Ugonjwa wa Edward. Edwards syndrome - sababu, dalili, utambuzi na matibabu. Mapungufu katika syndrome

Wanawake wengi wanajua vizuri ugonjwa wa Down ni nini. Na wakati wa ujauzito, wengi hujifunza kwamba mara chache sana, lakini kuna ugonjwa mwingine wa chromosomal unaoitwa Edwards Syndrome. Na wengi wana wasiwasi juu ya jinsi ya kujua jinsi hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards ni na jinsi ugonjwa huo unavyogunduliwa wakati wa ujauzito?

Edwards Syndrome ni nini?

Ugonjwa wa Edwards ni ugonjwa wa maumbile unaojulikana kwa kurudia (trisomy) ya chromosome ya ХVIII na inaonyeshwa na idadi ya ulemavu wa tabia katika fetusi wakati wa ujauzito, mara nyingi husababisha kifo cha mtoto au ulemavu wake. Hiyo ni, katika mtoto, badala ya chromosomes 46, 47 huundwa, chromosome hii ya ziada inatoa jina lingine la ugonjwa - trisomy 18. Ugonjwa huo uliitwa jina la mtafiti John Edwards, ambaye alielezea kwanza mwaka wa 1960.

Kwa nini ugonjwa wa Edwards hutokea - sababu za ugonjwa

Hata kama wazazi wana afya, na hakuna ugonjwa kama huo katika historia ya familia, mtoto aliye na chromosome 18 anaweza kuzaliwa kwa mwanamke yeyote.

Kama unavyojua, katika kila seli ya mwanadamu kuna chromosomes 46, na katika seli za vijidudu vya kike na kiume, chromosomes 23 kila moja, ambayo, ikijumuishwa wakati wa mbolea ya yai, pia hutoa jumla ya chromosomes 46. Ikiwa tunazungumzia kuhusu ugonjwa wa Edwards, sababu za kuonekana kwake hazijulikani.

Hivi sasa, inajulikana tu kuwa kama matokeo ya mabadiliko fulani ya maumbile, chromosome ya ziada ya 47 inaonekana (chromosome ya ziada katika jozi ya 18 ya chromosomes, ambayo kwa hivyo inakuwa sio 2, lakini 3).

Katika 95% ya visa vyote vya maendeleo ya ugonjwa wa Edwards, ni chromosome ya 18 ya ziada (trisomy) kwenye seli, lakini katika 2% kuna "refusho" ya chromosome ya 18 (translocation), wakati jumla ya idadi ya chromosomes inabaki kuwa ya kawaida na ni sawa na 46.

Katika 3% ya kesi za ugonjwa wa Edwards, "trisomy ya mosaic" hutokea, wakati chromosome ya ziada ya 47 inapatikana katika mwili si katika seli zote, lakini tu katika sehemu fulani yake. Kliniki, aina zote 3 za ugonjwa wa Edwards zinaendelea kwa karibu njia sawa, hata hivyo, lahaja ya kwanza inaweza kutofautiana katika kozi kali zaidi ya ugonjwa huo.

Je, ugonjwa huu ni wa kawaida?

Watoto walio na ugonjwa wa Edwards hufa kwenye uterasi katika takriban 60% ya kesi. Pamoja na hili, kati ya magonjwa ya maumbile, ugonjwa huu kwa watoto wachanga walio hai ni wa kawaida kabisa, pili tu kwa ugonjwa wa Down katika mzunguko wa tukio. Kuenea kwa ugonjwa wa Edwards ni kesi 1 katika watoto 3 - 8 elfu.

Inaaminika kuwa kwa wasichana ugonjwa huu hutokea mara 3 zaidi, na hatari ya ugonjwa wa Edwards huongezeka kwa kiasi kikubwa ikiwa mwanamke mjamzito ana umri wa miaka 30 au zaidi.

Vifo katika ugonjwa wa Edwards katika mwaka wa kwanza wa maisha ni karibu 90%, na wastani wa kuishi katika kesi kali za ugonjwa kwa wavulana ni miezi 2-3, na kwa wasichana - miezi 10, na wachache tu wanaishi hadi watu wazima. Mara nyingi, watoto walio na ugonjwa wa Edwards hufa kutokana na kukosa hewa, nimonia, kushindwa kwa moyo na mishipa au kizuizi cha matumbo - matatizo yanayosababishwa na uharibifu wa kuzaliwa.

Je, syndrome inajidhihirishaje kwa mtoto?

Dalili za ugonjwa wa Edwards zinaweza kugawanywa katika vikundi kadhaa vikubwa:

Kundi la kwanza ni pamoja na dalili za tabia ya kuonekana kwa mtoto:

• Wakati wa kuzaliwa, uzito wa chini wa mwili (takriban 2100 - 2200 gramu)
• Kichwa kidogo kisicho na uwiano
• Kasoro katika ukuaji wa taya ya juu au ya chini (micrognathia)
• Upotovu wa sura ya uso na malezi ya malocclusion
• Kaakaa iliyopasuka (kaakaa iliyopasuka) au mdomo uliopasuka (mdomo uliopasuka)
• Vidole vya mkono vimefungwa, havifanani katika ngumi
• Masikio yaliyowekwa chini
• Utando au fusion kamili ya vidole vya mwisho wa chini
• kuzaliwa kwa mguu wa mguu
• "Mguu unaotikisa"
• Upasuko mdogo wa mdomo (microstomy)

Kundi la pili ni pamoja na ishara za usumbufu wa viungo vya ndani, motility na ukuaji wa neuropsychic:

• Uwepo wa kasoro za moyo wa kuzaliwa, kwa mfano, ovale ya forameni wazi, kasoro ya septal ya ventricular, ductus arteriosus wazi, nk.
• Maendeleo ya hernias ya inguinal au umbilical.
• Viungo vya utumbo: ugonjwa wa reflux ya gastroeosophageal, ukiukaji wa kumeza na kunyonya reflex, atresia ya umio au mkundu, diverticulum ya Meckel, ukiukaji wa eneo la utumbo.
• Mfumo mkuu wa neva: kuchelewa kwa ukuaji wa neuropsychic, ulemavu wa akili, maendeleo duni ya cerebellum, corpus callosum, kulainisha au kudhoofika kwa mshtuko wa ubongo.
• Mfumo wa genitourinary: cryptorchidism, hypospadias kwa wavulana, hypertrophy ya clitoral, maendeleo duni ya ovari kwa wasichana, bila kujali jinsia - farasi au figo iliyogawanyika, mara mbili ya ureters.
• Strabismus, scoliosis, atrophy ya misuli.

Jinsi ya kujua patholojia wakati wa ujauzito - utambuzi

Ugonjwa wa Patau, ugonjwa wa Edwards na trisomies nyingine hutambuliwa vyema kabla ya mtoto kuzaliwa. Kama sheria, utambuzi wa ujauzito wa ugonjwa huu unafanywa katika hatua 2:

• Kwa muda wa wiki 11-13 (uchunguzi, ambao unategemea vipimo mbalimbali vya biochemical kwa mwanamke).
• Uamuzi wa karyotype ya fetusi katika wanawake wajawazito wa kundi lao la hatari.

Katika wiki 11-13, kiwango cha protini fulani za damu kinatambuliwa katika damu ya mwanamke: β-hCG (β-subunit ya homoni ya chorionic ya binadamu) na protini ya plasma A inayohusishwa na ujauzito. Kisha, kwa kuzingatia data hizi, umri wa mwanamke mjamzito, hatari ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards huhesabiwa, na kundi la hatari kwa wanawake wajawazito huundwa.

Zaidi ya hayo, katika kundi la hatari katika siku za baadaye, nyenzo huchukuliwa kutoka kwa fetusi ili kufanya uchunguzi sahihi: katika wiki 8-12 ni biopsy ya chorionic, saa 14-18 - amniocentesis (utafiti wa maji ya amniotic), baada ya 20. wiki - cordocentesis (sampuli ya damu ya intrauterine kutoka kwa fetusi ya kitovu na uongozi wa ultrasound). Baada ya hayo, uwepo au kutokuwepo kwa chromosome ya 18 ya ziada imedhamiriwa katika nyenzo zilizopatikana kwa kutumia KF-PCR (mmenyuko wa mnyororo wa polymerase ya umeme).

Ikiwa mwanamke mjamzito hajapitisha uchunguzi wa uchunguzi wa maumbile, basi katika tarehe ya baadaye, uchunguzi wa awali wa ugonjwa wa Edwards unafanywa kwa kutumia ultrasound. Ishara zingine zisizo za moja kwa moja, kwa msingi ambao ugonjwa wa Edward unaweza kushukiwa baadaye:

• Uwepo wa shida katika ukuzaji wa mifupa na tishu laini za kichwa ("palate iliyopasuka", auricles iliyowekwa chini, "mdomo uliopasuka", nk).
• Kugundua kasoro kwa sehemu ya moyo na mishipa, mfumo wa genitourinary, pamoja na mfumo wa musculoskeletal.

Ishara za utambuzi wa syndrome katika mtoto

Baada ya kuzaliwa kwa mtoto, ishara kuu za utambuzi wa uwepo wa ugonjwa wa Edwards ni zifuatazo:

Ishara za picha ya dermatographic ya tabia:

• zisizotengenezwa distali flexion mara kwenye vidole
• uwepo katika 1/3 ya kesi za groove ya palmar transverse
• matao kwenye ncha za vidole
• mabadiliko katika muundo wa ngozi ya mitende: eneo la mbali la triradius ya axial na ongezeko la hesabu ya matuta.

Ugonjwa wa Edwards kwenye ultrasound - cysts ya plexus ya choroid

Katika hatua za mwanzo, ni ngumu sana kushuku ugonjwa wa Edward kwenye ultrasound, hata hivyo, katika wiki 12 za ujauzito, dalili za tabia isiyo ya moja kwa moja tayari zimefunuliwa. :

• Ishara za ucheleweshaji wa ukuaji wa fetasi
• Bradycardia (kupungua kwa kiwango cha moyo wa fetasi)
• Omphalocele (uwepo wa hernia ya cavity ya tumbo)
• Hakuna taswira ya ossicles ya pua
• Kuna mshipa mmoja kwenye kitovu, sio 2

Pia kwenye ultrasound, cysts ya mishipa ya plexus, ambayo ni cavities na maji yaliyomo ndani yao, yanaweza kugunduliwa. Kwao wenyewe, hawana tishio kwa afya na kutoweka kwa wiki ya 26 ya ujauzito. Walakini, cysts kama hizo mara nyingi hufuatana na magonjwa anuwai ya maumbile, kwa mfano, ugonjwa wa Edwards (katika kesi hii, cysts hupatikana katika 1/3 ya watoto wanaougua ugonjwa huu), kwa hivyo, ikiwa cysts kama hizo zinapatikana, daktari ataelekeza mjamzito. mwanamke kwa ushauri wa maumbile kwa uchunguzi.

