Наследственные заболевания зрения. Глаукома заболевание наследственное. Причины возникновения врожденных болезней глаз

Повреждение органа зрения. В зависимости от причины получения травмы различают механические повреждения глаз (наиболее часто встречающиеся), термические, химические и лучевые. Травмы подразделяются на поверхностные и проникающие. Чаще всего, поверхностные травмы приводят к повреждениям слизистых оболочек глаза, роговицы и век. В таких случаях после оказания первой помощи на глаз накладывается антисептическая повязка и назначается ряд препаратов: антибиотики, кортикостероиды, санирующие капли, хлористый кальций со стрептомицином. Проникающие ранения глаза гораздо тяжелее поверхностных, поскольку в подавляющем большинстве случаев приводят к потере глазного яблока или необратимой слепоте. Отдельное место среди травм глаза отводится ожогам глаз. См. Ожог глаза.

(trahoma) - хроническое вирусное заболевание глаз, при котором конъюнктива краснеет, утолщается, образуются сероватые зерна (фолликулы), последовательно распадающиеся и рубцующиеся. При отсутствии лечения ведет к гнойному воспалению роговицы, ее изъязвлению, завороту век, образованию бельма, слепоте. Возбудители трахомы - сходные с вирусом микроорганизмы хламидии, которые размножаются в эпителиальных клетках конъюнктивы, нередко образуя колонии, окутанные мантией. Заболевание передаётся с больных глаз на здоровые посредством рук и предметов (платок, полотенце и др.), загрязнённых выделениями (гной, слизь, слеза), а также мухами. Инкубационный период - 7–14 суток. Обычно поражены оба глаза. Лечение: антибиотики, сульфаниламиды, и др.; при трихиазе и некоторых других осложнениях и последствиях - хирургическое. Заболеваемость трахомой определяется социальными факторами: экономическим и культурным уровнем, и санитарно-гигиеническими условиями жизни населения. Наибольшее число больных отмечается в странах Азии и Африки.

(uveitis) - воспаление радужной и сосудистой оболочек и реснитчатого тела глаза. Различают увеит передний - иридоциклит и задний - хориоидит (приводит к снижению остроты и изменению поля зрения). Причиной увеита могут быть проникающие ранения глазного яблока, прободная язва роговицы и другие поражения глаза. Существуют также эндогенные увеиты, возникающие при вирусных заболеваниях, туберкулезе, токсоплазмозе, ревматизме, очаговой инфекции и т. п. Это заболевание является частой причиной слабовидения и слепоты (около 25 %). При увеите необходимо срочно обратиться к офтальмологу. Главными симптомами заболевания являются «туман» перед глазами, ухудшение зрения (возможна даже полная слепота), покраснение глаз, светобоязнь и слезотечение. Для лечения увеита больному назначаются противовоспалительные лекарственные препараты в сочетании со средствами, уменьшающими неприятные ощущения и дискомфорт; кроме того, если увеит вызван какой-либо специфической причиной, назначаются специальные лекарственные препараты в глазных каплях, в инъекциях или таблетках, часто в сочетании с другими препаратами.

Закупорке слёзного оттока

(exophthalmos) - смещение глазного яблока вперед, напр., при болезни Базедова, при изменении его формы или смещении отеком тканей или опухолью, расположенными позади глаза.

(ectropion) - Выворот века - выворот наружу края глазного века. Выворот века может быть незначительной степени, когда веко просто неплотно прилежит к глазному яблоку или несколько отвисает, при более значительной степени слизистая оболочка (конъюнктива) выворачивается наружу на небольшом участке или на всем протяжении века, она постепенно сохнет и увеличивается в размерах. Вместе с веком от глаза отходит слезная точка, что ведет к слезотечению и повреждению кожи вокруг глаза. В результате несмыкания глазной щели могут развиться различные инфекционные заболевания, а также кератит с последующим помутнением роговицы. Чаще всего встречается старческий (атонический) эктропион, при котором нижнее веко отвисает вследствие ослабления мышц глаза в пожилом возрасте. При параличе круговой мышцы глаза нижнее веко также может отвисать (спастический и паралитический эктропион). Рубцовый выворот образуется вследствие стягивания кожи век после ранений, ожогов, системной красной волчанки и других патологических процессов. Лечение выворота века хирургическое, применяются различные пластические операции в зависимости от степени выраженности выворота века.

