Kas polütsüteemia on partnerile ohtlik? Vera polütsüteemia. Põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi. Tüsistused ja tagajärjed

Vera polütsüteemia on haruldane haigus, mis esineb sagedamini eakatel (üle 60-aastastel) ja mida iseloomustab vereloomeprotsesside rikkumine. Viitab healoomulistele kasvajatele. Haiguse põhjused on siiani teadmata. On olemas versioon, et kontrollimatu rakkude jagunemine algab nende prekursorraku mutatsiooni tulemusena. Vaatamata kasvaja heale kvaliteedile ja protsessi nõrgale progresseerumisele võib haigus põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Tõeline polütsüteemia. Mis see on?

See on verehaigus, mis viitab healoomulistele kasvajahaigustele. Mõjutatud on eelkõige müelopoeesi eelkäijarakk, mis väljendub vererakkude kontrollimatus, piiramatus jagunemises ja kasvus. Selle protsessi tulemusena suureneb perifeerses veres järsult erütrotsüütide, trombotsüütide ja leukotsüütide arv, mis põhjustab vere viskoossuse ja hematokriti tõusu.

Haigus esineb sagedamini üle 60-aastastel täiskasvanutel, kuid võib esineda lastel ja isegi vastsündinutel. Wakezi tõve lapsepõlvevorm on kõige raskem. Täisaegsete vastsündinute seas mõjutab haigus umbes 2–5%, enneaegsetel imikutel suureneb esinemissagedus 15% -ni.

Punaste vereliblede arvu suurenemist veres nimetatakse erütrotsütoosiks, see on polütsüteemia iseloomulik tunnus. On olemas tõeline erütrotsütoos (primaarne polütsüteemia), mis esineb Wakezi tõve korral, ja vale erütrotsütoos (või suhteline), mis tekib siis, kui vere vedela osa kogus väheneb põletuste, oksendamise, kõhulahtisuse ja dehüdratsiooni korral.

Eraldatakse ka sekundaarne erütrotsütoos (see on nn sekundaarne polütsüteemia), kui punaste vereliblede arvu suurenemine on põhjustatud hapnikupuudusest kudedes. Hüpoksia stimuleerib erütropoetiini tootmist, mis stimuleerib punaste vereliblede kasvu. Seda tüüpi patoloogiat esineb suitsetajatel, kopsuhaigustega, inimestel, kes on kõrgel mägedes või kellel on hemoglobinopaatiad, samuti erütropoetiini, punaste vereliblede tootmist kontrolliva hormooni, tootmise rikkumine.

Haiguse sümptomid ja ilmingud

Haiguse kliiniline pilt sõltub staadiumist, neid on kolm.

Polütsüteemia ravi ja prognoos

Haiguse ravi toimub ainult hematoloogia osakonna tingimustes verepildi hoolika kontrolli all.

1. Verelaskmine on ravimeetod, mille käigus võetakse patsiendilt 1-2-päevase sagedusega osa verd (umbes 500 ml), et vähendada punaste vereliblede ja hemoglobiini hulka selles. Verevõtmine on edukas, kui erütrotsüüdid on langenud 4,5–5,0 × 1012 / l ja hemoglobiin - kuni 150 g / l. Kuni 55 kg kaaluva patsiendiga kasutatakse erütrotsütofereesi, mil pärast vereproovi võtmist tehakse tsentrifuugimine, erütrotsüütide mass eraldatakse plasmast ja vere vedel osa antakse patsiendile tagasi.
2. Kasvajarakkude kasvu pärssimiseks on ette nähtud tsütostaatikumid (Myelosan, Imifos).
3. Interferoon määratakse samaaegselt tsütostaatikumidega, suurendab keha immuunomadusi.

Haiguse ravi rahvapäraste ravimitega on võimalik, kuid ainult koos peamiste meditsiiniliste meetoditega. Soovitatav on järgida vere vedeldamist soodustavat dieeti ja kasutada sidruni-küüslaugu leotist. Samuti on väga oluline jälgida joomise režiimi. Joodava vedeliku kogus peaks olema 50 ml/kg kehakaalu kohta päevas.

Haiguse prognoos sõltub sellest, millises staadiumis haigus avastati. Kui see on kolmas etapp, sõltub haiguse tulemus sellest, milliseks leukeemia vormiks erütrotsütoos muutub. Keskmiselt elavad patsiendid pärast polütsüteemia diagnoosimist 10–15 aastat.

Polütsüteemia on kasvajaprotsess, mille käigus suurenevad luuüdi rakulised elemendid (hüperplaasia). Valdav enamus protsessist on healoomuline, kuigi teatud tingimustel on võimalik üleminek pahaloomulisele vormile.

Seda patoloogiat, mida nimetatakse erütreemiaks, eristatakse eraldi nosoloogilise vormina (haigusena). Seda 1892. aastal esmakordselt kirjeldanud arsti järgi kasutatakse ka nimetust Wakezi tõbi.

Seda haigust diagnoositakse sagedamini vanematel meestel. Kuid noortele ja keskealistele on iseloomulik naiste ülekaal. Polütsüteemia avaldub erineval viisil, kuid välismõjude osas laienevad naha veenid ja muutub naha värvus. Eriti selgelt on näha muutused kaelal, näol ja kätel.

Haigus on ohtlik, eriti tromboos ja suurenenud verejooks (näiteks igemetest).

Polütsüteemia (erütreemia, Wakezi tõbi, polycythemia vera) on krooniline neoplastiline müeloproliferatiivne kloonhaigus, mille puhul esineb erütroid-, megakarüotsüüt-, granulotsüütiliste müelopoeesi võrsete kontrollimatu vohamine koos valdava erütroididude proliferatsiooniga (pantrotsütoosi kontsentratsiooni suurenemine), hemoglobiini taseme tõus, trombotsüütide, leukotsüütide kõrge sisaldus (pantsütoos).

Tähtis! Erütreemia korral ei sõltu erütropoees normaalsetest regulatsioonimehhanismidest.

Kõige sagedamini esineb haigus kesk- ja vanemas eas meestel, kuid üldiselt on erütreemia haruldane haigus.

Viitamiseks. Tõeline polütsüteemia on kõige levinum juutide seas ja meie planeedi kõige "resistentsemad" elanikud sellise haiguse suhtes on negroidide rass ja Jaapani elanikud (erandiks on need, kes elasid üle aatomirünnakud).

Erütreemia - vähk või mitte

Polycythemia vera kuulub krooniliste leukeemiate rühma, mille kulg võib olla nii hea- kui pahaloomuline. Kuna veresüsteem on mõjutatud, ei saa seda haigust vähiks nimetada, kuna vähk on pahaloomuline kasvaja, mis areneb erinevate elundite epiteeli kudedest.

Erütreemia on aga väga diferentseeritud neoplastiline protsess, mis mõjutab inimese vereloomesüsteemi.

Wakezi tõbi – põhjused ja riskitegurid

Tõelise (primaarse) polütsüteemia peamiseks põhjuseks on pärilikud geneetilised mutatsioonid, mida tõestab tõsiasi, et peaaegu kõik selle haigusega patsiendid on JAK2V617F mutatsiooni või muude funktsionaalselt sarnaste mutatsioonide kandjad.

Sellistel juhtudel määratakse spetsiifilised geenid, mis vastutavad punaste vereliblede sünteesi eest ja millel on kõrge tundlikkus erütropoetiini suhtes. Seda nähtust registreeritakse sageli sugulastel ja see on perekond.

Teine võimalus geneetiliseks mutatsiooniks on see, et patoloogilised geenid hakkavad haarama palju hapnikku ilma seda kudedele andmata.

Sekundaarne polütsüteemia on krooniliste pikaajaliste haiguste patoloogiliste muutuste tagajärg, mis stimuleerivad erütropoetiini tootmist. Need haigused ja seisundid hõlmavad järgmist:

• Kopsude emfüseem.
• Bronhiaalastma.
• Obstruktiivne bronhiit.
• Südame defektid kompensatsiooni ja dekompensatsiooni staadiumis.
• Mis tahes lokaliseerimise trombemboolia.
• Suurenenud rõhk kopsuarteris.
• Südame rütmihäired.
• Südamepuudulikkus.
• Südame isheemia.
• Neeru tsüstid.
• Neerude veresoonte aterosklerootilistest kahjustustest tingitud neeruisheemia.
• Punase luuüdi kasvajad.
• Neerurakuline kartsinoom.
• Maksa kartsinoom.
• Kasvajaprotsessid emakas.
• Neerupealiste kasvajad.
• Suitsetamine.
• Ioniseeriv kiirgus.
• Kokkupuude toksiliste ja keemiliste ainetega.
• Mõned ravimid - klooramfenikool, asatiopriin, metotreksaat, tsüklofosfamiid.

Samuti on mitmeid geneetilisi haigusi, mis suurendavad polütsüteemia tekkeriski. Sellistel haigustel pole veresüsteemiga midagi pistmist, kuid geenide ebastabiilsus viib selleni, et vererakud muutuvad vastuvõtlikumaks erinevatele välistele ja sisemistele mõjudele, mis võivad põhjustada erütreemia teket. Sellised haigused on:

• Downi sündroom.
• Klinefelteri sündroom.
• Bloomi sündroom.
• Marfani sündroom.

Polütsüteemia korral on peamiseks manifestatsiooniks punaste vereliblede arvu suurenemine vereplasmas, kuid selle protsessi põhjused sõltuvad otseselt erütreemia tüübist:

• Absoluutne tüüp- sel juhul suureneb erütrotsüütide kontsentratsioon vereringes nende suurenenud moodustumise tõttu. See nähtus on tüüpiline:
  • Tõeline polütsüteemia.
  • Polütsüteemia hüpoksia korral.
  • Kopsu takistused.
  • Hüpoksia, mis tekib neerude, neerupealiste kahjustusega.
• Suhteline tüüp- samal ajal suureneb erütrotsüütide maht plasmamahu vähenemise tõttu. Erütrotsüütide näitajad ei muutu samal ajal, kuid muutub erütrotsüütide / plasma suhe ja seetõttu nimetatakse seda nähtust suhteliseks. Seda tüüpi protsess tekib järgmiste haiguste esinemise tõttu:
  • Salmonelloos.
  • Koolera.
  • Düsenteeria, samuti muud nakkushaigused, millega kaasneb tugev oksendamine ja kõhulahtisus.
  • Põletused.
  • Kõrge temperatuuriga kokkupuude, millega kaasneb suurenenud higistamine.

Lisaks Wakezi tõve arengu vahetutele põhjustele on ka riskitegureid, mis võivad teatud tingimustel patoloogilise protsessi vallandada:

• Pingelised olukorrad, pikaajaline kokkupuude stressiga.
• Tegevused, mis on seotud pideva süsinikdioksiidiga kokkupuutega, mis põhjustab muutusi vere gaasi koostises.
• Elanud pikka aega mägismaal.

Kuidas haigus areneb

• V617F punktmutatsioon esineb Jak2 geenis, mis põhjustab häireid geeni enda struktuuris.
• Selle tulemusena suureneb oluliselt türosiinkinaasi aktiivsus, mis muundub müeloidsete mikroobide küpsete rakkude suurenenud proliferatsiooniks. Sel juhul toimub apoptoosi täielik blokaad (loomulik rakusurm).
• Lisaks põhjustab patoloogiliste eellasrakkude suurenenud tundlikkus erütropoetiini suhtes isegi selle vähendatud kontsentratsioonide korral moodustunud elementide, eriti erütrotsüütide sünteesi. Pealegi on olemas ka teist tüüpi rakud – erütrotsüütide prekursorid, mis käituvad absoluutselt sõltumatult ja autonoomselt, nende jagunemine ei sõltu erütropoetiinist. See populatsioon on mutantne ja on üks peamisi erütreemia substraate.
• Sellise reaktsiooni tulemusena tekib hematopoeetiliste mikroobide hüperplaasia koos esmajärjekorras punaste vereliblede, aga ka trombotsüütide ja granulotsüütide tootmise olulise suurenemisega luuüdis. Samal ajal areneb absoluutne erütrotsütoos, vere reoloogilised omadused on häiritud.
• Elundid ja kuded täituvad verega, mille viskoossus suureneb märkimisväärselt, mis põhjustab verehüüvete teket veresoonte sees, muutusi maksas, erineva raskusastmega põrnas (põrna ja maksa müeloidne metaplaasia), hüpoksiat ja hüpervoleemiat.
• Lõppfaasis on vereloome ammendunud, areneb müelofibroos.

Tähtis! Ebanormaalne rakukloon on võimeline transformeeruma mis tahes vererakuks – erütrotsüüdiks, leukotsüüdiks ja/või trombotsüütideks.

Kõigi patogeneetiliste reaktsioonide tulemuseks on kahte tüüpi rakkude - prekursorite - tekkimine:

• Tavaline.
• Mutant.

Kuna mutantsete rakkude moodustumise protsess on kontrollimatu, ületab erütrotsüütide arv oluliselt organismi vajadused nende järele. See viib erütropoetiini sünteesi pärssimiseni neerudes, mis süvendab veelgi patoloogilist protsessi, kuna erütropoetiin kaotab oma toime normaalsele erütropoeesile ja see ei mõjuta kasvajarakke.

Lisaks põhjustab mutantsete rakkude pidev kasv normaalsete rakkude väljatõrjumist, mis teatud ajahetkel viib selleni, et kõik erütrotsüüdid toodetakse mutantsetest prekursorrakkudest.

Haiguse klassifikatsioon

Nagu eespool mainitud, jaguneb see sõltuvalt põhjustest, mis viisid polütsüteemia tekkeni, kahte tüüpi:

• Tõeline polütsüteemia.
• Sugulane.

Tõeline erütreemia võib omakorda olla:

• Esmane - selle protsessi aluseks on vereloome müeloidse idu lüüasaamine.
• Sekundaarne - selle sordi alus - erütropoetiini aktiivsuse suurenemine.

Haigus läbib kolm arenguetappi:

• 1. etapp - oligosümptomaatiline, esialgne, kõrgus - sel perioodil erütreemia kliinilisi ilminguid praktiliselt ei esine. See etapp kestab kaua, kuni 5 aastat või kauem. Sel perioodil arenevad järgmised protsessid:
  • Mõõdukas hüpervoleemia.
  • mõõdukas erütrotsütoos.
  • Põrna suuruse muutusi ei tuvastata.
• 2. etapp – kasutusele võetud, erüteemiline – selles etapis väljenduvad kõik asjakohased kliinilised tunnused. See haiguse periood jaguneb omakorda kaheks etapiks:
  • IA - põrna müeloidne degeneratsioon puudub. Tekib erütrotsütoos, trombotsütoos ja mõnel juhul pantsütoos. Müelogramm näitab kõigi hematopoeetiliste liinide hüperplaasiat ja rasket megakarüotsütoosi. See etapp võib kesta kuni 20 aastat.
  • IIB - siin on juba aktiivselt kaasatud põrn, mis läbib müeloidse metaplaasia. Tekib raske hüpervoleemia, põrn ja maks suurenevad ning vereplasmas registreeritakse pantsütoos.
• 3. etapp - terminaalne, aneemiline, posterüteemiline - haiguse viimane staadium. See arendab:
  • Aneemia.
  • trombotsütopeenia.
  • Leukopeenia.
  • Maksa, põrna müeloidne transformatsioon.
  • Sekundaarne müelofibroos.
  • Võimalik on degenereeruda muudeks hemoblastoosideks, mis on palju ohtlikumad kui polütsüteemia ise.

Tähtis! Haiguse viimases staadiumis kaotavad rakud oma diferentseerumisvõime, mis enamikul juhtudel viib ägeda leukeemia tekkeni.

