Edwards-kór. Edwards-szindróma - okok, tünetek, diagnózis és kezelési módszerek. A szindróma eltérései

A legtöbb nő jól tudja, mi az a Down-szindróma. A terhesség alatt pedig sokan megtanulják, hogy nagyon ritkán egy másik kromoszóma-rendellenesség is előfordul, az Edwards-szindróma. És sokan aggódnak amiatt, hogy hogyan lehet megtudni, hogy mekkora az Edwards-szindrómás gyermek születésének kockázata, és hogyan diagnosztizálják ezt a patológiát a terhesség alatt?

Mi az Edwards-szindróma?

Az Edwards-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a XVIII. kromoszóma megkettőződése (triszómia) jellemez, és amely a magzat számos jellegzetes fejlődési rendellenességében nyilvánul meg a terhesség alatt, ami gyakran a gyermek halálához vagy rokkantságához vezet. Vagyis 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómát fejleszt egy gyermek, ez a plusz kromoszóma ad egy másik nevet a betegségnek - triszómia 18. A szindróma John Edwards kutatóról kapta a nevét, aki először 1960-ban írta le.

Miért fordul elő Edwards-szindróma - a patológia okai

Még akkor is, ha a szülők egészségesek, és a családban nem fordult elő ilyen kórkép, bármely nőnek születhet 18-as kromoszómával rendelkező gyermek.

Mint ismeretes, minden emberi sejt 46 kromoszómát tartalmaz, a női és férfi csírasejtek pedig 23 kromoszómát tartalmaznak, amelyek a petesejt megtermékenyítése során kombinálva szintén összesen 46 kromoszómát adnak. Ami az Edwards-szindrómát illeti, előfordulásának okai ismeretlenek.

Jelenleg csak annyit tudni, hogy bizonyos genetikai mutációk hatására megjelenik egy plusz 47. kromoszóma (egy további kromoszóma a 18. kromoszómapárban, ami így nem 2, hanem 3 lesz).

Az Edwards-szindróma kialakulásának eseteinek 95%-ában a sejtek pontosan a 18. extra kromoszómát (triszómiát) tartalmazzák, de 2%-ban csak a 18. kromoszóma „megnyúlása” (transzlokáció) figyelhető meg, amikor a kromoszómák teljes száma megmarad. normál és egyenlő 46-tal.

Az Edwards-szindróma eseteinek 3%-ában „mozaiktriszómia” fordul elő, amikor egy további 47. kromoszóma található a szervezetben nem minden sejtben, hanem csak annak egy bizonyos részében. Klinikailag az Edwards-szindróma mindhárom változata szinte azonosan fordul elő, azonban az első változat a betegség súlyosabb lefolyásában eltérhet.

Mennyire gyakori ez a patológia?

Az Edwards-szindrómás gyermekek az esetek körülbelül 60%-ában meghalnak a magzati fejlődés során. Ennek ellenére a genetikai betegségek között ez a szindróma meglehetősen gyakori a túlélő csecsemőknél, előfordulási gyakoriságát tekintve a Down-szindróma után a második. Az Edwards-szindróma prevalenciája 3-8 ezer gyermekből 1 eset.

Úgy gondolják, hogy ez a betegség háromszor gyakrabban fordul elő lányoknál, és az Edwards-szindróma kockázata jelentősen megnő, ha a terhes nő 30 éves vagy idősebb.

Az Edwards-szindróma halálozási aránya az első életévben körülbelül 90%, a betegség súlyos eseteinek átlagos várható élettartama fiúknál 2-3 hónap, lányoknál 10 hónap, és csak kevesen élik túl a felnőttkort. Leggyakrabban az Edwards-szindrómás gyermekek fulladásban, tüdőgyulladásban, szív- és érrendszeri elégtelenségben vagy bélelzáródásban halnak meg – ez a veleszületett rendellenességek által okozott szövődmények.

Hogyan nyilvánul meg a szindróma egy gyermekben?

Az Edwards-szindróma jelei több nagy csoportra oszthatók:

Az első csoportba a gyermek megjelenésére jellemző tünetek tartoznak:

• Alacsony születési súly (kb. 2100-2200 gramm)
• Aránytalanul kicsi fej
• A felső vagy alsó állkapocs fejlődési rendellenességei (micrognathia)
• Az arc alakjának eltorzulása és elzáródás kialakulása
• Szájpadhasadék (kemény szájpadhasadék) vagy ajakhasadék (felső ajak hasadéka)
• A kéz ujjai össze vannak szorítva, egyenetlenül helyezkednek el az ökölben
• Alacsonyan beállított fülek
• Az alsó végtagok ujjainak hálója vagy teljes összeolvadása
• Veleszületett lúdtalp
• "Ringató láb"
• Viszonylag kicsi szájrepedés (microstomia)

A második csoportba tartoznak a belső szervek, a motoros készségek és a neuropszichés fejlődés diszfunkciójának jelei:

• Veleszületett szívhibák jelenléte, például nyitott foramen ovale, kamrai septum defektus, nyitott ductus arteriosus stb.
• Lágyék- vagy köldöksérv kialakulása.
• Emésztőszervek: gastrooesophagealis reflux betegség, károsodott nyelési-szívási reflex, nyelőcső vagy végbélnyílás atresia, Meckel-divertikulum, bélbetegség.
• Központi idegrendszer: késleltetett neuropszichés fejlődés, mentális retardáció, a kisagy, a corpus callosum fejletlensége, az agyi konvolúciók simulása vagy sorvadása.
• Urogenitális rendszer: kriptorchidizmus, hypospadia fiúknál, csikló hypertrophia, fejletlen petefészek lányoknál, nemtől függetlenül - patkó alakú vagy tagolt vese, ureterek duplikációja.
• Strabismus, scoliosis, izomsorvadás.

Hogyan lehet felismerni a patológiát a terhesség alatt - diagnózis

A Patau-szindrómát, az Edwards-szindrómát és más triszómiákat legjobban a baba születése előtt azonosítani. Ennek a szindrómának a prenatális diagnózisát általában 2 szakaszban végzik:

• 11-13 hétig (szűrés, amely különböző biokémiai vizsgálatokon alapul nőnél).
• A magzati kariotípus meghatározása veszélyeztetett terhes nőknél.

A 11-13. héten bizonyos vérfehérjék szintjét határozzák meg a nők vérében: a β-hCG-t (a humán korionhormon β-alegységét) és a terhességgel összefüggő plazmafehérje-A-t. Ezután ezeket az adatokat és a terhes nő életkorát figyelembe véve kiszámítják az Edwards-szindrómás gyermekvállalás kockázatát, és kialakítják a terhes nők kockázati csoportját.

Ezenkívül a kockázati csoportban egy későbbi szakaszban anyagot vesznek a magzatból a pontos diagnózis felállításához: 8-12 hetesen ez egy chorionbolholy-biopszia, 14-18 hetesen - magzatvíz vizsgálata (amniocentesis), 20 hét után - kordocentézis (intrauterin vérvétel a köldökzsinór-magzatból ultrahangos ellenőrzéssel). Ezt követően QF-PCR (kvantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció) segítségével meghatározzuk a kapott anyagban egy további 18. kromoszóma jelenlétét vagy hiányát.

Ha egy terhes nő nem esett át genetikai szűrésen, akkor egy későbbi szakaszban az Edwards-szindróma előzetes diagnosztizálását ultrahang segítségével végzik el. Egyéb közvetett jelek, amelyek alapján később Edwards-szindróma gyanítható:

• Anomáliák jelenléte a fej csontjainak és lágyrészeinek fejlődésében („szájpadhasadék”, alacsonyan ülő fülek, „ajakhasadék” stb.).
• A szív- és érrendszeri, a húgyúti és a mozgásszervi rendszer hibáinak kimutatása.

A szindróma diagnosztikai jelei gyermekben

A gyermek születése után az Edwards-szindróma jelenlétének fő diagnosztikai jelei a következők:

Jellegzetes dermatográfiai mintázat jelei:

• fejletlen disztális flexiós redő az ujjakon
• az esetek 1/3-ában keresztirányú tenyérbarázda jelenléte
• ívek az ujjbegyeken
• a tenyér bőrmintázatának változása: az axiális triradius disztális elhelyezkedése és a gerinc számának növekedése.

Edwards-szindróma ultrahangon - choroid plexus ciszták

A korai stádiumban az Edwards-szindróma ultrahangon rendkívül nehezen gyanúsítható, azonban a terhesség 12 hetében már feltárulnak rá jellemző közvetett jellegű tünetek. :

• A magzati növekedési korlátozás jelei
• Bradycardia (csökkent magzati szívverés)
• Omphalocele (hasi sérv jelenléte)
• Az orrcsontok vizualizálásának hiánya
• A köldökzsinórnak egy artériája van, nem pedig 2

Ezenkívül az ultrahang képes kimutatni a choroid plexus cisztákat, amelyek olyan üregek, amelyekben folyadék található. Önmagukban nem jelentenek veszélyt az egészségre, és a terhesség 26 hetére eltűnnek. Azonban az ilyen ciszták nagyon gyakran kísérnek különféle genetikai betegségeket, például Edwards-szindrómát (ebben az esetben a ciszták az ebben a patológiában szenvedő gyermekek 1/3-ában találhatók meg), ezért ha ilyen cisztákat észlelnek, az orvos beküldi a terhesnek. nő vizsgálatra genetikai konzultációra.

