Може ли да премине атаксията на Фридрих. Атаксия на Фридрих: как се различава от другите атаксии. Увреждане на сърдечно-съдовата система

Фамилна атаксия на Фридрих- хронично прогресиращо заболяване, чиято основна клинична проява е атаксия, главно поради комбинирано увреждане на гръбначните системи.
Заболяването е наследствено, предава се по автозомно-рецесивен начин. Сред родителите на пациентите се наблюдава повишена честота на кръвно-родствени бракове.

Характерен патологоанатомичен признак на атаксията на Фридрих е дегенерация на задните и страничните колони на гръбначния мозък. Сноповете на Гол са засегнати в по-голяма степен от сноповете на Бурдах. Страдат клетките на стълбовете на Кларк и задния спиноцеребеларен път, започващ от тях. Поражението на пирамидалния тракт обикновено започва с лумбалната област. Дегенерацията на гръбначния тракт може да бъде проследена до продълговатия мозък. Предполага се, че в биохимичните механизми на патогенезата на заболяването могат да играят роля определени нарушения в метаболизма на аминокиселините, намаляване на активността на церебралните холинергични системи.

Клинична картина .

Основният симптом на заболяването е, че походката на пациентите е определена от Шарко като табетно-мозъчна. Пациентите ходят с широко разтворени крака, отклонявайки се от права посока и в двете посоки; походка нестабилна, тромава. Има и статична атаксия; Симптомът на Romberg често е положителен. С напредването на болестта координационните нарушения се простират до ръцете, гръдните мускули, лицето.

Почеркът е нарушен, могат да се развият особени атактични разстройства на дишането, изражението на лицето се променя. Речта е бавна, немодулирана, рязка. Може да има дисметрия, дисдиадохокинеза, различни хиперкинези, като правило, придружаващи активни движения. Мускулният тонус е намален. В по-късните стадии на заболяването може да се развие долна спастична парапареза.

Характерен и ранен признак на заболяването е липса или намаляване на сухожилни и периостални рефлекси.Първо, сухожилните рефлекси избледняват на краката, след това арефлексията се простира до горните крайници. С развитието на спастична парапареза сухожилните рефлекси могат да се появят отново. Често, особено в по-късните стадии на заболяването, е възможно да се предизвика патологичен рефлекс на Бабински, защитни рефлекси.

Характерно намалена дълбока чувствителност.Повърхностните видове чувствителност обикновено не се нарушават. Характерните признаци на заболяването включват мащабен нистагъм.

Отоневрологичното изследване в повечето случаи разкрива двустранна вестибуларна арефлексия или асиметрия на рефлексен нистагъм.Някои пациенти имат загуба на слуха.
Атрофия на зрителния нерв и увреждане на окуломоторните нервиза разлика от церебеларната атаксия са редки. Заедно с това промените в зрителните евокирани потенциали се откриват с голямо постоянство.
В повечето случаи интелигентността е запазена. Въпреки това може да се наблюдава олигофрения в различна степен.

На ЕЕГ - нарушение на алфа и бета ритъма, наличие на неправилни остри вълни и групи от бавни трептения.

Атаксия на Фридрих се характеризира с различни екстраневрални разстройства; най-честите са промени в скелета и увреждане на сърцето.Първите се изразяват в кифосколиоза и характерна промяна във формата на стъпалото (увеличаване на свода и разгъване на пръстите, предимно на първия пръст в основната фаланга; склонност към чести луксации на ставите).

Сърдечна недостатъчностпроявява се с тахикардия, пароксизмална болка в областта на сърцето, задух по време на физическо натоварване, разширяване на границите на сърцето, систоличен шум. На ЕКГ - нарушение на ритъма, промени в атриовентрикуларната и интравентрикуларната проводимост, деформация на предсърдната вълна. Често пациентите имат вродени сърдечни дефекти.

В някои случаи атаксията на Фридрих се комбинира с която при тази форма на наследствена атаксия е по-често, отколкото в общата популация. Други ендокринни нарушения могат да включват инфантилизъм и хипогонадизъм. В отделни случаи атаксията на Фридрих се комбинира с вродена катаракта. При клинично здрави роднини на пациенти с атаксия на Фридрих често се откриват индивидуални признаци, характерни за заболяването, предимно нистагъм и намаляване или отсъствие на сухожилни рефлекси.

Отделните семейства се характеризират с определени аномалии. По всяка вероятност те трябва да се разглеждат като фенотипни прояви на хетерозиготно носителство на патологичен ген. В детството обаче тези признаци могат да бъдат първите симптоми на развиващо се заболяване.

В повечето случаи заболяването започва на възраст 6-13 години, след което се характеризира с бавна, но стабилна прогресия. Различни инфекции и други вредни екзогенни фактори могат да допринесат за развитието на болестта и да влошат нейния ход. В някои семейства атаксията на Фридрих протича нетипично: заедно с атаксията могат да се открият симптоми, характерни за церебеларна атаксия, фамилна спастична параплегия и неврална амиотрофия. В редки случаи заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Компютърната томография и морфологичното изследване могат да разкрият церебеларна атрофия. Тези случаи се считат за междинни форми между тези заболявания; предполага се, че са причинени от независими гени.

Атаксия може да се комбинира с патологични пирамидни симптоми при множествена склероза. Последното заболяване се различава от болестта на Фридрих с по-късно начало, рецидивиращ курс, в повечето случаи разпръснатият характер на процеса, като правило, повишаване на дълбоките рефлекси, промени в фундуса, чести окуломоторни нарушения и липса на семейни .

Лечението е симптоматично.

