Чем опасен и как выявляется гипотиреоз у детей. Меры диагностики и борьбы с врожденным детским гипотиреозом Врожденный гипотиреоз причины

Врожденный гипотиреоз – это , которое все чаще встречается у новорожденных детей. При таком заболевании щитовидная железа не вырабатывает тиреоидные гормоны в достаточном количестве, что сильно тормозит нормальное развитие всех органов и систем. При отсутствии должного лечения в первую очередь страдает нервная система, что негативно сказывается на умственном развитии. Благоприятные прогнозы касательно этого вопроса можно начинать строить только по прошествии месяца с начала терапии. Именно поэтому проблема раннего выявления заболевания стоит особенно остро. В первые месяцы жизни младенец стремительно развивается, в то время как гипотиреоз у ребенка значительно тормозит этот процесс.

Врожденный гипотиреоз у европейцев встречается примерно у одного новорожденного на четыре или пять тысяч детей, у азиатов – реже, заболеванием страдает один человек из шести-семи тысяч. Для представителей негроидной расы такое заболевание практически не типично.

По половому признаку заболевание более свойственно девочкам, нежели мальчикам, на каждого страдающего гипотиреозом представителя мужского пола приходится две представительницы женского.

Причины возникновения заболевания

Поскольку функция щитовидной железы не может снизиться самостоятельно, выделяются разные причины гипотиреоза у детей:

• Если ребенок еще находился в утробе матери на момент появления нарушений в развитии и последующей работе щитовидной железы, то можно говорить о том, что недуг наследственный. Такое состояние довольно опасно, поскольку тело матери вырабатывает тиреоидные гормоны только в первые недели беременности, после этого срока развивающаяся щитовидная железа в организме плода начинает работать самостоятельно, помогая органам и их системам развиваться должным образом. Сильный дефицит гормонов может привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, а у новорожденных врожденный гипотиреоз в таком случае гарантирован.
• При невосприимчивости самой щитовидной железы к йоду, получаемому с пищей, вещества, необходимые для выработки тиреоидных гормонов, перестают поступать в орган, что неизбежно приводит к возникновению болезни.
• При наличии эндокринных заболеваний, поражающих гипофиз и , нарушается нормальная регулировка секреции гормонов в организме, что становится причиной нарушения выработки гормонов щитовидной железы.
• Если мать во время беременности принимала препараты, снижающие концентрацию тиреоидных гормонов, это может привести к невосприимчивости организма к гормонам щитовидной железы.

Классификация

Детский гипотиреоз подразделяется на две основных группы:

• Врожденный гипотиреоз, который появился еще в утробе матери - после рождения у грудничка наблюдается серьезный недостаток тиреоидных гормонов, вследствие чего ребенок отстает в развитии и требует немедленного лечения.
• Приобретенный гипотиреоз у детей может развиться из-за недостатка йода, перенесенных операций на щитовидной железе, при тиреоидите, воздействии некоторых лекарственных препаратов.

По степени тяжести заболевание подразделяется на:

• Транзиторный, который обнаруживается при первом обследовании - уровень тиреотропного гормона при этом повышен, а концентрация гормонов щитовидной железы – понижена. Обычно при начале своевременного лечения такое состояние довольно быстро проходит.
• Субклинический, при котором щитовидная железа уже поражена, но никаких явных симптомов еще не наблюдается. Заболевание можно диагностировать только при анализе крови.
• При манифестном наблюдается дефицит тиреоидных гормонов на фоне повышения уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается всеми симптомами, которые довольно явно выражены.

Если рассматривать недуг с точки зрения уровня нарушения секреции гормона, то можно выделить:

• Первичный, или тиреогенный, причиной которого является патология щитовидной железы, при которой она начинает выделять гораздо меньшее количество гормонов, чем необходимо. Это – самый распространенный вид гипотиреоза, встречающийся у детей.
• Вторичный, или гипофизарный. Гипофиз и щитовидная железа неразрывно связаны, поэтому патологии гипофиза неизбежно приведут к нарушениям в выработке тиреоидных гормонов. Такой тип заболевания встречается достаточно редко.
• Третичный, или гипоталамический. В этом случае причиной заболевания служит нарушение деятельности гипоталамуса.

Патогенез

Во время развития внутри утробы матери плод получает необходимое количество гормонов от матери, их достаточно для нормального роста всех тканей и органов. Если по какой-то причине на тот момент, когда материнское тело перестает поставлять тиреоидные гормоны плоду, его щитовидная железа оказывается не в состоянии обеспечить организм жизненно важным веществом, кора головного мозга не развивается в полной мере, по причине чего может появиться умственная отсталость и .

