Какво е Бомбайски синдром. Унаследяване на кръвни групи. Бомбайският феномен... Значение на високо ниво при дефиницията на други заболявания. Феноменът на Бомбай: защо кръвната група на детето не е същата като тази на родителите Какво представлява синдромът на Бомбай рядка кръвна група

Как работи (по отношение на клетъчната биохимия)...

На повърхността на нашите червени кръвни клетки има въглехидрати - "H антигени", те също са "0 антигени".(На повърхността на червените кръвни клетки има гликопротеини, които имат антигенни свойства. Те се наричат ​​аглутиногени.)

Генът А кодира ензим, който превръща някои от Н антигените в А антигени.(Ген А кодира специфична гликозилтрансфераза, която добавя остатъкN-ацетил-D-галактозаминкъм аглутиноген, което води до аглутиноген А).

Генът В кодира ензим, който превръща някои от Н антигените в В антигени.. (Ген B кодира специфична гликозилтрансфераза, която добавя остатък D-галактоза към аглутиноген за образуване на аглутиноген B).

Ген 0 не кодира нито един ензим.

Унаследяване на кръвни групи. Бомбайският феномен...

Например кръстосваме родители с групи 1 и 4 и виждаме защо иматне може да има дете с 1

(Тъй като дете с тип 1 (00) трябва да получи 0 от всеки родител, но родител с тип 4 (AB) няма 0.)

Унаследяване на кръвни групи. Бомбайският феномен...

Феноменът на Бомбай

Възниква, когато човек не образува „първоначалния“ антиген H върху еритроцитите.В този случай човекът няма да има нито антигени А, нито В антигени, дори ако присъстват необходимите ензими.

Пример: човек с генотип АА трябва да има 2 кръвни групи. Но ако е ААаа, тогава кръвната му група ще е първа, защото няма от какво да се направи антиген А.

Тази мутация е открита за първи път в Бомбай, откъдето идва и името. В Индия се среща при един човек на 10 000, в Тайван - при един на 8000. В Европа hh се среща много рядко - при един човек на двеста хиляди (0,0005%).

Унаследяване на кръвни групи. Бомбайският феномен...

Пример за феномена на Бомбай в действие:ако единият родител има първата кръвна група, а другият има втората, тогава дететоне може да има четвъртата група, защото нито един от

родителите нямат ген B, необходим за група 4.

Полимеризъм…

Полимерия - взаимодействието на неалелни множество гени, които еднопосочно влияят върху развитието на един и същи признак; степента на проявление на даден признак зависи от броя на гените. Полимерните гени се означават с едни и същи букви, а алелите от един и същ локус имат един и същ индекс.

Полимерно взаимодействие на неалелни гени може да бъде

кумулативни и некумулативни.

При кумулативна (натрупваща) полимеризация степента на проявление на черта зависи от общото действие на няколко гена. Колкото по-доминиращи са алелите на гените, толкова по-изразена е тази или онази черта. Разделянето в F2 по фенотип по време на дихибридно кръстосване се извършва в съотношение 1:4:6:4:1 и като цяло съответства на трето, пето (по време на дихибридно кръстосване), седмо (по време на трихибридно кръстосване) и т.н. линии в триъгълника на Паскал.

Полимеризъм…

С некумулативен полимер знакътсе проявява в присъствието на поне един от доминантните алели на полимерни гени. Броят на доминантните алели не влияе върху тежестта на признака. Разцепване в F2 по фенотип при дихибридно кръстосване - 15:1.

Пример за полимер- унаследяване на цвета на кожата при хората, което зависи (в първо приближение) от четири гена с кумулативен ефект.

Ако кръвната група на детето не съвпада с някой от родителите, това може да бъде истинска семейна трагедия, тъй като бащата на бебето ще се усъмни, че бебето не е негово. Всъщност подобно явление може да се дължи на рядка генетична мутация, която се среща в европеидната раса при един човек на 10 милиона! В науката това явление се нарича феноменът на Бомбай. В часовете по биология ни учеха, че детето наследява кръвната група на един от родителите, но се оказва, че това не винаги е така. Случва се например при родители с първа и втора кръвна група да се роди бебе с трета или четвърта. Как е възможно?

За първи път генетиката се сблъсква със ситуация, когато бебе има кръвна група, която не може да бъде наследена от родителите си през 1952 г. Бащата мъж е с I кръвна група, майката е с II, а детето им е родено с III кръвна група. Според тази комбинация не е възможно. Лекарят, който наблюдава двойката, предполага, че бащата на детето не е имал първата кръвна група, а нейната имитация, която е възникнала поради някакви генетични промени. Тоест генната структура се е променила и следователно признаците на кръвта.

Това важи и за протеините, отговорни за образуването на кръвни групи. Те са общо 2 - това са аглутиногени А и В, разположени върху мембраната на еритроцитите. Наследени от родителите, тези антигени създават комбинация, която определя една от четирите кръвни групи.

В основата на бомбайския феномен е рецесивната епистаза. С прости думи, под влияние на мутация, кръвната група има признаци на I (0), тъй като не съдържа аглутиногени, но всъщност не е така.

Как можете да разберете дали имате Бомбайския феномен? За разлика от първата кръвна група, когато няма аглутиногени А и В на еритроцитите, но има аглутинини А и В в кръвния серум, аглутинините, определени от наследствената кръвна група, се определят при индивиди с бомбайския феномен. Въпреки че върху еритроцитите на детето няма да има аглутиноген В (напомнящ I (0) кръвна група), в серума ще циркулира само аглутинин А. Това ще разграничи кръвта с бомбайския феномен от обичайната, тъй като обикновено хората с група Имам и двата аглутинина - А и Б.

Когато се наложи кръвопреливане, на пациентите с Бомбайския феномен трябва да се прелива само една и съща кръв. Намирането му по очевидни причини е нереалистично, така че хората с това явление, като правило, запазват собствения си материал в станциите за кръвопреливане, за да го използват, ако е необходимо.

Ако сте собственик на такава рядка кръв, не забравяйте да кажете на съпруга си за това, когато се ожените, и когато решите да имате потомство, консултирайте се с генетик. В повечето случаи хората с феномена Бомбай раждат деца с обичайната кръвна група, но не според правилата за наследяване, признати от науката.