(endophthalmitis) - гнойное воспаление внутренних оболочек глазного яблока, обычно развивающееся вследствие инфекции. Симптомами являются резкая боль в глазу, снижение остроты зрения, видимое сильное воспаление глаза. Обычно назначают антибиотики - внутрь глаза в больших дозах. При тяжёлом течении болезни хирургическая операция.

(ulcus corneae) - воспаление роговицы, сопровождающееся некрозом ее ткани с образованием дефекта; может являться причиной возникновения бельма.

(hordeolum) - острое гнойное воспаление волосяного мешочка ресницы или тарзальной (мейбомиевой) железы века. Проникновение микроорганизмов в волосяной мешочек ресницы или сальную железу наблюдается преимущественно у ослабленных людей с пониженной сопротивляемостью организма к различного рода инфекции. Ячмень нередко возникает на фоне тонзиллита, воспаления околоносовых пазух, заболеваний зубов, нарушений физиологической активности желудочно-кишечного тракта, глистных инвазий, фурункулеза, сахарного диабета. Часто сочетается с блефаритом. В начальной стадии развития на крае века (при воспалении сальной железы на веке со стороны конъюнктивы) появляется болезненная точка. Затем вокруг нее образуется припухлость, гиперемия кожи и конъюнктивы. Через 2–3 дня в области припухлости обнаруживается желтая «головка», после вскрытия которой выделяются гной и кусочки ткани. Ячмень сопровождается отеком век. Нередко носит рецидивирующий характер. Лечение - в начале процесса область болезненной точки на веке смачивают 70% этиловым спиртом 3–5 раз в день, что нередко позволяет приостановить дальнейшее развитие. При развившемся ячмене применяют сульфаниламидные препараты и антибиотики в виде капель и мазей, используют сухое тепло, УВЧ-терапию. При повышении температуры тела и общем недомогании сульфаниламидные препараты и антибиотики назначают также внутрь. Не рекомендуются компрессы, влажные примочки, т.к. они способствуют местному распространению возбудителей инфекции. Своевременное активное лечение и сопутствующих заболеваний позволяет избежать развития осложнений.

Запись оценки...

Спасибо за оценку

Офтальмологам известны сотни заболеваний глаз. Каждая такая болезнь без своевременного лечения может стать причиной утраты зрения.

Большинство глазных заболеваний возникает вследствие воспалительных процессов. Воспалительный процесс, появившись на периферии, при отсутствии лечения может пройти глубже в глаз и стать причиной тяжелых осложнений.

Современная медицина развивается очень быстро, поэтому список неизлечимых болезней человека, связанных с глазами, ежегодно сокращается. Но это вовсе не значит, что при появлении симптомов офтальмологических заболеваний можно тянуть с визитом к врачу. Чем позже пациент обращается к офтальмологам, тем меньше у них возможностей для оказания ему помощи.

Симптомы заболеваний глаз у людей

Несмотря на большое разнообразие глазных болезней, в большинстве своем они имеют похожую симптоматику. В частности, пациенты, обращающиеся за помощью к врачам, описывают следующие симптомы:

Это далеко не полный список симптомов глазных болезней. Однако перечисленная выше симптоматика наблюдается практически при всех заболеваниях глаз.

Типы болезней органов зрения

Поскольку патологий, затрагивающих органы зрения, очень много, для простоты диагностики врачи разделили их на несколько типов. Такое деление значительно облегчает подбор эффективного лечения.

С учетом затрагиваемых структур органов зрения, глазные патологии делятся на следующие типы:

Стоит отметить, что наиболее распространены болезни, носящие воспалительный характер: ячмень, блефарит и конъюнктивит. На втором месте по частоте выявления находятся заболевания, изменяющие остроту зрения: миопия, дальнозоркость, астигматизм и пресбиопия.

Самыми опасными считаются глаукома, катаракта и дистрофия сетчатки. Эти патологии очень часто становятся причиной полной потери зрения.

Болезни сетчатки

Сетчаткой называют внутреннюю оболочку . Это очень важный элемент глазного яблока, ведь он отвечает за формирование изображения, которое затем передается в головной мозг.

