तितली बच्चे कैसे पीड़ित होते हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा - क्या मनुष्यों में तितली रोग का इलाज संभव है

शायद हॉल में एक भी शख्स नहीं था,

जो पहले मिनटों से रोना शुरू नहीं करेगा।

इन बच्चों को "तितली बच्चे" कहा जाता है। खूबसूरत नाम के पीछे अमानवीय पीड़ा है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के बारे में बहुत कम जानकारी है। दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण छोटे बच्चों की त्वचा पर फफोले बन जाते हैं और उन पर कोई भी स्पर्श असहनीय दर्द का कारण बनता है। माँ अपने बच्चे को गले भी नहीं लगा सकती। यह बीमारी आज लाइलाज है, लेकिन उचित देखभाल की मदद से बच्चे की पीड़ा को कम किया जा सकता है।

अलेक्सी एग्रानोविच की टीम द्वारा निर्देशित "द बटरफ्लाई इफेक्ट" का निर्माण, वेसेवोलॉड मेयरहोल्ड थिएटर सेंटर के हॉल में मौजूद लोग कभी नहीं भूलेंगे। सारी कार्रवाई कांटेदार तार के अंदर हुई - इस तरह "तितली बच्चे" दुनिया को महसूस करते हैं। स्क्रीन पर तीन लोगों के अनुमान हैं: एक अधिकारी, एक डॉक्टर और एक पिता। पहले दो शांतिपूर्वक और निर्लिप्तता से इस तथ्य के बारे में बात करते हैं कि उनके पास पहले से ही पर्याप्त काम है और वे कुछ नहीं कर सकते। पिता जिसने परिवार छोड़ दिया (आंकड़ों के अनुसार, यह सबसे अधिक बार होता है), स्क्रीन से पूछता है "क्या आप अपनी पत्नी को चूम सकते हैं जब आपका बच्चा एक सेकंड के लिए दीवार के पीछे दर्द में चीखना बंद नहीं करता है?" और इस पृष्ठभूमि के खिलाफ - एक और वीडियो, इंगेबोर्गा डापकुनाईट से लेकर डारिया मोरोज़ तक की प्रसिद्ध रूसी अभिनेत्रियाँ - अपनी माताओं के पत्रों को ज़ोर से पढ़ती हैं। शायद नरक के नौ घेरे - उनके जीवन में एक दिन की तुलना में कुछ भी नहीं। उन्होंने क्या अनुभव नहीं किया: जिंदा चमड़ी होने पर बच्चे कैसे चिल्लाते थे, कैसे उन्हें सही दवा नहीं मिलती या खर्च नहीं होती थी, कैसे अयोग्य डॉक्टरों ने बच्चों को लगभग विकलांग बना दिया.. वे अपनी गर्भावस्था से पहले सब कुछ जानती थीं, उन्होंने अपने बच्चों को अपने जीवन में कभी नहीं छोड़ा होगा।

फोटो जन कूमन्स

बच्चों की भूमिका निभाने वाले अभिनेता वादिम डेमचोग, प्रदर्शन के अंत में बैठ गए और चुपचाप सवाल पूछा: "हम यहाँ क्यों हैं? ... क्या यह हमारे लिए बेहतर नहीं होता कि हम न रहें और न ही पैदा हों?" इसका उत्तर है नहीं: सब कुछ होते हुए भी, जीवन की प्यास हमेशा सबसे बीमार शरीर में रहती है। “मैंने बेला फाउंडेशन के लोगों से बात की, जो बीमार बच्चों की मदद करता है। और उन्होंने कहा कि इस बीमारी वाले बच्चे, मुझे नहीं पता क्यों, वे सभी बहुत सकारात्मक, हंसमुख और हंसमुख हैं, ”अभिनेत्री डारिया मोरोज़ ने हमें बताया।

मैं वास्तव में इस प्रदर्शन को स्थायी प्रदर्शनों की सूची में शामिल करना चाहता हूं। ताकि अधिक से अधिक लोगों को इस बीमारी के बारे में पता चले (कम जागरूकता मुख्य समस्याओं में से एक है, डॉक्टर शायद ही कभी सही निदान करना जानते हैं और गलत उपचार से असहनीय पीड़ा का कारण बनते हैं)। और यह भी, ताकि हम कम से कम एक सेकंड के लिए अपने और अपनी समस्याओं के बारे में भूल जाएं। और अगली बार जब वे त्वचा की समस्याओं और एक अच्छे ब्यूटीशियन को खोजने में असमर्थता की शिकायत करेंगे, तो उन्हें इन बच्चों की याद आ गई। और तथ्य यह है कि अधिकांश प्रतिभाशाली विशेषज्ञ कॉस्मेटोलॉजी में जाते हैं, क्योंकि वहां बड़ी कमाई करना संभव है। इस बीच, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का अभी तक कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है।

राज्य इन बच्चों की समस्या में लगभग शामिल नहीं है - हाल ही में बुलस एपिडर्मोलिसिस को रोगों के रजिस्टर में शामिल किया गया था। लेकिन रूस में बेला फाउंडेशन है, जो "तितली बच्चों" की मदद करता है। उनके काम को कई अभिनेत्रियों, सार्वजनिक हस्तियों और ओमेगा ने समर्थन दिया।

अभिनेत्री और बेला फाउंडेशन के न्यासी बोर्ड के प्रमुख केन्सिया रैपोपोर्ट:

"जब मुझे बेला फाउंडेशन ने बीमार बच्चों के लिए एक परी कथा सुनाने के अनुरोध के साथ संपर्क किया, तो मैं सहमत हो गया, और फाउंडेशन का एक प्रतिनिधि मेरे पास आया, वह एक बहुत महंगी कार में पहुंची। मैं तुरंत बच्चों की मदद करने के लिए किस तरह के फंड से सावधान था, और उसने मेरी तरफ देखा और कहा: "यही एकमात्र चीज है जो मैंने अपने पिछले जीवन से छोड़ी है।" जूलिया का जीवन बहुत सुखी, बहुत समृद्ध था। और एक बच्चा एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ पैदा हुआ था ... मुझे यह भी नहीं पता था कि निराशाजनक दर्द की यह दुनिया मौजूद है, जहां डॉक्टर पोटेशियम परमैंगनेट और शानदार हरे रंग की सलाह देते हैं, बीमारी के बारे में कुछ भी नहीं जानते हैं, और पहले महीनों में वे असहनीय पीड़ा देते हैं, ताकि त्वचा लगभग पूरी तरह से गायब हो जाए। जब मैं रोने लगी तो यूलिया ने कहा: "आप किस बारे में बात कर रहे हैं, मेरी अभी भी बहुत अच्छी स्थिति है, मेरा एक बच्चा है, जो उस उम्र में हमारे देश में एकमात्र है जिसके नाखून हैं।" महसूस करना जितना डरावना है, यूलिया की कहानी एक खुशनुमा कहानी है। वह ऐसी स्थिति में कैसे हो सकती है। कुछ बच्चों के सिर पर केवल त्वचा होती है, दूसरों के पास उचित ड्रेसिंग और पट्टियों के लिए पैसे नहीं होते हैं, और फिर भी दूसरों को इस बात की जानकारी नहीं होती है कि यह बीमारी क्या है और क्या करना है। हमारे अनुमान के मुताबिक, रूस में करीब 4,000 बच्चों को यह बीमारी है, अब तक हमें केवल 200 ही मिले हैं। लेकिन हम वास्तव में उन सभी को खोजने की उम्मीद करते हैं।