Снимки от отворени източници

Човек с кръвна група, известна като феномена на Бомбай, е универсален донор: кръвта му може да бъде прелята на хора с всяка кръвна група. Но хората с тази най-рядка кръвна група не могат да приемат друга кръв. Защо?

Има четири кръвни групи (първа, втора, трета и четвърта): класификацията на кръвните групи се основава на наличието или отсъствието на антигенно вещество, което се появява на повърхността на кръвните клетки. И двамата родители влияят и определят кръвната група на детето.

Познавайки кръвната група, една двойка може да предвиди кръвната група на нероденото си дете, използвайки решетката на Pannet. Например, ако майката има трета кръвна група, а бащата има първа кръвна група, тогава най-вероятно детето им ще има първа кръвна група.

Има обаче редки случаи, когато двойка има дете с първа кръвна група, дори и да няма гените на първата кръвна група. Ако е така, детето най-вероятно има феномена Бомбай, който е открит за първи път при трима души в Бомбай (сега Мумбай) в Индия през 1952 г. от д-р Бхенде и неговите колеги. Основната характеристика на еритроцитите при бомбайския феномен е липсата на h-антиген в тях.

Рядка кръвна група

h-антигенът се намира на повърхността на еритроцитите и е предшественик на антигени А и В. А-алелът е необходим за производството на трансферазни ензими, които превръщат h-антигена в А-антиген. По същия начин, B алелът е необходим за производството на трансферазни ензими за превръщането на h антигена в B антигена. При първата кръвна група h-антигенът не може да се преобразува, тъй като не се произвеждат ензими трансфераза. Струва си да се отбележи, че трансформацията на антигена се осъществява чрез добавяне на сложни въглехидрати, произведени от трансферазни ензими към h-антигена.

Феноменът на Бомбай

Лице с бомбайски феномен наследява рецесивен алел за h антигена от всеки родител. Той носи хомозиготен рецесивен (hh) генотип вместо хомозиготен доминантен (HH) и хетерозиготен (Hh) генотип, открит във всичките четири кръвни групи. В резултат на това h-антигенът не се появява на повърхността на кръвните клетки, така че не се образуват антигени А и В. Алелът h е резултат от мутация в H-гена (FUT1), която засяга експресията на h-антигена в червените кръвни клетки. Учените откриха, че хората с феномена на Бомбай са хомозиготни (hh) за мутацията T725G (левцин 242 се променя в аргинин) в кодиращия регион FUT1. В резултат на тази мутация се произвежда инактивиран ензим, който не е в състояние да образува h-антигена.

Производство на антитела

Хората с феномена на Бомбай развиват защитни антитела срещу антигените H, A и B. Тъй като кръвта им произвежда антитела срещу антигените H, A и B, те могат да получават кръв само от донори със същия феномен. Преливането на кръв от другите четири групи може да бъде фатално. В миналото е имало случаи, при които пациенти с предполагаема кръвна група I са умирали при кръвопреливане, защото лекарите не са тествали за Бомбайския феномен.

Тъй като е феноменът на Бомбай, за пациентите с тази кръвна група е много трудно да намерят донори. Шансът за донор с бомбайския феномен е 1 на 250 000 души. Индия има най-много хора с Бомбайския феномен: 1 на 7600 души. Генетиците са убедени, че голяма част от хората с бомбайския феномен в Индия се дължат на кръвно-родствени бракове между членове на една и съща каста. Еднокръвен брак в по-висока каста ви позволява да запазите позицията си в обществото и да защитите богатството.

15 август 2017 г

Кой не знае, че хората имат четири основни кръвни групи. Първият, вторият и третият са доста разпространени, четвъртият не е толкова разпространен. Тази класификация се основава на съдържанието в кръвта на така наречените аглутиногени - антигени, отговорни за образуването на антитела.

Кръвната група най-често се определя от наследствеността, например, ако родителите имат втора и трета група, детето може да има всяка от четирите, в случай че бащата и майката имат първа група, техните деца също ще имат първото и ако, да речем, родителите имат четвърто и първо, детето ще има или второ, или трето.

В някои случаи обаче децата се раждат с кръвна група, която според правилата за наследяване не могат да имат - това явление се нарича бомбайски феномен или бомбайска кръв.

В рамките на системите за кръвна група ABO/резус, които се използват за класифициране на повечето кръвни групи, има няколко редки кръвни групи. Най-редкият е AB-, този тип кръв се наблюдава при по-малко от един процент от населението на света. Типовете B- и O- също са много редки, като всеки от тях представлява по-малко от 5% от световното население. Въпреки това, в допълнение към тези две основни, има повече от 30 общоприети системи за определяне на кръвни групи, включително много редки видове, някои от които се наблюдават при много малка група хора.

Има три вида гени, отговарящи за кръвната група - A, B и 0 (три алела).

Всеки човек има два гена за кръвна група - един от майката (A, B или 0) и един от бащата (A, B или 0).

Възможни са 6 комбинации:

На повърхността на нашите червени кръвни клетки има въглехидрати - "H антигени", те също са "0 антигени". (На повърхността на червените кръвни клетки има гликопротеини, които имат антигенни свойства. Те се наричат ​​аглутиногени.)

Феноменът на Бомбай

H - ген, кодиращ антиген H

h - рецесивен ген, антиген H не се образува

Тази мутация е открита за първи път в Бомбай, откъдето идва и името. В Индия се среща при един човек на 10 000, в Тайван - при един на 8000. В Европа hh се среща много рядко - при един човек на двеста хиляди (0,0005%).

Пример за това как работи феноменът на Бомбай #1: ако единият родител има първа кръвна група, а другият има втора, тогава детето не може да има четвърта група, защото нито един от родителите няма B гена, необходим за 4-та група.

А сега феноменът на Бомбай:

А сега и феноменът Бомбай

Cis позиция A и B

При човек с 4-та кръвна група може да възникне грешка (хромозомна мутация) по време на кръстосването, когато и двата гена А и В са на една хромозома, а на другата хромозома няма нищо. Съответно гаметите на такъв АБ ще се окажат странни: в едната ще има АБ, а в другата - нищо.

И сега мутацията:

Вероятността да имате деца, оцветени в сиво, разбира се, е по-малка - 0,001%, както е договорено, а останалите 99,999% се падат на групи 2 и 3. Но все пак тези части от процента „трябва да се вземат предвид при генетично консултиране и съдебномедицински прегледи“.

