Miongozo ya kliniki ya ugonjwa wa Alport. Ugonjwa wa nephritis ya urithi (Alport syndrome) kwa watoto. Dalili za ugonjwa wa Alport kwa watoto

Ugonjwa wa Alport ni ugonjwa wa urithi unaojidhihirisha katika mwanzo wa kushindwa kwa figo, kupoteza kusikia na uharibifu wa kuona.

Ugonjwa huu ni aina ya urithi ya kuvimba kwa figo - jade. Imeunganishwa na mabadiliko katika jeni la protini, kuitwa kolajeni.

Ugonjwa huo hauonekani mara chache. Mara nyingi zaidi hutokea kwenye ngono yenye nguvu zaidi.

Wanawake wanaweza kupitisha jeni la ugonjwa huo kwa watoto wao, hata kama hawana dalili.

Kwa mambo ya hatari kuhusiana:

Ugonjwa wa figo kali katika jamaa za kiume;
historia ya familia ya ugonjwa huo;
Upotezaji wa kusikia hadi 30.

Picha ya kliniki

Dalili zinaweza kuwa tayari katika mwaka wa kwanza wa maisha makombo, lakini mara nyingi huonyeshwa katika umri wa miaka 3-5.

Katika watoto wengi, hali ya predisposing ni maambukizi ya zamani. Kutokana na ukosefu wa udhihirisho, ugonjwa huo unaweza kugunduliwa kwa bahati kulingana na matokeo ya vipimo vya mkojo.

Aina hii ya nephritis kwa watoto inaweza kuchukua fomu ya glomerulonephritis ya hematuric au pyelonephritis.

hatua ya awali mikengeuko ni asili hakuna malalamiko. Wakati wa kazi ya kawaida ya figo, tu mabadiliko katika mkojo: erythrocytes, leukocytes, protini huonekana.

Maendeleo ya shida kuhusishwa na ugonjwa wa nephrotic na shinikizo la damu. Wagonjwa wana yafuatayo dalili:

udhaifu,
maumivu ya kichwa,
uharibifu wa kuona, kupoteza kusikia,
kushuka kwa shinikizo,
weupe wa ngozi,
uchovu.

Tofauti kati ya ugonjwa wa Alport kwa watoto na aina nyingine za nephritis ni uharibifu wa ujasiri wa kusikia.

Ugumu ni kwamba inaweza kutambuliwa tu baada ya audiometry, ambayo inafanywa baada ya miaka 7. 20% tu ya watoto wana uharibifu wa kuona, na thrombocytopenia huzingatiwa tu katika baadhi ya matukio.

Uziwi mara nyingi huonyeshwa kwa wavulana - pia wana ongezeko la shinikizo na kupungua kwa kasi kwa kazi ya figo kwa kasi zaidi.

Kufikia umri wa miaka 18 maendeleo ya ugonjwa husababisha kuweka kamili udhihirisho wa kushindwa kwa figo:

weupe wa ngozi,
kinywa kavu
kichefuchefu,
kutetemeka kwa mikono na vidole,
kupungua kwa kiasi cha mkojo uliotolewa au kutokuwepo kabisa;
wakati mwingine kuna maumivu katika misuli na viungo.

Bila wakati matibabu ya uingizwaji au kupandikiza figo iliyo na ugonjwa maisha ya binadamu hayatazidi miaka 40.

Fomu za ugonjwa:

autosomal recessive

Kwa aina hii ya urithi, jeni iliyobadilika inaonekana tu wakati jeni moja ya recessive inapokelewa kutoka kwa baba, na ya pili kutoka kwa mama.

Hatari kuonekana kwa mtoto asiye na afya ni 25%.

Wavulana na wasichana wagonjwa huzaliwa mara nyingi sawa.

Wazazi wa watoto wagonjwa wanaweza kuonekana kuwa na afya njema lakini wako wabebaji wa jeni isiyofaa.

autosomal kubwa

Urithi mkuu, kulingana na kromosomu ya X, ni kwamba hatua ya jeni kubwa isiyofaa inaonyeshwa bila kujali jinsia.

Ngumu zaidi shida hutatuliwa kwa wavulana.

Mmoja wa wazazi wa mtoto hakika hana afya. Miongoni mwa watoto wa mtu, wana ni afya, na binti ni wagonjwa. Wanawake hupitisha jeni iliyobadilika kwa 50% ya wana na binti zao.

Jinsi ya kutambua ugonjwa?

Syndrome inashukiwa kulingana na ukoo kwa uwepo wa shida katika jamaa zingine. Kwa utambuzi wa ugonjwa huo, ni muhimu uwepo wa viashiria vitatu kati ya vitano:

Hematuria au kifo kutokana na kushindwa kwa figo katika familia;
Hematuria au proteinuria katika jamaa;
Kugundua mabadiliko katika biopsy ya chombo;
kupoteza kusikia;
uharibifu wa kuona wa kuzaliwa.

Uchunguzi ukiukaji unafanywa kwa njia zifuatazo:

Ukusanyaji na utafiti wa anamnesis;
Mbinu ya kimwili;
Vipimo vya maabara;
uchunguzi wa ultrasound,
Tomography ya kompyuta au magnetic;
Scintigraphy;
Biopsy.

Utambuzi tofauti wa ugonjwa ni tofauti kati ya nephritis na nephropathy.

Je, inawezekana kutibu ugonjwa wa Alport?

Hakuna matibabu maalum. Umuhimu mkubwa umeambatanishwa udhibiti wa shinikizo na kizuizi cha protini katika lishe wakati kazi ya figo inapoanza kupungua.

XHH inavyoendelea, wagonjwa wanapewa matibabu ya hemodialysis.

Watu walio na ugonjwa huo wanaonyeshwa kupandikiza figo, ingawa katika hali zingine, ugonjwa wa Goodpasture unaweza kutokea baada ya upandikizaji.

Kwa hiyo, uteuzi wa wafadhili lazima ufanyike kwa makini sana.

Kutokuwepo kwa matibabu maalum, lengo kuu ni kupunguza kasi ya maendeleo ya kushindwa kwa figo.

watoto marufuku shughuli za kimwili, chakula cha usawa kinawekwa.

Tahadhari maalum hulipwa matibabu ya foci ya kuambukiza.

Matumizi ya mawakala wa homoni na cytostatics haisababishi uboreshaji mkubwa. Tiba kuu inabaki kupandikiza kiungo.

Utabiri mbaya wa kozi ya ugonjwa huo, ambayo ina sifa ya maendeleo ya haraka ya kushindwa kwa figo ya mwisho, inawezekana mbele ya viashiria vile:

Jinsia ya kiume;
maudhui ya juu ya protini katika mkojo;
Kuonekana mapema kwa matatizo ya figo katika jamaa;
Kupoteza kusikia.

Baada ya kugundua hematuria bila proteinuria na kupoteza kusikia utabiri wa kozi ya shida ni nzuri, kutofaulu hakutokea.

Kozi ya syndrome ni yenye maendeleo na sio ya kimaendeleo, ubashiri ni chanya kwa wanawake bila mabadiliko ya kusikia.

Kila mgonjwa ana shahada yake ya maendeleo ya mchakato katika figo.

Katika 50% ya wavulana, hatua ya mwisho ya kushindwa kwa figo hutokea kwa umri wa miaka 30, na wakati mwingine hata kwa miaka 20. Kwa wengine, mchakato unaendelea polepole zaidi, lakini hatimaye husababisha ukiukwaji wa figo.

Wasichana ugonjwa unaendelea polepole zaidi na hauathiri umri wa kuishi, hata kwa microhematuria inayoendelea.

Dialysis na kupandikiza chombo pendelea ubashiri chanya zaidi.

Video: Unachohitaji kujua kuhusu magonjwa ya urithi

Taarifa muhimu kuhusu magonjwa ya urithi, ambayo itasaidia kuepuka maendeleo ya magonjwa mengi katika mtoto ujao. Ikiwa utazingatia vidokezo hivi, basi uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye upungufu wa urithi utapungua kwa kiasi kikubwa.

Ugonjwa wa Alport ni ugonjwa wa urithi ambao kupungua kwa kazi ya figo kunaendelea daima. Kwa kuongeza, pamoja na ugonjwa huo, viziwi na upofu huendeleza.

Syndromes kama hizo husababishwa na jeni iliyo kwenye mkono mrefu wa chromosome ya X katika eneo la 21-22 q. Alport anaugua ikiwa muundo wa collagen ya aina ya IV inasumbuliwa - protini ambayo huunda msingi wa tishu zinazojumuisha ni wajibu wa kuifanya kuwa imara na elastic. Kwa hiyo, pamoja na ugonjwa huo, kuna kasoro katika collagen ya kuta za mishipa ya figo, viungo vya Corti katika masikio, na vidonge vya lens machoni.

Uainishaji na dalili

Nephritis ya urithi ina aina tatu:

Katika lahaja ya kwanza pamoja na ugonjwa huo, syndromes ya nephrotic, hematuria inaonekana, usiwi huendelea na macho huathiriwa. Katika kesi hiyo, nephritis inaendelea kwa kushindwa kwa figo ya muda mrefu. Imerithiwa na aina kuu. Utando wa basement hupunguzwa na kupasuliwa, muundo wao umevunjwa.

Chaguo la pili yanaendelea pamoja na nephritis na maonyesho ya hematuric, lakini kusikia hakupunguzwa. Nephritis pia huendelea na kufikia CRF. Utando wa basement ya capillaries ya glomerular pia hupunguzwa.

Aina ya tatu hematuria mbaya ya familia. Kozi ya ugonjwa huo ni mbaya, CRF haitoke.

Ugonjwa wa Alport kwa watoto unaweza kujidhihirisha na dalili tofauti kabisa. Mara nyingi, udhihirisho wa ugonjwa huonekana kwa miaka 5-10. Dalili ya kwanza ya ugonjwa wa Alport (ugonjwa wa pekee wa mkojo) inaonekana katika miaka mitatu ya kwanza ya maisha ya mtoto. Mara nyingi, ugonjwa huo hugunduliwa kwa bahati wakati wa uchunguzi wa kuzuia mtoto. Katika kipindi hiki, mtoto anahisi kawaida kabisa, na tu ugonjwa wa mkojo haupunguki.

Dalili kuu ya ugonjwa huo ni hematuria. Inaweza kujidhihirisha kwa digrii tofauti, na inazingatiwa DAIMA! Inaweza kuimarisha wakati na baada ya vidonda vya kuambukiza vinavyoathiri njia ya kupumua, pamoja na wakati wa kujitahidi kimwili. Hasa zile za kupita kiasi. Mara nyingi, wazazi wanaweza kupiga kengele baada ya chanjo za kawaida - kwa sababu pia husababisha kuzidisha kwa hematuria.

Ukosefu wa usawa wa proteinuria pia huzingatiwa, haswa wakati ugonjwa unapoanza tu. Na dalili za ugonjwa wa msingi huwa wazi zaidi, protiniuria inayojulikana zaidi. Wakati mwingine leukocytes hupatikana kwenye sediment ya mkojo, lakini hakuna bakteria katika mkojo.

Kwa wakati, kazi za sehemu ya figo zinafadhaika, hali ya mgonjwa inakuwa mbaya zaidi - ulevi huzingatiwa (wagonjwa hubadilika rangi, huchoka haraka, hulalamika kwa maumivu ya kichwa), udhaifu huonekana kwenye misuli, dalili za shinikizo la damu huongezeka, kusikia na kuona. kuharibika.

Mara ya kwanza, kupoteza kusikia huamua tu wakati wa mtihani maalum - audiografia.

Kupoteza kusikia kunawezekana katika umri wowote. Mara nyingi, viziwi hutokea kwa watoto wenye umri wa miaka 6-10, na katika baadhi ya matukio - kwa kasi zaidi kuliko ugonjwa wa mkojo.

Takriban 20% ya wagonjwa wamepungua maono. Mara nyingi hii hutokea kutokana na uharibifu wa lens. Mara nyingi, wanafamilia ambao ugonjwa wa Alport unakabiliwa na myopia.

Watoto wengi wenye nephritis ya urithi, hasa ikiwa kushindwa kwa figo kunaundwa dhidi ya historia yake. Kurudi nyuma katika ukuaji wa mwili. Mara nyingi, dhidi ya historia ya kushindwa kwa figo, shinikizo la damu ya arterial inakua.

Wagonjwa wengi walio na ugonjwa wa Alport wana unyanyapaa wa dysembryogenesis (zaidi ya saba). Zinaonyeshwa na upungufu mdogo wa nje, lakini kwa kweli hauathiri kazi za mwili. Unyanyapaa kama huo ni pamoja na epicanths (mikunjo kwenye kona ya ndani ya jicho), auricles iliyoharibika, palate ya juu, vidole vilivyounganishwa, au kuongezeka kwa idadi yao.

Kwa hivyo, nephritis ya urithi huendelea kwa hatua - kwanza kwa fomu ya siri, wakati dalili za kliniki zimefichwa, na ugonjwa wa mkojo unaonyeshwa kidogo. Zaidi ya hayo, taratibu za kutengana huanza, ambayo utendaji wa figo hupungua na dalili za kliniki zinaonekana.

Uchunguzi

Nephritis ya urithi kwa watoto ni rahisi kudhani ikiwa ukoo unajulikana na dalili sawa zilikuwepo kwa wanachama wengine wa familia. Ili kugundua ugonjwa, angalau vigezo vitano kati ya vitano vinapaswa kutambuliwa:

Hematuria katika jamaa, au kifo kutokana na kushindwa kwa figo sugu
Hematuria na/au proteinuria katika jamaa
Mabadiliko ya asili maalum, ambayo imedhamiriwa na biopsy
Uziwi
Maono yasiyo ya kawaida (mara nyingi kuzaliwa)

Linapokuja suala la magonjwa ya urithi, badala ya kuzaliwa, utambuzi unapaswa kuwa wa kina kila wakati. Uangalifu hasa unapaswa kulipwa kwa mkusanyiko wa asili ya mtoto.

Mbinu za utafiti wa kliniki na maumbile ni lazima kwa ugonjwa wa Alport na lazima lazima iwe pamoja na mkusanyiko wa anamnesis ya ugonjwa huo, pamoja na uchunguzi wa jumla wa mgonjwa.

Katika hatua za fidia za ugonjwa huo, inaweza kugunduliwa tu kwa kuzingatia mzigo wa urithi, hypotension, unyanyapaa nyingi na ugonjwa wa mkojo uliobadilishwa.

Utambuzi tofauti pia ni muhimu. Kwanza kabisa, mtu haipaswi kuchanganya aina ya hematuric ya glomerulonephritis na Alport, vinginevyo tiba iliyochaguliwa kama matokeo ya utambuzi usio sahihi haitakuwa na ufanisi kabisa. Kwa kuongeza, nephropathy ya dysmetabolic na magonjwa mengine ya figo yanapaswa kutofautishwa na ugonjwa wa Alport.

Hatua za matibabu

Kwanza kabisa, mgonjwa anapaswa kulindwa kutokana na dhiki nyingi za kimwili, watoto walio na ugonjwa wa ugonjwa huachiliwa kutoka kwa masomo ya elimu ya kimwili. Kutembea mara kwa mara na kwa muda mrefu katika hewa safi kunapendekezwa. Regimen ya lishe inapaswa kuwa kamili, iwe na protini, mafuta na wanga. Lakini lishe hutengenezwa na kuchaguliwa kwa kuzingatia kazi zote za figo.

Kwa ugonjwa wa Alport, ni muhimu kutambua na kusafisha foci zote zinazowezekana za kuambukiza kwa wakati.

Miongoni mwa dawa zinazotumiwa mara nyingi ni ATP, cocarboxylase, pyridoxine (hadi 50 mg / siku), kloridi ya carnitine.

Hematuria inatibiwa kwa kutumia dawa za mitishamba. Kwa madhumuni haya, nettle ya dioecious, juisi ya chokeberry na yarrow hutumiwa. Kwa mfano, inawezekana kuandaa tinctures. Changanya nettle ya dioica na mkoba wa mchungaji na mkia wa farasi. Mimea yote inahitaji gramu 10. Changanya mkusanyiko vizuri, pima vijiko viwili vidogo, mimina glasi mbili za maji ya moto na uache kusisitiza kwa angalau masaa 8. Baada ya hayo, tunapita kupitia chachi, kuongeza glasi za maji na kuchukua 100 ml kila siku nyingine.

Wagonjwa wenye kushindwa kwa figo sugu huonyeshwa hemodialysis, na kwa kushindwa kwa figo sugu, kupandikiza chombo ni karibu kila wakati kunahitajika.

Hakuna tiba maalum ambayo inaweza kuondokana na nephritis ya urithi. Hatua za matibabu zina lengo moja - kuzuia na kupunguza kasi ya kupungua kwa kazi ya figo.

Sharti ni kupunguza mawasiliano ya watoto wagonjwa na wagonjwa wanaoambukiza, na pia kupunguza hatari ya kupata maambukizo ya kupumua kwa papo hapo kwa watoto kama hao. Kwa nephritis ya urithi, watoto hawajachanjwa, ingawa chanjo ya epidemiological inawezekana.

Homoni na dawa za kukandamiza kinga katika ugonjwa huo hazina athari zinazohitajika. Walakini, ikiwa vizuizi vya cyclosporine A na ACE vinatumiwa kwa muda mrefu sana, athari nzuri inaweza kupatikana - kupunguza kiwango cha proteinuria, kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa.