और अंत में, मैं आपको एक अच्छी कहानी सुनाता हूँ: जब एक सरोगेट माँ के दो बच्चे थे - एक स्वस्थ था, दूसरा एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से बीमार था। माता-पिता ने स्वस्थ लोगों को ही घर ले जाने का फैसला किया। एंटोन एक अनाथालय में समाप्त हो गया, और उसके पास जीवित रहने का कोई मौका नहीं था। लेकिन फिर भाग्य ने हस्तक्षेप किया: एंटोन को एक अमेरिकी जोड़े ने गोद लिया था, आज लड़का उनके साथ रहता है, उसका एक भाई है, जो, जैसा कि यह निकला, उसी वर्ष और उसी दिन उसके साथ पैदा हुआ था। हाल ही में, हमें उनकी तस्वीरें भेजी गईं, जिसमें वह बहुत खुश और लगभग स्वस्थ दिख रहे हैं।”

सार्वजनिक व्यक्ति वालेरी पन्युस्किन:

“मैंने लगभग 15 साल पहले बच्चों की मदद के लिए सामुदायिक सेवा शुरू की थी। यह याद रखना भयानक है, लेकिन तब उन बच्चों के लिए धन जुटाना असंभव था, जिन्हें एक लाइलाज बीमारी थी। लोग बस अपना समय और पैसा उन लोगों पर बर्बाद नहीं करना चाहते थे जिनकी मदद नहीं की जा सकती थी। उन्होंने इसे मेरे चेहरे से नहीं कहा, लेकिन इसके बिना सब कुछ स्पष्ट था। आज भगवान का शुक्र है कि स्थिति बदल गई है और दान करने आए लोग बदल गए हैं। आज हम समझते हैं: हाँ, इन बच्चों को बचाया नहीं जा सकता, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उनकी मदद नहीं की जा सकती।

अभिनेत्री डारिया मोरोज़:

"वीका टॉल्स्टोगानोवा के पति लेशा अग्रानोविच ने मुझे फोन किया और मुझे बताया कि केन्सिया रैपोपोर्ट बेला फाउंडेशन के न्यासी बोर्ड के प्रमुख बन गए हैं, जो एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों की मदद करता है। यह एक भयानक बीमारी है जो दुर्लभ की श्रेणी में आती है, जिसका वास्तव में हमारे देश में अध्ययन नहीं किया गया है - जब एक बच्चे की त्वचा निकल जाती है ... यह रोग दुर्लभ और लाइलाज है। उन्होंने निधि के कार्यक्रम में भाग लेने को कहा - शाम को आना और मंच से इन बच्चों की माताओं के पत्र पढ़ना आवश्यक था। मैं सहमत। सहज रूप में।

यद्यपि यह आनुवंशिक रोग दुर्लभ है, राज्य अपने बीमार बच्चों की माताओं को कोई लाभ नहीं देता है, इस बीमारी का अध्ययन नहीं किया जाता है, और इसे ठीक करने के लिए कोई दवा नहीं है। जर्मनी में ऐसे अस्पताल हैं जहां वे बीमार बच्चों की उचित देखभाल कर सकते हैं, जबकि हमारे देश में राज्य इस बीमारी और कई अन्य दुर्लभ बीमारियों से आंखें मूंद लेता है।

मैं शाम के लिए आया था और जब हमने इन माताओं के पत्रों को पढ़ा, तो मेरा दिल दर्द से टूट रहा था। इन गरीब महिलाओं को अक्सर उनके पतियों ने छोड़ दिया, जो भाग गए, भाग लेने में असमर्थ, बच्चों की पीड़ा को देखने के लिए ... आखिरकार, बच्चों को उठाया भी नहीं जा सकता, चूमा, सहलाया - उनकी त्वचा तुरंत निकल जाती है। इस रोग को तितली प्रभाव भी कहते हैं। यह डरावना है। हम आपकी सहायता किस तरह से कर सकते है? मीडिया के लोगों के रूप में, हम इस बारे में बात कर सकते हैं और लिख सकते हैं, इन परिवारों के जीवन में लोगों, राज्य की भागीदारी को प्राप्त करने के लिए इस समस्या पर ध्यान आकर्षित कर सकते हैं। ड्रेसिंग सामग्री में, माताओं को इन बच्चों की देखभाल कैसे करें, इस स्थिति में मनोवैज्ञानिक रूप से कैसे सामना करना है, यह सिखाने में मदद की जरूरत है। फाउंडेशन इन बच्चों का समर्थन करने के लिए वह सब कुछ करता है जो वह कर सकता है। अब मुझे उम्मीद है कि इन बच्चों के लिए अस्पताल में एक विभाग बनाया जाएगा। डॉक्टर-कार्यकर्ता थे जो इस बीमारी का अध्ययन करने, इसके इलाज के लिए तैयार हैं।"

जूलिया तातार्स्काया (ओमेगा):

स्टीफन पीटर (स्वैच ग्रुप), यूलिया टाटारस्काया (ओमेगा), केन्सिया रैपोपोर्ट और एंड्री एवडोकिमोव (ओमेगा)

"पिछले साल, केसिया रूस में ओमेगा ब्रांड का मित्र बन गया। चूंकि हम, एक कंपनी के रूप में, कई सामाजिक परियोजनाओं का समर्थन करते हैं, केन्सिया ने हमें धर्मार्थ संगठन डेबरा इंटरनेशनल (http://www.debra-international.org) की रूसी शाखा बेला फाउंडेशन का समर्थन करने के लिए कहा। वह पिछले साल उनकी ट्रस्टी भी बनीं। नींव बहुत छोटी और छोटी है। बटरफ्लाई इफेक्ट उनके द्वारा आयोजित दूसरी घटना है। लेकिन इसके बावजूद डेबरा इंटरनेशनल ने उन्हें ईबी की समस्या से निपटने वालों में सबसे प्रभावी स्थानीय फंड बताया।

बटरफ्लाई सिंड्रोम एक जन्मजात त्वचा रोग है जिसे आधिकारिक चिकित्सा में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा नाम मिला है। जन्म से ही बीमार बच्चों की त्वचा तितली के पंखों की तरह कोमल और नाजुक होती है। यह किसी भी स्पर्श से क्षतिग्रस्त हो जाता है, जिससे बच्चे को असहनीय दर्द होता है। यह दुर्लभ रोग एक लाख नवजात शिशुओं में एक बच्चे में होता है।

बटरफ्लाई सिंड्रोम एक खूबसूरत नाम है जो एक भयानक बीमारी को छुपाता है। श्लेष्मा झिल्ली भी नाजुक और पतली हो जाती है। मौखिक गुहा, स्वरयंत्र और अन्नप्रणाली अक्सर कठोर खाद्य पदार्थों से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। त्वचा की कोशिकाएं एक दूसरे के साथ अच्छी तरह से बातचीत नहीं करती हैं और किसी बाहरी प्रभाव से टूट जाती हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को ठीक नहीं किया जा सकता है। पैथोलॉजी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।समय पर और पर्याप्त रोगसूचक चिकित्सा रोगियों की सामान्य स्थिति में सुधार करती है।

तितली के बच्चे ऐसे परिवारों में पैदा होते हैं जिनके सदस्यों में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है। यह आमतौर पर संबंधित विवाहों में होता है। बीमार बच्चे को कपड़े पहनाने से पहले उसके शरीर को विशेष पट्टियों से लपेटना चाहिए। किसी भी स्पर्श से त्वचा अलग हो जाती है और फफोले बन जाते हैं जो चोट और फट जाते हैं। उनके स्थान पर अल्सर और निशान हैं। जैसे ही एक घाव भरता है, दूसरे दिखाई देते हैं। बीमार बच्चों को विशेष रूप से सावधान और बिल्कुल साफ होना चाहिए।

