Seljaaju lihaste atroofia tüüp 3. Spinaalne lihaste atroofia lastel

Mida teha, kui teie lapsel on diagnoositud surmaga lõppenud diagnoos (SMA) ja riik ega fondid ei saa abi

Zlata sünnipäev. 2 aastat.

Kohtumine pargis. Põsepuna põskedel

2-aastased sugulased Zlaty OVERCHUK mitte iga päev, aga nad viivad tüdruku regulaarselt välja jalutama. Pargid, väljakud, tasased alad mägedes – igas kohas, mis on mugav käruga liikumiseks. Seega, kui intervjuus kokku lepime, on nad valmis toimetusest mitte kaugel asuvale platsile sõitma. Autost maha laadida spetsialiseeritud ratastool, rögalahtisti ja kaasaskantav kunstlik kopsuventilatsioon (ALV) pulssoksümeetriga, mis näitab südamelööke ja hapnikuga küllastumist autost ning seejärel panna ja ühendada tütar ema juurde. Loodetavasti Jatsenko võtab aega 10-15 minutit.

Pupa. Kui vaadata liikumatut jalutuskärus istuvat tüdrukut, pole lihtsalt teisi sõnu. Ta vaatab sind hoolikalt, kuid ei naerata ega naera. Kui ainult silmad. Nagu tema sugulased ütlevad: täiesti terve intellekt, ainult keha ei saa liikuda. Samuti vaatab ta hea meelega multikaid, tema lemmik on Maša ja karu. Tema portselanist nägu katab jalutuskäigu ajal kerge õhe - päikesest. Kui keerame ühte alleele, kus päike talle silma lööb, paneb ema talle päikeseprillid ette. Sellisel kujul ei erista korralikult riietatud tüdrukut, kelle kurgu trahheostoomia on peidus elegantse halli kampsuni krae all, teistest lastest, keda on palju. Kuid vaid mõni minut tagasi vaatasid nende vanemad üllatuse ja hirmuga meie poole. Ja nad möödusid, kiirendades tempot ...

Olles kuulnud lugu tüdrukust, kellel diagnoositi SMA - spinaalne lihasatroofia, tundub, et enamik arstidest ja ametnikest, kelle poole lähedased on alates 2016. aasta detsembrist abi saamiseks pöördunud, tegid täpselt samamoodi. Nad kiirendasid sammu. Ja nad ei aidanud. Selle diagnoosiga on inimesel sünnist saati progresseeruv lihasnõrkus ja lihaskiudude atroofia seljaaju või aju motoorsete neuronite (motoorsete närvirakkude) kahjustuse tõttu. Selle haigusega ei ela iga teine ​​laps kuni 2 aastat. See, et Zlatal õnnestus see piir ületada, on ilmselt tema sugulaste ja nende korraldatud kvaliteetse hoolduse teene. Riigist anti nende perele tasuta mähkmeid vaid 2 korda. Ja hiljuti tuli tervishoiuministeeriumist vastus, et ainus arstiabi, millele nad saavad loota, on füsioteraapia harjutused.

SMA vastu on ravi. 2017. aasta septembri lõpus sai Itaaliast esimene riik maailmas, mis ravib oma kodanikke tasuta. Ravim leiutati 2015. aastal, 2016. aastal pärast testimise lõppu läks see ametlikule müügile.

SMA vastu on ravi. 2017. aasta septembri lõpus sai Itaaliast esimene riik maailmas, mis ravib oma kodanikke tasuta. Ravim leiutati 2015. aastal, 2016. aastal pärast testimise lõppu läks see ametlikule müügile. Saksamaal saate ravi kaubanduslikul alusel – Freiburgi ülikooli haigla on valmis Zlatat vastu võtma. Ühe ravimiampulli maksumus on ligi 90 tuhat eurot, esimese aasta ravikuuri maksumus, milleks on 8 ampulli, on 702 tuhat eurot. Teine vajab veel 3-4 ampulli. Seega üle miljoni euro. Praeguseks on kogutud 4000 eurot. Abiks ei olnud sotsiaalvõrgustike lehed ja isegi kaks lugu KTK eetris (10. aprill 2017 - "Ma tantsin sees" ilmumine põhiväljaande saates ja 26. september 2017 - õhtused uudised). Võõrastelt kviitungid puuduvad. Kõik ülaltoodud on sõpradelt ja sõprade sõpradelt. Zlata sugulased – raamatupidaja ja arhitekt – mõistavad, et summa on tohutu, kuid raha otsimine jätkub.

Nadežda YATSENKO, 34, raamatupidaja, Zlata ema

Kuidas meil SMA diagnoositi

"Minu rasedus oli väga raske. Alates esimestest päevadest oli mul tõsine toksikoos, rõhk tõusis kogu aeg ja alates 6 kuust - tromboflebiit. Pidin võtma tõsiseid ravimeid, tegema süstid kõhtu, et ei oleks enneaegset sünnitust. Platsenta irdumise tõttu tehti mulle erakorraline keisrilõige.

Zlata sündis 33. nädalal. Ta kaalus 1582 grammi ja oli 40 sentimeetrit pikk. Ta veetis 10 päeva intensiivravis. Samal ajal tekkis kollatõbi. Ma ise pidin otsima sünnitusmajast lampi ja maksma selle kasutamise eest meditsiinitöötajatele, kuna lampe oli ainult 3 ja lapsi oli palju. Kui meid välja kirjutati, oli kõik suhteliselt korras: kirjutati välja hüpoksia ja maksa taastamise ravimid. Peagi saime kliinikus esimese BCG vaktsineerimise ja määrati esimene massaaž. Pärast 2-kuulist massaaži lõpetas Zlata oma jalgade liigutamise üldse. Paljud imikud üritavad juba 2 kuu vanuselt pead hoida. Asjaolu, et tal see ei õnnestunud, pidasid arstid enneaegsust. Õudne oli, et peale massaaži jms.

Ta oli esimene, kes kahtlustas, et Zlatal on 1. tüüpi SMA. Ta saatis meid palju teste tegema. Zlatale tehti ka õrna tuimestuse all peast MRT (mask eemaldatakse – laps tuleb kohe teadvusele).

Käisime arstide juures. Üks tuntud lastearst, kelle vastuvõtt maksab 20 tuhat tenge, ütles, et meil on “loid laps”. Ta oli esimene, kes kahtlustas, et Zlatal on 1. tüüpi SMA, neuroloog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Ta saatis meid palju teste tegema. Zlatale tehti ka õrna tuimestuse all peast MRT (mask eemaldatakse – laps tuleb kohe teadvusele). Kuna laps on väga väike, siis igal pool keelduti meile. Ainult üks kliinik nõustus. 10 minutit kestev protseduur läks meile maksma 68 tuhat tenge. Tegime abikaasaga DNA-testi: haigus on geneetiline, avaldub siis, kui mõlemad vanemad on geenikandjad.

Meile tehti ka ENMG - nõelaanalüüs (nõeltega keha läbitorkamine, et aru saada, kuhu närviimpulsid jõuavad). Zlata oli siis 3 kuud vana, kuigi tavaliselt tehakse seda mitte varem kui 5. Väikesed impulsid olid ainult pindluul, kõik muu oli reaktsioonita. Niisiis, 4 kuu vanuselt diagnoositi meil SMA1. Ma räägin nii üksikasjalikult mitte sellepärast, et ma kaebaksin, vaid selleks, et saaksite aru, et Kasahstanis pole SMA diagnoosimise protokolle ja vanemad lähevad kapriisi järgi.

Arstidelt saime teada, et Peterburis on ravim, mis näitab SMA-s häid tulemusi. Hakkasime otsima. Professor-leiutaja suri ja tema õpilane ütles, et valpratid SMA1-le ei sobi, võivad ainult lapse maksa ära rikkuda. Tema soovitusel võtsime ravimeid, mis on näidustatud keha kurnatuseks.

Millised komplikatsioonid tekkisid

– 5 kuu vanuselt tekkis Zlatal obstruktiivne bronhiit. Kui meid kiirabi ära viidi, oli ta lämbumas ja muutus siniseks. Saime haiglasse kopsupõletiku diagnoosiga lapsega ühte tuppa. Arvan, et see viis edasiste sündmusteni. 3 päeva nad ei süstinud midagi, ei kirjutanud midagi välja, röga ei läinud ära. Selgus, et seda oli vaja desinfitseerida. 5 päeva laskus ta kopsudesse: kõri tühiste lihaste tõttu on köha ja röga loomulik röga eritumine võimatu. Kohe algusest kuni elustamiseni olime üldpalatis, kuigi lubasime eraldi anda, sest teadsime oma diagnoosi. Kolm päeva hiljem näitas röntgen kopsupõletikku. Nad hakkasid meid kohtlema samamoodi nagu tinglikult terveid lapsi. Ja järgmisel päeval oli Zlata intensiivravis. Arstid ütlesid mulle, et sellised lapsed ei ela kaua. Tõenäoliselt alles siis taipasin täielikult, kui ohtlik mu tütre diagnoos oli. Kõige hullem on see, et keegi ei teadnud, kuidas seda ravida.

Siis tehti Zlatale trahheostoomia. Kui see poleks bronhiit ja kopsupõletik, saate selle diagnoosiga elada NIV-seadme maskiga. Ja nende haigustega ei saa ta enam hingata, kui kurgus pole auk. Vajasime ka köhasurutit. Ametlikult Kasahstanis, garantiiga saab osta eest 5,5 miljonit tenge. Venemaal on seadme maksumus 2 korda madalam.

Siis tehti Zlatale trahheostoomia. Kui see poleks bronhiit ja kopsupõletik, saate selle diagnoosiga elada NIV-seadme maskiga. Ja nende haigustega ei saa ta enam hingata, kui kurgus pole auk. Vajasime ka köhasurutit. Kasahstanis saab selle ametlikult garantiiga osta 5,5 miljoni tenge eest. Venemaal on seadme maksumus 2 korda madalam. Ümbersõitu tehes saime selle Venemaalt osta. See oli esimene kord, kui pöördusime abi saamiseks Kasahstani heategevusfondide poole. Peaaegu kõik keeldusid meist sõnastusega, et nad ei aita sihipäraselt, vaid püüavad seda teha süsteemselt - ostavad näiteks haiglatele seadmeid. Nende seisukoht on arusaadav, kuid kui keegi läheduses pole valmis sind aitama, on see hirmutav.

Ainus, kes meid aitas, oli Dara heategevusfondi juht Gulnar DOSAEVA. Ta on mu endine ülemus, enne rasedust töötasin fondis pearaamatupidajana. Seega võib öelda, et nad aitasid mind kui töötajat. Tunnen kogu heategevuslikku kööki, tunnen isiklikult paljusid sihtasutuste juhte, nii et ei saa öelda, et küsisime valest kohast ja valel viisil.

Rögalahtisti transportimise ajal muutus kopsupõletik kahepoolseks, ka lapse ninavaheseina purunes. Alates hetkest, kui ta intensiivravi osakonda sattus, hingas ta ninas oleva endotrahheaalse toru kaudu. Tõenäoliselt läks järgmisel toruvahetusel vahesein katki. Nüüd saab kõiki manipuleerimisi teha ainult vasaku ninasõõrme kaudu. Röga eraldaja ei eemalda mitte ainult röga, vaid toimib ka sülje väljutajana – SMA-ga lastel on süljeeritus häiritud.

Samuti tänu hoolivatele inimestele, Gulnar DOSAEVOY ja perekond Olga ja Evgenia KOKORKIN, ostsime kaks kaasaskantavat ventilaatorit. Teine tekkis siis, kui esimene ebaõnnestus ja Zlata mitu tundi hingamist toetasime vaheldumisi Amba koti – manuaalse ventilaatori abil.

Mida saab loota

– Jooksvad kulud, mis on 300-350 tuhat tenge kuus, Zlata hooldamiseks katab meie pere ise. Näiteks aminohappeline toit, mida ta vajab, maksab 15 000 tenge purki. Kasahstanis seda ei müüda. Seetõttu otsime võimalusi, võimalusi, kuidas seda siia tellida ja tuua. Samuti ostame ise komponente ja kulumaterjale kahele ventilaatorile. Nad töötavad ööpäevaringselt. Teen manipulatsioone iga 15-20 minuti tagant, öösel ärkan 3-4 korda. Seetõttu on vaja palju kulumaterjale. Tütre välimuse, hingamise ja rõhu järgi (seade näitab, et küllastus langeb) otsustan, et ta peab oma kopsud rögast puhastama.

Kui saime teada ravimi olemasolust, mõistsime, et see läheb kalliks maksma. Mõeldud, 10-20 tuhat eurot. Kuid kui nad said teada, et see oli 90 tuhat eurot ja 2 aasta jooksul oli vaja 12 süsti, olid nad šokis. Meie jaoks on see astronoomiline summa!