Matibabu

Kwa kuwa watoto walio na ugonjwa wa Edward mara chache huishi hadi mwaka, matibabu kwanza yanalenga kurekebisha kasoro hizo ambazo zinahatarisha maisha:

• urejesho wa kifungu cha chakula katika atresia ya utumbo au anus
• kulisha kupitia bomba kwa kutokuwepo kwa kumeza na kunyonya reflexes
• tiba ya antibacterial na ya kupambana na uchochezi kwa pneumonia

Kwa kozi nzuri ya ugonjwa huo, baadhi ya makosa na ubaya hurekebishwa: matibabu ya upasuaji wa "palate ya ufa", kasoro za moyo, hernia ya inguinal au umbilical, pamoja na matibabu ya dalili ya madawa ya kulevya (maagizo ya laxatives kwa kuvimbiwa, "vikandamizaji vya povu" kwa gesi tumboni, nk) .

Watoto walio na ugonjwa wa Edwards huathiriwa na magonjwa kama vile:

• vyombo vya habari vya otitis
• saratani ya figo (Wilms tumor)
• nimonia
• kiwambo cha sikio
• shinikizo la damu ya mapafu
• apnea
• shinikizo la damu
• frontitis, sinusitis
• maambukizi ya mfumo wa mkojo

Kwa hiyo, matibabu ya wagonjwa wenye ugonjwa wa Edwards ni pamoja na uchunguzi wa wakati na matibabu ya magonjwa haya.

Utabiri kwa mtoto

Katika hali nyingi, utabiri ni mbaya. Watoto wachache walio na ugonjwa wa Edwards ambao wanaishi hadi watu wazima wana ulemavu mbaya wa akili na wanahitaji utunzaji na usimamizi wa nje kila wakati. Hata hivyo, kwa shughuli zinazofaa, wanaweza kukabiliana na faraja, tabasamu, kula kwa kujitegemea, na kuingiliana na walezi, kupata ujuzi na uwezo mbalimbali.

Idadi kubwa ya watu wanajua kuwa kuna ugonjwa kama Down syndrome. Mtu anajua kwamba hii ni ugonjwa wa chromosomal, na mtu anaamini kuwa hii ni kupotoka kwa akili au neva kutoka kwa kawaida. Lakini watu wachache wanajua kuwa kuna magonjwa mengi zaidi ya chromosomal, na moja yao ni ugonjwa wa Edward. Labda hii ni kwa sababu ya muda mfupi wa maisha ya watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Edwards, na asilimia ndogo ya watoto kama hao kwa watoto wenye afya njema (mtoto 1 aliye na ugonjwa huo kwa kila watoto 7000 waliozaliwa hai na 6000 wote wanaozaliwa).

Habari Asilimia ya kuharibika kwa mimba kwa asili na fetusi yenye kasoro ya jeni na asilimia ya utoaji mimba baada ya utambuzi wa fetusi ni ya juu.

Ni nini?

Edwards syndrome ni ugonjwa mbaya wa kromosomu pia huitwa trisomy 18. Ugonjwa huo unaambatana na patholojia kali za viungo vyote na kasoro nyingi. Mara nyingi, wasichana huzaliwa na ugonjwa wa Edwards: kuna mara tatu zaidi yao kuliko wavulana walio na ugonjwa sawa. Labda hii ni kutokana na ukweli kwamba utaratibu wa asili wa msaada wa maisha wa fetusi za kike "hufanya kazi" bora zaidi.

Zaidi ya hayo Wanasayansi wa kimatibabu wa Australia walisoma plasenta na wakafikia hitimisho kwamba wana muundo tofauti na hufanya kazi zao za kinga kwa njia tofauti kulingana na jinsia ya fetusi inayoshika ujauzito. Hapo awali, takwimu zilibainisha kuwa kiwango cha ujauzito wa wasichana walio na kasoro ni kubwa zaidi kuliko ile ya wavulana walio na upungufu sawa, na vifo kati ya wasichana wachanga ni chini kuliko kati ya wavulana, vitu vingine vyote ni sawa.

Sababu za Edwards Syndrome

Sababu ya ugonjwa wa Edwards ni uwepo wa chromosome ya 18 ya ziada katika karyotype ya zygote. Kwa kawaida, seti ya diploidi ina kromosomu mbili. Katika mwili wa mwanadamu, seli zote ni diploid, yaani, zina chromosomes mbili kwenye kiini. Haploid - kuwa na kromosomu moja kwenye kiini - seli za vijidudu tu (gametes). Seli za ngono za haploid zinatokana na ukweli kwamba wakati wa mbolea, kila seli huleta seti yake ya chromosomes 23. Kwa hivyo, fetusi itakuwa na chromosomes 46 muhimu - nusu kutoka kwa kila mzazi.

Wakati mwingine wakati wa mbolea, kushindwa hutokea na idadi isiyo sahihi ya chromosomes huundwa. "Ukiukwaji" huu hufanya tu kama sababu ya magonjwa ya kromosomu: ugonjwa wa Edwards,. Magonjwa haya yote husababisha upungufu mkubwa katika maendeleo ya watoto, huathiri afya zao na kupunguza kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha ya wagonjwa. Watoto hawa wote, bila kujali kiwango cha makosa, hawana uwezo wa kuishi kwa kujitegemea na wanahitaji utunzaji wa kila wakati.

Habari Wakati mwingine idadi ya chromosomes ya ngono inasumbuliwa. Hii ndiyo sababu ya idadi ya patholojia nyingine. Mara chache, seli ya viini tayari huwa na idadi isiyo sahihi ya kromosomu. Magonjwa kama haya husababisha watoto wachanga wa kijinsia, kutokuwa na uwezo wa kufanya ngono, utasa, lakini kwa ujumla hawana athari mbaya kama hiyo kwa afya ya jumla ya wagonjwa na kuwaruhusu kuishi karibu maisha kamili.

Upungufu wowote wa chromosomal unahusishwa na umri wa mama wakati wa kuzaliwa kwa kwanza. Inaaminika kuwa baada ya miaka 45, mwanamke ana nafasi ya kumzaa mtoto na ugonjwa unaohusika, sawa na 0.7%. Hata hivyo, idadi ya akina mama wachanga wenye umri wa miaka 20-30 waliojifungua mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards ni kubwa kuliko idadi ya akina mama wa umri huo waliozaa watoto wenye Down syndrome na Patau syndrome. Umri wa mama haujatamkwa sana unahusishwa na ugonjwa wa chromosomal kama ugonjwa wa Edward. Labda, hatari ya upungufu wa maumbile kwa watoto waliotungwa katika utu uzima inahusishwa na mabadiliko ya jeni katika seli za mama wakati wa maisha chini ya ushawishi wa mambo mabaya ya mazingira. Hata hivyo, hii ni dhana tu na haielezi matukio yote ya kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya chromosomal.

Ishara za ugonjwa huo

Utambuzi wa watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Edwards unafanywa hasa kwa kuonekana. Watoto wachanga walio na upungufu wowote wa kromosomu huonekana mahususi. Kila ugonjwa una sifa zake za phenotypic. Watoto wachanga walio na mimba ya kawaida na hata ya ziada huzaliwa na uzito mdogo - takriban g 2200. Labda hii ni kutokana na matatizo ya mzunguko na trophic ya tishu za mtoto mchanga, pamoja na upungufu wa lishe ya kitovu wakati wote wa ujauzito.

Maonyesho ya phenotypic ya ugonjwa ni tofauti sana:

• anomalies ya fuvu na mifupa ya uso;
• fuvu la ubongo ni kawaida dolichocephalic - ndefu na nyembamba - katika sura;
• taya ya chini haijakuzwa, ufunguzi wa mdomo sio wa kawaida na mdogo;
• fissures ya palpebral nyembamba na fupi, auricles ya sura isiyo ya kawaida na sehemu za kukosa na kuweka chini;
• wakati mwingine hakuna mfereji wa sikio au ni mfupi sana, kwa sababu ambayo watoto huzaliwa viziwi;
• sternum ni fupi, pana, nafasi za intercostal zimepunguzwa kwa kiasi kikubwa;
• mguu kawaida huharibika - kidole kikubwa ni nene na kifupi, kisigino kinajitokeza kwa kasi, arch hupungua.

Maonyesho mengine yasiyo maalum yanawezekana - polydacty, oligodacty na kupotoka nyingine. Kutokuwa maalum kunamaanisha kuwa hali hizi zisizo za kawaida hutokea katika matatizo mengine ya kijeni.

Katika kipindi cha uchunguzi wa kina wa kimaadili na ugonjwa wa Edwards, mtoto mchanga anaonyesha uharibifu wa moyo na vyombo vikubwa, pathologies ya viungo vingine vya ndani. Bila kuingilia kati, chakula mara nyingi hawezi kupitia njia ya utumbo, na uwezo wa kufuta matumbo na kibofu cha kibofu huharibika.

Habari Wagonjwa wote walio na ugonjwa wa Edwards wana hypoplasia ya cerebellar (kwa sababu ya hii, harakati za mtoto hazijaratibiwa na hazijadhibitiwa, ambazo hudumu kwa muda wote wa maisha), hypoplasia ya corpus callosum (kusababisha degedege, kuharibika kwa athari za hisia, kutokuwa na uwezo wa kudhibiti joto; urekebishaji wa chini wa kilio), ukiukaji wa miundo ya mzeituni - sehemu za medula oblongata (kwa sababu ya hii, kuna shida na kupumua kwa uhuru na mzunguko wa damu, haswa, kukamatwa kwa kupumua ni moja ya sababu za kawaida za kifo kwa watoto. na ugonjwa wa Edward).

Watoto walio na ugonjwa wa Edwards pia wametamka udhaifu wa misuli, utulivu usio wa kawaida wa misuli yote, hakuna majibu ya uchochezi - mwanga, sauti, kugusa, reflexes hazijatengenezwa, wakati mwingine hata kunyonya na kumeza. Katika kesi ya watoto wanaoishi hadi umri wa mwaka mmoja na zaidi, ambayo hutokea mara chache sana, karibu kamwe, kuna ulemavu mkubwa wa akili hadi ujinga na ukosefu kamili wa akili.