Главный признак, указывающий на наличие болезней сетчатки, - резкое снижение остроты зрения. Естественно, точный диагноз по одному этому симптому поставить нельзя, поэтому врачи тщательно обследуют пациента.

Чаще всего выявляются следующие патологии сетчатки:

Опасность патологий сетчатки очень высока. Поэтому при появлении описанной выше симптоматики не стоит откладывать визит к офтальмологу.

Веки обеспечивают защиту глазных яблок от внешних воздействий. Десятая часть всех глазных болезней приходится именно на веки. Самыми распространенными из них являются:

Слезные каналы находятся в непосредственной близости от век. Поэтому в офтальмологии эти болезни объединены в одну группу.

Стоит отметить, что в отличие от заболеваний век патологии слезопродуцирующего аппарата встречаются редко, но врачи уделяют им особое внимание, поскольку они могут стать причиной очень серьезных осложнений.

В то же время болезни слезоотводящего аппарата встречаются довольно часто. Они связаны главным образом с нарушением проходимости слезных каналов .

Как правило, болезни слезных органов плохо поддаются терапевтическому лечению, поэтому врачи часто решают проблемы хирургическими методами.

Склера и роговица

Склера и роговица тесно взаимосвязаны. Первая представляет собой защитную оболочку из коллагена и соединительной ткани белого цвета. Вторая - дугообразная прозрачная оболочка , обеспечивающая проникновение и фокусировку света на сетчатке. Склера на передней, открытой части глаза переходит в роговицу.

Болезни роговицы и склеры встречаются у 25% пациентов, обращающихся в офтальмологические клиники.

К наиболее распространенным болезням склеры относятся:

Лечение этих глазных болезней может быть как терапевтическим, так и хирургическим. При оперативном лечении роговицы врачи нередко прибегают к кератопротезированию.

Зрительный нерв

Все заболевания, затрагивающие зрительный нерв, можно разделить на 3 основные группы:

• Невриты.
• Сосудистые болезни.
• Дегенеративные.

Невриты могут быть нисходящими и восходящими. В первом случае воспаление может локализоваться на любом участке зрительного нерва. Во втором случае воспалительный процесс сначала затрагивает интраокулярную, а после этого интраорбитальную часть нерва.

При любом заболевании зрительного нерва отмечается значительное снижение центрального зрения и сужение поля видимости.

Нейропатия - дегенеративное повреждение зрительного нерва. Оно может возникнуть при ишемической болезни и воздействии токсических веществ. Основной признак этой патологии - утрата цветового восприятия. Кроме того, пациент может жаловаться на боль во время движения глазными яблоками.

Для лечения болезней, поражающих зрительный нерв, врачи применяют стероидные гормоны и нестероидные противовоспалительные средства, орбитальную декомпрессию и оперативное вмешательство.

Глазодвигательный аппарат

Эти заболевания выявляются достаточно просто. Дело в том, что у пациентов с такими патологиями отмечается неправильное положение глазных яблок, нарушение в подвижности глаз, их расхождение и схождение.

Чаще всего офтальмологи сталкиваются со следующими поражениями глазодвигательного аппарата:

Лечение таких болезней в основном сводится к борьбе с основным заболеваниями и специальным упражнениям, позволяющим нормализовать работу мышц.

К слову, названия болезней глаз у людей наиболее полно отражают суть патологий глазодвигательного аппарата, поскольку точно указывают на источник проблемы.

Список наследственных болезней человека с описанием

Многие болезни органов зрения у человека имеют генетическую природу. То есть они обусловлены наследственностью. Некоторые из этих заболеваний являются врожденными, другие же развиваются после рождения под воздействием различных факторов .

Синдром кошачьего глаза

Болезнь выражается в патологическом изменении радужк и. Причина изменений кроется в мутациях, затрагивающих 22-ю хромосому. У пациентов с синдромом кошачьего глаза отмечается частичная деформация радужной оболочки либо ее полное отсутствие.

Из-за деформации зрачок у таких пациентов нередко вытянут по вертикали и очень похож на кошачий глаз. Из-за этого болезнь и получила свое название.