Üks selle ravimi mõju, mille jaoks raha kogume, on rögaerituse vähenemine. Samuti kompenseerib see kuidagi valgupuudust, mille puudumine viib lihaskiudude atroofiani. Lastel võib seda kasutada alates sünnist. Läänes suudab SMA kohe diagnoosida. Alla 7 kuu vanused lapsed viidi testimisele - 2. eluaastaks sõid ja kõndisid iseseisvalt. Kui saime teada ravimi olemasolust, mõistsime, et see läheb kalliks maksma. Mõeldud, 10-20 tuhat eurot. Kuid kui nad said teada, et see oli 90 tuhat eurot ja 2 aasta jooksul oli vaja 12 süsti, olid nad šokis. Meie jaoks on see astronoomiline summa!

Seni kogume raha esimese raviaasta jaoks (702 000 eurot) lootusega, et ravim muutub odavamaks ja muutub meile, Kasahstanile, igal viisil kättesaadavaks. Ainus konks on see, et peaaegu ühtegi trahheostoomiga last eksperimentaalteraapiasse ei viidud. Kuid loodame, et aja jooksul näitab Zlata häid tulemusi, õpib ise hingama, pead hoidma, sööma, jalgu ja käsi liigutama ning loomulikult seisma ja kõndima. See kõik on Jumala kätes. Aga siiani otsustab kõike raha, mida meil pole. Ja aeg jookseb väga kiiresti.

Selle ravimi leiutas prantsuse teadlane, kuid tal polnud töö lõpetamiseks piisavalt raha. Seetõttu ostsid kaks ravimifirmat õigused, vormistasid need omal kulul ja katsetasid seda USA-s, Jaapanis ja Euroopa riikides. Ameerika Ühendriikides jõudis see ametlikule müügile eelmisel aastal, Euroopas - alates selle aasta aprillist. Tegime ravitaotlusi Itaaliasse, Saksamaale, Belgiasse. USA-s nad seda ei teinud, sest tee on pikk ja Zlata jaoks võib mitu lendu olla surmav. Ainsad, kes meile arve esitasid ehk on valmis meid võõrustama, on sakslased. Tean, et Itaalias saavad kolm vene perekonda tasuta ravi. Tõenäoliselt on asi riikide heades diplomaatilistes suhetes. Kasahstani jaoks selline võimalus puudub.

Ametlik statistika selle kohta, kui palju SMA-ga lapsi Kasahstanis on, puudub. Meie andmetel ja saame teada peamiselt meie seast lahkunud laste kohta, on viimase 1,5 aasta jooksul surnud 5 last: 4 SMA1-ga, 1 poiss SMA2-ga. Endiselt on diagnoosimata juhtumeid: ühel emal suri esimene laps teadmata põhjusel 7 kuu vanuselt, teine ​​hiljem sündinud beebi on juba diagnoositud. Ka Kasahstanis pole selliste laste ravi ja abistamise protokolle. Septembris saabus kiri, kus arstiabi asemel soovitati harjutusravi. Peame seda pilkamiseks. Tüdrukule, kelle käed ja jalad üldse ei liigu, on soovitatav harjutusravi! Õpime mõningaid asju SMA-ga peredele mõeldud Venemaa internetifoorumi, smanewstoday.com ja spinraza.com kaudu. Tõlgime hoolikalt kõik materjalid, mille lingid seal on avaldatud, et mõista, mis lapsega toimub.

Tõenäosus saada SMA-ga laps geene kandvatel vanematel on 25%. Nüüd on analüüs, mis võimaldab tuvastada haiguse emakas. Aga ma ei julge teist last saada. Oleme õigeusklikud. Ma ei saa aborti teha, kui SMA kinnitatakse. Ja tänapäeval sellise haigusega elamine on midagi sellist, mida ükski ema oma lapsele ei sooviks.

Kõigil, nii heategevusfondidel kui ka tavalistel inimestel, kes on meie hädast kuulnud, on üks küsimus: "Kas see on täiesti ravitav?" Ja mida me saame öelda, kui ravimit on eksperimentaalselt kasutatud 2 aastat? Olulisi täiustusi on tehtud, kuid kuidas see edasi saab, pole teada. Vanemate jaoks ei anna see põhjust loobuda usust, et nende laps jääb ellu.

Faktid SMA kohta:

USA tervishoiuministeeriumi andmetel diagnoositakse SMA-d igal aastal ühel vastsündinul 10 000-st. Selliseid pisikesi patsientide rühmi nimetatakse "orbudeks".

Hind on "üüratult kõrge" (Washington Posti ajakirjaniku sõnad) isegi ameeriklaste jaoks. Seal maksab ravim 125 tuhat dollarit. Kindlustusseltsid ei saa ravimikulusid katta. Vanemate võimalus ravile tekib siis, kui nad sõlmivad ravimifirmaga lepingu: ravi antakse vastutasuks turundustegevuses osalemise eest. Eksperimentaalses ravis osalevad Itaalia pered peavad samuti regulaarselt postitama ravi edenemise kohta.

Nüüd on teada, et SMA uuringud on parandanud skolioosi juhtimist, toitumist ja hingamisteede toetamist. Samuti võivad lapsed hakata rääkima ja naerma.

SMA1-ga vastsündinutel võimaldas pikaajaline ellujäämine toitumise ja ventilatsiooni abil, kuid see ei parandanud motoorset arengut. Leebemat tüüpi haigustega patsientidel mõjutab nende eest hoolitsemise tase haiguse progresseerumist.

SMA-ga patsiendid võivad kvaliteetse ravi ja muude haiguste puudumisega ellu jääda täiskasvanueas. Nad liiguvad iseseisvalt või teiste ratastoolis inimeste abiga.

Kodus SMA-ga patsientidel võib vaja minna 7 ühikut sisaldavat komplekti. Minimaalne nõutav: pulssoksümeeter, ventilaator, rögaaspiraator, hapnikukontsentraator.

2017. aasta suvel kirjutasid Venemaa väljaanded SMA-d põdevast ja liikumisvõimetust 28-aastasest mehest, kes tunnistati mootorratta röövimise asjas süüdi relvastatud röövis. Kohus mõistis peaaegu täielikult halvatud ja umbes 20 kilogrammi kaaluva invaliidi neljaks ja pooleks aastaks vangi. Mehel on kõrgharidus ja perekond, ta tegeleb heategevusega. Pärast meedia ja inimõiguslaste sekkumist ta vabastati.

Rekvisiidid

Kontaktnumber:

8 702 201-31-23 Nadežda Jatsenko (ema)

Margarita YURCHENKO (tädi)
SBERBANK VENEMAA
Abisaaja Jurtšenko Margarita Viktorovna
Konto nr 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. konto 30101810400000000225
Käigukast 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI rahakott +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kaardi nr 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Jatsenko Nadežda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Kaardi nr 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurtšenko Margarita, IIN 780 224 403 298

New York Melloni pank,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Olenemata sellest, kas teil on pereliige või esindate sõpra, põhineb teie huvi tõenäoliselt asjaolul, et teie või keegi, kellest hoolite, ootab kinnitust spinaalse lihasatroofia (SMA) diagnoosile või on teil diagnoositud SMA.

Selliste inimeste põhiprobleemiks on infovaakum, kvalifitseeritud arstide puudus.

See ülevaade püüab esile tuua mõned olulised punktid. Siin käsitletakse ainult põhiküsimusi, välja on toodud SMA probleemi lahendamise ülesannete ring. Vaatamata sellele, et tegemist on haruldase haigusega, püüab kogu maailm ravi leida, sest iga inimese elu on hindamatu ja oluline. Viimasel ajal on küll väike, kuid võimalus tõhusaks teraapiaks ilmneda ning peagi on oodata uurimisrühmade suurt läbimurret jätkusuutlike tulemuste saavutamisel.

Spinaalne lihaste atroofia (SMA või SMA)- seljaaju eesmiste sarvede neuronite haigus, mis paikneb seljaajus. SMA mõjutab lihaseid, mis vastutavad selliste tegevuste eest nagu roomamine, kõndimine, pea toetamine, kaela juhtimine ja neelamiskontroll. Mõjutatud on peamiselt proksimaalsed lihased ehk teisisõnu tüvele kõige lähemal asuvad lihased, antud juhul selgroole kõige lähemal. Jalgade nõrkus on üldiselt suurem kui käte nõrkus. Tundlikkus on normaalne, nagu ka intellektuaalne tegevus. Tegelikult on sageli täheldatud, et SMA-patsiendid on ebatavaliselt säravad ja lahkuvad.

Vaatame lühidalt fakte:

SMA (Spinal Muscular Atrophy) on üks levinumaid geneetilisi häireid (hoolimata selle harvaesinevast esinemisest);
Lapsepõlve spinaalne lihasatroofia pärineb autosoomselt retsessiivselt.
Spinaallihaste atroofia geen on kaardistatud kromosoomiga 5 q11 .2 - 13.3;
SMA arengut põhjustav kandidaatgeen tuvastati 1995. aastal ja sellele anti nimetus SMN (survival motor neuron);
Üks 6000 beebist sünnib SMA-ga;
50 protsenti diagnoositud lastest ei ela üle kahe aasta;
SMA võib mõjutada igas vanuses;
Üks 40-st inimesest kannab SMA-d põhjustavat geeni;
Kahe kandjaga laps võib haigestuda 25% tõenäosusega või igal neljandal sünnil. Mõlemad vanemad kannavad ühte defektset geeni, kuid on kaitstud normaalse geeni olemasoluga, mis on üldiselt piisav normaalseks kehafunktsiooniks. Geenihäire tekitamiseks on vaja kahte defektset geenikoopiat. Igal lapsel on 50-protsendiline võimalus olla kandja nagu mõlemad vanemad ja 25-protsendiline võimalus pärida geenihäire;

Laste spinaalset lihasatroofiat kirjeldas esmakordselt G. Werdnig 1891. aastal. G. Werdnig esitas selge kirjelduse patomorfoloogilistest muutustest erinevates lihasrühmades, perifeersetes närvides ja seljaajus, märkides seljaaju eesmiste sarvede ja eesmiste juurte rakkude sümmeetrilist atroofiat. 1892. aastal põhjendas J. Hoffmann haiguse nosoloogilist sõltumatust. Hiljem tõestasid G. Werdnig ja J. Hoffmann (1893), et haiguse põhjuseks on seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon. 1956. aastal tuvastasid E. Kugelberg ja L. Welander spinaalse lihasatroofia uue nosoloogilise vormi, mida iseloomustas hilisem algus ja suhteliselt healoomuline kulg võrreldes G. Werdnigi ja J. Hoffmanni kirjeldatuga.

Peamine SMA kirjeldamiseks vastu võetud klassifikatsioon.

Tüüp 1 või Werdnig-Hoffmanni tõbi on SMA kõige ebasoodsam vorm.
Lapsed kipuvad olema nõrgad ja puuduliku motoorse arenguga, neil on hingamis-, imemis- ja neelamisraskused. 1. tüüpi SMA mõjutab imikuid sünnist kuni kuue kuu vanuseni.

Tüüp 2 veidi vähem ebasoodne.
Patsiendid võivad istuda ilma toetuseta või isegi seista toega ja tavaliselt ei kannata nad söömise all. Siiski on neil suurenenud risk hingamisteede infektsioonide tüsistuste tekkeks. 2. tüüpi SMA mõjutab lapsi vanuses 7–18 kuud.

Tüüp 3, tuntud ka kui Kugelberg-Welanderi tõbi, on lapsepõlve SMA vähim surmaga lõppev vorm.
Patsient suudab seista, kuid esineb ulatuslik nõrkus ja kalduvus ratastooli sattuda. 3. tüüpi SMA lööb 18 kuu pärast, kuid võib ilmneda isegi täiskasvanueas.

Tüüp 4 on täiskasvanud haiguse vorm, mille sümptomid kipuvad algama pärast 35. eluaastat.
Sümptomid algavad tavaliselt kätest, jalgadest ja keelest ning levivad teistesse kehapiirkondadesse.

Täiskasvanute X-seotud algusega SMA, tuntud ka kui Kennedy sündroom või bulbaarne spinaalne lihasatroofia, esineb ainult täiskasvanutel. Selle haiguse korral on märgatavalt mõjutatud näo- ja keelelihased. Lisaks on neil inimestel sageli ka rindkere suurenemine, mida nimetatakse günekomastiaks. Nagu kõik SMA vormid, on ka haiguse prognoos varieeruv, kuid üldiselt kipub see progresseeruma aeglaselt.

Mis juhtub SMA-s ja kuidas probleemi lahendada?

Spinaalne lihasatroofia on haigus, mis mõjutab motoorseid neuroneid.

SMA on põhjustatud mutatsioonist DNA tükis, mida nimetatakse SMN1 geeniks ja mis tavaliselt toodab SMN-valku. Geenimutatsiooni tõttu toodavad SMA-ga inimesed vähem SMN-valku, mille tulemuseks on motoorsete neuronite kadu. SMA tunnuseid saab parandada SMN valgu taseme tõstmisega. Praeguste uuringute eesmärk on teha kindlaks, kas mõni ravim võib suurendada SMN-i taset. Edasijõudnute uurimisrühmade hulgas on USA, Saksamaa, Itaalia. On saadud paljulubavaid tulemusi ja käimas on kliinilised uuringud.

