एंजियोएडेमा वंशानुगत शोफ। दुर्लभ वंशानुगत बीमारी वाले मरीजों को एक और पासपोर्ट जारी किया जाएगा

इस बीमारी के साथ, यह बहुत ही कम देखा जाता है और एरिथेमा एनुलारे जैसा दिखता है। यह अंगों, धड़, गर्दन पर स्थानीय होता है, 2-4 दिनों तक बना रहता है। वंशानुगत एंजियोएडेमा समय-समय पर होने वाले एक्ससेर्बेशन के साथ होता है, जो त्वचा की दर्दनाक सूजन, ऊपरी श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली और जठरांत्र संबंधी मार्ग से प्रकट होता है। 26% रोगियों में, स्वरयंत्र शोफ मौत की ओर जाता है। एक छोटी सी चोट, भावनात्मक ओवरस्ट्रेन, संक्रमण, तापमान में तेज बदलाव से तेज हो सकता है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह C1-एस्टरेज़ इनहिबिटर की कमी के कारण होता है। इस मामले में पूरक सक्रियण से सी-किनिन और अन्य मध्यस्थों का अत्यधिक संचय होता है, जो एडिमा का कारण बनता है।

वंशानुगत एंजियोएडेमा पर संदेह किया जाना चाहिए यदि लगातार एडिमा का इतिहास है, खासकर चोट के बाद। 80% मामलों में यह रोग पारिवारिक होता है। एक हमले के दौरान सीरम में C4 निर्धारित नहीं होता है। अंतःक्रियात्मक अवधि में, इसका स्तर कम हो जाता है। हमले के दौरान C2 का स्तर कम हो जाता है। अंतःक्रियात्मक अवधि में, यह आमतौर पर सामान्य होता है। पूरक की हेमोलिटिक गतिविधि को कम करना संभव है, लेकिन यह संकेतक पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं है। सबसे सटीक निदान पद्धति सी 1-एस्टरेज़ अवरोधक के स्तर को निर्धारित करना है, जो लगभग सभी रोगियों में काफी कम हो गया है। 15% रोगियों में, C1-एस्टरेज़ इनहिबिटर का स्तर सामान्य है, और इसकी गतिविधि कम हो जाती है। C1-एस्टरेज़ इनहिबिटर की गतिविधि का आकलन करने के लिए कार्यात्मक परख का उपयोग किया जाता है। क्ल-एस्टरेज़ इनहिबिटर की अधिग्रहित कमी वाले रोगियों में, इसकी सीरम सामग्री कम हो जाती है। वंशानुगत क्विन्के एडिमा में, सी 1-एस्टरेज़ इनहिबिटर का स्तर सामान्य होता है।

हल्के मामलों में, एक्ससेर्बेशन के साथ, एनएसएआईडी और अंतःशिरा तरल पदार्थ निर्धारित किए जाते हैं। एड्रेनालाईन का उपयोग केवल गंभीर मामलों में ही किया जाता है। H1 ब्लॉकर्स और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स निर्धारित नहीं हैं। गंभीर दर्द के साथ, कम खुराक में मादक दर्दनाशक दवाओं का संकेत दिया जाता है। श्वसन पथ की धैर्य को बहाल करने के लिए, श्वासनली इंटुबैषेण किया जाता है, यदि आवश्यक हो, तो एक ट्रेकियोस्टोमी। संयुक्त राज्य अमेरिका में सी 1-एस्टरेज़ अवरोधक की केंद्रित तैयारी उपलब्ध नहीं है; यदि आवश्यक हो, तो ताजा जमे हुए प्लाज्मा को इसके स्रोत के रूप में उपयोग किया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कभी-कभी इसके प्रशासन के बाद, रोगियों की स्थिति खराब हो जाती है, यह सीरम में पूरक घटकों की एकाग्रता में वृद्धि के कारण होता है। यूरोप में, ट्रैनेक्सैमिक एसिड, सी 1-एस्टरेज़ सहित प्रोटीज़ का एक प्रबल अवरोधक, वंशानुगत क्विन्के की एडिमा के उपचार के लिए एक प्रायोगिक एजेंट के रूप में उपयोग किया जाता है। एक्ससेर्बेशन के दौरान, यह दवा हर 2 घंटे (4 ग्राम / दिन से अधिक नहीं) मौखिक रूप से 1 ग्राम की खुराक पर निर्धारित की जाती है। प्रोफिलैक्सिस के लिए 1 ग्राम मौखिक रूप से दिन में 3 बार। अमेरिका में, ट्रैनेक्सैमिक एसिड को अभी तक अनुवांशिक एंजियोएडेमा में उपयोग के लिए FDA द्वारा अनुमोदित नहीं किया गया है। एक अन्य प्रोटीज अवरोधक, एप्रोटीनिन, अमेरिका में उपलब्ध नहीं है।

वंशानुगत क्विन्के की सूजन को रोकने के लिए, सर्जरी से पहले सर्जरी से पहले ताजा जमे हुए प्लाज्मा की 2 खुराक निर्धारित की जाती हैं। गंभीर, लगातार उत्तेजना में, डैनज़ोल के रोगनिरोधी प्रशासन का संकेत दिया जाता है, 200 मिलीग्राम मौखिक रूप से दिन में 1-3 बार लंबे समय तक। एक्ससेर्बेशन की अनुपस्थिति में, दवा की खुराक हर दूसरे दिन 50 मिलीग्राम तक कम हो जाती है। Stanozolol भी इसी उद्देश्य के लिए प्रयोग किया जाता है। इसे पहले 1-4 मिलीग्राम / दिन अंदर की खुराक पर निर्धारित किया जाता है, फिर इसे न्यूनतम प्रभावी तक कम किया जाता है। उपचार के दौरान, रोगी की सावधानीपूर्वक निगरानी की जाती है। एण्ड्रोजन बच्चों, किशोरों और गर्भवती महिलाओं में contraindicated हैं। पुरुषों को नियुक्त करने के लिए Stanozolol बेहतर है, क्योंकि इसका एक पौरुष प्रभाव पड़ता है, और danazol - महिलाएं। अधिक खपत के कारण एंजियोएडेमा की रोकथाम के लिए डैनाज़ोल का भी संकेत दिया गया है