Polütsüteemia. Sümptomid

• Küllus (rohke) Selle sündroomi peamised sümptomid on:
  • Erütrotsüütide mahu muutus ringlevas veres suurenemise suunas.
  • Pearingluse, peavalude esinemine.
  • Nägemishäire.
  • Sügeleva naha areng.
  • Stenokardia.
  • Sinakas varjundi ilmumine nahale ja nähtavatele limaskestadele, mida nimetatakse Coopermani positiivseks sümptomiks.
  • Mis tahes lokaliseerimise taseme tromboos.
  • Ülemiste ja alajäsemete sõrmede punetus, millega kaasnevad äärmiselt valulikud hood ja põletustunne, mida nimetatakse erütromelalgiaks.
• Müeloproliferatiivne- tekib kõigi kolme vereloome idu hüperplaasia tõttu, millega kaasneb:
  • Higistamine.
  • Naha sügelus.
  • Märkimisväärne nõrkus.
  • Kehatemperatuuri tõus.
  • Puriinide metabolismi rikkumine, mis põhjustab kusihappe diateesi, neerukivide, podagra ja podagra artriiti.
  • Ekstramedullaarse hematopoeesi areng (patoloogiliste vererakkude moodustumise kolded ei ilmu enam luuüdis, vaid väljaspool seda).
  • Põrna suurenemine.
  • Sagedased infektsioonid.

Kui räägime igast polütsüteemia staadiumist, siis iseloomustavad neid oma erilised kliinilised tunnused, mis on haiguse staadiumi tunnused:

• esialgne etapp- siin pole praktiliselt mingeid ilminguid, need on mittespetsiifilised ja neid võib seostada paljude teiste erinevate organite ja süsteemide haigustega:
  • Limaskestade ja naha punetus - see sümptom ilmneb punaste vereliblede kontsentratsiooni suurenemise tõttu. See ilmneb kõigis inimkeha osades. alguses haigus võib olla kerge.
  • Peavalud - arenevad mikrotsirkulatsiooni protsesside rikkumisega väikese kaliibriga aju veresoontes.
  • Valulikkus varvastes, kätes - kuna sel perioodil on verevool väikeste veresoonte kaudu juba häiritud, põhjustab see vere viskoossuse suurenemist, mis viib hapniku tarnimise vähenemiseni organitesse. See viib isheemia tekkeni ja isheemilise valu ilmnemiseni.
• Laiendatud staadium- haiguse selles staadiumis põhjustab polütsüteemia vererakkude arvu olulist suurenemist, mis põhjustab selle viskoossuse suurenemist, nende suurenenud hävimist põrnas ja vere hüübimissüsteemi aktiivsuse häireid. Kliiniliselt avaldub see järgmiste tunnustega:
  • Naha ja limaskestade punetus intensiivistub kuni lilla, sinise varjundi ilmumiseni.
  • Teleanektaasiad (täpilised hemorraagiad nahal).
  • Kahepoolne erütromelalgia intensiivistub, mida komplitseerib ülemiste ja alajäsemete sõrmede nekroos. Selline protsess koos polütsüteemia progresseerumisega võib täielikult katta kogu käe ja jala. Ägeda valu rünnakud võivad kesta kuni mitu tundi ja kokkupuude külma veega võib leevendada.
  • Maksa suurenemist (mõnikord kuni 10 kg) väljendab valu tekkimine paremas hüpohondriumis, hingamishäired ja seedimisprotsessi häired.
  • Põrna suurenemine – põrna liigne täitumine verega ei too kaasa mitte ainult selle suurenemist, vaid ka põrna paksenemist.
  • Arteriaalne hüpertensioon ilmneb tsirkuleeriva vere mahu suurenemise, vere kõrge viskoossuse tõttu. See põhjustab veresoonte resistentsuse arengut verevoolu suhtes.
  • Nahasügelus muutub tugevamaks - see on tingitud sellest, et vereelementide, eriti leukotsüütide suurenenud moodustumine põhjustab nende kõrge kontsentratsiooni. See viib nende massilise hävimiseni, mille tulemusena vabaneb neist aktiivselt histamiin, mis on naha sügeluse süüdlane, mida veelgi võimendab kokkupuude veega.
  • Suurenenud verejooks – isegi väiksemad lõikehaavad ja vigastused võivad põhjustada veritsust kõrge vererõhu, suurenenud veremahu ja liigse trombotsüütide aktiivsuse tõttu.
  • Seedetrakti haavandilised kahjustused, millega kaasnevad sellised erineva raskusastmega düspeptilised sümptomid.
  • Mis tahes lokaliseerimise liigeste valu.
  • Massiivsest tromboosist tingitud isheemiline insult.
  • Müokardiinfarkt.
  • Rauapuuduse tunnused - küünte koorumine, naha ja limaskestade kuivus, lõhed suunurkades, halb isu, halvenenud lõhn, maitse, suurenenud vastuvõtlikkus nakkushaiguste tekkeks.
  • Laiendatud kardiomüopaatia – järk-järgult on kõik südamekambrid üha enam täidetud. Süda on venitatud. See toimub keha kaitsva, kompenseeriva reaktsioonina, et säilitada piisav vereringe. Järk-järgult viib südame pidev venitamine selle normaalse kokkutõmbumisvõime kaotuseni. Kliiniliselt väljenduvad see rütmi- ja juhtivushäiretes, turse sündroomis, valu südames, väsimuses ja tugevas üldises nõrkuses.
• aneemiline staadium- selle etapi peamine sümptom on kõigi vererakkude tootmise vähenemine, mis muutub järgmisteks sümptomiteks:
  • Aplastiline rauavaegusaneemia - areneb luuüdi hematopoeetiliste protsesside pärssimise tagajärjel müelofibroosi tõttu - hematopoeetiliste rakkude väljatõrjumine luuüdist sidekoe poolt. Ilmub naha kahvatus, suurenenud väsimus, üldine väljendunud nõrkus, minestamine, õhupuuduse tunne.
  • Verejooks – esineb naha ja limaskestade väikseimate vigastustega, mis on tingitud trombotsüütide tootmise vähenemisest ja trombotsüütide sünteesist, mis kaotavad oma funktsioonid.

Tähtis! Ravi puudumisel tekib terminaalne staadium väga kiiresti surmava tulemusega.

Erütreemia lastel, tunnused

• Hüpoksia.
• Mürgine düspepsia.
• Feto - platsenta puudulikkus.

Tähtis! Kaksikutel on geneetilistest defektidest tingitud kaasasündinud polütsüteemia, mis avaldub sünnist saati.

Põhimõtteliselt avaldub haigus lapse 2 elunädalal.

Lastel on haiguse staadium täiesti identne täiskasvanute omaga, kuid lastel on haigus palju raskem, tekivad rasked bakteriaalsed infektsioonid, südamerikked, luuüdi skleroos, mis viib varajase surmani. Polütsüteemia ravi on sama, mis täiskasvanutel, nagu allpool kirjeldatud.

Wakezi tõve diagnoosimine

Polütsüteemia diagnoosimisel kasutatakse täpselt määratletud diagnostikaplaani, mis sisaldab järgmisi samme:

• Anamnestiliste andmete kogumine.
• Visuaalne kontroll.
• Vereanalüüs, mis peaks sisaldama:
  • Punaste vereliblede ja teiste vereliblede arv.
  • Hematokrit.
  • Erütrotsüütide keskmine maht - MCV.
  • Hemoglobiini keskmine sisaldus erütrotsüütides - MCH.
  • Hemoglobiini keskmine kontsentratsioon erütrotsüütides on MCHC.
  • Erütrotsüütide jaotuslaius mahu järgi on RDW.
  • Erütropoetiin vereseerumis.
  • Vere molekulaargeneetiline testimine mutatsioonide tuvastamiseks.
• Kõhuõõne organite ultraheliuuring.
• Biokeemiline vereanalüüs, eriti kusihappe määramiseks, mille taseme tõus näitab podagra arengut.
• Fibrogastroduodenoskoopia.
• Kõhuõõne CT-skaneerimine vaskulaarses režiimis.
• Luuüdi biopsia.
• Välise hingamise funktsioonide hindamine.
• Hapniku ja süsihappegaasi sisalduse määramine veres.
• suured arterid.
• EchoCG.
• Üldine uriinianalüüs.

Tõelise polütsüteemia diagnoosimiseks rakendatakse pärast kõiki manipuleerimisi teatud kriteeriume, mille järgi tehakse polütsüteemia diagnoos:

• Suured kriteeriumid:
  • Hemoglobiini tase üle 185 g/l meestel ja 165 g/l naistel, samuti muud punaste vereliblede massi suurenemise tunnused – hematokrit > 52% meestel, > 48% naistel.
  • JAK2V617F geeni mutatsioonide tuvastamine.
• Väikesed kriteeriumid:
  • Panmüeloos luuüdi biopsias on erütroidsete, granulotsüütiliste ja megakarüotsüütiliste hematopoeetiliste võrsete proliferatsiooni suurenemine.
  • Madalad erütropoetiini väärtused.
  • Endogeensete erütrotsüütide kolooniate moodustumine ilma erütropoetiini osaluseta luuüdi kultuuride biopsia uurimisel.

Tähtis! Diagnoos kinnitatakse täielikult kahe suurema ja ühe väiksema kriteeriumi olemasolul.

Ravi

• Verelaskmine - tehakse punaste vereliblede ja hemoglobiini arvu vähendamiseks. Protseduur viiakse läbi üks kord 1-2 päeva jooksul, kogudes kuni 500 ml verd.
• Tsütoferees on vere läbimine spetsiaalsete filtrite kaudu, mille abil eemaldatakse osa punastest verelibledest.
• Tsütostaatikumide vastuvõtt - tsüklofosaan, tsüklofosfamiid, hüdroksüuurea jne.
• Trombotsüütidevastane ravi aspiriini, dipüridamooliga.
• Interferoonid.
• sümptomaatiline ravi.

Tähtis! Rangelt on keelatud iseseisvalt ravida haigust ilma meditsiinilise sekkumiseta, samuti kasutada kahtlaseid meetodeid ja raviliike.

Polütsüteemia ravis on oluline dieet, mis välistab täielikult vereloomet suurendavate toiduainete tarbimise. Podagra lisamisega saab liha ja kala üldiselt patsientide toidust välja jätta ja asendada taimse toiduga.

Üldjuhul on ravi aluseks esmase ja sekundaarse protsessi eristamine, kuna sekundaarse polütsüteemia korral ravitakse eelkõige haigusseisundit, mis põhjustas erütreemia tekke.

Tüsistused

Polütsüteemiat iseloomustab selliste kohutavate tüsistuste suur tõenäosus:

• Arteriaalne hüpertensioon raskel kujul.
• Hemorraagilised insuldid.
• Müokardiinfarkt.
• Äge müeloidne leukeemia.
• Krooniline müeloidne leukeemia.
• Erütromüeloos.

Mõnel juhul viib isegi õigeaegne ravi selliste ohtlike olukordade tekkeni, mis võivad igal ajal lõppeda surmaga.

Prognoos

Polütsüteemia prognoos sõltub otseselt selle tüübist, käigust, õigeaegsusest ja ravi õigsusest.

Tähtis! Ilma sobiva ravita sureb umbes 50% patsientidest pooleteise aasta jooksul pärast diagnoosi saamist.

Õigeaegse ravi korral on erütreemiaga patsientide prognoos üsna soodne ja näitab 10-aastast elulemust enam kui 75% juhtudest.

Peamine diagnostiline teave saadakse perifeerse vere ja luuüdi uuringust. Polütsüteemia raviks kasutatakse verevalamist, erütrotsütafereesi ja keemiaravi.

Polütsüteemia

Polütsüteemia (Vakezi tõbi, erütreemia, erütrotsütoos) on krooniliste leukeemiate rühma haigus, mida iseloomustab punaste vereliblede, trombotsüütide ja valgete vereliblede suurenenud tootmine, BCC suurenemine ja splenomegaalia. Haigus on haruldane leukeemia vorm: aastas diagnoositakse 4-5 uut polütsüteemia juhtu 1 miljoni elaniku kohta. Erütreemia areneb peamiselt vanemas vanuserühmas (50-60-aastased) patsientidel, mõnevõrra sagedamini meestel. Polütsüteemia olulisus tuleneb suurest trombootiliste ja hemorraagiliste tüsistuste tekkeriskist, samuti ägeda müeloidse leukeemia, erütromüeloosi ja kroonilise müeloidse leukeemia tekke tõenäosusest.

Polütsüteemia põhjused

Polütsüteemia tekkele eelnevad mutatsioonilised muutused pluripotentses hematopoeetilises tüvirakus, millest tekivad kõik kolm luuüdi rakuliini. JAK2 türosiinkinaasi geeni kõige sagedamini tuvastatud mutatsioon valiini asendamisega fenüülalaniiniga positsioonis 617. Mõnikord esineb perekonnas erütreemiat, näiteks juutide seas, mis võib viidata geneetilisele korrelatsioonile.

Polütsüteemiaga luuüdis on 2 tüüpi erütroidse vereloome eellasrakke: mõned neist käituvad autonoomselt, nende vohamist erütropoetiin ei reguleeri; teised on ootuspäraselt erütropoetiinist sõltuvad. Arvatakse, et autonoomne rakupopulatsioon pole midagi muud kui mutantkloon – polütsüteemia peamine substraat.

Erütreemia patogeneesis on juhtiv roll tõhustatud erütropoeesil, mille tulemuseks on absoluutne erütrotsütoos, halvenenud reoloogilised ja vere hüübimisomadused ning põrna ja maksa müeloidne metaplaasia. Vere kõrge viskoossus põhjustab kalduvust veresoonte tromboosile ja hüpoksilistele kudede kahjustustele ning hüpervoleemia põhjustab siseorganite suurenenud veretäitumist. Polütsüteemia lõpus täheldatakse hematopoeesi ammendumist ja müelofibroosi.

Polütsüteemia klassifikatsioon

Hematoloogias on 2 polütsüteemia vormi - tõeline ja suhteline. Suhteline polütsüteemia areneb normaalse erütrotsüütide taseme ja plasmamahu vähenemisega. Seda seisundit nimetatakse stressiks või vale polütsüteemiaks ja see ei kuulu käesoleva artikli reguleerimisalasse.

Tõeline polütsüteemia (erütreemia) võib päritolu järgi olla primaarne ja sekundaarne. Esmane vorm on iseseisev müeloproliferatiivne haigus, mis põhineb vereloome müeloidse idu lüüasaamisel. Sekundaarne polütsüteemia areneb tavaliselt koos erütropoetiini aktiivsuse suurenemisega; see seisund on kompenseeriv reaktsioon üldisele hüpoksiale ja võib tekkida kroonilise kopsupatoloogia, "siniste" südamedefektide, neerupealiste kasvajate, hemoglobinopaatiate, kõrgusele ronimisel või suitsetamisel jne.

Tõeline polütsüteemia oma arengus läbib 3 etappi: esialgne, arenenud ja terminaalne.

I etapp (esialgne, asümptomaatiline) - kestab umbes 5 aastat; asümptomaatiline või minimaalsete kliiniliste ilmingutega. Seda iseloomustab mõõdukas hüpervoleemia, kerge erütrotsütoos; põrna suurus on normaalne.

II staadium (erüteemiline, laienenud) jaguneb kaheks alamastmeks:

• IA - ilma müeloidse põrna transformatsioonita. Esineb erütrotsütoos, trombotsütoos, mõnikord pantsütoos; müelogrammi järgi - kõigi hematopoeetiliste võrsete hüperplaasia, väljendunud megakarüotsütoos. Erütreemia pikendatud staadiumi kestus.
• IIB - põrna müeloidse metaplaasia esinemisega. Väljendatakse hüpervoleemiat, hepato- ja splenomegaaliat; perifeerses veres - pantsütoos.