Ugonjwa wa Edward kwenye ultrasound

Wanawake wote wajawazito wanatakiwa kuchunguzwa kwa uwepo wa upungufu wa chromosomal katika fetusi. Ugonjwa wa Edwards haujatambuliwa kwa njia yoyote hadi wiki 12, ingawa kuna kupotoka kutoka wakati wa mbolea ya yai, lakini kuanzia wiki 12 inawezekana kugundua dalili za ugonjwa huu. Hizi ni pamoja na:

• Bradycardia (ukiukaji wa kiwango cha moyo wa fetasi kwa namna ya kupungua kwa kiwango cha moyo);
• Omphalocele (uwepo wa hernia kwenye cavity ya tumbo);
• Kutokuwepo kwa ossicles ya pua inayoonekana,
• Kutokuwepo kwa ateri moja kwenye kitovu (kawaida, inapaswa kuwa na mishipa miwili kwenye kamba ya umbilical);
• Uwepo wa cyst plexus ya mishipa (cyst yenyewe haina hatari kwa fetusi na hupotea kwa hiari kwa wiki ya 26 ya ujauzito, lakini mara nyingi hutokea dhidi ya asili ya magonjwa mbalimbali ya maumbile katika fetusi, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa Edwards).

Uwepo wa angalau mojawapo ya kupotoka hizi ni sababu ya kutuma mwanamke mjamzito kwa utafiti wa ziada. Hakuna uchunguzi wa kulazimishwa wa mwanamke; lazima atoe idhini ya hiari kwa taratibu zote za uchunguzi na ghiliba. Daktari analazimika kueleza maana na umuhimu wa taratibu za uchunguzi katika kesi hii, pamoja na utaratibu wa utekelezaji wao.

Kwa zaidi, fetal spina bifida kutokana na kasoro ya neural tube, ongezeko la maji katika nafasi ya kola, kupunguzwa kwa mifupa, ulemavu wa fuvu, na mabadiliko katika miundo ya ubongo inaweza kugunduliwa. Mikengeuko hii ni tabia ya kasoro nyingi za kromosomu.

Ultrasound ya kuchunguza magonjwa ya chromosomal katika fetusi inaitwa na kufanywa na madaktari ambao wamepata mafunzo maalum katika uwanja wa uharibifu wa maumbile. Kwa hili, mwanamke kawaida hutumwa kwa taasisi nyingine kwa ajili ya uchunguzi, kwa kuwa si kila polyclinic ina vifaa muhimu na mtaalamu mwenye kiwango sahihi cha mafunzo.

Zaidi ya hayo Mpango wa uchunguzi wa trimester ya 1 kwa wanawake wajawazito pia ni pamoja na mtihani wa serum ya damu, kwa kuwa hakuna kifaa kimoja sahihi zaidi cha ultrasound kinaweza kuonyesha kwa usahihi kabisa uwepo au kutokuwepo kwa magonjwa katika fetusi.

Hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa chromosomal huhesabiwa kulingana na viashiria vifuatavyo:

• kiasi cha protini ya plasma A inayohusiana na ujauzito (uchambuzi wa seramu)
• kiasi cha β-subuniti ya bure ya gonadotropini ya chorioni ya binadamu (uchambuzi wa seramu),
• vipengele vya morphological (ultrasound).

Hatari ya mtu binafsi ya kupata mtoto aliye na upungufu wa ukuaji wa kijeni ni 1/100 au zaidi.

Utambuzi sahihi zaidi unaweza kufanywa kwa misingi ya utafiti wa nyenzo za fetasi.

Kwa hii; kwa hili . Utaratibu gani utafanywa inategemea umri wa ujauzito:

• Katika wiki 8-12 (tishu ya chorion ina seti sawa ya chromosomes kama fetusi, kwa hiyo inaonyesha kwa usahihi uwepo au kutokuwepo kwa uharibifu wa maumbile;
• Katika wiki 14-18 (mkusanyiko na uchambuzi wa maji ya amniotic);
• Katika wiki 18-20 na baadaye (mkusanyiko na uchambuzi wa damu ya kamba).

Amniocentesis na cordocentesis mara nyingi hufanyika pamoja wakati wa utaratibu huo wa uchunguzi. Hii inaruhusu matokeo ya kina zaidi na sahihi.

Muhimu Katika kesi ya utambuzi wa shida ya chromosomal, pamoja na ugonjwa wa Edwards katika fetasi na ulemavu wa kuzaliwa na ubashiri mbaya kwa maisha na afya ya mtoto, kwa uamuzi wa baraza la uzazi na idhini ya hiari ya mwanamke mjamzito, utoaji mimba unafanywa. inafanywa bila kujali umri wa ujauzito.

Mwanamke lazima ajulishwe juu ya utambuzi wa fetusi, mwendo wa ugonjwa uliogunduliwa, sifa za ukuaji na ubora wa maisha ya watoto waliozaliwa na shida kama hiyo.

Baada ya wiki 16-18 za ujauzito, mtihani wa uchunguzi wa mara tatu kwa upungufu wa kromosomu ya fetasi hufanyika. Wakati wa mtihani wa damu wa biochemical, viashiria vifuatavyo vinatathminiwa:

• α-fetoprotein (alpha-FP);
• β-subunit ya bure ya homoni ya chorionic ya binadamu (beta-hCG);
• estriol bure.

Aina za syndrome

Kuna aina ya trisomy kamili ya ugonjwa wa Edwards, wakati kuna chromosome ya ziada katika seli zote za mwili wa mtoto (hii ni 95% ya matukio yote), trisomy ya mosaic, wakati chromosome ya ziada haipatikani katika seli zote (3% ya matukio yote), aina ya trisomia ya sehemu ya ugonjwa wa Edwards, wakati kromosomu ya sehemu imeunganishwa kwenye kromosomu nyingine (2% ya matukio yote). Lahaja za kwanza na za pili za trisomia 18 hukua katika seli moja ya viini vya wazazi kabla ya mimba kutungwa. Tofauti ya tatu inakua baada ya mbolea.

Katika aina ya pili na ya tatu ya maendeleo ya ugonjwa wa Edwards, hutamkwa kidogo, lakini pia hairuhusu mtoto kuishi maisha kamili.

Kozi ya ugonjwa wa Edwards

Kwa sababu ya ukweli kwamba ugonjwa wa Edward unahusishwa na patholojia nyingi katika maendeleo ya viungo vya ndani, ubashiri wake kwa maisha ni mbaya sana. Katika miezi mitatu ya kwanza baada ya kuzaliwa, karibu 60% ya watoto hufa. Karibu 5-10% huishi hadi mwaka, na chini ya 1% hadi ujana. Watoto hawa ni oligophrenics ya kina. Hawazungumzi, hawaelewi hotuba ya kuongea (mara nyingi kuna viziwi kati yao), hawakumbuki chochote, hawaratibu vitendo vyao, hawadhibiti hamu ya kukojoa na kujisaidia, hawawezi kula peke yao (kulingana na baadhi ya ripoti, baadhi ya vijana wamepata ulaji wa kujitegemea bila msaada). Wana unyeti uliopunguzwa kwa kasi, ikiwa ni pamoja na maumivu. Katika hali nyingi, ni ngumu kwao kubadilisha msimamo wa mwili wao. Shughuli ya maana haipatikani kwa wagonjwa wengi walio na ugonjwa wa Edwards. Hawatofautishi watu kutoka kwa kila mmoja, umakini wao hauzingatiwi kamwe. Hawawezi kulia au kucheka, lakini kumekuwa na matukio wakati watoto wenye ugonjwa huu waliweza kutabasamu na hata kuitikia vyema kwa upendo.

Sababu za kawaida za kifo kwa watoto walio na ugonjwa wa Edwards ni kukamatwa kwa kupumua au kukamatwa kwa moyo.

Matibabu na matokeo ya ugonjwa wa Edwards

Marekebisho na matibabu ya matatizo ya chromosomal haiwezekani. Kutokana na patholojia kali zaidi katika maendeleo ya karibu mwili mzima wa watoto wenye ugonjwa wa Edwards, matibabu ya upasuaji ili kurejesha miundo na utendaji wa viungo vya ndani ni karibu haifai. Huduma zote za matibabu zinatokana na ufuatiliaji wa mara kwa mara wa maisha ya mtoto na msaada wa familia yake.

Mara tu baada ya kuzaliwa, matibabu yanalenga kurekebisha kasoro hizo ambazo ni tishio dhahiri kwa maisha ya mtoto: kifungu cha chakula kinarejeshwa kwa upasuaji ikiwa kuna shida katika ukuaji wa esophagus na / au matumbo, kulisha kupitia bomba. imeanzishwa, kwa kuwa hisia za kunyonya na kumeza mara nyingi hazipo au zinaonyeshwa dhaifu sana. Ikiwa ni lazima, tiba ya kupambana na uchochezi na antibacterial inafanywa.

Habari Ikiwa utabiri wa mtoto ni mzuri, basi hatua zinachukuliwa kwa marekebisho ya upasuaji wa kasoro za moyo na mishipa, hernias huondolewa, na palate huondolewa kabisa au sehemu (). Dawa pia zinaagizwa ili kuchochea kinyesi na kuondolewa kwa gesi za matumbo, kwa kuwa taratibu hizi ni vigumu kutokana na pathologies ya matumbo.

Watoto katika maisha yao yote wanakabiliwa na sinusitis, conjunctivitis, otitis media, pneumonia, maambukizi ya mfumo wa genitourinary. Mara nyingi hupata saratani ya figo. Matibabu katika kesi hiyo ni dalili.

Ugonjwa wa Edwards ni moja ya magonjwa ya maumbile yanayotokana na ukiukwaji wa muundo wa chromosomes. Kijusi kina kromosomu ya 18 iliyorudiwa, na kusababisha kasoro nyingi katika ukuaji wake. Badala ya chromosomes 46 zilizokusudiwa, mtoto hukua 47.

Ugonjwa wa Edwards uliitwa jina la mwanasayansi John Edwards, ambaye alielezea kwanza katika miaka ya 60 ya karne iliyopita.

Ikumbukwe kwamba mtoto aliye na ugonjwa huo anaweza kuzaliwa hata kwa wazazi wenye afya kabisa, hivyo sababu kuu za ugonjwa bado hazijulikani. Jambo moja tu ni wazi kuwa ugonjwa huibuka kama matokeo ya mabadiliko ya maumbile na inaweza kukuza katika aina kuu tatu:

• Trisomy (95% ya kesi);
• Uhamisho (2% ya kesi);
• Trisomy ya Musa (3% ya kesi).

Maonyesho ya kliniki katika aina zote tatu za ugonjwa ni sawa kabisa, lakini trisomy, kama sheria, ni kali zaidi.

