Болестта е бас колко живеят. Вкус, зрение, осезание, осезание и слух. Мускулни крампи и спазми

През 1869 г. френският психиатър Шарко прави точно описание на такова заболяване като амиотрофична латерална склероза.

Какво е това заболяване

С развитието на това заболяване настъпва дегенерация на периферните и централните неврони на главния път на нервната система. В този случай някои елементи се заменят с глия. Пирамидният сноп обикновено се засяга много по-силно в страничните колони. Оттук и епитетът – страничен. Що се отнася до периферния неврон, той е много силно засегнат в областта на предните рога. Ето защо заболяването е придружено от друг епитет - амиотрофичен. В същото време името точно подчертава един от клиничните признаци на заболяването - мускулна атрофия. ALS синдромът е доста тежко заболяване. Струва си да се отбележи, че името, което Шарко даде на болестта, отразява възможно най-много всички нейни характерни черти: симптомите на увреждане на пирамидалния пакет, разположен в страничната колона, се комбинират с мускулна атрофия.

Симптоми на заболяването

Днес много хора са принудени да живеят с такова заболяване като синдром на ALS. Симптомите на това заболяване са напълно различни. Струва си да се отбележи, че практически няма общи симптоми на заболяването. ALS се развива индивидуално. На ранен етап има някои признаци, които ви позволяват да определите развитието на това заболяване.

1. Двигателни нарушения. Пациентът започва много често да се спъва, да изпуска неща и да пада в резултат на отслабване, както и частична мускулна атрофия. В някои случаи меките тъкани просто изтръпват.
2. Мускулни крампи. Най-често това явление се проявява в областта на прасеца.
3. Фасцикулацията е незначителна.Често това явление се описва като "настръхване". Фасцикулацията обикновено се появява на дланите.
4. Частична забележима атрофия на мускулните тъкани на краката и ръцете. Особено често такива процеси започват в областта на раменния пояс: ключицата, лопатките и раменете.

ALS се развива по различен начин при всеки човек. Това заболяване е много трудно да се диагностицира в ранните етапи. Ако човек има някои признаци на амиотрофична латерална склероза, но диагнозата не е потвърдена, тогава пациентът може да страда от съвсем различно заболяване.

Други признаци на ALS

ALS синдромът се характеризира с прогресивно развитие. С други думи, атрофията и отслабването на изброените по-горе мускулни тъкани само се увеличават. Ако човек е имал затруднения при закопчаване на копчета, тогава с течение на времето той просто няма да може да го направи изобщо. Това се отнася и за други умения.

Постепенно пациентът губи способността си да ходи. В началото може да се нуждае от обикновена проходилка, а в бъдеще - от инвалидна количка. В допълнение, отслабените мускули няма да могат да поддържат главата на пациента в желаната позиция. Тя винаги ще потъва до гърдите си. Ако заболяването обхваща мускулите на цялото тяло, тогава човекът практически няма да може да стане от леглото, да остане в седнало положение за дълго време и също така да се преобърне от една страна на друга.

Що се отнася до говора, също ще има проблеми. Пациентът постепенно развива ALS синдром. Симптомите на това заболяване могат да бъдат напълно различни. В началния етап пациентът започва да говори "в носа". Речта му става все по-малко ясна. В резултат на това може да изчезне напълно. Въпреки че много пациенти запазват способността си да говорят до края на живота си.

Други трудности

Ако диагнозата е поставена и заболяването е синдром на ALS, тогава близките на пациента трябва да се подготвят за големи трудности. В допълнение към факта, че човек почти напълно губи способността си да се движи, той също започва да има проблеми с храненето. В някои случаи може да започне повишено слюноотделяне. Това явление също причинява много неудобства и може да бъде много опасно. В крайна сметка, докато яде, пациентът може да поглъща слюнка в големи количества. В даден момент може да се наложи ентерално хранене.

Постепенно се появяват различни нарушения, свързани с работата на дихателната система. Това може да доведе до дихателна недостатъчност. Такива заболявания на централната нервна система носят много проблеми. Често пациентите изпитват и задушаване. Много често хората с амиотрофична латерална склероза страдат от кошмари. Има случаи, когато поради липса на кислород пациентът започва да халюцинира, както и чувство на дезориентация.

Защо възниква амиотрофична латерална склероза?

Много клиницисти разглеждат това заболяване като дегенеративен процес. Въпреки това, истинските причини за амиотрофична латерална склероза все още не са известни. Някои експерти смятат, че това заболяване е инфекция, причинена от филтърен вирус. Синдромът на ALS е сравнително рядко заболяване, което започва да се развива при човек на около 50-годишна възраст.

Що се отнася до лекарите със значителен опит, те са свикнали да разделят всичко органично на дифузно и системно. Що се отнася до амиотрофичната латерална склероза, тук се засягат само двигателните пътища, но чувствителните остават напълно нормални. В резултат на хистопатологични изследвания бяха направени някои корекции на предишната идея за системни лезии.

И така, какво може да обясни развитието на определена патология на мозъка и гръбначния мозък? Очевидно при определено заболяване системността зависи от няколко фактора.

1. Специалното сходство на токсин или вирус с определена нервна формация. И това е напълно възможно. В крайна сметка токсините имат напълно различни химични характеристики. Освен това централната нервна система далеч не е хомогенна в това отношение. Може би това е причината за амиотрофичната латерална склероза?
2. Също така заболяването може да възникне в резултат на спецификата на кръвоснабдяването на определени области.
3. Причината може да бъде в особеностите на лимфната циркулация в гръбначния канал и циркулацията на течността в централната нервна система.

Така че защо се случва все още не е известно. А учени от цял ​​свят само спекулират.

Диагностика на заболяването

В повечето случаи диагнозата амиотрофична латерална склероза причинява известни трудности. В крайна сметка заболяването се отличава с промени в цереброспиналната течност, етиология, наличие на невросифилитични, най-често зенични симптоми. Диагностицирането на синдрома на ALS е трудно поради няколко причини.

1. Това е доста рядко заболяване.
2. Болестта на всеки човек се проявява по различен начин. В този случай няма толкова много общи симптоми.
3. Ранните симптоми на амиотрофична латерална склероза могат да бъдат леки, като леко провлачен говор, тромавост в ръцете и непохватност. В този случай изброените симптоми могат да бъдат следствие от други заболявания.

Въпреки това, когато се диагностицира амиотрофична латерална склероза, трябва да се помни, че много заболявания протичат със селективно увреждане на двигателните структури. При синдрома на ALS пациентът може да почувства болка в областта на шията, както и протеиново-клетъчна дисоциация на цереброспиналната течност, блокиране на миелограмата и загуба на чувствителност.

Ако лекарят има съмнения, тогава той трябва да насочи пациента към невролог. И едва след това може да се наложи да се подложи на серия от диагностични изследвания.

Лечение на ALS

Както вече споменахме, ALS синдромът е нелечимо заболяване. Следователно в света все още няма лек за тази болест. Въпреки това, има много средства, които ви позволяват да премахнете симптомите. Например в Европа и САЩ се използва лекарството "Riluzole". Това е първото и единствено одобрено лекарство. У нас обаче това лекарство все още не е регистрирано. Лекарят не може официално да го препоръча. Струва си да се отбележи, че това лекарство не облекчава болестта. Въпреки това, именно той влияе върху продължителността на живота на пациентите със синдром на ALS. Това лекарство се предлага под формата на таблетки. Приемайте няколко пъти на ден. Моля, прочетете внимателно листовката преди употреба.

Как действа Riluzol

При предаване на нервен импулс се освобождава глутамат. Това вещество е химичен медиатор в централната нервна система. Лекарството "Riluzole" ви позволява да намалите количеството глутамат. Проучванията показват, че излишъкът от това вещество може да доведе до увреждане на невроните на гръбначния и главния мозък.

Клиничните изпитвания на лекарството показват, че тези пациенти, които приемат Riluzol, живеят много по-дълго от останалите. В същото време продължителността на живота им се е увеличила с около 3 месеца (в сравнение с тези, които са приемали плацебо).

Антиоксиданти за болести

Тъй като причините за амиотрофичната латерална склероза все още не са установени, няма лечение за болестта. Учените смятат, че хората с ALS са по-податливи на негативните ефекти на свободните радикали. Наскоро започнаха да се провеждат специални изследвания, които имат за цел да идентифицират всички полезни ефекти, оказвани върху тялото в резултат на приема на добавки, които съдържат антиоксиданти. Преди да използвате тези лекарства, трябва да се консултирате със специалист.

Антиоксидантите са отделен клас хранителни вещества, които помагат на човешкото тяло да предотврати всякакви увреждания от свободните радикали. Въпреки това, някои добавки, които вече са преминали клинични изпитвания, уви, не дадоха очаквания положителен ефект. За съжаление, някои заболявания просто не могат да бъдат излекувани. Колкото искаш.

Съпътстваща терапия

Съпътстващата терапия може да направи живота много по-лесен за тези, които имат синдром на ALS. Лечението на това заболяване е доста дълъг процес. Ето защо е важно не само да се лекува основното заболяване, но и съпътстващите го симптоми. Експертите смятат, че пълната релаксация ви позволява да забравите за страха и да облекчите безпокойството поне за известно време.

За да отпуснете мускулите на пациента, можете да използвате рефлексология, ароматерапия и масаж. Тези процедури нормализират циркулацията на лимфата и кръвта, а също така ви позволяват да се отървете от болката. Всъщност по време на тяхното прилагане се получава стимулиране на ендогенни болкоуспокояващи и ендорфини. Въпреки това, всяко нарушение на централната нервна система изисква индивидуален подход. Ето защо, преди да започнете курс на процедури, трябва да се прегледате от специалисти.

Накрая

Днес има много нелечими болести. Ето какво означава синдромът на ALS. Снимките на пациенти с амиотрофична латерална склероза са просто шокиращи. Тези хора са страдали много, но въпреки всичко живеят. Разбира се, невъзможно е напълно да се отървете от болестта, но има много методи за премахване на някои от симптомите. Основното нещо, което трябва да запомните е, че човек, страдащ от синдром на ALS, се нуждае от помощ и постоянно наблюдение. Ако нямате необходимите умения, можете да потърсите помощ от тесни специалисти и физиотерапевти.

Въпреки повече от 100 години изследвания, амиотрофичната латерална склероза (ALS) остава фатално заболяване на централната нервна система. Заболяването се характеризира със стабилно прогресиращ ход със селективно увреждане на горните и долните двигателни неврони, което води до развитие на амиотрофия, парализа и спастичност. Досега въпросите за етиологията и патогенезата остават неясни, поради което не са разработени специфични методи за диагностика и лечение на това заболяване. Редица автори отбелязват увеличаване на честотата на заболяването сред младите хора (до 40 години).

