Симптомы и лечение врожденного гипотиреоза. Чем опасен и как выявляется гипотиреоз у детей Диагностика врожденного гипотиреоза у новорожденных

Врожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Средняя частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.

Причины

В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен поражением зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако возможны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.

Основными причинами возникновения врожденных форм гипотиреоза являются:

• пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим расположением, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
• наследственная дис- или агенезия железы;
• генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и обмена йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
• нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
• наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
• в организме женщины во время беременности;
• пороки развития нервной системы у плода;
• повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
• аплазия гипофиза;
• врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.

В ряде случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного характера и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с малой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.

Основы патогенеза

Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостатком тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередь нарушается работа нервной системы:

• уменьшается общее число нейронов;
• снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
• страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
• замедляется процесс миелинизации нервных волокон.

Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.

При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:

• замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
• снижается работоспособность мышц;
• угнетается кроветворение;
• ослабляется иммунитет;
• снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).

Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.

Клинические проявления

Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:

• большая масса тела при рождении;
• позднее отхождение мекония;
• затянувшаяся (до 10 дней);
• сухость кожи;
• низкая двигательная активность;
• мышечная гипотония;
• вялое сосание и плохой аппетит;
• дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды );
• желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, );
• снижение температуры тела;
• ранняя (плохо поддающаяся лечению).

Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.

По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:

• нарастает вялость, адинамия;
• замедляется рост;
• нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
• поздно прорезываются зубы;
• появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
• утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
• голос становится низким;
• долго не закрывается родничок;
• наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
• нередко выявляется .

При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).

Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы .

Диагностика

Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.

В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.

В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:

• и ТТГ;
• (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
• ультразвуковое исследование железы;
• рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).

Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.

Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:

• родовая травма;
• желтухи и анемии различного генеза;
• хондродисплазии;
• и др.

Лечение

Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.

Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.

Дополнительно таким детям могут назначаться:

• витамины;
• нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
• массаж;
• занятия лечебной физкультурой.

Прогноз и возможные последствия

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые имеют хронический характер возникновения. Для тех, кто не знает – такой вид заболевания специалисты связывают с нарушением функциональности щитовидки, которое настигает новорожденных деток.

Относительно причин, из-за которых еще в утробе у малышей начинает развиваться такой вид заболевания, можно сказать, что их несколько. Как правило, диагностика данного вида заболевания проводится среди новорожденных малышей еще в родильном доме примерно на четвертый день рождения.

Гипотиреоз у новорожденных лечится при помощи препаратов, которые замещают гормоны щитовидки. По медицинским данным, верно поставленный диагноз и адекватное лечение помогают избежать необратимых последствий, и малыш развивается нормально, в противном случае все заканчивается весьма печально и для родителей, и для самого ребенка.

Частота диагностируемых случаев составляет примерно два малыша из пяти тысяч. Интересен и тот факт, что врожденный гипотиреоз чаще всего выявляется у маленьких представительниц прекрасного пола, нежели у мальчиков.

Врожденный гипотиреоз у малышей может возникнуть по многим причинам, рассмотрим их подробнее:

• Генетическая предрасположенность. Чаще всего развитие данного вида заболевания связано с нарушением правильного формирования железы еще задолго до рождения ребенка, как правило, это случается еще в тот период, когда малыш еще находится в животе матери, виной тому могут послужить различные мутации на генном уровне;
• Нарушение, которое связано с нормальной выработкой гормонов щитовидной железы;
• Поражение гипоталамуса или как его еще называют вторичный гипотиреоз. Как правило, такое поражение сопровождается различными тяжелыми нарушениями в эндокринной системе;
• Значительное снижение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое отклонение чаще всего происходит из-за того, что мать, будучи еще беременной употребляла антитиреоидные препараты. Употребление таких лекарственных средств может быть назначено доктором и только в том случае, если беременная девушка страдает от зоба.

Помимо вышеперечисленных причин существует еще несколько факторов, которые способны оказать негативное влияние на будущего малыша. Во-первых, не забывайте про токсическое поражение. Под данным термином подразумевается употребление алкогольных напитков и курение, от которого не отказывалась будущая мать даже во время беременности. Во-вторых, на развитие заболевания влияет и радиационное излучение.