Mida peaksid tulevased vanemad teadma kes soovivad last saada või kellel on juba SMA diagnoositud laps? Küsige oma arstilt, kas on võimalik teha molekulaargeneetiline analüüs, et tuvastada defektse geeni väidetav kandmine. Lisaks on vaja sünnieelset diagnoosimist raseduse alguses (tavaliselt kuni 14 nädalat). Pidage meeles, et teie vastutate sündimata lapse tervise eest.

Kokkuvõtteks tuleb märkida, et SMA-ga patsiendid vajavad spetsiaalset dieettoitumist, toetavat ravi ja paljusid muid hooldustegevusi. Küsimuste hulk kasvab nagu lumepall – kõigis probleemides aitab orienteeruda vaid kogenud arst.

Ukrainas spinaalse lihasatroofia (SMA) patsientide ühendamiseks algatati avamine Heategevusfond seljaaju atroofiaga laste vanematele.

SMN-iga seotud SMA või 5qSMA või proksimaalne SMA liigitatakse üldiselt kolme kategooriasse. Tinglikult on võimalik välja tuua CMA0 (null) ja CMA4. Seega on SMA-d mitut peamist tüüpi ja need kõik toimivad erinevalt. Protsess võib areneda erinevatel eluperioodidel, sellel on oma kliinilised tunnused, oma kulg, prognoos ning vajalik abi ja tugi.

Tüüp 1– kõige raskem, varaseima debüüdiga, tüüp 3- kõige vähem raske, algusega hilises eas. Mõned eksperdid eristavad teist tüüpi 4, mis tähistab mõõdukat või kerget SMA-d, mis algab täiskasvanueas.

Haiguse eripära seisneb selles, et igal lapsel, isegi samas rühmas, kulgeb SMA erinevalt, individuaalselt. Väliselt väljendub see võimalikus liigutustes - mõned lapsed suudavad pead hoida, käsi veidi tõsta ja jalgu tõsta, teised aga lihtsalt lamavad klassikalises “konna” asendis ja saavad jalgu vaid veidi liigutada. sõrmed.

Victor Dubovitz, üks SMA juhtimise valdkonna valgustajaid, soovitas 90ndatel kasutada lisaks tavapärasele klassifikatsioonile ka keerulisemat skaalat. Näiteks on olemas CMA1 ja selle alamtüübid on 1.1, 1.2, 1.3, st. 1,1 kuni 1,9. Seda skeemi kasutatakse Itaalias.

Ameerika süsteem põhineb ABC skaalal, kus B on klassikaline tüüp, A on nõrk tüüp ja C on vastavalt tugevam tüüp. ABC alatüüpidega süsteem kirjeldab selgelt SMA kliinikut ning võimaldab valida lapsele säilitusravi sõltuvalt alagrupist ja vastavast prognoosist. Seda süsteemi hakatakse kasutama Venemaal ja teistes riikides.

Tähtis! Geneetiline test ei määra SMA tüüpi. Tüüp määratakse lapse funktsionaalsuse alusel.

CMA0

Haiguse sümptomid ilmnevad emakas, kui lootel puudub motoorne aktiivsus. Alates sünnist on lapsel väljendunud üldistatud lihaste hüpotensioon iseloomuliku “konna” kehahoiakuga, spontaanne motoorne aktiivsus on järsult vähenenud. Kõõluste reflekse ei kutsuta esile.

Reeglina jälgivad neid lapsi lastearstid ja neuroloogid pikka aega perinataalse entsefalopaatia diagnoosiga. Mõnikord seostavad arstid loid lapse sümptomite kompleksi raske sünnitusega. Kuid kõik perinataalse entsefalopaatia ja raske sünnituse tagajärgedega lapsed kohanevad kiiresti ja hästi, paranevad järk-järgult, erinevalt SMA-ga lastest.

Prognoos on äärmiselt ebasoodne - lapsed surevad reeglina väga varases eas (kuni kuus kuud) kaasnevatesse haigustesse (raskendavad põhihaiguse kulgu).

Tavaliselt kombineeritakse CMA0 ja CMA1.

CMA1

I tüüpi seljaaju lihaste atroofiaga (Werdnig-Hoffmanni tüüp) ema oskab juba raseduse ajal tähelepanu pöörata loote hilisele ja nõrgale liikumisele. Alates sünnist on lapsel laialt levinud lihastoonuse langus (nn loid beebi sündroom). Alates esimestest elukuudest ilmneb üla- ja alajäseme lihaste nõrkus ja atroofia, millele järgneb kehatüve ja kaela lihaste haaratus. Sellised lihaste muutused põhjustavad asjaolu, et lapsed ei saa istuda. Lihaste atroofia ja lihaskiudude tõmblused on tavaliselt varjatud täpselt määratletud nahaaluse rasvkoega. Iseloomulik sümptom on väljasirutatud pastakate sõrmede väike värisemine (treemor). Mõnikord leitakse keele lihaste tõmblemine.

Tüüpiliseks sümptomiks on ka kõõluste reflekside (põlve, Achilleuse) nõrgenemine või täielik kadumine, liigese normaalse liikuvuse piiramine, luustiku deformatsioonid. Roietevaheliste lihaste nõrkuse tõttu muutub lapse rindkere lapikuks. Kuna lihasnõrkuse tagajärjel puudub piisav kopsude ventilatsioon, lisanduvad sagedased hingamisteede infektsioonid, tekivad mitmesugused hingamishäired. Laste vaimne areng ei kannata.

Imikutel võivad tekkida hingamisprobleemid ja võimetus süüa. Kaasasündinud kontraktuurid, mis on erineva raskusastmega lihtsast lampjalgsusest kuni generaliseerunud artrogrüpoosini (liigutusaparaadi mitmekordne kaasasündinud patoloogia, mis väljendub arvukates liigeste kontraktuurides, lihaste kurnatuses ja seljaaju kahjustustes), esinevad ligikaudu 10% raskete kahjustustega vastsündinutel. Imikud lamavad pingevabas "konna" asendis, spontaanne motoorne aktiivsus on vähenenud, lapsed ei saa jäsemete raskusjõust üle, nad ei hoia oma pead hästi.

Tavaliselt, välja arvatud väga harvadel, rasketel juhtudel, SMA diagnoosi haiglas ei tehta. Laps kirjutatakse koju tervena ja kui vanemad märkavad madalat lihastoonust, siis nad kas ei omista sellele tõsist tähtsust, kui ei tea, kuidas terve beebi liikuma peaks, või rahunevad kliiniku arsti nõuandel maha: “ Ärge muretsege, igaüks areneb omal ajal, ta tõuseb ikka püsti ja jookseb." Vanemad ei pruugi probleemide tõsidusest aru saada, seda peaks nägema arst, kuid kahjuks on polikliinikutes SMA sümptomid halvasti teada.
Nendel lastel ilmnevad esimesed haigusnähud enne 6 kuu vanust. See tähendab, et nad ei omanda oskusi iseseisvalt istuda, roomata, kõndida. Seetõttu on selliste laste liikumisulatus väga väike. Samas ei mõjuta SMA kognitiivset sfääri, lapsed saavad kõigest aru ja tundlikkust see ei mõjuta. Kui tegelete nendega nagu tavaliste lastega – mängite, loete, kogute püramiide ​​–, siis need lapsed arenevad vaimselt ja vaimselt täiesti normaalselt ning kõik arengupeetused, mida neuroloogid võivad neile panna, on seotud motoorse aktiivsuse ja seisunditega, milles nad on. .

Üle 2/3 seda haigust põdevatest lastest sureb enne 2. eluaastat, paljudel juhtudel saabub surm varases imikueas hingamislihaste kahjustuse ja erinevate kopsu tüsistuste ilmnemise tõttu.

CMA2

II tüüpi spinaallihaste atroofia korral avaldub haigus esmalt mõnevõrra hiljem (lapse esimesel 1,5 eluaastal) ja seda iseloomustab aeglasem kulg. Peamine märk on lapse võimetus püsti tõusta.

SMA2-ga lapsed on tavaliselt võimelised imema ja neelama ning hingamisfunktsioon ei ole varases imikueas häiritud. Nina hääletoon ja neelamishäired ilmnevad vanemas eas. Vaatamata progresseeruvale lihasnõrkusele jäävad paljud neist ellu kuni koolieani ja pärast seda, kuigi haiguse hilisemad staadiumid on raske puudega ja lapsed vajavad ratastooli. Tavalised jalutuskärud neile ei sobi, vaja on lisatugesid, peatusi, spetsiaalseid seadmeid, mis keha asendit optimaalselt fikseerivad.

Paljudel pika elueaga patsientidel on haiguse üheks peamiseks tüsistuseks skolioos ja kontraktuurid, mis arenevad väga kiiresti. Isegi voodihaigetel lastel areneb skolioos üsna märkimisväärselt, lülisamba kõverus ei tulene stressist, vaid nõrkusest.

SMA2-ga lapsed on teatud aja jooksul piisavalt stabiilsed, et vanemad suudaksid säilitada nende laste juba omandatud oskuste komplekti.

On olemas selline termin "haiguse platoo", mis tähendab teatud perioodi, mille jooksul lapsed on üsna stabiilsed ja ei esine olulist seisundi halvenemist, haiguse progresseerumist. See võib välja näha nii: lapsed omandavad oskused, nagu kõik tavalised lapsed, kui haigus "algab", lakkab areng ja siis võib nende seisundi taandumine kulgeda väga aeglaselt või vastupidi väga kiiresti, igal lapsel on oma tee . Või nii: lapsed omandavad teatud aja oskusi, siis toimub mingi sündmus või haigus, osa oskusi läheb kaduma ja siis tuleb üsna pikk “platoo”, mille käigus võib isegi kergeid parandusi esineda, kuid siis tekib paratamatu halvenemine. . Haiguse progresseerumise kiirus, "platoo" kestus (või selle puudumine) ja sellele järgnev halvenemine - kõik see on väga individuaalne.

CMA3

Kugelberg-Welanderi haigus- spinaalse lihasatroofia kõige kergem vorm (III tüüpi SMA). See algab vanuses 1,5–17 aastat. Sellise haigusega elavad inimesed kauem, progresseerumine on aeglane. Lihaste atroofia algab jalgadest ja levib seejärel kätele. Imikueas võivad haiguse kliinilised ilmingud puududa. Proksimaalsetes jäsemetes, eriti õlavöötme lihastes, tekib progresseeruv nõrkus. Patsiendid säilitavad võime iseseisvalt kõndida. Sibularühma lihaste nõrkuse sümptomid on haruldased. Ligikaudu 25%-l selle SMA vormiga patsientidest esineb rohkem lihaste hüpertroofiat kui lihaste atroofiat; seetõttu võib lihasdüstroofiat valesti diagnoosida. Patsiendid võivad elada täiskasvanueani.

SMA selles suures lasterühmas avastatakse vanuses üle pooleteise aasta, s.o. Laps suudab tavaliselt iseseisvalt kõndida. Haigus avaldub nii individuaalselt, et diagnoosi saab panna pooleteise aasta või võib-olla üheksa aasta pärast. Olenevalt sellest tulevad erinevad prognoosid nii kestuse kui ka elukvaliteedi osas.

SMA3-ga lastel on oodatav eluiga peaaegu sama, mis tavalisel, nad elavad kuni 30 ja 40 aastat. Nende sümptomid ei edene nii kiiresti, kuid neile lastele tuleb anda ka taastusravi ja füsioteraapia tunde.

Nüüd on SMA-ga täiskasvanud patsiente üsna palju ja see pole neljas tüüp, need on SMA2 ja SMA3 lapsed, kes on üles kasvanud. Neil on suured probleemid, mis ei ole seotud liikumise ja hingamisega. Ükskõik kui kaua nad elavad, 20 aastat või 30, on nad juba meditsiinis pettunud, sest keegi ei tea, mida nendega peale hakata. Iga SMA-ga lapse ema ja iga täiskasvanud SMA-ga patsient võib arsti vastuvõtust rääkida umbes sama juttu: "Ära tule minu juurde, me ei tea, mida sinuga teha“; "Sa pole veel surnud, ah, vau." Tõepoolest, arstid ei tea, mida nende patsientidega teha, ja nad ütlevad: "Noh, seda, mida te minult tahate, ei ravita, ausalt öeldes ma ei tea, mida teiega teha." Keegi ei tegele nendega, 18 aasta pärast ei tea nad üldse, mida nendega peale hakata.

Need patsiendid (sageli nähtamatud patsiendid, sest nad jäävad koju) ei usu arstiabi, sest nad on kogu elu maha jäetud. Ja abi otsitakse alles siis, kui sümptomeid ei ole enam võimalik ignoreerida, kui tekib tugev valu, s.t. hilja – peaaegu juba surivoodil. Kuni viimase ajani ei olnud selle patsientide kategooriaga tööd. Nüüd on võimalus olukorda kuidagi parandada, rohkem abistavad heategevusfondid, sellele probleemile pööratakse rohkem tähelepanu.

SMA3 haigus ei arene väga kiiresti, järk-järgult toimub üldine keha nõrgenemine ja omandatud oskuste aeglane kadu.

CMA4

Neljandat tüüpi SMA esineb üle 25-aastastel inimestel. Haigus areneb üsna aeglaselt, praktiliselt ei mõjuta oodatavat eluiga. SMA4-ga võivad tekkida värinad, üldine nõrgenemine, sealhulgas lihasjõud. Aja jooksul võib SMA4 põhjustada iseseisva liikumise kaotuse.