• Използвайте специална система лечебна гимнастика,насочени предимно към намаляване на координационните нарушения. При предписване на упражнения е необходимо да се вземе предвид възможността за сърдечна патология, при наличието на която се предписва подходяща терапия.
• Показване укрепващи вещества (витамини),
• Лекарства, повлияващи тъканния метаболизъм (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин),които трябва да се повтарят периодично.

Болестта на Фридрих принадлежи към групата на наследствените невродегенеративни заболявания. Характеризира се с наличието на атаксия (нарушена координация), наследствения характер на предаване и множеството клинични прояви. Без лечение патологията бързо води до увреждане на пациентите, така че навременната диагноза на атаксията на Фридрих е от голямо социално-икономическо значение.

Описание на атаксията на Фридрих

Атаксията на Фридрих се отнася до заболявания с наследствен характер на предаване: причината е генен дефект, който се намира на късото рамо на деветата хромозома. При пациентите е нарушен синтезът на протеина фратаксин, който е отговорен за метаболизма на желязото на клетъчно ниво.

Фратаксин играе важна роля в работата на основните енергийни станции на клетката - митохондриите.

Следните клетки са повредени:

• нервен;
• панкреас, който произвежда инсулин (хормон, който регулира метаболизма на глюкозата в организма);
• зрителни анализатори.

Освен това страдат влакната на сърдечния мускул - миокарда, както и опорно-двигателния апарат.

Разпространението на патологията е 2-7 случая на 100 хиляди души. Среща се еднакво често както при мъжете, така и при жените. Представителите на негроидната раса не страдат от това заболяване.

Как се предава наследствената атаксия на Фридрих - видео

Механизмът на предаване на болестта по наследство

Болестта на Фридрих е най-честата форма на наследствена атаксия. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен механизъм.Това означава, че за развитието на патологията е необходимо наличието на две идентични копия на дефектния ген.

Родителите на пациент с атаксия на Фридрих ще бъдат здрави, ако се считат за хетерозиготни, т.е. имат един здрав ген и един дефектен (не дават клинични прояви).

Клинични прояви на фамилна атаксия на Фридрих

Клиничната картина е описана от немския лекар Никалаус Фридрайх още през 1860 г. и до днес болестта носи неговото име. Дебютът най-често се случва през второто десетилетие от живота, първите симптоми обикновено се появяват в предпубертетния период (7-13 години).

Анатомичната основа на атаксията на Фридрих е дегенерацията на задните и страничните колони на гръбначния мозък, където преминават нервните влакна, осигуряващи изпълнението на различни видове чувствителност и двигателни функции. Особено забележими промени в лумбосакралната област.

Има различни варианти на мутации в гена, кодиращ синтеза на фратаксин, поради което симптомите могат да бъдат изключително разнообразни. Типичната картина на заболяването включва увреждане на зрителния анализатор и голям брой органни системи:

• нервен;
• ендокринни;
• сърдечно-съдови;
• мускулно-скелетна.

Зрителните нарушения при атаксията на Friedreich са сравнително редки и могат да включват рефракционни грешки, пигментна ретинопатия.

Атипичната форма се характеризира с по-благоприятен ход.

Понякога заболяването започва с набор от симптоми, което се дължи на многократното действие на един ген, когато един ген кодира няколко черти (форми на протеин). Често пациентът може да бъде дълго време под наблюдението на тесен специалист, без да знае за наличието на наследствена патология.

Увреждане на нервната система

Пациентът може да изпита следните признаци на увреждане на нервната система:

• нестабилност на походката (атаксия);
• говорни дефекти - дизартрия;
• пирамидални (пареза) и екстрапирамидни (нарушена координация) симптоми;
• влошаване на чувствителността;
• намаляване и изчезване на дълбоки рефлекси (като правило се проявява на първо място);
• нарушение на функциите на тазовите органи (затруднено уриниране и дефекация).

Други прояви, характерни за атаксията на Фридрих, се наричат ​​екстраневрални.

Увреждане на ендокринната система

В допълнение към неврологичните заболявания, пациентите често страдат от следните заболявания:

• захарен диабет;
• хипогонадизъм - дисфункция на половите жлези;
• затлъстяване;
• инфантилизъм.

Мускулно-скелетни промени

Атаксия на Фридрих се характеризира със скелетни деформации:

Увреждане на сърдечно-съдовата система

Поражението на сърдечно-съдовата система се характеризира с развитие на кардиомиопатия, често хипертрофична, която е придружена от растеж на миокардната мембрана. В същото време обемът на кухините на сърцето намалява, което води до хемодинамични нарушения.

Проявите на атаксия на Фридрих могат също да включват ритъмни нарушения в резултат на кардиомиопатия.

Методи за диагностика

За да се направи правилна диагноза, силните страни на лекаря ще бъдат следните:

• задълбочено проучване на родословието на пробанда (лицето, за което се съставя генетичната карта);
• като се вземе предвид времето на проява на първите симптоми;
• комбинация от неврологични симптоми и увреждане на други системи на тялото;
• наличието на скелетни деформации.

Основната трудност при диагностицирането на заболяването се състои в разнообразието от симптоми. Само чрез добавяне на всички прояви в една картина е възможно да се постави правилна диагноза. Често пациентите се наблюдават дълго време от лекари от различни специалности за увреждане на една от системите на тялото.

Като допълнителни изследователски методи се използват:

Диференциалната диагноза се извършва с други видове атаксия, както и със следните патологии:

• множествена склероза;
• сифилитични лезии на централната нервна система;
• тумори на малкия мозък;
• фуникуларна миелоза.