При рождении уровень гормонов щитовидной железы в организме резко падает, что только усугубляет ситуацию. Часто недоразвитость и врожденный гипотиреоз становятся причиной того, что родители решают отдать его в детдом или специализированный интернат, но на самом деле начатое вовремя лечение помогает справиться с проблемой.

Симптомы

Родителям детей возрастом до года необходимо быть компетентными в вопросах гипотиреоза у детей, симптомы которого в таком возрасте отличаются от проявлений болезни у взрослых людей. Признаки гипотиреоза у детей заключаются в следующем:

• При рождении ребенок обладает довольно большим весом, более четырех килограмм, наблюдается отечность лица и век, плач хриплый и грубый, дыхание тяжелое. Это – основные признаки, позволяющие заподозрить гипотиреоз у новорожденных еще до первого скрининга.
• Желтуха долго не прекращается, сосательный рефлекс очень слабо выражен. Пупочная рана не заживает.
• Ребенок долго не набирает вес, рост гораздо меньше, чем необходимо.
• Долгое время малыш не держит голову, не может сидеть, основные навыки остаются несформированными.
• Больной не проявляет интереса к миру, не хочет общаться, не издает типичных для младенцев звуков, не играет и не контактирует с другими людьми, свойственные резкие смены настроения и капризность.
• Иммунитет не развит, организм подвержен частым инфекционным болезням.

Своевременное диагностирование врожденного гипотиреоза, симптомы которого довольно ясно видны на первых месяцах жизни ребенка, помогает назначить правильное лечение, которое спасет маленького человека.

Диагностика

На четвертый-пятый день жизни новорожденный обязательно направляется на скрининг, при котором определяется количество тиреотропного гормона в крови, даже если нет подозрения на присутствие врожденного гипотиреоза у детей.

При увеличенной концентрации этого вещества ребенок направляется на дальнейшие обследования, чтобы исключить возможность наличия врожденного гипотиреоза. При этом производится ультразвуковое исследование и , которые обнаруживают патологии в форме, размерах и местоположении органа.

Дифференциальная диагностика гипотиреоза у детей основывается на лабораторных показаниях, согласно полученным результатам определяется тип гипотиреоза, которым страдает человек:

• Первичная форма: уровень ТТГ выше нормы, концентрация тиреоидных гормонов – ниже нормы;
• Вторичная и третичная форма: ТТГ понижен или нормальный, тиреоидные гормоны понижены.

Лечение

Лечение гипотиреоза у детей необходимо начинать в первые недели жизни, сразу же после того, как поставлен диагноз, поскольку промедление в этом вопросе может вызвать необратимые изменения в детском организме. При гипотиреозе у детей лечение заключается в приеме синтетических аналогов веществ, производимых щитовидной железой. Кроме того, дополнительно назначаются витаминные препараты, ноотропы, обязательно правильное питание и сеансы массажа и лечебной физкультуры. Часто при врожденном гипотиреозе развивается умственная отсталость, при ее наличии излечение уже невозможно, прием гормональных препаратов может только немного улучшить состояние больного.

Прогнозы

Врач-эндокринолог - это тот, кто знает все про симптомы и лечение, именно он должен тщательно следить за детьми и немедленно назначать медицинские обследования при подозрении на врожденный гипотиреоз. Если своевременно начать лечиться, симптомы заболевания быстро сойдут на нет, а ребенок начнет нормально расти без умственной и физической отсталости. При гипотиреозе возможен благоприятный исход только при постоянном наблюдении, когда каждое проявление болезни фиксируется и лечится. Ребенок должен хорошо питаться, заниматься лечебной физкультурой, а лето проводить вдали от жаркого солнца, которое может спровоцировать обострение заболевания.

Список литературы

1. ТЕСТОСТЕРОН И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ЖЕНЩИНЫ ХАЙДАРОВА Ф.А., НИГМАТОВА С.С.
2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Growth hormone treatment of adults with growth hormone deficiency: results of a 13-month placebo controlled cross-over study // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
3. Rosen T., Bengtsson B.A. Premature mortality due to cardiovascular disease in hypopituitarism // Lancet 1990; 336: 285-288.
4. Розен В.Б. Основы эндокринологии.
5. Роль сосудодвигательной и no продуцирующей функции эндотелия в развитии климактерических нарушений у женщин в постменопаузе 2012 / Колбасова Е. А.