बटरफ्लाई सिंड्रोम एक जिल्द की सूजन है जो एक आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले व्यक्तियों में होती है और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नैदानिक ​​​​संकेत प्रकट करती है। प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा डर्मिस को एपिडर्मिस के कमजोर आसंजन की ओर ले जाती है। कमजोर बाहरी प्रभावों के लिए भी त्वचा कमजोर और संवेदनशील हो जाती है। परिणामी फफोले खुजली और चोट करते हैं। ऐसे लोगों में घाव में बाल झड़ते हैं, नाखून प्रभावित होते हैं। घाव भरने में लंबा समय लगता है और दर्द होता है। पैथोलॉजी के गंभीर रूपों वाले बच्चे जन्म नहर से गुजरते समय अपनी त्वचा खो देते हैं और जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। शेष रोगी शायद ही कभी तीन वर्ष की आयु से आगे रहते हैं। यह इस बीमारी के लिए एक महत्वपूर्ण मोड़ है, क्योंकि रोगियों की त्वचा आगे मोटी होने लगती है, और नैदानिक ​​लक्षण कम और कम होते हैं। यह रोग नवजात लड़के और लड़कियों दोनों में समान रूप से होता है।

फार्म

तितली सिंड्रोम के रूपात्मक रूप:

• अराल तरीकानवजात काल से ही प्रकट होता है और इसका हल्का कोर्स होता है। फफोले का आकार मटर से लेकर अखरोट तक होता है। उनके आसपास की त्वचा में सूजन नहीं होती है और न ही लाल होती है। सीरस सामग्री के साथ फफोले खोलने के बाद, घाव जल्दी और बिना किसी निशान के ठीक हो जाते हैं। उम्र के साथ, त्वचा रूखी और मोटी हो जाती है। 12-14 साल की उम्र तक लक्षण धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं। अधिकांश रोगियों में हाथों और पैरों की हाइपरहाइड्रोसिस होती है। बच्चों का मनो-भावनात्मक और मानसिक विकास बाधित नहीं होता है। गर्मी में यह रोग बढ़ जाता है।
• पॉलीडिसप्लास्टिक फॉर्म- अधिक गंभीर प्रकार की विकृति। एक बीमार बच्चे की त्वचा पर खून, घाव और कटाव के साथ छाले दिखाई देते हैं, जो अक्सर सड़ जाते हैं और खराब तरीके से ठीक हो जाते हैं। नाखून की प्लेटें प्रभावित होती हैं, उंगलियों का शोष होता है, परिगलित ऊतकों और शरीर के अंगों की अस्वीकृति होती है। इस रूप में उच्च मृत्यु दर है।
• डिस्ट्रोफिक रूपजन्म के समय पाया जाता है। शरीर के बड़े होने पर बुलबुले पूरे शरीर में फैल जाते हैं। खूनी-सीरस द्रव के फटने के साथ फफोले, उनके स्थान पर कटाव और अल्सर दिखाई देते हैं, और फिर खुरदरे निशान होते हैं। श्लेष्म झिल्ली डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों से गुजरती है।
• मिश्रित रूपया किंडलर सिंड्रोम - शरीर के विभिन्न हिस्सों पर बुलबुले की अंतर्गर्भाशयी उपस्थिति। जैसे-जैसे पैथोलॉजी विकसित होती है, रोगी एपिडर्मिस की प्रकाश संवेदनशीलता, रंजकता और शोष विकसित करते हैं, नाखून प्लेटों पर निशान होते हैं, और पाचन और उत्सर्जन प्रणाली की श्लेष्म झिल्ली प्रभावित होती है। यह तितली सिंड्रोम के दुर्लभ और कम समझे जाने वाले रूपों में से एक है।
• घातक रूप- घातक। रक्तस्रावी सामग्री वाले बुलबुले पूरे शरीर को ढंकते हैं, समय-समय पर खून बहते हैं और सूजन हो जाते हैं। रोगियों में, आंतरिक अंग और हड्डियां प्रभावित होती हैं। पाचन तंत्र की शिथिलता विकसित होती है। माध्यमिक स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण से सेप्सिस से रोगियों की मृत्यु हो जाती है।

कारण

पैथोलॉजी का मुख्य कारण जीन का एक सहज उत्परिवर्तन माना जाता है, जिससे त्वचा के कुछ एंजाइम सिस्टम की गतिविधि में व्यवधान होता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तन आमतौर पर एक जीन में नहीं, बल्कि एक साथ कई में होते हैं। त्वचा की क्षति और फफोले के कारण हैं: आघात, दबाव, घर्षण।

तितली सिंड्रोम के रोगजनक लिंक:

1. त्वचा के संरचनात्मक प्रोटीन को नुकसान,
2. कोशिकाओं के बीच संबंधों का उल्लंघन,
3. सीरस और रक्तस्रावी सामग्री के साथ फफोले का गठन।

वर्तमान में, प्रतिकूल आनुवंशिकता को छोड़कर, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के विकास में कोई अन्य कारक नहीं देखा गया है या निर्धारित नहीं किया गया है। आमतौर पर, पिता या माता के जीनोटाइप में उत्परिवर्तित जीन होता है। इस मामले में, माता-पिता के शरीर में विकृति विकसित नहीं होती है। प्रभावित जीनों के एक निश्चित संयोजन से बच्चे में बटरफ्लाई सिंड्रोम का विकास होता है।

लक्षण

बटरफ्लाई सिंड्रोम का मुख्य लक्षण त्वचा पर दिखने वाले छाले हैं। आमतौर पर वे सीरस या रक्तस्रावी सामग्री से भरे होते हैं। पैथोलॉजी के रूप के आधार पर, ब्लिस्टरिंग रैश का स्थान बदल जाता है।

• सरल रूप ऊपरी और निचले छोरों पर फफोले की उपस्थिति की विशेषता है।
• सीमा रेखा - पाचन और मूत्रजननांगी पथ की दीवारों पर फफोले का निर्माण। त्वचा पर छाले और घाव दिखाई देते हैं, जो अपने पीछे खुरदुरे निशान छोड़ जाते हैं। आंतरिक अंग और जोड़ प्रभावित होते हैं। रोगी के नाखून खराब हो जाते हैं और बाल झड़ जाते हैं।
• डिस्ट्रोफिक - अंगों पर छाले, अधिक बार बड़े जोड़ों के प्रक्षेपण में: घुटने, कोहनी, कंधे। मरीजों की उंगलियां और पैर की उंगलियां आपस में जुड़ी हुई हैं। पैथोलॉजी का यह सामान्यीकृत रूप शरीर के एक बड़े क्षेत्र में छोटे पुटिकाओं के विकास के साथ होता है। बुलबुले के खुलने का परिणाम हाइपरकेराटोसिस और त्वचा का अपच है।

बीमार बच्चों की त्वचा छिल जाती है, छिल जाती है और सांप की खाल की तरह खिसक जाती है। वह खुजली करती है और दर्द करती है। शरीर पर बुलबुले फूटने लगते हैं। हाइपरमिक त्वचा पर अल्सर और निशान दिखाई देते हैं। भविष्य में, श्लेष्म झिल्ली प्रभावित होती है, दाँत तामचीनी का हाइपोप्लासिया विकसित होता है। मरीजों को अक्सर मसूड़ों से खून आता है, दांत गिर जाते हैं। नाखून मुड़े हुए, विकृत या शोषित होते हैं। गंभीर मामलों में, नाक के म्यूकोसा और आंखों के कंजाक्तिवा पर फफोले बन जाते हैं। तितली बच्चों के बाल झड़ रहे हैं। जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान बच्चों में रोग के नैदानिक ​​लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। फिर उनकी तीव्रता कम हो जाती है, त्वचा धीरे-धीरे खुरदरी हो जाती है।

तितली सिंड्रोम की जटिलताओं:

1. व्यापक घावों के साथ झटका,
2. द्वितीयक संक्रमण,
3. पूति,
4. निर्जलीकरण,
5. अन्नप्रणाली की संकीर्णता या रुकावट,
6. मल विकार,
7. प्रोक्टाइटिस,
8. बदहजमी,
9. जठरशोथ,
10. केराटाइटिस,
11. मांसपेशी डिस्ट्रॉफी,
12. क्षय,
13. हृदय रोगविज्ञान,
14. सिंडैक्टली,
15. नाखून प्लेटों की विकृति।

निदान

तितली सिंड्रोम के निदान के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण और विश्वसनीय तरीके:

• रोगी की त्वचा की जांच।
• जीवन और बीमारी के इतिहास का संग्रह।
• मूत्र और रक्त परीक्षण।
• नैदानिक ​​परीक्षण - रोगी की त्वचा के संपर्क में आना और परिणामों का मूल्यांकन।
• घाव से लिए गए त्वचा के नमूनों की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके अध्ययन करें।
• अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस रोगजनक त्वचा प्रोटीन के खिलाफ मोनोक्लोनल और पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके एक रक्त परीक्षण है।
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स रोग की विरासत के प्रकार और उत्परिवर्तित जीन के स्थानीयकरण को निर्धारित करता है।
• तितली सिंड्रोम और उपदंश के विभेदक निदान के उद्देश्य से सीरोलॉजिकल प्रतिक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं।
• सभी शरीर प्रणालियों की व्यापक परीक्षा।

उपरोक्त सभी प्रक्रियाएं आपको उच्च सटीकता के साथ पैथोलॉजी का निदान करने की अनुमति देती हैं।

इलाज

बटरफ्लाई सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है। मरीजों की स्थिति में सुधार और दर्द से राहत के लिए मरीजों को रोगसूचक उपचार दिया जाता है। डॉक्टरों की एक टीम द्वारा मरीजों की निगरानी की जाती है क्योंकि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक प्रणालीगत बीमारी है।

बीमार बच्चे को बचाने के लिए उसकी ठीक से देखभाल करना जरूरी है। रोगसूचक उपचार का उद्देश्य तेजी से घाव भरने और त्वचा के उपकलाकरण के उद्देश्य से है। ऐसा करने के लिए, घावों को एक एट्रूमैटिक, गैर-पक्षपाती सामग्री और पट्टियों की कई परतों से ढक दिया जाता है।

उपचार के आधुनिक और आशाजनक तरीकों में स्टेम सेल, स्किन ग्राफ्ट, प्रोटीन और जीन थेरेपी का उपयोग शामिल है। ये तरीके अभी भी प्रायोगिक हैं, इसलिए बटरफ्लाई सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है। प्रोटीन और सेल थेरेपी - स्वस्थ जीन युक्त प्रोटीन और कोशिकाओं के शरीर में परिचय।

बटरफ्लाई सिंड्रोम वाले बच्चे को पट्टी बांधना

पैथोलॉजी के एक और तेज होने से बचने के लिए, सही कपड़े और जूते चुनना, किसी भी संपर्क में चोट से बचना, एक विशेष आहार का पालन करना, नियमित रूप से डॉक्टर से मिलने और निवारक उपचार से गुजरना आवश्यक है। बीमार बच्चों की त्वचा को नियमित रूप से धोया जाना चाहिए और एक एंटीसेप्टिक के साथ इलाज किया जाना चाहिए। बच्चों को गिरने और धक्कों से बचाना चाहिए। बाहर जाने से पहले, बच्चे के शरीर को विशेष पट्टियों से लपेटना आवश्यक है, और फिर उसे कपड़े पहनाएं।

प्रसवकालीन निदान - तितली सिंड्रोम की प्राथमिक रोकथाम। बोझिल आनुवंशिकता के लिए भ्रूण की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, माता-पिता में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति के बारे में जानकारी को स्पष्ट करना आवश्यक है, आनुवंशिक अध्ययन से गुजरना जो गंभीर विकृति के विकास को रोक देगा।

तितली सिंड्रोम का पूर्वानुमान मिश्रित है। सरल रूप में एक सौम्य पाठ्यक्रम होता है और इससे रोगी के जीवन को कोई खतरा नहीं होता है। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली को नुकसान की डिग्री के साथ-साथ शरीर की सामान्य स्थिति पर निर्भर करती है। नियमित सहायक देखभाल बटरफ्लाई सिंड्रोम वाले लोगों को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देती है। डिस्ट्रोफिक रूप को खतरनाक जटिलताओं और उच्च मृत्यु दर के विकास की विशेषता है। रोग के गंभीर रूपों से कम उम्र में विकलांगता या नवजात शिशुओं की मृत्यु हो जाती है।

वीडियो: बटरफ्लाई सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में

वेरा कोस्टामो

अंतर्राष्ट्रीय दुर्लभ रोग दिवस हर चार साल में 29 फरवरी को मनाया जाता है, लेकिन बाकी समय इन लोगों को भूलने का यह कोई कारण नहीं है। जन्म लेने वाले प्रति 50 हजार में एक बच्चा - एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित बच्चों के लिए यह आंकड़े हैं। 2012 में ही इस बीमारी को अनाथ रोगों की सूची में शामिल किया गया था।

रोमका- "तितली"

- छोड़ देना! रोमका चिकने फर्श पर क्रोक स्लिपर्स में ग्लाइड करती है। विभिन्न युगों के हथियारों के हाथों में: एक कुल्हाड़ी और एक मशीन गन। मैं कराहता हूं और धीरे-धीरे दीवार से नीचे उतरता हूं। युद्ध में जैसे युद्ध में। रोमका गायब हो जाती है और सोफे के पीछे से कहीं बाहर देखती है।

मैं कोशिश करता हूं कि मैं उससे कुछ कदम दूर न जाऊं ताकि मैं समय पर अपने हाथों तक पहुंच सकूं और लड़के को हिट न होने दूं। रोमका के लिए प्रत्येक छोटा घर्षण एक गंभीर चोट है, त्वचा इतनी नाजुक है कि यह फट सकती है। वह एक "तितली बच्चा" है।

दुर्लभ आनुवंशिक विकार, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) वाले बच्चों की कहानियां समान हैं। स्वस्थ माता-पिता, लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चा, अस्पताल में सदमा, गहन देखभाल में महीनों और घर से भाग जाना।

"बेटी को तुरंत बच्चे से इनकार लिखने के लिए कहा गया, कि वह जीवित नहीं रहेगा, वे उसे नहीं देंगे। उस समय मैंने बच्चों के क्लिनिक में काम किया और डॉक्टरों की सलाह पर, हमने स्टास को कंबल में लपेट दिया और उसे घर ले गए। उन्होंने बस इसे चुरा लिया। उन्होंने हमारे लिए एक एम्बुलेंस भी भेजी, लेकिन हमने दरवाजा नहीं खोला ..." (माताओं के पत्रों से बेला फाउंडेशन को)।

रोमका कोई अपवाद नहीं था। वेरा की माँ याद करती हैं, "मेरी सास, एक बाल रोग विशेषज्ञ, जिसे 40 साल का अनुभव है, ने कहा कि उसने ऐसा कभी नहीं देखा था।"

हम चाय पीते हैं, मैं देखता हूं कि रोमका चीनी को पिघलाने के लिए मुरब्बा को ध्यान से पानी में डुबोता है। ब्रेड से क्रस्ट काट दिया जाता है, भोजन नरम होना चाहिए ताकि म्यूकोसा को नुकसान न पहुंचे। हर समय विशेष दस्ताने या पट्टियों में - खाओ, खेलो, ड्रा करो।

"अब रोमका लगभग 5 साल का है, कभी-कभी वे सड़क पर पूछते हैं: "एक असली आदमी, सभी घावों में बंधे हुए हैं। और उसने अपना रास्ता कहाँ बनाया - झाड़ियों के माध्यम से? "। मैं जवाब देता हूं:" जीवन में ... ", मेरी माँ कहती है।

"डॉक्टर ने तुरंत कहा कि यह इलाज योग्य नहीं था। और रूस में ऐसे कोई चिकित्सा केंद्र नहीं हैं जहां ऐसे रोगियों का इलाज किया जाता है, कोई शोध नहीं किया जाता है, कोई अच्छी दवाएं और ड्रेसिंग नहीं हैं" (माताओं से बेला फाउंडेशन को पत्र से)।