Ну и не стоит забывать о том, что проживание в регионах, где обстановка по содержанию в пище и воде йода считается неблагополучной, также пагубно отражается на здоровье не только матери, но и малыша.

К сожалению, избежать последнего пункта практически невозможно, поэтому во время вынашивания ребенка будущая мать должна как можно больше времени уделять состоянию здоровья и не забывать посещать эндокринолога.

Основные симптомы

Чаще всего врожденный гипотиреоз проходит без каких-либо видимых симптомов и никак не проявляет себя, особенно в первые недели жизни малыша. Первые признаки, указывающие на развитие заболевания, становятся заметны примерно через несколько месяцев, обычно в это время и доктора и родителя начинают замечать за своим ребенком то, что он значительно отстает в развитии от своих сверстников. По статистике лишь у небольшого количества малышей первые симптомы становятся видны еще в первые недели жизни.

Итак, типичные симптомы заболевания:

• Переношенная беременность, которая длится больше сорока недель;
• При рождении малыш весит больше 3500 грамм;
• Отечность лица;
• Большой язык из-за чего у малыша постоянно полуоткрытый рот;
• Грубый и сиплый голос во время плача;
• Затянувшаяся желтуха.

Данные симптомы указывают на врожденный гипотиреоз у недавно родившихся малышей, который обнаруживается практически сразу же после рождения. Надо отметить, что первые признаки, указывающие на развитие заболевания у детишек на четвертом месяце жизни, отличаются от тех, которые обнаруживаются у новорожденных.

Во-первых, у таких деток снижается аппетит. Во-вторых, родители замечают, что их малыш мучается от запоров. В-третьих, кожа ребенка начинает сильно шелушиться. В-четвертых, температура тела снижается и, как правило, останавливается на отметке ниже нормы.

И последнее, недавно отросшие волосы становятся ломкими и тонкими. Несмотря на все современные технологии, обнаружить врожденный гипотиреоз у детей спустя несколько дней жизни довольно тяжело. На сегодняшний день практически каждый ребенок получает именно то лечение, которое поможет ему в полноценном развитии, в результате чего он будет точно также расти и радоваться жизни, как и все его сверстники.

Необходимое лечение

Как уже было сказано ранее, при своевременном обнаружении заболевания и назначении правильного лечения, врожденный гипотиреоз довольно хорошо поддается коррекции. Учтите, что если по какой-либо причине заболевание было диагностировано позднее первых трех недель жизни, то у ребенка происходит необратимое повреждение мозга.

На тот момент, когда у ребенка уже появляются видимые симптомы, указывающие на болезнь, восстановить нормальную работу мозга уже невозможно, в результате чего малыш становится инвалидом. А вот детки, у которых врожденный гипотиреоз был обнаружен на ранней стадии, продолжают расти и развиваться так, как и положено их сверстникам.

Конечно, ни о каком самостоятельном лечении не может быть и речи, в данном случае терапия должна проводиться только под контролем лечащего врача. Только доктор выбирает необходимую для малыша дозировку и строго следит за его состоянием с помощью анализа крови. Как правило, перед тем как назначить ребенку какой-либо лекарственный препарат, доктор подробно рассказывает о нем родителям, которые в дальнейшем должны строго придерживаться всех полученных рекомендаций.

Не нужно паниковать, при правильном курсе лечения врожденный гипотиреоз никак не побеспокоит вашего ребенка, и он будет развиваться и дальше как вполне нормальный и здоровый мальчик или девочка. Самая главная задача, которая стоит перед родителями такого ребенка заключается в том, чтобы обеспечить ему максимально правильное лечение, ведь именно от этого будет зависеть его дальнейшее развитие.

Теперь вы знаете основные причины развития данного заболевания. Будучи беременной, старайтесь по возможности беречь себя вдвойне. Многим будущим мамам под силу избежать большинства причин, из-за которых у их малыша после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Не злоупотребляйте вредными привычками, лучше больше времени уделяйте прогулкам на свежем воздухе и правильному питанию.

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Недостаток этих веществ чреват задержкой развития ребенка, как умственного, так и физического. Если вовремя начать лечение, то прогнозы достаточно благоприятные. Отсутствие профессиональной терапии приводит к прогрессированию болезни, когда ребенку дают даже инвалидность.