1. C1 अवरोधक ध्यान लगाओ (सी 1-इनहिबिटर)।
   एक) देशी C1 अवरोधक (प्लाज्मा से पृथक): बेरिनर्ट, सिनेरिज़े(किशोरों और वयस्कों में) Cetor;
   बी) पुनः संयोजक C1 अवरोधक (आनुवंशिक रूप से संशोधित खरगोशों के दूध से प्राप्त): रुसीन.
2. ब्रैडीकिनिन रिसेप्टर विरोधी: फ़िराज़ियर (इकाटिबेंट) .
   केवल वयस्कों के लिए। बाल रोग में अनुसंधान जारी है।
3. कल्लिकेरिन अवरोधक: कलबिटोर (एक्लांटाइड)
4. ताजा जमे हुए प्लाज्मायदि C1 अवरोधक दवाओं और अन्य आधुनिक दवाओं का उपयोग करना संभव नहीं है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ की दीर्घकालिक रोकथाम

क्रेग एट अल के अनुसार। (2009), रोगियों को दीर्घकालिक प्रोफिलैक्सिस की आवश्यकता होती है यदि:

• प्रति माह एक से अधिक एक्ससेर्बेशन एचएई के एक्ससेर्बेशन की आवृत्ति;
• कभी स्वरयंत्र की सूजन थी;
• गहन देखभाल इकाई / गहन देखभाल इकाई में कभी भी श्वासनली इंटुबैषेण या अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है;
• HAE के हमलों के साथ वर्ष में 10 दिनों से अधिक समय तक अस्थायी अक्षमता या अनुपस्थिति होती है;
• HAE के हमलों के कारण, जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय कमी आई है;
• रोगी को कोई नशा है;
• स्वास्थ्य केंद्रों के साथ रोगी का संपर्क सीमित है;
• रोगी में HAE के तेज विकास का तेज विकास होता है;
• यदि तथाकथित। ऑन-डिमांड थेरेपी(मांग पर चिकित्सा)।

लंबी अवधि की रोकथाम के लिए, HAE (2010) के उपचार पर अंतर्राष्ट्रीय सहमति के विशेषज्ञ दवाओं के निम्नलिखित समूहों की सलाह देते हैं:

1. तथाकथित। "हल्का" एण्ड्रोजन: स्टेनोज़ोलोल, डानाज़ोल, oxandrolone.
   दवाओं का यह समूह काफी प्रभावी है, लेकिन बड़ी संख्या में गंभीर दुष्प्रभाव हैं। और, यदि नैदानिक ​​​​प्रभाव (नियंत्रण की स्थिति) प्राप्त करने के लिए 200 मिलीग्राम / दिन (डैनज़ोल के अनुसार) से अधिक की खुराक आवश्यक है, तो अपेक्षित लाभ और साइड इफेक्ट के संभावित जोखिम को तौला जाना चाहिए।
2. फाइब्रिनोलिसिस अवरोधक (एंटीफिब्रिनोलिटिक्स): -एमिनोकैप्रोइकतथा ट्रैनेक्सैमिकअम्ल
   ये दवाएं दीर्घकालिक प्रोफिलैक्सिस के लिए प्रभावी हो सकती हैं, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव हैं, और इसलिए विशेषज्ञ इस समूह की नियुक्ति की तुलना में एण्ड्रोजन के उपयोग को अधिक प्रभावी एजेंटों के रूप में पसंद करते हैं।
3. सी-1 अवरोधक
   ए) देशी (प्लाज्मा): सिनेरिज़े(किशोरों और वयस्कों में) बेरिनर्ट, Cetor,
   बी) पुनः संयोजक: रुसीन, रुकोनेस्ट- रोगनिरोधी एजेंट के रूप में उपयोग के अनुमोदन के लिए नैदानिक ​​परीक्षण के दौरान)। बहुसांस्कृतिक अध्ययनों में इसकी प्रभावशीलता दिखाई गई है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ की अल्पकालिक रोकथाम

HAE के तेज होने के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। prodromal अवधि (harbingers) के लक्षणों के मामले में, यह प्रभावी हो सकता है ट्रानेक्सामिक अम्लया डानाज़ोलएक उत्तेजना के विकास को रोकने के लिए 2-3 दिनों के भीतर।

वंशानुगत वाहिकाशोफ के उपचार और रोकथाम के लिए उपयोग की जाने वाली दवाएं

1. "अमिनोकाप्रोंका", सबसे अधिक संभावना है, मदद नहीं करेगा। यह आमतौर पर HAE के कुछ रोगियों की मदद करता है, लेकिन फिर भी, ऐसा होता है कि यह मदद करता है। यह अफ़सोस की बात है कि हमारे डॉक्टर (अन्य प्रभावी दवाओं की कमी के साथ-साथ HAE के बारे में ज्ञान की कमी के कारण) अभी भी इसे लिख रहे हैं।
2. ट्रैनेक्सैमिक एसिड पर बेहतर ध्यान दें। रूस और यूक्रेन में ऐसी दवा TRANEKSAM है। हालांकि, दुर्भाग्य से, इस दवा को भी अप्रभावी माना जाता है। लेकिन आप प्रयास कर सकते हैं।
3. इसके अलावा, उपलब्ध से "डैनज़ोल" व्यापार नामों के साथ डैनोवल, डैनोल, डानाज़ोल है। आमतौर पर HAE रोगी इस दवा को प्रति दिन 50 मिलीग्राम से 200 मिलीग्राम तक लेते हैं और यदि हमले की संभावना हो तो खुराक बढ़ा दें (और हमले होते हैं, लेकिन आमतौर पर बहुत कम बार)। ध्यान! Danazol के बुरे साइड इफेक्ट्स की एक पूरी श्रृंखला है, खासकर महिलाओं के लिए, खासकर अगर उच्च खुराक में ली जाती है। लेकिन, सभी "लेकिन" के साथ, दवा कई HAE रोगियों के लिए काम करती है।
4. Stanozolol नामक एक दवा भी है। यह डैनाज़ोल की तरह प्रभावी है, लेकिन इसके बहुत कम दुष्प्रभाव हैं। उस पर ध्यान दें। बच्चों में, साहित्य के अनुसार, ऑक्सेंड्रोलोन की कम खुराक के साथ उपचार अधिक बेहतर होता है।
5. विदेशों में एडिमा (स्वरयंत्र, पेट, चेहरे) के तीव्र हमलों के दौरान (वहां, उनके पास), दवाओं का उपयोग किया जाता है:
   + C1 इनहिबिटर कॉन्संट्रेट (बेरिनर्ट, सिनरीज़, सेटर);
   + रिकॉम्बिनेंट C1 इनहिबिटर कॉन्संट्रेट (Ruconest/Rhucin);
   + B2 रिसेप्टर विरोधी (फिराज़ीर)।

