Ataxia Louis baar. Louis Bari sündroomi patogenees ja sümptomid. Louis Bari sündroomi patoloogiline anatoomia

Louis-Bari sündroom on haruldane immuunpuudulikkuse neurodegeneratiivne geneetiline haigus, mis avaldub väikeaju ataksia kujul, põhjustades raskeid halvatusvorme. Haiguse teine ​​nimi on ataksia telangiektaasia. Ataksiale on iseloomulik liigutuste koordineerimise rikkumine ja telangiektaasiale veresoonte laienemine. Need mõlemad tunnused on Louis Bari sündroomi tunnused.

Haigus on pärilik autosoom-retsessiivse tüübi järgi, samas kui ühe haige vanemaga paarile lapse sündimise oht on 50% 100-st. Statistika kohaselt esineb haigust ühel inimesel. nelikümmend tuhat.

Haiguse olemus on inimkeha kaasasündinud ebanormaalne immuunseisund. Mõjutatud on geneetilise ahela T-link. Lisaks ilmneb patoloogia ebanormaalsetes vormides kogu kehas. Mõjutatud immuunsuse tõttu on Louis Bari sündroomi all kannatavatel inimestel kalduvus sagedastele nakkushaigustele, samuti pahaloomuliste onkoloogiliste moodustiste esinemisele kogu kehas.

Kui sündroom avaldub vastsündinud lapsel, lõpeb see enamasti surmaga ja ilma võimaluseta seda haigust õigeaegselt ja õigesti diagnoosida.

Louis Bari sündroomi põhjused ja patogenees

Seda geneetilist haigust peetakse erinevates klassifikatsioonides seljaaju-väikeaju degeneratsiooniks või fakomatoosiks (seda terminit pakuti närvisüsteemi ja naha kombineeritud kahjustusega haiguste jaoks - kaasasündinud neuro-ektomesodermaalne düsplaasia). Põhjuseks on autoimmuunprotsesse aktiveeriva ATM-i geeni mutatsioon, mis viib rakusurma kogu kehas, sealhulgas ajus. Geneetilised häired esinevad isegi loote arengu ajal.

Sama sagedusega haigus mõjutab nii mehi kui naisi, on kiire progresseerumisega, mõjutab ennekõike närvisüsteemi ja nahka. Haigus võib täielikult muuta või hävitada väikeaju kudesid, mõjutades isegi selle tuuma.

Louis-Bari sündroom on immuunpuudulikkuse seisund, mis põhineb tüümuse hüpoplaasial ning IgA ja IgE puudulikkusel. See tähendab, et rakulise ja humoraalse immuunsuse funktsioonid on rikutud. See provotseerib sagedasi korduvaid hingamisteede, seedetrakti ja naha nakkushaigusi. Harknääre iseloomulikule hüpoplaasiale lisandub lümfisõlmede ja üldiselt lümfisüsteemi, aga ka põrna ja seedekanali hüpo/atroofia.

Nõrk immuunsus ei suuda vastu seista isegi väiksemale infektsioonile ja muutub haavatavaks ka lümfisüsteemi pahaloomuliste kasvajate suhtes.

Louis-Bari sündroomi kliinilised ilmingud

See on haruldane haigus. Esimesed sümptomid ilmnevad vanuses kolm kuud kuni kolm aastat. Vanusega muutuvad ilmingud selgemaks.

Telangiektaasia debüteerib peamiselt pärast ataksia tunnuseid vanuses 4-6 aastat. On juhtumeid, kui sümptomeid täheldatakse juba esimesel elukuul. Telangiektaasiad avalduvad peamiselt silmamunadel bulbaarse konjunktiivi kujul, seejärel levivad silmalaugudele ja näole.

Louis-Bari sündroomi tüüpilised sümptomid:

1. Liigutuste koordineerimise häired (tavaliselt kolme aasta pärast) - ebastabiilsus, ataksia kõnnak, tahtmatud liigutused;
2. Vaimsed häired ja arengu aeglustumine või täielik peatumine (kümne aasta pärast);
3. Nahavärvi muutus ultraviolettkiirte mõjul;
4. Endiste laikude moodustumine kehal;
5. Veresoonte laienemine põlvede ja küünarnukkide siseküljel, näol, silmavalgetel;
6. Varajased hallid juuksed;
7. Ülitundlikkus röntgenikiirguse suhtes;
8. Tõsised hingamisteede, kõrvade infektsioonid, kalduvus retsidiividele (80% patsientidest);
9. Reflekside puudumine silmade lihastes;
10. harknääre ebanormaalne areng ja mõnel juhul selle täielik puudumine;
11. Lümfotsütopeenia (umbes 1/3 kõigist juhtudest);
12. Seksuaalse arengu hilinemine või mittetäielik areng ja varajane menopaus.

Louis Bari sündroomiga patsientidel täheldatakse dermatoloogilisi ilminguid 100% juhtudest. Muud ilmingud nagu naha kuivus, keratoos jäsemete nahal, pigmentatsioon näol esinevad umbes pooltel juhtudel. Ei saa öelda, et nahailmingud on ataksia-telangiektaasia spetsiifilised, kuid see on haiguse esimene nähtav märk, mis on õigeaegseks ja õigeks diagnoosimiseks ja ravimiseks väga oluline. Sageli aitab õiget diagnoosi panna just dermatoloogiline pilt.