III etapp (aneemiline, posterüteemiline, terminaalne). Iseloomustab aneemia, trombotsütopeenia, leukopeenia, maksa ja põrna müeloidne transformatsioon, sekundaarne müelofibroos. Polütsüteemia võimalikud tagajärjed teiste hemoblastooside korral.

Polütsüteemia sümptomid

Erütreemia areneb pikka aega, järk-järgult ja seda saab juhuslikult tuvastada vereanalüüsi käigus. Varajased sümptomid, nagu raskustunne peas, tinnitus, peapööritus, nägemise ähmastumine, jäsemete külmavärinad, unehäired jne, kantakse sageli kõrgesse vanusesse või kaasnevatesse haigustesse.

Polütsüteemia kõige iseloomulikum tunnus on pantsütoosist ja BCC suurenemisest põhjustatud pletoorilise sündroomi tekkimine. Telangiektaasia, naha (eriti näo, kaela, käte ja muude avatud alade) ja limaskestade (huulte, keele) kirsipunane värvus, kõvakesta hüpereemia näitavad paljusust. Tüüpiline diagnostiline märk on Coopermani sümptom – kõvasuulae värvus jääb normaalseks ja pehme suulae omandab seisva tsüanootilise varjundi.

Teine polütsüteemia eristav sümptom on sügelus, mis süveneb pärast veeprotseduure ja on mõnikord väljakannatamatu. Polütsüteemia spetsiifiliste ilmingute hulgas on ka erütromelalgia - valulik põletustunne sõrmeotstes, millega kaasneb nende hüperemia.

Erütreemia kaugelearenenud staadiumis võivad tekkida valulikud migreenid, luuvalu, kardialgia ja arteriaalne hüpertensioon. 80% patsientidest on mõõdukas või raske splenomegaalia; maks suureneb veidi harvemini. Paljud polütsüteemiaga patsiendid märgivad igemete verejooksu suurenemist, naha verevalumeid ja pikaajalist veritsust pärast hamba väljatõmbamist.

Ebaefektiivse erütropoeesi tagajärg polütsüteemia korral on kusihappe sünteesi suurenemine ja puriinide metabolismi rikkumine. See leiab kliinilise väljenduse niinimetatud uraadidiateesi - podagra, urolitiaasi, neerukoolikute - tekkes.

Mikrotromboosi ning naha ja limaskestade trofismi rikkumise tagajärjeks on sääre troofilised haavandid, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandid. Kõige sagedasemad tüsistused polütsüteemia kliinikus on süvaveenide, mesenteriaalsete veresoonte, portaalveenide, aju- ja koronaararterite veresoonte tromboos. Trombootilised tüsistused (PE, isheemiline insult, müokardiinfarkt) on polütsüteemiaga patsientide peamised surmapõhjused. Samal ajal on koos tromboosiga polütsüteemiaga patsientidel kalduvus hemorraagilisele sündroomile, millega kaasneb mitmesuguse lokaliseerimise (igemete, nina, söögitoru veenide, seedetrakti jne) spontaanne verejooks.

Polütsüteemia diagnoosimine

Diagnoosimisel on määravad hematoloogilised muutused, mis iseloomustavad polütsüteemiat. Vereanalüüs näitab erütrotsütoosi (kuni 6,5-7,5x10 12 / l), hemoglobiinisisalduse tõusu (koer / l), leukotsütoosi (üle 12x10 9 / l), trombotsütoosi (üle 400x10 9 / l). Erütrotsüütide morfoloogia reeglina ei muutu; suurenenud verejooksuga võib tuvastada mikrotsütoosi. Erütreemia usaldusväärne kinnitus on tsirkuleerivate erütrotsüütide massi suurenemine üle ml / kg.

Luuüdi uurimiseks polütsüteemia korral on informatiivsem teha mitte rinnaku punktsioon, vaid trepanobiopsia. Biopsia histoloogilisel uurimisel tuvastati panmüeloos (kõikide vereloome võrsete hüperplaasia), polütsüteemia hilisemates staadiumides - sekundaarne müelofibroos.

Erütreemia tüsistuste tekke riski hindamiseks viiakse läbi täiendavad laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud - funktsionaalsed maksaanalüüsid, üldine uriinianalüüs, neerude ultraheli, jäsemete veenide ultraheli, ehhokardiograafia, pea veresoonte ultraheli ja kael, FGDS jne Trombohemorraagiliste ja ainevahetushäirete ohu korral vastavate kitsaste spetsialistide konsultatsioonid: neuroloog, kardioloog, gastroenteroloog, uroloog.

Polütsüteemia ravi ja prognoos

BCC mahu normaliseerimiseks ja trombootiliste tüsistuste riski vähendamiseks on esimene meede verevalamine. Vereeksfusioone tehakse mahuliselt 2-3 korda nädalas, millele järgneb eemaldatud veremahu täiendamine soolalahuse või reopolüglükiiniga. Sagedase verevalamise tagajärjeks võib olla rauavaegusaneemia teke. Verelaskmist polütsüteemia korral saab edukalt asendada erütrotsüütefereesiga, mis võimaldab eemaldada vereringest ainult punaste vereliblede massi, tagastades plasma.

Selgete kliiniliste ja hematoloogiliste muutuste korral kasutatakse vaskulaarsete ja vistseraalsete tüsistuste tekkimist, müelosupressiivset ravi tsütostaatikumidega (busulfaan, mitobronitool, tsüklofosfamiid jne). Mõnikord viiakse läbi radioaktiivse fosfori ravi. Vere koondseisundi normaliseerimiseks määratakse koagulogrammi kontrolli all hepariin, atsetüülsalitsüülhape, dipüridamool; hemorraagiate korral näidatakse trombotsüütide ülekandeid; uraadi diateesiga - allopurinool.

Erütreemia kulg on progresseeruv; haigus ei ole altid spontaansetele remissioonidele ja spontaansele paranemisele. Patsiendid on sunnitud olema kogu elu hematoloogi järelevalve all, läbima hemoeksfusioonravi kursused. Polütsüteemia korral on trombembooliliste ja hemorraagiliste tüsistuste oht kõrge. Polütsüteemia muutus leukeemiaks on 1% patsientidel, kes ei ole saanud keemiaravi, ja 11–15% tsütostaatilist ravi saavatel patsientidel.

Vera polütsüteemia sümptomid ja erütreemia prognoos eluks

Erütreemia (polycythemia vera, Wakezi tõbi) on pärilik veresüsteemi haigus, mis esineb peamiselt eakatel naistel.

Seda patoloogiat iseloomustab luuüdi pahaloomuline hüpertroofia. Kõige sagedamini tunnevad seda patoloogiat patsiendid kui verevähki (kuigi selline otsus on ekslik) ja põhjustab vererakkude, peamiselt punaste vereliblede arvu järkjärgulist suurenemist (suureneb ka teiste elementide arv). Nende arvu suurenemise tulemusena täheldatakse hematokriti tõusu, mis toob kaasa vere reoloogiliste omaduste vähenemise, veresoonte läbimise kiiruse vähenemise ja selle tulemusena veresoonkonna suurenemise. trombide moodustumine ja koevarustuse halvenemine.

Need põhjused põhjustavad asjaolu, et enamik kudesid kogeb hapnikunälga, mis vähendab nende funktsionaalset aktiivsust (isheemiline sündroom). Polycythemia vera esineb peamiselt naistel. Mehed haigestuvad veidi harvemini, selle patoloogia esinemissagedus on ligikaudu 3:2.

Keskmiselt tekib Wakezi tõbi umbes 40. eluaastal ning sümptomite kõrgpunkt 60.–70. On pärilik eelsoodumus haigusele. Elanikkonnas esineb erütreemiat üsna harva - umbes 30 juhtu miljoni elaniku kohta.

Haiguse peamised sümptomid

Erütreemia on vere liigne küllastumine punaste verelibledega, mis põhjustab mitmesuguseid kudede ja veresoonte häireid. Kõige levinumate sümptomite hulgas on:

1. Nahavärvi muutus. Peamised põhjused on vere stagnatsioon ja hemoglobiini taastamine. Vähenenud verevoolu tõttu püsivad punased verelibled kauem ühes kohas, mis viib neis sisalduva hemoglobiini taastumiseni ja selle tulemusena naha värvuse muutumiseni. Selle haiguse all kannatavatel patsientidel on iseloomulik välimus - punetav nägu ja intensiivselt kirsikarva kael. Lisaks on naha all selgelt näha paistes veenid. Limaskestade uurimisel võib täheldada Kupermani iseloomulikku sümptomit - pehme suulae värvuse muutust kõvasuulae muutumatu värvusega.
2. Sügelemine. See sündroom areneb nende immuunrakkude arvu suurenemise tõttu, millel on võime vabastada spetsiifilisi põletikulisi vahendajaid, eriti serotoniini ja histamiini. Sügelemine intensiivistub pärast mehaanilist kokkupuudet (kõige sagedamini pärast dušši või vanni).
3. Erütromelalgia - sõrmede distaalsete falangide värvimuutus koos valu ilmnemisega. Seda sündroomi põhjustab vereliistakute suurenenud sisaldus veres, mis põhjustab distaalsete falangide väikeste kapillaaride ummistumist, isheemilise protsessi arengut ja valu nende kudedes.
4. Spleniit ja hepatomegaalia. Enamiku hematoloogiliste haiguste korral täheldatakse nende elundite suurenemist. Kui patsiendil tekib erütreemia, võib rakkude suurenenud kontsentratsioon veres põhjustada nende organite verevoolu suurenemist ja selle tulemusena nende suurenemist. Seda saab määrata palpatsiooni või instrumentaalsete uuringute abil. Megalia sündroom elimineeritakse iseseisvalt pärast hemogrammi normaliseerumist, see tähendab, kui vereanalüüs normaliseerub.
5. Tromboos. Seoses rakkude suure kontsentratsiooniga veres ja verevoolu vähenemisega tekib veresoonte intima kahjustuse piirkondades suur hulk verehüübeid, mis põhjustavad veresoonte ummistumist kõikides kehaosades. Eriti ohtlik on mesenteriaalsete, kopsu- või ajuveresoonte tromboosi areng. Lisaks põhjustavad verehüübed mao limaskesta väikestes veresoontes selle kaitsvate omaduste vähenemist ning gastriidi ja haavandite ilmnemist. Samuti võib tekkida DIC sündroom.
6. Valu. See võib areneda veresoonte häirete, näiteks hävitava endarteriidi ja mõnede ainevahetushäirete tagajärjel. Polütsüteemia korral võib kusihappe sisaldus veres tõusta, selle ladestumine liigestes. Harvadel juhtudel täheldatakse luuüdi sisaldavate lamedate luude löökpillide või koputamise ajal valu (selle hüperplaasia ja periosti venitamise tõttu).

Üldsümptomite hulgas on erütreemia tekkimisel esikohal peavalu, pearinglus, raskustunne peas, tinnitus, üldine nõrkuse sündroom (kõik sümptomid on tingitud kudede hapnikusisalduse vähenemisest, vereringe halvenemisest teatud kehaosades). . Diagnoosimisel ei kasutata neid kohustuslike kriteeriumidena, kuna need võivad vastata mis tahes süsteemsele haigusele.

Polütsüteemia etapid ja astmed

Tõeline polütsüteemia toimub kolmes etapis (etapp):

• esialgsete ilmingute etapp. Selles etapis patsient konkreetseid kaebusi ei esita. Ta on mures üldise nõrkuse, suurenenud väsimuse, ebamugavustunde pärast peas. Kõik need sümptomid on kõige sagedamini tingitud ületöötamisest, sotsiaalsetest ja eluprobleemidest, mistõttu haigus ise diagnoositakse üsna hilja;
• pikendatud staadium (kliiniline staadium). Selles etapis on iseloomulik peavalu, naha ja limaskestade värvimuutus. Valusündroom areneb üsna hilja ja näitab haiguse tähelepanuta jätmist;
• terminali etapp. Selles etapis on kõige enam väljendunud siseorganite kahjustus nende isheemiast, kõigi kehasüsteemide talitlushäired. Sekundaarse patoloogia tõttu võib olla surmav tulemus.

Kõik etapid kulgevad järjestikku ja haiguse diagnoos (vereanalüüs) muutub informatiivseks kliiniliste tunnuste staadiumist.

Wakezi tõve diagnoosimine

Diagnoosimisel mängib otsustavat rolli täielik vereanalüüs. See näitab väljendunud erütrotsütoosi, hemoglobiini ja hematokriti tõusu. Kõige usaldusväärsem on luuüdi täppide analüüs, mis paljastab erütroididude hüperplaasia tunnused, samuti arvutab välja, kui palju rakke selles on ja milline on nende morfoloogiline jaotus.

Kaasuva patoloogia olemuse selgitamiseks on soovitatav läbi viia biokeemiline analüüs, mis annab teavet maksa ja neerude seisundi kohta. Massiivse tromboosi korral hinnatakse vere hüübimisfaktorite seisundit, analüüsides selle hüübivust - koagulogrammi.

Teised uuringud (ultraheli, CT, MRI) annavad ainult kaudse ülevaate keha seisundist ja neid ei kasutata diagnoosimisel.

Erütreemia ravi

Vaatamata Wakezi tõve ilmingute mitmekesisusele ja tõsidusele on selle raviks suhteliselt vähe ravimeid. See sõltub sellest, mida hemogrammi analüüs näitas, kas on tekkinud tsütoloogiline sündroom ja millised sümptomid patsiendil on.

Nagu eespool mainitud, on haiguse põhjuseks vererakkude (eriti punaste vereliblede) suurenenud kontsentratsioon, mis areneb luuüdi hüperplaasia tõttu. Sellega seoses võimaldab haiguse arenguteede õige analüüs kindlaks teha patogeneetilise ravi aluspõhimõtted, mis hõlmavad vererakkude arvu vähenemist ja otsest mõju nende moodustumise kohtadele. See saavutatakse järgmiste ravimeetoditega:

1. verevalamine. See meetod ilmus üsna kaua aega tagasi, kuid hoolimata oma primitiivsusest kasutatakse seda tänapäevani. Protseduuri olemus on liigse vere eemaldamine patsiendi kehast. See meetod võimaldab tõhusalt vähendada ülekülluse sündroomi (plethora), vähendada erütrotsüütide kontsentratsiooni patsiendi veres, parandada tema vere reoloogilisi omadusi. Protseduuri tehakse mitu korda, kuni saavutatakse vajalikud hematoloogilised parameetrid (hemoglobiini tase on umbes 140 ja punaste vereliblede arv on tasemel 4,5x10^12 kraadi). Ühe protseduuri käigus eemaldatakse reopolüglütsiinide ja hepariini eellahjendatud lahusega ligikaudu 300-400 ml patsiendi verd.
2. Erütrotsütoferees- protseduur, mille eesmärk on liigsete punaste vereliblede riistvaraline eemaldamine patsiendi kehast. Protseduur põhineb nn erütrotsüütide filtriga kunstliku vereringeringi loomise põhimõttel. Nende ülejääk jääb filtrimembraanidele ja puhastatud veri naaseb patsiendi kehasse. See ravimeetod on valutu ning selle rakendamise näidustused ja vajalikud sümptomid on samad, mis verelaskmisel. Kuid erütrotsütoferees ei põhjusta veresoonte kahjustusi. Punaste vereliblede eemaldamise tõhususe kriteeriumiks on normaalne vereanalüüs.

