Sidekoe düsplaasia sümptomid ja ravi. Sidekoe düsplaasia: peamised kliinilised ilmingud, kompleksravi, ennetamine

Sidekoe düsplaasia ehk DST on geneetiliselt määratud (geneetikast tingitud) seisund 35%-l kogu Maa populatsioonist – selliseid andmeid esitab professor Aleksander Vassiljev, tervishoiuministeeriumi alluvuses asuva hematoloogiauuringute keskuse labori juhataja. Venemaa Föderatsioon. Ametlikult nimetatakse CTD-d tavaliselt sidekoe süsteemseks haiguseks, kuigi terminit "seisund" kasutavad nähtuse levimuse tõttu paljud teadlased ja arstid. Mõned välismaised allikad nimetavad düsplaasia osakaalu (kes kannatavad erineval määral düsplaasia all) - 50% kõigist inimestest. See lahknevus – 35%-lt 50%-ni – on seotud erinevate rahvusvaheliste ja riiklike lähenemisviisidega inimese liigitamisel haigusrühma.

Sidekoe düsplaasia

Paljude lähenemisviiside olemasolu haiguse määratlusele viitab probleemi mittetäielikule uurimisele. Nad hakkasid seda tõsiselt võtma üsna hiljuti, kui ilmusid interdistsiplinaarsed meditsiiniinstituudid ja hakkas arenema integreeritud lähenemisviis diagnostikale. Kuid isegi praegu ei diagnoosita tavahaiglas sidekoe düsplaasiat selle mitmemõõtmelisuse ja kliinilise pildi keerukuse tõttu.

Sidekoe düsplaasia: patoloogia, selle tüübid ja kliinilised ilmingud

CTD-d iseloomustavad geneetilised häired sidekoe arengus – mutatsioonidefektid kollageeni- ja elastiinikiududes ning põhiaines. Kiudude mutatsioonide tulemusena moodustuvad nende ahelad kas normi suhtes lühikesed (deletsioon) või pikad (inseratsioon) või on neid mõjutanud punktmutatsioon vale aminohappe kaasamise tagajärjel jne. Kogus / mutatsioonide kvaliteet ja interaktsioon mõjutavad CTD avaldumise astet, mis tavaliselt suureneb esivanematelt järglasteni.

Selline keeruline haiguse "tehnoloogia" muudab iga CTD patsiendi ainulaadseks, kuid on ka stabiilseid mutatsioone, mis põhjustavad harvaesinevaid düsplaasiatüüpe. Sest eraldada kahte tüüpi DST - diferentseeritud ja diferentseerimata.

Diferentseeritud sidekoe düsplaasia ehk DDST , iseloomustab teatud tüüpi tunnuste pärilikkus, selge kliiniline pilt. See hõlmab Alporti sündroomi, Marfani, Sjogreni, Ehlers-Danlosi sündroome, liigeste hüpermobiilsust, bullosa epidermolüüsi, "kristallinimese haigust" - osteogenesis imperfecta - ja teisi. DDST on haruldane ja diagnoositakse üsna kiiresti.

Diferentseerumata sidekoe düsplaasia ehk UCTD , avaldub väga mitmekesiselt, kahjustused on mitme elundi iseloomuga: mõjutatud on mitu elundit ja süsteemi. UCTD kliiniline pilt võib sisaldada loendist üksikuid väikeseid ja suuri märkide rühmi:

  • Skelett: asteenilise kehaehitusega; jäsemete, sõrmede ebaproportsionaalne pikenemine; mitmesugused selgroolülide ja rindkere lehtrikujulised deformatsioonid, erinevat tüüpi lampjalgsus, lampjalgsus, õõnsad jalalabad; X / O-kujulised jäsemed.
  • Liigesed: hüpermobiilsus, puusaliigese düsplaasia, suurenenud nihestuste ja subluksatsioonide risk.
  • Lihassüsteem: massipuudus, eriti okulomotoorne, kardiaalne.
  • Nahk: nahapiirkonnad on õhenenud, hüperelastsed, suurenenud traumaga, mille käigus tekivad “koepaberi” mustriga armid ja keloidsed armid.
  • Kardiovaskulaarsüsteem: muutunud südameklappide anatoomia; rindkere lülisamba ja rindkere patoloogiate põhjustatud torakodiafragmaatiline sündroom (süda torakodiafragmaatiline); arterite ja veenide kahjustused, sealhulgas - veenilaiendite kahjustused noores eas; arütmiline sündroom jne.
  • Bronhid ja kopsud: bronhoektaasia, spontaanne pneumotooraks, ventilatsioonihäired, trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia jne.
  • Seedetrakt: kõhuõõne organeid verega varustava verevoolu rikkumine (kompressioon) - düsplaasia on ebaõnnestunud, pikka aega, mõnikord kogu elu, ravib gastroenteroloog, samas kui sümptomite põhjuseks on sidekoe düsplaasia.
  • Nägemine: erineva raskusastmega lühinägelikkus, silmamuna pikenemine, läätse nihestus, sinise sklera sündroom, strabismus, astigmatism, lame sarvkesta, võrkkesta irdumine.
  • Neerud: renovaskulaarsed muutused, nefroptoos.
  • Hambad: kaaries varases lapsepõlves, generaliseerunud periodontaalne haigus.
  • Nägu: väärareng, väljendunud näo asümmeetria, gooti suulae, madalaks kasvavad karvad otsmikul ja kaelal, suured kõrvad või “kortsunud” kõrvad jne.
  • Immuunsüsteem: allergilised, autoimmuunsed sündroomid, immuunpuudulikkuse sündroom.
  • Vaimne sfäär: suurenenud ärevus, depressioon, hüpohondria, neurootilised häired.

See pole kaugeltki täielik tagajärgede loetelu, kuid iseloomulik: nii avaldub sidekoe düsplaasia lastel ja täiskasvanutel. Loetelu annab aimu probleemi keerukusest ja täpse diagnoosi tegemiseks vajaliku põhjaliku uuringu vajadusest.

puusaliigese düsplaasia

puusaliigese düsplaasia- kõrvalekalle, häire või patoloogia liigesestruktuuride arengus pre- ja postnataalsel perioodil, mille tagajärjeks on liigese ebaõige ruumimõõtmeline konfiguratsioon (atsetabuli ja reieluupea korrelatsioon ja kõrvutamine). Haiguse põhjused on erinevad, sealhulgas võivad olla tingitud geneetilistest teguritest, näiteks sidekoe düsplaasiast.

Meditsiinis on tavaks eristada kolme DTS-i arenguvormi - pre-dislokatsioon (või ebaküpse liigese staadium), subluksatsioon (liigese algsete morfoloogiliste muutuste staadium) ja dislokatsioon (väljendatud morfoloogilised muutused struktuuris). .

Dislokatsioonieelses staadiumis liigeses on venitatud nõrk kapsel ning reieluupea nihkub vabalt ja naaseb oma kohale (libisemissündroom). Sellist liigest peetakse ebaküpseks - moodustatud õigesti, kuid mitte fikseeritud. Selle diagnoosiga laste prognoos on kõige positiivsem, kui defekti õigeaegselt märgatakse ning terapeutiline sekkumine algas õigeaegselt ja viidi läbi tõhusalt.

Subluksatsiooniga liigesel on nihkunud reieluupea: selle nihkumine astabulumi suhtes võib toimuda küljele või ülespoole. Samal ajal säilib õõnsuse ja pea üldine paigutus, viimane ei riku limbuse - õõnsuse kõhreplaadi - piire. Pädev ja õigeaegne ravi eeldab terve, täisväärtusliku liigese moodustumise suurt tõenäosust.

Dislokatsiooni staadiumis liiges on igas mõttes nihkunud reieluupea, kontakt selle ja õõnsuse vahel on täielikult kadunud. See patoloogia võib olla nii kaasasündinud kui ka düsplaasia varasemate etappide ebaõige / ebatõhusa ravi tagajärg.

Välised märgid DTS-i esialgseks diagnoosimiseks imikutel:

  • puusaliigese röövimise kvantitatiivne piirang;
  • lühendatud reie - jalgade sama asendiga, põlvedest ja puusaliigestes painutatud, asub kahjustatud poole põlv madalamal;
  • tuhara asümmeetria, põlvede all ja kubemevoldid lapse jalgadel;
  • Marx-Ortolani sümptom (nimetatakse ka klõpsu või libisemise sümptomiks).

Kui väline uuring annab DTS-i diagnoosimiseks positiivseid tulemusi, tehakse täpne diagnoos vastavalt ultraheli- ja röntgenuuringu tulemustele (3 kuu pärast).

Kinnitatud puusaliigese düsplaasiat ravitakse olenevalt üldisest vormist ja sekundaarsetest tunnustest Pavliku kannikute, kipsist sukapaelade, muude funktsionaalsete vahendite ja füsioteraapia abil, raskete patoloogiate korral kirurgiliste meetoditega.

Sidekoe düsplaasia lastel

Sidekoe düsplaasia lastel võib end "deklareerida" igas lapse vanuses. Sageli muutuvad kliinilised tunnused täiskasvanuks saades selgemaks (“foto negatiivsuse avaldumise mõju”) ja seetõttu on haiguse täpne määratlus lapsepõlves ja noorukieas keeruline: sellised lapsed on lihtsalt tõenäolisemad kui teised. tulla probleemidega ühe spetsialisti juurde, siis teise juurde.

Kui lapsel on diagnoositud sidekoe düsplaasia ja see on autoriteetselt kinnitatud, siis ärge heitke meelt - toetava, korrigeeriva ja taastava ravi meetodeid on palju. 2009. aastal määratleti Venemaal esmakordselt CTD-ga patsientide taastusravi põhiraviprogramm.