Kezelés

Mivel az Edwards-szindrómás gyermekek ritkán élik túl az egy évet, a kezelés elsősorban az életveszélyes fejlődési rendellenességek korrigálására irányul:

• a táplálék áthaladásának helyreállítása bél- vagy anális atresia esetén
• nyelési és szívóreflexek hiányában csövön keresztül történő táplálás
• antibakteriális és gyulladáscsökkentő terápia tüdőgyulladás esetén

A betegség viszonylag kedvező lefolyása esetén egyes anomáliák és fejlődési rendellenességek korrekciója következik be: a szájpadhasadék, szívhibák, inguinalis vagy köldöksérv műtéti kezelése, valamint tüneti gyógyszeres kezelés (hashajtók felírása székrekedésre, habzásgátlók) puffadásra stb.) .

Az Edwards-szindrómás gyermekek hajlamosak olyan betegségekre, mint:

• középfülgyulladás
• veserák (Wilms-daganat)
• tüdőgyulladás
• kötőhártya-gyulladás
• pulmonális hipertónia
• apnoe
• magas vérnyomás
• homloküregek, arcüreggyulladás
• genitourináris rendszer fertőzései

Ezért az Edwards-szindrómás betegek kezelése magában foglalja e betegségek időben történő diagnosztizálását és kezelését.

A gyermek prognózisa

A legtöbb esetben a prognózis kedvezőtlen. Az a néhány Edwards-szindrómás gyermek, aki túléli a felnőttkort, súlyos mentális fogyatékossággal rendelkezik, és folyamatos gondozást és felügyeletet igényel. Megfelelő tevékenységekkel azonban képesek reagálni a kényelemre, mosolyogni, önállóan étkezni, és a gondozókkal is kapcsolatba lépnek, különféle készségeket sajátítanak el.

Az emberek túlnyomó többsége tudja, hogy létezik olyan betegség, mint a Down-szindróma. Vannak, akik tudják, hogy ez kromoszómális betegség, míg mások úgy vélik, hogy ez mentális vagy neurológiai rendellenesség. De kevesen tudják, hogy sokkal több kromoszómabetegség létezik, és ezek egyike az Edwards-szindróma. Ennek oka lehet az Edwards-szindrómával született gyermekek rövid élettartama, valamint az ilyen gyermekek viszonylag alacsony százaléka az egészséges gyermekek között (7000 élő újszülöttre 1 szindrómás gyermek és 6000 újszülöttre jut).

Információ Nagy százalékban fordulnak elő természetes vetélések genetikailag hibás magzattal, és nagy százalékban a magzat diagnosztizálása után szakad meg.

Ami?

Az Edwards-szindróma egy súlyos kromoszómális rendellenesség, amelyet 18-as triszómiának is neveznek. A betegséget minden szerv súlyos patológiái és többszörös fejlődési rendellenességek kísérik. Leggyakrabban a lányok Edwards-szindrómával születnek: háromszor többen vannak, mint azonos patológiájú fiúk. Ennek oka lehet, hogy a női magzatok természetes életfenntartó mechanizmusa jobban „működik”.

Továbbá Ausztrál orvostudósok megvizsgálták a méhlepényeket, és arra a következtetésre jutottak, hogy a magzat nemétől függően eltérő felépítésűek és másképp látják el védőfunkcióikat. Korábban a statisztikák azt mutatták, hogy a fejlődési rendellenességgel küzdő lányok terhességi aránya magasabb, mint a hasonló eltérésekkel rendelkező fiúké, és az újszülött lányok halálozási aránya alacsonyabb, mint a fiúké, minden más tényező változatlansága mellett.

Az Edwards-szindróma okai

Az Edwards-szindróma oka egy további 18. kromoszóma jelenléte a zigóta kariotípusban. Normális esetben egy diploid halmaznál két kromoszóma van. Az emberi szervezetben minden sejt diploid, azaz két kromoszómát tartalmaz a sejtmagban. Haploid - egy kromoszóma van a sejtmagban - csak nemi sejtek (ivarsejtek). A csírasejtek haploid természete annak köszönhető, hogy a megtermékenyítés során minden sejt behozza a saját 23 kromoszómából álló készletét. Így a magzatnak meglesz a szükséges 46 kromoszómája – mindkét szülő fele.

Néha a megtermékenyítés pillanatában meghibásodás lép fel, és nem megfelelő számú kromoszóma képződik. Ez a „szabálytalanság” éppen a kromoszómabetegségek oka: Edwards-szindróma,. Mindezek a betegségek súlyos eltéréseket okoznak a gyermekek fejlődésében, befolyásolják egészségüket és jelentősen csökkentik a betegek életminőségét. Mindezek a gyerekek, függetlenül az anomáliák mértékétől, képtelenek önálló életre, állandó gondozást igényelnek.

Információ Néha a nemi kromoszómák száma megszakad. Ez számos más patológia oka. Ritkán előfordul, hogy egy csírasejt már rossz számú kromoszómát tartalmaz. Az ilyen betegségek szexuális infantilizmushoz, szexuális kapcsolatra való képtelenséghez és terméketlenséghez vezetnek, de általában nincsenek olyan katasztrofális hatással a betegek általános egészségére, és lehetővé teszik számukra, hogy szinte teljes életet éljenek.

Bármilyen kromoszóma-rendellenesség az anya életkorához kötődik az első születés időpontjában. Úgy gondolják, hogy 45 év után egy nőnek 0,7% az esélye, hogy gyermeket szül a kérdéses patológiával. Azonban a 20-30 éves fiatal anyák száma, akik Edwards-szindrómás gyermeket szültek, magasabb, mint az azonos korú, Down- és Patau-szindrómás gyermeket szülők száma. Az anyai életkor nem kapcsolódik olyan egyértelműen kromoszómális patológiához, mint például az Edwards-szindrómához. Feltételezhető, hogy a felnőttkorban fogantatott gyermekek genetikai rendellenességeinek kockázata az anya sejtjeinek esetleges génmutációival függ össze az élet során, kedvezőtlen környezeti tényezők hatására. Ez azonban csak feltételezés, és nem magyarázza meg a kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek születésének minden esetét.

A betegség jelei

Az Edwards-szindrómával született gyermekek diagnosztizálása elsősorban a megjelenés alapján történik. Bármilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő újszülöttnek sajátos megjelenése van. Minden betegségnek megvannak a saját fenotípusos jellemzői. A normál és a normálnál is nagyobb terhességgel járó babák kis súllyal születnek – körülbelül 2200 g-mal – ennek oka valószínűleg a baba szöveteinek vérkeringésének és trofizmusának romlása, valamint a köldökzsinór-táplálkozás hiánya a terhesség teljes időtartama alatt.

A betegség fenotípusos megnyilvánulásai nagyon változatosak:

• a koponya és az arc csontjainak rendellenességei;
• az agykoponya általában dolichocephalic - hosszú és keskeny - alakú;
• az alsó állkapocs fejletlen, a szájnyílás szabálytalan és kicsi;
• a palpebrális repedések keskenyek és rövidek, a fülkagylók szabálytalan alakúak, hiányzó részekkel és alacsonyan helyezkednek el;
• néha nincs hallójárat, vagy nagyon rövid, ezért a gyermekek süketen születnek;
• a szegycsont rövid, széles, a bordaközi terek jelentősen csökkentek;
• A láb általában deformálódott - a nagy lábujj vastag és rövid, a sarok élesen kinyúlik, az ív megereszkedik.

Más nem specifikus megnyilvánulások is lehetségesek - polydacty, oligodacty és egyéb eltérések. A nem specifikusság azt jelenti, hogy ezek a rendellenességek más genetikai rendellenességekben is előfordulnak.

Az újszülött Edwards-szindróma részletes morfológiai vizsgálata során feltárják a szív és a nagy erek fejlődési rendellenességeit, valamint más belső szervek patológiáit. Beavatkozás nélkül a táplálék gyakran nem tud átjutni az emésztőrendszeren, és a belek és a hólyag ürítési képessége károsodik.

Információ Minden Edwards-szindrómás betegnek van cerebelláris hypoplasiája (ebből adódóan a gyermek mozgásai koordinálatlanok és ellenőrizhetetlenek, ami az egész életen át fennáll), corpus callosum hypoplasiája (görcsöket okoz, érzékelési reakciók zavara, hőszabályozási képtelenség, alacsony moduláció). sírás), az olajbogyó szerkezetének megzavarása – a medulla oblongata részei (ezért az önálló légzés és a vérkeringés problémái figyelhetők meg, és a légzésleállás az egyik leggyakoribb halálok az Edwards-szindrómás gyermekeknél) .

Az Edwards-szindrómás gyermekeknél is kifejezett izomgyengeség, az összes izom rendellenes ellazulása, nem reagálnak az ingerekre - fény, hang, érintés, reflexek nem fejlődnek ki, néha még a szívás és a nyelés is. Az egy éves vagy annál idősebb gyermekek esetében, ami rendkívül ritkán, szinte soha, mély mentális retardációt, egészen idiotizmusig és az intelligencia teljes hiányát észlelik.