   ये सभी दवाएं बहुत महंगी हैं। मरीज शायद ही कभी उनके लिए खुद भुगतान करते हैं। राज्य, बीमा संगठन, धर्मार्थ संस्थाएं या तो दवाओं की पूरी लागत या उनके हिस्से का भुगतान करके लोगों की मदद करती हैं। बहुत बार, ऐसी महंगी दवाओं को रेफ्रिजरेटर में संग्रहीत किया जाता है और उनके मालिकों के तीव्र हमलों के लिए "प्रतीक्षा करें"। सीआईएस देशों में इन दवाओं के उपलब्ध होने के लिए, रोगियों को उपचार और निदान की प्रक्रिया में सक्रिय भाग लेना चाहिए। HAE के रोगियों और डॉक्टरों के बीच साझेदारी को अनुकूलित करने के लिए, दुनिया भर के कई पश्चिमी देशों में HAE के साथ रोगियों के संघ या समूह हैं।

   कृपया ध्यान दें कि फ़िराज़ीर आधिकारिक तौर पर रूस में पंजीकृत है, जिसका अर्थ है कि यह रोगियों के लिए उपलब्ध होना चाहिए। कम से कम बड़े शहरों के क्लीनिकों में तीव्र एडिमा से राहत के लिए।

यदि पैराग्राफ 5 में उपरोक्त में से कोई भी उपलब्ध नहीं है, और एक खतरनाक एडिमा है, तो गहन देखभाल इकाई में तत्काल अस्पताल में भर्ती होना आवश्यक है (यह वांछनीय है कि रोगी वहां जाना जाता है, इसलिए आपको पहले से सहमत होना चाहिए) और की शुरूआत सी 1-अवरोधक में समृद्ध ताजा जमे हुए प्लाज्मा (इसे पहले से चुनना और इसे स्टोर करना बेहतर है, उदाहरण के लिए, रेफ्रिजरेटर में)। सावधानी: एचएई की तीव्रता के उपचार पर हाल के अध्ययनों से पता चला है कि ताजा जमे हुए प्लाज्मा में किनिनोजेन्स (ब्रैडीकिनिन के अग्रदूत) हो सकते हैं, और इसलिए रोगी की स्थिति खराब हो सकती है।

मैं इस खंड को लिखने में उनकी मदद के लिए डारिया अलेक्जेंड्रोवना यार्तसेवा (संकाय बाल रोग विभाग, ज़ापोरोज़े राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के पीएचडी, बाल रोग विभाग के सहायक) के लिए विशेष आभार व्यक्त करना चाहता हूं।

टिप्पणी। बेरिनर्ट पी, सिन्रीज़, रूकोनेस्ट और इकाटिबेंट (फ़िराज़ियर) निर्देश वेबसाइट से पुनर्मुद्रित

मानव रक्त में प्रोटीन होते हैं जो प्रतिरक्षा प्रदान करते हैं। इन प्रोटीनों के समूह को पूरक प्रणाली कहा जाता है। इनमें C1-एस्टरेज़ इनहिबिटर होता है। यह एक अन्य प्रोटीन - ब्रैडीकाइनिन के संश्लेषण को नियंत्रित करता है, जो रक्तचाप को कम करने के लिए रक्त वाहिकाओं के विस्तार के लिए जिम्मेदार है।

C1 अवरोधक के उल्लंघन उत्परिवर्तित C1NH जीन से जुड़े हैं। नतीजतन, ब्रैडीकाइनिन प्रोटीन के उत्पादन पर नियंत्रण खो जाता है। इस वजह से, एक व्यक्ति एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी विकसित कर सकता है - वंशानुगत एंजियोएडेमा, जिसे एचएई के रूप में संक्षिप्त किया जाता है।

विवरण और रोग के लक्षण

HAE - परिधीय संवहनी प्रणाली के काम से जुड़े आवर्ती शोफ। अनियंत्रित रूप से उत्पादित ब्रैडीकाइनिन वासोडिलेशन का कारण बनता है, उनकी दीवारों की पारगम्यता में कमी। परिणाम त्वचा या सबम्यूकोसल परत की गहरी परतों में द्रव का संचय होता है।

60% रोगियों में, बीमारी का पहला हमला बचपन या किशोरावस्था में दर्ज किया जाता है। कई में, पहली एडिमा वयस्कता में, इकाइयों में - बुजुर्गों में दिखाई देती है।

पहले एंजियोएडेमा को भड़काने वाले कारण इस प्रकार हैं।

1. संक्रमणकालीन आयु का हार्मोनल उछाल।
2. लंबे समय तक तनावपूर्ण स्थिति।
3. कोई भी, एक छोटी सी चोट भी।
4. शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।
5. दांतो का इलाज।
6. जीर्ण संक्रमण।
7. अल्प तपावस्था।
8. कुछ दवाएं लेना (मौखिक गर्भ निरोधकों, एसीई अवरोधक)।

स्थान:

• नरम ऊतकों के एंजियोएडेमा के साथ, चेहरे, हाथ, पैर, पेट, पीठ पर ट्यूमर दिखाई देते हैं;
• ऊपरी श्वसन पथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली पर।

एंजियोएडेमा के लक्षण:

1. शरीर पर विभिन्न आकार के ट्यूमर, आमतौर पर दर्द रहित, खुजली वाले नहीं, फीके नहीं पड़ते। ये फटने जैसा महसूस करते हैं, ये छूने में काफी घने होते हैं।
2. होठों, कानों, पलकों, उंगलियों के आकार में काफी वृद्धि कर सकता है।
3. कभी-कभी, एडिमा की शुरुआत से पहले, पित्ती के प्रकार का एक दाने दिखाई देता है।
4. ऊपरी श्वसन पथ की सूजन के साथ, आवाज बदल जाती है, सूखी खांसी होती है, घरघराहट होती है, दम घुटने तक सांस लेना मुश्किल हो जाता है।
5. जठरांत्र संबंधी मार्ग के ट्यूमर गंभीर दर्द, मतली, उल्टी, एनोरेक्सिया, दस्त देते हैं।

आवर्ती एंजियोएडेमा (या क्विन्के की एडिमा) की उपस्थिति का कारण न केवल वे कारक हैं जो रोग की शुरुआत को भड़काते हैं। कभी-कभी दंत या स्त्री रोग संबंधी परीक्षा के दौरान थोड़ा दबाव पर्याप्त होता है। लेकिन सबसे अधिक बार, एडिमा अनायास विकसित होती है, और एंटीएलर्जिक दवाएं अप्रभावी होती हैं।

यदि आपको लगता है कि ऊपर के समान लक्षण हैं, लेकिन यह नहीं पता कि यह क्या है, तो हमारे लेख में फोटो दिखाता है कि यह कैसा दिखता है। और इस घटना में कि फोटो में सूजन आपकी सूजन के समान है, किसी विशेषज्ञ से संपर्क करने की सलाह दी जाती है।

