Nasljedne bolesti oka uzrokovane oštećenjem mrežnice. Nasljedne očne bolesti. Ponavljajuća erozija rožnjače

Nasljedne bolesti organa vida su velika grupa genetski heterogenih bolesti sa teškim tokom, koje dovode do ranog invaliditeta.

Genetika (od grčkog "genesis" - rođenje, porijeklo), stavljena u kategoriju egzaktnih znanosti, pokazuje da je nasljedstvo posljedica prijenosa na potomke ponavljajućih informacija o svim svojstvima datog organizma. Jedno od bitnih svojstava nasljeđa je konzervativizam, odnosno očuvanje nasljednih karakteristika tokom mnogih generacija. Molekularna biologija pokazuje široke izglede za promjenu nasljedne prirode organizma, što omogućava uvođenje ili uklanjanje određenih gena. Ovo područje genetike naziva se "genetski inženjering".

Trenutno, proučavanje novih pristupa zasnovanih na kombinovanom proučavanju kliničkih znakova bolesti i njihove korelacije s rezultatima genetske analize predstavlja osnovu za razvoj obećavajućih metoda za prevenciju i liječenje niza kongenitalnih i genetski uvjetovanih bolesti. bolesti organa vida. Utvrđen je intrafamilijalni i izražen interpopulacijski klinički polimorfizam bolesti vidno-nervnog aparata, što ukazuje na njihovu različitu genetsku prirodu.

U monografiji Khlebnikova O.V. i Dadali E.L. "Nasljedna patologija organa vida", objavljena pod uredništvom E.K. Ginter, objavio moderne ideje o etiologiji, klinici, dijagnozi i novim mogućnostima prevencije nasljednih očnih bolesti. Na osnovu vlastitih podataka o kliničkim i genetskim korelacijama, autori su razvili algoritme za DNK dijagnostiku najtežih oblika nasljednih bolesti oka, predstavili atlas kliničkih oblika potonjih i njihov indeks po znakovima, što je omogućilo praktičarima oftalmolozima da predlože ili utvrditi klinički i genetski oblik bolesti. Kao rezultat populaciono-epidemioloških studija, autori su otkrili da se u različitim regijama Ruske Federacije nasljedna etiologija otkriva kod 30% pacijenata s očnim bolestima, au strukturi sljepoće i slabovidnosti kreće se od 42 do 84% u raznim populacijama. Prema A.M. Shamshinova (2001), u 42,3% slučajeva očne bolesti su uzrokovane nasljednim faktorima. Posljednjih godina uočen je jasan trend povećanja udjela nasljednih bolesti u strukturi oftalmopatologije.

Za praktične oftalmologe, identifikacija genetske varijante neophodna je ne samo da bi se utvrdile karakteristike kliničkih manifestacija i tijek bolesti oka, već, prije svega, da se utvrdi vrsta nasljeđivanja, izračuna rizik od bolesnog djeteta. u opterećenoj porodici, te planirati preventivne mjere u cilju sprečavanja njegovog rođenja. Metode DNK dijagnostike su preciznije od tradicionalnih metoda, jer vam omogućavaju da procijenite genetski rizik od razvoja očne bolesti u porodici. Do danas je nedovoljno urađeno na identifikaciji pojedinačnih genetskih varijanti korištenjem molekularno genetskih metoda. Nažalost, ovakvih istraživačkih centara u zemlji nema dovoljno. A postojeća laboratorija za DNK dijagnostiku i laboratorija za genetsku epidemiologiju u Moskovskom državnom naučnom centru Ruske akademije medicinskih nauka ne mogu pokriti veliki kontingent onih kojima su ti pregledi potrebni.

Važno je zapamtiti terminologiju koja se odnosi na nasljednu patologiju. Gen - osnovna jedinica nasljeđa, oličen je u supstanci nasljeđa - deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK) i predstavlja dio njegovog molekula koji se prenosi sa roditelja na potomke. Veličine gena nisu iste i zavise od veličine proteina koji kodira dati gen. Postoji preko 20.000 gena.

Epigenetika - nauka o aktivnosti gena i njihovoj promeni, proučava sve što je povezano sa DNK i utiče na njenu strukturu i funkciju. Dobro je poznato da je nasljedna priroda organizma određena skupom gena (genoma) sadržanim u DNK svake ćelije. DNK sadrži više od 3 milijarde nukleotidnih baza četiri glavna tipa: adenin, citozin, gvanin i timin. Velika količina DNK pohranjena je u relativno maloj zapremini ćelijskog jezgra. Svaki hromozom sadrži jedan lanac DNK. Niz baza u DNK određuje život osobe.

Uzrok nasljednih bolesti je oštećenje gena koji su dio ćelije - jedinstvene biološke strukturne jedinice tijela. Jezgro svake ćelije sadrži hromozome - materijalne nosioce ljudskih naslednih svojstava, koji sadrže jedan džinovski molekul DNK i stotine hiljada gena koji kontrolišu važne karike u razmeni u svim fazama razvoja ljudskog tela. Stoga je najdirektniji pristup dijagnostici nasljednih bolesti proučavanje DNK relevantnih gena. Moderne metode molekularne genetike omogućavaju proučavanje gotovo bilo kojeg DNK fragmenta ljudske stanice. Neophodan uvjet za provođenje DNK dijagnostike je dostupnost informacija o lokaciji gena na određenom kromosomu. Lokus - zaseban dio hromozoma odgovoran za implementaciju određene nasljedne osobine.

Genom - skup hromozoma koji sadrži jedinice nasljednosti. Stoga je nasljedna priroda organizma određena genomom sadržanim u DNK svake ćelije. Putem mapiranja moguće je identificirati položaj svakog gena na bilo kojem hromozomu u odnosu na druge gene.

Gen stvara enzime koji regulišu biohemijske procese i osiguravaju vitalnu aktivnost ćelije. Metilacija DNK je važan biohemijski put čije kršenje dovodi do razvoja očnih bolesti. Kao rezultat najsloženijih biohemijskih promjena u organizmu pod utjecajem mnogih uzroka (bolesti, intoksikacije, utjecaji okoline, niske i visoke temperature, jonizujuće zračenje itd.), može doći do promjene strukture hromozoma i gena – mutacija. pojaviti. Mutacija u ljudskoj somatskoj ili zametnoj stanici može dovesti do razvoja nasljedne bolesti: distrofije rožnice, nasljedne katarakte, kongenitalnog glaukoma, abiotrofije retine i mnogih drugih.

