बॉम्बे सिंड्रोम क्या है। रक्त समूहों की विरासत। बॉम्बे फेनोमेनन…. अन्य रोगों की परिभाषा में उच्च स्तर का महत्व। बॉम्बे घटना: बच्चे का रक्त प्रकार माता-पिता के समान क्यों नहीं है बॉम्बे सिंड्रोम क्या है दुर्लभ रक्त प्रकार

रक्त समूहों की विरासत।

बॉम्बे फेनोमेनन...

रक्त समूह के लिए जिम्मेदार तीन प्रकार के जीन होते हैं - ए, बी, 0

(तीन एलील)।

प्रत्येक व्यक्ति में दो रक्त प्रकार के जीन होते हैं - एक,

माँ से प्राप्त (ए, बी, या 0), और दूसरा प्राप्त किया

पिता (ए, बी, या 0)।

6 संयोजन संभव हैं:

यह कैसे काम करता है (कोशिका जैव रसायन के संदर्भ में)…

हमारी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट होते हैं - "एच एंटीजन", वे "0 एंटीजन" भी होते हैं।(लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं जिनमें एंटीजेनिक गुण होते हैं। उन्हें एग्लूटीनोजेन कहा जाता है।)

एक एंजाइम के लिए ए जीन कोड जो कुछ एच एंटीजन को ए एंटीजन में परिवर्तित करता है।(जीन ए एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एन्कोड करता है जो एक अवशेष जोड़ता हैएन-एसिटाइल-डी-गैलेक्टोसामाइनएक एग्लूटीनोजेन के लिए, जिसके परिणामस्वरूप एग्लूटीनोजेन ए)।

बी जीन एक एंजाइम के लिए कोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को बी एंटीजन में परिवर्तित करता है।. (जीन बी एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज़ को एन्कोड करता है जो एक अवशेष जोड़ता हैडी-Galactose एग्लूटीनोजन बी बनाने के लिए एग्लूटीनोजेन)।

जीन 0 किसी एंजाइम के लिए कोड नहीं करता है।

रक्त समूहों की विरासत।

बॉम्बे फेनोमेनन...

निर्भर करना

जीनोटाइप,

कार्बोहाइड्रेट वनस्पति।

सतह

एरिथ्रोसाइट्स

इस तरह दिखेगा:

रक्त समूहों की विरासत। बॉम्बे फेनोमेनन...

उदाहरण के लिए, हम माता-पिता को समूह 1 और 4 के साथ पार करते हैं और देखते हैं कि उनके पास क्यों है1 . का बच्चा नहीं हो सकता

(क्योंकि टाइप 1 (00) वाले बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से 0 प्राप्त करना चाहिए, लेकिन टाइप 4 (एबी) वाले माता-पिता के पास 0 नहीं है।)

रक्त समूहों की विरासत। बॉम्बे फेनोमेनन...

बॉम्बे फेनोमेनन

तब होता है जब कोई व्यक्ति एरिथ्रोसाइट्स पर "प्रारंभिक" एच एंटीजन नहीं बनाता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास ए एंटीजन या बी एंटीजन नहीं होंगे, भले ही आवश्यक एंजाइम मौजूद हों।

मूल

एच एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया है कि

लक्षित

एन्कोडिंग

एच - रिसेसिव जीन, एंटीजन एच नहीं बनता है

उदाहरण: AA जीनोटाइप वाले व्यक्ति के 2 ब्लड ग्रुप होने चाहिए। लेकिन अगर वह आह्ह है, तो उसका ब्लड ग्रुप सबसे पहले होगा, क्योंकि एंटीजन ए बनाने के लिए कुछ भी नहीं है।

यह उत्परिवर्तन पहली बार बॉम्बे में खोजा गया था, इसलिए नाम। भारत में, यह 10,000 में एक व्यक्ति में, ताइवान में - 8,000 में से एक में होता है। यूरोप में, एचएच बहुत दुर्लभ है - दो लाख (0.0005%) में एक व्यक्ति में।

रक्त समूहों की विरासत। बॉम्बे फेनोमेनन...

काम पर बॉम्बे घटना का एक उदाहरण:यदि एक माता-पिता का पहला रक्त प्रकार है, और दूसरे का दूसरा है, तो बच्चानहीं हो सकता चौथा समूह, क्योंकि इनमें से कोई नहीं

माता-पिता के पास समूह 4 के लिए आवश्यक जीन बी नहीं है।

माता-पिता A0 (समूह 2)

(1 समूह)

बॉम्बे

माता-पिता

माता-पिता

(1 समूह)

(समूह 2)

चाल यह है कि पहले माता-पिता, बावजूद

उनके बी बी जीन पर, कोई बी एंटीजन नहीं है,

क्योंकि उन्हें बनाने के लिए कुछ भी नहीं है। इसलिए, नहीं

आनुवंशिक तीसरे समूह को देखते हुए

(समूह 4)

रक्त आधान की दृष्टि

उसे पहले।

बहुलकवाद…

पॉलीमेरिया - गैर-युग्मक एकाधिक जीनों की बातचीत जो अप्रत्यक्ष रूप से एक ही विशेषता के विकास को प्रभावित करती है; एक लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री जीन की संख्या पर निर्भर करती है। पॉलिमरिक जीन को एक ही अक्षर से दर्शाया जाता है, और एक ही स्थान के एलील में एक ही सबस्क्रिप्ट होता है।

गैर-युग्मक जीनों की पॉलिमर बातचीत हो सकती है

संचयी और गैर-संचयी।

संचयी (संचयी) पोलीमराइजेशन के साथ, एक लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री कई जीनों की कुल क्रिया पर निर्भर करती है। जीन के जितने अधिक प्रभावशाली एलील होते हैं, उतना ही यह या वह लक्षण स्पष्ट होता है। डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान फेनोटाइप द्वारा F2 में विभाजन 1:4:6:4:1 के अनुपात में होता है, और सामान्य तौर पर तीसरे, पांचवें (डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान), सातवें (ट्राइहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान) आदि से मेल खाता है। पास्कल के त्रिभुज में रेखाएँ।

बहुलकवाद…

गैर-संचयी बहुलक के साथ, संकेतपॉलीमेरिक जीन के कम से कम एक प्रमुख एलील की उपस्थिति में प्रकट होता है। प्रमुख एलील की संख्या विशेषता की गंभीरता को प्रभावित नहीं करती है। डायहाइब्रिड क्रॉसिंग में फेनोटाइप द्वारा F2 में विभाजन - 15:1।

पॉलिमर उदाहरण- मनुष्यों में त्वचा के रंग की विरासत, जो संचयी प्रभाव वाले चार जीनों पर (पहले सन्निकटन में) निर्भर करती है।

यदि बच्चे का रक्त समूह माता-पिता में से किसी एक से मेल नहीं खाता है, तो यह एक वास्तविक पारिवारिक त्रासदी हो सकती है, क्योंकि बच्चे के पिता को संदेह होगा कि बच्चा उसका नहीं है। वास्तव में, ऐसी घटना एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है जो यूरोपीय जाति में 10 मिलियन में एक व्यक्ति में होती है! विज्ञान में, इस घटना को बॉम्बे फेनोमेनन कहा जाता है। जीव विज्ञान वर्ग में, हमें सिखाया गया था कि एक बच्चे को माता-पिता में से किसी एक का रक्त प्रकार विरासत में मिलता है, लेकिन यह पता चला है कि हमेशा ऐसा नहीं होता है। ऐसा होता है कि, उदाहरण के लिए, पहले और दूसरे रक्त समूह वाले माता-पिता, तीसरे या चौथे के साथ एक बच्चा पैदा होता है। यह कैसे हो सकता है?


पहली बार, आनुवंशिकी को ऐसी स्थिति का सामना करना पड़ा जब एक बच्चे का रक्त प्रकार था जो 1952 में अपने माता-पिता से विरासत में नहीं मिला था। पुरुष पिता का I ब्लड ग्रुप था, महिला की मां का II और उनके बच्चे का जन्म III ब्लड ग्रुप के साथ हुआ था। इसके अनुसार संयोजन संभव नहीं है। दंपति को देखने वाले डॉक्टर ने सुझाव दिया कि बच्चे के पिता का पहला रक्त प्रकार नहीं था, बल्कि उसकी नकल थी, जो किसी प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण उत्पन्न हुआ था। यही है, जीन संरचना बदल गई है, और इसलिए रक्त के लक्षण।

यह रक्त समूहों के निर्माण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन पर भी लागू होता है। उनमें से कुल 2 हैं - ये एग्लूटीनोजेन्स ए और बी हैं जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर स्थित हैं। माता-पिता से विरासत में मिला, ये एंटीजन एक संयोजन बनाते हैं जो चार रक्त समूहों में से एक को निर्धारित करता है।

बॉम्बे घटना के केंद्र में आवर्ती एपिस्टासिस है। सरल शब्दों में, एक उत्परिवर्तन के प्रभाव में, रक्त प्रकार में I (0) के संकेत होते हैं, क्योंकि इसमें एग्लूटीनोजन नहीं होते हैं, लेकिन वास्तव में ऐसा नहीं है।

आप कैसे बता सकते हैं कि आपके पास बॉम्बे फेनोमेनन है? पहले रक्त समूह के विपरीत, जब एरिथ्रोसाइट्स पर एग्लूटिनोजेन्स ए और बी नहीं होते हैं, लेकिन रक्त सीरम में एग्लूटीनिन ए और बी होते हैं, विरासत में मिले रक्त समूह द्वारा निर्धारित एग्लूटीनिन बॉम्बे घटना वाले व्यक्तियों में निर्धारित होते हैं। यद्यपि बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स (I (0) रक्त समूह की याद ताजा करती है) पर कोई एग्लूटीनोजेन बी नहीं होगा, केवल एग्लूटीनिन ए सीरम में प्रसारित होगा। यह सामान्य से बॉम्बे घटना के साथ रक्त को अलग करेगा, क्योंकि आम तौर पर समूह वाले लोग मेरे पास एग्लूटीनिन - ए और बी दोनों हैं।


जब एक रक्त आधान आवश्यक हो जाता है, तो बॉम्बे फेनोमेनन के रोगियों को केवल उसी रक्त से आधान किया जाना चाहिए। स्पष्ट कारणों से इसे खोजना अवास्तविक है, इसलिए इस घटना वाले लोग, एक नियम के रूप में, यदि आवश्यक हो तो इसका उपयोग करने के लिए रक्त आधान स्टेशनों पर अपनी सामग्री को सहेजते हैं।

यदि आप इस तरह के दुर्लभ रक्त के मालिक हैं, तो अपने पति या पत्नी को शादी के समय इसके बारे में बताना सुनिश्चित करें, और जब आप संतान पैदा करने का फैसला करें, तो किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। ज्यादातर मामलों में, बॉम्बे की घटना वाले लोग सामान्य रक्त प्रकार वाले बच्चों को जन्म देते हैं, लेकिन विज्ञान द्वारा मान्यता प्राप्त विरासत के नियमों के अनुसार नहीं।

खुले स्रोतों से तस्वीरें

बंबई परिघटना के रूप में जाना जाने वाला रक्त प्रकार वाला व्यक्ति एक सार्वभौमिक दाता होता है: उसका रक्त किसी भी प्रकार के रक्त वाले लोगों को दिया जा सकता है। हालांकि, इस दुर्लभ रक्त समूह वाले लोग किसी अन्य प्रकार के रक्त को स्वीकार नहीं कर सकते हैं। क्यों?

