Mis on Bombay sündroom. Veregruppide pärimine. Bombay fenomen…. Kõrge taseme tähtsus teiste haiguste määratlemisel. Bombay fenomen: miks lapse veregrupp ei ole sama mis vanemate veregrupp Mis on Bombay sündroomi haruldane veregrupp

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)…

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

A-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab jäägiN-atsetüül-D-galaktoosamiinaglutinogeeniks, mille tulemuseks on aglutinogeen A).

B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks.. (Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab jäägi D-galaktoos aglutinogeeniks, moodustades aglutinogeeni B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Näiteks ristame vanemad 1. ja 4. rühmaga ja vaatame, miks neil on1-ga last ei saa olla

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimesel ei moodustu erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas.

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Näide Bombay fenomenist tööl:kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis lapsel ei saa neljas rühm, sest ükski neist

vanematel puudub 4. rühma jaoks vajalik geen B.

Polümerism…

Polümeeria - mittealleelse mitme geeni koostoime, mis mõjutavad ühesuunaliselt sama tunnuse arengut; tunnuse avaldumisaste sõltub geenide arvust. Polümeersed geenid on tähistatud samade tähtedega ja sama lookuse alleelidel on sama indeks.

Mittealleelsete geenide polümeeride interaktsioon võib olla

kumulatiivne ja mittekumulatiivne.

Kumulatiivse (akumulatiivse) polümerisatsiooni korral sõltub tunnuse avaldumise määr mitme geeni kogutoimest. Mida domineerivamad on geenide alleelid, seda rohkem väljendub see või teine ​​tunnusjoon. F2-s jagunemine fenotüübi järgi toimub dihübriidsel ristumisel vahekorras 1:4:6:4:1 ja üldiselt vastab see kolmandale, viiendale (dihübriidsel ristumisel), seitsmendale (trihübriidsel ristumisel) jne. jooned Pascali kolmnurgas.

Polümerism…

Mittekumulatiivse polümeeriga, märkavaldub vähemalt ühe polümeersete geenide domineeriva alleeli juuresolekul. Domineerivate alleelide arv ei mõjuta tunnuse raskust. F2-s jagunemine fenotüübi järgi dihübriidsel ristumisel - 15:1.

Polümeeri näide- inimese nahavärvi pärilikkus, mis sõltub (esimesel lähenemisel) neljast kumulatiivse toimega geenist.

Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib see olla tõeline perekondlik tragöödia, sest lapse isa kahtlustab, et beebi pole tema oma. Tegelikult võib sellise nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassis ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust Bombay fenomeniks. Bioloogiatunnis õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanematel sünnib laps kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?

Esimest korda puutus geneetika olukorraga, kus beebil oli veregrupp, mida tema vanematelt ei saanud pärida, 1952. aastal. Isase isal oli I veregrupp, naissoost emal II ja nende laps sündis III veregrupiga. Selle kombinatsiooni järgi pole võimalik. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tõttu. See tähendab, et geenistruktuur on muutunud ja seetõttu ka vere tunnused.

See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 – need on erütrotsüütide membraanil paiknevad aglutinogeenid A ja B. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.

Bombay fenomeni keskmes on retsessiivne epistaas. Lihtsamalt öeldes on mutatsiooni mõjul veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ei ole.

Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga indiviididel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab I (0) veregruppi), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd tavapärasest, sest tavaliselt on grupiga inimesed. Mul on mõlemad aglutiniinid – A ja B.

Kui vereülekanne muutub vajalikuks, tohib Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.

Kui olete nii haruldase vere omanik, rääkige sellest kindlasti oma abikaasale, kui abiellute, ja kui otsustate järglase saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed tavapärase veregrupiga lapsi, kuid mitte teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglite järgi.

Fotod avatud allikatest

Bombay fenomenina tuntud veregrupiga inimene on universaalne doonor: tema verd võib üle kanda mis tahes veregrupiga inimestele. Selle haruldasema veregrupiga inimesed ei saa aga aktsepteerida ühtegi teist tüüpi verd. Miks?

Veregruppe on neli (esimene, teine, kolmas ja neljas): veregruppide klassifikatsioon põhineb vererakkude pinnale ilmuva antigeense aine olemasolul või puudumisel. Mõlemad vanemad mõjutavad ja määravad lapse veregruppi.

Veregruppi teades saab paar Panneti võre abil ennustada oma sündimata lapse veregruppi. Näiteks kui emal on kolmas veregrupp ja isal esimene veregrupp, siis suure tõenäosusega on nende lapsel esimene veregrupp.

Siiski on harvad juhud, kui paaril on esimese veregrupiga laps, isegi kui neil pole esimese veregrupi geene. Kui jah, siis tõenäoliselt on lapsel Bombay fenomen, mille dr Bhende ja tema kolleegid avastasid esmakordselt 1952. aastal Indias Bombays (praegu Mumbai) kolmel inimesel. Bombay fenomeni erütrotsüütide peamine omadus on h-antigeeni puudumine neis.

Harv veregrupp

h-antigeen asub erütrotsüütide pinnal ja on antigeenide A ja B eelkäija. A-alleel on vajalik transferaasi ensüümide tootmiseks, mis muudavad h-antigeeni A-antigeeniks. Samamoodi on B-alleel vajalik transferaasi ensüümide tootmiseks h-antigeeni muundamiseks B-antigeeniks. Esimeses veregrupis ei saa h-antigeeni muundada, kuna transferaasi ensüüme ei toodeta. Väärib märkimist, et antigeeni transformatsioon toimub, lisades h-antigeenile transferaasi ensüümide poolt toodetud komplekssüsivesikuid.