Najvažniji problem u praksi savjetovanja je utvrđivanje vrste nasljeđivanja bolesti. Dokazana su tri glavna tipa nasljeđivanja: 1) autosomno recesivni tip - oba roditelja su nosioci defektnog gena, patološki gen se prenosi s generacije na generaciju, učestalost bolesti kod muškaraca i žena je ista (primjer: cistična fibroza); 2) autosomno dominantni tip - samo jedan od roditelja može biti nosilac gena (primer: tuberkulozni skleritis); 3) X-vezano nasljeđe karakteriziraju sljedeći genealoški podaci: bolestan otac može prenijeti patološki gen kćerkama koje su fenotipski zdrave, ali su nosioci defektnog hromozoma. Žena nosilac može primiti patološki gen i od majke i od oca i prenijeti ga na svoje sinove (primjer: urođeni nedostatak vida boja).

U Istraživačkom institutu za očne bolesti Ufa, zajedno sa Institutom za biohemiju i genetiku Ufskog naučnog centra Ruske akademije nauka, već dugi niz godina provode se molekularne genetičke studije određenih nasljednih bolesti organa vida.

Po prvi put u Republici Baškortostan proučavana je efikasnost predviđanja kongenitalne nasledne katarakte, uzimajući u obzir genetske faktore i njeno hirurško lečenje. Analizirana je povezanost autosomno dominantnog gena kongenitalne katarakte sa visoko polimorfnim mikrosatelitnim markerima koji se nalaze unutar klastera β-kristalinskih gena. Izvršena je genotipizacija jedinki proučavanih pedigrea po markerskim lokusima i proučavana genetska heterogenost autosomno dominantne kongenitalne katarakte. Dokazana je mogućnost prenatalne dijagnoze kongenitalne nasledne katarakte na osnovu utvrđene povezanosti gena ADVC sa mikrosatelitskim markerima D22S264, TOP1P2, CRYBB2 u regionu klastera gena β-kristalina. Nedostatak povezanosti autosomno dominantne kongenitalne katarakte sa navedenim markerima u nizu drugih porodica sa ovom patologijom ukazuje na njenu genetsku heterogenost.

Na dečjem odeljenju instituta sprovedene su genetske studije o problemu pigmentne abiotrofije (grč. bios – život, trofe – ishrana) mrežnjače kod odraslih i dece. Tapeto-retinalne abiotrofije kod djece spadaju među slabo proučavane teške nasljedne progresivne bolesti koje dovode do sljepoće u radnoj dobi. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Prema vrsti nasljeđivanja razlikuju se monogena (uzrokovana defektima jednog gena) i digena (uzrokovana defektima dva gena) abiotrofija pigmenta retine.

Otkrivena je recidiva ove patologije u porodicama u 3.-4. generaciji, koja se češće manifestuje kod djece sa bliskim odnosom sa roditeljima. Identificirano je nekoliko kliničkih oblika retinitis pigmentosa. Stepen razvoja pigmentacije retine ovisi o genetskom tipu retinitis pigmentosa i dobi pacijenta. Zabilježeni su različiti periodi ispoljavanja novih znakova bolesti - od 8-10 godina do 40-55 godina. Uz bolest, bilježi se kršenje tamne adaptacije, koncentrično sužavanje vidnih polja i noćno sljepilo. Različiti oblici nasljedne retinalne degeneracije uzrokovani su manifestacijom mutacije gena rodopsina. Perinatalna dijagnoza je potpomognuta molekularnom biološkom genotipizacijom, koja omogućava identifikaciju velikog broja gena koji uzrokuju ovu bolest. Međutim, trenutno se interakcija između oftalmologa praktičara i specijalista iz područja molekularne genetike nikako ne ostvaruje uvijek.

Institut je sproveo istraživanje nasljednog glaukoma otvorenog ugla. Na osnovu kliničkog, genealoškog i molekularnog genetičkog istraživanja članova 138 porodica, utvrđeno je da je kod pacijenata sa otežanim nasljedstvom preovlađujući klinički oblik primarnog glaukoma otvorenog ugla pseudoeksfolijativni glaukom (56,8%), au grupi bez otežanog glaukoma. nasljednost - pigmentni glaukom (45,5 %). Kliničko-genealoško proučavanje porodica u kojima je u nekoliko generacija potvrđen primarni glaukom otvorenog ugla otkrila je sličnost kliničkih manifestacija bolesti, te je praćen fenomen anticipacije. Kao rezultat molekularno-genetičke analize, utvrđeno je da je učestalost Q368X mutacije gena miocilina u grupi sa otežanim naslijeđem 1,35%, što ukazuje na preporučljivost testiranja kod osoba sa porodičnom anamnezom bolesti. Stoga, ako postoji porodična anamneza primarnog glaukoma otvorenog ugla, neophodna je njegova premorbidna dijagnoza kod krvnih srodnika.

Napravljena su jednocifrena poređenja između muža i žene, roditelja i djece. Veći koeficijent korelacije između roditelja i potomstva u poređenju sa supružnicima svjedočio je o velikom značaju genotipskih faktora u određivanju osobina. Zbir nasljednih znakova i mikro-obilježja, identifikacija obrazaca njihovog utjecaja na razvoj glaukoma kod predstavnika određenog pedigrea omogućili su pravovremeno dijagnosticiranje bolesti ili predispozicije za nju. Testovi na osjetljivost na glaukom, kako je primijetio R.P. Shikunova pomaže u predviđanju bolesti mnogo prije njenih kliničkih manifestacija i doprinosi ispravnom predviđanju patologije u budućim generacijama.

Do danas su dobro proučene kliničke i genetske karakteristike 20 nozoloških oblika nasljednih distrofija rožnjače, predstavljenih sa 35 genetskih varijanti. Opisani su autosomno dominantni, autosomno recesivni i X-vezani recesivni obrasci nasljeđivanja IRR-a. Nasljedne bolesti rožnice predstavljene su distrofijama različitih slojeva rožnice i ektazijama. Posljednjih godina sve su češći slučajevi keratokonusa, od kojih je većina sporadična. Samo u 6-8% slučajeva utvrđena je monogena priroda bolesti. Opisano je pet klinički nerazlučivih genetskih varijanti keratokonusa, a gen za keratokonus je mapiran na hromozomu. Istraživanja na institutu o problemu nasljeđivanja keratokonusa se nastavljaju.

Dakle, identifikacija patološkog gena i njegovih mutacija je osnova za razumijevanje patogeneze bolesti, predviđanje toka procesa i traženje učinkovite terapije. S obzirom na postojanje širokog nosološkog spektra i izraženu genetsku heterogenost nasljednih bolesti organa vida, potreban je sistematski rad na utvrđivanju algoritma kliničkih genetskih istraživanja u opterećenim porodicama.

