oligofrenija. Etiologija i patogeneza oligofrenije Glavni etiološki faktori u nastanku oligofrenije

2. Etiologija oligofrenije

Etiologija oligofrenije je raznolika. Prema G. Allenu i J. D. Murkenu, različiti oblici mentalne retardacije sa jasno utvrđenom etiologijom (tzv. diferencirani oblici) čine oko 35%. Nasuprot tome, oligofrenija nejasne etiologije označava se kao "nediferencirana" ili "idiopatska".

Svi etiološki faktori oligofrenije obično se dijele na endogeno-nasljedne i uzrokovane egzogenim (organskim i društveno-ekološkim) utjecajima. Uz pretežno nasljedne ili egzogene oblike oligofrenije u kliničkoj praksi, česti su slučajevi u kojima se uloga nasljednih i egzogenih faktora pojavljuje u složenoj interakciji.

Značajno veća podudarnost (do 90%) za oligofreniju kod monozigotnih blizanaca u poređenju sa dizigotnim blizancima (oko 40%) uvjerljivo svjedoči o značajnoj ulozi nasljednog faktora u etiologiji oligofrenije. Nasljedni faktori koji doprinose razvoju mentalne retardacije su heterogeni, kao što su heterogene i kliničke manifestacije bolesti koje uzrokuju. Utvrđen je određeni obrazac koji se sastoji u tome da se duboki stupnjevi mentalne retardacije češće uočavaju kod recesivnog tipa nasljeđivanja, dok kod oligofrenije s plitkim defektom odlučujuću ulogu imaju dominantni i poligeni nasljedni faktori. Većina autosomno recesivnih oblika mentalne retardacije su metaboličke bolesti, u čijoj patogenezi veliku ulogu imaju metabolički poremećaji (proteini, masti, ugljikohidrati itd.).

Recesivno naslijeđeni oblici mentalne retardacije uključuju bolesti kao što su fenilketonurija, galaktozemija, gargoilizam, Cornelia de Lange sindrom itd. Dominantno naslijeđene oblike oligofrenije karakterizira relativno manje duboka mentalna nerazvijenost, budući da se mutantni gen manifestira u heterozičnom stanju je u određenoj mjeri kontroliran i kompenziran je punopravnim alelom. U ovom slučaju polovina djece u porodici i jedan od roditelja su bolesni.

Uz naslijeđene recesivne i dominantne tipove razlikuju se i poligenski uvjetovani oblici oligofrenije. Rezultati istraživanja B. A. Ledeneva, G. S. Marinicheve, V. F. Shalimova, J. Robertsa i drugih daju osnovu za klasificiranje blažih slučajeva intelektualne nerazvijenosti kod djece iz onih porodica u kojima su roditelji u djetinjstvu imali plitku mentalnu retardaciju ili nizak subklinički nivo intelektualnog razvoja. , dobro nadoknađen sa godinama.

Kromosomska patologija je od velikog značaja u etiologiji oligofrenije. Poznato je da pod određenim, nepovoljnim uslovima sredine dolazi do oštećenja hromozoma, što dovodi do pojave zigota sa abnormalnim hromozomskim kompleksima. Brojčana ili strukturna promjena u ljudskom hromozomskom kompleksu relativno često uzrokuje oligofreniju. Uzroci hromozomskih mutacija još uvijek su slabo shvaćeni. U literaturi postoje indicije da mutagena svojstva imaju jonizujuće zračenje, mnoge hemijske toksične supstance, neki lekovi, endogeni metabolički poremećaji, starenje organizma, virusne infekcije i drugi faktori životne sredine.

Druga grupa etioloških faktora oligofrenije su egzogene opasnosti, koje djeluju na fetus u razvoju kroz majčino tijelo tokom trudnoće ili oštećuju djetetov mozak u prvim godinama postnatalnog života. Određeni značaj u nastanku nerazvijenosti mozga i kongenitalne demencije pridaje se intranatalnoj hipoksiji i porođajnoj traumi. Teške hronične bolesti majke tokom trudnoće, kao što su kardiovaskularna insuficijencija, bolesti krvi, bolesti bubrega, endokrinopatije itd., mogu dovesti do gladovanja kiseonikom i poremećaja razvoja ploda.

Među patogenim faktorima koji mogu dovesti do poremećaja razvoja mozga u prenatalnom periodu razvoja, važno mjesto zauzimaju infekcije. Patogeno djelovanje zaraznih bolesti majke na fetus povezano je s mogućnošću prodiranja mikroba i virusa kroz placentu u krvotok fetusa, što je dokazano brojnim studijama. Najopasnije za fetus su virusne infekcije (ospice, rubeola, gripa, infektivni hepatitis, listerioza, citomegalija itd.), koje imaju selektivno neurotropno djelovanje. Brojni su podaci o ulozi toksoplazmoze u nastanku mentalne retardacije. Međutim, V. V. Kvirikadze i I. A. Yurkova naglašavaju potrebu da se pažljivo procijeni uloga toksoplazmoze u etiologiji oligofrenije. Sifilis roditelja također može biti jedan od njegovih uzroka.

