Онкологи и пациенты требуют разрешить в России «метод Джоли. Анджелина Джоли удалила молочные железы. Болезнь Анджелины Джоли

Состояние здоровья звездных персонажей нередко становится новостью №1. Вот и операцию Анджелины Джоли уже давно не обсуждает только ленивый. Попробуем отделить «зерна от плевел» и дать конкретные и максимально точные ответы на возникающие вопросы.

Почему встал вопрос о тестировании молодой и здоровой актрисы на риск заболеть раком молочной железы?

Потому, что ее мать и бабушка умерли от рака молочной железы в достаточно молодом возрасте.

Какой тест позволил сделать вывод о высоком риске рака молочной железы у Анджелины Джоли?

Это простой генетический тест на мутации генов BRCA1 и BRCA2, который уже давно используется онкологами, в том числе и в России, для выявления женщин группы риска по развитию особенно агрессивного, наследственного рака молочной железы. Для проведения теста используют венозную кровь или мазок со слизистой оболочки щеки. Если одна или несколько мутаций в генах BRCA1, BRCA2 выявлены, то риск развития рака молочной железы у носительницы такого гена составляет примерно 87% (т.е. практически 9 женщин-носительниц мутаций из 10 - заболеют в течение жизни раком молочной железы!)

Если мутация не выявлена, то риска заболеть раком груди нет совсем?

Увы, женщины, у которых мутация генов BRCA1 и BRCA2 не выявлена тоже могут заболеть раком молочной железы, но риск такого заболевания – не более 10%, начало болезни, как правило, приходится на более пожилой возраст, а менее агрессивное течение заболевания позволяет эффективно его лечить.

Что делать, чтобы избежать рака, если мутация обнаружена?

При профилактической мастэктомии удаляется вся ткань, в которой может возникнуть генетически-обусловленная злокачественная опухоль. У женщин с более высоким риском, то есть с мутациями BRCA, когда риск рака молочной железы составляет 80% и больше, профилактическая операция может снизить риск рака на 90%. Другими словами, в результате такой операции риск рака становится ниже, чем у населения в целом. Этот вариант признан одним из самых эффективных вариантов профилактики развития рака молочной железы. Но женщины, которые знают, что у них есть наследственная мутация BRCA, могут рассмотреть другой вариант – раннее обнаружение рака, которое возможно при более активном регулярном обследовании.

Какое обследование нужно проходить профилактически, при выявлении мутаций генов рака молочной железы?

Если женщина знает, что у нее есть мутация BRCA, но она не хочет лишиться груди, ей рекомендуется ежегодная маммография и магнитно-резонансная томография молочных желез (1-2 раза в год) и контроль уровня онкомаркеров (СА-125 и СА15-3). Этот вариант не так эффективен, потому что, операция будет выполнена тогда, когда раковая опухоль уже возникла и развивалась какое-то время. Но он все-таки эффективен, так как рак оперируется на очень ранней стадии.

Сколько женщин имеют мутации в гене BRCA?

Такие мутации встречаются не часто. Наследуемыми мутациями обусловлены около 10% всех случаев рака молочной железы. По данным сотрудников Института молекулярной биологии и биофизики, при генетическом обследовании 8000 жителей Новосибирска один человек из каждых ста шестидесяти – носитель по крайней мере одной из опасных мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями.

Тестирование на мутации BRCA должны пройти все женщины?

Необходимо подумать о генетическом тестировании на мутацию в BRCA-генах у себя и своих родственников, если имеется одно или несколько из перечисленных показаний:

• в семье было не менее 2-х случаев заболевания раком молочных желез или раком яичников.
• в семье были случаи двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
• в семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 42 лет.
• диагноз рака молочной железы уже установлен (это важно для выбора эффективного лечения, т.к. наследственный рак имеет свои особенности!)

Сколько стоит генетическое обследование и что в него входит?

Стоимость обследований зависит от количества мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и СНЕК2, которые будут выявляться. На сегодняшний день известны десятки мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 и СНЕК2, но в России в более чем 90% случаев из всех выявленных мутаций обнаруживаются только 1 мутация гене BRCA1. Поэтому целесообразно проводить именно этот анализ. Более детальное и дорогое исследование других мутаций показано в случае, если рак груди является семейным наследственным, а часто встречаемая мутация не выявлена.

Когда звезда объявила, что удалила обе молочные железы из-за очень высокой наследственной предрасположенности к раку груди, посещаемость врачей-генетиков в мире выросла сразу на 10 %. Кому тоже стоит поступить так?

Об этом «АиФ» рассказывает Владимир Беспалов, специалист по раку груди, доктор медицинских наук, профессор, заведующий научной лабораторией химиопрофилактики рака и онкофармакологии НИИ онкологии им. Н. Н.Петрова :

Кому, где и когда?