Materjalide tõlge saidilt Muscular Dystrophy UK.Originaal: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Salvestatud pdf-fail koos algse artikliga asetatakse lõppu.

Spinaalne lihaste atroofia (SMA tüüp 1) on haruldane pärilik neuromuskulaarne haigus.. SMA mõjutab võimet roomata ja kõndida, liigutada käsi, pead ja kaela ning hingata ja neelata. SMA liigitatakse tüüpidesse, lähtudes sümptomite ilmnemise vanusest ja füüsilistest verstapostidest, mille imik või laps tõenäoliselt saavutab – võime istuda, seista või kõndida.

SMA-d on neli peamist tüüpi: 1, 2 ja 3 vormid ilmnevad lapsepõlves. Tüüp 4 ilmub täiskasvanueas ja on tuntud ka kui täiskasvanute SMA.

See klassifikatsioon ei ole jäik. Erinevate SMA tüüpide ning laste, noorte ja täiskasvanute vahel on iga tüübi puhul väga erinevaid raskusastmeid.

On ka teisi, veelgi haruldasemaid SMA vorme, millel on erinev geneetiline põhjustel, sealhulgas SMA koos hingamispuudulikkuse, spinobulbaarse lihasatroofia ja distaalse SMA-ga.

Mis põhjustab SMA-d?

Tavaliselt saadab aju elektriimpulsid seljaaju närvirakkude kaudu lihastesse. See võimaldab neid teadlikult vähendada ja liikuma panna.

SMA mõjutab suur närvirakkude kogum nn madalamad motoorsed neuronid(motoorsed neuronid), mis väljuvad seljaajust ja innerveerivad skeletilihaseid. Alumised motoorsed neuronid edastavad närviimpulsse, mis võimaldavad inimeste kasutatavatel lihastel roomata, kõndida, liigutada käsi, pead ja kaela, samuti hingata ja neelata, liikuda.

Selleks, et alumised motoorsed neuronid oleksid terved, peab keha tootma oluline SMN valk(Survival Motor Neuron). Keha võime seda teha mida kontrollib SMN1 "ellujäämismotoorse neuroni" geen.

Igal inimesel on kaks SMN1 geeni koopiat, üks eksemplar igalt vanemalt. Inimesed, kellel on kahel SMN1 geeni defektsel koopial on SMA. Kui inimesel on üks defektne geenikoopia, siis on ta selle kandja. Kandjatel ei ole tavaliselt SMA-d ega mingeid SMA sümptomeid. Inimestel, kellel on kaks tervet geenikoopiat, ei ole SMA-d ja nad ei ole selle kandjad.

SMA edastatakse vanematelt lastele SMN1 geenide kaudu. Kui mõlemad vanemad on kandjad, võib nende laps pärida kaks defektset geeni, ühe kummaltki vanemalt. Kui see juhtub, põeb laps SMA-d.

Kahe defektse geeni olemasolu tähendab, et laps suudab toota vaid väikese koguse SMN-valku. See viib seljaaju alumiste motoorsete neuronite arvu vähenemiseni. Seljaaju impulss kandub lihastesse halvasti, mistõttu on liikumine raskendatud. Lihaseid ei kasutata ja see põhjustab lihaste atroofiat.

Lisateavet "Spinaalse lihaste atroofia geneetika" kohta leiate aadressilt http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Mis on SMA Type 1?

1. tüüpi SMA on SMA kõige ebasoodsam vorm. Teatatud on umbes 50–70% lapsepõlves esinevatest SMA juhtudest. Seda tüüpi nimetatakse mõnikord Werdnig-Hoffmanni haigus või äge infantiilne SMA.

Iga 1. tüüpi SMA-ga laps on erinev. I tüüpi SMA sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel elukuudel. Mõnel juhul võib SMA mõjutada lapsi enne nende sündi ja emad võivad meeles pidada, et nende laps on raseduse lõpu poole muutunud vähem aktiivseks.

Võime öelda, et mida varem haiguse sümptomid ilmnesid, seda raskem on lapse seisund. Kõige tõsisemalt kannatanud lapsed surevad enne sündi, selle ajal või vahetult pärast sündi. Selliseid juhtumeid nimetatakse mõnikord SMA 0 (null) tüübiks.

Mõnikord näitavad arstid haiguse tõsidust 1 tüübi piires, kasutades kümnendklassifikatsiooni, näiteks 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Kui teil on selle klassifikatsiooni kohta küsimusi, võite võtta ühendust oma lapse meditsiinimeeskonnaga.

SMA tüüp 1 on seisund, mida ei saa ravida. Kuigi juhtunut on võimatu täpselt ennustada, on enamikul lastest (ligikaudu 95%) oodatav eluiga alla 18 kuu. Seega on lastel, kellel diagnoositakse SMA esimestel nädalatel või kuudel, oodatav eluiga oluliselt lühem.

Kuidas diagnoositakse SMA tüüp 1?

Arst saab diagnoosi panna haigusloo, lapse füüsilise läbivaatuse ja DNA-testimiseks vereproovi võtmise põhjal. Proovi kontrollitakse deletsioonimutatsiooni olemasolu 5. kromosoomi SMN1 geenis. Testi tulemused on tavaliselt saadaval 2-4 nädala jooksul.

Kui diagnoos on ebaselge, võib osutuda vajalikuks täiendavad uuringud, näiteks elektromüograafia(EMG) või lihaskoe biopsia diagnoosi kinnitamiseks pole see aga tavaliselt vajalik.

Kas on olemas ravi ja ennetamine?

Praegu ei ole SMA-le lõplikku ravi ega ravimeid, mis tühistaksid alumiste motoorsete neuronite kahjustuse ja peatavad lihaste nõrgenemise. Siiski on olemas rida meetmeid, mille eesmärk on vähendada sümptomeid ja säilitada patsientide elukvaliteeti nii kaua kui võimalik.

Kuidas SMA tüüp 1 avaldub?

Selles jaotises kirjeldatakse 1. tüüpi SMA sümptomeid. Oluline on meeles pidada, et igal 1. tüüpi SMA-ga lapsel on erinevad sümptomid ja haiguse raskusaste on erinev.

Nõrga lihastoonuse tõttu ( hüpotensioon) 1. tüüpi SMA-ga lapsi kirjeldatakse sageli kui "loid". Sügav lihasnõrkus mõjutab liikumis-, neelamis- ja hingamisvõimet. Selle SMA vormiga imikutel on raskusi pea juhtimisega, ümberpööramisega ega iseseisvalt istumisega. Võimalik on ka nõrk nutt.

Laste lihasnõrkus on tavaliselt mõlemal pool keha ühesugune (sümmeetriline). Lihased, mis asuvad keha keskkohale lähemal ( proksimaalne lihased) on tavaliselt kahjustatud sagedamini kui lihased, mis asuvad keha keskpunktist kaugemal ( distaalne lihased). Tavaliselt on 1. tüüpi SMA-ga lastel nõrgemad jalad kui käed. Lastel on raskusi käte ja jalgade tõstmisega, samal ajal kui nad saavad oma käsi ja sõrmi kasutada.

Nõrkus hingamisteede lihased võivad põhjustada hingamisraskusi ja köhimist. Samuti on võimalik suurendada hingamisteede infektsioonide võimalust, mis võivad olla eluohtlikud.

Mõjutatud on ka lihased, mida kasutatakse imemiseks ja neelamiseks, mis võib raskendada imiku toitmist ja kaalus juurde võtmist. Neelamisraskused võivad suurendada vedelike või toidu kopsudesse sattumise ohtu ( püüdlus), mis võib põhjustada lämbumist ja mõnel juhul kopsupõletikku.

Aju tavaliselt ei mõjutata ja seda haigusvormi põdevaid lapsi kirjeldatakse sageli säravate, aktiivsete ja reageerivatena. Näolihased tavaliselt ei kannata ning lapsed võivad naeratada ja kulmu kortsutada.

Millist hoolt ja tuge vajavad inimesed, kellel on SMA tüüp 1?

Laps vajab mitmete seotud spetsialistide kvalifitseeritud abi, mis võib tunduda üleliigne, kuid igaühel on täita oluline roll. Nende hulka võivad kuuluda neuromuskulaarsete haiguste, palliatiivravi spetsialistid, pulmonoloogid, ortopeedid, füsioterapeudid, taastusravi terapeudid, logopeedid, toitumisspetsialistid ja kogukonna lastearstid. Oluline on võimalusel omada juhtumikorraldajat, kes aitaks koordineerida patsiendi perele osutatavaid teenuseid. Lisateavet iga spetsialisti töö kohta teabelehelt Who's Who of Professionals leiate aadressilt: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Igal kohtumisel saate arutada esilekerkivaid probleeme ja seejärel ühiselt otsustada edasiste tegevuste üle.

Hingetõmme

Hoolikas kontroll hingamine vajalik patsiendi mugavuse tagamiseks ja lihasnõrkuse tüsistuste vähendamiseks. Hingamiskontrolli ülevaate saamiseks vaadake brošüüri Spinaalse lihasatroofia hoolduse standardid – TREAT-NMD välja antud perejuhend. Brošüüri saate hankida Ühendkuningriigi SMA tugiorganisatsiooniga või alla laadida ametlikult TREAT-NMD veebisaidilt: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Hingamise toetamiseks on mitu võimalust. Kuid mitte kõik meetodid ei sobi iga 1. tüüpi SMA patsiendi jaoks.

Võimalikud valikud:

• Füsioteraapia rindkere mugavuse säilitamiseks;
• puhastamine hingamisteed saladusest;
• Ravi, sekretsiooni tootmise vähendamine;
• Valuvaigistid hingamisraskusest põhjustatud stressi vähendamiseks;
• Mitteinvasiivne ventilatsioon (NVL)) Koos kunstlik ventilatsioon patsiendi mugavuse suurendamiseks, ägeda infektsiooni kontrolli all hoidmiseks või korrigeerimiseks hüpoventilatsioonöösel. Mitteinvasiivne ventilatsioon ei pruugi sobida kõigile patsientidele, näiteks ei sobi see lastele, kellel on suu- ja kurgulihaste tugev lihasnõrkus. (bulbarlihased) ja alla 6 kuu vanustele lastele. Ülejäänud patsientidel aitab see valik leevendada hingamispuudulikkuse sümptomeid või hõlbustada haiglast koju kirjutamist;
• Invasiivne ventilatsioon- kunstlik ventilatsioon endotrahheaalse toru kaudu (painduv plasttoru, mis sisestatakse suu või nina kaudu hingetoru) või trahheostoomia. Lühiajalise erakorralise abinõuna kasutatakse sageli kunstlikku ventilatsiooni endotrahheaalse toruga. Kuid seni, kuni on olemas tõhus ravi lihasnõrkuse progresseerumise vältimiseks, jääb endotrahheaalse toru kasutamine mehaaniliseks ventilatsiooniks pikemas perspektiivis eetiliseks dilemmaks.

Kõige sobivama hingamiskontrolli valiku valimine hõlmab väga raskeid otsuseid. Vaja on aega ja tuge, et kõik küsimused selgeks teha ja erinevaid lapsele sobivaid variante arutada. Otsused tehakse ühiselt spetsialistidega, kes teavad lapse haiguslugu ja oskavad ennustada selle võimalikku kulgu.

Toit

Lapsel võib lihasnõrkuse tõttu olla raskusi söömise ja neelamisega. Toitmine võib 1. tüüpi SMA-ga imikutele olla kurnav ja selle tulemusena võivad nad kaalust alla võtta. Neelamisraskustega lastel on sissehingamise oht ( püüdlus) toit, mis võib provotseerida hingamisteede(hingamisteede) infektsioonid.

Nõuandeid ja tuge toitmise, neelamise ja toitumise kohta saate tervishoiutöötajatelt, nagu õed, konsultandiarstid, logopeedid, toitumisspetsialistid, kogukonna õed. Rehabilitatsiooniarst ja füsioterapeut oskavad soovitada ka seda, kuidas last toitmise ajal õigesti käes hoida.

Praegu puuduvad tõendid selle kohta, et 1. tüüpi SMA-ga inimesed vajaksid spetsiaalset terapeutilist dieeti või teatud toitainete sisalduse suurenemist või vähendamist.

Kui neelamine muutub ohtlikuks või laps ei võta kaalus juurde, võidakse pakkuda alternatiivseid toitmisviise, näiteks läbitoitmist. nasogastriline sond (NGZ), nasojejunaalne sond või läbi gastronoomiline toru.

Kõigil peaks olema võimalus arutada ülaltoodud meetodite kasutamise näidustusi ning kaaluda kõiki võimalikke eeliseid ja riske lapsele. Olenemata valitud variandist tuleb lapse ohutuks kodus toitmiseks jätkata koolitust ja tuge.

Kõhukinnisus on tavaline probleem 1. tüüpi SMA-ga lastel. See võib põhjustada ebamugavust ja põhjustada hingamisprobleeme. Mõnel lapsel on refluks. Ebamugavustunde vähendamiseks ja tüsistuste ennetamiseks tuleb nende sümptomite ravi läbi arutada lapse hooldajatega.