Louis-Bari sündroomi diagnoosimine

Selle haiguse diagnoosimist raskendab asjaolu, et sündroomi saab kombineerida teiste geneetiliste haigustega, mille taga see peidab oma tegelikke sümptomeid. Sageli võib Louis-Bari sündroom avalduda ja diagnoosida alles pärast pikaajalist nakkushaiguste ravi, mis ei anna tulemusi.

Õige diagnoosi kindlakstegemiseks läbib patsient mitme eriarsti konsultatsiooni: immunoloog, dermatoloog, oftalmoloog, onkoloog, otolaringoloog. Kõiki protseduure, analüüse, konsultatsioone analüüsides teeb lõpliku järelduse neuroloog. Täpse ja õige diagnoosi seadmiseks määrab neuroloog ka laboratoorsed uuringud, lisaprotseduurid ja uuringud.

Uurimise ajal keskendub arst:

• seksuaalse arengu hilinemine;
• naha pigmentatsioon;
• kõõluste reflekside rikkumine või puudumine;
• kasvuhäire;
• mandlite, lümfisõlmede vähenemine.

Laboratoorsed testid määratakse:

1. Kliiniline vereanalüüs α-fetoproteiini valgu taseme määramiseks (Louis-Bari sündroomiga suureneb selle tase).
2. Leukotsüütide taseme languse vereanalüüs.
3. Vereanalüüs antikehade kontsentratsiooni määramiseks veres (haiguse korral väheneb antikehade arv).
4. Immunoglobuliini taseme uurimine veres (sündroomi korral väheneb oluliselt immunoglobuliinide A ja E tase).
5. Geneetiliste mutatsioonide tuvastamine.
6. Glükoosi taluvuse test.
7. Harknääre ultraheli.
8. Avastatakse aju ja ajustruktuuride MRI (haigusega, neljanda vatsakese suurenemine ja väikeaju patoloogilised muutused - väikeaju rakkude degeneratsioon).
9. Rindkere röntgenuuring kopsupõletiku välistamiseks, bronhide suuruse muutuste tuvastamiseks.
10. Vanuselaikude analüüs (hüperkeratoosi olemasolu, melaniini ladestumine epidermises, põletikuline reaktsioon pärisnahas).
11. Lümfisüsteemi patoloogiline anatoomiline uuring (avastatakse tüümuse hüpoplaasia, seedetrakti lümfisüsteemi atroofia).

Õige diagnoosi tegemiseks tuleks Louis-Bari sündroomi eristada paljude teiste sarnaste sümptomitega haiguste puhul:

1. Ataksia Friedreich.
2. Pierre Marie haigus.
3. Rendu-Osleri haigus.
4. Hippel-Lindau sündroom.
5. Sturge-Weber-Crabbe sündroom jne.

Louis Bari sündroomi ravi

Praegu on meditsiin veel jõuetu sellise raske geneetilise haiguse vastu nagu Louis-Bari sündroom. Selle probleemi lahendamisega tegeleb eksperimentaalmeditsiin geneetika valdkonnas. Põhimõtteliselt taandub ravi kliinilise pildi kulgemise aeglustamiseks ja sümptomite summutamiseks.

Ravi määrab neuroloog iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse haiguse etioloogiat, patogeneesi, staadiumi. Eluea pikendamiseks määratakse patsiendile spetsiaalne immunoteraapia erinevate T-aktiviini ja gammaglobuliini annustega. Kompleksis on keha õige funktsionaalsuse säilitamiseks kohustuslik võtta ka vitamiine.

Sekundaarse bakteriaalse infektsiooni vastu võitlemiseks määratakse patsiendile antibiootikumravi kuur. Patsient peab läbima füsioteraapia.

Pahaloomuliste kasvajate avastamisel tehakse keemiaravi, kiiritusravi või operatsioon. Diabeedi korral on ette nähtud insuliin ja diabeedivastased ravimid.

Louis Bari sündroomi prognoos.

Kuna haigus on geneetilise iseloomuga ja hävitab osaliselt või täielikult rakutasandil immuunsüsteemi, on oma olemuselt patoloogiline ja seda ei saa ravida, on normaalne täisväärtuslik elutegevus praktiliselt võimatu.

Selle geneetilise haiguse prognoos on ebasoodne. Enamik patsiente sureb 5-8 aasta jooksul pärast esimeste sümptomite ilmnemist hingamisteede nakkushaigustesse (sageli kopsupõletik) või pahaloomuliste kasvajate tõttu organismis. Patsiendid elavad enamasti kuni 14-15-aastaseks, kuid harvadel juhtudel elasid sellise diagnoosiga patsiendid heade elutingimuste korral kuni 40-aastaseks.

Haiguse ennetamist või ennetamist ei eksisteeri, kuna embrüo geneetilist arengut emakas ei ole võimalik mõjutada.

