Наследствени очни заболявания, причинени от увреждане на ретината. Наследствени очни заболявания. Повтаряща се ерозия на роговицата

Наследствените заболявания на органа на зрението са голяма група генетично разнородни заболявания с тежко протичане, водещи до ранна инвалидност.

Генетиката (от гръцки "генезис" - раждане, произход), представена в категорията на точните науки, показва, че наследствеността се дължи на предаването на потомците на повтаряща се информация за всички свойства на даден организъм. Едно от важните свойства на наследствеността е консерватизмът, тоест запазването на наследствените характеристики в продължение на много поколения. Молекулярната биология показва широки перспективи за промяна на наследствената природа на даден организъм, което прави възможно въвеждането или премахването на определени гени. Тази област на генетиката се нарича "генно инженерство".

Понастоящем изучаването на нови подходи, базирани на комбинираното изследване на клиничните признаци на заболяването и тяхната корелация с резултатите от генетичния анализ, е основата за разработването на обещаващи методи за профилактика и лечение на редица вродени и генетично обусловени. заболявания на органа на зрението. Установен е вътресемеен и изразен междупопулационен клиничен полиморфизъм на заболяванията на зрително-нервния апарат, което показва тяхната различна генетична природа.

В монографията Хлебникова О.В. и Дадали Е.Л. "Наследствена патология на органа на зрението", публикувана под редакцията на E.K. Ginter публикува съвременни идеи за етиологията, клиниката, диагностиката и новите възможности за профилактика на наследствените очни заболявания. Въз основа на собствени данни за клинични и генетични корелации, авторите разработиха алгоритми за ДНК диагностика на най-тежките форми на наследствени очни заболявания, представиха атлас на клиничните форми на последните и техния индекс по признаци, които позволяват на практикуващите офталмолози да предполагат или установяване на клиничната и генетична форма на заболяването. В резултат на популационни епидемиологични проучвания авторите установиха, че в различни региони на Руската федерация наследствената етиология се открива при 30% от пациентите с очни заболявания, а в структурата на слепотата и слабото зрение тя варира от 42 до 84% в различни популации. Според А.М. Шамшинова (2001), в 42,3% от случаите очните заболявания са причинени от наследствени фактори. През последните години се наблюдава ясна тенденция към увеличаване на дела на наследствените заболявания в структурата на офталмопатологията.

За практическите офталмолози идентифицирането на генетичен вариант е необходимо не само за определяне на характеристиките на клиничните прояви и хода на очно заболяване, но преди всичко за установяване на вида на наследството, изчисляване на риска от раждане на болно дете в обременено семейство и планира превантивни мерки, насочени към предотвратяване на раждането му. Методите за ДНК диагностика са по-точни от традиционните, тъй като позволяват оценка на генетичния риск от развитие на очно заболяване в семейството. Към днешна дата не е извършена достатъчно работа за идентифициране на отделни генетични варианти с помощта на молекулярно-генетични методи. За съжаление в страната няма достатъчно такива научни центрове. А съществуващите лаборатория за ДНК диагностика и лаборатория по генетична епидемиология към Московския държавен научен център на РАМН не могат да обхванат голям контингент от нуждаещите се от тези изследвания.

Важно е да запомните терминологията, свързана с наследствената патология. Генът - основната единица на наследствеността, е въплътена в субстанцията на наследствеността - дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) и е част от нейната молекула, която се предава от родителите на техните потомци. Размерите на гените не са еднакви и зависят от размера на протеина, който кодира даден ген. Има над 20 000 гена.

Епигенетиката - науката за генната активност и нейната промяна, изучава всичко свързано с ДНК и засягащо нейната структура и функция. Добре известно е, че наследствената природа на организма се определя от набор от гени (геном), съдържащи се в ДНК на всяка клетка. ДНК съдържа повече от 3 милиарда нуклеотидни бази от четири основни типа: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Голямо количество ДНК се съхранява в относително малък обем на клетъчното ядро. Всяка хромозома съдържа една верига ДНК. Последователността на базите в ДНК определя живота на човек.

Причината за наследствените заболявания е увреждане на гените, които са част от клетката - уникална биологична структурна единица на тялото. Ядрото на всяка клетка съдържа хромозоми - материалните носители на човешките наследствени свойства, съдържащи една гигантска ДНК молекула и стотици хиляди гени, които контролират важни връзки в обмена на всички етапи от развитието на човешкото тяло. Следователно най-директният подход за диагностициране на наследствени заболявания е изследването на ДНК на съответните гени. Съвременните методи на молекулярната генетика позволяват да се изследва практически всеки фрагмент от ДНК на човешка клетка. Необходимо условие за провеждане на ДНК диагностика е наличието на информация за местоположението на гена върху определена хромозома. Локус - отделен участък от хромозомата, отговорен за прилагането на определена наследствена черта.

Геном - набор от хромозоми, съдържащи единици на наследствеността. Следователно наследствената природа на организма се определя от генома, съдържащ се в ДНК на всяка клетка. Чрез картографиране е възможно да се идентифицира позицията на всеки ген на всяка хромозома спрямо други гени.

Генът създава ензими, които регулират биохимичните процеси и осигуряват жизнената активност на клетката. Метилирането на ДНК е важен биохимичен път, чието нарушение води до развитие на очни заболявания. В резултат на най-сложните биохимични промени в организма под въздействието на много причини (болести, интоксикации, въздействия на околната среда, ниски и високи температури, йонизиращо лъчение и др.), промяна в структурата на хромозомите и гените - мутации могат възникне. Мутация в човешка соматична или зародишна клетка може да доведе до развитие на наследствено заболяване: дистрофия на роговицата, наследствена катаракта, вродена глаукома, абиотрофия на ретината и много други.