Edwards-kór ultrahangon

Minden terhes nőnek el kell végeznie a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését. Az Edwards-szindrómát 12 hét előtt nem diagnosztizálják, bár a petesejt megtermékenyítésétől kezdve vannak eltérések, de a 12. héttől már kimutathatók a betegségre jellemző tünetek. Ezek tartalmazzák:

• Bradycardia (a magzati szívverés romlása a szívfrekvencia csökkenése formájában),
• omphalocele (sérv jelenléte a hasüregben),
• vizuálisan meghatározott orrcsontok hiánya,
• Egy artéria hiánya a köldökzsinórban (általában két artériának kell lennie a köldökzsinórban),
• Choroid plexus ciszta jelenléte (maga a ciszta nem jelent veszélyt a magzatra, és a terhesség 26. hetére spontán eltűnik, de gyakran előfordul a magzat különböző genetikai betegségeinek hátterében, beleértve az Edwards-szindrómát is).

Ezen eltérések legalább egyikének jelenléte indokolja a terhes nő további kutatásra utalását. A nő kényszervizsgálata nem történik, minden diagnosztikai eljáráshoz és manipulációhoz önkéntes hozzájárulást kell adnia. Az orvos köteles ebben az esetben elmagyarázni a diagnosztikai eljárások értelmét és fontosságát, valamint végrehajtásuk eljárását.

Több esetben észlelhető a magzati spina bifida idegcső defektusa, a nyaki áttetsző térben megnövekedett folyadék, a csontok megrövidülése, a koponya deformációja, az agyi struktúrák változása. Ezek a rendellenességek sok kromoszóma-rendellenességre jellemzőek.

A magzat kromoszómabetegségeinek kimutatására szolgáló ultrahangot olyan orvosok hívják, akik speciális képzésen estek át a genetikai fejlődési rendellenességek területén. Ehhez a nőt általában egy másik intézménybe küldik vizsgálatra, mivel nem minden klinikán van a szükséges felszerelés és megfelelő képzettségű szakember.

Továbbá Az 1. trimeszterben járó kismamák szűrőprogramja vérszérum elemzést is tartalmaz, hiszen egyetlen legpontosabb ultrahang készülék sem képes abszolút pontossággal kimutatni a magzati betegségek jelenlétét vagy hiányát.

A kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek születésének kockázatát a következő mutatók segítségével számítják ki:

• terhességgel összefüggő plazmaprotein A mennyisége (szérumanalízis)
• a humán koriongonadotropin szabad β-alegységének mennyisége (szérumanalízis),
• morfológiai jelek (ultrahang).

A genetikai rendellenességgel rendelkező gyermek születésének egyéni kockázata 1/100 vagy magasabb.

A legpontosabb diagnózist a magzati anyag vizsgálata alapján lehet felállítani.

Ezért . Az elvégzendő eljárás a terhesség szakaszától függ:

• 8-12 hetesen (a chorion szövet kromoszómakészlete megegyezik a magzatéval, ezért pontosan mutatja a genetikai rendellenességek jelenlétét vagy hiányát,
• 14-18 héten (magzatvíz mintavétele és elemzése),
• 18-20 hetesen és később (köldökzsinórvér gyűjtése és elemzése).

Az amniocentézist és a kordocentézist gyakran együtt végzik ugyanazon diagnosztikai eljárás során. Ez átfogóbb és pontosabb eredményeket tesz lehetővé.

Fontos Kromoszóma-rendellenességek, ideértve a magzati Edwards-szindrómát és a gyermek életére és egészségére nézve kedvezőtlen prognózisú veleszületett fejlődési rendellenességek diagnosztizálása esetén a perinatális tanács határozatával és a terhes nő önkéntes beleegyezésével a terhesség megszűnik. a terhesség időtartamától függetlenül megszakadt.

A nőt tájékoztatni kell a magzat diagnózisáról, a diagnosztizált betegség lefolyásáról, a hasonló anomáliával született gyermekek fejlődési sajátosságairól, életminőségéről.

16-18 hetes terhesség után hármas szűrővizsgálatot végzünk a magzat kromoszóma-rendellenességeire. A biokémiai vérvizsgálat során a következő mutatókat értékelik:

• α-fetoprotein (alfa-FP);
• a humán korionhormon szabad β-alegysége (béta-hCG);
• ingyenes ösztriol.

A szindróma típusai

Létezik az Edwards-szindróma teljes triszómiája, amikor a gyermek testének minden sejtje további kromoszómával rendelkezik (ez az esetek 95%-a), a mozaiktriszómia, amikor egy további kromoszóma nem található meg minden sejtben (az összes sejt 3%-a). esetek), az Edwards-szindróma részleges triszómiája, amikor a kromoszóma egy része egy másik kromoszómához igazodik (az összes eset 2%-a). A 18-as triszómia első és második változata a szülők egyik csírasejtjében fejlődik ki a fogantatás előtt. A harmadik lehetőség a megtermékenyítés után alakul ki.

A második és harmadik típusban az Edwards-szindróma kialakulása valamivel kevésbé kifejezett, de nem teszi lehetővé a gyermek teljes életvitelét.

Az Edwards-szindróma lefolyása

Tekintettel arra, hogy az Edwards-szindróma számos patológiával jár a belső szervek fejlődésében, életének prognózisa rendkívül kedvezőtlen. A gyermekek körülbelül 60%-a a születést követő első három hónapban meghal. Körülbelül 5-10%-uk él egy évig, és kevesebb, mint 1% éli túl a serdülőkort. Ezek a gyerekek mélyen értelmi fogyatékosok. Nem beszélnek, gyakorlatilag nem értik a beszédet (gyakran vannak köztük süketek), nem emlékeznek semmire, nem koordinálják cselekvéseiket, nem uralják a vizelési és székelési ingert, és nem tudnak önállóan enni (szerint egyes adatok szerint néhány tinédzser elsajátította az önálló étkezést, segítség nélkül, evőeszközök nélkül), az Edwards-szindrómás gyerekek gyakorlatilag nem járnak, vagy nagy nehezen és támogatással járnak. Érzékenységük, beleértve a fájdalmat is, élesen csökken. A legtöbb esetben nehezen tudják megváltoztatni testük helyzetét. Az Edwards-szindrómás betegek túlnyomó többsége számára nem elérhető értelmes tevékenység. Nem különböztetik meg az embereket egymástól, figyelmük szinte soha nem összpontosul. Nem tudnak sírni vagy nevetni, de voltak olyan esetek, amikor a betegségben szenvedő gyerekek képesek voltak mosolyogni, sőt pozitívan reagáltak a szeretetre.

Az Edwards-szindrómás gyermekek halálozásának leggyakoribb oka a légzésleállás vagy a szívleállás.

Az Edwards-szindróma kezelése és következményei

A kromoszóma-rendellenességek korrekciója és kezelése lehetetlen. Az Edwards-szindrómás gyermekek szinte teljes testének súlyos fejlődési patológiái miatt a belső szervek szerkezetének és működésének helyreállítására irányuló sebészeti kezelés szinte hatástalan. Minden orvosi ellátás a gyermek életének folyamatos ellenőrzésén és családja támogatásán múlik.

Közvetlenül a születés után a kezelés azon hibák kijavítására irányul, amelyek a legnyilvánvalóbb veszélyt jelentenek a gyermek életére: a nyelőcső és / vagy a belek fejlődésében fellépő rendellenességek esetén a táplálék áthaladását műtéti úton helyreállítják, a szondán keresztüli táplálást létrehozzák. , mivel a szívó- és nyelési reflexek gyakran hiányoznak vagy rendkívül gyengén fejeződnek ki. Szükség esetén gyulladáscsökkentő és antibakteriális terápiát végeznek.

Információ Ha a baba prognózisa viszonylag kedvező, akkor intézkedéseket kell hozni a szív- és érrendszeri hibák műtéti korrekciójára, a sérveket megszüntetik, és a szájpadhasadékot teljesen vagy részben megszüntetik (). A bélmozgást és a bélgázok felszabadulását serkentő gyógyszereket is felírnak, mivel ezek a folyamatok a bélpatológiák miatt nehézkesek.

A gyermekek életük során arcüreggyulladástól, kötőhártya-gyulladástól, középfülgyulladástól, tüdőgyulladástól és húgyúti fertőzésektől szenvednek. Gyakran alakul ki veserák. A kezelés ilyen esetekben tüneti.

Az Edwards-szindróma egyike azon genetikai betegségeknek, amelyek a kromoszómák szerkezetében fellépő zavarok következtében alakulnak ki. A magzatnak megkettőződik a 18. kromoszómája, ami fejlődési rendellenességek egész komplexét eredményezi. A szükséges 46 kromoszóma helyett a gyermek 47 kromoszómát fejleszt ki.

Az Edwards-szindrómát John Edwards tudósról nevezték el, aki először írta le a múlt század 60-as éveiben.

Meg kell jegyezni, hogy a szindrómában szenvedő gyermek teljesen egészséges szülőknek is születhet, így a betegség fő okai még mindig ismeretlenek. Csak egy dolog világos: a patológia genetikai mutációk következtében alakul ki, és három fő formában fejlődhet ki:

• Triszómia (az esetek 95%-a);
• Transzlokáció (az esetek 2%-a);
• Mozaiktriszómia (az esetek 3%-a).