चार रक्त समूह होते हैं (पहला, दूसरा, तीसरा और चौथा): रक्त समूहों का वर्गीकरण रक्त कोशिकाओं की सतह पर दिखाई देने वाले एंटीजेनिक पदार्थ की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर आधारित होता है। माता-पिता दोनों बच्चे के रक्त प्रकार को प्रभावित और निर्धारित करते हैं।

रक्त के प्रकार को जानकर, एक दंपत्ति पनेट जाली का उपयोग करके अपने अजन्मे बच्चे के रक्त प्रकार का अनुमान लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि माता का रक्त समूह तीसरा है और पिता का पहला रक्त प्रकार है, तो सबसे अधिक संभावना है कि उनके बच्चे का रक्त प्रकार पहला होगा।

हालांकि, ऐसे दुर्लभ मामले होते हैं जब किसी दंपत्ति के पहले रक्त समूह वाले बच्चे होते हैं, भले ही उनके पास पहले रक्त समूह के जीन न हों। यदि ऐसा है, तो बच्चे में बॉम्बे फेनोमेनन होने की सबसे अधिक संभावना है, जिसे पहली बार 1952 में डॉ. भेंडे और उनके सहयोगियों द्वारा भारत में बॉम्बे (अब मुंबई) में तीन लोगों में खोजा गया था। बॉम्बे घटना में एरिथ्रोसाइट्स की मुख्य विशेषता उनमें एच-एंटीजन की अनुपस्थिति है।

दुर्लभ रक्त प्रकार

एच-एंटीजन एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर स्थित है और एंटीजन ए और बी का अग्रदूत है। ए-एलील ट्रांसफरेज एंजाइम के उत्पादन के लिए आवश्यक है जो एच-एंटीजन को ए-एंटीजन में परिवर्तित करता है। उसी तरह, एच एंटीजन को बी एंटीजन में बदलने के लिए ट्रांसफरेज एंजाइम के उत्पादन के लिए बी एलील की आवश्यकता होती है। पहले रक्त प्रकार में, एच-एंटीजन को परिवर्तित नहीं किया जा सकता क्योंकि ट्रांसफ़ेज़ एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है। यह ध्यान देने योग्य है कि एंटीजन का परिवर्तन एच-एंटीजन में ट्रांसफरेज एंजाइम द्वारा उत्पादित जटिल कार्बोहाइड्रेट को जोड़ने से होता है।

बॉम्बे फेनोमेनन

बॉम्बे घटना वाले व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से एच एंटीजन के लिए एक अप्रभावी एलील विरासत में मिलता है। यह सभी चार रक्त प्रकारों में पाए जाने वाले समयुग्मजी प्रमुख (HH) और विषमयुग्मजी (Hh) जीनोटाइप के बजाय एक समयुग्मजी अप्रभावी (hh) जीनोटाइप को वहन करता है। नतीजतन, एच-एंटीजन रक्त कोशिकाओं की सतह पर प्रकट नहीं होता है, इसलिए ए और बी एंटीजन नहीं बनते हैं। एच-एलील एच-जीन (एफयूटी 1) में एक उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है लाल रक्त कोशिकाओं में एच-एंटीजन की। वैज्ञानिकों ने पाया कि बॉम्बे फेनोमेनन वाले लोग FUT1 कोडिंग क्षेत्र में T725G उत्परिवर्तन (ल्यूसीन 242 आर्गिनिन में परिवर्तन) के लिए समयुग्मक (hh) हैं। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक निष्क्रिय एंजाइम उत्पन्न होता है जो एच-एंटीजन बनाने में असमर्थ होता है।

एंटीबॉडी उत्पादन

बॉम्बे घटना वाले लोग एच, ए, और बी एंटीजन के खिलाफ सुरक्षात्मक एंटीबॉडी विकसित करते हैं। क्योंकि उनका रक्त एच, ए और बी एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन करता है, वे केवल उसी घटना के साथ दाताओं से रक्त प्राप्त कर सकते हैं। अन्य चार समूहों का रक्त आधान घातक हो सकता है। अतीत में, ऐसे मामले सामने आए हैं जहां माना जाता है कि टाइप I रक्त वाले रोगियों की मृत्यु रक्ताधान में हुई क्योंकि डॉक्टरों ने बॉम्बे फेनोमेनन के लिए परीक्षण नहीं किया था।

चूंकि बॉम्बे की घटना है, इस प्रकार के रक्त वाले रोगियों के लिए दाताओं को ढूंढना बहुत मुश्किल है। बॉम्बे घटना के साथ एक दाता की संभावना 250,000 लोगों में से 1 है। भारत में बॉम्बे घटना वाले सबसे अधिक लोग हैं: 7600 लोगों में से 1। आनुवंशिकीविदों का मानना ​​है कि भारत में बंबई परिघटना वाले बड़ी संख्या में लोग एक ही जाति के सदस्यों के बीच वैवाहिक विवाह के कारण होते हैं। उच्च जाति में एक-रक्त विवाह आपको समाज में अपनी स्थिति बनाए रखने और धन की रक्षा करने की अनुमति देता है।

15 अगस्त, 2017

कौन नहीं जानता कि लोगों के रक्त मुख्य रूप से चार प्रकार के होते हैं। पहला, दूसरा और तीसरा काफी सामान्य है, चौथा इतना व्यापक नहीं है। यह वर्गीकरण तथाकथित एग्लूटीनोजेन्स के रक्त में सामग्री पर आधारित है - एंटीबॉडी के गठन के लिए जिम्मेदार एंटीजन।

रक्त प्रकार अक्सर आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित किया जाता है, उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता के दूसरे और तीसरे समूह हैं, तो बच्चे के पास चार में से कोई भी हो सकता है, उस स्थिति में जब पिता और माता का पहला समूह होता है, तो उनके बच्चे भी होंगे पहला, और अगर, कहें, माता-पिता के पास चौथा और पहला है, तो बच्चे के पास दूसरा या तीसरा होगा।

हालाँकि, कुछ मामलों में, बच्चे ऐसे रक्त समूह के साथ पैदा होते हैं, जो विरासत के नियमों के अनुसार, उनके पास नहीं हो सकते हैं - इस घटना को बॉम्बे घटना या बॉम्बे ब्लड कहा जाता है।

एबीओ/रीसस रक्त समूह प्रणालियों के भीतर, जिनका उपयोग अधिकांश रक्त प्रकारों को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, कई दुर्लभ रक्त प्रकार होते हैं। सबसे दुर्लभ है AB-, इस प्रकार का रक्त दुनिया की एक प्रतिशत से भी कम आबादी में देखा जाता है। प्रकार बी- और ओ- भी बहुत दुर्लभ हैं, प्रत्येक दुनिया की आबादी के 5% से कम के लिए जिम्मेदार है। हालांकि, इन दो मुख्य के अलावा, 30 से अधिक आम तौर पर स्वीकृत रक्त टाइपिंग सिस्टम हैं, जिनमें कई दुर्लभ प्रकार शामिल हैं, जिनमें से कुछ लोगों के बहुत छोटे समूह में देखे जाते हैं।


रक्त समूह के लिए तीन प्रकार के जीन जिम्मेदार होते हैं - ए, बी, और 0 (तीन एलील)।

प्रत्येक व्यक्ति में दो रक्त प्रकार के जीन होते हैं - एक माता से (ए, बी, या 0) और एक पिता से (ए, बी, या 0)।

6 संयोजन संभव हैं:


जीन समूह
00 1
0ए 2
0वी 3
बी बी
अब 4

हमारी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट होते हैं - "एच एंटीजन", वे "0 एंटीजन" भी होते हैं। (लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं जिनमें एंटीजेनिक गुण होते हैं। उन्हें एग्लूटीनोजेन कहा जाता है।)

जीन समूह पत्र
00 - 1 0
ए0 लेकिन 2 लेकिन
बी0 पर 3 पर
बी बी
अब ए और बी 4 अब


बॉम्बे फेनोमेनन


एच - जीन एन्कोडिंग एंटीजन एच

एच - रिसेसिव जीन, एंटीजन एच नहीं बनता है



यह उत्परिवर्तन पहली बार बॉम्बे में खोजा गया था, इसलिए नाम। भारत में, यह 10,000 में एक व्यक्ति में, ताइवान में - 8,000 में से एक में होता है। यूरोप में, एचएच बहुत दुर्लभ है - दो लाख (0.0005%) में एक व्यक्ति में।


बॉम्बे घटना कैसे काम करती है इसका एक उदाहरण #1: यदि एक माता-पिता के पास पहला रक्त प्रकार है और दूसरे के पास दूसरा है, तो बच्चे का चौथा समूह नहीं हो सकता है, क्योंकि न तो माता-पिता के पास चौथे समूह के लिए आवश्यक बी जीन है।


और अब बॉम्बे घटना:



जनक एबी

(समूह 4)

जनक एबी (समूह 4)
लेकिन पर
लेकिन

(समूह 2)

अब

(समूह 4)

पर अब

(समूह 4)

बी बी

(समूह 3)

और अब बॉम्बे फेनोमेनन


अभिभावक

(समूह 4)

अभिभावक एबीएचएच (समूह 4)
एएच एएच बिहार बिहार
एएच आह:

(समूह 2)

आहः

(समूह 2)

अभह

(समूह 4)

अभीह

(समूह 4)

एएच आह:

(समूह 2)

आह

(1 समूह)

अभीह

(समूह 4)

अभीह

(1 समूह)

बिहार अभह

(समूह 4)

अभीह

(समूह 4)

बीबीएचएच

(समूह 3)

बीबीएचएच

(समूह 3)

बिहार अभीह

(समूह 4)

अभीह

(1 समूह)

अभीह

(समूह 4)

बीबीएचएच

(1 समूह)


सीआईएस स्थिति ए और बी

चौथे रक्त समूह वाले व्यक्ति में, क्रॉसिंग ओवर के दौरान एक त्रुटि (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) हो सकती है, जब ए और बी दोनों जीन एक गुणसूत्र पर होते हैं, और दूसरे गुणसूत्र पर कुछ भी नहीं होता है। तदनुसार, ऐसे एबी के युग्मक अजीब निकलेंगे: एक में एबी होगा, और दूसरे में - कुछ भी नहीं।


उत्परिवर्ती माता-पिता
अब -
0 AB0

(समूह 4)

0-

(1 समूह)

लेकिन एएबी

(समूह 4)

लेकिन-

(समूह 2)

पर एबीबी

(समूह 4)

पर-

(समूह 3)


और अब उत्परिवर्तन:


अभिभावक 00 (1 समूह) एबी उत्परिवर्ती माता-पिता

(समूह 4)

अब - लेकिन पर
0 AB0

(समूह 4)

0-

(1 समूह)

ए0

(समूह 2)

बी0

(समूह 3)


बच्चों को ग्रे में छायांकित करने की संभावना, निश्चित रूप से कम - 0.001% है, जैसा कि सहमत है, और शेष 99.999% समूह 2 और 3 पर आते हैं। लेकिन फिर भी, प्रतिशत के इन अंशों को "आनुवंशिक परामर्श और फोरेंसिक परीक्षा में ध्यान में रखा जाना चाहिए।"


वे असामान्य रक्त के साथ कैसे रहते हैं?