МКБ-10 G12.2 Болест на моторния неврон

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

амиотрофична латерална склероза дебютира на възраст 40 - 60 години. Средната възраст на начало е 56 години. ALS е заболяване на възрастните, и не се наблюдава при лица под 16г. Мъжете са малко по-засегнати(съотношение мъже-жени 1,6-3,0:1).

ALS е спорадично заболяванеи се среща с честота 1,5 - 5 случая на 100 000 души население.
AT 90% от случаите на ALS са спорадични, и в 10% - семеен или наследствен характеркато с автозомно доминантно(предимно) и автозомно рецесивенвидове наследство. Клиничните и патологични характеристики на фамилния и спорадичния ALS са почти идентични.

Понастоящем възрастта е основен рисков факторс ALS, което се потвърждава от нарастване на заболеваемостта след 55 години и в тази възрастова група вече няма разлики между мъжете и жените. Въпреки значителната връзка на ALS с възрастта, стареенето е само един от предразполагащите фактори за развитието на патологичния процес. Вариабилността на заболяването както в различните възрастови групи, така и сред хората на една и съща възраст предполага наличието на определени рискови фактори: дефицит или обратното, наличието на определени невропротективни фактори, които в момента включват: невростероиди или полови хормони; невротрофични фактори; антиоксиданти.

Някои изследователи отбелязват особено благоприятен ход на заболяването при млади жени, което потвърждава несъмнената роля на половите хормони, особено естрадиол и прогестин, в патогенезата на амиотрофичната латерална склероза. Това се потвърждава от: висока честота на ALS при мъже под 55-годишна възраст (в същото време те имат по-ранно начало и бързо прогресиране на заболяването в сравнение с жените); с настъпването на менопаузата жените боледуват толкова често, колкото и мъжете; изолирани случаи на амиотрофична латерална склероза по време на бременност. Към днешна дата има единични работи за изследване на хормоналния статус на пациенти с амиотрофична латерална склероза и нито една, посветена на определяне на концентрацията на хормони при млади пациенти.

ЕТИОЛОГИЯ

Етиологията на заболяването не е изяснена. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните нарушения.

Доказана е ролята на мутациите в гена в развитието на фамилната форма на ALS супероксиддисмутаза-1(Cu/Zn-супероксид дисмутаза, SOD1), хромозома 21q22-1, ALS, свързана с хромозома 2q33-q35 също беше идентифицирана.

Синдромите, които са клинично неразличими от класическия ALS, могат да бъдат резултат от:
Структурни лезии:
парасагитални тумори
форамен магнум тумори
спондилоза на шийните прешлени
Синдром на Арнолд-Киари
хидромиелия
артериовенозна аномалия на гръбначния мозък
Инфекции:
бактериални - тетанус, лаймска болест
вирусни - полиомиелит, херпес зостер
ретровирусна миелопатия
Интоксикации, физически агенти:
токсини - олово, алуминий, други метали.
лекарства - стрихнин, фенитоин
токов удар
рентгенови лъчи
Имунологични механизми:
плазмоцитна дискразия
автоимунна полирадикулоневропатия
Паранеопластични процеси:
паракарциноматозни
паралимфоматозен
Метаболитни нарушения:
хипогликемия
хиперпаратироидизъм
тиреотоксикоза
дефицит на фолат,
витамини В12, Е
малабсорбция
Наследствени биохимични нарушения:
дефект на андрогенния рецептор - болест на Кенеди
дефицит на хексозаминидаза
дефицит на а-глюкозидаза - болест на Помпе
хиперлипидемия
хиперглицинурия
метилкротонилглицинурия

Всички тези състояния могат да причинят симптомите, наблюдавани при ALS, и трябва да се имат предвид при диференциалната диагноза.

ПАТОГЕНЕЗА

Към днешна дата няма общоприета хипотеза за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза. Според съвременните концепции, развитието на ALS се дължи на взаимодействието на наследствени и екзогенни провокиращи фактори. Много патологични промени в невроните водят до предположението за мултивариантен етиологичен фактор.

Нарушенията на клетъчно ниво при заболяване на моторните неврони са обширни и включват:
промени в цитоскелета: структурна дезорганизация на неврофиламентите, което води до нарушен аксонален транспорт
токсичен ефект на вътреклетъчни протеинови агрегати, засягащи функционирането на митохондриалния апарат и нарушаване на вторичното сглобяване на цитоплазмени протеини
микроглиално активиране и промени в метаболизма на свободните радикали и глутамата.

Обикновено SOD-1 инхибира IL-1b-конвертиращия ензим. Под действието на последния се образува IL-1b, който инициира смъртта на невроните след свързване с мембранния му рецептор. Продуктът на дефектния SOD-1 ген не е в състояние да инхибира IL-1b-конвертиращия ензим; полученият IL-b индуцира смъртта на моторни неврони на различни нива на нервната система.

Съвременните възгледи за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза включватразбиране на голямата роля на оксидативния стрес в развитието на тази патология.

Предполагаемче водородният пероксид може да служи като анормален субстрат за конформираната SOD1 молекула. В резултат на това има увеличаване на пероксидантните реакции и увеличаване на производството на токсични хидроксилни радикали. Значителната роля на оксидативния стрес в патогенезата на ALS се потвърждава от биохимични изследвания, които разкриват наличието при пациенти на дефицит на редица системи за антиоксидантна защита, митохондриална дисфункция, дисметаболизъм на глутатион, глутаматен екситотоксин и механизми на транспортиране на глутамат. Възможно е окислителното увреждане на протеинови мишени (SOD1, неврофиламентни протеини, алфа-синуклеин и др.) да улесни и ускори съвместната им агрегация, образуването на цитоплазмени включвания, които служат като субстрат за по-нататъшни патохимични окислителни реакции.

КЛАСИФИКАЦИЯ

Според преобладаващата локализация на лезията на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:
цервико-торакална форма(50% от случаите)
булбарна форма(25% от случаите)
лумбосакрална форма(20 - 25% от случаите)
висока (церебрална) форма(1 – 2%)

Синдромите ALS-plus се разграничават като отделен вариант на ALS, който включва:
ALS, свързан с фронтотемпорална деменция. Най-често е фамилна и представлява 5-10% от случаите.
ALS, комбиниран с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.

Северноамериканска класификация на ALS (Hudson A.J. 1990)
Спорадичен ALS
1. Класически ALS
Дебютира:
булбарна
цервикален
гръден кош
лумбален
дифузен
дихателна
2. Прогресивна булбарна парализа
3. Прогресивна мускулна атрофия
4. Първична латерална склероза
Семеен ALS
1. Автозомно доминантно

без SOD-1 мутация (мутации на други гени, без известен генетичен дефект)
2. Автозомно рецесивен
свързани с мутации на SOD-1
други форми (известни са общо 10 локуса на връзка)
3. Комплекс ALS-паркинсонизъм-деменция в Западния Тихи океан

ALS класификация O.A. Hondkariana (1978)
Форми на ALS:
булбарна
цервико-торакален
лумбосакрален
първично генерализиран
Високо
Настроики:
смесен (класически)– равномерна лезия на CMN и PMN
сегментно-ядрени- превантивна PMN лезия
пирамидален (висока форма на ALS)- Предполагаема лезия на CMN

ПАТОМОРФОЛОГИЯ

Патологичното изследване разкрива:
селективна атрофия на предните двигателни корени и клетки на предните рога на гръбначния мозък, най-изразените промени се наблюдават в цервикалния и лумбалния сегмент
задните сетивни корени остават нормални
в нервните влакна на страничните кортикоспинални пътища на гръбначния мозък се наблюдава демиелинизация, неравномерно подуване, последвано от разпадане и смърт на аксиалните цилиндри, което обикновено се простира до периферните нерви
в някои случаи се отбелязва атрофия на прецеребралния извивка на големия мозък, понякога атрофия улавя VIII, X и XII двойки черепни нерви, най-изразените промени се появяват в ядрото на хипоглосалния нерв
атрофия или липса на моторни неврони, придружени от умерена глиоза без признаци на възпаление
загуба на гигантски пирамидални клетки (клетки на Betz) на моторния кортекс
дегенерация на страничните пирамидални пътища на гръбначния мозък
атрофия на групи мускулни влакна (като част от двигателните единици)

КЛИНИКА

Първоначални прояви на заболяването:
слабост в дисталните ръце, тромавост при фини движения на пръстите, загуба на тегло в ръцете и фасцикулации (мускулни потрепвания)
по-рядко заболяването дебютира със слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза
възможно е и началото на заболяването с булбарни нарушения - дизартрия и дисфагия (25% от случаите)
крампи (болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се появяват при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяването

Характерни клинични прояви на ALS
Амиотрофичната латерална склероза се характеризира с комбинирано увреждане на долния двигателен неврон (периферен) и увреждане на горния двигателен неврон (питамидни пътища и / или пирамидални клетки на моторния кортекс на мозъка).
Признаци на увреждане на долния двигателен неврон:
мускулна слабост (пареза)
хипорефлексия (намален рефлекс)
мускулна атрофия
фасцикулации (спонтанни, бързи, неритмични контракции на снопове мускулни влакна)
Признаци на увреждане на горния двигателен неврон:
мускулна слабост (пареза).
спастичност (повишен мускулен тонус)
хиперрефлексия (повишени рефлекси)
патологични признаци на краката и ръцете

За ALS в повечето случаи асиметрия на симптомите.

В атрофирали или дори външно непокътнати мускули, фасцикулации(мускулни потрепвания), които могат да бъдат в локална мускулна група или да са широко разпространени.

В типичен случай, началото на заболяването със загуба на тегло на тенарните мускулиедна от ръцете с развитие на слабост на аддукция (привеждане) и противопоставяне на палеца, (обикновено асиметрично), което затруднява хващането на палеца и показалеца и води до нарушен контрол на фината моторика в мускулите на ръката. Болният изпитва затруднения при взимане на малки предмети, при закопчаване на копчета, при писане.

След това, когато болестта прогресира, мускулите на предмишницата участват в процеса и ръката придобива вид на „лапа с нокти“. Няколко месеца по-късно се развива подобна лезия на другата ръка. Атрофия, която постепенно се разпространява, улавя мускулите на рамото и раменния пояс.

По същото време или по-късночесто се развива увреждане на булбарните мускули: фасцикулации и атрофия на езика, пареза на мекото небце, атрофия на мускулите на ларинкса и фаринкса, което се проявява под формата на дизартрия (нарушения на говора), дисфагия (нарушения на преглъщането), отделяне на слюнка.

Мимическите и дъвкателните мускули обикновено се засягат по-късно от другите мускулни групи.. С развитието на болестта става невъзможно изпъкването на езика, издуването на бузите и опъването на устните в тръба.

Понякога се развива слабост на екстензорите на главатапоради което пациентът не може да държи главата си изправена.

При участие в процеса на диафрагматанаблюдава се парадоксално дишане (при вдъхновение стомахът потъва, при издишване изпъква).