Lakini matumizi ya madawa ya kulevya ambayo yanaboresha michakato ya kimetaboliki yanaonyeshwa. Katika suala hili, pyridoxine, cocarboxylase, ATP, vitamini A na E inaweza kuwa na ufanisi. Wanachukuliwa katika kozi maalum mara tatu kwa mwaka.

Hata hivyo, upandikizaji wa figo unasalia kuwa tiba bora zaidi kwa nephritis ya urithi leo. Kama sheria, ugonjwa haujirudii katika viungo vilivyopandikizwa. Na mara kwa mara tu (katika karibu 5% ya kesi) nephritis inakua. Hata hivyo, inahusishwa na antijeni kwenye membrane ya chini ya glomerular.

Uchunguzi wa kabla ya kuzaliwa na matibabu ya uhandisi wa maumbile ni muhimu sana na ya kuahidi. Katika miaka ya hivi karibuni, majaribio mengi yamefanyika kwa wanyama, ambayo yameonyesha na kuthibitisha ufanisi wa uhamisho wa jeni za kawaida ambazo zinawajibika kwa awali ya aina ya IV ya collagen a-minyororo kwenye tishu za figo. Baada ya hayo, karibu na matukio yote, miundo ya kawaida ya collagen ni synthesized.

Utabiri

Ni vigumu kutabiri chochote na ugonjwa wa Alport. Jambo pekee ambalo linaweza kusemwa ni kwamba utabiri kama huo sio mzuri kila wakati. Hasa ikiwa mgonjwa ni wa kiume, amepata kushindwa kwa figo mapema, kuna proteinuria kali, utando wa chini wa glomerular, neuritis ya neva ya kusikia. Utabiri mzuri zaidi wa hematuria ya kifamilia isiyo na maana.

Kwa mara ya kwanza alieleza Zamelson na Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) mwaka wa 1873 -1875. Baadaye, Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) alipendekeza kuwepo kwa aina maalum ya nephropathy ya urithi, inayofanana kliniki na nephritis ya muda mrefu. Alport alifuata hatima ya familia kadhaa, alichunguza baadhi yao ambao walikuwa wamezingatiwa hapo awali huko Guthrie, na kupata uziwi kwa wengi. Tangu 1961 nephrite ya urithi ambayo imeunganishwa na uziwi inaitwa ugonjwa wa Alport [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiolojia.

Ugonjwa wa Alport hurithiwa kwa njia kuu inayohusishwa na ngono. Jeni inayobadilika inahusishwa na kromosomu ya X, ambayo inaweza kuamua kozi kali zaidi ya ugonjwa huo kwa wanaume. Ikiwa mchanganyiko wa syndromes ya kliniki ya uharibifu wa figo na viungo vya kusikia huhusishwa na mabadiliko ya jeni moja au zaidi bado haijaanzishwa.

Anatomy ya pathological.

Picha ya morphological ya figo katika ugonjwa wa Alport inategemea umri wa mgonjwa na kipindi cha ugonjwa huo. Hatua ya awali ya ugonjwa huo, kulingana na biopsy ya kuchomwa, ina sifa ya kutokuwepo kwa mabadiliko ya histological katika tishu za figo. Ishara ya mapema ya pathoanatomical ni kugundua erythrocytes katika lumen ya tubules ya figo. Baadaye, kupenya kwa tishu za uingilizi huonekana (kama matokeo ya shida ya kimetaboliki na mkusanyiko wa metabolites kwenye tishu za figo, haswa vitu vya lipoid), uharibifu wa glomerular kwa njia ya kuenea kwa endothelial, unene wa membrane ya chini, fibrosis ya ndani, hyalinosis ya mishipa. .

Katika baadhi ya matukio, kinachojulikana kama seli za povu hupatikana. Katika kipindi hiki, ugonjwa wa Alport. ni vigumu kutofautisha na glomerulo- au pyelonephritis iliyopatikana.

Uchunguzi wa histological wa sikio la ndani unaonyesha atrophy ya seli za ganglioni za vifaa vya kusikia.

picha ya kliniki.

Ugonjwa unaendelea polepole. Ishara ya kwanza ya ugonjwa wa Alport ni hematuria, mara nyingi kuna proteinuria kidogo, mara nyingi leukocyturia. Hematuria inaweza kuwa katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto, lakini mara nyingi hugunduliwa katika umri wa miaka 7-10 kwa bahati, wakati wa mitihani ya zahanati, dhidi ya asili ya magonjwa yanayoingiliana. Kwa wavulana, ugonjwa wa Alport unaendelea kwa kasi hadi maendeleo ya kushindwa kwa figo. Watoto wanabaki nyuma katika maendeleo. Katika wasichana na wanawake, nephritis ya urithi ina kozi nzuri zaidi, inayoonyeshwa na hematuria inayoendelea, tu wakati wa ujauzito, kushindwa kwa figo kunawezekana.

Ugonjwa wa Alport una sifa ya kutokuwepo kwa mwanzo wa ugonjwa huo na udhihirisho wa nje wa nephritis. Syndromes ya edema na shinikizo la damu kama matokeo ya kushindwa kwa figo (lakini sio shughuli ya mchakato) huonekana tu katika ujana na kwa watu wazima. Uchunguzi wa protini, kimetaboliki ya lipid, viashiria visivyo maalum vya mchakato wa kinga havionyeshi mabadiliko yaliyotamkwa. Kazi za cortex ya adrenal hazibadilika. Mabadiliko ya immunological yanajulikana na ongezeko la maudhui ya immunoglobulins G katika damu si tu katika proband, lakini pia katika jamaa zake. Uziwi huendelea baadaye katika ugonjwa au inaweza kuwa haipo kabisa. Inazingatiwa katika 16% ya wagonjwa. Chini ya kawaida, vidonda vya jicho (cataract, spherophakia na myopia ya sekondari, retinitis pigmentosa), uharibifu wa njia ya mkojo hugunduliwa. Radiologically, wagonjwa wengi wana pyelectasis ya upande mmoja au nchi mbili.

Ugonjwa wa Alport (SA) ni ugonjwa wa kurithi wa kolajeni wa aina ya IV unaojulikana na mchanganyiko wa nephritis ya hematuric inayoendelea na mabadiliko ya kimuundo na upotezaji wa kusikia wa hisi. Usumbufu wa kuona pia ni wa kawaida katika ugonjwa huu. Microhematuria, iliyogunduliwa katika hatua za mwanzo za maisha, ni ishara ya tabia ya mara kwa mara ya ugonjwa huo.

Matukio ya mara kwa mara ya hematuria ya jumla hutokea kwa takriban 60% ya wagonjwa walio chini ya umri wa miaka 16, lakini ni nadra kwa watu wazima. Baada ya muda, hujiunga na ugonjwa unaendelea na umri, kulingana na jinsia ya mgonjwa na aina ya urithi wa ugonjwa huo. ni ishara ya marehemu.

Upotevu wa kusikia wa hisi baina ya nchi mbili, unaoathiri usikiaji wa masafa ya juu na ya kati, unaendelea kwa watoto, lakini unaweza kudhihirika baadaye. Kuna ripoti za aina kadhaa za usumbufu wa kuona, pia unaendelea na umri. Lenticonus ya mbele ni protrusion ya umbo la koni ya sehemu ya mbele ya lenzi. Matangazo ya manjano yanaonekana kwenye retina ya jicho, ambayo hayana dalili. Aina zote mbili za vidonda ni maalum na hutokea kwa karibu theluthi moja ya wagonjwa. Pia kuna ripoti za mmomonyoko wa corneal wa mara kwa mara kwa wagonjwa wa SA.

Mofolojia

Chini ya hadubini nyepesi, tishu za figo zilizopatikana katika hatua za mwanzo za AS huonekana kawaida. Unene wa msingi na wa sehemu wa kuta za capillary za glomeruli, zinazogunduliwa vyema na uchafu wa fedha, huonekana na maendeleo ya ugonjwa huo. Wanahusishwa na vidonda vya tubulari zisizo maalum na fibrosis ya ndani. Kiwango cha immunofluorescence kawaida ni hasi. Hata hivyo, amana hafifu na/au msingi wa daraja la G na M na/au sehemu inayosaidia C3 inaweza kutambuliwa. Uharibifu kuu hugunduliwa na njia ya ultrastructural. Wao ni sifa ya kuimarisha (hadi 800-1200 nm) na kugawanyika na kugawanyika kwa densa ya lamina ndani ya nyuzi kadhaa zinazounda mtandao wa kikapu. Mabadiliko yanaweza kuwa ya vipande vipande (tofauti), yakibadilishana na maeneo ya unene wa kawaida au uliopunguzwa. Kwa ujumla, kipengele kinachojulikana zaidi kwa watoto ni ubadilishanaji usio sawa wa maeneo mazito na nyembamba sana ya GBM. Upungufu mwingi wa GBM hupatikana katika takriban 20% ya wagonjwa walio na SA.

Katika kiwango cha maumbile, AS ni ugonjwa wa kutofautiana: mabadiliko katika COL4A5 kwenye kromosomu ya X yanahusishwa na AS iliyounganishwa na X, wakati mabadiliko katika COL4A3 au COL4A4 kwenye kromosomu 2 yanahusishwa na aina za autosomal za ugonjwa huo.

Ugonjwa wa Alport unaohusishwa na X.

dalili za kliniki.

Tofauti iliyounganishwa na X ni aina ya kawaida ya AS, inayojulikana na kozi kali zaidi ya ugonjwa kwa wagonjwa wa kiume kuliko wagonjwa wa kike, na kutokuwepo kwa maambukizi kupitia mstari wa kiume. Upatikanaji hematuria ni kigezo muhimu cha utambuzi. hatua kwa hatua huongezeka na umri na inaweza kusababisha maendeleo ya ugonjwa wa nephrotic. Katika wagonjwa wote wa kiume, ugonjwa huendelea hadi ugonjwa wa figo wa mwisho. Kuna aina mbili za AS - vijana, ambapo ESRD hukua karibu na umri wa miaka 20 kwa wanaume walio na maambukizi ya uzazi, na watu wazima, wanaojulikana na kozi ya kutofautiana zaidi na maendeleo ya ESRD karibu na umri wa miaka 40. Katika wanawake wa heterozygous, hematuria hupatikana tu kwa watu wazima. Haipo katika chini ya 10% ya wanawake (wabebaji). Hatari ya kupata ESRD kwa wanawake walio chini ya umri wa miaka 40 ni karibu 10-12% (dhidi ya 90% kwa wanaume), lakini huongezeka baada ya miaka 60. Heterozygotes nyingi hazipati ESRD. Upotevu wa kusikia wa hisi wa pande mbili huendelea kwa wagonjwa wengi wa kiume na kwa baadhi ya wanawake. Mabadiliko katika chombo cha maono, lenticonus ya mbele na / au matangazo ya perimacular huzingatiwa katika 1/3 ya wagonjwa. Katika familia zilizo na AS, wanawake wanaweza kuwa na leiomyomatosis ya umio iliyoenea, ambayo pia inajumuisha vidonda vya mti wa tracheobronchi na njia ya uzazi ya wanawake na wakati mwingine mtoto wa mtoto wa kuzaliwa.

Jenetiki ya molekuli ilifanya iwezekane kuanzisha vipengele vya mabadiliko katika jeni la COL4A5. Wanasababisha tofauti katika udhihirisho wa kliniki, kozi na ubashiri.

Ugonjwa wa Alport recessive wa Autosomal

Ugonjwa wa Alport hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive katika takriban 15% ya familia zilizoathirika barani Ulaya. Aina hii ya urithi hupatikana zaidi katika nchi zilizo na viwango vya juu vya ndoa za kawaida. Dalili za kimatibabu na mabadiliko ya kimaumbile ni sawa na yale yanayozingatiwa katika X-linked SA. Hata hivyo, baadhi ya ishara zinaonyesha wazi urithi recessive: ndoa consanguineous, ugonjwa mkali kwa wagonjwa wa kike, ukosefu wa ugonjwa kali kwa wazazi, microhematuria katika baba. Ugonjwa huo, kama sheria, unaendelea mapema kwa ESRD, karibu kila mara kuna uharibifu wa kusikia, si mara zote - uharibifu wa chombo cha maono.

Miongoni mwa heterozygotes, microhematuria inayoendelea au ya muda inajulikana.

Ugonjwa wa Alport wa Autosomal

Urithi mkubwa wa Autosomal, unaojulikana na maambukizi kupitia mstari wa kiume, ni nadra. Phenotype ya kliniki ni sawa kwa wanaume na wanawake. Kozi ni nyepesi kuliko katika fomu iliyounganishwa na X, na maendeleo ya marehemu na kutofautiana kwa maendeleo ya ESRD na kupoteza kusikia. Mabadiliko ya Heterozygous katika jeni za COL4A3 au COL4A4 yametambuliwa katika baadhi ya familia.

Utambuzi na matibabu ya ugonjwa wa Alport. Utambuzi wa AS na uamuzi wa aina ya urithi ni muhimu kwa usimamizi wa matibabu, ubashiri, na ushauri wa kinasaba wa wagonjwa na familia zao. Suala hilo linatatuliwa kwa urahisi ikiwa hematuria inaunganishwa na uziwi au uharibifu wa jicho na ikiwa historia ya urithi ina taarifa za kutosha ili kuanzisha aina ya urithi. Kila hematuria iliyogunduliwa kwa bahati inahitaji uchunguzi wa wanafamilia wengine. Mwanzo wa mapema wa hematuria na utambuzi wa upotezaji wa kusikia wa hisi, lenticonus, au maculopathy kwenye uchunguzi wa uangalifu unaweza kupendekeza SA, lakini njia ya urithi bado haijulikani. Uamuzi wa mabadiliko katika jeni za COL4A5, COL4A3, au COL4A4 ni muhimu kwa kutambua ugonjwa huo, lakini uchanganuzi wa molekuli ni utaratibu wa gharama kubwa na unaotumia muda kutokana na ukubwa mkubwa wa jeni la collagen ya aina ya IV na aina mbalimbali za mabadiliko.

Ni muhimu kutofautisha ugonjwa wa Alport kutoka kwa ugonjwa wa membrane ya chini ya ardhi (TBM) mapema. Hii inafanywa vyema kwa misingi ya historia ya familia: uwepo katika familia ya wanaume wazima zaidi ya umri wa miaka 35 na hematuria na kazi ya figo isiyoharibika na uwezekano mkubwa inatuwezesha kufanya uchunguzi wa TBM.

Kwa kukosekana kwa upotezaji wa kusikia, utambuzi ni ngumu sana: ikiwa unafanya biopsy ya figo mapema sana (kabla ya miaka 6), huwezi kuona mabadiliko ya tabia ya ugonjwa wa Alport ambayo itakua baadaye, na microscopy ya elektroni haipatikani kila mahali. Katika suala hili, inaahidi kuanzisha njia ya immunohistochemical kwa ajili ya kuamua kujieleza kwa aina mbalimbali za minyororo ya collagen ya aina IV kwenye tishu za figo au kwenye ngozi.

Hematuria ya mara kwa mara na proteinuria, iliyogunduliwa kwa kukosekana kwa udhihirisho wa nje wa renal, ndio sababu ya biopsy ya figo kuwatenga glomerulopathies zingine za hematuric (Nephropathy ya IgA, n.k.). Kuendelea hadi kufikia hatua ya mwisho ya ugonjwa wa figo ni jambo lisiloepukika katika X-linked SA kwa wanaume na kwa wagonjwa wote walio na autosomal recessive SA. Hadi sasa, hakuna matibabu maalum. Tiba kuu ni kuziba kwa mfumo wa renin-angiotensin ili kupunguza na ikiwezekana kupunguza kasi ya kuendelea. Upandikizaji wa figo husababisha matokeo ya kuridhisha, hata hivyo, karibu 2.5% ya wagonjwa wote walio na SA huendeleza anti-GBM kutokana na kuundwa kwa wafadhili "tofauti" wa GBM, ambayo husababisha kukataliwa kwa ufisadi.

Ugonjwa wa Alport ni ugonjwa wa urithi ambao unaonyeshwa moja kwa moja na kupungua kwa mara kwa mara kwa kazi ya figo, pamoja na ugonjwa wa kusikia na hata maono. Kwa sasa, katika nchi yetu, aina hii ya ugonjwa kati ya watoto (hasa) ni takriban 17: 100,000.

Sababu kuu

Kulingana na wataalamu, ugonjwa wa Alport hutokea kwa sababu ya kutofautiana kwa jeni, ambayo iko kwenye mkono mrefu wa chromosome ya X katika eneo linaloitwa 21-22q. Aidha, ukiukwaji wa muundo muhimu wa kinachojulikana aina ya 4 collagen pia ni sababu ya ugonjwa huu. Collagen inaeleweka katika sayansi kama protini kama hiyo, ambayo ni sehemu ya moja kwa moja ya tishu zinazojumuisha, kuhakikisha elasticity na mwendelezo wake.