A patológia mindhárom formájának klinikai megnyilvánulásai teljesen azonosak, de a triszómia általában súlyosabb.

Tünetek

Amikor Edwards-szindróma alakul ki egy terhes nőben, az esetek 60%-ában a magzat az anyaméhben pusztul el. De az is előfordul, hogy a babák túlélik. A patológia prevalenciája körülbelül 1: 5000 csecsemő. A lányoknál a betegség háromszor gyakrabban fordul elő. Úgy gondolják, hogy az idősebb kismamáknál nagyobb a kialakulásának kockázata.

Az Edwards-szindróma tüneteit jellemzően ultrahangvizsgálat során észlelik, amelyet terhesség alatt végeznek. Már 12 hetesen megjelenhetnek a patológiára jellemző jelek. Különösen:

• a magzati növekedési retardáció jelei;
• csökkent pulzusszám;
• peritoneális sérv;
• az orrcsontok hiánya;
• egy artéria a köldökzsinórban a szükséges kettő helyett.

Ezenkívül a choroid plexus ciszták a szindróma kialakulásának tünete lehet terhes nőknél. Azaz üregek folyadékkal. Nem jelentenek veszélyt a kismamára vagy a magzatra, és gyakran a terhesség 26. hetére eltűnnek. De az ilyen típusú ciszták a magzat különféle genetikai rendellenességeinek fő jelei. A patológiás gyermekek harmadánál jelennek meg, ezért az orvos ciszták észlelésekor további genetikai vizsgálatra küldi a kismamát.

Edwards-szindróma diagnózisa terhesség alatt

Az Edwards-szindrómát két fő szakaszban határozzák meg:

• a terhesség 11. és 13. hete közötti szűrés során;
• a magzat kariotípusának meghatározásakor.

Az első szakaszban a terhes nő laboratóriumi diagnosztikán esik át. Az összes vizsgálat után, figyelembe véve a kapott adatokat és a várandós anya életkorát, az orvos kiszámíthatja a genetikai rendellenességekkel rendelkező baba születésének kockázatát.

Ha egy terhes nő veszélyben van, egy későbbi szakaszban anyagot vesznek le a magzatból, amelynek segítségével pontos diagnózist állítanak fel. 14-18 hét között magzatvíz vizsgálatra kerül sor, majd a terhesség vége felé kordocentézis. Ebben a tesztben vért vesznek a magzati köldökzsinórból, majd azt keresik, hogy van-e extra kromoszóma a sejtekben.

A terhes nő ultrahanggal is megvizsgálható. Egy ilyen vizsgálat során feltárják a gyermek mozgásszervi rendszerének és koponya csontjainak fejlődési rendellenességeit. Az urogenitális és a kardiovaszkuláris rendszer hibáit is észlelik.

A felsorolt ​​diagnosztikai módszerek mindegyike rendkívül informatív és körülbelül 90%-os pontosságú.

Komplikációk

A patológia prognózisa kiábrándítónak nevezhető. Az Edwards-szindrómával született csecsemők halálozási aránya az első életévben körülbelül 95%. A halál az élettel összeegyeztethetetlen jogsértések miatt következik be. Hibák léphetnek fel a légzőrendszer és a keringési rendszer fejlődésében. Azok a csecsemők, akiknek sikerül túlélniük, általában súlyos mentális retardációban szenvednek.

Az a várandós anya, aki készen áll arra, hogy ilyen fogyatékos gyermeket szüljön, fokozott figyelmet és állapota feletti ellenőrzést igényel. Az ilyen gyerekek lemaradnak a fizikai és szellemi fejlődésben. Megfelelő gondozás mellett a gyermek megtanulhat önállóan enni és felemelni a fejét.

Kezelés

Mit tudsz csinálni

A várandós anyának meg kell értenie, hogy ha a diagnosztikai eredmények Edwards-szindróma jelenlétét mutatják a magzatban, akkor a diagnózis egy életen át a babánál marad. Ezért ő dönti el, hogy kész-e ilyen felelősséget vállalni, vagy az egyetlen helyes lehetőség a terhesség korai szakaszában történő megszakítása.

Mit csinál egy orvos

Az Edwards-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely különböző mértékben érintheti a gyermek sejtjeit. Vagyis a patológia gyógyítása érdekében a kromoszómák szerkezetében fellépő zavarokat „korrigálni” kell. Jelenleg ez lehetetlen, ezért a betegség gyógyíthatatlannak minősül. Bár a jövőben az orvosok és a tudósok szerint továbbra is lehetséges lesz univerzális gyógymódot találni a különféle típusú kromoszóma-rendellenességekre.

Mivel a betegség gyógyíthatatlan, a terápia támogató intézkedésekre korlátozódik. Az orvos megpróbálja megerősíteni a várandós anya morálját, utasításokat adva neki az ilyen patológiás baba jövőbeli oktatására és gondozására. Ha a terhesség korai szakaszában genetikai rendellenességet észlelnek, az orvos általában azt tanácsolja, hogy hagyják abba. Hogy mit kell tenni, azt a szülők döntik el. Ha készek vállalni egy Edwards-szindrómás csecsemő nevelésének felelősségét, fel kell készülniük arra a tényre, hogy az ilyen gyerekek ritkán élnek egy évnél tovább, és mindig valamilyen hibájuk van a rendszerek és szervek munkájában és felépítésében.

Megelőzés

Nincsenek megelőző intézkedések a szindróma terhesség alatti kialakulásának megelőzésére. Az egyetlen megelőző intézkedés egy genetikai rendellenesség korai felismerésére irányul, ezért minden típusú diagnosztikát általában a terhesség 1-2 trimeszterében végeznek.

Az Edwards-szindróma kromoszóma-rendellenességek okozta betegség, amelyhez különféle rendellenességek és fejlődési rendellenességek egész komplexuma társul. Ennek a betegségnek az oka a 18-as triszómia, vagyis a kromoszóma egy extra másolata van jelen a szervezetben, ami különféle genetikai szövődményekhez vezet.

Az Edwards-szindrómás gyermekvállalás átlagos kockázata 1:5000, és a legtöbb Edwards-szindrómás újszülött élete első heteiben meghal. Kevesebb mint 10%-a él egy évig. Az Edwards-szindróma súlyos mentális retardációt és számos születési rendellenességet jelent, amelyek mind a külső, mind a belső szerveket érintik. A leggyakoribbak a szív-, agy-, vesehibák, valamint az ajak- és/vagy szájpadhasadék, a kis fej, a lúdtalp és a kis állkapocs.

Ennek a betegségnek a tüneteit először Dr. John Edwards tanulmányozta és fogalmazta meg 1960-ban. Összefüggést állapított meg bizonyos tünetek megnyilvánulása között, és több mint 130 rendellenességet is jelzett, amelyek a betegség során megfigyelhetők. A betegség ezen jelei szinte mindegyike jól látható, és a meglévő kezelési módszerekkel nem lehet megszüntetni őket. Talán a jövőben megjelenik egy ilyen lehetőség, de még korai erről beszélni.

Miért fordul elő Edwards-szindróma?

Ha az Edwards-szindrómát terhesség alatt diagnosztizálták, akkor a vetélés vagy a halvaszületés valószínűsége rendkívül magas. Az Edwards-szindróma gyakran véletlenül jelentkezik, és sajnos nem lehet megelőzni.

Jelenleg nincs megelőző intézkedés ennek a kromoszóma-rendellenességnek a megelőzésére, mivel a kialakulásának pontos okai nem tisztázottak, de vannak olyan okok, amelyek miatt megnőhet a magzati betegségek kockázata. Ezek tartalmazzák:

• kedvezőtlen környezeti tényezők;
• sugárzásnak és mérgező vegyi anyagoknak és sugárzásnak való kitettség;
• dohány és alkohol;
• öröklődés - bizonyos betegségekre való hajlam generációkon keresztül továbbítható;
• bizonyos gyógyszereknek való kitettség;
• házastársak rokonsága;
• A legjelentősebb tényező a kismama életkora - 35 éves kortól kezdve jelentősen megnő az Edwards-szindróma és néhány más kromoszómabetegség valószínűsége a magzatban.

Az Edwards-szindróma formái

Ennek a kromoszóma-rendellenességnek a következményeit nagymértékben befolyásolja az embrionális fejlődés azon szakasza, amelyben előfordul. Az Edwards-szindróma teljes formája a legsúlyosabb, akkor alakul ki, amikor három kromoszóma jelent meg, amikor csak egy sejt volt. A következő felosztás során a többletmásolatok a következő cellákba kerülnek. Ennek megfelelően minden sejtben kromoszóma-halmaz lesz megfigyelhető.

Az Edwards-szindróma másik formáját mozaiknak nevezik, mivel ebben az esetben az egészséges és mutáns sejtek egyfajta mozaikot alkotnak. Az esetek 10%-ában fordul elő. Ebben az esetben az Edwards-szindrómában rejlő jelek kevésbé jelennek meg, de a normális fejlődés nehéz lesz. A kromoszómatöbblet abban a pillanatban fordul elő, amikor az embriónak már több sejtje van. A torz genetikai halmaz csak a test egy részében található meg, a fennmaradó sejtek egészségesek lesznek. Esetenként a sejtek eltávolítható szervekbe koncentrálódnak, ilyenkor megelőzhető a betegség.