Bombay fenomen

Bombay fenomeniga inimene pärib igalt vanemalt h-antigeeni retsessiivse alleeli. See kannab homosügootset retsessiivset (hh) genotüüpi homosügootse domineeriva (HH) ja heterosügootse (Hh) genotüübi asemel, mida leidub kõigis neljas veregrupis. Selle tulemusena ei ilmu h-antigeen vererakkude pinnale, mistõttu ei moodustu A- ja B-antigeenid H-alleel on H-geeni (FUT1) mutatsiooni tulemus, mis mõjutab ekspressiooni. h-antigeenist punastes verelibledes. Teadlased leidsid, et Bombay fenomeniga inimesed on homosügootsed (hh) T725G mutatsiooni suhtes (leutsiin 242 muutub arginiiniks) FUT1 kodeerivas piirkonnas. Selle mutatsiooni tulemusena tekib inaktiveeritud ensüüm, mis ei ole võimeline moodustama h-antigeeni.

Antikehade tootmine

Bombay fenomeniga inimestel tekivad kaitsvad antikehad H, A ja B antigeenide vastu. Kuna nende veri toodab antikehi H, A ja B antigeenide vastu, saavad nad verd võtta ainult sama nähtusega doonoritelt. Ülejäänud nelja rühma vereülekanne võib lõppeda surmaga. Varem on olnud juhtumeid, kus väidetavalt I veregrupiga patsiendid surid vereülekannetesse, kuna arstid ei teinud Bombay fenomeni testi.

Kuna Bombay fenomen on, on selle veregrupiga patsientidel väga raske doonoreid leida. Bombay fenomeniga doonori võimalus on 1 inimesest 250 000 kohta. Indias on Bombay fenomeniga kõige rohkem inimesi: 1 inimene 7600-st. Geneetikud on veendunud, et suur osa Indias Bombay fenomeniga inimesi on tingitud sama kasti liikmete vahelistest sugulusabielustest. Ühevereline abielu kõrgemas kastis võimaldab säilitada oma positsiooni ühiskonnas ja kaitsta rikkust.

15. august 2017

Kes ei teaks, et inimestel on neli peamist veregruppi. Esimene, teine ​​ja kolmas on üsna levinud, neljas pole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide - antikehade moodustumise eest vastutavate antigeenide - sisaldusel veres.

Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ​​ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, juhul kui isal ja emal on esimene rühm, on ka nende lastel esimene ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine ​​või kolmas.

Mõnel juhul sünnivad lapsed aga veregrupiga, mida neil pärimisreeglite järgi ei saa olla – seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks ehk Bombay vereks.

Enamiku veregruppide klassifitseerimiseks kasutatavates ABO/Reesus-veregrupisüsteemides on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda tüüpi verd täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, igaüks neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

Bombay fenomen

H - geen, mis kodeerib antigeeni H

h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomeni toimimisest #1: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis lapsel ei saa olla neljandat rühma, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Ja nüüd Bombay fenomen

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.

Ja nüüd mutatsioon:

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud, ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".

Unikaalse verega inimese igapäevaelu ei erine teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:
· vereülekanne on tõsine probleem, nendel eesmärkidel saab kasutada ainult sama verd, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;
Isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtus, et on vaja teha DNA-d, ei anna see tulemusi, kuna lapsel puuduvad antigeenid, mis on tema vanematel.

Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult et samal ajal on neil ka A-H tüüp, selline veri diagnoositi üks kord Tšehhis 1961. Nad ei saa olla üksteise doonoriteks, kuna neil on erinev Rh-faktor ja ühegi teise rühma transfusioon on loomulikult võimatu. Vanim laps on täisealiseks saanud ja häda korral endale doonoriks saanud, selline saatus ootab tema nooremat õde 18-aastaseks saades

Ja veel midagi huvitavat meditsiiniteemadel: siin ma rääkisin üksikasjalikult ja siin. Või äkki keegi on huvitatud või näiteks tuntud

Nagu teate, on inimestel neli peamist veregruppi. Esimene, teine ​​ja kolmas on üsna levinud, neljas pole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide - antikehade moodustumise eest vastutavate antigeenide - sisaldusel veres. Teine veregrupp sisaldab antigeen A, kolmas sisaldab antigeen B, neljas sisaldab mõlemat antigeeni ja esimene ei sisalda antigeene A ja B, kuid on "primaarne" antigeen H, mis muuhulgas täidab "ehitusmaterjal" teises, kolmandas ja neljandas veregrupis sisalduvate antigeenide tootmiseks.

Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ​​ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, juhul kui isal ja emal on esimene rühm, on ka nende lastel esimene ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine ​​või kolmas. Mõnel juhul sünnivad lapsed aga veregrupiga, mida neil pärimisreeglite järgi ei saa olla – seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks ehk Bombay vereks.

Muide, jaapanlased küsivad sageli esimesel kohtumisel inimesega, milline on tema veregrupp. See on välismaalastele mõnevõrra üllatav, kuid jaapanlased küsivad sellist küsimust põhjusega, kuid tahavad kindlaks teha selle inimese peamised iseloomuomadused.

Tegeleme veregruppidega ja kontrollime iseloomu selle parameetri järgi

Tegelikult ei ole erilist statistikat ega teaduslikku alust pidada sellist iseloomu määratlust usaldusväärseks. Kuna aga sellest räägitakse sageli teles ja müüakse palju raamatuid, siis Jaapanis, Koreas ja Vietnamis on selle vastu huviliste hulk aina kasvamas.

Jaapani "horoskoopis" iga veregrupi - A, B, O ja AB - omaniku jaoks on iseloomu kirjeldus.
Nüüd on see nähtus saavutanud erakordse populaarsuse, selleteemaliste raamatute ja veebisaitide avaldamine võib teha hea äri.