U nastanku oligofrenije ulogu mogu imati neki lijekovi koje majka uzima tokom trudnoće (antibiotici, sulfa lijekovi, barbiturati itd.), kao i fetalni lijekovi. A. P. Belkina je otkrila da efekti kinina na gravidne životinje često dovode do pojave anencefalije i mikrocefalije kod potomstva. Y. Pliers, W. Lenz i drugi autori su 60-ih godina skrenuli pažnju na činjenicu da je sedativ i hipnotički lijek „kontergan“ (talidomid), pušten 1958. godine, uzrokovao fokomelin, koji je u većini slučajeva bio u kombinaciji s intelektualnim invaliditetom.

Određena uloga u nastanku oligofrenije pripisuje se hroničnom alkoholizmu roditelja. Međutim, ovo gledište nije općenito prihvaćeno. A. Roc je pokazao da se dvije grupe djece (od alkoholičara i zdravih roditelja) ne razlikuju jedna od druge po stepenu intelektualnog razvoja. L. Penrose naglašava da, da bi se oštetile ljudske hepsrativne ćelije, koncentracija alkohola u krvi mora biti vrlo visoka; u stvarnosti, takva koncentracija se nikada ne postiže. Istovremeno, nije isključen toksični učinak alkohola koji je majka konzumirala tokom trudnoće na fetus.

U postnatalnom periodu često djeluju neuroinfekcije (meningitis, encefalitis, meningoencefalitis), distrofične bolesti, teške intoksikacije, kraniocerebralne traume, kao i druge opasnosti koje su pretrpljene u prvim godinama života koje mogu uzrokovati oštećenje mozga i abnormalnosti u njegovom razvoju. etiološki faktori oligofrenije.

Egzogeni faktori koji doprinose nastanku oligofrenije uključuju i imunološku nekompatibilnost krvi majke i fetusa u pogledu Rh faktora i ABO faktora.

U stranoj literaturi se naširoko raspravlja o etiološkoj ulozi kulturnih i društvenih faktora u nastanku mentalne retardacije. Činjenica da sociokulturna deprivacija, posebno u prvim godinama života djeteta, može dovesti do poremećaja mentalnog razvoja je nesumnjiva. Ovo gledište potvrđuju oni rijetki slučajevi kada se djeca odgajaju izvan ljudskog društva („djeca Mowgli“). Međutim, problem takozvane sociokulturne mentalne retardacije ima dosta kontroverznih i nejasnih stvari. Američko udruženje za mentalnu insuficijenciju ističe da se sociokulturno određena mentalna retardacija može dijagnosticirati samo kada ne postoje klinički ili anamnestički dokazi koji ukazuju na organski uzrok mentalnog invaliditeta. Na osnovu ovih ideja, praktično je nemoguće dijagnosticirati sociokulturnu mentalnu retardaciju, jer gotovo da nema djece koja ne boluju od somatskih bolesti. Osim toga, rasprostranjena upotreba koncepta socijalno uslovljene mentalne retardacije izvor je svrstavanja značajnog broja djece iz slojeva društva s niskim prihodima sa niskim kulturnim nivoom kao intelektualno ometenih. U domaćoj psihijatriji faktori socijalne deprivacije se češće smatraju jednim od uslova koji mogu dodatno uticati na nastanak oligofrenije. Istovremeno, sociokulturna deprivacija može biti uzrok jedne od varijanti granične intelektualne insuficijencije u tzv. mikrosocijalno-pedagoškom zanemarivanju (V.V. Kovalev).

Dakle, etiologija oligofrenije je izuzetno raznolika. Mentalna nerazvijenost može biti uzrokovana nizom nasljednih, egzogenih organskih i mikro-socio-ekoloških faktora. U nekim slučajevima, bolest se javlja kao rezultat utjecaja jednog od ovih čimbenika, u drugim - kao rezultat složene interakcije mnogih patogenih opasnosti. Utvrđivanje glavnog etiološkog faktora u svakom pojedinom slučaju važno je za pravilno liječenje i prevenciju različitih oblika mentalne retardacije.

Patogeneza različitih oblika oligofrenije nije ista, ali postoje i zajednički patogenetski mehanizmi. Posebno važnu ulogu među njima ima takozvani vremenski faktor, odnosno kronogeni faktor, odnosno period ontogeneze u kojem je zahvaćen mozak u razvoju. Različiti patogeni faktori, genetski i egzogeni, djelujući u istom periodu ontogeneze, mogu uzrokovati istu vrstu promjena u mozgu, koje se odlikuju identičnim ili sličnim kliničkim manifestacijama, dok isti etiološki faktor, djelujući u različitim fazama ontogeneze, može dovesti do raznih posljedica. Priroda reakcija mozga u velikoj mjeri ovisi o stupnju morfološkog i funkcionalnog razvoja i zrelosti organizma i može biti tipična za svaki ontogenetski period.