A részleges triszómia másik lehetősége egy lehetséges transzlokáció. Ebben az esetben nemcsak kromoszómák nem diszjunkciója figyelhető meg, hanem úgynevezett transzlokációs átrendeződés is megfigyelhető, ami információredundanciához vezet. A két kromoszómán lévő genetikai szekvencia részben felcserélődhet. Ha ezen kromoszómák egyike a 18., akkor a génjei egy másik helyre költöznek. Az Edwards-szindróma transzlokációs formája előfordulhat az ivarsejtek érésének szakaszában vagy már az embrió kialakulása során. Az egyik sejtben történő transzlokáció során egy 18 kromoszómapáron kívül egy másik kromoszómán található információ egy extra másolata. Ebben az esetben az eltérések nem jelennek meg olyan jelentős mértékben, mivel a rajta található gének nem duplikálódnak.

Az Edwards-szindróma kutatói arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség eseteinek 80%-a a triszómia teljes formája, 10%-a pedig mozaik. A fennmaradó eseteket a betegség és rendellenességek transzlokációs formái jelentik, amelyek eredményeként 2 extra kromoszóma jelenik meg a kariotípusban.

Mennyire gyakori az Edwards-szindróma?

Ennek az információnak különböző jelentése van a különböző forrásokban: az alsó határ 1 a 10 000-hez, a felső határ pedig 1 a 3 300 újszülötthez. Jelenleg az átlagos érték 1:7000, ami majdnem 10-szer ritkább, mint a Down-szindrómás esetek.

A kutatás során megállapították, hogy a nő életkorával arányosan növekszik annak a valószínűsége, hogy egy újszülöttnek többlet 18. kromoszómája lesz. Ez vonatkozik a triszómia okozta egyéb eltérésekre is. Érdemes megjegyezni, hogy Edwards-szindrómában a betegség előfordulása nem annyira az anya életkorától függ, mint a Down-szindróma és a Patau-szindróma, azaz a 13-as, illetve a 21-es kromoszómák triszómiája esetén.

A statisztikák szerint 45 év elteltével a kockázat 0,7% -ra növekszik, vagyis annak valószínűsége, hogy egy gyermek születik ezzel a szindrómával, többszörösére nő - 1:140-150-ig. A házastársak átlagéletkora nőnél 32,5 év, férfinál 35 év. Fontos megjegyezni, hogy az előfordulás valószínűsége és az Edwards-szindrómás beteg gyermek születésének valószínűsége különböző fogalmak. Az átlagos kockázat újszülötteknél 1:7000, fogantatáskor 1:3000, azaz több mint 2-szeresére nő. A kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermek születése 30 és 20 éves korban is lehetséges, ez a betegség egy egészséges pár gyermekében is megjelenhet.

Az Edwards-szindróma olyan anomália, amely közvetlen kapcsolatban áll a gyermek nemével - fiúknál sokkal ritkábban figyelhető meg. A kutatási eredmények szerint az Edwards-szindróma háromszor gyakrabban jelenik meg lányoknál, mint fiúknál. Egyes kutatók azt feltételezik, hogy ezek a statisztikák az X kromoszóma befolyásával magyarázhatók. Fennáll annak lehetősége, hogy ha van extra 18-as kromoszóma, akkor ez a kombináció stabilizáló hatású, és a 18-as triszómiával rendelkező hím zigótákat a szervezet „kiutasítja”.

A teszteredmények mindig pontosak?

Annak ellenére, hogy a terhesség alatt előfordulhatnak olyan jelek, amelyek az Edwards-szindrómára jellemzőek lehetnek, valójában nem alakul ki olyan gyakran. Nagyon fontos, hogy nyugodt maradjon, ha bármilyen egyedi tünetet vagy néhány kétértelműséget észlel. A nők különböző fórumokon gyakran megosztják tapasztalataikat és teszteredményeiket. A legfontosabb dolog az, hogy meghallgatja az illetékes szakemberek véleményét, akik részletes kutatást végeznek a diagnózis felállítása előtt.

A genetikai vizsgálatok eredményei alapján sokkal pontosabban diagnosztizálják a szindrómát, mint az ultrahang- és vérvizsgálati eredmények alapján, így az alapos kutatásig nem kell aggódni. Gyakran előfordul, hogy a vérvizsgálat azt mutatja, hogy a hormonszint nem normális a terhesség alatt, de egészséges baba születik.

Ha kétségei vannak a klasszikus vizsgálatok eredményeivel kapcsolatban, az orvos további vizsgálatokat ír elő - leggyakrabban az egyik invazív módszert. Rendkívül ritkák az olyan esetek, amikor a genetikai vizsgálatok eredményei tévesnek bizonyultak, pontosságuk több mint 99%.

Edwards-szindróma terhesség alatt

A 18-as kromoszómával rendelkező magzat fejlődése másképp megy végbe, mint egy normál embrióé. Ez befolyásolhatja a terhességi időszakot: gyakran a terhesség utáni babák születnek ezzel a diagnózissal - terhességi ideje meghaladja a 42 hetet. A terhesség általában komplikációkkal jár. Számos jel van, amelyek alapján az orvosok feltételezhetik a magzati betegség jelenlétét.

Az egyik jel, amely az Edwards-szindrómát kísérheti, a magzati aktivitás hiánya. Különösen a szívfrekvencia csökkenhet (bradycardia). A polihidramnion meglehetősen gyakori. Mivel az Edwards-szindróma esetében a placenta mérete általában nem felel meg a feltételeknek, és kisebb, a nő teste nem tudja biztosítani a magzat normális fejlődését. Mindezek a jelek azonban nem szolgálhatnak elegendő alapot a diagnózishoz.

Elég gyakran előfordul, hogy 2 helyett 1 köldökartéria alakul ki, ami oxigénhiányt okoz az embrióban – emiatt sok gyermek születéskor fulladást tapasztal. Ebben az esetben hasi sérv (omphalocele) fordulhat elő. Az ultrahangos diagnosztika képes kimutatni a plexusok érhártyájából származó képződményeket - ezek lényegében folyadékkal telt üregek, amelyek nem jelentenek veszélyt. Általában a 26. hétre eltűnnek. A helyzetet bonyolítja az a tény, hogy gyakran az ilyen formációk mindenféle genetikailag meghatározott betegséget kísérnek. Például Edwards-szindrómában a ciszták a gyermekek csaknem 30% -ában találhatók. Ha ilyen képződményeket észlelnek, a nőt genetikai konzultációra utalják.

Az Edwards-szindróma másik gyakori jelensége a testsúlyhiány (átlagosan valamivel több, mint 2 kg) és a kifejezett alultápláltság (krónikus étkezési és emésztési zavarok).

Ezt a betegséget magas méhen belüli mortalitás jellemzi – az Edwards-szindrómával diagnosztizált magzatok akár 60%-a meghal az anyaméhben.

Prenatális diagnózis

Mivel az Edwards-szindróma nagyon súlyos kromoszóma-rendellenesség, nagyon fontos a betegség azonnali diagnosztizálása a terhesség alatt.

A beteg teljes jövőbeli sorsa a helyes diagnózistól függ. A diagnózist a prenatális szakaszban lehet és kell elvégezni a szükséges intézkedések megtétele vagy a terhesség időben történő megszakítása érdekében. Számos módja van a magzat prenatális diagnózisának.

Az ultrahangvizsgálat olyan közvetett jeleket tárhat fel, amelyek csak kromoszóma-rendellenesség lehetőségére utalnak. Ezek közé tartoznak a különféle belső rendellenességek, az alacsony magzati súly, a nagy mennyiségű magzatvíz és néhány más.

Annak érdekében, hogy a diagnosztikai eredmények helyesen tükrözzék az aktuális állapotot, nagyon tanácsos egy nőnek egy szülés előtti szűrővizsgálaton részt venni. Ez a diagnosztikai módszer arra irányul, hogy maximális pontossággal azonosítsa a magzat kromoszóma- és egyéb rendellenességeinek kockázatát. Az ilyen diagnosztikát minden nő esetében elvégzik - lehetővé teszi köztük a magas kockázatú csoportba tartozók azonosítását. Fenyegetés észlelése esetén a szakember beutalót ad invazív vizsgálatra, melynek eredménye megerősítheti vagy cáfolhatja a gyanút.

A prenatális szűrés két szakaszból áll. Az első a terhesség 11-13 hetében fordul elő, ebben az időszakban a biokémiai paraméterek vizsgálatát végzik. Ebben a szakaszban az ultrahanggal még nehéz megítélni az anomáliák jelenlétét, és a magzati fejlődésről szerzett információk nem tekinthetők kellően pontosnak. A végső diagnózis nem készül, a nő csak veszélyben van, vagy nincs veszélyben. Ebben a szakaszban vérvizsgálatot végeznek a hormonszint meghatározására. Az első trimeszterben a szűrési eredmények még nem véglegesek, csak azt jelzik, hogy fennáll annak a lehetősége, hogy a gyermek Edwards-szindrómában szenved. A számításokat a vérfehérjék elemzése alapján végzik, amelyek megbízható mutatói a magzat terhesség alatti állapotának.