Kui sageli me kõnnime, teeme palju toiminguid ega mõtle isegi sellele, kuidas suudame neid liigutusi nii lihtsalt ja täpselt reprodutseerida. See kõik on seotud väga keerulise mehhanismiga, milles osalevad kesknärvisüsteemi erinevad osad. Enamik inimesi ei arva, et tavapärase tasakaalu säilitamisega võib tekkida probleeme ja raskusi. Siiski on mitmeid haigusi, mille puhul on raske sirgelt kõndida, seista ja isegi tavalisi sõrmeliigutusi täielikult teha. Mõnedel nende sümptomitega patsientidel diagnoosivad arstid: ataksia.

Mis on ataksia täiskasvanutel, rasedatel ja lastel

Ataksia on liigutuste koordineerimise puudumine. Haiguse nimi tuleb kreekakeelsest sõnast ataksia – häire. Selle patoloogiaga patsientidel võivad kaootilised liigutused ilmneda nii kõndimisel kui ka sõrmi liigutades jne. Inimene hakkab kurtma suutmatuse üle säilitada tasakaalu ning kohmetuse ja ebatäpsuse ilmnemist mis tahes toimingute tegemisel. Ataksia võib areneda igas vanuses, sealhulgas väikelastel. Rasedatel võib haiguse tõsidus mõnel juhul süveneda ning seejärel on vajalikud täiendavad uuringud ning hoolikam südame- ja hingamiselundite töö jälgimine.

Koordinatsioon on väga delikaatne protsess, mis sõltub mõne kesknärvisüsteemi osa: väikeaju, oimusagarate ajukoore, vestibulaarse aparatuuri ja süvalihaste tundlikkuse juhtide hästi koordineeritud tööst. Kui selle ahela vähemalt üks lüli on kahjustatud, kogeb inimene erinevaid kehaosade liigutuste koordineerimise rikkumisi.

Ataksiaga patsientidel on raskusi liigutuste koordineerimisega ja mõnikord on neil raske hoida keha seisvas asendis

Ataksiaga inimestel esineb erinevate lihaste tegevuse lahknevus, mis viib täieliku koordineerimise võimatuseni. See põhjustab igapäevaelus palju probleeme, mõnikord muutub peaaegu võimatuks välja minna ja üldiselt iseseisvalt eksisteerida. Mõnikord isegi vähenenud tugevus üla- ja alajäsemetes.

Video koordinatsioonist, ataksiast ja selle ravist

Ataksia klassifikatsioon

Praegu on ataksia mitut tüüpi. Need erinevad põhjuste ja sümptomite poolest:

1. Tundlik (postkolumnaarne) ataksia ilmneb erinevate häiretega süvalihaste tundlikkuse juhtides.
2. Väikeaju ataksia on kõige levinum. See võib areneda mitmesuguste häirete, sealhulgas geneetiliste, pärilike häirete tõttu. Eristatakse Pierre-Marie väikeaju ataksia, healoomuline Westphal-Leideni ataksia, ataksia-telangiektaasia (Louis-Bari sündroom).
3. Vestibulaarne ataksia algab ühe samanimelise aparaadi osakonna lüüasaamise tõttu.
4. Kortikaalne ehk frontaalne ataksia areneb koos häiretega aju ajalises ja eesmises ajukoores.
5. Friedreichi perekondlik ataksia progresseerub väikeaju-sensoorsete segakahjustuste tõttu.
6. Spinotserebellaarne ataksia on pärilik haigus, mille puhul esineb väikeajus, ajukoores, valgeaines ja paljudes teistes ajuosades mitmeid degeneratiivseid protsesse.
7. Hüsteeriline (psühhogeenne) ataksia väljendub kunstilistes ja ebatavalistes kõndimisviisides. See on eraldi liik, mis ei ole seotud ajustruktuuride tegeliku kahjustusega.

Samuti on olemas klassifikatsioon koordineerimatuse tüüpide järgi. Kui inimesel on seisvas asendis raske tasakaalu säilitada, siis räägitakse staatilisest ataksiast. Kui liikumisel ja kõndimisel tekivad probleemid, diagnoositakse dünaamiline ataksia.

Ataksia sümptomid ja põhjused

Iga ataksia tüüpi tuleb käsitleda eraldi, kuna haiguse tüübid erinevad oma põhjuste ja sümptomite poolest suuresti. Mõnikord peavad arstid patoloogiliste protsesside lokaliseerimise ja ataksia tüübi kindlaksmääramiseks läbi viima palju uuringuid ja uuringuid.

Tundlik (tagumine sammaskujuline) ataksia

Seda tüüpi ataksia ilmneb seljaaju ja närvide tagumiste veergude, aju parietaalse piirkonna ajukoore häirete tõttu. Mõjutatud on sügava lihase tundlikkusega juhid. Patsiendid ei tunne ja ei kontrolli enam täielikult lihaseid ja liigeseid, samuti on häiritud massi-, rõhu- ja kehaasenditunnetus ruumis. Tuleb mõista, et tundlik ataksia ei ole eraldiseisev haigus ja see avaldub ühe sümptomina kõikvõimalike neuroloogiliste haiguste puhul. Selliste häirete põhjuseks võivad olla seljaaju hea- ja pahaloomulised kasvajad, neurosüüfilis, lülisamba vigastused ja luumurrud, hulgiskleroos. Mõnel juhul võib pärast ebaõnnestunud kirurgilist sekkumist ajus tekkida tundlik ataksia.

