वंशानुगत रोगों का निदान, रोकथाम और उपचार। वंशानुगत रोगों का उपचार। जीन रोगों का डीएनए निदान

वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए सबसे आम और प्रभावी तरीका आनुवंशिक परामर्श है। स्वास्थ्य देखभाल संगठन के दृष्टिकोण से, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श विशिष्ट चिकित्सा देखभाल के प्रकारों में से एक है। परामर्श का सार इस प्रकार है: 1) एक वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के जन्म के लिए पूर्वानुमान का निर्धारण; 2) सलाहकारों को इस घटना की संभावना की व्याख्या करना; 3) निर्णय लेने में परिवार की सहायता करना।

एक बीमार बच्चे के जन्म की उच्च संभावना के साथ, निवारक दृष्टिकोण से दो सिफारिशें सही हो सकती हैं: या तो प्रसव से परहेज, या प्रसवपूर्व निदान, यदि यह इस नोसोलॉजिकल रूप से संभव है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए पहला कैबिनेट 1941 में मिशिगन विश्वविद्यालय (यूएसए) में जे। नील द्वारा आयोजित किया गया था। इसके अलावा, 50 के दशक के उत्तरार्ध में, सबसे बड़े सोवियत आनुवंशिकीविद् और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट एस के डेविडेनकोव ने मास्को में न्यूरो-साइकियाट्रिक प्रिवेंशन संस्थान में एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का आयोजन किया। वर्तमान में, दुनिया भर में लगभग एक हजार आनुवंशिक परामर्श हैं।

लोगों को आनुवंशिकीविद् की ओर मोड़ने का मुख्य कारण वंशानुगत विकृति के संबंध में भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को जानने की इच्छा है। एक नियम के रूप में, जिन परिवारों में वंशानुगत या जन्मजात बीमारी (पूर्वव्यापी परामर्श) या उनकी उपस्थिति (भविष्य परामर्श) के साथ एक बच्चा है, रिश्तेदारों में वंशानुगत बीमारियों, वैवाहिक विवाह, माता-पिता की आयु (35-40 वर्ष से अधिक) की उपस्थिति के कारण अपेक्षित (संभावित परामर्श) है। पुराना), जोखिम और अन्य कारणों से।

परामर्श की प्रभावशीलता मुख्य रूप से तीन कारकों पर निर्भर करती है: निदान की सटीकता, आनुवंशिक जोखिम की गणना की सटीकता और परामर्शदाताओं द्वारा आनुवंशिक निष्कर्ष की समझ का स्तर। अनिवार्य रूप से, ये परामर्श के तीन चरण हैं।

परामर्श का पहला चरण हमेशा वंशानुगत बीमारी के निदान के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है। किसी भी परामर्श के लिए एक सटीक निदान एक शर्त है। यह विशेष अध्ययनों (साइटोजेनिक, जैव रासायनिक, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल, जीन लिंकेज, आदि) पर वंशानुगत विकृति विज्ञान पर नवीनतम डेटा के ज्ञान पर, नैदानिक ​​​​और वंशावली अनुसंधान की संपूर्णता पर निर्भर करता है।

वंशावली अनुसंधान चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के अभ्यास में मुख्य विधियों में से एक है। सभी अध्ययनों को दस्तावेज़ीकरण द्वारा समर्थित होना चाहिए। आरोही और पार्श्व रेखाओं में रिश्तेदारों की कम से कम तीन पीढ़ियों से जानकारी प्राप्त की जाती है, और परिवार के सभी सदस्यों पर डेटा प्राप्त किया जाना चाहिए, जिनमें वे भी शामिल हैं जिनकी मृत्यु जल्दी हो गई थी।

वंशावली अनुसंधान के दौरान, निदान को स्पष्ट करने के लिए वस्तु या उसके रिश्तेदारों को अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षा के लिए संदर्भित करना आवश्यक हो सकता है।

वंशानुगत विकृति विज्ञान और आनुवंशिकी पर नए साहित्य के साथ निरंतर परिचित होने की आवश्यकता नैदानिक ​​​​आवश्यकताओं (विसंगतियों सहित कई सौ नई आनुवंशिक विविधताएं, सालाना खोजी जाती हैं) और निवारक लोगों द्वारा प्रसवपूर्व निदान या उपचार के सबसे आधुनिक तरीकों का चयन करने के लिए निर्धारित की जाती है।

परामर्श के कम से कम आधे मामलों में साइटोजेनेटिक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। यह एक गुणसूत्र रोग के एक स्थापित निदान के साथ संतानों के पूर्वानुमान के आकलन और जन्मजात विकृतियों के साथ अस्पष्ट मामलों में निदान को स्पष्ट करने के कारण है।

जैव रासायनिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और अन्य नैदानिक ​​विधियां आनुवंशिक परामर्श के लिए विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन गैर-वंशानुगत रोगों के निदान में व्यापक रूप से उपयोग की जाती हैं।

परामर्श का दूसरा चरण संतान के पूर्वानुमान का निर्धारण है। आनुवंशिक जोखिम दो तरीकों से निर्धारित किया जाता है: 1) आनुवंशिक विश्लेषण और विविधता आंकड़ों के तरीकों का उपयोग करके आनुवंशिक पैटर्न के आधार पर सैद्धांतिक गणना द्वारा; 2) बहुक्रियात्मक और गुणसूत्र रोगों के साथ-साथ आनुवंशिक निर्धारण के अस्पष्ट तंत्र वाले रोगों के लिए अनुभवजन्य डेटा का उपयोग करना। कुछ मामलों में, दोनों सिद्धांत संयुक्त होते हैं, अर्थात, अनुभवजन्य डेटा में सैद्धांतिक सुधार किए जाते हैं। आनुवंशिक पूर्वानुमान का सार भविष्य में या पहले से पैदा हुए बच्चों में वंशानुगत विकृति की संभावना का आकलन करना है। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, संतान के पूर्वानुमान पर परामर्श दो प्रकार का होता है: भावी और पूर्वव्यापी।

संभावित परामर्श वंशानुगत रोगों की रोकथाम का सबसे प्रभावी प्रकार है, जब बीमार बच्चे के होने का जोखिम गर्भावस्था की शुरुआत से पहले या उसके प्रारंभिक चरण में निर्धारित किया जाता है। सबसे अधिक बार, इस तरह के परामर्श निम्नलिखित मामलों में आयोजित किए जाते हैं: पति-पत्नी की सहमति की उपस्थिति में; जब वंशानुगत विकृति के मामले पति या पत्नी की रेखा के साथ हुए हों; जब पति या पत्नी में से एक गर्भावस्था की शुरुआत से कुछ समय पहले या उसके पहले हफ्तों में (चिकित्सीय या नैदानिक ​​जोखिम, गंभीर संक्रमण, आदि) हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आता है।

परिवार में बीमार बच्चे के जन्म के बाद भावी बच्चों के स्वास्थ्य के संबंध में पूर्वव्यापी परामर्श परामर्श है। सलाह लेने के लिए ये सबसे आम कारण हैं।

विधिपूर्वक, विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम वाले रोगों में संतानों का पूर्वानुमान अलग-अलग होता है। यदि मोनोजेनिक (मेंडेलियन) रोगों के लिए आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए सैद्धांतिक नींव काफी स्पष्ट रूप से विकसित की जाती है, तो पॉलीजेनिक रोगों के लिए, और इससे भी अधिक बहुक्रियात्मक लोगों के लिए, परामर्श अक्सर शुद्ध अनुभववाद पर आधारित होता है, जो इस विकृति के अपर्याप्त आनुवंशिक ज्ञान को दर्शाता है।

मेंडेलियन रोगों में, कार्य मुख्य रूप से रोग के अंतर्निहित एक निश्चित असतत जीनोटाइप के परामर्शदाताओं में प्रयोगशाला पहचान या संभाव्य मूल्यांकन के लिए होता है।

गैर-मेंडेलियन रोगों में, रोग के विकास को निर्धारित करने वाले विशिष्ट और असतत पैथोलॉजिकल जीनोटाइप को अलग करना वर्तमान में असंभव है, क्योंकि कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक जो उनके प्रभावों में गैर-विशिष्ट हैं, इसके गठन में भाग ले सकते हैं, अर्थात, एक ही प्रभाव (बीमारी) ) विभिन्न जीन और/या पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकते हैं। यह गैर-मेंडेलियन लक्षणों और रोगों के आनुवंशिक विश्लेषण में कई कठिनाइयाँ पैदा करता है।

काउंसलिंग का तीसरा चरण अंतिम होता है। किसी वस्तु में निदान करने, रिश्तेदारों की जांच करने, आनुवंशिक जोखिम को निर्धारित करने के लिए एक आनुवंशिक समस्या को हल करने के बाद, आनुवंशिकीविद् परिवार को एक सुलभ रूप में आनुवंशिक जोखिम का अर्थ या प्रसवपूर्व निदान का सार समझाता है और निर्णय लेने में उसकी मदद करता है। .

यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि विशिष्ट आनुवंशिक जोखिम 5% तक कम, 10% तक - हल्का ऊंचा, 20% तक - मध्यम और 20% से अधिक - उच्च होता है। जोखिम की उपेक्षा करना संभव है, जो वृद्धि से मामूली डिग्री तक नहीं जाता है, और इसे आगे के बच्चे के जन्म के लिए एक contraindication नहीं माना जाता है। यदि परिवार जोखिम में नहीं होना चाहता है तो केवल एक मध्यम आनुवंशिक जोखिम को गर्भधारण के लिए एक contraindication या मौजूदा गर्भावस्था की समाप्ति के संकेत के रूप में माना जाता है।

सामाजिक दृष्टिकोण से, सामान्य रूप से आनुवंशिक परामर्श का लक्ष्य मानव आबादी में पैथोलॉजिकल जीन की आवृत्ति को कम करना है, और एक विशिष्ट परामर्श का लक्ष्य परिवार को बच्चे पैदा करने की संभावना पर निर्णय लेने में मदद करना है। आनुवंशिक परामर्श की व्यापक शुरूआत के साथ, वंशानुगत रोगों की आवृत्ति में कुछ कमी, साथ ही मृत्यु दर, विशेष रूप से बच्चों में, प्राप्त की जा सकती है। हालांकि, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के परिणामस्वरूप आबादी में गंभीर प्रमुख बीमारियों की आवृत्ति में कमी महत्वपूर्ण नहीं होगी, क्योंकि उनमें से 80-90% नए उत्परिवर्तन हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की प्रभावशीलता इस बात पर निर्भर करती है कि परामर्शदाता उन्हें प्राप्त जानकारी को किस हद तक समझते हैं। यह गर्भावस्था की समाप्ति, बीमारों के कल्याण आदि से संबंधित देश में कानूनी कानूनों की प्रकृति पर भी निर्भर करता है।

1. वंशानुगत रोगों का उपचार:

1. रोगसूचक और रोगजनक - रोग के लक्षणों पर प्रभाव (आनुवंशिक दोष संरक्षित और संतानों को प्रेषित होता है):

1) आहार चिकित्सा, जो शरीर में पदार्थों की इष्टतम मात्रा का सेवन सुनिश्चित करती है, जो रोग की सबसे गंभीर अभिव्यक्तियों की अभिव्यक्ति से राहत देती है - उदाहरण के लिए, मनोभ्रंश, फेनिलकेटोनुरिया।

2) फार्माकोथेरेपी (शरीर में लापता कारक का परिचय) - लापता प्रोटीन, एंजाइम, आरएच कारक ग्लोब्युलिन, रक्त आधान के आवधिक इंजेक्शन, जो अस्थायी रूप से रोगियों की स्थिति में सुधार करता है (एनीमिया, हीमोफिलिया)

3) सर्जिकल तरीके - अंगों को हटाना, क्षति या प्रत्यारोपण में सुधार (फांक होंठ, जन्मजात हृदय दोष)

2. यूजेनिक उपाय - फेनोटाइप (वंशानुगत सहित) में प्राकृतिक मानवीय कमियों के लिए मुआवजा, अर्थात। फेनोटाइप के माध्यम से मानव स्वास्थ्य में सुधार। वे एक अनुकूल वातावरण के साथ उपचार में शामिल हैं: संतानों के लिए प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर देखभाल, टीकाकरण, रक्त आधान, अंग प्रत्यारोपण, प्लास्टिक सर्जरी, आहार, दवा चिकित्सा, आदि। इसमें रोगसूचक और रोगजनक उपचार शामिल है, लेकिन वंशानुगत दोषों को पूरी तरह से समाप्त नहीं करता है और मानव आबादी में उत्परिवर्ती डीएनए की मात्रा को कम नहीं करता है।