Най-важният проблем в практиката на консултирането е да се определи типът на наследяване на заболяването. Доказани са три основни типа унаследяване: 1) автозомно рецесивен тип - и двамата родители са носители на дефектния ген, патологичният ген се предава от поколение на поколение, честотата на заболяването при мъже и жени е еднаква (пример: кистозна фиброза); 2) автозомно-доминантен тип - само един от родителите може да бъде носител на гена (пример: туберкулозен склерит); 3) Х-свързаното наследство се характеризира със следните генеалогични данни: болен баща може да предаде патологичен ген на дъщери, които са фенотипно здрави, но са носители на дефектна хромозома. Жена носител може да получи патологичен ген от майка и баща и да го предаде на синовете си (пример: вроден дефицит на цветно зрение).

В Научноизследователския институт по очни болести в Уфа, съвместно с Института по биохимия и генетика на Уфимския научен център на Руската академия на науките, от много години се провеждат молекулярно-генетични изследвания на някои наследствени заболявания на органа на зрението.

За първи път в Република Башкортостан е проучена ефективността на прогнозирането на вродена наследствена катаракта, като се вземат предвид генетичните фактори и нейното хирургично лечение. Беше анализирана връзката на автозомно-доминантния ген на вродена катаракта с високо полиморфни микросателитни маркери, разположени в клъстера на β-кристалинов ген. Извършено е генотипизиране на индивиди от изследваните родословия по маркерни локуси и е изследвана генетичната хетерогенност на автозомно-доминантната вродена катаракта. Доказана е възможността за пренатална диагностика на вродена наследствена катаракта въз основа на установената връзка на гена ADVC с микросателитни маркери D22S264, TOP1P2, CRYBB2 в областта на генния клъстер на β-кристалин. Липсата на връзка на автозомно-доминантна вродена катаракта с горните маркери в редица други семейства с тази патология показва нейната генетична хетерогенност.

В детския отдел на института са проведени генетични изследвания по проблема с пигментната абиотрофия (гръцки bios - живот, trophe - хранене) на ретината при възрастни и деца. Тапето-ретиналните абиотрофии при деца са сред слабо проучените тежки наследствени прогресиращи заболявания, водещи до слепота в трудоспособна възраст. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Според вида на наследяване се разграничават моногенна (причинена от дефекти в един ген) и дигенна (причинена от дефекти в два гена) пигментна абиотрофия на ретината.

Установено е повторение на тази патология в семействата на 3-4 поколение, което се проявява по-често при деца с близки родители. Идентифицирани са няколко клинични форми на пигментен ретинит. Степента на развитие на пигментацията на ретината зависи от генетичния тип пигментен ретинит и възрастта на пациента. Отбелязани са различни периоди на проявление на нови признаци на заболяването - от 8-10 години до 40-55 години. При заболяването се отбелязва нарушение на тъмната адаптация, концентрично стесняване на зрителните полета и нощна слепота. Различни форми на наследствена дегенерация на ретината се причиняват от проявата на мутация в гена родопсин. Перинаталната диагностика се подпомага от молекулярно-биологично генотипизиране, което прави възможно идентифицирането на голям брой гени, причиняващи това заболяване. Понастоящем обаче взаимодействието между практикуващи офталмолози и специалисти в областта на молекулярната генетика далеч не винаги се осъществява.

Институтът проведе изследване на наследствената откритоъгълна глаукома. Въз основа на клинично, генеалогично и молекулярно-генетично изследване на членове на 138 семейства е установено, че при пациенти с утежнена наследственост преобладаващата клинична форма на първична откритоъгълна глаукома е псевдоексфолиативната глаукома (56,8%), а в групата без утежнена наследственост - пигментна глаукома (45,5 %). Клинично и генеалогично изследване на семейства, в които първичната откритоъгълна глаукома е потвърдена в няколко поколения, разкрива сходството на клиничните прояви на заболяването и е проследено явлението на очакване. В резултат на молекулярно-генетичен анализ е установено, че честотата на мутацията Q368X на гена за миоцилин в групата с утежнена наследственост е 1,35%, което показва целесъобразността да се изследва при хора с фамилна анамнеза за заболяването. Следователно, ако има фамилна анамнеза за първична откритоъгълна глаукома, е необходима нейната преморбидна диагностика при кръвни роднини.

Бяха направени едноцифрени сравнения между съпруг и съпруга, родители и деца. По-високият коефициент на корелация между родители и потомство в сравнение с тези между съпрузи свидетелства за голямото значение на генотипните фактори при определяне на признаците. Сумирането на наследствени признаци и микрохарактеристики, идентифицирането на моделите на тяхното въздействие върху развитието на глаукома при представители на определено родословие направи възможно своевременното диагностициране на заболяването или предразположението към него. Тестове за чувствителност към глаукома, както отбелязва R.P. Шикунова помагат за предсказване на заболяването много преди клиничните му прояви и допринасят за правилното прогнозиране на патологията в бъдещите поколения.

Към днешна дата са добре проучени клиничните и генетични характеристики на 20 нозологични форми на наследствени роговични дистрофии, представени от 35 генетични варианта. Описани са автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и X-свързани рецесивни модели на наследяване на IRR. Наследствените заболявания на роговицата са представени от дистрофии на различни слоеве на роговицата и ектазии. През последните години зачестиха случаите на кератоконус, повечето от които спорадични. Само в 6-8% от случаите е установен моногенен характер на заболяването. Описани са пет клинично неразличими генетични варианта на кератоконус и генът на кератоконус е картографиран върху хромозомата. Изследванията в института по проблема с унаследяването на кератоконуса продължават.

По този начин идентифицирането на патологичен ген и неговите мутации е основата за разбиране на патогенезата на заболяването, прогнозиране на хода на процеса и търсене на ефективна терапия. Предвид наличието на обширен нозологичен спектър и изразена генетична хетерогенност на наследствените заболявания на органа на зрението е необходима системна работа за определяне на алгоритъма за клинично генетично изследване в обременени семейства.