यह निर्धारित करना अक्सर मुश्किल होता है कि रोगी को रोग की जन्मजात प्रकृति है। लगातार दशकों तक, डॉक्टर गलत निदान कर सकते हैं, एलर्जी एंजियोएडेमा, एनाफिलेक्सिस, एपेंडिसाइटिस, आंतों में रुकावट, यकृत और गुर्दे की बीमारियों, स्त्री रोग संबंधी विकृति, यहां तक ​​​​कि मेनिन्जाइटिस पर संदेह करते हुए। रोग स्पष्ट और बाहरी शोफ के बिना हो सकता है, जो इसके निदान को और जटिल करता है।

सबसे खतरनाक स्वरयंत्र की एंजियोएडेमा है। यह फेफड़ों तक हवा की पहुंच को अवरुद्ध करता है, और व्यक्ति का दम घुट जाता है। ऐसी स्थिति की अचानक शुरुआत, तेजी से विकास से पांच में से दो मामलों में मृत्यु हो जाती है।

जन्मजात एंजियोएडेमा के प्रकार

रोग विरासत में मिला है। यदि माता-पिता में से कम से कम एक इससे पीड़ित है, तो 50% की संभावना वाले बच्चे को भी एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त होगा। लेकिन कभी-कभी ऐसा होता है कि HAE वाले बच्चे का जन्म स्वस्थ परिवार में होता है। वह वंशानुगत बीमारी का पहला वाहक बन जाता है।

डॉक्टर तीन प्रकार के HAE का निदान करते हैं।

1. पूरक में C1-अवरोधक की एकाग्रता में कमी अधिकांश रोगियों (85%) में देखी गई है।
2. एकाग्रता सामान्य या ऊंचा है, लेकिन साथ ही, प्रोटीन की कार्यक्षमता न्यूनतम है।
3. एकाग्रता और कार्यक्षमता सामान्य सीमा के भीतर है, लेकिन रोग के लक्षण मौजूद हैं।

ऐसे कुछ मामले हैं, विशेषज्ञ एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति का सुझाव देते हैं जिसका अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है।

एक सटीक निदान के लिए, डॉक्टर यह पता लगाता है कि एडिमा कितनी देर और कितनी बार प्रकट होती है, क्या कोई आनुवंशिकता कारक है। अतिरंजना के चरण में, एक परीक्षा की जाती है। शिरा से रक्त परीक्षण के आधार पर, प्रतिरक्षा स्थिति निर्धारित की जाती है, और विशेष रूप से, C1 अवरोधक की एकाग्रता और कार्यक्षमता। साथ ही, अन्य समान बीमारियों की उपस्थिति को बाहर रखा गया है।

यह महत्वपूर्ण है कि परिजनों की स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। इसकी अनुपस्थिति में, एक गंभीर स्थिति की संभावना 35% तक बढ़ जाती है। यानी एडिमा का हर तीसरा मामला स्वरयंत्र को प्रभावित कर सकता है और मौत का कारण बन सकता है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ का उपचार

उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए दवा में कोई विधि नहीं है। लेकिन उनके प्रभाव की भरपाई करने के तरीके हैं, जिससे बीमारी को नियंत्रित किया जा सकता है। एंजियोएडेमा के इलाज के मुख्य तरीकों का उपयोग तीव्र चरण में किया जाता है। वहीं, कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाएं, एंटीहिस्टामाइन अप्रभावी हैं।
लागू तरीके:

• रोगनिरोधी हार्मोन थेरेपी - लगातार एडिमा के लिए उपयोग किया जाता है, शायद ही कभी साइड इफेक्ट के कारण उपयोग किया जाता है (एण्ड्रोजन पुरुष हार्मोन के लिए सिंथेटिक विकल्प हैं);
• दवाएं जो ब्रैडीकाइनिन के प्रभाव को कम करती हैं (समाधान के रूप में पेश की जाती हैं, सूजन अधिकतम डेढ़ घंटे में गायब हो जाती है);
• दवाएं जो प्रोटीन की लापता मात्रा को प्रतिस्थापित करती हैं: सिंथेटिक (इंजेक्शन योग्य समाधान) और दाता (ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एमिनोकैप्रोइक एसिड)।

एंजियोएडेमा के लिए आधुनिक दवाओं के उदाहरण:

लोकप्रिय:

पारंपरिक चिकित्सा प्राथमिक प्रतिरक्षा समारोह के उल्लंघन को बहाल करने में सक्षम साधनों को नहीं जानती है।

विटेबस्क क्षेत्र के एक पाठक, रेजिना ख। ने संपादकीय कार्यालय को एक दुर्लभ बीमारी के बारे में विभिन्न विशेषज्ञता के डॉक्टरों के लिए जानकारी मुद्रित करने के अनुरोध के साथ बुलाया, जो वह कई वर्षों से पीड़ित है - वंशानुगत एंजियोएडेमा।

"मैं हमेशा एक दंत चिकित्सक, एक otorhinolaryngologist के अपने निदान के बारे में चेतावनी देती हूं," महिला ने समझाया। - मैं कहता हूं कि कोमल ऊतकों पर हेरफेर गंभीर एडिमा को भड़का सकता है, जिससे निपटना आसान नहीं है। कुछ भ्रमित हैं। और कुछ मुझे सिम्युलेटर या हाइपोकॉन्ड्रिअक के लिए भी ले जाते हैं।

हमें इस बीमारी की विशेषताओं, अभिव्यक्तियों की रोकथाम और उपचार के बारे में बताएं।

तात्याना उगलोवा,बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी, हेमटोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के लिए रिपब्लिकन वैज्ञानिक और व्यावहारिक केंद्र के वैज्ञानिक विभाग के नैदानिक ​​​​अनुसंधान प्रयोगशाला के प्रमुख, पीएच.डी. विज्ञान, एसोसिएट प्रोफेसर।

वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE) एक दुर्लभ, संभावित रूप से जीवन-धमकी देने वाली, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जिसमें एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विरासत पैटर्न और अपूर्ण प्रवेश होता है। HAE का निदान मुश्किल नहीं है, लेकिन, दुर्भाग्य से, डॉक्टरों की सतर्कता की कमी के कारण, पैथोलॉजी कई वर्षों तक अपरिचित रह सकती है। मरीजों को विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा देखा जाता है। एनाफिलेक्सिस, एंजियोएडेमा, या एलर्जी एंजियोएडेमा का अक्सर निदान किया जाता है। हालांकि, उपचार के दृष्टिकोण मौलिक रूप से भिन्न हैं: एंटीहिस्टामाइन, ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड्स, एपिनेफ्रिन, जो एलर्जी एंजियोएडेमा में सफलतापूर्वक उपयोग किए जाते हैं, HAE में अप्रभावी हैं।