वेरा एक बड़ा पारभासी प्लास्टिक का डिब्बा निकालता है। यह देखा जा सकता है कि यह ऊपर तक दवाओं से भरा हुआ है। यह आपूर्ति केवल कुछ दिनों की प्रक्रियाओं के लिए पर्याप्त है। रोमका आज्ञाकारी रूप से सोफे पर चढ़ जाती है, अपने हाथ, घुटने, पीठ दिखाती है। कई बार घायल त्वचा के स्थान पर पतली त्वचा बन जाती है। जब मारा या निचोड़ा जाता है, जहां एक सामान्य बच्चे को चोट लगती है, रोमका का बुलबुला तुरंत ऊपर आ जाएगा। और अगर माँ समय पर इसे एक बाँझ सुई से नहीं छेदती है, तो यह बढ़ जाएगी।

"तितली बच्चों" के परिवार एक बच्चे की पट्टी पर एक महीने में 30,000 से 150,000 रूबल तक खर्च करते हैं। राशि रोग के रूप पर निर्भर करती है।

"घर्षण के लिए जिंक मलहम, छोटे घावों के लिए जैल, मिटती हुई सतहों के लिए एपिथेलाइजिंग मलहम, संक्रमित क्षेत्रों के लिए एंटीबायोटिक मलहम, सूखने वाली पपड़ी के लिए वसायुक्त मलहम, एक असिंचित त्वचा की सतह के लिए मॉइस्चराइजिंग मलहम, साथ ही मसूड़ों के लिए मलहम और जैल, एंटीसेप्टिक्स, 2- 3 प्रकार के दर्द निवारक, पट्टियाँ, नैपकिन, पैड, एट्रूमैटिक मलहम, लोचदार और स्व-फिक्सिंग पट्टियाँ - यह हर उस चीज़ की एक अधूरी सूची है जिसकी एक "तितली बच्चे" को ज़रूरत होती है ... "(माँ के पत्रों से लेकर BELA फाउंडेशन तक) .

आंकड़ों के अनुसार, ईबी के गंभीर रूप वाली "तितलियां" 25 साल तक जीवित नहीं रहती हैं। पहले, उपचार को एक चीज़ तक कम कर दिया गया था - यह शानदार हरे या नीले रंग से भरा हुआ था, पट्टीदार था, सब कुछ सुबह भिगोया गया था और प्रक्रियाएं फिर से शुरू हुईं। और इसलिए दस साल के लिए। अंत में, इस स्थान पर एक गैर-चिकित्सा घाव बन जाता है। फिर कमजोर जगहों पर - एक ट्यूमर। सब कुछ त्वचा कैंसर के साथ समाप्त होता है।

प्रत्येक चायदानी को "बेला" लेबल किया जाना चाहिए

नई दवाओं के बारे में जानकारी, BELA फाउंडेशन (एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: उपचार और अनुकूलन) के आगमन के साथ बैंडिंग के सही तरीके रूस में आए। कानूनी तौर पर, 1 मार्च को फंड दो साल का हो जाएगा, और वे अक्टूबर 2010 से काम कर रहे हैं। संगठन के अस्तित्व के कई वर्षों तक, फाउंडेशन के स्वयंसेवकों और कर्मचारियों ने यह सुनिश्चित किया है कि बीई अनाथ रोगों की सूची में शामिल हो, "तितली बच्चों" के माता-पिता को एकजुट किया और समस्या को दृश्यमान बनाया।

फाउंडेशन के सुझाव पर फरवरी 2012 से बीई को अनाथ रोगों की सूची में शामिल किया गया है। इसके लिए धन्यवाद, माताओं ने आखिरकार यह सुनना बंद कर दिया कि बीमारी सूची में नहीं है। अब, यदि वांछित है, तो क्षेत्रों के अधिकारी ईबी रोगियों के लिए धन आवंटित कर सकते हैं। अब फंड, इंटरनेशनल साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर फॉर डर्माटोवेनेरोलॉजी एंड कॉस्मेटोलॉजी के साथ मिलकर, मॉस्को "तितलियों" को दवाओं के साथ प्रदान करने के लिए बजट से धन आवंटित करने के उद्देश्य से एक कार्यक्रम में लगा हुआ है।

बीई के अधिकांश रूपों के विकास के लिए जिम्मेदार मुख्य जीन का डीएनए विश्लेषण, जो पर्याप्त उपचार की नियुक्ति के लिए आवश्यक है, पहले केवल जर्मनी में ही किया जा सकता था। इस साल 28 फरवरी से इसे रूस में बनाया जाएगा।

एलेना कहती हैं, "फाउंडेशन ने जीन में उत्परिवर्तन की खोज के लिए शोध कार्य में निवेश किया है," यदि आप एक नियमित प्रयोगशाला में आते हैं और एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए परीक्षण करना चाहते हैं, तो आपको 5 जीनों के माध्यम से चलाया जाएगा। इस तरह के एक अध्ययन की लागत है लगभग 450 हजार रूबल। अब हमने कार्य को सरल बना दिया है और एक आनुवंशिकीविद् से एक रेफरल के साथ, आप उस जीन का अध्ययन कर सकते हैं जो बीई के एक या दूसरे रूप के लिए जिम्मेदार है और कई गुना कम भुगतान करता है। 30%। दुर्भाग्य से, इसे कवर करना संभव नहीं है हर कीमत। इसके अलावा, हम उन माता-पिता की मदद नहीं कर सकते जिन्होंने एक बच्चा खो दिया है और जांच की जानी चाहते हैं।"

उन परिवारों के लिए जहां "तितली बच्चा" है, और माता-पिता दूसरा बच्चा चाहते हैं, प्रसवपूर्व निदान की संभावना प्रकट हुई है। गर्भावस्था के 10वें सप्ताह में विश्लेषण किया जाता है और 12-14 सप्ताह में मां को परिणाम प्राप्त होते हैं। माताओं में से एक का कहना है कि, यह जानकर भी कि बच्चा बीमार है, वे अभी भी उसका इंतजार कर रहे हैं। कोई, इसके विपरीत, यह जानकर कि बच्चे को किस पीड़ा का इंतजार है, गर्भावस्था को समाप्त कर देता है। भ्रूण निदान भी है, लेकिन यह रूस में नहीं किया जाता है।

"साशा लगातार दर्द में थी, वह इतना चिल्लाया कि पड़ोसियों ने हमारी दीवार पर दस्तक दी ... (माताओं से बेला फाउंडेशन को पत्र)।

नवजात "तितलियों" के पास गहरी विकलांगता से बचने का एक मौका है, जो सात साल से अधिक उम्र के बच्चों के पास है। इसके लिए एक ऐसी प्रणाली की आवश्यकता है जो काम करे, उदाहरण के लिए, जर्मनी में। जब एक पालक नर्स तुरंत ईबी के साथ एक नवजात शिशु के पास जाती है, सिखाती है कि कैसे पट्टी बांधना है, और बच्चे को देखता है।

"मेडिकल स्टाफ के "उंगलियों के निशान" के बजाय सफेद निशान बने रहने के लिए, हमें छह महीने लग गए। नस्तास्या के पास कोई अन्य निशान नहीं है। जो नाखून निकले हैं वे उन घावों से हैं। वर्तमान "(माताओं के पत्रों से "बेला" फंड)।

"फाउंडेशन की स्थिति रूस में कुछ बनाने की है। आप बच्चों को अनिश्चित काल के लिए इलाज के लिए विदेश भेज सकते हैं, लेकिन फिर वे लौट आते हैं, और यहां पुनर्वास प्रणाली भी नहीं है," अलीना कुराटोवा जारी है। "हम पूरे देश के लिए एक संरक्षण प्रणाली का निर्माण कर रहे हैं। आदर्श रूप से, मैं हर क्षेत्र में संरक्षक नर्सों को देखना चाहूंगा। हमारा लक्ष्य हर चायदानी पर "BELA" लिखा होना है। ताकि किसी भी शहर में उन्हें पता चले कि ऐसा कोई फंड है, और हम मदद कर सकते हैं।"