Нередко синдром кошачьего глаза сочетается с другими патологиями развития: недоразвитость половой системы, врожденный порок сердца, дефекты формирования прямой кишки и др.

Если симптомы таких нарушений выражены умеренно, то после хирургического лечения пациент может относительно нормально жить. Но когда имеются серьезные нарушения внутренних органов, больной погибает.

Дальтонизм

Эта врожденная патология выражается в нарушении восприятия цвета. Больной с дальтонизмом неспособен воспринимать нормально некоторые цвета. Обычно это оттенки зеленого и красного. Заболевание чаще всего обуславливается аномалией развития рецепторов в глазах.

Болезнь передается по материнской линии, но проявляется преимущественно у мужчин. Последние страдают дальтонизмом в 20 раз чаще женщин .

Гипоплазия зрительного нерва

Еще одна врожденная болезнь. Она проявляется малыми размерами зрительного диска. При тяжелой форме патологии у пациента и вовсе могут отсутствовать зрительные нервные волокна.

Болезнь имеет следующие симптомы:

• Слабое зрение .
• Ослабление глазодвигательного аппарата.
• Наличие слепых пятен в области зрения.
• Проблемы с цветовым восприятием.
• Нарушенная моторика зрачка.

Нередко ослабление мышц глазного яблока при гипоплазии становится причиной косоглазия.

Если болезнь выявлена у ребенка, то ее можно частично вылечить. У взрослого человека она не поддается коррекции.

Лечение катаракты

Хрусталик имеет огромное значение для зрения, несмотря на свои миниатюрные размеры. Его помутнение приводит к серьезному снижению зрения.

Помутнение хрусталика носит название катаракта. Эта болезнь может бывать приобретенной и врожденной. Кроме того, врачи делят ее по типу течения на возрастную, токсическую, системную и травматическую.

Больной с катарактой думает, что он здоровый, ведь болезнь никак не проявляет себя или ее проявления очень незначительные. А когда появляются яркие симптомы патологии, тогда консервативное лечение не дает нужно эффекта. Поэтому очень важна профилактика катаракты , выражающаяся в ежегодном обследовании у офтальмолога.

До середины прошлого века катаракта считалась неизлечимой болезнью. Все что могли сделать врачи - удалить помутневший хрусталик. Все изменилось в 1949 году, когда англичанин Гарольд Ридли провел первую операцию по установке искусственного хрусталика из полиметилакрилата. С тех пор катаракта перестала быть приговором.

В современных офтальмологических клиниках врачи могут выбирать, какое лечение применить к пациенту с катарактой.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

План

Введение

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

Сцепленный с полом

При всех типах наследования

Заключение

Используемая литература

Введение

В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней значительно увеличилась. Известно, что 4 – 6% населения земного шара страдают наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными, из них 10 – 15% составляют заболевания глаз, столько же приходится на системные заболевания с глазными проявлениями. Смертность и госпитализация этих больных наиболее высоки, поэтому ранняя диагностика и лечение таких заболеваний – проблема на только медицинская, но и общегосударственная.

Особенно часто наследственными и врождёнными пороками страдают дети. По данным канадских генетиков, врождённые уродства составляют 18,4%, из них большая часть генетически обусловлена. Летальность при этих заболеваниях достигает 30%.

Имеются сведения о 246 патологических генах, обуславливающих врождённые аномалии органа зрения, которые проявляются изолированно или в сочетании с поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются 125 генами, рецессивные – 91 геном, связанные с полом – 30 генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в 42, 3% случаев.

Многие аномалии возникают в связи с аномальным развитием и формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды онтогенеза. Они могут развиваться в самых начальных стадиях формирования глаза под влиянием многих физических, химических, тератогенных агентов и дисфункцией гормональных процессов. Например, микрофтальм является следствием нарушений, возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Следует, однако, оговориться, что возникновение указанных дефектов развития может быть следствием фенокопии (наследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма).

Прогресс в профилактике врождённых глазных болезней заключается в правильном контролировании факторов, которые могут влиять на болезнь организма беременной женщины. Правильный дородовой уход и соответствующее питание обеспечивают плоду благоприятные условия развития. После уточнения диагноза и установления типа наследовании болезни офтальмолог совместно с генетиком и другими врачами специалистами должен определить риск проявления такого дефекта у потомства. Медико-генетические консультации способствуют профилактике слепоты от многих наследственных заболеваний глаза.

Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки обнаруживается при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

Анофтальм – врожденное отсутствие или утрата одного или обоих глазных яблок. Бывает истинным и мнимым. Истинный анофтальм чаще всего бывает односторонним, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением «отшнуровывания зрительного нерва. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития глазного яблока. На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.

Нистагм (дрожание глаз) – быстрые и нечастные произвольные движения глаз вызванные центральными или местными причинами, обусловленные своеобразной формой клинических судорог глазодвигательных мышц. Движения совершаются в горизонтальном, вертикальном и вращательном направлении. Нистагм развивается при врождённой или приобретённой в раннем детстве слабости зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не причиняет беспокойства больным, но они очень страдают от слабости зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение его интенсивности. Нистагм может проявится также при некоторых заболеваниях центральной нервной системы, при поражении лабиринта и т. д. Лечение чаще всего безуспешное. Необходимо устранить саму причину.

Криптофтальм – наблюдается деформация век и всего переднего отдела глазного яблока. Криптофтальм часто сопровождается резко выраженными уродствами лица, синдактилией (сращение рук и ног, например мизинца с безымянным), аномалиями гениталий и т. д.

Ретинобластома – истинное злокачественное новообразование сетчатки, возникающее у детей в раннем возрасте (от нескольких месяцев до 2 лет). В 15% случаев она может быть двусторонней. Болезнь вначале незаметна, но когда заболевание достигает значительных размеров и приближается к задней поверхности хрусталика, родители замечают как бы свечение зрачка. При этом глаз слеп, зрачок широкий, из глубины зрачка виден желтовато-белый рефлекс. Весь этот комплекс симптомов получил название «амавротического кошачьего глаза». Развивается ретинобластома из незрелых элементов глии сетчатки и вначале видна как утолщение сетчатки на ограниченном участке. Если во время не удалить глаз, наблюдается прорастание опухоли в орбиту и полость черепа. Лечение – раннее удаление глаза с последующей рентгенотерапией. Попытки рентгенотерапии, химиотерапии не дали убедительных положительных результатов.

Глиома сетчатки глаза – злокачественное новообразование зрительного нерва, опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), растёт медленно, достигая размеров ореха или гусиного яйца. Она может приводить к полной слепоте и даже смерти. Опухоль чаще всего развивается в раннем возрасте. Не исключено поражение лиц старшего возраста. Первыми признаками опухолей зрительного нерва является снижение зрения и изменение поля зрения. Экзофтальм нарастает медленно. При этом глаз обычно выпячивается вперёд, подвижность его, как правило, сохраняется в полном объёме. Лечение – хирургическое.

Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе наследования

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Врождённые катаракты – врождённые помутнения хрусталика, снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам.

Большинство врождённых катаракт развивается в результате внутриутробной патологи и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов. Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей – односторонним. Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не является причиной инвалидности по зрению. В то же время при двусторонних врождённых катарактах даже после успешного хирургического и упорного послеоперационного лечения невозможно полноценное зрение, особенно если имеются сопутствующие пороки развития глаза.

Наиболее часто среди врождённых катаракт встречаются зонулярные, диффузные, плёнчатые, полиморфные, ядерные, передняя полярная и задняя полярная катаракты.

Зонулярная (слоистая) наиболее распространена среди всех встречающихся в детском возрасте катаракт. Эта форма заболевания может быть не только врождённой. Нередко она появляется в первые годы жизни. Как врождённая, так и приобретённая катаракта может прогрессировать до 20 – 25-летнего возраста.

Слоистая катаракта характеризуется помутнением одного или нескольких слоёв хрусталика, лежащих между ядром и периферическими слоями. При обычно размере зрачка не всегда удаётся увидеть клиническую картину слоистой катаракты. Если зрачок расширить, то даже при боковом освещении она представляется в виде мутного серого диска с резко очерченным или снабжённым зубчатыми отростками краем, расположенным в глубине прозрачного хрусталика. Диск окружён чёрным ободком прозрачных периферических слоёв хрусталика. Слоистая катаракта всегда бывает двусторонней и очень сходна на обоих глазах. Зрение при слоистой катаракте чаще всего значительно понижено. Степень снижения остроты зрения зависит не от величины помутнения, а от его интенсивности. При интенсивности помутнения острота зрения может быть достаточной для того, чтобы читать, писать и выполнять мелкую работу. Лечение слоистой катаракты хирургическое и показано только при значительном снижении остроты зрения и невозможности читать.