Sellise raviga peaks kaasnema trombotsüütide agregatsiooni vastaste ravimite, nagu aspiriin, kellamäng, klopidogreel või antikoagulandid (hepariin), määramine. Nende ravimite kasutamine koos ühe protseduuriga suurendab oluliselt ravi efektiivsust kui eraldi kasutamine.

Samuti on soovitatav lisada raviskeemidele mõningaid tsütostaatilisi ravimeid (kui luuüdi hüperplaasia põhjuseks on vähk), interferoone (sekundaarsete viirustüsistuste tekkega) või hormoone (peamiselt deksametasoon ja prednisoon), mis parandavad haiguse prognoosi. haigus.

Tüsistused, tagajärjed ja prognoos

Kõik haiguse tüsistused on tingitud veresoonte tromboosi arengust. Nende ummistumise tagajärjel võivad tekkida siseorganite (süda, maks, põrn, aju) infarktid, oblitereeriv ateroskleroos (koos aterosklerootiliste naastude poolt mõjutatud alajäsemete veresoonte tromboosiga). Liigne hemoglobiinisisaldus veres põhjustab hemokromatoosi, urolitiaasi või podagra arengut.

Kõik need arenevad sekundaarselt ja nõuavad kõige tõhusama ravi saamiseks peamise põhjuse - erütrotsütoosi - kõrvaldamist.

Mis puudutab haiguse prognoosi, siis palju sõltub sellest, millises vanuses ravi alustati, milliseid meetodeid kasutati ja kas need olid tõhusad.

Nagu alguses mainitud, kipub vera polütsüteemia arenema hiljem. Kui noortel inimestel (vanuses 25–40 aastat) täheldatakse peamiste sümptomite ilmnemist, kulgeb haigus pahaloomuliselt, see tähendab, et prognoos on ebasoodne ja sekundaarsed tüsistused arenevad palju kiiremini. Seega, mida hiljem haiguse arengut täheldatakse, seda healoomulisemalt see kulgeb. Piisavalt määratud ravimite kasutamise korral paraneb oluliselt patsientide periood ja eluiga. Sellised patsiendid võivad oma haigusega normaalselt elada üsna pikka aega (kuni mitu aastakümmet).

Vastates küsimusele, mis võib olla erütreemia tagajärg, tuleb märkida, et kõik sõltub:

• millised sekundaarsed protsessid on arenenud
• mis on nende põhjused
• kui kaua nad eksisteerinud on
• kas polütsüteemia diagnoositi õigeaegselt ja alustati vajalikku ravi.

Kõige sagedamini toimub maksa ja põrna kahjustuse tõttu polütsüteemia üleminek müeloidse leukeemia kroonilisele vormile. Oodatav eluiga jääb sellega peaaegu samaks ja õige ravimite valiku korral võib see ulatuda kümnete aastateni (prognoos

Polütsüteemia (erütreemia, Wakezi tõbi): põhjused, nähud, kulg, ravi, prognoos

Polütsüteemia on haigus, mida võib eeldada juba patsiendi nägu vaadates. Ja kui teete ikkagi vajaliku vereanalüüsi, siis pole kahtlust. Teatmeteostes võib seda leida ka teiste nimede all: erütreemia ja Wakezi tõbi.

Näo punetus on üsna tavaline ja sellele on alati seletus. Lisaks on see lühiajaline ja ei püsi kaua. Äkilist näopunetust võivad põhjustada erinevad põhjused: palavik, kõrge vererõhk, kuumahood menopausi ajal, hiljutine päevitus, täbar olukord ning emotsionaalselt labiilsed inimesed kipuvad sageli punastama, isegi kui teised selleks eeldusi ei näe.

Polütsüteemia on erinev. Siin on punetus püsiv, mitte mööduv, jaotub ühtlaselt üle kogu näo. Liiga "tervisliku" hulga värv on küllastunud, särav kirss.

Mis haigus on polütsüteemia?

Tõeline polütsüteemia (erütreemia, Wakezi tõbi) kuulub hemoblastooside (erütrotsütoosi) või healoomulise kulgemisega kroonilise leukeemia rühma. Seda haigust iseloomustab kõigi kolme vereloome kasv, millel on oluline erütrotsüütide ja megakarüotsüütide eelis, mille tõttu suureneb mitte ainult punaste vereliblede arv - erütrotsüüdid, aga ka teisi nendest idudest pärinevaid vererakke, kus kasvajaprotsessi allikaks on müelopoeesi mõjutatud prekursorrakud. Just nemad alustavad kontrollimatut vohamist ja diferentseerumist erütrotsüütide küpseteks vormideks.

Sellistes tingimustes on kõige enam mõjutatud ebaküpsed punased verelibled, mis on erütropoetiini suhtes ülitundlikud isegi väikeste annuste korral. Polütsüteemia korral granulotsüütide seeria leukotsüütide kasv (peamiselt torke- ja neutrofiilid) ja trombotsüüdid. Lümfoidse seeria rakke, mis hõlmavad lümfotsüüte, patoloogiline protsess ei mõjuta, kuna need pärinevad erinevatest idudest ning neil on erinev paljunemis- ja küpsemisviis.

Vähk või mitte vähk?

Erütreemia – et mitte öelda, et seda esineb kogu aeg, aga 25 tuhande elanikuga linnas on paar inimest, samas kui umbes 60-aastased mehed “armavad” seda haigust millegipärast rohkem, kuigi sellega võib kokku puutuda iga inimene. sellise patoloogia vanusega. Tõsi, vastsündinute ja väikelaste puhul pole tõeline polütsüteemia absoluutselt tüüpiline, nii et kui lapsel leitakse erütreemia, kannab ta tõenäoliselt teisene tegelane ja olla mõne muu haiguse (toksiline düspepsia, stressierütrotsütoos) sümptom ja tagajärg.

Paljude inimeste jaoks on leukeemiaks klassifitseeritud haigus (olgu see äge või krooniline) seotud peamiselt verevähiga. Siin on huvitav mõista: kas see on vähk või mitte? Sel juhul oleks otstarbekam, selgem ja õigem rääkida tõelise polütsüteemia pahaloomulisusest või healoomulisusest, et teha kindlaks piir "hea" ja "kurja" vahel. Kuid kuna sõna "vähk" viitab kasvajatele epiteeli kuded, siis antud juhul on see termin sobimatu, kuna see kasvaja pärineb hematopoeetiline kude.

Wakezi haigus viitab pahaloomulised kasvajad, kuid samal ajal iseloomustab seda rakkude kõrge diferentseeritus. Haiguse kulg on pikk ja krooniline, esialgu kvalifitseeritud kui healoomuline. Selline kulg võib aga kesta vaid teatud hetkeni ning seejärel õige ja õigeaegse ravi korral, kuid teatud aja möödudes, kui erütropoeesis toimuvad olulised muutused, muutub haigus ägedaks ja omandab rohkem “kurjade” tunnuste ja ilmingutega. . Siin see on - tõeline polütsüteemia, mille prognoos sõltub täielikult selle progresseerumise kiirusest.

Miks idud valesti kasvavad?

Iga erütreemia all kannatav patsient küsib varem või hiljem küsimuse: "Miks see haigus juhtus minuga?". Paljude patoloogiliste seisundite põhjuste otsimine on tavaliselt kasulik ja annab teatud tulemusi, suurendab ravi efektiivsust ja soodustab paranemist. Kuid mitte polütsüteemia korral.

Haiguse põhjuseid saab ainult oletada, kuid mitte kindlalt öelda. Haiguse päritolu kindlakstegemisel saab arsti jaoks olla ainult üks vihje - geneetilised kõrvalekalded. Patoloogilist geeni pole aga veel leitud, mistõttu ei ole veel täpselt kindlaks tehtud defekti lokaliseerimine. Siiski on oletusi, et Wakezi tõbi võib olla seotud 8. ja 9. paari (47 kromosoomi) trisoomiaga või muu kromosoomiaparaadi häirega, näiteks pika käe C5, C20 lõigu (deletsiooni) kadumisega, kuid see on siiski oletus, kuigi see põhineb teadusliku uurimistöö järeldustel.

Kaebused ja kliiniline pilt

Kui polütsüteemia põhjuste kohta pole midagi öelda, siis kliinilistest ilmingutest võime rääkida kaua ja palju. Need on eredad ja mitmekesised, kuna juba haiguse 2. arenguastmest kaasatakse protsessi sõna otseses mõttes kõik elundid. Patsiendi subjektiivsed aistingud on üldise iseloomuga:

• Nõrkus ja pidev väsimustunne;
• Märkimisväärne jõudluse langus;
• suurenenud higistamine;
• Peavalud ja peapööritus;
• Märkimisväärne mälukaotus;
• Nägemis- ja kuulmishäired (vähenemine).

Sellele haigusele iseloomulikud ja seda iseloomustavad kaebused:

• Äge põletav valu sõrmedes ja varvastes (sooned on ummistunud trombotsüütide ja punaste verelibledega, mis moodustavad seal väikesed agregaadid);
• Valulikkus, kuigi mitte nii põletav, üla- ja alajäsemes;
• Keha sügelus (tromboosi tagajärg), mille intensiivsus suureneb märgatavalt pärast dušši ja kuuma vanni;
• Lööbe, näiteks urtikaaria perioodiline ilmnemine.

See on ilmne põhjus kõik need kaebused mikrotsirkulatsiooni häire.

naha punetus koos polütsüteemiaga

Haiguse progresseerumisel tekib üha rohkem uusi sümptomeid:

1. Naha ja limaskestade hüperemia kapillaaride laienemise tõttu;
2. Valu südame piirkonnas, mis sarnaneb stenokardiaga;
3. Valu vasakpoolses hüpohondriumis, mis on põhjustatud ülekoormusest ja põrna suurenemisest trombotsüütide ja punaste vereliblede kogunemise ja hävimise tõttu (see on nende rakkude omamoodi depoo);
4. Maksa ja põrna suurenemine;
5. maohaavand ja 12 kaksteistsõrmiksoole haavand;
6. Düsuuria (urineerimisraskused) ja valu nimmepiirkonnas, mis on tingitud kusihappe diateesi tekkest, mis on põhjustatud vere puhversüsteemide nihkest;
7. Selle tagajärjel valu luudes ja liigestes hüperplaasia(ülekasv) luuüdi;
8. podagra;
9. Hemorraagilise iseloomuga ilmingud: verejooks (nina, igemete, soolte) ja naha hemorraagia;
10. Konjunktiivi veresoonte süstid, mistõttu selliste patsientide silmi nimetatakse "jänese silmadeks";
11. telangiektaasiad;
12. Kalduvus veenide ja arterite tromboosile;
13. Sääre veenilaiendid;
14. Tromboflebiit;
15. Võimalik koronaarveresoonte tromboos koos müokardiinfarkti tekkega;
16. Vahelduv lonkamine, mis võib põhjustada gangreeni;
17. Arteriaalne hüpertensioon (peaaegu 50% patsientidest), mis põhjustab insuldi ja südameinfarkti kalduvust;
18. Hingamisteede kahjustus, mis on tingitud immuunhäired, mis ei suuda adekvaatselt reageerida põletikku põhjustavatele nakkusetekitajatele. Sel juhul hakkavad punased verelibled käituma nagu supressorid ja suruvad maha immunoloogilise vastuse viirustele ja kasvajatele. Lisaks on neid veres ebanormaalselt suures koguses, mis halvendab veelgi immuunsüsteemi seisundit;
19. Neerud ja kuseteede kannatavad, seetõttu on patsientidel kalduvus püelonefriidile, urolitiaasile;
20. Kesknärvisüsteem ei jää eemale kehas toimuvatest sündmustest, kui see on seotud patoloogilise protsessiga, ajuveresoonkonna õnnetuse sümptomitega, isheemilise insuldi (koos tromboosiga), hemorraagiaga (harvemini), unetusega, mäluhäiretega, mäluhäiretega. ilmnevad häired.

Asümptomaatiline kuni lõppfaasini

Kuna polütsüteemiat varases staadiumis iseloomustab asümptomaatiline kulg, ei esine ülaltoodud ilmingud ühe päeva jooksul, vaid kogunevad järk-järgult ja pikka aega, on tavaks eristada haiguse arengus 3 etappi.

Esialgne etapp. Patsiendi seisund on rahuldav, sümptomid on mõõdukalt rasked, staadiumi kestus on umbes 5 aastat.

Arenenud kliiniliste ilmingute staadium. See toimub kahes etapis:

II A - kulgeb põrna müeloidse metaplaasiata, esinevad subjektiivsed ja objektiivsed erütreemia sümptomid, perioodi kestus on aastat;

II B - ilmneb põrna müeloidne metaplaasia. Seda etappi iseloomustab haiguse selge pilt, sümptomid on selgelt väljendunud, maks ja põrn on oluliselt suurenenud.

Terminaalne staadium, millel on kõik pahaloomulise protsessi tunnused. Patsiendi kaebused on mitmekesised, "kõik on valus, kõik on valesti". Selles etapis kaotavad rakud oma võime diferentseeruda, mis loob substraadi leukeemiale, mis asendab kroonilist erütreemiat, õigemini muutub see äge leukeemia.

Terminaalset staadiumi iseloomustab eriti raske kulg (hemorraagiline sündroom, põrna rebend, nakkus- ja põletikulised protsessid, mida ei saa ravida sügava immuunpuudulikkuse tõttu). Tavaliselt lõpeb see varsti surmaga.

Seega on polütsüteemia eluiga aastaid, mis ei pruugi olla halb, eriti kui arvestada, et haigus võib mööduda ka pärast 60. eluaastat. Ja see tähendab, et on teatud väljavaade elada kuni 80 aastat. Haiguse prognoos sõltub siiski kõige enam selle tulemusest, st sellest, milliseks leukeemia vormiks erütreemia III staadiumis muundub (krooniline müeloidleukeemia, müelofibroos, äge leukeemia).

Wakezi tõve diagnoosimine

Vera polütsüteemia diagnoos põhineb peamiselt laboratoorsetel andmetel, määrates kindlaks järgmised näitajad:

• Täielik vereanalüüs, milles võite märgata punaste vereliblede (6,0-12,0 x / l), hemoglobiini (g / l), hematokriti (plasma ja punase vere suhe) olulist suurenemist. Trombotsüütide arv võib ulatuda tasemeni 10 9 / l, samal ajal kui nende suurus võib oluliselt suureneda ja leukotsüütide arv - kuni 9,0-15,0 x 10 9 / l (pulkade ja neutrofiilide tõttu). Tõelise polütsüteemiaga ESR on alati vähenenud ja võib ulatuda nullini.

Morfoloogiliselt ei muutu erütrotsüüdid alati ja jäävad sageli normaalseks, kuid mõnel juhul võib täheldada erütreemiat anisotsütoos(erineva suurusega erütrotsüüdid). Trombotsüüdid näitavad üldises vereanalüüsis polütsüteemiaga haiguse raskust ja prognoosi (mida rohkem neid on, seda raskem on haiguse kulg);

• BAC (biokeemiline vereanalüüs) aluselise fosfataasi taseme määramisega ja kusihappe. Erütreemia puhul on väga iseloomulik viimase kuhjumine, mis viitab podagra tekkele (Wakez'i tõve tagajärg);
• Radioloogiline uuring radioaktiivse kroomi abil aitab kindlaks teha ringlevate punaste vereliblede arvu suurenemist;
• Sternaalne punktsioon (luuüdi proovide võtmine rinnakust), millele järgneb tsütoloogiline diagnoos. Ettevalmistamisel kõigi kolme võrse hüperplaasia punase ja megakarüotsüütide olulise ülekaaluga;
• Trepanobiopsia(niudesoolest võetud materjali histoloogiline uurimine) on kõige informatiivsem meetod, mis võimaldab kõige usaldusväärsemalt tuvastada haiguse peamise sümptomi - kolme kasvuga hüperplaasia.