हम इन सभी वर्षों में बीई वाले बच्चों के आसपास पूर्ण सूचना शून्य को दूर करने में कामयाब रहे। बच्चों के मेडिकल रिकॉर्ड के कुछ अंश हैं, जहां डॉक्टर, उपचार की सिफारिशों के बाद, BELA फाउंडेशन से संपर्क करने का सुझाव देते हैं।

"गिरावट में, ऊफ़ा के पास एक छोटे से शहर के एक आदमी ने मुझे फोन किया और कहा कि उसकी तीसरी बेटी ईबी के साथ पैदा हुई थी, और वह और उसकी माँ दो महीने पहले से ही अस्पताल में हैं। और परिवार लड़की को छोड़ना चाहता है बच्चे। उसने पूछा कि उसे क्या करना चाहिए। मैंने उसे अपनी पत्नी और बेटी को घर ले जाने की सलाह दी। और फाउंडेशन सिखाएगा कि बच्चे की देखभाल कैसे करें। एक महीने बाद, उसने हमें फाउंडेशन में लड़की को पंजीकृत करने के लिए दस्तावेज भेजे। सब कुछ काम किया, "एलेना कहते हैं।

फाउंडेशन हर महीने माता-पिता को दवाओं के साथ पार्सल भेजता है, फोन और स्काइप द्वारा चौबीसों घंटे परामर्श करता है।

सस्ते उपचार हैं, उदाहरण के लिए, ब्रानोलिंड, जिसका उपयोग जलने के अभ्यास में किया जाता है। निर्माता मोलनिके हेल्थ केयर से महंगे हैं। फंड रूस में आने वाली इन दवाओं की पर्याप्त मात्रा में खरीद करने की कोशिश कर रहा है।

"माँ के पास पैसा है - बच्चे को ड्रेसिंग के साथ प्रदान किया जाता है, कोई पैसा नहीं है - जितना हो सके जियो। यह डरावना है जब पैसा खत्म हो जाता है ... पूरी तरह से ... और फिर आपका बच्चा रात में दर्द में चिल्लाता है, चादर फाड़ देता है या कंबल उन पर घावों से चिपक गया, और दिन के दौरान कपड़े शरीर से चिपक जाते हैं और फिर से दर्द और चीखते हैं। मेरा विश्वास करो, यह डरावना है ... "(माताओं के पत्रों से बेला फाउंडेशन तक)।

अब फंड में 25 लोग और लगभग 150 स्वयंसेवक हैं। अधिकांश भाग के लिए, ये 25 से 35 वर्ष के लोग हैं।

"मैं वास्तव में सिस्टम को बदलना चाहता हूं। अधिक सटीक रूप से, ईबी वाले लोगों के लिए सिस्टम में एक अवसर बनाएं। अब वे वहां नहीं हैं, "एलेना कहते हैं।

फाउंडेशन ने सेंट पीटर्सबर्ग में माली ड्रामा थिएटर में एक प्रदर्शन शामिल करने की योजना बनाई है, जो बीई के साथ लोगों को समर्पित है, एक शैक्षिक मल्टीमीडिया कार्यक्रम, क्षेत्रों के साथ काम, फाउंडेशन की दूसरी वर्षगांठ के सम्मान में एक उत्सव, जिसमें लगभग 60 लोग भाग लेंगे "तितलियों"।

बंधी हुई वास्तविकता

"वह सपने देखता है कि अन्य बच्चों के लिए इतना स्वाभाविक क्या है कि वे इसके बारे में सोचते भी नहीं हैं। प्रियजनों की मदद के बिना, खाएं, लिखें, आकर्षित करें, दौड़ें, कूदें, स्कूल जाएं, बाइक की सवारी करें, स्केट करें ... (बीईएलए फाउंडेशन में माताओं के पत्रों से)।

सभी ब्लाउज बाहर की ओर लगे हुए हैं, जूते केवल नरम हैं - हम टहलने के लिए कपड़े पहनते हैं। रोमका और मैं बच्चों के विकास केंद्र के लिए सड़क पर उतरे। रोमका चिंतित हैं या नहीं, मुझे और मेरी मां को नहीं पता, लेकिन हम बहुत डरते हैं। प्रश्न और स्पष्टीकरण, बच्चे दौड़ रहे हैं और तेजी से खेल रहे हैं, अन्य माता-पिता।

"यह बाहर जाने लायक है," हर कोई मेरे बच्चे को देखता है, नैतिक रूप से यह बहुत मुश्किल है, खासकर जब वे लगातार पूछते हैं: आपके बच्चे के साथ क्या गलत है? (माताओं के पत्रों से "बेला" फंड के लिए)।

रोमका, स्मार्ट और अच्छी तरह से किया हुआ, बच्चों से घिरा हुआ खुश। जब वे उसे धक्का देते हैं और अनजाने में उसे चोट पहुँचाते हैं, तो वह केवल मुस्कुराता है। सामान्य तौर पर, उन महीनों के दौरान जब मैं रोमका को जानता था, वह कभी नहीं रोया। हालांकि वह यह भी नहीं जानता कि बिना दर्द के जीना कैसा होता है।

"नहीं, मैंने अपना जीवन उसे समर्पित नहीं किया, बल्कि, वह मेरे जीवन का अर्थ बन गई। बिना किसी हिचकिचाहट के, मैं उसे सही ढंग से छूता हूं, मैं प्रवेशनी को एक दृढ़ हाथ से लेता हूं और तरल से बुलबुले छोड़ता हूं। और मैं नहीं रोना मत। उसके साथ कभी नहीं! उसे केवल मेरी मुस्कान देखनी चाहिए! और एक जादू की तरह, मैं कहता हूं: जल्द ही, बहुत जल्द, वे इस लानत का इलाज पाएंगे! (माताओं के पत्रों से "बेला" फंड के लिए)।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा या "तितली त्वचा" रोग आज एक अनुवांशिक लाइलाज बीमारी है जो बहुत दुर्लभ और भयानक है। रोग को श्लेष्म झिल्ली और त्वचा पर अनायास या मामूली चोटों के साथ बुलबुले के गठन की विशेषता है: घर्षण या हल्का स्पर्श एक नया बुलबुला प्रकट कर सकता है। ज्यादातर, यह रोग शिशु के प्रारंभिक जीवन में ही प्रकट होता है, लेकिन कभी-कभी यह अधिक उम्र में ही प्रकट हो जाता है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा दो प्रकार का होता है - डिस्ट्रोफिक और सरल।

रोगजनन और एटियलजि।

आज तक, ऐसे किसी भी कारण की पहचान नहीं की गई है जिसके लिए एपिडर्मोलिसिस बुलोसा विरासत में मिला है। माना जाता है कि आनुवंशिक कोडिंग के कारण रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन इस डर्मेटोसिस को जन्म देते हैं।

एपिडर्मोलिसिस के एक सरल रूप के साथ, छाले, यांत्रिक चोटों, दबाव और चोट के स्थानों पर फफोले दिखाई देते हैं। यह रोग ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करता है। रक्तस्रावी, सीरस-प्यूरुलेंट या सीरस सामग्री के साथ विभिन्न आकारों के बुलबुले पिछले या सहवर्ती भड़काऊ परिवर्तनों के बिना, प्रतीत होता है कि स्वस्थ त्वचा पर बनते हैं।

आमतौर पर, फफोले नितंबों, पिंडलियों, हाथों, पैरों, निचले और ऊपरी छोरों की सामने की सतहों पर दिखाई देते हैं। शिशुओं में मुंह के आसपास छाले भी विकसित हो सकते हैं। जननांग अंगों और मुंह के श्लेष्म झिल्ली आमतौर पर कम प्रभावित होते हैं। बुलबुले का आकार अखरोट से मटर तक भिन्न होता है। फफोले जल्दी से टूट जाते हैं, और स्कारलेस उपकलाकृत क्षरण उजागर हो जाते हैं। कटाव और फफोले के स्थानों में, जलन और खुजली नोट की जाती है। हालाँकि, किसी व्यक्ति की सामान्य स्थिति इससे नहीं बदलती है।