— До 10 % всех случаев рака молочной железы имеют наследственную природу, они связаны с генами, которые женщина получила не только по линии матери, но даже и от отца. И это одни из самых тяжёлых форм рака, они труднее поддаются лечению. Такие опухоли обычно развиваются до 40-45 лет и протекают более злокачественно. В их основе — мутации в двух генах: BRCA1 и BRCA2. Их названия звучат весьма сложно для нашего уха (БиАрСиЭй), но это лучше запомнить. Описано более 2 тысяч мутаций в этих генах, и они зачастую играют почти фатальную роль, повышая риск развития рака до 80-100 %. Примерно такая же история была и у Анджелины Джоли, её бабушка, мама и тётя умерли от злокачественных опухолей молочной железы. И это значит, что профилактика таких форм рака играет важнейшую роль для сохранения жизни и здоровья носителей вредных мутаций генов BRCA.

Им нужно понять, что лишь один анализ, проведённый однажды в жизни (его не нужно повторять), поможет им определиться со своей наследственностью и понять, грозит ли им высокий риск рака груди. Речь о ДНК-тесте, позволяющем выявить опасные мутации. И здесь прежде всего нужно определиться с тем, кому нужно пройти такое тестирование, а кому — нет. Есть шесть ситуаций, когда оно жизненно необходимо, и сделать его лучше как можно раньше, вплоть до детского и юношеского возраста.

Вот эти ситуации :

— Если у женщины есть родственники первой и второй степени родства, у которых был рак груди или яичников. Первая степень — это мать и родные сёстры, вторая — бабушки и тёти.

— Если у женщины выявлен рак груди до 45 лет (до менопаузы), то он с высокой вероятностью имеет генетическую предрасположенность, и ей стоит сделать такой тест. Это очень важно и для выбора лечения.

— Если у женщины выявлен рак груди, а потом рак яичников (или наоборот).

— Когда у женщины выявлены опасные мутации генов BRCA1 и BRCA2, то всем её родственницам первой и второй степени родства стоит обратиться к врачу-генетику и пройти тест.

— Если у пациентки выявлен так называемый трижды негативный рак молочной железы, то ей нужно обязательно пройти такое тестирование.

Повторюсь, если во всех подобных случаях женщины будут консультироваться у генетика и проходить тест на опасные мутации генов BRCA, то это позволит им избежать трагического развития событий.

Что делать?

— Если у женщины выявлены опасные мутации генов, то есть две стратегии поведения, позволяющие им избежать рака груди в будущем, — продолжает Владимир Григорьевич. — Первую наглядно продемонстрировала Анджелина Джоли . Она провела профилактическую мастэктомию: удаление обеих молочных желёз. Это весьма действенный способ профилактики, достаточно широко распространённый на Западе. Понятно, что одновременно делается и косметическая операция, позволяющая сохранить форму груди. Лучше её проводить как можно раньше, но после выполнения репродуктивной программы: рождения детей и вскармливания их грудью. Эти факторы обладают защитным действием и позволяют отодвинуть развитие опухоли на более поздний возраст. Но это не всё. Потом ещё нужно удалить яичники: риск их ракового повреждения тоже очень высок. Но делать это нужно позже, в период менопаузы, то есть в 45-50 лет. К сожалению, в России нет юридической базы для таких профилактических операций, и хирурги за них не берутся. Я считаю, что нужно принимать законы, позволяющие проводить такие хирургические вмешательства.

Вторая стратегия, принятая у нас — наблюдение и раннее выявление рака молочной железы и яичников. Этим нужно заниматься с самого раннего возраста, примерно с 18 лет. Не реже 2 раз в год надо проходить обследования у гинеколога-маммолога или онколога-маммолога, делать ультразвуковое исследование (УЗИ) молочной железы, а после 40 лет необходимо 1-2 раза в год проходить маммографию и МРТ (магнитно-резонансную томографию).

Отдельно о генетическом тестировании. К сожалению, оно не является бесплатным. Стоимость исследования для двух генов (BRCA1 и BRCA2), например, в Санкт-Петербурге — около 15 тыс. руб. В других регионах, насколько я знаю, цены такого же порядка. Но важно, что это нужно сделать лишь однократно. Во-вторых, мутации часто связаны с этнической принадлежностью, и у славянских женщин они обычно затрагивают лишь 10 так называемых « горячих точек » гена BRCA1. И исследование для них стоит гораздо дешевле, около 1500 руб. Правда, есть тонкость: если плохие мутации выявили, то ничего дополнительно делать не надо. Если нет, то надо будет пройти полное и более дорогое исследование обоих генов BRCA, так как могут быть другие мутации, которые нужно подтвердить или исключить.

Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)

PHOTOGRAPH BY MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHIVE

http://www.time.com

В последние несколько дней в СМИ разразился ажиотаж в связи с последними новостями об операции популярной голливудской актрисы Анжелины Джоли. Чтобы прокомментировать ситуацию мы обратились к специалисту клиники «Личный доктор» Дмитрию Анатольевичу Воскресенскому.

Дмитрий Анатольевич является ведущим специалистом онкологом нашего медицинского центра, а также ассистентом кафедры онкологии Санкт Петербургского Государственного Педиатрического Медицинского Университета. С 2003 по 2008 год Д.А. Воскресенский проводил научно-исследовательскую работу по изучению наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников на базе НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.

- Дмитрий Анатольевич, как Вы думаете, не сошла ли Анжелина Джоли с ума, если решилась удалить себе молочные железы?

Я полагаю, что нет. Для этого у нее были очень веские основания: результаты генетического теста на наличие мутаций в гене BRCA1. По-видимому, у Анжелины Джоли была выявлена мутация в этом гене. Что приводит к почти фатальной вероятности заболеть раком молочной железы и раком яичников в течение жизни.

- Что же это за ген такой страшный?

Этот ген совсем не страшный, а более того очень полезный и имеется у всех людей. Он в норме отвечает за процессы восстановления (репарации) ДНК в наших клетках. Дело в том, что весь генетический материал наших клеток находится в молекуле ДНК, он обеспечивает жизнедеятельность каждой клеточки нашего организма. Однако, в результате некоторых воздействий, таких как ионизирующее излучение, химические канцерогены которые могут воздействовать на наш организм из окружающей среды могут приводить к повреждению ДНК.

Эти повреждения накапливаются и могут привести к перерождению клетки и превращению ее в опухолевую клетку, которая размножается и приводит к развитию злокачественной опухоли.

Всё было бы еще хуже, если бы в нашем организме не было мощной системы восстановления (репарации) ДНК. Важной частью, которой является ген BRCA1. В ходе его работы, возникшие случайно повреждения ДНК восстанавливаются, и клетка не превращается в опухолевую.

- Так в итоге здоровый человек может заболеть раком?

Да. Но, как правило, в пожилом возрасте, когда количество канцерогенных факторов и повреждений ДНК значительно превзойдет возможности системы репарации ДНК. Если же мы видим, что женщина заболела раком молочной железы в возрасте менее 50 лет, мы можем предположить, что у нее есть к этому наследственная предрасположенность.

-По чему же все боятся этого гена BRCA 1?

Нужно бояться мутаций в этом гене. Наследственных (врожденных) повреждений, которые приводят к тому что этот ген не работает и следовательно неудовлетворительно работает и вся система восстановления повреждений ДНК.

Среди нас имеются люди, у которых по наследству от родителей унаследован ген BRCA1 имеющий дефект, мутацию. Очень часто это мутация «BRCA1 5382 ins C».

Данный генетический дефект наиболее опасен для женщин, поскольку повышает вероятность развития рака молочной железы до 90%, а рака яичников до 60% в течение всей жизни. Нередко бывают ситуации, когда у одной пациентки возникают обе злокачественные опухоли в течение какого-то времени или двухсторонний (билатеральный) рак молочной железы.

Для мужчин мутации в этом гене практически неопасны. По данным литературы иногда у мужчин в результате мутации BRCA1 может возникать рак предстательной железы.

- Так как же передается мутация в этом гене от отца или от матери?

Мутации BRCA1 передаются равноправно как от матери, так и от отца в зависимости от того кто носитель. Вероятность передачи составляет 50%, т.е. можно получить либо здоровый ген, либо больной от любого из родителей. Тут ситуация такая, кому-то из детей родителей с мутацией BRCA1 повезет, а кому-то нет и он унаследует этот дефект.

- Так получается Анжелине Джоли не повезло, и она получила мутацию в гене BRCA 1 от одного из родителей?

- В прессе мне попалась информация о том, что мать Анжелины Джоли Маршелин Бертран почти десять лет боролась с раком яичников и умерла в возрасте 56 лет. Почти наверняка Анжелина Джоли унаследовала мутацию BRCA1 от матери.

-Так зачем же Анжелина Джоли решилась на операцию по удалению молочных желез?

Дело в том, что в Европейском Союзе, в США профилактические операции на молочных железах при наличии мутации в гене BRCA1 входят в стандарт медицинской помощи и рекомендуются всем носительницам этого генетического дефекта.