अद्वितीय रक्त वाले व्यक्ति का दैनिक जीवन इसके अन्य वर्गीकरणों से भिन्न नहीं होता है, कई कारकों को छोड़कर:
· आधान एक गंभीर समस्या है, इन उद्देश्यों के लिए केवल एक ही रक्त का उपयोग किया जा सकता है, जबकि यह एक सार्वभौमिक दाता है और सभी के लिए उपयुक्त है;
पितृत्व स्थापित करने की असंभवता, अगर ऐसा हुआ कि डीएनए बनाना आवश्यक है, तो यह परिणाम नहीं देगा, क्योंकि बच्चे के पास वह एंटीजन नहीं है जो उसके माता-पिता के पास है।

रोचक तथ्य! संयुक्त राज्य अमेरिका, मैसाचुसेट्स में, एक परिवार रहता है जहां दो बच्चों में बॉम्बे की घटना होती है, उसी समय उनके पास ए-एच प्रकार भी होता है, ऐसे रक्त का निदान चेक गणराज्य में एक बार 1961 में किया गया था। वे एक दूसरे के लिए दाता नहीं हो सकते हैं, चूंकि उनके पास एक अलग आरएच-कारक है, और किसी अन्य समूह का आधान, निश्चित रूप से असंभव है। सबसे बड़ा बच्चा बहुमत की उम्र तक पहुंच गया है और आपात स्थिति के मामले में खुद के लिए दाता बन गया है, ऐसा भाग्य उसकी छोटी बहन की प्रतीक्षा करता है जब वह 18 वर्ष की हो जाती है

और चिकित्सा विषयों पर कुछ और दिलचस्प: यहाँ मैंने विस्तार से और यहाँ बताया। या शायद कोई दिलचस्पी रखता है या, उदाहरण के लिए, प्रसिद्ध

जैसा कि आप जानते हैं कि मनुष्य में मुख्य रूप से चार प्रकार के रक्त होते हैं। पहला, दूसरा और तीसरा काफी सामान्य है, चौथा इतना व्यापक नहीं है। यह वर्गीकरण तथाकथित एग्लूटीनोजेन्स के रक्त में सामग्री पर आधारित है - एंटीबॉडी के गठन के लिए जिम्मेदार एंटीजन। दूसरे रक्त प्रकार में एंटीजन ए होता है, तीसरे में एंटीजन बी होता है, चौथे में ये दोनों एंटीजन होते हैं, और पहले में कोई एंटीजन ए और बी नहीं होता है, लेकिन एक "प्राथमिक" एंटीजन एच होता है, जो अन्य चीजों के साथ कार्य करता है। दूसरे, तीसरे और चौथे रक्त समूहों में निहित एंटीजन के उत्पादन के लिए एक "निर्माण सामग्री"।

रक्त प्रकार अक्सर आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित किया जाता है, उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता के दूसरे और तीसरे समूह हैं, तो बच्चे के पास चार में से कोई भी हो सकता है, उस स्थिति में जब पिता और माता का पहला समूह होता है, तो उनके बच्चे भी होंगे पहला, और अगर, कहें, माता-पिता के पास चौथा और पहला है, तो बच्चे के पास दूसरा या तीसरा होगा। हालाँकि, कुछ मामलों में, बच्चे ऐसे रक्त समूह के साथ पैदा होते हैं, जो विरासत के नियमों के अनुसार, उनके पास नहीं हो सकते हैं - इस घटना को बॉम्बे घटना या बॉम्बे ब्लड कहा जाता है।

वैसे, जापानी अक्सर किसी व्यक्ति से पहली मुलाकात में पूछते हैं कि उसका रक्त प्रकार क्या है। यह विदेशियों के लिए कुछ आश्चर्य की बात है, लेकिन जापानी इस तरह के सवाल को एक कारण के लिए पूछते हैं, लेकिन क्योंकि वे इस व्यक्ति के मुख्य चरित्र लक्षणों को निर्धारित करना चाहते हैं।

आइए रक्त के प्रकारों से निपटें और इस पैरामीटर द्वारा चरित्र की जांच करें

वास्तव में, चरित्र की ऐसी परिभाषा को विश्वसनीय मानने के लिए कोई विशेष आँकड़े या वैज्ञानिक आधार नहीं हैं। हालाँकि, चूंकि इसके बारे में अक्सर टीवी पर बात की जाती है और कई किताबें बेची जाती हैं, जापान, कोरिया और वियतनाम में, इसमें रुचि रखने वालों की संख्या बढ़ रही है।

जापानी "कुंडली" में प्रत्येक रक्त समूह के स्वामी के लिए - ए, बी, ओ और एबी, एक चरित्र विवरण है।
अब इस घटना ने असाधारण लोकप्रियता हासिल कर ली है, इस विषय पर किताबें और वेबसाइट जारी करना एक अच्छा व्यवसाय बना सकता है।

ए (द्वितीय) ईमानदार, एक समूह में काम करने में सक्षम, बहुत मेहनती, अपने विचारों और भावनाओं को छुपाता है; इस बारे में चिंता करें कि दूसरे उनके बारे में क्या सोचते हैं, स्पष्ट रूप से सोचें, हारना पसंद नहीं है, छोटी चीज़ों की चिंता करें, तथ्यों पर भरोसा करें, भावनाओं पर नहीं; रोगी, निराशावाद से ग्रस्त;

बी (III) सक्रिय, आत्मकेंद्रित, काम में पूरी तरह से डूबा हुआ, शौक, पसंदीदा चीज; महिमा और शक्ति में दिलचस्पी नहीं है, न्याय की एक बढ़ी हुई भावना है, भावुक हैं, हास्य की अच्छी समझ रखते हैं, उनका मूड अक्सर बदलता है, वे नियमों पर ध्यान नहीं देते हैं, वे अन्य लोगों पर ध्यान नहीं देते हैं;

ओ (आई) हंसमुख, लोगों से प्यार करने वाले, रोमांटिक, अक्सर शिकायत करते हैं, वे आसानी से छुआ जाते हैं, जिद्दी होते हैं, अक्सर लोगों की मदद करते हैं, अगर कुछ अप्रिय होता है, तो मूड जल्दी खराब हो जाता है; अपनी भावनाओं को छिपाएं नहीं, अपने से अलग चरित्र वाले लोगों से प्यार करें; आशावादी;

एबी (चतुर्थ) गंभीर, नाजुक, जिज्ञासु, अपनी भावनाओं को व्यक्त करना मुश्किल, शुद्ध, उन्मत्त, न्याय की एक उच्च भावना है, रहस्यमय, अक्सर लोगों पर संदेह करता है, वादों को गंभीरता से लेता है, एक बहुत ही जटिल चरित्र है।

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एबीओ/रीसस रक्त समूह प्रणालियों के भीतर, जिनका उपयोग अधिकांश रक्त प्रकारों को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, कई दुर्लभ रक्त प्रकार होते हैं। सबसे दुर्लभ है AB-, इस प्रकार का रक्त दुनिया की एक प्रतिशत से भी कम आबादी में देखा जाता है। प्रकार बी- और ओ- भी बहुत दुर्लभ हैं, प्रत्येक दुनिया की आबादी के 5% से कम के लिए जिम्मेदार है। हालांकि, इन दो मुख्य के अलावा, 30 से अधिक आम तौर पर स्वीकृत रक्त टाइपिंग सिस्टम हैं, जिनमें कई दुर्लभ प्रकार शामिल हैं, जिनमें से कुछ लोगों के बहुत छोटे समूह में देखे जाते हैं।

रक्त प्रकार रक्त में कुछ एंटीजन की उपस्थिति से निर्धारित होता है। ए और बी एंटीजन बहुत आम हैं, जिससे लोगों को वर्गीकृत करना आसान हो जाता है कि उनके पास कौन सा एंटीजन है, जबकि रक्त प्रकार ओ वाले लोगों में न तो है। समूह के बाद एक सकारात्मक या नकारात्मक संकेत का मतलब आरएच कारक की उपस्थिति या अनुपस्थिति है। उसी समय, एंटीजन ए और बी के अलावा, अन्य एंटीजन भी संभव हैं, और ये एंटीजन कुछ दाताओं के रक्त के साथ प्रतिक्रिया कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, किसी के पास A+ रक्त प्रकार हो सकता है और उनके रक्त में कोई अन्य प्रतिजन नहीं हो सकता है, यह दर्शाता है कि उस प्रतिजन वाले A+ रक्तदान के साथ उनकी प्रतिकूल प्रतिक्रिया होने की संभावना है।

बॉम्बे ब्लड में ए और बी एंटीजन नहीं होते हैं, इसलिए यह अक्सर पहले समूह के साथ भ्रमित होता है, लेकिन इसमें एच एंटीजन भी नहीं होता है, जो एक समस्या हो सकती है, उदाहरण के लिए, पितृत्व का निर्धारण करते समय - आखिरकार, बच्चा करता है उसके खून में एक भी एंटीजन नहीं है जो उसे उसके माता-पिता से मिला है।