Ежедневието на човек с уникална кръв не се различава от другите му класификации, с изключение на няколко фактора:
· трансфузията е сериозен проблем, само една и съща кръв може да се използва за тези цели, докато тя е универсален донор и е подходяща за всички;
Невъзможност за установяване на бащинство, ако се случи, че трябва да се направи ДНК, няма да даде резултат, тъй като детето няма антигените, които имат родителите му.

Интересен факт! В САЩ, Масачузетс, живее семейство, в което две деца имат феномена Бомбай, само че в същото време имат и тип А-Н, такава кръв е диагностицирана веднъж в Чехия през 1961 г. Те не могат да бъдат донори един за друг, тъй като те имат различен Rh- фактор и преливането на всяка друга група, разбира се, е невъзможно. Най-голямото дете е навършило пълнолетие и е станало донор за себе си в случай на спешност, такава съдба очаква и по-малката му сестра, когато навърши 18

И още нещо интересно по медицински теми: тук разказах подробно и тук. Или може би някой се интересува или, например, добре познат

Както знаете, има четири основни кръвни групи при хората. Първият, вторият и третият са доста разпространени, четвъртият не е толкова разпространен. Тази класификация се основава на съдържанието в кръвта на така наречените аглутиногени - антигени, отговорни за образуването на антитела. Втората кръвна група съдържа антиген А, третата съдържа антиген В, четвъртата съдържа и двата антигена, а първите антигени А и В отсъстват, но има „първичен“ антиген Н, който, наред с други неща, служи като „строителен материал“ за производството на антигени, съдържащи се във втора, трета и четвърта кръвна група.

Кръвната група най-често се определя от наследствеността, например, ако родителите имат втора и трета група, детето може да има всяка от четирите, в случай че бащата и майката имат първа група, техните деца също ще имат първото, а ако да речем родителите имат четвъртото и първото, детето ще има или второ, или трето. В някои случаи обаче децата се раждат с кръвна група, която според правилата за наследяване не могат да имат - това явление се нарича бомбайски феномен или бомбайска кръв.

Между другото, японците често при първата среща с човек питат каква е неговата кръвна група. Това е донякъде изненадващо за чужденците, но японците задават такъв въпрос с причина, а защото искат да определят основните черти на характера на този човек.

Нека да разгледаме кръвните групи и да проверим характера по този параметър

В интерес на истината няма специални статистически данни или научни основания, които да считат подобно определение за характер за надеждно. Въпреки това, тъй като често се говори за него по телевизията и се продават много книги, в Япония, Корея и Виетнам, броят на хората, които се интересуват от него, се увеличава.

В японския "хороскоп" за притежателя на всяка кръвна група - А, В, О и АВ, има описание на характера.
Сега това явление придоби изключителна популярност, пускането на книги и уебсайтове на тази тема може да направи добър бизнес.

A (II) Честни, способни да работят в група, много усърдни, крият своите мисли и чувства; тревожат се какво мислят другите за тях, мислят ясно, не обичат да губят, тревожат се за малки неща, разчитат на факти, а не на емоции; търпелив, склонен към песимизъм;

B (III) Активен, егоцентричен, напълно потопен в работа, хоби, любимо нещо; не се интересуват от слава и власт, имат изострено чувство за справедливост, емоционални са, имат добро чувство за хумор, настроението им често се променя, не обръщат внимание на правилата, не обръщат внимание на другите хора;

O (I) Весели, обичани от хората, романтици, често се оплакват, лесно се докосват, упорити, често помагат на хората, ако се случи нещо неприятно, настроението бързо се влошава; не крият чувствата си, обичат хора с различен от техния характер; оптимистичен;

AB (IV) Сериозни, деликатни, любознателни, трудно изразяващи чувствата си, чисти, маниакални, имат изострено чувство за справедливост, мистериозни, често се съмняват в хората, приемат обещанията на сериозно, имат много сложен характер.

*************************************************

В рамките на системите за кръвна група ABO/резус, които се използват за класифициране на повечето кръвни групи, има няколко редки кръвни групи. Най-редкият е AB-, този тип кръв се наблюдава при по-малко от един процент от населението на света. Типовете B- и O- също са много редки, като всеки от тях представлява по-малко от 5% от световното население. Въпреки това, в допълнение към тези две основни, има повече от 30 общоприети системи за определяне на кръвни групи, включително много редки видове, някои от които се наблюдават при много малка група хора.

Кръвната група се определя от наличието на определени антигени в кръвта. Антигените А и В са много често срещани, което улеснява класифицирането на хората въз основа на това кой антиген имат, докато хората с кръвна група О нямат нито едно от двете. Положителен или отрицателен знак след групата означава наличието или отсъствието на Rh фактор. В същото време, в допълнение към антигените А и В, са възможни и други антигени, като тези антигени могат да реагират с кръвта на определени донори. Например, някой може да има кръвна група А+ и да няма друг антиген в кръвта си, което показва, че има вероятност да има нежелана реакция при даряване на кръв А+, което съдържа този антиген.

В кръвта на Бомбай няма антигени А и В, така че често се бърка с първата група, но в нея също няма антиген Н, което може да бъде проблем, например при определяне на бащинството - в края на краищата детето прави няма нито един антиген в кръвта, който е от неговите родители.

Рядката кръвна група не създава никакви проблеми на собственика си, с изключение на едно нещо - ако внезапно се нуждае от кръвопреливане, тогава можете да използвате само същата бомбайска кръвна група и тази кръв може да бъде прелята на човек с всяка група без никаква последствия.

Първата информация за това явление се появява през 1952 г., когато индийският лекар Вхенд, провеждайки кръвни тестове в семейството на пациенти, получава неочакван резултат: бащата има 1 кръвна група, майката има II, а синът има III. Той описа този случай в най-голямото медицинско издание The Lancet. Впоследствие някои лекари се сблъскаха с подобни случаи, но не можаха да ги обяснят. И едва в края на 20-ти век беше намерен отговорът: оказа се, че в такива случаи тялото на един от родителите имитира (фалшифицира) една кръвна група, докато всъщност има друга, два гена участват в образуване на кръвна група: едната определя кръвната група, втората кодира производството на ензим, който позволява тази група да се реализира. При повечето хора тази схема работи, но в редки случаи вторият ген липсва и следователно няма ензим. Тогава се наблюдава следната картина: човек има напр. III кръвна група, но не може да се реализира и анализът разкрива II. Такъв родител предава своите гени на дете - оттам се появява "необяснимата" кръвна група в детето. Носителите на подобна мимикрия са малко - под 1% от населението на света.