3. एटियलॉजिकल उपचार - रोग के कारण पर प्रभाव (विसंगतियों के कार्डिनल सुधार के लिए नेतृत्व करना चाहिए)। वर्तमान में विकसित नहीं है। आनुवंशिक सामग्री के टुकड़ों की वांछित दिशा में सभी कार्यक्रम जो वंशानुगत विसंगतियों को निर्धारित करते हैं, आनुवंशिक इंजीनियरिंग के विचारों पर आधारित होते हैं (निर्देशित, जटिल उत्परिवर्तजन की खोज के माध्यम से रिवर्स प्रेरित उत्परिवर्तन या एक सेल में "बीमार" गुणसूत्र टुकड़े को बदलकर " स्वस्थ "प्राकृतिक या कृत्रिम मूल)

2. वंशानुगत रोगों की रोकथाम:

निवारक उपायों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, प्रसव पूर्व निदान और नैदानिक ​​परीक्षा शामिल हैं। कई मामलों में विशेषज्ञ माता-पिता को जीन उत्परिवर्तन के कारण कुछ दोष, गुणसूत्र रोग या चयापचय संबंधी विकार वाले बच्चे की संभावना का संकेत दे सकते हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। वंशानुगत और वंशानुगत विकृति विज्ञान के वजन में वृद्धि की प्रवृत्ति काफी स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है। हाल के वर्षों में जनसंख्या अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि औसतन 7-8% नवजात शिशुओं में कोई वंशानुगत विकृति या विकृतियां होती हैं। वंशानुगत बीमारी को ठीक करने का सबसे अच्छा तरीका क्रोमोसोमल या जीन संरचना को सामान्य करके पैथोलॉजिकल म्यूटेशन को ठीक करना होगा। "बैक म्यूटेशन" पर प्रयोग केवल सूक्ष्मजीवों में किए जाते हैं। हालांकि, यह संभव है कि भविष्य में जेनेटिक इंजीनियरिंग इंसानों में भी प्रकृति की गलतियों को सुधार ले। अब तक, वंशानुगत रोगों से निपटने के मुख्य तरीके पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता के विकास की संभावना कम हो जाती है, और जनसंख्या की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से रोकथाम होती है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य वंशानुगत विकृति के साथ संतानों की उपस्थिति को सीमित करके रोगों की आवृत्ति को कम करना है। और इसके लिए न केवल बोझिल आनुवंशिकता वाले परिवारों में बीमार बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री स्थापित करना आवश्यक है, बल्कि भविष्य के माता-पिता को वास्तविक खतरे की डिग्री का सही आकलन करने में भी मदद करना है।

निम्नलिखित चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए रेफरल के अधीन हैं:

1) वंशानुगत बीमारियों वाले रोगी और उनके परिवार के सदस्य;

2) परिवारों के सदस्य जिनमें एक अस्पष्टीकृत कारण की बीमारी के बार-बार मामले होते हैं;

3) संदिग्ध गुणसूत्र विकारों वाले विकृतियों वाले बच्चे;

4) स्थापित गुणसूत्र विकार वाले बच्चों के माता-पिता;

5) बार-बार सहज गर्भपात और बांझ विवाह वाले पति-पत्नी;

6) बिगड़ा हुआ यौन विकास वाले रोगी

7) विवाह करने के इच्छुक व्यक्ति यदि उनमें से एक या उनका कोई रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में, रोगी की जांच की जाती है और परिवार के पेड़ को संकलित किया जाता है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, इस रोग के वंशानुक्रम के प्रकार का अनुमान लगाया जाता है। भविष्य में, निदान या तो गुणसूत्र सेट (साइटोजेनेटिक प्रयोगशाला में) की जांच करके या विशेष जैव रासायनिक अध्ययन (जैव रासायनिक प्रयोगशाला में) की सहायता से निर्दिष्ट किया जाता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का कार्य संतानों में रोग की भविष्यवाणी करना नहीं है, बल्कि रोगी के रिश्तेदारों में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना का निर्धारण करना और उपचार या उचित निवारक उपायों की आवश्यकता होने पर सिफारिशें विकसित करना है। रोग के विकास को भड़काने वाले हानिकारक कारकों को समाप्त करने के उद्देश्य से प्रारंभिक रोकथाम का बहुत महत्व है, विशेष रूप से उच्च स्तर की प्रवृत्ति के साथ। जिन रोगों में इस तरह के निवारक उपाय प्रभावी हैं, उनमें सबसे पहले, इसकी जटिलताओं के साथ उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग और स्ट्रोक, पेप्टिक अल्सर और मधुमेह मेलेटस शामिल हैं।

इस विषय पर अधिक जानकारी वंशानुगत रोगों का उपचार और रोकथाम:

1. वंशानुगत रोगों का निदान, उपचार और रोकथाम
2. टी. पी. द्युबकोवा। बच्चों में जन्मजात और वंशानुगत रोग (कारण, अभिव्यक्तियाँ, रोकथाम), 2008
3. वंशानुगत रोगों के निदान और उपचार का महत्व
4. वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए वास्तविकताएं और संभावनाएं
5. आनुवंशिकता और विकृति विज्ञान - जीन रोग। क्रोमोसोमल रोग। मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके
6. भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के विकास के जोखिम की डिग्री के आधार पर आइसोसरोलॉजिकल असंगति की रोकथाम और उपचार

वंशानुगत रोग वे रोग हैं जिनकी उपस्थिति और विकास युग्मकों (प्रजनन कोशिकाओं) के माध्यम से प्रेषित कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में जटिल विकारों से जुड़ा होता है। ऐसी बीमारियों की घटना आनुवंशिक जानकारी के भंडारण, कार्यान्वयन और संचरण की प्रक्रियाओं में उल्लंघन के कारण होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

इस समूह के रोगों के केंद्र में जीन सूचना के उत्परिवर्तन हैं। जन्म के तुरंत बाद बच्चे में उनका पता लगाया जा सकता है, या वे लंबे समय के बाद एक वयस्क में दिखाई दे सकते हैं।

वंशानुगत रोगों की उपस्थिति केवल तीन कारणों से जुड़ी हो सकती है:

1. गुणसूत्र व्यवधान।यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र का जोड़ या 46 में से एक का नुकसान है।
2. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।रोग माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों के कारण होते हैं।
3. जीन उत्परिवर्तन।रोग दोनों अलग-अलग जीनों के उत्परिवर्तन और जीनों के एक परिसर के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति बाहरी वातावरण के प्रभाव पर निर्भर करती है। यही कारण है कि उत्परिवर्तन के अलावा मधुमेह मेलिटस या उच्च रक्तचाप जैसी वंशानुगत बीमारी के कारणों में कुपोषण, तंत्रिका तंत्र के लंबे समय तक अत्यधिक परिश्रम और मानसिक आघात भी शामिल हैं।

वंशानुगत रोगों के प्रकार

ऐसी बीमारियों का वर्गीकरण उनकी घटना के कारणों से निकटता से संबंधित है। वंशानुगत रोगों के प्रकार हैं:

• आनुवंशिक रोग - जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं;
• गुणसूत्र संबंधी रोग - गुणसूत्रों की संख्या में या उनके विपथन के साथ एक जटिल विसंगति से जुड़े;
• वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग।

उच्च गुणवत्ता वाले उपचार के लिए यह जानना पर्याप्त नहीं है कि मानव वंशानुगत रोग क्या हैं, समय पर उनकी पहचान करना या उनके होने की संभावना को पहचानना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, वैज्ञानिक कई विधियों का उपयोग करते हैं:

1. वंशावली।किसी व्यक्ति की वंशावली का अध्ययन करके, शरीर के सामान्य और रोग दोनों लक्षणों की विरासत की विशेषताओं की पहचान करना संभव है।
2. मिथुन राशि।वंशानुगत रोगों का ऐसा निदान विभिन्न आनुवंशिक रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण और आनुवंशिकता के प्रभाव की पहचान करने के लिए जुड़वा बच्चों की समानता और अंतर का अध्ययन है।
3. साइटोजेनेटिक।बीमार और स्वस्थ लोगों में गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन।
4. जैव रासायनिक विधि।अवलोकन सुविधाएँ।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान लगभग सभी महिलाओं को अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह भ्रूण के संकेतों को पहली तिमाही से शुरू होने वाले जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है, साथ ही साथ बच्चे में तंत्रिका तंत्र के कुछ वंशानुगत रोगों या गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति पर संदेह करता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

कुछ समय पहले तक, वैज्ञानिक भी नहीं जानते थे कि वंशानुगत रोगों के उपचार की क्या संभावनाएं हैं। लेकिन रोगजनन का अध्ययन कुछ प्रकार की बीमारियों को ठीक करने का तरीका खोजना संभव बना दिया। उदाहरण के लिए, आज हृदय दोष को शल्य चिकित्सा द्वारा सफलतापूर्वक ठीक किया जा सकता है।

कई आनुवंशिक रोग, दुर्भाग्य से, पूरी तरह से समझ में नहीं आते हैं। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा में वंशानुगत रोगों की रोकथाम को बहुत महत्व दिया जाता है।

इस तरह की बीमारियों की घटना को रोकने के तरीकों में बच्चे के जन्म की योजना बनाना और जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामलों में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना, भ्रूण की बीमारी की उच्च संभावना के साथ गर्भावस्था की समाप्ति, साथ ही रोग संबंधी जीनोटाइप के प्रकटन में सुधार शामिल है।

ज़ितिखिना मरीना

यह पत्र सोस्नोवो-ओज़र्सकोय गांव में वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के कारणों और उपायों का वर्णन करता है

डाउनलोड:

पूर्वावलोकन:

बेलारूस गणराज्य के शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय

एमओ "एराविन्स्की जिला"

MBOU "सोस्नोवो-ओज़र्स्क सेकेंडरी स्कूल नंबर 2"

क्षेत्रीय वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलन "भविष्य में कदम"

अनुभाग: जीव विज्ञान

वंशानुगत रोगों के कारण और बचाव

MBOU के 9 वीं कक्षा के छात्र "सोस्नोवो-ओज़र्स्काया स्कूल नंबर 2"

पर्यवेक्षक: Tsyrendorzhieva नतालिया निकोलेवन्ना,

जीव विज्ञान शिक्षक MBOU "सोस्नोवो-ओज़र्स्काया स्कूल नंबर 2"

2017

1. परिचय
2. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण _________________________________ 3-8
2. वंशानुगत रोगों के जोखिम कारक _____________8-9
3. रोकथाम के उपाय _________________________________9-10
4. वंशानुगत रोगों को रोकने की एक विधि के रूप में परिवार नियोजन _________________________________ 10-11
5. Sosnovo-Ozerskoye गांव में वंशानुगत बीमारियों की स्थिति। सर्वेक्षण के परिणाम ________________________________11-12

1. निष्कर्ष _____________________________________________ 12-13
2. सन्दर्भ _________________________________14

1. परिचय

जीव विज्ञान की कक्षाओं में, मैंने रुचि के साथ आनुवंशिक ज्ञान की मूल बातों का अध्ययन किया, समस्या समाधान, विश्लेषण और पूर्वानुमान के कौशल में महारत हासिल की। मानव आनुवंशिकी में विशेष रुचि: वंशानुगत रोग, उनके कारण, रोकथाम और उपचार की संभावना।

शब्द "विरासत" यह भ्रम पैदा करता है कि आनुवंशिकी द्वारा अध्ययन किए गए सभी रोग माता-पिता से बच्चों में संचरित होते हैं, जैसे कि हाथ से हाथ: दादा जितना अधिक बीमार होगा, पिता बीमार होंगे, और फिर पोते। मैंने खुद से पूछा, "क्या सच में ऐसा हो रहा है?"