Lisaks on düsplastikatel oma tõestatud eelised suhteliselt tervete inimeste ees. Nagu ütleb professor Aleksander Vassiljev, on enamikul düsplastikutest kõrgem (keskmise suhtes) intelligentsuse tase – paljudel edukatel inimestel oli CTD. Väga sageli näevad düsplaasiaga patsiendid piklike jäsemete ja liigi üldise keerukuse tõttu atraktiivsemad kui "põhipopulatsioon". 90% juhtudest on nad oma bioloogilisest vanusest väliselt nooremad. Düsplastikatel on veel üks oluline eelis, mida kinnitavad kodumaised ja välismaised vaatlused: CTD-ga patsientidel on keskmiselt 2 korda väiksem tõenäosus kogeda onkoloogilisi kahjustusi.

Millal peaksid vanemad olema valvsad ja alustama lapse põhjalikku läbivaatust mainekates kliinikutes? Kui ülaltoodud patoloogiate ja seisundite loendist märkate lapsel vähemalt 3-5, peaksite pöörduma spetsialisti poole. Ise järeldusi teha pole vaja: isegi mitme vaste olemasolu ei tähenda sugugi CTD diagnoosi. Arstid peavad kindlaks tegema, et need kõik on ühe põhjuse tagajärg ja on omavahel seotud sidekoe patoloogiaga.

Keha kiulistel struktuuridel võivad olla defektid. Neid seostatakse geneetilise iseloomuga muutustega kollageenikiududes ja on seotud probleemiga, mida nimetatakse sidekoe düsplaasiaks.

Patoloogia laiendab oma mõju paljudele süsteemidele ja organitele, kus esineb sidekude, mis häirib nende tervist. Suur osa seda laadi probleemidest haiguste koguarvust esineb südame kudedes. Sellest, mis see on, südame düsplaasia täiskasvanutel ja lastel, räägime selles artiklis.

Haiguse tunnused täiskasvanutel ja lastel

Haigus võib ilmneda kohe pärast inimese sündi või avalduda järk-järgult kogu elu jooksul. Lastel, vastsündinutel esineb südame sidekoe düsplaasia kõige sagedamini rütmihäireid põhjustava tegurina. See on: või. Võib esineda muid rikkumisi.

ICD 10 haiguse kood: M30-M36.

Täiskasvanueas on häirete põhjuse väljaselgitamine, kui selleks on sidekoe düsplaasia, sama aktuaalne kui algusaastatel. Diagnoos saab raskustega selgeks.

Klassifikatsioon

Haiguse ühemõttelist üldtunnustatud klassifikatsiooni veel ei eksisteeri. Üks võimalus häirete sortideks jaotamiseks on klassifitseerida need sündroomide järgi. Sidekoe düsplaasia, mis mõjutab südame kudesid ja põhjustab südamehaigusi, hõlmab:

  • Valvulaarne sündroom:
    • klapi degeneratsioon,
    • igasugused prolapsid, mis on põhjustatud sidekoe häiretest.
  • Vaskulaarne sündroom - komponentide puudumine veresoonte seintes, valulikud muutused elastset tüüpi arterites:
    • veresoonte toonus muutub ja erineb normist,
    • arteriaalne rõhk kipub langema.
  • Torakodiafragmaatiline süda - kambrid on normaalse struktuuriga, kuid nende suurus on vähenenud (sageli provotseerib haigust rindkere deformatsioon).
  • Arütmiline sündroom esineb enam kui pooltel sidekoe düsplaasiaga patsientidest. Põhjuseks on ainevahetushäire südamelihastes. võib alguse saada klapi sündroomist. Võimalikud probleemid:
    • intraventrikulaarne ja atrioventrikulaarne blokaad,
    • ventrikulaarne ekstrasüstool,
    • häired südamestimulaatorite töös,
    • üleerutuse sündroom vatsakeste töös.
  • Äkksurma sündroom – see nähtus võib olla põhjustatud ühe või mitme ülalnimetatud sündroomi toimest.

Südame sidekoe düsplaasia sündroom määratleti 1990. aastal haiguste rühmana, mis põhjustavad südamehaigusi sidekoe orgaaniliste häirete tõttu. Sündroom hõlmab sidekoe halvema arengu variante, mida ühendab ühine nimi - düsplastiline süda.

Põhjused

Sidekoe struktuuri rikkumised võivad olla erineva iseloomuga:

  • Kaasasündinud: geenide mutatsioon, mis vastutavad kollageeni sünteesiks vajalike ensüümide loomise eest ja need, mis vastutavad otseselt kollageenikiudude moodustumise ja ruumilise korralduse eest.
  • Ostetud:
    • alatoitumus,
    • ebasoodne ökoloogiline olukord.

Südame sidekoe düsplaasia sümptomid

Sidekoe düsplaasiaga seotud ebanormaalsete nähtuste tunnused südame töös võivad olla mitmekesised, kuna haiguse kehas avaldumiseks on palju võimalusi. Sagedamini täheldatakse vegetatiivseid häireid ja üldist halb enesetunne.

  • unehäired,
  • väsimus,
  • valu südames,
  • halb tervis,
  • tsefalgia,
  • sagedased minestamiseelsed seisundid.

Südamehaiguste põhjused on ka võimaliku sidekoe düsplaasia sümptomid:

  • Veresoonte, südame ja selle struktuuriosade struktuuri tunnused:
    • aordi või kopsutüve hüpoplaasia,
    • mitraalklapi töö rikkumine - selle ventiilide prolaps,
    • akordidega seotud probleemid: liigne liikuvus, pikenemine;
    • koronaararterites paiknevad aneurüsmid,
    • juhtivuse süsteemi funktsionaalsed häired,
    • trikuspidaal- ja mitraalklappidel on liigne kude,
    • kopsutüvi või aort on proksimaalses osas laienenud,
    • klapi komponentidel on degeneratiivsed muutused,
    • kinnitusakordide struktuuri rikkumised,
    • klappidel on ebaloomulik arv voldikuid,
    • müokardi sillad,
    • vatsakeste vahelise vaheseina anomaaliad.
  • Põhiseaduslikud omadused:
    • südame pöörlemine ümber piki- ja sagitaaltelje,
    • "tilkuv" süda,
    • rippuv süda.
  • Lülisamba ja rindkere deformatsioonid, mis provotseerivad südamehaigusi.

Lugege allpool interatriaalse vaheseina, mitraalklapi, vasaku vatsakese düsplaasia ja muude haiguse diagnoosimise meetodite südame ultraheliuuringu andmeid.

Diagnostika

Probleemi varajane tuvastamine on väga oluline, sest see võimaldab säilitada patsiendi seisundit ning ennetada haiguse progresseerumist ja sellega kaasnevaid tagajärgi.

Rakendatud meetodid:

  • elektrokardiograafia,
  • Doppleri ehhokardiograafia,
  • igapäevase jälgimise elektrokardiograafia.

Ravi

Sidekoehaiguste ravimeetmed põhinevad enamasti üldistel mitteravimite tugevdavatel toimetel. Nende rakendamise eesmärk on parandada kudede vereringet ja toitumist koos puuduvate komponentidega nende täielikuks toimimiseks. Samuti on oluline valida patsiendile igapäevane rutiin, mis tagab kasulikud koormused ja õigeaegse puhkuse.

Terapeutiline

Südame düsplaasia terapeutiline ravi:

  • füsioteraapia harjutused - koormused valitakse, võttes arvesse patsiendi individuaalseid omadusi;
  • psühhoteraapia,
  • füsioteraapia,
  • autokoolitus,
  • veepuhastus,
  • seljaaju massaaž,
  • jooga harjutus,
  • nõelravi.

Meditsiiniline

Narkootikumide võtmine, mille eesmärk on järgmine tulemus:

  • keha rikastamine magneesiumiga,
  • metaboolne olemus, kudede toitmine asendamatute aminohapetega,
  • ained, mis suurendavad kollageeni moodustumist;
  • vegetatiivse-vaskulaarse düstoonia ilmingute vähendamine,
  • närvisüsteemi rahustamine,
  • müokardi neurodüstroofia ennetamine,
  • profülaktika antibiootikumidega.

Arsti retsepti alusel kasutatakse ravimeid:

  • magneroot,
  • koensüüm,
  • panangin,
  • vitamiinid,
  • karnitiin,
  • rasvhappeid sisaldavad preparaadid.

Rahvapärased meetodid

Ravi ürtide infusioonide ja keetmistega on lubatud, esmalt tuleb kohtumine arstiga kooskõlastada.

Rakenda:

  • viirpuu,
  • salvei,
  • emajuur,
  • palderjan,
  • metsik rosmariin.

Ärahoidmine

Kui peres on inimesi, kellel on probleeme sidekoe häiretega, siis on oluline:

  • et kõik pereliikmed oleksid ühe spetsialisti järelevalve all,
  • perearst kohustub koordineerima pereliikmete jälgimist teiste eriarstide poolt,
  • sellistes peredes on ennetustegevuseks ette nähtud pereplaneerimise meetmed.

Tüsistused

Sidekoehaiguste probleemiga patsiendid peaksid olema spetsialistide vaatlusväljakul. Kui kudede seisundit ei säilitata õigeaegselt ja selle nähtuse põhjustatud haigusi ei ravita, on võimalik patoloogia edasine progresseerumine ja tõsised tagajärjed.

Sidekude ilma spetsiaalse ravita võib laguneda, degenereeruda ja vajaduse korral vajada kirurgilist sekkumist, näiteks klapi asendamist. Kui operatsioon ei ole võimalik, võivad pöördumatud nähtused põhjustada surma.

Prognoos

Räägime südamehaigustega sidekoe düsplaasia sündroomi prognoosist. Kui patsient järgib spetsialisti soovitusi, kohtleb oma tervist tähelepanelikult, läbib perioodiliselt ennetavaid ravikuure, siis on normaalse elukvaliteediga positiivne prognoos võimalik.