Dalili

Pamoja na maendeleo ya ugonjwa wa Edwards katika mwanamke mjamzito, katika 60% ya kesi fetusi hufa hata ndani ya tumbo. Lakini pia hutokea kwamba watoto wanaishi. Kesi za kuenea kwa ugonjwa wa ugonjwa ni takriban 1 kati ya watoto 5,000. Katika wasichana, ugonjwa hutokea mara tatu zaidi. Inaaminika kuwa katika mama wajawazito hatari ya ukuaji wake huongezeka zaidi.

Kawaida, dalili za ugonjwa wa Edwards hugunduliwa katika hatua ya uchunguzi wa ultrasound, ambao unafanywa wakati wa ujauzito. Tayari katika kipindi cha wiki 12, ishara za tabia ya ugonjwa zinaweza kugunduliwa. Hasa:

• ishara za ucheleweshaji wa ukuaji wa fetasi;
• kupunguza kiwango cha moyo;
• hernia ya peritoneum;
• ukosefu wa mifupa ya pua;
• ateri moja kwenye kitovu badala ya mbili.

Kwa kuongeza, dalili ya maendeleo ya ugonjwa huo kwa wanawake wajawazito inaweza kuwa cysts ya mishipa ya plexus. Hiyo ni, cavities na kioevu. Hazitoi tishio kwa mama mjamzito au fetusi na mara nyingi hupotea kwa wiki ya 26 ya ujauzito. Lakini ni cysts ya aina hii ambayo ni ishara kuu ya kutofautiana kwa maumbile katika fetusi. Wanaonekana katika theluthi moja ya watoto walio na ugonjwa, kwa hivyo daktari, wakati cysts hugunduliwa, hutuma mama anayetarajia kwa uchunguzi wa ziada wa maumbile.

Utambuzi wa ugonjwa wa Edward wakati wa ujauzito

Ugonjwa wa Edwards hufafanuliwa katika hatua kuu mbili:

• wakati wa uchunguzi kwa kipindi cha wiki 11 hadi 13 za ujauzito;
• wakati wa kuamua karyotype ya fetasi.

Katika hatua ya kwanza, mwanamke mjamzito hupitia uchunguzi wa maabara. Baada ya vipimo vyote, kwa kuzingatia data iliyopatikana na umri wa mama anayetarajia, daktari anaweza kuhesabu hatari ya kuwa na mtoto aliye na upungufu wa maumbile.

Ikiwa mwanamke mjamzito yuko katika hatari, nyenzo huchukuliwa kutoka kwa fetusi baadaye, kwa msaada ambao uchunguzi sahihi unaanzishwa. Kutoka wiki 14 hadi 18, amniocentesis hufanyika, kuchunguza maji ya amniotic, basi, mwishoni mwa ujauzito, cordocentesis. Wakati wa uchunguzi huu, damu inachukuliwa kutoka kwenye kitovu cha fetusi, na kisha hutafuta uwepo wa chromosome ya ziada katika seli.

Pia, uchunguzi wa mwanamke mjamzito unaweza kufanywa kwa msaada wa ultrasound. Wakati wa uchunguzi huo, upungufu katika maendeleo ya mfumo wa musculoskeletal wa mtoto, mifupa ya fuvu lake hufunuliwa. Uharibifu wa mifumo ya genitourinary na moyo na mishipa pia hupatikana.

Njia hizi zote za uchunguzi ni za kuelimisha na sahihi kwa karibu 90%.

Matatizo

Utabiri wa ugonjwa unaweza kuitwa kukata tamaa. Kiwango cha vifo kwa watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Edwards ni karibu 95% katika mwaka wa kwanza wa maisha. Kifo hutokea kutokana na matatizo yasiyoendana na maisha. Upungufu unaweza kutokea katika maendeleo ya viungo vya mfumo wa kupumua na mfumo wa moyo. Watoto ambao waliweza kuishi kawaida wanakabiliwa na aina kali ya ulemavu wa akili.

Kutoka kwa mama ya baadaye, ambaye yuko tayari kwa kuzaliwa kwa mtoto aliye na upungufu huo, kuongezeka kwa tahadhari kwake na udhibiti wa hali yake utahitajika. Watoto kama hao huwa nyuma katika ukuaji wa mwili na kiakili. Kwa uangalifu sahihi, mtoto anaweza kujifunza kula na kuinua kichwa chake peke yake.

Matibabu

Unaweza kufanya nini

Mama anayetarajia anapaswa kuelewa kwamba ikiwa matokeo ya uchunguzi yalionyesha kuwepo kwa ugonjwa wa Edwards katika fetusi, basi uchunguzi utabaki na mtoto kwa maisha yote. Kwa hiyo, ni juu yake kuamua ikiwa yuko tayari kuchukua jukumu hilo, au chaguo pekee sahihi ni kumaliza mimba katika hatua za mwanzo.

Daktari anafanya nini

Ugonjwa wa Edwards ni ugonjwa wa maumbile, na unaweza kuathiri seli za mwili wa mtoto kwa viwango tofauti. Hiyo ni, ili kuponya ugonjwa huo, ni muhimu "kusahihisha" ukiukwaji katika muundo wa chromosomes. Kwa sasa, hii haiwezi kufanywa, kwa hivyo ugonjwa huo umeainishwa kuwa hauwezi kuponywa. Ingawa katika siku zijazo, kulingana na madaktari na wanasayansi, bado itawezekana kupata tiba ya ulimwengu kwa shida za chromosomal za asili tofauti.

Kwa kuwa ugonjwa huo hauwezi kuponywa, tiba ni mdogo kwa hatua za kuunga mkono. Daktari anajaribu kuimarisha ari ya mama anayetarajia, anampa maagizo juu ya malezi ya baadaye na utunzaji wa mtoto aliye na ugonjwa kama huo. Ikiwa upungufu wa maumbile hugunduliwa mapema katika ujauzito, daktari kawaida hushauri kukomesha. Nini cha kufanya - wazazi wanaamua. Ikiwa wako tayari kuchukua jukumu la kulea mtoto aliye na ugonjwa wa Edwards, wanapaswa kuwa tayari kwa ukweli kwamba watoto kama hao mara chache wanaishi hadi mwaka na huwa na kasoro fulani katika kazi na muundo wa mifumo na viungo.

Kuzuia

Hakuna hatua za kuzuia kuzuia maendeleo ya ugonjwa wakati wa ujauzito. Kipimo pekee cha kuzuia ni lengo la kutambua mapema ugonjwa wa maumbile, hivyo aina zote za uchunguzi kawaida hufanyika katika trimester 1-2 ya ujauzito.

Edwards syndrome ni ugonjwa unaosababishwa na ukiukwaji wa chromosomal, ambayo inaambatana na tata nzima ya matatizo mbalimbali na matatizo ya maendeleo. Sababu ya ugonjwa huu ni trisomy kwenye chromosome 18, yaani, nakala ya ziada ya chromosome iko katika mwili, ambayo inaongoza kwa matatizo mbalimbali ya asili ya maumbile.

Wastani wa hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards ni 1 kati ya 5,000, na watoto wengi wachanga walio na ugonjwa huu hufa katika wiki chache za kwanza za maisha. Chini ya 10% wanaishi mwaka mmoja. Dalili ya Edwards inamaanisha udumavu mkubwa wa kiakili na kasoro nyingi za kuzaliwa ambazo huathiri viungo vya nje na vya ndani. Ya kawaida ni moyo, ubongo, figo, na midomo iliyopasuka na/au kaakaa, kichwa kidogo, mguu uliopinda, taya ndogo.

Kwa mara ya kwanza dalili za ugonjwa huu zilichunguzwa na kutengenezwa mwaka 1960 na Dk John Edwards. Alianzisha uhusiano kati ya udhihirisho wa dalili fulani, na pia alionyesha kasoro zaidi ya 130 ambazo huzingatiwa wakati wa ugonjwa huu. Karibu ishara hizi zote za ugonjwa huo zinaonekana wazi kabisa, na haziwezekani kuziondoa kwa msaada wa mbinu zilizopo za matibabu. Labda katika siku zijazo kutakuwa na fursa kama hiyo, lakini ni mapema sana kuzungumza juu yake.

Kwa nini Ugonjwa wa Edwards Hutokea

Ikiwa utambuzi wa "Edward's syndrome" ulifanywa wakati wa ujauzito, basi uwezekano wa kuharibika kwa mimba au kuzaa mtoto mfu ni mkubwa sana. Ugonjwa wa Edward mara nyingi hutokea kwa ajali, na, kwa bahati mbaya, hauwezi kuzuiwa.

Hivi sasa, hakuna hatua za kuzuia kuzuia hali hii isiyo ya kawaida ya chromosomal, kwa kuwa sababu halisi za maendeleo yake hazijafafanuliwa, hata hivyo, kuna baadhi ya sababu ambazo hatari ya ugonjwa wa fetusi inaweza kuongezeka. Hizi ni pamoja na:

• mambo mabaya ya mazingira;
• yatokanayo na mionzi na kemikali za sumu, pamoja na mionzi;
• tumbaku na pombe;
• urithi - utabiri wa magonjwa fulani unaweza kupitishwa kupitia vizazi;
• yatokanayo na dawa fulani;
• umoja wa wanandoa;
• jambo muhimu zaidi ni umri wa mama mjamzito - kuanzia umri wa miaka 35, uwezekano wa mtoto kupata ugonjwa wa Edwards na magonjwa mengine ya kromosomu huongezeka sana.

Aina za ugonjwa wa Edwards

Matokeo ya upungufu huu wa kromosomu huathiriwa kwa kiasi kikubwa na hatua ya ukuaji wa kiinitete ambayo hutokea. Aina kamili ya ugonjwa wa Edwards ni kali zaidi, inakua kwa hali ya kwamba chromosomes tatu zilionekana wakati ambapo kulikuwa na seli moja tu. Wakati wa mgawanyiko unaofuata, nakala za ziada zitahamishiwa kwenye seli zifuatazo. Ipasavyo, seti ya kromosomu iliyovurugika itazingatiwa katika kila seli.

Aina nyingine ya ugonjwa wa Edwards inaitwa mosaic, kwa sababu katika kesi hii, seli zenye afya na zilizobadilishwa ni kama mosaic. Inatokea katika 10% ya kesi. Ishara zilizo katika ugonjwa wa Edwards, katika kesi hii, zitakuwa dhaifu, lakini maendeleo ya kawaida yatakuwa magumu. Chromosome ya ziada hutokea wakati kiinitete tayari kina seli kadhaa. Seti ya maumbile iliyopotoka itawekwa tu katika sehemu ya mwili, na seli zingine zitakuwa na afya. Mara kwa mara, hutokea kwamba seli huzingatia katika viungo vinavyoweza kuondolewa - katika kesi hii, ugonjwa huo unaweza kuzuiwa.