एक दुर्लभ रक्त समूह अपने मालिक को कोई समस्या नहीं देता है, सिवाय एक बात के - अगर उसे अचानक रक्त आधान की आवश्यकता होती है, तो आप केवल उसी बॉम्बे रक्त समूह का उपयोग कर सकते हैं, और यह रक्त बिना किसी समूह के किसी व्यक्ति को आधान किया जा सकता है। परिणाम।

इस घटना के बारे में पहली जानकारी 1952 में सामने आई, जब रोगियों के परिवार में रक्त परीक्षण करने वाले भारतीय डॉक्टर वेंड को एक अप्रत्याशित परिणाम मिला: पिता के पास 1 रक्त प्रकार था, माँ के पास II और बेटे के पास III था। उन्होंने इस मामले का सबसे बड़े मेडिकल जर्नल द लैंसेट में वर्णन किया है। इसके बाद, कुछ डॉक्टरों को इसी तरह के मामलों का सामना करना पड़ा, लेकिन वे उन्हें समझा नहीं सके। और केवल 20 वीं शताब्दी के अंत में इसका उत्तर मिला: यह पता चला कि ऐसे मामलों में, माता-पिता में से एक का शरीर एक रक्त समूह की नकल (नकली) करता है, जबकि वास्तव में इसमें दूसरा होता है, इसमें दो जीन शामिल होते हैं। रक्त समूह का निर्माण: एक समूह रक्त को निर्धारित करता है, दूसरा एक एंजाइम के उत्पादन को एन्कोड करता है जो इस समूह को महसूस करने की अनुमति देता है। अधिकांश लोगों के लिए, यह योजना काम करती है, लेकिन दुर्लभ मामलों में, दूसरा जीन गायब है, और इसलिए कोई एंजाइम नहीं है। फिर निम्न चित्र देखा जाता है: उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति के पास। III रक्त समूह, लेकिन इसे महसूस नहीं किया जा सकता है, और विश्लेषण से पता चलता है II। ऐसा माता-पिता अपने जीन को एक बच्चे को देते हैं - इसलिए बच्चे में "अकथनीय" रक्त प्रकार दिखाई देता है। इस तरह की मिमिक्री के वाहक कुछ ही हैं - दुनिया की आबादी का 1% से भी कम।

बॉम्बे की घटना भारत में खोजी गई थी, जहां, आंकड़ों के अनुसार, 0.01% आबादी के पास "विशेष" रक्त है, यूरोप में बॉम्बे रक्त और भी दुर्लभ है - लगभग 0.0001% निवासी।

और अब थोड़ा और विवरण:

रक्त समूह के लिए तीन प्रकार के जीन जिम्मेदार होते हैं - ए, बी, और 0 (तीन एलील)।

प्रत्येक व्यक्ति में दो रक्त समूह जीन होते हैं - एक माता से (ए, बी, या 0) और एक पिता से (ए, बी, या 0)।

6 संयोजन संभव हैं:

जीन समूह
00 1
0ए 2
0वी 3
बी बी
अब 4

यह कैसे काम करता है (कोशिका जैव रसायन के संदर्भ में)

हमारी लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर कार्बोहाइड्रेट होते हैं - "एच एंटीजन", वे "0 एंटीजन" भी होते हैं। (लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं जिनमें एंटीजेनिक गुण होते हैं। उन्हें एग्लूटीनोजेन कहा जाता है।)

जीन ए एक एंजाइम को एनकोड करता है जो एच एंटीजन के हिस्से को ए एंटीजन में परिवर्तित करता है। (जीन ए एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज को एनकोड करता है जो एन-एसिटाइल-डी-गैलेक्टोसामाइन अवशेषों को एग्लूटीनोजेन से जोड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप एग्लूटीनोजेन ए होता है)।

जीन बी एक एंजाइम को एनकोड करता है जो कुछ एच एंटीजन को बी एंटीजन में परिवर्तित करता है। (जीन बी एक विशिष्ट ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज को एन्कोड करता है जो डी-गैलेक्टोज अवशेषों को एग्लूटीनोजेन से जोड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप एग्लूटीनोजेन बी होता है)।

जीन 0 किसी एंजाइम के लिए कोड नहीं करता है।

जीनोटाइप के आधार पर, एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर कार्बोहाइड्रेट वनस्पति इस तरह दिखेगी:

जीन लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर विशिष्ट एंटीजन रक्त प्रकार समूह पत्र
00 - 1 0
ए0 लेकिन 2 लेकिन
बी0 पर 3 पर
बी बी
अब ए और बी 4 अब

उदाहरण के लिए, हम माता-पिता को 1 और 4 समूहों के साथ पार करते हैं और देखते हैं कि उनके पास 1 समूह वाला बच्चा क्यों नहीं हो सकता है।

(क्योंकि टाइप 1 (00) वाले बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से 0 प्राप्त करना चाहिए, लेकिन टाइप 4 (एबी) वाले माता-पिता के पास 0 नहीं है।)

बॉम्बे फेनोमेनन

तब होता है जब कोई व्यक्ति एरिथ्रोसाइट्स पर "प्रारंभिक" एच एंटीजन नहीं बनाता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास ए एंटीजन या बी एंटीजन नहीं होंगे, भले ही आवश्यक एंजाइम मौजूद हों। खैर, महान और शक्तिशाली एंजाइम एच को ए में बदलने के लिए आएंगे ... उफ़! लेकिन बदलने के लिए कुछ भी नहीं है, आशा नहीं!

मूल एच एंटीजन एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसे आश्चर्यजनक रूप से एच नामित नहीं किया गया है।
एच - जीन एन्कोडिंग एंटीजन एच
एच - रिसेसिव जीन, एंटीजन एच नहीं बनता है

उदाहरण: AA जीनोटाइप वाले व्यक्ति के 2 ब्लड ग्रुप होने चाहिए। लेकिन अगर वह आह्ह है, तो उसका ब्लड ग्रुप सबसे पहले होगा, क्योंकि एंटीजन ए बनाने के लिए कुछ भी नहीं है।

यह उत्परिवर्तन पहली बार बॉम्बे में खोजा गया था, इसलिए नाम। भारत में, यह 10,000 में एक व्यक्ति में, ताइवान में - 8,000 में से एक में होता है। यूरोप में, एचएच बहुत दुर्लभ है - दो लाख (0.0005%) में एक व्यक्ति में।

बॉम्बे फेनोमेनन # 1 कैसे काम करता है इसका एक उदाहरण: यदि एक माता-पिता का पहला रक्त समूह है और दूसरे का दूसरा है, तो बच्चे का चौथा समूह नहीं हो सकता है, क्योंकि न तो माता-पिता के पास चौथे समूह के लिए आवश्यक बी जीन है।

और अब बॉम्बे घटना:

चाल यह है कि पहले माता-पिता, उनके बीबी जीन के बावजूद, बी एंटीजन नहीं होते हैं, क्योंकि उन्हें बनाने के लिए कुछ भी नहीं है। इसलिए, आनुवंशिक तीसरे समूह के बावजूद, रक्त आधान की दृष्टि से, उनका पहला समूह है।

#2 काम पर बॉम्बे फेनोमेनन का एक उदाहरण। यदि माता-पिता दोनों का समूह 4 है, तो उनका समूह 1 का बच्चा नहीं हो सकता।

जनक एबी
(समूह 4)
जनक एबी (समूह 4)
लेकिन पर
लेकिन
(समूह 2)
अब
(समूह 4)
पर अब
(समूह 4)
बी बी
(समूह 3)

और अब बॉम्बे फेनोमेनन

अभिभावक
(समूह 4)
अभिभावक एबीएचएच (समूह 4)
एएच एएच बिहार बिहार
एएच आह:
(समूह 2)
आहः
(समूह 2)
अभह
(समूह 4)
अभीह
(समूह 4)
एएच आह:
(समूह 2)
आह
(1 समूह)
अभीह
(समूह 4)
अभीह
(1 समूह)
बिहार अभह
(समूह 4)
अभीह
(समूह 4)
बीबीएचएच
(समूह 3)
बीबीएचएच
(समूह 3)
बिहार अभीह
(समूह 4)
अभीह
(1 समूह)
अभीह
(समूह 4)
बीबीएचएच
(1 समूह)

जैसा कि आप देख सकते हैं, बॉम्बे घटना के साथ, समूह 4 वाले माता-पिता अभी भी पहले समूह के साथ एक बच्चा प्राप्त कर सकते हैं।

सीआईएस स्थिति ए और बी

टाइप 4 रक्त वाले व्यक्ति में, क्रॉसिंग ओवर के दौरान एक त्रुटि (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) हो सकती है, जब ए और बी दोनों जीन एक गुणसूत्र पर होते हैं, और दूसरे गुणसूत्र पर कुछ भी नहीं होता है। तदनुसार, ऐसे एबी के युग्मक अजीब हो जाएंगे: एक में एबी होगा, और दूसरे में - कुछ भी नहीं।

अन्य माता-पिता क्या पेशकश कर सकते हैं उत्परिवर्ती माता-पिता
अब -
0 AB0
(समूह 4)
0-
(1 समूह)
लेकिन एएबी
(समूह 4)
लेकिन-
(समूह 2)
पर एबीबी
(समूह 4)
पर-
(समूह 3)

बेशक, एबी युक्त गुणसूत्र, और कुछ भी नहीं वाले गुणसूत्र, प्राकृतिक चयन द्वारा चुने जाएंगे, क्योंकि वे शायद ही सामान्य, जंगली-प्रकार के गुणसूत्रों के साथ संयुग्मित होंगे। इसके अलावा, एएवी और एबीबी के बच्चों में, एक जीन असंतुलन (व्यवहार्यता का उल्लंघन, भ्रूण की मृत्यु) देखा जा सकता है। सीआईएस-एबी उत्परिवर्तन का सामना करने की संभावना लगभग 0.001% (सभी एबी के सापेक्ष सीआईएस-एबी का 0.012%) होने का अनुमान है।

सीआईएस-एबी का एक उदाहरण। यदि एक माता-पिता के पास चौथा समूह है, और दूसरा पहला है, तो उनके पहले या चौथे समूह के बच्चे नहीं हो सकते हैं।

और अब उत्परिवर्तन:

अभिभावक 00 (1 समूह) एबी उत्परिवर्ती माता-पिता
(समूह 4)
अब - लेकिन पर
0 AB0
(समूह 4)
0-
(1 समूह)
ए0
(समूह 2)
बी0
(समूह 3)