Очните заболявания при децата са неприятни, опасни, те могат да повлияят на развитието на детето, неговото самочувствие, да развият комплекси, да намалят академичните постижения, да ограничат избора на спорт и дори професионални дейности. Ето защо е толкова важно да се открият очните заболявания при децата възможно най-рано и да се започне правилното лечение.

За да помогнем на родителите, в тази статия ще ви кажем какви са очните заболявания при децата, ще им дадем азбучен списък, имена, кратко описание, признаци, както и възрастта на децата, на която може да се появи това или онова заболяване.

Забележка! „Преди да започнете да четете статията, разберете как Албина Гуриева успя да преодолее проблемите със зрението с помощта на ...

В този раздел ще опишем всички детски очни патологии, които засягат зрителната острота, включително миопия, далекогледство, страбизъм и други.

Амблиопия

Неравномерно използване на едното око спрямо другото (мързеливо око), което води до влошаване на зрителните му функции. Заболяването се лекува чрез изключване на често използваното око за известно време и включването му в зрителната дейност на пациента (оклузия).

късогледство

Това заболяване се нарича още късогледство - често срещано заболяване в детска възраст. Появява се на около пет до осем години. Детето започва да замъглява предмети, които са далеч от очите. По правило се образува по време на активния растеж на окото и поради повишеното натоварване върху него. Миопията се лекува чрез носене на очила.

ретинопатия

заболяване при недоносени бебета. Поради спиране на нормалния растеж на съдовете на ретината, те развиват фиброза, белези на ретината, което силно засяга зрителните функции, с риск от пълна загуба на зрение.

При недоносени бебета, които са претърпели ретинопатия, са възможни различни усложнения (миопия, астигматизъм, отлепване на ретината). Лечението е оперативно.

Спазъм на акомодацията

Нарича се още фалшива миопия. При тази патология способността на акомодативния (цилиарния) мускул да се отпусне е нарушена, което води до намаляване на зрителната острота на разстояние. Наблюдава се при деца в училищна възраст. Бързо се елиминира с помощта на гимнастически упражнения за очите и лекарствена офталмологична терапия.

страбизъм (страбизъм)

Патология, при която едното или двете очи не са позиционирани правилно, поради което те не могат да се концентрират върху една точка едновременно. В резултат на това бинокулярното зрение е нарушено. При новородени има некоординиран поглед, след три до четири месеца очите трябва да се изравнят, ако това не се случи, трябва да посетите лекар. По-големите деца се оплакват от замъглено зрение, фоточувствителност, двойно виждане и бърза умора на очите. Лечението трябва да започне при първите симптоми. Прави се с очила. Ако заболяването е причинено от увреждане на нерва, който контролира окуломоторния мускул, се предписва неговата електрическа стимулация, обучение, в случай на неефективност се извършва операция на мускула на възраст от три до пет години.

Инфекциозни очни заболявания

В този раздел на статията ще анализираме всички най-чести офталмологични заболявания, свързани с инфекции, включително конюнктивит, кератит, дакриоцистит и много други.

блефарит

Инфекциозно заболяване, което може да бъде причинено от различни видове микроорганизми, както и което може да се появи на фона на други хронични заболявания (тонзилит, ларингит, анемия, заболяване на храносмилателната система и др.). Основните признаци на блефарит са подобни на много други възпалителни процеси (зачервяване на клепачите, сърбеж, парене, фоточувствителност, повишено сълзене). Но има и специални симптоми, които зависят от вида на блефарит.

Лечението трябва да се извърши незабавно, за да се избегнат усложнения, с антибактериални лекарства.

Дакриоцистит

Това е възпалителен процес в така наречената слъзна ямка, която възниква поради натрупването на патогенни бактерии в нея, поради нарушение на изтичането на слъзната течност. Има дакриоцистит на окото при новородени и деца на различна възраст. Симптомите се изразяват в подуване, зачервяване и болка във вътрешния ъгъл на окото, появява се гноен секрет. За правилното лечение на заболяването е необходима консултация със специалист.

Необходимо е да се лекуват инфекциозни очни заболявания при деца, които имат различни форми, като се използват медицински, хирургични, лазерни, екстракорпорални методи, както е предписано от лекар.

Ечемик

Характеризира се с образуването на гноен абсцес на клепача. Придружен от сърбеж, парене, болка, понякога треска. Появата на този проблем обикновено се причинява от бактерии като стафилококи. Това заболяване се среща при деца на всяка възраст. При първите симптоми на подуване на клепачите е необходимо да приложите топъл компрес върху засегнатата област и да се консултирате с лекар. Лечението е с антибиотични капки за очи.

Вродени очни заболявания

Има и вродени очни заболявания, които включват такива често срещани като катаракта, глаукома, както и по-малко известни, например ектропион. Ще говорим за тях по-долу.

Глаукома

Има вроден характер при деца, изразява се в повишаване на вътреочното налягане, поради смущения в развитието на изходните пътища на очната течност. Вроденият се нарича хидрофталм. Високото налягане води до разтягане на очната ябълка, атрофия на зрителния нерв, помътняване на роговицата, което води до загуба на зрение. Лечението е насочено към нормализиране на вътреочното налягане, като се използват специални капки за очи. Ако медицинското лечение е неуспешно, се налага операция.

Дермоид на клепачите

Възниква по време на формирането на плода, поради неправилно сливане на различни тъкани. Появява се плътна кръгла формация, която има единично или множествено състояние, разположена върху лимба, конюнктивата, роговицата. Почти винаги има доброкачествен характер. Това заболяване изисква лечение, тъй като може да бъде фокус на инфекции и възпаление, в резултат на което ще започне нагнояване и дегенерация в злокачествен тумор. Лекува се само оперативно, по метода на пълно отстраняване.