A (II) Aus, rühmatöövõimeline, väga hoolas, varjab oma mõtteid ja tundeid; muretsege selle pärast, mida teised neist arvavad, mõelge selgelt, ei meeldi kaotada, muretsege pisiasjade pärast, tuginege faktidele, mitte emotsioonidele; kannatlik, kalduvus pessimismile;

B (III) Aktiivne, enesekeskne, täielikult töösse, hobisse, lemmikasjadesse sukeldunud; ei ole huvitatud hiilgusest ja võimust, on kõrgendatud õiglustundega, emotsionaalsed, hea huumorimeelega, nende meeleolu muutub sageli, nad ei pööra tähelepanu reeglitele, ei pööra tähelepanu teistele inimestele;

O (I) Rõõmsad, inimeste poolt armastatud, romantikud, kurdavad sageli, on kergesti puudutatavad, kangekaelsed, sageli aitavad inimesi, kui juhtub midagi ebameeldivat, läheb tuju kiiresti halvemaks; ära varja oma tundeid, armasta inimesi, kelle iseloom erineb nende omast; optimistlik;

AB (IV) Tõsine, õrn, uudishimulik, raskesti oma tundeid väljendav, puhas, maniakaalne, kõrgendatud õiglustundega, salapärane, sageli kahtleb inimestes, võtab lubadusi tõsiselt, on väga keerulise iseloomuga.

*************************************************

Enamiku veregruppide klassifitseerimiseks kasutatavates ABO/Reesus-veregrupisüsteemides on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda tüüpi verd täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, igaüks neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.

Veregrupi määrab teatud antigeenide olemasolu veres. A- ja B-antigeenid on väga levinud, mistõttu on lihtsam klassifitseerida inimesi selle alusel, milline antigeen neil on, samas kui O-veregrupiga inimestel pole kumbagi. Positiivne või negatiivne märk pärast rühma tähendab Rh-faktori olemasolu või puudumist. Samas on lisaks antigeenidele A ja B võimalikud ka teised antigeenid ning need antigeenid võivad reageerida teatud doonorite verega. Näiteks võib kellelgi olla A+ veregrupp ja tema veres ei ole teist antigeeni, mis näitab, et seda antigeeni sisaldava A+ vereloovutuse korral võib tal tekkida kõrvaltoime.

Bombay veres pole A- ja B-antigeene, seega aetakse see sageli segamini esimese rühmaga, kuid selles pole ka H-antigeeni, mis võib olla probleemiks näiteks isaduse määramisel - laps ju teeb seda tal pole veres ainsatki antigeeni, mis tema vanematelt pärit on.

Haruldane veregrupp ei tekita selle omanikule mingeid probleeme, välja arvatud üks asi - kui ta vajab ootamatult vereülekannet, siis saab kasutada ainult sama Bombay veregruppi ja seda verd võib üle kanda mis tahes rühma kuuluvale inimesele ilma igasuguse tagajärjed.

Esimene teave selle nähtuse kohta ilmus 1952. aastal, kui India arst Vhend patsientide perekonnas vereanalüüse tehes sai ootamatu tulemuse: isal oli 1 veregrupp, emal II ja pojal III. Ta kirjeldas seda juhtumit suurimas meditsiiniajakirjas The Lancet. Hiljem kohtasid mõned arstid sarnaseid juhtumeid, kuid ei osanud neid selgitada. Ja alles 20. sajandi lõpus leiti vastus: selgus, et sellistel juhtudel matkib (võltsib) ühe vanema keha ühte veregruppi, samas kui tegelikult on tal teine, veres osalevad kaks geeni. veregrupi moodustumine: üks määrab veregrupi, teine ​​kodeerib ensüümi tootmist, mis võimaldab seda rühma realiseerida. Enamiku inimeste jaoks see skeem töötab, kuid harvadel juhtudel puudub teine ​​geen ja seetõttu puudub ensüüm. Siis vaadeldakse järgmist pilti: inimesel on nt. III veregrupp, kuid seda ei saa realiseerida ning analüüsist selgub II. Selline vanem annab oma geenid lapsele edasi – seega ilmneb lapses “seletamatu” veregrupp. Sellise miimika kandjaid on vähe – alla 1% maailma elanikkonnast.

Bombay fenomen avastati Indias, kus statistika järgi on "erilist" verd 0,01% elanikkonnast, Euroopas on Bombay veri veelgi haruldasem - umbes 0,0001% elanikest.

Ja nüüd natuke täpsemalt:

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks (geen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob N-atsetüül-D-galaktosamiini jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen A).

Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks (geen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob D-galaktoosi jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks nad ei saa 1 rühmaga last.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimene ei moodusta erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sellisel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks ... oeh! aga transformeerida pole midagi, asha ei!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomeni #1 toimimisest: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis neljandat rühma lapsel ei saa olla, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Ja nüüd Bombay fenomen

Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimese rühmaga.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.

Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).

Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.

Ja nüüd mutatsioon:

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud, ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".

Meditsiinis kirjeldatakse üksikasjalikult nelja veregruppi. Kõik need erinevad aglutiniinide asukoha poolest erütrotsüütide pinnal. See omadus on geneetiliselt kodeeritud valkude A, B ja H abil. Bombay sündroomi registreeritakse inimestel väga harva. Seda anomaaliat iseloomustab viienda veregrupi olemasolu. Patsientidel, kellel on see nähtus, puuduvad normis määratud valgud. Tunnus moodustub emakasisese arengu staadiumis, see tähendab, et sellel on geneetiline iseloom. See keha põhivedeliku omadus on haruldane ja ei ületa ühte juhtumit kümnest miljonist.

5 veregrupp ehk Bombay fenomeni ajalugu

See omadus avastati ja seda kirjeldati mitte nii kaua aega tagasi, 1952. aastal. Esimesed juhtumid antigeenide A, B ja H puudumise kohta inimestel registreeriti Indias. Just siin on anomaaliaga elanikkonna osakaal suurim ja on 1 juhtum 7600-st. Bombay sündroomi ehk haruldase veregrupi avastamine toimus vedelikuproovide massispektromeetria abil uurimise tulemusena. Analüüsid tehti sellise haiguse nagu malaaria epideemia tõttu riigis. Defekti nimi oli India linna auks.