Patsientide sümptomid on väga ilmsed, palja silmaga on nähtavad liigutuste koordineerimise häired. Inimene ei saa normaalselt kõndida, ta painutab põlvi liiga palju või vastupidi, nõrgalt ja mõnikord isegi proovib kõndida sirgetel jalgadel. Kuna patsiendil muutub end ruumis raskeks tunnetada, hakkab ta liikudes tugevalt kandadega vastu põrandat koputama, kuna ei teadvusta tegelikku pinnakaugust ega enda kehakaalu. Arstid nimetavad seda kõnnakut "tembeldamiseks". Patsiendid ise ütlevad, et neile tundub, et nad kõnnivad pehmel pinnal ja ebaõnnestuvad. Et hakata oma kõnnakut kontrollima, peavad nad pidevalt oma jalge alla vaatama. Tuleb pilk kõrvale pöörata ja koordinatsioon kaob taas. Ka igapäevaelus muutub raskeks enda teenindamine, peenmotoorika on häiritud. Kui patsient on puhkeasendis, võivad tema sõrmed tahtmatult ja järsult liikuda. Mõnel juhul võivad häired mõjutada ainult ülemisi või ainult alajäsemeid.

Väikeaju ataksia on üks levinumaid koordinatsioonihäireid. Kui inimene istub või kõnnib, tuvastatakse tema kollaps väikeaju kahjustatud piirkonna suunas. Kui patsient kukub ükskõik millisele küljele ja isegi tagasi, on see väikeaju vermise häire iseloomulik sümptom. Inimesed kurdavad suutmatuse üle säilitada normaalset kõnnakut, kuna nad ei hinda enam oma liigutuste õigsust ja tunnevad, kuidas nad oma jalgu liigutavad. Patsiendid tunnevad end väga ebakindlalt, koperdavad, jalad on laiali. Visuaalne kontroll praktiliselt ei aita tasakaalu hoida. Lihaste toonus võib oluliselt väheneda, eriti sellel küljel, kus väikeaju kahjustused tekkisid. Lisaks kõnnihäiretele esineb hälbeid ka sõnade häälduses. Patsiendid venitavad silpe, hääldavad aeglaselt fraase. Iseloomulik sümptom on ka pühkimine ja ebaühtlane käekiri.

Väikeaju ataksia võib olla ajukahjustuse ja operatsiooni tagajärg. Samuti esineb selline häire väga sageli erinevat tüüpi entsefaliidi, hulgiskleroosi, aju neoplasmide, seljaaju ja väikeaju veresoonte kahjustusega. Põhjused võivad olla ka alkoholism ja narkomaania, mille puhul kogu inimkeha puutub kokku tõsise mürgistusega.

Väikeaju ataksia klassifitseeritakse voolukiiruse järgi. Haigus võib olla äge (sümptomid ilmnevad ühe päevaga), alaäge (sümptomid süvenevad mitme nädala jooksul), krooniline (pidevalt progresseeruv) ja episoodiline.

Pierre-Marie väikeaju ataksia

Seda tüüpi ataksia on pärilik. See kulgeb kroonilises vormis ja areneb pidevalt. Tavaliselt annab haigus tunda umbes kahekümneaastaselt, kõige sagedamini pärast kolmekümnendat eluaastat. Patsiendid kogevad degeneratiivseid protsesse väikeajus ja selle juhtivates kudedes. See haigus edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et mõlemast soost lapsed võivad haigestuda, kui defektne geen edastatakse vähemalt ühelt vanemalt.

Sageli võib Pierre-Marie ataksia ilmnemise põhjuseks olla peavigastus, mõned nakkushaigused (tüüfus ja tüüfus, düsenteeria, brutselloos jne) ja isegi rasedus. Selle patoloogia sümptomid on väga sarnased tavalise väikeaju ataksiaga, need algavad väikeste kõnnakuhäiretega ja kummaliste tulistamisvaludega alaseljas ja alajäsemetes. Seejärel ühineb käte värisemine, näolihased hakkavad tahtmatult kokku tõmbuma.

Iseloomulik tunnus on nägemisnärvi degeneratiivsetest protsessidest tingitud nägemiskahjustus. Mõnel inimesel hakkab järk-järgult arenema ülemise silmalau longus, nägemisväli väheneb. Samuti registreerivad patsiendid statistilist ataksiat, sageli ilmnevad depressiivsed seisundid ja isegi intelligentsuse langus.