Катаракта

При децата това е вродено сивкаво помътняване на лещата, което възпрепятства пропускливостта на окото за светлина и правилното развитие на зрителния апарат. Няма лекарства, които да възстановят прозрачността на лещата, така че лекарите препоръчват да се извърши операция за премахване на помътняването, когато детето навърши шест месеца. При увреждане на двете очи, второто се оперира след четири месеца. Отстранената леща се заменя с изкуствени лещи. Но не всяка възраст е подходяща за този или онзи метод.

Ретинобластом

Образуването вътре в окото, което е от злокачествен характер. Повече от петдесет до шестдесет процента от случаите на това заболяване са наследени. Среща се при деца на две или три години. Ако дете се роди в семейство със случаи на заболяване, то трябва да бъде под постоянното наблюдение на офталмолог от раждането. Лечението зависи от стадия на заболяването, е комплексно, състои се в използването на различни съвременни методи (лъчева, лекарствена химиотерапия, лазерна коагулация, криотерапия, термотерапия), които могат да спасят не само очите, но и зрителните функции на детето.

Ектропион

Извиване на клепачите, при което долният клепач изостава зад очната ябълка и е обърнат навън. При деца има вроден характер, поради липса на кожни обвивки на долния клепач или излишък на кожа по ръбовете на клепачите. Усложнението се проявява под формата на лагофталм, обилно сълзене. Основният метод на лечение е операцията.

ентропия

Вродено заболяване, изразяващо се в обръщане на клепача, поради излишък на кожа или мускулни влакна в областта на миглите, със спазъм на циркулярния мускул. При такова заболяване е показана операция за резекция.

Децата са трогателни и беззащитни същества. Особено трудно е, когато са болни. За съжаление е почти невъзможно да се предпазят децата от някои заболявания, докато други могат да бъдат предотвратени. За да нямат последствия при децата след боледуване, е необходимо своевременно да забележите, че нещо не е наред и да се консултирате с лекар.

Проблеми със зрението при деца

Нарушаването на качеството на зрението е една от причините за изоставането в развитието на децата през първите години от живота. Ако зрението е нарушено при деца в предучилищна възраст, те не могат правилно да се подготвят за училище, техният кръг от интереси е ограничен. Учениците с ниско зрение са свързани с намаляване на академичните постижения и самочувствие, ограничена способност да се занимават с любимия си спорт, да избират професия.

Зрителната система на детето е в етап на формиране. Той е много гъвкав и има огромни резервни възможности. Много заболявания на органите на зрението се лекуват успешно в детска възраст, ако бъдат диагностицирани навреме. За съжаление лечението, което е започнало по-късно, може да не даде добри резултати.

Очни заболявания при новородени

Много зрителни увреждания се развиват в резултат на вродени заболявания. Те се появяват веднага след раждането. След лечението децата се развиват по-добре, кръгът на интересите им се разширява.

При новородени деца офталмолозите диагностицират следните заболявания на органа на зрението:

• Вродена. Това помътняване, което се проявява чрез намаляване на зрителната острота и сивкав блясък. Поради нарушаване на прозрачността на лещата, светлинните лъчи не могат да проникнат напълно. Поради тази причина помътнялата леща трябва да се отстрани. След операцията детето ще се нуждае от специални очила.
• Вродена - заболяване на органа на зрението, при което се повишава вътреочното налягане. Това се дължи на нарушение на развитието на пътищата, по които възниква изтичането. Вътреочната хипертония причинява разтягане на мембраните на очната ябълка, увеличаване на нейния диаметър и помътняване на роговицата. Има компресия и атрофия на зрителния нерв, което е причина за постепенната загуба на зрението. При това заболяване капки за очи, които намаляват вътреочното налягане, постоянно се вкарват в конюнктивалния сак. Ако консервативното лечение е неефективно, се извършва операция.
• Ретинопатията на новороденото е заболяване на ретината, което се развива предимно при недоносени бебета. С тази патология нормалният растеж на съдовете на ретината спира. Те се заменят с патологични вени и артерии. В ретината се развива фиброзна тъкан, последвана от белези. С течение на времето се появява ретината. В същото време се нарушава качеството на зрението, понякога детето спира да вижда. Лечението на заболяването се извършва с помощта на лазерна терапия, ако е неефективна, се извършва операция.
• - това е състояние, при което едното или двете очи гледат в различни посоки, тоест се отклоняват от обща фиксираща точка. До четвъртия месец от живота при децата не се образуват нервите, които контролират окуломоторните мускули. Поради тази причина очите могат да се отклонят настрани. В случай на силно изразен страбизъм е необходима консултация с офталмолог. При децата пространственото възприятие може да бъде нарушено, да се развие. За да се коригира страбизмът, е необходимо да се елиминира причината за заболяването. За да направите това, на децата се предписват специални упражнения за трениране на отслабени мускули, извършване на корекция на зрението.
• представлява неволни движения на очните ябълки или в хоризонтално, или във вертикално положение. Те могат да се обърнат. Детето не може да фиксира погледа си, не развива висококачествено зрение. Лечението на това заболяване е да се коригира зрителното увреждане.
• Птозата е увисване на горната част, което се получава поради недоразвитие на мускула, който го повдига. Заболяването може да се развие поради увреждане на нерва, който инервира този мускул. Когато клепачът е спуснат, малко светлина влиза в окото. Можете да опитате да фиксирате клепача с лепяща лента, но в повечето случаи децата на възраст от 3 до 7 години се подлагат на хирургична корекция на птозата.

Зрителни увреждания при деца в предучилищна възраст

Страбизъм

Едно от заболяванията, които водят до нарушаване на качеството на зрението при деца в предучилищна възраст, е страбизмът. Тази патология може да бъде причинена от следните причини:

• некоригирано нарушение;
• намалена зрителна острота на едното око;
• увреждане на нервите, отговорни за работата на окуломоторните мускули.