Bombay vere teooriad

Arvatavasti tekkis anomaalia sagedaste seotud abielude taustal. Need on Indias levinud sotsiaalsete kommete tõttu. Intsest ei põhjustanud mitte ainult geneetiliste haiguste levimuse suurenemist, vaid ka Bombay sündroomi ilmnemist. Seda funktsiooni leidub praegu vaid 0,0001% maailma elanikkonnast. Inimkeha peamise vedeliku haruldane omadus võib tänapäevaste diagnostikameetodite ebatäiuslikkuse tõttu jääda tundmatuks.

Arengumehhanism

Kokku kirjeldatakse meditsiinis üksikasjalikult nelja veregruppi. See jaotus põhineb aglutiniinide paiknemisel erütrotsüütide pinnal. Väliselt ei ilmne need omadused kuidagi. Neid tuleb aga teada, et ühelt inimeselt teisele vereülekannet teha. Kui rühmad ei ühti, võivad tekkida reaktsioonid, mis võivad viia patsiendi surmani.

Selle nähtuse määrab täielikult vanemate kromosoomikomplekt, see tähendab, et sellel on pärilik iseloom. Munemine toimub emakasisese arengu staadiumis. Näiteks kui isal on esimene veregrupp ja emal neljas, siis on lapsel teine ​​või kolmas. See omadus on tingitud antigeenide A, B ja H kombinatsioonidest. Bombay sündroom tekib retsessiivse epistaasi taustal - mittealleelne interaktsioon. See põhjustab verevalkude puudumist.

Elu iseärasused ja isadusega seotud probleemid

Selle anomaalia olemasolu ei mõjuta mingil viisil inimeste tervist. Laps või täiskasvanu ei pruugi olla teadlikud keha ainulaadsest tunnusest. Raskused tekivad ainult siis, kui patsient vajab vereülekannet. Sellised inimesed on universaalsed doonorid. See tähendab, et nende vedelik sobib kõigile. Bombay sündroomi määratlemisel vajab patsient aga sama ainulaadset rühma. Vastasel juhul seisab patsient silmitsi kokkusobimatusega, mis tähendab ohtu elule ja tervisele.

Teine probleem on isaduse kinnitamine. Selle veregrupiga inimestel on protseduur keeruline. Perekondlike sidemete kindlaksmääramine põhineb asjakohaste valkude tuvastamisel, mida Bombay sündroomi korral ei tuvastata. Seetõttu on kahtlastes olukordades vaja keerulisemaid geneetilisi teste.

Kaasaegses meditsiinis pole haruldase veregrupiga seotud patoloogiaid kirjeldatud. Võib-olla on see omadus tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Eeldatakse, et paljud selle nähtusega patsiendid ei tea selle olemasolust. Küll aga kirjeldatakse juhtumit, kus vastsündinud lapsel, kelle emal oli viies veregrupp, avastati haruldane hemolüütiline haigus. Diagnoos kinnitati antikehade sõeluuringu, lektiinide uuringu ja aglutiniinide asukoha määramise tulemuste põhjal ema ja lapse erütrotsüütide pinnal.

Patsiendil diagnoositud patoloogiaga kaasnevad eluohtlikud protsessid. Need omadused on seotud vanema ja loote vere kokkusobimatusega. Samal ajal põevad haigust kaks patsienti korraga. Kirjeldatud juhul oli ema hematokrit vaid 11%, mis ei võimaldanud tal lapsele doonoriks hakata.

Sellistel juhtudel on suureks probleemiks seda haruldast tüüpi füsioloogilise vedeliku puudumine verepankades. See on peamiselt tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Raskus seisneb ka selles, et patsiendid ei pruugi funktsioonidest teadlikud olla. Samas on olemasolevatel andmetel paljud viienda rühma inimesed meelsasti doonoriks nõus, kuna mõistavad verepanga loomise tähtsust. Vastsündinu hemolüütilise haiguse korral Bombay sündroomi diagnoosimise taustal emal, mille juhtumid on haruldased, on võimalik ka konservatiivne ravi ilma vereülekannet kasutamata. Sellise ravi efektiivsus sõltub ema ja lapse kehas esinevate patoloogiliste muutuste tõsidusest.

Unikaalse vere tähtsus

Anomaaliat peetakse halvasti mõistetavaks. Seetõttu on vara rääkida funktsiooni mõjust planeedi elanikkonna ja meditsiini tervisele. On vaieldamatu, et Bombay sündroomi esinemine raskendab niigi rasket vereülekande protseduuri. 5. veregrupi olemasolu inimesel ohustab elu ja tervist, kui vereülekanne muutub vajalikuks. Samal ajal kalduvad mitmed teadlased arvama, et sellisel evolutsioonilisel sündmusel võib tulevikus olla kasulik mõju, kuna sellist bioloogilise vedeliku struktuuri peetakse võrreldes teiste levinud võimalustega täiuslikuks.

Koolist teame, et on neli peamist veregruppi. Esimesed kolm on tavalised, samas kui neljas on haruldane. Rühmade klassifitseerimine toimub vastavalt aglutinogeenide sisaldusele veres, mis moodustavad antikehi. Kuid vähesed teavad, et on olemas viies rühm, mida nimetatakse "Bombay fenomeniks".

Et mõista, mis on kaalul, peaksite meeles pidama antigeenide sisaldust veres. Niisiis, teine ​​rühm sisaldab antigeeni A, kolmas - B, neljas sisaldab antigeene A ja B ning esimeses rühmas need elemendid puuduvad, kuid see sisaldab antigeeni H - see on aine, mis osaleb teiste antigeenid. Viiendas rühmas pole ei A, B ega H.

Pärand

Veregrupp määrab pärilikkuse. Kui vanematel on kolmas ja teine ​​rühm, siis võivad nende lapsed sündida ükskõik millise nelja rühmaga, kui vanematel on esimene rühm, siis on lastel ainult esimese rühma veri. Siiski on aegu, kus vanemad sünnitavad lapsi ebatavalise, viienda rühma või Bombay fenomeniga. Selles veres puuduvad A- ja B-antigeenid, mistõttu aetakse seda sageli segi esimese rühmaga. Kuid Bombay veres ei ole esimeses rühmas H-antigeeni. Kui lapsel on Bombay nähtus, pole isadust võimalik täpselt määrata, kuna tema vanematel pole veres ühtegi antigeeni.