Роман является тренером по бодибилдингу с опытом более 8 лет. Также он является диетологом, среди его клиентов очень много знаменитых спортсменов. Роман является со автором книги «Спорт и ничего кроме..

Врожденный гипотиреоз - это хронический недуг, при котором нарушается функционирование щитовидной железы. В результате последняя вырабатывает малое количество гормонов. Почему такое происходит у малышей? В чем опасность болезни? И как лечить врожденный гипотиреоз у детей?

Что представляет собой недуг?

Щитовидка - это важнейший орган, входящий в эндокринную систему человека. Она выполняет множество функций, необходимых для полноценного развития ребенка. Головной мозг получает всю информацию извне посредством восприятия звуков, запаха, света. Тело человека функционирует при помощи гормонов - биохимических веществ. Нейроэндокринная система выступает в роли посредника между мозгом и телом.

Основными органами, обрабатывающими всю информацию, являются гипофиз и гипоталамус. Именно они дают щитовидке «команду» о том, в каком именно гормоне нуждается организм.

Трудно даже представить, сколько функций выполняет данная железа. Основными из них являются следующие:

• контроль над температурой тела и обменом веществ;
• синтез витамина А в печени;
• участие в развитии интеллекта;
• снижение холестерина;
• стимуляция процесса роста у детей;
• регулировка обмена кальция, а также жиров, углеводов и белков.

Таким образом, данный орган способствует полноценному развитию организма малыша. При этом в формировании нервной системы и скелета он играет одну из главенствующих ролей. Здоровая железа вырабатывает два типа гормонов:

• тироксин (Т4);
• трийодтиронин (Т3).

Только задумайтесь, что происходит с организмом, если нарушается работа щитовидной железы. Ведь при диагнозе "врожденный гипотиреоз" у новорожденных выработка вышеназванных гормонов снижается. Их дефицит серьезно сказывается на функционировании всего организма. Нехватка гормонов может привести к торможению умственного и физического развития малыша, замедляется рост. Младенец набирает лишний вес, у него возникает синдром хронической усталости , снижается энергия, нарушается сердечный ритм, артериальное давление. Кроме того, со сбоями функционирует кишечник, возникает хрупкость костей.

Основные причины

Почему возникает врожденный гипотиреоз у детей? Источников, провоцирующих появление заболевания, множество. Среди них медики выделяют основные:

Источников, приводящих к развитию врожденного заболевания, множество. Однако в большинстве случаев причина, спровоцировавшая недуг у младенца, остается невыясненной.

Основные виды

Данное заболевание характеризуется снижением выработки щитовидной железой гормонов, которые отвечают за обмен веществ в организме. Сегодня гипотиреоз является распространенной болезнью. Он отличается разными формами, тадиями развития.

Самая большая проблема состоит в возможности длительного бессимптомного протекания заболевания. А это приводит к множеству осложнений, в результате которых значительно усложняется лечение.

Заболевание гипотиреоз может быть вызвано различными факторами. Как утверждают специалисты, причины зависят от формы недуга. На сегодня их выделяют две:

• врожденная;
• приобретенная.

Врожденный гипотиреоз, как правило, передается во время беременности. Происходит разрушение щитовидки. После рождения младенца такой фактор может спровоцировать недоразвитие ЦНС малыша, отставание в умственном развитии, неправильное формирование скелета.

Приобретенный гипотиреоз может возникнуть при недостатке употребления йода, после операции по удалению (частичному или полному) щитовидки. Иногда недуг провоцирует даже собственная иммунная система, повреждающая важную железу.

Классифицируя патологические изменения, происходящие в зоне щитовидки, медики выделяют следующие типы:

• вторичный;
• третичный.

Каждый из них имеет свои определенные причины. Первичный гипотиреоз - это недуг, спровоцированный факторами, имеющими самое прямое отношение к щитовидке. К ним относят следующие:

• дефекты генетического характера;
• врожденные патологии формирования органа;
• разнообразные воспалительные процессы, непосредственно затрагивающие щитовидку;
• дефицит йода в организме.

Возникновение вторичной формы недуга связано с поражением гипофиза, при котором он приостанавливает выработку ТТГ-гормона. Основными факторами возникновения недуга в этом случае являются такие:

• врожденное недоразвитие гипофиза;
• обильные и частые кровотечения;
• повреждения и инфекции головного мозга;
• опухоли в гипофизе.

Третичную стадию провоцируют проблемы в работе гипоталамуса.