Лечение

Лечението на болестта на Фридрих е симптоматично. За да се намали честотата на усложненията и да се подобри качеството на живот, се използват следните лекарства:

• антиоксиданти (метаболитни лекарства, които намаляват количеството на свободните радикали в клетката), включително мултивитамини;
• Нобен (коензим Q10), който е един от важните фактори във веригата на енергийния метаболизъм на клетката на биохимично ниво;
• ноотропи - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, продукти, съдържащи екстракт от гинко билоба, които подобряват мозъчната дейност;
• метаболити - кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
• Ботоксът е фармакологично лекарство, което се основава на отслабването на нервно-мускулната трансмисия, използва се за премахване на спастичността.

Възможни са и следните мерки за лечение на екстраневрални прояви:

• хирургично лечение на сколиоза - поставяне на метална рамка, представляваща прът и комплект скоби, прикрепени към необходимите прешлени и осигуряващи стабилност на гръбначния стълб;
• корекция на ендокринни нарушения;
• корекция на ритъмни нарушения и други последствия от промени в миокарда;
• отървете се от катаракта.

Физиотерапията и тренировъчната терапия се считат за основни компоненти на лечението на атаксията на Фридрих.

Терапевтичните упражнения са предназначени за:

• формират нормален мускулен тонус;
• поддържайте мускулната сила на правилното ниво;
• предотвратяват образуването на контрактури (ограничаване на подвижността на ставата);
• преподават необходимите двигателни умения под ръководството на опитен инструктор.

Тези мерки ви позволяват да поддържате двигателните функции на тялото за дълго време.

Физиотерапевтичните методи включват:

• масаж;
• парафинотерапия;
• топли апликации с озокерит – планински восък;
• електрофореза с мускулни релаксанти;
• електрофореза с атропин върху областта на пикочния мехур (използва се при дисфункция на тазовите органи).

Тъй като атаксията на Фридрих е придружена от нарушение на енергийния метаболизъм, пациентите с това заболяване трябва да ограничат приема на въглехидрати, тъй като високата им консумация увеличава проявите на дефекта.

Необходими са и мерки за социална адаптация. Подкрепата и помощта от обкръжението на пациента е много важна.

Лекарства, предписани за патология - галерия

Ботоксът се използва за лечение на спастичност Нобен подобрява метаболитните процеси в мозъка Пирацетам е ноотропно лекарство, което подобрява мозъчната дейност. Мултивитамините намаляват свободните радикали Рибоксин - лекарство, което нормализира миокардния метаболизъм

Нови методи в лечението на заболяването

Учени от различни страни работят по проекти за създаване на нови лечения за болестта на Фридрих, по-специално лекарства, които могат да повишат нивото на фратаксин в клетките. Провеждат се изследвания и в областта на генната терапия, която би позволила използването на технологии за генно инженерство да коригира дефектния ген и да предотврати развитието на болестта.

В момента се разработва метод за лечение на атаксия на Фридрих чрез трансплантация на стволови клетки, взети от кръвта на пъпната връв на доносени бебета.

Лечение на атаксия на Фридрих - видео

Ход на заболяването и прогноза

Дори въпреки провежданите терапевтични мерки, атаксията на Фридрих се характеризира с постоянна прогресия - 50% от пациентите не доживяват до 35 години. Смъртта може да настъпи поради развитие на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Методи за превенция

Профилактиката се основава на медико-генетична консултация. В момента се извършват генетични изследвания на бъдещите родители и пренатална диагностика. Чрез амниоцентеза или кордоцентеза се извършва изследване на биологичния материал на плода.

Амниоцентеза - пункция на феталния пикочен мехур с цел получаване на клетки от феталната мембрана на хориона, съдържащи генетичния материал на плода. Кордоцентеза - пункция на пъпната връв.

По този начин може да се предотврати раждането на болно дете.

Атаксия на Фридрих е тежко наследствено заболяване, което засяга много органи и системи. Подходът към лечението изисква координирани действия на лекари от различни специалности (невролог, кардиолог, ендокринолог и др.). Внимателното отношение към собственото здраве ще помогне на пациента да поддържа качеството на живот.

Атаксията на Фридрих е наследствено заболяване от автозомно-рецесивен тип (активира се, ако детето е наследило болестния ген и от двамата си родители), при което се наблюдава мутация на гена, отговорен за кодирането на протеина - фратаксин (митохондриален протеин, отговорен за отстраняването на желязо) настъпва и смъртта на неврони, β-клетки на островите на Langerhanz на панкреаса, ретината, мускулно-скелетната система, кардиомиоцитите.

Фактът на лезии на пътищата на гръбначния мозък в нервната система не е напълно разбран и причините за тази патология са слабо разбрани. Заболяването получи името си в чест на немския лекар, който изучава природата му. Като цяло атаксията се характеризира с непоследователност в движението на мускулите.

Заболяването е доста рядко (2-5 случая на 100 хиляди), което усложнява както диагностиката, така и самото лечение. В същото време статистиката нарича един превозвач на 120 души. Смята се, че този тип патология е най-честата сред наследствените атаксии. Негроидната раса не е подложена на тази патология по неизвестни причини.

Причини за атаксия на Фридрих

Човек може да получи тази патология само ако и двамата му родители са носители на мутиращия ген. Мутацията възниква в дългото рамо на деветата хромозома, което провокира смущения в синтеза на протеина фратаксин от митохондриите, които от своя страна играят ролята на "клетъчни енергийни станции".

Желязото се натрупва в митохондриите и се окислява. Кислородът се транспортира в тялото. При нарушаване на синтеза на желязо количеството му в митохондриите се увеличава рязко и значително (около десет пъти). В същото време клетъчното желязо остава в нормалните граници, а нивото на цитозолното желязо пада.