Očne bolesti kod djece su neugodne, opasne, mogu utjecati na razvoj djeteta, njegovo samopoštovanje, razviti komplekse, smanjiti akademski uspjeh, ograničiti izbor sportova, pa čak i profesionalnih aktivnosti. Stoga je veoma važno što ranije otkriti očne bolesti kod djece i započeti pravo liječenje.

Kako bismo pomogli roditeljima, u ovom članku ćemo vam reći koje su očne bolesti kod djece, dati im abecedni popis, imena, kratak opis, znakove, kao i dob djece u kojoj se može pojaviti ova ili ona bolest.

Bilješka! "Prije nego počnete čitati članak, saznajte kako je Albina Gurieva uspjela prevladati probleme s vidom koristeći ...

U ovom dijelu ćemo opisati sve očne patologije u djetinjstvu koje utječu na oštrinu vida, uključujući kratkovidnost, hiperopiju, strabizam i druge.

Ambliopia

Neravnomjerno korištenje jednog oka u odnosu na drugo (lijeno oko), što dovodi do pogoršanja njegovih vidnih funkcija. Bolest se liječi tako što se na neko vrijeme često korišćeno oko isključi i uključi u vidnu aktivnost pacijenta (okluzija).

Kratkovidnost

Ova bolest se naziva i miopija - bolest koja se često uočava u djetinjstvu. Pojavljuje se u dobi od oko pet do osam godina. Dijete počinje da zamagljuje predmete koji su daleko od očiju. U pravilu se formira tijekom aktivnog rasta oka i zbog povećanog opterećenja na njemu. Miopija se liječi nošenjem naočara.

retinopatija

bolesti kod prevremeno rođenih beba. Zbog zastoja normalnog rasta retinalnih žila nastaju fibroza, ožiljci na mrežnici, što uvelike utječe na vizualne funkcije, uz rizik od potpunog gubitka vida.

Kod prijevremeno rođenih beba koje su imale retinopatiju moguće su različite komplikacije (miopija, astigmatizam, ablacija retine). Liječenje je operativno.

Spazam akomodacije

Naziva se i lažna miopija. S ovom patologijom narušena je sposobnost akomodativnog (cilijarnog) mišića da se opusti, što dovodi do smanjenja oštrine vida na daljinu. Uočava se kod djece školskog uzrasta. Brzo se eliminira uz pomoć gimnastičkih vježbi za oči i oftalmološke terapije lijekovima.

strabizam (strabizam)

Patologija u kojoj jedno ili oba oka nisu pravilno postavljena, zbog čega se ne mogu koncentrirati na jednu tačku u isto vrijeme. Kao rezultat toga, binokularni vid je oštećen. Kod novorođenčadi postoji nekoordiniran pogled, za tri do četiri mjeseca oči bi se trebale poravnati, ako se to ne dogodi, potrebno je posjetiti ljekara. Starija djeca se žale na zamagljen vid, fotoosjetljivost, dvostruki vid i brzi zamor očiju. Liječenje treba započeti već kod prvih simptoma. Radi se sa naočarima. Ako je bolest uzrokovana oštećenjem živca koji kontroliše okulomotorni mišić, propisuje se njegova električna stimulacija, trening, u slučaju neefikasnosti radi se operacija na mišiću u dobi od tri do pet godina.

Infektivne bolesti oka

U ovom dijelu članka analizirat ćemo sve najčešće oftalmološke bolesti povezane s infekcijama, uključujući konjuktivitis, keratitis, dakriocistitis i mnoge druge.

Blefaritis

Zarazna bolest koju mogu izazvati razne vrste mikroorganizama, kao i koja se može pojaviti u pozadini drugih hroničnih bolesti (tonzilitis, laringitis, anemija, bolesti probavnog sistema i dr.). Glavni znaci blefaritisa su slični mnogim drugim upalnim procesima (crvenilo očnih kapaka, svrab, peckanje, fotosenzibilnost, pojačano suzenje). Ali postoje i posebni simptomi koji ovise o vrsti blefaritisa.

Liječenje se mora provesti odmah kako bi se izbjegle komplikacije, antibakterijskim lijekovima.

Dakriocistitis

Ovo je upalni proces u takozvanoj suznoj jami, koji nastaje zbog nakupljanja patogenih bakterija u njoj, zbog kršenja odljeva suzne tekućine. Postoji dakriocistitis oka kod novorođenčadi i djece različite dobi. Simptomi se izražavaju u otoku, crvenilu i boli u unutrašnjem kutu oka, pojavljuje se gnojni iscjedak. Za pravilno liječenje bolesti potrebno je konzultirati specijaliste.

Zarazne bolesti oka kod djece koje imaju različite oblike potrebno je liječiti medicinskim, hirurškim, laserskim, ekstrakorporalnim metodama, prema preporuci ljekara.

Ječam

Karakterizira ga stvaranje gnojnog apscesa na kapku. Prati ga svrbež, peckanje, bol, ponekad groznica. Pojavu ove nevolje obično uzrokuju bakterije poput stafilokoka. Ova bolest se javlja kod djece bilo koje dobi. Kod prvih simptoma otoka kapaka potrebno je staviti topli oblog na zahvaćeno područje i obratiti se ljekaru. Liječenje je antibiotskim kapima za oči.

Kongenitalne očne bolesti

Postoje i urođene očne bolesti, koje uključuju uobičajene poput katarakte, glaukoma, kao i manje poznate, na primjer, ektropion. O njima ćemo govoriti u nastavku.

Glaukom

Ima urođeni karakter kod dece, izražava se u porastu intraokularnog pritiska, usled smetnji u razvoju izlaznih puteva očne tečnosti. Kongenitalni se naziva hidroftalmus. Visok pritisak dovodi do istezanja očne jabučice, atrofije očnog živca, zamućenja rožnjače, što rezultira gubitkom vida. Tretman je usmjeren na normalizaciju tlaka unutar oka korištenjem posebnih kapi za oči. Ako medicinski tretman ne uspije, potrebna je operacija.

Dermoid očnih kapaka

Nastaje tokom formiranja fetusa, zbog nepravilnog spajanja različitih tkiva. Pojavljuje se gusta okrugla formacija, koja ima jedno ili višestruko stanje, nalazi se na limbusu, konjunktivi, rožnici. Gotovo uvijek ima benigni karakter. Ova bolest zahtijeva liječenje, jer može biti žarište infekcija i upale, zbog čega će početi suppuration i degeneracija u maligni tumor. Liječi se samo kirurški, metodom potpunog uklanjanja.