Феноменът Бомбай е открит в Индия, където според статистиката 0,01% от населението има "специална" кръв, в Европа бомбайската кръв е още по-рядка - около 0,0001% от жителите.

А сега малко по-подробно:

Има три вида гени, отговарящи за кръвната група - A, B и 0 (три алела).

Всеки човек има два гена за кръвна група - един от майката (A, B или 0) и един от бащата (A, B или 0).

Възможни са 6 комбинации:

Как работи (по отношение на клетъчната биохимия)

На повърхността на нашите червени кръвни клетки има въглехидрати - "H антигени", те също са "0 антигени". (На повърхността на червените кръвни клетки има гликопротеини, които имат антигенни свойства. Те се наричат ​​аглутиногени.)

Ген А кодира ензим, който превръща част от Н антигените в антигени А. (Ген А кодира специфична гликозилтрансфераза, която прикрепя N-ацетил-D-галактозамин остатъка към аглутиногена, което води до аглутиноген А).

Ген В кодира ензим, който превръща някои от Н антигените в антигени В. (Ген В кодира специфична гликозилтрансфераза, която прикрепя D-галактозен остатък към аглутиноген, което води до аглутиноген В).

Ген 0 не кодира нито един ензим.

В зависимост от генотипа въглехидратната растителност на повърхността на еритроцитите ще изглежда така:

Например кръстосваме родители с 1 и 4 група и виждаме защо не могат да имат дете с 1 група.

(Тъй като дете с тип 1 (00) трябва да получи 0 от всеки родител, но родител с тип 4 (AB) няма 0.)

Феноменът на Бомбай

Възниква, когато човек не образува „първоначалния“ антиген H върху еритроцитите.В този случай човекът няма да има нито антигени А, нито антигени В, дори ако присъстват необходимите ензими. Е, велики и мощни ензими ще дойдат, за да превърнат H в A ... опа! ама няма какво да се трансформира, аша не!

Оригиналният H антиген е кодиран от ген, който не е изненадващо обозначен като H.
H - ген, кодиращ антиген H
h - рецесивен ген, антиген H не се образува

Пример: човек с генотип АА трябва да има 2 кръвни групи. Но ако е ААаа, тогава кръвната му група ще е първа, защото няма от какво да се направи антиген А.

Тази мутация е открита за първи път в Бомбай, откъдето идва и името. В Индия се среща при един човек на 10 000, в Тайван - при един на 8000. В Европа hh се среща много рядко - при един човек на двеста хиляди (0,0005%).

Пример за това как работи бомбайският феномен №1: ако единият родител има първа кръвна група, а другият има втора, тогава детето не може да има четвърта група, тъй като никой от родителите няма B гена, необходим за 4-та група.

А сега феноменът на Бомбай:

Номерът е, че първият родител, въпреки гените си BB, няма B антигени, защото няма от какво да ги направи. Следователно, въпреки генетичната трета група, от гледна точка на кръвопреливането, той има първа група.

Пример за Бомбайския феномен на работа №2. Ако и двамата родители имат група 4, то те не могат да имат дете от група 1.

А сега и феноменът Бомбай

Както можете да видите, с феномена на Бомбай родителите с група 4 все още могат да получат дете с първа група.

Cis позиция A и B

При човек с кръвна група 4 може да възникне грешка (хромозомна мутация) по време на кръстосването, когато и двата гена А и В са на една хромозома, а на другата хромозома няма нищо. Съответно гаметите на такъв АВ ще се окажат странни: в единия ще има АВ, а в другия – нищо.

Разбира се, хромозомите, съдържащи AB, и хромозомите, които не съдържат нищо, ще бъдат унищожени чрез естествен подбор, защото те трудно ще се конюгират с нормални хромозоми от див тип. В допълнение, при деца на AAV и ABB може да се наблюдава генен дисбаланс (нарушение на жизнеспособността, смърт на ембриона). Вероятността да срещнете цис-АВ мутация се оценява на приблизително 0,001% (0,012% от цис-АВ спрямо всички АВ).

Пример за цис-АВ. Ако единият родител има 4-та група, а другият - първа, тогава те не могат да имат деца нито от 1-ва, нито от 4-та група.

И сега мутацията:

Вероятността да имате деца, оцветени в сиво, разбира се, е по-малка - 0,001%, както е договорено, а останалите 99,999% се падат на групи 2 и 3. Но все пак тези части от процента „трябва да се вземат предвид при генетично консултиране и съдебномедицински прегледи“.

В медицината подробно са описани четири кръвни групи. Всички те се различават по местоположението на аглутинините на повърхността на еритроцитите. Това свойство е кодирано генетично с помощта на протеини A, B и H. Бомбайският синдром е много рядко регистриран при хора. Тази аномалия се характеризира с наличието на пета кръвна група. При пациентите с феномена няма протеини, които да се определят в нормата. Характеристиката се формира на етапа на вътрематочно развитие, тоест има генетичен характер. Тази характеристика на основната течност на тялото е рядка и не надвишава един случай на десет милиона.

5 кръвна група или историята на феномена Бомбай

Тази функция е открита и описана не толкова отдавна, през 1952 г. Първите случаи на липса на антигени A, B и H при хора са регистрирани в Индия. Именно тук процентът на населението с аномалия е най-висок и е 1 случай на 7600. Откриването на синдрома на Бомбай, т.е. рядка кръвна група, се случи в резултат на изследване на течни проби с помощта на масспектрометрия. Анализите са направени поради епидемията в страната от такова заболяване като малария. Името на дефекта беше в чест на индийския град.

Теории за бомбайската кръв

Предполага се, че аномалията се е формирала на фона на чести свързани бракове. Те са често срещани в Индия поради социалните обичаи. Кръвосмешението не само доведе до увеличаване на разпространението на генетични заболявания, но и до появата на Бомбайския синдром. Тази функция в момента се среща само при 0,0001% от населението на света. Една рядка характеристика на основната течност в човешкото тяло може да остане неразпозната поради несъвършенството на съвременните диагностични методи.