Причины

Щитовидная железа отвечает за выработку тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Данные гормоны способствуют гармоничному развитию детского организма. Гипотиреоз развивается в результате дефицита того или другого вещества, приводя к задержке развития, физического и умственного.

Заболевание возникает по многим причинам. Врожденный гипотиреоз у детей тесно связан с генетикой. Нередко генетические мутации негативно воздействуют на формирование щитовидной железы еще в тот период, когда будущий малыш находится в материнской утробе.

К развитию заболевания приводит и поражение гипоталамуса. Он отвечает за работу желез внутренней секреции в организме человека, в том числе и за функционирование щитовидки. Из-за поражения гипоталамуса развиваются различные заболевания эндокринной системы.

Еще одной причиной развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки. Чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения. Врач может назначить их будущей маме, если у нее диагностирован зоб.

Если клетки щитовидной железы теряют чувствительность к йоду, то тиреоидные гормоны в организме вырабатываются не так, как положено. Формирование данных гормонов может нарушиться из-за неправильного обмена йода или из-за того, что необходимые вещества доставляются к щитовидке не в нужном количестве. Все это и служит причиной появления гипотиреоза.

Симптомы

Далеко не у всех только что родившихся малышей можно заметить симптомы гипотиреоза. Только спустя какое-то время мама с папой замечают некоторые нарушения у новорожденного ребенка. Их подозрения подтверждает детский врач.

Но случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза:

• вес новорожденного от 4 кг;
• незакрывающийся рот;
• отеки по всему лицу и в области ямочек, располагающихся над ключицами;
• низкий голос;
• детская желтушка, трудно излечиваемая привычными терапевтическими методами;
• синева в области носа и губ.

У малышей, достигших 3-х месяцев, признаки врожденного гипотиреоза несколько иные:

• на коже хорошо видны шелушения;
• малыш страдает от постоянных запоров;
• ребенок плохо ест (снижение аппетита);
• волосы болезненно ломкие;
• гипотермия (низкая температура).

В дальнейшем гипотиреоз проявляется и другими симптомами. У больного ребенка гораздо позже, чем у сверстников, начинают резаться зубы, проявляются признаки гипотонии, наблюдается слабость в мышцах, нарушается работа сердечной мышцы, ребенок жалуется на то, что ему трудно глотать, его мучают постоянные ознобы.

Если больных малышей не лечить, то они становятся вялыми и безразличными. Их не интересуют игры, они не контактируют с окружающими. Больные гипотиреозом часто страдают от вирусных инфекций и анемии. Последняя трудно поддается лечению с помощью лекарственных препаратов.

Симптомы гипотиреоза у подростков проявляются проблемами со слухом. Больные ребята страдают от ожирения и низкого роста. У них отсутствует желание учиться. Часто их психика нарушена.

Патогенез

Для нормального развития плода необходимы тиреоидные гормоны. Если они по какой-то причине не вырабатываются щитовидной железой, то поступают в организм будущего малыша через плаценту из организма матери. Но как только ребенок появляется на свет, уровень материнских гормонов резко снижается, а свои железа не вырабатывает. Это опасно, так как для физического развития ребенка в столь раннем возрасте гормоны крайне необходимы.

От гормонов, вырабатываемых щитовидкой, зависит образование миелиновой оболочки нервных волокон, отвечающих за развитие коры головного мозга. Если наблюдается недостаток Т3 и Т4, то происходит недоразвитие коры. Процесс этот необратимый, приводящий к умственной отсталости ребенка, причем степень заболевания может быть различной. Возможен даже полный кретинизм.

Лучшим временем для начала заместительной терапии является первая неделя жизни малыша, поэтому каждый младенец в роддоме подвергается исследованию на гипотиреоз.

Для правильного развития нервной системы важно вовремя начать проводить все лечебные мероприятия. После диагностирования малышу назначается индивидуальный курс терапии.

Не только центральная нервная система страдает от гипотиреоза. Дефицит гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, негативно сказывается на росте скелета и на других органах.

Диагностика

Поставить диагноз гипотиреоз только по тем симптомам, что проявляются у детей, невозможно, поэтому в каждом родильном доме действует правило, в соответствии с которым обязательно проводится ранний скрининг, на 4-й день от даты рождения младенца. Для этого необходим забор крови из пятки маленького пациента.