Dalili

Ugonjwa wa Alport kawaida hujidhihirisha kwanza kwa watoto kati ya umri wa miaka mitano na kumi na hujidhihirisha kwa njia ya hematuria (damu katika mkojo). Mara nyingi, utambuzi huu hugunduliwa kwa nasibu, ambayo ni, wakati wa uchunguzi unaofuata na mtaalamu. Kwa kuongezea, ugonjwa wa Alport pia unajidhihirisha katika mfumo wa kinachojulikana kama unyanyapaa wa dysembryogenesis. Hizi ni tofauti ndogo ambazo hazina jukumu maalum katika utendaji wa mifumo kuu ya mwili. Madaktari wanaona epicanthus (mkunjo mdogo kwenye kona ya ndani ya jicho), palate ya juu, deformation kidogo ya auricles zote mbili, na ishara nyingine. Sambamba pia ni ishara ya uhakika ya ugonjwa huu, na kupoteza kusikia mara nyingi zaidi hugunduliwa kwa wavulana. Dalili zote hapo juu mara nyingi hupatikana katika ujana, wakati ile ya kawaida ya muda mrefu hujifanya tu wakati wa watu wazima.

Utambuzi

Ugonjwa wa Alport kwa watoto kawaida hugunduliwa kulingana na uwepo wa aina hii ya ugonjwa kwa wanafamilia wengine. Kwa mfano, ili kudhibitisha ugonjwa huo, inatosha kukidhi vigezo vitatu kati ya vitano vilivyoorodheshwa hapa chini:

kupoteza kusikia;
kesi za kifo kutokana na kushindwa kwa figo sugu ya jamaa wa karibu;
uthibitisho wa hematuria katika familia;
patholojia ya maono;
uwepo wa mabadiliko maalum wakati wa biopsy ya figo.

Kwa kukosekana kwa tiba maalum, madaktari lazima kwanza kupunguza kasi ya maendeleo ya kushindwa kwa figo. Kwa utambuzi kama vile ugonjwa wa Alport, shughuli za mwili ni marufuku madhubuti kwa watoto, wameagizwa.Tahadhari muhimu hulipwa kwa usafi wa mazingira ya kinachojulikana kama foci ya kuambukiza. Matumizi ya cytostatics na aina mbalimbali za dawa za homoni katika matibabu huboresha hali hiyo. Walakini, mara nyingi huwekwa kama njia kuu ya matibabu. Ikumbukwe kwamba wakati hematuria inavyogunduliwa bila uharibifu mkubwa wa kusikia, utabiri wa jumla wa kipindi cha ugonjwa huo ni mzuri zaidi. Katika hali ya aina hii, kushindwa kwa figo hugunduliwa mara chache sana.

Ugonjwa wa Alport (Glomerulonephritis ya Familia) ni ugonjwa adimu wa kijeni unaodhihirishwa na glomerulonephritis, kushindwa kwa figo kuendelea, kupoteza uwezo wa kusikia, na kuhusika kwa macho.

Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza na daktari wa Uingereza Arthur Alport mnamo 1927.

Ugonjwa wa Alport ni nadra sana, lakini nchini Marekani ni wajibu wa 3% ya ESRD kwa watoto na 0.2% kwa watu wazima, na pia inachukuliwa kuwa aina ya kawaida ya nephritis ya familia.

Aina ya urithi wa ugonjwa wa Alport inaweza kuwa tofauti:

Kitawala kilichounganishwa na X (XLAS): 85%.
Autosomal recessive (ARAS): 15%.
Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Aina ya kawaida inayohusishwa na X ya ugonjwa wa Alport husababisha ugonjwa wa figo wa hatua ya mwisho kwa wanaume. Hematuria kawaida hutokea kwa wavulana wenye ugonjwa wa Alport katika miaka ya kwanza ya maisha. Proteinuria kawaida haipo katika utoto, lakini hali hiyo mara nyingi hujitokeza kwa wanaume wenye XLAS na kwa jinsia zote wenye ARAS. Upotevu wa kusikia na ushiriki wa macho hautambuliki kamwe wakati wa kuzaliwa lakini hutokea mwishoni mwa utoto au ujana, muda mfupi kabla ya kushindwa kwa figo.

Sababu na utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa wa Alport

Ugonjwa wa Alport husababishwa na mabadiliko katika jeni za COL4A4, COL4A3, COL4A5 zinazohusika na usanisi wa collagen. Mabadiliko katika jeni hizi huvuruga usanisi wa kawaida wa aina ya IV collagen, ambayo ni sehemu muhimu sana ya kimuundo ya membrane ya chini ya ardhi kwenye figo, sikio la ndani na macho.

Utando wa basement ni miundo nyembamba ya filamu inayounga mkono tishu na kuwatenganisha kutoka kwa kila mmoja. Kwa kukiuka muundo wa collagen ya aina ya IV, membrane ya chini ya glomerular kwenye figo haiwezi kuchuja bidhaa zenye sumu kutoka kwa damu, kupitisha protini (proteinuria) na seli nyekundu za damu (hematuria) kwenye mkojo. Ukosefu wa kawaida katika usanisi wa collagen ya aina ya IV husababisha kushindwa kwa figo na kushindwa kwa figo, ambayo ndiyo sababu kuu ya kifo katika ugonjwa wa Alport.

Kliniki

Hematuria ni dhihirisho la kawaida na la mapema la ugonjwa wa Alport. Hematuria ya microscopic inazingatiwa katika 95% ya wanawake na karibu wanaume wote. Kwa wavulana, hematuria kawaida hugunduliwa katika miaka ya kwanza ya maisha. Ikiwa mvulana hawana hematuria katika miaka 10 ya kwanza ya maisha, basi wataalam wa Marekani wanapendekeza kwamba hawezi uwezekano wa kuwa na ugonjwa wa Alport.

Proteinuria kawaida haipo katika utoto, lakini wakati mwingine hukua kwa wavulana walio na ugonjwa wa Alport unaohusishwa na X. Proteinuria kawaida huendelea. Proteinuria muhimu kwa wagonjwa wa kike ni nadra.

Shinikizo la damu hutokea zaidi kwa wagonjwa wa kiume wenye XLAS na kwa wagonjwa wa jinsia zote walio na ARAS. Mzunguko na ukali wa shinikizo la damu huongezeka kwa umri na kushindwa kwa figo kunavyoendelea.

Kupoteza kusikia kwa hisia (upungufu wa kusikia) ni udhihirisho wa tabia ya ugonjwa wa Alport, ambao huzingatiwa mara nyingi, lakini si mara zote. Kuna familia nzima zilizo na ugonjwa wa Alport ambao wanakabiliwa na nephropathy kali lakini wana kusikia kwa kawaida. Uharibifu wa kusikia haupatikani kamwe wakati wa kuzaliwa. Upotevu wa kusikia wa hisi za hali ya juu wa nchi mbili kwa kawaida hutokea katika miaka ya kwanza ya maisha au ujana wa mapema. Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, uharibifu wa kusikia hutambuliwa tu na audiometry.

Kadiri inavyoendelea, upotevu wa kusikia unaenea hadi kwa masafa ya chini, pamoja na hotuba ya mwanadamu. Baada ya mwanzo wa kupoteza kusikia, ushiriki wa figo unapaswa kutarajiwa. Wanasayansi wa Marekani wanadai kuwa na ugonjwa wa Alport unaohusishwa na X, 50% ya wanaume wanakabiliwa na kupoteza kusikia kwa sensorineural na umri wa miaka 25, na kwa umri wa miaka 40 - karibu 90%.

Lenticonus ya anterior (protrusion ya sehemu ya kati ya lens ya jicho mbele) hutokea katika 25% ya wagonjwa wenye XLAS. Lenticonus haipo wakati wa kuzaliwa, lakini kwa miaka inaongoza kwa kuzorota kwa maendeleo ya maono, ambayo huwalazimisha wagonjwa kubadili glasi zao mara kwa mara. Hali hiyo haiambatani na maumivu ya jicho, uwekundu, au kuharibika kwa maono ya rangi.

Retinopathy ni udhihirisho wa kawaida wa ugonjwa wa Alport kwa sehemu ya chombo cha maono, unaoathiri 85% ya wanaume walio na aina ya X ya ugonjwa huo. Mwanzo wa retinopathy kawaida hutangulia kushindwa kwa figo.

Dystrophy ya konea ya polymorphic ya nyuma ni hali nadra katika ugonjwa wa Alport. Wengi hawana malalamiko. Mabadiliko ya L1649R katika jeni ya kolajeni COL4A5 yanaweza pia kusababisha ukonda wa retina, unaohusishwa na ugonjwa wa Alport unaohusishwa na X.

Kueneza leiomyomatosis ya umio na mti wa bronchial ni hali nyingine adimu inayoonekana katika baadhi ya familia zilizo na ugonjwa wa Alport. Dalili huonekana katika utoto wa marehemu na ni pamoja na matatizo ya kumeza (dysphagia), kutapika, maumivu ya epigastric na retrosternal, bronchitis ya mara kwa mara, upungufu wa kupumua, kikohozi. Leiomyomatosis inathibitishwa na tomography ya kompyuta au MRI.

Aina ya recessive ya Autosomal ya ugonjwa wa Alport

ARAS inachukua 10-15% tu ya kesi. Fomu hii hutokea kwa watoto ambao wazazi wao ni flygbolag ya moja ya jeni zilizoathiriwa, mchanganyiko ambao husababisha ugonjwa huo kwa mtoto. Wazazi wenyewe hawana dalili au wana maonyesho madogo, na watoto ni wagonjwa sana - dalili zao zinafanana na XLAS.

Aina kuu ya Autosomal ya ugonjwa wa Alport

ADAS ndiyo aina adimu zaidi ya ugonjwa huo, unaoathiri kizazi baada ya kizazi, huku wanaume na wanawake wakiwa wameathiriwa vikali. Maonyesho ya figo na uziwi hufanana na XLAS, lakini kushindwa kwa figo kunaweza kutokea baadaye katika maisha. Maonyesho ya kiafya ya ADAS yanakamilishwa na tabia ya kutokwa na damu, macrothrombocytopenia, ugonjwa wa Epstein, na uwepo wa inclusions za neutrophilic katika damu.

Utambuzi wa ugonjwa wa Alport

Vipimo vya maabara. Uchambuzi wa mkojo: Wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport mara nyingi huwa na damu kwenye mkojo (hematuria) pamoja na kiwango cha juu cha protini (proteinuria). Vipimo vya damu vinaonyesha kushindwa kwa figo.
biopsy ya tishu. Tishu za figo zilizopatikana kutoka kwa biopsy huchunguzwa kwa kutumia hadubini ya elektroni kwa uwepo wa ukiukwaji wa muundo wa hali ya juu. Biopsy ya ngozi haina uvamizi na wataalamu wa Marekani wanapendekeza kuifanya kwanza.
Uchambuzi wa maumbile. Katika uchunguzi wa ugonjwa wa Alport, ikiwa mashaka yanabaki baada ya biopsy ya figo, uchambuzi wa maumbile hutumiwa kupata jibu la uhakika. Mabadiliko ya aina ya IV ya jeni ya awali ya collagen imedhamiriwa.
Audiometry. Watoto wote walio na historia ya familia inayopendekeza kuwa na ugonjwa wa Alport wanapaswa kuwa na sauti ya sauti ya juu-frequency ili kuthibitisha kupoteza kusikia kwa hisi. Ufuatiliaji wa mara kwa mara unapendekezwa.
Uchunguzi wa macho. Uchunguzi wa daktari wa macho ni muhimu sana kwa kutambua mapema na ufuatiliaji wa lenticonus ya mbele na matatizo mengine.
Ultrasound ya figo. Katika hatua za juu za ugonjwa wa Alport, uchunguzi wa ultrasound wa figo husaidia kutambua uharibifu wa miundo.

Wataalamu wa Uingereza, kwa kuzingatia data mpya (2011) kuhusu mabadiliko ya jeni kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport unaohusishwa na X, wanapendekeza upimaji wa mabadiliko ya jeni ya COL4A5 ikiwa mgonjwa anakidhi angalau vigezo viwili vya uchunguzi kulingana na Gregory, na uchambuzi wa COL4A3 na COL4A4 ikiwa COL4A5 mabadiliko si urithi autosomal hupatikana au kushukiwa.

Matibabu ya Alport Syndrome

Watafiti wengine wanapendekeza kuwa cyclosporin inaweza kupunguza proteinuria na kuleta utulivu wa kazi ya figo kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport (uchunguzi umekuwa mdogo). Lakini ripoti zinasema kwamba mwitikio wa wagonjwa kwa ciclosporin ni tofauti sana, na wakati mwingine dawa hiyo inaweza kusababisha adilifu ya ndani.

Katika kushindwa kwa figo, matibabu ya kawaida hujumuisha erythropoietin kutibu anemia sugu, dawa za kudhibiti osteodystrophy, kurekebisha asidi, na tiba ya kupunguza shinikizo la damu kudhibiti shinikizo la damu. Hemodialysis na dialysis ya peritoneal hutumiwa. Upandikizaji wa figo haujazuiliwa kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport: uzoefu wa upandikizaji huko USA umeonyesha matokeo mazuri.

Tiba ya jeni kwa aina mbalimbali za ugonjwa wa Alport ni chaguo la matibabu la kuahidi, ambalo kwa sasa linachunguzwa kikamilifu na maabara ya matibabu ya Magharibi.

Konstantin Mokanov

Ugonjwa wa Alport ni ugonjwa wa maumbile ya figo, ikifuatana na kupungua kwa uwezo wa kuona na kusikia. Kulingana na takwimu, karibu kesi 17 hugunduliwa kwa kila watu elfu 100. Ni kawaida zaidi kwa wanaume, lakini wanawake pia huwa wagonjwa. Kawaida dalili za kwanza zinaonekana katika umri wa miaka 3-8, lakini pia inaweza kutokea bila ishara za tabia.

Katika dawa rasmi, kuna aina kadhaa na hatua za Alport Syndrome. Kila mmoja wao ana idadi ya dalili za tabia, pamoja na ukali wa kozi ya ugonjwa huo. Aina kuu za syndrome ni pamoja na:

Nephritis ya urithi kwa watoto ina sifa ya kuwepo kwa dalili za figo tu. Wakati huo huo, kupungua kwa kusikia na maono kwa wagonjwa hauzingatiwi.
Wakati wa kuchunguza tishu za figo, upungufu wa pekee wa utando wa basement hutokea.
Ugonjwa huo unaongozana sio tu na pathologies ya figo, lakini pia inajidhihirisha kwa namna ya uharibifu wa kusikia na maono.

Ugonjwa wa Alport umeainishwa kulingana na ukali na kiwango cha maendeleo ya dalili. Kuna aina 3:

Ugonjwa unaendelea haraka sana, na huenda katika kushindwa kwa figo. Katika kesi hii, dalili hutamkwa.
Ugonjwa unaendelea haraka sana, lakini hauathiri kusikia na maono.
Kozi ya ugonjwa huo ni nzuri. Hakuna dalili za tabia, pamoja na maendeleo.

Sababu za maendeleo

Sababu pekee ya ugonjwa wa Alport kwa wanadamu ni mabadiliko ya maumbile. Jeni 3 zimeharibiwa, ambazo ziko kwenye chromosome ya 2. Ni ndani yao kwamba habari huhifadhiwa kuhusu minyororo ya collagens inayoathiri utendaji wa figo.

Jeni iliyoharibiwa mara nyingi hurithiwa na mtoto kutoka kwa wazazi wake kwenye kromosomu ya X. Katika suala hili, ugonjwa huo unaweza kupitishwa kwa watoto wa jinsia yoyote kutoka kwa mama, na kutoka kwa baba - tu kwa msichana. Uwezekano wa kuzaliwa na uharibifu wa figo ni kubwa zaidi ikiwa kuna watu katika familia wenye magonjwa ya urithi wa mfumo wa mkojo.

Kwa kila kuzaliwa kwa tano kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Alport, kuna mabadiliko ya jeni ya ajali. Wakati huo huo, wazazi na jamaa wa karibu hawana matatizo ya maumbile na figo zenye afya kabisa.

Dalili

Dalili za kliniki za ugonjwa wa Alport hutamkwa. Hatua ya awali inaambatana na kupoteza kusikia na uwepo wa damu katika mkojo.

Hata hivyo, ikiwa ugonjwa unaendelea, basi dalili zinajulikana zaidi. Ulevi wa mwili hutokea, na anemia inakua. Hii ni kutokana na kupungua kwa kasi kwa viwango vya hemoglobin. Kama matokeo, dalili za ziada zinaonekana:

kushuka kwa shinikizo la damu;
maumivu ya kichwa mara kwa mara;
kupumua haraka kwa kina;
kelele katika masikio;
uchovu haraka.

Kipengele kingine cha sifa ni ukiukaji wa rhythm ya kibiolojia. Usingizi wakati wa mchana na usingizi usiku mara nyingi hutokea kwa watoto wadogo na wazee. Dalili za jumla hutegemea umri na hali ya afya ya mgonjwa.

Aina sugu ya ugonjwa wa Alport inaambatana na dalili kama vile:

kukojoa mara kwa mara ambayo haileti utulivu;
malaise;
uwepo wa damu katika mkojo;
degedege;
udhaifu wa jumla;
kichefuchefu ikifuatana na kutapika;
ukosefu wa hamu ya kula;
maumivu ya kifua;
michubuko na ngozi kuwasha.

Katika hali nadra, mgonjwa aliye na ugonjwa sugu wa Alport hupoteza fahamu au huchanganyikiwa. Walakini, kwa watoto, dalili kama hizo hazifanyiki.