Hoolitsus ja tugi

Peaksite saama üksikasjalikult arutada lapsele sobivaid hooldusvõimalusi. Spetsialistide meeskond aitab teil otsustada, milline tugi on igal konkreetsel juhul kõige sobivam. Oluline on eelnevalt välja töötada plaan lapse ravimiseks seisundi halvenemise või hädaolukorras. Plaani saab teie soovil igal ajal üle vaadata.

Patsiendihoolduse eesmärk on ideaalolukorras võimalikult pikaks ajaks, minimaalse hospitaliseerimiste arvuga parandada elukvaliteeti kodus perega.

Lisaks hingamise ja toitumise arstiabile on võimalik saada täiendavat tuge lapse tervise ja kogu pere emotsionaalse heaolu parandamiseks. Kui laps on kodus, pakub seda tuge terapeut, õde või tervishoiumeeskond. palliatiivne ravi. [ ] Ühendkuningriigis pakuvad lastehaiglad ka laia valikut teenuseid, et toetada ravimatult haigeid lapsi ja nende peresid. Lisateavet kohalike lastehaiglate ja palliatiivse ravi kohta leiate aadressilt http://www.togetherforshortlives.org.uk/ või helistage numbril 0808 8088 100.

Kasutatakse lapse liikuvuse säilitamiseks füsioteraapia, võimaldades sooritada passiivseid harjutusi, mida laps ise teha ei saa. Saate neid tehnikaid kodus kasutada. Passiivne treening on kasulik ka lapse vereringele ja aitab vältida liigeste jäikust ( kontraktuur).

Füsioterapeut võib soovitada lapsele venitusi ja harjutusi vannis, ujudes või vesiravivannis. Nende harjutuste mänguline tegemine võimaldab lapsel lõbutseda ning soojas vees liikumine lisab liikumisvabaduse tunnet.

Rindkere füsioteraapia aitab köhaprobleemide korral hingamisteid puhastada.

Üldise asendi valimine võib parandada lapse üldist mugavust. Taastusravispetsialist võib soovitada lapsele istuma panna, mis pakub vajalikku tuge ja võimaldab tal rahulikult mängida.

Spetsialist võib soovitada ka magamissüsteemide (madratsite) kasutamist, mis tagavad lapse kätele ja jalgadele öösel mugava asendi.

Millist muud abi on saadaval?

Kättesaadavus diagnoos SMA tüüp 1 mõjutab perekonda tugevalt. Sellises olukorras on väga oluline emotsionaalne tugi ja võimalus arutada esilekerkivaid probleeme. Selliseks toeks võivad olla kvalifitseeritud spetsialistid, terapeut, vabakutseline meditsiinitöötaja, sotsiaaltöötaja, psühholoog või psühhoterapeut.

[Märge. toim.: tuletame meelde, et artikli töötas välja Briti organisatsioon ] Lisaks erinevate spetsialistide pakutavale põhihooldusele saate vajalikku teavet ja abi, kui pöördute Ühendkuningriigi Spinal Muscular Atrophy Support UK poole. Keskuse töötajad vastavad teie küsimustele, samuti saavad anda vabatahtlike kontaktid, kellel on selle haigusega tegelemisel isiklik kogemus. Ühendkuningriigis antakse 1. tüüpi SMA-ga lastele harivaid mänguasjakomplekte tasuta.

Lisateabe saamiseks külastage: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, helistage numbril 01789 267 520 või saatke e-kiri: [e-postiga kaitstud].

Muscular Dystruphy UK pakub ka teavet, tuge, propageerimist ja toetusi spetsiaalse varustuse pakkumiseks inimestele, kes kannatavad spinaalse lihasatroofia ja mitmete teiste neuromuskulaarsete haiguste all. Nende veebisaidi aadress on www.musculardystrophyuk.org. Võite helistada ka numbril 0800 652 6352 või meilida: [e-postiga kaitstud].

Ühendkuningriigi erinevates piirkondades on avalike neuromuskulaarsete kliinikute juures kohalikud konsultandid ja spetsialistid. Nad saavad kogu vajaliku teabe ja abi lihashaiguste korral. Kohalikud spetsialistide kontaktid on saadaval aadressil: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Rahaline toetus

Ühendkuningriigis elavatel peredel võib olenevalt konkreetsest olukorrast olla õigus saada erinevaid hüvitisi, et katta täiendavaid kulutusi.

Lisateavet hüvitiste kohta leiate aadressilt: http://www.gov.uk/ jaotises Benefits and Carers and Disability Benefits. Ühendkuningriigi töö- ja pensioniosakonnaga saab ühendust telefonil 0345 608 8545.

Kontakt perega pakub puuetega lastega peredele vajalikku teavet ja tuge, sealhulgas teavet toetuste ja toetuste kohta. Saate nendega ühendust võtta telefonil: 0808 808 3555 või ametliku veebisaidi kaudu: http://www.cafamily.org.uk/

Koos lühikeste elude eest pakub teavet ja tuge surmava haigusega lastega peredele. Selle organisatsiooniga saate ühendust võtta telefonil: 0808 8088 100 või ametliku veebisaidi kaudu: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us on heategevusorganisatsioon, mis aitab inimestel saada sotsiaalkindlustushüvitisi, toetusi ja muud abi. Saate nendega ühendust võtta telefonil: 0808 802 2000 või veebisaidi kaudu: http://www.turn2us.org.uk/

Rahalise abi taotlemiseks võite pöörduda vabakutselise tervishoiutöötaja, kogukonnaõe, neuromuskulaarse spetsialisti või sotsiaaltöötaja poole.

Samuti on olemas suur hulk heategevusorganisatsioone, mis aitavad osta majapidamistarbeid, erivarustust või korraldada vaba päeva. Lisateabe saamiseks võtke ühendust SMA toega Ühendkuningriigis või kasutage saidikaarti: http://www.routemapforsma.org.uk/

Võib viidata SMA-ga laste vanematele geneetiline nõustamine, sealhulgas kohalikult terapeudilt.

Selline nõustamine on geneetik. Ta vastab kõigile küsimustele ja aitab teil mõista, kuidas SMA edasi kandub ja millised on võimalused selle haiguse tekkeks teistel pereliikmetel. Ka tulevastele lapsevanematele saab rasedust planeerides nõu anda geneetik. Võite igal ajal küsida teist konsultatsiooni.

Lisateavet SMA geneetika, haiguse lapsele edasikandumise riskide ja vajalike testide kohta leiate brošüürist The Genetics of Spinal Muscular Atrophy aadressil: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of- sma

Teavet tulevaste võimaluste kohta raseduse ajal leiate aadressilt: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Mida on oodata tulevikus?

Uute ravimite väljatöötamisel tuleb neid kliinilistes tingimustes testida ja mõnikord kulub aastaid, et leida uuringu jaoks õige arv patsiente.

Ühendkuningriigis on SMA patsiendiregister, geneetilise ja kliinilise teabe andmebaas SMA-ga inimeste kohta, kes soovivad uurimisprotsessi kiirendada. Register võimaldab spetsialistidel saada teavet selle haigusega patsientide seisundi ja arvu kohta. See teave aitab kaasa patsientide hooldusstandardite arendamisele ja täiustamisele.

• Spinaalne lihaste atroofia – teave peredele
• Oma lapse eest hoolitsemine
• Mänguasjad, mängud ja tegevused spinaalse lihasatroofiaga lastele
• Kes on kes spetsialistidest
• Spinaalse lihasatroofia geneetika
• Võimalikud valikud raseduse ajal
• Teave ja tugi
• Sotsiaalabiteenistus

Interneti-ressursid

• 1. tüüpi spinaalse lihasatroofia juhend: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA hoolduse ja ravi standardid (TREAT-NMD)

[Märge. TREAT-NMD on neuromuskulaarsete haigustega tegelev Euroopa organisatsioon. ]

See infoleht kirjeldab SMA kõige levinumate vormide, sealhulgas 1. tüüpi SMA haldamise ja ravi parimaid tavasid. Seda kasutavad arstid, kuid see on saadaval ka peredele. Prinditud koopiat saab taotleda SMA toe UK-lt. Selle saab alla laadida ka ametlikult TREAT-NMD veebisaidilt: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Ühendkuningriigi SMA patsiendiregister

Patsiendiregister on andmebaas geneetiline ja kliiniline teave SMA-ga inimeste kohta. Seda kasutatakse pidamiseks osalejate leidmiseks Kliinilistes uuringutes, samuti aidata spetsialistidel haiguse kohta rohkem teavet saada. Teavet registri toimimise ja selles registreerumise kohta saab Ühendkuningriigi SMA Support UK-st aadressil: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organisatsiooniga saab ühendust ka telefonil: 0191 241 8605.

Sõnastik

Aminohappe

Mille põhiühik oravad. Valguühendite moodustumisel osaleb 20 erinevat aminohapet. Aminohapete konkreetne järjestus määrab valgu struktuuri ja funktsiooni.

Amniotsentees

Näidiste kogumine lootevesi(vedelik, milles loode asub) jaoks sünnieelne diagnostika. Vedelikus olevaid rakke kontrollitakse võimalike rakkude suhtes geneetilised häired.

lootevesi

Vedelik ümbritsev lootele emakas.

Eesmine sarv

esiosa selgroog milles rakukehad madalama motoorsed neuronid. Motoorsete neuronite pikad õhukesed jätked nn aksonid edastab impulsse seljaaju eesmisest sarvest lihastesse.

Antikehad

Oravad mida keha toodab, et kaitsta seda võõrkehade, näiteks bakterite või viirused.

Püüdlus

Toidu, vedeliku või oksendamise allaneelamine hingamisteedesse/kopsudesse.

Atroofia

Mis tahes organi ammendumine või vähenemine. SMA-d nimetatakse seljaaju lihaste atroofiaks, mis on tingitud alumise lihase kahjustusest motoorsed neuronid sees selgroog mis viib kurnatuseni skeletilihased.

Autosoomne retsessiivne pärand

To geneetiline haigus päritud, peavad mõlemad vanemad olema kandjad retsessiivne(surutud) geen, igast üks kahjustatud geeni koopia. Kui inimesel on ainult üks defektne geenikoopia, siis inimesel tavaliselt haiguse sümptomeid ei esine, kuid ta on vedaja ja võivad kahjustatud geeni oma lastele edasi anda. Haigus on autosoomne, kui defektne geen asub selles autosoom. SMA on tavaliselt autosoomne retsessiivne häire.

Autosoom

Ükskõik milline 22 paarist kromosoomid inimkehas, mis ei osale soo määramisel. Need on meestel ja naistel identsed. Iga autosoomi paar (üks isalt, üks emalt) sisaldab geenid samade omaduste jaoks.

akson

Piklik, peenike selg närvirakk. Aksonid kannavad elektrilisi impulsse rakukehad(kus on tuum) oma sihtmärgile, näiteks lihastele.

Bulbar lihased

Lihased suu ja kurgu ümber. Kui need lihased on mõjutatud, võib neelamine ja kõne olla raskendatud.

Süsinikdioksiid

Gaas, mis kasutamisel tekib ühe lõppproduktina kamber hapnikku energia tootmiseks. See eritub väljahingatavas õhus kopsude kaudu.

Kandja

See termin viitab autosoomne retsessiivne ja X-ga seotud retsessiivne mudelid pärand. Inimene, kellel on nii defektne kui terve koopia geen on kandja. Tavaliselt ei esine geeni terve koopia olemasolu tõttu selle kandjatel mingeid sümptomeid, kuid nad võivad haigust oma lastele edasi anda. SMA puhul on vedajatel üks defektne eksemplar ellujäämise motoorne neuron 1 (SMN1) geen ja üks terve SMN1 koopia. Kahele kandjale mutatsioonid SMN1 geeniga on SMA-ga lapse saamise tõenäosus 25% (1:4) iga raseduse kohta. Laps peab SMA arendamiseks pärima mõlemalt vanemalt kaks defektse SMN1 geeni koopiat.

Kamber

Elusorganismi lihtsaim struktuuriüksus. Rakke on erinevat tüüpi, näiteks motoorsed neuronid(tüüp närvirakk), keratinotsüüdid (epidermise rakud) või erütrotsüüdid (punased verelibled).

Kesknärvisüsteem (KNS)

Kesknärvisüsteem koosneb ajust ja selgroog. KNS ühendub teiste organitega ja koed organism näiteks skeletilihased perifeerne närvisüsteem (PNS).

Chorionic Villuse proovide saamine

Koorionivilluse proovide võtmine on viis kontrollida, kas sündimata lapsel on SMA. Nõelaga võetakse koorioni villirakkude (platsentakoe) proov. Seda protseduuri tehakse tavaliselt üheteistkümnenda ja neljateistkümnenda rasedusnädala vahel. Seega saab rakke SMA olemasolu suhtes geneetiliselt testida.

Kromosoomid

Kromosoom on DNA- sisaldav struktuur. Igas inimeses puur kromosoomi on 46 (mõnede eranditega, sealhulgas seemnerakud ja munad). Nad pärivad 23 oma emalt ja 23 isalt, moodustades 23 paari.

kliinilises uuringus

Inimkatse, et testida ravi või sekkumist, et haiguse kohta rohkem teada saada.