आनुवंशिकी मूल रूप से आनुवंशिकता का विज्ञान है। यह आनुवंशिकता की घटनाओं से संबंधित है, जिसे मेंडल और उनके निकटतम अनुयायियों द्वारा समझाया गया था।

प्रासंगिकता। एक बहुत ही महत्वपूर्ण समस्या उन कानूनों का अध्ययन है जिनके अनुसार मनुष्य में रोग और विभिन्न दोष विरासत में मिलते हैं। कुछ मामलों में, आनुवंशिकी का बुनियादी ज्ञान लोगों को यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या वे वंशानुगत दोषों से निपट रहे हैं। आनुवंशिकी की मूल बातों का ज्ञान उन बीमारियों से पीड़ित लोगों को विश्वास दिलाता है जो विरासत में नहीं मिली हैं, कि उनके बच्चे इस तरह की पीड़ा का अनुभव नहीं करेंगे।

इस काम में,लक्ष्य - वंशानुगत रोगों के कारणों पर शोध। साथ ही उनकी रोकथाम भी। यह देखते हुए कि आधुनिक विज्ञान में इस समस्या का व्यापक अध्ययन किया गया है और इतने सारे प्रश्नों से संबंधित है, निम्नलिखित प्रश्न सामने आए हैं।कार्य:

• वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण और कारणों का अध्ययन;
• मानव वंशानुगत रोगों के जोखिम कारकों और निवारक उपायों से परिचित होना;
• वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए आनुवंशिक अनुसंधान के महत्व का निर्धारण;
• सहपाठियों के बीच एक सर्वेक्षण करें।

1. मुख्य हिस्सा

1. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

अब मानव आनुवंशिकी पर बहुत अधिक ध्यान दिया जाता है, और यह मुख्य रूप से हमारी सभ्यताओं के विकास के कारण है, इस तथ्य के परिणामस्वरूप, एक व्यक्ति के आसपास के वातावरण में बहुत सारे कारक दिखाई देते हैं जो उसकी आनुवंशिकता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन हो सकता है, अर्थात कोशिका की आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन हो सकता है।

मनुष्यों में होने वाली सभी वंशानुगत बीमारियों को विज्ञान अभी तक नहीं जानता है। जाहिर है, इनकी संख्या 40 हजार तक पहुंच सकती है, लेकिन वैज्ञानिकों ने इस संख्या का केवल 1/6 ही खोजा है। जाहिरा तौर पर, यह इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकृति के कई मामले खतरनाक नहीं हैं और उनका सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, यही वजह है कि डॉक्टर उन्हें गैर-वंशानुगत मानते हैं। आपको पता होना चाहिए कि गंभीर और गंभीर वंशानुगत रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, आमतौर पर अनुपात इस प्रकार है: प्रति 10 हजार लोगों पर 1 मामला या अधिक। इसका मतलब है कि निराधार संदेह के कारण पहले से घबराने की जरूरत नहीं है: प्रकृति मानव जाति के आनुवंशिक स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक रक्षा करती है।

मानव वंशानुगत रोगों को निम्नानुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:

1. आनुवंशिक रोग।जीन स्तर पर डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न। इन रोगों में नीमन-पिक रोग और फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं।
2. गुणसूत्र रोग . गुणसूत्रों की संख्या में विसंगति या उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े रोग। क्रोमोसोमल विकारों के उदाहरण डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम हैं।
3. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग (उच्च रक्तचाप , मधुमेह मेलेटस, गठिया, सिज़ोफ्रेनिया, कोरोनरी हृदय रोग)।

चयापचय प्रक्रियाओं की जटिलता और विविधता, एंजाइमों की संख्या और मानव शरीर में उनके कार्यों पर वैज्ञानिक डेटा की अपूर्णता अभी भी वंशानुगत रोगों का एक समग्र वर्गीकरण बनाने की अनुमति नहीं देती है।

सबसे पहले, किसी को वास्तविक वंशानुगत बीमारियों से अलग होना सीखना चाहिए, जिन्हें जन्मजात के रूप में परिभाषित किया गया है। जन्मजात रोग एक ऐसी बीमारी है जो व्यक्ति को जन्म के क्षण से ही होती है। जैसे ही एक छोटा आदमी पैदा होता है जो स्वास्थ्य में बदकिस्मत है, डॉक्टर उसे जन्मजात बीमारी का निदान कैसे कर सकते हैं, अगर उन्हें किसी चीज से गुमराह नहीं किया जाता है।

वंशानुगत बीमारियों के साथ स्थिति अलग है। उनमें से कुछ वास्तव में जन्मजात हैं, अर्थात। पहली सांस के क्षण से एक व्यक्ति के साथ। लेकिन कुछ ऐसे भी हैं जो जन्म के कुछ साल बाद ही दिखाई देते हैं। हर कोई इस बात से भली-भांति परिचित है कि अल्जाइमर रोग बुढ़ापा पागलपन की ओर ले जाता है, जो बुजुर्गों के लिए एक भयानक खतरा है। अल्जाइमर रोग केवल बहुत बुजुर्गों और यहां तक ​​कि बुजुर्गों में प्रकट होता है और युवाओं में कभी नहीं देखा जाता है। इस बीच, यह एक वंशानुगत बीमारी है। दोषपूर्ण जीन किसी व्यक्ति में जन्म के क्षण से ही मौजूद होता है, लेकिन दशकों तक यह सुप्त अवस्था में प्रतीत होता है।

सभी वंशानुगत रोग जन्मजात नहीं होते हैं, और सभी जन्मजात रोग वंशानुगत नहीं होते हैं। ऐसी बहुत सी विकृतियाँ हैं जो एक व्यक्ति अपने जन्म से ही भुगतता है, लेकिन जो उसके माता-पिता से उसे संचरित नहीं हुई थी।

आनुवंशिक रोग

एक जीन रोग तब विकसित होता है जब किसी व्यक्ति का जीन स्तर पर हानिकारक उत्परिवर्तन होता है।

इसका मतलब यह है कि डीएनए अणु के एक छोटे से हिस्से में अवांछित परिवर्तन हुए हैं, कुछ पदार्थ या नियंत्रण को कूटबद्ध करते हैं

कुछ जैव रासायनिक प्रक्रिया। यह ज्ञात है कि जीन रोग पीढ़ी से पीढ़ी तक आसानी से प्रसारित होते हैं, और यह बिल्कुल शास्त्रीय मेंडल योजना के अनुसार होता है।

उन्हें इस बात की परवाह किए बिना लागू किया जाता है कि पर्यावरण की स्थिति स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए अनुकूल है या नहीं। केवल जब दोषपूर्ण जीन की स्थापना की जाती है, तो यह निर्धारित किया जा सकता है कि बीमारी का सफलतापूर्वक विरोध करने के लिए मजबूत और स्वस्थ महसूस करने के लिए किस तरह की जीवन शैली का नेतृत्व करना है। कुछ मामलों में, आनुवंशिक दोष बहुत मजबूत होते हैं और किसी व्यक्ति के ठीक होने की संभावना को काफी कम कर देते हैं।

जीन रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं, सभी या कम से कम उनमें से अधिकांश के लिए कोई सामान्य लक्षण नहीं पाए गए हैं, सिवाय उन विशेषताओं के जो सभी वंशानुगत रोगों को चिह्नित करते हैं।

यह ज्ञात है कि एक जीन के लिए उत्परिवर्तन की संख्या 1000 तक पहुंच सकती है। लेकिन यह संख्या अधिकतम है कि कुछ जीन सक्षम हैं। इसलिए, प्रति 1 जीन में 200 परिवर्तनों का औसत मान लेना बेहतर है। यह स्पष्ट है कि रोगों की संख्या उत्परिवर्तनों की संख्या से बहुत कम होनी चाहिए। इसके अलावा, कोशिकाओं में एक प्रभावी रक्षा तंत्र होता है जो आनुवंशिक दोषों को दूर करता है।

प्रारंभ में, डॉक्टरों का मानना ​​था कि 1 जीन के किसी भी उत्परिवर्तन से केवल एक ही बीमारी होती है, लेकिन फिर यह पता चला कि यह सच नहीं था। एक ही जीन के कुछ उत्परिवर्तन विभिन्न बीमारियों को जन्म दे सकते हैं, खासकर यदि वे जीन के विभिन्न भागों में स्थानीयकृत हों। कभी-कभी उत्परिवर्तन केवल कोशिकाओं के हिस्से को प्रभावित करते हैं। इसका मतलब है कि कुछ मानव कोशिकाओं में जीन का स्वस्थ रूप होता है, और अन्य में यह दोषपूर्ण होता है। यदि उत्परिवर्तन कमजोर है, तो अधिकांश लोग इसे नहीं दिखाएंगे। यदि उत्परिवर्तन मजबूत है, तो रोग विकसित होगा, लेकिन हल्का होगा। रोग के रूप के ऐसे "कमजोर" को मोज़ेक कहा जाता है, वे 10% जीन रोगों के लिए जिम्मेदार हैं।

इस प्रकार की विरासत के साथ कई रोग प्रजनन क्षमता को प्रभावित करते हैं। ये रोग खतरनाक हैं क्योंकि ये बाद की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन द्वारा जटिल होते हैं। कमजोर उत्परिवर्तन उसी तरह से विरासत में मिले हैं जैसे मजबूत उत्परिवर्तन, लेकिन सभी वंशजों में प्रकट होने से बहुत दूर हैं।

गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल रोग, अपेक्षाकृत दुर्लभ घटना के बावजूद, बहुत अधिक हैं। आज तक, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की 1000 किस्मों की पहचान की गई है, जिनमें से 100 रूपों को पर्याप्त विस्तार से वर्णित किया गया है और चिकित्सा में सिंड्रोम की स्थिति प्राप्त हुई है।

जीनों के समुच्चय के संतुलन से जीव के विकास में विचलन होता है। अक्सर इस प्रभाव के परिणामस्वरूप भ्रूण (या भ्रूण) की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु हो जाती है।

कई गुणसूत्र रोगों में, सामान्य विकास से विचलन और गुणसूत्र असंतुलन की डिग्री के बीच एक स्पष्ट संबंध होता है। जितनी अधिक गुणसूत्र सामग्री विसंगति से प्रभावित होती है, उतनी ही जल्दी रोग के लक्षणों का निरीक्षण करना संभव होता है और शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी उतनी ही गंभीर रूप से प्रकट होती है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग

वे जीन रोगों से इस मायने में भिन्न हैं कि उनकी अभिव्यक्ति के लिए उन्हें पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई की आवश्यकता होती है और वंशानुगत विकृति के सबसे व्यापक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं और बहुत विविध हैं। यह सब रोग के विकास के दौरान कई जीनों (पॉलीजेनिक सिस्टम) की भागीदारी और पर्यावरणीय कारकों के साथ उनकी जटिल बातचीत के कारण है। इस संबंध में, इस समूह को कभी-कभी बहुक्रियात्मक रोग कहा जाता है। एक ही बीमारी के लिए भी, आनुवंशिकता और पर्यावरण का सापेक्ष महत्व एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकता है। आनुवंशिक प्रकृति से, ये रोगों के दो समूह हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ मोनोजेनिक रोग- पूर्वाग्रह एक जीन के पैथोलॉजिकल म्यूटेशन से जुड़ा होता है। इसकी अभिव्यक्ति के लिए, पूर्वाभास के लिए बाहरी पर्यावरणीय कारक की अनिवार्य कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसे आमतौर पर पहचाना जाता है और किसी दिए गए रोग के संबंध में विशिष्ट माना जा सकता है।

"एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग" और "बहुक्रियात्मक रोग" शब्द का अर्थ एक ही है। रूसी साहित्य में, बहुक्रियात्मक (या बहुक्रियात्मक) रोग शब्द का प्रयोग अधिक बार किया जाता है।

बहुक्रियात्मक रोग गर्भाशय (जन्मजात विकृतियों) या प्रसवोत्तर विकास के किसी भी उम्र में हो सकते हैं। साथ ही, व्यक्ति जितना बड़ा होगा, उसे बहुक्रियात्मक बीमारी विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। मोनोजेनिक रोगों के विपरीत, बहुक्रियात्मक रोग सामान्य रोग हैं। आनुवंशिक दृष्टिकोण से अधिकांश बहुक्रियात्मक रोग पॉलीजेनिक होते हैं; उनके निर्माण में कई जीन शामिल होते हैं।