Mbinu za Matibabu

Ugonjwa wa Alport kwa sasa unachukuliwa kuwa ugonjwa usioweza kupona. Lakini kuna tafiti kulingana na matokeo ambayo (pamoja na maendeleo ya kushindwa kwa figo), ni bora kutumia inhibitors za ACE - dawa zinazotumiwa kutibu na kuzuia ugonjwa wa moyo. Kulingana na tafiti za pili, ni bora kutumia wapinzani wa receptor wa ATII. Aina zote mbili za dawa hupunguza shinikizo la intraglomerular, ambayo inaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa proteinuria. Aidha, kizuizi cha angiotensin-II kinaweza kupunguza sclerosis ya mishipa.

Hapo awali, kuna utafiti ambao kazi yake ni kudhibitisha athari za cyclosporine juu ya kuhalalisha kazi ya figo. Lakini dawa hii katika baadhi ya matukio inaongoza kwa kuongeza kasi ya fibrosis ya ndani.

Maabara ya kisasa yanasoma matibabu ya ugonjwa huo kwa msaada wa tiba ya jeni, lakini ni mapema kuzungumza juu ya matokeo yoyote.

Mshtuko, matibabu magumu yanatumika tu ikiwa kuna tishio wazi kwa maisha. Katika hatua ya awali, ugonjwa huo haujatibiwa.

Ikiwa dalili za figo zinaonekana kwa mtoto, ni muhimu kuzingatia regimen maalum na kufuata mapendekezo ya daktari, ambayo yanajumuisha hatua zifuatazo:

Mtoto anapaswa kuachiliwa kutoka kwa bidii kubwa ya mwili - haipendekezi kuhudhuria madarasa ya elimu ya mwili na kwenda kwenye sehemu za michezo.
Matembezi ya nje ya mara kwa mara yanapendekezwa.
Wakati damu katika mkojo au dalili nyingine zinaonekana, dawa za mitishamba zinaweza kutumika. Ni bora kunywa juisi ya chokeberry, pamoja na decoction au infusion ya yarrow na nettle.
Unapaswa kula sawa. Kuvuta sigara, chumvi, mafuta, spicy na sahani spicy lazima mbali na chakula. Ni bora kuepuka bidhaa zilizo na rangi za bandia. Pombe na ugonjwa huo ni marufuku kabisa, lakini kwa maendeleo ya upungufu wa damu, mgonjwa anaweza kunywa kiasi kidogo cha divai nyekundu kavu.
Ili kuboresha kimetaboliki, unahitaji kunywa tata ya vitamini: E, A na B6. Ni bora kuchukua kozi kwa wiki mbili.
Ili kuongeza kimetaboliki, inashauriwa pia kuingiza Cocarboxylase.

Glomerulopathy isiyo ya kinga iliyoamuliwa kwa vinasaba, inayotokea na hematuria, kupungua kwa kasi kwa utendakazi wa figo, ni ugonjwa wa Alport au nephritis ya urithi. Inaonyeshwa na tata ya patholojia: uwepo wa nephritis na hematuria, kupoteza kusikia na patholojia ya maono. Katika makala hii, tutakuambia kuhusu sababu kuu na dalili za ugonjwa huo, pamoja na jinsi ya kutibiwa kwa mtoto.

Sababu za ugonjwa wa Alport kwa watoto

Kulingana na tafiti za epidemiological zilizofanywa katika mikoa 13 ya Urusi, ugonjwa huu hutokea kwa mzunguko wa 17 kwa watoto 100,000 [Ignatova M. S, 1999].

Etiolojia ya ugonjwa wa Alport

Msingi wa maumbile ya ugonjwa huo ni mabadiliko katika jeni la-5 la aina ya IV ya mnyororo wa collagen. Aina hii ni ya ulimwengu wote kwa membrane ya chini ya figo, vifaa vya cochlear, capsule ya lens, retina na cornea ya jicho, ambayo imethibitishwa katika masomo kwa kutumia antibodies ya monoclonal dhidi ya sehemu hii ya collagen. Hivi majuzi, uwezekano wa kutumia uchunguzi wa DNA kwa utambuzi wa ugonjwa kabla ya kuzaa umeonyeshwa [Tsalikova F.D. et al., 1995].

Wagonjwa wengi wenye ugonjwa wa Alport, familia zina watu wenye ugonjwa wa figo, kupoteza kusikia na patholojia ya maono, ndoa za familia kati ya watu wenye babu moja au zaidi ni muhimu, tk. katika ndoa ya watu wanaohusiana, uwezekano wa kupata jeni sawa kutoka kwa wazazi wote wawili huongezeka [Fokeeva V. V. et al., 1988]. Njia za uambukizaji zinazotawala otosomal na zinazotawala na zinazotawala, zilizounganishwa na X zimeanzishwa.

Katika watoto wachanga, aina tatu za ugonjwa wa Alport mara nyingi hujulikana:

syndrome yenyewe
nephritis ya urithi bila kupoteza kusikia;
hematuria ya benign ya familia.

Pathogenesis ya ugonjwa wa Alport

Inategemea kasoro ya pamoja katika muundo wa collagen wa membrane ya basal ya glomeruli ya figo, miundo ya sikio na jicho. Jeni ya ugonjwa wa kawaida iko kwenye locus 21-22 q ya mkono mrefu wa kromosomu ya X. Katika hali nyingi, hurithiwa katika aina kuu iliyounganishwa na kromosomu X. Katika suala hili, kwa wanaume, ugonjwa wa Alport ni kali zaidi, kwa kuwa kwa wanawake kazi ya jeni ya mutant inalipwa na aleli yenye afya ya chromosome ya pili, intact.

Wakati wa kuchunguza biopsy ya figo kulingana na microscopy ya elektroni, dalili zifuatazo zinazingatiwa: mabadiliko ya kimuundo katika membrane ya chini ya glomerular: kukonda, usumbufu wa muundo na mgawanyiko wa membrane ya chini ya glomerular na mabadiliko katika unene wake na contours zisizo sawa. Katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo, kasoro huamua nyembamba na udhaifu wa membrane ya chini ya glomerular.

Kukonda kwa utando wa glomerular ni mbaya zaidi na ni kawaida zaidi kwa wasichana. Ishara ya mara kwa mara ya microscopic ya elektroni katika ugonjwa huu ni kugawanyika kwa membrane ya chini, na ukali wa uharibifu wake unahusiana na ukali wa mchakato.

Je! ni dalili za ugonjwa wa Alport kwa watoto?

Dalili za kwanza za ugonjwa huo kwa namna ya ugonjwa wa pekee wa mkojo hugunduliwa mara nyingi zaidi kwa watoto wa miaka mitatu ya kwanza ya maisha. Katika hali nyingi, ugonjwa hugunduliwa kwa bahati mbaya. Ugonjwa wa mkojo hugunduliwa wakati wa uchunguzi wa kuzuia mtoto, kabla ya kuingia kwa taasisi ya watoto au wakati wa SARS. Katika kesi ya kuonekana kwa patholojia katika mkojo wakati wa ARVI, katika ugonjwa huo, tofauti na glomerulonephritis iliyopatikana, hakuna kipindi cha latent.

Ugonjwa wa Alport unajidhihirishaje katika hatua ya awali?

Katika hatua ya awali, ustawi wa mtoto huteseka kidogo, dalili hazionyeshwa wazi, matibabu hufanyika kulingana na mapendekezo ya daktari. Kipengele cha sifa ni kuendelea na kuendelea kwa ugonjwa wa mkojo. Moja ya ishara kuu ni hematuria ya ukali tofauti, unaozingatiwa katika 100% ya kesi. Kuongezeka kwa kiwango cha hematuria huzingatiwa wakati au baada ya maambukizi ya njia ya kupumua, mazoezi, au baada ya chanjo za kuzuia. Proteinuria katika hali nyingi haizidi 1 g / siku, mwanzoni mwa ugonjwa inaweza kuwa imara, wakati mchakato unaendelea, protiniuria huongezeka. Mara kwa mara, leukocyturia na predominance ya lymphocytes inaweza kuwepo kwenye sediment ya mkojo, ambayo inahusishwa na maendeleo ya mabadiliko ya kati.

Katika siku zijazo, kuna ukiukwaji wa kazi za sehemu ya figo, kuzorota kwa hali ya jumla ya mgonjwa: ulevi, udhaifu wa misuli, hypotension ya arterial, mara nyingi kupoteza kusikia (hasa kwa wavulana), wakati mwingine uharibifu wa kuona. Ulevi unaonyeshwa na pallor, uchovu, maumivu ya kichwa.

Kupoteza kusikia ni dalili ya ugonjwa wa Alport.

Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, kupoteza kusikia katika hali nyingi hugunduliwa tu kwa msaada wa audiography. Kupoteza kusikia kunaweza kutokea kwa nyakati tofauti wakati wa utoto, lakini upotezaji wa kusikia mara nyingi hugunduliwa kati ya umri wa miaka 6 na 10. Huanza na masafa ya juu, kufikia kiwango kikubwa na upitishaji hewa na mfupa, kutoka kwa upitishaji sauti hadi upotezaji wa kusikia wa kusikia. Kupoteza kusikia inaweza kuwa moja ya dalili za kwanza za ugonjwa huo na inaweza kutangulia ugonjwa wa mkojo.

Kupungua kwa maono - dalili ya ugonjwa wa Alport

Katika 20% ya kesi, wagonjwa wana mabadiliko katika viungo vya maono. Anomalies kutoka upande wa lens mara nyingi hugunduliwa: spherofokia, anterior, posterior au lenticonus mchanganyiko, cataracts mbalimbali. Katika familia zilizo na ugonjwa huu, kuna matukio makubwa ya myopia. Watafiti kadhaa mara kwa mara wanaona mabadiliko ya pande zote mbili katika familia hizi kwa njia ya granulations nyeupe au manjano katika eneo la corpus luteum. Wanazingatia dalili hii kuwa dalili ya kudumu ambayo ina thamani ya juu ya uchunguzi katika ugonjwa huu. K. S. Chugh na wengine. (1993) katika uchunguzi wa ophthalmological ulibaini kupungua kwa uwezo wa kuona kwa wagonjwa katika 66.7% ya kesi, lenticonus ya mbele katika 37.8%, matangazo ya retina katika 22.2%, cataracts kwa 20%, keratoconus katika 6.7%.

Vipengele vya ugonjwa wa Alport kwa watoto

Katika baadhi ya watoto, hasa katika malezi ya kushindwa kwa figo, lag kubwa katika maendeleo ya kimwili ni alibainisha. Kadiri kushindwa kwa figo kunavyoendelea, shinikizo la damu ya arterial hukua. Katika mtoto, dalili zake hugunduliwa mara nyingi zaidi katika ujana na katika vikundi vya wazee. Inapogunduliwa, matibabu hufanyika mara moja.

Ni tabia kwamba wagonjwa wenye ugonjwa wa Alport wana aina mbalimbali za (zaidi ya 5 - 7) za unyanyapaa wa dysembryogenesis ya tishu zinazojumuisha [Fokeeva VV, 1989]. Miongoni mwa unyanyapaa wa tishu zinazojumuisha kwa wagonjwa, hypertelorism ya kawaida ya macho, palate ya juu, malocclusion, sura isiyo ya kawaida ya auricles, curvature ya kidole kidogo kwenye mikono, "pengo la viatu" kwenye miguu. Ugonjwa huo unaonyeshwa na dalili zifuatazo: usawa wa unyanyapaa wa dysembryogenesis ndani ya familia, pamoja na mzunguko wa juu wa kuenea kwao kati ya jamaa za probands ambayo ugonjwa huambukizwa.

Katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo, kupungua kwa pekee kwa kazi za sehemu ya figo hugunduliwa: usafirishaji wa asidi ya amino, elektroliti, kazi ya mkusanyiko, acidogenesis, katika siku zijazo, mabadiliko yanahusiana na hali ya utendaji ya sehemu ya karibu na ya mbali. nephron na ziko katika asili ya shida za sehemu. Kupungua kwa filtration ya glomerular hutokea baadaye, mara nyingi zaidi katika ujana. Inapoendelea, anemia inakua.

Kwa hivyo, hatua ya ugonjwa huo ni tabia: kwanza, hatua ya siri au dalili za kliniki zilizofichwa, zinazoonyeshwa na mabadiliko madogo katika ugonjwa wa mkojo, kisha utengano wa taratibu wa mchakato hutokea na kupungua kwa kazi ya figo na dalili za kliniki za wazi. (ulevi, asthenia, kuchelewa kwa maendeleo, anemization). Dalili za kliniki kawaida huonekana bila kujali safu ya mmenyuko wa uchochezi.

Ugonjwa huo unaweza kujidhihirisha katika vipindi tofauti vya umri, ambayo inategemea hatua ya jeni, ambayo iko katika hali iliyokandamizwa hadi wakati fulani.

Ugonjwa wa Alport hugunduliwaje kwa watoto?

Vigezo vifuatavyo vinapendekezwa:

Uwepo katika kila familia ya angalau wagonjwa wawili wenye nephropathy,
Hematuria kama dalili kuu ya nephropathy katika proband,
Uwepo wa upotezaji wa kusikia kwa angalau mmoja wa wanafamilia;
Ukuaji wa kushindwa kwa figo sugu kwa jamaa mmoja au zaidi.

Wakati wa kuchunguza magonjwa mbalimbali ya urithi na ya kuzaliwa, mahali pakubwa ni ya mbinu jumuishi ya uchunguzi na, juu ya yote, makini na data iliyopatikana wakati wa kuandaa nasaba ya mtoto. Utambuzi wa ugonjwa wa Alport unachukuliwa kuwa unaofaa katika hali ambapo ishara 3 kati ya 4 za kawaida hupatikana kwa mgonjwa.: uwepo wa hematuria na kushindwa kwa figo sugu katika familia, uwepo wa upotezaji wa kusikia wa neurosensory kwa mgonjwa, ugonjwa wa maono, kugundua ishara za mgawanyiko wa membrane ya chini ya glomerular na mabadiliko ya unene wake na mtaro usio sawa katika elektroni. Tabia ya hadubini ya sampuli ya biopsy na mabadiliko katika unene wake na mtaro usio sawa [Ignatova M. S, 1996].

Njia za kliniki na za maumbile za uchunguzi wa ugonjwa wa Alport

Kabla ya matibabu kuanza, mgonjwa anachunguzwa, ambayo inapaswa kujumuisha mbinu za kliniki na za maumbile za utafiti, utafiti ulioelekezwa wa historia ya ugonjwa huo, uchunguzi wa jumla wa mgonjwa, kwa kuzingatia vigezo muhimu vya uchunguzi.

Katika hatua ya fidia, ugonjwa wa ugonjwa unaweza kupatikana tu kwa kuzingatia syndromes kama vile uwepo wa mzigo wa urithi, hypotension, unyanyapaa mwingi wa dysembryogenesis, na mabadiliko katika ugonjwa wa mkojo.
Katika hatua ya mtengano, dalili za estrarenal zinaweza kuonekana, kama vile ulevi mkali, asthenization, kupungua kwa ukuaji wa mwili, anemization, ambayo inajidhihirisha na kuongezeka na kupungua kwa taratibu kwa kazi ya figo. Kwa wagonjwa wengi, na kupungua kwa kazi ya figo, kuna kupungua kwa kazi ya acido- na aminogenesis, katika 50% ya wagonjwa kupungua kwa kiasi kikubwa katika kazi ya siri ya figo, kupunguza mipaka ya kushuka kwa thamani ya wiani wa macho. mkojo, ukiukaji wa rhythm filtration, na kisha kupungua kwa filtration glomerular.
Hatua ya kushindwa kwa figo ya muda mrefu hugunduliwa mbele ya wagonjwa kwa miezi 3-6. na viwango vya juu zaidi vya urea katika seramu ya damu (zaidi ya 0.35 g / l), kupungua kwa kiwango cha filtration ya glomerular hadi 25% ya kawaida.

Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Alport

Inapaswa kufanywa na fomu ya hematuric ya glomerulonephritis iliyopatikana. Glomerulonephritis inayopatikana mara nyingi huwa na mwanzo wa papo hapo, kipindi cha wiki 2-3 baada ya kuambukizwa, ishara za nje, pamoja na shinikizo la damu kutoka siku za kwanza (na ugonjwa wa Alport, kinyume chake, hypotension), kupungua kwa filtration ya glomerular mwanzoni mwa ugonjwa. , hakuna ukiukaji wa kazi za sehemu za tubular, basi kama katika urithi zipo. Glomerulonephritis inayopatikana hutokea kwa hematuria iliyotamkwa zaidi na proteinuria, na kuongezeka kwa ESR. Mabadiliko ya kawaida katika utando wa glomerular basement tabia ya syndrome ni ya thamani ya uchunguzi. Matibabu inapaswa kuanza mara moja.

Utambuzi tofauti kutoka kwa nephropathy ya dysmetabolic unafanywa na kushindwa kwa figo sugu, magonjwa ya figo tofauti hugunduliwa katika familia, na kunaweza kuwa na wigo wa nephropathy kutoka kwa pyelonephritis hadi urolithiasis. Mara nyingi kuna malalamiko ya maumivu ndani ya tumbo na mara kwa mara wakati wa kukimbia, katika sediment ya mkojo - oxalates.