Kontraktuur

Konnektiivi kokkutõmbumine kangad ja kõõlused ümber liigese, mille tagajärjeks on nõrkus ja võimetus liigest täielikult painutada ja pikendada.

kustutamine

geneetiline materjal (osa DNA), mis puudub kromosoomis või geenis.

Diagnoos

Haiguse tuvastamine sümptomite või geneetiliste uuringute abil. Kliiniline diagnoos tehakse siis, kui arst näeb piisavalt sümptomeid, et olla kindel, et patsiendil on haiguse kahtlus. Kui tegemist on geneetilised haigused, diagnoos kinnitatakse pärast geneetiline test ja pärast kahjustatud leidmist geen mis põhjustab haigusi. Arstid, kes on SMA eksperdid, diagnoosivad neid häireid tavaliselt kliiniliste sümptomite põhjal suure täpsusega. Üldjuhul soovitatakse siiski teha geenitesti kõikidele geneetilistele häiretele, et tagada õige ravi ning tagada, et pere saaks sellest soovi korral kasu. sünnieelne testimine tulevikus.

Distaalne

Anatoomiline termin asukoha kohta, mis asub keha keskpunktist kaugemal jäsemete suunas. Kõige tavalisemad SMA vormid kipuvad vähem mõjutama distaalseid lihaseid, näiteks käte ja jalgade lihaseid. proksimaalne lihased - need, mis on seotud hingamisega.

DNA (desoksüribonukleiinhape)

DNA on molekul, mis sisaldab kõigi teadaolevate organismide arengu geneetilist programmi. DNA-d võrreldakse sageli jooniste, retsepti või koodiga, kuna see sisaldab juhiseid, mis on vajalikud muude komponentide loomiseks. rakud, näiteks, valgud.

Elektromüogramm (EMG)

Test, mis hindab lihaseid kontrollivate lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust. Seda kasutatakse diagnoosimiseks neuromuskulaarne haigused. EMG-d on kahte tüüpi: intramuskulaarne ja pinnapealne. Intramuskulaarne EMG hõlmab nõelelektroodi või kahte peentraadist elektroodi sisaldava nõela sisestamist läbi naha lihastesse. Pinna EMG hõlmab elektroodi asetamist naha pinnale.

Embrüo

Nimetus, mis vastab arenguastmele viljastatud munarakust kuni kaheksa rasedusnädalani, mil embrüo saab puuvilju.

Ensüüm

Valk, mis käivitab, soodustab või kiirendab keemilist reaktsiooni. Peaaegu kõik protsessid meie kehas nõuavad ensüüme. Näiteks toidu seedimine, kasv ja struktuur rakud.

Loode

Mõiste, mida kasutatakse sündimata lapse kohta pärast kaheksandat arengunädalat enne sündi.

Gastronoomiline toru (G-sond)

Toitetoru, mis asetatakse makku kirurgiliselt. Mõnikord nimetatakse ka toru sisestamise protseduuri PEG(perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia).

Gene

Süžee DNA mis kannab infot valgusünteesi kohta. Geenid on kandjad pärilikkusühest põlvkonnast teise. Tavaliselt on meil igast geenist kaks koopiat, mis on päritud igalt vanemalt. Kui geenid muteeruda muudab valkude struktuuri ja funktsiooni, mis võib põhjustada haigusi.

geneetiline nõustamine

Geneetikute poolt pakutav teave ja tugi inimestele, kellel on geneetilised haigused perekonnas. Geneetiline nõustamine aitab peredel mõista, kuidas haigus edasi kandub, kui tõenäoline on haiguse edasikandumine lastele ning millised pereliikmed võivad olla kahjustuse kandjad. geen. Nõustamine aitab ka haigust põdevatel noorukitel/noortel mõista, millised võimalused neil on tulevikuks.

Geneetilised häired

Muutustest põhjustatud haigused geenid. Geneetilised häired võivad olla põhjustatud ühe või mitme geeni või isegi terve geeni kahjustusest kromosoomid.

Geneetiline testimine

Uuring geenid isik, et teha kindlaks muutused, mis võivad põhjustada geneetiline haigus.

Geneetika

Õping geenid ja pärilikkus.

Pärilikkus

Märkide (tunnuste) ülekandmine pärimise teel geenidühest põlvkonnast teise.

Hüpotensioon

Vähenenud/madal lihastoonus, mida mõnikord kirjeldatakse kui lõtvust.

hüpoventilatsioon

Hingamise kiiruse ja sügavuse vähenemine (liiga pindmine või liiga aeglane), mis põhjustab suurenenud hingamist süsinikdioksiid kehas.

Intubatsioon

Protseduur toru sisestamiseks suu või nina kaudu peamistesse hingamisteedesse ( hingetoru) kunstlikuks hingamiseks. Intubatsioone võib teha valikulise protseduuri osana, näiteks hingamisteede kaitsmise operatsiooni ajal või hädaolukorras, kui patsient on kriitiliselt haige.

Invasiivne ventilatsioon

See termin kirjeldab abi hingamisel, mis viiakse kehasse seadme või toru kaudu. See nõuab tavaliselt intubatsioon või trahheostoomia. See on erinevus mitteinvasiivne kopsude ventilatsioon, mis viiakse läbi maski või respiraatori huuliku abil.

kunstlik ventilatsioon

Meditsiiniline protseduur, mida kasutatakse hingamise hõlbustamiseks, kui patsient ei saa ise hingata. Tavaliselt viiakse see läbi spetsiaalselt aparaat-ventilaator või käsitsi kompressioonkotti. Seda terminit kasutatakse kõige sagedamini viitamiseks invasiivne ventilatsioonivormid, nt intubatsioon või trahheostoomia. Kuid mõnel juhul võib lühiajaline mehaaniline ventilatsioon olla mitteinvasiivne.

Molekul

Kaks või enam aatomit on omavahel keemiliselt seotud. Näiteks vesi on molekul, mis koosneb kahest vesinikuaatomist ja ühest hapnikuaatomist, mis on omavahel seotud (H2O).

Motoorsed neuronid (moto-neuronid)

Närvirakud, mis ühendavad aju ja selgroog co skeletilihased võimaldades teadlikku lihaste kontraktsiooni (liikumist). Need toimivad sõnumiedastussüsteemina: ajust pärinevad elektriimpulsid edastatakse mööda seljaaju ülemiste motoorsete neuronite kaudu; elektrilised impulsid kanduvad edasi läbi alumiste motoorsete neuronite liikumist kontrollivatesse skeletilihastesse. Alumised motoorsed neuronid asuvad eesmine sarv seljaaju ja on peamised rakud kannatab SMA all. SMA korral põhjustab ebapiisav SMN-valgu sisaldus kahjustusi madalamad motoorsed neuronid mis põhjustab lihasnõrkust ja atroofia.

lihaste biopsia

Lihasproovide kogumine kangad uurimistöö jaoks.

Mutatsioon

pöördumatu muutus geen sisse DNA järjestus, mille võivad pärida järgmised põlvkonnad. Sõltuvalt mutatsiooni tüübist ja selle asukohast geenis võib see tootmist mõjutada või mitte. orav, ja kahjustada valgu tootmise funktsiooni, põhjustades geneetiline haigus nagu SMA.

Nasogastriline (NG) toru

Õhuke ja painduv toitetoru, mis läheb läbi nina. Toru ots on maos.

Nasojejunaalne sond

Nina sisestatud õhuke ja painduv toitetoru. Toru ots on tühisooles (peensoole keskmine osa).

Närvirakud

Närvirakud, mida sageli nimetatakse neuroniteks, edastavad kiiresti elektrilisi impulsse kogu kehas. Erinevat tüüpi närvirakud moodustavad närvisüsteemi, mis võimaldab meil oma keskkonda tajuda ja sellele reageerida. Näiteks saadab aju närvirakkudele impulsi, põhjustades nende kokkutõmbumist. Närvirakud mängivad olulist rolli nii teadvuseta funktsioonides, nagu südamepekslemine, kui ka teadlikes funktsioonides, nagu käte liikumine.

Neuromuskulaarne

Kõik, mis on seotud närvide, lihaste või neuromuskulaarsete ühendustega.

Neuromuskulaarne ristmik (NMS)

Ühendus alumise vahel motoorsed neuronid ja kiudaineid skeletilihased nimetatakse sünapsiks. NMS võimaldab teil edastada närviimpulsse lihastesse, põhjustades nende kokkutõmbumist.

Mitteinvasiivne ventilatsioon (NVL)

Hingamistoetus masinaga, mis edastab õhku läbi maski.

Tuum

Molekule sisaldava raku põhikeskus DNA.

Taastusravi

Vaatlus ja ravi iseseisva elu oskuste arendamiseks.

Ortopeedilised

Lihas-skeleti süsteemiga seotud: lihased ja luustik, sealhulgas liigesed, sidemed, kõõlused ja närvid.

Palliatiivne ravi

Palliatiivne ravi - patsiendi keha, vaimu ja hinge täielik hooldus, samuti patsiendi perekonna toetus. Abi osutatakse juba haiguse diagnoosimise staadiumis ja see jätkub sõltumata sellest, kas patsient saab ravi või mitte (Definition of the World Health Organization, 1998). Palliatiivset ravi saab pakkuda erinevates kohtades, sealhulgas haiglates ja hospiitsides, aga ka kodus.

PEG (perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia)

Toitetoru, mis asetatakse makku läbi kõhuseina. Toru paigaldatakse spetsiaalse endoskoopilise kaamera abil. Mõnel juhul tehakse protseduur rahustite abil ilma üldnarkoosita.

Perifeerne närvisüsteem (PNS)

Koosneb harudest närvirakud väljaspool kesknärvisüsteem (KNS). PNS ühendab kesknärvisüsteemi lihaste ja siseorganitega. aksonid madalam motoorsed neuronid ja nende seosed lihastega ( neuromuskulaarsed ühendused) asuvad PNS-i sees.

Füsioteraapia

Füüsikalised meetodid, mida kasutatakse keha füüsilise funktsiooni tugevdamiseks, säilitamiseks ja taastamiseks.

Sünnieelne diagnoos

Geneetiline testimine haiguste puhul sisse lootele või embrüo. Vedelikuproovide kogumisega või kangad, protseduurid nagu amniotsentees või biopsia koorioni villid.

Valk

Valgud koosnevad ahelatest aminohapped korraldatud kindlas järjekorras. Aminohapete järjestuse ahelas määrab geneetiline kood ( DNA). Erinevad geenid on juhised valkude sünteesiks. Valgud on meie keha ehituskivid ning need on olulised struktuuri, funktsiooni ja reguleerimise jaoks. rakud, kangad ja elundid. Erinevate valkude näited on ensüümid, hormoonid, antikehad ja motoorsete neuronite ellujäämisvalk (SMN).

Proksimaalne

Anatoomiline termin, mis tähendab keha keskpunktile lähemal. Proksimaalsed lihased, nagu need, mis asuvad puusades, õlgades ja kaelas, on rohkem mõjutatud kui distaalne lihased enamikul SMA juhtudel.

haruldane haigus

Euroopa Liit (EL) loeb haiguseks haruldaseks, kui seda esineb vähem kui viiel inimesel 10 000-st.

Retsessiivne

autosoomne retsessiivne on iseloom pärand geneetiline haigus kui on kaks defektset koopiat geen. See tähendab, et geeni defektne koopia pärineb igalt vanemalt. SMA mutatsiooni tõttu moto-neuroni ellujäämise geen 1 (SMN1), on autosoomne retsessiivne haigus. X-seotud retsessiivsete haiguste korral on naistel geneetilise haiguse avaldumiseks vaja kahte defektset koopiat ja haiguse avaldumiseks meestel ainult ühte defektse geeni koopiat. Seda seetõttu, et X-seotud retsessiivsed haigused on põhjustatud mutatsioonid geenides X-kromosoomis, kuid mitte Y-kromosoomis. Meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom, naistel aga kaks X-kromosoomi.

Refluks

Vedeliku tagasivool maost söögitorusse.

Hingamisteede

Seoses hingamisega.

RNA (ribonukleiinhape)

RNA on väga sarnane DNA selles, et see kannab ka geneetilist teavet. See mängib valkude moodustamisel olulist rolli. On olemas erinevat tüüpi RNA-d, mis täidavad erinevaid rolle.

Skeletilihas

Teadlikult kontrollitud luude külge kinnitatud lihas, mis võimaldab liikumist. Näiteks biitsepsi-, triitsepsi- ja reielihased.

Seljaaju

Seoses selgrooga.

Selgroog

Närvikoe kimp selgroo sees. See sisaldab närvirakke ja ulatub ajust. Aju ja seljaaju on kesknärvisüsteem (KNS).

Ellujäämise motoorse neuroni geen 1 (SMN1)

Gene, kell mutatsioonid või kustutamised mis arendab SMA-d. Selleks, et põhja motoorsed neuronid ellu jäänud, vajate teatud summat valk SMN, mida toodab geen SMN1.