Механизъм на развитие

Общо четири кръвни групи са описани подробно в медицината. Това разделение се основава на разположението на аглутинините върху повърхността на еритроцитите. Външно тези характеристики не се проявяват по никакъв начин. Те обаче трябва да се знаят, за да се извърши кръвопреливане от един човек на друг. Ако групите не съвпадат, могат да възникнат реакции, които могат да доведат до смъртта на пациента.

Това явление се определя изцяло от хромозомния набор на родителите, т.е. има наследствен характер. Снасянето става на етапа на вътрематочно развитие. Например, ако бащата има първа кръвна група, а майката има четвърта, тогава детето ще има втора или трета. Тази характеристика се дължи на комбинации от антигени А, В и Н. Бомбайският синдром възниква на фона на рецесивен епистаза - неалелно взаимодействие. Това е причината за липсата на кръвни протеини.

Характеристики на живота и проблеми с бащинството

Наличието на тази аномалия по никакъв начин не засяга човешкото здраве. Дете или възрастен може да не са наясно с наличието на уникална характеристика на тялото. Трудности възникват само ако пациентът се нуждае от кръвопреливане. Такива хора са универсални донори. Това означава, че тяхната течност ще задоволи всички. Въпреки това, когато се определя синдромът на Бомбай, пациентът ще се нуждае от същата уникална група. В противен случай пациентът ще се сблъска с несъвместимост, което ще означава заплаха за живота и здравето.

Друг проблем е потвърждаването на бащинството. Процедурата при хора с тази кръвна група е трудна. Определянето на семейните връзки се основава на откриването на съответни протеини, които не се откриват, когато пациентът има синдром на Бомбай. Следователно в съмнителни ситуации ще са необходими по-трудни генетични изследвания.

В съвременната медицина не са описани патологии, свързани с рядка кръвна група. Може би тази характеристика се дължи на ниското разпространение на синдрома на Бомбай. Предполага се, че много пациенти с феномена не подозират за наличието му. Въпреки това е описан случай на разкриване на рядко хемолитично заболяване при новородено бебе, чиято майка е имала пета кръвна група. Диагнозата е потвърдена въз основа на резултатите от скрининга на антитела, теста за лектин и определяне на местоположението на аглутинините върху повърхността на еритроцитите на майката и детето.

Патологията, диагностицирана при пациент, е придружена от животозастрашаващи процеси. Тези характеристики са свързани с несъвместимостта на кръвта на родителя и плода. В същото време двама пациенти страдат от заболяването наведнъж. В описания случай хематокритът на майката е едва 11%, което не й позволява да стане донор на детето.

Голям проблем в такива случаи е липсата на този рядък вид физиологична течност в кръвните банки. Това се дължи главно на ниското разпространение на синдрома на Бомбай. Трудността е и фактът, че пациентите може да не знаят за функцията. В същото време, според наличните данни, много хора с пета група доброволно се съгласяват да бъдат донори, тъй като осъзнават важността на създаването на кръвна банка. В случай на хемолитична болест на новороденото на фона на диагнозата синдром на Бомбай при майката, случаите на които са редки, има и възможност за консервативно лечение без използване на кръвопреливане. Ефективността на такава терапия зависи от тежестта на патологичните промени в тялото на майката и детето.

Значението на уникалната кръв

Аномалията се счита за слабо разбрана. Ето защо е твърде рано да се говори за влиянието на функцията върху здравето на населението на планетата и медицината. Безспорно е, че появата на Бомбайския синдром усложнява и без това трудната процедура на кръвопреливане. Наличието на 5-та кръвна група в човек застрашава живота и здравето, когато се наложи кръвопреливане. В същото време редица учени са склонни да вярват, че такова еволюционно събитие може да има благоприятен ефект в бъдеще, тъй като такава структура на биологичната течност се счита за перфектна в сравнение с други общи варианти.

От училище знаем, че има четири основни кръвни групи. Първите три са често срещани, докато четвъртият е рядък. Класификацията на групите се извършва според съдържанието на аглутиногени в кръвта, които образуват антитела. Малцина обаче знаят, че има и пета група, наречена „Бомбайският феномен“.

За да разберете какво е заложено, трябва да запомните съдържанието на антигени в кръвта. И така, втората група съдържа антиген А, третата - В, четвъртата съдържа антигени А и В, а в първата група тези елементи липсват, но съдържа антиген Н - това е вещество, което участва в изграждането на други антигени. В петата група няма нито А, нито Б, нито З.

Наследство

Кръвната група определя наследствеността. Ако родителите имат трета и втора група, тогава децата им могат да се родят с всяка от четирите групи, ако родителите имат първа група, тогава децата ще имат кръв само от първата група. Има обаче моменти, когато родителите раждат деца с необичайна, пета група или бомбайски феномен. В тази кръв няма А и В антигени, поради което често се бърка с първата група. Но в кръвта на Бомбай няма Н антиген, съдържащ се в първата група. Ако детето има феномен на Бомбай, тогава няма да е възможно точно да се определи бащинството, тъй като в кръвта няма нито един антиген, който родителите му имат.

История на откритията

Откриването на необичайна кръвна група е направено през 1952 г. в Индия, в района на Бомбай. По време на малария се извършват масови кръвни изследвания. По време на изследванията са идентифицирани няколко души, чиято кръв не принадлежи към нито една от четирите известни групи, тъй като не съдържа антигени. Тези случаи са станали известни като "Бомбайския феномен". По-късно информация за такава кръв започва да се появява по света, а в света на всеки 250 000 души един има пета група. В Индия този показател е по-висок - един на 7600 души.

Според учените появата на нова група в Индия се дължи на факта, че в тази страна са разрешени близкородствени бракове. Според законите на Индия, продължаването на семейството в рамките на кастата ви позволява да запазите позиция в обществото и семейно богатство.

Какво следва

След откриването на феномена Бомбай, учени от университета във Върмонт направиха изявление, че има и други редки кръвни групи. Последните открития бяха наречени Langereis и Junior. Тези видове съдържат напълно неизвестни досега протеини, които са отговорни за кръвната група.

Уникалността на 5-та група

Най-често срещаната и най-стара е първата група. Произхожда от времето на неандерталците - възрастта му е повече от 40 хиляди години. Почти половината от населението на света има първа кръвна група.