Ikiwa ugonjwa unashukiwa, mgonjwa lazima apelekwe kwa idara maalum ya nephrology ili kufafanua uchunguzi.

Jinsi ya kutibu ugonjwa wa Alport kwa watoto?

Regimen ya matibabu hutoa kizuizi kutoka kwa bidii kubwa ya mwili, kaa katika hewa safi. Katika kipindi ambacho matibabu hufanyika, chakula kamili kinaonyeshwa, na maudhui ya kutosha ya protini kamili, mafuta na wanga, kwa kuzingatia kazi ya figo. Ya umuhimu mkubwa ni kitambulisho na usafi wa mazingira wa foci ya muda mrefu ya maambukizi. Ya madawa ya kulevya, ATP, cocarboxylase, pyridoxine (hadi 50 mg / siku), vitamini B5, kloridi ya carnitine hutumiwa. Kozi hufanyika mara 2-3 kwa mwaka. Na hematuria, dawa ya mitishamba imewekwa - nettle nettle, juisi ya chokeberry, yarrow.

Katika maandiko ya kigeni na ya ndani, kuna ripoti za matibabu na prednisolone na matumizi ya cytostatics. Hata hivyo, ni vigumu kuhukumu athari.

Matibabu ya Alport Syndrome

Katika kushindwa kwa figo ya muda mrefu, hemodialysis na upandikizaji wa figo hutumiwa.

MS Ignatova (1999) anaamini kwamba njia kuu katika maendeleo ya kushindwa kwa figo ya muda mrefu ni utekelezaji wa wakati wa upandikizaji wa figo, ambayo inawezekana bila dialysis ya awali ya extracorporeal. Tatizo la kutumia njia za uhandisi jeni ni topical.

Kuna haja ya kuendelea katika ufuatiliaji wa mara kwa mara wa wagonjwa na uhamisho wa watoto na daktari wa watoto moja kwa moja kwa nephrologist. Uchunguzi wa zahanati unafanywa katika maisha yote ya mgonjwa.

Sasa unajua dalili kuu na matibabu ya ugonjwa wa Alport kwa watoto. Afya kwa mtoto wako!

Ugonjwa wa Alport ni ugonjwa wa urithi unaojitokeza katika maendeleo ya awali ya kushindwa kwa figo, kupungua kwa kusikia na kuona.

Ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko ya kijeni yanayoathiri tishu-unganishi aina ya 4 collagen, ambayo ni sehemu muhimu ya miundo mingi muhimu katika mwili, ikiwa ni pamoja na figo, sikio la ndani na macho.

Ugonjwa wa Alport ni ngumu zaidi kuvumiliwa na wanaume. Ukweli ni kwamba ugonjwa mara nyingi hupitishwa kupitia chromosome ya X iliyobadilishwa. Kwa kuwa wasichana wana kromosomu mbili za X, ile yenye afya hufanya kazi kama vipuri na kuwezesha mwendo wa ugonjwa.

Katika ugonjwa wa Alport, kutokana na kutokuwa na uwezo wa figo kuondokana na sumu, sumu ya mwili hutokea. Kwa hiyo, kwa wanawake, ugonjwa huu unaweza kusababisha utasa. Na ikiwa mimba itatokea, sumu inaweza kuwaua mtoto na mama. Mara nyingi, ugonjwa wa Alport hujidhihirisha wakati wa ujauzito, hata ikiwa haukujisikia hapo awali.

Dalili za ugonjwa huo

Kama Wikipedia inavyosema kuhusu ugonjwa kama vile ugonjwa wa Alport, ugonjwa huu wa kurithi unaonyeshwa na hematuria (damu kwenye mkojo), leukocyturia (kugundua leukocytes kwenye mtihani wa mkojo), proteinuria (uwepo wa protini kwenye mkojo), uziwi au kusikia. kupoteza, wakati mwingine cataracts na maendeleo ya kushindwa kwa figo katika ujana umri. Wakati mwingine uharibifu wa figo unaweza kutokea tu baada ya miaka 40-50.

Dalili kuu ya ugonjwa huo ni uwepo wa damu katika mkojo, ambayo inaonyesha ugonjwa wa figo. Wakati mwingine inaweza tu kugunduliwa kwa microscopically, na katika baadhi ya matukio mkojo unaweza kugeuka pink, kahawia au nyekundu, hasa dhidi ya asili ya maambukizi ya kushikamana, mafua au virusi katika mwili. Kwa umri, pamoja na hematuria, protini inaonekana kwenye mkojo na mgonjwa ana shinikizo la damu.

Ingawa Wikipedia inaelezea ugonjwa wa Alport kama ugonjwa unaojidhihirisha kama mtoto wa jicho, hii sio hivyo kila wakati. Wakati mwingine, rangi isiyo ya kawaida ya retina inaweza pia kutokea, kwa kiasi kikubwa kuharibu maono. Kwa kuongeza, konea yenye ugonjwa huo wa urithi inakabiliwa na maendeleo ya mmomonyoko. Kwa hiyo, wanahitaji kulinda macho yao kutokana na kupata vitu vya kigeni ndani yao.

Ugonjwa wa Alport pia una sifa ya kupoteza kusikia, ambayo kwa kawaida hujitokeza katika ujana. Tatizo hili linatatuliwa kwa msaada wa misaada ya kusikia.

Ugonjwa wa Alport: matibabu na kuzuia

Ugonjwa wa Alport, matibabu ambayo ni dalili hasa, inahusisha ukarabati wa lazima wa foci ya muda mrefu ya maambukizi. Wagonjwa walio na ugonjwa huu wamekatazwa kupewa chanjo wakati wa utulivu kutokana na magonjwa ya milipuko. Pia kuna vikwazo vya kuchukua dawa za glucocorticoid. Dialysis hutumiwa kwa kushindwa kwa figo, na maendeleo yake baada ya umri wa miaka 20 ni dalili ya upandikizaji wa figo.

Kuhusu kuzuia patholojia, mtu anapaswa kujihadharini na maambukizi ya njia ya mkojo, ambayo huharakisha maendeleo ya kushindwa kwa figo. Wanawake wenye ugonjwa wa Alport ambao wanaamua kupata mtoto wanapaswa kwanza kushauriana na mtaalamu wa maumbile ambaye atasaidia kutambua carrier wa jeni la mutant. Ingawa takwimu zinaonyesha kuwa karibu 20% ya familia zilizo na ugonjwa wa Alport hazina jamaa wanaougua kushindwa kwa figo. Ukweli huu unathibitisha kwamba jeni iliyobadilishwa inaweza kutokea yenyewe.

Ili kulinda kizazi chako kutokana na ugonjwa wa kurithi kama vile ugonjwa wa Alport, ni muhimu kuepuka ndoa za kawaida. Na ikiwa mtoaji wa jeni isiyo ya kawaida ametambuliwa, ili kuondokana na ugonjwa huo katika siku zijazo, unaweza kutumia nyenzo za urithi wa wafadhili na kuamua utaratibu wa uingizaji au uingizaji wa bandia. Katika kila kesi ya mtu binafsi, mashauriano ya mtu binafsi ya wataalam ni muhimu.

UgonjwaAlporta(SA, kisawe: nephritis ya urithi) ni glomerulopathy isiyo ya kinga inayosababishwa na mabadiliko ya jeni ya aina ya 4 ya collagen ya membrane ya chini, inayoonyeshwa na hematuria na / au proteinuria, kupungua kwa kasi kwa kazi ya figo, mara nyingi pamoja na ugonjwa wa ugonjwa. ya kusikia na kuona (NG).

Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza na daktari wa Uingereza Arthur Alport mnamo 1927.

Kulingana na data ya epidemiological nchini Urusi, mzunguko wa SA kati ya idadi ya watoto ulikuwa 17:100,000 ya idadi ya watu.

Aina ya urithi wa ugonjwa wa Alport inaweza kuwa tofauti:

Kitawala kilichounganishwa na X (XLAS): 85%.

Autosomal recessive (ARAS): 15%.

Autosomal dominant (ADAS): 1%. Aina ya kawaida inayohusishwa na X ya ugonjwa wa Alport husababisha ugonjwa wa figo wa hatua ya mwisho kwa wanaume. Hematuria kawaida hutokea kwa wavulana wenye ugonjwa wa Alport katika miaka ya kwanza ya maisha. Proteinuria kawaida haipo katika utoto, lakini hali hiyo mara nyingi hujitokeza kwa wanaume wenye XLAS na kwa jinsia zote wenye ARAS. Upotevu wa kusikia na ushiriki wa macho hautambuliki kamwe wakati wa kuzaliwa lakini hutokea mwishoni mwa utoto au ujana, muda mfupi kabla ya kushindwa kwa figo. Aina ya kawaida ya ugonjwa wa Alport husababishwa na mabadiliko katika jeni zilizo kwenye mkono mrefu wa kromosomu ya X ambayo inawajibika kwa biosynthesis ya collagen. Mabadiliko katika jeni hizi huvuruga usanisi wa kawaida wa aina ya IV collagen, ambayo ni sehemu muhimu sana ya kimuundo ya utando wa chini wa ardhi katika figo, sikio la ndani, na jicho. Kwa kukiuka muundo wa collagen ya aina ya IV, membrane ya chini ya glomerular kwenye figo haiwezi kuchuja bidhaa zenye sumu kutoka kwa damu, kupitisha protini (proteinuria) na seli nyekundu za damu (hematuria) kwenye mkojo. Ukosefu wa kawaida katika usanisi wa collagen ya aina ya IV husababisha kushindwa kwa figo na kushindwa kwa figo, ambayo ndiyo sababu kuu ya kifo katika ugonjwa wa Alport. Kliniki:

Hematuria- Hii ni dhihirisho la mara kwa mara na la mapema la ugonjwa wa Alport. Hematuria ya microscopic inazingatiwa katika 95% ya wanawake na karibu wanaume wote. Kwa wavulana, hematuria kawaida hugunduliwa katika miaka ya kwanza ya maisha. Ikiwa mvulana hawana hematuria katika miaka 10 ya kwanza ya maisha, basi wataalam wanapendekeza kwamba hawezi uwezekano wa kuwa na ugonjwa wa Alport. Proteinuria kawaida haipo katika utoto, lakini wakati mwingine hukua kwa wavulana walio na ugonjwa wa Alport unaohusishwa na X. Proteinuria kawaida huendelea. Proteinuria muhimu kwa wagonjwa wa kike ni nadra. Shinikizo la damu hutokea zaidi kwa wagonjwa wa kiume walio na muundo wa urithi unaohusishwa na X na kwa wagonjwa wa jinsia zote walio na muundo wa autosomal recessive. Mzunguko na ukali wa shinikizo la damu huongezeka kwa umri na kushindwa kwa figo kunavyoendelea.

Upotezaji wa kusikia wa Sensorineural(upungufu wa kusikia) ni dhihirisho la tabia ya ugonjwa wa Alport, ambao huzingatiwa mara nyingi, lakini sio kila wakati. Kuna familia nzima zilizo na ugonjwa wa Alport ambao wanakabiliwa na nephropathy kali lakini wana kusikia kwa kawaida. Uharibifu wa kusikia haupatikani kamwe wakati wa kuzaliwa. Upotevu wa kusikia wa hisi za hali ya juu wa nchi mbili kwa kawaida hutokea katika miaka ya kwanza ya maisha au ujana wa mapema. Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, uharibifu wa kusikia hutambuliwa tu na audiometry. Kadiri inavyoendelea, upotevu wa kusikia unaenea hadi kwa masafa ya chini, pamoja na hotuba ya mwanadamu. Baada ya mwanzo wa kupoteza kusikia, ushiriki wa figo unapaswa kutarajiwa. Wanasayansi wanasema kuwa na ugonjwa wa Alport unaohusishwa na X, 50% ya wanaume wanakabiliwa na kupoteza kusikia kwa hisia na umri wa miaka 25, na kwa umri wa miaka 40 - karibu 90%. Lenticonus ya mbele(protrusion ya sehemu ya kati ya lens ya jicho mbele) huzingatiwa katika 25% ya wagonjwa wenye urithi unaohusishwa na X. Lenticonus haipo wakati wa kuzaliwa, lakini kwa miaka inaongoza kwa kuzorota kwa maendeleo ya maono, ambayo huwalazimisha wagonjwa kubadili glasi zao mara kwa mara. Hali hiyo haiambatani na maumivu ya jicho, uwekundu, au kuharibika kwa maono ya rangi.

retinopathy- hii ni udhihirisho wa kawaida wa ugonjwa wa Alport kwa sehemu ya chombo cha maono, inathiri 85% ya wanaume wenye aina ya X ya ugonjwa huo. Mwanzo wa retinopathy kawaida hutangulia kushindwa kwa figo.

Kueneza leiomyomatosis ya umio na mti kikoromeo ni hali nyingine adimu ambayo hutokea katika baadhi ya familia zilizo na ugonjwa wa Alport. Dalili huonekana katika utoto wa marehemu na ni pamoja na matatizo ya kumeza (dysphagia), kutapika, maumivu ya epigastric na retrosternal, bronchitis ya mara kwa mara, upungufu wa kupumua, kikohozi.

Juu ya fomu ya recessive ya autosomal akaunti kwa 10-15% tu ya kesi. Fomu hii hutokea kwa watoto ambao wazazi wao ni flygbolag ya moja ya jeni zilizoathiriwa, mchanganyiko ambao husababisha ugonjwa huo kwa mtoto. Wazazi wenyewe hawana dalili au wana udhihirisho mdogo, na watoto ni wagonjwa sana - dalili zao zinafanana na urithi unaohusishwa na X.

Aina kuu ya Autosomal ya ugonjwa wa Alport- hii ni aina ya nadra zaidi ya ugonjwa huo, ambayo huathiri kizazi kimoja baada ya kingine, na wanaume na wanawake wagonjwa sawa. Maonyesho ya figo na uziwi hufanana na fomu iliyounganishwa na X, lakini kushindwa kwa figo kunaweza kutokea baadaye katika maisha. Maonyesho ya kliniki ya fomu kuu ya autosomal inakamilishwa na tabia ya kutokwa na damu, macrothrombocytopenia, ugonjwa wa Epstein, na uwepo wa inclusions za neutrophilic katika damu. Utambuzi wa ugonjwa wa Alport

Vipimo vya maabara. Uchambuzi wa mkojo: Wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport mara nyingi huwa na damu kwenye mkojo (hematuria) pamoja na kiwango cha juu cha protini (proteinuria). Vipimo vya damu vinaonyesha kushindwa kwa figo (ongezeko la idadi ya seli nyeupe za damu, ongezeko la kiwango cha mchanga wa erythrocyte (ESR) - ishara ya maambukizi, mchakato wa uchochezi; kupungua kwa idadi ya seli nyekundu za damu na hemoglobin (anemia) kupungua kwa idadi ya sahani (kawaida ndogo).

biopsy ya tishu. Tishu za figo zilizopatikana kutoka kwa biopsy huchunguzwa kwa kutumia hadubini ya elektroni kwa uwepo wa ukiukwaji wa muundo wa hali ya juu. Biopsy ya ngozi haina uvamizi na wataalam wanapendekeza kuifanya kwanza.

Uchambuzi wa maumbile. Katika uchunguzi wa ugonjwa wa Alport, ikiwa mashaka yanabaki baada ya biopsy ya figo, uchambuzi wa maumbile hutumiwa kupata jibu la uhakika. Mabadiliko ya aina ya IV ya jeni ya awali ya collagen imedhamiriwa.

Audiometry. Watoto wote walio na historia ya familia inayopendekeza kuwa na ugonjwa wa Alport wanapaswa kuwa na sauti ya sauti ya juu-frequency ili kuthibitisha kupoteza kusikia kwa hisi. Ufuatiliaji wa mara kwa mara unapendekezwa.

Uchunguzi wa macho. Uchunguzi wa daktari wa macho ni muhimu sana kwa kutambua mapema na ufuatiliaji wa lenticonus ya mbele na matatizo mengine.

Ultrasound ya figo. Katika hatua za juu za ugonjwa wa Alport, uchunguzi wa ultrasound wa figo husaidia kutambua uharibifu wa miundo.

Matibabu ya Alport Syndrome

Ugonjwa wa Alport hautibiki kwa sasa. Uchunguzi umeonyesha kuwa vizuizi vya ACE vinaweza kupunguza proteinuria na kupunguza kasi ya kushindwa kwa figo. Kwa hivyo, matumizi ya inhibitors ya ACE ni ya busara kwa wagonjwa walio na proteinuria, bila kujali uwepo wa shinikizo la damu. Vile vile hutumika kwa wapinzani wa vipokezi vya ATII. Madarasa yote mawili ya dawa husaidia kupunguza proteinuria kwa kupunguza shinikizo la intraglomerular. Zaidi ya hayo, kuzuiwa kwa angiotensin-II, sababu ya ukuaji inayohusika na ugonjwa wa sclerosis ya glomerular, inaweza kinadharia kupunguza kasi ya sclerosis. Watafiti wengine wanapendekeza kuwa cyclosporin inaweza kupunguza proteinuria na kuleta utulivu wa kazi ya figo kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport (uchunguzi umekuwa mdogo). Lakini ripoti zinasema kwamba mwitikio wa wagonjwa kwa ciclosporin ni tofauti sana, na wakati mwingine dawa hiyo inaweza kusababisha adilifu ya ndani.