Ozbiljnost kliničkih manifestacija oligofrenije značajno varira s lezijama mozga u ranom ili kasnom prenatalnom, natalnom ili postnatalnom periodu ontogeneze. Oštećenja u periodu blastogeneze mogu uzrokovati smrt klice ili dovesti do grubog poremećaja u razvoju cijelog organizma ili mnogih organa i sistema. U periodu embrionalnog razvoja, koji karakteriše intenzivna organogeneza, patogeni faktori uzrokuju malformacije ne samo mozga, već i drugih organa, posebno onih koji su u kritičnoj fazi razvoja. Višestruke anomalije i displazije koje se javljaju tokom embriogeneze uglavnom su nespecifične zbog nezrelih mehanizama embrionalne reaktivnosti. Pod dejstvom egzogenih faktora u ovom periodu nastaju kongenitalne anomalije i displazije, slične genetskim dismorfijama i predstavljaju fenokopije potonjih. Međutim, patogeneza embriopatija uzrokovanih hromozomskim aberacijama je složenija. Kod ovih oblika, uz nespecifične simptome koji se bilježe kod embriopatija bilo kojeg porijekla, otkrivaju se i specifični morfološki i biohemijski poremećaji zbog promjena genotipa, što dovodi do poremećene sinteze enzima i proteina organizma u razvoju.

U drugoj polovini trudnoće (faza fetogeneze), kada je u osnovi završeno polaganje organa i intenzivno dolazi do diferencijacije i integracije funkcionalnih sistema, ne nastaju grube razvojne anomalije i displazije, a poremećaji u razvoju se često manifestuju funkcionalnim poremećajima. . Izuzetak je mozak, u kojem se u ovom periodu odvija formiranje njegovih najsloženijih struktura, a promjene mogu biti ne samo funkcionalne, već i morfološke. U drugoj polovini, posebno pred kraj trudnoće, usled razvoja diferencirane inervacije i vaskularizacije centralnog nervnog sistema fetusa, kao i sazrevanja imunološkog sistema i poboljšanja drugih adaptivnih mehanizama kao odgovora na delovanje. patogenih faktora može doći do lokalnih reakcija fetusa. Postaje moguća pojava lokalnih upalnih procesa, žarišne nekroze, cicatricialnih promjena i drugih ograničenih lezija mozga i moždanih ovojnica. U fetalnom razdoblju počinje se pojavljivati ​​tropizam mnogih patogenih agenasa za određene strukture mozga. Stoga se anomalije u razvoju mozga koje se javljaju u kasnoj trudnoći mogu karakterizirati neujednačenim lezijama i izraženijom nerazvijenošću najkasnije formiranih moždanih struktura, kao što su strukture frontalnog i parijetalnog korteksa. Klinički se to očituje u neujednačenosti intelektualnog defekta, u prisustvu različitih popratnih psihopatoloških poremećaja (psihopatskih, cerebrasteničkih i dr.) karakterističnih za tzv. komplikovanu i atipičnu oligofreniju.

U zadnjim fazama trudnoće i u perinatalnom periodu, zbog povećane osjetljivosti zrelih neurona na gladovanje kisikom, hipoksija je čest čest patogenetski faktor. Uz posljedice hipoksije, znaci nerazvijenosti moždanih sistema ustupaju mjesto smetnjama u procesima mijelinizacije i razvoja kapilarne mreže krvnih žila i mozga. Teška intrauterina hipoksija, intoksikacija fetusa, asfiksija tokom porođaja, kao i mehanička porođajna trauma, mogu dovesti do intracerebralnog krvarenja. U težim slučajevima nije zahvaćen samo korteks, već i subkortikalni gangliji. Različiti encefalitisi i meningitisi preneseni u maternici ili u postnatalnom periodu također u nekim slučajevima dovode do fokalnih lezija mozga. Međutim, čak i manje ograničene morfološke lezije u prenatalnom i postnatalnom periodu mogu biti praćene kašnjenjem u razvoju cijelog mozga i prije svega korteksa kao najmlađeg područja u evolucijskom smislu, čiji procesi specijalizacije i diferencijacije nastavljaju u prvim godinama djetetovog života. Uz kršenje razvoja najsloženijih cerebralnih struktura korteksa, posebno njegovih frontalnih i parijetalnih dijelova, uglavnom je povezan nedostatak analitičkih i sintetičkih funkcija karakterističnih za oligofreniju.

Etiologija oligofrenije je raznolika. Prema G. Allenu i J. D. Murkenu, različiti oblici mentalne retardacije sa jasno utvrđenom etiologijom (tzv. diferencirani oblici) čine oko 35%. Nasuprot tome, oligofrenija nejasne etiologije označava se kao "nediferencirana" ili "idiopatska".

Svi etiološki faktori oligofrenije obično se dijele na endogeno-nasljedne i uzrokovane egzogenim (organskim i društveno-ekološkim) utjecajima. Uz pretežno nasljedne ili egzogene oblike oligofrenije u kliničkoj praksi, česti su slučajevi u kojima se uloga nasljednih i egzogenih faktora pojavljuje u složenoj interakciji.

Značajno veća podudarnost (do 90%) za oligofreniju kod monozigotnih blizanaca u poređenju sa dizigotnim blizancima (oko 40%) uvjerljivo svjedoči o značajnoj ulozi nasljednog faktora u etiologiji oligofrenije. Nasljedni faktori koji doprinose razvoju mentalne retardacije su heterogeni, kao što su heterogene i kliničke manifestacije bolesti koje uzrokuju. Utvrđen je određeni obrazac koji se sastoji u tome da se duboki stupnjevi mentalne retardacije češće uočavaju kod recesivnog tipa nasljeđivanja, dok kod oligofrenije s plitkim defektom odlučujuću ulogu imaju dominantni i poligeni nasljedni faktori. Većina autosomno recesivnih oblika mentalne retardacije su metaboličke bolesti, u čijoj patogenezi veliku ulogu imaju metabolički poremećaji (proteini, masti, ugljikohidrati itd.).