Диффузная (полная) катаракта видна невооружённым глазом. Область зрачка серого или белесоватого цвета, зрение снижено до светоощущения. Рефлекса с глазного дна даже при расширенном зрачке получить не удаётся. Лечение хирургическое.

Плёнчатая катаракта является следствием пре- или постнатального рассасывания диффузной катаракты. Она представляет собой непрозрачную капсулу хрусталика и остатки хрусталиковых масс. Толщина серовато-белой плёнки, которая бывает видна хорошо при осмотре с боковым освещением, составляет обычно 1 – 1,5мм. Диагностике этого вида катаракты помогает биомикроскопия (углубление передней камеры, прямой оптический срез хрусталика) и ультразвуковое исследование. Рефлекс с глазного дна обычно отсутствует, зрение снижено до сотых – светоощущения.

Ядерная катаракта характеризуется помутнением центральных отделов хрусталика. Чаще это пылевидные помутнения, охватывающие область эмбрионального ядра; иногда могут наблюдаться «наездники» (радиарные отростки, выделяющиеся на фоне красного свечения зрачка).

Полиморфная катаракта за полиморфную катаракту принимают всё редко встречающие помутнения хрусталика различной локализации, формы и степени выраженности, от которых зависит и степень снижения зрения.

Передняя полярная катаракта – резко ограниченное помутнение белого цвета не более 2 мм в диаметре, расположенное в центре передней поверхности хрусталика. Помутнение это состоит из сильно изменённых, неправильно сформированных мутных хрусталиковых волокон, расположенных под сумкой хрусталика.

Развитие передней полярной катаракты связано с расстройством процесса отшнуровывания хрусталикового зачатка от эктодермы. Передняя полярная катаракта может развиться и от других внутриутробных процессов, а также после рождения в результате язвы роговой оболочки.

Задняя полярная катаракта имеет вид небольшого помутнения округлой формы, серовато-белого цвета, расположенного у заднего полюса хрусталика.

Так как полярные катаракты всегда врождённые, они двусторонние. Ввиду незначительных размеров они, как правило, зрения не понижают и лечения не требуют.

При врождённых помутнениях, аномалиях формы и положения хрусталика, первая помощь, как правило, не требуется, и задача педиатра заключается в том, чтобы безотлагательно направить ребёнка с патологией глаз к окулисту для решения вопроса о сроках и методах лечения.

Экзофтальм – заболевание глазницы, признак его – смещение глаза, его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого (опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной системы, повышение тонуса симпатической нервной системы.

Наследование , сцепленное с полом

Дальтонизм или дихромазия – нарушение цветного зрения, заключается она в полном выпадении восприятия одного цветного компонента. Частичная цветовая слепота встречается чаще у мужчин (8%) и значительно реже у женщин (0,4%). обнаружил у себя и описал английский естествоиспытатель Джон Дальтон в 1974 г. Нарушение цветного зрения у машиниста, приведшее к тяжёлым последствиям, было описано в 1875 г. (в Швейцарии где произошло крушение поезда с большим числом жертв). Это трагический случай послужил поводом для обязательной проверки цветного зрения у работников всех видов транспорта, солдат и др. различают несколько форм дальтонизма: дейтеронопию – частичная аномалия восприятия зелёного цвета (смешивают зелёный цвет с серым, жёлтым и тёмно-красным) и протанопию – аномалия восприятия красного цвета (смешивают красный цвет с серым, жёлтым и тёмно-зелёным), и тританопию – аномалия восприятия фиолетового цвета. В действительности при выпадении одного из цветовоспринимающих компонентов цветослепота отмечается не только на один цвет, нарушается восприятие и других цветов. Протаноп не различает ни красного, ни зелёного цвета. Протанопией страдал знаменитый физик Дальтон, впервые точно описавший цветослепоту на красный цвет (1798), по имени которого она называется дальтонизмом. Однако термин «дальтонизм» устарел и применяется редко. При протанопии страдает восприятие и красного, и зелёного цвета. При действии на глаз красных лучей возбуждается только зелёный и фиолетовый компоненты (первый сильнее, второй слабее).