Upandikizaji wa figo haujazuiliwa kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport: uzoefu wa upandikizaji huko USA umeonyesha matokeo mazuri. Tiba ya jeni kwa aina mbalimbali za ugonjwa wa Alport ni chaguo la matibabu la kuahidi, ambalo kwa sasa linachunguzwa kikamilifu na maabara ya matibabu ya Magharibi.

Kinga ya sekondari.

Katika familia zilizo na aina iliyounganishwa ya X ya SA, na mabadiliko yanayojulikana, utambuzi wa ujauzito unawezekana, ambayo ni muhimu sana ikiwa fetusi ni ya kiume.

Msingi wa maumbile ya ugonjwa huo ni mabadiliko katika jeni la-5 la aina ya IV ya mnyororo wa collagen. Aina hii ni ya ulimwengu wote kwa membrane ya chini ya figo, vifaa vya cochlear, capsule ya lens, retina na cornea ya jicho, ambayo imethibitishwa katika masomo kwa kutumia antibodies ya monoclonal dhidi ya sehemu hii ya collagen. Hivi karibuni, uwezekano wa kutumia uchunguzi wa DNA kwa uchunguzi wa ujauzito wa nephritis ya urithi umeelezwa.

Umuhimu wa kupima wanafamilia wote kwa kutumia uchunguzi wa DNA ili kutambua wabebaji wa jeni inayobadilika inasisitizwa, ambayo ni muhimu sana wakati wa kufanya ushauri wa kimatibabu wa jeni kwa familia zilizo na ugonjwa huu. Hata hivyo, hadi 20% ya familia hazina jamaa wanaougua ugonjwa wa figo, jambo ambalo linaonyesha mzunguko mkubwa wa mabadiliko ya hiari ya jeni isiyo ya kawaida. Wagonjwa wengi wenye nephritis ya urithi wana familia zilizo na ugonjwa wa figo, kupoteza kusikia na patholojia ya maono; ndoa zinazohusiana kati ya watu wenye babu moja au zaidi ni muhimu, kwa kuwa katika ndoa ya watu wanaohusiana, uwezekano wa kupokea jeni sawa kutoka kwa wazazi wote wawili huongezeka. Njia za uambukizaji zinazotawala otosomal na zinazotawala na zinazotawala, zilizounganishwa na X zimeanzishwa.

Kwa watoto, aina tatu za nephritis ya urithi hujulikana mara nyingi zaidi: ugonjwa wa Alport, nephritis ya urithi bila kupoteza kusikia, na hematuria ya kifamilia.

Ugonjwa wa Alport — nephritis ya urithi na kupoteza kusikia. Inategemea kasoro ya pamoja katika muundo wa collagen wa membrane ya basal ya glomeruli ya figo, miundo ya sikio na jicho. Jeni ya ugonjwa wa Alport wa kawaida iko kwenye locus 21-22 q ya mkono mrefu wa kromosomu ya X. Katika hali nyingi, hurithiwa katika aina kuu iliyounganishwa na kromosomu X. Katika suala hili, kwa wanaume, ugonjwa wa Alport ni kali zaidi, kwa kuwa kwa wanawake kazi ya jeni ya mutant inalipwa na aleli yenye afya ya chromosome ya pili, intact.

Msingi wa maumbile ya ukuzaji wa nephritis ya urithi ni mabadiliko katika jeni za minyororo ya alpha ya collagen ya aina ya IV. Minyororo sita ya aina ya IV collagen G inajulikana: jeni za a5- na a6-minyororo (Col4A5 na Col4A5) ziko kwenye mkono mrefu wa chromosome ya X katika eneo la 21-22q; jeni za а3- na а4-minyororo (Сol4A3 na Сol4A4) - kwenye kromosomu ya 2; jeni a1- na a2-minyororo (Col4A1 na Col4A2) - kwenye kromosomu ya 13.

Katika hali nyingi (80-85%), aina ya X ya urithi wa ugonjwa hugunduliwa, inayohusishwa na uharibifu wa jeni la Col4A5 kutokana na kufutwa, mabadiliko ya uhakika, au matatizo ya kuunganisha. Hivi sasa, zaidi ya mabadiliko 200 ya jeni ya Col4A5 yamepatikana, ambayo yanawajibika kwa usanisi usioharibika wa minyororo ya a5 ya aina ya collagen ya IV. Kwa aina hii ya urithi, ugonjwa hujitokeza kwa watoto wa jinsia zote mbili, lakini kwa wavulana ni kali zaidi.

Mabadiliko katika loci ya jeni za Col4A3 na Col4A4 zinazohusika na usanisi wa minyororo ya collagen ya a3- na a4-aina ya IV hurithiwa kiotomatiki. Kulingana na tafiti, aina kuu ya urithi huzingatiwa katika 16% ya kesi za nephritis ya urithi, recessive ya autosomal - katika 6% ya wagonjwa. Takriban aina 10 za mabadiliko ya jeni za Col4A3 na Col4A4 zinajulikana.

Matokeo ya mabadiliko ni ukiukwaji wa michakato ya mkutano wa aina ya IV collagen, na kusababisha ukiukwaji wa muundo wake. Aina ya Collagen IV ni moja wapo ya sehemu kuu za membrane ya chini ya glomerular, vifaa vya cochlear na lensi ya jicho, ugonjwa ambao utagunduliwa katika kliniki ya nephritis ya urithi.

Collagen aina ya IV, ambayo ni sehemu ya utando wa chini wa glomerular, inajumuisha hasa minyororo miwili ya a1 (IV) na a2-mnyororo mmoja (IV), na pia ina minyororo ya a3, a4, a5. Mara nyingi, katika urithi unaohusishwa na X, mabadiliko ya jeni la Col4A5 hufuatana na kutokuwepo kwa minyororo ya a3-, a4-, a5- na a6 katika muundo wa aina ya collagen ya IV, na idadi ya o1- na a2-minyororo. katika membrane ya chini ya glomerular huongezeka. Utaratibu wa jambo hili haijulikani, inachukuliwa kuwa sababu ni mabadiliko ya baada ya transcriptional katika mRNA.

Kutokuwepo kwa minyororo ya a3-, a4- na a5 katika muundo wa collagen ya aina ya IV ya membrane ya chini ya glomerular husababisha kukonda na udhaifu wao katika hatua za mwanzo za ugonjwa wa Alport, ambao unaonyeshwa kliniki mara nyingi zaidi na hematuria (mara nyingi hematuria). na proteinuria au proteinuria tu), kupoteza kusikia na lenticonus. Kuendelea zaidi kwa ugonjwa husababisha unene na upungufu wa upenyezaji wa membrane ya basal katika hatua za baadaye za ugonjwa huo, na ukuaji wa aina ya V na VI collagen ndani yao, ambayo inajidhihirisha katika kuongezeka kwa proteinuria na kupungua kwa kazi ya figo.

Asili ya mabadiliko ya msingi ya nephritis ya urithi huamua kwa kiasi kikubwa udhihirisho wake wa phenotypic. Kwa kufutwa kwa chromosome ya X na mabadiliko ya wakati mmoja ya jeni za Col4A5 na Col4A6 zinazohusika na usanisi wa minyororo ya a5- na a6 ya aina ya collagen ya IV, ugonjwa wa Alport unajumuishwa na leiomyomatosis ya umio na viungo vya uzazi. Kulingana na tafiti zilizo na mabadiliko katika jeni la Col4A5 linalohusishwa na ufutaji, kuna ukali zaidi wa mchakato wa patholojia, mchanganyiko wa uharibifu wa figo na udhihirisho wa nje ya renal na maendeleo ya mapema ya kushindwa kwa figo sugu, ikilinganishwa na mabadiliko ya uhakika ya jeni hili.

Kimfolojia, hadubini ya elektroni huonyesha kukonda na kuweka tabaka kwa utando wa chini wa glomerular (hasa lamina densa) na uwepo wa chembechembe zenye elektroni. Kuhusika kwa glomerulus kunaweza kuwa tofauti kwa mgonjwa yule yule, kuanzia uhusika mdogo wa mesangial wa focal hadi glomerulosclerosis. Glomerulitis katika ugonjwa wa Alport daima ni immuno-negative, ambayo huitofautisha na glomerulonephritis. Inajulikana na maendeleo ya atrophy ya tubules, infiltration lymphohistiocytic, kuwepo kwa "seli za povu" na inclusions lipid - lipophages. Pamoja na maendeleo ya ugonjwa huo, unene na uharibifu wa kutamka wa membrane ya chini ya glomeruli hufunuliwa.

Mabadiliko fulani katika hali ya mfumo wa kinga yanafunuliwa. Kwa wagonjwa walio na nephritis ya urithi, kupungua kwa kiwango cha Ig A na tabia ya kuongeza mkusanyiko wa IgM katika damu ilibainishwa, kiwango cha IgG kinaweza kuongezeka katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo na kupungua kwa hatua za baadaye. Inawezekana kwamba ongezeko la mkusanyiko wa IgM na G ni aina ya mmenyuko wa fidia kwa kukabiliana na upungufu wa IgA.

Shughuli ya kazi ya mfumo wa T-lymphocyte imepunguzwa; kuna kupungua kwa kuchagua kwa B-lymphocytes inayohusika na awali ya Ig A, kiungo cha phagocytic cha kinga kinasumbuliwa, hasa kutokana na usumbufu wa michakato ya chemotaxis na digestion ya intracellular katika neutrophils.

Katika uchunguzi wa biopsy ya figo kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Alport, kulingana na darubini ya elektroni, mabadiliko ya kimuundo kwenye membrane ya chini ya glomerular yanazingatiwa: kukonda, usumbufu wa muundo na mgawanyiko wa membrane ya chini ya glomerular na mabadiliko katika unene wake na mtaro usio sawa. Katika hatua za mwanzo za nephritis ya urithi, kasoro huamua nyembamba na udhaifu wa membrane ya chini ya glomerular.

Kukonda kwa utando wa glomerular ni mbaya zaidi na ni kawaida zaidi kwa wasichana. Ishara ya mara kwa mara ya microscopic ya elektroni katika nephritis ya urithi ni mgawanyiko wa membrane ya chini, na ukali wa uharibifu wake unahusiana na ukali wa mchakato.

Sababu na utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa wa Alport

Kliniki

Aina ya recessive ya Autosomal ya ugonjwa wa Alport

Aina kuu ya Autosomal ya ugonjwa wa Alport

Utambuzi wa ugonjwa wa Alport

Matibabu ya Alport Syndrome

Tiba ya jeni kwa aina mbalimbali za ugonjwa wa Alport ni chaguo la matibabu la kuahidi, ambalo kwa sasa linachunguzwa kikamilifu na maabara ya matibabu ya Magharibi.

Sababu za kweli za ugonjwa huo

Sababu za kweli za ugonjwa wa alport bado hazijaeleweka kabisa na wanasayansi. Katika mwili wetu kuna jeni ambalo jukumu la kazi ni kubadilishana protini katika tishu za figo. Kwa hivyo mabadiliko ya jeni hii ndio sababu inayowezekana ya mwanzo wa ugonjwa huo.

Sasa fikiria sababu za kuchochea ambazo zinaweza kuchangia mwanzo wa ugonjwa huo. Hizi ni pamoja na:

- michakato kali ya kuambukiza;
- chanjo;
- shughuli kali za kimwili.

Kama inavyoonekana katika visa vingi vya mazoezi ya matibabu, wakati mwingine maambukizo ya virusi ya kupumua kwa papo hapo yanaweza kuchangia ukuaji wa ugonjwa wa alport. Ni kwa kuzingatia hatari kubwa za magonjwa kwamba watoto ambao wana urithi wa mizigo wanapaswa kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara wa uchunguzi mara nyingi zaidi.

Kwa mara ya kwanza ugonjwa huu ulisajiliwa mwanzoni mwa karne iliyopita. Daktari aliona familia ambayo hematuria ilizingatiwa kwa vizazi kadhaa. Baadaye, kiungo kilionekana kati ya hematuria na kupoteza kusikia, pamoja na uharibifu wa jicho. Baadaye, dawa ilipoboreshwa, madaktari walichunguza kwa kina zaidi maumbile ya ugonjwa huu.

Katika hali nyingi, "wamiliki" wake wana jamaa walio na ugonjwa wa figo na ishara zingine za ugonjwa huu. Ndoa zinazohusiana pia zina jukumu, kama matokeo ambayo mtoto ana uwezekano mkubwa wa kupokea jeni sawa. Wagonjwa wenye ugonjwa wa Alport wanaonyesha mabadiliko katika mfumo wa kinga.

Dalili

Nephritis ya urithi ina dalili iliyotamkwa ya kliniki. Ikiwa tunazungumza juu ya hatua za mwanzo za mchakato wa patholojia, basi inajidhihirisha kama ifuatavyo.

- kuonekana kwa damu kwenye mkojo;
- kuzorota kwa kazi ya kuona;
- uharibifu wa kusikia, hadi maendeleo ya viziwi.

Dalili za kliniki huongezeka kadiri ugonjwa unavyoendelea. Baada ya muda, ishara za ulevi zinaonekana, na anemia inakua. Hali ya jumla na umri wa mgonjwa huathiri ukali wa picha ya kliniki.

Dalili zingine za tabia ya ugonjwa ni ishara zifuatazo:

- maumivu ya kichwa kali;
- maumivu ya misuli;
- hata shughuli ndogo ya kimwili huchosha mgonjwa haraka;
- kizunguzungu;
- shinikizo la damu ya arterial, ambayo inabadilishwa na kushuka kwa kasi kwa shinikizo;
- dyspnea;
- kupumua kwa kina;
- tinnitus ambayo inakuwa ya kudumu.

Ikiwa tunazungumza juu ya aina sugu ya nephritis ya urithi, picha ya kliniki hapa itakuwa tofauti kidogo, ambayo ni:

- udhaifu na malaise ya jumla;
- hamu ya mara kwa mara ya kukojoa, uchafu wa damu;
- urination haileti misaada;
- kichefuchefu na kutapika;
- kupoteza hamu ya kula na, kwa hiyo, kupoteza uzito;
- kutokwa na damu;
- kuwasha kwa ngozi;
- degedege;
- maumivu katika kifua;
- katika hali mbaya, kuna kuchanganyikiwa na kupoteza fahamu.

Michakato ya kuambukiza ya njia ya upumuaji, shughuli za mwili zinazofanya kazi, chanjo za kuzuia - yote haya yanaweza kusababisha kuongezeka kwa hematuria. Kuhusu uwepo wa protini kwenye mkojo, mwanzoni proteinuria ni ya vipindi, na kisha huongezeka polepole na kuendelea.

Dalili za ulevi pia huongezeka, kupoteza kusikia huzingatiwa hasa kwa wavulana, watoto hupata uchovu haraka, wana wasiwasi juu ya maumivu ya kichwa kali. Watoto wako nyuma sana katika ukuaji wa mwili.

Aina

Wataalam wanafautisha aina tatu za ugonjwa wa Alport:

- dalili zilizotamkwa na maendeleo ya haraka ya kushindwa kwa figo kali;
- ugonjwa unaendelea kwa kasi, lakini hakuna uharibifu wa kuona na kusikia;
- kozi nzuri ya ugonjwa huo, ambayo hakuna dalili za kliniki na maendeleo. Katika hali hii, ubashiri ni mzuri. Ikiwa mwanamke ana aina ya urithi wa autosomal, basi kozi kali zaidi ya ugonjwa huzingatiwa.

Uchunguzi wa uchunguzi

Ikiwa kuna mashaka ya sababu ya urithi kwa watoto, unapaswa kuwasiliana na daktari wako wa watoto haraka iwezekanavyo. Ili kufafanua utambuzi, njia za utafiti wa maabara na zana hutumiwa. Kwa ajili ya uchunguzi wa maabara, ni pamoja na mtihani wa jumla wa damu na mkojo, pamoja na utafiti wa biochemical.

Ikiwa tunazungumza juu ya utambuzi wa zana, basi hii ni pamoja na yafuatayo:

- uchunguzi wa ultrasound wa figo na tezi za adrenal;
- biopsy ya figo;
- radiograph ya figo.

Wakati mwingine vipimo vya ziada vya maumbile vinaweza kuhitajika. Wagonjwa wanapewa mashauriano na nephrologist na kuongeza - genetics.

Vigezo kuu vya uchunguzi wa utambuzi ni:

- uwepo katika familia ya watu wawili wenye nephropathy;
- hematuria ni dalili kuu;
- kupoteza kusikia kwa mmoja wa wanafamilia;
- tukio la kushindwa kwa figo sugu katika mmoja wa jamaa.

Ikiwa tunazungumzia kuhusu uchambuzi tofauti, basi nephritis ya urithi inalinganishwa na aina iliyopatikana ya glomerulonephritis, ambayo hematuria pia inazingatiwa. Tofauti ni nini? Glomerulonephritis ina mwanzo wa papo hapo na kuna uhusiano wa moja kwa moja na maambukizi. Ikiwa nephritis ya urithi inajidhihirisha kwa njia ya hypotension ya arterial, basi glomerulonephritis, kinyume chake, inaonyeshwa kwa shinikizo la damu.