Причем эта операция проводится здоровым людям у которых еще не возник рак. Называется она профилактическая кожесохраняющая мастэктомия. При этой операции удаляется только ткань железы, но оставляется кожа и сосок. А между грудными мышцами устанавливается силиконовый эндопротез. Таким образом это хирургическое вмешательство очень похоже на обычную маммопластику, которую уже выполняют многие женщины в России с целью увеличить или «подтянуть» молочные железы. Отличие минимально. Разница только в том, что при профилактической операции полностью удаляется железистая ткань, чтобы снизить вероятность возникновения рака молочной железы, при этом ткань груди замещается большим силиконовым эндопротезом, а при обычной маммопластике ткань оставляют и поэтому эндопротез используют меньшего размера.

-Так получается Анжелина Джоли не лишилась груди?

И да и нет. Она лишилась ткани молочной железы и никогда не сможет кормить грудным молоком ребенка. Однако, хочу порадовать поклонников красоты Анжелины Джоли: думаю, что через некоторое время после операции она сможет позировать в бикини. Лишь малозаметные шрамы в подмышечных областях будут выдавать перенесенную этой сильной женщиной операцию.

- Дмитрий Анатольевич, прокомментируйте, пожалуйста информацию, что после операции риск развития рака молочной железы у Анжелины Джоли снизился не до нуля и составляет 5%?

Действительно, проведенные исследования показали, что в ходе подобных профилактических операций риск развития рака молочной железы составляет 4-5%. Это связано с тем, что в ходе операции невозможно удалить всю ткань молочной железы на 100%, часть ткани остается и это приводит к небольшой вероятности развития опухоли. В то же время этот риск 5% ниже, чем риск заболеть раком молочной железы у обычной женщины (10-12%), ведь рак молочной железы это самое частое онкологическое заболевание у женщин.

-А что делать с высоким риском рака яичников у носительниц мутации в гене BRCA 1, у Анжелины Джоли?

Что касается рака молочной железы у этой категории пациентов, то часто они заболевают в молодом возрасте средний возраст по данным НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова составляет 44 года. Исследовалось 100 женщин с мутацией, заболевших в возрасте от 26 до 80 лет. Оказалось, что эти пациентки заболевают в среднем на 9 лет раньше раком молочной железы, чем женщины без мутации. Для рака яичников замечено, что он у носительниц мутаций BRCA1 возникает чаще в период постменопаузы. Т.е. когда прекращаются месячные и функция яичников угасает. В этот период и рекомендуется проводить профилактическое удаление яичников, для того чтобы предотвратить развитие рака яичников у женщин с мутацией BRCA1. Операция проводится с использованием лапароскопической техники и шрамы при этом минимальные.

Полагаю, что Анжелине Джоли проведут удаление яичников после наступления менопаузы.

-Проводятся ли подобные операции в России?

Да конечно. В Санкт-Петербурге подобные операции выполняются. Однако, перед проведением операции необходимо пройти полное обследование, включая генетический анализ. К сожалению, в США и Европейском Союзе данные операции оплачиваются страховыми компаниями, а в России оплачивают сами пациентки.

Где можно сделать анализ на носительство мутации BRCA 1 и предрасположенность к раку молочной железы и яичников и получить консультативную помощь?

Анализ на мутации в гене BRCA1 можно сдать в клинике «Личный доктор». Адрес Санкт-Петербург, пр. Большевиков дом 30 корпус 2. Телефоны клиники: 970-70-37 и 370-70-37. Для выполнения генетического анализа необходимо сдать кровь из вены. Причем кровь можно сдавать и утром и вечером и даже после еды.

Консультирование по вопросам предрасположенности к опухолям молочной железы и яичников проводятся также в медицинском центре «Личный доктор» после . Обычно мы рекомендуем пациенткам сначала прийти на консультацию, где мы проводим анкетирование и собираем информацию о случаях рака у родственников, после чего выдаем направление на генетическое тестирование. Сразу же на приеме можно выполнить УЗИ молочных желез и провести осмотр на предмет наличия существующей злокачественной опухоли.

После получения результатов тестирования мы приглашаем на повторную консультацию по результатам анализа на предрасположенность к раку.

Кому необходимо подобное обследование?

Прежде всего, это необходимо всем женщинам, у которых в семье у кровных родственников имелись случаи рака молочных желез и/или яичников.

В то же время, мутации могут передаваться и по мужской линии, а мужчины чаще являются только носителями и не заболевают. Поэтому мутации BRCA1 встречаются даже у женщин, у которых у родственников не было злокачественных опухолей.

В заключении хочу добавить, что в России и даже в Санкт-Петербурге очень мало специалистов в этой области медицины, поэтому и в СМИ мы видим большое количество комментариев от врачей, которые имеют очень смутное представление о вопросах связанных с наследственными формами раков, генетической предрасположенности, обследовании этой группы пациентов.