Veelgi rohkem kasulikku teavet funktsioonide kohta südame sidekoe düsplaasia:

"Dis" on eesliide sõnale, mis eitab selle positiivset tähendust, "plasis" on areng või kujunemine. Seetõttu on düsplaasia nähtus, mis kirjeldab sidekoe moodustumise või arengu rikkumist. See kude on kõikjal ja moodustab poole inimese kehamassist. Enamasti ei vastuta ta otseselt elundite töö eest, vaid täidab abifunktsiooni. Kuid kuna selle mass on umbes 60% ja mõnikord 90% elundi massist, võivad selle moodustumise rikkumised tõsiselt mõjutada selle organi tööd, mille sidekude on kannatanud.

Sidekoe düsplaasia ehk DST on terve kompleks mittepõletikulise iseloomuga süsteemseid haigusi. Need põhinevad muutustel kollageenis, fibroblastides, elastsetes fibrillides, glükoproteiinides (biopolümeerides) ja kompleksvalkudes, mida nimetatakse proteoglükaanideks.

Mõnikord kasutatakse selle haiguse määratlemiseks teisi nimetusi: sidekoe puudulikkus, kaasasündinud kollagenopaatia. Ja kui me räägime liigestest, siis võib seda haigust nimetada hüpermobiilsuse sündroomiks.

Sidekude hakkab moodustuma embrüo esimestel elupäevadel. Selle kujunemise tõsised kõrvalekalded võivad olla eluga kokkusobimatud.

Sidekoe

Kõige sagedamini seostatakse inimestel "sidekoe" (CT) mõistet kõhre, sidemete või fastsiaga. Need koosseisud kuuluvad tõesti talle. Kuid tegelikult on sidekude mitut tüüpi. Nende vaheline seos on määratletud:

  1. Päritolu (mesodermaalsest parenhüümist).
  2. struktuurne sarnasus.
  3. Funktsionaalsus (tugifunktsioonide täitmine).

Sidekude moodustab mis tahes organi ja selle väliskatte jaoks tugiraami (strooma). Iga ST puhul on tavaks eristada kolme peamist funktsiooni:

  • Kaitsev.
  • Troofiline (toitumine).
  • viide.

ST-kategooria kaasaegne anatoomia sisaldab:

  • Kõhred ja sidemed, liigesekotid ja kõõlused, luud, perimüüsium ja lihaste ümbris, sarkolemma (lihasraku membraan/kiud).
  • Sklera, iiris.
  • Mikrogliia, veri, sünoviaal- ja rakkudevaheline vedelik, lümf ja teised.

See võib olla nii normaalne kui ka kõrvalekalletega:

  1. Suurenenud elastsuse suunas.
  2. Suurenenud venituse suunas.

Esimesel juhul ei registreerinud meditsiinipraktika kõrvalekaldeid keha kui terviku ega üksikute elundite töös. Teisel juhul täheldatakse kõrvalekaldeid ja selliseid kõrvalekaldeid on palju. Seetõttu on arstiteadlased eraldanud nende kõrvalekallete kompleksi eraldi sündroomina, millel on lühend SDST.

Selle sündroomi kõige levinumad ilmingud on luustiku, lihaste ja naha muutused.

Kuigi sidekoe düsplaasia ei piirdu nende ilmingutega. Ja arvestades sidekoe struktuuride mitmekesisust, muutub mõistetavaks sümptomite polümorfism (mitmekesisus), mis näitab defekti nende kudede arengus.

Teave düsplaasia kohta

Mida tähendab sidekoe düsplaasia? See on haiguste rühm, mis on geneetiliselt määratud ja millel on heterogeensed sümptomid, samuti. Sidekoe moodustumise rikkumine toimub emakasisese või postnataalse arengu perioodidel. Haigus on multisümptomaatiline, kuna see võib mõjutada mitte ainult liigeseid ja sidemeid, vaid avalduda ka siseorganite talitlushäiretena.

Tänapäeval on teada 14 tüüpi fibrillaarset valku (kollageeni), mis on sidekoe ehituse aluseks. Selle moodustumise protsess ei ole lihtne ja seetõttu võib geenimutatsioonidega seda igal etapil häirida. Selle tulemusena moodustub "vale" kollageen.

Tõsiste mutatsioonide korral on muutused elundites nii tugevad, et võivad isegi eluga kokkusobimatud või põhjustada tõsist patoloogiat. Kuid sagedamini päritakse näiteks üks või mitu patoloogilist tunnust.

Ametlikult arvatakse, et seda sidekoe düsplaasiat esineb vähem kui 10% maailma elanikkonnast.

Kuid arvatavasti on haiguse üksikuid sümptomeid või kergeid vorme võimalik hoolikal uurimisel tuvastada enam kui 60% TS-i arengu seisukohalt terveteks peetavatel inimestel.

Põhjused

Haiguse peamiseks põhjuseks on fibrillaarse valgu, vajaliku ensüümi, süsivesikute-valgu komplekside või koensüümide tootmise eest vastutavate geenide püsiv muutus (mutatsioon). Selle valgu sünteesi kodeerivad mitukümmend geeni (umbes 40). Praeguseks on kirjeldatud veidi üle 1000 võimaliku mutatsiooni. Uute geneetiliste rikete avastamise protsess on puudulik.

Mutageensed tegurid, mis põhjustavad düsplastilisi nähtusi, on järgmised:

  • Tüsistused lapse kandmise ajal.
  • Psühho-emotsionaalne stress.
  • Ema kahjulikud harjumused (suitsetamine, alkoholism, narkomaania).
  • Ökoloogia ja tööstuslikud ohud.
  • Toitumisvead (kiirtoidu söömine, alatoitumus, toitainete, eriti magneesiumi puudus).

Mutatsioonid põhjustavad kolme tüüpi valguahela kõrvalekaldeid:

  • Pikendamine või sisestamine.
  • Lühendamine, see tähendab kustutamiseni.
  • Punktmutatsioon (ühe aminohappe asendamine).

Kõik need häired mõjutavad sidekoe võimet taluda mehaanilist pinget ja on koe kvaliteediomaduste muutumise põhjuseks.

Kui mutatsioonid esmakordselt ilmnevad, on need tavaliselt peened. Haigust ei diagnoosita, välisilminguid peetakse tavaliselt ekslikult fenotüüpiliste (väliste) tunnustega.

Kuid põlvest põlve mutatsioonid kogunevad, eriti kui kaks düsplasti kohtuvad, ja ilmnevad iseloomulikud kliinilised tunnused, mis ei piirdu ainult väliste defektidega. Patoloogia võib mõjutada liigese-sidemete aparaati ja siseorganeid.

Klassifikatsioon

Kuidas sidekoe düsplaasiat liigitada, on meditsiinis üks vastuolulisemaid küsimusi. Ühtset klassifikatsiooni pole. Katsed seda klassifitseerida taanduvad mitmel viisil, et eristada patoloogia tüüpe järgmistel põhjustel:

  1. Eristumine.
  2. Üldised (üldistatud, üldistamata).
  3. Sündroomide (sündroomsete, mittesündroomsete) olemasolu või puudumine.
  4. Vastavalt sümptomite raskusele.

Üldised hõlmavad düsplastiliste muutuste tüüpe, mis ühendavad vähemalt kolme organi või süsteemi kaasamise patoloogilises protsessis. Kui CTD avaldub fenotüübilistes muutustes ja mõjutab vähemalt ühte organit, nimetatakse sellist düsplaasiat tavaliselt sündroomiks. Raskusastme järgi on tavaks eristada kolme vormi:

  1. Isoleeritud vormid.
  2. Väikesed vormid.
  3. Tegelikult pärilik DST.

Esimesel juhul mõjutavad patoloogilised muutused ainult ühte elundit. Teises diagnoositakse kolm märki.

Võimaluse korral on tavaks eristada haigust fenotüüpiliste (väliste) tunnuste järgi:

  1. Diferentseeritud düsplaasia (DDST).
  2. Diferentseerumata düsplaasia (NDST).

Mõelge diferentseeritud ja diferentseerimata düsplaasiale üksikasjalikumalt.

Diferentseeritud

Seda tüüpi düsplaasia on haruldane. Katse seda klassifitseerida tegi 2000. aastal ülikooli geneetika osakonna professor. Mechnikov, geneetik ja lastearst Kadurina. Nüüd kasutatakse tema klassifikatsiooni, kuigi see piirdub ainult pärilike sündroomidega.

Diferentseeritud düsplaasia hõlmab spetsiifiliselt kirjeldatud häireid, mis on põhjustatud teatud geenide teadaolevatest mutatsioonidest. Samal ajal on biokeemiliste häirete tüüp selgelt määratletud.

DDST kõige tüüpilisemad pärilikud häired on:

  • Bealsi sündroom või pärilik sõrmede deformatsioon (arahnodaktiilia).
  • "Kristallinimese" sündroom (osteogeneesi kahjustus, mis põhjustab luude haprust).
  • Ehlers-Danlos sündroom (liiga elastne ja haavatav nahk). Selle sündroomi osana võib patsiendil esineda liigeste hüpermobiilsus, oftalmoloogiline patoloogia, siseorganite prolaps (ptoos) ja verejooks.
  • Naha atroofia (elastoos).
  • Glükoosaminoglükaanide (mukopolüsahhariidide) metabolismi häired.
  • Marfani sündroom (hõlmab luustiku, müokardi ja oftalmoloogilisi patoloogiaid).
  • Skolioos on düsplastiline.

diferentseerimata

Diferentseerumata sidekoe düsplaasiat iseloomustavad märgid, mida ei saa paigutada ülalkirjeldatud pärilike sündroomide struktuuri. Selle patoloogia esinemissagedus on kõrge. Arvatakse, et selle avastamine elanikkonna hulgas ulatub 80% -ni.