जन्मजात विकृतियां, जैसे कि फांक होंठ और तालु, एनेस्थली, हाइड्रोसिफ़लस, क्लबफुट, हिप डिस्लोकेशन, और अन्य, जन्म के समय गर्भाशय में बनते हैं और, एक नियम के रूप में, प्रसवोत्तर ओटोजेनेसिस की शुरुआती अवधि में निदान किया जाता है। उनका विकास भ्रूण के विकास के दौरान प्रतिकूल मातृ या पर्यावरणीय कारकों (टेरेटोजेन्स) के साथ कई आनुवंशिक कारकों की बातचीत का परिणाम है। वे मानव आबादी में प्रत्येक नोसोलॉजिकल रूप के लिए बार-बार पाए जाते हैं, लेकिन कुल मिलाकर - 3-5% आबादी में।

मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग, साथ ही दैहिक रोग, बहुक्रियात्मक रोगों के समूह से संबंधित, पॉलीजेनिक (आनुवंशिक रूप से विषम) हैं, लेकिन वयस्क व्यक्तियों में ओटोजेनेसिस की प्रसवोत्तर अवधि में पर्यावरणीय कारकों के साथ बातचीत में विकसित होते हैं। यह समूह सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण सामान्य बीमारियों से संबंधित है:कार्डियोवैस्कुलर (मायोकार्डियल इंफार्क्शन, धमनी उच्च रक्तचाप, स्ट्रोक), ब्रोंकोपुलमोनरी (ब्रोन्कियल अस्थमा, क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज), मानसिक (सिज़ोफ्रेनिया, बाइपोलर साइकोसिस), घातक नियोप्लाज्म, संक्रामक रोग, आदि।

1. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक

1. भौतिक कारक(विभिन्न प्रकार के आयनकारी विकिरण, पराबैंगनी विकिरण)।
2. रासायनिक कारक(कीटनाशक, शाकनाशी, ड्रग्स, शराब, कुछ दवाएं और अन्य पदार्थ)।
3. जैविक कारक(चेचक, चेचक, कण्ठमाला, इन्फ्लूएंजा, खसरा, हेपेटाइटिस, आदि के वायरस)।

बहुक्रियात्मक रोगों के लिए, उनके विकास के कारणों की निम्नलिखित योजना प्रस्तावित की जा सकती है:

परिवारों में बहुक्रियात्मक रोगों का संचरण मेंडल के नियमों का पालन नहीं करता है। परिवारों में ऐसी बीमारियों का वितरण मूल रूप से मोनोजेनिक (मेंडेलियन) रोगों से भिन्न होता है।

एक बच्चे में रोग विकसित होने का जोखिम माता-पिता के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। इसलिए, यदि बीमार बच्चे के माता-पिता में से कोई एक ब्रोन्कियल अस्थमा से पीड़ित है, तो बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 20 से 30% तक होती है; यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं, तो यह 75% तक पहुँच जाता है। सामान्य तौर पर, यह माना जाता है कि जिन बच्चों के माता-पिता में एटोपी के लक्षण होते हैं, उनमें ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने का जोखिम उन परिवारों की तुलना में 2-3 गुना अधिक होता है, जिनमें माता-पिता में ये लक्षण नहीं होते हैं। स्वस्थ लोगों की संतानों और ब्रोन्कियल अस्थमा के रोगियों की संतानों की तुलना करने पर, यह पता चला कि बच्चे के लिए ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने का जोखिम माँ के बीमार होने पर 2.6 गुना अधिक, पिता के बीमार होने पर 2.5 गुना अधिक और 6.7 गुना अधिक होता है। कई गुना अधिक अगर माता-पिता दोनों बीमार हैं। सामान्य तौर पर, मोनोजेनिक पैथोलॉजी के संबंध में रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक जोखिम, एक नियम के रूप में, बहुक्रियात्मक के मामले में अधिक है।

1. वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार

निवारण

मानव वंशानुगत रोगों को रोकने के लिए चार मुख्य तरीके हैं, और उन्हें और अधिक विस्तार से समझने के लिए, आइए आरेख को देखें:

इसलिए, वंशानुगत रोगों को रोकने की पहली विधियह आनुवंशिक विनियमन और उत्परिवर्तजनों का बहिष्करण है। पर्यावरणीय कारकों के उत्परिवर्तजन खतरे का एक सख्त मूल्यांकन करना आवश्यक है, दवाओं का बहिष्कार जो उत्परिवर्तन, खाद्य योजक, साथ ही अनुचित एक्स-रे अध्ययन का कारण बन सकता है।

दूसरा, रोकथाम के सबसे महत्वपूर्ण तरीकों में से एकवंशानुगत बीमारियां परिवार नियोजन, रक्त संबंधियों से शादी करने से इनकार करना, साथ ही वंशानुगत विकृति के उच्च जोखिम वाले बच्चों को जन्म देने से इनकार करना है। इसमें, जोड़ों के लिए समय पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श द्वारा एक बड़ी भूमिका निभाई जाती है, जो अब हमारे देश में सक्रिय रूप से विकसित होने लगी है।

तीसरी विधि - यह विभिन्न शारीरिक विधियों का उपयोग करके प्रसव पूर्व निदान है, अर्थात माता-पिता को उनके अजन्मे बच्चे में संभावित विकृति के बारे में चेतावनी देना।

चौथा तरीका – यह जीन की क्रिया का नियंत्रण है। दुर्भाग्य से, यह पहले से ही वंशानुगत रोगों का सुधार है, सबसे अधिक बार जन्म के बाद चयापचय संबंधी रोग। आहार, सर्जरी, या ड्रग थेरेपी।

इलाज

आहार चिकित्सा; प्रतिस्थापन चिकित्सा; विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाने; मध्यस्थ प्रभाव (एंजाइमों के संश्लेषण पर); कुछ दवाओं का बहिष्करण (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि); शल्य चिकित्सा।

वंशानुगत रोगों का उपचार अत्यंत कठिन है, ईमानदार होने के लिए, यह व्यावहारिक रूप से मौजूद नहीं है, आप केवल लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। इसलिए, इन बीमारियों की रोकथाम सामने आती है।

1. परिवार नियोजन

परिवार नियोजन में वे सभी गतिविधियाँ शामिल हैं जिनका उद्देश्य स्वस्थ और वांछनीय बच्चों को गर्भ धारण करना और उन्हें जन्म देना है। इन गतिविधियों में शामिल हैं: वांछित गर्भावस्था की तैयारी, गर्भधारण के बीच अंतराल का नियमन, बच्चे के जन्म के समय का नियंत्रण, परिवार में बच्चों की संख्या का नियंत्रण।

महान निवारक महत्व के माता-पिता की उम्र एक बच्चा पैदा करने की है। किसी बिंदु पर, हमारा शरीर पूर्ण विकसित युग्मकों को विकसित करने के लिए बहुत अपरिपक्व होता है। एक निश्चित उम्र से, शरीर की उम्र शुरू हो जाती है, जिसका कारण इसकी कोशिकाओं की सामान्य रूप से विभाजित करने की क्षमता का नुकसान होता है। एक निवारक उपाय 19-21 वर्ष की आयु से पहले और 30-35 वर्ष से बाद में बच्चे पैदा करने से इनकार करना है। कम उम्र में बच्चे का गर्भाधान मुख्य रूप से एक युवा माँ के शरीर के लिए खतरनाक होता है, लेकिन बाद की उम्र में गर्भाधान बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के लिए अधिक खतरनाक होता है, क्योंकि इससे जीन, जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन होते हैं।

निगरानी में रोगों के प्रसव पूर्व निदान के गैर-आक्रामक और आक्रामक तरीके शामिल हैं। आज भ्रूण की जांच करने का सबसे अच्छा तरीका अल्ट्रासाउंड परीक्षा "अल्ट्रासाउंड" है।

बार-बार अल्ट्रासाउंड निम्नलिखित संकेतों के साथ किया जाता है:

1) अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान पैथोलॉजी के लक्षण सामने आए;

2) पैथोलॉजी के कोई संकेत नहीं हैं, लेकिन भ्रूण का आकार गर्भकालीन आयु के अनुरूप नहीं है।

3) महिला का पहले से ही एक बच्चा है जिसे जन्मजात विसंगति है।

4) माता-पिता में से एक को वंशानुगत रोग हैं।

5) अगर किसी गर्भवती महिला को 10 दिनों के लिए विकिरणित किया गया है या एक खतरनाक संक्रमण हो गया है।

मां बनने की तैयारी कर रही महिला के लिए निम्न बातों का ध्यान रखना बहुत जरूरी है। एक निश्चित लिंग के बच्चे की इच्छा के बावजूद, किसी भी मामले में आपको फलों और पशु प्रोटीन की खपत को सीमित नहीं करना चाहिए - यह मां के स्वास्थ्य के लिए बेहद हानिकारक है। और इसके अलावा, गर्भावस्था की शुरुआत से कुछ समय पहले, आपको समुद्री भोजन का सेवन कम करना चाहिए। हालांकि, एक गर्भवती महिला का आहार और आनुवंशिकी आनुवंशिकीविदों के लिए शोध का एक विशेष विषय है।

1. Sosnovo-Ozerskoe . गांव में रोग की स्थिति

अपने शोध के दौरान, मुझे पता चला कि हमारे गांव सोस्नोवो-ओज़र्सकोय में, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग मुख्य रूप से आम हैं। ये इस प्रकार हैं:

1) ऑन्कोलॉजिकल रोग (कैंसर);

2) हृदय प्रणाली के रोग (उच्च रक्तचाप);

3) हृदय रोग (हृदय रोग);

4) श्वसन प्रणाली के रोग (ब्रोन्कियल अस्थमा);

5) अंतःस्रावी तंत्र के रोग (मधुमेह मेलेटस);

6) विभिन्न एलर्जी रोग।

हर साल जन्मजात वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की जन्म दर बढ़ रही है, लेकिन यह वृद्धि नगण्य है।

मैंने अपनी 9 "ए" कक्षा के छात्रों के बीच एक सर्वेक्षण किया। सर्वे में 20 लोगों ने हिस्सा लिया। प्रत्येक छात्र को तीन प्रश्नों का उत्तर देना था:

1) आप अपनी आनुवंशिकता के बारे में क्या जानते हैं?

2) क्या वंशानुगत रोगों से बचना संभव है?

3) वंशानुगत रोगों से बचाव के कौन से उपाय आप जानते हैं?

परीक्षण के परिणाम से पता चला कि "आनुवंशिकता" की अवधारणा के बारे में बहुत कम जानकारी है। हमने जीव विज्ञान की कक्षा में वही सीखा। और परीक्षा परिणाम हैं:

1. 15 (75%) लोगों ने कहा कि वे अपनी आनुवंशिकता के बारे में लगभग कुछ भी नहीं जानते हैं; 5 (25%) लोगों ने उत्तर दिया कि उनकी आनुवंशिकता अच्छी है।
2. सभी (100%) ने दूसरे प्रश्न का उत्तर दिया कि वंशानुगत बीमारियों से बचा नहीं जा सकता, क्योंकि वे विरासत में मिली हैं।
3. 12 (60%) लोगों ने उत्तर दिया कि स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है, 3 (15%) लड़कियों ने उत्तर दिया कि भविष्य में बच्चों के जन्म की योजना बनाना आवश्यक है, और 5 लोगों को तीसरे प्रश्न का उत्तर देना मुश्किल लगा।

मेरे शोध के आधार पर, मेरे पास हैनिष्कर्ष, कि आनुवंशिकता का विषय बहुत प्रासंगिक है। इस विषय के व्यापक अध्ययन की आवश्यकता है। मैं इस बात से प्रसन्न हूं कि मेरे सहपाठियों ने रोकथाम के बारे में तीसरे प्रश्न का उत्तर कैसे दिया। हां, एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है, खासकर गर्भवती महिलाओं के लिए। धूम्रपान, नशीली दवाओं की लत और शराब को रोकने के लिए। एक परिवार और भविष्य के बच्चों के जन्म की योजना बनाना भी आवश्यक है। गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता है।

1. निष्कर्ष

अब मुझे पता है कि हमारे जीनों में छिपी कुछ अप्रिय विरासत में मिलना संभव है - वंशानुगत बीमारियां जो रोगी के लिए और उसके प्रियजनों के लिए भारी बोझ बन जाती हैं।

चाहे वह मधुमेह हो, अल्जाइमर रोग हो या हृदय प्रणाली की विकृति हो, परिवार में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति व्यक्ति के जीवन पर अपनी छाप छोड़ती है। कुछ इसे अनदेखा करने की कोशिश करते हैं, जबकि अन्य अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास और आनुवंशिकी से ग्रस्त हैं। लेकिन किसी भी मामले में, इस सवाल के साथ जीना आसान नहीं है: "विल"क्या मेरी भी ऐसी ही किस्मत है?