В лаборатории определяют уровень тиреотропина, трийодтиронина и тироксина. Если показатель превышает 100 мЕд/л, то диагностируется первичный гипотиреоз. Если результат анализа показывает 20-50 мЕд/л, то исследование повторяется, но только уже анализируется сухое пятно крови. Если показатель снова превысит 20 мЕд/л, то проводится определение уровня ТТГ в сыворотке крови. Код заболевания по МКБ 10 — Е03.

Для диагностирования гипотиреоза разработана еще шкала Апгара. Она представляет собой тест, основанный на суммировании баллов за каждый вопрос о наличии того или иного признака. Выглядит данная таблица так:

Если общая сумма баллов превысит 5, то можно подозревать гипотиреоз.

Лечение врожденного гипотиреоза

Сразу после диагностирования гипотиреоза у грудничка начинается лечение, которое основано на приеме гормонов, так как щитовидная железа их уже никогда не будет вырабатывать. Это значит, что прием лекарственных препаратов придется осуществлять на протяжении всей жизни.

Только лечащий врач подбирает схему приема лекарственных препаратов. Самостоятельное лечение недопустимо. Часто доктор назначает пациентам левотироксин при врожденном гипотиреозном состоянии. Химический состав данного средства схож с гормонами, которые у детей должна вырабатывать щитовидная железа, поэтому эндокринологи и выбирают этот препарат для заместительной терапии маленьких больных.

Гипотиреоз негативно сказывается на умственной деятельности ребенка, поэтому в комплекс лечебных мероприятий доктор включает препараты, улучшающие обменные процессы головного мозга.

Так как щитовидная железа отвечает за многие процессы в организме, например, за обмен кальция и прочих веществ, то врач может прописать препараты, способствующие улучшению данных процессов. Назначаются также противоанемические и слабительные средства. Но последние могут и не понадобиться, если гормонотерапия подобрана правильно.

Психологи и дефектологи ведут постоянное наблюдение за больным ребенком. Они используют различные методы, способные скорректировать нарушения познавательной деятельности малыша. Здесь незаменимым является такой метод, как игротерапия.

Если ребенок нуждается в лечении в клинике, то на помощь врачу приходит медсестра. Разработан целый комплекс по уходу за больным гипотиреозом, называемый сестринским процессом. Он включает в себя несколько этапов, начиная от сбора анамнеза до выполнения всех указаний врача.

Осложнения гипотиреоза

Наиболее частым последствием гипотиреоза является умственная отсталость, порой доходящая до крайней степени — . Последствия болезни проявляются и в физических недостатках, например, часто ребенок растет гораздо медленнее своих сверстников, а достигнув возраста полового созревания, отстает и по этим показателям. Страдает ребенок и от частых инфекционных болезней, которые протекают длительно, переходя в хроническую стадию. Наблюдается еще и проблема со стулом: он или излишне затруднен, или невозможен без приема специальных препаратов.

Если гипертиреозом страдает беременная женщина, то это может сказаться на здоровье малыша. Часто у таких больных наблюдаются различные заболевания внутренних органов и даже пороки сердца. Нередки случаи рождения малышей, страдающих различными проблемами, связанными с щитовидной железой.

Есть еще одно осложнение — гипотиреоидная кома. К счастью, она встречается редко и только у пожилых граждан, не проводящих регулярного лечения и страдающих от сопутствующих болезней.

Гипотиреоз нередко приводит к бесплодию как у женщин, так и у мужчин. От заболевания слабеет иммунная система, что приводит к частым инфекционным процессам в организме, онкологическим заболеваниям.

Профилактика

Беременная женщина должна позаботиться о том, чтобы малыш избежал гипотиреоза. Для этого следует вести правильный образ жизни во время ожидания младенца. Вредные привычки должны быть полностью исключены: они пагубно действуют на формирование щитовидки еще не рожденного ребенка.

Гипотиреоз у беременных и детей

ГИПОТИРЕОЗ - причины, симптомы и НАРОДНЫЕ СРЕДСТВА ЛЕЧЕНИЯ

Существуют различные генетические варианты причин возникновения болезни.

Так, если беременная страдает гипотиреозом, то и ребенок чаще всего рождается с данным заболеванием. Но будущая мама должна пройти гормонотерапию по предписанию врача, что поможет малышу появиться на свет здоровым.