Обикновено първо атрофират кракатапредни и странични мускулни групи, което се проявява с „висящо стъпало“ и походка тип стъпка (пациентът повдига високо крака си и го хвърля напред, рязко го спуска).

!!! Характерно е, че мускулната атрофия е селективна.
На ръцете се наблюдава атрофия:
тенара
хипотенар
междукостни мускули
делтоидни мускули
Мускули, участващи в кракатаизвършване на дорзална флексия на ходилото.
в булбарните мускулизасягат се мускулите на езика и мекото небце.

пирамидален синдромразвива се, като правило, в ранен стадий на ALS и се проявява чрез съживяване на сухожилните рефлекси. След това често се развива долна спастична парапареза. В ръцете повишаването на рефлексите се комбинира с мускулна атрофия, т.е. има комбинирана, едновременна лезия на централните (пирамидални) пътища и периферния двигателен неврон, което е характерно за ALS. Повърхностните коремни рефлекси изчезват с напредване на процеса. Симптомът на Бабински (с пунктирано дразнене на стъпалото, големият пръст се разгъва, другите пръсти се разминават и разгъват във формата на ветрило) се наблюдава в половината от случаите на заболяването.

Възможно е да има сензорни нарушения. При 10% от пациентите се наблюдават парестезии в дисталните части на ръцете и краката. Болката, понякога силна, обикновено нощна, може да бъде свързана със скованост на ставите, продължителна неподвижност, спазми поради висока спастичност, с крампи (болезнени мускулни спазми), депресия. Загубата на чувствителност не е типична.

Окуломоторни нарушенияне са характерни и се появяват в крайните стадии на заболяването.

!!! Дисфункцията на тазовите органи не е типична, но в напреднал стадий може да се появи задържане на урина или инконтиненция.

Умерено когнитивно увреждане(намаляване на паметта и умствената работоспособност) се проявяват при половината от пациентите. 5% от пациентите развиват деменция от фронтален тип, която може да се комбинира със синдрома на Паркинсон.

!!! Характеристика на ALS е липсата на рани от залежаване дори при парализирани лежащо болни.

Клиника на основните форми на заболяването
цервико-торакална форма(50% от случаите):
характерни са атрофични и спастично-атрофични парези на ръцете и спастични парези на краката
булбарна форма:
се среща в 25% от случаите на ALS
преобладават булбарни нарушения (парализа на мекото небце, език, слабост на дъвкателните мускули, нарушения на говора и преглъщането, непрекъснато отделяне на слюнка, респираторни нарушения в по-късните етапи), псевдобулбарни прояви под формата на бурен смях и плач, съживяване на долната челюст рефлекс са възможни
по-късно се присъединяват признаци на увреждане на крайниците
с тази форма най-кратката продължителност на живота: пациентите умират от булбарни разстройства (поради аспирационна пневмония, дихателна недостатъчност), като често остават в състояние да се движат самостоятелно
лумбосакрална форма(20 - 25% от случаите):
атрофична пареза на краката се развива с леки пирамидни симптоми
в по-късните етапи се включват мускулите на ръцете и черепната мускулатура
Висока (церебрална) форма(1 – 2%):
проявява се чрез спастична тетрапареза (или долна парапареза), псевдобулбарен синдром (насилен смях и плач, съживяване на мандибуларния рефлекс) с минимални признаци на увреждане на периферните моторни неврони

Усложнения на ALS
пареза и парализа на крайниците, мускулите на врата (невъзможност за задържане на главата)
нарушения на гълтането
дихателна недостатъчност, дихателна недостатъчност
аспирационна пневмония
контрактури на крайниците
уросепсис
депресия
множество крампи (болезнени мускулни спазми)
кахексия

Прогресиране на двигателни нарушения завършва със смъртслед няколко (2-6) години. Понякога заболяването има остър ход.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика на амиотрофична латерална склероза предимно въз основа навнимателен анализ на клиничната картина на заболяването. ЕМГ изследване (електромиография) потвърждава диагнозата заболяване на моторния неврон.

Трябва да се подозира амиотрофична латерална склероза:
с развитие на слабост и атрофия и вероятно фасцикулации (мускулни потрепвания) в мускулите на ръката
със загуба на тегло на тенарните мускули на една от ръцете с развитие на слабост на аддукцията (аддукция) и противопоставяне на палеца (обикновено асиметрично)
в същото време има затруднения при хващане с палеца и показалеца, трудности при вземане на малки предмети, при закопчаване на копчета, при писане
с развитието на слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза
когато пациентът развие дизартрия (нарушения на говора) и дисфагия (нарушения на преглъщането)
когато пациентът развие крампи (болезнени мускулни контракции)

Диагностични критерии за ALS на световната организация на невролозите (1998):
поражение (дегенерация) на долния двигателен неврон, доказано клинично, електрофизиологично или морфологично
лезия (дегенерация) на горния двигателен неврон според клиничната картина
прогресивно развитие на субективни и обективни признаци на заболяването на едно ниво на увреждане на централната нервна система или разпространението им на други нива, определени според анамнезата или прегледа

!!! В същото време е необходимо да се изключат други възможни причини за дегенерация на долните и горните моторни неврони.

Диагностични критерии за ALS:
Клинично значима ALS се диагностицира:
при наличие на клинични признаци на увреждане на горния двигателен неврон (например спастична парапареза) и долния двигателен неврон на булбарно и поне две гръбначни нива (увреждане на ръцете, краката)
или
при наличие на клинични признаци на увреждане на горния двигателен неврон на две спинални нива и долния двигателен неврон на три спинални нива
Клинично вероятната ALS се диагностицира чрез:
с увреждане на горните и долните двигателни неврони най-малко на две нива на централната нервна система
и
ако има симптоми на лезия на горния моторен неврон над нивата на лезия на долния моторен неврон
Клинично възможен ALS:
симптоми на долните моторни неврони плюс симптоми на горните моторни неврони в 1 област на тялото
или
симптоми на горния моторен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономеличен ALS (прояви на ALS в един крайник), прогресивна булбарна парализа
Подозрение за ALS:
ако има симптоми на засягане на долните моторни неврони в 2 или 3 региона, като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми

NB!!! Регионите на тялото са разделени на:
устно-лицев
брахиален
крарал
гръдни
багажник

Критерии за потвърждение на ALS:
фасцикулации в една или повече области
комбинация от признаци на булбарна и псевдобулбарна парализа
бърза прогресия с развитие на летален изход в рамките на няколко години
липса на окуломоторни, тазови, зрителни нарушения, загуба на чувствителност
немиототично разпределение на мускулна слабост (напр. едновременно развитие на слабост в бицепс брахии и делтоидните мускули; и двата са инервирани от един и същ гръбначен сегмент, макар и от различни двигателни нерви)
няма признаци на едновременно увреждане на горните и долните двигателни неврони в един гръбначен сегмент
нерегионално разпределение на мускулна слабост (например, ако парезата се развие първо в дясната ръка, обикновено по-късно се засяга десният крак или лявата ръка, но не и левият крак)
необичаен ход на заболяването във времето (за ALS, началото преди 35-годишна възраст не е типично, продължителността е повече от 5 години, липса на булбарни нарушения след една година на заболяване, индикации за ремисия)

Критерии за изключване на ALS
За диагностициране на амиотрофична латерална склероза отсъствието на:
сензорни нарушения, предимно загуба на чувствителност (възможна парестезия и болка)
тазови нарушения - нарушения на уринирането и дефекацията (закрепването им е възможно в крайните стадии на заболяването)
зрителни смущения
вегетативни нарушения
болестта на Паркинсон
деменция от типа на Алцхаймер
ALS-подобни синдроми

ЕМГ(електромиография) помага при потвърждаване на клинични находки и находки.
Характерни промени и находки на ЕМГ при ALS:
фибрилация и фасцикулации в мускулите на горните и долните крайници или в областта на крайниците и главата
намаляване на броя на двигателните единици и увеличаване на амплитудата и продължителността на потенциала на действие на двигателните единици
нормална скорост на проводимост в нервите, инервиращи леко засегнатите мускули, и намаляване на скоростта на проводимост в нервите, инервиращи силно засегнатите мускули (скоростта трябва да бъде поне 70% от нормалната стойност)
нормална електрическа възбудимост и скорост на провеждане на импулса по влакната на сетивните нерви

Диференциална диагноза на ALS (синдроми, подобни на ALS):
Спондилогенна цервикална миелопатия.
Тумори на краниовертебралната област и гръбначния мозък.
Краниовертебрални аномалии.
Сирингомиелия.
Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12.
Фамилна спастична парапареза на Strümpel.
Прогресивни спинални амиотрофии.
Синдром след полиомиелит.
Интоксикация с олово, живак, манган.
Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни с GM2 ганглиозидоза.
диабетна амиотрофия.
Мултифокална моторна невропатия с проводни блокове.
Болест на Кройцфелд-Якоб.
Паранеопластичен синдром, по-специално с лимфогрануломатоза и злокачествен лимфом.
ALS синдром с парапротеинемия.
Аксонална невропатия при Лаймска болест (Лаймска борелиоза).
радиационна миопатия.
Синдром на Guillain-Barré.
миастения.
Множествена склероза.
ОНМК.
Ендокринопатия (тиреотоксикоза, хиперпаратироидизъм, диабетна амиотрофия).
Синдром на малабсорбция.
Доброкачествени фасцикулации, т.е. фасцикулации, продължаващи с години без признаци на увреждане на двигателната система.
Невроинфекции (полиомиелит, бруцелоза, епидемичен енцефалит, кърлежов енцефалит, невросифилис, лаймска болест).
Първична латерална склероза.

ЛЕЧЕНИЕ

Няма ефективно лечение на заболяването. Единственото лекарство, инхибиторът на освобождаване на глутамат рилузол (Rilutek), забавя смъртта с 2 до 4 месеца. Предписва се по 50 mg два пъти дневно.