E fehérjék közé tartozik a plazmában termelődő protein A (PAPP-A), valamint a β-hCG. Ez a humán chorion gonadotropin (hCG), egy fehérje, amelyet az embrió membránjában lévő sejtek, majd a placenta termelnek. Az alfa egység közös a hCG-ben és néhány más hormonban, de béta alegységeik eltérőek. Emiatt a hCG β-alegysége határozza meg a vért.

A prenatális szűrés második szakasza a magzat állapotáról pontos információk beszerzése. Az elemzéshez szövetmintát vesznek, és genetikai vizsgálatnak vetik alá. A mintavételhez bármilyen módszer használható. A legpontosabb az amniocentézis (magzatvíz minta vétele) és a kordocentézis (köldökzsinórvér minta vétele).

A vizsgálati eredmények alapján meg lehet ítélni a kariotípus állapotát. A negatív eredmény azt jelenti, hogy nem észleltek kromoszóma-rendellenességet, de a pozitív válasz megerősíti a félelmeket, és megalapozza a diagnózist.

Invazív vizsgálati módszerek

A legpontosabb és legmegbízhatóbb módszerek az invazív módszerek, amelyek sebészeti beavatkozást és a magzati membránba való behatolást igényelnek. Ezek a minták vizsgálatához szükséges idő és a magzatot érintő kockázatok tekintetében különböznek egymástól. A mintavétel optimális módját az orvos ajánlásaival összhangban határozzák meg, és nagymértékben függ a magzat fejlődésétől és a nő anatómiai jellemzőitől. Az invazív beavatkozások során fennáll a vetélés és a szövődmények veszélye. Az ilyen eljárásokat csak akkor írják elő, ha a betegség kockázata magasabb, mint a szövődmények kockázata.

Már korai stádiumban elvégezhető a chorionboholy mintavétel (CVS) - a 8. héttől. Ez a CVS fő előnye, mert minél előbb ismertek a diagnosztikai eredmények, annál nagyobb az esély a szövődmények megelőzésére. Az elemzéshez a méhlepény membránjának egyik rétegéből, a chorionból mintát veszünk a méhből. Szerkezete gyakorlatilag egybeesik a magzati szövet szerkezetével. Az elemzés segítségével nemcsak a kromoszómális és genetikai betegségek, hanem az intrauterin fertőzések kockázata is diagnosztizálható. A minta mérete nem befolyásolhatja jelentősen a terhesség lefolyását.

A mintavétel egy másik módszere, az amniocentézis alkalmas későbbi, 14. héttől kezdődő szakaszokra. Lényege abban rejlik, hogy egy szonda behatol a magzat magzatvíz membránjába, melynek segítségével magzatvizet gyűjtenek - magzati sejteket tartalmaz. Mivel ebben az esetben a penetráció mértéke magasabb, a különböző szövődmények előfordulásának valószínűsége valamivel nagyobb.

Egy másik invazív módszer a kordocentézis. Legkorábban a 20. héten javasolt megtenni. Ennek lényege, hogy mintát veszünk a magzati köldökzsinórvérből. Ezt a módszert bonyolítja az a tény, hogy a tűnek be kell jutnia a köldökzsinór-edénybe, és a pontatlanságok elfogadhatatlanok. Az eljárás a következő: egy speciális szúró tűt szúrnak át az elülső hasfalon, amellyel kis mennyiségű - általában körülbelül 5 milliliter - vért vesznek. Az egész folyamatot ultrahangos készülékkel figyelik. Ez a módszer amniocentézissel kombinálható, ha kétségek merülnek fel a vizsgálati eredményekkel kapcsolatban.

Mindezek az eljárások nem teljesen fájdalommentesek és 100%-ban biztonságosak a születendő magzat számára, azonban a genetikai betegségek, különösen, mint például az Edwards-szindróma, sokkal veszélyesebbek lehetnek. Emiatt a nőket erősen ösztönzik a vizsgálatra.

Miután az anyagot a felsorolt ​​három módszer valamelyikén vették, elküldik tesztelésre. A szakemberek alapos kromoszómaelemzést végeznek a genetikai anyagon, amely után lehetőség nyílik a diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára.

Tekintettel arra, hogy az invazív módszerek a membránokba való behatolást foglalják magukban, nő a magzatra gyakorolt ​​​​káros hatások kockázata. Az eljárások során elkövetett hibák elfogadhatatlanok, azonban komplikációk léphetnek fel. Különösen súlyos betegségek megjelenése és veleszületett rendellenességek kialakulása lehetséges.

A helyzetet bonyolítja, hogy bizonyos esetekben az ilyen invazív beavatkozások után megnőhet a spontán abortusz kockázata. Így vagy úgy, a leendő szülőknek maguknak kell eldönteniük, hogy érdemes-e kitenni a magzatot a vetélés veszélyének, hogy információt szerezzenek genetikai jellemzőiről.

Nem invazív vizsgálati módszerek

Az ilyen módszerek teljesen biztonságosak a magzat számára, mivel nem igényelnek behatolást a magzati membránokba, így nincs közvetlen hatás a születendő gyermekre. A kockázat meghatározásának pontossága nem kisebb, mint az invazív módszerek alkalmazásakor. Például a kariotipizáláshoz az anya véréből kell mintát venni, mivel az szabad magzati DNS-t tartalmaz – a szakemberek kivonják, majd lemásolják és elemzik. Ez a módszer lehetővé teszi a kóros kromoszóma-elváltozások jelenlétének meglehetősen nagy pontosságú kimutatását.

Szülés utáni diagnosztika

Mivel az Edwards-szindrómát meglehetősen nagyszámú kifejezett rendellenesség jellemzi, meglehetősen könnyű diagnosztizálni még külső megnyilvánulásokkal is. Ez azonban nem elég, és olyan eljárásra van szükség, amely alapján felállítható a diagnózis.

További kutatási módszerek is használhatók, beleértve:

• Ultrahang, mivel a patológiák azonosításához meg kell vizsgálni a belső szerveket, beleértve a szívet is;
• agyi képalkotás, amely rendellenességeket tárhat fel;
• konzultációk gyermekorvosokkal: szemész, endokrinológus, neurológus, fül-orr-gégész; Fontos olyan szakembereket találni, akik értik ezt a szindrómát, és dolgoztak olyan betegekkel, akiknél ezt a szindrómát diagnosztizálták.
• Ahhoz, hogy megtudja, lehetséges-e a betegség sebészeti kezelése, szakképzett sebész konzultációra van szükség.

A diagnózis megerősítéséhez (vagy cáfolásához) fontos minden szükséges genetikai információ beszerzése. Megszerezhető a kariotipizálási eljárással, amely során a genetikai kódot elemzik.

A kariotipizálás a kromoszómakészlet elemzése, amely a szülők vénás vérének elemzéséből áll. Ha az elemzéshez szükséges sejteket megszereztük, azokat inkubátorba helyezzük, és replikáljuk. Ha elegendő számú sejtet kapunk, osztódásukat leállítjuk, megfestik, és megkezdődik a sejtmagban lévő kromoszómák vizsgálata.

Az elemzés fokozott figyelmet és néhány előkészítő eljárást igényel, így az eredmények körülbelül 2 héten belül válnak ismertté.

Mennyire pontosak a genetikai vizsgálatok eredményei?

A felsorolt ​​genetikai vizsgálati módszerek mindegyike rendkívül pontos, különösen más elemzési módszerekkel összehasonlítva. Az eredmény pontossága meghaladhatja a 90%-ot, míg a hamis válasz valószínűsége meglehetősen alacsony marad.

Mozaikforma esetén kisebb lesz a betegség kimutatásának valószínűsége, mivel nem lehet követni, hogy mely sejtek kerüljenek a vizsgált anyagba. Ez az, ami a legnehezebb az eredmények meghatározásában. Tehát, ha csak egészséges sejteket vettünk elemzésre, akkor lehetetlen lesz kimutatni a mozaikformát. És fordítva: a minta zavart kromoszómaösszetételű sejteket tartalmazhat. Akkor lesz oka a pozitív válasznak, de az információ nem lesz elég teljes.

Mindenesetre jobb lesz a kapott adatokat más módszerekkel ellenőrizni - kezdve az ultrahanggal és az azonnali szülés utáni vizsgálattal.

Nagyon fontos, hogy a szülők megértsék: ha a vizsgálatok eredményeként genetikai rendellenességet fedeznek fel a gyermeknél, az egy életre vele marad. A sejtek nem tudják megváltoztatni kariotípusukat, és a közeljövőre vonatkozóan nincsenek ilyen előrejelzések.

Mennyi ideig élnek az Edwards-szindrómás gyerekek?

A 18-as triszómia okozta rendellenességek sokkal súlyosabbak, mint a 21-es triszómia (azaz a Down-szindróma) okozta rendellenességek. A Down-szindrómás emberek évtizedekig élhetnek, és bizonyos mértékig alkalmazkodnak a társadalmi élethez.

Az Edwards-szindrómás gyermekek várható élettartama rendkívül rövid: a legtöbb gyermek nem éli meg az egyéves kort, a gyermekek mindössze 10%-a éli túl ezt a kort. A betegek körülbelül 50%-a hal meg az első 2 hónapban, és összefüggés van a nemmel. Az ilyen szindrómában szenvedő fiúk körülbelül 60 napig, a lányok pedig körülbelül 280 napig élnek.