Avastamise ajalugu

Ebatavaline veregrupp avastati 1952. aastal Indias Bombay piirkonnas. Malaaria ajal tehti massilisi vereanalüüse. Uuringute käigus tuvastati mitu inimest, kelle veri ei kuulu ühtegi neljast teadaolevast rühmast, kuna see ei sisaldanud antigeene. Neid juhtumeid on hakatud nimetama "Bombay fenomeniks". Hiljem hakkas teavet sellise vere kohta ilmuma kogu maailmas ja maailmas on iga 250 000 inimese kohta viies rühm. Indias on see näitaja suurem – üks 7600 inimese kohta.

Teadlaste hinnangul on uue grupi esilekerkimine Indias tingitud sellest, et selles riigis on lubatud lähedaste abielud. India seaduste kohaselt võimaldab perekonna jätkamine kasti sees säästa positsiooni ühiskonnas ja perekonna rikkust.

Mis järgmiseks

Pärast Bombay fenomeni avastamist tegid Vermonti ülikooli teadlased avalduse, et on ka teisi haruldasi veregruppe. Viimased avastused said nimeks Langereis ja Junior. Need liigid sisaldavad seni täiesti tundmatuid valke, mis vastutavad veregrupi eest.

5. rühma omapära

Kõige tavalisem ja vanim on esimene rühm. See tekkis neandertallaste ajal - see on rohkem kui 40 tuhat aastat vana. Peaaegu pooled maailma elanikkonnast on esimese veregrupiga.

Teine rühm ilmus umbes 15 tuhat aastat tagasi. Samuti ei peeta seda haruldaseks, kuid erinevate allikate järgi on umbes 35% inimestest selle kandjad. Kõige sagedamini leidub teist rühma Jaapanis, Lääne-Euroopas.

Kolmas rühm on vähem levinud. Selle kandjad on umbes 15% elanikkonnast. Enamik selle rühma inimesi leidub Ida-Euroopas.

Kuni viimase ajani peeti neljandat rühma kõige uuemaks. Selle ilmumisest on möödunud umbes viis tuhat aastat. Seda esineb 5% maailma elanikkonnast.

Bombay fenomeni (V veregrupp) peetakse uusimaks, kuna see avastati aastakümneid tagasi. Sellise rühmaga inimesi on kogu planeedil vaid 0,001%.

Nähtuse kujunemine

Veregruppide klassifikatsioon põhineb antigeenide sisaldusel. Seda teavet kasutatakse vereülekandel. Arvatakse, et esimeses rühmas sisalduv antigeen H on kõigi olemasolevate rühmade "eellane", kuna see on omamoodi ehitusmaterjal, millest antigeenid A ja B ilmusid.

Vere keemilise koostise munemine toimub isegi emakas ja sõltub vanemate veregruppidest. Ja siin saavad geneetikud lihtsate arvutustega öelda, milliste võimalike rühmadega võib laps sündida. Mõnikord ilmnevad siiski kõrvalekalded tavapärasest normist ja siis sünnivad lapsed, kellel on retsessiivne epistaas (Bombay fenomen). Nende veres pole antigeene A, B, H. See on viienda veregrupi unikaalsus.

Viienda rühma inimesed

Need inimesed elavad nagu miljonid teised, koos teiste rühmadega. Kuigi neil on mõningaid raskusi:

1. Doonorit on raske leida. Kui on vaja teha vereülekanne, võib kasutada ainult viiendat rühma. Bombay verd võib aga eranditult kasutada kõigi rühmade jaoks ja sellel pole tagajärgi.
2. Isadust ei saa tuvastada. Kui peate isaduse tuvastamiseks tegema DNA-testi, siis see ei anna tulemusi, kuna lapsel ei ole antigeene, mis tema vanematel on.

USA-s on perekond, kus sündis kaks last Bombay fenomeniga ja isegi A-H tüübiga. Sellist verd tuvastati üks kord Tšehhis 1961. aastal. Maailmas pole lastele doonoreid ja teiste rühmade vereülekanne on neile saatuslik. Selle funktsiooni tõttu sai vanim laps endale doonoriks ja tema õde ootab sama.

Biokeemia

Üldtunnustatud seisukoht on, et veregruppide eest vastutavad kolme tüüpi geenid: A, B ja 0. Igal inimesel on kaks geeni – ühe saab emalt ja teise isalt. Selle põhjal on kuus geenivariatsiooni, mis määravad veregrupi:

1. Esimest rühma iseloomustab 00 geeni olemasolu.
2. Teise rühma jaoks - AA ja A0.
3. Kolmas sisaldab antigeene 0B ja BB.
4. Neljandas - AB.

Süsivesikud paiknevad erütrotsüütide pinnal, need on ka antigeenid 0 ehk antigeenid H. Teatud ensüümide mõjul toimub antigeeni H kodeerimine A-ks. Sama juhtub ka antigeeni H kodeerimisel B-ks. Geen 0 ei tooda ensüümi kodeerimist. Kui erütrotsüütide pinnal aglutinogeenide süntees puudub, st pinnal puudub algne H-antigeen, loetakse seda verd Bombay vereks. Selle eripära on see, et H-antigeeni ehk "lähtekoodi" puudumisel pole midagi, mida muudeks antigeenideks muuta. Muudel juhtudel leitakse erütrotsüütide pinnal mitmesuguseid antigeene: esimest rühma iseloomustab antigeenide puudumine, kuid H olemasolu, teisel - A, kolmandal - B, neljandal - AB. Viienda rühmaga inimestel pole erütrotsüütide pinnal ühtegi geeni ja neil pole isegi kodeerimise eest vastutavat H-d, isegi kui on kodeeritud ensüüme, on H-d võimatu muuta teiseks geeniks. sest seda allikat H ei eksisteeri.