Такива процеси водят до активиране на гени, които кодират фрагменти, отговорни за транспорта на желязо - фероксидази и пермеази. Още повече се нарушава балансът на вътреклетъчното желязо. В резултат на високата концентрация на желязо в клетката се активират радикали, които имат увреждащ ефект и разрушават клетката отвътре. Най-уязвимите клетки са невроните (особено в задните и страничните колони на гръбначния мозък, в гръбначните пътища, периферните нервни влакна).

Като се има предвид степента на генна мутация, се разграничават "класически" форми на заболяването и атипични, така да се каже, по-леки версии, доброкачествени синдроми.

Наследствената атаксия на Фридрих е най-често срещаната сред атаксиите.

Симптоми на атаксия на Фридрих

Клиничната картина се разкрива по-ясно на възраст от 10 до 20 години, въпреки че е възможно симптомите на атаксия на Фридрих да се открият на по-късна възраст. Има хипотеза, че класическите и атипичните форми на това заболяване могат да бъдат причинени от различни мутации на един или повече гени. Първите симптоми най-често се появяват по време на формирането на репродуктивната система.

Клиничната картина се характеризира с комбинация от неврологични и екстраневрални симптоми. Преди появата на ДНК диагностиката клиничната картина на заболяването се описваше само в класическа форма. По-късно учените стигнаха до извода, че спектърът на заболяването е много по-дълбок и разпространението е по-високо, така че те започнаха да разграничават изтритите и атипичните форми на атаксията на Фридрих.

Сред неврологичните симптоми при атаксията на Фридрих има:

1. Чувство на неудобство и несигурност при ходене (появява се един от първите симптоми), което се засилва, ако човек е на тъмно. Наблюдава се залитане, човек често се спъва, случват се немотивирани падания. Има нестабилност в позицията на Ромберг, невъзможност за повторение на теста коляно-пета. С течение на времето се появява дезориентация в ръцете, краката бързо се уморяват, почеркът може да се промени. При протегнати ръце се наблюдава тремор, извършването на тест пръст-нос е невъзможно (пациентът постоянно пропуска).
2. Дизартрия (може да не се наблюдава във всички случаи), нарушения на говорния апарат.
3. Има нарушение или пълно изчезване на сухожилни и периостални рефлекси (наблюдавано още в ранния период на клиничната картина, е важна диагностична връзка).
4. Инхибиране на ахилесовите и коленните рефлекси (понякога се появяват много преди появата на други признаци на заболяването).
5. Тотална арефлексия (по-често се среща в разширения стадий).
6. Нарушаване на ставно-мускулната и вибрационна чувствителност.
7. Симптомът на Бабински (удължаване на палеца като реакция на болезнено дразнене на стъпалото) е един от най-ранните признаци на заболяването.
8. Мускулна хипотония.
9. Слабостта на краката и намаляването на мускулния тонус могат да бъдат заменени от пълна атрофия.
10. Церебеларна и чувствителна атаксия.
11. С течение на времето може да се появи атаксия на ръцете, амиотрофия, дълбоко нарушение на чувствителността, има разпадане на двигателните функции, което в крайна сметка води до невъзможност за самообслужване.
12. Нистагъм (треперене на клепача), атрофия на зрителния и слуховия нерв, умствена слабост, при липса на адекватно лечение може да се наблюдава дисфункция на тазовите органи.

Екстраневралните симптоми включват:

1. Сърдечна недостатъчност.
2. Нарастваща хипертрофична или разширена кардиомиопатия (болка в сърцето, сърцебиене, чести задух, дори при незначително усилие, систолен сърдечен шум). Често именно кардиомиопатията като съпътстващо заболяване е причина за смъртта при атаксията на Фридрих.

Често електрокартографските симптоми значително изпреварват неврологичните признаци на атаксия на Фридрих (понякога с няколко години), така че може да бъде много трудно да се диагностицира правилно това заболяване. Най-често пациентите са регистрирани при кардиолог за дълго време с диагноза ревматична болест на сърцето.

Деформациите на скелета също са важни за диагностицирането на това заболяване:

• тежка сколиоза;
• Ходило на Фридрих (сводът на стъпалото е силно вдлъбнат, пръстите са свръхразтегливи в основните фаланги и огънати в дисталните);
• кифосколиоза;
• пръстите на горните и долните крайници са деформирани.

Признаци като кардиомиопатия могат да се появят много преди неврологичните симптоми.

При атаксията на Фридрих има нарушение на ендокринната система, което може да се прояви под формата на следните заболявания:

• дисфункция на яйчниците;
• диабет;
• инфантилизъм;
• хипогонадизъм.

Много често при пациенти с атаксия на Фридрийх се установява катаракта, така че тя също се счита за част от клиничната картина на това заболяване.

Атаксия на Фридрих се характеризира с бърза прогресия и увеличаване на симптомите. Продължителността на заболяването често е не повече от двадесет години.

Изразена клинична картина на атипичната атаксия на Фридрих се наблюдава по-късно, отколкото в класическата форма - приблизително през третото до петото десетилетие от живота на човека.

Курсът протича в по-лека форма, отколкото при класическата атаксия и изходът от заболяването е по-благоприятен:

1. Пациентът запазва способността за самообслужване за дълго време.
2. Няма развитие на диабет.
3. Няма пареза, рефлексите са запазени.

Такива клинични случаи са описани под името "късна атаксия на Фридрих" или "атаксия на Фридрих със запазени рефлекси".