В 2013 году мир изумила новость о том, что американская актриса Анджелина Джоли удалила грудь из-за высокого риска онкологии. А в 2015 году - еще и яичники. Общественность посчитала, что это блажь богатой дамы, однако доктора встали на сторону актрисы. У Джоли обнаружили наследственную мутацию гена BRCA1, которая приводит к агрессивной онкологии. По оценкам врачей, риск заболеть у Анджелины составлял 86 процентов. Ликвидация «неблагонадежных» органов снизила его до пяти. Хирургическая профилактика считается сегодня едва ли не самой эффективной в онкологии. Она используется во многих странах, но в России законодательно запрещена. Врачи предлагают пациентам из групп риска оперироваться в других странах, ведь в ряде случаев даже регулярные обследования не помогут предотвратить болезнь. «Лента.ру» вместе с врачами и женщинами из группы риска попыталась разобраться в необходимости и перспективах радикальной профилактики рака.

Не положено

У 37-летней Марины Неймушиной (фамилия изменена) несколько лет назад от рака груди умерла 53-летняя мать, чуть позже - тетя. Недавно онкологию диагностировали и у 30-летней родной сестры.

Я на всякий случай тоже пошла к онкологу, - рассказывает Марина. - Обычный осмотр и маммография показали, что проблем у меня нет. Но я просила совета по генетическому анализу - все же такая плохая наследственность. Врач плечами пожал: «А зачем вам зря переживать? Многие знания - многие печали». Тогда я просто пошла наугад в одну из популярных в столице лабораторий. Там сразу поняли, о чем речь, и взяли кровь на самые популярные мутации.

Результат теста показал, что риск возникновения опухоли в груди у Марины точно такой же, как и у Анджелины Джоли, - около 90 процентов.

Глядя на то, как сейчас мучается сестра и сколько ей требуется денег на нормальное лечение, я решила, что лучше все себе заранее отрезать, - говорит Марина. - Пришла к врачу, которого мне порекомендовали. Тот сразу скуксился: «Да, опасность есть. Но в России превентивную мастэктомию (удаление молочной железы) здоровым женщинам не делают. Можно неофициально в клинике пластической хирургии. Но гарантии, что операция пройдет хорошо, никто не даст. У пластических хирургов нет соответствующего опыта, могут оставить "лишнюю" ткань». Есть еще вариант поехать за границу. Но это опять же стоит денег. Можно жить тут и трястись по поводу каждого прыщика.

По словам заведующего отделением опухолей молочной железы ФГБУ «НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова» Петра Криворотько, мутация генов BRCA1 и BRCA2, вызывающая рак груди, в популяции всех женщин в России составляет 5-6 процентов. Это само по себе не значит, что все они станут пациентками онкологических клиник, но вероятность того, что это случится, у них в 8-9 раз выше, чем у остальных.

Случай Анджелины Джоли отличается от нашей действительности, - объясняет Криворотько. - Она жительница другой страны со своими стандартами лечения. У нас мутация генов у здоровых женщин не является показанием для профилактической мастоэктомии. До сих пор у врачей нет единого мнения о том, чего тут больше - пользы или вреда. Потому что тогда нужно говорить об удалении не только груди, но и яичников. «Поломанные» гены представляют повышенный риск и для них. Технически операции простые, но психологически это тяжело и непросто для пациентки. Эти органы являются атрибутами женщины.

Сам Петр Криворотько считает, что дамам, у которых опухолей не обнаружено, лучше составить с грамотным онкологом план наблюдения и тщательно ему следовать. Но если раковая опухоль уже поразила одну грудь, и при этом анализ показал генетическую мутацию, здоровую безопаснее будет удалить. Однако сделать это достаточно трудно. Многие больницы не берутся делать это даже на коммерческой основе.

По словам директора фонда профилактики рака «Живу не напрасно» онколога Ильи Фоминцева, врачи просто боятся. Все медицинские процедуры в России регламентируются законом «Об охране здоровья граждан». В статье 37 там сказано о стандартах и порядке оказания медпомощи, которые обязательны для исполнения как частными, так и государственными медучреждениями. Мастоэктомия в списке госуслуг есть, однако показания к ней определяются медико-экономическими стандартами. Для профилактики при онкогенных мутациях их просто не существует.

А если нет - значит, легально ее сделать нельзя, - продолжает Фоминцев. - Иногда врач, если понимает, что риски у пациентки огромные, на свой страх и риск пишет другие показания для ампутации,« притянутые за уши».Берет информированное согласие у пациентки, что о последствиях она предупреждена. Но при этом врач понимает, что если больная пойдет в суд, то иск она наверняка выиграет.