Algset H-antigeeni kodeerib geen nimega H. See näeb välja selline: H on geen, mis kodeerib H-antigeeni, h on retsessiivne geen, milles H-antigeen ei moodustu. Selle tulemusena võivad vanemate veregruppide võimaliku pärilikkuse geneetilise analüüsi läbiviimisel sündida erineva rühmaga lapsed. Näiteks neljanda rühma vanemad ei saa lapsi saada esimese rühmaga, kuid kui ühel vanematest on Bombay fenomen, siis saavad nad lapsi ükskõik millise rühmaga, isegi esimesega.

Järeldus

Paljude miljonite aastate jooksul toimub evolutsioon ja mitte ainult meie planeedil. Kõik elusolendid muutuvad. Ka evolutsioon ei jätnud verd. See vedelik mitte ainult ei võimalda meil elada, vaid kaitseb ka keskkonna negatiivsete mõjude, viiruste ja infektsioonide eest, neutraliseerides need ja takistades tungimist elutähtsatesse süsteemidesse ja organitesse. Sarnased avastused, mille teadlased aastakümneid tagasi tegid Bombay fenomeni, aga ka muud tüüpi veregruppide näol, jäävad saladuseks. Ja pole teada, kui palju teadlaste poolt seni avaldamata saladusi hoitakse kogu maailmas inimeste veres. Võib-olla saab mõne aja pärast teatavaks järjekordne fenomenaalne avastus uuest grupist, mis on väga uus, kordumatu ja sellega kaasnevad inimesed on uskumatute võimetega.

Inimkeha on kuulus oma unikaalsuse poolest. Tänu erinevatele mutatsioonidele, mis meie kehas igapäevaselt esinevad, muutume individuaalseks, kuna mõned märgid, mida me omandame, erinevad oluliselt teiste inimeste samadest välistest ja sisemistest teguritest. See kehtib ka veregruppide kohta.

See on üldiselt aktsepteeritud jaotada 4 tüüpi. See on siiski üliharv, kuid juhtub, et inimesel, kellel see peaks olema (vanemate geneetiliste omaduste tõttu), on täiesti erinev, spetsiifiline. Seda paradoksi tuntakse Bombay fenomenina.

Mis see on?

Seda mõistet mõistetakse päriliku mutatsioonina. See on äärmiselt haruldane - kuni 1 juhtum kümne miljoni inimese kohta. Bombay fenomen on saanud oma nime India linna Bombay järgi.

Indias on üks asula, mille rahvas on "kimäärne" veregrupp üsna levinud. See tähendab, et erütrotsüütide antigeenide määramisel standardmeetoditega näitab tulemus näiteks teist rühma, kuigi tegelikult inimese mutatsiooni tõttu esimest.

See on tingitud H geenide retsessiivse paari moodustumisest inimesel.Tavaliselt, kui inimene on selle geeni suhtes heterosügootne, siis tunnust ei ilmne, retsessiivne alleel ei saa oma funktsiooni täita. Vanemate kromosoomide vale kombinatsiooni tõttu moodustub retsessiivne geenipaar ja leiab aset Bombay fenomen.

Kuidas see areneb?

Nähtuse ajalugu

Sarnast nähtust kirjeldati paljudes meditsiiniväljaannetes, kuid peaaegu kuni 20. sajandi keskpaigani polnud kellelgi aimu, miks see nii juhtub.

See paradoks avastati Indias 1952. aastal. Uuringut läbi viinud arst märkas, et vanematel on samad veregrupid (isal oli esimene ja emal teine) ja sündinud lapsel kolmas.

Olles selle nähtuse vastu huvi tundnud, suutis arst kindlaks teha, et isa keha oli kuidagi muutunud, mis võimaldas oletada, et tal on esimene rühm. Modifikatsioon ise tekkis ensüümi puudumise tõttu, mis võimaldaks sünteesida soovitud valku, mis aitaks määrata vajalikku antigeeni. Kui aga ensüümi polnud, ei saanud rühma õigesti määrata.

Nähtus esindajate seas on üsna haruldane. Mõnevõrra sagedamini võite Indias leida "Bombay vere" kandjaid.

Bombay vere teooriad

Üks peamisi teooriaid ainulaadse veregrupi tekkeks on kromosomaalne mutatsioon. Näiteks inimesel, kellel on kromosoomides võimalik alleelide rekombinatsioon. See tähendab, et sugurakkude moodustumise ajal võivad selle eest vastutavad geenid liikuda järgmiselt: geenid A ja B asuvad samas sugurakus (järgmine isend võib vastu võtta mis tahes rühma, välja arvatud esimene) ja teine ​​sugurakk ei kanna geene. vastutab veregrupi eest. Sel juhul on võimalik suguraku pärand ilma antigeenideta.

Ainus takistus selle levikule on see, et paljud neist sugurakkudest surevad isegi embrüogeneesi sisenemata. Siiski on võimalik, et mõned jäävad ellu, mis aitab hiljem kaasa Bombay vere moodustumisele.

Samuti on võimalik geenide levikut häirida sügoodi või embrüo staadiumis (ema alatoitluse või liigse alkoholitarbimise tagajärjel).

Selle seisundi arengu mehhanism

Nagu öeldud, oleneb kõik geenidest.

Inimese genotüüp (kõikide tema geenide kogusumma) sõltub otseselt vanemast, täpsemalt sellest, millised märgid on vanematelt lastele edasi antud.

Kui uurite antigeenide koostist sügavamalt, märkate, et veregrupp on päritud mõlemalt vanemalt. Näiteks kui ühel neist on esimene ja teisel teine, on lapsel neist rühmadest ainult üks. Kui Bombay fenomen areneb, juhtuvad asjad veidi teisiti:

• Teist veregruppi kontrollib geen a, mis vastutab spetsiaalse antigeeni A sünteesi eest. Esimesel ehk nullil puuduvad spetsiifilised geenid.
• Antigeeni A süntees on tingitud diferentseerumise eest vastutava H-kromosoomi piirkonna toimest.
• Kui selle DNA segmendi süsteemis on rike, siis ei saa antigeene õigesti eristada, mille tõttu võib laps omandada vanemalt antigeeni A ning genotüübipaari teist alleeli ei saa määrata (tinglikult nimetatakse seda nn. nn). See retsessiivne paar pärsib saidi A tegevust, mille tulemusena on lapsel esimene rühm.

