियाँ 0.25

9. डिबाज़ोल, गोलियाँ 0.02

10. डिफेनिन, गोलियाँ 0.1

11. ल्यूसेटम, गोलियाँ 0.4

12. मैग्ने बी6, गोलियाँ

13. मिथाइलेंड्रोस्टेनेडिओल 0.025

14. नेरोबोल, गोलियाँ 0.005

15. नोवो-पासिट, गोलियाँ, सिरप

16. नोफेन, गोलियाँ 0.25

17. पैनांगिन, गोलियाँ

18. पिरासेटम, गोलियाँ 0.2

19. पाइरिटिनोल, सस्पेंशन या गोलियाँ 0.1

20. रेटाबोलिल, एम्पौल्स 5% 1 मिली

21. थियामिन क्लोराइड, एम्पौल्स, 1 मिली 5%

22. टॉल्पिरिजोन, एम्पौल्स 1 मिली (मायडोकलम)

23. टॉलपिरिज़ोन, गोलियाँ 0.05

24. कैल्शियम क्लोराइड, एम्पौल्स 10 मिली 10%

25. सेरेब्रोलिसिन, एम्पौल्स 1 मिली

26. सिनारिज़िन, गोलियाँ 25 मि.ग्रा

उपचार प्रभावशीलता के संकेतक:

1. मोटर और वाक् गतिविधि में सुधार।

2. मांसपेशियों की ऐंठन को कम करना।

3. निगलने और चबाने में सुधार।

4. सक्रिय और निष्क्रिय शब्दावली की पुनःपूर्ति।

5. बच्चे के भावनात्मक और मानसिक स्वर में सुधार करना।

अस्पताल में भर्ती होना

अस्पताल में भर्ती होने के संकेत (योजनाबद्ध):मांसपेशियों में ऐंठन के कारण गति संबंधी विकार, मांसपेशियों में शिथिलता, लड़खड़ाती चाल, ग्रसनी में मांसपेशियों में ऐंठन, चबाने वाली मांसपेशियां, चेहरे की मांसपेशियों में शोष, मांसपेशियों में शोष के साथ प्रारंभिक मोतियाबिंद, कठोरता, मांसपेशियों को आराम करने में कठिनाई, सिकुड़न।

रोकथाम

जटिलताओं की रोकथाम:

संकुचन, रोग संबंधी मुद्राओं की रोकथाम;

ठंडे भोजन के सेवन, हाइपोथर्मिया की रोकथाम;

वायरल और बैक्टीरियल संक्रमण की रोकथाम.

जानकारी

स्रोत और साहित्य

1. कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोगों के निदान और उपचार के लिए प्रोटोकॉल (04/07/2010 के आदेश संख्या 239)
   1. एल.ओ. बडालियान. बाल तंत्रिका विज्ञान. मॉस्को 1998 इवान एंड्रीव, हिस्टो मिखोव, इवान वापत्सरोव, एंजल ऑफ एंजेल्स। बचपन की बीमारियों के सबसे महत्वपूर्ण लक्षणों का विभेदक निदान। प्लोवदीव 1977 बी.एम. गेख्त, एन.ए. इलिना. स्नायुपेशीय रोग. मॉस्को 1982 एल.आर. ज़ेनकोव, एम.ए. रोनकिन। तंत्रिका संबंधी रोगों का क्रियात्मक निदान। मॉस्को 1991 ई.वी. श्मिट. न्यूरोपैथोलॉजी की हैंडबुक। मॉस्को 1989

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