HAE एक संक्रामक सिंड्रोम के बिना एक प्राथमिक (जन्मजात) इम्युनोडेफिशिएंसी है। सर्पिंग जीन (C1 INH) में दोष के कारण C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर (C1 इनहिबिटर) की मात्रा और/या गतिविधि में कमी द्वारा रोगजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, जिसे 11वें गुणसूत्र (11q12-q13) पर मैप किया जाता है। .1) और C1 अवरोधक के संश्लेषण को एन्कोड करता है। HAE रोगियों में लगभग 300 जीन उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिनमें से अधिकांश में एक्सॉन 8 शामिल है।

C1-अवरोधक हेपेटोसाइट्स और मोनोसाइट्स में निर्मित होता है। यह पूरक के C1 घटक और पूरक सक्रियण के शास्त्रीय मार्ग को निष्क्रिय कर देता है, C1r और C1s से जुड़कर, यह प्रीकैलिकेरिन को कैलिकेरिन, प्लास्मिनोजेन से प्लास्मिन, और जमावट कारक XII के सक्रियण को रोकता है। इसकी कमी के साथ, ब्रैडीकाइनिन की सामग्री बढ़ जाती है, इसके बाद संवहनी दीवार की पारगम्यता में वृद्धि और एडिमा का विकास होता है। HAE में एडिमा के विकास में हिस्टामाइन शामिल नहीं है।

महिलाओं में सूजन अधिक होती है

HAE की व्यापकता जनसंख्या का 1:10,000 से 1:50,000 है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से अक्सर बीमार होते हैं, हालांकि निष्पक्ष सेक्स में रोग अधिक गंभीर रूप में होता है।

40% रोगियों में, HAE का पहला एपिसोड 5 वर्ष की आयु से पहले, 75% में - 15 वर्ष की आयु से पहले होता है। HAE हमलों की शुरुआत में मरीजों का पूर्वानुमान खराब होता है। 5% वयस्कों में, रोग की प्रकृति स्पर्शोन्मुख है, उनका निदान उनके बच्चों में रोग की खोज के बाद किया गया था।

कैसे पहचानें

लगभग 33% रोगियों को महीने में एक से अधिक बार दौरे पड़ते हैं, 40% - वर्ष में 6-11 बार। और समय-समय पर केवल 22% ही उनके पास होते हैं।

एक नियम के रूप में, एडिमा चेहरे की त्वचा (होंठ, पलकें) पर स्थानीयकृत होती है; अक्सर जननांग शामिल होते हैं। कोई खुजली नहीं है। रोगी को "वृद्धि" और प्रभावित क्षेत्र में त्वचा का मोटा होना या झुनझुनी महसूस होती है, कुछ मामलों में - दर्द।

सूजन 12 से 24 घंटों में बनती है और आमतौर पर 72 घंटे तक रहती है। कुछ में, लक्षण 5 दिनों तक बने रहते हैं, और एडिमा माइग्रेट हो जाती है।

HAE के 70-80% मरीज पेट दर्द की शिकायत करते हैं। एक चौथाई में, यह प्रमुख है और जठरांत्र संबंधी मार्ग के किसी भी हिस्से के श्लेष्म झिल्ली की सूजन के कारण होता है। दर्द की तीव्रता - जैसे "तीव्र पेट" में; कभी-कभी मतली, उल्टी, दस्त के साथ, कभी-कभी - कब्ज और आंतों में रुकावट।

परिधीय रक्त के विश्लेषण में भड़काऊ परिवर्तनों की अनुपस्थिति, उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड विभेदक निदान में मदद करता है।

जब मूत्र प्रणाली प्रभावित होती है, दर्द, मूत्र प्रतिधारण या औरिया नोट किया जाता है।

दुर्लभ मामलों में, जब मेनिन्जियल झिल्ली शामिल होती है, मेनिन्जियल लक्षण (कठोर गर्दन, गंभीर सिरदर्द, उल्टी), डिप्लोपिया, गतिभंग दर्ज किए जाते हैं। भूलभुलैया प्रणालियों की हार के साथ, मेनियार्स सिंड्रोम विकसित होता है। बहुत कम ही - मिर्गी का दौरा, रेनॉड सिंड्रोम।

स्वरयंत्र, नाक, जीभ के श्लेष्म झिल्ली की सूजन संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा है (एस्फिक्सिया का खतरा)। हार्बिंगर्स - निगलने में कठिनाई, स्वर बैठना, डिस्फ़ोनिया, एफ़ोनिया, चिंता, सांस की तकलीफ। इस स्थिति में, तत्काल अस्पताल में भर्ती और तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है, क्योंकि एक तत्काल स्थिति विकसित होती है, एक नियम के रूप में, 8-12 घंटों के भीतर, लेकिन तेज हो सकती है।

HAE . का निदान

1. इतिहास डेटा: विभिन्न स्थानीयकरण के शोफ के पारिवारिक मामले; स्वरयंत्र शोफ से रिश्तेदारों की मृत्यु; बाद में एक सामयिक निदान स्थापित किए बिना "तीव्र पेट" के लिए अस्पताल में भर्ती; आघात, भावनात्मक तनाव के साथ एडिमा का संबंध, एसीई इनहिबिटर या एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स लेना; HAE वाले रोगी के परिवार में उपस्थिति।
2. शारीरिक परीक्षा के परिणाम: पीला, घनी सूजन, कोई खुजली नहीं, पूर्ववर्तियों की उपस्थिति, नैदानिक ​​​​प्रस्तुति, एंटीहिस्टामाइन और ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स की अप्रभावीता।
3. प्रयोगशाला परीक्षा डेटा:

• सामान्य रक्त परीक्षण में, हेमटोक्रिट में वृद्धि संभव है, कोई ईोसिनोफिलिया और ल्यूकोसाइटोसिस नहीं हैं;
• रक्त सीरम में पूरक का C4 घटक - 14 mg/l से कम;
• C1q - 77 मिलीग्राम/ली से अधिक;
• C1 एंटीजेनिक इनहिबिटर - 199 mg/l से कम;
• C1 अवरोधक की कार्यात्मक गतिविधि - संदर्भ मूल्यों के 72% तक;
• सीएच 50;
• हमले के दौरान प्रोथ्रोम्बिन (F1+2) और डी-डिमर के टुकड़े।

HAE वर्गीकरण

मैं अंकित करता हुँ- रक्त सीरम में C1 अवरोधक में कमी और पूरक के C4 घटक (बाद वाला एक स्क्रीनिंग कारक है) की विशेषता है। C1q का स्तर सामान्य है। 80-85% रोगियों में होता है। SERPING जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