Втората група се появява преди около 15 хиляди години. Той също не се счита за рядък, но според различни източници около 35% от хората са негови носители. Най-често втората група се среща в Япония, Западна Европа.

Третата група е по-рядка. Носителите му са около 15% от населението. Повечето хора от тази група се намират в Източна Европа.

Доскоро четвъртата група се смяташе за най-новата. От появата му са изминали около пет хиляди години. Среща се при 5% от населението на света.

Бомбайският феномен (кръвна група V) се смята за най-новият, открит преди десетилетия. Има само 0,001% от хората на цялата планета с такава група.

Образуването на явлението

Класификацията на кръвните групи се основава на съдържанието на антигени. Тази информация се използва при кръвопреливане. Смята се, че антигенът Н, съдържащ се в първата група, е "прародителят" на всички съществуващи групи, тъй като е вид строителен материал, от който се появяват антигени А и В.

Полагането на химичния състав на кръвта се случва още в утробата и зависи от кръвните групи на родителите. И тук генетиците могат да кажат с какви възможни групи може да се роди бебе с прости изчисления. Понякога обаче се появяват отклонения от обичайната норма и тогава се раждат деца, които показват рецесивен епистаза (феноменът на Бомбай). В кръвта им няма антигени А, В, Н. Това е уникалността на петата кръвна група.

Хората с пета група

Тези хора живеят като милиони други, с други групи. Въпреки че имат някои трудности:

1. Трудно се намира донор. Ако е необходимо да се направи кръвопреливане, може да се използва само пета група. Бомбайската кръв обаче може да се използва за всички групи без изключение и няма никакви последствия.
2. Бащинството не може да се установи. Ако трябва да направите ДНК тест за бащинство, тогава той няма да даде никакви резултати, тъй като детето няма да има антигените, които имат родителите му.

В САЩ има семейство, в което се раждат две деца с Бомбайския феномен и дори с тип А-Н. Такава кръв е открита веднъж в Чешката република през 1961 г. В света няма донори за деца, а трансфузията на други групи е фатална за тях. Поради тази особеност най-голямото дете стана донор за себе си, а сестра му чака същото.

Биохимия

Общоприето е, че има три вида гени, отговорни за кръвните групи: А, В и 0. Всеки човек има два гена - единият получава от майката, а вторият от бащата. Въз основа на това има шест генни вариации, които определят кръвната група:

1. Първата група се характеризира с наличието на 00 гени.
2. За втора група - АА и А0.
3. Третият съдържа антигени 0B и BB.
4. В четвъртата - АВ.

Въглехидратите се намират на повърхността на еритроцитите, те също са антигени 0 или антигени Н. Под въздействието на определени ензими възниква кодирането на антиген Н в А. Същото се случва и при кодирането на антиген Н в В. Ген 0 не произвежда никакво кодиране за ензима. Когато няма синтез на аглутиногени на повърхността на еритроцитите, т.е. няма първоначален H антиген на повърхността, тогава тази кръв се счита за бомбайска. Неговата особеност е, че при отсъствието на H антигена или "изходния код" няма какво да се превърне в други антигени. В други случаи на повърхността на еритроцитите се откриват различни антигени: за първата група е характерно отсъствието на антигени, но наличието на Н, за втората - А, за третата - В, за четвъртата - АВ. Хората с пета група нямат никакви гени на повърхността на еритроцитите и дори нямат H, който отговаря за кодирането, дори и да има ензими, които са кодирани, невъзможно е H да се превърне в друг ген, тъй като този източник Н не съществува.

Оригиналният Н антиген е кодиран от ген, наречен Н. Изглежда така: Н е генът, който кодира Н антигена, h е рецесивен ген, в който Н антигенът не се образува. В резултат на това при провеждане на генетичен анализ на възможното наследяване на кръвни групи при родителите могат да се родят деца с различна група. Например, родители с четвърта група не могат да имат деца с първа група, но ако един от родителите има бомбайски феномен, тогава те могат да имат деца с всяка група, дори и с първа.

Заключение

В продължение на много милиони години протича еволюция и то не само на нашата планета. Всички живи същества се променят. Еволюцията също не остави кръв. Тази течност не само ни позволява да живеем, но и предпазва от негативните въздействия на околната среда, вируси и инфекции, като ги неутрализира и не им позволява да проникнат в жизненоважни системи и органи. Подобни открития, направени преди десетилетия от учени под формата на феномена Бомбай, както и други видове кръвни групи, остават загадка. И не е известно колко тайни, които все още не са разкрити от учените, се пазят в кръвта на хората по света. Може би след известно време ще стане известно за още едно феноменално откритие на нова група, която ще бъде много нова, уникална и хората с нея ще имат невероятни способности.

Човешкото тяло е известно със своята уникалност. Поради различните мутации, които се случват ежедневно в нашето тяло, ние ставаме индивидуални, тъй като някои от признаците, които придобиваме, се различават значително от същите външни и вътрешни фактори на другите хора. Това важи и за кръвните групи.

Общоприето е да се подразделя на 4 вида. Изключително рядко обаче се случва човек, който трябва да има (поради генетичните особености на родителите) да има съвсем различен, специфичен. Този парадокс е известен като Бомбайския феномен.

Какво е?

Този термин се разбира като наследствена мутация. Среща се изключително рядко - до 1 случай на десет милиона души. Феноменът Бомбай носи името си от индийския град Бомбай.

В Индия има едно селище, в чиито хора "химерната" кръвна група е доста често срещана. Това означава, че при определяне на еритроцитни антигени по стандартни методи, резултатът показва, например, втората група, въпреки че всъщност, поради мутация в човек, първата.

Това се дължи на образуването на рецесивен чифт гени на H. Обикновено, ако човек е хетерозиготен за този ген, тогава чертата не се проявява, рецесивният алел не може да изпълнява функцията си. Поради неправилната комбинация от родителски хромозоми се образува рецесивен чифт гени и възниква феноменът на Бомбай.

Как се развива?

Историята на феномена

Подобен феномен е описан в много медицински публикации, но почти до средата на 20 век никой не е имал представа защо се случва това.

Този парадокс е открит в Индия през 1952 г. Лекарят, провеждайки проучване, забеляза, че родителите имат еднакви кръвни групи (бащата е с първата, а майката с втората), а роденото дете има третата.