При наличие на страбизъм изображението на обекта не попада върху същите части на очите. За да се получи триизмерна картина, детето не може да ги комбинира. За да елиминира двойното виждане, мозъкът премахва едното око от зрителната работа. Очната ябълка, която не участва в процеса на възприемане на обект, се отклонява настрани. Така се образува или конвергентен страбизъм, към моста на носа, или дивергент - към слепоочията.

Лечението на страбизма се препоръчва да започне възможно най-рано. На пациентите се предписват очила, които не само подобряват качеството на зрението, но и придават на очите правилна позиция. При увреждане на окуломоторните нерви се използва електрическа стимулация и се предписват упражнения за трениране на отслабен мускул. Ако такова лечение е неефективно, правилната позиция на очите се възстановява хирургично. Операцията се извършва при деца на възраст 3-5 години.

Ако едното око е наклонено настрани или вижда по-лошо, се развива амблиопия. С течение на времето зрителната острота в неизползваното око намалява. За лечение на амблиопия здравото око се изключва от зрителния процес и се обучава засегнатият орган на зрението.

Рефрактивна патология

При деца в предучилищна възраст често се диагностицират такива аномалии на пречупване:

• . Най-често се среща при деца от 3 до 5 години. Ако хиперметропията достигне 3,5 диоптъра в едното око и има различна зрителна острота в двете очи, може да се развие амблиопия и страбизъм. На децата се предписват очила за коригиране на зрението.
• Когато детето не вижда добре надалеч. Неговата зрителна система не е в състояние да се адаптира към такава аномалия, поради което дори при лека степен на късогледство на децата се предписва корекция на очила.
• В случая се изкривява изображението на обекти, разположени както наблизо, така и на далечно разстояние. При тази патология се предписва корекция със сложни очила с цилиндрични стъкла.

Очни заболявания при ученици

Децата в училищна възраст също са податливи на рефракционни грешки.

късогледство

При това нарушение на зрителната функция размерът на очната ябълка се увеличава или светлинните лъчи се пречупват прекомерно. Те се събират пред ретината и върху нея се образува размит образ. Поради активния растеж на очната ябълка и повишеното натоварване на апарата, децата на възраст 8-14 години развиват миопия. Детето не може да види какво пише на дъската, където е топката, докато играе футбол. За коригиране на миопията на децата се предписват очила с разсейващи се лещи.

далекогледство

Далекогледството или далекогледството е нарушение на рефракцията, което възниква поради малкия размер на очната ябълка или недостатъчното пречупване на светлинните лъчи. В този случай те се събират във въображаема точка, разположена зад ретината. Той образува размито изображение. Най-често далекогледството се открива за първи път при деца на десетгодишна възраст. Ако хиперметропията е ниска, тогава детето вижда добре далечни обекти. Благодарение на добрата акомодационна функция, той ясно вижда предмети, разположени на кратко разстояние. Очила се предписват на ученици при наличие на такива показания:

• далекогледство над 3,5 диоптъра;
• влошаване на зрителната острота на едното око;
• външен вид при работа на близко разстояние;
• наличието на главоболие;
• умора на очите.

За коригиране на хиперметропията на децата се предписват очила с събирателни лещи.

Астигматизъм

Астигматизмът е зрително увреждане, при което светлинните лъчи се пречупват по различен начин в две взаимно перпендикулярни равнини. В резултат на това върху ретината се образува изкривен образ. Причината за астигматизъм може да бъде неравномерна кривина, образувана в резултат на вродена аномалия на очната ябълка. Ако разликата в силата на пречупване не надвишава 1,0 диоптър, тогава тя се понася лесно. В случаите, когато астигматизмът е с по-висока степен, контурите на обекти, които са на различни разстояния, не се виждат ясно. Те се възприемат като изкривени. Разликата в силата на пречупване се компенсира от сложни стъкла с цилиндрични стъкла.

При разстройство на настаняването се губи яснотата на възприятието, когато се разглеждат онези обекти, които са на различни разстояния или се движат спрямо наблюдателя. Развива се поради нарушение на контрактилитета на цилиарния мускул. В този случай кривината на лещата остава непроменена. Осигурява ясна видимост само на разстояние или близо.

При деца на възраст от 8 до 14 години, в резултат на прекомерно натоварване на очите. Цилиарният мускул се свива и губи способността си да се отпуска. Лещата става изпъкнала. Осигурява добро зрение наблизо. В този случай учениците имат проблеми с виждането в далечината. Това състояние се нарича още фалшива миопия. При спазъм на акомодацията децата изпълняват гимнастически упражнения за очите, предписват им инстилации на специални капки.

Липсата на конвергенция се проявява чрез нарушение на способността за насочване и задържане на зрителните оси на двете очни ябълки върху обект, който е на близко разстояние или се движи към окото. В този случай едната или двете очни ябълки се отклоняват настрани, което причинява двойно виждане. Конвергенцията може да се подобри със специфични упражнения.

Ако пациентът няма възможност да комбинира двете изображения, които се образуват върху ретината на лявото и дясното око, за да се получи триизмерен образ, се развива нарушение на бинокулярното зрение. Това се случва поради разлики в яснотата или размера на изображенията, както и когато те попаднат в различни части на ретината. В този случай пациентът вижда две изображения едновременно, които са изместени едно спрямо друго. За да елиминира диплопията, мозъкът може да потисне образа, който се формира върху ретината на едното око. В този случай зрението става монокулярно. За да се възстанови бинокулярното зрение, е необходимо преди всичко да се коригират нарушенията на зрителната функция. Резултатът се постига в резултат на продължително трениране на съвместната работа на двете очи.

Какво друго може да се направи, за да се възстанови зрението на детето?

При рефракционни нарушения при деца (миопия, хиперметропия и астигматизъм), както и страбизъм и амблиопия, повечето офталмолози предписват курсове на хардуерно лечение, които дават добър ефект. Ако по-рано за това младите пациенти и техните родители трябваше да посетят клиниката, да прекарват време по пътя и опашки (а понякога и нерви и пари), сега, с развитието на технологиите, се появиха редица ефективни и безопасни устройства, които може да се използва у дома. Устройствата са малки, достъпни и лесни за използване.