Katarakta

Kod djece se radi o urođenom sivkastom zamućenju sočiva, koje onemogućuje propusnost oka za svjetlost i pravilan razvoj vidnog aparata. Ne postoje lijekovi koji vraćaju providnost sočivu, pa liječnici preporučuju operaciju uklanjanja zamućenja kada dijete napuni šest mjeseci. U slučaju oštećenja oba oka, drugo se operiše nakon četiri mjeseca. Uklonjeno sočivo zamjenjuje se umjetnim sočivima. Ali nije svako doba pogodno za ovu ili onu metodu.

Retinoblastom

Formacija unutar oka, koja je maligne prirode. Više od pedeset do šezdeset posto slučajeva ove bolesti je nasljedno. Nalazi se kod djece od dvije ili tri godine. Ako je dijete rođeno u porodici sa slučajevima bolesti, ono mora biti pod stalnim nadzorom oftalmologa od rođenja. Liječenje ovisi o stadijumu bolesti, kompleksno je, sastoji se u primjeni različitih savremenih metoda (zračenje, kemoterapija lijekovima, laser koagulacija, krioterapija, termoterapija) može djetetu spasiti ne samo oči, već i vidne funkcije.

Ektropion

Everzija očnih kapaka, u kojoj donji kapak zaostaje za očnom jabučicom i izbačen je prema van. Kod djece ima urođeni karakter, zbog nedostatka kožnih integumenata donjeg kapka ili viška kože na rubovima očnih kapaka. Komplikacija se manifestira u obliku lagoftalmusa, obilnog suzenja. Glavna metoda liječenja je operacija.

entropijski

Kongenitalna bolest, izražena u inverziji očnog kapka, zbog viška kože ili mišićnih vlakana u predjelu trepavica, uz grč kružnog mišića. Kod takve bolesti indicirana je operacija resekcije.

Djeca su dirljiva i bespomoćna stvorenja. Posebno je teško kada su bolesni. Nažalost, djecu je gotovo nemoguće zaštititi od nekih bolesti, dok se druge bolesti mogu spriječiti. Da djeca nakon bolesti ne bi imala posljedice, potrebno je na vrijeme uočiti da nešto nije u redu i obratiti se ljekaru.

Problemi sa vidom kod dece

Narušavanje kvaliteta vida jedan je od razloga zastoja u razvoju djece u prvim godinama života. Ako je kod predškolaca oštećen vid, ne mogu se pravilno pripremiti za školu, njihov opseg interesovanja je ograničen. Školarci sa slabim vidom povezani su sa smanjenjem akademskog uspjeha i samopoštovanja, ograničenom sposobnošću da se bave svojim omiljenim sportom, biraju profesiju.

Vizualni sistem djeteta je u fazi formiranja. Veoma je fleksibilan i ima ogromne rezervne mogućnosti. Mnoge bolesti organa vida uspješno se liječe u djetinjstvu, ako se na vrijeme dijagnosticiraju. Nažalost, liječenje koje se započne kasnije možda neće dati dobre rezultate.

Očne bolesti kod novorođenčadi

Mnoga oštećenja vida nastaju kao posljedica urođenih bolesti. Pojavljuju se odmah nakon rođenja. Nakon tretmana djeca se bolje razvijaju, širi im se raspon interesovanja.

Kod novorođene djece, oftalmolozi dijagnosticiraju sljedeće bolesti organa vida:

• Kongenitalno. Ovo zamućenje, koje se očituje smanjenjem vidne oštrine i sivkastim sjajem. Zbog narušavanja prozirnosti sočiva, svjetlosni zraci ne mogu u potpunosti prodrijeti. Iz tog razloga, zamućeno sočivo se mora ukloniti. Nakon operacije, dijete će trebati ili posebne naočale.
• Kongenitalna - bolest organa vida, u kojoj raste intraokularni tlak. To je zbog kršenja razvoja načina na koji dolazi do odljeva. Intraokularna hipertenzija uzrokuje istezanje membrana očne jabučice, povećanje njenog promjera i zamućenje rožnice. Dolazi do kompresije i atrofije vidnog živca, što je uzrok postepenog gubitka vida. Kod ove bolesti, kapi za oči koje smanjuju intraokularni tlak stalno se ukapaju u konjunktivnu vrećicu. Ako konzervativno liječenje ne uspije, izvodi se operacija.
• Retinopatija novorođenčeta je bolest mrežnjače koja se razvija uglavnom kod prijevremeno rođenih beba. Uz ovu patologiju, normalan rast krvnih žila mrežnice prestaje. Zamjenjuju ih patološke vene i arterije. U retini se razvija fibrozno tkivo, nakon čega nastaju ožiljci. Vremenom se javlja retina. Istovremeno, poremećen je kvalitet vida, ponekad dete prestane da vidi. Liječenje bolesti provodi se uz pomoć laserske terapije, ako je neučinkovita, izvodi se operacija.
• - ovo je stanje u kojem jedno ili oba oka gledaju u različitim smjerovima, odnosno odstupaju od zajedničke točke fiksacije. Do četvrtog mjeseca života kod djece se ne formiraju nervi koji kontrolišu okulomotorne mišiće. Iz tog razloga, oči mogu skrenuti u stranu. U slučaju kada je strabizam jako izražen, neophodna je konsultacija oftalmologa. Kod djece prostorna percepcija može biti poremećena, razviti. Da bi se ispravio strabizam, potrebno je eliminirati uzrok bolesti. Da bi to učinili, djeci se propisuju posebne vježbe za treniranje oslabljenih mišića, izvođenje korekcije vida.
• predstavlja nevoljne pokrete očnih jabučica u horizontalnom ili okomitom položaju. Mogu se okrenuti. Dijete nije u stanju fiksirati svoj pogled, ne razvija kvalitetan vid. Liječenje ove bolesti je korekcija oštećenja vida.
• Ptoza je spuštanje gornjeg dijela, koje nastaje zbog nerazvijenosti mišića koji ga podiže. Bolest se može razviti zbog oštećenja živca koji inervira ovaj mišić. Kada se kapak spusti, malo svjetlosti ulazi u oko. Možete pokušati popraviti očni kapak ljepljivom trakom, ali u većini slučajeva djeca u dobi od 3 do 7 godina podvrgavaju se kirurškoj korekciji ptoze.

Oštećenja vida kod dece predškolskog uzrasta

Strabizam

Jedna od bolesti koje dovode do narušavanja kvalitete vida kod djece predškolske dobi je strabizam. Ova patologija može biti uzrokovana sljedećim razlozima:

• neispravljeni prekršaj;
• smanjena vidna oštrina na jednom oku;
• oštećenje živaca odgovornih za rad okulomotornih mišića.