Диагностика на атаксия на Фридрих

Диагнозата на това генетично заболяване е трудна. Екстраневралните симптоми без неврологични признаци често усложняват диагнозата. Съпътстващите заболявания (захарен диабет, кардиомиопатия и др.) се третират като отделни заболявания, а не признаци на атаксия на Фридрих.

компютърна томография

Липсата на адекватно лечение ускорява прогресията на заболяването и го води до тежък стадий. Основният диагностичен метод на всички атаксии се счита за компютърна томография на мозъка. Но в този случай това е неефективно, тъй като повечето от промените в мозъка при атаксия на Фридрих се откриват едва в по-късните етапи. Това се дължи на спиналната локализация на промените. Ранните стадии на заболяването не се виждат на КТ. При зачеване в по-късните етапи може да се открие само лека атрофия на малкия мозък и полукълба, известно разширение на церебралните цистерни, страничните вентрикули и субарахноидалното пространство.

MR изображения

Предписва се MRI сканиране, с помощта на което е възможно да се открие атрофия в гръбначния мозък в ранните етапи, а също така се изследват напречните размери на гръбначния мозък. При атаксията на Фридрих те са под нормата. Вижда се и умерена атрофия на моста, малкия мозък и продълговатия мозък.

С помощта на електрофизиологично изследване се установява степента на увреждане на чувствителността на нервите на крайниците. При атаксията на Фридрих амплитудата на потенциала на действие на чувствителността на нервите на крайниците е значително намалена или напълно отсъства.

Лабораторни изследвания

Назначават се и лабораторни изследвания - кръвен тест за откриване на глюкозен толеранс. Този анализ се извършва като възможност за изключване или потвърждаване на едно от съпътстващите заболявания - захарен диабет. Извършва се лабораторно изследване за изследване на хормоните. Предписва се рентгеново изследване на гръбначния стълб.

ДНК изследвания

Най-важният метод за диагностициране на атаксията на Фридрих е ДНК диагностиката. За целта кръвните проби на пациента се сравняват с тези на двамата родители и преки кръвни роднини. Това заболяване може да бъде открито в плода още на 8-12 седмица от развитието на плода. Извършва се и ДНК диагностика на хорионните въси. Понякога се взема амниотична течност от плода, за да се открие това заболяване (на 16-24 седмица).

ЕКГ

ЕКГ се счита за един от необходимите методи за диагностициране на болестта на Фридрих. Идентифицираните сърдечни аритмии, патологиите на интервентрикуларната преграда потвърждават диагнозата. Сложността на диагностицирането се състои в това, че симптомите на увреждане на сърдечно-съдовата система могат да се появят много по-рано от неврологичните (понякога в продължение на няколко години). Често пациентите се регистрират при кардиолог с диагноза ревматична болест на сърцето.

Диференциална диагноза

За обективността на диагнозата пациентът задължително се подлага на консултация с няколко лекари: ендокринолог, офталмолог, ортопед, кардиолог.

Диагностиката на това генетично заболяване не е лесен процес, поради трудността да се диференцира заболяването в редица други, почти идентични и често съпътстващи заболявания:

1. Наследствена атаксия поради дефицит на витамин Е. За диференциация се определя концентрацията на витамин Е в кръвта, изследва се липидният профил на кръвта и се открива наличието на акантоцитоза с помощта на кръвна натривка.
2. Синдром на Bassen-Kornzweig.
3. Заболявания, свързани с метаболитни нарушения, които се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Например болестта на Krabbe, болестта на Niemann-Pick.
4. Множествена склероза.

Лечение на атаксия на Фридрих

Тъй като заболяването е наследствено, целият процес на лечение се свежда до забавяне на прогресията на заболяването. В повечето случаи това позволява на пациента да води активен начин на живот за дълго време и да избегне усложнения.

За лечение на атаксия на Фридрих се предписват метаболитни лекарства, които са три вида:

• митохондриални стимулатори на дихателната функция;
• антиоксиданти - лекарства, които забавят окисляването;
• кофактори за ензимни реакции.

Могат да се предписват и лекарства, които подхранват сърдечния мускул и подобряват неговия метаболизъм.

В някои случаи е необходимо да се вземе бутолотоксин, лекарство, което премахва мускулните спазми.

Упражняващата терапия се счита за важна връзка в лечението. Особено внимание се обръща на тренировката на мускулите и координацията на движенията. Правилно подбраният набор от упражнения помага да се отървете от болката по време на движение.

Понякога се приписва диетична храна. Принципът на диетата е ограничаване на приема на въглехидрати, чийто излишък провокира симптоми.

Прогноза за атаксия на Фридрих

Заболяването неизбежно има прогресивен ход, завършващ със смърт на пациента в резултат на дихателна или сърдечна недостатъчност.

Половината от пациентите не доживяват до четиридесет години. Случаите се диагностицират, когато пациентът е успял да преживее седемдесетия рожден ден. Това може да се случи при липса на сърдечни заболявания и диабет.

Генетично заболяване, свързано с нарушение на транспорта на желязо от митохондриите и протичащо с преобладаващо увреждане на клетките на централната и периферната нервна система, кардиомиоцитите, β-клетките на панкреаса, клетките на костната тъкан и ретината. Атаксия на Фридрих се диагностицира с помощта на ЯМР на мозъка и гръбначния мозък, неврофизиологични изследвания и генетична диагностика. Допълнително се извършват ЕКГ, ултразвук на сърцето, изследване на хормоналния фон, рентгенова снимка на гръбначния стълб. Атаксия на Фридрих се лекува с метаболитни и симптоматични лекарства, диета, редовна тренировъчна терапия. Хирургичното лечение се използва за премахване на костни деформации.