След като се заинтересува от това явление, лекарят успя да определи, че тялото на бащата по някакъв начин е успяло да се промени, което позволява да се предположи, че той има първата група. Самата модификация се е случила поради липсата на ензим, който позволява синтеза на желания протеин, който да помогне за определяне на необходимия антиген. Въпреки това, ако нямаше ензим, тогава групата не можеше да бъде определена правилно.

Явлението сред представителите е доста рядко. Малко по-често можете да намерите носители на "бомбайска кръв" в Индия.

Теории за бомбайската кръв

Една от основните теории за появата на уникална кръвна група е хромозомна мутация. Например при човек с възможна рекомбинация на алели в хромозомите. Тоест, по време на образуването на гамети, отговорните за гените могат да се движат по следния начин: гените А и В ще бъдат в една и съща гамета (следващ индивид може да получи всяка група с изключение на първата), а другата гамета няма да носи гените отговорен за кръвната група. В този случай е възможно наследяването на гаметата без антигени.

Единствената пречка за разпространението му е, че много от тези гамети умират, без дори да навлязат в ембриогенезата. Въпреки това е възможно някои да оцелеят, което впоследствие допринася за образуването на бомбайска кръв.

Възможно е също да се наруши разпределението на гените на етапа на зиготата или ембриона (в резултат на недохранване на майката или прекомерна консумация на алкохол).

Механизмът на развитие на това състояние

Както казах, всичко зависи от гените.

Генотипът на човек (съвкупността от всички негови гени) зависи пряко от родителя, по-точно от това какви признаци са преминали от родителите на децата.

Ако проучите по-задълбочено състава на антигените, ще забележите, че кръвната група се наследява от двамата родители. Например, ако единият има първата, а другият има втората, тогава детето ще има само една от тези групи. Ако феноменът на Бомбай се развие, нещата се случват малко по-различно:

• Втората кръвна група се контролира от гена a, който е отговорен за синтеза на специален антиген - А. Първият, или нулевият, няма специфични гени.
• Синтезът на антиген А се дължи на действието на областта на Н-хромозомата, отговорна за диференциацията.
• Ако има повреда в системата на този ДНК сегмент, тогава антигените не могат да бъдат правилно диференцирани, поради което детето може да придобие антиген А от родителя и вторият алел в генотипната двойка не може да бъде определен (условно се нарича nn). Тази рецесивна двойка потиска действието на място А, в резултат на което детето има първата група.

За да обобщим, оказва се, че основният процес, който причинява бомбайския феномен, е рецесивната епистаза.

Неалелно взаимодействие

Както бе споменато, развитието на бомбайския феномен се основава на неалелно взаимодействие на гени - епистаза. Този тип унаследяване се различава по това, че един ген потиска действието на друг, дори ако потиснатият алел е доминиращ.

Генетичната основа за развитието на бомбайския феномен е епистазата. Особеността на този тип наследство е, че рецесивният епистатичен ген е по-силен от хипостатичния, но който определя кръвната група. Следователно инхибиторният ген, причиняващ потискане, не е в състояние да произведе каквато и да е черта. Поради това детето се ражда без кръвна група.

Такова взаимодействие е генетично обусловено, така че е възможно да се идентифицира наличието на рецесивен алел в един от родителите. Невъзможно е да се повлияе на развитието на такава кръвна група и още повече да се промени. Следователно, за тези, които имат феномена Бомбай, схемата на ежедневието диктува някои правила, следвайки които, такива хора ще могат да живеят нормално и да не се страхуват за здравето си.

Характеристики на живота на хората с тази мутация

Като цяло хората, които носят бомбайска кръв, не се различават от обикновените хора. Проблеми обаче възникват, когато е необходимо кръвопреливане (голяма операция, инцидент или заболяване на кръвоносната система). Поради особеностите на антигенния състав на тези хора, те не могат да бъдат преливани с кръв, различна от бомбайска. Особено често такива грешки възникват в екстремни ситуации, когато няма време за задълбочено проучване на анализа на еритроцитите на пациента.

Тестът ще покаже например втората група. Когато на пациент се прелее кръв от тази група, може да се развие интраваскуларна хемолиза, която ще доведе до смърт. Именно поради тази несъвместимост на антигените пациентът се нуждае само от бомбайска кръв, винаги със същия Rh като неговия.

Такива хора са принудени да съхраняват собствената си кръв от 18-годишна възраст, така че по-късно да имат какво да прелеят, ако е необходимо. Няма други особености в тялото на тези хора. Така може да се каже, че бомбайският феномен е „начин на живот“, а не болест. Можете да живеете с това, просто трябва да запомните своята „уникалност“.

Проблеми с бащинството

Феноменът на Бомбай е „брачната буря“. Основният проблем е, че при определяне на бащинството без провеждане на специални изследвания е невъзможно да се докаже съществуването на явлението.

Ако изведнъж някой реши да изясни връзката, тогава не забравяйте да го информирате, че е възможно наличието на такава мутация. Тестът за генетично съвпадение в такъв случай трябва да се проведе по-широко, с изследване на антигенния състав на кръвта и червените кръвни клетки. В противен случай майката на детето рискува да остане сама, без съпруг.

Това явление може да се докаже само с помощта на генетични изследвания и определяне на типа на наследяване на кръвната група. Изследването е доста скъпо и в момента не се използва широко. Следователно при раждането на дете с различна кръвна група веднага трябва да се заподозре феноменът на Бомбай. Задачата не е лесна, тъй като само няколко десетки хора знаят за нея.

Бомбайска кръв и сегашната й поява

Както беше казано, хората с бомбайска кръв са рядкост. При представителите на кавказката раса този тип кръв практически не се среща; сред индийците тази кръв е по-често срещана (средно при европейците появата на тази кръв е един случай на 10 милиона души). Има теория, че това явление се развива поради националните и религиозни характеристики на индусите.

Всички знаят, че това е свещено животно и месото му не трябва да се яде. Може би поради факта, че говеждото съдържа някои антигени, които могат да причинят промяна, бомбайската кръв се появява по-често. Много европейци ядат говеждо месо, което е предпоставка за възникването на теорията за антигенно потискане на рецесивния епистатичен ген.

Възможно е климатичните условия също да влияят, но тази теория в момента не се изучава, така че няма доказателства, които да я обосноват.