बच्चों को ग्रे में छायांकित करने की संभावना, निश्चित रूप से कम - 0.001% है, जैसा कि सहमत है, और शेष 99.999% समूह 2 और 3 पर आते हैं। लेकिन फिर भी, प्रतिशत के इन अंशों को "आनुवंशिक परामर्श और फोरेंसिक परीक्षा में ध्यान में रखा जाना चाहिए।"

चिकित्सा में चार रक्त समूहों का विस्तार से वर्णन किया गया है। ये सभी एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान में भिन्न होते हैं। यह गुण प्रोटीन ए, बी और एच की मदद से आनुवंशिक रूप से एन्कोड किया गया है। बॉम्बे सिंड्रोम मनुष्यों में बहुत कम दर्ज किया जाता है। यह विसंगति पांचवें रक्त समूह की उपस्थिति की विशेषता है। घटना वाले रोगियों में, कोई प्रोटीन नहीं होते हैं जो आदर्श में निर्धारित होते हैं। विशेषता अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बनती है, अर्थात इसकी एक आनुवंशिक प्रकृति है। शरीर के मुख्य द्रव्य की यह विशेषता दुर्लभ है और दस लाख में एक मामले से अधिक नहीं होती है।

5 रक्त प्रकार या बॉम्बे घटना का इतिहास

इस विशेषता की खोज और वर्णन बहुत पहले 1952 में नहीं किया गया था। मनुष्यों में एंटीजन ए, बी और एच की अनुपस्थिति के पहले मामले भारत में दर्ज किए गए थे। यह यहां है कि विसंगति के साथ जनसंख्या का प्रतिशत सबसे अधिक है और 7600 में 1 मामला है। बॉम्बे सिंड्रोम की खोज, जो कि एक दुर्लभ रक्त प्रकार है, मास स्पेक्ट्रोमेट्री का उपयोग करके द्रव के नमूनों का अध्ययन करने के परिणामस्वरूप हुई। मलेरिया जैसी बीमारी के देश में महामारी के कारण विश्लेषण किया गया था। दोष का नाम भारतीय शहर के सम्मान में था।

बॉम्बे ब्लड थ्योरी

संभवतः, अक्सर संबंधित विवाहों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विसंगति का गठन किया गया था। वे सामाजिक रीति-रिवाजों के कारण भारत में आम हैं। अनाचार ने न केवल आनुवंशिक रोगों के प्रसार में वृद्धि की, बल्कि बॉम्बे सिंड्रोम के उद्भव के लिए भी प्रेरित किया। यह विशेषता वर्तमान में विश्व की जनसंख्या के केवल 0.0001% में पाई जाती है। आधुनिक निदान विधियों की अपूर्णता के कारण मानव शरीर में मुख्य द्रव की एक दुर्लभ विशेषता अपरिचित रह सकती है।

विकास तंत्र

कुल मिलाकर चार रक्त समूहों का चिकित्सा में विस्तार से वर्णन किया गया है। यह विभाजन एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान पर आधारित है। बाह्य रूप से, ये विशेषताएँ किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती हैं। हालांकि, एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में रक्त आधान करने के लिए उन्हें जानने की आवश्यकता है। यदि समूह मेल नहीं खाते हैं, तो प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं जिससे रोगी की मृत्यु हो सकती है।

यह घटना पूरी तरह से माता-पिता के गुणसूत्र सेट द्वारा निर्धारित की जाती है, अर्थात इसका वंशानुगत चरित्र होता है। बिछाने अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में होता है। उदाहरण के लिए, यदि पिता का पहला ब्लड ग्रुप है, और मां का चौथा ब्लड ग्रुप है, तो बच्चे का दूसरा या तीसरा ब्लड ग्रुप होगा। यह विशेषता एंटीजन ए, बी और एच के संयोजन के कारण है। बॉम्बे सिंड्रोम रिसेसिव एपिस्टासिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है - एक गैर-एलील इंटरैक्शन। यह रक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति का कारण बनता है।


जीवन की विशेषताएं और पितृत्व के साथ समस्याएं

इस विसंगति की उपस्थिति किसी भी तरह से मानव स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करती है। एक बच्चे या वयस्क को शरीर की एक अनूठी विशेषता की उपस्थिति के बारे में पता नहीं हो सकता है। मुश्किलें तभी पैदा होती हैं जब मरीज को खून चढ़ाने की जरूरत होती है। ऐसे लोग सार्वभौमिक दाता होते हैं। इसका मतलब है कि उनका लिक्विड सभी पर सूट करेगा। हालांकि, बॉम्बे सिंड्रोम को परिभाषित करते समय, रोगी को उसी अद्वितीय समूह की आवश्यकता होगी। अन्यथा, रोगी को असंगति का सामना करना पड़ेगा, जिसका अर्थ जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरा होगा।

एक और समस्या पितृत्व की पुष्टि है। इस ब्लड ग्रुप वाले लोगों में यह प्रक्रिया कठिन होती है। पारिवारिक संबंधों का निर्धारण उन प्रासंगिक प्रोटीनों का पता लगाने पर आधारित होता है जिनका पता तब नहीं चलता जब रोगी को बॉम्बे सिंड्रोम होता है। इसलिए, संदिग्ध स्थितियों में, अधिक कठिन आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होगी।

आधुनिक चिकित्सा में, दुर्लभ रक्त समूह से जुड़े किसी भी विकृति का वर्णन नहीं किया गया है। शायद यह विशेषता बॉम्बे सिंड्रोम के कम प्रसार के कारण होती है। यह माना जाता है कि घटना वाले कई रोगी इसकी उपस्थिति से अनजान हैं। हालांकि, नवजात शिशु, जिसकी मां का पांचवां ब्लड ग्रुप था, में एक दुर्लभ हेमोलिटिक बीमारी का खुलासा करने का मामला वर्णित है। निदान की पुष्टि एंटीबॉडी की जांच के परिणामों, लेक्टिन के अध्ययन और मां और बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान के निर्धारण के आधार पर की गई थी।

एक रोगी में निदान की गई पैथोलॉजी जीवन-धमकी देने वाली प्रक्रियाओं के साथ होती है। ये विशेषताएं माता-पिता और भ्रूण के रक्त की असंगति से जुड़ी हैं। वहीं, दो मरीज एक साथ इस बीमारी से ग्रसित हो जाते हैं। वर्णित मामले में, माँ का हेमटोक्रिट केवल 11% था, जिसने उसे बच्चे के लिए दाता बनने की अनुमति नहीं दी।

ऐसे मामलों में एक बड़ी समस्या ब्लड बैंकों में इस दुर्लभ प्रकार के शारीरिक तरल पदार्थ की कमी है। यह मुख्य रूप से बॉम्बे सिंड्रोम के कम प्रसार के कारण है। कठिनाई यह भी है कि रोगियों को इस सुविधा के बारे में पता नहीं हो सकता है। वहीं, उपलब्ध आंकड़ों के अनुसार, पांचवें समूह के कई लोग स्वेच्छा से दाता बनने के लिए सहमत होते हैं, क्योंकि उन्हें ब्लड बैंक बनाने के महत्व का एहसास होता है। मां में बॉम्बे सिंड्रोम के निदान की पृष्ठभूमि के खिलाफ नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग के मामले में, जिनके मामले दुर्लभ हैं, रक्त आधान के उपयोग के बिना रूढ़िवादी उपचार की संभावना भी है। इस तरह की चिकित्सा की प्रभावशीलता मां और बच्चे के शरीर में रोग परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करती है।

अद्वितीय रक्त का महत्व

विसंगति को खराब समझा जाता है। इसलिए, ग्रह की आबादी और दवा के स्वास्थ्य पर सुविधा के प्रभाव के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी। यह निर्विवाद है कि बॉम्बे सिंड्रोम की घटना रक्त आधान की पहले से ही कठिन प्रक्रिया को जटिल बनाती है। एक व्यक्ति में 5वें रक्त समूह की उपस्थिति जीवन और स्वास्थ्य को खतरे में डालती है जब एक आधान आवश्यक हो जाता है। साथ ही, कई वैज्ञानिक यह मानने के इच्छुक हैं कि इस तरह की विकासवादी घटना का भविष्य में लाभकारी प्रभाव हो सकता है, क्योंकि जैविक तरल पदार्थ की ऐसी संरचना को अन्य सामान्य विकल्पों की तुलना में सही माना जाता है।

हम स्कूल से जानते हैं कि चार मुख्य रक्त समूह हैं। पहले तीन आम हैं, जबकि चौथा दुर्लभ है। समूहों का वर्गीकरण रक्त में एग्लूटीनोजेन की सामग्री के अनुसार होता है, जो एंटीबॉडी बनाते हैं। हालाँकि, कम ही लोग जानते हैं कि एक पाँचवाँ समूह है, जिसे "बॉम्बे फेनोमेनन" कहा जाता है।

यह समझने के लिए कि क्या दांव पर लगा है, आपको रक्त में एंटीजन की सामग्री को याद रखना चाहिए। तो, दूसरे समूह में एंटीजन ए, तीसरे - बी, चौथे में एंटीजन ए और बी होते हैं, और पहले समूह में ये तत्व अनुपस्थित होते हैं, लेकिन इसमें एंटीजन एच होता है - यह एक पदार्थ है जो अन्य के निर्माण में भाग लेता है प्रतिजन। पांचवें समूह में न तो ए, न ही बी, न ही एच है।

विरासत

रक्त प्रकार आनुवंशिकता निर्धारित करता है। यदि माता-पिता का तीसरा और दूसरा समूह है, तो उनके बच्चे चार समूहों में से किसी के साथ पैदा हो सकते हैं, यदि माता-पिता के पास पहला समूह है, तो बच्चों के पास केवल पहले समूह का खून होगा। हालांकि, ऐसे समय होते हैं जब माता-पिता असामान्य, पांचवें समूह या बॉम्बे घटना वाले बच्चों को जन्म देते हैं। इस रक्त में कोई ए और बी एंटीजन नहीं होते हैं, यही वजह है कि इसे अक्सर पहले समूह के साथ भ्रमित किया जाता है। लेकिन बॉम्बे ब्लड में पहले समूह में कोई एच एंटीजन नहीं होता है। यदि किसी बच्चे में बॉम्बे की घटना है, तो पितृत्व का सटीक निर्धारण करना संभव नहीं होगा, क्योंकि उसके माता-पिता के रक्त में एक भी एंटीजन नहीं है।