वेबर-कोकेन प्रकार वसंत और गर्मियों में होता है और यह एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का एक विशेष रूप है। रोग केवल पैरों और हाथों पर फफोले की उपस्थिति की विशेषता है, केराटोसिस और हाइपरहाइड्रोसिस और तलवों और हथेलियों के केराटोसिस के संयोजन में।

डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के हाइपरप्लास्टिक रूप का गठन बच्चे के जन्म के पूर्व प्रवास के दौरान होता है और बच्चे के जीवन की शुरुआत में ही प्रकट होता है। चोट के स्थानों में छाले दिखाई देते हैं, और फिर कटाव और अल्सर। भविष्य में, डायस्ट्रोफिक निशान बनते हैं, जो अक्सर केलोइड प्रकृति के होते हैं। सबसे अधिक बार, घुटने और कोहनी के जोड़ों की सामने की सतह प्रभावित होती है। एट्रोफिक क्षेत्रों में फफोले और कॉर्टिकल-स्कैलप्ड परतें दिखाई देती हैं। क्रस्ट और तराजू को हटाने के बाद, एट्रोफिक सिकाट्रिकियल क्षेत्र दिखाई देते हैं। अप्रभावित क्षेत्रों में, त्वचा भूरी-पीली होती है, सफेद त्वचाविज्ञान के साथ सूखी होती है। हाइपरकेराटोसिस और हाइपरहाइड्रोसिस तलवों और हथेलियों पर दिखाई देते हैं। हाथों और पैरों पर, नाखून विकृत और मोटे हो जाते हैं। रोगियों की एक महत्वपूर्ण संख्या में, कंजाक्तिवा, जननांगों और मुंह के श्लेष्म झिल्ली प्रभावित होते हैं। इन जगहों पर स्थित बुलबुले जल्दी खुल जाते हैं। कटाव अक्सर सतही अल्सर बन जाते हैं। उपचार के दौरान, ल्यूकोकार्टोसिस और सिकाट्रिकियल एट्रोफी के फॉसी बने रहते हैं। एट्रोफाइड क्षेत्रों में, एपिडर्मल सिस्ट व्हाइटहेड्स के रूप में प्रकट हो सकते हैं। रोग के इस रूप के साथ, दांतों की डिस्ट्रोफी, इचिथोसिस या हाइपरट्रिचोसिस हो सकता है। यह रोग गर्मियों में बिगड़ जाता है और एक सौम्य पाठ्यक्रम होता है। जूते, गर्म कपड़े और गर्म स्नान के प्रभाव में, सर्दी में रोग खराब हो सकता है।

सफेद-पैपुलॉइड एपिडर्मोलिसिस भी है, जो फफोले और माइलरी सफेदी पपल्स के एक साथ प्रकट होने के साथ ही प्रकट होता है। पपल्स माइक्रोपॉलीसाइक्लिक आउटलाइन के साथ बड़े विसरित फ़ॉसी में विलीन हो जाते हैं। कभी-कभी फफोले के साथ मिलिया जैसे सिस्ट भी बन सकते हैं। सबसे अधिक बार, हाथ और पैरों पर चकत्ते हो जाते हैं। ल्यूकोकार्टोसिस या ल्यूकोप्लाकिया जैसा दिखने वाले छोटे माइलरी पपल्स और मिलिया जैसे सिस्ट श्लेष्मा झिल्ली पर बन सकते हैं। Hypertrichosis और onychogryphosis भी दिखाई देते हैं।

रोग का पॉलीडिस्प्लास्टिक रूप बहुत कम आम है। यह बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही सीरस-रक्तस्रावी सामग्री के साथ कई बड़े फफोले के साथ प्रकट होता है, जो पूरे शरीर और यहां तक ​​कि सिर पर भी स्थित होते हैं। फफोले एपिडर्मिस के नीचे गहरे स्थित होते हैं। Cicatricial परिवर्तन से पलकों का एक्ट्रोपियन, पैरों, हाथों और मुंह की विकृति हो जाती है। त्वचा में परिवर्तन के अलावा, रोगी डिसप्लास्टिक प्रक्रियाओं को दिखाते हैं: ज़ेरोडर्मा, गोनाड्स के हाइपोप्लासिया और अन्नप्रणाली, हाइपोट्रिचोसिस। नादानी होती है। यौवन तक, रोग के पाठ्यक्रम में सुधार हो सकता है।

त्वचा की बढ़ी हुई भेद्यता को जन्मजात बीमारी माना जाता है, जिसे आधुनिक चिकित्सा में जन्मजात एपिडर्मोलिसिस कहा जाता है। यह एक वंशानुगत निदान है जिसमें डर्मिस पर प्यूरुलेंट, सीरस सामग्री के साथ कई पुटिकाएँ बनती हैं। सबसे पहले, ये शरीर पर रोते हुए घाव हैं, जो न भरने वाले क्षरण में बदल जाते हैं।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा क्या है

डर्मिस और एपिडर्मिस त्वचा की दो परतें हैं, जो एक विशेष चिपकने से परस्पर जुड़ी होती हैं। इसकी अनुपस्थिति में, एक गंभीर विकृति होती है, जिसे लोकप्रिय रूप से "तितली सिंड्रोम" कहा जाता है। ईबी रोग अक्सर एक जन्मजात चरित्र प्राप्त करता है, जो जीन में उत्परिवर्तन द्वारा उकसाया जाता है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक ऑटोसोमल बीमारी है जिसमें सभी रोगी तीन वर्ष की आयु से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। व्यवहार में, यह अत्यंत दुर्लभ है, रोगसूचक उपचार की विशेषताएं रोग प्रक्रिया के रूप पर निर्भर करती हैं।

जन्मजात

बच्चे के जन्म के बाद, एक विशिष्ट बीमारी का एक सरल रूप होता है। नवजात शिशु के शरीर पर दाने होते हैं, हालांकि, सीरस सामग्री को खोलने और निकालने के बाद, घाव त्वचा और नाखूनों को नुकसान पहुंचाए बिना ठीक हो जाते हैं। पृथक मामलों में, सभी श्लेष्म झिल्ली को व्यापक नुकसान होता है। जन्मजात बुलस एपिडर्मोलिसिस गर्मियों में या बच्चे की बढ़ी हुई गतिविधि के साथ जटिल होता है। वयस्कता में, सुपरबासल एपिडर्मोलिसिस का सफलतापूर्वक दवा के साथ इलाज किया जाता है, यौवन की शुरुआत के साथ लक्षण अपने आप गायब हो सकते हैं।

अधिग्रहीत

इस तरह की बीमारी वयस्कता में विकसित होती है, त्वचा पर दिखाई देने वाले पुटिकाओं की एक विशेष व्यथा के साथ। पीबीई के मामले में, उनके उद्घाटन के बाद, विशेषता क्षेत्र के एपिडर्मिस घने हो जाते हैं, और संयोजी संरचनाएं बनती हैं। पैथोलॉजी के केंद्र श्लेष्म झिल्ली, पाचन तंत्र, पैरों और हथेलियों की त्वचा हैं। इस बीमारी का इलाज मुश्किल है, लेकिन सिंथेटिक हार्मोन लेने से इसे ठीक किया जा सकता है। कारणों का पता लगाने के बाद, अधिग्रहित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक सकारात्मक प्रवृत्ति, लंबी अवधि की छूट प्रदान करता है।

डिस्ट्रोफिक

डीबीई के साथ, जन्म के समय भी एक खतरनाक पुटिका का पता लगाया जाता है, जैसे-जैसे शरीर बड़ा होता जाता है, छाले पूरे शरीर में फैल जाते हैं। डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हाथों, पैरों, कोहनी और घुटनों पर पाया जा सकता है, जबकि श्लेष्म झिल्ली और पाचन तंत्र के आंतरिक अंग रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं। जटिलताओं के विकास के साथ, इस स्थिति में आगे निर्धारण के साथ अंगों को छोटा करना शामिल नहीं है। श्लेष्मा झिल्ली के लिए, मौखिक विदर को कम करने, फ्रेनुलम को छोटा करने का जोखिम होता है। COL7A1 जीन में उत्परिवर्तन होते हैं।