Най-популярните и ефективни устройства за домашна употреба

Очила Сидоренко (АМВО-01)- най-модерният апарат за самостоятелно използване от пациента при различни очни заболявания. Съчетава цветна импулсна терапия и вакуумен масаж. Може да се използва както при деца (от 3 години), така и при пациенти в напреднала възраст.

Визулон- модерен апарат за цветно-импулсна терапия, с няколко програми, което позволява да се използва не само за профилактика и комплексно лечение на зрителни заболявания, но и при патология на нервната система (при мигрена, безсъние и др.) . Предлага се в няколко цвята.

Най-известният и популярен уред за очи, базиран на методите на цветната импулсна терапия. Произвежда се от около 10 години и е добре познат както на пациенти, така и на лекари. Той е с ниска цена и лесен за използване.

Много родители с проблеми с очите се притесняват, че децата им също ще развият проблеми със зрението. Някои очни заболявания всъщност са наследствени, но понякога могат да бъдат предотвратени. Тази статия ще обсъди видовете наследствени очни заболявания и причините за тяхното възникване.

Ако се обърнем към статистиката, можем да видим, че почти десет процента от всички заболявания се наследяват на генетично ниво. Както бе споменато по-горе, това включва и заболявания. Много от тях са асимптоматични и не засягат зрителната острота, така че не във всички случаи може дори да се подозира, че човек има някакви проблеми в зрителната система.

Причини за вродени очни заболявания

Струва си да се отбележи, че основната причина за патологиите на органите на зрението е генна мутация, която провокира развитието на наследствени очни заболявания. Какви други причини провокират появата на очни заболявания при дете? И така, сред основните причини са:

1. Патологии на развитието на тъканите по време на бременност;
2. Хормонални нарушения;
3. Несъвместимост на Rh факторите на майката и плода;
4. Възрастта на родителите (най-често органни патологии се срещат при децата на онези родители, които решават да имат дете преди 16-годишна възраст или след 40-годишна възраст);
5. Хромозомни мутации;
6. Трудно или патологично раждане;
7. Кръвосмешение, което често води до развитие на аномалии на плода.
8. Влияние на факторите на околната среда, сред които: радиация, инфекциозни и вирусни заболявания, претърпени по време на бременност, злоупотреба с алкохол и тютюнопушене на бъдещата майка и др.

Какви очни заболявания се предават по наследство

Тук си струва веднага да се отбележи, че наследствените очни заболявания са разделени на три големи групи:

1. Вродени патологии (в този случай се предписва хирургично лечение);
2. Малки дефекти (като правило не изискват специално третиране);
3. Аномалии на очите, свързани със заболявания на други органи.

Списък на основните очни заболявания, които се предават по наследство:

1. Цветна слепота (човек не различава цветовете);
2. Микрофталм (непропорционално малък при хората);
3. Анофталм (липса на една или две очни ябълки);

4. Аномалии на роговицата - например промяна във формата (кератоконус) или вродено помътняване.
5. Глаукома (повишено вътреочно налягане);
6. Катаракта (помътняване на лещата на окото);
7. Аномалии в структурата на клепачите.
8. Късогледство (миопия) е очно заболяване, при което човек вижда лошо в далечината, но вижда добре наблизо.
9. Нистагъм (неволеви движения на очните ябълки).

Ако бъдещите родители имат очни заболявания, те трябва да се консултират с генетик за съвет. Специалистът ще ви каже какви превантивни и терапевтични мерки трябва да предприемат родителите.

Кандидатстват пациенти и семейства за генетично консултиранеда получите информация за същността на заболяването, риска от развитие на заболяването или предаването му на деца, за проблемите на генетичното изследване, раждането и лечението. Генетичното консултиране има за цел да помогне на пациентите да разберат получената информация, да изберат най-добрия начин на действие и да се адаптират най-добре към болестта.

Точен диагностика- основното условие за ефективно генетично консултиране. Диагностиката на много наследствени очни заболявания се извършва въз основа на клинични данни, това изисква участието на специалисти клиницисти и често мултидисциплинарен подход, с генетични, офталмологични и електрофизиологични изследвания.

Диагнозасе основава на подробна фамилна история с родословно дърво от 3 поколения, физически преглед (често няколко членове на семейството) и анамнеза на заболяването, включително описание на системните прояви. Изключително важно е да сте нащрек за очни и екстраокуларни прояви на заболяването.

генетично консултиранепри наследствени заболявания на окото може да бъде особено трудна задача. Хетерогенността и припокриващите се фенотипове затрудняват пациентите да разберат диагнозата. Много наследствени заболявания на ретината са придружени от прогресивно влошаване на зрението и изискват предварителна адаптация към необходимостта от грижи. Комуникационните нужди на пациентите с увредено зрение изискват информацията да им бъде предоставена в подходящ формат.

а) Генетични лабораторни изследвания. Молекулярният анализ стана по-евтин и по-достъпен, в момента се прилага в клиниката. Клиницистът трябва да е наясно с неговите възможности. За моногенни наследствени очни заболявания анализът вероятно ще се състои от генно секвениране. Анализите се извършват като допълнителен метод към детайлен клиничен преглед. Те се провеждат с цел изясняване на диагнозата, например при заболявания, характеризиращи се с изключителна генетична хетерогенност, неразличими клинично.

В бъдеще генетична диагнозаможе да е необходимо за генно-специфично лечение (лекарствена или генна терапия). Ако оценката на риска, например при заболяване с доминантно унаследяване, не създава затруднения, тогава за роднини на пациент с доминиращ фенотип с намалена пенетрантност (доминантна оптична атрофия и автозомно-доминантна вродена катаракта) или деца на жени от семейство, където мъжете страдат от Х-свързана ретиношиза е по-сложна.