डिस्कवरी इतिहास

एक असामान्य रक्त समूह की खोज 1952 में, भारत में, बॉम्बे क्षेत्र में की गई थी। मलेरिया के दौरान सामूहिक रक्त परीक्षण किया गया। जांच के दौरान, कई ऐसे लोगों की पहचान की गई, जिनका रक्त चार ज्ञात समूहों में से किसी से संबंधित नहीं है, क्योंकि इसमें एंटीजन नहीं थे। इन मामलों को "बॉम्बे फेनोमेनन" के रूप में जाना जाने लगा है। बाद में, दुनिया भर में इस तरह के रक्त के बारे में जानकारी दिखाई देने लगी, और दुनिया में हर 250,000 लोगों के लिए, पांचवां समूह है। भारत में, यह आंकड़ा अधिक है - प्रति 7,600 लोगों में से एक।

वैज्ञानिकों के अनुसार, भारत में एक नए समूह का उदय इस तथ्य के कारण है कि इस देश में निकट से संबंधित विवाह की अनुमति है। भारत के कानूनों के अनुसार, जाति के भीतर परिवार की निरंतरता आपको समाज और पारिवारिक संपत्ति में एक स्थान बचाने की अनुमति देती है।

आगे क्या होगा

बॉम्बे घटना की खोज के बाद, वरमोंट विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने एक बयान दिया कि अन्य दुर्लभ रक्त प्रकार भी थे। नवीनतम खोजों को लैंगेरिस और जूनियर नाम दिया गया था। इन प्रजातियों में पहले पूरी तरह से अज्ञात प्रोटीन होते हैं जो रक्त प्रकार के लिए जिम्मेदार होते हैं।

5वें समूह की विशिष्टता

सबसे आम और सबसे पुराना पहला समूह है। इसकी उत्पत्ति निएंडरथल के समय में हुई थी - यह 40 हजार वर्ष से अधिक पुराना है। दुनिया की लगभग आधी आबादी का पहला ब्लड ग्रुप है।

दूसरा समूह लगभग 15 हजार साल पहले सामने आया था। इसे दुर्लभ भी नहीं माना जाता है, लेकिन विभिन्न स्रोतों के अनुसार, लगभग 35% लोग इसके वाहक हैं। सबसे अधिक बार, दूसरा समूह जापान, पश्चिमी यूरोप में पाया जाता है।

तीसरा समूह कम आम है। इसके वाहक आबादी का लगभग 15% हैं। इस समूह के अधिकांश लोग पूर्वी यूरोप में पाए जाते हैं।

कुछ समय पहले तक, चौथे समूह को सबसे नया माना जाता था। इसकी उपस्थिति के बाद से लगभग पांच हजार साल बीत चुके हैं। यह दुनिया की 5% आबादी में होता है।

बॉम्बे फेनोमेनन (रक्त प्रकार V) को सबसे नया माना जाता है, जिसे दशकों पहले खोजा गया था। ऐसे समूह के साथ पूरे ग्रह पर केवल 0.001% लोग हैं।

घटना का गठन

रक्त समूहों का वर्गीकरण प्रतिजनों की सामग्री पर आधारित होता है। इस जानकारी का उपयोग रक्त आधान में किया जाता है। ऐसा माना जाता है कि पहले समूह में निहित एंटीजन एच सभी मौजूदा समूहों का "पूर्वज" है, क्योंकि यह एक प्रकार की निर्माण सामग्री है जिसमें से एंटीजन ए और बी दिखाई देते हैं।

रक्त की रासायनिक संरचना गर्भाशय में भी होती है और माता-पिता के रक्त समूहों पर निर्भर करती है। और यहाँ, आनुवंशिकीविद् यह कह सकते हैं कि सरल गणनाओं के साथ एक बच्चा किन संभावित समूहों में पैदा हो सकता है। कभी-कभी, फिर भी, सामान्य मानदंड से विचलन होता है, और फिर बच्चे पैदा होते हैं जो आवर्ती एपिस्टासिस (बॉम्बे की घटना) दिखाते हैं। उनके रक्त में कोई एंटीजन ए, बी, एच नहीं होते हैं यह पांचवें रक्त समूह की विशिष्टता है।

पांचवें समूह वाले लोग

ये लोग अन्य समूहों के साथ लाखों लोगों की तरह रहते हैं। हालाँकि उन्हें कुछ कठिनाइयाँ हैं:

  1. डोनर ढूंढना मुश्किल है। यदि रक्त आधान करना आवश्यक हो, तो केवल पांचवें समूह का उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, बॉम्बे ब्लड का इस्तेमाल बिना किसी अपवाद के सभी समूहों के लिए किया जा सकता है, और इसके कोई परिणाम नहीं होते हैं।
  2. पितृत्व स्थापित नहीं किया जा सकता है। यदि आपको पितृत्व के लिए डीएनए परीक्षण करने की आवश्यकता है, तो यह कोई परिणाम नहीं देगा, क्योंकि बच्चे में वह एंटीजन नहीं होगा जो उसके माता-पिता के पास है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में एक परिवार है जिसमें दो बच्चे बॉम्बे घटना के साथ पैदा हुए थे, और यहां तक ​​कि ए-एच प्रकार के साथ भी। ऐसा रक्त एक बार चेक गणराज्य में 1961 में पाया गया था। दुनिया में बच्चों के लिए कोई डोनर नहीं है और दूसरे ग्रुप का ट्रांसफ्यूजन उनके लिए घातक है। इस विशेषता के कारण, सबसे बड़ा बच्चा अपने लिए दाता बन गया, और उसकी बहन उसी की प्रतीक्षा कर रही है।

जीव रसायन

यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि रक्त के प्रकार के लिए जिम्मेदार तीन प्रकार के जीन होते हैं: ए, बी और 0। प्रत्येक व्यक्ति में दो जीन होते हैं - एक मां से प्राप्त होता है, और दूसरा पिता से। इसके आधार पर, छह जीन भिन्नताएं हैं जो रक्त के प्रकार को निर्धारित करती हैं:

  1. पहले समूह को 00 जीनों की उपस्थिति की विशेषता है।
  2. दूसरे समूह के लिए - एए और ए0।
  3. तीसरे में एंटीजन 0B और BB होते हैं।
  4. चौथे में - एबी।

कार्बोहाइड्रेट एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर स्थित होते हैं, वे एंटीजन 0 या एंटीजन एच भी होते हैं। कुछ एंजाइमों के प्रभाव में, एंटीजन एच का ए में कोडिंग होता है। वही बात तब होती है जब एंटीजन एच को बी में कोडिंग किया जाता है। जीन 0 एंजाइम के लिए कोई कोडिंग नहीं करता है। जब एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनोजेन्स का संश्लेषण नहीं होता है, यानी सतह पर कोई प्रारंभिक एच एंटीजन नहीं होता है, तो इस रक्त को बॉम्बे माना जाता है। इसकी ख़ासियत यह है कि एच एंटीजन, या "सोर्स कोड" की अनुपस्थिति में, अन्य एंटीजन में बदलने के लिए कुछ भी नहीं है। अन्य मामलों में, एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर विभिन्न एंटीजन पाए जाते हैं: पहले समूह को एंटीजन की अनुपस्थिति की विशेषता है, लेकिन एच की उपस्थिति, दूसरे के लिए - ए, तीसरे के लिए - बी, चौथे के लिए - एबी। पांचवें समूह वाले लोगों के पास एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर कोई जीन नहीं होता है, और उनके पास एच भी नहीं होता है, जो कोडिंग के लिए जिम्मेदार होता है, भले ही एन्कोडेड एंजाइम हों, एच को दूसरे जीन में बदलना असंभव है, क्योंकि यह स्रोत H मौजूद नहीं है।

मूल एच एंटीजन एच नामक जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। यह इस तरह दिखता है: एच वह जीन है जो एच एंटीजन को एन्कोड करता है, एच एक पुनरावर्ती जीन है जिसमें एच एंटीजन नहीं बनता है। नतीजतन, माता-पिता में रक्त समूहों की संभावित विरासत का आनुवंशिक विश्लेषण करते समय, एक अलग समूह वाले बच्चे पैदा हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, चौथे समूह वाले माता-पिता के पहले समूह वाले बच्चे नहीं हो सकते हैं, लेकिन यदि माता-पिता में से किसी एक के पास बॉम्बे की घटना है, तो उनके किसी भी समूह के बच्चे हो सकते हैं, यहां तक ​​कि पहले समूह के साथ भी।

निष्कर्ष

कई लाखों वर्षों के दौरान, विकास होता है, न कि केवल हमारे ग्रह का। सभी जीव बदलते हैं। विकास ने खून भी नहीं छोड़ा। यह तरल न केवल हमें जीने की अनुमति देता है, बल्कि पर्यावरण, वायरस और संक्रमण के नकारात्मक प्रभावों से भी बचाता है, उन्हें बेअसर करता है और उन्हें महत्वपूर्ण प्रणालियों और अंगों में घुसने से रोकता है। बॉम्बे घटना के रूप में वैज्ञानिकों द्वारा दशकों पहले की गई इसी तरह की खोज, साथ ही अन्य प्रकार के रक्त प्रकार, एक रहस्य बने हुए हैं। और यह पता नहीं है कि दुनिया भर के लोगों के खून में कितने रहस्य अभी तक वैज्ञानिकों द्वारा प्रकट नहीं किए गए हैं। हो सकता है कि थोड़ी देर बाद यह एक नए समूह की एक और अभूतपूर्व खोज के बारे में जाना जाएगा जो बहुत नया, अनूठा होगा, और इसके साथ लोगों में अविश्वसनीय क्षमताएं होंगी।

मानव शरीर अपनी विशिष्टता के लिए प्रसिद्ध है। हमारे शरीर में प्रतिदिन होने वाले विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण, हम व्यक्तिगत हो जाते हैं, क्योंकि कुछ लक्षण जो हमें प्राप्त होते हैं, वे अन्य लोगों के समान बाहरी और आंतरिक कारकों से काफी भिन्न होते हैं। यह रक्त के प्रकारों पर भी लागू होता है।

इसे सामान्यतः 4 प्रकारों में उपविभाजित करना स्वीकार किया जाता है। हालांकि, यह अत्यंत दुर्लभ है, लेकिन ऐसा होता है कि जिस व्यक्ति के पास एक होना चाहिए (माता-पिता की आनुवंशिक विशेषताओं के कारण) एक पूरी तरह से अलग, विशिष्ट है। इस विरोधाभास को बॉम्बे फेनोमेनन के नाम से जाना जाता है।

यह क्या है?