Основата на лечението е симптоматична терапия:
Физиотерапия.
Физическа дейност. Пациентът трябва да бъде максимално активен физически.С напредването на заболяването са необходими инвалидна количка и други специални приспособления.
Диета. Дисфагията крие риск от навлизане на храна в дихателните пътища Понякога има нужда от хранене през сонда или в гастростома.
Използването на ортопедични устройства: шийна яка, различни шини, приспособления за захващане на предмети.
При крампи (болезнени мускулни спазми): хинин сулфат 200 mg два пъти дневно или фенитоин (дифенин) 200-300 mg/ден, или карбамазепин (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/ден и/или витамин Е 400 mg два пъти дневно ден, както и магнезиеви препарати, верапамил (Isoptin).
Със спастичност: баклофен (Baclosan) 10 - 80 mg / ден, или тизанидин (Sirdalud) 6 - 24 mg / ден, както и клоназепам 1 - 4 mg / ден, или мемантин 10 - 60 mg / ден.
При лигавенеатропин 0,25-0,75 mg три пъти дневно или хиосцин (Buscopan) 10 mg три пъти дневно.
Когато не можете да ядетепоради нарушение на преглъщането се налага гастростомия или се поставя назогастрална сонда. Ранната перкутанна ендоскопска гастростома удължава живота на пациентите средно с 6 месеца.
За болкови синдромиизползвайте целия арсенал от аналгетици. Включително наркотични аналгетици в крайните стадии.
Понякога известно временно подобрениедонесе антихолинестеразни лекарства (неостигмин метил сулфат - неостигмин).
Церебролизин във високи дози(10-30 ml IV капково за 10 дни в повтарящи се курсове). Има редица малки проучвания, показващи невропротективната ефикасност на церебролизин при ALS.
Антидепресанти: Серталин 50 mg/ден или Paxil 20 mg/ден или амитриптилин 75-150 mg/ден съответно намаляват хиперсаливацията (слюноотделяне), което често измъчва пациентите с ALS).
Когато възникнат респираторни проблеми: изкуствена вентилация на белите дробове в болниците по правило не се извършва, но някои пациенти купуват преносими вентилатори и извършват вентилации у дома.
В ход са разработки за използването на растежен хормон, невротрофични фактори при ALS.
През последните години активно се развива терапията със стволови клетки.. Този метод обещава да бъде обещаващ, но все още е на етап научни експерименти.

ПРОГНОЗА

амиотрофична латерална склероза е смъртоносна болест. Средната продължителност на живота на пациентите с ALS е 3-5 години, но 30% от пациентите живеят 5 години, а около 10-20% живеят повече от 10 години от началото на заболяването.

Неблагоприятни прогностични признаци- старост и булбарни нарушения (след появата на последните пациентите живеят не повече от 1 - 3 години).

ПРЕДОТВРАТЯВАНЕ

Няма специфична профилактика.

Амиотрофичната латерална склероза, според статистиката, се среща при 3-5 души от всеки сто хиляди. В същото време, въпреки успехите на съвременната медицина, смъртността от това заболяване е 100%. В историята има случаи, когато пациентите не са умирали от симптомите с течение на времето, а са се стабилизирали. Например, известният китарист Джейсън Бекер се бори с болест повече от 20 години.

Какво е BAS?

Същността на заболяването е, че моторните неврони на гръбначния мозък, както и областите на мозъка, които контролират произволните движения, са склерозирани (умират). Постепенно мускулите атрофират, тъй като не получават импулси от мозъка и са неактивни. Това се проявява чрез парализа на крайниците, мускулите на лицето и тялото.

Амиотрофичната латерална склероза се нарича, защото невроните, които провеждат импулси към мускулите, са разположени отстрани на гръбначния мозък по цялата му дължина.

Заболяването достига до дихателните пътища, като обикновено това е последният етап от процеса. Смъртта в крайна сметка настъпва поради повреда на дихателните мускули или добавяне на инфекции.

В този случай ходът на заболяването е много различен: понякога дихателните мускули са засегнати преди крайниците. Тогава човекът умира, преди дори да се превърне в безпомощен парализиран пациент в инвалидна количка.

Причините

За момента не е ясно какво точно предизвиква процеса на смърт на нервните клетки. Наследственият генен дефект е отговорен само за 5-10% от случаите. Останалите се разболяват без връзка с външни събития.

Видове

Има няколко разновидности на амиотрофична латерална склероза, в зависимост от това кои мускули са засегнати първи:

1. Висока (псевдобулбарна);
2. цервико-торакален;
3. булбарна;
4. Лумбосакрален.

Освен това има още няколко типологични форми на заболяването:

1. Спорадични (не наследствени) са най-често срещаните.
2. Семейни, генетични - около 6-10% от случаите.
3. БАН на остров Гуам.

Симптоми

Първите симптоми на синдрома обикновено са мускулни нарушения на един от горните крайници, например, когато пациентът изпитва затруднения при закопчаване на копчета, вземане на малки предмети, писане, ако е засегната доминиращата ръка. Освен това може да се притеснявате за:

• болезнени спазми, мускулни крампи;
• при булбарна форма - дизартрия (нарушение на говора) и дисфагия (нарушение на преглъщането);
• укрепване на дълбоки сухожилни рефлекси и екстензорни рефлекси, например плантарни;
• съпътстващ симптом често става бърза загуба на тегло, тъй като мускулите атрофират и намаляват по размер;
• пациентите често страдат от депресия и емоционална нестабилност.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза е трудна. Факт е, че в ранните етапи този синдром е твърде подобен на редица други неврологични заболявания. Само след обстоен и многократен преглед може да се постави точна диагноза. Изследванията са многостранни: от събиране на индивидуална и фамилна анамнеза до молекулярно-генетичен анализ и изследване на цереброспинална течност. Провежда се и неврологичен преглед, ако е необходимо - ЯМР, общи и биохимични кръвни изследвания, серологични тестове (с изключение на HIV инфекция, невросифилис).

Други възможни причини за симптомите на пациента са изключени.

Златният стандарт за диагностициране на ALS е иглена електромиография, като трябва да се изследват най-малко 5 мускула на горните и долните крайници. ЕМГ ще установи скоростта и качеството на нервните импулси в даден мускул.

Лечение

Понастоящем няма лечение за ALS, тъй като причината за заболяването не е ясна. Медицинските грижи са за облекчаване на симптомите, доколкото е възможно, и подпомагане на човека да живее относително нормален живот.

Има лекарство Riluzole, което засяга процеса на невронална смърт, като леко го забавя. Когато започнете да приемате лекарството в ранен стадий на заболяването, моментът на свързване към апарата за изкуствено дишане се забавя с около шест месеца. Въпреки това, дори това време е индивидуално, при някои пациенти не се наблюдава клинично значимо подобрение.

Много е важно да се поддържа физическа активност и най-мобилният начин на живот на пациента. Мускулите, които усещат по-малко "заповеди" да се движат от нервната система, трябва да компенсират това. Физическите упражнения забавят процеса и имат благоприятен ефект върху психическото състояние на пациента.

За да се улесни ходенето на пациента и като цяло да се подобрят условията му на живот, на пациента се препоръчват специални обувки, бастуни.

Провеждат се изследвания за лечение на ALS със стволови клетки. Все още е дълъг път за прилагане на този метод навсякъде, но експериментите се провеждат доста активно.

В последните стадии на заболяването пациентът е свързан към вентилатор (има преносими устройства, които могат да се използват у дома), монтирана е гастростомия (тръба в стомаха, чрез която храненето избягва задавяне, когато пациентът вече не може поглъщам).

Има комуникационни системи за пациенти с амиотрофична склероза, при които функционират само очните мускули. Специални микросензори реагират на движенията на зениците и човек може да използва компютър и следователно да пише, работи, научава новини и т.н. Те също използват устройства за синтез на глас, инвалидни колички, контролирани от зрението. Това обаче са изолирани случаи. Не всички пациенти могат да си позволят високотехнологични устройства.

Прогноза

Прогнозата за пациенти с ALS, ако диагнозата е сигурна, винаги е разочароваща. В цялата история на медицината са регистрирани само два чудодейни случая, когато ALS не е довело до смърт. Един от тях е известният теоретичен физик Стивън Хокинг, който е диагностициран с ALS през последните 50 години. Всички неврологични симптоми са налице, но заболяването не достига своя логичен край. Ученият живее, работи и се радва на живота, въпреки че се движи в сложна инвалидна количка, комуникира с помощта на компютърен синтезатор на реч.

Следва документален филм на BBC за живота му:

С адекватна медицинска помощ, максимални усилия на самия пациент и благоприятни условия на живот, хората с диагноза ALS могат да продължат да се борят за здравето си, тъй като интелигентността, емоциите и паметта не страдат от това заболяване.

Думата има Марина Александровна Аникина, заместник-ръководител на Центъра за екстрапирамидни заболявания на Федералната медико-биологична агенция на Русия. Тя ще говори за това, с какво се сблъсква всеки ден в работата си.

MRI на пациент с ALS

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невродегенеративно заболяване, което засяга предимно горните и долните двигателни неврони. Увреждането на долния моторен неврон води до мускулна атрофия (загуба на функция) и фасцикулации (потрепвания), докато увреждането на горния двигателен неврон води до спастичност (скованост) и повишени пирамидални (анормални) рефлекси. Едновременната комбинация от признаци на увреждане както на горните, така и на долните двигателни неврони остава крайъгълният камък на диагностичния процес.

Въпреки че „болест на двигателния неврон“ и „ALS“ често се използват взаимозаменяемо, „болест на двигателен неврон“ обхваща широка категория заболяване на моторния неврон и включва прогресивна мускулна атрофия, първична латерална склероза, синдром на махаща ръка (синдром на Vulpian-Bernardt), махащ крак синдром (псевдополиневритна форма), прогресивна булбарна парализа и ALS плюс фронтотемпорална деменция.

Амиотрофичната латерална склероза в рубриката на заболяванията на моторните неврони е най-често срещаното заболяване и представлява процент от всички случаи.

Доживотният риск от развитие на ALS е 1:350 за мъжете и 1:400 за жените и е по-висок за военния персонал. Болестта често се развива при мъжете; съотношението между половете е 1,5:1. Честотата е приблизително 1,5-2,7/100 000 годишно. Разпространението е 3-5/100 000. Пикът на заболеваемостта от ALS е на възраст 55-65 години, но има различни възрастови варианти. Описани са случаи на поява на симптоми от края на юношеството до деветото десетилетие от живота.

Категорията с повишен риск от ALS включва ветерани, независимо от ранг или трудов стаж, дългогодишни пушачи, футболисти и играчи на американски футбол от най-висок клас. В същото време физическият и емоционален стрес не е рисков фактор за развитието на ALS. Различните наранявания на главата също не са пряко свързани с развитието на ALS. Но ниският индекс на телесна маса, напротив, е най-пряко свързан с ALS.

Повечето случаи на ALS, до 90 процента, са спорадични. Причините за възникването му, както при почти всички невродегенерации, остават неизвестни. Съществува хипотеза за възникване на приони и разпространение на ALS от локален симптом до генерализирана лезия на моторните неврони.

Семейните случаи на ALS представляват не повече от 10 процента и имат предимно доминиращи признаци на наследяване. Повечето фамилни форми на ALS са свързани с мутация в един или повече от гените, отговорни за развитието на заболяването. В процент от случаите заболяването е свързано с гена C9orf72. При носителите на този ген интронното хексануклеотидно повторение на първия интрон се разширява, обикновено до стотици или хиляди пъти. Това разширяване на C9orf72 може да бъде причина както за ALS, така и за фронтотемпорална деменция (FTD). Други 20 процента от случаите се дължат на мутация в гена, кодиращ цитозолната супероксиддисмутаза (SOD1).