सरल

अल्फा6-बीटा4-इंटीग्रिन प्रोटीन रोग प्रक्रिया में शामिल होता है। इस रोग के तीन विशिष्ट रूप हैं, जिनमें वेबर-कोकेन, कोबनेर और डॉउलिंग-मियर शामिल हैं। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न है, लेकिन ट्रांसमिशन के एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न को भी बाहर नहीं किया गया है। कॉकैने-टौरेन के डिस्ट्रोफिक संस्करण में, प्रकार VII कोलेजन, गुणसूत्र 3p21 का एक जीन उत्परिवर्तन देखा जाता है।

यदि यह एक पुनरावर्ती डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा है, तो इसके वंशानुक्रम के प्रकार को ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में परिभाषित किया गया है जिसमें टाइप VII कोलेजन, क्रोमोसोम 3p का जीन उत्परिवर्तन होता है। प्युलुलेंट पुटिकाओं के खुलने से रोगी को असुविधा नहीं होती है, और रूढ़िवादी उपचार के बिना छूट को बाहर नहीं किया जाता है। KRT5 और KRT14 में एक खतरनाक उत्परिवर्तन होता है।

सीमा

यह बीमारी के एक सरल और डिस्ट्रोफिक रूप के बीच की सीमा है, जहां त्वचा के सभी क्षेत्र पैथोलॉजी के केंद्र बन सकते हैं। यदि बॉर्डरलाइन एपिडर्मोलिसिस बुलोसा विकसित होता है, तो खतरा उन जटिलताओं में निहित है जो डर्मेटोसिस से जुड़ी नहीं हैं। यह प्रगतिशील रक्ताल्पता, अन्नप्रणाली और मौखिक विदर का संकुचन, जीभ का अंकुरित होना और दृश्य तीक्ष्णता में कमी हो सकती है। PoBE के दो उपप्रकार हैं, जिनमें गंभीर रूप हर्लिट्ज़ उपप्रकार है जिसमें मृत्यु दर का उच्च जोखिम है। बुलस एपिडर्मोलिसिस में उत्परिवर्तन LAMB3, LAMA3 जीन में होते हैं।

किंडलर सिंड्रोम

इस निदान के साथ, बच्चा पहले से ही बुलबुले के साथ पैदा होता है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों पर स्थानीयकृत होते हैं। ये रोग के पहले लक्षण हैं, जो केवल समय के साथ बढ़ते हैं। रोगी को प्रकाश संवेदनशीलता, त्वचा की रंजकता, एपिडर्मिस की ऊपरी परत का शोष विकसित होता है। किंडलर सिंड्रोम नाखूनों को प्रभावित करता है, जिससे नाखून प्लेटों पर निशान पड़ जाते हैं। एपिडर्मोलिसिस की आंतरिक जटिलताओं में अन्नप्रणाली, जननांग प्रणाली का एक बड़ा घाव है।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारण

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा रोग को तितली रोग भी कहा जाता है, क्योंकि त्वचा अत्यधिक संवेदनशील हो जाती है, हल्के स्पर्श से भी घायल हो जाती है, बाहरी कारकों की गतिविधि के अधीन। अधिक बार, एक विशिष्ट बीमारी के विकास के लिए आवश्यक शर्तें एक आनुवंशिक कारक हैं जो जैविक माता-पिता से प्रेषित होती हैं या अनायास आगे बढ़ती हैं। तितली बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं, इस सवाल का जवाब देते हुए, डॉक्टर बुलोसा एपिडर्मोलिसिस रोग के एटियलजि और प्रकृति के आधार पर अलग-अलग शब्द निर्धारित करते हैं।

वयस्कता में, पैथोलॉजी को सहन करना आसान होता है, लेकिन इस तरह के निदान के साथ तीन साल से कम उम्र के बच्चे के लिए, जीवन आसान नहीं होता है। डॉक्टर व्यक्तिगत रूप से रोगी के रोग का निदान और जीवन प्रत्याशा निर्धारित करते हैं, इस मामले में रोग प्रक्रिया का एटियलजि एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। उदाहरण के लिए, रोग के सरल रूप में, बेसमेंट मेम्ब्रेन प्रोटीन और एपिडर्मिस की बेसल परत के ऐसे प्रोटीन जैसे डेस्मोप्लाकिन, प्लाकोफिलिन -1 हमले की वस्तु बन जाते हैं। अंत तक, डॉक्टर क्लिनिक का अध्ययन करने में विफल रहे, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के कारणों के बारे में अभी भी कई सवाल हैं।

लक्षण

फार्मेसी में कोई भी दवा खरीदने से पहले, यह विस्तार से जानना जरूरी है कि शरीर पर फफोले खुलने पर यह रोग कैसे प्रकट होता है। रोगों के इस समूह को एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है, जो मुख्य रूप से एक वयस्क और एक बच्चे के शरीर में पुराने होते हैं। यह:

• शरीर पर छोटे बुलबुले का निर्माण;
• अल्सर और निशान की उपस्थिति;
• हाइपरमिक प्रभाव;
• श्लेष्म झिल्ली को नुकसान;
• तामचीनी हाइपोप्लासिया;
• गंजापन

बुलस एपिडर्मोलिसिस का उपचार

सेप्सिस और स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा के विकास से बचने के लिए समय पर चिकित्सीय प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है। एपिडर्मोलिसिस बुलोसा का बाहरी उपचार जटिल का हिस्सा है, क्योंकि इस तरह की वैश्विक स्वास्थ्य समस्या को हल करने के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। मुख्य लक्ष्य बुलबुले को कम करना है, निशान के गठन के बिना पैथोलॉजी के फॉसी का अंतिम निपटान। इम्यूनोफ्लोरेसेंट विश्लेषण करना बहुत महत्वपूर्ण है, और फिर गहन देखभाल के लिए आगे बढ़ें। ऐसे में हम बात कर रहे हैं ऐसी दवाओं के बारे में:

1. कटाव को कम करने, अत्यधिक अवांछनीय संक्रमण और घावों के प्रसार को रोकने के लिए सामयिक एंटीसेप्टिक्स के साथ उपचार।
2. बुलबुले खोलने के बाद, यह शुद्ध सामग्री को पंप करने के लिए माना जाता है, और फिर हेलियोमाइसिन मरहम का उपयोग करें। यह पट्टियों को लगाने से बाहर नहीं है, लेकिन घावों पर पट्टियों के दबाव के बिना।
3. सेप्सिस और शॉक के विकास के साथ, डॉक्टर एंटीबायोटिक्स और एंटी-शॉक ड्रग्स निर्धारित करता है, रोगसूचक उपचार करता है।
4. बरामदगी के दमन के बाद, रोकथाम के उद्देश्य के लिए, पराबैंगनी किरणों के साथ विकिरण, बाहरी उपचार करना उचित है।
5. जीनोडर्माटोसिस के खिलाफ जटिल नैदानिक ​​​​तस्वीरों में, डॉक्टर एक छूट प्रभाव सुनिश्चित करने के लिए प्रेडनिसोलोन जैसे सिंथेटिक हार्मोन लेने की सलाह देते हैं।
6. बेला बच्चों में अल्सर की पहली उपस्थिति में, पैथोलॉजी शुरू नहीं करना बेहतर है, यह ज्ञात जीवाणुनाशक एजेंटों का उपयोग करके तुरंत एक स्थानीय सड़न रोकनेवाला प्रभाव प्रदान करने वाला माना जाता है।
7. यदि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है, तो जैविक माता-पिता को बच्चों की योजना बनाने के लिए विशेष रूप से जिम्मेदार होना चाहिए।

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