Chaguo jingine kwa trisomy ya sehemu ni uhamisho unaowezekana. Katika kesi hii, sio tu kuunganishwa kwa chromosomes huzingatiwa, lakini kinachojulikana kama upangaji upya wa uhamishaji, ambayo husababisha upotezaji wa habari. Mlolongo wa kijeni kwenye kromosomu mbili unaweza kubadilishwa kwa kiasi. Katika tukio ambalo moja ya chromosomes hizi ni ya 18, basi jeni zake zitahamia kwenye tovuti nyingine. Aina ya uhamisho wa ugonjwa wa Edwards inaweza kutokea hata katika hatua ya kukomaa kwa gamete au tayari wakati wa kuundwa kwa kiinitete. Wakati wa uhamisho katika seli moja, pamoja na jozi ya chromosomes 18, kuna nakala ya ziada ya habari kwenye kromosomu nyingine. Katika kesi hii, kupotoka hakuonekani kwa kiwango kikubwa, kwani jeni zilizo juu yake hazijarudiwa.

Watafiti wa ugonjwa wa Edwards wamehitimisha kuwa 80% ya matukio ya ugonjwa hutokea kwa fomu kamili ya trisomy, 10% katika mosaic. Kesi zilizobaki zinawakilishwa na aina za uhamishaji wa ugonjwa na shida, kwa sababu ambayo chromosomes 2 za ziada zinaonekana kwenye karyotype.

Ugonjwa wa Edwards ni wa kawaida kiasi gani?

Habari hii ina maana tofauti katika vyanzo tofauti: kikomo cha chini kinaweza kuitwa thamani ya 1 kati ya 10,000, na ya juu - 1: 3300 watoto wachanga. Hivi sasa, thamani ya wastani ni 1:7000, ambayo ni karibu mara 10 kuliko matukio ya Down Down.

Katika kipindi cha utafiti, ilibainika kuwa uwezekano kwamba mtoto mchanga atakuwa na kromosomu ya ziada 18 huongezeka kulingana na umri wa mwanamke. Hii inatumika pia kwa ukiukwaji mwingine unaosababishwa na trisomy. Inafaa kumbuka kuwa na ugonjwa wa Edwards, matukio ya ugonjwa huo hayategemei sana umri wa mama kama ilivyo katika ugonjwa wa Down na ugonjwa wa Patau, ambayo ni, na trisomy 13 na 21 chromosomes, mtawaliwa.

Kulingana na takwimu, baada ya miaka 45 hatari huongezeka hadi 0.7%, yaani, uwezekano kwamba mtoto aliye na ugonjwa huo atazaliwa huongezeka mara kadhaa - hadi 1: 140-150. Umri wa wastani wa wanandoa ni miaka 32.5 kwa mwanamke na miaka 35 kwa mwanamume. Ni muhimu kukumbuka kwamba uwezekano wa tukio na uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa na ugonjwa wa Edwards ni dhana tofauti. Kiwango cha wastani cha hatari ni 1:7000 kwa watoto wachanga, na wakati wa mimba ni 1:3000, yaani, zaidi ya mara 2 zaidi ya mara kwa mara. Kuzaliwa kwa mtoto aliye na shida ya chromosomal kunawezekana kwa miaka 30 na 20, ugonjwa huu unaweza kuonekana kwa mtoto wa wanandoa wenye afya.

Ugonjwa wa Edwards ni shida ambayo ina uhusiano wa moja kwa moja na jinsia ya mtoto - kwa wavulana ni kawaida sana. Kulingana na utafiti, ugonjwa wa Edwards hutokea kwa wasichana mara 3 mara nyingi zaidi kuliko wavulana. Watafiti wengine wanakisia kwamba takwimu kama hizo zinaweza kuelezewa na ushawishi wa kromosomu ya X. Kuna uwezekano kwamba mbele ya chromosome ya ziada 18, mchanganyiko huo hutoa athari ya utulivu, na zygotes za kiume zilizo na trisomy 18 "zinakataliwa" na mwili.

Je, matokeo ya mtihani ni sahihi kila wakati?

Ingawa kunaweza kuwa na dalili fulani wakati wa ujauzito ambazo zinaweza kuwa tabia ya ugonjwa wa Edwards, kwa kweli, hauendelei mara kwa mara. Ni muhimu sana kuwa mtulivu ikiwa dalili zozote za mtu binafsi au utata fulani umepatikana. Mara nyingi, wanawake katika vikao mbalimbali hushiriki uzoefu wao na matokeo ya mtihani. Jambo kuu ni kusikiliza maoni ya wataalam wenye uwezo ambao watafanya tafiti za kina kabla ya kufanya uchunguzi.

Kulingana na matokeo ya upimaji wa maumbile, ugonjwa hugunduliwa kwa usahihi zaidi kuliko kulingana na matokeo ya uchunguzi wa ultrasound na damu, kwa hivyo usiwe na wasiwasi hadi utafiti kamili ufanyike. Mara nyingi kuna matukio wakati mtihani wa damu unaonyesha kwamba kiwango cha homoni hailingani na kawaida wakati wa ujauzito, lakini wakati huo huo mtoto mwenye afya anazaliwa.

Ikiwa kuna shaka yoyote juu ya matokeo ya vipimo vya classical, daktari anaagiza upimaji wa ziada - mara nyingi moja ya njia za uvamizi. Kesi ambapo matokeo ya upimaji wa maumbile yaligeuka kuwa sio sahihi ni nadra sana, usahihi wao ni zaidi ya 99%.

Edwards syndrome wakati wa ujauzito

Ukuaji wa kijusi na chromosome ya ziada 18 huendelea tofauti kuliko katika kiinitete cha kawaida. Hii inaweza kuathiri wakati wa ujauzito: mara nyingi na utambuzi kama huo, watoto wa baada ya muda huzaliwa - kipindi chao cha ujauzito kinazidi wiki 42. Kama sheria, ujauzito unaendelea na shida. Kuna idadi ya ishara ambazo madaktari wanaweza kushuku uwepo wa ugonjwa katika fetusi.

Moja ya ishara ambazo zinaweza kuambatana na ugonjwa wa Edwards ni ukosefu wa shughuli za fetusi. Hasa, kiwango cha moyo (bradycardia) kinaweza kupunguzwa. Polyhydramnios ni ya kawaida sana. Kwa kuwa saizi ya placenta katika ugonjwa wa Edwards kawaida hupitwa na wakati na ndogo, mwili wa mwanamke hauwezi kuhakikisha ukuaji wa kawaida wa fetasi. Walakini, ishara hizi zote haziwezi kuwa msingi wa kutosha wa utambuzi.

Mara nyingi kuna matukio wakati ateri 1 ya umbilical inakua badala ya 2, kama matokeo ambayo kuna ukosefu wa oksijeni kwenye kiinitete - kwa sababu hii, watoto wengi hupata asphyxia wakati wa kuzaliwa. Katika kesi hiyo, hernia ya cavity ya tumbo (omphalocele) inaweza kuzingatiwa. Uchunguzi wa Ultrasound unaweza kugundua uundaji kutoka kwa mishipa ya mishipa - kwa kweli, haya ni mashimo yaliyojaa maji ambayo hayana tishio. Kawaida hupotea kwa wiki ya 26. Hali hiyo ni ngumu na ukweli kwamba mara nyingi malezi kama haya yanaambatana na kila aina ya magonjwa yaliyoamuliwa na vinasaba. Kwa mfano, na ugonjwa wa Edwards, cysts hupatikana katika karibu 30% ya watoto. Ikiwa malezi kama haya yanapatikana, mwanamke hutumwa kwa mashauriano ya maumbile.

Tukio lingine la kawaida katika ugonjwa wa Edwards ni ukosefu wa uzito (kwa wastani, zaidi ya kilo 2) na utapiamlo uliotamkwa (matatizo ya kula na kusaga chakula).

Ugonjwa huu una sifa ya vifo vya juu vya intrauterine - hadi 60% ya watoto walio na ugonjwa wa Edwards hufa wakiwa tumboni.

utambuzi wa ujauzito

Kwa kuwa ugonjwa wa Edwards ni ugonjwa mbaya sana wa chromosomal, ni muhimu sana kutambua ugonjwa huo kwa wakati wakati wa ujauzito.

Hatima zaidi ya mgonjwa itategemea utambuzi sahihi. Inawezekana na ni muhimu kufanya uchunguzi katika hatua ya ujauzito ili kuchukua hatua muhimu au kumaliza mimba kwa wakati. Kuna njia kadhaa za kufanya utambuzi wa ujauzito wa fetusi.

Uchunguzi wa ultrasound unaweza kuonyesha ishara zisizo za moja kwa moja ambazo zinaonyesha tu uwezekano wa kutofautiana kwa kromosomu. Hizi ni pamoja na makosa mbalimbali ya ndani, uzito mdogo wa fetasi, kiasi kikubwa cha maji ya amniotic, na wengine wengine.

Ili matokeo ya uchunguzi kutafakari kwa usahihi hali ya sasa, ni kuhitajika sana kwa mwanamke kupitia utaratibu wa uchunguzi wa ujauzito. Njia hii ya uchunguzi inalenga kutambua kwa usahihi wa juu hatari ya chromosomal na matatizo mengine katika fetusi. Uchunguzi huo unafanywa kwa wanawake wote - inakuwezesha kutambua kati yao wale ambao ni wa kundi la hatari. Ikiwa tishio linagunduliwa, mtaalamu anatoa rufaa kwa uchunguzi wa vamizi, matokeo ambayo yatathibitisha au kukataa tuhuma.

Uchunguzi wa ujauzito umegawanywa katika hatua mbili. Ya kwanza huanguka wiki ya 11-13 ya ujauzito, katika kipindi hiki utafiti wa vigezo vya biochemical hufanyika. Kwa wakati huu, ultrasound bado ni vigumu kuhukumu uwepo wa kutofautiana, na taarifa iliyopokelewa kuhusu maendeleo ya fetusi haiwezi kuchukuliwa kuwa sahihi ya kutosha. Uchunguzi wa mwisho haujafanywa, mwanamke huanguka tu au haingii katika kundi la hatari. Katika hatua hii, mtihani wa damu kwa viwango vya homoni hufanyika. Katika trimester ya kwanza, matokeo ya uchunguzi bado si ya mwisho, yanaonyesha tu kwamba kuna uwezekano kwamba mtoto ana ugonjwa wa Edwards. Mahesabu yanategemea uchambuzi wa protini za damu, ambazo ni viashiria vya kuaminika vya hali ya fetusi wakati wa ujauzito.