U prisustvu strabizma, slika predmeta ne pada na iste dijelove očiju. Da bi dobilo trodimenzionalnu sliku, dijete ih ne može kombinirati. Kako bi se eliminirao dvostruki vid, mozak uklanja jedno oko iz vizualnog rada. Očna jabučica, koja nije uključena u proces opažanja predmeta, skreće u stranu. Tako se formira ili konvergentni strabizam, prema mostu nosa, ili divergentni - prema sljepoočnicama.

Liječenje strabizma preporučuje se započeti što je prije moguće. Pacijentima se propisuju naočare koje ne samo da poboljšavaju kvalitetu vida, već i daju očima ispravan položaj. Kod oštećenja okulomotornih nerava koristi se električna stimulacija i propisuju se vježbe za treniranje oslabljenog mišića. Ako je takvo liječenje neučinkovito, ispravan položaj očiju se vraća hirurški. Operacija se izvodi na djeci uzrasta 3-5 godina.

Ako je jedno oko nagnuto u stranu ili vidi lošije, razvija se ambliopija. Vremenom se oštrina vida u nekorištenom oku smanjuje. Za liječenje ambliopije, zdravo oko se isključuje iz vidnog procesa i trenira zahvaćeni organ vida.

Refraktivna patologija

Kod djece predškolske dobi često se dijagnosticiraju takve refrakcione greške:

• . Najčešći je kod djece od 3 do 5 godina. Ako hipermetropija na jednom oku dosegne 3,5 dioptrije, a postoji različita vidna oštrina na oba oka, mogu se razviti ambliopija i strabizam. Djeci se prepisuju naočare za korekciju vida.
• Kada dijete ne vidi dobro u daljinu. Njegov vidni sistem nije u stanju da se prilagodi takvoj anomaliji, pa se, čak i uz blagi stepen miopije, djeci propisuje korekcija naočala.
• U tom slučaju, slika objekata koji se nalaze i blizu i na daljinu je izobličena. Kod ove patologije, korekcija se propisuje složenim naočalama s cilindričnim staklima.

Očne bolesti kod školske djece

Djeca školskog uzrasta također su podložna refrakcionim greškama.

Kratkovidnost

S ovim kršenjem vidne funkcije povećava se veličina očne jabučice ili se svjetlosni zraci pretjerano lome. Konvergiraju se ispred mrežnjače i na njoj se formira nejasna slika. Zbog aktivnog rasta očne jabučice i povećanog opterećenja aparata, djeca u dobi od 8-14 godina razvijaju miopiju. Dete ne može da vidi šta piše na tabli gde je lopta dok igra fudbal. Za ispravljanje kratkovidnosti djeci se propisuju naočale s divergentnim sočivima.

dalekovidost

Dalekovidnost ili hiperopija je refrakcijska greška koja nastaje zbog male veličine očne jabučice ili nedovoljnog prelamanja svjetlosnih zraka. U ovom slučaju, oni se konvergiraju u zamišljenoj tački koja se nalazi iza mrežnjače. Formira nejasnu sliku. Najčešće se dalekovidnost prvi put otkriva kod djece od deset godina. Ako je hipermetropija niska, onda dijete dobro vidi objekte koji se nalaze daleko. Zbog dobre akomodacijske funkcije, jasno vidi objekte koji se nalaze na maloj udaljenosti. Naočare se propisuju školarcima ako postoje takve indikacije:

• hiperopija iznad 3,5 dioptrije;
• pogoršanje vidne oštrine jednog oka;
• izgled pri radu na bliskoj udaljenosti;
• prisustvo glavobolje;
• zamor očiju.

Za korekciju hipermetropije djeci se propisuju naočale sa konvergentnim sočivima.

Astigmatizam

Astigmatizam je oštećenje vida kod kojeg se svjetlosni zraci različito lome u dvije međusobno okomite ravni. Kao rezultat, na mrežnici se formira iskrivljena slika. Uzrok astigmatizma može biti nejednaka zakrivljenost, nastala kao rezultat urođene anomalije očne jabučice. Ako razlika u snazi ​​prelamanja ne prelazi 1,0 dioptriju, onda se lako podnosi. U slučaju kada je astigmatizam većeg stepena, konture objekata koji se nalaze na različitim udaljenostima nisu jasno vidljivi. Oni se percipiraju kao iskrivljeni. Razlika u snazi ​​prelamanja kompenzira se složenim staklima sa cilindričnim staklima.

S poremećajem akomodacije gubi se jasnoća percepcije kada se razmatraju oni objekti koji su na različitim udaljenostima ili se kreću u odnosu na promatrača. Razvija se zbog kršenja kontraktilnosti cilijarnog mišića. U ovom slučaju, zakrivljenost sočiva ostaje nepromijenjena. Pruža jasan vid samo na daljinu ili blizu.

Kod djece u dobi od 8 do 14 godina, kao posljedica prekomjernog stresa na oči nastaje. Cilijarni mišić se skuplja i gubi sposobnost opuštanja. Sočivo postaje konveksno. Pruža dobar vid na blizinu. U ovom slučaju učenici imaju problema da vide u daljinu. Ovo stanje se naziva i lažna miopija. Uz grč akomodacije, djeca izvode gimnastičke vježbe za oči, propisuju im se instilacije posebnih kapi.

Nedostatak konvergencije očituje se kršenjem sposobnosti usmjeravanja i držanja vidnih osa obje očne jabučice na objektu koji se nalazi na bliskoj udaljenosti ili se kreće prema oku. U tom slučaju jedna ili obje očne jabučice odstupaju u stranu, što uzrokuje dvostruki vid. Konvergencija se može poboljšati posebnim vježbama.

Ukoliko pacijent nema mogućnost da spoji dvije slike koje se formiraju na retini lijevog i desnog oka kako bi dobio trodimenzionalnu sliku, nastaje poremećaj binokularnog vida. To se događa zbog razlika u jasnoći ili veličini slika, kao i kada udare u različite dijelove mrežnice. U tom slučaju pacijent istovremeno vidi dvije slike koje su pomaknute jedna u odnosu na drugu. Kako bi se eliminirala diplopija, mozak može potisnuti sliku koja se formira na retini jednog oka. U ovom slučaju, vid postaje monokularan. Da bi se obnovio binokularni vid, potrebno je prije svega ispraviti poremećaje vidne funkcije. Rezultat se postiže kao rezultat dugotrajnog treninga zajedničkog rada oba oka.

Šta se još može učiniti da se djetetu vrati vid?