Ellujäämise motoorse neuroni geen 2 (SMN2)

Geen, mis mõjutab SMA raskusastet, kuna on võimeline tootma väikeses koguses SMN-valku. Inimesed, kellel on defektne geen SMN1, on oluline, et geenist oleks rohkem koopiaid SMN2 sest mida rohkem on inimesel SMN2 geeni koopiaid, seda rohkem suudab keha toota funktsionaalset SMN-valku. Raskemate SMA vormidega (nt 1. ja 2. tüüpi) patsientidel on tavaliselt vähem SMN2 geeni koopiaid kui 3. tüüpi SMA-ga patsientidel.

Ellujäämise motoorsete neuronite (SMN) geen

Geen, mis toodab valk (SMN). Mutatsioonid sisse SMN1 geen on mõnede SMA vormide põhjused. SMN-geene on kahte tüüpi, SMN1 ja SMN2.

SMN valk

Valmistatud geenidest SMN1 ja SMN2, SMN valk on vajalik madalamate ellujäämiseks motoorsed neuronid. Kui rakus puudub SMN valk, rakk sureb. Igat tüüpi rakud SMN-valgu madal tase mõjutab kõige enam madalamaid motoorseid neuroneid.

Sümmeetriline

Mõlemal küljel sama.

Tekstiil

Rakkude süsteem, mis toimib samaaegselt. Näiteks moodustuvad elundid mitmest koest.

Hingetoru

Hingamisteede kanal.

Trahheostoomia

Operatsioon avause tekitamiseks hingetoru toru kaudu hingamiseks, mitte suu kaudu.

Respiraator

Kopsude kunstliku ventilatsiooni aparaat.

Viirus

Viirused koosnevad geneetilisest materjalist ( DNA või RNA) ümbritsetud valk kest. Nad on võimelised klammerduma rakud ja astu sisse. Mõned viirused (nt külmetus- või gripiviirused) muudavad inimesed haigeks. Kuid võime rakkudesse siseneda tähendab ka seda, et mõnda viirust saab kasutada raviks.

Ekaterina Firsova tõlge.

Iga meievaheline oluline vestlus lastehaiglas taandub ühele teemale. Mis on parem - lasta lõplikult haigel lapsel rahus surra, mitte piina pikendada, sest elu tuubides, meditsiiniseadmetel ei saa vaevalt nimetada täisväärtuslikuks eluks. Aga kes saab otsustada, kelle elu on täis ja kes mitte? Lõppude lõpuks teame nüüd, kui palju häid asju võib olla isegi kõige raskemas seisukorras, isegi ventilaatoril - võite ujuda basseinis, sõita jahtidega, käia koolis ja reisida erinevatesse linnadesse ... Mis siis veel enam õige? Ikka ja jälle pöördume selle vestluse juurde tagasi, kuid me ei leia vastust.

Enamik vanemaid on valmis iga hinna eest oma laste eluiga pikendama. Las laps ei saa midagi teha, las ta on torudega kaetud, kuni ta elab. On väga vähe peresid, kes pigem lasevad lahti, kui vaatavad, kuidas nende laps kannatab. Kuid vene meditsiin päästab kõiki, ilma valikut andmata - kui pere kutsub kriitilises olukorras kiirabi, ühendatakse laps alati ventilaatoriga. Õigeusu kirik pakub oma risti kandmist lõpuni, Vene ühiskond eitab eutanaasiat. Seetõttu on vanemad, kes ei soovi kunstlikult pikendada parandamatult haige lapse eluiga, sunnitud maa alla minema. Nad ei saa otsida abi meditsiiniorganisatsioonidelt, nad ei leia tuge sõpradelt, nad ei tohiks kutsuda kiirabi ja oma otsusest blogi pidada. Nad peavad vait olema ja jääma kogu olukorraga üks ühele. Vastasel juhul on väga hirmutav, et nad nokivad, panevad nad vangi ja võtavad neilt õigused.

Ma tahan, et igal perel, kus on raskesti haige laps, oleks valik, kuidas tema laps sureb. Soovin väga, et iga pere saaks arstiabi ja meie tuge olenemata tehtud valikust. Et pered, kes ei soovi oma last seadmetega ühendada, poleks sunnitud peitu pugema ja kartma.

Vasco suri 2. septembril, kui ta oli 7-kuune. Vasco põdes SMA kõige raskemat vormi, Werdnig-Hoffmanni seljaaju lihaste amüotroofiat, 1. tüüpi SMA-d. Vasco ema otsustas rääkida, kuidas tema laps suri, et toetada peresid, kes ei soovi oma laste eluiga aparaatide abil pikendada.
Palun lugege see tekst läbi.

***
Vasco on mu esimene laps. See oli kauaoodatud, igatsetud laps. Vasco tegi minust emaks.

Ma arvan, et minu lugu algas samamoodi nagu enamikul teistel peredel, kellel on SMA-ga laps. Sünnitusmajas anti Vascole Apgari skaalal 9 punkti 10-st. Kõik oli hea. Kuid 2-kuuselt hakkasin märkama, et ta ei püüa peast kinni hoida, liigutab käsi ja jalgu veidi. Ortopeedi vastuvõtul palusin arstil sellele tähelepanu pöörata, ta saatis meid neuroloogi juurde, neuroloog vaatas Vasco üle ja ütles, et suure tõenäosusega on tegemist geneetilise haigusega - spinaalne lihasamüotroofia (SMA), kõige rohkem raske vorm (Werdnig-Hoffman). Läbisime geenianalüüsi, käisime laste neuroloogiahaigla professori juures konsultatsioonil. SMA diagnoos kinnitati.

Haiglas öeldi meile kohe, et see haigus on ravimatu. Surmaga lõppenud haigus. Eluprognoos on maksimaalselt 2 aastat. Nad soovitasid mul järgmise raseduse ajal hakata mõtlema teistele lastele ja lasta end SMA suhtes testida. Tundub, et Vascost loobuti kui halvast tööst. Mida me peaksime temaga tegema, kuidas tema eest hoolitseda, kuidas teda aidata? Haiglas sellest midagi ei räägitud ja meid lasti koju.

Kõik sugulased olid Vasco diagnoosi teada saades šokis. Ei minu ega mu mehe peres SMA-ga lapsi ei olnud, me polnud varem sellisest haigusest isegi kuulnud. Algul ütlesid kõik, et tasub testid uuesti teha, võib-olla oli see viga? Siis pakkus mu mees, et saadab lapse lastekodusse, ütles, et ta ei saa vaadata, kuidas poeg haigeks jääb ja sureb. Ta ütles ka, et enne minuga kohtumist oli tema elus kõik hästi, kuid nüüd on see juhtunud ja ilmselt maksan ma oma pattude eest. Hiljem lugesin teiste SMA-ga perede lugusid ja nägin sageli isasid lahkumas.

Hakkasin guugeldama, otsides kliinikuid, mis tegeleksid SMA-ga. Nii leidsin Internetist sotsiaalsest võrgustikust Vkontakte vanemate rühma. Hakkasin teiste vanematega kirjavahetust pidama, sain teada Itaalia SMA SAPRE laste abistamiskeskusest, kohtusin itaallasest emaga, kes oli hiljuti kaotanud lapse, kellel oli sama SMA vorm nagu Vascol. Kõige rohkem huvitas mind, mis lapsest edasi saab ja kuidas teda aidata?

Kogu info sain samadelt vanematelt. Nad ütlesid mulle, et haigus progresseerub, varsti lõpetab Vasco söömise, siis hakkavad hingamisraskused. Ja et mul on valida. Saate kunstlikult toetada lapse elu seadmete abil - rögalahtisti, sanatoorium, ventilaator. Siis saab laps piisavalt kaua elada, Itaalias on ventilaatoritel lapsed juba 18-20 aastased. Kuid nad on täiesti immobiliseeritud, ei saa rääkida. Intelligentsus SMA-s säilib, mis tähendab, et laps on täielikult teadlik kõigest, mis temaga juhtub. Või võite keelduda kõigi seadmete kasutamisest ja osutada lapsele palliatiivset ravi ehk hoolitseda tema elukvaliteedi eest, leevendada kannatusi ravimite abil. Kuid siis ei ela Vasco tõenäoliselt isegi aasta.

Kui kõik need seadmed, igapäevased meditsiinilised protseduurid võiksid tuua vähemalt kasu, parandada tema seisundit... Kuid ma sain aru, et meid ootab ees ainult halvenemine. Et kõik manipulatsioonid, torud ja seadmed põhjustavad lapsele kannatusi. See elu ventilaatoril on füüsilise eksistentsi aastad, lapse jaoks piinlemise aastad. Usun, et on kuidagi vale sõidukitel elu kunstlikult toetada... Igaüks teeb oma valiku ise. Valisin Vasco jaoks leevendava tee. Kui meie riigis oleks eutanaasia lubatud, siis valiksin selle variandi.

Rääkisin oma valikust abikaasale, vanematele ja sõpradele. Nad kõik toetasid mind moraalselt, kuigi vaevalt keegi täielikult aru sai, mis on Vasco haigus. Mu mees ütles, et ka tema ei taha, et Vasco terve elu masinate peal veedaks. Kuid ta lükkas lapse edasise hooldamise täielikult minu õlgadele. Ta ütles, et ei saa sellega ise hakkama. Seega jäin lapsega kahekesi.

Kuni 5 kuuni oli kõik korras. Koos Vaskoga naasime Bulgaariast, kus elas mu abikaasa, Moskvasse. Registreerisin end ajutiselt Moskvasse ja tahtsin sama teha ka Vascoga, kuid mulle öeldi, et see on võimatu ilma isa kirjaliku loata. Mul oli papa Vasco deklaratsioon lapse välismaale viimiseks ja seal oli rida, et mul on õigus allkirjastada kõik vajalikud dokumendid, aga sealt öeldi, et mul on vaja mingit eraldi deklaratsiooni, konkreetselt ajutiseks registreerimiseks. Vaskol oli Venemaa kodakondsus, Venemaa kindlustuspoliis, aga meil polnud aega elamisluba ja sissekirjutust teha.

5. kuu lõpuks hakkas Vasco vilistama, makrotaks hakkas kogunema ja süljeeritus suurenes. Ostsin aspiraatori, õppisin läbi nina ja suu toruga makrosid eemaldama ja seeläbi hingamist kergemaks teha. Meil ei olnud probleeme nagu teistel SMA-ga lastel - Vasco ei läinud siniseks, magas öösel hästi. Aga Vasco jõi kuidagi pudelist, lämbus, tekkis aspiratsioon kopsu, mu laps hakkas lämbuma, kutsusin kiirabi, Vasco lõpetas hingamise. Ma ehmusin väga, kui nägin last, kellel olid hiiglaslikud silmad, kes läksid siniseks ja ei hinganud. Mul tekkis hirm. Kiirabi saabumise ajaks oli ta juba toibunud. Arstid vaatasid Vasco üle ja viisid meid haiglasse, nakkushaiguste osakonda.

Nüüd saan aru, et ma polnud valmis selleks, kuidas Vasco seisund halveneb. Ma ei teadnud täpselt, kuidas see juhtub, need hingamisprobleemid, kuidas mu laps lahkub ... Kui näete last, kes lämbub ja saate aru, et te ei saa tema seisundit leevendada, on see väga raske. Ma isegi ei uskunud, et kõik nii kiiresti läheb. Haiglas käib kõik nagu masinas. Meile tehti kohe sond, sest Vasco neelamisrefleks hakkas kaduma ja ma lootsin, et ta saab jõudu juurde, saab piisavalt süüa ja taastub. Ma ei uskunud, et see nii kiiresti juhtub...

Haiglas ilmselt arvestati, et kui ma tean diagnoosi, siis tean, mis haigus see on. Keegi ei rääkinud minuga prognoosidest. Vascosse kutsuti silmaarst, kardioloog ja neuroloog. Neuroloog küsis: “Mida sa minust kuulda tahad? Sa tead oma diagnoosi." Kui küsisin arstilt, millised on prognoosid hingamise halvenemise, dünaamika ja hingamisprobleemide kujunemise kohta, vastati mulle, et "sellele küsimusele ei saa keegi teie eest kunagi vastata." Kui nad mulle vähemalt ütleksid, et lapse seisund hakkab tõsiselt halvenema ja on jäänud vähe aega, enne kui ta tuleb aparaadiga ühendada ... Aga ma sain aru, et meie arstid teavad sellest haigusest vähe, õdedest rääkimata .

Pered vajavad eelkõige infotuge. Omada teavet haiguse kohta, kuidas see areneb, kuidas last aidata. Diagnoosi tegemisel anda organisatsioonide, rühmade ja sihtasutuste kontaktid, kes saavad vanematele sellest haigusest rääkida. Oluline on teada, mis ja kuidas konkreetselt juhtub. Sellest tuleks ette rääkida, et olla valmis – kuidas riknemine toimub, mis täpselt lapsega juhtub. Oluline on sellest võimalikult palju varakult teada saada, et see ei oleks nii hirmutav, kui see kõik algab. Näiteks teadsin ette, et hakkab vilistav hingamine, süljeeritus, mida ta ei suuda välja köhida ja teadsin, kuidas teda aidata. Mida teha, et haigusseisund leevendada – koputada, millistes asendites last hoida. Kuid ma teadsin seda samade laste emadelt, mitte arstidelt.