Mittesündroomne düsplaasia jaguneb tavaliselt mitmeks fenotüübiks. Peamised neist on 3:

  1. Ehlersi sarnane (naha liigne elastsus, liigeste liikuvuse suurenemine, generaliseerunud düsplaasia).
  2. MASS-sarnane (naha hõrenemine, luustiku struktuuri anomaaliad, liigeste liikuvuse suurenemine, generaliseerunud düsplaasia).
  3. Marfanoid (müokardi ventiilide kahjustus, oftalmopatoloogia, arahnodaktüülia, generaliseerunud düsplaasia koos suurenenud kõhnusega).

Põhijooned

Sidekoe düsplaasiat iseloomustavad nii mitmesugused kliinilised ilmingud, et neid on raske lühidalt kirjeldada või juhtivaid sümptomeid välja valida. Seetõttu on arstiteadus tuvastanud mitmeid levinud märke, mille hulka kuuluvad nõrkus, seedehäired, peavalud ja hingamisprobleemid. Välised märgid, mida on piisavalt lihtne diagnoosida, ja sümptomid, mis kirjeldavad põhisüsteemide rikkumisi:

  • Südame ja bronhopulmonaarsed häired.
  • Oftalmoloogilised patoloogiad.
  • Anomaaliad luustiku ja liigeste ehituses ja talitluses.
  • Muutused kuseteede süsteemis.
  • Seedetrakti haigused.
  • reproduktiivsüsteemi häired.
  • immunoloogilised muutused.
  • Vere patoloogiad.
  • Neurogeensed ja vaimuhaigused.

CTD diagnoosiga patsientide uurimisel võib näha:

  1. Nende ülesehituse tunnused: keha asteeniline konstitutsioon, kasv tavaliselt üle keskmise, õlgade kitsas.
  2. Mikroanomaaliad: väljaulatuvad kõrvad, madal juuksepiir jne.
  3. Anomaaliad luustiku arengus, kui neid on.
  4. Muutunud epidermaalne kiht (selle kõhnus, hemangioomid, ämblikveenid ehk teleektaasiad ja liigne elastsus) jne.

Ilmekas näide luustiku anomaaliatest võib olla rinnaku ja rindkere kui terviku deformatsioon ("kana rinna" või kiilu deformatsioon ja lehtri kuju muutused). Sageli kannatab jalg või mõlemad O- või X-deformatsiooni, pikenemise, jalalaba muutuste (lameda jalalaba, pikenemise) jne näol.

Sidekoe puudulikkusele on iseloomulikud järgmised sümptomid: "huulelõhe" ja "suulaelõhe", hammaste kasvu ja hambumuse halvenemine. CT nõrkus põhjustab siseorganeid toetava lihassüsteemi nõrkust ja nende laskumist käärsoole.

Südame düsplaasia

Südamehäired või südame sidekoe düsplaasia sündroom on terve rühm sündroomi seisundeid. Need sisaldavad:

  • Arütmiad.
  • Vaskulaarsed patoloogiad.
  • Torakodiafragmaatiline sündroom (müokardi kambrid vähenevad rindkere düsplastiliste muutuste tõttu).
  • Valvulaaraparaadi töö ja struktuuri rikkumine (igasugused prolapsid).
  • IPP defekt (interatriaalne vahesein).

DSTS avaldub sageli müokardi akordide liigses liikuvuses, täiendava akordi ilmnemises, avatud foramen ovale, suurima paaritu veresoone (aordi) seinte hõrenemises ja hüpertensioonis.

Südame sidekoe düsplaasia sündroomi tunnuseks on see, et südame CT oluliste muutustega kulgev patoloogia põhjustab sageli patsiendi äkksurma.

Südame düsplaasia on sageli kombineeritud patoloogiliste muutustega hingamissüsteemis (bronhektaasia, emfüseem, spontaanne pneumotooraks jne). Sellega kaasnevad migreen, närvisüsteemi labiilsus, kõnehäired ja enurees.

CTD-le kõige iseloomulikumad oftalmoloogilised patoloogiad on:

  • Nägemise rikkumine.
  • Objektiivi subluksatsioon.
  • Astigmatism.
  • Strabismus.

Seedesüsteemi haigused väljenduvad kõige sagedamini divertikulaarides, hernias ja mao sulgurlihase nõrkuses.

Naistel võivad düsplastilised muutused põhjustada emaka prolapsi, eneseaborte ja platsenta harvaesinevat patoloogiat – MDP-d (mesenhümaalne düsplaasia). Meestel võib olla krüptokirism. See siseorganite muutus ei ole piiratud. Mõnikord on neerude kahekordistumine, nende kuju muutus. CTD-ga patsiendid kannatavad sageli hingamisteede probleemide ja allergiate all.

Diagnostika

Selle patoloogia diagnoosimist ei teostata alati õigesti ja õigeaegselt erinevate sümptomite suure hulga tõttu. Sidekoe diferentseerumata düsplaasia diagnoosimine on eriti keeruline, seda peamiselt ühtsete diagnostiliste kriteeriumide puudumise tõttu.

Diagnostiliselt oluliseks peetakse väliste (fenotüüpiliste) tunnuste ja siseorganite patoloogia kombinatsioone. Viimase tuvastamiseks kasutage:

  • Ultraheli meetodid (vaagnaelundite, neerude ultraheli ja ehhokardiograafia).
  • Röntgeni meetodid.
  • Endoskoopilised meetodid (FGDS).
  • Elektrofüsioloogilised meetodid (EEG, EKG).
  • Laboratoorse diagnostika meetodid (biokeemilised ja immunoloogilised vereanalüüsid).
  • Naha biopsia.

Kui läbiviidud diagnostika avastas mitme põhisüsteemi rikkumisi, viitab see suure kindlusega CTD arengule. Inimestel, kellel on diagnoositud CTD, peaks konsulteerima geneetik.

Ravi

Nii selle haiguse diagnoosimine kui ka ravi on rasked. Praeguseks ei ole DST jaoks spetsiifilist ravi leitud. Patsiendid registreeritakse sageli erinevate erialade arstide juures (traumatoloogid ja gastroenteroloogid, okulistid ja kardioloogid, neuroloogid ja nefroloogid, pulmonoloogid, hematoloogid ja günekoloogid).

Kui DST on kerge, ei ole ravi vaja. Sel juhul soovitavad kõik arstid pöörata tähelepanu ennetamisele:

  • Elustiili muutus.
  • Koormuste ratsionaliseerimine.
  • Õige toitumine ja selle tagamine, et organism saab õiges koguses toitaineid ja sidekoe ehitamiseks kasutatavaid aineid.

Ainult lihaste süsteem on võimeline kompenseerima ST-i arengu puudulikkust. Pealegi tuleks treenida ja arendada peaaegu kõiki keha lihaseid (mitte ainult väliseid lihaseid, vaid ka müokardit, silmamotoorseid lihaseid jne).

Kohalike muutuste ja patoloogilise protsessi aeglase arengu korral on soovitatav ravida meetmeid, mis stimuleerivad inimkeha kompenseerivaid mehhanisme:

  • Füsioteraapia tegevused.
  • Refleksoloogia (nõelravi ja massaaž).

Haiguse ravi on sündroomi iseloomuga ja sõltub sümptomite levimusest.

Koos sellise raviga võib välja kirjutada metaboliite (elkarnitiin, koensüüm Q10).

Laste ravi

Isoleeritud haigusvormiga patsiendi elukvaliteet tavaliselt ei lange. Kui lastel avastatakse sidekoe düsplaasia, eriti diferentseerimata kujul, ja võetakse kasutusele kõik abinõud haiguse arengu ennetamiseks, võib kompensatsioonistaadium kesta kõrge eani. Mitme suurema süsteemi kahjustamisel halveneb patsiendi elukvaliteet, suureneb puude ja isegi elu oht sisemise verejooksu, aneurüsmi rebendi, isheemiliste atakkide jms tõttu. Sellisel juhul võib ravi olla isegi kirurgiline.

Varases lapsepõlves tuvastatud sidekoe düsplaasia sündroomi tuleks seostada pigem päritud struktuuriliste tunnustega kui haigusega. Kuid TDTS on oluline tegur, mis aitab kaasa konkreetse haiguse arengule. SDST olemasolu nõuab teatud lähenemist lapse elustiili, tema toitumise ja vaba aja korraldamisele. Düsplastilise sündroomiga laps tuleb kohandada (vajadusel spetsialistide abiga) selle maailma tegelikkusega. Tema enesehinnang ei tohiks olla madal.

Elukutse valikul tuleks aga mõista, et sportlasekarjäär või istuv töö ei ole parim valik. Guttapertša lapsed (liigese hüpermobiilsuse sündroomiga) saavad sageli kuulsateks võimlemissportlasteks 10-aastaselt, kuid 15-aastaselt on neil tõsised liigesehaigused ja nad vajavad tõsist ravi.

Sidekude, mis moodustab ligikaudu 50% kogu kehamassist ja hoiab koos kõiki keha kudesid, tekib loote esimestest elupäevadest alates. Nende komponentide puudusega, millest sidekude on ehitatud, tekivad tõsised arenguanomaaliad. Sidekoe "ehitusmaterjalide" väljendunud defitsiidi korral ei sobi need kõrvalekalded eluga juba sünnieelsel perioodil (raseduse katkemine jne). Vähem väljendunud vaeguse korral sünnib laps elujõulisena, kuid teda iseloomustavad düsmorfismid ning väiksem kehakaal ja pikkus.