МКБ-10

G11.1Ранна церебеларна атаксия

Главна информация

Атаксията на Фридрих е описана през 1860 г. от немски лекар, чието име болестта носи и до днес. Атаксията на Фридрих принадлежи към групата на атаксиите, която включва също церебеларна атаксия, атаксия на Пиер-Мари, синдром на Луи-Бар, кортикална и вестибуларна атаксия. В тази група най-често срещаното заболяване е атаксията на Фридрих. Разпространението му в световен мащаб е 2-7 случая на 100 хил. население. Представителите на негроидната раса нямат атаксия на Фридрих.

Атаксията на Фридрих е придружена от увреждане не само на нервната система, но и на екстраневрални нарушения. Патологични промени настъпват в сърцето, органа на зрението, ендокринната система и опорно-двигателния апарат. Поради тази причина атаксията на Фридрих представлява интерес за специалисти от различни области на медицината: неврология, кардиология, офталмология, ендокринология, ортопедия и травматология.

Причини за атаксия на Фридрих

Атаксията на Фридрих е генетично заболяване и е свързано с мутация на 9-та хромозома, в резултат на което има дефицит или дефицит на протеина фратаксин. Този протеин е отговорен за транспортирането на желязо от митохондриите. Нарушаването на неговата функция води до натрупване на голямо количество желязо в митохондриите и увеличаване на свободните радикали в клетката. Последните имат увреждащ ефект върху клетката. В този случай страдат най-активните клетки на тялото: неврони (нервни клетки), миокардиоцити (клетки на сърдечния мускул), инсулин-синтезиращи β-клетки на панкреаса, рецепторни клетки на ретината (пръчици и конуси) и клетки на костната тъкан. Поражението на тези клетки води до развитие на симптоми, характерни за атаксия на Фридрих от периферната и централната нервна система, захарен диабет, кардиомиопатия, зрително увреждане, костни деформации.

Атаксията на Фридрих се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Носителят на генната мутация, която я причинява, според някои източници, е 1 човек от 120. Но атаксия на Фредрайх се развива само ако човек наследи изкривен ген и от баща си, и от майка си. В същото време родителите му са само носители на генетично заболяване и самите те не страдат от атаксия на Фредрайх.

Симптоми на атаксия на Фридрих

По правило атаксията на Фридрих започва да се проявява през първите две десетилетия от живота. В много по-редки случаи признаците на заболяването се появяват през третото или четвъртото десетилетие. Атаксия на Фридрих обикновено се развива преди 25-годишна възраст. Започва с неврологични разстройства и се характеризира с постоянно прогресиране на патологичния процес с влошаване на клиничните му прояви.

Атаксията на Фридрих дебютира с нарушения на походката и равновесието. През този период пациентите отбелязват появата на нестабилност и несигурност при ходене. Походката им става неудобна, придружена от чести спъвания и падания. След това има нарушение на координацията по време на движенията на ръцете, появата на тремор на ръцете и свързаната с това промяна в почерка. Постепенно се присъединяват слабост в краката, нарушения на говора (дизартрия) и загуба на слуха (загуба на слуха). Речта на пациентите с атаксия на Фридрих става бавна и неясна.

В неврологичния статус при атаксията на Фридрих се отбелязва церебеларният и чувствителен характер на атаксията. Пациентът е нестабилен в позицията на Ромберг, не може да извърши теста пета-коляно, пропуска теста пръст към носа. Резултатите от тестовете се влошават, когато се извършват със затворени очи, тъй като зрението частично компенсира липсата на координация. Ранен признак на атаксия на Фридрих е изчезването на ахилесовите и коленните рефлекси. Характерно е наличието на симптом на Бабински - екстензия на палеца на крака с дразнене на външния ръб на подметката. Понякога удължаването на палеца е придружено от ветрилообразно разминаване на останалите пръсти. Симптомът на Бабински показва лезия на пирамидния път, отговорен за двигателната активност.

С прогресирането на атаксията на Фридрих се отбелязва пълна арефлексия - липсата на всички периостални и сухожилни рефлекси, нарушение на дълбоките видове чувствителност (чувствителност към вибрации и ставно-мускулно усещане), намаляване на мускулния тонус, слабост (пареза) и атрофия промени в мускулите на дисталните (разположени по-далеч от тялото) долни части на крайниците. В късния стадий на атаксията на Фридрих, парезата, мускулната хипотония и атрофията се простират до горните крайници. В този случай пациентите губят способността си да се самообслужват. Може би появата на тазови нарушения и развитието на деменция (деменция). В някои случаи атаксията на Фридрих е придружена от загуба на слуха, нистагъм и атрофия на зрителните нерви.

От екстраневралните клинични симптоми, които проявяват атаксия на Фридрих, в 90% от случаите има лезия на сърдечния мускул - кардиомиопатия, водеща до аритмия (екстрасистолия, пароксизмална тахикардия, предсърдно мъждене) и сърдечна недостатъчност. Атаксията на Фридрих също се характеризира с различни костни деформации. Най-характерно е стъпалото на Фридрих, което е с прекалено висок и вдлъбнат свод, свити дистални фаланги на пръстите и несвити основни фаланги. Отбелязват се също сколиоза, плоскостъпие, деформации на пръстите на ръцете и краката. От страна на ендокринната система, атаксията на Фридрих често се придружава от захарен диабет, инфантилизъм, хипогонадизъм и дисфункция на яйчниците. В някои случаи пациентите с атаксия на Фридрих имат катаракта.

Диагностика на атаксия на Фридрих

Диагнозата на заболяването е най-трудна в случаите, когато атаксията на Фридрих започва с екстраневрални прояви. В същото време някои пациенти се наблюдават в продължение на няколко години от кардиолог за сърдечни заболявания или ортопед за сколиоза. Само с развитието на неврологични симптоми те получават консултация с невролог.