Recesivno naslijeđeni oblici mentalne retardacije uključuju bolesti kao što su fenilketonurija, galaktozemija, gargoilizam, Cornelia de Lange sindrom itd. Dominantno naslijeđene oblike oligofrenije karakterizira relativno manje duboka mentalna nerazvijenost, budući da se mutantni gen manifestira u heterozičnom stanju je u određenoj mjeri kontroliran i kompenziran je punopravnim alelom. U ovom slučaju polovina djece u porodici i jedan od roditelja su bolesni.

Uz naslijeđene recesivne i dominantne tipove razlikuju se i poligenski uvjetovani oblici oligofrenije. Rezultati istraživanja B. A. Ledeneva, G. S. Marinicheve, V. F. Shalimova, J. Robertsa i drugih daju osnovu za klasificiranje blažih slučajeva intelektualne nerazvijenosti kod djece iz onih porodica u kojima su roditelji u djetinjstvu imali plitku mentalnu retardaciju ili nizak subklinički nivo intelektualnog razvoja. , dobro nadoknađen sa godinama.

Kromosomska patologija je od velikog značaja u etiologiji oligofrenije. Poznato je da pod određenim, nepovoljnim uslovima sredine dolazi do oštećenja hromozoma, što dovodi do pojave zigota sa abnormalnim hromozomskim kompleksima. Brojčana ili strukturna promjena u ljudskom hromozomskom kompleksu relativno često uzrokuje oligofreniju. Uzroci hromozomskih mutacija još uvijek su slabo shvaćeni. U literaturi postoje indicije da mutagena svojstva imaju jonizujuće zračenje, mnoge hemijske toksične supstance, neki lekovi, endogeni metabolički poremećaji, starenje organizma, virusne infekcije i drugi faktori životne sredine.

Druga grupa etioloških faktora oligofrenije su egzogene opasnosti, koje djeluju na fetus u razvoju kroz majčino tijelo tokom trudnoće ili oštećuju djetetov mozak u prvim godinama postnatalnog života. Određeni značaj u nastanku nerazvijenosti mozga i kongenitalne demencije pridaje se intranatalnoj hipoksiji i porođajnoj traumi. Teške hronične bolesti majke tokom trudnoće, kao što su kardiovaskularna insuficijencija, bolesti krvi, bolesti bubrega, endokrinopatije itd., mogu dovesti do gladovanja kiseonikom i poremećaja razvoja ploda.

Među patogenim faktorima koji mogu dovesti do poremećaja razvoja mozga u prenatalnom periodu razvoja, važno mjesto zauzimaju infekcije. Patogeno djelovanje zaraznih bolesti majke na fetus povezano je s mogućnošću prodiranja mikroba i virusa kroz placentu u krvotok fetusa, što je dokazano brojnim studijama. Najopasnije za fetus su virusne infekcije (ospice, rubeola, gripa, infektivni hepatitis, listerioza, citomegalija itd.), koje imaju selektivno neurotropno djelovanje. Brojni su podaci o ulozi toksoplazmoze u nastanku mentalne retardacije. Međutim, V. V. Kvirikadze i I. A. Yurkova naglašavaju potrebu da se pažljivo procijeni uloga toksoplazmoze u etiologiji oligofrenije. Sifilis roditelja također može biti jedan od njegovih uzroka.

U nastanku oligofrenije ulogu mogu imati neki lijekovi koje majka uzima tokom trudnoće (antibiotici, sulfa lijekovi, barbiturati itd.), kao i fetalni lijekovi. A. P. Belkina je otkrila da efekti kinina na gravidne životinje često dovode do pojave anencefalije i mikrocefalije kod potomstva. Y. Pliers, W. Lenz i drugi autori su 60-ih godina skrenuli pažnju na činjenicu da je sedativ i hipnotički lijek „kontergan“ (talidomid), pušten 1958. godine, uzrokovao fokomelin, koji je u većini slučajeva bio u kombinaciji s intelektualnim invaliditetom.

Određena uloga u nastanku oligofrenije pripisuje se hroničnom alkoholizmu roditelja. Međutim, ovo gledište nije općenito prihvaćeno. A. Roc je pokazao da se dvije grupe djece (od alkoholičara i zdravih roditelja) ne razlikuju jedna od druge po stepenu intelektualnog razvoja. L. Penrose naglašava da, da bi se oštetile ljudske hepsrativne ćelije, koncentracija alkohola u krvi mora biti vrlo visoka; u stvarnosti, takva koncentracija se nikada ne postiže. Istovremeno, nije isključen toksični učinak alkohola koji je majka konzumirala tokom trudnoće na fetus.