परिवार में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति अक्सर चिंता और चिंता का कारण बनती है। यह जीवन की गुणवत्ता को खराब कर सकता है।

आनुवंशिक सलाहकार अपने अभ्यास में कई लोगों का सामना करते हैं जो खुद को आनुवंशिक रूप से बर्बाद मानते हैं। उनका काम रोगियों को वंशानुगत बीमारियों के विकास के संभावित जोखिम को सही ढंग से समझने में मदद करना है।

हृदय रोग और कई प्रकार के कैंसर का कोई स्पष्ट कारण नहीं होता है। इसके विपरीत, वे आनुवंशिक कारकों, पर्यावरण और जीवन शैली की संयुक्त क्रिया का परिणाम हैं। रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति धूम्रपान या गतिहीन जीवन शैली जैसे जोखिम कारकों में से एक है।

मेरे शोध के परिणाम इस बात की पुष्टि करते हैं कि वंशानुगत प्रवृत्ति का मतलब हमेशा एक बीमारी नहीं होता है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि एक व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पूर्व निर्धारित भाग्य के साथ पैदा नहीं होता है, और मानव स्वास्थ्य कुल मिलाकर हमारी जीवन शैली पर निर्भर करता है।

1. प्रयुक्त साहित्य की सूची

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कुछ समय पहले तक, वंशानुगत बीमारियों के इलाज की संभावना ने संदेहपूर्ण मुस्कान का कारण बना - एक वंशानुगत विकृति के घातक होने का विचार, एक विरासत में मिले दोष के सामने एक डॉक्टर की पूर्ण असहायता, इतनी मजबूत हो गई है। हालाँकि, यदि 1950 के दशक के मध्य तक इस राय को कुछ हद तक उचित ठहराया जा सकता है, तो अब, कई विशिष्ट और कई मामलों में वंशानुगत रोगों के इलाज के अत्यधिक प्रभावी तरीकों के निर्माण के बाद, ऐसी गलत धारणा या तो कमी से जुड़ी है इन विकृतियों के शीघ्र निदान की कठिनाई के साथ ज्ञान का, या, जैसा कि के.एस. लाडोडो और एस.एम. बरशनेवा (1978) द्वारा ठीक ही उल्लेख किया गया है। उनका पता अपरिवर्तनीय नैदानिक ​​विकारों के चरण में लगाया जाता है, जब ड्रग थेरेपी पर्याप्त प्रभावी नहीं होती है। इस बीच, सभी प्रकार की वंशानुगत विसंगतियों (गुणसूत्र रोग, मोनोजेनिक सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक रोग) के निदान के लिए आधुनिक तरीके रोग को शुरुआती चरणों में निर्धारित करना संभव बनाते हैं। प्रारंभिक उपचार की सफलता दर कभी-कभी आश्चर्यजनक होती है। यद्यपि आज वंशानुगत विकृति के खिलाफ लड़ाई विशेष वैज्ञानिक संस्थानों का व्यवसाय है, ऐसा लगता है कि वह समय दूर नहीं है जब रोगी, निदान स्थापित करने और रोगजनक उपचार शुरू करने के बाद, सामान्य क्लीनिकों और पॉलीक्लिनिक्स में डॉक्टरों की देखरेख में होंगे। इसके लिए व्यावहारिक चिकित्सक को वंशानुगत विकृति विज्ञान के इलाज के मुख्य तरीकों का ज्ञान होना आवश्यक है, दोनों मौजूदा और विकसित किए जा रहे हैं।

विभिन्न वंशानुगत मानव रोगों में, एक विशेष स्थान पर वंशानुगत चयापचय रोगों का कब्जा है, इस तथ्य के कारण कि एक आनुवंशिक दोष या तो नवजात अवधि (गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) या प्रारंभिक बचपन (फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया) में प्रकट होता है। ये रोग शिशु मृत्यु दर के कारणों में पहले स्थान पर हैं [वेल्टिशेव यू। ई।, 1972]। वर्तमान में इन रोगों के उपचार पर जो असाधारण ध्यान दिया जा रहा है, वह अत्यधिक उचित है। हाल के वर्षों में, 1500 से अधिक वंशानुगत चयापचय विसंगतियों में से लगभग 300 को एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष के साथ पहचाना गया है जो एंजाइम की कार्यात्मक कमी का कारण बनता है। यद्यपि उभरती हुई रोग प्रक्रिया एंजाइम प्रणालियों के निर्माण में शामिल एक या दूसरे जीन के उत्परिवर्तन पर आधारित है, इस प्रक्रिया के रोगजनक तंत्र में पूरी तरह से अलग अभिव्यक्ति हो सकती है। सबसे पहले, "उत्परिवर्ती" एंजाइम की गतिविधि में परिवर्तन या कमी से चयापचय प्रक्रिया में एक निश्चित लिंक अवरुद्ध हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप मेटाबोलाइट्स या विषाक्त प्रभाव वाले प्रारंभिक सब्सट्रेट शरीर में जमा हो जाएंगे। एक परिवर्तित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया आम तौर पर "गलत" पथ के साथ जा सकती है, जिसके परिणामस्वरूप "विदेशी" यौगिकों के शरीर में उपस्थिति होती है जो इसकी विशेषता नहीं हैं। दूसरे, उन्हीं कारणों से शरीर में कुछ उत्पादों का अपर्याप्त निर्माण हो सकता है, जिसके विनाशकारी परिणाम हो सकते हैं।

नतीजतन, वंशानुगत चयापचय रोगों की रोगजनक चिकित्सा रोगजनन के व्यक्तिगत लिंक को ध्यान में रखते हुए, मौलिक रूप से अलग-अलग दृष्टिकोणों पर आधारित है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा

चयापचय की वंशानुगत त्रुटियों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा का अर्थ सरल है: शरीर में लापता या अपर्याप्त जैव रासायनिक सब्सट्रेट की शुरूआत।

प्रतिस्थापन चिकित्सा का एक उत्कृष्ट उदाहरण मधुमेह मेलिटस का उपचार है। इंसुलिन के उपयोग ने न केवल इस बीमारी से होने वाली मृत्यु दर, बल्कि रोगियों की विकलांगता को भी काफी हद तक कम करना संभव बना दिया है। रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग अन्य अंतःस्रावी रोगों के लिए भी सफलतापूर्वक किया जाता है - थायराइड हार्मोन के संश्लेषण में वंशानुगत दोषों के लिए आयोडीन और थायरॉयडिन की तैयारी [ज़ुकोवस्की एम। ए।, 1971], असामान्य स्टेरॉयड चयापचय के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स, जिसे एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप में चिकित्सकों के लिए जाना जाता है [टैबोलिन वी। ए।, 1973] . वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों की अभिव्यक्तियों में से एक - डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया - गामा ग्लोब्युलिन और पॉलीग्लोबुलिन की शुरूआत से काफी प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है। हीमोफिलिया ए का उपचार उसी सिद्धांत पर दाता रक्त के आधान और एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन की शुरूआत पर आधारित है।

L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) के साथ पार्किंसंस रोग का उपचार अत्यधिक प्रभावी साबित हुआ है; यह अमीनो एसिड शरीर में डोपामाइन मध्यस्थ के अग्रदूत के रूप में कार्य करता है। रोगियों के लिए एल-डोपा या इसके डेरिवेटिव की शुरूआत से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सिनेप्स में डोपामाइन की एकाग्रता में तेज वृद्धि होती है, जो रोग के लक्षणों को बहुत कम करती है, विशेष रूप से मांसपेशियों की कठोरता को कम करती है।

कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए अपेक्षाकृत सरल प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है, जिसका रोगजनन चयापचय उत्पादों के संचय से जुड़ा होता है। यह एक ल्यूकोसाइट निलंबन या स्वस्थ दाताओं के रक्त प्लाज्मा का आधान है, बशर्ते कि "सामान्य" ल्यूकोसाइट्स या प्लाज्मा में एंजाइम होते हैं जो संचित उत्पादों को बायोट्रांसफॉर्म करते हैं। इस तरह के उपचार से म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस, फेब्री रोग, मायोपैथिस [डेविडेंकोवा ई.एफ., लिबरमैन पी.एस., 1975] में सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हालांकि, वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा इस तथ्य से बाधित होती है कि कई एंजाइम विसंगतियां केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत, आदि की कोशिकाओं में स्थानीयकृत होती हैं। इन लक्षित अंगों को कुछ एंजाइमेटिक सब्सट्रेट की डिलीवरी मुश्किल होती है, जब से उन्हें पेश किया जाता है शरीर, इसी इम्युनोपैथोलॉजिकल प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं। नतीजतन, एंजाइम की निष्क्रियता या पूर्ण विनाश होता है। वर्तमान में, इस घटना को रोकने के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

विटामिन थेरेपी

विटामिन थेरेपी, यानी विटामिन के प्रशासन द्वारा कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों का उपचार, प्रतिस्थापन चिकित्सा की बहुत याद दिलाता है। हालांकि, प्रतिस्थापन चिकित्सा के दौरान, जैव रासायनिक सब्सट्रेट की शारीरिक, "सामान्य" खुराक शरीर में पेश की जाती है, और विटामिन थेरेपी (या, जैसा कि इसे "मेगाविटामिन" थेरेपी भी कहा जाता है) के साथ, खुराक जो दसियों और यहां तक ​​​​कि सैकड़ों गुना अधिक होती है [बराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। चयापचय और विटामिन के कार्य के जन्मजात विकारों के उपचार की इस पद्धति का सैद्धांतिक आधार निम्नलिखित है। सक्रिय रूपों के गठन के रास्ते में अधिकांश विटामिन, यानी कोएंजाइम, लक्ष्य अंगों में अवशोषण, परिवहन और संचय के चरणों से गुजरना चाहिए। इनमें से प्रत्येक चरण में कई विशिष्ट एंजाइमों और तंत्रों की भागीदारी की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक जानकारी का परिवर्तन या विकृति जो इन एंजाइमों या उनके तंत्र के संश्लेषण और गतिविधि को निर्धारित करती है, विटामिन के सक्रिय रूप में रूपांतरण को बाधित कर सकती है और इस तरह इसे शरीर में अपने कार्य को पूरा करने से रोक सकती है [स्पिरिचव वी.बी., 1975]। विटामिन की शिथिलता के कारण जो कोएंजाइम नहीं हैं, समान हैं। उनका दोष, एक नियम के रूप में, एक निश्चित एंजाइम के साथ बातचीत द्वारा मध्यस्थ होता है, और यदि इसके संश्लेषण या गतिविधि में गड़बड़ी होती है, तो विटामिन का कार्य असंभव होगा। विटामिन के कार्यों के वंशानुगत उल्लंघन के अन्य प्रकार संभव हैं, लेकिन वे इस तथ्य से एकजुट हैं कि संबंधित रोगों के लक्षण बच्चे के पूर्ण पोषण के साथ विकसित होते हैं (बेरीबेरी के विपरीत)। विटामिन की चिकित्सीय खुराक अप्रभावी होती है, लेकिन कभी-कभी (विटामिन परिवहन, कोएंजाइम गठन के उल्लंघन में), एक विटामिन या एक तैयार कोएंजाइम की असाधारण उच्च खुराक के पैरेन्टेरल प्रशासन, कुछ हद तक परेशान एंजाइम सिस्टम की ट्रेस गतिविधि को बढ़ाता है, चिकित्सीय सफलता [एनेनकोव जी.ए., 1975; स्पिरिचव बी.वी.. 1975]।