Leideni-Westfaleni äge väikeaju ataksia

Seda tüüpi ataksia esineb kõige sagedamini väikelastel pärast nakkushaigusi. See tüsistus ilmneb väga kiiresti ja haiguse kulg kulgeb ägedas või alaägedas vormis. Ligikaudu kaks nädalat pärast grippi, tüüfust ja mõnda muud haigust hakkavad lapsel ilmnema esimesed märgid väikeaju struktuuride kahjustusest. Lapsed lakkavad koordinatsiooni kontrollimisest seistes ja kõndides. Liigutused muutuvad väga ulatuslikuks, ebaproportsionaalseks, kuid lapsed ei tunne neid muutusi peaaegu üldse. Ühine sümptom on ka asünergia, mille puhul on võimatu lihasliigutusi õigesti kombineerida.

Ataksia-telangiektaasia (Louis-Bari sündroom)

Seda tüüpi väikeaju ataksia on ka pärilik. See haigus avaldub väga varakult, esimesed nähud leitakse väikelastel umbes mitme kuu vanuselt. Meditsiinis nimetatakse Louis-Bari sündroomi närvisüsteemi geneetiliselt määratud degeneratiivsete protsesside ja nahahaiguste tõttu eriliseks alamliigiks - fakomatoosiks. See edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil, võib pärida mõlemalt vanemalt ja esineb mõlemast soost lastel. Haiguse esinemiseks on vajalik, et ema ja isa oleksid defektse geeni kandjad. Õnneks on see äärmiselt haruldane ja ataksia-telangiektaasiat esineb vaid ühel lapsel 40 000 sündinust.

Degeneratiivsed protsessid väikeajus ja mõnedes teistes ajuosades on kombineeritud immuunsuse vähenemisega, mis on tingitud immunoglobuliinide A ja E puudumisest. Seetõttu põevad lapsed sageli kõikvõimalikke nakkushaigusi ja onkoloogiliste haiguste all, mis tavaliselt mõjutavad lümfiringet. süsteem. Iseloomulik sümptom on koos ataksiaga erineva suurusega ämblikveenide (telangiektaasia) ilmnemine kogu kehas ja isegi silmavalgetel.

vestibulaarne ataksia

Vestibulaaraparaat vastutab inimese koordineerimise ja õige liikumise eest. Patsiendid tunnevad, nagu nad tiirleksid pikka aega ühes kohas ümber oma telje. Nad kõiguvad, hoiavad halvasti kehaasendit, silmad tõmblevad tahtmatult ja kiiresti, pea käib ringi, võib tekkida iiveldus. Iseloomulik tunnus on sümptomite suurenemine pea, silmade ja keha pööramisel. Just seetõttu püüavad patsiendid liikuda võimalikult ettevaatlikult, ettevaatlikult ja aeglaselt, et oleks aega ruumis torso muutusi kontrollida.

Seda tüüpi ataksia võib alata vestibulaarse aparatuuri mis tahes osa kahjustuse tõttu, kuid enamasti tuvastatakse sisekõrva karvarakkude rikkumine. Need vigastused võivad tekkida kõrvapõletiku, kõrvatrauma, kasvaja moodustumise tõttu. Vestibulaarnärv on mõnikord kahjustatud ka erinevate infektsioonide ja isegi ravimite kasutamise tõttu.

Kortikaalne või frontaalne ataksia

Kortikaalne ataksia algab aju otsmikusagara kahjustuste tõttu. Sümptomid on sarnased väikeaju struktuuride häiretega. Mõnel juhul esineb lisaks ebakindlusele kõndimisel ka astaasia, mille puhul on võimatu seista, ja abaasia, kui patsient ei saa kõndida. Visuaalne kontroll ei aita säilitada liigutuste koordinatsiooni. Samuti ilmnevad iseloomulikud sümptomid, mis viitavad ajukoore kahjustusele otsmikusagaras: psüühika muutused, haistmismeele halvenemine ja haaramisrefleksi vähenemine. Seda tüüpi ataksia põhjuseks on mitmesugused põletikulised haigused, entsefaliit, neoplasmid ajus ja vereringehäired.

Spinotserebellaarsed ataksiad

Seal on terve kompleks spinotserebellaarseid ataksiaid, mis on pärilikud haigused. Praegu eristavad arstid enam kui kahtkümmet erinevat tüüpi. Need kõik edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, kusjuures haiguse sümptomid ja raskusaste muutuvad iga uue põlvkonnaga üha selgemaks, eriti kui defektne geen pärineb isalt.

Vaatamata spinotserebellaarsete ataksia tüüpide erinevustele, on neil kõigil sarnane arengumehhanism. Glutamiini hulga suurenemise tõttu närvikoe ainevahetuses osalevates valkudes muutub nende struktuur, mis viib haiguseni. Haiguse esimeste ilmingute vanus varieerub sõltuvalt haiguse tüübist. Mõnel juhul avastatakse esimesed sümptomid isegi koolieelses eas ja teistes - pärast kolmekümne aastat. Ataksia ilmingud on standardsed: koordinatsioonihäired, nägemishäired, käekiri, kõrvalekalded siseorganite töös.

Psühhogeenne või hüsteeriline ataksia

See tüüp on teistest väga erinev, see ei ole seotud kesknärvisüsteemi orgaaniliste häiretega. Psüühikahäirete tõttu muutub inimese kõnnak, miimika, sõnade hääldus. Patsient hakkab end ruumis halvemini tajuma. Väga sageli tekib skisofreeniaga patsientidel hüsteeriline ataksia.