U postnatalnom periodu često djeluju neuroinfekcije (meningitis, encefalitis, meningoencefalitis), distrofične bolesti, teške intoksikacije, kraniocerebralne traume, kao i druge opasnosti koje su pretrpljene u prvim godinama života koje mogu uzrokovati oštećenje mozga i abnormalnosti u njegovom razvoju. etiološki faktori oligofrenije.

Egzogeni faktori koji doprinose nastanku oligofrenije uključuju i imunološku nekompatibilnost krvi majke i fetusa u pogledu Rh faktora i ABO faktora.

U stranoj literaturi se naširoko raspravlja o etiološkoj ulozi kulturnih i društvenih faktora u nastanku mentalne retardacije. Činjenica da sociokulturna deprivacija, posebno u prvim godinama života djeteta, može dovesti do poremećaja mentalnog razvoja je nesumnjiva. Ovo gledište potvrđuju oni rijetki slučajevi kada se djeca odgajaju izvan ljudskog društva („djeca Mowgli“). Međutim, problem takozvane sociokulturne mentalne retardacije ima dosta kontroverznih i nejasnih stvari. Američko udruženje za mentalnu insuficijenciju ističe da se sociokulturno određena mentalna retardacija može dijagnosticirati samo kada ne postoje klinički ili anamnestički dokazi koji ukazuju na organski uzrok mentalnog invaliditeta. Na osnovu ovih ideja, praktično je nemoguće dijagnosticirati sociokulturnu mentalnu retardaciju, jer gotovo da nema djece koja ne boluju od somatskih bolesti. Osim toga, rasprostranjena upotreba koncepta socijalno uslovljene mentalne retardacije izvor je svrstavanja značajnog broja djece iz slojeva društva s niskim prihodima sa niskim kulturnim nivoom kao intelektualno ometenih. U domaćoj psihijatriji faktori socijalne deprivacije se češće smatraju jednim od uslova koji mogu dodatno uticati na nastanak oligofrenije. Istovremeno, sociokulturna deprivacija može biti uzrok jedne od varijanti granične intelektualne insuficijencije u tzv. mikrosocijalno-pedagoškom zanemarivanju (V.V. Kovalev).

Dakle, etiologija oligofrenije je izuzetno raznolika. Mentalna nerazvijenost može biti uzrokovana nizom nasljednih, egzogenih organskih i mikro-socio-ekoloških faktora. U nekim slučajevima, bolest se javlja kao rezultat utjecaja jednog od ovih čimbenika, u drugim - kao rezultat složene interakcije mnogih patogenih opasnosti. Utvrđivanje glavnog etiološkog faktora u svakom pojedinom slučaju važno je za pravilno liječenje i prevenciju različitih oblika mentalne retardacije.

Patogeneza različitih oblika oligofrenije nije ista, ali postoje i zajednički patogenetski mehanizmi. Posebno važnu ulogu među njima ima takozvani vremenski faktor, odnosno kronogeni faktor, odnosno period ontogeneze u kojem je zahvaćen mozak u razvoju. Različiti patogeni faktori, genetski i egzogeni, djelujući u istom periodu ontogeneze, mogu uzrokovati istu vrstu promjena u mozgu, koje se odlikuju identičnim ili sličnim kliničkim manifestacijama, dok isti etiološki faktor, djelujući u različitim fazama ontogeneze, može dovesti do raznih posljedica. Priroda reakcija mozga u velikoj mjeri ovisi o stupnju morfološkog i funkcionalnog razvoja i zrelosti organizma i može biti tipična za svaki ontogenetski period.

Ozbiljnost kliničkih manifestacija oligofrenije značajno varira s lezijama mozga u ranom ili kasnom prenatalnom, natalnom ili postnatalnom periodu ontogeneze. Oštećenja u periodu blastogeneze mogu uzrokovati smrt klice ili dovesti do grubog poremećaja u razvoju cijelog organizma ili mnogih organa i sistema. U periodu embrionalnog razvoja, koji karakteriše intenzivna organogeneza, patogeni faktori uzrokuju malformacije ne samo mozga, već i drugih organa, posebno onih koji su u kritičnoj fazi razvoja. Višestruke anomalije i displazije koje se javljaju u embriogenezi, više dijelom nespecifična zbog nezrelih mehanizama reaktivnosti embrija. Pod dejstvom egzogenih faktora u ovom periodu nastaju kongenitalne anomalije i displazije, slične genetskim dismorfijama i predstavljaju fenokopije potonjih. Međutim, patogeneza embriopatija uzrokovanih hromozomskim aberacijama je složenija. Kod ovih oblika, uz nespecifične simptome koji se bilježe kod embriopatija bilo kojeg porijekla, otkrivaju se i specifični morfološki i biohemijski poremećaji zbog promjena genotipa, što dovodi do poremećene sinteze enzima i proteina organizma u razvoju.