उदाहरण के लिए, रोग "मेपल सिरप की गंध के साथ मूत्र" एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1: 60,000 की आवृत्ति के साथ होता है। इस बीमारी में, आइसोवेलरिक एसिड और कीटो एसिड के अन्य चयापचय उत्पादों को शरीर से उत्सर्जित किया जाता है। बड़ी मात्रा में, जो मूत्र को एक विशिष्ट गंध देता है। लक्षणों में मांसपेशियों की कठोरता, ऐंठन सिंड्रोम, ओपिसथोटोनस शामिल हैं। बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही विटामिन बी1 की अत्यधिक खुराक के साथ रोग के एक रूप का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। अन्य थायमिन-आश्रित चयापचय विकारों में सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी और मेगालोब्लास्टिक एनीमिया शामिल हैं।

यूएसएसआर में, विटामिन बी 6-आश्रित स्थितियां सबसे आम हैं [टैबोलिन वी.ए., 1973], जिसमें ज़ैंथुरेनुरिया, होमोसिस्टिनुरिया, आदि शामिल हैं। इन रोगों में, कियूरेनिनेज और सिस्टेथिओनिन सिंथेज़ के पाइरिडोक्सल-आश्रित एंजाइमों में आनुवंशिक दोषों से जुड़े, बुद्धि में गहरा परिवर्तन विकसित, तंत्रिका संबंधी विकार, ऐंठन सिंड्रोम, डर्माटोज़, एलर्जी की अभिव्यक्तियाँ, आदि। विटामिन बी 6 की उच्च खुराक के साथ इन रोगों के प्रारंभिक उपचार के परिणाम बहुत उत्साहजनक हैं [बराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। ज्ञात विटामिन-निर्भर चयापचय संबंधी विकार इस प्रकार हैं [यू। आई। बरशनेव एट अल।, 1979 के अनुसार]।

शल्य चिकित्सा

सर्जिकल विधियों ने वंशानुगत विसंगतियों के उपचार में व्यापक आवेदन पाया है, मुख्य रूप से फांक होंठ और तालु, पॉलीडेक्टली, सिंडैक्टली, जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस, कूल्हे के जोड़ की जन्मजात अव्यवस्था जैसी विकृतियों के सुधार में। हाल के दशकों में सर्जरी की सफलताओं के लिए धन्यवाद, हृदय और महान वाहिकाओं की जन्मजात विसंगतियों को प्रभावी ढंग से ठीक करना और उनके वंशानुगत सिस्टिक घाव के मामले में गुर्दे को प्रत्यारोपण करना संभव हो गया है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (तिल्ली को हटाना), वंशानुगत हाइपरपैराथायरायडिज्म (पैराथाइरॉइड एडेनोमा को हटाना), वृषण किण्वन (गोनाड को हटाना), वंशानुगत ओटोस्क्लेरोसिस, पार्किंसंस रोग और अन्य आनुवंशिक दोषों के लिए सर्जिकल उपचार द्वारा कुछ सकारात्मक परिणाम प्राप्त किए जाते हैं।

विशिष्ट, यहां तक ​​​​कि रोगजनक, को इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों के उपचार में एक शल्य चिकित्सा पद्धति माना जा सकता है। वंशानुगत इम्यूनोपैथोलॉजी के साथ भ्रूण (अस्वीकृति को रोकने के लिए) थाइमस ग्रंथि (थाइमस) का प्रत्यारोपण कुछ हद तक प्रतिरक्षात्मकता को बहाल करता है और रोगियों की स्थिति में काफी सुधार करता है। इम्यूनोजेनेसिस में दोषों के साथ कुछ वंशानुगत बीमारियों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम) या थाइमस ग्रंथि को हटाने (ऑटोइम्यून विकार) किया जाता है।

इस प्रकार, वंशानुगत विसंगतियों और विकृतियों के उपचार के लिए शल्य चिकित्सा पद्धति एक विशिष्ट विधि के रूप में अपने महत्व को बरकरार रखती है।

आहार चिकित्सा

कई वंशानुगत चयापचय रोगों में आहार चिकित्सा (चिकित्सा पोषण) उपचार का एकमात्र रोगजनक और बहुत सफल तरीका है, और कुछ मामलों में, रोकथाम का एक तरीका है। बाद की परिस्थिति सभी अधिक महत्वपूर्ण है क्योंकि वयस्कों में केवल कुछ वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार (उदाहरण के लिए, आंतों में लैक्टेज की कमी) विकसित होते हैं। आमतौर पर, यह रोग या तो बच्चे के जीवन के पहले घंटों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम) या पहले हफ्तों (फेनिलकेटोनुरिया, एग्माग्लोबुलिनमिया, आदि) में प्रकट होता है, जिससे कमोबेश दुखद परिणाम सामने आते हैं। मौत के लिए।

मुख्य चिकित्सीय उपाय की सादगी - आहार से एक निश्चित कारक का उन्मूलन - अत्यंत आकर्षक रहता है। हालांकि, हालांकि आहार चिकित्सा किसी भी अन्य बीमारियों के इलाज का एक स्वतंत्र और इतना प्रभावी तरीका नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], इसके लिए कई शर्तों का कड़ाई से पालन और वांछित परिणाम प्राप्त करने की जटिलता की स्पष्ट समझ की आवश्यकता होती है। यू.ई. वेल्टिशचेव (1972) के अनुसार, ये स्थितियां इस प्रकार हैं: "उपापचयी विसंगतियों का सटीक प्रारंभिक निदान, फेनोटाइपिक रूप से समान सिंड्रोम के अस्तित्व से जुड़ी त्रुटियों को छोड़कर; उपचार के होमोस्टैटिक सिद्धांत का अनुपालन, जो अधिकतम को संदर्भित करता है बढ़ते जीव की आवश्यकताओं के लिए आहार का अनुकूलन; आहार चिकित्सा की सावधानीपूर्वक नैदानिक ​​और जैव रासायनिक निगरानी।

सबसे आम जन्मजात चयापचय विकारों में से एक के उदाहरण का उपयोग करके इस पर विचार करें - फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)। यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी 1: 7000 की औसत आवृत्ति के साथ होती है। पीकेयू में, एक जीन उत्परिवर्तन फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की ओर जाता है, और इसलिए फेनिलएलनिन, जब यह शरीर में प्रवेश करता है, तो टायरोसिन में नहीं, बल्कि असामान्य चयापचय उत्पादों में बदल जाता है - फेनिलपाइरुविक एसिड, फेनिलथाइलमाइन, आदि। फेनिलएलनिन के ये डेरिवेटिव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं की झिल्लियों के साथ बातचीत करते हुए, उनमें ट्रिप्टोफैन के प्रवेश को रोकते हैं, जिसके बिना कई प्रोटीनों का संश्लेषण असंभव है। नतीजतन, अपरिवर्तनीय मानसिक और तंत्रिका संबंधी विकार तेजी से विकसित होते हैं। भोजन की शुरुआत के साथ रोग विकसित होता है, जब फेनिलएलनिन शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देता है। उपचार में आहार से फेनिलएलनिन को पूरी तरह से हटाना शामिल है, अर्थात, बच्चे को विशेष प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स खिलाना। हालांकि, फेनिलएलनिन को आवश्यक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, अर्थात। मानव शरीर में संश्लेषित नहीं, अमीनो एसिड और बच्चे के अपेक्षाकृत सामान्य शारीरिक विकास के लिए आवश्यक मात्रा में शरीर को आपूर्ति की जानी चाहिए। तो, रोकने के लिए, एक ओर, मानसिक, और दूसरी ओर, शारीरिक हीनता फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में मुख्य कठिनाइयों में से एक है, साथ ही साथ चयापचय की कुछ अन्य वंशानुगत "गलतियाँ" भी हैं। पीकेयू में होमोस्टैटिक आहार चिकित्सा के सिद्धांत का अनुपालन एक कठिन कार्य है। भोजन में फेनिलएलनिन की सामग्री आयु शारीरिक मानदंड के 21% से अधिक नहीं होनी चाहिए, जो रोग के रोग संबंधी अभिव्यक्तियों और बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास दोनों को रोकता है [बाराशनेवा एस.एम., रयबाकोवा ई.पी., 1977]। पीकेयू के रोगियों के लिए आधुनिक आहार जैव रासायनिक विश्लेषण के अनुसार रक्त में इसकी एकाग्रता के अनुसार शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को सटीक रूप से खुराक देना संभव बनाता है। प्रारंभिक निदान और आहार चिकित्सा के तत्काल नुस्खे (जीवन के पहले 2-3 महीनों में) बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करते हैं। बाद में शुरू किए गए उपचार की सफलता बहुत अधिक मामूली है: 3 महीने से एक वर्ष की अवधि के भीतर - 26%, एक वर्ष से 3 वर्ष तक - संतोषजनक परिणाम का 15% [लाडोडो के.एस., बरशनेवा एस.एम., 1978]। इसलिए, आहार चिकित्सा की शुरुआत की समयबद्धता इस विकृति की अभिव्यक्ति और उपचार को रोकने में इसकी प्रभावशीलता की कुंजी है। डॉक्टर एक जन्मजात चयापचय विकार पर संदेह करने और जैव रासायनिक अध्ययन करने के लिए बाध्य है यदि बच्चे के शरीर का वजन कम है, उल्टी, तंत्रिका तंत्र से रोग संबंधी "संकेत" देखे जाते हैं, एक पारिवारिक इतिहास बढ़ जाता है (प्रारंभिक मृत्यु, मानसिक मंदता) [ वुलोविच डी. एट अल।, 1975]।

कई वंशानुगत रोगों (तालिका 8) के लिए उपयुक्त विशिष्ट चिकित्सा के माध्यम से चयापचय संबंधी विकारों का सुधार विकसित किया गया है। हालांकि, हमेशा नए चयापचय ब्लॉकों की जैव रासायनिक नींव की खोज के लिए आहार चिकित्सा के पर्याप्त तरीकों और मौजूदा खाद्य राशन के अनुकूलन दोनों की आवश्यकता होती है। इस दिशा में आरएसएफएसआर के बाल रोग और बाल शल्य चिकित्सा संस्थान एम3 द्वारा यूएसएसआर एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के पोषण संस्थान के साथ मिलकर इस दिशा में बहुत काम किया जा रहा है।

स्थापित एटियलजि या रोगजनक लिंक के कारण वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीकों को विशिष्ट माना जा सकता है। हालांकि, वंशानुगत विकृति के अधिकांश प्रकारों के लिए, हमारे पास अभी तक विशिष्ट चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। यह, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल सिंड्रोम पर लागू होता है, हालांकि उनके एटियलॉजिकल कारक अच्छी तरह से ज्ञात हैं, या एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप जैसे वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के लिए, हालांकि इन रोगों के विकास के लिए व्यक्तिगत तंत्र का कम या ज्यादा अध्ययन किया जाता है। दोनों का उपचार विशिष्ट नहीं है, बल्कि रोगसूचक है। कहें, गुणसूत्र संबंधी विकारों के लिए चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य मानसिक मंदता, धीमी वृद्धि, अपर्याप्त नारीकरण या मर्दानाकरण, गोनाडों के अविकसितता और एक विशिष्ट उपस्थिति जैसे फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का सुधार है। इस प्रयोजन के लिए, एनाबॉलिक हार्मोन, एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन, पिट्यूटरी और थायरॉयड हार्मोन का उपयोग ड्रग एक्सपोज़र के अन्य तरीकों के संयोजन में किया जाता है। हालांकि, उपचार की प्रभावशीलता, दुर्भाग्य से, वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देती है।

बहुक्रियात्मक रोगों के एटियलॉजिकल कारकों के बारे में विश्वसनीय विचारों की कमी के बावजूद, आधुनिक दवाओं की मदद से उनका उपचार अच्छे परिणाम देता है। रोग के कारणों को समाप्त किए बिना, डॉक्टर को लगातार रखरखाव चिकित्सा करने के लिए मजबूर किया जाता है, जो एक गंभीर कमी है। हालांकि, वंशानुगत विकृति विज्ञान और इससे निपटने के तरीकों का अध्ययन करने वाली सैकड़ों प्रयोगशालाओं की कड़ी मेहनत निश्चित रूप से महत्वपूर्ण परिणाम देगी। वंशानुगत रोगों की मृत्यु तभी तक होती है जब तक उनके कारणों और रोगजनन का अध्ययन नहीं किया जाता है।