Friedreichi perekondlik ataksia

Seda tüüpi ataksia on pärilik, edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil, väga sageli lähedastes abieludes. Mitokondritest rauda transportiva valku frataksiini kodeeriva geeni mutatsiooni tõttu tekib närvisüsteemi püsiv degeneratiivne häire. Friedreichi ataksia lüüasaamine on segase iseloomuga, väikeajutundlik, seljaaju veergude häired suurenevad järk-järgult, eriti Gaulle'i kimpudes. Esimesed haigusnähud hakkavad tavaliselt ilmnema enne kahekümne viiendat eluaastat.

Friedreichi ataksia võib esineda nii poistel kui tüdrukutel. Eripäraks on asjaolu, et seda haigust ei ole avastatud ühelgi negroidide rassi inimesel.

Sümptomid on sarnased teiste väikeaju ataksiatega: patsiendid liiguvad ebakindlalt, liiguvad küljelt küljele. Haiguse progresseerumisel muutub raskemaks üla- ja alajäsemete, näo- ja rinnalihaste töö koordineerimine. Paljudel patoloogiaga inimestel tekib kuulmislangus. Aja jooksul tekivad järgmised häired:

• katkestused südame töös, on kiire pulss, õhupuudus;
• kyfoskolioos, mille korral esineb selgroo deformatsioon erinevates tasapindades;
• jala struktuuri rikkumine, see muudab selle kuju, muutub kõveraks;
• diabeet;
• suguhormoonide tootmise vähenemine;
• ülemiste ja alajäsemete atroofia;
• dementsus;
• infantilism.

Seda tüüpi haigus on üks levinumaid ataksia liike. Seda esineb ligikaudu 3-7 inimesel sajast tuhandest elanikkonnast.

Video Friedreichi perekondlikust ataksiast

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnostika

Esimeste ataksia tunnuste ilmnemisel peate võtma ühendust neuroloogiga. Täiendavaks konsultatsiooniks saab ta suunata geneetiku, onkoloogi, traumatoloogi, endokrinoloogi, kõrva-nina-kurguarsti ja erinevate teiste spetsialistide juurde.

Vestibulaarse aparatuuri häirete uurimiseks võib ette näha järgmised protseduurid:

• stabilograafia, mille käigus analüüsitakse ostsilloskoobi abil patsiendi stabiilsust;
• vestibulomeetria - tehnikate komplekt, mis võimaldab teil hinnata vestibulaarse aparatuuri tööd;
• Elektronüstagmograafia, mis salvestab silmade liigutused, peapöörituse põhjuse väljaselgitamiseks ja sisekõrva häirete tuvastamiseks.

Samuti on palju diagnostilisi meetodeid, mis aitavad diagnoosi selgitada ja näitavad suure täpsusega patoloogilise protsessi lokaliseerimist kesknärvisüsteemis:

1. Magnetresonantstomograafia (MRI) on kõige kaasaegsem ja täpsem meetod. Sellega saate teha kihilisi pilte mis tahes elundist. Ataksiaga aitavad need tuvastada onkoloogilisi kasvajaid, degeneratiivseid protsesse, arenguanomaaliaid ja muid kõrvalekaldeid.
2. Kompuutertomograafia (CT) on kaasaegne kiiritusmeetod siseorganite kihiliste kujutiste saamiseks. Võib teha ka kontrasti spetsiaalsete vedelikega.
3. Multispiraalne kompuutertomograafia (MSCT) on väga kiire skaneerimismeetod, mis kasutab spetsiaalseid andureid, mis salvestavad patsiendi pead läbivaid röntgenikiirgusid. Seda tüüpi diagnostika abil on võimalik tuvastada kasvajamoodustisi, põletikulisi protsesse, hemorraagiaid, hinnata vereringe kiirust.
4. Aju veresoonte dopplerograafia tehakse ultraheli abil. Hinnatakse vereringe kiirust, veresoonte läbilaskvust, intrakraniaalset rõhku jne.
5. Aju ultrahelidiagnostika aitab tuvastada väikeaju koe kasvu või vähenemist.
6. EKG ja südame ultraheliuuring on vajalikud degeneratiivsete protsesside tekkeks südamelihases valu rinnus, rütmihäire jms korral.

Samuti saab tellida järgmisi teste:

• üldine vereanalüüs;
• immunoglobuliinide taseme uurimine veres (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polümeraasi ahelreaktsioon, meetod põhineb DNA teatud lõigu korduval kahekordistamisel ensüümide abil tehistingimustes) patoloogiliste mikroorganismide tuvastamiseks;
• lumbaalpunktsioon (protseduur, mille käigus tserebrospinaalvedelikku võetakse spetsiaalse nõela abil seljaaju kanalist), et uurida tserebrospinaalvedelikku;
• DNA diagnostika pärilike haiguste avastamiseks.