इस शब्द को वंशानुगत उत्परिवर्तन के रूप में समझा जाता है। यह अत्यंत दुर्लभ है - प्रति दस मिलियन लोगों पर 1 मामले तक। बॉम्बे घटना का नाम भारतीय शहर बॉम्बे से लिया गया है।

भारत में एक ऐसी बस्ती है, जिसके लोगों में "काइमेरिक" ब्लड ग्रुप काफी आम है। इसका मतलब यह है कि मानक तरीकों से एरिथ्रोसाइट एंटीजन का निर्धारण करते समय, परिणाम दिखाता है, उदाहरण के लिए, दूसरा समूह, हालांकि वास्तव में, मनुष्यों में उत्परिवर्तन के कारण, पहला।

यह एक व्यक्ति में एच जीन की एक अप्रभावी जोड़ी के गठन के कारण होता है। आम तौर पर, यदि कोई व्यक्ति इस जीन के लिए विषमयुग्मजी है, तो विशेषता प्रकट नहीं होती है, पुनरावर्ती एलील अपना कार्य नहीं कर सकता है। पैतृक गुणसूत्रों के गलत संयोजन के कारण, जीन की एक अप्रभावी जोड़ी बनती है, और बॉम्बे घटना होती है।

यह कैसे विकसित होता है?

घटना का इतिहास

कई चिकित्सा प्रकाशनों में इसी तरह की घटना का वर्णन किया गया था, लेकिन लगभग 20 वीं शताब्दी के मध्य तक, किसी को भी पता नहीं था कि ऐसा क्यों हो रहा है।

यह विरोधाभास भारत में 1952 में खोजा गया था। एक अध्ययन करने वाले डॉक्टर ने देखा कि माता-पिता के रक्त प्रकार समान थे (पिता के पास पहला था, और मां का दूसरा था), और जन्म लेने वाले बच्चे का तीसरा था।

इस घटना में दिलचस्पी लेने के बाद, डॉक्टर यह निर्धारित करने में सक्षम था कि पिता का शरीर किसी तरह बदलने में कामयाब रहा, जिससे यह मान लेना संभव हो गया कि उसका पहला समूह था। संशोधन स्वयं एंजाइम की कमी के कारण हुआ जो वांछित प्रोटीन के संश्लेषण की अनुमति देता है, जो आवश्यक एंटीजन को निर्धारित करने में मदद करेगा। हालांकि, अगर कोई एंजाइम नहीं था, तो समूह को सही ढंग से निर्धारित नहीं किया जा सका।

प्रतिनिधियों के बीच घटना काफी दुर्लभ है। कुछ अधिक बार आप भारत में "बॉम्बे रक्त" के वाहक पा सकते हैं।

बॉम्बे ब्लड थ्योरी

एक अद्वितीय रक्त समूह के उद्भव के लिए मुख्य सिद्धांतों में से एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन है। उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों पर एलील के संभावित पुनर्संयोजन वाले व्यक्ति में। अर्थात्, युग्मकों के निर्माण के दौरान, निम्नलिखित के लिए जिम्मेदार जीन आगे बढ़ सकते हैं: जीन A और B एक ही युग्मक में होंगे (एक बाद वाला व्यक्ति पहले को छोड़कर कोई भी समूह प्राप्त कर सकता है), और दूसरा युग्मक जीन नहीं ले जाएगा रक्त समूह के लिए जिम्मेदार। इस मामले में, एंटीजन के बिना युग्मक की विरासत संभव है।

इसके प्रसार में एकमात्र बाधा यह है कि इनमें से कई युग्मक भ्रूणजनन में प्रवेश किए बिना ही मर जाते हैं। हालांकि, यह संभव है कि कुछ जीवित रहें, जो बाद में बॉम्बे रक्त के गठन में योगदान देता है।

युग्मनज या भ्रूण (मातृ कुपोषण या अत्यधिक शराब के सेवन के परिणामस्वरूप) के स्तर पर जीन वितरण को बाधित करना भी संभव है।

इस स्थिति के विकास का तंत्र

जैसा कि कहा गया है, यह सब जीन पर निर्भर करता है।

एक व्यक्ति का जीनोटाइप (उसके सभी जीनों की समग्रता) सीधे माता-पिता पर निर्भर करता है, अधिक सटीक रूप से, माता-पिता से बच्चों में कौन से लक्षण पारित हुए हैं।

यदि आप एंटीजन की संरचना का अधिक गहराई से अध्ययन करते हैं, तो आप देखेंगे कि रक्त प्रकार माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है। उदाहरण के लिए, यदि उनमें से एक के पास पहला है, और दूसरे के पास दूसरा है, तो बच्चे के पास इनमें से केवल एक ही समूह होगा। यदि बॉम्बे की घटना विकसित होती है, तो चीजें थोड़ी अलग होती हैं:

  • दूसरा रक्त प्रकार एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है, जो एक विशेष एंटीजन - ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। पहले, या शून्य में कोई विशिष्ट जीन नहीं होता है।
  • एंटीजन ए का संश्लेषण भेदभाव के लिए जिम्मेदार एच गुणसूत्र के क्षेत्र की कार्रवाई के कारण होता है।
  • यदि इस डीएनए खंड की प्रणाली में विफलता है, तो एंटीजन को सही ढंग से विभेदित नहीं किया जा सकता है, जिसके कारण बच्चा माता-पिता से एंटीजन ए प्राप्त कर सकता है, और जीनोटाइपिक जोड़ी में दूसरा एलील निर्धारित नहीं किया जा सकता है (सशर्त रूप से इसे कहा जाता है) एनएन)। यह पुनरावर्ती जोड़ी साइट ए की क्रिया को दबा देती है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे का पहला समूह होता है।

संक्षेप में, यह पता चला है कि बॉम्बे घटना का कारण बनने वाली मुख्य प्रक्रिया आवर्ती एपिस्टासिस है।

गैर-युग्मक बातचीत

जैसा कि उल्लेख किया गया है, बॉम्बे घटना का विकास जीन के गैर-युग्मक अंतःक्रिया पर आधारित है - एपिस्टासिस। इस प्रकार की वंशानुक्रम इस मायने में भिन्न है कि एक जीन दूसरे की क्रिया को दबा देता है, भले ही दबा हुआ एलील प्रमुख हो।

बॉम्बे घटना के विकास के लिए आनुवंशिक आधार एपिस्टासिस है। इस प्रकार की विरासत की ख़ासियत यह है कि पुनरावर्ती एपिस्टैटिक जीन हाइपोस्टैटिक से अधिक मजबूत होता है, लेकिन जो रक्त के प्रकार को निर्धारित करता है। इसलिए, दमन का कारण बनने वाला अवरोधक जीन किसी भी लक्षण को उत्पन्न करने में असमर्थ है। इस वजह से, एक बच्चा "नहीं" रक्त प्रकार के साथ पैदा होता है।

इस तरह की बातचीत आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, इसलिए माता-पिता में से किसी एक में एक पुनरावर्ती एलील की उपस्थिति की पहचान करना संभव है। ऐसे रक्त समूह के विकास को प्रभावित करना असंभव है, और इससे भी अधिक इसे बदलना असंभव है। इसलिए, जिनके पास बॉम्बे की घटना है, उनके लिए रोजमर्रा की जिंदगी की योजना कुछ नियम निर्धारित करती है, जिसका पालन करके, ऐसे लोग सामान्य रूप से जीने में सक्षम होंगे और अपने स्वास्थ्य के लिए डर नहीं पाएंगे।

इस उत्परिवर्तन वाले लोगों के जीवन की विशेषताएं

सामान्य तौर पर, बॉम्बे ब्लड ले जाने वाले लोग आम लोगों से अलग नहीं होते हैं। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब एक आधान की आवश्यकता होती है (बड़ी सर्जरी, दुर्घटना या रक्त प्रणाली की बीमारी)। इन लोगों की एंटीजेनिक संरचना की ख़ासियत के कारण, उन्हें बॉम्बे के अलावा अन्य रक्त से नहीं चढ़ाया जा सकता है। विशेष रूप से अक्सर ऐसी त्रुटियां चरम स्थितियों में होती हैं, जब रोगी के एरिथ्रोसाइट्स के विश्लेषण का पूरी तरह से अध्ययन करने का समय नहीं होता है।

परीक्षण दिखाएगा, उदाहरण के लिए, दूसरा समूह। जब एक रोगी को इस समूह के रक्त के साथ आधान किया जाता है, तो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस विकसित हो सकता है, जिससे मृत्यु हो सकती है। यह एंटीजन की इस असंगति के कारण है कि रोगी को केवल बॉम्बे रक्त की आवश्यकता होती है, हमेशा उसी आरएच के साथ।

ऐसे लोगों को 18 साल की उम्र से ही अपना खून बचाने के लिए मजबूर होना पड़ता है, ताकि बाद में जरूरत पड़ने पर उन्हें रक्त चढ़ाने के लिए कुछ मिल सके। इन लोगों के शरीर में कोई अन्य विशेषताएं नहीं हैं। इस प्रकार, यह कहा जा सकता है कि बॉम्बे घटना एक "जीवन का तरीका" है न कि एक बीमारी। आप इसके साथ रह सकते हैं, आपको बस अपनी "विशिष्टता" को याद रखने की जरूरत है।

पितृत्व मुद्दे

बॉम्बे घटना "विवाह तूफान" है। मुख्य समस्या यह है कि विशेष अध्ययन किए बिना पितृत्व का निर्धारण करते समय, घटना के अस्तित्व को साबित करना असंभव है।

अगर अचानक किसी ने रिश्ते को स्पष्ट करने का फैसला किया, तो उसे सूचित करना सुनिश्चित करें कि इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति संभव है। ऐसे मामले में आनुवंशिक मिलान के लिए परीक्षण अधिक व्यापक रूप से किया जाना चाहिए, जिसमें रक्त और लाल रक्त कोशिकाओं की एंटीजेनिक संरचना का अध्ययन किया जाता है। अन्यथा, बच्चे की माँ बिना पति के अकेले रहने का जोखिम उठाती है।

इस घटना को केवल आनुवंशिक परीक्षणों और रक्त समूह के वंशानुक्रम के प्रकार के निर्धारण की सहायता से ही सिद्ध किया जा सकता है। अध्ययन काफी महंगा है और वर्तमान में व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। इसलिए, एक अलग रक्त प्रकार वाले बच्चे के जन्म पर, बॉम्बे की घटना पर तुरंत संदेह किया जाना चाहिए। यह काम आसान नहीं है, क्योंकि इसके बारे में कुछ दर्जन लोग ही जानते हैं।

बॉम्बे ब्लड और इसकी वर्तमान घटना

जैसा कि कहा गया है, बॉम्बे ब्लड वाले लोग दुर्लभ हैं। कोकेशियान जाति के प्रतिनिधियों में, इस प्रकार का रक्त व्यावहारिक रूप से नहीं होता है; भारतीयों में, यह रक्त अधिक आम है (औसतन, यूरोपीय लोगों में, इस रक्त की घटना प्रति 10 मिलियन लोगों में एक मामला है)। एक सिद्धांत है कि यह घटना हिंदुओं की राष्ट्रीय और धार्मिक विशेषताओं के कारण विकसित होती है।