U drugoj polovini trudnoće (faza fetogeneze), kada je u osnovi završeno polaganje organa i intenzivno dolazi do diferencijacije i integracije funkcionalnih sistema, ne nastaju grube razvojne anomalije i displazije, a poremećaji u razvoju se često manifestuju funkcionalnim poremećajima. . Izuzetak je mozak, u kojem se u ovom periodu odvija formiranje njegovih najsloženijih struktura, a promjene mogu biti ne samo funkcionalne, već i morfološke. U drugoj polovini, posebno pred kraj trudnoće, usled razvoja diferencirane inervacije i vaskularizacije centralnog nervnog sistema fetusa, kao i sazrevanja imunološkog sistema i poboljšanja drugih adaptivnih mehanizama kao odgovora na delovanje. patogenih faktora može doći do lokalnih reakcija fetusa. Postaje moguća pojava lokalnih upalnih procesa, žarišne nekroze, cicatricialnih promjena i drugih ograničenih lezija mozga i moždanih ovojnica. U fetalnom razdoblju počinje se pojavljivati ​​tropizam mnogih patogenih agenasa za određene strukture mozga. Stoga se anomalije u razvoju mozga koje se javljaju u kasnoj trudnoći mogu karakterizirati neujednačenim lezijama i izraženijom nerazvijenošću najkasnije formiranih moždanih struktura, kao što su strukture frontalnog i parijetalnog korteksa. Klinički se to očituje u neujednačenosti intelektualnog defekta, u prisustvu različitih popratnih psihopatoloških poremećaja (psihopatskih, cerebrasteničkih i dr.) karakterističnih za tzv. komplikovanu i atipičnu oligofreniju.

U zadnjim fazama trudnoće i u perinatalnom periodu, zbog povećane osjetljivosti zrelih neurona na gladovanje kisikom, hipoksija je čest čest patogenetski faktor. Uz posljedice hipoksije, znaci nerazvijenosti moždanih sistema ustupaju mjesto smetnjama u procesima mijelinizacije i razvoja kapilarne mreže krvnih žila i mozga. Teška intrauterina hipoksija, intoksikacija fetusa, asfiksija tokom porođaja, kao i mehanička porođajna trauma, mogu dovesti do intracerebralnog krvarenja. U težim slučajevima nije zahvaćen samo korteks, već i subkortikalni gangliji. Različiti encefalitisi i meningitisi preneseni u maternici ili u postnatalnom periodu također u nekim slučajevima dovode do fokalnih lezija mozga. Međutim, čak i manje ograničene morfološke lezije u prenatalnom i postnatalnom periodu mogu biti praćene kašnjenjem u razvoju cijelog mozga i prije svega korteksa kao najmlađeg područja u evolucijskom smislu, čiji procesi specijalizacije i diferencijacije nastavljaju u prvim godinama djetetovog života. Uz kršenje razvoja najsloženijih cerebralnih struktura korteksa, posebno njegovih frontalnih i parijetalnih dijelova, uglavnom je povezan nedostatak analitičkih i sintetičkih funkcija karakterističnih za oligofreniju.

Oligofrenija (od grčkog oligos - beba, phren - um) je poseban oblik mentalne nerazvijenosti, koji se izražava u stalnom smanjenju kognitivne aktivnosti kod djece zbog fizičkog oštećenja moždane kore u perinatalnom (intrauterinom) i ranom postnatalnom (gore) do 2-3 godine).

Znakovi oligofrenije su:

1) trajnost;

2) nepovratnost;

3) organsko poreklo defekta;

4) neprogresivni (neprogresivni).

Patogeneza različitih oblika oligofrenije nije ista, ali postoje zajednički mehanizmi.

Važnu ulogu igra tok perioda ontogeneze, tokom kojeg dolazi do oštećenja mozga u razvoju djeteta.

Različiti patogeni faktori, kako endogeni, egzogeni, tako i mješoviti, mogu uzrokovati promjene čak i u djetinjstvu. Tokom prve godine života djeteta uočava se sklonost napredovanju demencije, nakon 3-7 godina stanje se stabilizuje.

Homodistainuria povezana sa poremećenim metabolizmom metionina, naslijeđena recesivno, manifestira se konvulzijama, slabošću mišića, a ponekad i povećanom spremnošću na mišićne grčeve. Postoji kašnjenje u psihomotornom razvoju. Postoje promjene u očima. To uključuje katarakte, degeneraciju mrežnjače, ektopiju sočiva itd. Koža oko očiju je crvenila.

Galaktozemija, fruktozurija, saharoza nasljeđuju se na recesivan način. Djeca imaju pothranjenost, dijareju i druge teške somatske poremećaje koji dovode do smrti. Mentalna nerazvijenost je snažno izražena, praćena letargijom, konvulzijama.

Morfanov sindrom- bolest uzrokovana kršenjem razmjene polisaharida. Osnova ove nasljedne bolesti je sistemska lezija vezivnog tkiva. Ova bolest je podjednako česta i kod muškaraca i kod žena. Simptomi se javljaju od rođenja. To uključuje:

1) anomalije u razvoju očiju;

2) anomalije u razvoju mišićno-koštanog sistema;

3) razvojne anomalije, sa strane kardiovaskularnog sistema.

Uz ovu bolest, nemaju sva djeca intelektualni nedostatak. Za mnoge mentalni razvoj odgovara starosnoj normi.

Gargoilizam- nasljedna bolest uzrokovana metaboličkim poremećajem uključenim u stvaranje vezivnog tkiva. Ova bolest je češća kod muškaraca nego kod žena. Kliničke manifestacije postaju uočljive u prvom mjesecu djetetovog života. To uključuje povećanje veličine lubanje, deformaciju ušnih školjki, deformaciju grudnog koša, debeli kratki prsti, široki dlan, zahvaćeni su zglobovi. Mentalni razvoj naglo kasni, nedostatak intelekta se povećava s vremenom, često nedostatak u intelektualnom razvoju dostiže stepen idiotizma.