Различните мутации също са свързани с различна продължителност на заболяването. Мутацията A4V е най-разпространена в Северна Америка и е отговорна за агресивния фенотип на долния двигателен неврон. Средната преживяемост в този случай варира от 1 до 1,5 години. За разлика от това, вариантът D90A, отговорен за фенотипа на горния моторен неврон, е относително лек. ALS с този генотип се развива само в случай на хомозиготно състояние.

След C9orf72 и SOD1, другите две често срещани причини за ALS са гени, кодиращи РНК-свързващите протеини TDP43 и FUS. Мутациите във всяка представляват 5 процента от фамилните случаи на ALS и са по-редки за фенотипа на FTD.

Като цяло генетиците вече са преброили повече от дузина генетични мутации и техните продукти, които играят роля в развитието на ALS.

Клиничните прояви на ALS са безболезнена прогресивна мускулна слабост и атрофия, водещи до парализа и смърт на пациента поради развитие на дихателна недостатъчност. Средната преживяемост е от няколко месеца до няколко години: пациентите живеят около 19 месеца след диагностицирането и 30 месеца след откриването на първите симптоми. Важно е да се отбележи, че има значителни разлики между пациентите и способността да се предвиди правилната скорост на прогресиране на заболяването във времето към момента на поставяне на диагнозата е ограничена.

Смъртта на горните двигателни неврони води до очакваните неврологични прояви: спастичност, хиперрефлексия, симптоми на Хофман. От време на време (по-рядко, отколкото при други видове лезии на горния моторен неврон) може да присъства симптомът на Babinski. Причините все още не са ясни, но псевдобулбарният афект (емоционална лабилност) е свързан с дегенерация на горния моторен неврон и често се проявява с други неврологични признаци на увреждане на горния моторен неврон.

Смъртта на долните двигателни неврони се проявява чрез фасцикулации, мускулни спазми и мускулна атрофия. Тъй като тези признаци са по-очевидни, те по-често от признаците на увреждане на горния двигателен неврон показват правилната посока на диагнозата. Като пример, дисфункцията на долния моторен неврон често маскира признаците на засягане на горния моторен неврон при преглед.

При около 2/3 от пациентите първите симптоми на ALS започват в крайниците. Типична проява са локалните симптоми, изразяващи се в „неудобна ръка“ или „ударен крак“. Аксиалната слабост води до невъзможност за задържане на главата и кифоза. Ако ALS започне с булбарни симптоми, тогава пациентът очаква по-лоша прогноза, това е по-често при по-възрастни жени. Тези пациенти развиват дизартрия (нарушение на говора), последвано от дисфагия (нарушение на преглъщането). Изненадващо е, че липсата на нарушения в екстраокуларните движения, функцията на сфинктера и функцията на всички сензорни модалности (сетивни органи) при ALS е изненадваща.

Клиничната диагноза остава трудна и обикновено диагнозата е забавена. Средно диагнозата се разтяга с месеци. В същото време процент от пациентите първоначално получават грешна диагноза и сменят трима различни специалисти, преди да се установи диагнозата ALS. Усилията за намаляване на времето за диагностика са оправдани от най-голямата активност на рилузол (лекарство, което пречи на синтеза на глутамат) в ранните стадии на заболяването, когато употребата на лекарството може да осигури най-голяма полза. Използването на термините „прекомерна умора“, „прекомерни мускулни спазми“, „прогресивни фасцикулации на езика“ или „прогресивна слабост“ предполага, че пациентът трябва да бъде насочен към специалист по ALS.

В ранните стадии на ALS могат да се появят само признаци на дисфункция на горния или долния моторен неврон и симптомите са ограничени до малка част от тялото. Диференциалната диагноза на този етап е продължителна и се основава на изключването на всички състояния, свързани с увреждане на моторния неврон или имитиращи генерализирано увреждане на моторния неврон, включително моторни невропатии, остри миопатии, мускулни дистрофии, паранеопластични невропатии, дефицит на витамин В12 и първични лезии на мозък и гръбначен мозък. Други заболявания на моторните неврони могат да имитират ALS в началото. Спиналната мускулна атрофия при възрастни, спинобулбарната мускулна атрофия (болест на Кенеди), пост-полиомиелитният синдром трябва да се разграничават от ALS. Например, синдромът на доброкачествените фасцикулации причинява такива фасцикулации, които не водят до слабост или други признаци на денервация при електроневромиография (ENMG). Наследствената спастична параплегия може да включва признаци на увреждане на горния двигателен неврон и на долните крайници.

Единственият инструментален диагностичен метод досега остава ENMG, на който е възможно да се разграничат признаци на дифузно увреждане на моторните неврони.

Въз основа на преобладаващото разпространение на симптомите се разграничават анатомичните форми на ALS: булбарна, цервикална, гръдна, лумбосакрална.

Комбинацията от клинични и инструментални данни определя тежестта на диагнозата ALS: клинично установена, вероятна или само възможна.

Понастоящем няма ефективно лечение на ALS. Riluzole е единственото лекарство, модифициращо заболяването, одобрено от FDA от 1995 г., но употребата му само увеличава продължителността на живота с 2-3 месеца, но не променя хода на основните клинични симптоми на заболяването. Но дори понякога е невъзможно да се използва поради силното гадене, което се е развило при пациентите.

Симптоматичната терапия включва употребата на декстрометрфан-хинидин за псевдобулбарни афективни разстройства, мексилетин за зависими от АЛС крампи, антихолинергици за коригиране на слюноотделянето в резултат на нарушения в преглъщането, антидепресанти като SSRI (селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина) за коригиране на ситуационни разстройства на настроението, НСПВС за коригирайте болката, свързана с нарушена подвижност.

Необходимостта от мултидисциплинарен подход произтича от множеството тежки симптоми на напредналия стадий. Те включват значителна загуба на тегло и недохранване, които говорят за лоша прогноза.

1. Нарушенията на преглъщането могат да намалеят с активна логопедична терапия, но в някои случаи, при тежка дисфагия, те изискват хранене чрез гастростома.

2. Прогресивната дизартрия пречи на нормалната комуникация и изисква както логопедични, така и невропсихологични изследвания.

3. Рискът от падане, който неизбежно се получава при прогресираща мускулна слабост, се компенсира от движение в инвалидна количка.

4. Важна задача на симптоматичната терапия е поддържането на нормално дишане навреме. Рано или късно пациентът с ALS развива дихателна недостатъчност, която води до смъртта му. Използването на неинвазивна вентилация може да увеличи продължителността на живота и качеството на живот при пациенти с ALS. Особено важно е да се извършва неинвазивна вентилация през нощта, свързана с максимална тежест на дихателната недостатъчност. Ако неинвазивната респираторна поддръжка не е възможна, пациентите се подлагат на трахеостомия, за да се осигури механична вентилация.

Има механично облекчаване на отхрачването, което се извършва от специално оборудване и предотвратява задушаване с секрет или развитие на пневмония.

През последните 20 години ALS е един от най-интересните проблеми за невролозите. Изследванията продължават в световен мащаб, включително тестване на осъществимостта на терапията със стволови клетки, генната терапия и разработването на много малки молекулярни агенти на различни етапи от клинични и предклинични тестове.

Скоростта на прогресиране на заболяването варира в широки граници. Като цяло средната продължителност на живота след поставяне на диагнозата е приблизително 3 години, като някои пациенти умират по-рано от 1 година, други живеят повече от 10 години. Преживяемостта е по-висока сред пациентите с най-голямо забавяне на диагнозата поради бавната скорост на прогресия, както и при млади пациенти с първично засягане на крайниците. Например, патологии като синдром на размахване на крайниците или амиотрофична брахиална диплегия прогресират по-бавно от ALS. Обратно, напредналата възраст, ранното засягане на дихателната мускулатура и началото на заболяването под формата на булбарни симптоми предполагат по-бърза прогресия.

Мария Аникина, Център за екстрапирамидни заболявания, FMBA на Русия

Уважаеми читатели! Ако намерите грешка на нашия сайт, просто я маркирайте и натиснете ctrl + enter, благодаря!

© Neurotechnologies.RF Пълното или частично копиране на материали е възможно само ако има активна хипервръзка към материала в Интернет или връзка към главната страница на портала в печатния материал. Всички права принадлежат на редакторите на сайта, незаконното копиране на материали се преследва в съответствие с действащото законодателство.

Признаци на амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза е заболяване на нервната система, при което са засегнати двигателните (моторните) неврони. Тези нервни клетки се намират в гръбначния мозък и мозъка и контролират съзнателни движения, като ходене.

Латерална амиотрофична склероза - история и описание на заболяването

Страничната (латерална) амиотрофична склероза през 1869 г. е описана от френския психиатър Жан-Мартен Шарко, което дава друго име на болестта - болест на Шарко.

Включването на епитета "странично" ("странично") в името на заболяването се дължи на местоположението на неутроните, които са по-податливи на увреждане от други (в специални странични проекции на гръбначния мозък).

Друг „номинален“ термин, който се използва в Канада и Съединените щати, е „болест на Лу Гериг“. Луис Гериг е изключителен бейзболист, чийто трагичен край на спортната му кариера на 36-годишна възраст се дължи на ALS (амиотрофична латерална склероза).

Според МКБ-10 ALS се означава като заболяване на моторните неврони (код G 12.2).

При ALS, в резултат на разрушаването на двигателните неврони, сигналът към мускулите от мозъка престава да се предава, които отслабват и атрофират. ALS е хронично заболяване с постоянна прогресия.

Пациентите могат да усетят първите прояви на заболяването след около 40 години, в 8-10% от епизодите то е фамилно. Разпространението е 4-6 случая на 100 хиляди от населението.

Много е важно да се разграничи амиотрофичната латерална склероза от рязкото стесняване на мозъчните съдове, тъй като изборът на правилния метод на лечение и неговият резултат зависят от това.

Разберете дали масажът е ефективен при лечение на тензионно главоболие от статията.

Причините

Защо възниква развитието на патологията не е надеждно установено.

Има няколко предполагаеми причинни фактори:

• генна мутация, наследена;
• производство и натрупване от тялото на необичайни протеини, които причиняват смъртта на невроните;
• автоимунни реакции (когато имунната система атакува нервните клетки на собственото си тяло);
• нарушение на биохимичните процеси в организма, в резултат на което в него се натрупва глутаминова киселина, която има пагубен ефект върху невроните;
• увреждане на нервните клетки от вирус.

• наследствено предразположение;
• стареене;
• мъжки пол (след 70 години този фактор се изравнява);
• пушене (особено с голям опит);
• Военна служба;
• работа, свързана с олово.

Снимка на основните лезии при амиотрофична латерална склероза

Симптоми и оплаквания на пациентите

ALS започва в крайниците и по-късно се разпространява в други части на тялото. Първоначалната мускулна слабост се натрупва бързо, което в крайна сметка води до парализа. Това не засяга сфинктера на пикочния мехур и очните мускули.