Protini hizi ni pamoja na protini A (PAPP-A), zinazozalishwa na plasma, pamoja na β-hCG. Hii ni gonadotropini ya chorionic ya binadamu (hCG), protini inayozalishwa na seli za utando wa kiinitete, na kisha kwa placenta. Kitengo cha alpha ni kiashiria cha kawaida cha hCG na homoni zingine, na vitengo vyao vya beta ni tofauti. Kwa sababu hii, ni β-subunit ya hCG ambayo imedhamiriwa katika damu.

Hatua ya pili ya uchunguzi wa ujauzito ni kupata taarifa sahihi kuhusu hali ya kijusi. Kwa uchambuzi, sampuli ya tishu inachukuliwa, ambayo inakabiliwa na utafiti wa maumbile. Njia yoyote inaweza kutumika kuchukua sampuli. Sahihi zaidi ni amniocentesis (kuchukua sampuli ya maji ya amniotic) na cordocentesis (kuchukua sampuli ya damu ya kitovu).

Kulingana na matokeo ya mtihani, mtu anaweza kuhukumu hali ya karyotype. Matokeo mabaya yatamaanisha kuwa hakuna upungufu wa chromosomal umegunduliwa, lakini jibu chanya litathibitisha hofu na msingi wa uchunguzi.

Mbinu za majaribio vamizi

Njia sahihi zaidi na za kuaminika zinachukuliwa kuwa njia za uvamizi zinazohitaji uingiliaji wa upasuaji na kupenya ndani ya utando wa fetusi. Wanatofautiana kutoka kwa kila mmoja kwa suala la muda unaohitajika kwa ajili ya utafiti wa sampuli na hatari ambazo fetusi inakabiliwa. Njia bora ya sampuli imedhamiriwa na mapendekezo ya daktari na inategemea kwa kiasi kikubwa maendeleo ya fetusi na vipengele vya anatomical vya mwanamke. Wakati wa kufanya taratibu za uvamizi, kuna hatari ya utoaji mimba na matatizo. Taratibu hizo zinaagizwa tu wakati hatari ya ugonjwa ni kubwa kuliko hatari ya matatizo.

Tayari katika hatua za mwanzo, inawezekana kufanya chorionic villus biopsy (VVK) - kuanzia wiki ya 8. Hii ndiyo faida kuu ya CVS, kwa sababu mapema matokeo ya uchunguzi yanajulikana, nafasi zaidi kutakuwa na kuzuia matatizo. Kwa uchambuzi, sampuli ya moja ya tabaka za membrane ya placenta, chorion, inachukuliwa kutoka kwa uzazi. Muundo wake kivitendo unafanana na muundo wa tishu za fetasi. Kwa msaada wa uchambuzi, inawezekana kutambua hatari ya magonjwa ya chromosomal na maumbile tu, lakini pia maambukizi ya intrauterine. Saizi ya sampuli haipaswi kuathiri sana mwendo wa ujauzito.

Njia nyingine ya sampuli, amniocentesis, inafaa kwa tarehe za baadaye, kuanzia wiki ya 14. Kiini chake kiko katika ukweli kwamba probe huingia ndani ya utando wa amniotic ya fetusi, kwa msaada wa ambayo maji ya amniotic huchukuliwa - yana seli za fetasi. Kwa kuwa kiwango cha kupenya katika kesi hii ni cha juu, uwezekano wa shida kadhaa ni kubwa zaidi.

Njia nyingine ya uvamizi ni cordocentesis. Inapendekezwa kuwa ifanyike mapema zaidi ya wiki ya 20. Kiini chake ni kuchukua sampuli ya damu ya kamba ya fetusi. Njia hii ni ngumu na ukweli kwamba sindano lazima iingie kwenye chombo cha kamba ya umbilical, na usahihi haukubaliki. Utaratibu ni kama ifuatavyo: sindano maalum ya kuchomwa huingizwa kupitia ukuta wa tumbo la nje, ambayo kiasi kidogo cha damu huchukuliwa - kwa kawaida kuhusu mililita 5. Mchakato wote unadhibitiwa na mashine ya ultrasound. Njia hii inaweza kuunganishwa na amniocentesis ikiwa kuna shaka juu ya matokeo ya mtihani.

Taratibu hizi zote hazina uchungu kabisa na ni salama kwa 100% kwa kijusi kisichozaliwa, lakini magonjwa ya maumbile, haswa kama ugonjwa wa Edwards, yanaweza kuwa hatari zaidi. Kwa sababu hii, wanawake wanahimizwa sana kupima.

Baada ya nyenzo kuchukuliwa na mojawapo ya njia tatu zilizoorodheshwa, itatumwa kwa uthibitisho. Wataalamu watafanya uchambuzi wa kina wa chromosomal wa nyenzo za maumbile, baada ya hapo itawezekana kuthibitisha au kukataa uchunguzi.

Kutokana na ukweli kwamba mbinu za uvamizi zinahusisha kupenya ndani ya utando, hatari ya athari mbaya kwenye fetusi huongezeka. Hitilafu wakati wa taratibu hizi hazikubaliki, hata hivyo, matatizo yanaweza kutokea. Hasa, kuonekana kwa magonjwa makubwa na maendeleo ya uharibifu wa kuzaliwa kunawezekana.

Hali ni ngumu na ukweli kwamba katika baadhi ya matukio, baada ya taratibu hizo za uvamizi, hatari ya kumaliza mimba kwa hiari inaweza kuongezeka. Kwa njia moja au nyingine, wazazi wa baadaye wanapaswa kuamua wenyewe ikiwa inafaa kufichua fetusi kwenye hatari ya kuharibika kwa mimba ili kupata habari kuhusu sifa zake za maumbile.

Mbinu za majaribio zisizo vamizi

Njia hizo ni salama kabisa kwa fetusi, kwani hazihitaji kupenya ndani ya utando, kwa hiyo hakuna athari ya moja kwa moja kwa mtoto ujao. Usahihi wa uamuzi wa hatari sio chini kuliko wakati wa kutumia njia za uvamizi. Kwa hiyo, kwa mfano, wakati karyotyping inahitaji sampuli ya damu ya mama, kwa kuwa ina DNA ya fetasi ya bure - wataalam huwaondoa, kisha wanakili na kuchambua. Njia hii hukuruhusu kugundua uwepo wa mabadiliko yasiyo ya kawaida ya kromosomu kwa usahihi wa hali ya juu.

Utambuzi wa baada ya kujifungua

Kwa kuwa ugonjwa wa Edwards unaonyeshwa na idadi kubwa ya ukiukwaji uliotamkwa, ni rahisi sana kuigundua hata kwa udhihirisho wa nje. Hata hivyo, hii haitoshi, na utaratibu unahitajika kwa misingi ambayo uchunguzi unaweza kufanywa.

Unaweza kutumia mbinu za ziada za utafiti, ambazo ni pamoja na:

• Ultrasound, tangu kutambua pathologies, ni muhimu kuchunguza viungo vya ndani, ikiwa ni pamoja na moyo;
• tomography ya ubongo, ambayo inaweza kufunua hali isiyo ya kawaida;
• mashauriano na madaktari wa watoto: ophthalmologist, endocrinologist, neurologist, otolaryngologist; ni muhimu kupata wataalam ambao wana ufahamu wa ugonjwa huu na wamefanya kazi na wagonjwa ambao wamegunduliwa na ugonjwa huu.
• Ili kujua ikiwa matibabu ya upasuaji ya ugonjwa huo inawezekana, kushauriana na daktari wa upasuaji aliyehitimu ni muhimu.

Ili kuthibitisha (au kukataa) uchunguzi, ni muhimu kupata taarifa zote muhimu za maumbile. Inaweza kupatikana kwa kutumia utaratibu wa karyotyping, wakati ambapo uchambuzi wa kanuni za maumbile unafanywa.

Karyotyping ni uchambuzi wa seti ya chromosome, ambayo inajumuisha uchambuzi wa damu ya venous ya wazazi. Baada ya kupokea seli zinazohitajika kwa uchambuzi, zimewekwa kwenye incubator na kunakiliwa. Wakati idadi ya kutosha ya seli hupatikana, mgawanyiko wao umesimamishwa, hupigwa na chromosomes katika kiini cha seli huchunguzwa.

Uchambuzi unahitaji umakini zaidi na taratibu kadhaa za maandalizi, kwa hivyo matokeo hujulikana baada ya wiki 2.

Je, matokeo ya uchunguzi wa kijeni ni sahihi kwa kiasi gani?

Njia zote zilizoorodheshwa za kupima maumbile ni sahihi sana, hasa kwa kulinganisha na mbinu nyingine za uchambuzi. Usahihi wa matokeo unaweza kuzidi 90%, wakati uwezekano wa jibu la uwongo unabaki chini kabisa.

Katika kesi ya fomu ya mosai, uwezekano wa kugundua ugonjwa utakuwa chini, kwani haiwezekani kufuatilia ni seli gani zitaanguka kwenye nyenzo za mtihani. Hii ndio ngumu zaidi katika kuamua matokeo. Kwa hivyo, ikiwa seli zenye afya tu zilichukuliwa kwa uchambuzi, basi haitawezekana kugundua fomu ya mosai. Na kinyume chake: seli zilizo na muundo wa chromosomal uliofadhaika zinaweza kuingia kwenye sampuli. Kisha kutakuwa na sababu za jibu chanya, lakini habari haitakuwa kamili ya kutosha.

Kwa hali yoyote, itakuwa bora kuangalia data iliyopatikana kwa kutumia njia nyingine - kutoka kwa ultrasound hadi uchunguzi wa moja kwa moja baada ya kujifungua.

Ni muhimu sana kwamba wazazi kuelewa kwamba ikiwa upungufu wa maumbile hupatikana kwa mtoto kutokana na kupima, basi itabaki kwa maisha yote. Seli haziwezi kubadilisha karyotype, na hakuna utabiri kama huo kwa siku za usoni.

Je! Watoto walio na ugonjwa wa Edwards wanaishi muda gani?

Matatizo yanayosababishwa na trisomy 18 ni makubwa zaidi kuliko yale yanayosababishwa na trisomy 21 (yaani, Down's syndrome). Kwa ugonjwa wa Down, watu wanaweza kuishi kwa miongo kadhaa, wanabadilika kwa kiwango fulani kwa maisha ya kijamii.

Matarajio ya maisha ya mtoto aliye na ugonjwa wa Edwards ni mafupi sana: watoto wengi hawaishi hadi mwaka, ni 10% tu ya watoto wanaishi hadi umri huu. Takriban 50% ya wagonjwa hufa ndani ya miezi 2 ya kwanza, wakati kuna uhusiano na jinsia. Wavulana walio na ugonjwa huu huishi kwa takriban siku 60, na wasichana kwa takriban siku 280.