Lisaks hematoloogilistele parameetritele saadetakse patsient vera polütsüteemia diagnoosimiseks kõhuõõne organite (maksa ja põrna suurenemine) ultraheliuuringule (ultraheli).

Niisiis, diagnoos on kindlaks tehtud ... Mis edasi?

Ja siis ootab patsienti ravi hematoloogilises osakonnas, kus taktika määratakse kliiniliste ilmingute, hematoloogiliste parameetrite ja haiguse staadiumi järgi. Erütreemia ravimeetmed hõlmavad tavaliselt:

1. Verelaskmine, mis võimaldab vähendada punaste vereliblede arvu 4,5-5,0 x / l ja Hb (hemoglobiini) 150 g / l-ni. Selleks võetakse 1-2-päevase intervalliga 500 ml verd, kuni erütrotsüütide ja Hb arv langeb. Hematoloogid asendavad mõnikord verelaskmise protseduuri erütrotsütofereesiga, kui pärast proovide võtmist tsentrifuugimise või eraldamise teel eraldatakse punane veri ja plasma tagastatakse patsiendile;
2. Tsütostaatiline ravi (müelosan, imifos, hüdroksüuurea, hüdroksükarbamiid);
3. Trombotsüütide agregatsioonivastased ained (aspiriin, dipüridamool), mille kasutamisel tuleb siiski olla ettevaatlik. Seega võib atsetüülsalitsüülhape suurendada hemorraagilise sündroomi ilmingut ja põhjustada sisemist verejooksu, kui patsiendil on mao- või kaksteistsõrmiksoole haavand;
4. Interferoon-α2b, mida kasutatakse edukalt koos tsütostaatikumidega ja suurendab nende efektiivsust.

Erütreemia raviskeemi allkirjastab arst iga juhtumi jaoks eraldi, seega on meie ülesandeks vaid lühidalt tutvustada lugejat Wakezi tõve raviks kasutatavate ravimitega.

Toitumine, dieet ja rahvapärased abinõud

Märkimisväärne roll polütsüteemia ravis on töörežiimil (füüsilise aktiivsuse vähendamine), puhkusel ja toitumisel. Haiguse algstaadiumis, kui sümptomid ei ole veel väljendunud või avalduvad nõrgalt, määratakse patsiendile tabeli number 15 (üldine), kuid teatud reservatsioonidega. Patsiendil ei soovitata tarbida toite, mis soodustavad vereloomet (näiteks maks), ja soovitatakse muuta dieeti, eelistades piima- ja taimseid tooteid.

Haiguse teises etapis määratakse patsiendile tabeli number 6, mis vastab podagra dieedile ja piirab või välistab täielikult kala- ja lihatoidud, kaunviljad ja hapuoblikas. Pärast haiglast väljakirjutamist peab patsient ambulatoorsel vaatlusel või ravil järgima arsti poolt antud soovitusi.

Küsimus: "Kas on võimalik ravida rahvapäraseid abinõusid?" kõlab kõigi haiguste puhul sama sagedusega. Erütreemia pole erand. Kuid nagu juba märgitud, sõltuvad haiguse kulg ja patsiendi eeldatav eluiga täielikult õigeaegsest ravist, mille eesmärk on saavutada pikk ja stabiilne remissioon ning lükata edasi kolmas etapp võimalikult kaua.

Patoloogilise protsessi rahulikul perioodil peab patsient siiski meeles pidama, et haigus võib igal ajal naasta, seetõttu peab ta oma elu ilma ägenemiseta arutama raviarstiga, kelle juures teda jälgitakse, perioodiliselt võtma analüüse ja läbima uuringu. .

Verehaiguste ravi rahvapäraste ravimitega ei tohiks üldistada ja kui hemoglobiinitaseme tõstmiseks või vere vedeldamiseks on palju retsepte, ei tähenda see sugugi, et need sobivad polütsüteemia raviks, mille puhul üldiselt ravimtaimi pole veel leitud. Wakezi tõbi on delikaatne asi ja selleks, et kontrollida luuüdi tööd ja seeläbi mõjutada vereloomesüsteemi, peavad teil olema objektiivsed andmed, mida saab hinnata teatud teadmistega inimene, see tähendab raviarst.

Kokkuvõtteks tahaksin öelda lugejatele paar sõna suhtelisest erütreemiast, mida ei saa segi ajada tõelisega, kuna suhteline erütrotsütoos võib tekkida paljude somaatiliste haiguste taustal ja lõppeda edukalt haiguse ravimisel. Lisaks võib erütrotsütoos kui sümptom kaasneda pikaajalise oksendamise, kõhulahtisuse, põletushaiguse ja hüperhidroosiga. Sellistel juhtudel on erütrotsütoos ajutine nähtus ja seostub eelkõige organismi dehüdratsiooniga, mil tsirkuleeriva plasma hulk, mis koosneb 90% ulatuses veest, väheneb.

Vera polütsüteemia prognoos

Verehaiguste hulgas on palju selliseid, mis põhjustavad erinevate elementide – erütrotsüüdid, leukotsüüdid, trombotsüütide – vähenemist. Kuid mõne patoloogia korral suureneb vererakkude arv, vastupidi, kontrollimatult. Seisundit, mille korral punaste vereliblede arv krooniliselt suureneb ja ilmnevad muud patoloogilised muutused, nimetatakse tõeliseks polütsüteemiaks.

Haiguse tunnused

Primaarne (tõeline) polütsüteemia on leukeemia rühma kuuluv verehaigus, mis esineb idiopaatiliselt (ilma nähtava põhjuseta), kulgeb pikka aega (krooniline) ja mida iseloomustab punaste vereliblede arvu suurenemine, hematokriti ja hematokriti suurenemine. vere viskoossus. Patoloogia nime sünonüümid on Wakez-Osleri tõbi, erütreemia, primaarne erütrotsütoos. Selle müeloproliferatiivse haiguse erütrotsütoosi ja verehüübimise tagajärjed võivad olla tõsised ja olla seotud tromboosiriskiga, põrna suurenemise ja talitlushäiretega, tsirkuleeriva vere mahu suurenemisega jne.

Erütreemiat peetakse pahaloomuliseks kasvajaprotsessiks, mis on põhjustatud luuüdi rakkude suurenenud proliferatsioonist (hüperplaasiast). Eriti tugevalt hõlmab patoloogiline protsess erütroblastilist idu - luuüdi osa, mis koosneb erütroblastidest ja normoblastidest. Peamiste ilmingute patogenees on seotud suure hulga punaste vereliblede ilmumisega veres, samuti trombotsüütide ja neutrofiilide (neutrofiilsete leukotsüütide) arvu teatud suurenemisega. Vererakud on morfoloogiliselt normaalsed, kuid nende arv on ebanormaalne. Selle tulemusena suureneb vere viskoossus ja vere hulk ringlevas vereringes. Tulemuseks on aeglasem verevool, verehüüvete teke, kudede lokaalse verevarustuse rikkumine ja nende hüpoksia.

Kui algselt on patsiendil kõige sagedamini esmane erütrotsütoos ehk ainult erütrotsüütide arv suureneb, siis hakkavad edasised muutused katma teisi vererakke. Ekstramedullaarne vereloome (vere patoloogiline moodustumine väljaspool luuüdi) toimub kõhukelme organites - maksas ja põrnas, kus osa erütropoeesist on samuti lokaliseeritud - punaste vereliblede moodustumise protsess. Haiguse hilises staadiumis lüheneb erütrotsüütide elutsükkel, võib areneda aneemia, trombotsütopeenia, müelofibroos, leukotsüütide ja erütrotsüütide eellasrakud satuvad küpsemata üldvereringesse. Umbes 10% juhtudest muutub patoloogia ägedaks leukeemiaks.

Erütrotsütoosi uuringu ja esimese kirjelduse tegi 1892. aastal Vakez ning 1903. aastal pakkus teadlane Osler, et haiguse põhjuseks on luuüdi rikkumine. Tõelist polütsüteemiat täheldatakse mõnevõrra sagedamini kui teisi sarnaseid patoloogiaid, kuid siiski on see üsna haruldane. Seda diagnoositakse ligikaudu 5 inimesel aastas 1 miljoni elaniku kohta. Kõige sagedamini esineb haigus üle 50-aastastel inimestel, keskmine avastamise vanus on 60 aastat. Lastel tehakse sarnane diagnoos väga harva, peamiselt 12 aasta pärast. Keskmiselt on ainult 5% patsientidest alla 40-aastased. Mehed kannatavad selle patoloogia all sagedamini kui naised. Krooniliste müeloproliferatiivsete haiguste üldstruktuuris on polütsüteemia vera 4. kohal. Mõnikord on see päritud, seega on perekondlikke juhtumeid.

Patoloogia põhjused

Haiguse esmast vormi peetakse pärilikuks, edastatakse autosoom-retsessiivsel viisil. Sel juhul nimetatakse seda sageli "perekonna polütsüteemiaks". Kuid enamasti on erütreemia sekundaarne seisund, mis on üks üldise patoloogilise protsessi ilmingutest. Täpsed põhjused pole kindlaks tehtud, kuid polütsüteemia vera ilmnemise kohta on mitmeid teooriaid. Seega on seos haiguse arengu ja tüvirakkude transformatsiooni vahel, kui tekib türosiinkinaasi mutatsioon, mis esineb polütsüteemia korral sagedamini kui teiste verehaiguste korral.

Erütreemia rakkude uuringud näitasid paljudel patsientidel patoloogia klonaalset päritolu, kuna sama ensüümi tuvastati leukotsüütides, trombotsüütides ja erütrotsüütides. Kloniteooriat kinnitavad ka käimasolevad tsütoloogilised uuringud seoses kromosoomirühmade karüotüübiga, kus tuvastati erinevaid defekte, mis on erinevatel patsientidel sarnased. Samuti on olemas viirusgeneetiline teooria, mille kohaselt võib kehasse siseneda kuni 15 tüüpi viirusi ja mitmete provotseerivate tegurite osalusel põhjustada luuüdi talitlushäireid. Nad tungivad vererakkude eellasrakkudesse, mis siis normaalse küpsemise asemel hakkavad jagunema ja moodustama uusi punaseid vereliblesid ja muid rakke.

Mis puutub tõelise polütsüteemia tekke riskifaktoritesse, siis arvatavasti võivad need olla järgmised:

• kopsuhaigused;
• pikaajaline viibimine kõrgel merepinnast;
• hüpoventilatsiooni sündroomid;
• mitmesugused hemoglobinopaatiad;
• pikk suitsetamise ajalugu;
• luuüdi kasvajad, veri;
• hemokontsentratsioon koos diureetikumide pikaajalise kasutamisega;
• suure kehaosa põletused;
• tugev stress;
• kõhulahtisus;
• kokkupuude röntgenikiirgusega, kiirgusega;
• mürgistus kemikaalide aurudega, nende tungimine läbi naha;
• toksiliste ainete tarbimine seedetraktis;
• töötlemine kullasooladega;
• kaugelearenenud tuberkuloos;
• suured kirurgilised sekkumised;
• "sinised" südamedefektid;
• neerupatoloogia - hüdroonefroos, neerude arterite stenoos.

Seega on sekundaarse erütrotsütoosi peamiseks põhjuseks kõik seisundid, mis mingil moel provotseerivad kudede hüpoksiat, keha stressi või selle mürgistust. Lisaks võivad onkoloogilised protsessid, endokriinsed patoloogiad ja maksahaigused avaldada suurt mõju ajule ja täiendavate vererakkude tootmisele.

Tõelise polütsüteemia klassifikatsioon

Haigus jaguneb järgmisteks etappideks:

1. Esimene ehk esialgne etapp. See võib kesta kauem kui 5 aastat, on pletoorilise sündroomi areng, see tähendab elundite suurenenud verevarustus. Selles etapis võib sümptomeid väljendada mõõdukalt, tüsistusi ei esine. Täielik vereanalüüs näitab erütrotsüütide arvu mõningast suurenemist, luuüdi punktsioon näitab erütropoeesi või kõigi peamiste vereelementide tootmist, välja arvatud lümfotsüüdid.
2. Teine on A-staadium ehk polütsüteemiline staadium. Kestus - 5 kuni 15 aastat. Pletooriline sündroom on rohkem väljendunud, põrna, maksa (vereloomeorganite) suurenemine, veenides ja arterites registreeritakse sageli tromboosi. Kasvaja kasvu kõhukelme organites ei täheldata. Kui see etapp lõpeb trombotsüütide arvu vähenemisega - trombotsütopeeniaga, võib patsiendil esineda mitmesuguseid verejookse. Sagedased verejooksud põhjustavad rauapuudust kehas. Üldine vereanalüüs kajastab erütrotsüütide, trombotsüütide, leukotsüütide arvu suurenemist, jooksva käiguga - trombotsüütide arvu vähenemist. Müelogrammis on enamiku vererakkude (välja arvatud lümfotsüüdid) suurenenud moodustumine, ajus tekivad tsikatritaalsed muutused.
3. Teine - B-staadium ehk polütsüteemiline staadium koos elundi - põrna - müeloidse metaplaasiaga. Patsient jätkab põrna ja sageli maksa suurenemist. Põrna punktsioon näitab kasvaja kasvu. Sagedased tromboosid, millega kaasneb verejooks. Üldanalüüsis on veelgi suurem erütrotsüütide, leukotsüütide arvu tõus, on erineva suuruse, kujuga erütrotsüüte, on kõigi vererakkude ebaküpsed prekursorid. Luuüdis suureneb cicatricial muutuste arv.
4. Kolmas ehk aneemiline staadium. See on haiguse tagajärg, mille korral vererakkude aktiivsus on ammendunud. Erütrotsüütide, leukotsüütide ja trombotsüütide arv on oluliselt vähenenud, maks ja põrn suurenevad koos müeloidse metaplaasiaga, luuüdis tekivad ulatuslikud tsikatritsiaalsed muutused. Inimene muutub invaliidiks, enamasti tromboosi tagajärgede või ägeda leukeemia, müelofibroosi, vereloome hüpoplaasia või kroonilise müeloidleukeemia lisandumise tõttu. See staadium registreeritakse ligikaudu aasta pärast patoloogia arengut.