Основните методи за инструментална диагностика на атаксията на Фридрих са ядрено-магнитен резонанс и неврофизиологично изследване. ЯМР на мозъка разкрива атрофични процеси в продълговатия мозък и моста, церебеларна атрофия. ЯМР на гръбначния стълб показва намаляване на диаметъра на гръбначния мозък и неговите атрофични промени. При диагностицирането на атаксия на Фридрих КТ на мозъка не е достатъчно информативен. С негова помощ характерните промени могат да бъдат визуализирани само в по-късните стадии на заболяването. Ранната атаксия на Friedreich се придружава само от CT признаци на лека церебеларна атрофия.

Изследването на пътищата се извършва чрез транскраниална магнитна стимулация, изследването на периферните нерви - чрез електроневрография и електромиография. В същото време атаксията на Фридрих се характеризира с умерено намаляване на потенциала на действие по време на проводимостта по двигателните нерви в комбинация с голямо (до пълно изчезване) намаляване на проводимостта по сензорните влакна.

Поради наличието на екстраневрални прояви, атаксията на Fredreich изисква допълнителни изследвания на сърдечно-съдовата, ендокринната и опорно-двигателния апарат. За целта се провеждат консултации с кардиолог, ортопед, офталмолог и ендокринолог; анализ на кръвната захар и тест за глюкозен толеранс, хормонални изследвания; ЕКГ, стрес тестове, множествена склероза.

Лечение на атаксия на Фридрих

Адекватното и редовно лечение на атаксията на Фридрих ви позволява да спрете прогресията на заболяването, да избегнете усложнения и да поддържате способността на пациента да води активен начин на живот за дълго време. По правило атаксията на Фридрих се лекува с едновременното приложение на метаболитни лекарства, принадлежащи към 3 различни групи: кофактори на енергийно-ензимната реакция, стимуланти на дихателната верига на митохондриите и антиоксиданти.

Освен това при атаксия на Фридрих се предписват лекарства, които подобряват метаболитните процеси в сърдечния мускул (тиамин пирофосфат, инозин, триметазидин, 5-хидроксипрофан и др.), Ноотропи и невропротектори (гама-аминомаслена киселина, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), мултивитамини . При необходимост се инжектира ботулинов токсин в засегнатите мускули и се извършват хирургични операции за коригиране на костни деформации.

Физиотерапевтичните упражнения са от голямо значение за пациентите с атаксия на Фридрих. Постоянните физически терапевтични упражнения, насочени към трениране на координацията и мускулната сила, позволяват да се поддържа двигателната активност и да се спре възникващата болка. Тъй като атаксията на Фридрих е придружена от нарушение на енергийния метаболизъм, пациентите с това заболяване трябва да ограничат приема на въглехидрати с храната, чийто излишък може да предизвика влошаване на метаболитните нарушения.

Прогноза за атаксия на Фридрих

Атаксията на Фридрих има стабилно прогресиращ ход, водещ до смърт. Пациентът умира от сърдечна или дихателна недостатъчност, инфекциозни усложнения. Около 50% от пациентите с атаксия на Фридрих не доживяват до 35-годишна възраст. При жените протичането на заболяването е по-благоприятно. Продължителността на живота им в 100% е повече от 20 години от началото на атаксията, докато сред мъжете само 63% живеят повече от този период.В изключително редки случаи, при липса на сърдечни заболявания и диабет, пациентите живеят до 70-80 години.

• Какво представлява болестта на Фридрих
• Симптоми на болестта на Фридрих
• Диагностика на болестта на Фридрих
• Лечение на болестта на Фридрих

Какво представлява болестта на Фридрих

Фамилна атаксия на Фридрих- наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром на увреждане на задните и страничните кори на гръбначния мозък. Типът на наследяване е автозомно рецесивен, с непълно проникване на патологичния ген. Мъжете и жените боледуват еднакво често.

Какво причинява болестта на Фридрих

Болест на Фридрих- най-честата форма на наследствена атаксия, разпространението е 2 - 7 на 100 000 души от населението. Типът на наследяване е автозомно рецесивен. Генът на болестта на Фридрих е картографиран в центомерната област на 9-та хромозома в локуса 9ql3 - q21. Предполага се, че класическите и атипичните форми на болестта на Фридрих могат да бъдат причинени от различни (две или повече) мутации на един и същи ген. Картирането на гена на болестта на Фридрих доведе до разработването на методи за индиректна ДНК диагностика на болестта (включително ранна и пренатална диагностика) и диагностика на хетерозиготно носителство на мутантния ген.

Патогенеза (какво се случва?) по време на болестта на Фридрих

Дегенеративни промени се откриват в пътищата на задните и страничните струни на гръбначния мозък, главно сноповете на Гол, в по-малка степен - Burdakh, Flexig, Gowers, влакната на пирамидния тракт, задните коренчета, както и в клетките на кора на малкия мозък, подкорови ганглии, кора на главния мозък.