Легально превентивная мастоэктомия проводится только в федеральных научных центрах в рамках каких-то апробаций. Однако в фонде профилактики рака утверждают, что им не известно, чтобы на эту тему проводилось какое-то исследование. Следовательно, сейчас превентивное удаление органов невозможно. Эксперты считают, что это проблема: у пациентов отнимают право выбора. Да и по финансовым соображениям гораздо дешевле предотвратить, чем потом тратить сотни тысяч на лечение.

Возможно, хирургия - топорная профилактика, - грустно разводит руками Фоминцев. - Однако другого пока не придумали. Наука не стоит на месте. Вероятно, со временем появятся другие методы предотвращения болезни, кроме хирургического. Но пока, в случае генетических раков, это наиболее эффективно. В других странах это поняли и используют. В России же для этого нет нормативной базы.

Как говорят юристы, чтобы «метод Джоли» легализовался в России, нужно провести его клиническую апробацию и получить одобрение Минздрава. Обойти эту процедуру нельзя, даже если за рубежом методика давно и активно используется.

Питерский НИИ онкологии готов подать заявку в свой этический комитет, - продолжает Фоминцев. - Но для двух-трехгодичного исследования о стандартах превентивной хирургии требуется примерно 30 миллионов рублей. Государство уже давно не выделяет средств на подобные научные разработки, так что необходимо искать альтернативные источники финансирования.

Что вам отрезать?

Если на питерское исследование средства удастся найти, касаться оно будет исключительно мастоэктомии. Однако на Западе для профилактики «наследственного» рака могут ампутировать желудок, щитовидку или прямую кишку. В США этот метод актуален, но даже там врачи и пациенты вынуждены делать непростой выбор.

Директор отделения хирургической онкологии Mercy Medical Center в Балтиморе (США) Вадим Гущин:

Профилактическая ампутация - очень узкое направление в онкологии. Известно больше ста мутаций генов, и ученые постоянно открывают новые. Уследить за этим трудно. Тестировать на все мутации обычного человека - безумие. Возможны и ложноположительные результаты. А еще надо понимать, что большинство всех видов рака - порядка 90 процентов - идут без мутаций, без всяких генетически рисков, то есть спрогнозировать их практически невозможно.

Сейчас мы умеем определять около десятка раков, связанных с «поломкой» генов. Исследование начинается с того, что врач собирает историю болезни пациента, спрашивает о его семье. Если, например, дед у человека болел раком желудка и умер в 30 лет - это неспецифично, очень рано для этого вида рака. Онколог сразу должен насторожиться и направить клиента на генетическую консультацию. Генетик определяет, на какой синдром похож тот или иной случай, и предлагает найти мутацию. Сейчас есть наборы тестов. Даже если ты точно не знаешь, на какую «поломку» стоит проверяться, то набором тестов можно охватить большое количество. Потом смотрят, чем грозит найденная мутация. Если по расчетам доктора у восьми из десяти человек она приводит к раку желудка, человека информируют.

В Америке превентивные меры входят в рекомендации лечения - то есть врач обязан проинформировать пациента о рисках возникновения онкологии. И человек выбирает, что для него предпочтительнее. Удалить непораженный орган технически просто, но пациент должен знать, с чем он столкнется, если решится на операцию, и что его ждет, если он этого не сделает. Когда у кого-то находят мутацию, каждый раз врачу предстоит большая работа с пациентом. Недавно я проводил гастрэктомию - удаление желудка. У пациентки была найдена мутация гена CDH1, вызывающая у 80 процентов людей агрессивный рак желудка. Мать женщины умерла от этого вида опухоли, и мы с ней мучительно рассматривали все перспективы на будущее. Причем мнение больного может меняться: «Подождем годика два, это терпит?» Или: «А лучше прямо сейчас прооперируем, что-то у меня там закололо».

Но каким бы ни было решение пациента - на враче тоже большая ответственность. Если ребенку в 10 лет удалить желудок, у него рост замедлится, будут и другие последствия. С фамильным полипозом кишки мы советуем удалять толстую кишку в возрасте 20 лет. А как семью заводить? Как сексом заниматься с колостомой (искусственно выведенная на переднюю брюшную стенку часть толстого кишечника), когда на дню 10-12 раз бегаешь в туалет? Это все непростые вопросы, которые нужно обсудить с пациентом.

Выбор тактики выжидания в ряде случаев также несет риски. Я знаю, что в России делают упор на концепцию ранней диагностики опухоли. Многие врачи говорят о том, что это самое важное, что может произойти в онкологии, - чем быстрее найдешь опухоль, тем лучше прогноз. Но скорее всего это не так. Например, рак желудка невозможно подловить на такой ранней стадии, когда он только-только возник, ты его соперировал и дальше все хорошо. Каждый день гастроскопию не будешь ведь делать. К тому же первая и третья стадия - это разные виды опухолей. Они просто выглядят одинаково. Возьмите «Мерседес» и «Запорожец». Обе - машины. Но один быстрее доберется из Москвы до Питера, другой затратит в три раза больше времени. Так и с раком. Если опухоль большая - это вовсе не означает, что она медленно росла с первой до третьей стадии. Это образование сразу может быть очень агрессивным и быстро увеличиться. То есть в ряде случаев даже внимательное наблюдение может не помочь вовремя прервать зародившийся процесс.