Mikengeuko ya nje katika ugonjwa wa Edwards

Maonyesho ya nje na ya ndani ya ugonjwa yanaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa kulingana na sifa za maendeleo ya fetusi. Mara nyingi, shida za chromosomal huonekana katika hatua za mwanzo za ukuaji wa kiinitete, kwa hivyo huathiri ukuaji wa kiumbe chote. Kuna ishara kadhaa za nje ambazo zina uwezekano mkubwa wa kupendekeza uwepo wa ugonjwa wa Edwards kwa watoto wachanga.

Moja ya sifa za tabia ya ugonjwa huu ni sura iliyopotoka ya mifupa ya fuvu: fuvu limeinuliwa kutoka juu ya kichwa hadi kidevu, hata hivyo, utambuzi wa microcephaly (kupunguzwa kwa ukubwa wa fuvu na ubongo) au hydrocephalus (mkusanyiko wa maji katika ubongo) mara nyingi hufanywa. Kipaji cha uso ni nyembamba na occiput ni pana na maarufu zaidi, na masikio yamewekwa chini kuliko katika maendeleo ya kawaida. Mifupa ya taya imeharibika - mara nyingi hii husababisha kupungua kwa kiasi kikubwa katika taya ya chini, inakuwa nyembamba na isiyo na maendeleo. Kama matokeo, mdomo pia ni mdogo na mara nyingi wa pembetatu kwa sababu ya kufupishwa kwa mdomo wa juu. Anga ni juu, wakati mwingine kuna pengo. Shingo inaweza kufupishwa, na mkunjo wa tabia.

Fissures ya palpebral ni nyembamba na fupi kuliko lazima, daraja la pua hupanuliwa na huzuni - hii inaonekana hasa licha ya ukweli kwamba pua kawaida hupunguzwa, mifupa ya pua inaweza kuwa haipo. Mpira wa macho pia unakabiliwa na mabadiliko na matatizo ambayo husababisha cataracts na coloboma, yaani, kutokuwepo kwa sehemu ya membrane ya jicho. Kwa kuongeza, kunaweza kuwa na uharibifu mwingine wa kuona.

Masikio yamewekwa chini na kuharibika, mara nyingi katika ndege ya usawa. Lobe ya sikio mara nyingi haipo, na wakati mwingine tragus haipo. Nyama ya ukaguzi wa nje mara nyingi hupunguzwa, wakati mwingine inaweza kuwa haipo kabisa.

Matatizo mbalimbali yanahusu mifupa ya mifupa. Kwanza kabisa, viungo haviwezi kufanya kazi vizuri, hivyo miguu na mikono haiwezi kubadilika na kupanua inavyopaswa. Kwa kuongeza, miguu haijatengenezwa, kwa sababu ya hili, sura yao inabadilika, huwa chini ya simu. Kidole gumba kinafupishwa, na cha pili na cha tatu hukua pamoja, wakati mwingine kwa nguvu sana, wakati mwingine miguu inayofanana na flipper huundwa. Katika 80% ya kesi, mguu ulio na upinde wa sagging, kisigino kinachojitokeza na kidole kifupi huundwa.

Kutokana na uhamaji mkubwa wa kiungo cha hip, kutengana mara nyingi hutokea.

Juu ya usafi wa vidole, idadi ya matao inaweza kuwa mara 10 zaidi kuliko kawaida, lakini vidole havi na fold flexion. Katika karibu 30% ya wagonjwa, mifereji ya kupitisha na scallops nyingi huonekana kwenye mitende.

Miongoni mwa mambo mengine, na ugonjwa wa Edwards, sura ya kifua imeharibika - inaenea, na nafasi za intercostal hupungua, hivyo inakuwa fupi na pana.

Mabadiliko makubwa yanafanyika na viungo vya ndani. Karibu wagonjwa wote wana ugonjwa wa moyo. Kama sheria, inaonyeshwa na maendeleo ya kutosha ya valves katika mishipa na aorta. Katika kesi hii, mara nyingi kuna kasoro ya septum ya interventricular.

Kuna usumbufu mkubwa sana katika michakato ya metabolic, kama vile kazi ya mfumo wa endocrine. Kutokana na matatizo ya chromosomal, tezi haziwezi kufanya kazi kwa kawaida, hivyo ukuaji hupungua kwa kiasi kikubwa. Matatizo ya homoni husababisha maendeleo duni ya tishu za subcutaneous. Kila sehemu ya kumi ina malfunction ya tezi za adrenal au tezi ya tezi.

Toni ya misuli iliyopunguzwa kawaida huongezeka kwa muda, na mzunguko wa damu unaboresha.

Takriban katika nusu ya wagonjwa maendeleo yasiyo ya kawaida ya matumbo huzingatiwa. Mara nyingi, shida hii iko katika eneo lake lisilo la kawaida, wakati begi linaloundwa kutoka kwa tabaka za ukuta wa matumbo huonekana, na umio hupungua sana. Figo mara nyingi hugawanywa au kupigwa kwa kawaida, na kunaweza kuwa na kurudia kwa ureters.

Mabadiliko pia huathiri sehemu za siri. Kwa wavulana, testicle haiwezi kushuka kwenye scrotum (cryptorchidism) na muundo wa uume hubadilika. Katika wasichana, kisimi cha hypertrophied huundwa, na ovari hazijakuzwa.

Kwa ujumla, picha ya kupotoka kwa nje na ndani katika ugonjwa wa Edwards ni kama ifuatavyo. Katika 100% ya matukio, kutofautiana katika muundo wa fuvu na mabadiliko katika sura ya uso huzingatiwa. Karibu 97% wana kupungua kwa taya (microgenia), katika kidogo zaidi ya 95% ya kesi, muundo na eneo la auricles hufadhaika. Urefu wa fuvu huzingatiwa katika karibu 90% ya wagonjwa, palate ya juu katika 78%, na mdomo mdogo katika 71% ya kesi.

Kuhusu shida ya viungo, iko katika 98% ya wagonjwa. Mabadiliko ya kawaida katika sura ya mikono (zaidi ya 91%) na miguu (76%).

Maendeleo ya mfumo wa moyo na mishipa yanaharibika kwa zaidi ya 90% ya wagonjwa. Takriban 1/3 ya wagonjwa wana matatizo ya mfumo wa genitourinary, na 55% ya mfumo wa utumbo.

Kulisha watoto wachanga wenye ugonjwa wa Edwards

Kwa kuwa matatizo ya ukuaji ni mahususi na makubwa kabisa, kulisha watoto wenye ugonjwa wa Edwards ni vigumu sana. Matatizo makubwa zaidi husababishwa na kutokuwepo au ukiukwaji wa reflex ya kunyonya na kumeza. Mtoto hawezi kunywa maziwa au anaweza kunyongwa wakati wa kumeza.

Mapungufu katika ukuaji wa akili

Kwa wagonjwa wote, ubongo haujaendelezwa, hasa corpus callosum na cerebellum. Hii bila shaka husababisha usumbufu katika ukuaji wa akili. Ikiwa mtoto anaishi, basi baada ya muda, lag inayoonekana nyuma ya wenzao hufunuliwa.

Kama sheria, na aina kamili ya ugonjwa wa Edwards, oligophrenia inakua kwa kiwango ngumu. Kwa aina ya mosaic ya ugonjwa huo, huenda usijidhihirishe kwa uwazi. Mara nyingi, wagonjwa huendeleza ugonjwa wa kushawishi (ugonjwa wa ubongo, unafuatana na kupunguzwa kwa misuli bila hiari).

Matokeo ya aina ya mosai ya ugonjwa sio kali sana, lakini ukiukwaji bado ni mwingi na unaonekana. Wakati huo huo, ukali wa aina ya ugonjwa huo hautegemei uwiano wa seli zenye afya na zilizobadilishwa. Ugumu mwingine upo katika aina mbalimbali za ugonjwa huo.

Maisha ya mtoto aliye na ugonjwa wa Edwards yanahitaji umakini na udhibiti zaidi. Ukuaji wa uwezo wa kiakili unaendelea na shida, kuna shida katika mawasiliano. Mara nyingi wana uwezo wa kutambua na kujibu faraja, wanaweza kujifunza kutabasamu. Ikiwa mtoto anajifunza kutambua watu fulani, basi katika hali fulani mawasiliano madogo sana yanawezekana. Kwa uangalifu sahihi, mtoto anaweza kujifunza kuinua kichwa chake na kula peke yake.

Ugonjwa wa Edward unaweza kuponywa?

Hali ni ngumu na ukweli kwamba ugonjwa wa Edwards unaonekana kama matokeo ya matatizo ya maumbile ambayo yanaweza kuathiri seli za mwili kwa viwango tofauti. Inabadilika kuwa kwa tiba kamili, ni muhimu "kusahihisha" nyenzo katika seli zote za ugonjwa. Kwa sasa, uvumbuzi wa kisayansi hauruhusu utaratibu huo, hivyo magonjwa ya maumbile bado hayawezi kuponywa. Wataalam hawazuii kwamba fursa kama hiyo itaonekana katika siku zijazo. Kwa sasa, inawezekana tu kurekebisha matokeo ya mabadiliko ya pathological.

Kwa kuwa ugonjwa hauwezi kuponywa kabisa, tiba kawaida hupunguzwa kwa hatua za kuunga mkono. Hasa, madaktari hujaribu kuongeza ari ya mgonjwa na familia yake iwezekanavyo. Hata kama hatua zilizochukuliwa zinafaa iwezekanavyo, nafasi za kuwa mtoto ataishi angalau hadi mwaka hazizidi 5-10%. Watoto ambao wanaishi wana idadi kubwa ya kupotoka na matatizo mbalimbali.

Ukuaji wa watoto ambao hugunduliwa na ugonjwa wa Edwards wakati wa kuzaliwa daima unaonyeshwa na uwepo wa makosa yoyote. Ugumu mkubwa kwa daktari ni kuamua aina ya ugonjwa huo na kuchagua tiba. Mabadiliko ya nje yanaweza kusahihishwa na upasuaji, hata hivyo, kwa sababu ya vifo vya mapema, hatua kama hizo mara nyingi hazitastahili.

Matatizo ya nje yanaweza kurekebishwa kwa upasuaji, lakini hatari huongezeka, kwani hitilafu katika mfumo wa moyo na mishipa husababisha matatizo. Matatizo makubwa ya mfumo wa neva na misuli ni sababu ambayo mfumo wa musculoskeletal hauwezi kuendeleza kawaida - hii inasababisha scoliosis, strabismus na hata atrophy ya misuli.