Manifestatsiooni sümptomid

Sageli on see patoloogia asümptomaatiline, kuid ainult selle algstaadiumis. Hiljem avaldub haigus patsiendil ühel või teisel viisil, samas kui spetsiifilised sümptomid võivad olla erinevad. Põhimõtteliselt sisaldab sümptomite kompleks järgmisi peamisi märke:

1. Nahatooni muutus, laienenud veenid. Kõige sagedamini hakkavad täiskasvanud inimese kaelas veenid tugevalt läbi paistma, nende muster tugevneb turse, verega ületäitumise tõttu. Kuid nahamärgid muutuvad kõige ilmsemaks: nahavärv muutub tumepunaseks, sõna otseses mõttes kirsipunaseks. Kõige enam on see märgatav kaelal, kätel, näol, mis on seotud nahaaluste arterite ületäitumisega verega. Samal ajal arvavad paljud patsiendid ekslikult, et hüpertensiooni taustal vererõhk tõuseb ja seetõttu jätkavad nad sageli surveravimite võtmist ega pöördu arsti poole. Hoolikalt tervisesse suhtudes on näha, et ka huuled ja keel muutsid oma tooni, muutusid punakassiniseks. Ka silmade veresooned on täis verd, nende rohkus põhjustab nägemisorganite sklera ja sidekesta hüpereemiat. Kõvamaitse jääb sama värvi, kuid pehme suulagi muutub ka heledamaks, veinipunaseks.
2. Naha sügelus. Kõiki kirjeldatud muutusi nahas täiendavad umbes pooltel juhtudel tõsine ebamugavustunne ja sügelus. See sümptom on väga iseloomulik erütreemiale, nii esmasele kui ka sekundaarsele. Kuna pärast veeprotseduuride võtmist patsientidel vabaneb histamiin ja ka prostaglandiinid, võib naha sügelus pärast vanni või duši all käimist veelgi tugevamaks muutuda.
3. Valu jäsemetes. Paljudel inimestel tekib oblitereeriv endarteriit, mille tagajärjeks on püsiv ja tugev valu jalgades. Need võivad intensiivistuda füüsilise koormuse, pika kõndimise, õhtuti, alguses tajutakse neid sageli eaka inimese väsimuse sümptomina. Valu on täheldatud ka lamedate luude palpeerimisel ja koputamisel, mis peegeldab luuüdi hüperplaasia ja armistumise protsessi. Vera polütsüteemiaga inimese järgmine valutüüp on püsiv põletav valu jalgade suurtes ja väikestes liigestes, mis meenutavad podagra valusid ja on põhjustatud samast põhjusest nagu podagra – kusihappe taseme tõus. Teine valuliik on tugev, halvasti talutav valu sõrmedes ja varvastes, mille puhul nahk muutub sinakaspunaseks, sellele tekivad sinised laigud. Need valud on põhjustatud trombotsüütide arvu suurenemisest ja kapillaaride mikrotromboosi ilmnemisest.
4. Splenomegaalia. Põrna suurenemist täheldatakse peaaegu kõigil vera polütsüteemiaga inimestel, kuid haiguse erinevatel etappidel. Selle põhjuseks on põrna suurenenud täitumine verega ja müeloproliferatiivsete nähtuste areng. Mõnevõrra harvemini, kuid siiski on maksa suuruse tugev kasv - hepatomegaalia.
5. Haavandtõbi. Ligikaudu ühel kümnest Wackez-Osleri tõve põdevast inimesest tekivad haavandid peensooles (sageli kaksteistsõrmiksooles) ja maos. See on tingitud Helicobacter pylori bakterite aktiveerumisest, samuti mikrotromboosi tekkest seedetraktis.
6. tromboos ja verejooks. Peaaegu kõigil teatud staadiumis patsientidel on kalduvus tromboosi tekkeks ja kuni viimase ajani surid patsiendid sellistesse tüsistustesse haiguse varases staadiumis. Praegune kaasaegne ravi võib ära hoida trombide teket ajus, põrnas, jalgades, mis ähvardavad emboolia ja surmaga. Vere suurenenud viskoossus iseloomustab tõelist polütsüteemiat algstaadiumis ja hiljem, trombotsüütide moodustumise süsteemi ammendumise taustal, tekib verejooks - seda täheldatakse igemetes, ninas, emakas ja seedetraktis.

On ka teisi polütsüteemia vera tunnuseid, mille üle inimene võib kurta, kuid need ei ole spetsiifilised ja võivad olla omased erinevatele patoloogiatele:

• väsimus;
• pea eesmärgid;
• tinnitus;
• iiveldus;
• pearinglus;
• pulsatsiooni tunne templites, kõrvades;
• söögiisu vähenemine, jõudlus;
• "kärbeste" ilmumine silmade ees;
• muud nägemishäired - väljade kadu, nägemisteravuse kaotus;
• õhupuudus, köha;
• suurenenud vererõhk;
• seletamatu kaalulangus;
• pikaajaline subfebriili seisund;
• unetus;
• tuimus, sõrmede kipitus;
• epileptiformsed krambid ja halvatus (harva).

Üldiselt iseloomustab haigust pikk ja mõnikord healoomuline kulg, eriti piisava ravi korral. Kuid mõnedel inimestel, eriti neil, kes ei saa ravi, võivad polütsüteemia vera mitmesugused tagajärjed ilmneda varakult.

Võimalikud tüsistused

Kõige sagedamini on tüsistused seotud põrna, maksa, jalgade, aju ja muude kehapiirkondade veenide ja veresoonte tromboosi ja embooliaga. See toob kaasa erinevaid tagajärgi sõltuvalt trombi suurusest, kahjustatud piirkonnast. Esineda võivad mööduvad isheemilised atakid, insultid, pindmiste ja süvaveenide tromboflebiit ja flebotromboos, võrkkesta veresoonte ummistus ja pimedus, siseorganite südameinfarkt, müokardiinfarkt.

Patoloogia kõige arenenumates staadiumides ilmnevad sageli neerukivid (urolitiaas), podagra, nefroskleroos ja maksatsirroos. Tõenäoliselt tekivad kudede verejooksu tõttu tüsistused – verejooks seedetrakti haavanditest, aneemia. Südame küljelt on lisaks müokardiinfarktile võimalikud ka müokardioskleroosi ja südamepuudulikkuse nähud. Samuti on tõelise polütsüteemia üleminek ägedaks leukeemiaks, krooniliseks leukeemiaks ja muudeks onkopatoloogiateks.

Diagnostika läbiviimine

Selle haiguse diagnoosimine ei ole lihtne, eriti iseloomuliku kliinilise pildi puudumisel ja ainult üldiste sümptomite esinemisel. Kuid hematoloogiliste ja biokeemiliste analüüside andmete kombinatsioon, samuti mõned patsiendi välimuse eripärad koos tema kaebustega aitavad arstil kindlaks teha muutuste põhjuse.

Vera polütsüteemia diagnoosimise peamised näitajad on üldise vereanalüüsi näitajad - erütrotsüütide arv ja hematokrit. Meestel võib selle haiguse arengut kahtlustada, kui punaste vereliblede arv on üle 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobiin on üle 177 g / l, hematokrit oli üle 52%. Naistel täheldatakse näitajate ületamist, kui need on vastavalt rohkem kui 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, 48–50%. Need näitajad on tüüpilised patoloogia algstaadiumis ja arenedes muutuvad need veelgi kõrgemaks. Lisaks on oluline hinnata ringlevate erütrotsüütide massi, mis on normaalselt meestel kuni 36 ml/kg ja naistel kuni 32 ml/kg.

Muud vereparameetrid (vastavalt biokeemiale, üldanalüüsile ja muudele testidele), mis koos kirjeldatud häiretega ja omavahel kombineerituna peegeldavad primaarse või sekundaarse erütrotsütoosi arengu pilti:

1. Mõõdukas või raske trombotsütoos (üle 400 * 10 * 9 l), neutrofiilne leukotsütoos (üle 12 * 10 * 9 l) suurenenud basofiilide ja eosinofiilide arvuga.
2. Retikulotsüütide arvu suurenemine.
3. Müelotsüütide, metamüelotsüütide ilmumine veres.
4. Vere viskoossuse tõus % võrra.
5. ESR-i tugev langus.
6. Tsirkuleerivate punaste vereliblede massi suurenemine.
7. Leeliselise fosfataasi ja B12-vitamiini sisalduse suurenemine seerumis.
8. Kusihappe sisalduse suurenemine seerumis.
9. Vere küllastus arterites hapnikuga on üle 92%.
10. Erütrotsüütide kolooniate ilmumine katseklaasis.
11. Erütropoetiini taseme langus.
12. Värviindeksi muutus on väiksem kui 1.

Müelofibroosi staadiumis võivad hemoglobiini ja erütrotsüütide näitajad normaliseeruda, kuid leukotsüütide arv suureneb oluliselt, ilmnevad nende ebaküpsed vormid ja diagnoositakse erütroblastide olemasolu. Mis puudutab luuüdi punktsiooniga saadud müelogrammi, siis selles ilmnevad järgmised muutused:

• rasvasisalduse vähenemine;
• erütroblastide, normoblastide suurenemine;
• müelopoeesi võrsete hüperplaasia.

On ka teisi kriteeriume, mille põhjal saab arst teha järelduse polütsüteemia verale iseloomulike käimasolevate muutuste kohta:

1. Hepatosplenomegaalia.
2. Kalduvus tromboosile.
3. Suurenenud higistamine koos kehakaalu langusega, nõrkus.
4. Geenihäirete olemasolu, kui on tehtud geneetiline testimine, kui tegemist on primaarse erütreemiaga.
5. Ringleva vere keskmise koguse suurenemine.

Kõik ülalkirjeldatud kriteeriumid, välja arvatud kolm peamist, mida peetakse suurteks, on väikesed. Mis puudutab peamisi diagnostilisi kriteeriume, siis see on ringlevate erütrotsüütide massi suurenemine, splenomegaalia, arteriaalse vere üleküllastumine hapnikuga. Diagnoosimiseks piisab tavaliselt kolmest peamisest kriteeriumist, mis on kombineeritud kahe või kolme väiksema kriteeriumiga. Diferentsiaaldiagnostikat viib läbi hematoloog haigusseisundite vahel, millega kaasneb erütrotsütoos – südamerikked, tuberkuloos, kasvajad jne.

Ravi meetodid

Mida varem inimene abi otsib, seda tõhusam on teraapia. Kolmandas etapis või erütreemiale teise kasvajaprotsessi kihistamisel viiakse läbi sümptomaatiline ravi kombinatsioonis keemiaraviga. Kemoterapeutilist ravi võib soovitada ka haiguse teistes staadiumides, kuid organism ei anna sellele alati adekvaatset vastust. Sümptomaatilisest elukvaliteeti parandavatest vahenditest kasutatakse järgmist:

1. Kõrge vererõhu vastased ravimid, peamiselt AKE inhibiitorite rühmast.
2. Antihistamiinikumid sügeluse, nahaärrituse ja muude allergiliste reaktsioonide vastu.
3. Trombotsüütidevastased ained ja antikoagulandid tromboosile kalduva vere vedeldamiseks.
4. Kohalikud ja süsteemsed hemostaatilised ained veritsevate kudede jaoks.
5. Kusihappesisaldust vähendavad ravimid.

Vera polütsüteemia ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

1. Verejooks või väikese koguse vere eemaldamine vereringest (flebotoomia). Reeglina tehakse neid mahuliselt (vastavalt näidustustele) ja 3-4-päevase pausiga mitme seansi käigus. Veri pärast selliseid manipuleerimisi muutub vedelamaks, kuid neid ei saa teha verehüüvete juuresolekul lähiajaloos. Enne verelaskmist antakse patsiendile Reopoliglükiini ja hepariini lahus.
2. Erütrotsütaferees. Seda kasutatakse vere puhastamiseks liigsetest punalibledest ja trombotsüütidest. Selliseid seansse tehakse kord nädalas.
3. Keemiaravi. Seda kasutatakse reeglina siis, kui haigus jõuab kasvaja staadiumisse – teine ​​B. Teised keemiaravi näidustused on kõhukelmeorganite tüsistuste esinemine, inimese üldine raske olukord ja kogu vere arvu suurenemine. elemendid. Keemiaravi või tsütoreduktiivse ravi jaoks kasutatakse tsütostaatikume, antimetaboliite, alküülivaid ravimeid, bioloogilisi ravimeid. Kõige sagedamini välja kirjutatud ravimid on Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, rekombinantne interferoon.
4. Rauapuuduse ravi androgeenide, erütropoetiiniga, mida kasutatakse kõige sagedamini kombinatsioonis glükokortikosteroididega.
5. Kiiritusravi. Seda kasutatakse põrna piirkonna kiiritamiseks ja vähiprotsessi peatamiseks selles, seda kasutatakse organi suuruse tugeva suurenemisega.
6. Punaste vereliblede ülekanne puhastatud punastest verelibledest. Kasutatakse raske aneemia korral kuni koomani. Kui trombotsütopeenia suureneb vera polütsüteemia lõppstaadiumis, võib osutuda vajalikuks trombotsüütide massiülekanne doonorilt.

Luuüdi siirdamine sellise haiguse nagu erütreemia korral põhjustab sageli ebasoodsaid tulemusi, seetõttu kasutatakse seda harva. Mõnel juhul on näidustatud splenektoomia, kuid ägeda leukeemia tekkega ei tehta sellist operatsiooni isegi raske splenomegaalia korral.

Rasedate naiste ravi tunnused

Raseduse ajal esineb seda patoloogiat harva. Kui aga on eelsoodumus (pärilik või sekundaarsetest teguritest), võib rasedus, sünnitus ja abort saada polütsüteemia tekke vallandajaks. Rasedus halvendab alati selle haiguse kulgu ja selle tagajärjed võivad olla tõsisemad kui pärast rasedust. Kuid 50% juhtudest lõpeb rasedus eduka sünnitusega. Ülejäänud poole moodustavad raseduse katkemised, arengupeetus, anomaaliad loote keha struktuuris.

Haiguse ravi rasedatel ei ole lihtne. Enamik ravimeid on rangelt vastunäidustatud, kuna neil on väljendunud teratogeenne omadus. Seetõttu tehakse raseduse ajal peamiselt verepilustamisravi ja vajadusel glükokortikosteroide. Tüsistuste vältimiseks ja haiguse varajaseks avastamiseks rasedatel tuleb regulaarselt teha vereanalüüse vastavalt jälgiva sünnitusabi-günekoloogi määratud ajakavale.

Mida mitte teha

Rangelt on keelatud kasutada diureetikume, mis lisaks paksendavad verd. Ka meie ajal on radioaktiivsete fosforipreparaatide kasutamine piiratud, mis pärsivad tõsiselt müelopoeesi ja viivad sageli leukeemia tekkeni. Samuti ei saa te säilitada vana toitumissüsteemi: toitumine peab muutuma. Keelatud on kõik vereloomet soodustavad toidud, näiteks maks. Parem on koostada dieet piima-köögiviljade toiduna ja keelduda liigsest lihast.

Patsient ei tohiks keha üle koormata, tegeleda raskete spordialadega, ignoreerida regulaarset puhkust. Ravi rahvapäraste ravimitega võib kasutada, kuid alles pärast seda, kui arst on põhjalikult uurinud kõiki ravimeid koostise osas, et vältida punaste vereliblede tootmise suurenemist. Kõige sagedamini kasutatakse sümptomaatilist ravi kusihappe eemaldamiseks, naha valu ja sügeluse vähendamiseks jne.

Ennetamine ja prognoos

Ennetusmeetodeid pole veel välja töötatud. Elu prognoos varieerub sõltuvalt haiguse kulgu tõsidusest. Ilma ravita sureb kuni kolmandik patsientidest esimese 5 aasta jooksul pärast diagnoosi saamist. Kui teete täieõiguslikku teraapiat, saate pikendada inimese eluiga lennu või rohkem aega. Kõige tavalisem surmapõhjus on tromboos ja ainult aeg-ajalt sureb inimesi verevähki (leukeemia) või raskesse verejooksu.

Polycythemia vera (erütreemia, Wakezi tõbi või primaarne polütsüteemia) on leukeemiate rühma kuuluv progresseeruv pahaloomuline haigus, mis on seotud luuüdi rakuliste elementide hüperplaasiaga (müeloproliferatsioon). Patoloogiline protsess mõjutab peamiselt erütroblastilisi idusid, seetõttu tuvastatakse veres liigne punaste vereliblede arv. Samuti suureneb neutrofiilsete leukotsüütide ja trombotsüütide arv.

Suurenenud punaste vereliblede arv suurendab vere viskoossust, suurendab selle massi, põhjustab verevoolu aeglustumist veresoontes ja trombide teket. Selle tulemusena tekivad patsientidel verevarustuse häired ja hüpoksia.