Признаки и симптомы болезни

Зачастую в первые дни жизни ребенка ничем не проявляется гипотиреоз. Признаки недуга возникают лишь спустя пару месяцев. К этому времени и родители, и врачи замечают явное отставание младенца в развитии. Однако у некоторых малышей симптомы врожденного гипотиреоза могут наблюдаться уже в первые недели жизни.

К самым типичным признакам относят:

• Большой вес при рождении (масса ребенка составляет более 3,5 кг).
• Переношенный младенец со всей вытекающей симптоматикой (сухая и сморщенная кожа, длинные ногти, отсутствие смазки).
• Отечное лицо, губы, веки.
• Затянувшаяся желтуха.
• Надключичные ямки имеют отеки в виде плотных подушечек.
• Полуоткрытый рот, распластанный язык.
• Наличие признаков половой незрелости.
• Тяжелое отхождение первого кала.
• Грубоватый голос младенца, низко посаженный (при плаче).
• Тяжелое заживание пупка (нередко грыжи).
• Треугольник носогубной области приобретает синюшность.

Если лечение не начато в первый месяц жизни, вполне вероятно, что у ребенка проявится умственное, физическое, речевое и психоэмоциональное недоразвитие. В медицине такое состояние называется кретинизмом.

При недостаточном лечении в возрасте 3-4 месяцев проявляются и другие симптомы. Они свидетельствуют о том, что прогрессирует гипотиреоз. Признаки болезни носят следующий характер:

• Снижение аппетита.
• Нарушение процесса глотания.
• Шелушение кожи.
• Хронические запоры.
• Гипотония мышц.
• Сухость и бледность кожного покрова.
• Ломкие волосы.

В более старшем возрасте недуг уже носит следующие симптомы:

• Отставание в психическом, физическом развитии.
• Изменение выражения лица.
• Позднее появление зубов.
• Низкое давление.
• Редкий пульс.
• Увеличение сердца.

Диагностика болезни

Определить у новорожденных недуг, основываясь исключительно на симптоматике, достаточно сложно. Для этих целей проводится ранний скрининг у младенцев. Следует заметить, что на выявление такой болезни, как гипотиреоз, анализы берутся у всех новорожденных в роддоме. Происходит это, когда ребенку исполняется 3-4 дня. Из его пяточки берется кровь на анализ количества гормона (ТТГ). Результат исследования, превышающий 50 мЕд/л, свидетельствует о возможном недуге.

Кроме того, диагностика гипотиреоза производится при помощи шкалы Апгара. Данная разработка представляет собой тест, по которому суммируют баллы, если у младенца присутствуют определенные признаки. Рассмотрим приведенную ниже таблицу:

Подозревать врожденный гипотиреоз у новорожденных можно лишь в том случае, если общая сумма баллов - более пяти.

Основы лечения

Как только диагноз подтвердится, следует сразу начинать терапию. В таком случае вероятность возникновения осложнений будет минимальной. Лечение в основном базируется на заместительной гормонотерапии. Это позволит организму правильно функционировать. К сожалению уже не будет самостоятельно вырабатывать гормоны щитовидка. Гипотиреоз - это недуг, при котором прием лекарственных препаратов осуществляется пожизненно.

Если ребенку правильно подобранна дозировка назначенного врачом средства, он станет развиваться полноценно, практически ни в чем не отставая от других детей. В общении, в учебе такой ребенок не будет испытывать затруднений.

Малыши, у которых диагностируется врожденный гипотиреоз, более подвержены различным вирусным болезням, ведь их иммунная система достаточно слаба. Может наблюдаться отставание в физическом развитии. Это следует четко уяснить, чтобы не требовать от ребенка сверх его возможностей.

Очень важно постоянно посещать лечащего врача. Специалист своевременно сможет выявить все отклонения. Как правило, от них легко избавляются корректировкой дозы лекарства. По мере роста малыша увеличивается его потребность в гормонах. Опять же, лишь врач на основании результатов анализов может назначить большую дозу препарата.

Медикаментозная терапия

Препараты при гипотиреозе назначает только лечащий врач-эндокринолог. Строго воспрещается подбирать, а также принимать медикаментозные средства по своему усмотрению. Как выше отмечалось, основой лечения является заместительная гормонотерапия. Применяются, как правило, такие препараты:

• «Левотироксин натрия».
• «L-тироксин».
• «Эутирокс».
• «Тиро-4».
• «L-тироксин-Акри».
• «L-тироксин-Фармак».