• слабост и атрофия на ръцете, нарушена моторика;
• мускулна слабост в краката и глезените;
• увисване на крака;
• мускулни потрепвания, спазми на раменете, ръцете, езика;
• нарушения на говора и затруднено преглъщане.

При пациенти с развитието на заболяването има пристъпи на спонтанен плач или смях, дисбаланс, атрофия на езика.

В по-късните етапи се появяват:

• депресия;
• загуба на способност за движение;
• прекъсвания на дишането.

Заболяването се характеризира с асиметрични симптоми.

Форми на заболяването

Има много подходи за определяне на видовете и формите на ALS.

Един от тези подходи се основава на това къде се намират засегнатите мускули, докато:

• около половината от епизодите на заболяването се срещат в цервико-торакалната форма;
• една четвърт - върху булбарната форма (поради увреждане на хипоглосния нерв, глософарингеален и др.);
• 20 - 25% от случаите - на лумбосакралната;
• до 2% - върху мозъчните.

Диагностика

Амиотрофичната латерална склероза е диагноза на изключване.

За да изключите други заболявания, използвайте:

Диференциална диагноза

Амиотрофичната латерална склероза трябва да се диференцира от:

• Синдром на Guillain-Barré;
• цервикална миелопатия;
• тумори на гръбначния мозък;
• синдром след полиомиелит;
• интоксикационни ефекти на живак, олово, манган;
• ендокринопатии;
• синдром на малабсорбция;
• диабетна амиотрофия и др.

Какво е акустична неврома и защо е опасна? Влияе ли върху загубата на слуха?

Много заболявания на нервната система в тежки случаи могат да провокират абсансен припадък. Разберете как да избегнете това тук.

Лечение

ALS не се лекува. Riluzole (Rilutek) се използва за забавяне на прогресията му.

Активното вещество на лекарството блокира освобождаването на глутамин, предотвратява увреждането на невроните и по този начин забавя развитието на самото заболяване. Рилузол се приема два пъти дневно по 0,05 g.

Терапиите са насочени към облекчаване на симптомите и включват:

• транквиланти и антидепресанти за депресия;
• мускулни релаксанти за мускулни спазми;
• обезболяване с нестероидни противовъзпалителни средства, а на по-късен етап и с опиати;
• бензодиазепинови препарати за нарушения на съня;
• антибиотична терапия при развитие на бактериални усложнения (бронхопулмоналните заболявания при ALS често нямат симптоми);
• намаляване на слюноотделянето с помощта на ежектор за слюнка и някои лекарства (амитриптилин и др.);
• използването на устройства, които улесняват движението на пациента (легла с различни функции, столове, бастуни), фиксиращи яки;
• логопедична терапия;
• диета, осигуряване на достатъчен прием на течности, хранене чрез сонда;
• изкуствена вентилация на белите дробове;
• трахеостомия (хирургично се създава дупка в трахеята, позволяваща на пациента да диша).

Алтернативната медицина (билколечение, акупунктура, хомеопатия и др.) е неефективна при истинската форма на ALS, но ако симптомите са причинени от синдрома на ALS, състоянието може да се подобри в зависимост от основната патология.

Прогноза и последствия

Прогнозата на амиотрофичната латерална склероза е разочароваща. В зависимост от вида на заболяването, смъртта настъпва след 2-12 години поради развитие на дихателна недостатъчност, тежка пневмония и др.

В случай на булбарна форма на ALS, както и при пациенти в напреднала възраст, този период се намалява до една до три години.

Мерки за превенция

Мерките за предотвратяване на амиотрофична латерална склероза не са известни.

ALS, бързо прогресиращо заболяване, причинено от увреждане на нервните клетки, отговорни за двигателната функция на тялото, няма примери за успешно възстановяване. Постепенното увеличаване на мускулната слабост значително усложнява живота на пациента и неговите близки.

Въпреки утешителната прогноза на заболяването, членовете на семейството и самият пациент трябва да носят пълната отговорност за навременното и адекватно предприемане на мерки за облекчаване на протичането му.

Като се има предвид научният интерес към разглеждания проблем, може да се надяваме на създаването на по-ефективни терапевтични средства за сравнително кратко време.

Истинският ALS трябва внимателно да се диференцира от съответния синдром, за който прогнозата за възстановяване е много по-добра.

На видеото, MD. Алексей Сергеевич Котов говори за амиотрофична латерална склероза:

Причини, признаци и лечение на симптоми на ALS и миелопатия

ALS синдром означава амиотрофична латерална склероза. Заболяването засяга централната нервна система, развива се бавно, но поразява гръбначния и главния мозък, както и ядрата на черепните нерви. Ако заболяването не се лекува, моторните неврони се засягат, причинявайки парализа и мускулна атрофия. Нека да разгледаме какво представляват миелопатията и ALS, какви са техните симптоми, причини и как се лекуват.

Развитие на болестта

Миелопатията е патология на гръбначния мозък, която може да се развие при синдром на ALS. В случай на нарушение на гръбначния мозък, недостатъчност на функциите и реакциите, човек е изправен пред тъжни последици.

Защо възниква патологията?

Причини, които провокират появата на миелопатия:

• нараняване на гръбначния стълб;
• развитие на остеохондроза;
• изстискване на нервните влакна поради развитието и увеличаването на тумора;
• инфекция в тялото;
• поради стесняване или прищипване на кръвоносните съдове, развитието на тромбоза, възниква лошо кръвоснабдяване;
• ако миелопатия се развива на фона на захарен диабет, метаболизмът е нарушен.

Заболяването може да се развие поради един от тези фактори или поради няколко.

Признаци на заболяването

Миелопатията има следните симптоми:

• болезненост на мястото на лезията с различна степен - остра или непоносима;
• движенията са ограничени поради болка;
• малко под възпаления фокус се появява мускулна слабост;
• чувствителността намалява;
• появата на спазми в краката или в други мускули;
• развитие на парализа;
• работата на вътрешните органи е нарушена;
• рефлексите избледняват.

Тези симптоми изискват лечение. Но преди започване на лечението е важно да се постави диагноза миелопатия. За поставяне на диагнозата се използва съвременна апаратура и диференциални тестове.

Терапия на заболяването

Миелопатията се нуждае от лечение. Заболяването в острия период се лекува чрез премахване на болезнеността в засегнатата област. Лечението се извършва с помощта на блокада. Около огнището кожата се отрязва с болкоуспокояващи. Благодарение на блокадата мозъкът не получава сигнал за наличието на възпаление в ставите или мускулите. В резултат на това болката се блокира за дълго време.

След това лечението се извършва с помощта на:

• лекарства;
• физиотерапия;
• мануална терапия;
• хирургична интервенция.

Благодарение на горните мерки благосъстоянието на пациента се подобрява.

Много често миелопатията става хронична. В този случай, така че болестта да не прогресира и да не се влошава, е важно да се поддържа болестта в състояние на ремисия.

Предпазни мерки

За да може болестта да се безпокои възможно най-малко, е важно да се извърши нейната превенция.

Превантивните мерки са насочени към предотвратяване на причините, които причиняват намаляване на функциите на гръбначния мозък.

Трябва да се храните правилно, да се втвърдите, да се опитате да се отървете от наднорменото тегло. За да предотвратите всяка болест - по всякакъв начин укрепвайте имунната система.

За децата, за да предотвратите заболяване, съставете график за работа и почивка, както и разпределете товара.

Развитие на ALS синдром

Поради мутацията на протеини с развитието на вътреклетъчни агрегати започва да се формира ALS заболяване. Обикновено заболяването засяга хора на възраст между 40 и 60 години.

Защо възниква ALS?

Точните причини за развитието на болестта не са напълно изяснени. Но учените са установили, че болестта се развива поради появата на четири спирални ДНК в човешките клетки. В резултат на това се нарушава протеиновият синтез, започват да се появяват симптоми на синдрома.

За точна диагноза е важно да посетите няколко специалисти.

5 процента от хората получават заболяването от свои роднини поради наследствен фактор.

Причините за синдрома могат да бъдат като навлизане на инфекция в тялото, нараняване, прехвърляне на инфекциозни заболявания.

Симптоми на синдрома

Повечето хора днес имат симптоми на ALS. Във всеки случай заболяването има свои собствени причини и симптоми на развитие. Важно е да наблюдавате здравето си, за да идентифицирате патологията в ранните етапи на проявление и да започнете нейното лечение.

1. Човекът става слаб. Движенията му стават разпръснати, тромави, настъпва частична мускулна атрофия. Наблюдава се изтръпване на меките тъкани.
2. Речта е нарушена.
3. Често има спазми в областта на прасеца.
4. Има леки мускулни потрепвания. Често това явление се сравнява с "настръхване". Фастикулацията обикновено се появява на дланите.
5. Мускулните тъкани на горните и долните крайници частично атрофират. Тази патология се среща в областта на ключицата, лопатките и раменете.

ALS заболяването в ранните етапи е много трудно за диагностициране. Но опитни специалисти изучават симптомите, разглеждат различни версии на заболяванията и едва след това поставят диагноза и предписват лечение.

Какви други трудности могат да възникнат?

Ако пациентът все още е диагностициран с ALS, неговите роднини трябва да се подготвят за трудности.

Пациентът напълно губи способността си да се движи самостоятелно. Тогава той не може да се храни правилно. Също така понякога има много силно слюноотделяне. Някои пациенти се нуждаят от специално ентерално хранене.

След известно време започват проблеми с дихателната система, развива се дихателна недостатъчност.

Често пациентите са обезпокоени от главоболие, задушаване, кошмари.

Класификация на болестта

Като се има предвид местоположението на мускулите, експертите разграничават следните форми на ALS синдром:

1. Половината от случаите на заболяването се срещат в цервико-торакалната област. Най-често се диагностицира цервикална миелопатия или цервикоторакален синдром.
2. 25 процента от случаите се падат на булбарната форма.
3. 20 процента - върху лумбосакралната област.
4. Само два процента за висока церебрална форма.

За булбарната форма на заболяването са характерни следните нарушения: изтръпване на езика, парализа на небцето, слабост на дъвкателните мускули. Говорът и способността за нормално преглъщане също са нарушени. В тежки случаи пациентът може да започне да се смее или да плаче без причина, да движи бързо долната челюст. След известно време се засягат ръцете и краката. Най-често дори след правилно лечение пациентите умират.

При цервико-торакалната форма на заболяването мускулите на ръцете и краката атрофират.

При лумбосакралната форма възниква атрофична пареза на долните крайници. Когато формата е стартирана, ръцете също са парализирани заедно с черепните мускули.

При церебралната форма крайниците са парализирани, периферните двигателни неврони са засегнати. Пациентът се смее и плаче без причина. Понякога започва активно да движи долната челюст.