Kokkuvõtteks selgub, et peamine protsess, mis põhjustab Bombay fenomeni, on retsessiivne epistaas.

Mittealleelne interaktsioon

Nagu mainitud, põhineb Bombay fenomeni areng geenide mittealleelsel interaktsioonil – epistaasil. Seda tüüpi pärand erineb selle poolest, et üks geen pärsib teise toime, isegi kui allasurutud alleel on domineeriv.

Bombay fenomeni arengu geneetiline alus on epistaas. Seda tüüpi pärilikkuse eripära on see, et retsessiivne epistaatiline geen on tugevam kui hüpostaatiline, kuid mis määrab veregrupi. Seetõttu ei ole supressiooni põhjustav inhibiitorgeen võimeline tootma ühtegi tunnust. Seetõttu sünnib laps ilma veregrupita.

Selline interaktsioon on geneetiliselt määratud, seega on võimalik tuvastada retsessiivse alleeli olemasolu ühel vanemal. Sellise veregrupi kujunemist on võimatu mõjutada ja veelgi enam muuta. Seetõttu dikteerib igapäevaelu skeem neile, kellel on Bombay fenomen, mõned reeglid, mida järgides saavad sellised inimesed normaalselt elada ja oma tervise pärast mitte karta.

Selle mutatsiooniga inimeste elu tunnused

Üldiselt ei erine Bombay verd kandvad inimesed tavainimestest. Probleemid tekivad aga siis, kui on vaja vereülekannet (suur operatsioon, õnnetus või veresüsteemi haigus). Nende inimeste antigeense koostise eripära tõttu ei saa neile peale Bombay verd üle kanda. Eriti sageli tekivad sellised vead äärmuslikes olukordades, kui pole aega patsiendi erütrotsüütide analüüsi põhjalikult uurida.

Test näitab näiteks teist rühma. Kui patsiendile antakse selle rühma verd, võib tekkida intravaskulaarne hemolüüs, mis põhjustab surma. Just selle antigeenide kokkusobimatuse tõttu vajab patsient ainult Bombay verd, mille Rh on alati sama, mis temal.

Sellised inimesed on sunnitud oma verd konserveerima alates 18. eluaastast, et hiljem oleks, mida vajadusel üle kanda. Nende inimeste kehas pole muid tunnuseid. Seega võib öelda, et Bombay fenomen on “eluviis”, mitte haigus. Sellega saab elada, peate lihtsalt meeles pidama oma "ainulaadsust".

Isaduse küsimused

Bombay fenomen on "abielutorm". Peamine probleem seisneb selles, et isaduse kindlakstegemisel ilma eriuuringuid läbi viimata on võimatu nähtuse olemasolu tõestada.

Kui äkki otsustas keegi suhet selgitada, teavitage teda kindlasti, et sellise mutatsiooni esinemine on võimalik. Geneetilise sobivuse test tuleks sellisel juhul läbi viia ulatuslikumalt, uurides vere ja punaste vereliblede antigeenset koostist. Vastasel juhul on lapse emal oht jääda üksi, ilma meheta.

Seda nähtust saab tõestada ainult geneetiliste testide ja veregrupi pärilikkuse tüübi määramise abil. Uuring on üsna kulukas ja seda ei kasutata praegu laialdaselt. Seetõttu tuleks teistsuguse veregrupiga lapse sündimisel kohe kahtlustada Bombay fenomeni. Ülesanne pole lihtne, sest sellest teavad vaid paarkümmend inimest.

Bombay veri ja selle praegune esinemine

Nagu öeldud, on Bombay verega inimesed haruldased. Kaukaasia rassi esindajatel seda tüüpi verd praktiliselt ei esine; indiaanlaste seas on see veri levinum (eurooplastel esineb seda verd keskmiselt üks juhtum 10 miljoni inimese kohta). On olemas teooria, et see nähtus areneb hindude rahvuslike ja usuliste omaduste tõttu.

Kõik teavad, et see on püha loom ja tema liha ei tohi süüa. Võib-olla tänu sellele, et veiseliha sisaldab mõningaid antigeene, mis võivad muutusi põhjustada, ilmub Bombay veri sagedamini. Paljud eurooplased söövad veiseliha, mis on retsessiivse epistaatilise geeni antigeense supressiooni teooria tekkimise eeltingimus.

Võimalik, et ka kliimatingimused mõjutavad, kuid seda teooriat praegu ei uurita, mistõttu puuduvad tõendid selle kinnituseks.

Bombay vere tähtsus

Kahjuks on vähesed inimesed praegu Bombay verest kuulnud. Seda nähtust teavad ainult hematoloogid ja geenitehnoloogia valdkonnas töötavad teadlased. Ainult nemad teavad Bombay fenomenist, mis see on, kuidas see avaldub ja mida tuleb selle avastamisel ette võtta. Selle nähtuse täpset põhjust pole aga veel kindlaks tehtud.

Evolutsioonilisest vaatenurgast on Bombay veri ebasoodne tegur. Paljud inimesed vajavad mõnikord ellujäämiseks vereülekannet või asendust. Bombay vere juuresolekul seisneb raskus selles, et seda ei saa asendada teist tüüpi verega. Seetõttu areneb sellistel inimestel sageli surm.

Vaadates probleemi teisest küljest, on võimalik, et Bombay veri on täiuslikum kui standardse antigeense koostisega veri. Selle omadusi pole lõpuni uuritud, mistõttu ei saa öelda, mis on Bombay fenomen – needus või kingitus.