द्वितीय प्रकार- सामान्य या उच्च सांद्रता पर C1 अवरोधक की गतिविधि में कमी। पूरक के C4 घटक का स्तर निम्न है। C1q का स्तर नहीं बदला है। 10-15% मामलों में होता है। SERPING जीन में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण।

तृतीय प्रकार- C1 अवरोधक, C4 और C1q पूरक घटकों के सामान्य स्तर। इसका कारण F12 जीन एन्कोडिंग जमावट कारक XII (c.1032C->A, c.1032C->G, Thr309 Lys) में उत्परिवर्तन है। महिलाएं बीमार हो जाती हैं। एंजियोटेंसिन I का निम्न स्तर विशेषता है।

C1-अवरोधक की कमी लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोगों (टाइप I) के रोगियों में, ऑटोइम्यून, ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी, यकृत रोगों (टाइप II) के साथ प्राप्त और देखी जा सकती है। अधिग्रहीत रूपों का संकेत (HAE के विपरीत) C1q का निम्न स्तर है।

विभेदक निदान भी एंजियोएडेमा के साथ किया जाना चाहिए, जिसका मध्यस्थ हिस्टामाइन है। इस मामले में, एडिमा गर्म, हाइपरमिक, खुजली होती है, जल्दी से होती है (कई मिनट से एक घंटे तक), और अक्सर पित्ती के साथ होती है। हारबिंगर्स विशिष्ट नहीं हैं। सीरम C4 का स्तर सामान्य है।
प्रभावी एंटीहिस्टामाइन।

चिकित्सीय रणनीति। विकल्प

रोग की तीव्र अभिव्यक्तियों की निरंतर आजीवन रोकथाम की आवश्यकता है। जब वे होते हैं - कपिंग। टोरंटो (2010) में HAE पर III अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस में, HAE के निदान, उपचार और प्रबंधन पर एक अंतर्राष्ट्रीय सहमति को अपनाया गया था: तीव्र हमलों के उपचार के लिए संकेत और सिद्धांत, अल्पकालिक और दीर्घकालिक रोकथाम निर्धारित किए गए थे।

ए तीव्र हमलों से राहत
1. हल्के परिधीय शोफ को आपातकालीन उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
2. गंभीर परिधीय शोफ की उपस्थिति में, जिससे कार्यात्मक गतिविधि में कमी आती है, -
पहली पंक्ति चिकित्सा:

• नसों में

• एंटीफिब्रिनोलिटिक्स (ट्रेनेक्सैमिक एसिड 1-1.5 ग्राम की खुराक पर हर 3-4 घंटे में मौखिक रूप से, -एमिनोकैप्रोइक एसिड 7-10 ग्राम / दिन।

• अस्पताल में भर्ती;
• तीव्र शल्य विकृति विज्ञान को बाहर करने के लिए एक सर्जन के साथ परामर्श;
• ब्रैडीकाइनिन इनहिबिटर्स (ikatibant) - 18 वर्ष से कम उम्र के लोगों को contraindicated है;
• उपयोग के निर्देशों के अनुसार C1 इनहिबिटर कॉन्संट्रेट (दाता या पुनः संयोजक) का प्रशासन;
• देशी या ताजा जमे हुए प्लाज्मा।

• अस्पताल में भर्ती;
• ब्रैडीकाइनिन इनहिबिटर्स (ikatibant) - 18 वर्ष से कम उम्र के लोगों को contraindicated है;
• उपयोग के निर्देशों के अनुसार C1 इनहिबिटर कॉन्संट्रेट (दाता या पुनः संयोजक) का प्रशासन;
• देशी या ताजा जमे हुए प्लाज्मा;
• एंटीफिब्रिनोलिटिक्स (ट्रेनेक्सैमिक एसिड 1-1.5 ग्राम की खुराक पर मौखिक रूप से हर 3-4 घंटे में), -एमिनोकैप्रोइक एसिड 5-10 ग्राम (5% समाधान के 100-200 मिलीलीटर) की खुराक पर, फिर एक खुराक पर हर 4 घंटे में 5 ग्राम (5% घोल का 100 मिली);
• β-एगोनिस्ट की साँस लेना;
• अक्षमता के साथ - इंटुबैषेण, शंकुवृक्ष, ट्रेकियोस्टोमी।

• ब्रैडीकाइनिन इनहिबिटर्स (ikatibant) - 18 वर्ष से कम उम्र के लोगों को contraindicated है;
• उपयोग के निर्देशों के अनुसार ε-aminocaproic एसिड की शुरूआत;
• देशी या ताजा जमे हुए प्लाज्मा;
• एंटीफिब्रिनोलिटिक्स (ट्रेनेक्सैमिक एसिड 1-1.5 ग्राम की खुराक पर मौखिक रूप से हर 3-4 घंटे में; -एमिनोकैप्रोइक एसिड 5-10 ग्राम (5% घोल के 100-200 मिलीलीटर) की खुराक पर, फिर 5 ग्राम की खुराक पर (5% घोल का 100 मिली) हर 4 घंटे में;
• β-एगोनिस्ट की साँस लेना।

• महीने में एक से अधिक बार एक्ससेर्बेशन;
• यदि आपको कभी स्वरयंत्र की सूजन हुई हो;
• यदि आपको गहन देखभाल इकाई (गहन देखभाल इकाई) में कभी भी श्वासनली इंटुबैषेण या अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है;
• हमलों के साथ अस्थायी विकलांगता या महीने में 5 दिनों से अधिक समय तक लापता कक्षाएं होती हैं;
• जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय कमी;
• स्वास्थ्य देखभाल संस्थानों से निवास स्थान की दूरस्थता;
• दौरे आमतौर पर दुर्लभ होते हैं।

गर्भावस्था और गर्भधारण की पूरी अवधि के लिए HAE के साथ महिलाओं को तैयार करते समय, केवल C1 अवरोधक ध्यान केंद्रित (दाता या पुनः संयोजक), देशी या ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एंटीफिब्रिनोलिटिक्स (सावधानी के साथ, हर 2 सप्ताह में एक बार कोगुलोग्राम नियंत्रण) का उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान एक प्रतिरक्षाविज्ञानी द्वारा बच्चे के जन्म के लिए एक एल्गोरिथ्म की परिभाषा के साथ अवलोकन दिखाया गया है।

HAE वाले लोगों के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे "HAE वाले रोगी का पासपोर्ट" या एक मेडिकल ब्रेसलेट ले जाएं जिसमें बीमारी के बारे में जानकारी हो और आपातकालीन देखभाल के लिए सिफारिशें हों।