Лекарство «Левотироксин» сходно по химическому составу с гормоном щитовидки. Это выделяет данный препарат среди остальных.

Как известно, данный недуг пагубно влияет на познавательную деятельность мозга. В связи с этим в комплекс лечения включают препараты для улучшения обмена веществ в указанном органе. Предпочтение отдается следующим лекарствам:

• «Пирацетам» («Лу-цетам», «Ноотропил»).
• «Аминалон» («Ганеврин», «Эн-цефалон», «Гаммалон»).
• «Пиридитол» («Энцефабол», «пиритинол»).
• «Мексидол».
• «Церебролизин».
• «Танакан».

Малышей с врожденным недугом обязательно наблюдает психолог, дефектолог. Широко применяются разнообразные методы, направленные на коррекцию познавательных нарушений (например, игротерапия).

Назначают такие противоанемические лекарства:

• препараты железа - «Феррум Лек», «Ферроплекс», «Актиферрин», «Тотема», «Гемофер»);
• фолиевую кислоту;
• витамины группы В.

• «Бисакодил».
• «Лактулоза».
• «Сенаде».
• «Регулакс».

Однако при правильно подобранной дозировке гормонов надобность в последней группе лекарств, как правило, отпадает.

Рацион питания

Помимо медикаментозной терапии следует соблюдать правильную диету. Лечебное питание подразумевает уменьшение энергетической ценности рациона, а также стимуляцию процессов окисления в организме. Если диагностирован гипотиреоз, диета направлена на значительное уменьшение доли углеводов в питании и некоторое снижение применения жиров.

• животный жир;
• мясо (жирное), рыба, икра;
• внутренности животных, мозги;
• сметана;
• сливочное масло;
• сахар, варенье, мед;
• мучные изделия.

Именно эти продукты способствуют затруднению переваривания углеводов. В результате происходит опорожнение кишок. Большой объем растительной клетчатки позволяет при малой энергетической ценности быстро насытиться.

В обязательном порядке следует употреблять белки, поскольку они стимулируют обмен веществ.

Если ребенок страдает запорами, в его рацион целесообразно ввести кисломолочные продукты, такие, как простокваша, кефир. Полезно употребление ржаного хлеба, свекольного сока, чернослива.

Препарат «Йодомарин»

Именно это лекарство вызывает множество споров. Врачи утверждают, что такое средство, как «Йодомарин», при гипотиреозе противопоказано к применению. Однако некоторые пациенты утверждают, что принимали препарат по назначению доктора. И лекарство им помогло. В чем секрет такого препарата? И можно ли его применять при гипотиреозе?

Как гласит инструкция, лекарство противопоказано при данном недуге. Однако в этой самой рекомендации есть исключение. Препарат может назначаться для лечения гипотиреоза, если последний спровоцирован недостатком йода в организме.

Только помните, что лекарство «Йодомарин» (как и вся описанная выше медикаментозная терапия) должно подбираться исключительно врачом-эндокринологом. И только на основании результатов анализов.

Профилактика

Во избежание возникновения врожденного недуга беременной женщине рекомендуется вести правильный образ жизни. Следует полностью исключить все вредные привычки. Чрезмерная нагрузка также может пагубно сказаться на будущем ребенке и нарушить формирование щитовидки плода.

Если при беременности у будущей матери диагностирован гипотиреоз, то, соответственно, железа будет работать более интенсивно. В результате возникнет истощение щитовидки. В этом случае велика вероятность рождения малыша, у которого будет врожденный гипотиреоз. Однако если будущая мать пройдет гормонотерапию, назначенную врачом, то младенец, скорее всего, появится на свет здоровым. Важно также следить за содержанием йода в рационе питания.

Несколько простых советов, следовать которым не составит большого труда, способны предупредить развитие достаточно сложного заболевания:

• Ведите правильный образ жизни.
• Следите за своим здоровьем. В случае возникновения малейших проблем поспешите на прием к врачу.
• Правильно сбалансируйте свой рацион питания. Постарайтесь наполнить его белками. А от углеводов и жиров постарайтесь, по возможности, отказаться.
• Никогда не занимайтесь самолечением.

Заключение

Если своевременно и правильно начато лечение, малыши с гипотиреозом развиваются и растут хорошо. Именно поэтому важно вовремя диагностировать болезнь и приступить к адекватной борьбе с ней. Помните, что здоровье ребенка находится в ваших руках.