सभी जानते हैं कि यह एक पवित्र जानवर है और इसका मांस नहीं खाना चाहिए। शायद इस तथ्य के कारण कि गोमांस में कुछ एंटीजन होते हैं जो बदलाव का कारण बन सकते हैं, बॉम्बे ब्लड अधिक बार दिखाई देता है। कई यूरोपीय लोग बीफ का मांस खाते हैं, जो रिसेसिव एपिस्टैटिक जीन के एंटीजेनिक दमन के सिद्धांत के उद्भव के लिए एक शर्त के रूप में कार्य करता है।

यह संभव है कि जलवायु परिस्थितियाँ भी प्रभावित करती हों, लेकिन वर्तमान में इस सिद्धांत का अध्ययन नहीं किया जा रहा है, इसलिए इसकी पुष्टि करने के लिए कोई प्रमाण नहीं है।

बॉम्बे ब्लड का महत्व

दुर्भाग्य से, वर्तमान समय में बहुत कम लोगों ने बॉम्बे ब्लड के बारे में सुना है। यह घटना केवल आनुवंशिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में काम करने वाले हेमेटोलॉजिस्ट और वैज्ञानिकों को ही पता है। बॉम्बे की घटना के बारे में केवल वे ही जानते हैं कि यह क्या है, यह कैसे प्रकट होता है और इसका पता चलने पर क्या करने की आवश्यकता होती है। हालांकि, इस घटना के सही कारण का अभी तक पता नहीं चल पाया है।

विकासवादी दृष्टिकोण से, बॉम्बे रक्त एक प्रतिकूल कारक है। कई लोगों को जीवित रहने के लिए कभी-कभी आधान या प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है। बॉम्बे ब्लड की उपस्थिति में, इसे दूसरे प्रकार के रक्त से बदलने की असंभवता में कठिनाई होती है। इस वजह से ऐसे लोगों में अक्सर घातक परिणाम सामने आते हैं।

दूसरी तरफ से समस्या को देखते हुए, यह संभव है कि बॉम्बे ब्लड एक मानक एंटीजेनिक संरचना वाले रक्त से अधिक परिपूर्ण हो। इसके गुणों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए यह नहीं कहा जा सकता है कि बॉम्बे घटना क्या है - एक अभिशाप या उपहार।

चिकित्सा में चार रक्त समूहों का विस्तार से वर्णन किया गया है। ये सभी एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान में भिन्न होते हैं। यह गुण प्रोटीन ए, बी और एच की मदद से आनुवंशिक रूप से एन्कोड किया गया है। बॉम्बे सिंड्रोम मनुष्यों में बहुत कम दर्ज किया जाता है। यह विसंगति पांचवें रक्त समूह की उपस्थिति की विशेषता है। घटना वाले रोगियों में, कोई प्रोटीन नहीं होते हैं जो आदर्श में निर्धारित होते हैं। विशेषता अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बनती है, अर्थात इसकी एक आनुवंशिक प्रकृति है। शरीर के मुख्य द्रव्य की यह विशेषता दुर्लभ है और दस लाख में एक मामले से अधिक नहीं होती है।

5 रक्त प्रकार या बॉम्बे घटना का इतिहास

इस विशेषता की खोज और वर्णन बहुत पहले 1952 में नहीं किया गया था। मनुष्यों में एंटीजन ए, बी और एच की अनुपस्थिति के पहले मामले भारत में दर्ज किए गए थे। यह यहां है कि विसंगति के साथ जनसंख्या का प्रतिशत सबसे अधिक है और 7600 में 1 मामला है। बॉम्बे सिंड्रोम की खोज, जो कि एक दुर्लभ रक्त प्रकार है, मास स्पेक्ट्रोमेट्री का उपयोग करके द्रव के नमूनों का अध्ययन करने के परिणामस्वरूप हुई। मलेरिया जैसी बीमारी के देश में महामारी के कारण विश्लेषण किया गया था। दोष का नाम भारतीय शहर के सम्मान में था।

बॉम्बे ब्लड थ्योरी

संभवतः, अक्सर संबंधित विवाहों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विसंगति का गठन किया गया था। वे सामाजिक रीति-रिवाजों के कारण भारत में आम हैं। अनाचार ने न केवल आनुवंशिक रोगों के प्रसार में वृद्धि की, बल्कि बॉम्बे सिंड्रोम के उद्भव के लिए भी प्रेरित किया। यह विशेषता वर्तमान में विश्व की जनसंख्या के केवल 0.0001% में पाई जाती है। आधुनिक निदान विधियों की अपूर्णता के कारण मानव शरीर में मुख्य द्रव की एक दुर्लभ विशेषता अपरिचित रह सकती है।

विकास तंत्र

कुल मिलाकर चार रक्त समूहों का चिकित्सा में विस्तार से वर्णन किया गया है। यह विभाजन एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान पर आधारित है। बाह्य रूप से, ये विशेषताएँ किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती हैं। हालांकि, एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में रक्त आधान करने के लिए उन्हें जानने की आवश्यकता है। यदि समूह मेल नहीं खाते हैं, तो प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं जिससे रोगी की मृत्यु हो सकती है।

यह घटना पूरी तरह से माता-पिता के गुणसूत्र सेट द्वारा निर्धारित की जाती है, अर्थात इसका वंशानुगत चरित्र होता है। बिछाने अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में होता है। उदाहरण के लिए, यदि पिता का पहला ब्लड ग्रुप है, और मां का चौथा ब्लड ग्रुप है, तो बच्चे का दूसरा या तीसरा ब्लड ग्रुप होगा। यह विशेषता एंटीजन ए, बी और एच के संयोजन के कारण है। बॉम्बे सिंड्रोम रिसेसिव एपिस्टासिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है - एक गैर-एलील इंटरैक्शन। यह रक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति का कारण बनता है।


जीवन की विशेषताएं और पितृत्व के साथ समस्याएं

इस विसंगति की उपस्थिति किसी भी तरह से मानव स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करती है। एक बच्चे या वयस्क को शरीर की एक अनूठी विशेषता की उपस्थिति के बारे में पता नहीं हो सकता है। मुश्किलें तभी पैदा होती हैं जब मरीज को खून चढ़ाने की जरूरत होती है। ऐसे लोग सार्वभौमिक दाता होते हैं। इसका मतलब है कि उनका लिक्विड सभी पर सूट करेगा। हालांकि, बॉम्बे सिंड्रोम को परिभाषित करते समय, रोगी को उसी अद्वितीय समूह की आवश्यकता होगी। अन्यथा, रोगी को असंगति का सामना करना पड़ेगा, जिसका अर्थ जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरा होगा।

एक और समस्या पितृत्व की पुष्टि है। इस ब्लड ग्रुप वाले लोगों में यह प्रक्रिया कठिन होती है। पारिवारिक संबंधों का निर्धारण उन प्रासंगिक प्रोटीनों का पता लगाने पर आधारित होता है जिनका पता तब नहीं चलता जब रोगी को बॉम्बे सिंड्रोम होता है। इसलिए, संदिग्ध स्थितियों में, अधिक कठिन आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होगी।

आधुनिक चिकित्सा में, दुर्लभ रक्त समूह से जुड़े किसी भी विकृति का वर्णन नहीं किया गया है। शायद यह विशेषता बॉम्बे सिंड्रोम के कम प्रसार के कारण होती है। यह माना जाता है कि घटना वाले कई रोगी इसकी उपस्थिति से अनजान हैं। हालांकि, नवजात शिशु, जिसकी मां का पांचवां ब्लड ग्रुप था, में एक दुर्लभ हेमोलिटिक बीमारी का खुलासा करने का मामला वर्णित है। निदान की पुष्टि एंटीबॉडी की जांच के परिणामों, लेक्टिन के अध्ययन और मां और बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एग्लूटीनिन के स्थान के निर्धारण के आधार पर की गई थी।

एक रोगी में निदान की गई पैथोलॉजी जीवन-धमकी देने वाली प्रक्रियाओं के साथ होती है। ये विशेषताएं माता-पिता और भ्रूण के रक्त की असंगति से जुड़ी हैं। वहीं, दो मरीज एक साथ इस बीमारी से ग्रसित हो जाते हैं। वर्णित मामले में, माँ का हेमटोक्रिट केवल 11% था, जिसने उसे बच्चे के लिए दाता बनने की अनुमति नहीं दी।

ऐसे मामलों में एक बड़ी समस्या ब्लड बैंकों में इस दुर्लभ प्रकार के शारीरिक तरल पदार्थ की कमी है। यह मुख्य रूप से बॉम्बे सिंड्रोम के कम प्रसार के कारण है। कठिनाई यह भी है कि रोगियों को इस सुविधा के बारे में पता नहीं हो सकता है। वहीं, उपलब्ध आंकड़ों के अनुसार, पांचवें समूह के कई लोग स्वेच्छा से दाता बनने के लिए सहमत होते हैं, क्योंकि उन्हें ब्लड बैंक बनाने के महत्व का एहसास होता है। मां में बॉम्बे सिंड्रोम के निदान की पृष्ठभूमि के खिलाफ नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग के मामले में, जिनके मामले दुर्लभ हैं, रक्त आधान के उपयोग के बिना रूढ़िवादी उपचार की संभावना भी है। इस तरह की चिकित्सा की प्रभावशीलता मां और बच्चे के शरीर में रोग परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करती है।

अद्वितीय रक्त का महत्व

विसंगति को खराब समझा जाता है। इसलिए, ग्रह की आबादी और दवा के स्वास्थ्य पर सुविधा के प्रभाव के बारे में बात करना जल्दबाजी होगी। यह निर्विवाद है कि बॉम्बे सिंड्रोम की घटना रक्त आधान की पहले से ही कठिन प्रक्रिया को जटिल बनाती है। एक व्यक्ति में 5वें रक्त समूह की उपस्थिति जीवन और स्वास्थ्य को खतरे में डालती है जब एक आधान आवश्यक हो जाता है। साथ ही, कई वैज्ञानिक यह मानने के इच्छुक हैं कि इस तरह की विकासवादी घटना का भविष्य में लाभकारी प्रभाव हो सकता है, क्योंकि जैविक तरल पदार्थ की ऐसी संरचना को अन्य सामान्य विकल्पों की तुलना में सही माना जाता है।

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