«Жить без органа - лучше, чем умереть»

Светский обозреватель Божена Рынска год назад узнала, что так же, как и Анджелина Джоли, имеет мутацию гена BRCA1:

У меня есть знакомая, которую рак настиг в 30 лет. При этом у ее тети, маминой сестры, тоже был рак, от которого она умерла. Но приятельница даже не догадывалась, что хорошо бы сделать какие-то генетические анализы, и если наследственность подтвердится - удалить грудь. Никто из врачей этого ей просто не сказал. Ее лечили то ли гормонами, то ли химией. Рак у нее прошел, но через три года вернулся в другой форме и другого вида. Она вылечила его тяжелейшей химиотерапией. Но через некоторое время он опять к ней вернулся - уже в третьем виде. Сейчас вроде бы процесс удалось снова затормозить. Но ей назначена пожизненная химия. Понятно, что так можно протянуть недолго.

Генетически обусловленный рак - страшная вещь. Ты его в дверь - он в окно. Это рак, который вцепится в человека и не отпустит, пока не добьет. Я сдала генетические анализы год назад. Пошла не сама. Хотя наследственность по онкологии у меня очень плохая - от рака умерла бабушка по маминой линии, бабушка по папиной, у папы - рак. Но тем не менее в больницу я не шла. Было не до того.

Вышло так, что я работала с компанией, которая мне предложила по бартеру сделать полное секвенирование гена. Согласилась. И тут они мне звонят и говорят, что надо перепроверить, - обнаружили странную мутацию. Потом они сказали, что у них это не подтвердилось. Но к этому моменту я уже сдала анализы в другом месте, за границей. У матери нашли ту же мутацию. Значит, «поломку» я унаследовала от нее. По материнской линии у нас у всех рак проявляется поздно. Доктора говорят, что генно-обусловленный рак, если возникает в семье в каком-то возрасте, в таком он и будет. Так что до 50 лет я могу спокойно жить и ничего себе не удалять. Позже придется это сделать. Потому что лечить генный рак - это хуже всего. Тем, у кого найдена мутация генов, нужно серьезно обо всем подумать.

В России прогрессивные врачи - за превентивное удаление. Я знаю, что многие их коллеги жмут плечами: «Зачем здоровый орган трогать?» Для генетически обусловленного рака вероятность развития составляет 86 процентов. Для того чтобы понять, заболеете вы или нет, нарежьте сто карточек. На 14 сделайте пропуск, а на остальных напишите «Рак». И посмотрите, что вытянете. Все вопросы отпадут сами собой. Мы с мужем хорошо этот вопрос вентилировали, советовались в Америке, в других странах. Если у тебя нашли генную мутацию, которая вызывает онкологию, и она в независимой лаборатории подтвердилась, шансов проскочить очень мало. Знаю, что и после удаления риски остаются. Около пяти процентов. Опять же - нарежьте карточки и посмотрите. Я для себя выбрала. Я знаю, что нужна своему супругу, нужна своей кошке. И для меня жить без какого-то органа - лучше, чем страдать или умереть. К тому же большая грудь - уже не модно. Она старит. Мастэктомия кому-то может помочь решить и косметические проблемы.