В современном мире медицина пристальное внимание уделяет деторождению. Врачи стремятся выявить все отклонения и дефекты у ребенка на самых ранних сроках беременности, сразу после появления на свет. Среди многих врожденных заболеваний, наблюдающихся у детей, очень опасным и серьезным считается гипотиреоз. Он характеризуется нарушениями функционирования щитовидной железы, снижением количества ее гормонов в крови. Гипотиреоз у новорожденных может проявиться вследствие многих причин. Его диагностику осуществляют еще во время нахождения его с мамой в роддоме, на третий-четвертый день после рождения.

Главные симптомы заболевания: замедленное развитие, как в физическом, так и в умственном направлении, прорезывание зубов гораздо позже, чем обычно у детей, повышенная сухость кожи. Лечение у грудничка врожденного гипотиреоза проводится при помощи лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы. Своевременное вмешательство, выявление проблемы со здоровьем и принятие необходимых мер дает шанс детям расти и развиваться наравне со своими сверстниками, быть не хуже, не глупее, не меньше других. Если же не придавать болезни значения, в будущем могут выявиться дефекты в скелете ребенка, появиться проблемы с нервной системой.

Понятие врожденного гипотиреоза

Под врожденным гипотиреозом подразумевается болезнь, связанная с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Она в два-два с половиной раза чаще наблюдается у девочек, нежели у мальчиков. Статистика показывает, что данное заболевание выявляется у 1-2 детей из 5000 рождающихся.

Почему щитовидная железа так необходима для правильного, своевременного развития малыша? Она представляет собой орган эндокринной системы, выполняющий следующие функции в организме людей:

• регулирование обмена веществ: жиров, углеводов, белков, а также кальция;
• контроль температуры тела;
• способствует формированию интеллекта у ребенка.

С самого рождения щитовидная железа оказывает непосредственное участие, главную роль в росте, развитии организма малыша, а особенно костей и становлении нервной системы. Одна из задач, выполняемых щитовидной железой – выработка двух видов гормонов: тироксина, трийодтиронина. Нехватка этих веществ может существенно сказаться одновременно, как на физическом, так и на психическом развитии личности, тормозить умственные процессы, рост ребенка.

Причины

Врожденный гипотиреоз у детей возникает по самым разнообразным причинам, главные из которых:

• Наследственность. В основном из-за генетических мутаций, еще при нахождении ребенка внутриутробно нарушается образование, функционирование щитовидной железы.
• Неправильное формирование, выработка гормонов щитовидной железы, например, вследствие ухудшения, замедления обмена йода.
• Поражение центра нервной системы, отвечающего за функционирование щитовидной железы, что может стать причиной серьезных нарушений в работе эндокринной системы.
• Ухудшается восприимчивость к тиреоидным гормонам.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз, главным образом, проявляется у грудничков не сразу, а несколько месяцев спустя. Только у счетного числа детей болезнь можно обнаружить в первые дни, недели жизни. Наиболее яркие, говорящие о заболевании симптомы – это: отечность лица, крупный вес (больше трех с половиной килограмм), синюшность в области носа, губ (цианоз), отечность в области надключичных ямок, полуоткрытый рот, грубость голоса, желтуха, затянувшаяся на несколько недель.

Позже, в трех-, четырехмесячном возрасте врожденный гипотиреоз выражается в виде ухудшения аппетита, ломкости волос, запорах, снижении температуры тела, сухости, шелушении кожи. Потом, с взрослением ребенка, к ним прибавляются еще физическое, умственное торможение в развитии.

Благодаря современной медицине, разностороннему обследованию грудничков, обнаружение врожденного гипотиреоза позволяет сразу взяться за его лечение, на первых порах помочь малышу развиваться наравне с другими детьми, его сверстниками. Игнорирование болезни впоследствии негативно сказывается на детях, приводит к кретинизму, когда у них наблюдается деформирование лица, искривление ног, рук, куда более низкий рост, подверженность хроническим заболеваниям, они перестают развиваться интеллектуально.