Врожденный гипотиреоз это эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается довольно редко – 1 случай на пять тысяч новорожденных. Опасность врожденного гипотиреоза состоит в том, что недостаток гормонов щитовидной железы в значительной степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные функции новорожденного ребенка.

В этой статье мы хотели бы обсудить основные моменты, связанные с проблемой врожденного гипотиреоза: что представляет собой это заболевание, каковы причины его возникновения, как проводят его диагностику и лечение.

Что такое щитовидная железа и какова ее физиологическая функция?

Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин, тироксин и тирокальцитонин. Первые два гормона (трийодтиронини тироксин) содержат йод. В организме человека их роль меняется одновременно с возрастом: в период внутриутробного развития и раннего детства эти гормоны способствуют развитию костей (остеогенез) и нервной ткани (в особенности головного мозга).

У взрослого человека, ввиду окончания развития нервной системы и скелета, основная роль гормонов щитовидной железы заключается в регуляции энергетических процессов нашего организма. Под влиянием этих гормонов клетки нашего тела вырабатывают тепло, когда нам холодно, а также генерируют энергию для других видов деятельности.

Кроме трийодтиронина и тироксина щитовидная железа вырабатывает тирокальцитонин – гормон, способствующий накоплению в организме кальция , что особенно важно в процессе роста скелета и зубов.

Что такое врожденный гипотиреоз?

Недостаточность работы щитовидной железы выражается полным или частичным недостатком ее гормонов: трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Это значит, что при врожденном гипотиреозе щитовидная железа ребенка вырабатывает меньше гормонов, чем это нужно для нормального развития и работы организма.

Термин «врожденный гипотиреоз» описывает то состояние, при котором нарушение работы щитовидной железы наблюдается уже при рождении ребенка, то есть ребенок рождается с патологией, а не приобретает ее на протяжении самостоятельной жизни вне утроба матери.

Как часто встречается это заболевание?

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 5000 тысяч. Болезнь чаще встречается у девочек, чем у мальчиков (примерно в 2,5 раза).

Каковы причины возникновения врожденного гипотиреоза?

На данный момент предположительной причиной развития врожденного гипотиреоза считают генетические нарушения. В более чем 80% случаев болезнь носит спорадический характер, то есть не удается установить какого-либо типа наследственной передачи болезни или конкретной связи болезни с определенной популяцией. Остальные случаи врожденного гипотиреоза врожденные, то есть болезнь передается детям от родителей, носящих мутантные гены.

Кроме врожденного первичного гипотиреоза встречается и гораздо более редкая форма заболевания: врожденный вторичный гипотиреоз. Для этого заболевания характерно нарушение структуры или функции гипофиза – командного центра, из которого управляется щитовидная железа.

Какова опасность этого заболевания для ребенка?

Недостаток гормонов щитовидной железы тормозит развитие головного мозга, спинного мозга, нервов, внутреннего уха и других структур нервной системы;

На определенном этапе нарушения развития нервной системы вследствие недостатка гормонов щитовидной железы становятся необратимыми и не поддаются лечению.

Ребенок с врожденным гипотиреозом будет сильно отставать в развитии: как психомоторном, так и соматическом.

Общая картина задержки развития на фоне врожденного недостатка гормонов носит названия Кретинизм. Кретинизм – это одна из наиболее тяжелых форм задержки психомоторного развития у детей. Как правило, дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают от своих сверстников по уровню интеллектуального и физического развития.

Каковы признаки врожденного гипотиреоза у новорожденного ребенка?

Основные признаки гипотиреоза новорожденных это:
Задержка родов более 40 недель;
Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности ;
Вес новорожденного более 3500 граммов;
Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица;
Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи;

Грубый низкий плач новорожденного, апатичность, слабое сосание груди;
Задержка развития (психического и физического), проявляющая уже в первые месяцы жизни;
Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы;
Запаздывание в прорезывании зубов и закрытии родничков;

Эти и другие признаки врожденного гипотиреоза могут использоваться для ранней диагностики заболевания.

Как проводят диагностику врожденного гипотиреоза?

Как правило, при врожденном гипотиреозе наблюдается сильное снижение концентрации гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) и значительное повышение тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). В разных странах применяются различные схемы диагностики с определение одного из этих параметров. Сам метод диагностики носит название скрининг.

В России скрининг врожденного гипотиреоза проводят, определяя уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ).

Для проведения анализа у всех детей на 4-5 день жизни берут анализ крови (обычно из пятки ребенка). Полученные пробы отправляют в специальные диагностические центры, где в них определяют концентрацию ТТГ. Обнаружение патологически увеличенной концентрации ТТГ позволяет предположить наличие у ребенка врожденного гипотиреоза.