Seetõttu aitavad sidekoe struktuuri rikkumised (või sidekoe düsplaasia, CTD) kaasa paljude haiguste tekkele, millel ei näi olevat laste ja noorukite patoloogiaga midagi pistmist: skolioos ja veenilaiendid, "kooli" lühinägelikkus ja nefroptoos, mitraalklapi prolaps ja lamedad jalad, samuti paljud teised. On ilmne, et kõiki neid haigusi ühendab mingil moel “nõrk”, ebapiisavalt moodustunud sidekude. Mehaaniliselt nõrk sidekude on morfofunktsionaalsete muutuste aluseks mitte ainult skolioosi, osteoporoosi ja teiste kõhre- ja luukoe patoloogiate, vaid ka südame- ja ajuveresoonkonna haiguste korral. Veresoonte sidekoe struktuurne alaväärsus ja vähenenud taastumisvõime määravad kroonilise põletiku taseme tõusu, traditsiooniliste ravirežiimide madalama efektiivsuse, pikema taastumisperioodi jne.

Sidekude erineb mis tahes teist tüüpi koest selle poolest, et sellel on ekstratsellulaarse maatriksi liig. Rakuväline maatriks koosneb jahvatatud ainest (proteoglükaanidest), mis on mehaaniliselt tugevdatud kolme tüüpi kiududega: 1) kollageenkiud (koosnevad peamiselt I tüüpi kollageenist), 2) painduvad kiud (koosnevad peamiselt elastiinist ja fibrilliinidest) ja 3) retikulaarsed (või retikulaarsed) kiud. ) kiud (III tüüpi kollageen). Tuleb märkida, et nende sidekoe komponentide sünteesis osalevad magneesiumist sõltuvad ensüümid. Lisaks reguleerib magneesium paratüreoidhormooni sekretsiooni, D-vitamiini ainevahetust ja võimendab D-vitamiini toimet luukoes, mis on oluline D-vitamiini suhtes resistentse rahhiidi raviks ja ennetamiseks. Seetõttu kutsub magneesiumipuudus esile ja süvendab sidekoe düsplastilisi protsesse, halvendades selle tugevust ja elastsust. Sidekoe düsplastiliste protsesside ja magneesiumipuuduse vaheline seos on eriti oluline lastel, kes on pidevalt aktiivse kasvu perioodil.

Praegu kättesaadavad andmed näitavad, et CTD esinemissagedus sõltub uuritavate isikute vanusest. Laste kasvuprotsessid kulgevad ebaühtlaselt. Intensiivseima kasvuperioode on mitu: 1. eluaasta, kooliks valmistumise periood (5-7 aastat), nn teismelise "tõmbamise" periood (11-15 aastat). Kõigil neil üleminekuperioodidel avaldub DST erineval viisil. 1. eluaastal DST-ga avastatakse kõige sagedamini rahhiit, lihaste hüpotoonia ja liigeste hüpermobiilsus; kooliks valmistumise perioodil algab sageli lühinägelikkus ja lampjalgsus; teismelise "jerkimise" perioodil - skolioos, rindkere ja selgroo deformatsioonid, puusade ja kõhu striad, mitraalklapi prolaps. Noorukieas võib sidekoe düsmorfogeneesi tunnuste arvu suurenemine olla üle 300%.

Tuleb märkida, et kõige intensiivsemat kasvu täheldatakse enneaegsetel imikutel ja väikese sünnikaaluga lastel. Need lapsed moodustavad CTD tekke riskirühma. Arvestades selliste laste varajast registreerimist, on arstil ja tema areneval patsiendil suur ajavaru tervikliku rehabilitatsiooniprogrammi korraldamiseks, mis hõlmab kinesioteraapiat, sporti ja head toitumist.

Piisav toitumine hõlmab tingimata lapse piisavat varumist kõigi mikroelementidega, mis on sidekoe ehitusmaterjalid. Võttes arvesse mikroelementide, eeskätt magneesiumi, toidupuuduse laialdast levikut laste seas, ilmneb vajadus tõhusate ja ohutute orgaanilise magneesiumi preparaatide järele. DST puhul peaksid magneesiumravi kursused olema piisavalt pikad (vähemalt 6 kuud).

DST diagnoosimise kohta

Sidekoe düsplaasia on geneetiliselt ja toitumisega määratud seisund, mis on põhjustatud sidekoe ainevahetuse häiretest embrüonaalsel ja postnataalsel perioodil ning mida iseloomustavad kõrvalekalded rakuvälise maatriksi komponentide (kiud ja põhiaine) struktuuris koos progresseeruvate morfofunktsionaalsete muutustega erinevates süsteemides ja elundites.

Lapse uurimine neonatoloogi poolt kohe pärast sündi võimaldab tuvastada mitmeid iseloomulikke CTD fenotüüpilisi ilminguid. Tinglikult saab neid jagada rühmadesse sõltuvalt düsplastilise protsessiga seotud elundite ja süsteemide lokaliseerimisest. Allpool loetletud üksikud nähud ei ole CTD suhtes rangelt spetsiifilised ja nõuavad kliinilist hindamist ja vajadusel täpsustavat diferentsiaaldiagnostilist analüüsi.

1. Osteoartikulaarsed muutused:

  • asteeniline põhiseaduse tüüp;
  • dolichostenomelia;
  • arachnodactyly;
  • rindkere deformatsioonid (lehtrikujulised ja keelelised);
  • lülisamba deformatsioonid (skolioos, sirge selja sündroom, hüperküfoos, hüperlordoos, spondülolistees);
  • kolju deformatsioonid (akrotsefaalia, kaarjas suulae, mikrognatia, hammaste kokkutõmbumine);
  • jäsemete deformatsioonid (valgus, varus);
  • jala deformatsioonid (lamajalg, õõnes jalg jne);
  • liigeste hüpermobiilsus.

2. Naha ja lihaste muutused:

  • tõmbe nahk;
  • õhuke nahk;
  • lõtv nahk;
  • paranemine "koepaberi" kujul;
  • keloidsed armid;
  • hemorraagilised ilmingud (ekhümoos, petehhiad);
  • lihaste hüpotoonia ja/või alatoitumus;
  • hernia.

3. Nägemisorgani DST tunnused:

  • lühinägelikkus;
  • lame sarvkest;
  • läätse subluksatsioon (dislokatsioon).

4. Kardiovaskulaarsüsteemi DST tunnused:

  • südameklappide prolaps;
  • südame klapistruktuuride müksomatoosne degeneratsioon;
  • südame kiuliste rõngaste laienemine;
  • aordijuure laienemine;
  • südame interatriaalse, interventrikulaarse vaheseina aneurüsmid;
  • veresoonte laienemine ja aneurüsmid (aort, kopsuarter, ajuarterid);
  • veenilaiendid, flebopaatia.

5. Bronhopulmonaarse süsteemi DST tunnused:

  • trahheobronhomalaatsia, trahheobronhomegaalia;
  • trahheobronhiaalne düskineesia;
  • bronhektaasia;
  • apikaalsed pullid ja primaarne spontaanne pneumotooraks.

6. Seedesüsteemi DST tunnused:

  • motoorsete toonide häired (refluks);
  • elundite fikseerimise häired (gastroptoos, kolonoptoos);
  • muutused õõnesorganite suuruses ja pikkuses (megakoolon, dolichosigma jne).

7. Kuseelundkonna DST tunnused:

  • nefroptoos, refluks.

8. Veresüsteemi DST tunnused:

  • trombotsütopaatia, koagulopaatia;
  • hemoglobinopaatiad.

9. Närvisüsteemi DST tunnused:

  • vegetatiivne düstoonia.

Tuleb märkida, et rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis (RHK-10) ei ole CTD diferentseerimata variandid eraldi rubriigis, mis kahtlemata raskendab arsti tööd. Klassifikatsiooniga hoolikalt töötades saate siiski leida sobiva koodi iga DST ilmingu jaoks. Näiteks rubriigis I00-99 "Vereringesüsteemi haigused" olevad diagnoosid "I34.1 Mitraalklapi prolaps", "I71.2 Aordi aneurüsm ja dissektsioon", "I83 Alajäsemete veenilaiendid" iseloomustavad selgelt sidekoe struktuuri rikkumised. Muud näited: "H52.1 lühinägelikkus", "H27.1 läätse subluksatsioon (nihestus), "K07 väärareng", "K40 kubemesong", "K41 reieluusong" jne. Seetõttu ei ole DST mingil juhul piiratud rubriigi M00-99 "Lihas-skeleti süsteemi ja sidekoe haigused" diagnoosidele ("M35.7 hüpermobiilsuse sündroom", "M40.0 positsiooniline kyphosis" jt).

CTD-ga patsientide uurimine toimub ranges järjestuses vastavalt järgmistele ülesannetele:

  • väiksemate arenguanomaaliate ja väärarengute tuvastamine;
  • CTD fenotüübiliste tunnuste tuvastamine;
  • sündroomiliste ja mittesündroomsete vormide diferentsiaaldiagnostika;
  • voolu progresseerumise astme hindamine;
  • kursuse tüsistuste tekke riski kindlaksmääramine, kaasneva patoloogia esinemine, äkksurm;
  • töövõime astme hindamine.

CTD fenotüüpiliste tunnuste otsimine peaks toimuma füüsilise läbivaatuse käigus sihikindlalt ja järjekindlalt. Üksikasjalikumat teavet CTD diagnoosimise kohta, mis on praktiku jaoks äärmiselt oluline, annab Nechaeva G.I. jt monograafia, 2010.

DST ja magneesiumipuuduse vahelise seose molekulaarbioloogilised mehhanismid

Magneesiumi rolli mõistmine sidekoe struktuuri säilitamisel on lahutamatu sidekoe molekulaarsest ja rakulisest struktuurist. Molekulaarbioloogias on ekstratsellulaarne maatriks (ECM) defineeritud kui kompleksne võrgustik, mille moodustavad arvukad struktuursed makromolekulid (proteoglükaanid, kollageenid, elastiin). Omavahel ja rakkudega suheldes säilitavad nad kudede struktuurse terviklikkuse. Sidekoes on ECM-i liig üsna väikese rakkude arvuga. Just ECM aitab rakke koos hoida ja tagab organiseeritud keskkonna, milles rändavad rakud saavad liikuda ja üksteisega suhelda.