Lawrenceov sindrom- oligofrenija povezana s disfunkcijom hipotalamusa. Kod ove bolesti manifestiraju se znaci poremećaja metabolizma masti i proteina. Pojavljuju se vegetativne i endokrine promjene. Mentalni defekt se kreće od blage oligofrenije do idiotizma.

oligofrenija- urođeni ili stečeni u ranom djetinjstvu (do 3 godine) u/o, koji je nastao kao rezultat organske lezije GM i koji se manifestira nerazvijenošću svih mentalnih funkcija (ukupnost) i uglavnom njihovih viših nivoa (hijerarhija ) s posebnim nerazvijenim apstraktnim razmišljanjem, što dovodi do trajnog kršenja kognitivne aktivnosti, nerazvijenosti ličnosti u cjelini i do socijalne neprilagođenosti. znakovi: Kongenitalno (genetski uzrokovano intrauterinom traumom) / Stečeno prije 3. godine (jer se formira frazni govor). Nerazvijenost svih mentalnih funkcija (potpuna retardacija). Oligofrenija je kombinovana grupa patoloških stanja koja se razlikuju po etiologiji, patogenezi, a time i kliničkoj i morfološkoj slici, čiji tok karakteriše nenapredovanje (nije praćeno povećanjem intelektualnog defekta). Bolest se odvija prema općim biološkim zakonima, ali na defektnoj osnovi.

12. Prevalencija oligofrenije

Prevalencija - epidemiologija. Oligofrenija je kao biološka pojava raspoređena relativno ravnomjerno. Prema WHO - 1-3% stanovništva. Dječaci su češće pogođeni. ¾ Svi oligofreni - blagi stepen. Faktori koji utiču na prevalenciju: ekologija (ALI adaptacija, imunitet, evolucija organizma), nasljedstvo, zdravstveno stanje (ALI nedonoščad preživi => rizična grupa), način života, dijagnostički status (ALI poboljšana dijagnoza dovodi ne samo do povećanja broja ali i zdrave djece).

13. Etiologija i patogeneza oligofrenije

Veoma polimorfan i raznolik. Postoje: diferencirani oblici oligofrenije - oni oblici kod kojih je etiologija precizno poznata, nediferencirani oblici - etiologija nepoznata + atipični oblici oligofrenije. 50% patologija je pogrešan način života, 15-20% - nepovoljna ekologija, 15-20% - nepovoljna nasljednost. Endogeni faktori(nasljedna stanja): Poremećaji povezani sa promjenom broja ili strukture hromozoma (lom X hromozoma, translokacija, delecija, inverzija, hromozomski mozaik...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Egzogeni faktori(socijalno-ekološki): infekcije (virusne: najviše kontaktne - brže se prenose na fetus, jači uticaj - ospice rubeola, zaušnjaci, citomegalovirus, hepatitis, gripa; bakterijske; protozoe: blijeda spiroheda => sifilis, toksoplazmoza => listerela, toksoplazmoza => listerioza) - uticaj teratogenog faktora na stepen deformiteta fetusa. Intoksikacija (trovanja - sve one štetne materije koje mačka unese u djetetov organizam s majčinim mlijekom). Povrede (hm: teška dijagnoza; generički: uska karlica, pupčana vrpca oko fetusa => savijanje pristupa kiseoniku => asfiksija - gušenje<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>barotrauma - pritisak) + hormonski poremećaji - češće štitna žlijezda + u nekim slučajevima psihička trauma (d. b. diferenciran pristup, jer ne dovode sve povrede do oligofrenije). Najranjivija dob je intrauterini period (75% oligofrenije) Uzimajući u obzir različite mehanizme oligofrenske demencije u različitim kliničkim oblicima, uobičajeno je izdvojiti patogenetske mehanizme zajedničke svim kliničkim oblicima. Glavna uloga je poraz centralnog nervnog sistema. Različiti patogeni faktori (genetski i egzogeni), koji djeluju u istom periodu ontogeneze, mogu uzrokovati istu vrstu promjena u mozgu i karakterizirat će se sličnim kliničkim manifestacijama. S druge strane, isti patogeni faktor, koji djeluje u različitim fazama ontogeneze, dovodi do različitih promjena u GM. Ako faktor puta utiče na 1. polovinu trudnoće, moguće su kongenitalne malformacije različitih organa i njihovih sistema (kongenitalne malformacije srca, velikih krvnih sudova, bubrega, jetre, gastrointestinalnog trakta, skeleta i dr.) + izražene lezije centralnog nervnog sistema sistem. Ako je faktor puta u 2. polovini trudnoće, nema grubih malformacija iz unutrašnjih sistema i organa (možda samo funkcionalnih poremećaja). Najizraženiji poremećaji - sa strane centralnog nervnog sistema Kliničke manifestacije oligofenije u različitim starosnim periodima: Općenito: ponašanje - letargija, pospanost, ravnodušnost prema okolini, kršenje formiranja kompleksa revitalizacije, kasna reakcija na bilo koji podražaj. 2-3 godine: poteškoće u ovladavanju vještinama samoposluživanja, elementarno rukovanje predmetima, primitivna igrana aktivnost (uključujući i predmete koji nisu za igru), djeca ne pokazuju interesovanje za okolinu, otežan je kontakt sa vršnjacima, radoznala su, ali ne i radoznala. Predškolsko doba: povećana sposobnost kopiranja i oponašanja, sklonost nenamjenskim bučnim i aktivnim igrama, poteškoće u ovladavanju školskim vještinama. Feeling: formira se sporo, nedovoljno. Zaostajanje u formiranju i inferiornosti refleksa sluha, vida i kretanja => uništavanje i narušavanje orijentacije u vanjskom okruženju, uspostavljanje stava m/y pojava i predmeta. Percepcija: karakterizira nedovoljna aktivnost => prizemljenost, nepreciznost i globalnost. Nehotična pažnja, lako se odvlači i nestabilan. iskrivljeno kognitivni sistem.atrakcije: nesposobnost da ih kontroliše - bulimija, hiperseksualnost, borba motiva, bekstva, odlasci... Memorija: smanjena sve vrste pamćenja, hipomnezija, krzno pamćenje, m.b. izborni. Emocije- prevladavaju direktni doživljaji, niže emocije su očuvane, više su nerazvijene ili defektne. Više uznemirujući intelekt nego emocije. Govor- kašnjenje u razvoju govora, pate svi aspekti govora, loš vokabular, velika razlika između aktivnog i pasivnog vokabulara, govor je loš, stereotipiziran, žigosan, neproširen, jednostavni izrazi, pridjevi, veznici i prijedlozi su slabo korišteni, glagoli se slabo razumiju. U razvoju f-ti motor Dezinhibicija, loša koordinacija, nespretnost. Razmišljanje: nema sposobnosti apstrakcije, samo konkretizacija. Ne razumije skriveno značenje, osjetilna spoznaja pati, ali prosudbe su adekvatne (dobro ili loše, ali ne zna zašto). Nema logičkog razmišljanja, nije moguće razviti nove ili promijeniti stare algoritme djelovanja. Kruto mišljenje, nesposobno da ustanovi uzrok i posledicu. veze. U razvoju ličnosti: povećano samopoštovanje, mentalni infantilizam Tip temperament: razdražljiv, erektivan, nemogućnost zadržavanja informacija u memoriji + manifestacije impulsnog nagona / inhibiran tip temperamenta - letargija, smanjena aktivnost, porivi, performanse, povećan umor.