Диагностика на синдрома

За да се постави диагноза, се извършва електромиограма. Изследването показва, че има "палисаден" ритъм в потенциалите на фастикулациите, скоростта на провеждане не се променя. За правилна диагноза е важно да се проследят всички области на гръбначния стълб:

• ако е засегната само една част от гръбначния стълб, лекарят диагностицира "възможно развитие на синдрома на ALS";
• с поражението на два отдела се поставя диагноза "вероятно развитие";
• с поражението на всички отдели, лекарят твърди с точност, че наличието на синдрома в тялото на пациента е надеждно.

Важно е да не се бърка синдромът с други видове заболявания, които могат да имат подобни симптоми. Затова точната диагноза трябва да бъде поставена от опитни специалисти.

Синдромна терапия

Лечението на синдрома на ALS има за цел да облекчи симптомите на заболяването. Терапията се провежда с Riluzon. Но такова лекарство се предлага само в Европа и Съединените щати. Лекарството не лекува болестта. Но това помага да се удължи и подобри качеството на живот на болен човек.

Лечението на синдрома на ALS се извършва с такива лекарства:

Работата на Рилузон. Когато се предава нервен импулс, се освобождава глутамат, химически носител в ЦНС. Rizulon намалява количеството на екскрецията на такова вещество.

След изследванията учените са установили, че излишъкът от глутамат уврежда невроните на гръбначния и главния мозък. Според тестовете хората, които използват Rizulon, живеят по-дълго от другите пациенти - с три месеца.

Учените са установили също, че антиоксидантите потискат признаците на синдрома. Тези вещества помагат на тялото да предотврати увреждането на свободните радикали. Антиоксидантите се избират от лекаря въз основа на здравословното състояние на пациента.

За да се улесни живота на хората със синдрома, се провежда съпътстващо лечение. Тъй като заболяването се лекува много дълго време, е важно да се лекува не само основното заболяване, но и други признаци. Според експерти релаксацията облекчава тревожността, както и страха.

За отпускане на мускулите се използват рефлексотерапия, ароматерапия и масаж. Благодарение на такива процедури циркулацията на лимфата и кръвта се нормализира, болезнеността се отстранява. Извършвайки всички процедури, специалистите стимулират ендогенните болкоуспокояващи и ендорфини. Но е важно дейностите с нервната система да се извършват индивидуално. Ето защо, преди да започнете лечението, посетете лекар и преминете през всички прегледи.

Прогноза

Синдромът непрекъснато прогресира и ако не се лекува, може да настъпи смърт. Веднага след като се разкрият признаци на проява на заболяването, пациентът има възможност да живее още пет години. Но за да може животът му да протече качествено, провеждайте поддържаща терапия.

Неблагоприятен знак е възрастта над 50 години, както и развитието на отклонения във функционирането на човешкото тяло.

Сега знаете каква е същността на синдрома на ALS, както и на миелопатията. Защо възниква заболяването, какви форми и симптоми на проявление съществуват, както и по какви начини се провежда терапията. Тъй като синдромът е смъртоносен, важно е при първите признаци пациентът да се покаже на специалист, за да се извърши необходимата терапия, за да се удължи и подобри живота на болен човек.

Моля, кажете ми, че тази болест не може да бъде излекувана. Имам роднина, лежаща на изкуствена вентилация, тя е на 29 години. Лекарството, което пихме Riluzon не помага.

ALS заболяване. Амиотрофична латерална склероза: причини, диагностика и лечение

Болестта амиотрофична латерална склероза (ALS) се среща при трима на сто хиляди души. Въпреки днешния напредък на медицината, смъртността от тази патология е 100%. Има обаче случаи, когато пациентите не умират с течение на времето, състоянието им се стабилизира. Ярък пример е известният китарист Джейсън Бекер. Той се бори активно с това заболяване повече от 20 години.

Какво е BAS?

При това заболяване има последователна смърт на моторните неврони на гръбначния мозък и отделни части на мозъка, които са отговорни за произволните движения. С течение на времето мускулите при хората с тази диагноза атрофират, тъй като са постоянно бездействащи. Болестта се проявява под формата на парализа на крайниците, мускулите на тялото и лицето.

Амиотрофичната латерална склероза се нарича амиотрофична латерална склероза само защото невроните, които провеждат импулси към всички мускули, са разположени от двете страни на гръбначния мозък. Последният стадий на заболяването се диагностицира, когато патологичният процес достигне дихателните пътища. Смъртта настъпва поради мускулна атрофия или инфекция. В някои случаи дихателните мускули са засегнати преди крайниците. Човек умира много бързо, без да изпита всички трудности на живота с парализа.

В много европейски страни амиотрофичната латерална склероза е известна като болестта на Лу Гериг. Този известен бейзболен играч от Америка е диагностициран още през 1939 г. Само за няколко години той напълно загуби контрол над тялото си, мускулите му бяха изтощени, а самият спортист стана инвалид. Лу Гериг почина през 1941 г.

Рискови фактори

През 1865 г. Шарко (френски невролог) за първи път описва това заболяване. Днес от него страдат не повече от петима от сто хиляди души по света. Възрастта на пациентите с тази диагноза варира от 20 до 80 години. Представителите на по-силния пол са по-податливи на това заболяване.

В 10% от случаите заболяването ALS е наследствено. Учените са идентифицирали около 15 гена, чиято мутация се проявява в различна степен при хора с тази патология.

Останалите 90% от случаите са спорадични, т.е. не са свързани с наследствеността. Експертите не могат да назоват конкретни причини, водещи до развитието на болестта. Предполага се, че някои фактори все още могат да увеличат риска от заболяването, а именно:

• Пушенето.
• Работа в опасна индустрия.
• Служба в армията (на учените е трудно да обяснят това явление).
• Яденето на храни, които са отгледани с пестициди.

Основните причини за заболяването

Тежкият патологичен процес може да бъде предизвикан от напълно различни фактори, с които се сблъскваме ежедневно в реалния живот. Защо възниква ALS? Причините може да са следните:

• Интоксикация на организма с тежки метали.
• Инфекциозни заболявания.
• Дефицит на определени витамини.
• Електрическо нараняване.
• Бременност
• Злокачествени новообразувания.
• Хирургични интервенции (отстраняване на част от стомаха).

Форми на заболяването

Цервико-торакалната форма се характеризира с разпространението на патологичния процес в областта на лопатките, ръцете и целия раменен пояс. Постепенно става трудно за човек да извършва обичайни движения (например закопчаване на копчета), върху които не е трябвало да се концентрира преди заболяването. Когато ръцете спрат да се "подчиняват", настъпва пълна мускулна атрофия.

Лумбосакралната форма се характеризира с увреждане на долните крайници като ръцете. Постепенно се развива слабост на мускулите в тази област, появяват се потрепвания и конвулсии. Пациентите започват да изпитват трудности при ходене, постоянно се спъват.

Булбарната форма е една от най-тежките прояви на заболяването. Много рядко пациентите успяват да оцелеят повече от четири години от началото на първичните симптоми. Признаците на заболяването ALS започват с проблеми с говора и неконтролируеми изражения на лицето. Пациентите имат затруднено преглъщане, което се превръща в пълна невъзможност за самостоятелно хранене. Патологичният процес, обхващащ цялото човешко тяло, влияе негативно върху работата на дихателната и сърдечно-съдовата система. Ето защо пациентите с тази форма умират, преди да се развие парализа.

Церебралната форма се характеризира с едновременно участие в патологичния процес както на горните, така и на долните крайници. В допълнение, пациентите могат да плачат или да се смеят без причина. По отношение на тежестта церебралната форма не е по-ниска от булбарната, така че смъртта от нея настъпва също толкова бързо.

Клинична картина

Според някои данни дори на предклиничния етап приблизително 80% от моторните неврони умират. Цялата им работа се поема от съседни клетки. Те постепенно увеличават броя на крайните разклонения и така нареченият йонен код започва да се превежда към голям брой мускули. Поради създаденото претоварване тези неврони също умират. Така започва амиотрофичната латерална склероза. Симптомите на заболяването не се появяват веднага след смъртта на моторните неврони.

Може да отнеме 5-7 месеца, преди човек да обърне внимание на външните промени в тялото си. Пациентите, като правило, имат намаляване на телесното тегло и мускулна слабост, има трудности при изпълнението на ежедневните дейности. Става трудно да се движите нормално, да носите предмети в ръцете си, да дишате, преглъщате и говорите. Появяват се конвулсии и потрепвания. Такива симптоми са характерни за много заболявания, което значително усложнява диагностиката на ALS в ранните етапи на развитие.

При тази патология никога не се засягат системите на вътрешните органи (бъбреци, черен дроб, сърце), мускулите, отговорни за чревната подвижност.

Болестта ALS има прогресиращ характер и с течение на времето обхваща все повече и повече области на тялото. Човек постепенно губи способността си да се движи лесно, поради нарушение на рефлексите за преглъщане, храната постоянно навлиза в дихателните пътища, което причинява прекъсвания на дишането. В последните етапи жизнената активност се поддържа само благодарение на изкуствено хранене и вентилатор.

Диагностика

Диагностицирането на заболяването е изключително трудно. Работата е там, че в началните етапи болестта ALS има сходни симптоми с други неврологични заболявания. Само след задълбочен преглед на пациента лекарят може да направи окончателна диагноза.

Диагнозата предполага многостранно изследване на здравето на пациента, като се започне от събирането на анамнеза и завършва с молекулярно-генетичен анализ. Освен това се предписват неврологичен преглед, ЯМР, серологични и биохимични кръвни изследвания.

Какво трябва да бъде лечението?

В момента специалистите не могат да предложат ефективни методи за лечение. Цялата помощ от лекарите се свежда до максимално улесняване на проявите на болестта.

Лечението на амиотрофична латерална склероза включва приемане на антихолинестеразни лекарства (Галантамин, Прозерин) за подобряване на качеството на речта и преглъщането, мускулни релаксанти (Диазепам), антидепресанти и транквиланти. При инфекциозни лезии се предписва антибиотична терапия. В случай на силна болка лекарите препоръчват прием на нестероидни противовъзпалителни средства, които впоследствие се заменят с наркотични лекарства.

Единственото ефективно целево лекарство е Rilutek. Той не само удължава живота на пациента, но също така ви позволява да увеличите забавянето на прехвърлянето към вентилатора.

Добрата грижа значително подобрява качеството на живот

Разбира се, всеки човек, който е диагностициран с ALS, се нуждае от подходящи грижи. Пациентът разглежда критично състоянието си, защото всеки ден тялото му буквално избледнява. В крайна сметка такива хора престават да се обслужват самостоятелно, да общуват с роднини и приятели и изпадат в депресия.

Без изключение всички пациенти с ALS се нуждаят от:

• Във функционално легло със специален повдигащ механизъм.
• В тоалетната седалка.
• В инвалидна количка с автоматично управление.
• В средствата за комуникация, например в лаптоп.