Диагностика

У новорожденных диагностику врожденного гипотиреоза проводят при помощи специально разработанной шкалы Апгара, в которой указаны самые распространенные симптомы, отражается их значимость в баллах:

• запор – 2 балла;
• пупочная грыжа – 2 балла;
• отечность лица – 2 балла;
• бледность – 1 балл;
• большой вес (более 3,5 кг) – 1 балл;
• слабость в мышцах – 1 балл;
• продолжительная желтуха (больше 3 недель) – 1 балл;
• большой язык – 1 балл;
• открытый задний родничок – 1 балл;
• продолжительность беременности больше 40 недель – 1 балл.

Заподозрить врожденный гипотиреоз можно, если при обследовании набирается более пяти баллов.

Для того чтобы точно определить, болен малыш или нет, на третьи-четвертые сутки пребывания в роддоме, у него из пятки берется кровь. Результат анализа становится известен несколько недель спустя после забора крови. По уровню содержания тиреотропного гормона выявляют наличие либо отсутствие врожденного гипотиреоза. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л – это уже причина для беспокойства. Родителям о заболевании сообщают, если подозрение подтвердилось.

Лечение

Если врожденный гипотиреоз у малыша подтверждается, то необходимо начинать лечение без промедления. Малейшая задержка, игнорирование могут иметь самые плачевные последствия, оказать негативное влияние на его психическое и физическое развитие. Процедуры, проведенные своевременно, благотворно скажутся на ребенке, он ни в чем не будет отличаться от других детей, будет также активен, умен, интеллектуален.

Как правило, основная форма лечения новорожденных от данного заболевания – заместительная терапия с помощью лекарств левотироксина натрия. Он положительно сказывается на росте организма и образовании необходимых веществ, при применении небольшими дозировками, средние дозы препарата позволяют улучшить обмен веществ, повышают потребность тканей в кислороде, способствуют быстрому, своевременному развитию малыша и росту его организма. Улучшения после употребления данного лекарственного средства становятся заметны уже через неделю-полторы.

Основная особенность левотироксина, его преимущество перед другими лекарствами – это схожесть по своему химическому составу с тироксином. Грудничкам чаще всего рекомендуется давать лекарство при утреннем кормлении, детям постарше специалисты советуют употреблять левотироксин по утрам, за час до еды, запивая его небольшим количеством жидкости.

Положительная динамика у ребенка может определяться по следующим показателям, критериям:

• Нормализация в крови необходимого уровня тиреотропного гормона.
• Концентрация тироксина соответствует нормам. До года у ребенка уровень вещества определяется каждые два-три месяца, в последующем – каждые три-четыре месяца.
• Хорошие показатели роста костей, скелета.
• Положительная, соответствующая нормам динамика интеллектуального развития.
• Положительная, соответствующая нормам динамика физического развития.

Нормализация в крови детей тироксина происходит уже через десять-четырнадцать дней после начала лечения, а тиреотропного гормона – через две-три недели. Дозировка каждому новорожденному назначается строго индивидуально, исходя из его состояния, анализов, клинических данных, лабораторных исследований. Таблетки левотироксина встречаются в разных дозировках, по 25,50 и 100 мкг.

Дозирование левотироксина

Грудничку в первые несколько недель после рождения, как правило, прописывают начальную дозу в количестве от 12,5 до 50 мкг/сут на один квадратный метр поверхности тела, а поддерживающую – от 100 до 150 мкг/сут.

До полугода новорожденным дают от 8 до 10 мкг/сут. в расчете на один килограмм веса, от полугода до года – от 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг веса, от года до пяти лет – 5-6 мкг/сут. на 1 кг веса, детям от 6 до 12 лет назначают, как правило, 4-5 мкг/сут. на 1 кг веса.

Назначать лечение новорожденным с врожденным гипотиреозом может только соответствующий специалист – врач эндокринолог. Наблюдать за течением лечения, изменениями состояния детей должны вместе с эндокринологом также педиатры, невропатологи.

При своевременном обнаружении проблем, выявлении врожденного гипотиреоза, выполнении рекомендаций врачей, правильном лечении, малыш по развитию, росту, интеллектуальным способностям ничем не будет отличаться от сверстников.

– комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга , кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных , асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный . Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность , полисерозит, кретинизм, кома , редко – аденома гипофиза .

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных ; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов . Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема . Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении .

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа », «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом , инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия , снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.