Как лечат врожденный гипотиреоз?

Когда нужно начинать лечение? Ввиду того, что гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для нормального психосоматического развития ребенка, а их недостаток приводит к необратимым нарушениям строения нервной системы уже в конце первого месяца жизни ребенка, лечение нужно начинать как можно раньше с момента установления диагноза заболевания. Обычно лечение начинают не позднее 2 недели, однако в некоторых странах рекомендовано еще более раннее начало заместительной терапии (в Германии, например, рекомендуют начинать лечение на 8-9 день жизни ребенка).

Как проводят лечение? Лечение врожденного гипотиреоза проводят с использованием препаратов левотироксина натрия. Структура этого лекарства идентична структуре натурального тироксина (Т4), одного из гормонов щитовидной железы. В продаже имеются различные коммерческие формы этого лекарства (Эутирокс, L-тироксин и пр.), различающиеся не только по названию (и упаковке), но и по количеству активного вещества, содержащегося в одной таблетке. Этот факт важно учитывать в лечении: в некоторых случаях врач назначает определенную дозу препарата, объясняя, какую часть таблетки должен принять ребенок. При этом при переходе на другое лекарство существует риск нарушить назначенную дозировку препарата, если новый препарат выпускается в иной дозировке, а лечение продолжают, используя те же «части таблеток».

Вся доза лекарства принимается за один раз утром, за 30 минут до еды. Грудным детям измельченное лекарство дают перед утренним кормлением.

Библиография:
1. Г.Ф.Александрова, Клиническая эндокринология: Руководство для врачей, М. : Медицина, 1991
2. Абрамова Н.А.Эндокринология, М. : ГЭОТАР-Медиа, 2008

Врожденный гипотиреоз – состояние, при котором по различным причинам с рождения щитовидная железа не может выполнять свои функции.

Оно примечательно тем, что при своевременном выявлении и правильном лечении вместо тяжелого инвалида из ребенка с врожденным гипотиреозом вырастает совершенно здоровый человек.

Функции щитовидной железы

• Регуляция скорости обменных процессов в организме.
• Регуляция процессов роста и развития.
• Участие в обеспечении организма энергией.
• Ускорение процессов окисления питательных веществ.
• Усиление теплообменных процессов.
• Активация деятельности некоторых желёз внутренней секреции (например, половых желёз, надпочечников).
• Стимуляция деятельности нервной системы.

При нарушениях на любом из этапов синтеза гормонов щитовидной железы она перестаёт выполнять эти функции, и развивается гипотиреоз.

Причины врожденного гипотиреоза

Причины, приводящие к врожденному гипотиреозу, очень разнообразны, но в целом они сводятся либо к наследственной патологии, либо к спонтанным генетическим мутациям, либо к действию на мать факторов, вызывающих нарушение развития ребенка во внутриутробном периоде.

К таким факторам относят:

• токсические поражения (воздействия алкоголя, никотина, ядохимикатов и т.п.);
• приём матерью некоторых медицинских препаратов;
• инфекции;
• воздействие радиационного излучения,
• проживание в неблагополучном по содержанию йода регионе.

Может ли гипотиреоз матери вызвать врожденный гипотиреоз у ребенка?

Прежде всего необходимо помнить, что гипотиреоз – это не какое-то конкретное заболевание, а состояние, которое вызывается совершенно различными причинами.

У детей старшего возраста, подростков и у взрослых, чаще всего у девочек и женщин, основная причина гипотиреоза – аутоиммунный тиреоидит. Это заболевание, вызванное аутоиммунным воспалением щитовидной железы. Оно разрушает структуру её клеток, и они не могут выполнять свои функции по выработке гормонов. Сам по себе аутоиммунный тиреоидит не передаётся новорожденному ребенку, но не компенсированное несколько повышает вероятность развития у младенца врожденного гипотиреоза.

В регионах, дефицитных по йоду, у женщин зачастую бывает такое состояние как скрытый гипотиреоз, вызванный постоянной нехваткой йода в пище. Это отражается на состоянии ребенка таким же образом – немного повышает вероятность развития у ребенка гипотиреоза, но непосредственно к нему не приводит.

Существуют единичные наследственные заболевания и мутации, которые могут передаваться от родителей к ребенку через гены. Это происходит крайне редко, обычно у родителей с незначительно выраженным гипотиреозом.