Meditsiinis kirjeldatakse üksikasjalikult nelja veregruppi. Kõik need erinevad aglutiniinide asukoha poolest erütrotsüütide pinnal. See omadus on geneetiliselt kodeeritud valkude A, B ja H abil. Bombay sündroomi registreeritakse inimestel väga harva. Seda anomaaliat iseloomustab viienda veregrupi olemasolu. Patsientidel, kellel on see nähtus, puuduvad normis määratud valgud. Tunnus moodustub emakasisese arengu staadiumis, see tähendab, et sellel on geneetiline iseloom. See keha põhivedeliku omadus on haruldane ja ei ületa ühte juhtumit kümnest miljonist.

5 veregrupp ehk Bombay fenomeni ajalugu

See omadus avastati ja seda kirjeldati mitte nii kaua aega tagasi, 1952. aastal. Esimesed juhtumid antigeenide A, B ja H puudumise kohta inimestel registreeriti Indias. Just siin on anomaaliaga elanikkonna osakaal suurim ja on 1 juhtum 7600-st. Bombay sündroomi ehk haruldase veregrupi avastamine toimus vedelikuproovide massispektromeetria abil uurimise tulemusena. Analüüsid tehti sellise haiguse nagu malaaria epideemia tõttu riigis. Defekti nimi oli India linna auks.

Bombay vere teooriad

Arvatavasti tekkis anomaalia sagedaste seotud abielude taustal. Need on Indias levinud sotsiaalsete kommete tõttu. Intsest ei põhjustanud mitte ainult geneetiliste haiguste levimuse suurenemist, vaid ka Bombay sündroomi ilmnemist. Seda funktsiooni leidub praegu vaid 0,0001% maailma elanikkonnast. Inimkeha peamise vedeliku haruldane omadus võib tänapäevaste diagnostikameetodite ebatäiuslikkuse tõttu jääda tundmatuks.

Arengumehhanism

Kokku kirjeldatakse meditsiinis üksikasjalikult nelja veregruppi. See jaotus põhineb aglutiniinide paiknemisel erütrotsüütide pinnal. Väliselt ei ilmne need omadused kuidagi. Neid tuleb aga teada, et ühelt inimeselt teisele vereülekannet teha. Kui rühmad ei ühti, võivad tekkida reaktsioonid, mis võivad viia patsiendi surmani.

Selle nähtuse määrab täielikult vanemate kromosoomikomplekt, see tähendab, et sellel on pärilik iseloom. Munemine toimub emakasisese arengu staadiumis. Näiteks kui isal on esimene veregrupp ja emal neljas, siis on lapsel teine ​​või kolmas. See omadus on tingitud antigeenide A, B ja H kombinatsioonidest. Bombay sündroom tekib retsessiivse epistaasi taustal - mittealleelne interaktsioon. See põhjustab verevalkude puudumist.

Elu iseärasused ja isadusega seotud probleemid

Selle anomaalia olemasolu ei mõjuta mingil viisil inimeste tervist. Laps või täiskasvanu ei pruugi olla teadlikud keha ainulaadsest tunnusest. Raskused tekivad ainult siis, kui patsient vajab vereülekannet. Sellised inimesed on universaalsed doonorid. See tähendab, et nende vedelik sobib kõigile. Bombay sündroomi määratlemisel vajab patsient aga sama ainulaadset rühma. Vastasel juhul seisab patsient silmitsi kokkusobimatusega, mis tähendab ohtu elule ja tervisele.

Teine probleem on isaduse kinnitamine. Selle veregrupiga inimestel on protseduur keeruline. Perekondlike sidemete kindlaksmääramine põhineb asjakohaste valkude tuvastamisel, mida Bombay sündroomi korral ei tuvastata. Seetõttu on kahtlastes olukordades vaja keerulisemaid geneetilisi teste.

Kaasaegses meditsiinis pole haruldase veregrupiga seotud patoloogiaid kirjeldatud. Võib-olla on see omadus tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Eeldatakse, et paljud selle nähtusega patsiendid ei tea selle olemasolust. Küll aga kirjeldatakse juhtumit, kus vastsündinud lapsel, kelle emal oli viies veregrupp, avastati haruldane hemolüütiline haigus. Diagnoos kinnitati antikehade sõeluuringu, lektiinide uuringu ja aglutiniinide asukoha määramise tulemuste põhjal ema ja lapse erütrotsüütide pinnal.

Patsiendil diagnoositud patoloogiaga kaasnevad eluohtlikud protsessid. Need omadused on seotud vanema ja loote vere kokkusobimatusega. Samal ajal põevad haigust kaks patsienti korraga. Kirjeldatud juhul oli ema hematokrit vaid 11%, mis ei võimaldanud tal lapsele doonoriks hakata.

Sellistel juhtudel on suureks probleemiks seda haruldast tüüpi füsioloogilise vedeliku puudumine verepankades. See on peamiselt tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Raskus seisneb ka selles, et patsiendid ei pruugi funktsioonidest teadlikud olla. Samas on olemasolevatel andmetel paljud viienda rühma inimesed meelsasti doonoriks nõus, kuna mõistavad verepanga loomise tähtsust. Vastsündinu hemolüütilise haiguse korral Bombay sündroomi diagnoosimise taustal emal, mille juhtumid on haruldased, on võimalik ka konservatiivne ravi ilma vereülekannet kasutamata. Sellise ravi efektiivsus sõltub ema ja lapse kehas esinevate patoloogiliste muutuste tõsidusest.

Unikaalse vere tähtsus

Anomaaliat peetakse halvasti mõistetavaks. Seetõttu on vara rääkida funktsiooni mõjust planeedi elanikkonna ja meditsiini tervisele. On vaieldamatu, et Bombay sündroomi esinemine raskendab niigi rasket vereülekande protseduuri. 5. veregrupi olemasolu inimesel ohustab elu ja tervist, kui vereülekanne muutub vajalikuks. Samal ajal kalduvad mitmed teadlased arvama, et sellisel evolutsioonilisel sündmusel võib tulevikus olla kasulik mõju, kuna sellist bioloogilise vedeliku struktuuri peetakse võrreldes teiste levinud võimalustega täiuslikuks.