Üldine informatsioon

Tõelist polütsüteemiat kirjeldasid esmakordselt 1892. aastal French ja Vaquez. Vakez väitis, et tema patsiendil ilmnenud hepatosplenomegaalia ja erütrotsütoos tekkisid hematopoeetiliste rakkude suurenenud proliferatsiooni tagajärjel, ning tõi välja erütreemia kui eraldi nosoloogilise vormi.

1903. aastal kasutas W. Osler splenomegaalia (suurenenud põrn) ja raske erütrotsütoosiga patsientide kirjeldamiseks terminit "Wakez'i tõbi" ning kirjeldas haigust üksikasjalikult.

Turk (W. Turk) aastatel 1902-1904 soovitas, et selle haiguse korral on vereloome rikkumine olemuselt hüperplastiline, ja nimetas haigust erütreemiaks analoogiliselt leukeemiaga.

Müeloproliferatsiooni klonaalset neoplastilist olemust, mida täheldatakse polütsüteemia korral, tõestas 1980. aastal P. J. Fialkov. Ta leidis erütrotsüütides, granulotsüütides ja trombotsüütides ühte tüüpi ensüümi glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi. Lisaks tuvastati selle ensüümi mõlemad tüübid kahe selle ensüümi suhtes heterosügootse patsiendi lümfotsüütides. Tänu Fialkovi uurimistööle sai selgeks, et neoplastilise protsessi sihtmärk on müelopoeesi eelkäijarakk.

1980. aastal õnnestus paljudel teadlastel eraldada neoplastiline kloon normaalsetest rakkudest. Eksperimentaalselt on tõestatud, et polütsüteemia korral moodustub erüteoidsete prekursorite populatsioon, millel on patoloogiliselt kõrge tundlikkus isegi väikese koguse erütropoetiini (neeruhormoon) suhtes. Teadlaste sõnul aitab see kaasa punaste vereliblede suurenenud tootmisele polütsüteemia vera korral.

1981. aastal viisid L. D. Sidorova ja kaasautorid läbi uuringud, mis võimaldasid tuvastada kvalitatiivseid ja kvantitatiivseid muutusi hemostaasi trombotsüütide lingis, millel on suur roll polütsüteemia hemorraagiliste ja trombootiliste tüsistuste tekkes.

Polycythemia vera esineb peamiselt eakatel, kuid võib esineda ka noortel ja lastel. Noortel on haigus raskem. Patsientide keskmine vanus on 50-70 aastat. Esmakordselt haigestunute keskmine vanus tõuseb järk-järgult (1912. aastal oli see 44 aastat ja 1964. aastal 60 aastat). Alla 40-aastaste patsientide arv on ligikaudu 5%, erütreemia lastel ja alla 20-aastastel patsientidel tuvastatakse 0,1% kõigist haigusjuhtudest.

Naistel esineb erütreemiat mõnevõrra harvem kui meestel (1: 1,2-1,5).

See on kõige levinum haigus krooniliste müeloproliferatiivsete haiguste rühmas. See on üsna haruldane - erinevatel andmetel 5–29 juhtu 100 000 elaniku kohta.

Rassiliste tegurite mõju kohta on juhuslikke andmeid (juutide seas üle keskmise ja negroidide rassi esindajate seas alla keskmise), kuid hetkel pole see oletus kinnitust leidnud.

Vormid

Tõeline polütsüteemia jaguneb:

• Esmane (ei ole teiste haiguste tagajärg).
• Sekundaarne. Seda võivad vallandada kroonilised kopsuhaigused, hüdronefroos, kasvajate (emaka fibroidid jne), ebanormaalsete hemoglobiinide olemasolu ja muud kudede hüpoksiaga seotud tegurid.

Erütrotsüütide massi absoluutset suurenemist täheldatakse kõigil patsientidel, kuid ainult 2/3 korral suureneb ka leukotsüütide ja trombotsüütide arv.

Arengu põhjused

Vera polütsüteemia põhjused ei ole lõplikult kindlaks tehtud. Praegu ei ole ühtegi teooriat, mis selgitaks hemoblastooside (verekasvajate) esinemist, mis hõlmab seda haigust.

Epidemioloogiliste vaatluste põhjal esitati teooria erütreemia ja tüvirakkude transformatsiooni seose kohta, mis toimub geenimutatsioonide mõjul.

On kindlaks tehtud, et enamikul patsientidel esineb maksas sünteesitud Januse kinaasi türosiinkinaasi ensüümi mutatsioon, mis osaleb teatud geenide transkriptsioonis paljude türosiinide fosforüülimise teel retseptorite tsütoplasmaatilises osas.

Kõige tavalisem 2005. aastal avastatud mutatsioon on eksonis 14 JAK2V617F (tuvastatud 96% kõigist haigusjuhtudest). 2% juhtudest mõjutab mutatsioon JAK2 geeni eksonit 12.

Vera polütsüteemiaga patsientidel on ka:

• Mõnel juhul mutatsioonid trombopoetiini retseptori geenis MPL. Need mutatsioonid on sekundaarset päritolu ega ole selle haiguse suhtes rangelt spetsiifilised. Neid tuvastatakse eakatel inimestel (peamiselt naistel), kellel on madal hemoglobiini- ja trombotsüütide tase.
• SH2B3 valgu LNK geeni funktsiooni kaotus, mis vähendab JAK2 geeni aktiivsust.

Kõrge JAK2V617F alleelikoormusega eakatel patsientidel on kõrgenenud hemoglobiinisisaldus, leukotsütoos ja trombotsütopeenia.

Kui JAK2 geen on eksonis 12 muteerunud, kaasneb erütreemiaga hormooni erütropoetiini tase seerumis. Selle mutatsiooniga patsiendid on nooremad.
Vera polütsüteemia korral tuvastatakse sageli ka mutatsioone TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A ja teistes, kuid nende patogeneetilist tähtsust pole veel uuritud.

Erinevat tüüpi mutatsioonidega patsientide ellujäämises erinevusi ei olnud.

Molekulaargeneetiliste häirete tagajärjel aktiveerub JAK-STAT signaalirada, mis väljendub müeloidse idu proliferatsioonis (rakkude tootmises). Samal ajal suureneb proliferatsioon ja erütrotsüütide arvu suurenemine perifeerses veres (võimalik on ka leukotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemine).

Tuvastatud mutatsioonid on päritud autosoomselt retsessiivselt.

Samuti on olemas hüpotees, mille kohaselt võivad erütreemia põhjuseks olla viirused (selliste viiruste tüüpi on tuvastatud 15), mis eelsoodumustegurite ja nõrgenenud immuunsuse olemasolul tungivad ebaküpsetesse luuüdi rakkudesse või lümfisõlmedesse. Küpsemise asemel hakkavad viirusest mõjutatud rakud aktiivselt jagunema, alustades seega patoloogilist protsessi.

Haigust põhjustavate tegurite hulka kuuluvad:

• röntgenkiirgus, ioniseeriv kiirgus;
• värvid, lakid ja muud mürgised ained, mis tungivad inimkehasse;
• teatud ravimite pikaajaline kasutamine meditsiinilistel eesmärkidel (reumatoidartriidi kullasoolad jne);
• viirus- ja sooleinfektsioon, tuberkuloos;
• kirurgilised sekkumised;
• stressirohked olukorrad.

Sekundaarne erütreemia areneb soodsate tegurite mõjul:

• hemoglobiini kõrge kaasasündinud afiinsus hapniku suhtes;
• madal 2,3-difosfoglütseraadi tase;
• erütropoetiini autonoomne tootmine;
• füsioloogilise ja patoloogilise iseloomuga arteriaalne hüpokseemia (sinised südamedefektid, suitsetamine, kohanemine kõrgmäestikutingimustega ja kroonilised kopsuhaigused);
• neeruhaigused (tsüstilised kahjustused, hüdroonefroos, neeruarteri stenoos ja neeruparenhüümi difuussed haigused);
• kasvajate esinemine (võimalik, et seda mõjutavad bronhiaalkartsinoom, väikeaju hemangioblastoom, emaka fibroidid);
• endokriinsed haigused, mis on seotud neerupealiste kasvajatega;
• maksahaigused (tsirroos, hepatiit, hepatoom, Budd-Chiari sündroom);
• tuberkuloos.

Patogenees

Vera polütsüteemia patogenees on seotud hematopoeesi (vereloome) protsessi rikkumisega eellasraku tasemel. Vereloome omandab kasvajale iseloomuliku eellasraku piiramatu paljunemise, mille järeltulijad moodustavad kõigis vereloomeliinides spetsialiseeritud fenotüübi.

Polycythemia verat iseloomustab erütrotsüütide kolooniate moodustumine eksogeense erütropoetiini puudumisel (endogeensete erütropoetiinist sõltumatute kolooniate ilmnemine on märk, mis eristab erütreemiat sekundaarsest erütrotsütoosist).

Erütroidsete kolooniate moodustumine näitab müeloidrakkude väliskeskkonnast vastuvõetavate regulatoorsete signaalide rakendamise rikkumist.

Tõelise polütsüteemia patogeneesi aluseks on defektid geenides, mis kodeerivad valke, mis vastutavad müelopoeesi normaalses vahemikus hoidmise eest.

Hapniku kontsentratsiooni vähenemine veres põhjustab erütropoetiini sünteesivate neerude interstitsiaalsete rakkude reaktsiooni. Interstitsiaalsetes rakkudes toimuv protsess puudutab paljude geenide tööd. Selle protsessi põhiregulatsiooni teostab faktor-1 (HIF-1), mis on heterodimeerne valk, mis koosneb kahest alaühikust (HIF-1alfa ja HIF-1beeta).

Kui hapniku kontsentratsioon veres jääb normi piiridesse, hüdroksüülitakse proliinijäägid (vabalt eksisteeriva HIF-1 molekuli heterotsükliline aminohape) regulatoorse ensüümi PHD2 (molekulaarne hapnikusensor) toimel. Hüdroksüülimise tõttu omandab HIF-1 subühik võime seonduda VHL valguga, mis tagab kasvaja ennetamise.

VHL valk moodustab kompleksi mitmete E3 ubikvitiini ligaasi valkudega, mis pärast kovalentsete sidemete moodustumist teiste valkudega suunatakse proteasoomi ja seal lagunevad.

Hüpoksia korral HIF-1 molekuli hüdroksüülimist ei toimu, selle valgu subühikud ühinevad ja moodustavad heterodimeerse HIF-1 valgu, mis suunatakse tsütoplasmast tuuma. Tuuma sisenenud valk seondub spetsiaalsete DNA järjestustega geenide promootorpiirkondades (geenide muundumist valguks või RNA-ks kutsub esile hüpoksia). Nende transformatsioonide tulemusena vabaneb erütropoetiin neerude interstitsiaalsete rakkude kaudu vereringesse.

Müelopoeesi prekursorrakud teostavad oma geneetilist programmi tsütokiinide stimuleeriva toime tulemusena (need väikesed peptiidi kontroll- (signaal)molekulid seonduvad vastavate retseptoritega prekursorrakkude pinnal).

Kui erütropoetiin seondub EPO-R erütropoetiini retseptoriga, siis see retseptor dimeriseerub, mis aktiveerib rakusiseste EPO-R domeenidega Jak2 seotud kinaasi.

Jak2 kinaas vastutab signaaliülekande eest erütropoetiinist, trombopoetiinist ja G-CSF-ist (see on granulotsüütide kolooniaid stimuleeriv faktor).

Jak2 kinaasi aktiveerimine põhjustab mitmete tsütoplasmaatiliste sihtvalkude, sealhulgas STAT-perekonna adaptervalkude fosforüülimist.

Erütreemiat tuvastati 30% patsientidest, kellel oli STAT3 geeni konstitutiivne aktivatsioon.

Samuti tuvastatakse erütreemia korral mõnel juhul MPL trombopoetiini retseptori ekspressiooni vähenemine, mis on oma olemuselt kompenseeriv. MPL ekspressiooni vähenemine on sekundaarne ja selle põhjuseks on polütsüteemia vera tekke eest vastutav geneetiline defekt.

Lagunemise vähenemine ja HIF-1 faktori taseme tõus on põhjustatud VHL-i geeni defektidest (seega iseloomustab Tšuvašia populatsiooni esindajaid selle geeni homosügootne mutatsioon 598C>T).

Vera polütsüteemia põhjuseks võivad olla 9. kromosoomi kõrvalekalded, kuid kõige levinum on 20. kromosoomi pika käe deletsioon.

2005. aastal tuvastati Jak2 kinaasi geeni 14. eksoni punktmutatsioon (mutatsioon JAK2V617F), mis põhjustab JAK2 valgu JH2 pseudokinaasi domeenis positsioonis 617 aminohappe valiini asendamise fenüülalaniiniga.

JAK2V617F mutatsioon hematopoeetilistes prekursorrakkudes erütreemia korral on esitatud homosügootsel kujul (homosügootse vormi teket mõjutab mitootiline rekombinatsioon ja mutantse alleeli dubleerimine).

JAK2V617F ja STAT5 aktiivsusega suureneb reaktiivsete hapnikuliikide tase, mille tulemuseks on rakutsükli üleminek G1-faasist S-faasi G1-faas S-is. JAK2 geen on võimendatud.

JAK2V617F-positiivsetel patsientidel tuvastatakse see mutatsioon müeloidrakkudes, B- ja T-lümfotsüütides ning looduslikes tapjarakkudes, mis tõestab defektsete rakkude proliferatiivset eelist võrreldes normiga.

Polycythemia verat iseloomustab enamikul juhtudel üsna madal mutandi ja normaalse alleeli suhe küpsetes müeloidrakkudes ja varajastes prekursorites. Klooni domineerimise korral on patsientidel raskem kliiniline pilt võrreldes selle defektita patsientidega.

Sümptomid

Vera polütsüteemia sümptomid on seotud punaste vereliblede ületootmisega, mis suurendavad vere viskoossust. Enamikul patsientidel suureneb ka trombotsüütide tase, mis põhjustab veresoonte tromboosi.

Haigus areneb väga aeglaselt ja on algstaadiumis asümptomaatiline.
Hilisemates etappides avaldub vera polütsüteemia:

• pletooriline sündroom, mis on seotud elundite suurenenud verevarustusega;
• müeloproliferatiivne sündroom, mis tekib punaste vereliblede, trombotsüütide ja valgete vereliblede suurenenud tootmisel.

Pletoorilise sündroomiga kaasnevad:

• Peavalud.
• raskustunne peas;
• Vertiigo.
• Rünnakud vajutades, pigistades valu rinnaku taga, mis tekib füüsilise koormuse ajal.
• Erütrotsüanoos (naha punetus kirsipunaseks ning keele ja huulte sinakas toon).
• Silmade punetus, mis tekib nende veresoonte laienemise tagajärjel.
• Suurenenud põrna tõttu raskustunne ülakõhus (vasakul).
• Naha sügelus, mida täheldatakse 40% patsientidest (haiguse spetsiifiline tunnus). See intensiivistub pärast veeprotseduure ja tekib närvilõpmete erütrotsüütide lagunemissaaduste ärrituse tagajärjel.
• Vererõhu tõus, mis väheneb hästi vere väljalaskmisel ja veidi väheneb standardravi korral.
• Erütromelalgia (äge, põletav valu sõrmeotstes, mis taandub verd vedeldavate ravimitega või jalalaba või sääre alumise kolmandiku valulik turse ja punetus).

Müeloproliferatiivne sündroom avaldub:

• valulikkus lamedates luudes ja liigesevalu;
• raskustunne paremas ülakõhus maksa suurenemise tagajärjel;
• üldine nõrkus ja suurenenud väsimus;
• kehatemperatuuri tõus.