В подавляющем же большинстве случаев (85-90%) появление у новорожденного ребенка гипотиреоза носит непредсказуемый характер и обусловлено случайными, вновь возникшими мутациями.

Гипотиреоз у детей: симптомы

Появление развёрнутой картины гипотиреоза свидетельствует о том, что заболевание не диагностировано вовремя. При условии, что это состояние выявлено в ранние сроки и лечение начато сразу (оптимальные сроки – до 3 недели жизни), никаких симптомов не разовьется, ребенок ничем не будет отличаться от сверстников, будет нормально расти и развиваться.

Раньше, когда заболевание не было изучено, и не было возможностей для ранней диагностики, классическая картина врожденного гипотиреоза, появляющаяся примерно ко 2-3 году жизни, включала в себя следующие проявления:

• Умственная отсталость тяжелой степени.
• Задержка физического развития.
• Нарушение пропорций скелета.
• Особенности внешнего вида: широкая запавшая переносица, большой язык, постоянно открытый рот.
• Увеличение размеров и нарушение работы сердца, изменения на ЭКГ, брадикардия (снижение частоты пульса).
• Признаки сердечной недостаточности.
• Затруднения дыхания.
• Грубый, низкий голос.

Врожденный гипотиреоз: симптомы у новорожденных

Всего 10-20% детей с врожденным гипотиреозом имеют на момент рождения какие-либо его проявления:

• (рождение после 41 недели).
• Большая масса при рождении (3500 грамм и более).
• Отечность, одутловатость в первую очередь лица, губ и век.
• Отёки кистей, стоп.
• Большой язык, полуоткрытый рот.
• Грубый голос, осиплость при плаче.
• Затянувшаяся .

Симптомы врожденного гипотиреоза у грудных детей

Остальные новорожденные, несмотря на скрытое развитие заболевания, выглядят совершенно здоровыми, пока не началось постепенное появление следующих симптомов:

• Снижение аппетита, низкие прибавки массы тела.
• Запоры, вздутие кишечника (метеоризм).
• Сухость и шелушение кожи.
• Гипотония (снижение тонуса мышц).
• Затруднение дыхания.
• Запаздывание сроков прорезывания зубов, закрытия .
• Примерно с пятого-шестого месяца жизни можно отметить отставание в физическом и умственном развитии.

Есть дети, у которых врожденное нарушение функции щитовидной железы не полное, а частичное. Тогда некоторое количество гормонов, необходимых организму, всё-таки вырабатывается, и умственная отсталость и другие симптомы будут не выражены.

Диагностика гипотиреоза

Основной метод диагностики гипотиреоза – это анализ уровня гормонов щитовидной железы в крови. У новорожденного ребенка практически невозможно обнаружить первые симптомы врожденного гипотиреоза, а своевременная диагностика заболевания очень важна, поэтому не так давно в России, как ранее в других странах, ввели специальный скрининг в роддоме . У всех новорожденных детей берут небольшое количество крови и определяют содержание ТТГ (тиреотропного гормона). При повышенных и пограничных цифрах ребенка тщательно обследуют, чтобы в случае выявления заболевания своевременно начать лечение.

В России при скрининге определяют ТТГ, для окончательной постановки диагноза – гормоны ТТГ и Т4.

В 70-90% случаев у ребенка при обследовании кроме изменения концентрации гормонов в крови можно обнаружить либо отсутствие щитовидной железы, либо выраженное уменьшение её в размерах, которое может сочетаться с неправильным расположением. Размеры и расположение щитовидной железы, либо её отсутствие можно определить с помощью УЗИ.

Лечение гипотиреоза

Как уже было сказано, при своевременной диагностике и раннем назначении лечения (до 3 недели жизни) заболевание полностью поддаётся коррекции. Если по какой-либо причине диагноз вовремя не был поставлен, мозг повреждается необратимо! На тот момент, когда появляются видимые симптомы гипотиреоза, восстановлению работа мозга уже не подлежит, ребенок будет глубоким инвалидом.

Дети же, которым лечение начато в первые месяца жизни, растут и развиваются нормально.

Препарат для лечения и его дозировку выбирает врач под постоянным контролем анализов крови.

Важной особенностью являются строгие правила приёма препарата, с которыми врач обязательно знакомит родителей.

– комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга , кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных , асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный . Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность , полисерозит, кретинизм, кома , редко – аденома гипофиза .

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных ; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов . Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема . Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении .

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа », «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом , инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия , снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.