Olime haiglas, arstid lootsid pidevalt, et homme kirjutatakse koju. Kui Vasco sondi vahetati, jäi ta haigeks, tekkis uuesti aspiratsioon, arstid kirjutasid meile inhalatsioonid, mis nagu hiljem teada sain, on SMA-ga lastele vastunäidustatud. Ühel hommikul ärkasin ja nägin, et Vasco ei hinga nagu tavaliselt. Isegi pärast seda, kui ma seda koputasin, desinfitseerisin, ei kadunud vilistav hingamine kuhugi. Kandsin seda pidevalt, et arstidele näidata, aga nad vastasid, et selline haigus, midagi ei saa teha. Küsisin pulssoksümeetrit küllastuse (vere hapnikusisalduse) mõõtmiseks, aga sealt öeldi, et osakonnas pulssoksümeetrit pole. Kell 21 hakkas Vasco lämbuma ja läks siniseks. Võtsin ta sülle ja jooksin õe juurde, õde üritas valvearsti leida, aga ei suutnud. Koos jooksime kiirabisse. Intensiivraviosakonna uksel võttis õde lapse minu käest ja ütles: "Oota, sa ei saa sinna minna." Jäin seisma intensiivraviosakonna uste lähedale. Ma ei tea, kui palju aega on möödunud. Siis avanes uks ja välja tuli arst ja ütles: "Me panime ta ventilaatori peale. Proovisime seda Ambu kotiga hingata, kuid miski ei aidanud ja ühendasime selle masinaga.

Kui ma teda esimest korda nägin, ehmusin. Aparaat, torud, see oli nii kohutav... Lapsel pole häält. Ma näen teda nutmas, aga ma ei kuule teda. Küsisin arstilt, miks häält pole? Nad vastasid mulle: "Ta on masinas." Keegi ei seletanud mulle midagi. Seal olid kõik vanemad intensiivravi uste lähedal ja ootasid arsti väljatulekut. Ta ei lahkunud kunagi määratud kellaajal, kõik jäi alati hiljaks. Tulime ja ootasime ega teadnud, kas nad lubavad meid täna lastega sisse? Nad ei lasknud neid iga päev sisse. Kuidagi teadsin, et sugulasi intensiivravisse ei lasta. Minu jaoks oli see nagu seadus. Ma isegi ei mõelnud, et intensiivravi osakonnas on võimalik saavutada lapsega koos olemist. Need 5 minutit, mis mul lubati Vascole külla minna, olid mulle kingituseks. 5 minuti pärast tulid nad sisse ja ütlesid: "Aitab." Ja lahkusin. Alles nüüd laste elustamise teemalisi artikleid lugedes sain teada, et seaduse järgi ei ole haiglal õigust keelata vanematel lapsega intensiivravis viibimist, et need on puhtalt sisemised rutiinid. Kui ma oleksin algusest peale teadnud, et mul on õigus olla koos Vascoga... See on muidugi väga kohutav, kui lähed lapsele vaid mõneks minutiks külla.

Nagu juhataja ütles, oli Vasco esimene päev intensiivraviosakonnas rahutu, oigab, sest ta oli harjunud ööpäevaringselt minuga koos olema, süles. Ja siis hakkas ta, nagu ta ütles, toruga harjuma, sellega harjuma. Kui ma sisse tulin, nuttis ta kõik 5 minutit, et ma seal olin. Ta nuttis, ma arvan, et ta tundis mu ära ja tahtis, et ma ta sülle võtaksin, ta oli seal hirmul, võõraste nägudega, torudega ...
Arst ütles mulle, et võimalikult kiiresti tuleks lapsele trahheostoomi teha ja ma pean nõusolekule alla kirjutama. Küsisin, et miks nad minu nõusolekut ei küsinud, kui last ventilaatorile panid? Arst vastas, et selleks ei ole vaja vanemate luba, neile pole vahet, et ma arvan, et kriitilises olukorras tegutsevad arstid oma äranägemise järgi. Aga nüüd vajavad nad minu nõusolekut, et panna Vasco trahheostoomia, toru kurku, mis ühendatakse pikaajalise ventilaatoriga. Ma keeldusin ühelegi paberile alla kirjutamast. Probleem on selles, et meil kui vanematel puudub teave oma õiguste kohta. Ma ei tea, kas mul oli õigus kirjutada elustamiskeeld?

Lapse palliatiivsest teest haiglates isegi ei räägita. Meil on Venemaal ainult üks tee – teha kõik võimaliku elu toetamiseks. Kuid samal ajal ei pakuta lastele mehhaanilise ventilatsiooni puhul abi. Riik ei anna lastele kodus ventilaatoritel elamiseks seadmeid ja tarvikuid. Abi pole peredest, kes otsustavad ise lapse koju viia. Intensiivravi juhataja rääkis mulle, et enne Vascot oli nende osakonnas SMA-ga laps, ta elas aasta intensiivravis ja suri seal, koju tagasi ei pöördunud. Sain aru, et Vascot ma intensiivravist ventilaatoriga koju viia ei saa, sest kodus pole meil abi.

Küsisin, kas Vascot on võimalik seadme küljest lahti ühendada? Ühes lapsevanemate foorumis räägiti, et mõnikord võetakse SMA-ga lapsed ventilaatorist maha ja nad hingavad ise. Küsisin, kas see on Vasco jaoks võimalik? Vastati 100% ei, Vasco ei saaks ilma masinata elada, tuleks teha trahheostoomia ja siis jääb laps kas igaveseks intensiivravisse või saab ta üle viia hospiitsi, kus lapsed on ventilaatoril.

Enne Vasco sündi teadsin ma hospiitsist vähe, arvasin, et see on vähihaigete asutus. Mulle tundub, et enamik inimesi ei saa aru, mis on palliatiivne ravi ja hospiits. Näiteks ma isegi ei teadnud, et on olemas palliatiivne ravi, ma ei teadnud sellist sõna, mis see abi võiks olla. Kui lugesin, et lapsed võivad hospiitsis viibida vanemate juures, otsustasin hospiitsi kolida, et Vascoga koos olla. Hakkasin Moskvas hospiitsi otsima, kuid selgus, et pealinnas ei olnud lastehaiglat veel ehitatud ning NPC palliatiivravi keskus ja Morozovi haigla palliatiivosakond ei võtnud Moskva elamisloata lapsi vastu. .

Pidasin kirjavahetust teiste SMA-ga laste vanematega ja üks ema aitas mul pidada läbirääkimisi nende linna Kaasani lastehaiglaga. Ta andis mulle lastehaigla intensiivravi osakonna juhataja telefoninumbri, helistasin talle, ta lubas rääkida Kaasani lastehaiglaga ja viimase võimalusena võtta Vasco tema intensiivravi osakonda, sest . kus vanemad saavad hommikust õhtuni lastega koos olla. Arst teadis välismaistest kogemustest SMA-ga laste haldamisel, võimalusest valida hingamisaparaadi ja palliatiivravi vahel, oli mõlemale võimalusele lojaalne, kuid ütles kohe, et Vascot pole enam võimalik ventilaatorit välja lülitada.

Kaasani lastehospiits nõustus mind ja Vascot vastu võtma. Nad ütlesid, et elamisloa või sissekirjutuse puudumine ei ole nende jaoks probleem, nad võtavad lapsi igast piirkonnast tasuta vastu. Olime üllatunud, miks Moskvas see nii keeruliseks osutus. Moskva haigla oli huvitatud meid võimalikult kiiresti mujale viima, nii et kui ütlesin intensiivravi osakonnale, et läheme Kaasani lastehaiglasse, oli osakonnajuhataja üllatunud, miks me seal oleme, kuid ei seganud. meiega. Sain sellest aru, sest see on minu initsiatiiv Vasco Kaasanisse viia ja ma pean organiseerima lapse transpordi teise linna ventilaatoriga. Riiklik kiirabi sai meid sõidutada ainult Moskva piires ja erakiirabi oli väga kallis, seega pöördusin abi saamiseks Vera hospiitsiabifondi poole. Fond maksis meile erafirma kiirabi eest, nii et jõudsime Kaasani.

Hospiitsis oli Vasco esimene patsient, kes kasutas hingamisaparaati. Aparaat ise anti meile tasuta Kaasani lastehaigla intensiivravi osakonnas. Meil käis iga päev arst uuringul, õed panid tilgutiid, aga ülejäänud aja olime toas kahekesi ja lapsega tegelesin ise. Tõenäoliselt ei teadnud ka hospiits sellest haigusest suurt midagi. Igatahes oli mul hea meel, et olime hospiitsis, mitte intensiivis. Intensiivravi osakonnas on haigla tunne, kõik need aparaadid mis vilguvad, piiksuvad, torukesed... Mul oli raske teisi lapsi vaadata, kõndisin mööda koridori ja keerasin ära. Hospiits on tehtud hotelli kujul, ei teki tunnet, et oled haiglas. Elad lapsega eraldi toas, saad temaga koos olla ööpäevaringselt. Hospiits tundub rohkem kodune. Esimesel päeval tuli isegi psühholoog minu juurde - sai kokku ja ütles, et kui vaja, võin temaga ühendust võtta. Ma ei kandideerinud, mul pole kunagi olnud psühholoogiga suhtlemise kogemust, ma ei kujuta ette, kuidas saate oma probleeme võõra inimesega jagada, sest neil on lihtsalt standardsed tugisõnade mallikomplektid.

Hospiitsis oli Vasco rahulikum. Ma olin seal, nad andsid talle morfiini. Alati tilkus morfiini. Kui ta hakkas muretsema, suurendati morfiini annust. Ventilaatorist ei kostu torul häält, ainult nutu grimass. Vasco lõdvestus küll, aga see ei mõjunud, beebi käitus ikka rahutult. Ja kui nad morfiini andsid, muutus Vasco rahulikuks. Morfiin on üks peamisi haigusseisundi leevendamise vahendeid. Kui ma talle luuletusi rääkisin, laule, mida ta armastas, siis Vasco naeratas ja kuulas.

Venemaal võrdsustatakse morfiini sageli eutanaasiaga - kui kasutate morfiini, siis on see vabatahtlik surm, mis on meie riigis keelatud. Ja see muudab SMA-ga lapse jaoks palliatiivse tee võimatuks. Palliatiivne tee seisneb ju korralikus hoolduses ja valuravis, et halvenemine ei põhjustaks lapsele füüsilisi kannatusi. Püüdsin aru saada, mida tunneb laps, kui tema hingamine halveneb – valu, ebamugavustunne? Mida ta füüsiliselt tunneb? Kui pärast kiiret jooksu on hingamine kiire, kõik sees põleb ja hinge tõmmata on valus, tunnevad SMA-ga lapsed minu arvates samamoodi. Venemaal puudub arstidel kogemus lapse valutaseme hindamisel, millal ja kuidas tuimestada. Ma ei olnud kindel, kas ma saan kodus Vasco jaoks morfiini hankida. Ma ei teadnud valuvaigisti saamise protseduuri. Tundub, et praegu Venemaal sellist võimalust ei ole.

Vasco oli rohkem uinunud kui ärkvel. Viimased 3 päeva magas ta peaaegu pidevalt. Suurenenud tahhükardia. Aparaadi pealt last vaadates tundus mulle, et see ei ole enam tema, kes hingab, vaid lihtsalt diafragma liikumine aparaadi mõjul. Mingi ebaloomulik olek. Kella kolmest viieni hommikul käitus Vasco rahutult, ei maganud. Andsime talle lisaannuse morfiini ja ta rahunes maha. Tund hiljem tundus mulle, et ta ei hinga. Aparaat töötab ja ta lamab suletud silmadega ja tundub, et ta ise enam ei hinga. Ma ei tea, kuidas seda seletada. Helistasin õele, ta vaatas, kuulas ja ütles, et pulssi pole. Ta süda jäi seisma. Alles siis sai seade välja lülitada.

Ühest küljest on mul hea meel, et laps enam ei kannata, et nüüd on kõik korras. Teisest küljest, kui ma ei oleks praegu oma teise lapsega rase, jääks elu minu jaoks seisma. Kui loen artikleid SMA-ga laste kohta, näen Internetis fotosid, mul pole kordagi tulnud mõtet, et olen midagi valesti teinud. Lugesin vaimulike arvamusi, mõni kirjutas, et kõik lapse hoidmise elustamismeetodid pole jumala vastu? Lugesin väljaandeid, et lapsed on vanemate karma. Laps ise valib, millisesse perekonda sünnib. Ja kui see juhtus, siis oli see vajalik nii mulle kui ka lapsele - et millegi jaoks see läbi elada, on see vajalik ...

Otsustasin selle intervjuu teha, sest tahan, et vanemad teaksid, et on valikuvõimalus. Pole vastust sellele, mis on õige ja mis vale. Igaüks valib, kuidas ta end tunneb. Aga ma tõesti tahan, et surmavalt haigetel lastel oleks Venemaal valikuvõimalus ja ilmuks palliatiivne ravi.
Alesya, Vasco ema