Kod poremećaja refrakcije kod djece (miopija, hipermetropija i astigmatizam), kao i strabizma i ambliopije, većina oftalmologa propisuje kurseve hardverskog liječenja koji daju dobar učinak. Ako su ranije za to mladi pacijenti i njihovi roditelji trebali posjećivati ​​kliniku, provode vrijeme na putu i redovima (a ponekad i živcima i novcem), sada se s razvojem tehnologije pojavio niz efikasnih i sigurnih uređaja koji može se koristiti kod kuće. Uređaji su mali, pristupačni i jednostavni za upotrebu.

Najpopularniji i najefikasniji uređaji za kućnu upotrebu

Naočale Sidorenko (AMVO-01)- najnapredniji uređaj za samostalnu upotrebu od strane pacijenata kod raznih očnih bolesti. Kombinira kolor impulsnu terapiju i vakuum masažu. Može se koristiti i kod djece (od 3 godine) i kod starijih pacijenata.

Vizulon- moderan aparat za kolor-impuls terapiju, sa više programa, koji mu omogućava da se koristi ne samo za prevenciju i kompleksno liječenje vidnih bolesti, već i za patologiju nervnog sistema (za migrenu, nesanicu, itd.) . Isporučuje se u nekoliko boja.

Najpoznatiji i najpopularniji uređaj za oči, baziran na metodama kolor pulsne terapije. Proizvodi se oko 10 godina i dobro je poznat i pacijentima i liječnicima. Niska je cijena i jednostavna je za korištenje.

Mnogi roditelji s problemima s očima brinu se da će i njihova djeca razviti probleme sa vidom. Neke očne bolesti su zapravo nasljedne, ali se ponekad mogu spriječiti. Ovaj članak će govoriti o vrstama nasljednih očnih bolesti i uzrocima njihovog nastanka.

Ako se okrenemo statistici, možemo vidjeti da je gotovo deset posto svih bolesti naslijeđeno na genetskom nivou. Kao što je već spomenuto, ovo uključuje i bolesti. Mnogi od njih su asimptomatski i ne utiču na oštrinu vida, pa se ne može u svim slučajevima čak i posumnjati da osoba ima bilo kakve probleme u vidnom sistemu.

Uzroci urođenih očnih bolesti

Vrijedi napomenuti da je glavni uzrok patologija organa vida mutacija gena koja izaziva razvoj nasljednih bolesti oka. Koji drugi razlozi izazivaju pojavu očnih bolesti kod djeteta? Dakle, među glavnim razlozima su:

1. Patologije razvoja tkiva tokom trudnoće;
2. Hormonski poremećaji;
3. Nekompatibilnost Rh faktora majke i fetusa;
4. Starost roditelja (najčešće se patologije organa javljaju kod djece onih roditelja koji se odluče na dijete prije 16. godine ili nakon 40. godine);
5. Mutacije hromozoma;
6. Težak ili patološki porođaj;
7. Incest, koji često dovodi do razvoja fetalnih anomalija.
8. Uticaj faktora životne sredine, među kojima su: zračenje, infektivne i virusne bolesti pretrpljene tokom trudnoće, zloupotreba alkohola i pušenje trudnice i dr.

Koje se bolesti oka nasljeđuju

Ovdje vrijedi odmah napomenuti da su nasljedne bolesti oka podijeljene u tri velike grupe:

1. Kongenitalne patologije (u ovom slučaju je propisano kirurško liječenje);
2. Mali nedostaci (po pravilu ne zahtevaju poseban tretman);
3. Anomalije očiju povezane sa bolestima drugih organa.

Spisak glavnih očnih bolesti koje se nasleđuju:

1. Daltonizam (osoba ne razlikuje boje);
2. Mikroftalmus (neproporcionalno mali kod ljudi);
3. Anoftalmus (odsustvo jedne ili dvije očne jabučice);

4. Anomalije rožnjače – na primjer, promjena njenog oblika (keratokonus) ili njeno urođeno zamućenje.
5. Glaukom (povećan intraokularni pritisak);
6. Katarakta (zamućenje očnog sočiva);
7. Anomalije u strukturi očnih kapaka.
8. Kratkovidnost (miopija) je bolest oka kod koje osoba slabo vidi na daljinu, ali dobro vidi u blizini.
9. Nistagmus (nehotični pokreti očnih jabučica).

Ako budući roditelji imaju bilo kakvu bolest oka, trebali bi se obratiti genetičaru za savjet. Specijalista će vam reći koje preventivne i terapijske mjere roditelji trebaju poduzeti.

Prijavljuju se pacijenti i porodice za genetsko savjetovanje dobiti informacije o prirodi bolesti, riziku od razvoja bolesti ili prenošenja na djecu, o problemima genetskog testiranja, porođaja i liječenja. Genetsko savjetovanje ima za cilj pomoći pacijentima da razumiju primljene informacije, odaberu najbolji način djelovanja i najbolje se prilagode bolesti.

Precizno dijagnostika- glavni uslov za efikasno genetsko savjetovanje. Dijagnoza mnogih nasljednih bolesti oka vrši se na osnovu kliničkih podataka, za to je potrebno učešće kliničara specijalista i, često, multidisciplinarni pristup, uz genetske, oftalmološke i elektrofiziološke studije.

Dijagnoza zasniva se na detaljnoj porodičnoj anamnezi sa porodičnim stablom od 3 generacije, fizičkom pregledu (često više članova porodice) i anamnezi bolesti, uključujući opis sistemskih manifestacija. Izuzetno je važno biti na oprezu zbog očnih i ekstraokularnih manifestacija bolesti.

genetsko savjetovanje kod nasljednih bolesti oka može biti posebno težak zadatak. Heterogenost i fenotipovi koji se preklapaju otežavaju pacijentima da shvate dijagnozu. Mnoge nasljedne bolesti retine praćene su progresivnim pogoršanjem vida i zahtijevaju prethodnu prilagodbu potrebi za njegom. Komunikacijske potrebe pacijenata sa oštećenim vidom zahtijevaju da im se informacije pruže u odgovarajućem formatu.

a) Genetski laboratorijski testovi. Molekularna analiza je postala jeftinija i dostupnija, trenutno se primjenjuje u klinici. Kliničar mora biti svjestan njegovih mogućnosti. Za monogene nasljedne očne bolesti, analiza će se vjerovatno sastojati od sekvenciranja gena. Analize se rade kao komplementarna metoda detaljnom kliničkom pregledu. Sprovode se radi razjašnjenja dijagnoze, na primjer, kod bolesti koje karakterizira ekstremna genetska heterogenost, koja se klinički ne može razlikovati.