Rakuväline maatriks koosneb põhimõtteliselt vajalikest komponentidest - põhiainest, kollageenist, elastiinikiududest. ECM-i kõige olulisem element on põhiaine, mille moodustavad proteoglükaanid - äärmiselt venitatud polüpeptiidahelad, mis on tugevate kovalentsete sidemete kaudu ühendatud arvukate glükoosaminoglükaanide polüsahhariidmolekulidega.

Arvukad proteoglükaanide ahelad on seotud spetsiaalset tüüpi glükoosaminoglükaaniga, hüaluroonhappe polümeeriga, mida nimetatakse hüaluronaaniks. Hüaluronaani niidid aitavad kinnistada põhiaine struktuuri ühtseks tervikuks. See hoiab ära ECM-i kokkusurumise ja venitamise ning tagab ka toitainete ja hormoonide kiire difusiooni sidekoe rakkudesse. Hüaluronaani sünteesivad hüaluronaani süntetaasid (geenid HAS1, HAS2 ja HAS3) ning lagundavad hüaluronidaasid (geenid HYAL2, HYAL3, HYAL4 ja HYALP). Hüaluronaani süntetaasid HAS1, HAS2 ja HAS3 sisaldavad aktiivses kohas magneesiumiooni. Magneesiumipuudus viib hüaluronaani süntetaaside aktiivsuse vähenemiseni ja selle tulemusena rakuvälise maatriksi põhiaine hüaluronaanfilamentide mehaaniliste omaduste halvenemiseni.

Glükoosaminoglükaanide biokeemilistes modifikatsioonides ja kinnitumises osalevad ensüümid võivad samuti oluliselt mõjutada ECM-i struktuuri. Näiteks ksülosüül-beeta-1,4-galaktosüültransferaas-7 (geen B4GALT7) defitsiit on seotud ühe CTD vormiga - Ehlers-Danlos sündroomiga, mis väljendub kalduvuses dislokatsioonile, habraste või hüperelastne nahk, haprad veresooned jne.

Kollageenkiud annavad sidekoele tugevuse ja vastupidavuse. Iga kollageenikiu läbimõõt on mitu mikromeetrit ja see koosneb tuhandetest individuaalsetest tihedalt kokku pakitud kollageeni polüpeptiidahelatest. Tuleb märkida, et sidekoe düsplaasia tekib kõige sagedamini mitte niivõrd kollageeni geneetiliste defektide tõttu, kuivõrd kümnete geenide defektide tõttu, mis mõjutavad kollageenikiudude biosünteesi, translatsioonijärgseid modifikatsioone, sekretsiooni, iseseisvust ja ümberkujunemist. Näiteks lüsüüloksüdaas (LOX geen), samuti lüsüüloksüdaasilaadsed ensüümid (LOXL1, LOXL2, LOXL3 ja LOXL4 geenid) seovad kollageeni polüpeptiidahelaid, suurendades seeläbi fibrillide mehaanilist tugevust. Lüsüüloksüdaasi aktiivsuse puudulikkust leitakse Ehlers-Danlos sündroomiga patsientidel.

On näidatud, et magneesium vähendab maatriksi metalloproteinaaside (MMP) aktiivsust (Ueshima K., 2003). Vastavalt sellele põhjustab magneesiumipuudus MMP-de koguaktiivsuse suurenemist ja kollageenikiudude agressiivsemat lagunemist, mis halvendab ka sidekoe mehaanilist tugevust. Katsed kinnitavad magneesiumi mõju MMP-de bioloogilisele aktiivsusele. Kunstlikult esile kutsutud magneesiumipuudusega hiirtel on aordi sein oluliselt õhem kui kontrollloomadel. Need muutused on korrelatsioonis MMP2 ja MMP9 metalloproteinaaside üldise aktiivsuse suurenemisega. On tõenäoline, et magneesiumi mõju MMP2 aktiivsuse vähendamisel blokeerivad kaks türosiinkinaasi inhibiitorit, genisteiin ja herbimütsiin. See viitab sellele, et ekstratsellulaarne magneesium vähendab MMP sekretsiooni rakusisese signaaliülekande kaskaadi kaudu, mis lülitab sisse spetsiifilise türosiinkinaasi. Dieedi täiendamine foolhappe ja magneesiumisooladega vähendab MMP2 sekretsiooni ning avaldab positiivset mõju eelkõige südame isheemiatõve (CHD) kulgemisele ja prognoosile.

Rakud (fibroblastid, kondroblastid, osteoblastid) on sidekoe aktiivne komponent. Just rakud sünteesivad rakuvälise maatriksi elemente (proteoglükaanid, kollageen, elastiinikiud, fibronektiin jne) ja säilitavad sidekoe struktuurse terviklikkuse. Samuti eritavad rakud kõiki sidekoe tekkeks ja ümberkujundamiseks vajalikke ensüüme (metalloproteinaase jne).

Tuleb märkida mikroelementide, eriti magneesiumiioonide olulist mõju sidekoerakkude sünteesiprotsessidele. Eelkõige stabiliseerivad Mg 2+ ioonid ülekande-RNA (tRNA) struktuuri ja magneesiumipuudus põhjustab düsfunktsionaalsete tRNA molekulide arvu suurenemist, vähendades ja aeglustades seega üldist valgusünteesi kiirust. Uuringud on näidanud, et madal magneesiumisisaldus stimuleerib kultuuris endoteliotsüütide ja fibroblastide enneaegset surma. Teised võimalikud magneesiumi mõjumehhanismid on metalloproteinaaside elastaasi (elatavad elastsed kiud), transglutaminaasi (moodustavad elastiini glutamiini-lüsiini ristsidemed), lüsüüloksüdaasi (elalastiini ja/või kollageeni ahelate ristsidumine) aktiivsuse suurenemine. , hüaluronidaasid (lagundades hüaluronaani). Need mehhanismid on kokku võetud joonisel fig. üks.

Magneesiumi positiivset mõju sidekoe struktuurile kinnitavad meie hiljutise haavade ja põletuste mudelite eksperimentaalse uuringu tulemused. Eksperimentaaluuringu tulemused orgaanilise magneesiumsoola (magneesiumlaktaatdihüdraadi) mõju kohta haavade ja põletuste epitelisatsioonile näitasid, et orgaanilise magneesiumi suukaudne tarbimine stimuleerib tõhusamat ja kiiremat haavade paranemist võrreldes standardraviga solkoserüüliga. Erinevate loomarühmade armkudede histoloogiliste analüüside tulemuste kohaselt takistab magneesiumi tarbimine kollageenifibrillide liigset kasvu, soodustab elastiinikiudude kasvu, sidekoe fibroblastide arvu suurenemist ja täisväärtusliku baasi moodustumist. aine, mis üldiselt viib armi histoloogilise kvaliteedi tõusuni.

DST-teraapiast lastel

Pärilikkuse panus multifaktoriaalse haiguse, mis hõlmab CTD-d, arengusse ei ületa 20%. Ligikaudu 30% moodustab keskkonnamõjude osakaal ja kliinilise meditsiini võimalus tervise parandamisel ning haiguse kujunemisel on põhiroll (50%) patsiendi elustiil. Kliinilisest ja prognostilisest vaatepunktist on mittesündroomsed düsplaasiad jagatud kolme erinevasse rühma, mis nõuab diferentseeritud lähenemist ravi- ja ennetustehnoloogiate rakendamisele (joonis 2).

Valdav enamus juhtudest on noorte patsientide jälgimise põhiülesanne tervise säilitamine ja düsplastiliste protsesside progresseerumise vältimine. CTD-ga patsientide ravi peamised lähenemisviisid on ratsionaalne dieediteraapia, ainevahetusteraapia, füsioteraapia, ravimassaaž, individuaalselt valitud harjutusravi ja ujumine. Märkimisväärsete funktsionaalsete häirete puudumisel näidatakse CTD-ga lastele üldist režiimi koos töö ja puhkuse õige vaheldumise, hommikuste harjutuste, vaimse ja kehalise aktiivsuse vaheldumisega, jalutuskäigud värskes õhus, hea une, lühikese puhkusega päeva jooksul. on sobivad. Eelistatakse dünaamilisi koormusi (ujumine, kõndimine, suusatamine, jalgrattasõit, sulgpall, wushu võimlemine) ning balleti- ja tantsutunnid, suure vigastuse tõenäosusega spordialad rühmas.

Oluline suund CTD-ga patsientide ravis on ratsionaalne dieediteraapia. Selle põhieesmärk on varustada organism piisava koguse mikroelementidega (vitamiinid, mikroelemendid, vitamiinitaolised ained jne), mis on vajalikud sidekoe terve ainevahetuse säilitamiseks. Dieetteraapiat täiendab medikamentoosne ravi, kasutades vitamiinide-mineraalide komplekse ja vitamiini monovorme (vitamiinid D, C jne) ja/või mineraalpreparaate (magneesiumi, tsingi, vase, mangaani, boori jne monovormid). Eriti tähelepanuväärne on vitamiinide C, E, B6 ja D roll.

Mikroelementidest on sidekoe füsioloogilise ainevahetuse säilitamiseks eriti olulised magneesium, vask ja mangaan. Sidekoe struktuuri jaoks on ülimalt oluline magneesiumi roll, mis on üks peamisi sidekoe füsioloogilist ainevahetust tagavaid bioelemente.