Значението на бомбайската кръв

За съжаление малко хора са чували за кръвта на Бомбай в момента. Това явление е известно само на хематолозите и учените, работещи в областта на генното инженерство. Само те знаят за феномена Бомбай, какво представлява, как се проявява и какво трябва да се направи, когато бъде открит. Все още обаче не е установена точната причина за това явление.

От еволюционна гледна точка бомбайската кръв е неблагоприятен фактор. Много хора понякога се нуждаят от кръвопреливане или заместител, за да оцелеят. При наличието на бомбайска кръв, трудността се състои в невъзможността да се замени с друг вид кръв. Поради това при такива хора често се развива смърт.

Ако погледнем проблема от другата страна, възможно е бомбайската кръв да е по-съвършена от кръвта със стандартен антигенен състав. Неговите свойства не са напълно проучени, така че не може да се каже какво е бомбайският феномен - проклятие или дар.

В медицината подробно са описани четири кръвни групи. Всички те се различават по местоположението на аглутинините на повърхността на еритроцитите. Това свойство е кодирано генетично с помощта на протеини A, B и H. Бомбайският синдром е много рядко регистриран при хора. Тази аномалия се характеризира с наличието на пета кръвна група. При пациентите с феномена няма протеини, които да се определят в нормата. Характеристиката се формира на етапа на вътрематочно развитие, тоест има генетичен характер. Тази характеристика на основната течност на тялото е рядка и не надвишава един случай на десет милиона.

5 кръвна група или историята на феномена Бомбай

Тази функция е открита и описана не толкова отдавна, през 1952 г. Първите случаи на липса на антигени A, B и H при хора са регистрирани в Индия. Именно тук процентът на населението с аномалия е най-висок и е 1 случай на 7600. Откриването на синдрома на Бомбай, т.е. рядка кръвна група, се случи в резултат на изследване на течни проби с помощта на масспектрометрия. Анализите са направени поради епидемията в страната от такова заболяване като малария. Името на дефекта беше в чест на индийския град.

Теории за бомбайската кръв

Предполага се, че аномалията се е формирала на фона на чести свързани бракове. Те са често срещани в Индия поради социалните обичаи. Кръвосмешението не само доведе до увеличаване на разпространението на генетични заболявания, но и до появата на Бомбайския синдром. Тази функция в момента се среща само при 0,0001% от населението на света. Една рядка характеристика на основната течност в човешкото тяло може да остане неразпозната поради несъвършенството на съвременните диагностични методи.

Механизъм на развитие

Общо четири кръвни групи са описани подробно в медицината. Това разделение се основава на разположението на аглутинините върху повърхността на еритроцитите. Външно тези характеристики не се проявяват по никакъв начин. Те обаче трябва да се знаят, за да се извърши кръвопреливане от един човек на друг. Ако групите не съвпадат, могат да възникнат реакции, които могат да доведат до смъртта на пациента.

Това явление се определя изцяло от хромозомния набор на родителите, т.е. има наследствен характер. Снасянето става на етапа на вътрематочно развитие. Например, ако бащата има първа кръвна група, а майката има четвърта, тогава детето ще има втора или трета. Тази характеристика се дължи на комбинации от антигени А, В и Н. Бомбайският синдром възниква на фона на рецесивен епистаза - неалелно взаимодействие. Това е причината за липсата на кръвни протеини.

Характеристики на живота и проблеми с бащинството

Наличието на тази аномалия по никакъв начин не засяга човешкото здраве. Дете или възрастен може да не са наясно с наличието на уникална характеристика на тялото. Трудности възникват само ако пациентът се нуждае от кръвопреливане. Такива хора са универсални донори. Това означава, че тяхната течност ще задоволи всички. Въпреки това, когато се определя синдромът на Бомбай, пациентът ще се нуждае от същата уникална група. В противен случай пациентът ще се сблъска с несъвместимост, което ще означава заплаха за живота и здравето.

Друг проблем е потвърждаването на бащинството. Процедурата при хора с тази кръвна група е трудна. Определянето на семейните връзки се основава на откриването на съответни протеини, които не се откриват, когато пациентът има синдром на Бомбай. Следователно в съмнителни ситуации ще са необходими по-трудни генетични изследвания.

В съвременната медицина не са описани патологии, свързани с рядка кръвна група. Може би тази характеристика се дължи на ниското разпространение на синдрома на Бомбай. Предполага се, че много пациенти с феномена не подозират за наличието му. Въпреки това е описан случай на разкриване на рядко хемолитично заболяване при новородено бебе, чиято майка е имала пета кръвна група. Диагнозата е потвърдена въз основа на резултатите от скрининга на антитела, теста за лектин и определяне на местоположението на аглутинините върху повърхността на еритроцитите на майката и детето.

Патологията, диагностицирана при пациент, е придружена от животозастрашаващи процеси. Тези характеристики са свързани с несъвместимостта на кръвта на родителя и плода. В същото време двама пациенти страдат от заболяването наведнъж. В описания случай хематокритът на майката е едва 11%, което не й позволява да стане донор на детето.

Голям проблем в такива случаи е липсата на този рядък вид физиологична течност в кръвните банки. Това се дължи главно на ниското разпространение на синдрома на Бомбай. Трудността е и фактът, че пациентите може да не знаят за функцията. В същото време, според наличните данни, много хора с пета група доброволно се съгласяват да бъдат донори, тъй като осъзнават важността на създаването на кръвна банка. В случай на хемолитична болест на новороденото на фона на диагнозата синдром на Бомбай при майката, случаите на които са редки, има и възможност за консервативно лечение без използване на кръвопреливане. Ефективността на такава терапия зависи от тежестта на патологичните промени в тялото на майката и детето.

Значението на уникалната кръв

Аномалията се счита за слабо разбрана. Ето защо е твърде рано да се говори за влиянието на функцията върху здравето на населението на планетата и медицината. Безспорно е, че появата на Бомбайския синдром усложнява и без това трудната процедура на кръвопреливане. Наличието на 5-та кръвна група в човек застрашава живота и здравето, когато се наложи кръвопреливане. В същото време редица учени са склонни да вярват, че такова еволюционно събитие може да има благоприятен ефект в бъдеще, тъй като такава структура на биологичната течност се счита за перфектна в сравнение с други общи варианти.