U budućnosti genetska dijagnoza može biti potrebno za genski specifičan tretman (lijekovi ili genska terapija). Ako procjena rizika, na primjer, kod bolesti sa dominantnim nasljeđem, ne izaziva poteškoće, onda za srodnike bolesnika sa dominantnim fenotipom sa smanjenom penetracijom (dominantna optička atrofija i autosomno dominantna kongenitalna katarakta) ili za djecu žena iz porodice u kojoj Muškarci pate od X-vezane retinošize je složeniji.

Molekularna analiza u toku na osnovu DNK izolovani iz periferne krvi ili pljuvačke jednog bolesnog pacijenta (probanda) ili šireg kruga srodnika. Kada se identifikuje patogena mutacija, drugi članovi porodice se mogu pregledati, uklj. nerođeno, zbog njegovog prisustva.

b) Šta je mutacija? Genetske varijacije su rezultat procesa mutacije DNK. Opisani su različiti mehanizmi mutacija u nasljednim genetskim i mendelovskim ljudskim bolestima. Većina njih je fenomen sve ili ništa: bolesni pacijenti su nosioci patogenih genetskih promjena („mutacija“), dok zdravi pojedinci nisu. U takvim slučajevima, oboljeli članovi ove porodice su nosioci istih genetskih promjena, a te promjene se ne mijenjaju.

Međutim, postoji mala grupa bolesti, u koje spada, na primjer, miotonična distrofija, koju karakteriziraju "dinamičke" mutacije, u kojima genetske promjene u različitim generacijama iste porodice mogu varirati.

1. Hromozomske promjene. Najveće genetske promjene su promjene na nivou hromozoma, odnosno citogenetski vizualizirana preuređivanja, kao što su delecije, inverzije, duplikacije i translokacije. Ovakva "genomska neravnoteža" se veoma slabo toleriše, a tokom čitavog perioda istraživanja uočen je samo neznatan deo svih mogućih preuređivanja. Takve promjene uključuju trizomije (npr. trizomiju 21 ili Downov sindrom) kao i velike hromozomske delecije (npr. brisanje 11p hromozoma koje uzrokuje WAGR sindrom, vidi gore).

2. Submikroskopska genomska preuređivanja. Sada je moguće uporediti suptilne razlike u broju DNK kopija između različitih pojedinaca. "Submikroskopska genomska preuređivanja" uključuje i gubitak genetskog materijala (mikrodelecije) i povećanje njegove količine (mikroduplikacije) i uzroci su ljudskih nasljednih bolesti. Na primjer, submikroskopske delecije X hromozoma su opisane kod koroideremije, xLRP i Norrieove bolesti.

3. monogene mutacije. Mnoge nasljedne očne bolesti nastaju kao rezultat patoloških promjena u bilo kojem genu. Najbolje opisane mutacije supstitucije jedne baze nazivaju se i "tačkaste mutacije". Cardiff Human Gene Mutation Database je online spremište informacija o identificiranim mutacijama ljudskih gena. Patogene tačkaste mutacije mogu dovesti do zamjene jedne kodirane aminokiseline drugom (missense mutacije). Ako ove promjene uzrokuju kvar proteina, to dovodi do bolesti.

Promjena jedne baze koja rezultira da se od kodona formira stop kodon, koji obično kodira aminokiselinu, naziva se besmislena mutacija. Većina besmislenih mutacija uzrokuje smanjenje količine proteina proizvedenog tokom prevođenja.

Nakon transkripcije sa nezrele mRNA molekule tokom spajanja, dodatni dijelovi se izrezuju i formira se zrela mRNA. Spajanje je složen proces tokom kojeg veliki proteinski kompleks (spliceosom) stupa u interakciju sa mRNA molekulima. Postoji ogroman broj mutacija - posebno onih lokaliziranih na ili blizu spoja između eksona i introna - koje uzrokuju prekid procesa spajanja (splicing mutacije).

Drugi često uobičajene DNK mutacije koje uzrokuju monogene ljudske bolesti su male delecije/insercije, u kojima se gubi ili ubacuje do 20 baznih parova DNK. Insercione/delecione mutacije manje od tri baze uzrokuju pomak genskog okvira i formiranje preranog terminalnog kodona. Većina ovih mutacija rezultira mRNA iz koje polipeptid nije preveden.

u) DNK sekvenciranje. Smatra se da je kod bolesti koje se prenose po Mendelovim zakonima većina pacijenata nosioci jedne patogene promjene DNK (mutacije). Većina ovih mutacija je unutar ili blizu kodirajućih sekvenci gena, čija lista raste.

1. Tradicionalno sekvenciranje DNK. Donedavno se sekvenciranje DNK izvodilo tradicionalnom metodom. Za to je izvršena amplifikacija kratkih fragmenata svakog gena (moguće 300-500 parova baza) uz pomoć lančane reakcije polimeraze. Stoga je proces sekvenciranja malih gena jednostavniji i jeftiniji od velikih gena. Za proučavanje deset gena iste veličine potrebno je deset puta duže nego za analizu jednog gena. Ovaj posao je skup i dugotrajan. U nekim situacijama rezultati genske analize određuju taktiku daljeg upravljanja pacijentom.

At xLRP Većina pacijenata ima mutacije u jednom od dva gena (RP2 i RPGR), tako da je tradicionalna tehnika sekvenciranja korištenjem modernih tehnologija prilično jednostavna i informativna za praktičnu upotrebu. To vrijedi i za stromalne distrofije rožnjače uzrokovane mutacijama gena TGFBI na hromozomu 5q31, budući da je broj mutacija koje uzrokuju distrofiju Bowmanovih membrana (Thiel-Behnke i Reiss-Buckler), kao i granularni i rešetkasti tip I vrlo velik. mala.

Ali analiza mutacija može biti teško čak i ako je bolest uzrokovana mutacijama u jednom genu. Na primjer, laboratorijska dijagnoza kod Cohenovog sindroma i Alströmovog sindroma je vrlo teška zbog veličine i složenosti gena čije mutacije uzrokuju ove bolesti. U slučaju ABCA4 (njegova mutacija uzrokuje Stargardovu bolest), koji sadrži 51 egzon i 6000-7000 parova baza DNK, sekvenciranje gena postaje nevjerovatno dugotrajan zadatak. Osim toga, osjetljivost metode za otkrivanje mutacija, uključujući poznate ABCA4 mutacije, je znatno ispod 100%. Kao rezultat toga, vrijednost negativnog rezultata je znatno smanjena.

Konačno, za neke gene, uključujući ABCA4, u normi je karakterističan visok stepen varijabilnosti, kako za gen tako i za kodirani protein. Odgovor na pitanje da li je jedna varijacija zamjene aminokiselina patogena ostaje težak zadatak.