Väikeaju kahjustuse diagnoosimiseks viivad arstid läbi asünergia (kombineeritud liigutuste tekitamise võime halvenemise) testi. Selleks palutakse patsiendil teha lihtsaid liigutusi, mille puhul on nähtavad järgmised lihastegevuse kombinatsiooni rikkumised:

• kõndides kaldub keha tahapoole, inimene kukub selili;
• kui seisvas asendis hakkate pead kallutama, siis põlved ei paindu ja patsient kaotab tasakaalu.

Diferentsiaaldiagnostika tuleks läbi viia erinevate ajukasvajate, Rendu-Osler-Weberi tõve, Hippel-Lindau tõve, funikulaarse müeloosi, neurosüüfilise, päriliku E-vitamiini vaeguse, hulgiskleroosi, Parkinsoni tõve ja paljude teiste haiguste korral.

Ravi

Ataksia ravi taktika sõltub selle tüübist ja ajustruktuuride kahjustuse staadiumist. Algstaadiumis saate hakkama farmakoloogiliste ravimitega, need aitavad aeglustada degeneratiivseid protsesse. Kaugelearenenud juhtudel võib arst soovitada patsiendile kirurgilist ravi.

Meditsiiniline teraapia

Ataksia korral aitavad farmakoloogilised ravimid peatada patoloogilisi protsesse:

1. Nakkuslike kahjustuste korral on ette nähtud antibakteriaalne ravi (tetratsükliin, ampitsilliin, bilmitsiin).
2. Vasoaktiivsed ravimid on vajalikud veresoonte häirete korral (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. B-vitamiinid on vajalikud närvisüsteemi talitluse säilitamiseks (Neuromultivit).
4. Ainevahetusprotsesside parandamiseks närvikudedes on näidustatud ATP ja antikoliinesteraasi ravimite (Galantamiin, Prozerin) kasutuselevõtt.
5. Depressiivse emotsionaalse seisundi korral on ette nähtud antidepressandid (amitriptüliin, tsitalopraam).
6. Psühhomotoorse agitatsiooni korral on vajalikud rahustid (magneesiumsulfaat, palderjani tinktuur).
7. Aju toimimise parandamiseks on ette nähtud nootroopsed ravimid (Phezam, Piracetam).
8. Friedreichi ataksia korral on vaja metaboolseid ravimeid (antioksüdandid, merevaikhape, riboflaviin L-karnitiin).
9. Närvisüsteemi aktiivsuse säilitamiseks on vaja neuroprotektoreid (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Määratakse ravimid, mis parandavad ainevahetust südames (Inosiin, Trimetasidiin).
11. Kolinomimeetikumid on vajalikud närviimpulsside ülekande parandamiseks neuronites (Gliatiliin).
12. Immunostimulandid on vajalikud Louis Bari sündroomiga (immunoglobuliin) patsientide resistentsuse säilitamiseks infektsioonide suhtes.

Kirurgia

Kõik patsiendid ei vaja operatsiooni. Kuid mõnel juhul ei anna konservatiivne ravi soovitud tulemusi ja arstid soovitavad tungivalt kasutada operatsiooni:

1. Kasvajate, eriti pahaloomuliste kasvajate avastamise korral näidatakse mõnele patsiendile selle kirurgilist eemaldamist. Ainult neurokirurg saab kindlaks teha kasvaja toimivuse või mittetoimivuse.
2. Kui karvarakud on kahjustatud, näidatakse patsiendile kohleaarset implantatsiooni, see aitab taastada kuulmist ja osaliselt parandada koordinatsiooni.
3. Keskkõrva pesemine on ette nähtud ägeda ja kroonilise keskkõrvapõletiku korral, mis viis vestibulaarse ataksiani. Spetsiaalse süstla abil süstitakse kõrvakanalisse vedelikku koos antibiootikumide, kortikosteroidide ja muude vahenditega.
4. Keskkõrva puhastav operatsioon on näidustatud kõrvakanalite puhastamiseks ja luukoe taastamiseks.

Füsioteraapia ja harjutusravi

1. Püsti, käed võib jätta külgedele või tõsta üles. Tõstke vaheldumisi vasakut ja paremat jalga, püsige nendes poosides nii kaua kui võimalik. Korrake samme, seistes ainult varvastel. Selle raskendamiseks võite harjutust teha suletud silmadega.
2. Võtke kerge pall ja märkige seinale sihtmärk, kuhu selle viskate. Tuleb harjutada täpsust, järk-järgult pikendada distantsi ja kasutada raskemaid esemeid.
3. Lihas-liigestunde arendamiseks on vaja võtta esemeid suletud silmadega ning kirjeldada nende kuju ja ligikaudset kaalu.

Kasutada võib ka erinevaid füsioteraapia meetodeid: osoonteraapiat, elektroforeesi (kehaga kokkupuude alalisvooluga koos erinevate ravimainete sisseviimisega läbi naha või limaskestade), müostimulatsiooni (kehaga kokkupuude vooluga läbi spetsiaalsete elektroodide). mida kantakse kehale).