Mbinu za mapigano

Matibabu ya ugonjwa wa alport inahusisha mchanganyiko wa dawa na chakula maalum. Ni muhimu kuzingatia kwamba dawa maalum ambazo zinaweza kuondokana na ugonjwa huu wa maumbile bado hazipo. Mtazamo wa dawa zinazotumiwa katika nephritis ya urithi unahusishwa na kuhalalisha kazi ya figo. Chakula cha chakula kwa watoto kinaagizwa na daktari mmoja mmoja. Kama sheria, maagizo kama haya lazima yafuatwe kwa maisha yako yote. Matembezi ya nje yanaonyeshwa. Katika hali mbaya, mtaalamu anaweza kuamua kufanya upasuaji. Kawaida, operesheni inafanywa katika umri wa miaka kumi na tano.

Lishe sahihi

Mara moja nataka kutambua vyakula ambavyo vinahitaji kutengwa kutoka kwa lishe. Hizi ni pamoja na:

- vyakula vya chumvi, vya mafuta na vya kuvuta sigara;
- manukato na chakula cha spicy;
- vinywaji vya pombe, lakini wakati mwingine madaktari wanaweza kuagiza divai nyekundu kwa madhumuni ya dawa;
- bidhaa ambazo zina rangi ya bandia.

Chakula kinapaswa kuimarishwa na kalori nyingi, lakini bila maudhui ya juu ya protini. Shughuli ya kimwili haijajumuishwa. Michezo, hasa kwa watoto, inaweza kufanyika tu ikiwa haijakatazwa na daktari.

Chakula kinapaswa kuwa kamili na kina protini za kutosha, mafuta na wanga, wakati uwezo wa utendaji wa figo unapaswa kuzingatiwa.

Kushindwa kwa figo ni mojawapo ya matatizo makubwa zaidi ya ugonjwa wa Alport. Kulingana na takwimu, wavulana kutoka miaka kumi na sita hadi ishirini wanakabiliwa na upungufu. Ikiwa hakuna matibabu ya kutosha na njia sahihi ya maisha, basi kifo hutokea mapema kuliko umri wa miaka thelathini.

Kwa kuongeza, ni muhimu kuepuka kuwasiliana na wagonjwa wa kuambukiza ili kupunguza hatari ya kuendeleza magonjwa ya kupumua. Chanjo za kuzuia ni kinyume chake kwa watoto walio na nephritis ya urithi, na chanjo inaweza kufanyika tu kulingana na dalili za epidemiological.

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Alport. Huu ni ugonjwa wa maumbile ambao hauwezi kuzuiwa. Ikiwa mtoto amegunduliwa na ugonjwa, basi unapaswa kufuata mapendekezo ya daktari na maisha sahihi.

Ikiwa tunazungumza juu ya utabiri, basi vigezo vifuatavyo sio vyema sana:

- jinsia ya kiume;
- uwepo wa kushindwa kwa figo sugu kwa wanafamilia;
- neuritis ya akustisk;
- uwepo wa protini kwenye mkojo.

Wagonjwa wameagizwa dawa zinazoathiri uboreshaji wa kimetaboliki:

- vitamini A, E;
- pyridoxine;
- cocarboxylase.

Kupandikiza ni matibabu ya ufanisi zaidi kwa ugonjwa wa Alport. Urejesho wa ugonjwa huo katika greft hauzingatiwi, na tu katika hali ndogo, maendeleo ya nephritis inawezekana.

Kwa hivyo, ugonjwa wa alport ni ugonjwa mbaya ambao unahitaji mbinu ya wakati na inayofaa ya matibabu. Hakuna kuzuia nephritis ya urithi, lakini kozi yake inaweza kupunguzwa kwa kufuata kali kwa mapendekezo yote ya matibabu.

Hereditary nephritis (jina linalojulikana zaidi - ugonjwa wa Alport) - ugonjwa ni nadra sana. Kulingana na data rasmi, nchini Urusi, kwa kila watoto wachanga 100,000, kuna 17 walio na shida kama hiyo ya ukuaji. Katika Ulaya, 1% ya wagonjwa wote wenye kushindwa kwa figo sugu (CRF) ni watu wenye nephritis ya urithi. Na 2.3% ya upandikizaji wa figo hufanywa kwa wagonjwa walio na utambuzi huu.

Ugonjwa wa Alport?

Hereditary nephritis ni ugonjwa wa figo unaoendelea ambao mara nyingi huambatana na kupoteza kusikia na matatizo makubwa ya kuona. Katika vitabu vya kumbukumbu, unaweza kupata ufafanuzi wa ugonjwa wa Alport (SA) kama aina isiyo ya kinga ya glomerulopathy, ambayo ni, uharibifu wa vifaa vya glomerular vya figo.

Ugonjwa wa kuzaliwa wa kazi ya figo hujidhihirisha kwa watoto wenye umri wa miaka 3-5, hutokea kutokana na mabadiliko katika moja ya jeni tatu zinazohusika na uzalishaji wa aina ya IV ya collagen.

Aina ya nne ya kolajeni huunda msingi wa utando wa basement ya glomeruli ya figo, vifaa vya cochlear (sehemu ya sikio la ndani), na capsule ya lenzi. Kwa hiyo - na ukiukwaji wa wakati huo huo wa figo, kusikia na maono.

Ainisho ya Kimataifa ya Magonjwa ya Marekebisho ya 10 (ICD-10), hati kuu ya udhibiti ambayo inapanga matatizo yote ya afya yaliyopo, inaainisha ugonjwa wa utoto kama darasa la matatizo ya kuzaliwa, ulemavu, na matatizo ya kromosomu. Kwa kuwa idadi ya viungo inakabiliwa na SA, ugonjwa huo umejumuishwa katika kundi la uharibifu wa kuzaliwa unaoathiri mifumo kadhaa mara moja. Na ni alama na kanuni Q87.8 - hizi ni "syndromes nyingine maalum ya anomalies kuzaliwa si classified mahali pengine."

Sababu

Sababu kuu na pekee kwa nini watoto wanazaliwa na ugonjwa wa Alport ni mabadiliko ya maumbile. Moja ya jeni tatu imeharibiwa - COL4A5, COL4A4, COL4A3. Jeni ya COL4A5 iko kwenye kromosomu ya X na husimba mnyororo wa collagen wa a5. "Mahali pa kuishi" ya jeni za COL4A3 na COL4A4 ni kromosomu ya 2. Wao, kwa mtiririko huo, huhifadhi habari kuhusu minyororo ya collagen a3- na a4-.

Mara nyingi, jeni iliyoharibiwa hupitishwa kwa mtoto kutoka kwa wazazi. Ugonjwa wa figo unapopita kwenye kromosomu ya X, mama anaweza kuwa msambazaji wa tatizo hilo kwa mwanawe na bintiye. Baba ni binti tu. Uwezekano kwamba mtoto atazaliwa na uharibifu wa figo huongezeka kwa kiasi kikubwa ikiwa kuna watu katika familia wenye magonjwa ya mfumo wa mkojo (kimsingi CRF).

Lakini katika 20% ya kesi, watoto wenye ugonjwa wa Alport wanazaliwa katika familia ambapo jamaa zote zina figo zenye afya kabisa. Hapa tunazungumza juu ya mabadiliko ya maumbile ya nasibu, ya hiari.

Dalili

Nephritis ya urithi wa kuzaliwa inakua na ukosefu wa collagen, moja ya vipengele kuu vya kimuundo vya tishu zinazojumuisha. Kama matokeo ya upungufu wa collagen, utando wa chini wa glomeruli ya figo, sikio la ndani na vifaa vya jicho huwa nyembamba na kugawanyika, na viungo wenyewe huacha kukabiliana kikamilifu na kazi zao.

Dalili zote za ugonjwa wa Alport zimegawanywa katika vikundi viwili - udhihirisho wa figo na nje. Kati ya figo, ishara kuu mbili hugunduliwa: hematuria (athari ya damu kwenye mkojo) na proteinuria (protini kwenye mkojo). Mara nyingi hujumuishwa chini ya jina "ugonjwa wa mkojo uliotengwa".

Ugonjwa wa mkojo wa pekee kwa watoto unaweza kuonekana si mara moja. Ishara zinazoonekana zinaonekana tu katika mwaka wa 3-5 wa maisha, wakati mwingine hata katika miaka 7-10. Lakini matone madogo zaidi ya damu kwenye mkojo huwapo kila wakati, hata ikiwa mwanzoni hayaonekani - hii ni microhematuria isiyo na dalili. Kwa hiyo, hematuria inachukuliwa kuwa dalili kuu maalum ya ugonjwa wa Alport.

Katika karibu nusu ya matukio, kichocheo cha kuonekana kwa damu katika mkojo wa watoto ni maambukizi. Dalili za figo huonekana siku 1-2 baada ya SARS. Wavulana pia huendeleza proteinuria, lakini baadaye, kwa kawaida baada ya miaka 10 ya umri. Katika wasichana, dalili hii ni laini au la.

Dalili za ziada za nephritis ya kuzaliwa huonekana baadaye. Ni:

kupoteza kusikia (kwanza mtoto huacha kutofautisha kati ya sauti za juu, kisha hotuba ya kawaida);
matatizo mbalimbali ya macho;
lag katika maendeleo ya kimwili;
matatizo ya kuzaliwa (masikio yaliyoharibika, palate ya juu, vidole vilivyounganishwa au vya ziada - si zaidi ya ishara 7);
mara chache - leiomyomatosis (ukuaji wa nyuzi laini za misuli) ya umio, trachea, bronchi.

Wakati ugonjwa unavyoendelea, ishara za kawaida za kushindwa kwa figo huonekana: ngozi ya njano na kavu, kinywa kavu, kupungua kwa pato la mkojo, nk. Kuongezeka kwa shinikizo katika vyombo vya figo - shinikizo la damu.

Uainishaji

Kuna uainishaji mbili za ugonjwa wa Alport kwa watoto. Ya kwanza ni maumbile, kulingana na aina ya urithi wa hali isiyo ya kawaida.

Kulingana na uainishaji huu, aina tatu za nephritis ya kuzaliwa zinajulikana:

X-zilizounganishwa kubwa, au classic (kuhusu 80% ya wagonjwa wote na SA);
autosomal recessive (15% ya watoto walio na ugonjwa wa kuzaliwa);
autosomal kubwa (aina ya nadra zaidi, karibu 5% ya wagonjwa).

Uainishaji wa pili, kuu unataja aina tatu za ugonjwa wa figo:

Nephritis ikifuatana na hematuria, kupoteza kusikia na matatizo ya maono (vidonda vya jicho). Hii ni aina kubwa ya X ya kasoro ya kuzaliwa.
Nephritis na hematuria, lakini bila ushiriki wa viungo vya hisia. Inalingana na fomu ya recessive ya autosomal.
Hematuria nzuri ya familia.

Chaguzi mbili za kwanza ni ugonjwa wa figo unaoendelea, matokeo ya kuepukika ambayo ni kushindwa kwa figo ya muda mrefu. Kwa hematuria ya kifamilia isiyo na nguvu, CRF haikua, na ubora na matarajio ya maisha hayateseka kwa njia yoyote.

Uchunguzi

Ishara hizi ni pamoja na:

Katika familia kuna matukio ya hematuria, katika familia kulikuwa na matukio ya kifo kutokana na kushindwa kwa figo ya muda mrefu.
Katika familia, mtoto hugunduliwa na hematuria na/au proteinuria.
Mabadiliko maalum katika membrane ya chini ya mgonjwa ya glomeruli ya figo (kulingana na matokeo ya biopsy).
Patholojia ya kuzaliwa ya maono.
Kupoteza kusikia (kugunduliwa na audiometry).

Ikiwa ugonjwa wa Alport unashukiwa, njia kadhaa za utambuzi hutumiwa:

ukusanyaji wa anamnesis (habari kuhusu kuwepo kwa dalili sawa na vifo kutoka kwa CRF katika jamaa za damu);
mbinu za kimwili (palpation, kugonga);
vipimo vya maabara (urinalysis ya kliniki, nk);
Ultrasound na biopsy ya figo.

Wataalam pia wanapendekeza uchunguzi wa DNA kwa wanafamilia wa mgonjwa mchanga anayetumia uchunguzi wa DNA. Hii inakuwezesha kuamua carrier wa jeni la mutant. Kwa kuongeza, kuna uwezekano wa kutumia uchunguzi wa DNA kwa uchunguzi wa ujauzito wa ugonjwa wa Alport, hata wakati wa ujauzito wa mama. Hii ni muhimu hasa ikiwa familia inatarajia mvulana - SA ni kali zaidi kwa wanaume.

Bila kushindwa, utambuzi tofauti unahitajika pia: kutofautisha kati ya nephritis ya kuzaliwa na nephropathy na glomerulonephritis iliyopatikana.

Matibabu

Katika hatua ya awali ya nephritis ya kuzaliwa, tiba tata yenye nguvu haihitajiki.

Wakati wa kufanya uchunguzi wa figo, hatua zifuatazo za matibabu kwa watoto ni muhimu:

ukosefu wa bidii kubwa ya mwili (msamaha kutoka kwa masomo ya elimu ya mwili);
matembezi ya mara kwa mara;
chakula bora;
dawa ya mitishamba kwa kuonekana kwa damu katika mkojo wa watoto (infusion ya nettle na yarrow, juisi ya chokeberry);
vitamini A na E, B6 (pyridoxine) kuboresha kimetaboliki (kozi ya wiki 2);
kwa madhumuni sawa - sindano za cocarboxylase.

Wakati kushindwa kwa figo kwa muda mrefu kunapita kwenye hatari zaidi, hatua ya mwisho, hemodialysis ya kudumu inahitajika. Katika hali mbaya zaidi, kupandikiza figo.

Utabiri

Utabiri wa ugonjwa wa Alport hutegemea mambo mawili: lahaja ya ugonjwa huo na jinsia ya mtoto. Aina ya classical, X-dominant ya ugonjwa wa Alport huendelea kwa kasi zaidi kwa wavulana.

Katika kesi hiyo, kushindwa kwa figo kwa muda mrefu hugunduliwa kwa wagonjwa wote chini ya umri wa miaka 60, na katika 50% - hadi miaka 25. Ikiwa kuna wanaume katika familia wenye tofauti sawa ya nephritis, basi wakati wa mwanzo wa kushindwa kwa figo ya mwisho inaweza kutabiriwa kwa urahisi, itakuwa sawa. Wanawake hawana utegemezi kama huo.

Katika aina ya autosomal recessive, kushindwa kwa figo hukua polepole zaidi, lakini kuna hatari kwamba CRF itaingia katika hatua ya mwisho kufikia umri wa miaka 30.

Kwa fomu kuu ya autosomal, kozi na ubashiri ni mzuri zaidi: hali haifikii kushindwa kwa figo sugu. Fomu hii inalingana na hematuria ya familia isiyo na maana. Tiba maalum katika kesi hii haifanyiki, uwepo wa damu katika mkojo hautishi maisha ya binadamu. Yote ambayo inahitajika ni ufuatiliaji wa matibabu mara kwa mara wa hali ya mgonjwa.

Kwa mara ya kwanza, ugonjwa huu ulielezewa na daktari wa Kiingereza Arthur Alport mwaka wa 1927, ambaye aliona familia nzima na kushindwa kwa figo kamili na uharibifu wa wakati huo huo wa viungo vya maono na kusikia katika vizazi kadhaa.

Baadaye, hitimisho lilitolewa kuhusu asili ya maumbile ugonjwa huo, ambao hatimaye ulithibitishwa katika mazoezi.

Ni nini?

Ugonjwa wa Alport ni ugonjwa wa nadra wa maumbile unaohusishwa na ukiukaji wa muundo wa protini ya collagen ya fibrillar, ambayo ni sehemu ya figo, viungo vya maono na kusikia kwa mtu.

Kutokana na ugonjwa huo, mgonjwa huendelea kushindwa kwa figo, kusikia huharibika na kutoona vizuri hupungua. Ugonjwa huo una sifa ya maendeleo ya mara kwa mara.

Katika mazoezi ya matibabu, ugonjwa huu una majina mengine - nephritis ya urithi au glomerulonephritis ya familia. Ugonjwa huo ni wa urithi na unahusishwa na patholojia katika moja ya jeni ambayo inawajibika kwa muundo wa protini ya collagen.

Kiwanja hiki hutumika kama sehemu muhimu ya vifaa vya cochlear vya viungo vya kusikia, lenzi za macho na vifaa vya glomerular vya figo. Kutokana na hili, mgonjwa wakati huo huo huendeleza idadi ya dalili katika viungo husika: kushindwa kwa figo, uharibifu wa kuona na kupoteza kusikia.

Kulingana na uainishaji wa kimataifa kulingana na ICD-10 ina kanuni Q87.8("Magonjwa mengine ya Kuzaliwa kwa Anomaly"). Hiyo ni, ugonjwa huo unahusu patholojia za kuzaliwa na kutofautiana kwa chromosomal.

Kulingana na takwimu, idadi ya watu walio na shida hii katika jeni ni karibu 0.017% katika sayari nzima, katika nchi za Amerika Kaskazini takwimu ni kubwa mara kadhaa. Inagunduliwa kuwa jeni iliyobadilishwa mara nyingi huwashwa kwa wanaume.