Samuti on laienenud veenid, eriti tuntavad kaelas, Coopermani sümptom (pehmesuulae värvimuutus kõvasuulae normaalse värvusega), kaksteistsõrmiksoole haavand ja mõnel juhul maohaavand, igemete ja söögitoru verejooks, kusihappe taseme tõus. . Võib-olla südamepuudulikkuse ja kardioskleroosi areng.

Haiguse etapid

Vera polütsüteemiat iseloomustab kolm arenguetappi:

• Esialgne, I etapp, mis kestab umbes 5 aastat (võimalik ka pikem periood). Seda iseloomustavad pletoorilise sündroomi mõõdukad ilmingud, põrna suurus ei ületa normi. Üldine vereanalüüs näitab punaste vereliblede arvu mõõdukat suurenemist, punaste vereliblede suurenenud moodustumist luuüdis (võimalik on ka kõigi vererakkude arvu suurenemine, välja arvatud lümfotsüüdid). . Selles etapis tüsistusi praktiliselt ei teki.
• Teine etapp, mis võib olla polütsüteemiline (II A) ja polütsüteemiline põrna müeloidse metaplaasiaga (II B). Vorm II A, mis kestab 5 kuni 15 aastat, kaasneb väljendunud pletoorilise sündroomiga, maksa ja põrna suurenemisega, tromboosi esinemisega ja verejooksuga. Kasvaja kasvu põrnas ei tuvastata. Võimalik rauapuudus sagedase verejooksu tõttu. Üldine vereanalüüs näitab erütrotsüütide, trombotsüütide ja leukotsüütide arvu suurenemist. Luuüdis on cicatricial muutused. Vormi II B iseloomustab maksa ja põrna progresseeruv suurenemine, kasvajate esinemine põrnas, tromboos, üldine kurnatus ja verejooks. Täielik vereanalüüs võimaldab tuvastada kõigi vererakkude arvu suurenemist, välja arvatud lümfotsüüdid. Erütrotsüüdid omandavad erineva suuruse ja kuju, ilmuvad ebaküpsed vererakud. Cicatricial muutused luuüdis suurenevad järk-järgult.
• Aneemiline, III staadium, mis areneb 15-20 aastat pärast haiguse algust ja millega kaasneb väljendunud maksa ja põrna suurenemine, ulatuslikud cicatricial muutused luuüdis, vereringehäired, punaste vereliblede arvu vähenemine , trombotsüüdid ja valged verelibled. Võimalik on transformatsioon ägedaks või krooniliseks leukeemiaks.

Diagnostika

Erütreemiat diagnoositakse järgmistel põhjustel:

• Kaebuste analüüs, haiguse anamnees ja perekonna ajalugu, mille käigus arst selgitab, millal ilmnesid haigusnähud, millised kroonilised haigused patsiendil on, kas oli kokkupuudet toksiliste ainetega jne.
• Füüsilise läbivaatuse andmed, milles juhitakse tähelepanu naha värvile. Palpatsiooni käigus ja löökpillide (koputamise) abil määratakse maksa ja põrna suurus, mõõdetakse ka pulssi ja vererõhku (võib tõusta).
• Vereanalüüs, mis määrab erütrotsüütide arvu (norm 4,0-5,5x109 g / l), leukotsüüte (võib olla normaalne, suurenenud või vähenenud), trombotsüütide arvu (algstaadiumis ei erine see normist, siis on taseme tõus ja seejärel langus ), hemoglobiini tase, värviindikaator (tavaliselt tuvastatakse norm - 0,86-1,05). ESR (erütrotsüütide settimise määr) on enamikul juhtudel vähenenud.
• Uriinianalüüs, mis võimaldab tuvastada kaasuvaid haigusi või neerude verejooksu olemasolu.
• Biokeemiline vereanalüüs, mis võimaldab tuvastada kõrgenenud kusihappe taset, mis on iseloomulik paljudele haigusjuhtudele. Kaasuvate elundikahjustuste tuvastamiseks määratakse ka kolesterooli, glükoosi jm tase.
• Andmed luuüdi uuringust, mis viiakse läbi rinnaku punktsiooniga ja mis näitab punaste vereliblede, trombotsüütide ja valgete vereliblede suurenenud tootmist, samuti armkoe moodustumist luuüdis.
• Trepanobiopsia andmed, mis peegeldavad kõige täielikumalt luuüdi seisundit. Uurimiseks võetakse spetsiaalse trefiiniaparaadi abil niudetiivast luuüdi sammas koos luu ja periostiga.

Samuti tehakse koagulogramm, raua metabolismi uuringud ja määratakse erütropoetiini tase vereseerumis.

Kuna kroonilise erütreemiaga kaasneb maksa ja põrna suurenemine, tehakse siseorganite ultraheli. Ultraheli abil tuvastatakse ka hemorraagiate olemasolu.

Kasvajaprotsessi levimuse hindamiseks tehakse CT (spiraalkompuutertomograafia) ja MRI (magnetresonantstomograafia).

Geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks viiakse läbi perifeerse vere molekulaargeneetiline uuring.

Ravi

Vera polütsüteemia ravi eesmärk on:

• trombohemorraagiliste tüsistuste ennetamine ja ravi;
• haiguse sümptomite kõrvaldamine;
• tüsistuste ja ägeda leukeemia tekke riski vähendamine.

Erütreemiat ravitakse järgmiste ravimitega:

• Verelaskmine, mille käigus eemaldatakse noortel vere viskoossuse vähendamiseks 200-400 ml verd ja kaasuvate südamehaiguste korral või eakatel 100 ml verd. Kursus koosneb 3 protseduurist, mis viiakse läbi 2-3-päevase intervalliga. Enne protseduuri võtab patsient ravimeid, mis vähendavad vere hüübimist. Verelaskmist ei tehta hiljutise tromboosi korral.
• Riistvaralised ravimeetodid (erütrotsüteferees), mille abil eemaldatakse liigsed punased verelibled ja vereliistakud. Protseduur viiakse läbi 5-7-päevaste intervallidega.
• Keemiaravi, mida kasutatakse II B etapis kõigi vererakkude arvu suurenemise, verevoolu halva taluvuse või siseorganite või veresoonte tüsistuste esinemise korral. Keemiaravi viiakse läbi spetsiaalse skeemi järgi.
• Sümptomaatiline ravi, sealhulgas antihüpertensiivsed ravimid kõrgenenud vererõhu korral (tavaliselt on ette nähtud AKE inhibiitorid), antihistamiinikumid naha sügeluse vähendamiseks, trombotsüütidevastased ained, mis vähendavad vere hüübimist, hemostaatilised ravimid verejooksu korral.

Tromboosi ennetamiseks kasutatakse antikoagulante (tavaliselt määratakse atsetüülsalitsüülhapet 40-325 mg päevas).

Erütreemia toitumine peaks vastama Pevzneri nr 6 ravitabeli nõuetele (vähendatud on valgutoodete kogust, punase värvi puu- ja köögiviljad ning värvaineid sisaldavad tooted on välistatud).

trükiversioon

Polütsüteemia on krooniline haigus, mille puhul veres suureneb punaste või punaste vereliblede arv. Haigus mõjutab kesk- ja vanemaealisi inimesi – mehi haigestuvad mitu korda sagedamini kui naised. Rohkem kui pooltel inimestel on trombotsüütide ja leukotsüütide arvu tõus.

Haiguse esinemine võib olla tingitud mitmest põhjusest, miks selle liigid jagunevad. Primaarset ehk tõelist polütsüteemiat põhjustavad peamiselt geneetilised kõrvalekalded või luuüdi kasvajad, sekundaarset polütsüteemiat soodustavad aga välised või sisemised tegurid. Ilma korraliku ravita põhjustab see raskeid tüsistusi, mille prognoos ei ole alati lohutav. Seega võib esmane vorm, kui ravi ei alustata õigeaegselt, lõppeda surmaga mitmeaastase progresseerumise jooksul ja sekundaarse ravi tulemus sõltub selle esinemise põhjusest.

Haiguse peamised sümptomid on tugeva pearingluse ja tinnituse rünnakud, inimesele tundub, et ta kaotab teadvuse. Raviks kasutatakse verelaskmist ja keemiaravi.

Selle häire eripäraks on see, et see ei saa spontaanselt kaduda ja sellest on võimatu ka täielikult taastuda. Inimene peab regulaarselt võtma vereanalüüse ja olema kuni elu lõpuni arstide järelevalve all.

Etioloogia

Haiguse põhjused sõltuvad selle vormist ja võivad olla põhjustatud erinevatest teguritest. Tõeline polütsüteemia moodustub, kui:

• pärilik eelsoodumus tootmishäiretele;
• geneetilised rikked;
• pahaloomulised kasvajad luuüdis;
• kokkupuude hüpoksiaga (hapnikupuudus) punalibledel.

Sekundaarne polütsüteemia on põhjustatud:

• krooniline südamepuudulikkus;
• neerude ebapiisav varustamine vere ja hapnikuga;
• kliimatingimused. Kõige enam kannatavad inimesed, kes elavad kõrgetel mägipiirkondades;
• siseorganite onkoloogilised kasvajad;
• mitmesugused nakkushaigused, mis põhjustavad keha mürgistust;
• kahjulikud töötingimused, näiteks kaevanduses või kõrgusel;
• elavad saastatud linnades või tehaste läheduses;
• nikotiini pikaajaline kuritarvitamine;
• rahvus. Statistika järgi avaldub polütsüteemia juudi päritolu inimestel, see on tingitud geneetikast.

Haigus ise on haruldane, kuid vastsündinutel esineb polütsüteemia veelgi harvem. Peamine viis haigus levib ema platsenta kaudu. Lapse koht ei taga lootele piisavat hapnikuvarustust (ebapiisav vereringe).

Sordid

Nagu eespool mainitud, on haigus jagatud mitmeks tüübiks, mis sõltuvad otseselt esinemise põhjustest:

• primaarne või tõeline polütsüteemia - põhjustatud vere patoloogiatest;
• sekundaarne polütsüteemia, mida võib nimetada suhteliseks - väliste ja sisemiste patogeenide tõttu.

Tõeline polütsüteemia võib omakorda esineda mitmel etapil:

• esialgne, mida iseloomustab sümptomite kerge ilming või nende täielik puudumine. Võib kuluda kuni viis aastat
• kasutusele võetud. See jaguneb kaheks vormiks - ilma pahaloomulise mõjuta põrnale ja selle olemasoluga. Lava kestab üks-kaks aastakümmet;
• raske - täheldatud vähkkasvajate teket siseorganitel, sealhulgas maksas ja põrnas, pahaloomulisi verekahjustusi.

Suhteline polütsüteemia on:

• stressirohke - nimetuse põhjal saab selgeks, et see tekib siis, kui organismi mõjutab pikaajaline ülepinge, ebasoodsad töötingimused ja ebatervislik eluviis;
• vale - kus erütrotsüütide tase ja veres on normi piires.

Vera polütsüteemia prognoosi peetakse ebasoodsaks, oodatav eluiga selle haigusega ei ületa kahte aastat, kuid verevalumite ravis kasutamisel suureneb pika eluea tõenäosus. Sel juhul võib inimene elada viisteist või rohkem aastat. Sekundaarse polütsüteemia prognoos sõltub täielikult selle haiguse käigust, mis käivitas vere punaliblede arvu suurenemise.

Sümptomid

Algstaadiumis esineb polütsüteemia väheste sümptomitega või üldse mitte. Tavaliselt avastatakse see juhusliku läbivaatuse või ennetava vereanalüüsi käigus. Esimesi sümptomeid võib segi ajada tavalise külmetushaigusega või need viitavad eakate normaalsele seisundile. Need sisaldavad:

• nägemisteravuse vähenemine;
• tugev pearinglus ja peavaluhood;
• müra kõrvades;
• unehäired;
• külmad sõrmeotsad.

Kaugelearenenud staadiumis võib täheldada järgmisi sümptomeid:

• lihas- ja luuvalu;
• põrna suuruse suurenemine, maksa maht muutub veidi harvemini;
• veritsevad igemed;
• pidev verejooks üsna pikka aega pärast hamba eemaldamist;
• verevalumite ilmnemine nahal, mille olemust inimene ei oska seletada.

Lisaks on selle haiguse spetsiifilised sümptomid:

• tugev nahasügelus, mida iseloomustab intensiivsuse suurenemine pärast vanni või dušši võtmist;
• sõrmede ja varvaste otste valulikud põletustunne;
• veenide ilming, mis varem polnud nähtav;
• kaela, käte ja näo nahk omandab helepunase värvuse;
• huuled ja keel muutuvad sinakaks;
• silmavalged on täidetud verega;
• patsiendi keha üldine nõrkus.

Vastsündinutel, eriti kaksikutel, hakkavad polütsüteemia sümptomid avalduma nädal pärast sündi. Need sisaldavad:

• puru naha punetus. Laps hakkab puudutamise ajal nutma ja karjuma;
• märkimisväärne kaalulangus;
• veres leitakse suur hulk erütrotsüüte, leukotsüüte ja trombotsüüte;
• maksa ja põrna suurenemine.

Need märgid võivad põhjustada lapse surma.

Tüsistused

Ebaefektiivse või enneaegse ravi tagajärjed võivad olla:

• kusihappe eritumine suures koguses. Uriin muutub kontsentreerituks ja omandab ebameeldiva lõhna;
• haridus ;
• krooniline;
• esinemine ja ;
• vereringehäired, mis põhjustavad nahal troofilisi haavandeid;
• hemorraagiad erinevates lokaliseerimiskohtades, näiteks ninas, igemetes, seedetraktis jne.

Ja neid peetakse sellise haigusega patsientide kõige sagedasemateks surmapõhjusteks.

Diagnostika

Väga sageli avastatakse polütsüteemia juhuslikult vereanalüüsi käigus täiesti erinevatel põhjustel. Diagnoosimisel peab arst:

• lugege hoolikalt patsiendi ja tema lähimate pereliikmete haiguslugu;
• viia läbi patsiendi täielik läbivaatus;
• välja selgitada haiguse põhjus.

Patsient peab omakorda läbima järgmised uuringud:

Primaarse haiguse ravi on üsna töömahukas protsess, mis hõlmab kasvajate mõjutamist ja nende aktiivsuse ennetamist. Ravimiteraapias mängib olulist rolli patsiendi vanus, sest need ained, mis aitavad alla viiekümnendaid inimesi, on üle seitsmekümneaastaste patsientide ravimisel rangelt keelatud.

Vere kõrge punaste vereliblede sisalduse korral on parim ravi verelaskmine – ühe protseduuriga väheneb veremaht umbes 500 milliliitri võrra. Tsütofereesi peetakse kaasaegsemaks polütsüteemia ravimeetodiks. Protseduur on vere filtreerimine. Selleks sisestatakse kateetrid patsiendi mõlema käe veeni, ühe vere kaudu siseneb aparaati ja pärast filtreerimist naaseb puhastatud veri teise veeni. Seda protseduuri tuleb läbi viia igal teisel päeval.

Sekundaarse polütsüteemia korral sõltub ravi põhihaigusest ja selle sümptomite tõsidusest.

Ärahoidmine

Enamikku polütsüteemia põhjuseid ei saa ära hoida, kuid vaatamata sellele on mitmeid ennetusmeetmeid:

• suitsetamisest täielikult loobuda;
• muuta töö- või elukohta;
• õigeaegselt ravida haigusi, mis võivad seda häiret põhjustada;
• regulaarselt läbima kliinikus ennetavaid uuringuid ja võtma vereanalüüsi.