Извършва се молекулярен анализ на базата на ДНКизолиран от периферна кръв или слюнка на един болен пациент (пробанд) или по-широк кръг роднини. След установяване на патогенна мутация могат да се изследват и други членове на семейството, вкл. нероден, за присъствието си.

б) Какво е мутация?Генетичната вариация е резултат от процеса на мутация на ДНК. Описани са различни механизми на мутации при наследствени генетични и менделски заболявания при човека. Повечето от тях са феномен "всичко или нищо": болните пациенти са носители на патогенни генетични промени ("мутации"), докато здравите индивиди не са. В такива случаи болните членове на това семейство са носители на същите генетични промени и тези промени не се променят.

Съществува обаче малка група заболявания, които включват например миотонична дистрофия, характеризираща се с "динамични" мутации, при които генетичните промени в различни поколения от едно и също семейство могат да варират.

1. Хромозомни промени. Най-грубите генетични промени са промени на хромозомно ниво, а именно цитогенетично визуализирани пренареждания, като делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Такъв "геномен дисбаланс" се понася много зле и за цялото време на продължаващите изследвания се наблюдава само незначителна част от всички възможни пренареждания. Такива промени включват тризомии (напр. тризомия 21 или синдром на Даун), както и големи хромозомни делеции (напр. делеция на 11p хромозома, причиняваща WAGR синдром, вижте по-горе).

2. Субмикроскопични геномни пренареждания. Вече е възможно да се сравняват фините разлики в броя на ДНК копията между различните индивиди. „Субмикроскопичните геномни пренареждания“ включват както загуба на генетичен материал (микроделеции), така и увеличаване на количеството му (микродупликации) и са причините за наследствени заболявания при човека. Например, субмикроскопични делеции на X хромозомата са описани при хороидеремия, xLRP и болестта на Norrie.

3. моногенни мутации. Много наследствени очни заболявания се развиват в резултат на патологични промени в който и да е ген. Най-добре описаните мутации на заместване на единична база също се наричат ​​"точкови мутации". Базата данни за човешки генни мутации в Кардиф е онлайн хранилище на информация за идентифицирани човешки генни мутации. Патогенните точкови мутации могат да доведат до заместване на една кодирана аминокиселина с друга (мисенс мутации). Ако тези промени причинят неправилно функциониране на протеина, това води до заболяване.

Промяна в една база, която води до за образуване на стоп кодон от кодон, която обикновено кодира аминокиселина, се нарича безсмислена мутация. Повечето безсмислени мутации причиняват намаляване на количеството протеин, произведен по време на транслацията.

След препис от незряла иРНК молекулапо време на сплайсинг се изрязват допълнителни участъци и се образува зряла иРНК. Сплайсингът е сложен процес, по време на който огромен протеинов комплекс (сплайсосома) взаимодейства с молекулите на иРНК. Има огромен брой мутации - особено тези, локализирани на или близо до кръстовището между екзони и интрони - които причиняват прекъсване на процеса на сплайсинг (сплайсинг мутации).

Други често често срещани ДНК мутациикоито причиняват моногенни човешки заболявания, са малки делеции / вмъквания, при които до 20 базови двойки ДНК се губят или вмъкват. Мутациите на вмъкване/изтриване, по-малки от три бази в дължина, причиняват изместване на рамката на гена и образуването на преждевременен краен кодон. Повечето от тези мутации водят до иРНК, от която полипептидът не се транслира.

в) ДНК секвениране. Смята се, че при заболявания, предавани по законите на Мендел, повечето пациенти са носители на една патогенна ДНК промяна (мутация). Повечето от тези мутации са в или близо до кодиращите последователности на гени, чийто списък нараства.

1. Традиционно секвениране на ДНК. Доскоро секвенирането на ДНК се извършваше по традиционния метод. За тази цел се извършва амплификация на къси фрагменти от всеки ген (възможно 300-500 базови двойки), като се използва полимеразна верижна реакция. Следователно процесът на секвениране на малки гени е по-прост и по-евтин от големите гени. Изследването на десет гена с еднакъв размер отнема десет пъти повече време, отколкото анализирането на един ген. Тази работа е скъпа и отнема време. В някои ситуации резултатите от генния анализ определят тактиката за по-нататъшно управление на пациента.

При xLRPПовечето пациенти имат мутации в един от двата гена (RP2 и RPGR), така че традиционната техника за секвениране, използваща съвременни технологии, е доста проста и информативна за практическа употреба. Това е вярно и за стромалните дистрофии на роговицата, причинени от мутации в гена TGFBI на хромозома 5q31, тъй като броят на мутациите, които причиняват мембранни дистрофии на Bowman (Thiel-Behnke и Reiss-Buckler), както и гранулирани и решетъчни тип I, е много малък.

Но анализ на мутацииможе да бъде трудно, дори ако заболяването е причинено от мутации в един ген. Например, лабораторната диагностика при синдрома на Cohen и синдрома на Alström е много трудна поради размера и сложността на гените, чиито мутации причиняват тези заболявания. В случая на ABCA4 (неговата мутация причинява болестта на Stargardt), който съдържа 51 екзона и 6000-7000 базови двойки ДНК, генното секвениране се превръща в невероятно времеемка задача. В допълнение, чувствителността на метода за откриване на мутации, включително известни ABCA4 мутации, е доста под 100%. В резултат на това стойността на отрицателния резултат е значително намалена.

И накрая, за някои гени, включително ABCA4, обикновено е характерна висока степен на вариабилност, както за гена, така и за кодирания протеин. Отговорът на въпроса дали една вариация на заместване на една аминокиселина е патогенна остава трудна задача.