वंशानुगत वाहिकाशोफ (HAE)- C1 अवरोधक की मात्रात्मक कमी (प्रकार HAO-1) या अपर्याप्त गतिविधि (प्रकार HAO-2) से जुड़ी एक दुर्लभ बीमारी (अंग्रेज़ी)रूसीमानव पूरक प्रणाली, जो रक्त में अनियंत्रित आंतरिक प्रतिक्रियाओं की ओर ले जाती है और शरीर पर एडिमा के रूप में प्रकट होती है। सबसे अधिक बार, एडिमा हाथ, पैर, चेहरे, उदर गुहा में और स्वरयंत्र में भी होती है।

स्वरयंत्र की सूजन से अक्सर हवा का शरीर में प्रवेश करना मुश्किल हो जाता है, जिससे घुटन हो सकती है। इसलिए, स्वरयंत्र शोफ के मामले में, अस्पताल में भर्ती होना अनिवार्य है। उदर गुहा में एडिमा तीव्र दर्द और गंभीर उल्टी के साथ होती है और अस्पताल में भर्ती होने की भी आवश्यकता होती है।

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के. बोर्क - वंशानुगत वाहिकाशोफ

स्वरयंत्र की एंजियोएडेमा - लक्षण और उपचार

उपशीर्षक

रोगजनन

C1 अवरोधक एक अत्यधिक ग्लाइकोसिलेटेड सीरम प्रोटीन है जो यकृत में संश्लेषित होता है और Clr और Cls उप-घटकों की प्रोटियोलिटिक गतिविधि को रोकता है, इस प्रकार पूरक के C4 और C2 घटकों की सक्रियता को रोकता है। C1 अवरोधक की कमी से प्रारंभिक पूरक घटकों का अनियंत्रित सक्रियण होता है। इसके अलावा, 15% मामलों में, C1-अवरोधक की एकाग्रता सामान्य रहती है, और केवल इसकी कार्यात्मक गतिविधि कम हो जाती है। इस ऑटोइम्यून बीमारी के उपचार के चुनाव के लिए कमी के कारण का निर्धारण करना महत्वपूर्ण है।

HAE का रोगजनन पित्ती के रोगजनन के समान है और डर्मिस और सबम्यूकोसल परत की गहरी (पित्ती के विपरीत) परतों के फैलाव और बढ़े हुए संवहनी पारगम्यता (मुख्य रूप से शिराओं) से जुड़ा है, जो कि कल्लिकेरिन-ब्रैडीकिनिन के पूरक घटकों और परिजनों के कारण होता है। जंजीर। इसके अलावा, ये वासोएक्टिव पेप्टाइड्स पाचन तंत्र और खोखले अंगों की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन का कारण बनते हैं।

HAE . के प्रकार

C1 अवरोधक की संरचना 11 वें गुणसूत्र पर एन्कोडेड है, यह प्रोटीन अल्फा-2-ग्लोब्युलिन है और मुख्य रूप से हेपेटोसाइट्स में निर्मित होता है, हालांकि सक्रिय मोनोसाइट्स, मेगाकारियोसाइट्स, एंडोथेलियल कोशिकाएं और फाइब्रोब्लास्ट इसे कम मात्रा में संश्लेषित करने में सक्षम हैं। तीन प्रकार के HAE हैं जो फेनोटाइपिक रूप से समान हैं।

एचएई टाइप 1

HAE टाइप 1 (85% मामले)। C1 अवरोधक की कमी एक गैर-कार्यशील जीन के कारण होती है। उत्परिवर्तन में C1 अवरोधक को कूटने वाले जीन के क्षेत्र में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड के विभिन्न प्रकार के समावेश या विलोपन होते हैं। उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख, मेंडेलियन विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, हालांकि लगभग 25% HAE मामले एक सहज उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

एचएई टाइप 2

HAE टाइप 2 (मामलों का 15%)। रोगी एक खराबी C1 अवरोधक की सामान्य या उच्च मात्रा का उत्पादन करता है। एक सामान्य कारण Arginine 444 ठिकाने की स्थिति में एक बिंदु उत्परिवर्तन है, जो एक "प्रतिक्रियाशील केंद्र" के लिए एन्कोड करता है - अणु पर एक सक्रिय बाध्यकारी/पृथक साइट। एक गैर-कार्यशील C1 अवरोधक का सेवन नहीं किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य सीरम सांद्रता से अधिक होता है।

एचएई टाइप 3

HAE टाइप 3 (प्रचलन अज्ञात) हाल ही में वर्णित एक बीमारी है। रक्त प्लाज्मा में C1-अवरोधक की सांद्रता सामान्य है, रोग का तंत्र अज्ञात है और संभवतः C1-अवरोधक से संबंधित नहीं है। कुछ समय पहले तक, यह माना जाता था कि इस प्रकार का HAE केवल महिलाओं में होता है (वंशावली की प्रकृति एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार की विरासत का सुझाव देती है), हालांकि, परिवारों की पहचान की गई थी जिसमें पुरुषों में भी इस प्रकार के HAE का निदान किया गया था।

C1 अवरोधक की कमी के कारण एक्वायर्ड एंजियोएडेमा बुजुर्गों में होता है और अक्सर लिम्फोप्रोलिफेरेटिव विकारों, एंटी-सी 1 एंटीबॉडी या पुराने संक्रमण से जुड़ा होता है।

NAO . का इतिहास

वंशानुगत एंजियोएडेमा के इतिहास की शुरुआत एक जर्मन सामान्य चिकित्सक और सर्जन द्वारा की गई थी, जो दवा के क्षेत्र में बड़ी संख्या में खोजों और नवाचारों के लेखक Ireneus Quincke थे।

1882 - आइरीनस क्विन्के ने सबसे पहले क्विन्के की एडिमा का वर्णन किया।
1888 - डब्ल्यू। ओसियर ने क्विन्के की एडिमा के वंशानुगत रूप का अवलोकन और वर्णन किया। 24 वर्षीय महिला में एडिमा रुक-रुक कर दिखाई देती है। ओसियर इस बीमारी के पारिवारिक स्वरूप की ओर ध्यान आकर्षित करता है, क्योंकि रोगी के परिवार की पिछली पांच पीढ़ियों में इसी तरह के लक्षण देखे गए थे। एडिमा को पहले वंशानुगत वाहिकाशोफ के रूप में वर्णित किया गया है।
1917 - रोग की ऑटोसोमल प्रमुख प्रकृति ज्ञात हुई
1963 - डोनाल्डसन और इवांस ने इस बीमारी के कारण को जैव रासायनिक दोष - C1 अवरोधक (C1INH की कमी) की अनुपस्थिति के रूप में वर्णित किया।
1986 - यह जीन दोष गुणसूत्र 11 से जुड़ा पाया गया।
1972 - कैल्डवेल ने पहली बार लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोगों (अधिग्रहित एंजियोएडेमा) के साथ सी 1-एस्टरेज़ इनहिबिटर की कमी के संबंध का वर्णन किया।
1987 - Alsenz, Bork और Loos ने C1-एस्टरेज़ इनहिबिटर (अधिग्रहित एंजियोएडेमा) के लिए IgG1 एंटीबॉडी की खोज की।
2000 - एस्ट्रोजन पर निर्भर एडिमा का वर्णन किया गया है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ का उपचार

वंशानुगत वाहिकाशोफ के तीव्र हमलों के दौरान उपचार

उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए!