Video ataksia terapeutiliste harjutuste kohta

Rahvapärased abinõud

Ataksia on väga tõsine seisund ja seda ei saa üksi ravida. Enamasti ei ole võimalik saavutada tervenemist ainult rahvapäraste abinõude abil. Kuid neid võib abimeetodina välja kirjutada pärast arstiga konsulteerimist. Närvisüsteemi tugevdamiseks on võimalik kasutada erinevaid ürte:

• 3 tl pojengijuure infusioon;
• infusioon h.l. kummeliõied, meliss ja pune;
• infusioon poole klaasi kaselehtedest, 3 tl. kummeliõied, lusikad mett.

Kõik komponendid tuleb valada klaasi keeva veega ja lasta tõmmata umbes kaks tundi. Pojengi kasutatakse 1 spl 4 korda päevas, ülejäänud infusioonid - 150 ml 3 korda päevas enne sööki.

Ravi prognoos

Arstid räägivad ataksia ravi soodsast prognoosist, kui medikamentoosne ravi või operatsioon suudab peatada degeneratiivsete protsesside arengu ja kõrvaldada närvisüsteemi talitlushäired. Kui haiguse põhjus on geneetiline või on leitud pahaloomuline kasvaja, siis on prognoos enamasti ebasoodne. Sellisel juhul püüavad spetsialistid ravi abil peatada patoloogia progresseerumist ja säilitada patsiendi motoorset aktiivsust. Louis Bari sündroomil on halb prognoos, selle haigusega lapsed elavad väga harva täiskasvanuks. Friedreichi ataksia korral on prognoos suhteliselt hea, paljud patsiendid elavad sümptomite ilmnemisest alates üle kahekümne aasta, eriti kui puudub südamelihase kahjustus või diabeet. Ataksia geneetilistest sortidest on võimatu täielikult taastuda.

Alati ei ole võimalik rasestuda ja last ilmale tuua. Võib esineda vastunäidustusi, mis ähvardavad sünnituse ajal ohtu ja isegi surma. Enne beebi välimuse planeerimist on väga oluline eelnevalt arstiga nõu pidada.

Väga sageli kogevad erinevat tüüpi ataksiaga patsiendid järgmisi tüsistusi:

• jäsemete halvatus ja parees (motoorse aktiivsuse nõrgenemine);
• nägemise ja kuulmise halvenemine;
• hingamis- ja südamepuudulikkus;
• nakkushaiguste sagedased retsidiivid;
• iseseisva liikumise ja enda eest hoolitsemise võime kaotus;
• surmav tulemus.

Ärahoidmine

Tulevased vanemad, kellel kahtlustatakse ataksia pärilikke vorme, peaksid minema geneetiku juurde, et selgitada välja haige lapse saamise oht. 8-12 rasedusnädala jooksul saab koorioni villust (embrüo välismembraani) analüüsida, et tuvastada loote defektsete geenide olemasolu. Vältida tuleks sugulusabielusid, kuna lastel võivad tekkida mitmed geneetilised haigused.

Samuti on väga oluline hoida oma tervist, tasub loobuda halbadest harjumustest, ravida õigeaegselt nakkushaigusi ja püüda ennetada igasuguseid pea- ja selgroovigastusi.

Ataksia on väga tõsine diagnoos, mille puhul tekivad sageli ohtlikud tüsistused. Esimeste liigutuste koordineerimise häirete ilmnemisel peate konsulteerima arstiga. Pidage meeles, et õigeaegse ravi alustamisega saab vältida mitut tüüpi koordinatsioonihäireid. Kahjuks arenevad pärilikud ataksiad peaaegu alati ja põhjustavad sageli puude ja isegi surma. Raseduse planeerimise perioodil on vaja uurida selliste haiguste juhtumeid lähedastelt või pöörduda nõu saamiseks geneetiku poole.

Louis Bari sündroom on pärilik haigus, mida meditsiinilises keskkonnas nimetatakse "atakasia-telangiektaasiaks". Sündroomi olemus seisneb organismi kaasasündinud ebanormaalses immuunseisundis. Seejärel väljendub see T-rakkude sideme puudumises, väikeaju ataksia, konjunktiviidi ja naha telangeemiana.

Kui Louis-Bari sündroomi ei diagnoosita varases eas, kui see avaldub kõige sagedamini, on võimalik surmav tulemus.

Patoloogilised muutused, mis on sündroomi aluseks, neil on mitu klassifikatsiooni ja neid peetakse selja-ajuosa degeneratsiooniks või fakomatoosiks. Väikeaju kudede lagunemisega kaasneb granulaarsete rakkude, aga ka Purieri rakkude kadu. Need kõrvalekalded võivad kahjustada väikeaju dentatset tuuma, mõnda ajukoore osa ja ka seljaaju tagumisi sambaid.

Need samad geneetilised häired põhjustavad kaasasündinud neuroektodermaalse düsplaasia progresseerumist.

Sündroomiga kaasneb ka harknääre aplaasia ning pärilik IgA ja IgE puudulikkus, mis omakorda põhjustab olulise immuunsuse langusega sagedasi nakkushaigusi, mis pikema ravi puudumisel põhjustavad tüsistusi.