बहुउद्देशीय रोगों के उपचार की दक्षता
रोगियों में वंशानुगत बोझ की डिग्री के आधार पर

नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी का मुख्य कार्य वर्तमान में न केवल नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता पर आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का अध्ययन है, बल्कि सामान्य बहुक्रियात्मक रोगों के उपचार की प्रभावशीलता पर भी है। यह ऊपर उल्लेख किया गया था कि रोगों के इस समूह के एटियलजि आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों को जोड़ती है, जिनमें से बातचीत की विशेषताएं एक वंशानुगत प्रवृत्ति के कार्यान्वयन को सुनिश्चित करती हैं या इसके प्रकट होने को रोकती हैं। एक बार फिर, संक्षेप में याद करें कि बहुक्रियात्मक रोगों की विशेषता सामान्य विशेषताएं हैं:

1. जनसंख्या में उच्च आवृत्ति;
2. व्यापक नैदानिक ​​बहुरूपता (अव्यक्त उपनैदानिक ​​से स्पष्ट अभिव्यक्तियों तक);
3. व्यक्तिगत रूपों की आवृत्ति में महत्वपूर्ण आयु और लिंग अंतर;
4. रोगी और उसके तत्काल परिवार में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की समानता;
5. रोग की समग्र घटना पर स्वस्थ रिश्तेदारों के लिए बीमारी के जोखिम की निर्भरता, परिवार में बीमार रिश्तेदारों की संख्या, बीमार रिश्तेदार में बीमारी की गंभीरता पर, आदि।

हालांकि, उपरोक्त मानव शरीर के वंशानुगत संविधान के कारकों के आधार पर, बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान के उपचार की सुविधाओं को प्रभावित नहीं करता है। इस बीच, रोग के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक बहुरूपता के साथ उपचार की प्रभावशीलता में एक बड़ा अंतर होना चाहिए, जो व्यवहार में देखा जाता है। दूसरे शब्दों में, किसी विशेष बीमारी के इलाज के प्रभाव और किसी विशेष रोगी में वृद्धि की डिग्री के बीच संबंध पर एक स्थिति को संबंधित वंशानुगत प्रवृत्ति द्वारा सामने रखना संभव है। इस प्रावधान का विवरण देते हुए, हमने सबसे पहले [लिलिन ई.टी., ओस्ट्रोव्स्काया ए.ए., 1988] तैयार किया, जिसके आधार पर उम्मीद की जा सकती है:

1. उपचार के परिणामों में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता;
2. रोगियों की उम्र और लिंग के आधार पर विभिन्न चिकित्सीय विधियों की प्रभावशीलता में स्पष्ट अंतर;
3. रोगी और उसके रिश्तेदारों में समान दवाओं के चिकित्सीय प्रभाव की समानता;
4. वंशानुगत बोझ की अधिक डिग्री वाले रोगियों में विलंबित चिकित्सीय प्रभाव (बीमारी की समान गंभीरता के साथ)।

इन सभी प्रावधानों का अध्ययन किया जा सकता है और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के उदाहरणों पर सिद्ध किया जा सकता है। हालांकि, चूंकि वे सभी तार्किक रूप से मुख्य संभावित निर्भरता का पालन करते हैं - प्रक्रिया की गंभीरता और इसके उपचार की प्रभावशीलता, एक तरफ, वंशानुगत बोझ की डिग्री के साथ, दूसरी तरफ, यह कनेक्शन है जिसे कड़ाई से आवश्यकता होती है उपयुक्त मॉडल पर सत्यापित प्रमाण। बदले में, इस रोग मॉडल को निम्नलिखित शर्तों को पूरा करना चाहिए:

1. नैदानिक ​​​​तस्वीर में स्पष्ट मंचन;
2. अपेक्षाकृत सरल निदान;
3. उपचार मुख्य रूप से एक योजना के अनुसार किया जाता है;
4. चिकित्सीय प्रभाव के पंजीकरण में आसानी।

एक मॉडल जो निर्धारित शर्तों को पर्याप्त रूप से संतुष्ट करता है वह है पुरानी शराब, जिसके एटियलजि की बहुक्रियात्मक प्रकृति वर्तमान में पूछताछ नहीं की जाती है। इसी समय, एक हैंगओवर और द्वि घातुमान सिंड्रोम की उपस्थिति रोग के द्वितीय (मुख्य) चरण में प्रक्रिया के संक्रमण को इंगित करती है, सहिष्णुता में कमी - III चरण में संक्रमण के लिए। उपचार के बाद छूट की अवधि के अनुसार चिकित्सीय प्रभाव का मूल्यांकन भी अपेक्षाकृत सरल है। अंत में, हमारे देश में अपनाई गई पुरानी शराब के इलाज के लिए एकीकृत योजना (वैकल्पिक पाठ्यक्रमों द्वारा अवतरण चिकित्सा) का उपयोग अधिकांश अस्पतालों में किया जाता है। इसलिए, आगे के विश्लेषण के लिए, हमने पुरानी शराब के लिए वंशानुगत बोझ की डिग्री, इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता और बीमारी की शुरुआत के समान उम्र वाले लोगों के समूहों में उपचार की प्रभावशीलता के बीच संबंधों का अध्ययन किया।

तालिका डेटा विश्लेषण। 9 से पता चलता है कि पहले शराबबंदी की औसत आयु समूहों में वंशानुगत वृद्धि के विभिन्न डिग्री वाले समूहों में काफी भिन्न होती है। उत्तेजना की डिग्री जितनी अधिक होती है, उतनी ही जल्दी शराबबंदी शुरू हो जाती है। यह मान लेना स्वाभाविक है कि अन्य सभी लक्षणों की शुरुआत के समय औसत आयु भी भिन्न होगी। नीचे प्रस्तुत परिणाम इसकी पुष्टि करते हैं। हालांकि, उदाहरण के लिए, दो चरम समूहों के रोगियों के बीच पहली शराब की औसत आयु और एपिसोडिक पीने की शुरुआत के संदर्भ में अंतर 2.5 वर्ष है, जबकि उनके बीच का अंतर शुरुआत की औसत आयु के संदर्भ में है। व्यवस्थित पीने की अवधि 7 वर्ष है, हैंगओवर सिंड्रोम की शुरुआत की औसत आयु 10 वर्ष है, और मनोविकृति की शुरुआत की औसत आयु 13 वर्ष है। एपिसोडिक ड्रिंकिंग की शुरुआत और व्यवस्थित पीने के लिए संक्रमण, हैंगओवर सिंड्रोम और अल्कोहल मनोविकृति की शुरुआत से पहले व्यवस्थित पीने की अवधि, कम है, वंशानुगत बोझ की डिग्री जितनी अधिक होगी। इसलिए, इन लक्षणों का गठन और गतिशीलता आनुवंशिक नियंत्रण में है। यह पहली शराब से अंतराल की औसत अवधि के बारे में एपिसोडिक शराब की खपत की शुरुआत (सभी समूहों में यह 3.5 वर्ष है) और हैंगओवर सिंड्रोम के गठन से लेकर रोगी के पंजीकरण तक के अंतराल की औसत अवधि के बारे में नहीं कहा जा सकता है ( सभी समूहों में यह 4 वर्ष है), जो स्वाभाविक रूप से, वे पूरी तरह से पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करते हैं।

पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता और रोगियों की वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के बीच संबंधों के अध्ययन के परिणामों की ओर मुड़ते हुए, हम ध्यान दें कि रोगियों में अधिक डिग्री के साथ छूट की अवधि में कमी की दिशा में एक महत्वपूर्ण प्रवृत्ति थी। वृद्धि का। दो चरम समूहों (वंशानुगत बोझ के बिना और अधिकतम बोझ के साथ) में अंतर 7 महीने (क्रमशः 23 और 16 महीने) है। नतीजतन, चल रहे चिकित्सीय उपायों की प्रभावशीलता न केवल सामाजिक, बल्कि जैविक कारकों से भी जुड़ी हुई है जो रोग प्रक्रिया को निर्धारित करते हैं।

इस प्रकार, प्राप्त परिणाम हमें यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देते हैं कि पाठ्यक्रम की गंभीरता और पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता के बीच वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के बीच एक वास्तविक संबंध है। इसलिए, अध्याय 2 में दी गई योजना के अनुसार वंशानुगत बोझ और इसके अस्थायी मूल्यांकन के विश्लेषण से परिवार के डॉक्टर को इष्टतम उपचार रणनीति चुनने और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में मदद करनी चाहिए क्योंकि प्रासंगिक डेटा जमा होता है।

विकास में उपचार

उपचार विधियों की संभावनाओं पर विचार करें जिन्होंने अभी तक प्रयोगशालाओं की दीवारों को नहीं छोड़ा है और एक चरण या किसी अन्य प्रयोगात्मक सत्यापन में हैं।

उपरोक्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के सिद्धांतों का विश्लेषण करते हुए, हमने उल्लेख किया कि वंशानुगत विकृति का मुकाबला करने की इस पद्धति का प्रसार अंगों, ऊतकों या लक्ष्य कोशिकाओं को आवश्यक जैव रासायनिक सब्सट्रेट के लक्षित वितरण की असंभवता के कारण सीमित है। किसी भी विदेशी प्रोटीन की तरह, पेश किए गए "दवा" एंजाइम एक प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं, विशेष रूप से, एंजाइम की निष्क्रियता के लिए। इस संबंध में, उन्होंने कुछ कृत्रिम सिंथेटिक संरचनाओं (माइक्रोकैप्सूल) के संरक्षण में एंजाइमों को पेश करने की कोशिश की, जिन्हें ज्यादा सफलता नहीं मिली। इस बीच, कृत्रिम या प्राकृतिक झिल्ली की मदद से पर्यावरण से प्रोटीन अणु की सुरक्षा एजेंडा में रहती है। इस प्रयोजन के लिए, हाल के वर्षों में, लिपोसोम का अध्ययन किया गया है - कृत्रिम रूप से निर्मित लिपिड कण जिसमें एक ढांचा (मैट्रिक्स) और एक लिपिड (यानी, प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रियाएं पैदा नहीं करता है) झिल्ली-खोल। मैट्रिक्स को किसी भी बायोपॉलिमर यौगिक से भरा जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक एंजाइम, जो बाहरी झिल्ली द्वारा शरीर की प्रतिरक्षात्मक कोशिकाओं के संपर्क से अच्छी तरह से सुरक्षित होगा। शरीर में प्रवेश करने के बाद, लिपोसोम कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं, जहां, अंतर्जात लिपोस की कार्रवाई के तहत, लिपोसोम का खोल नष्ट हो जाता है और उनमें निहित एंजाइम, जो संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से बरकरार है, एक उपयुक्त प्रतिक्रिया में प्रवेश करता है। एक ही लक्ष्य - कोशिकाओं के लिए आवश्यक प्रोटीन की क्रिया का परिवहन और लम्बा होना - तथाकथित एरिथ्रोसाइट छाया के साथ प्रयोगों के लिए भी समर्पित है: रोगी के एरिथ्रोसाइट्स को परिवहन के लिए प्रोटीन के अतिरिक्त के साथ एक हाइपोटोनिक माध्यम में ऊष्मायन किया जाता है। . इसके बाद, माध्यम की आइसोटोनिटी बहाल हो जाती है, जिसके बाद एरिथ्रोसाइट्स के एक हिस्से में माध्यम में मौजूद प्रोटीन होगा। प्रोटीन से भरे एरिथ्रोसाइट्स को शरीर में पेश किया जाता है, जहां इसे एक साथ सुरक्षा के साथ अंगों और ऊतकों तक पहुंचाया जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए अन्य विकसित विधियों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग न केवल चिकित्सा, बल्कि आम जनता का भी विशेष ध्यान आकर्षित करती है। हम उत्परिवर्ती जीन पर प्रत्यक्ष प्रभाव के बारे में बात कर रहे हैं, इसके सुधार के बारे में। ऊतकों की बायोप्सी या रक्त के नमूने द्वारा, रोगी की कोशिकाओं को प्राप्त करना संभव है, जिसमें, खेती के दौरान, उत्परिवर्ती जीन को बदला या ठीक किया जा सकता है, और फिर इन कोशिकाओं को रोगी के शरीर में ऑटोइम्प्लांट किया जा सकता है (जो प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रियाओं को बाहर कर देगा) तन। जीनोम के खोए हुए कार्य की इस तरह की बहाली ट्रांसडक्शन की मदद से संभव है - एक स्वस्थ दाता कोशिका के जीनोम (डीएनए) के एक हिस्से के वायरस (फेज) द्वारा एक प्रभावित प्राप्तकर्ता सेल में कब्जा और स्थानांतरण, जहां यह हिस्सा जीनोम सामान्य रूप से कार्य करना शुरू कर देता है। शरीर में इसके बाद के परिचय के साथ इन विट्रो में आनुवंशिक जानकारी के इस तरह के सुधार की संभावना कई प्रयोगों में साबित हुई, जिससे आनुवंशिक इंजीनियरिंग में असाधारण रुचि पैदा हुई।