Оригинал - колонка Анджелины Джоли в New York Times

Моя мать боролась с раком почти 10 лет и умерла, когда ей было всего 56. Ей удалось увидеть своих первых внуков и подержать их на руках. Но мои младшие дети никогда не познакомятся со своей бабушкой. И не узнают, сколько любви и красоты в ней было.
Мы часто говорим о «мамочке мамочки», и я все время пытаюсь объяснить детям, что это за болезнь такая, которая забрала ее от нас... Они спросили: может ли то же самое произойти уже с их мамой - со мной? Конечно, я всегда отвечала им отрицательно. Но правда в том, что я - носитель «неправильного» гена, BRCA1, который резко повышает шансы заболеть раком груди и раком яичников.
Мои лечащие врачи диагностировали у меня высокий риск заболевания тем и другим: 87% - риск заболевания раком груди, 50% - раком яичников. Хотя в каждом индивидуальном случае, у каждой женщины, риск, конечно, тоже индивидуален.
Только у части пациентов рак вызван унаследованными генетическими изменениями. Носители дефектного гена BRCA1 в среднем подвержены риску на 65%.
Как только я узнала о положении своих дел, я решила пойти на опережение и минимизировать риски - настолько, насколько в моей ситуации это возможно. Поэтому я приняла решение о двойной профилактической мастэктомии - удалении молочной железы. Я начала именно с груди, потому что риск заболевания раком груди у меня выше риска заболевания раком яичников и эта операция более сложная.
27 апреля закончился мой трехмесячный курс терапии и процедур в рамках мастэктомии. Все это время мне удавалось хранить это в секрете и продолжать работать.
Почему я пишу об этом сейчас? Потому что надеюсь, что другим женщинам поможет мой опыт. «Рак» - это всего лишь слово, которое, однако, вселяет страх в сердца людей, парализует сознание, делая его беспомощным. Но сегодня выяснить, высок ли риск заболевания раком (груди или яичников), можно с помощью анализа крови. Выяснить - и потом действовать.
Мой личный путь начался 2 февраля, с процедуры, известной как «nipple delay» - она исключает боли в грудных протоках позади сосков и способствует дополнительному притоку крови. Это немного больно, после процедуры много синяков, но зато у вас больше шансов сохранить сосок.
Две недели спустя я перенесла самую важную операцию: грудь удаляется, на ее место ставятся временные «филлеры», заполнители. Операция занимает до 8 часов. Вы просыпаетесь со специальными трубками-отсосами и экспандерами в груди. Ощущение - как будто вы снимаетесь в научно-популярном фильме. Но проходят дни - и вы возвращаетесь к нормальной жизни...
Девять недель спустя. Финальная операция: восстановление, «реконструкция» груди с помощью импланта. В последние годы медицина шагнула далеко вперед в этом направлении, вариантов имплантации - множество, и результат может быть совершенно потрясающим.
Мне захотелось написать все это для того, чтобы рассказать миллионам других женщин: решение об удалении груди не было для меня простым. Но сейчас я счастлива, что пошла на это. Риск того, что я заболею раком груди, снизился с 87% до менее чем 5%. Теперь я могу сказать своим детям, что им больше не надо бояться: рак груди не заберет от них их маму.
Это так здорово, что отныне нет ничего, из-за чего они могли бы переживать. Да, они могут видеть мои небольшие шрамы, но это - всё. Всё остальное - это их мама, мамочка - такая, какой она была всегда. И они знают, что я их люблю и сделаю все, чтобы быть рядом с ними как можно дольше. От себя лично: я не чувствую, что теперь я «менее женщина», чем была до операции. Я приняла сложное решение, сделала непростой выбор - разве это умаляет мои достоинства как женщины?

Должна сказать также, что счастлива имеет рядом столь любящего и заботливого партнера, как Брэд Питт. Поэтому обращаюсь ко всем, чья жена или любимая женщина проходит сейчас через то же, что пережила я: знайте, вы - очень важная часть этого процесса. Брэд находился рядом со мной каждую минуту моего пребывания в центре по борьбе с раком Pink Lotus. Нам удавалось даже посмеяться вместе. Мы знали, что это самая правильное, что мы можем сделать сейчас для нашей семьи, и это то, что в конечном счете сделает нас ближе. Мы оказались правы.
Я надеюсь, каждая женщина, которая прочтет эти строки, знает: у нее есть множество возможностей. Я хочу поддержать и ободрить каждую женщину, особенно если в вашей семье уже болели раком груди или яичников: ищите информацию, не ленитесь найти хорошего специалиста, который поможет вам, сделайте свой осознанный и единственно верный выбор.
Знаю, что есть много замечательных врачей-холистов, работающих над альтернативами методами лечения, рака, нехирургическими. Мой собственный план лечения будет опубликован на сайте Pink Lotus Breast Center. Надеюсь, это сможет пригодиться многим женщинам.
Рак груди убивает ежегодно около 458 тысяч людей (согласно отчету Всемирной организации здравоохранения), в основном это жительницы стран с низким и средним уровнем дохода. По-моему, это очевидно, что возможность сдать генетический тест и получить необходимое лечение - это должно быть приоритетом, независимо от того, чем занимается женщина и где она живет. Стоимость теста на BRCA1 и BRCA2 только в США - более 3 тысяч долларов. Это остается главным препятствием для большинства женщин.
Я решила рассказать все как есть, потому что в мире столько женщин, которые просто обязаны знать, что они МОГУТ жить без рака. Я живу с надеждой, что у них получится сдать генетический анализ, и если окажется, что риск заболеть высок, эти женщины будут знать: возможности вылечиться - есть.

Жизнь преподносит нам множество испытаний.
Те, которые мы можем взять под личный контроль и справиться с ними, больше не должны нас пугать.

Перевод Аллы Максимовой