Sügava magneesiumipuuduse korrigeerimisel on ainult dieediga raske toime tulla ja sageli on vajalik farmakoteraapia. Bioakumulatsiooni uuringud erinevate magneesiumipreparaatide kasutamisel andsid alust väita, et orgaaniliste magneesiumisoolade biosaadavus on peaaegu suurusjärgu võrra kõrgem kui anorgaanilistel. Samas on orgaanilised magneesiumisoolad mitte ainult palju paremini imenduvad, vaid ka patsientidele kergemini talutavad. Anorgaanilised magneesiumisoolad põhjustavad sageli düspeptilisi tüsistusi, nagu kõhulahtisus, oksendamine, kõhukrambid. Ravi on efektiivsem, kui manustada samaaegselt nii magneesiumi kui magneesiumifiksaatorit (vitamiinid B 6, B 1, glütsiin).

Magneesiumipuuduse korrigeerimiseks kasutatavate ravimite hulgas on Magne B 6 heaks kiidetud pediaatrias kasutamiseks. Magne B 6 vorm suukaudse lahuse kujul on lubatud kasutada lastel alates esimesest eluaastast (kehakaal üle 10 kg) annuses 1-4 ampulli päevas. Tabletid Magne B 6 ja Magne B 6 Forte on lubatud üle 6-aastastele lastele (kehakaal üle 20 kg) annuses 4-6 tabletti päevas.

Tuleb rõhutada, et CTD-ga patsientide dieetravi on selle patsiendi CTD vastava "peamise" manifestatsiooni tervikliku raviprogrammi lahutamatu osa. Näiteks mitraalklapi prolapsi (MVP) korral saab ortostaatilisi sümptomeid (posturaalne hüpotensioon ja südamepekslemine) vähendada vedeliku ja soola tarbimise suurendamise, kompressioonsukkade kandmise ja raskematel juhtudel mineralokortikoidide võtmisega. Atsetüülsalitsüülhappe (75-325 mg / päevas) võtmine on näidustatud MVP-ga patsientidele, kellel on siinusrütmis mööduvad isheemilised atakid ja vasakpoolses aatriumis trombideta. Antibiootikumid nakkusliku endokardiidi ennetamiseks kõigis baktereemiaga kaasnevates manipulatsioonides on ette nähtud MVP-ga patsientidele, eriti mitraalregurgitatsiooni, ventiilide paksenemise, akordide pikenemise, vasaku vatsakese või aatriumi laienemise korral.

Kirjanduses on andmeid magneesiumipreparaatide efektiivsuse kohta esmases MVP-s. Näidati, et pärast kuuekuulist regulaarset orgaanilise magneesiumipreparaadi manustamist ei normaliseerunud mitte ainult südame löögisagedus ja vererõhk, vaid ka rütmihäirete episoodide arv vähenes, vaid vähenes oluliselt treemor ja mitraalklapi kobarate prolapsi sügavus. .

Järeldus

Sidekoe düsplaasia ühendab selliseid laste ja noorukite haigusi nagu skolioos, rahhiit, lampjalgsus, elundite fikseerimise häired (gastroptoos, nefroptoos, kolonoptoos), mitraalklapi prolaps, lühinägelikkus ja teised. Erilist tähelepanu väärib asjaolu, et CTD lapsepõlves on täiskasvanute südame- ja tserebrovaskulaarsete haiguste tekke patofüsioloogiline alus. Seega soodustab CTD lapsepõlves eeldatava eluea lühenemist ja elukvaliteedi halvenemist täiskasvanueas. Olemasolevad fundamentaal- ja kliinilise meditsiini andmed viitavad sellele, et CTD on primaarse magneesiumipuuduse üks kliinilisi ilminguid. Seetõttu võib magneesiumipreparaatide kasutamist pidada CTD patogeneetilise ravi vahendiks. Mida varem alustatakse toitumise toetamisega kaasaegse magneesiumivaeguse toitumise taustal, seda parem.

Kirjandus

  1. Netšajeva G. I., Viktorova I. A., Gromova O. A., Veršinina M. V., Jakovlev V. M., Toršin I. Yu. et al. Sidekoe düsplaasia lastel ja noorukitel. Uuenduslikud haiglasäästlikud tehnoloogiad diagnostikaks ja raviks pediaatrias. M., 2010.
  2. Paunier L. Magneesiumi mõju fosfori ja kaltsiumi metabolismile // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, sept; 140 (9 lisa 1): S17-20.
  3. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Magneesiumi ja sidekoe düsplaasia molekulaarsed mehhanismid // Ross. kallis. ajakiri. 2008, lk. 263-269.
  4. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Sidekoe polümorfismid ja düsplaasiad // Kardioloogia, 2008; 48(10): 57-64.
  5. Gromova O. A., Torshin I. Yu. Magneesium ja püridoksiin: teadmiste põhitõed. 2. väljaanne. M., Miklosh, 2012, 300 lk.
  6. Nechaeva G. I., Jakovlev V. M., Konev V. P., Dubiley G. S., Viktorova I. A., Glotov A. V., Novak V. G. Sidekoe düsplaasia kardiohemodünaamiliste sündroomidega patsientide kliinik, diagnoos, prognoos ja taastusravi // International Journal of immunorehabilitation. 1997; 4:129.
  7. Viktorova I. A. Sidekoe düsplaasiaga patsientide ravimise metoodika perearsti poolt varajase ja äkksurma ennetamise seisukohalt: Dis. … dok. kallis. Teadused. Omsk, 2005. 432 lk.
  8. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Molecular Biology of the Cell, 4. väljaanne // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
  9. Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Ehlers-Danlos sündroomi progeroidvariandi molekulaarne alus. Galaktosüültransferaas I geeni kahe mutatsiooni tuvastamine ja iseloomustamine // J Biol Chem. 1999, 8. oktoober; 274 (41): 28841-28844.
  10. Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Lüsüüloksüdaasi puudulikkus V tüüpi Ehlers-Danlos sündroomi korral // Connect Tissue Res. 1975; 3(1):49-53.
  11. Leheküljed N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P. Magneesiumipuudulike hiirte veresoonte seina struktuurilised muutused. Želatinaaside A (MMP-2) ja B (MMP-9) võimalik roll // Magnes Res. 2003; 16(1):43-48.
  12. Yue H., Lee J. D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T. Magneesiumi mõju ekstratsellulaarse maatriksi metalloproteinaaside tootmisele kultiveeritud roti veresoonte silelihasrakkudes // Ateroskleroos. veebruar 2003; 166(2): 271-277.
  13. Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T. Foolhappe ja magneesiumi mõju homotsüsteiinist indutseeritud ekstratsellulaarse maatriksi metalloproteinaas-2 tootmisele kultiveeritud roti veresoonte silelihasrakkudes // Circ J. 2006, jaanuar; 70(1): 141-146.
  14. Killilea D. W., Maier J. A. M. Seos magneesiumipuuduse ja vananemise vahel: uued teadmised rakuuuringutest // Magneesiumiuuringud. 2008; 21(2):77-82.
  15. Židomorov N. Yu., Surakova T. A., Grishina T. R. et al. Magnerot' kasutamise väljavaated esteetilises meditsiinis // Esteetiline meditsiin. 2011, kd 10, nr 4, lk. 3-13.
  16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J. C., Gueux E., Mazur A., ​​Rayssiguier Y. Vananemise mõju soolestiku imendumisele ja kaltsiumi, magneesiumi, tsingi ja vase seisundile rottidel: stabiilse isotoobi uuring // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20(2):73-81. Epub 2005, 20. detsember.
  17. Grimes D.A., Nanda K. Magneesiumsulfaadi tokolüüs: aeg loobuda // Obstet Gynecol. 2006 okt; 108(4): 986-989.
  18. Domnitskaja T. M., D'iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Orgaanilise magneesiumi kasutamise kliiniline väärtus südame sidekoe düsplaasia sündroomiga noorukitel // Kardiologiia. 2005; 45(3):76-81.

ET.MGP.12.01.08

A. G. Kalatševa*, **,Meditsiiniteaduste kandidaat
O. A. Gromova*, **,
N. V. Kerimkulova*, **,
A. N. Galustyan***,meditsiiniteaduste kandidaat, dotsent
T. R. Grishina*, **,arstiteaduste doktor, professor

* UNESCO mikroelementide instituudi Venemaa satelliidikeskus, Moskva
** Venemaa tervishoiu ja sotsiaalarengu ministeeriumi GBOU VPO IGMA, Ivanovo
*** GBOU VPO SZGMU neid. I. I. Mechnikova Venemaa tervishoiu ja sotsiaalarengu ministeeriumist, Peterburi

- rühm kliiniliselt polümorfseid patoloogilisi seisundeid, mis on põhjustatud kollageeni sünteesi pärilikest või kaasasündinud defektidest ning millega kaasneb siseorganite ja luu-lihaskonna talitlushäired. Kõige sagedamini väljendub sidekoe düsplaasia kehaproportsioonide muutumises, luude deformatsioonis, liigeste hüpermobiilsuses, harjumuspärastes nihestustes, naha hüperelastsuses, südameklapihaigustes, veresoonte hapruses ja lihasnõrkuses. Diagnoos põhineb fenotüübilistel tunnustel, biokeemilistel parameetritel, biopsia andmetel. Sidekoe düsplaasia ravi hõlmab harjutusravi, massaaži, dieeti, ravimteraapiat.

Sidekoe düsplaasia põhjused

Sidekoe düsplaasia areng põhineb kollageeni, valgu-süsivesikute komplekside, struktuurvalkude, aga ka oluliste ensüümide ja kofaktorite sünteesi või struktuuri defektil. Vaadeldava sidekoe patoloogia otseseks põhjuseks on mitmesugused mõjud lootele, mis põhjustavad geneetiliselt määratud muutusi rakuvälise maatriksi fibrillogeneesis. Selliste mutageensete tegurite hulka kuuluvad ebasoodsad keskkonnatingimused, alatoitumus ja ema halvad harjumused, stress, raseduse ägenemine jne. Mõned teadlased viitavad hüpomagneseemia patogeneetilisele rollile sidekoe düsplaasia tekkes, tuginedes magneesiumipuuduse tuvastamisele spektris. juuste, vere, suuvedeliku uurimine.