1. C1 अवरोधक ध्यान केंद्रित।
   1. देशी C1 अवरोधक (प्लाज्मा से पृथक): बेरिनर्ट, सिनरीज़ (किशोरों और वयस्कों में), Cetor;
   2. पुनः संयोजक C1 अवरोधक (आनुवंशिक रूप से संशोधित खरगोशों के दूध से प्राप्त): Rhucin।
2. ब्रैडीकिनिन रिसेप्टर विरोधी: इनकैटिबेंट।
3. केवल वयस्कों के लिए। बाल रोग में अनुसंधान जारी है।
4. कल्लिकेरिन अवरोधक: कलबिटोर (एक्लांटाइड)
5. ताजा जमे हुए प्लाज्मा, यदि सी 1-अवरोधक तैयारी और अन्य आधुनिक दवाएं उपलब्ध नहीं हैं।

वंशानुगत वाहिकाशोफ की दीर्घकालिक रोकथाम

रोगियों के लिए दीर्घकालिक प्रोफिलैक्सिस की आवश्यकता होती है यदि:

• प्रति माह एक से अधिक एक्ससेर्बेशन एचएई के एक्ससेर्बेशन की आवृत्ति;
• कभी स्वरयंत्र की सूजन थी;
• गहन देखभाल इकाई / गहन देखभाल इकाई में कभी भी श्वासनली इंटुबैषेण या अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है;
• HAE के हमलों के साथ वर्ष में 10 दिनों से अधिक समय तक अस्थायी अक्षमता या अनुपस्थिति होती है;
• HAE के हमलों के कारण, जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय कमी आई है;
• रोगी को कोई नशा है;
• स्वास्थ्य केंद्रों के साथ रोगी का संपर्क सीमित है;
• रोगी में HAE के तेज विकास का तेज विकास होता है;
• यदि तथाकथित। ऑन-डिमांड थेरेपी (ऑन-डिमांड थेरेपी)।

लंबी अवधि की रोकथाम के लिए, HAE (2010) के उपचार पर अंतर्राष्ट्रीय सहमति के विशेषज्ञ दवाओं के निम्नलिखित समूहों की सलाह देते हैं:

1. टी. एन. "प्रकाश" एण्ड्रोजन: Stanozolol, Danazol, Oxandrolone।
   दवाओं का यह समूह काफी प्रभावी है, लेकिन बड़ी संख्या में गंभीर दुष्प्रभाव हैं। और, यदि नैदानिक ​​​​प्रभाव (नियंत्रण की स्थिति) प्राप्त करने के लिए 200 मिलीग्राम / दिन (डैनज़ोल के अनुसार) से अधिक की खुराक आवश्यक है, तो अपेक्षित लाभ और साइड इफेक्ट के संभावित जोखिम को तौला जाना चाहिए।
2. फाइब्रिनोलिसिस इनहिबिटर (एंटीफिब्रिनोलिटिक्स): ε-एमिनोकैप्रोइक और ट्रैनेक्सैमिक एसिड।
   ये दवाएं दीर्घकालिक प्रोफिलैक्सिस के लिए प्रभावी हो सकती हैं, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव हैं, और इसलिए विशेषज्ञ इस समूह की नियुक्ति की तुलना में एण्ड्रोजन के उपयोग को अधिक प्रभावी एजेंटों के रूप में पसंद करते हैं।
3. सी-1 अवरोधक
   ए) देशी (प्लाज्मा): सिनरीज़ (किशोरों और वयस्कों में), बेरिनर्ट, सेटर,
   बी) पुनः संयोजक: रुसीन, रूकोनेस्ट - रोगनिरोधी एजेंट के रूप में उपयोग करने की अनुमति के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षणों के दौरान)। बहुसांस्कृतिक अध्ययनों में इसकी प्रभावशीलता दिखाई गई है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ की अल्पकालिक रोकथाम

HAE के तेज होने के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। प्रोड्रोमल अवधि (हार्बिंगर्स) के लक्षणों की उपस्थिति में, ट्रेनेक्सैमिक एसिड या डैनज़ोल 2-3 दिनों के लिए एक उत्तेजना के विकास को रोकने के लिए प्रभावी हो सकता है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ के उपचार और रोकथाम के लिए उपयोग की जाने वाली दवाएं

• इनकैटिबेंट -  B2 रिसेप्टर विरोधी (अंग्रेज़ी)रूसी. निर्माता: शायर ह्यूमन जेनेटिक थैरेपीज़ (HGT)।
• बेरिनर्ट एक C1 अवरोधक सांद्र है। निर्माता: सीएसएल बेहरिंग.
• Cinryze एक C1 अवरोधक सांद्र है। निर्माता: विरोफार्मा.
• Cetor C1 इनहिबिटर कॉन्संट्रेट है. निर्माता: सनक्विन.
• Kalbitor - Kallikrein अवरोधक - Ecallantide (DX-88)। निर्माता: डायएक्स कॉर्प.
• Ruconest - पुनः संयोजक C1 अवरोधक। निर्माता: स्वीडिश अनाथ बायोविट्रम (सोबी)।
• Rhucin - पुनः संयोजक C1 अवरोधक। निर्माता: फार्मिंग ग्रुप एन.वी.
• स्टैनोज़ोलोल एक एनाबॉलिक स्टेरॉयड दवा है, जो एंड्रोस्टेन (डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन) का व्युत्पन्न है। ब्रांड नाम: विनस्ट्रोल (मौखिक), टेनाबोल और विनस्ट्रोल डिपो (इंट्रामस्क्युलर)।
• डैनज़ोल एक एंटीगोनैडोट्रोपिक एजेंट है, जो एथिस्टरोन से प्राप्त सिंथेटिक एण्ड्रोजन है। व्यापार के नाम: डैनज़ोल, डैनोवाल, डैनोल, डैनोक्राइन।
• ऑक्सेंड्रोलोन डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन से प्राप्त एक एनाबॉलिक स्टेरॉयड है। व्यापार के नाम: ऑक्सेंड्रिन, अनावरी