2. Visoko efikasno DNK sekvenciranje. Kod genetski heterogenih bolesti (npr. kongenitalna katarakta, neurooptikopatija, arRP, Usherov sindrom), kada su moguće mutacije ogromnog broja gena i ne postoji prevlast mutacije ni u jednom genu, dijagnostička strategija zasnovana na tradicionalnom sekvenciranju DNK je od male koristi. Određeni uspjeh postignut je pojavom DNK čipova koji omogućavaju identifikaciju prethodno opisanih mutacija (npr. Leberova kongenitalna amauroza, Stargardtova bolest), ali su ove tehnike primjenjive uglavnom u prethodno ispitivanoj populaciji i njihova vrijednost je ograničena.

masivna paralela DNK sekvenciranje, koji se naziva i sekvenciranje sljedeće generacije, vjerovatno će to promijeniti. Ovi razvoji omogućavaju sekvenciranje cjelokupnog ljudskog genoma, pružaju mogućnost analize svih egzona svih gena ili bilo kojeg njihovog dijela kod svakog pacijenta. Uz pomoć ovih tehnoloških dostignuća već je bilo moguće značajno ubrzati proces identifikacije nepoznatih gena čije mutacije uzrokuju ljudske bolesti. Kako cijena pada (predviđa se da će sekvencioniranje cijelog ljudskog genoma koštati samo 1.000 dolara u ne tako dalekoj budućnosti), postoji realna mogućnost da će genetska istraživanja velikih razmjera postati stvarnost.

Ove studije će zahtijevati odluku Problemi skladištenje ogromne količine podataka, budući da takvi sistemi daju gigantske količine informacija. Osim toga, budući da su mnoge anomalije koje uzrokuju bolesti ljudskog oka misense poremećaji, i budući da veliki broj naših gena obično ima razlike koje se manifestiraju u zamjeni jedne aminokiseline drugom, nastaje problem identifikacije jednog patogena od ogromna raznolikost benignih varijanti, nosilac koji je svaki pojedinac.

G) Genetička analiza: savjetovanje i etički aspekti. Genetska analiza postaje sve dostupnija. Porodice i kliničari mogu koristiti genetsko testiranje kako bi potvrdili dijagnozu i vrstu naslijeđa, a možda i sudjelovali u ispitivanjima genske terapije u budućnosti. Genetska analiza može imati značajne i dalekosežne implikacije za pojedinca i njegovu porodicu. Pacijent koji namjerava da se podvrgne genetskom pregledu možda treba da razmisli o tome kako će obavijestiti svoje rođake, uklj. dalje, kako će rezultati analize uticati na njegovu odluku da ima djecu i druge odluke koje odlučuju o životu, te srodna pitanja, kao što su zdravstveno i životno osiguranje. Prilikom upućivanja na genetsku analizu, savjetovanje i informirani pristanak su od velike važnosti.

1. Prognostički ili presimptomatski pregled. Kod kasno nastalih bolesti za koje je poznat gen odgovoran za njihov razvoj (npr. TIMP3 i Sorsbyjeva distrofija fundusa), klinički zdrave osobe s rizikom od 50% mogu pristati da se podvrgnu genetskom testiranju i otkriju jesu li nosioci. Za genetske bolesti s kasnim početkom, kao što su Huntingtonova bolest i sindromi predispozicije za rak, važni su protokoli kvalitetnog savjetovanja, uzimajući u obzir prednosti i nedostatke studije, utjecaj njenih rezultata na pacijenta i njegove životne odluke, psihološku podršku u prilagođavanju rezultatima i drugim aspektima, kao što je osiguranje.

Isti su principi vođenja pacijenata koji postanu svjesni svoje dijagnoze neizlječivog progresivnog gubitka vida, koji će utjecati na njihove životne izbore, ovisnost o njezi i emocionalno stanje.

2. Media Examination. Kod recesivnih bolesti povezanih s X, nakon što pacijent ima genetsku mutaciju, drugi članovi mogu pristati na testiranje na nosivost. U srodničkim brakovima supružnici će moći da saznaju da li su par nosilaca. Žene mogu pristati da se testiraju na X-vezane bolesti kako bi odlučile da li će imati djecu, obaviti prenatalne preglede ili biti svjesnije i spremnije za razvoj bolesti kod budućih sinova. Implikacije ovih informacija na par i podrška koja bi mogla biti potrebna nakon što je anketa završena treba uzeti u obzir kao elemente procesa anketiranja.

3. Pregled dece. Indikacije za pregled mogu nastati kod bolesti s početkom u djetinjstvu, kada će rezultati analize uticati na vođenje pacijenta ili odluku o pomoći u odgoju/obrazovanju. Međutim, pažljivo savjetovanje i priprema roditelja za takve odluke je od velike važnosti, jer informacije o genetskom statusu i rizicima mogu u velikoj mjeri uticati na proces odgajanja djeteta. Za bolesti koje možda neće postati klinički očigledne do odrasle dobi, obično se preporučuje da se sačeka dok pacijent nije dovoljno star da sam donosi odluke.

4. Prenatalni pregled. Ukoliko postoji poznata genetska mutacija u porodici, supružnici imaju mogućnost da sprovedu prenatalnu dijagnostiku. Uzorkovanje horionskih resica (u 11. sedmici) i amniocenteza (u 16. sedmici) omogućavaju preciznu genetsku dijagnozu. Budući da su ovi testovi invazivni, postoji mali rizik od pobačaja.

Treba obratiti pažnju na razloge koji motivišu pojedince da se testiraju. Odluka o prekidu ili zadržavanju trudnoće u slučaju pozitivnih rezultata studije donosi se individualno na osnovu ličnog iskustva, otpornosti na stres (strategije suočavanja) i raspoložive podrške. Iako se prenatalni pregled rijetko radi kod kasnih očnih bolesti, u porodicama s ranim sljepoćom ili sindromima više kongenitalnih anomalija, poput Loweove i Norrieove bolesti, savjetuje se prenatalna dijagnoza, a ako se otkrije patologija, savjetuje se prekid trudnoće.

Preimplantaciona genetska dijagnoza podrazumeva pregled embriona tokom IVF-a pre implantacije u matericu. Takvo istraživanje postaje dostupno kod nekoliko genetskih bolesti oka, ali postavlja nova etička pitanja koja će se morati rješavati u savjetovanju.

e) Klinički pregled. Klinički pregled može biti važan kao i genetska laboratorijska analiza. Asimptomatske osobe mogu imati manje promjene oka koje ukazuju na njihov genetski status. Stoga, oftalmolog treba biti spreman da obavijesti i savjetuje pacijenta prije obavljanja pregleda na nasljedne bolesti oka, kako bi pacijent bio informiran i pripremljen u slučaju otkrivanja genetskih abnormalnosti.