Симптоми на болестта на Фридрих

Първите симптоми на заболяването се появяват най-често в предпубертетния период. Те се характеризират с комбинация от типични неврологични и екстраневрални прояви. Заболяването обикновено се проявява чрез появата на неловкост, несигурност при ходене, особено в тъмното, пациентите започват да се олюляват, често се спъват. Скоро към атаксията при ходене се присъединява дискоординация в ръцете, промяна в почерка и слабост в йогата. Още в самото начало на заболяването може да се забележи дизартрия. Ранен и важен диференциално диагностичен признак на болестта на Фридрих е изчезването на сухожилни и периостални рефлекси. Инхибирането на рефлексите (предимно ахилесовите и коленните) може да бъде няколко години преди проявата на други симптоми на заболяването и да бъде най-ранната проява на неврологична дисфункция. В напреднал стадий на заболяването пациентите обикновено изпитват тотална арефлексия. Типична неврологична проява на болестта на Фридрих е нарушение на дълбоката (ставно-мускулна и вибрационна) чувствителност. Доста рано при пациенти с неврологичен преглед може да се открие симптомът на Бабински, мускулна хипотония. С напредването на заболяването постепенно се увеличават церебеларната и чувствителната атаксия, слабостта и атрофията на мускулите на краката. В късния стадий на заболяването често се срещат амиотрофии и дълбоки сензорни нарушения, които се простират до ръцете. Пациентите престават да ходят самостоятелно и да се обслужват сами поради дълбокото разпадане на двигателните функции. В някои случаи има нистагъм, загуба на слуха, атрофия на зрителните нерви; с дълъг ход на заболяването има нарушение на функцията на тазовите органи, деменция.

Сред екстраневралните прояви на болестта на Фридрих е необходимо да се отдели сърдечно увреждане, което според нашите данни се среща при повече от 90% от пациентите. Характерно е развитието на типична прогресивна кардиомиопатия. Кардиомиопатията е предимно хипертрофична по природа, но в някои случаи, както следва от нашите наблюдения, е възможно развитието на дилатативна кардиомиопатия. Възможно е тези сърдечни промени при болестта на Фридрих да са различни етапи от един и същ процес. Кардиомиопатията се проявява с болка в сърцето, сърцебиене, задух при усилие, систоличен шум и други симптоми. При повече от половината пациенти кардиомиопатията е пряката причина за смъртта. Съответните промени обикновено се откриват на ЕКГ (нарушение на ритъма, инверсия на Т-вълната, промени в проводимостта) и ехокардиография. В някои случаи клиничните и електрокардиографски симптоми на сърдечно увреждане понякога предшестват появата на неврологични разстройства с няколко години. Пациентите се наблюдават дълго време от кардиолог или местен терапевт, най-често с диагноза ревматична болест на сърцето.

Друга характерна екстраневрална проява на болестта на Фридрих са скелетните деформации: сколиоза, „стъпало на Фридрих“ (висок вдлъбнат свод на стъпалото с хиперекстензия на пръстите в главните фаланги и флексия в дисталните), деформация на пръстите на ръцете и краката и др. Тези нарушения могат да се появят и много преди развитието на първите неврологични симптоми.

Екстраневралните прояви на болестта на Фридрих включват ендокринни нарушения (захарен диабет, хипогонадизъм, инфантилизъм, дисфункция на яйчниците), катаракта. Общоприето е, че екстраневралните признаци на болестта на Фридрих са проява на плейотропното действие на един мутантен ген.

Болестта на Фридрих се характеризира със стабилно прогресиращ курс, продължителността на заболяването обикновено не надвишава 20 години. Непосредствените причини за смъртта могат да бъдат сърдечна и белодробна недостатъчност, инфекциозни усложнения.

Диагностика на болестта на Фридрих

Информативни за диагностицирането на болестта на Фридрих са електрофизиологичните изследвания. Електроневромиографският модел, характерен за това заболяване, се състои в отсъствието или значително намаляване на амплитудата на потенциала на действие на сетивните нерви на крайниците, със сравнително малко намаляване на скоростта на импулсна проводимост по двигателните нерви. Дори в началния стадий на болестта на Фридрих е необходимо да се използва електрокардиография и ехокардиография, да се изследва нивото на кръвната захар със специални стрес тестове за глюкозен толеранс (за да се изключи захарен диабет), както и да се проведе рентгеново изследване на гръбначния стълб (характеризиране на на костни деформации).

Лечение на болестта на Фридрих

Използват се симптоматични средства: укрепващи лекарства, физиотерапевтични упражнения, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформацията на стъпалото.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате болест на Фридрих

Невролог

Промоции и специални предложения

медицински новини

14.10.2019

На 12, 13 и 14 октомври Русия е домакин на мащабна социална кампания за безплатен тест за коагулация на кръвта - „Ден на INR“. Акцията е посветена на Световния ден за борба с тромбозата. 05.04.2019 г

Заболеваемостта от магарешка кашлица в Руската федерация през 2018 г. (в сравнение с 2017 г.) почти се е удвоила1, включително при деца под 14-годишна възраст. Общият брой на регистрираните случаи на магарешка кашлица през януари-декември се увеличи от 5415 случая през 2017 г. на 10 421 случая през същия период на 2018 г. Заболеваемостта от магарешка кашлица непрекъснато нараства от 2008 г. насам...

20.02.2019

Главните педиатри-фтизиатри посетиха училище № 72 в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари

Медицински статии

Почти 5% от всички злокачествени тумори са саркоми. Те се характеризират с висока агресивност, бързо хематогенно разпространение и склонност към рецидив след лечение. Някои саркоми се развиват с години, без да показват нищо...

Вирусите не само витаят във въздуха, но и могат да попаднат на перила, седалки и други повърхности, като същевременно запазват своята активност. Ето защо, когато пътувате или на обществени места, е препоръчително не само да изключите комуникацията с други хора, но и да избягвате ...

Връщането на доброто зрение и сбогуването завинаги с очилата и контактните лещи е мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности за лазерна корекция на зрението открива напълно безконтактната техника Femto-LASIK.

Козметичните препарати, предназначени да се грижат за нашата кожа и коса, всъщност може да не са толкова безопасни, колкото си мислим.