Uainishaji wa magonjwa

Tenga 3 maumbo ya msingi magonjwa:

Aina kuu ya urithi iliyounganishwa na kromosomu X. Kupunguza na kugawanyika kwa membrane ya basal katika figo, yenye collagen, inakua. Dalili: uharibifu wa kusikia, kupungua kwa maono, nephritis na hematuria. Inabadilika kila wakati.
Autosomal recessive aina ya urithi. Picha ya kliniki ni sawa na aina ya awali, lakini bila kupoteza kusikia.
Aina kuu ya urithi wa Autosomal. Inaitwa benign familia hematuria. Kushindwa kwa figo hakukua, kozi ya ugonjwa ni nzuri.

Sababu

Sababu kuu ni mabadiliko ya jeni zinazohusika na kanuni za minyororo ya collagen.

Ugonjwa huu kawaida hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi, katika hali nadra hutokea kwa kujitegemea (20% ya kesi). Zaidi ya hayo, mama hupitisha chromosome ya X kwa mwana na binti, na baba anaweza tu kupitisha kwa binti.

Uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huo huongezeka mara nyingi ikiwa jamaa wa karibu walikuwa na magonjwa mengine ya muda mrefu ya mfumo wa genitourinary. Pia inajulikana kuwa ugonjwa huo unaweza kusababishwa na sababu za ziada:

magonjwa ya kuambukiza (virusi, bakteria na kuvu);
kiwewe;
kuchukua dawa;
chanjo;
kuongezeka kwa mkazo wa kiakili na wa mwili;
mkazo na kazi kupita kiasi kihisia.

Dalili za ugonjwa huo

Dalili za kwanza zinaonekana umri wa miaka 3-6. Mabadiliko ya jeni husababisha upungufu wa collagen, ambayo huathiri vibaya hali ya membrane ya chini katika figo, lenses za jicho na muundo wa sikio la ndani. Viungo hivi havifanyi kazi.

Kwanza kabisa, figo huteseka - uwezo wa kuchuja unazidi kuwa mbaya, kama matokeo ya ambayo protini, sumu na seli nyekundu za damu huanza kuingia kwenye damu. Huendeleza kushindwa kwa figo.

Wakati huo huo na kwa kuchelewa, kuna kupungua kwa uwezo wa kuona na uharibifu wa kusikia. Dalili huwa daima kukua na maendeleo. Mtoto anaweza kuwa na dalili za ziada:

damu katika mkojo;
viwango vya juu katika damu na mkojo;
upungufu wa damu;
dalili za ulevi (kichefuchefu, kutapika, udhaifu);
maumivu ya misuli;
kuruka kwa shinikizo la damu;
kupungua kwa shughuli za mwili;
maumivu ya kichwa;
kukosa usingizi;
ongezeko la joto la mwili;
baridi;
kuwa nyuma katika maendeleo kutoka kwa wenzao;
kupoteza kusikia (kutokuwa na uwezo wa kutofautisha kati ya tani za chini na za juu);
makosa ya lenzi.

Katika siku zijazo, bila matibabu ya kutosha, ugonjwa unaweza kuwa sugu, ambayo ina sifa ya:

uchovu sugu;
malaise ya mara kwa mara;
ngozi kavu;
kupoteza hamu ya kula;
kupungua uzito;
ladha isiyofaa katika kinywa;
ulemavu wa akili na uchovu;
kiu ya mara kwa mara na kinywa kavu;
rangi ya ngozi.

Hatua za uchunguzi

Kwanza kabisa, daktari anasoma historia ya matibabu ya wazazi, kwani ugonjwa hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto. katika kesi 4 kati ya 5. Anazingatia maelezo yafuatayo katika mtoto na wazazi:

uwepo wa hematuria;
biopsy figo ilionyesha abnormalities katika basement utando muundo;
matatizo ya kuzaliwa na maono na kusikia;
katika familia kulikuwa na kesi za kushindwa kwa figo na matokeo mabaya;
kuna kupungua mara kwa mara kwa kusikia na maono kwa mtoto.

Inatosha uwepo wa ishara 3 karibu kufanya utambuzi. Masomo zaidi yatatolewa kwa njia ya:

figo,
biopsy ya miundo ya collagen,
radiografia,
mkojo na damu
mashauriano ya mtaalamu wa maumbile na nephrologist.

Jinsi ya kutibu patholojia?

Hadi sasa, ugonjwa huo hauwezi kuponywa kabisa.

Ugumu wa hatua za matibabu husaidia kuzuia maendeleo ya ugonjwa huo. Kwa hili, dawa na lishe maalum hutumiwa, na hakuna dawa maalum dhidi ya ugonjwa huu.

Vizuizi vya angiotensin-kubadilisha enzyme (ATP), pamoja na vizuizi vya angiotensin, vimeagizwa ili kupunguza kasi ya maendeleo ya kushindwa kwa figo. Hii inapunguza proteinuria (kiwango cha protini katika mkojo) na kurekebisha kazi ya figo.

Dawa za ziada zinaweza kujumuisha Erythropoietin mbele ya upungufu wa damu na dawa za kurekebisha shinikizo la damu. Labda dialysis ya peritoneal na. Katika hali mbaya, mgonjwa haja ya kupandikizwa figo bila kujali umri.

Kama tiba ya adjuvant Kwa watoto, ni muhimu kufuata sheria kadhaa:

kupunguza shughuli za kimwili (hadi msamaha wa masomo ya elimu ya kimwili);
kuchukua vitamini A, B6 na E ili kurekebisha michakato ya metabolic katika mwili;
tembea katika hewa safi;
kushiriki katika dawa za mitishamba ili kuboresha utendaji wa figo na kusafisha damu (tumia decoctions na infusions ya juisi yarrow, nettle na chokeberry).

Inafaa kuzingatia tofauti chakula, ambayo huathiri moja kwa moja figo na inaweza kusaidia na kudhuru. Mgonjwa ni marufuku kula mafuta, kukaanga, chumvi, kuvuta sigara na spicy. Vyakula vya aina hii vinazidisha figo na vinaweza kusababisha ugonjwa huo kuendelea.

Pia, huwezi kunywa pombe, isipokuwa divai nyekundu kwa kiasi kidogo na tu kwa hiari ya daktari. Hatari kwa afya ni bidhaa yoyote iliyo na rangi katika muundo (soda ya rangi, bidhaa za jelly na rangi, nk).

Vyakula vyote vinapaswa kuwa na lishe na vyenye vitamini nyingi iwezekanavyo. Wakati huo huo, chakula kinapaswa kufyonzwa vizuri na sio kupakia mfumo wa utumbo, unaoathiri utendaji wa figo. Nyama konda (veal, nyama ya ng'ombe), samaki, dagaa, kuku, pamoja na mboga na matunda mbalimbali zinafaa kwa hili.

Utabiri

Utabiri hutegemea aina ya ugonjwa huo na jinsia ya mtu. Katika mstari wa kiume, ugonjwa huendelea kulingana na hali sawa, hivyo data ya historia ya baba inaweza kusaidia kutabiri kozi ya ugonjwa katika mtoto wake, utegemezi huo hauzingatiwi.

hatari zaidi ni umbo la X-dominant, linaloendelea badala ya haraka na kuwa tishio kwa maisha kutokana na kushindwa kwa figo sugu. Hata hivyo, ni vigumu kufanya utabiri sahihi.

Tofauti na fomu ya X-dominant, aina kuu ya autosomal haina ukali na kushindwa kwa figo sio kali sana. Inawezekana kupunguza kasi ya maendeleo ya dalili karibu kabisa. Utabiri huo ni mzuri katika hali nyingi. Mgonjwa anahitaji tu ufuatiliaji wa mara kwa mara wa hali ya figo na kufuata. Tiba ya matibabu kawaida haitumiwi.

Ugonjwa wa Alport hauwezi kuepukwa kwani ni ugonjwa wa maumbile. Hakuna hatua za kuzuia ufanisi. Pia hakuna dawa maalum dhidi ya ugonjwa huo. Jambo kuu ni kudhibiti hali ya mgonjwa.

Wakati ugonjwa unapogunduliwa, ni muhimu kupitia mitihani yote na kufuata mapendekezo ya madaktari.

Njia pekee yenye ufanisi kupandikiza figo, ambayo inafanywa kwa kushindwa kwa figo kubwa na tishio kwa maisha ya mgonjwa.

Jua jinsi operesheni ya kupandikiza figo inavyofanya kazi kutoka kwa video:

Katika dawa rasmi, kuna aina kadhaa na hatua za Alport Syndrome. Kila mmoja wao ana idadi ya dalili za tabia, pamoja na ukali wa kozi ya ugonjwa huo. Aina kuu za syndrome ni pamoja na:

Nephritis ya urithi kwa watoto ina sifa ya kuwepo kwa dalili za figo tu. Wakati huo huo, kupungua kwa kusikia na maono kwa wagonjwa hauzingatiwi.
Wakati wa kuchunguza tishu za figo, upungufu wa pekee wa utando wa basement hutokea.
Ugonjwa huo unaongozana sio tu na pathologies ya figo, lakini pia inajidhihirisha kwa namna ya uharibifu wa kusikia na maono.

Ugonjwa wa Alport umeainishwa kulingana na ukali na kiwango cha maendeleo ya dalili. Kuna aina 3:

Ugonjwa unaendelea haraka sana, na huenda katika kushindwa kwa figo. Katika kesi hii, dalili hutamkwa.
Ugonjwa unaendelea haraka sana, lakini hauathiri kusikia na maono.
Kozi ya ugonjwa huo ni nzuri. Hakuna dalili za tabia, pamoja na maendeleo.

Sababu za maendeleo

Kwa kila kuzaliwa kwa tano kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Alport, kuna mabadiliko ya jeni ya ajali. Wakati huo huo, wazazi na jamaa wa karibu hawana matatizo ya maumbile na figo zenye afya kabisa.

Dalili

Dalili za kliniki za ugonjwa wa Alport hutamkwa. Hatua ya awali inaambatana na kupoteza kusikia na uwepo wa damu katika mkojo.

kushuka kwa shinikizo la damu;
maumivu ya kichwa mara kwa mara;
kupumua haraka kwa kina;
kelele katika masikio;
uchovu haraka.

Aina sugu ya ugonjwa wa Alport inaambatana na dalili kama vile:

kukojoa mara kwa mara ambayo haileti utulivu;
malaise;
uwepo wa damu katika mkojo;
degedege;
udhaifu wa jumla;
kichefuchefu ikifuatana na kutapika;
ukosefu wa hamu ya kula;
maumivu ya kifua;
michubuko na ngozi kuwasha.

Katika hali nadra, mgonjwa aliye na ugonjwa sugu wa Alport hupoteza fahamu au huchanganyikiwa. Walakini, kwa watoto, dalili kama hizo hazifanyiki.

Mbinu za Matibabu

Maabara ya kisasa yanasoma matibabu ya ugonjwa huo kwa msaada wa tiba ya jeni, lakini ni mapema kuzungumza juu ya matokeo yoyote.

Mshtuko, matibabu magumu yanatumika tu ikiwa kuna tishio wazi kwa maisha. Katika hatua ya awali, ugonjwa huo haujatibiwa.

Ikiwa dalili za figo zinaonekana kwa mtoto, ni muhimu kuzingatia regimen maalum na kufuata mapendekezo ya daktari, ambayo yanajumuisha hatua zifuatazo:

Mtoto anapaswa kuachiliwa kutoka kwa bidii kubwa ya mwili - haipendekezi kuhudhuria madarasa ya elimu ya mwili na kwenda kwenye sehemu za michezo.
Matembezi ya nje ya mara kwa mara yanapendekezwa.
Wakati damu katika mkojo au dalili nyingine zinaonekana, dawa za mitishamba zinaweza kutumika. Ni bora kunywa juisi ya chokeberry, pamoja na decoction au infusion ya yarrow na nettle.
Unapaswa kula sawa. Kuvuta sigara, chumvi, mafuta, spicy na sahani spicy lazima mbali na chakula. Ni bora kuepuka bidhaa zilizo na rangi za bandia. Pombe na ugonjwa huo ni marufuku kabisa, lakini kwa maendeleo ya upungufu wa damu, mgonjwa anaweza kunywa kiasi kidogo cha divai nyekundu kavu.
Ili kuboresha kimetaboliki, unahitaji kunywa tata ya vitamini: E, A na B6. Ni bora kuchukua kozi kwa wiki mbili.
Ili kuongeza kimetaboliki, inashauriwa pia kuingiza Cocarboxylase.

Sababu za ugonjwa wa Alport kwa watoto

Kulingana na tafiti za epidemiological zilizofanywa katika mikoa 13 ya Urusi, ugonjwa huu hutokea kwa mzunguko wa 17 kwa watoto 100,000 [Ignatova M. S, 1999].

Etiolojia ya ugonjwa wa Alport

Katika watoto wachanga, aina tatu za ugonjwa wa Alport mara nyingi hujulikana:

syndrome yenyewe
nephritis ya urithi bila kupoteza kusikia;
hematuria ya benign ya familia.

Pathogenesis ya ugonjwa wa Alport

Je! ni dalili za ugonjwa wa Alport kwa watoto?

Ugonjwa wa Alport unajidhihirishaje katika hatua ya awali?

Kupoteza kusikia ni dalili ya ugonjwa wa Alport.

Kupungua kwa maono - dalili ya ugonjwa wa Alport

Vipengele vya ugonjwa wa Alport kwa watoto

Ugonjwa huo unaweza kujidhihirisha katika vipindi tofauti vya umri, ambayo inategemea hatua ya jeni, ambayo iko katika hali iliyokandamizwa hadi wakati fulani.

Ugonjwa wa Alport hugunduliwaje kwa watoto?

Vigezo vifuatavyo vinapendekezwa:

Uwepo katika kila familia ya angalau wagonjwa wawili wenye nephropathy,
Hematuria kama dalili kuu ya nephropathy katika proband,
Uwepo wa upotezaji wa kusikia kwa angalau mmoja wa wanafamilia;
Ukuaji wa kushindwa kwa figo sugu kwa jamaa mmoja au zaidi.

Njia za kliniki na za maumbile za uchunguzi wa ugonjwa wa Alport

Katika hatua ya fidia, ugonjwa wa ugonjwa unaweza kupatikana tu kwa kuzingatia syndromes kama vile uwepo wa mzigo wa urithi, hypotension, unyanyapaa mwingi wa dysembryogenesis, na mabadiliko katika ugonjwa wa mkojo.
Katika hatua ya mtengano, dalili za estrarenal zinaweza kuonekana, kama vile ulevi mkali, asthenization, kupungua kwa ukuaji wa mwili, anemization, ambayo inajidhihirisha na kuongezeka na kupungua kwa taratibu kwa kazi ya figo. Kwa wagonjwa wengi, na kupungua kwa kazi ya figo, kuna kupungua kwa kazi ya acido- na aminogenesis, katika 50% ya wagonjwa kupungua kwa kiasi kikubwa katika kazi ya siri ya figo, kupunguza mipaka ya kushuka kwa thamani ya wiani wa macho. mkojo, ukiukaji wa rhythm filtration, na kisha kupungua kwa filtration glomerular.
Hatua ya kushindwa kwa figo ya muda mrefu hugunduliwa mbele ya wagonjwa kwa miezi 3-6. na viwango vya juu zaidi vya urea katika seramu ya damu (zaidi ya 0.35 g / l), kupungua kwa kiwango cha filtration ya glomerular hadi 25% ya kawaida.

Utambuzi tofauti wa ugonjwa wa Alport

Ikiwa ugonjwa unashukiwa, mgonjwa lazima apelekwe kwa idara maalum ya nephrology ili kufafanua uchunguzi.

Jinsi ya kutibu ugonjwa wa Alport kwa watoto?

Katika maandiko ya kigeni na ya ndani, kuna ripoti za matibabu na prednisolone na matumizi ya cytostatics. Hata hivyo, ni vigumu kuhukumu athari.

Matibabu ya Alport Syndrome

Katika kushindwa kwa figo ya muda mrefu, hemodialysis na upandikizaji wa figo hutumiwa.

Sasa unajua dalili kuu na matibabu ya ugonjwa wa Alport kwa watoto. Afya kwa mtoto wako!

Ugonjwa wa Alport (Glomerulonephritis ya Familia) ni ugonjwa adimu wa kijeni unaodhihirishwa na glomerulonephritis, kushindwa kwa figo kuendelea, kupoteza uwezo wa kusikia, na kuhusika kwa macho.

Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza na daktari wa Uingereza Arthur Alport mnamo 1927.

Ugonjwa wa Alport ni nadra sana, lakini nchini Marekani ni wajibu wa 3% ya ESRD kwa watoto na 0.2% kwa watu wazima, na pia inachukuliwa kuwa aina ya kawaida ya nephritis ya familia.

Aina ya urithi wa ugonjwa wa Alport inaweza kuwa tofauti:

Kitawala kilichounganishwa na X (XLAS): 85%.
Autosomal recessive (ARAS): 15%.
Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Sababu na utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa wa Alport

Kliniki

Aina ya recessive ya Autosomal ya ugonjwa wa Alport

Aina kuu ya Autosomal ya ugonjwa wa Alport

Utambuzi wa ugonjwa wa Alport

Matibabu ya Alport Syndrome

Tiba ya jeni kwa aina mbalimbali za ugonjwa wa Alport ni chaguo la matibabu la kuahidi, ambalo kwa sasa linachunguzwa kikamilifu na maabara ya matibabu ya Magharibi.

Konstantin Mokanov