Külső rendellenességek Edwards-szindrómában

A betegség külső és belső megnyilvánulásai jelentősen eltérhetnek a magzat fejlődési jellemzőitől függően. Leggyakrabban a kromoszóma-rendellenességek az embrionális fejlődés kezdeti szakaszában jelennek meg, így az egész szervezet fejlődését érintik. Számos külső jel van, amelyek nagy valószínűséggel az Edwards-szindróma jelenlétére utalnak újszülötteknél.

Ennek a betegségnek az egyik legjellemzőbb vonása a koponyacsontok torz alakja: a koponya a koronától az állig megnyúlik, azonban „mikrokefália” (a koponya és az agy méretének csökkenése) vagy „ hydrocephalus” (folyadék felhalmozódása az agyban) gyakran történik. A homlok keskeny, a nyakszirt oldala szélesebb és kiállóbb, míg a fülek alacsonyabban helyezkednek el, mint normál fejlődés esetén. Az állkapocscsontok deformálódnak - gyakran ez az alsó állkapocs jelentős csökkenéséhez vezet, szűkül és fejletlenné válik. Emiatt a száj is kicsi, és a felső ajak rövidülése miatt gyakran háromszögletű. Magas az ég, néha rés van. A nyak rövidíthető, jellegzetes redővel.

A szemrések a szükségesnél keskenyebbek és rövidebbek, az orrnyereg kiszélesedett és benyomott - ez különösen szembetűnő, mivel az orr általában szűkült, és az orrcsontok vizuálisan hiányozhatnak. A szemgolyó is ki van téve olyan változásoknak és rendellenességeknek, amelyek szürkehályoghoz és colobomához vezetnek, vagyis a szemhéj egy részének hiányához. Ezenkívül egyéb látássérülések is előfordulhatnak.

A fülek alacsonyan fekszenek és deformálódnak, gyakran vízszintes síkban. Gyakran hiányzik a fülkagyló, néha pedig a tragus. A külső hallójárat gyakran beszűkült, és néha teljesen hiányzik.

A rendellenességek széles köre érinti a csontrendszert. Először is, az ízületek nem tudnak normálisan működni, így a lábak és a kezek nem tudnak úgy hajlítani és kinyúlni, ahogy kellene. Ráadásul a lábak fejletlenek, emiatt alakjuk megváltozik, kevésbé mozgékonyak. A nagylábujj lerövidül, a második és a harmadik összenőtt, olykor annyira, hogy néha békalábszerű végtagok képződnek. A lábfej az esetek 80%-ában megereszkedett ívvel, kiálló sarokkal és rövid nagyujjjal alakul ki.

A csípőízület túlzott mobilitása miatt gyakran előfordulnak diszlokációk.

Az ujjak párnáin az ívek száma 10-szer nagyobb lehet, mint a normál, de az ujjaknak nincs hajlító hajtása. A betegek csaknem 30%-ánál keresztirányú barázdák és sok bordák alakulnak ki a tenyerükön.

Többek között Edwards-szindróma esetén a mellkas alakja deformálódik - kitágul, és a bordaközi terek csökkennek, így rövidebb és szélesebb lesz.

A belső szervek is jelentős változásokon mennek keresztül. Szinte minden betegnek szívbetegsége van. Általában az artériákban és az aortákban a szelepek elégtelen fejlődése jellemzi. Ebben az esetben gyakran megjelenik a kamrai septum defektus.

Nagyon komoly zavarok lépnek fel az anyagcsere folyamatokban, például az endokrin rendszer működésében. A kromoszóma-rendellenességek miatt a mirigyek nem tudnak normálisan működni, ezért a növekedés jelentősen lelassul. A hormonális egyensúlyhiány a bőr alatti szövet alulfejlődéséhez vezet. Minden tizedik embernek van mellékvese vagy pajzsmirigy működési zavara.

A csökkent izomtónus általában idővel javul, és javul a vérkeringés.

A betegek körülbelül felének kóros bélfejlődése van. Leggyakrabban ez az anomália a szokatlan helyén rejlik, amelyben a bélfal rétegeiből kialakuló tasak jelenik meg, és a nyelőcső túl élesen szűkül. A vesék gyakran tagoltak vagy szabálytalan ív alakúak, és előfordulhat az ureterek megkettőződése is.

A változások a nemi szerveket is érintik. Fiúkban előfordulhat, hogy a here nem ereszkedik le a herezacskóba (kriptorchidizmus), és megváltozik a pénisz szerkezete. Lányoknál hipertrófiás csikló képződik, a petefészkek fejletlenek.

Általánosságban elmondható, hogy az Edwards-szindróma külső és belső rendellenességeinek képe a következő. Az esetek 100% -ában a koponya szerkezetének rendellenességei és az arc alakjának megváltozása figyelhető meg. Csaknem 97%-ban az állkapocs csökkenése (mikrogénia) jelentkezik, és az esetek alig több mint 95%-ában a fülek szerkezete és elhelyezkedése zavart okoz. A betegek csaknem 90%-ánál megnyúlt koponya, 78%-ban magas szájpadlás és 71%-ban szűkült szájüreg figyelhető meg.

Ami a végtag-rendellenességeket illeti, a betegek 98%-a rendelkezik velük. A leggyakoribb változások a kezek (több mint 91%) és a lábak (76%) alakjában.

A szív- és érrendszer fejlődése a betegek több mint 90%-ában károsodott. A betegek körülbelül 1/3-ának vannak rendellenességei az urogenitális rendszerben, és 55%-ának emésztőrendszeri rendellenességei vannak.

Edwards-szindrómás csecsemők táplálása

Mivel a fejlődési rendellenességek specifikusak és meglehetősen súlyosak, az Edwards-szindrómás gyermekek táplálása nagyon nehéz. A legsúlyosabb problémákat a szívó-nyelési reflex hiánya vagy károsodása okozza. A gyermek vagy nem tud tejet inni, vagy lenyeléskor megfulladhat.

A mentális fejlődés eltérései

Minden beteg agya fejletlen, különösen a corpus callosum és a cerebellum. Ez elkerülhetetlenül a mentális fejlődés zavaraihoz vezet. Ha a gyermek túléli, akkor idővel észrevehető lemaradás mutatkozik a társaktól.

Általános szabály, hogy az Edwards-szindróma teljes formájával az oligofrénia bonyolult mértékben fejlődik ki. A betegség mozaik formájában előfordulhat, hogy nem jelenik meg olyan egyértelműen. Gyakran a betegeknél görcsös szindróma alakul ki (agyi diszfunkció, amelyet akaratlan izomösszehúzódások kísérnek).

A szindróma mozaikos formájának következményei nem olyan súlyosak, de a rendellenességek továbbra is számosak és észrevehetők. Ráadásul a betegség súlyossága nem függ az egészséges és a mutált sejtek arányától. Egy másik nehézség a betegség formáinak sokféleségében rejlik.

Az Edwards-szindrómás gyermek élettevékenysége fokozott figyelmet és kontrollt igényel. A mentális képességek fejlődése komplikációkkal jár, és kommunikációs nehézségek figyelhetők meg. Leggyakrabban képesek felismerni és reagálni a kényelemre, és megtanulnak mosolyogni. Ha egy gyermek megtanul bizonyos embereket felismerni, akkor bizonyos esetekben nagyon korlátozott kommunikáció lehetséges. Megfelelő gondozással a baba megtanulhatja felemelni a fejét és önállóan enni.

Az Edwards-szindróma gyógyítható?

A helyzetet bonyolítja, hogy az Edwards-szindróma olyan genetikai rendellenességek következtében alakul ki, amelyek különböző mértékben érinthetik a szervezet sejtjeit. Kiderült, hogy a teljes gyógyuláshoz minden beteg sejtben „korrigálni” kell az anyagot. Jelenleg a tudományos felfedezések nem teszik lehetővé az ilyen eljárást, így a genetikai betegségek továbbra is gyógyíthatatlanok. A szakértők nem zárják ki, hogy a jövőben ilyen lehetőség is felmerül. Jelenleg csak a kóros elváltozások következményeit tudjuk elsimítani.

Mivel a betegség nem gyógyítható teljesen, a terápia általában támogató intézkedésekre korlátozódik. Különösen az orvosok igyekeznek a lehető legjobban megerősíteni a beteg és családja lelkiállapotát. Még ha a megtett intézkedések a lehető leghatékonyabbak is, annak esélye, hogy a gyermek legalább egy évet túlél, nem haladja meg az 5-10%-ot. A túlélő gyermekek nagyszámú eltéréssel és rendellenességgel rendelkeznek.

A születéskor Edwards-szindrómával diagnosztizált gyermekek fejlődését mindig bizonyos anomáliák jelenléte jellemzi. Az orvos számára a legnagyobb nehézséget a betegség formájának meghatározása és a terápia kiválasztása jelenti. A külső változások műtéttel korrigálhatók, de a korai mortalitás miatt az ilyen intézkedések legtöbbször indokolatlanok.

A külső rendellenességek műtéttel korrigálhatók, de a kockázatok nőnek, mivel a szív- és érrendszeri zavarok szövődményekhez vezetnek. Az ideg- és izomrendszer súlyos rendellenességei az okai annak, hogy a mozgásszervi rendszer nem tud normálisan fejlődni - ez gerincferdüléshez, strabismushoz, sőt izomsorvadáshoz vezet.