2. Високоефективно секвениране на ДНК. При генетично хетерогенни заболявания (напр. вродена катаракта, неврооптикопатия, arRP, синдром на Usher), когато са възможни мутации на огромен брой гени и няма преобладаване на мутация в нито един ген, диагностичната стратегия, основана на традиционното ДНК секвениране, е от малка полза. Известен успех е постигнат с появата на ДНК чипове, които позволяват идентифицирането на вече описани мутации (напр. вродена амавроза на Leber, болест на Stargardt), но тези техники са приложими главно в предварително изследвана популация и тяхната стойност е ограничена.

масивен паралел ДНК секвениране, наричана още секвениране от следващо поколение, вероятно ще промени това. Тези разработки правят възможно секвенирането на целия човешки геном, предоставят възможност за анализ на всички екзони на всички гени или на която и да е част от тях при всеки пациент. С помощта на тези технологични разработки вече е възможно значително да се ускори процесът на идентифициране на неизвестни гени, чиито мутации причиняват човешки заболявания. С падането на цената (предвижда се секвенирането на целия човешки геном да струва едва 1000 долара в недалечното бъдеще), има реална възможност широкомащабните генетични изследвания да станат реалност.

Тези проучвания изискват решение проблемисъхранение на огромно количество данни, тъй като такива системи дават гигантски количества информация. Освен това, тъй като много от аномалиите, които причиняват заболявания на човешкото око, са мисенсни разстройства и тъй като огромен брой от нашите гени обикновено имат разлики, проявяващи се в заместването на една аминокиселина с друга, възниква проблемът с идентифицирането на един патоген от огромно разнообразие от доброкачествени варианти, носител на които е всеки индивид.

G) Генетичен анализ: Консултиране и етични аспекти. Генетичният анализ става все по-достъпен. Семействата и клиницистите могат да използват генетично изследване, за да потвърдят диагнозата и вида на наследството и евентуално да участват в изпитания за генно-специфична терапия в бъдеще. Генетичният анализ може да има значителни и широкообхватни последици за индивида и неговото семейство. Пациент, който възнамерява да се подложи на генетично изследване, може би трябва да помисли как ще информира близките си, вкл. освен това, как резултатите от анализа ще повлияят на решението му да има деца и други решения, определящи живота, и свързани с тях въпроси, като здравно осигуряване и животозастраховане. При насочване за генетичен анализ, консултирането и информираното съгласие са от голямо значение.

1. Прогностичен или предсимптоматичен преглед. При заболявания с късно начало, за които генът, отговорен за тяхното развитие, е известен (напр. TIMP3 и дистрофия на фундуса на Sorsby), клинично здрави индивиди с 50% риск могат да се съгласят да се подложат на генетично изследване и да се установи дали са носители. За генетични заболявания с късно начало, като болест на Хънтингтън и синдроми на предразположеност към рак, протоколите за качествено консултиране са важни, като се вземат предвид плюсовете и минусите на изследването, въздействието на резултатите от него върху пациента и решенията, определящи живота му, психологическа подкрепа при адаптиране към резултатите и други аспекти, като застраховка.

Принципите на лечение на пациенти, които осъзнават диагнозата си на неизлечима прогресивна загуба на зрението, която ще повлияе на техния житейски избор, зависимост от грижи и емоционално състояние, са същите.

2. Преглед на медиите. При рецесивни Х-свързани заболявания, след като пациентът има генетична мутация, други членове могат да се съгласят да бъдат тествани за носителство. При родствени бракове съпрузите ще могат да разберат дали са двойка носители. Жените могат да се съгласят да бъдат изследвани за Х-свързани заболявания, за да решат дали да имат деца, да извършват пренатални прегледи или да бъдат по-наясно и подготвени за развитието на болестта при бъдещите синове. Последствията от тази информация за двойката и подкрепата, която може да е необходима след приключване на проучването, трябва да се разглеждат като елементи от процеса на изследване.

3. Преглед на деца. Показания за изследване могат да възникнат при заболявания с начало в детска възраст, когато резултатите от анализа ще повлияят на управлението на пациента или решението за помощ при отглеждане / образование. Въпреки това внимателното консултиране и подготовка на родителите за подобни решения е от голямо значение, тъй като информацията за генетичния статус и рисковете може да повлияе значително на процеса на отглеждане на дете. За заболявания, които може да не станат клинично очевидни до зряла възраст, обикновено се препоръчва да се изчака, докато пациентът стане достатъчно възрастен, за да взема решения за себе си.

4. Пренатален преглед. Ако в семейството има известна генетична мутация, съпрузите имат възможност да проведат пренатална диагностика. Хорионбиопсия (на 11 седмици) и амниоцентеза (на 16 седмици) позволяват точна генетична диагноза. Тъй като тези тестове са инвазивни, има малък риск от спонтанен аборт.

Трябва да се обърне внимание на причините, които мотивират лицата да се тестват. Решението за прекъсване или запазване на бременността при положителен резултат от изследването се взема индивидуално въз основа на личен опит, устойчивост на стрес (стратегии за справяне) и налична подкрепа. Въпреки че рядко се извършва пренатален преглед за късни очни заболявания, в семейства с ранна слепота или синдроми на множествени вродени аномалии, като болестите на Lowe и Norrie, пренаталната диагностика е препоръчителна и ако се открие патология, е препоръчително прекъсване на бременността.

Преимплантационната генетична диагностика включва изследване на ембриони по време на IVF преди имплантиране в матката. Такива изследвания стават достъпни при няколко генетични заболявания на окото, но поставят нови етични проблеми, които ще трябва да бъдат разгледани при консултиране.

д) Клиничен преглед. Клиничният преглед може да бъде толкова важен, колкото и генетичният лабораторен анализ. Асимптомните индивиди могат да имат незначителни промени в очите, които са показателни за техния генетичен статус. Ето защо офталмологът трябва да е готов да информира и консултира пациента преди извършване на преглед за наследствени очни заболявания, така че пациентът да бъде информиран и подготвен в случай на откриване на генетични аномалии.