Kollageeni sünteesi organismis kodeerib enam kui 40 geeni, mille puhul on kirjeldatud üle 1300 mutatsioonitüübi. See põhjustab sidekoe düsplaasia mitmesuguseid kliinilisi ilminguid ja raskendab nende diagnoosimist.

Sidekoe düsplaasia klassifikatsioon

Sidekoe düsplaasia jaguneb diferentseeritud ja diferentseerimata. Diferentseeritud düsplaasiad hõlmavad haigusi, millel on määratletud, väljakujunenud pärilikkuse muster, selge kliiniline pilt, teadaolevad geenidefektid ja biokeemilised kõrvalekalded. Selle pärilike sidekoehaiguste rühma tüüpilisemad esindajad on Ehlers-Danlose sündroom, Marfani sündroom, osteogenesis imperfecta, mukopolüsahharidoos, süsteemne elastoos, düsplastiline skolioos, Bealsi sündroom (kaasasündinud kontraktuurne arahnodaktiilia) jne. Diferentseerumata düsplaasia rühm koosneb sidekudedest. mitmesugustest patoloogiatest, mille fenotüübilised tunnused ei vasta ühelegi diferentseeritud haigusele.

Raskusastme järgi eristatakse järgmisi sidekoe düsplaasia tüüpe: väike (3 või enama fenotüübilise tunnuse olemasolul), isoleeritud (lokaliseerumisega ühes elundis) ja tegelikult pärilikud sidekoe haigused. Sõltuvalt valitsevatest düsplastilistest stigmadest eristatakse 10 sidekoe düsplaasia fenotüüpilist varianti:

  1. Marfani-sarnane välimus (sisaldab 4 või enamat skeleti düsplaasia fenotüübilist tunnust).
  2. Marfani-sarnane fenotüüp (Marfani sündroomi tunnuste mittetäielik komplekt).
  3. MASS-fenotüüp (hõlmab aordi, mitraalklapi, luustiku ja naha kaasatust).
  4. Primaarne mitraalklapi prolaps (mida iseloomustavad mitraalprolapsi ehhokardiograafilised nähud, muutused nahas, skeletis, liigestes).
  5. Klassikaline Ehlersi-laadne fenotüüp (Ehlers-Danlos sündroomi tunnuste mittetäielik komplekt).
  6. Hüpermobiilsus Ehlersi sarnane fenotüüp (iseloomustab liigeste hüpermobiilsus ja sellega kaasnevad tüsistused - subluksatsioonid, nihestused, nikastused, lampjalgsus; artralgiad, luude ja luustiku haaratus).
  7. Liigeste hüpermobiilsus on healoomuline (hõlmab liigeste suurenenud liikumisulatust ilma luustiku kaasamiseta ja artralgia).
  8. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia (hõlmab 6 või enamat düsplastilist stigmat, millest aga ei piisa diferentseerunud sündroomide diagnoosimiseks).
  9. Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine koos domineerivate luu-liigese ja skeleti tunnustega.
  10. Suurenenud düsplastiline häbimärgistamine domineerivate vistseraalsete tunnustega (südame või muude siseorganite väikesed anomaaliad).

Kuna sidekoe düsplaasia diferentseeritud vormide kirjeldus on üksikasjalikult ära toodud vastavates sõltumatutes ülevaadetes, keskendume edaspidi selle diferentseerimata variantidele. Juhul, kui sidekoe düsplaasia lokaliseerimine piirdub ühe organi või süsteemiga, on see isoleeritud. Kui sidekoe düsplaasia avaldub fenotüüpiliselt ja haarab vähemalt ühte siseorganitest, peetakse seda seisundit sidekoe düsplaasia sündroomiks.

Sidekoe düsplaasia sümptomid

Sidekoe düsplaasia väliseid (fenotüüpseid) tunnuseid esindavad põhiseaduslikud tunnused, luustiku, naha jne arengu anomaaliad. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel on asteeniline konstitutsioon: kõrged, kitsad õlad ja alakaalulised. Aksiaalse luustiku arenguhäireid võivad esindada skolioos, kyphosis, rindkere lehtrikujulised või kiilulised deformatsioonid, juveniilne osteokondroos. Sidekoe düsplaasia kraniotsefaalsed häbimärgid hõlmavad sageli dolichocephalyt, ummistumist, hambaanomaaliaid, gooti suulagi, ülahuule ja suulae mitteliitumist. Osteoartikulaarse süsteemi patoloogiat iseloomustavad jäsemete O- või X-kujulised deformatsioonid, sündaktiilia, arahnodaktüülia, liigeste hüpermobiilsus, lamedad jalad, kalduvus harjumuspärastele nihestustele ja subluksatsioonidele, luumurrud.

Naha poolt on suurenenud venitatavus (hüperelastsus) või vastupidi, naha haprus ja kuivus. Sageli ilmuvad sellele nähtava põhjuseta striad, vanuselaigud või depigmentatsioonikolded, veresoonte defektid (telangiektaasiad, hemangioomid). Lihassüsteemi nõrkus sidekoe düsplaasia korral põhjustab kalduvust siseorganite prolapsile ja prolapsile, herniale ja lihaste tortikollisele. Teisteks sidekoe düsplaasia välisteks tunnusteks võivad olla mikroanomaaliad nagu hüpo- või hüpertelorism, väljaulatuvad kõrvad, kõrvade asümmeetria, madal juuksepiir otsmikul ja kaelal jne.

Vistseraalsed kahjustused tekivad kesknärvisüsteemi ja autonoomse närvisüsteemi, erinevate siseorganite huvides. Sidekoe düsplaasiaga seotud neuroloogilisi häireid iseloomustavad vegetovaskulaarne düstoonia, asteenia, enurees, krooniline migreen, kõnehäired, kõrge ärevus ja emotsionaalne ebastabiilsus. Südame sidekoe düsplaasia sündroom võib hõlmata mitraalklapi prolapsi, avatud ovaali avanemist, aordi ja kopsutüve hüpoplaasiat, akordi pikenemist ja liigset liikuvust, pärgarterite või interatriaalse vaheseina aneurüsme. Venoossete veresoonte seinte nõrkuse tagajärg on alajäsemete ja väikese vaagna veenilaiendite, hemorroidide, varikotseeli areng. Sidekoe düsplaasiaga patsientidel kipuvad arenema arteriaalne hüpotensioon, arütmiad, atrioventrikulaarsed ja intraventrikulaarsed blokaadid, kardialgia ja äkksurm.

Südameilmingutega kaasneb sageli bronhopulmonaarne sündroom, mida iseloomustab tsüstilise kopsu hüpoplaasia, bronhektaasia, bulloosne emfüseem, korduvad spontaansed pneumotooraksid. Iseloomustab seedetrakti kahjustus siseorganite prolapsi, söögitoru divertikulite, gastroösofageaalse refluksi, hiatal songa kujul. Nägemisorgani patoloogia tüüpilised ilmingud sidekoe düsplaasia korral on lühinägelikkus, astigmatism, hüperoopia, nüstagm, strabismus, läätse subluksatsioon ja nihestus.

Kuseelundkonna poolt võib märkida nefroptoosi, kusepidamatust, neeruanomaaliaid (hüpoplaasia, kahekordistumine, hobuserauakujuline neer) jne. Naiste sidekoe düsplaasiaga seotud reproduktiivsushäireid võib kujutada emaka prolapsi ja vagiina, metroo- ja menorraagia, spontaansed abordid, sünnitusjärgne hemorraagia; meestel on krüptorhidism võimalik. Sidekoe düsplaasia tunnustega isikud on altid sagedasele ehhokardiograafiale, neerude ultraheliuuringule, kõhuõõne organite ultraheliuuringule, endoskoopilisele (EGD), elektrofüsioloogilisele (EKG, EEG), radioloogilisele (kopsude, liigeste, selgroo jne radiograafia). ) meetodid. Peamiselt luu- ja lihaskonna, närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemi iseloomulike mitme organi häirete tuvastamine suure tõenäosusega viitab sidekoe düsplaasia esinemisele.

Lisaks uuritakse vere biokeemilisi parameetreid, hemostaasisüsteemi, immuunseisundit, tehakse naha biopsia. Sidekoe düsplaasia skriiningdiagnostika meetodina tehakse ettepanek uurida kõhu eesseina naha papillaarmustrit: vormimata tüüpi papillaarmustri tuvastamine toimib düsplastiliste häirete markerina. Sidekoe düsplaasia juhtudega peredel soovitatakse läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Sidekoe düsplaasia ravi ja prognoos

Sidekoe düsplaasia spetsiifiline ravi puudub. Patsientidel soovitatakse järgida ratsionaalset päeva- ja toitumisrežiimi, tervist parandavat füüsilist aktiivsust. Kompenseerivate-adaptiivsete võimete aktiveerimiseks on ette nähtud harjutusravi, massaaži, balneoteraapia, füsioteraapia, nõelravi, osteopaatia kursused.

Terapeutiliste meetmete kompleksis kasutatakse koos sündroomi ravimteraapiaga metaboolseid preparaate (L-karnitiin, koensüüm Q10), kaltsiumi- ja magneesiumipreparaate, kondroprotektoreid, vitamiinide-mineraalide komplekse, antioksüdante ja immunomoduleerivaid aineid, taimseid ravimeid, psühhoteraapiat.

Sidekoe düsplaasia prognoos sõltub suuresti düsplastiliste häirete raskusastmest. Isoleeritud vormidega patsientide elukvaliteet ei pruugi muutuda. Polüsüsteemsete kahjustustega patsientidel on suurenenud risk varase ja raske puude, enneaegse surma tekkeks, mille põhjusteks võivad olla vatsakeste virvendus, kopsuemboolia, aordi aneurüsmi rebend, hemorraagiline insult, raske sisemine verejooks jne.

Sarnased postitused