Храненето на пациентите също изисква специално внимание. По-добре е да се дава добре поглъщана храна, богата на витамини и протеини. Впоследствие храненето без помощта на специална сонда не е възможно.

Амиотрофичната латерална склероза се развива бързо при някои хора. На роднини и приятели им е много трудно, защото човек буквално избледнява пред очите ни. Често хората, които се грижат за болни, се нуждаят от допълнителна помощ от психолог, както и от прием на успокоителни.

Прогноза

Ако лекарят потвърди амиотрофична латерална склероза, симптомите само се увеличават от ден на ден, общото състояние на пациента се влошава, прогнозата в този случай е разочароваща. В цялата история на съвременната медицина са регистрирани само два случая, когато пациентите са успели да оцелеят. За първия вече говорихме в тази статия. А вторият е известният физик Стивън Хокинг, който продължава успешно да съществува с такова заболяване през последните 50 години от живота си. Ученият работи активно и се радва на всеки нов ден, въпреки че се движи на специално оборудван стол и комуникира с другите чрез компютърен синтезатор на реч.

Предпазни мерки

Не е необходимо да се говори за първичната профилактика на патологията, тъй като точните причини за нейното възникване все още не са ясни. Вторичната профилактика трябва да е насочена към забавяне на прогресията на заболяването и удължаване на живота на пациента. Включва:

1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
2. Пълно отхвърляне на всички лоши навици, тъй като те само изострят заболяването ALS.
3. Лечението трябва да бъде адекватно и компетентно.
4. Рационално и балансирано хранене.

Заключение

В тази статия говорихме за това какво представлява болестта ALS. Симптомите и лечението на такова патологично състояние не трябва да се пренебрегват. За съжаление, съвременната медицина не може да предложи ефективна терапия срещу това заболяване. Роднините и приятелите обаче трябва да положат всички усилия, за да подобрят ежедневието на човек с такава диагноза.

амиотрофична латерална склероза(ALS, или „болест на Шарко“, или „болест на Hehrig“, или „моторно невронно заболяване“) е идиопатично невродегенеративно прогресивно заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните моторни неврони на предните рога на гръбначния мозък и моторните ядра на мозъчния ствол, както и кортикалните (централни) моторни неврони и страничните колони на гръбначния мозък.

Заболяването се проявява чрез постоянно нарастваща пареза (слабост), мускулна атрофия, фасцикулации (бързи, неправилни контракции на снопчетата мускулни влакна) и пирамидален синдром (хиперрефлексия, спастичност, патологични признаци) в булбарните мускули и мускулите на крайниците. Преобладаването на булбарната форма на заболяването с атрофия и фасцикулации в мускулите на езика и нарушения в говора и гълтането обикновено води до по-бързо нарастване на симптомите и смърт. В крайниците преобладава атрофичната пареза в дисталните части, по-специално атрофичната пареза на мускулите на ръката е характерна. Слабостта в ръцете се увеличава и разпространява с участието на мускулите на предмишниците, раменния пояс и краката, като е характерно развитието както на периферна, така и на централна, спастична пареза. В повечето случаи се наблюдава прогресиране на заболяването в рамките на 2-3 години със засягане на всички крайници и булбарна мускулатура.

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се основава на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването и се потвърждава от електромиографско изследване.

Няма ефективно лечение на заболяването. Неговата основа е симптоматична терапия.

Прогресията на двигателните нарушения завършва със смърт след няколко (2-6) години. Понякога заболяването има остър ход.

Синдромите ALS-plus се разграничават като отделен вариант на ALS, който включва:

• ALS, свързан с фронтотемпорална деменция. Най-често е фамилна и представлява 5-10% от случаите.
• ALS, комбиниран с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.

• Епидемиология

  Амиотрофичната латерална склероза дебютира на възраст 40-60 години. Средната възраст на начало е 56 години. ALS е заболяване на възрастните и не се среща при лица под 16 години. Мъжете боледуват малко по-често (отношението мъж-жена 1,6-3,0:1).

  ALS е спорадично заболяване с честота 1,5-5 случая на 100 000 души от населението. В 5-10% от случаите амиотрофичната латерална склероза има семеен характер (предава се по автозомно-доминантен начин).

• Класификация

  Според преобладаващата локализация на лезията на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:

  • Шийно-гръдна форма (50% от случаите).
  • Булбарна форма (25% от случаите).
  • Лумбосакрална форма (20 - 25% от случаите).
  • Висока (церебрална) форма (1 - 2%).

• МКБ код G12.2 Болест на моторния неврон.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава предимно на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването. ЕМГ изследване (електромиография) потвърждава диагнозата заболяване на моторния неврон.

• Кога да подозирате ALS
  • Амиотрофичната латерална склероза трябва да се подозира при развитие на слабост и атрофия и евентуално фасцикулации (мускулни потрепвания) в мускулите на ръката, по-специално при загуба на тенарните мускули на една от ръцете с развитие на слабост на аддукцията (аддукция) и опозиция на палеца (обикновено асиметрично). В същото време има затруднения при хващане с палеца и показалеца, затруднено вземане на малки предмети, закопчаване на копчета и писане.
  • С развитието на слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза.
  • С развитието на пациента дизартрия (нарушения на говора) и дисфагия (нарушения на преглъщането).
  • Когато пациентът развие крампи (болезнени мускулни контракции).

• Критерии за диагностика на ALS на Световната федерация на невролозите (1998)
  • Поражение (дегенерация) на долния двигателен неврон, доказано клинично, електрофизиологично или морфологично.
  • Увреждане (дегенерация) на горния двигателен неврон според клиничната картина.
  • Прогресивното развитие на субективни и обективни признаци на заболяването на едно ниво на увреждане на централната нервна система или тяхното разпространение на други нива, определени въз основа на анамнезата или изследването.

  В същото време е необходимо да се изключат други възможни причини за дегенерация на долните и горните моторни неврони.

• Категории за диагностика на ALS
  • Клинично значима ALS се диагностицира:
    • Ако има клинични признаци на увреждане на горния двигателен неврон (например спастична парапареза) и долния моторен неврон на булбарното и поне две гръбначни нива (увреждане на ръцете, краката) или
    • При наличие на клинични признаци на увреждане на горния двигателен неврон на две спинални нива и долния двигателен неврон на три спинални нива.
  • Клинично вероятната ALS се диагностицира чрез:
    • Когато горните и долните двигателни неврони са засегнати най-малко на две нива на централната нервна система и
    • Ако има симптоми на лезия на горния моторен неврон над нивата на лезия на долния моторен неврон.
  • Възможен ALS:
    • Симптоми на долните моторни неврони плюс симптоми на горните моторни неврони в 1 област на тялото, или
    • Симптоми на горния моторен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономеличен ALS (прояви на ALS в един крайник), прогресивна булбарна парализа.
  • Подозрение за ALS:
    • Ако има симптоми на увреждане на долния двигателен неврон в 2 или 3 региона, като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми.

  В този случай областите на тялото се разделят на устно-лицеви, брахиални, крални, гръдни и торсови.

• Диагнозата ALS се потвърждава от признаци (критерии за потвърждение на ALS)
  • Фацикулации в една или повече области.
  • Комбинация от признаци на булбарна и псевдобулбарна парализа.
  • Бърза прогресия с развитие на смърт в рамките на няколко години.
  • Липсата на окуломоторни, тазови, зрителни нарушения, загуба на чувствителност.
  • Немиотомно разпределение на мускулна слабост. Например, едновременното развитие на слабост в бицепса на рамото и делтоидния мускул. И двете се инервират от един и същ гръбначен сегмент, макар и от различни двигателни нерви.
  • Липсата на признаци на едновременно увреждане на горните и долните двигателни неврони в един гръбначен сегмент.
  • Нерегионално разпространение на мускулна слабост. Например, ако първо се развие пареза в дясната ръка, обикновено десният крак или лявата ръка по-късно се включват в процеса, но не и левият крак.
  • Необичаен ход на заболяването във времето. ALS не се характеризира с начало преди 35-годишна възраст, продължителност повече от 5 години, липса на булбарни нарушения след една година заболяване и признаци на ремисия.

• Критерии за изключване на ALS

  За диагностициране на амиотрофична латерална склероза отсъствието на:

  • Сензорни нарушения, предимно загуба на чувствителност. Възможни са парестезия и болка.
  • Тазови нарушения (нарушено уриниране и дефекация). Присъединяването им е възможно в крайните стадии на заболяването.
  • зрителни смущения.
  • Вегетативни разстройства.
  • Болестта на Паркинсон.
  • Деменция от типа на Алцхаймер.
  • ALS-подобни синдроми.

• Електромиографско изследване (ЕМГ)

  ЕМГ помага при потвърждаване на клинични данни и открития. Характерни промени и находки на ЕМГ при ALS:

  • Фибрилации и фасцикулации в мускулите на горните и долните крайници или в областта на крайниците и главата.
  • Намаляване на броя на двигателните единици и увеличаване на амплитудата и продължителността на потенциала на действие на двигателните единици.
  • Нормална скорост на проводимост в нервите, инервиращи леко засегнатите мускули, и намаление на скоростта на проводимост в нервите, инервиращи силно засегнатите мускули (скоростта трябва да бъде поне 70% от нормалната стойност).
  • Нормална електрическа възбудимост и скорост на провеждане на импулса по влакната на сетивните нерви.

• Диференциална диагноза (ALS-подобни синдроми)
  • Спондилогенна цервикална миелопатия.
  • Тумори на краниовертебралната област и гръбначния мозък.
  • Краниовертебрални аномалии.
  • Сирингомиелия.
  • Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12.
  • Фамилна спастична парапареза на Strümpel.
  • Прогресивни спинални амиотрофии.
  • Синдром след полиомиелит.
  • Интоксикация с олово, живак, манган.
  • Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни с GM2 ганглиозидоза.
  • диабетна амиотрофия.
  • Мултифокална моторна невропатия с проводни блокове.
  • Болест на Кройцфелд-Якоб.
  • Паранеопластичен синдром, по-специално с лимфогрануломатоза и злокачествен лимфом.
  • ALS синдром с парапротеинемия.
  • Аксонална невропатия при Лаймска болест (Лаймска борелиоза).
  • радиационна миопатия.
  • Синдром на Guillain-Barré.
  • миастения.
  • Множествена склероза.
  • ОНМК.
  • Ендокринопатия (тиреотоксикоза, хиперпаратироидизъм, диабетна амиотрофия).
  • Синдром на малабсорбция.
  • Доброкачествени фасцикулации, т.е. фасцикулации, продължаващи с години без признаци на увреждане на двигателната система.
  • Невроинфекции (полиомиелит, бруцелоза, епидемичен енцефалит, кърлежов енцефалит, невросифилис, лаймска болест).
  • Първична латерална склероза.