Az Edwards-szindrómában szenvedő betegeknél alacsony a peritoneális faltónus és a bél atóniája; az arccsontok torzulásával együtt mindez nagyon megnehezíti a szoptatást. Némi javulás érhető el a speciális tejtápszerek, habeltávolítók és hashajtók használatával.

Az Edwards-szindrómában szenvedő betegeknél fennáll a veserák kialakulásának kockázata, ezért rendszeresen ultrahanggal kell szűrni őket. Komplikációk léphetnek fel a húgyúti rendszer nem megfelelő működése miatt. Nagy a valószínűsége a középfülgyulladásnak, az arcüreggyulladásnak, a kötőhártya-gyulladásnak, a tüdőgyulladásnak és számos más betegségnek.

Mivel egy ilyen diagnózissal a szervezet működésében nagyon sok meghibásodás jelenik meg, fontos, hogy folyamatosan figyelemmel kísérjük a beteg állapotát, hogy időben észrevegyék és megkezdjék a kezelést.

Az Edwards-szindróma öröklődik?

Az Edwards-szindrómát nagyszámú súlyos fejlődési rendellenesség kíséri, így felmerül a kérdés, hogy ez a betegség és az arra való hajlam öröklődik? A válasz magában a betegség okában rejlik.

Számos anomália kialakulása az extra kromoszómák megjelenésének eredménye: a 18. kromoszóma vagy a csírasejtben, vagy az embrió fejlődése során jön létre. Ez azt jelenti, hogy maguk a szülők egészségesek, és genetikai anyagukban nincs előfeltétele az Edwards-szindróma kialakulásának.

Egy másik sürgető kérdés: lehetséges-e egy megváltozott kromoszómakészletet továbbítani a következő generációknak? A válasz erre negatív lesz, de főleg csak azért, mert a legtöbb beteg nem éli túl a reproduktív kort. Ráadásul egy extra kromoszóma átvitele még elméletileg is lehetetlen, mivel a nemi szervek fejletlenek, a szaporodási képességek pedig teljesen fejletlenek.

Ezen tények, valamint számos orvosi tanulmány alapján magabiztosan megállapíthatjuk, hogy az Edwards-szindróma nem öröklődik.

Lehetséges, hogy a következő gyermekem Edwards-szindrómás?

Ha egy családnak valaha is volt Edwards-szindrómás gyermeke, akkor teljesen logikus, hogy a házastársaknak kérdése lesz egy ilyen anomália megismétlődéséről. A kutatók szerint egy ilyen jelenség nem valószínű. Ez az eltérés önmagában meglehetősen ritka - az esetek körülbelül 1% -ában fordul elő. Sőt, annak a valószínűsége, hogy az Edwards-szindrómát a következő terhesség során újra diagnosztizálják, körülbelül 0,01%.

A csírasejtekben vagy embrionális sejtekben bekövetkező mutációk kockázata bizonyos agresszív tényezőktől függhet. Ide tartozik az alkoholfogyasztás, a cigarettafüsttel való érintkezés stb. Fontos, hogy egy nő gondosan figyelemmel kísérje egészségi állapotát, és tartózkodjon a magzat fejlődését közvetlenül és közvetve befolyásoló tényezők negatív hatásaitól. Nemcsak a terhességi időszaknak van nagy jelentősége, hanem a fogantatás előtti időszaknak is.

(triszómia 18) a Down-szindróma után a második leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Az Edwards-szindróma előfordulási gyakorisága 1:5000-1:7000 újszülöttnél. Az Edwards-szindrómás lányok háromszor gyakrabban születnek, mint a fiúk.

A kromoszóma-rendellenességek kimutatásának „arany standardja” az egész világon régóta és továbbra is a differenciális kromoszómafestéssel végzett kariotipizálás módszere. Ez a módszer lehetővé teszi a kariotípus egészének elemzését és nagy (legalább 5-10 millió bázispár) kromoszóma-átrendeződések meghatározását. Ennek azonban számos korlátja van, például munkaintenzitás, időtartam (1-2 hét), magas követelmények a vizsgálatot végző szakember képzettségével és tapasztalataival szemben, valamint egyes esetekben technikai problémák (elégtelen mennyiség ill. a vizsgált anyag minősége, a mitózisok vagy a tenyészet növekedésének hiánya).

A kvantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakció (QF-PCR) módszere, amelyet egyre gyakrabban alkalmaznak az aneuploidiák, köztük az Edwards-szindróma diagnosztizálására, nem rendelkezik ezekkel a hátrányokkal (1. ábra). Ez a módszer a standard kariotipizáláséval összehasonlítható megbízhatósággal rendelkezik, gyorsabb, olcsóbb, kevésbé igényes az anyag mennyiségére és minőségére (mivel nem kapcsolódik a sejttenyészet növekedéséhez), és lehetővé teszi nagyszámú minta egyidejű elemzését. . A QF-PCR módszernek azonban vannak korlátai is: mozaikos esetekben csak magas szintű mozaikosság kimutatását teszi lehetővé (20%-tól), emellett nem zárja ki a ritkább, magzati fejlődési rendellenességekkel járó kromoszóma-rendellenességek jelenlétét sem. Az Edwards-szindróma prenatális diagnosztizálása során a magzati anyagon kívül biológiai anyagot is biztosítani kell az anyának, hogy kizárják a hamis negatív eredmény lehetőségét a magzati anyag helytelen mintavétele miatt. A magzati anyag elemzése három munkanapon belül befejeződik.

Edwards-szindróma esetén a születés előtti fejlődés kifejezett késése következik be, a gyermekek születés előtti alultápláltsággal születnek (az átlagos születési testsúly 2340 g). Az Edwards-szindróma külső megnyilvánulásai változatosak (2. ábra). A legjellemzőbbek a megkésett pszichomotoros fejlődés, a vázizmok és a bőr alatti zsírszövet hypoplasiája, veleszületett szívhibák, az arc és a koponya szerkezeti anomáliái (dolichocephaly, microphthalmia, szemrepedések megrövidülése, fülek alacsony helyzete, mikrognathia, lejtés áll), a kéz és a láb többszörös deformitása, a gyomor-bél traktus, a húgyúti rendszer és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (spina bifida, a corpus callosum és a cerebellum hypoplasiája). A gyermekek várható élettartama meredeken lecsökken: 90%-uk egy éves koruk előtt belehal a veleszületett fejlődési rendellenességek okozta szövődményekbe (fulladás, tüdőgyulladás, bélelzáródás, szív- és érrendszeri elégtelenség).

Az Edwards-szindróma kialakulásának oka a 18-as kromoszóma megháromszorozódása. A 18-as kromoszómán kialakuló triszómia az aneuploidia speciális esete - olyan kromoszómakészlet jelenléte a genomban, amely eltér az adott fajra jellemző standardtól, és nem annak többszöröse. A 18-as triszómiát általában a kromoszómák szétválásának hiánya okozza a szülő nemi sejtjei (peték és spermiumok) képződése során, ami azt eredményezi, hogy a gyermek egy extra 18. kromoszómát kap az anyától vagy az apától. Ebben az esetben a gyermek testének minden sejtje viseli az anomáliát. Abban az esetben, ha bármely embrionális sejt osztódása során kromoszóma nem diszjunkció következik be, az Edwards-szindróma mozaikos változata figyelhető meg (az esetek 10% -ában).

Az Edwards-szindrómás gyermekvállalás kockázata különböző irodalmi adatok szerint nem változik, vagy kismértékben nő a terhes nő életkorának növekedésével.

Az Edwards-szindróma prenatális diagnózisa két szakaszból áll. Az első szakaszban, a terhesség 11-13. hetében szűrésre kerül sor, amely elsősorban biokémiai mutatók alapján történik, mivel korai stádiumban az ultrahang nem mutat ki durva fejlődési rendellenességet Edwards-szindróma esetén, ami csak 20-24 hétig észlelhető. Egyes fehérjék szintjének biokémiai elemzése terhes nő vérében (a humán korionhormon szabad β-alegysége (β-hCG) és a terhességgel összefüggő plazmafehérje-A (PAPP-A) az életkor figyelembevételével, lehetővé teszi számunkra, hogy kiszámítsuk, fennáll annak a veszélye, hogy beteg gyermeke születik. Ezek a módszerek azonban nem teszik lehetővé a pontos diagnózis felállítását, és a szűrés eredményeként kialakul egy olyan terhes nők kockázati csoportja, akiknél fokozott a valószínűsége annak, hogy Edwards-szindrómás beteg szülessen. A második szakaszban invazív beavatkozást végeznek a veszélyeztetett csoportban a magzat állapotának pontos meghatározásához szükséges magzati anyag beszerzésére. A terhesség stádiumától függően ez lehet chorionboholy-mintavétel (8-12 hét), magzatvíz (14-18 hét) vagy cordocentesis (20. hét után). A kapott magzati szövetmintákban meghatározzuk a kromoszómakészletet.

A Molekuláris Genetikai Központ az Edwards-szindrómát (beleértve a prenatálist is) a QF-PCR módszerrel diagnosztizálja.