Wagonjwa wenye ugonjwa wa Edwards wana sauti ya chini ya kuta za peritoneal na atony ya matumbo; pamoja na kuvuruga kwa mifupa ya uso, yote haya yanachanganya sana kunyonyesha. Uboreshaji fulani unaweza kutoka kwa maziwa ya formula, defoamers, na laxatives.

Wagonjwa walio na ugonjwa wa Edwards wako katika hatari ya kupata saratani ya figo, kwa hivyo uchunguzi wa mara kwa mara wa ultrasound ni muhimu. Kunaweza kuwa na matatizo yanayosababishwa na utendaji usiofaa wa mfumo wa genitourinary. Kuna uwezekano mkubwa wa otitis, sinusitis, conjunctivitis, pneumonia na idadi ya magonjwa mengine.

Kwa kuwa shida nyingi zinaonekana na utambuzi kama huo, ni muhimu kufuatilia hali ya mgonjwa kila wakati ili kuwagundua kwa wakati unaofaa na kuanza matibabu.

Ugonjwa wa Edwards ni wa kurithi?

Ugonjwa wa Edward unaambatana na idadi kubwa ya ukiukwaji mkubwa wa maendeleo, kwa hivyo swali linatokea, je, ugonjwa huu na tabia yake ni ya kurithi? Jibu liko katika sababu yenyewe ya ugonjwa huo.

Ukuaji wa makosa mengi ni matokeo ya kuonekana kwa chromosomes ya ziada: chromosome ya 18 huundwa ama kwenye seli ya vijidudu au wakati wa ukuaji wa kiinitete. Hii ina maana kwamba wazazi wenyewe wana afya, na hakuna mahitaji ya maendeleo ya ugonjwa wa Edwards katika nyenzo zao za maumbile.

Swali lingine la mada: inawezekana kuhamisha seti iliyobadilishwa ya chromosomes kwa vizazi vijavyo? Jibu kwa hilo litakuwa hasi, lakini hasa kwa sababu wengi wa wagonjwa hawaishi kwa umri wa uzazi. Kwa kuongeza, uhamisho wa chromosome ya ziada hauwezekani hata kinadharia, kwa kuwa viungo vya uzazi havijatengenezwa, na uwezo wa uzazi haujatengenezwa kabisa.

Kulingana na ukweli huu, pamoja na tafiti nyingi za matibabu, ni salama kuhitimisha kwamba ugonjwa wa Edwards hautarithiwa.

Je, ugonjwa wa Edwards unaweza kuonekana kwa mtoto ujao?

Ikiwa watoto walio na ugonjwa wa Edward wamewahi kuzaliwa katika familia, basi ni sawa kwamba wenzi wa ndoa watakuwa na swali juu ya kurudiwa kwa shida kama hiyo. Watafiti wanasema kuwa jambo kama hilo haliwezekani. Kupotoka kama hiyo yenyewe ni nadra sana - hufanyika katika karibu 1% ya kesi. Wakati huo huo, uwezekano kwamba ugonjwa wa Edwards utagunduliwa tena wakati wa ujauzito ujao ni karibu 0.01%.

Hatari ya mabadiliko katika seli za vijidudu au seli za vijidudu inaweza kutegemea sababu kadhaa za fujo. Hizi ni pamoja na matumizi ya pombe, kuwasiliana na moshi wa sigara, nk Ni muhimu kwamba mwanamke afuatilie kwa uangalifu afya yake na kujiepusha na ushawishi mbaya wa mambo ambayo yanaweza kuathiri maendeleo ya fetusi, kwa moja kwa moja na kwa moja kwa moja. Ya umuhimu mkubwa sio tu kipindi cha ujauzito, lakini pia kipindi cha kabla ya mimba.

(trisomy kwenye chromosome 18) ni ugonjwa wa pili unaojulikana zaidi wa kromosomu baada ya Down Syndrome. Mzunguko wa ugonjwa wa Edwards ni 1:5000-1:7000 watoto wachanga. Wasichana wenye ugonjwa wa Edwards huzaliwa mara tatu zaidi kuliko wavulana.

"Kiwango cha dhahabu" cha kugundua matatizo ya kromosomu duniani kote kwa muda mrefu imekuwa na inaendelea kuwa njia ya karyotyping na uwekaji wa rangi tofauti wa kromosomu. Njia hii inafanya uwezekano wa kuchambua karyotype kwa ujumla na kuamua kubwa (angalau jozi za msingi milioni 5-10) upangaji upya wa kromosomu. Walakini, ina idadi ya mapungufu, kama vile nguvu ya kazi, muda (wiki 1-2), mahitaji ya juu ya sifa na uzoefu wa mtaalamu anayefanya utafiti, na, katika hali nyingine, matatizo ya kiufundi (idadi ya kutosha na ubora wa nyenzo zinazochunguzwa, kutokuwepo kwa mitosi au ukuaji wa utamaduni).

Njia ya kiasi cha mmenyuko wa mnyororo wa polymerase ya umeme (QF-PCR), ambayo inazidi kutumika kutambua aneuploidies, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa Edwards, haipatikani na mapungufu haya (Mchoro 1). Njia hii ina kuegemea kulinganishwa na ile ya karyotyping ya kawaida, ni ya haraka, ya bei nafuu, haihitajiki sana juu ya wingi na ubora wa nyenzo (kwa sababu haihusiani na ukuaji wa utamaduni wa seli), na hukuruhusu kuchambua wakati huo huo idadi kubwa ya sampuli. . Hata hivyo, njia ya CF-PCR pia ina vikwazo: katika kesi za mosaic, inaweza kuchunguza mosaicism ya juu tu (kutoka 20%), kwa kuongeza, haiwezi kuwatenga kuwepo kwa matatizo ya nadra ya chromosomal ambayo yanaweza kuhusishwa na uharibifu wa fetusi. Wakati wa kufanya uchunguzi wa ujauzito wa ugonjwa wa Edwards, pamoja na nyenzo za fetusi, ni muhimu kutoa nyenzo za kibiolojia kwa mama ili kuwatenga uwezekano wa kupata matokeo mabaya ya uongo kutokana na sampuli isiyofaa ya nyenzo za fetasi. Uchambuzi wa nyenzo za fetasi hufanyika ndani ya siku tatu za kazi.

Na ugonjwa wa Edwards, kuna kucheleweshwa kwa maendeleo ya ujauzito, watoto huzaliwa na utapiamlo kabla ya kujifungua (wastani wa uzito wa mwili wakati wa kuzaliwa ni 2340 g). Maonyesho ya nje ya ugonjwa wa Edwards ni tofauti (Mchoro 2). Ya kawaida zaidi ni kucheleweshwa kwa ukuaji wa psychomotor, hypoplasia ya misuli ya mifupa na tishu za adipose chini ya ngozi, kasoro za moyo za kuzaliwa, shida katika muundo wa uso na fuvu (dolichocephaly, mikrophthalmia, kupunguzwa kwa nyufa za palpebral, nafasi ya chini ya auricles, micrognathia, nk); kidevu mteremko), ulemavu nyingi za mikono na miguu, anomalies katika maendeleo ya njia ya utumbo, mfumo wa genitourinary na mfumo mkuu wa neva (spinal hernia, hypoplasia ya corpus callosum na cerebellum). Matarajio ya maisha ya watoto yamepunguzwa sana: 90% yao hufa kabla ya mwaka kutokana na shida zinazosababishwa na ulemavu wa kuzaliwa (asphyxia, pneumonia, kizuizi cha matumbo, ukosefu wa moyo na mishipa).

Sababu ya maendeleo ya ugonjwa wa Edwards ni kuongezeka mara tatu kwa chromosome 18. Trisomy kwenye chromosome 18 ni kesi maalum ya aneuploidy - uwepo katika genome ya seti ya chromosomes ambayo ni tofauti na kiwango cha aina hii na si nyingi yake. . Trisomy 18 kwa kawaida husababishwa na kutounganishwa kwa kromosomu wakati chembe za viini vya mzazi (mayai na manii) hufanyizwa, kwa sababu hiyo mtoto hupokea kromosomu ya 18 kutoka kwa mama au kwa baba. Katika kesi hiyo, seli zote za mwili wa mtoto zitabeba upungufu. Katika kesi wakati kutounganishwa kwa chromosomes hutokea wakati wa mgawanyiko wa seli yoyote ya kiinitete, lahaja ya mosaic ya ugonjwa wa Edwards huzingatiwa (10% ya kesi).

Hatari ya kupata watoto wenye ugonjwa wa Edwards, kulingana na data mbalimbali za maandiko, haibadilika au huongezeka kidogo na umri wa mwanamke mjamzito.

Utambuzi wa ujauzito wa ugonjwa wa Edwards ni pamoja na hatua mbili. Katika hatua ya kwanza, katika umri wa ujauzito wa wiki 11-13, uchunguzi unafanywa, ambao unategemea sana vigezo vya biochemical, kwani katika hatua za mwanzo, ultrasound hairuhusu kuchunguza matatizo yoyote ya maendeleo katika kesi ya Edwards syndrome, ambayo inaweza kugunduliwa tu kwa wiki 20-24. Mchanganuo wa kibayolojia wa kiwango cha protini fulani katika damu ya mwanamke mjamzito (beta-subunit ya bure ya homoni ya chorionic ya binadamu (β-hCG) na protini ya plasma inayohusiana na ujauzito (protein ya plasma-A, PAPP-A) inayohusishwa na ujauzito), kwa kuzingatia umri wake, hukuruhusu kuhesabu hatari ya kupata mtoto mgonjwa. Hata hivyo, njia hizi haziruhusu kufanya uchunguzi sahihi, na kutokana na uchunguzi, kikundi cha hatari cha wanawake wajawazito na uwezekano mkubwa wa kuzaliwa kwa mgonjwa mwenye ugonjwa wa Edwards huundwa. Katika hatua ya pili, utaratibu wa uvamizi unafanywa katika kikundi cha hatari ili kupata nyenzo za fetasi muhimu ili kuamua kwa usahihi hali ya fetusi. Kulingana na umri wa ujauzito, hii inaweza kuwa biopsy ya chorionic villus (wiki 8-12), amniocentesis (wiki 14-18) au cordocentesis (baada ya wiki ya 20). Katika sampuli za tishu zilizopatikana za fetusi, seti ya chromosome imedhamiriwa.

Kituo cha Jenetiki ya Molekuli hufanya uchunguzi wa ugonjwa wa Edwards (ikiwa ni pamoja na kabla ya kujifungua) na CF-PCR.