Oligofrenija (sinonim: demencija, mentalna nerazvijenost) je grupa morbidnih stanja karakteriziranih intelektualnim nedostatkom urođenim ili stečenim u ranom djetinjstvu, koji se ne povećavaju tijekom daljnjeg života. Kod oligofrenije se uočavaju i odstupanja u fizičkom razvoju: usporavanje rasta, abnormalna građa, unutrašnji organi i osjetilni organi (vid,), zakašnjeli ili prerani seksualni razvoj. Pokreti su loši, lišeni glatkoće, preciznosti, izvode se ili prekomjernom brzinom, ili, naprotiv, sporošću. Izraz lica je monoton i neekspresivan.

Klinička slika oligofrenija se sastoji od različitih manifestacija mentalne nerazvijenosti, među kojima vodeću ulogu igra kršenje kognitivne aktivnosti. Najtipičniji znak oligofrenije je nerazvijenost složenih funkcija mišljenja - generalizacija, formiranje pojmova, uspostavljanje uzročno-posljedičnih veza. Govor je potpuno odsutan ili, u većoj ili manjoj mjeri, nerazvijen (fonetski i artikulacijski nedostaci, oskudan vokabular, primitivna konstrukcija fraza itd.). U sferi osjećaja prevladavaju primitivne emocije i nagoni, složenije diferencirane emocije su nedovoljno razvijene. Karakterizira ga ekstremno siromaštvo mašte, slabost inicijative, velika imitacija, sugestibilnost, sklonost monotonoj automatskoj aktivnosti. Međutim, ne postoji potpuni paralelizam između stepena intelektualnog defekta i emocionalno-voljne insuficijencije. Ovisno o karakteristikama temperamenta, ponašanje pacijenata može biti različito:
od motoričke retardacije, letargije (torpidni pacijenti) do ekstremne pokretljivosti, nervoze i često povišenog raspoloženja (eretičnog).

Odstupanja od norme također se primjećuju u fizičkom razvoju: zastoj u rastu, displastično tijelo, anomalije u strukturi lubanje, malformacije unutrašnjih organa i osjetilnih organa (vid i sluh). Seksualni razvoj je često odgođen (rijetko preran). Motorička sfera je nedovoljno razvijena. Narušeni tempo, glatkoća, ritam i tačnost pokreta. Zapažene su sinkineze i stereotipni pokreti. Izrazi lica su monotoni i neekspresivni. Neurološki simptomi i znaci endokrine disfunkcije razlikuju se ovisno o patogenezi oligofrenije.

Stepen mentalne nerazvijenosti kod oligofrenije može biti različit.

Slični postovi