वर्तमान में, जैसा कि वी। एन। कलिनिन (1987) ने उल्लेख किया है, आनुवंशिक इंजीनियरिंग अवधारणाओं के आधार पर, वंशानुगत सामग्री के सुधार के लिए दो दृष्टिकोण उभर रहे हैं। उनमें से पहले (जीन थेरेपी) के अनुसार, रोगी से कोशिकाओं का एक क्लोन प्राप्त किया जा सकता है, जिसके जीनोम में उत्परिवर्ती जीन के सामान्य एलील युक्त डीएनए टुकड़ा पेश किया जाता है। ऑटोट्रांसप्लांटेशन के बाद, कोई शरीर में एक सामान्य एंजाइम के उत्पादन की उम्मीद कर सकता है और इसके परिणामस्वरूप, रोग के रोग संबंधी लक्षणों को समाप्त कर सकता है। दूसरा दृष्टिकोण (जीनोसर्जरी) मां के शरीर से एक निषेचित अंडे को निकालने और उसके नाभिक में एक असामान्य जीन को एक क्लोन "स्वस्थ" के साथ बदलने की मौलिक संभावना से जुड़ा है। इस मामले में, अंडे के ऑटोइम्प्लांटेशन के बाद, भ्रूण विकसित होता है, न केवल व्यावहारिक रूप से स्वस्थ, बल्कि भविष्य में रोग संबंधी आनुवंशिकता को प्रसारित करने की संभावना से भी वंचित होता है।

हालांकि, जब हम कुछ उभरती समस्याओं पर विचार करते हैं, तो वंशानुगत चयापचय रोगों के इलाज के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग का उपयोग करने की संभावनाएं बहुत दूर हैं। आइए उन समस्याओं को सूचीबद्ध करें जिनके लिए विशेष आनुवंशिक और जैव रासायनिक ज्ञान की आवश्यकता नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], जिसका समाधान अभी भी भविष्य की बात है।

एक "क्षतिग्रस्त" जीन या डीएनए खंड को एक साथ हटाने के बिना प्राप्तकर्ता सेल में "स्वस्थ" डीएनए की शुरूआत का मतलब इस सेल में डीएनए सामग्री में वृद्धि होगी, यानी इसकी अधिकता। इस बीच, अतिरिक्त डीएनए गुणसूत्र रोगों की ओर जाता है। क्या डीएनए की अधिकता समग्र रूप से जीनोम के कामकाज को प्रभावित करेगी? इसके अलावा, कुछ आनुवंशिक दोष सेलुलर पर नहीं, बल्कि जीव स्तर पर, यानी केंद्रीय विनियमन की स्थिति में महसूस किए जाते हैं। इस मामले में, एक अलग संस्कृति पर प्रयोगों में प्राप्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग की सफलताओं को संरक्षित नहीं किया जा सकता है जब कोशिकाओं को शरीर में "वापस" किया जाता है। शुरू की गई आनुवंशिक जानकारी की मात्रा पर सटीक नियंत्रण के तरीकों की कमी से एक विशेष जीन का "ओवरडोज़" हो सकता है और विपरीत संकेत के साथ एक दोष हो सकता है: उदाहरण के लिए, मधुमेह में एक अतिरिक्त इंसुलिन जीन हाइपरिन्सुलिनमिया के विकास को जन्म देगा। . पेश किए गए जीन को किसी में नहीं बनाया जाना चाहिए, लेकिन गुणसूत्र पर एक निश्चित स्थान पर, अन्यथा इंटरजेनिक बंधन टूट सकते हैं, जो वंशानुगत जानकारी के पढ़ने को प्रभावित करेगा।

पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता वाली कोशिका का चयापचय असामान्य स्थितियों के अनुकूल होता है। इसलिए, अंतर्निहित "सामान्य" जीन, या बल्कि, इसका उत्पाद - एक सामान्य एंजाइम - कोशिका में आवश्यक चयापचय श्रृंखला और इसके व्यक्तिगत घटकों - एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स नहीं मिल सकता है, इस तथ्य का उल्लेख नहीं करने के लिए कि एक का उत्पादन सामान्य कोशिका, लेकिन वास्तव में ""विदेशी" प्रोटीन बड़े पैमाने पर ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं का कारण बन सकता है।

अंत में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग में, अभी तक ऐसी कोई विधि नहीं खोजी गई है जो रोगाणु कोशिकाओं के जीनोम को सही कर सके; इसका मतलब है कि फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता के साथ भविष्य की पीढ़ियों में हानिकारक उत्परिवर्तन के एक महत्वपूर्ण संचय की संभावना।

ये संक्षेप में, वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के उपचार के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग के उपयोग पर मुख्य सैद्धांतिक आपत्तियां हैं। वंशानुगत चयापचय रोगों के विशाल बहुमत अत्यंत दुर्लभ उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। इनमें से प्रत्येक अक्सर अनूठी स्थितियों के लिए एक उपयुक्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग पद्धति का विकास न केवल एक अत्यंत "बोझिल" और आर्थिक रूप से लाभहीन व्यवसाय है, बल्कि एक विशिष्ट उपचार की शुरुआत के समय के संदर्भ में भी संदिग्ध है। चयापचय के अधिकांश सामान्य जन्मजात "गलतियों" के लिए, आहार उपचार विकसित किए गए हैं, जब सही तरीके से उपयोग किया जाता है, तो उत्कृष्ट परिणाम मिलते हैं। हम किसी भी तरह से वंशानुगत रोगों के इलाज के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग की निरर्थकता को साबित करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं या कई सामान्य जैविक समस्याओं को हल करने के तरीके के रूप में इसे बदनाम करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं। पूर्वगामी चिंताएँ, सबसे पहले, विभिन्न मूल के वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान में आनुवंशिक इंजीनियरिंग की उल्लेखनीय सफलताएँ। इस मामले में मुख्य लाभ डीएनए संरचना के एक विशिष्ट उल्लंघन का निर्धारण है, अर्थात, "प्राथमिक जीन का पता लगाना जो रोग का कारण है" [कालिनिन वीएन, 1987]।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के सिद्धांतों को समझना अपेक्षाकृत आसान है। प्रक्रियाओं में से पहली (धब्बा) में विशिष्ट एंजाइमों की मदद से संभावना होती है - प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजेस, डीएनए अणु को कई टुकड़ों में विभाजित करने के लिए, जिनमें से प्रत्येक में वांछित रोग जीन हो सकता है। दूसरे चरण में, विशेष डीएनए "जांच" का उपयोग करके इस जीन का पता लगाया जाता है - रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किए गए संश्लेषित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम। यह "जांच" विभिन्न तरीकों से की जा सकती है, विशेष रूप से, डी। कूपर और जे। श्मिटके (1986) का वर्णन किया गया है। उदाहरण के लिए, आइए उनमें से केवल एक पर ध्यान दें। आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करते हुए, एक छोटा (20 तक) सामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संश्लेषित किया जाता है जो प्रस्तावित उत्परिवर्तन की साइट को ओवरलैप करता है, और इसे रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किया जाता है। इस क्रम को तब एक विशेष भ्रूण (या व्यक्ति) की कोशिकाओं से पृथक डीएनए के साथ संकरण करने का प्रयास किया जाता है। स्पष्ट रूप से, संकरण सफल होगा यदि परीक्षण किए जा रहे डीएनए में सामान्य जीन हो; एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति में, यानी पृथक डीएनए श्रृंखला में एक असामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, संकरण नहीं होगा। वर्तमान स्तर पर डीएनए डायग्नोस्टिक्स की संभावनाओं को तालिका में दिखाया गया है। 10-13 डी. कूपर और जे. श्मिटके (1987) से लिया गया।

इस प्रकार, चिकित्सा पद्धति के कई मुद्दों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, जैसे-जैसे यह विकसित और सुधार होता है, निश्चित रूप से और भी प्रभावशाली सफलता प्राप्त करेगा। सैद्धांतिक रूप से, यह विभिन्न मानव रोगों के ईटियोलॉजिकल उपचार की एकमात्र विधि बनी हुई है, जिसकी उत्पत्ति में आनुवंशिकता को एक या दूसरे तरीके से "प्रतिनिधित्व" किया जाता है। वंशानुगत बीमारियों से होने वाली मृत्यु दर और विकलांगता के खिलाफ लड़ाई में दवा के सभी साधनों और ताकतों का इस्तेमाल किया जाना चाहिए।

उच्च जोखिम समूह की महिलाओं में जन्मजात विकृति की रोकथाम

इसके चिकित्सा और सामाजिक-आर्थिक महत्व के संबंध में मानव जन्मजात विकृति का मुकाबला करने की समस्या विशेष रूप से विशेषज्ञों का बहुत ध्यान आकर्षित करती है। जन्म दोषों की आवृत्ति में निरंतर वृद्धि (मानसिक मंदता सहित नवजात शिशुओं में 6-8% तक) और, सबसे ऊपर, वे जो किसी व्यक्ति की व्यवहार्यता और उसके सामाजिक अनुकूलन की संभावना को काफी कम कर देते हैं, जिससे एक संख्या का निर्माण हुआ इन विकारों की रोकथाम के लिए मौलिक रूप से नए तरीकों की।

जन्मजात रोगों का मुकाबला करने का मुख्य तरीका विशेष महंगी विधियों का उपयोग करके उनका प्रसव पूर्व निदान है और बीमारी या दोष की स्थिति में गर्भावस्था को समाप्त करना है। यह बिल्कुल स्पष्ट है कि, माँ को होने वाले गंभीर मनोवैज्ञानिक आघात के अलावा, इस काम के लिए महत्वपूर्ण भौतिक लागतों की आवश्यकता होती है (नीचे देखें)। वर्तमान में, विदेशों में यह आम तौर पर माना जाता है कि, सभी दृष्टिकोणों से, समय पर असामान्य भ्रूण के साथ गर्भावस्था का निदान करना इतना अधिक "लाभदायक" नहीं है, बल्कि इस तरह की गर्भावस्था को होने से रोकना है। यह अंत करने के लिए, सबसे गंभीर प्रकार की जन्मजात विसंगतियों को रोकने के लिए कई अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम लागू किए जा रहे हैं - तथाकथित न्यूरल ट्यूब दोष - एक मस्तिष्क की अनुपस्थिति (एनेसेफली), एक हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (रीढ़ की हड्डी) के साथ स्पाइना बिफिडा। और अन्य, जिसकी आवृत्ति दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 से 8 तक होती है। निम्नलिखित पर जोर देना बहुत महत्वपूर्ण है: ऐसे बच्चों को जन्म देने वाली 5 से 10% माताओं में बाद की गर्भावस्था से असामान्य संतानें होती हैं।

इस संबंध में, इन कार्यक्रमों का मुख्य कार्य उन महिलाओं में असामान्य बच्चों की पुनरावृत्ति को रोकना है जिनके पहले से ही गर्भावस्था में विकृतियों वाला बच्चा था। यह कुछ शारीरिक रूप से सक्रिय पदार्थों के साथ महिला के शरीर को संतृप्त करके प्राप्त किया जाता है। विशेष रूप से, कुछ देशों (ग्रेट ब्रिटेन, चेकोस्लोवाकिया, हंगरी, आदि) में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में विभिन्न संयोजनों में विटामिन (विशेष रूप से फोलिक एसिड) लेने से बच्चे के पुन: जन्म की आवृत्ति कम हो जाती है। 5 -10% से 0-1% तक न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे

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