При выпадении зелёного компонента при дейтеронопии зелёный цвет вызовет слабое раздражение красных и фиолетовых элементов, в результате чего глаз увидит неопределенный серый цвет. Красный цвет при этом будет интенсивнее нормального, т. к. в нём не будет примеси зелёного, существующего в норме, фиолетовый же цвет будет более фиолетовый, т. к отсутствует зелёный цвет, придающий фиолетовому цвету синеватый оттенок. Дейтеранопы не отличают светло-зелёный от тёмно-красного, фиолетовый от голубого, пурпурный от серого. Слепота на зелёный цвет встречается вдвое чаще чем, чем на красный.

Тританопия и тританомалия как врождённые расстройства встречаются крайне редко. Тританопы смешивают жёлто-зелёный с синевато-зелёным, а также пурпурный с красным.

Наследственная патология при всех типах наследования

Пигментная дистрофия сетчатки – одной из причин дистрофических процессов в сетчатке с гибелью её специфических нервных клеток является патологичный процесс в конечных капиллярах сетчатки. Начинается пигментная дистрофия в молодом возрасте. Сначала больные ощущают только ухудшение сумеречного зрения, а днём не испытывают никаких ограничений. С течением времени сумеречное зрение расстраивается так резко, что мешает ориентировке даже в знакомой местности, наступает такое состояние которое называется «куриной слепотой», сохраняется лишь дневное зрение. Палочковый аппарат – аппарат сумеречного зрения – гибнет. Центральное же зрение может сохраняться в течение всей жизни даже при очень узком поле зрения (человек смотрит как бы через узкую трубу).

Иногда поражение концевых капилляров сетчатки возникает не в периферических частях, а в центре, например, при дистрофии жёлтого пятна. , где также видна мелкая пигментация сетчатки, но страдает при этом центральное зрение. Такие изменения могу иметь семейно-наследственный характер. За редким исключением, поражаются оба глаза, однако к полной слепоте болезнь не приводит.

Передаётся аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, и редко бывает связана с Х-хромосомой (с полом). Различные генетические формы дистрофии имеют различный прогноз. Так, при доминантной форме у больных к 50 годам может снижаться острота зрения до 0,3, при рецессивной форме и связанный с полом острота зрения снижается до 0,1, уже к 30-ему возрасту. Эти наблюдения важны не только для генетического прогноза, но и для изучения этиологии дистрофии.

Наследственные атрофии зрительного нерва – иногда сочетаются с поражением центральной нервной системы, порой протекают изолированно. Различают тяжёлую, рецессивную, и более доброкачественную, доминантную, формы заболевания. Болеют преимущественно мужчины. Рецессивная форма проявляется сразу же после рождения. Доминантная форма начинается незаметно в 6 – 7 лет, прогрессирует медленно, редко приводит к слепоте, т.к. периферическое зрение в значительной мере сохраняется. Через несколько месяцев развивается простая атрофия зрительного нерва, бледнеет весь диск, а иногда его височная часть. Острота зрения снижается до 0,1. Отмечаются увеличение слепого пятна, нарушение цветоощущения

Реже встречающийся микрофтальм сочетается с аномалией рефракций, эктопией зрачка, врождённой катарактой, патологией сосудистой оболочки и сетчатки, а иногда с умственной отсталостью и передаётся по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному, и сцепленному с полым.

Заключение

К патологии зрения по аутосомно-доминантному типу наследования передаются заболевания: астигматизм, аниридия, колобома, микрофтальм, эктопия хрусталика, врождённые катаракты, экзофтальм.

К патологии зрения по аутосомно–рецессивному типу наследования передаются заболевания: ретинобластома, Криптофтальм, врождённые помутнения роговицы, нистагм.

К патологиям зрения, передающимися по всем типам наследования, относят: атрофии зрительного нерва, пигментная дистрофия сетчатки.

Используемая литература:

1. Юровская Э.Д. Глазные болезни / Э.Д. Юровская, И.К. Гайнутдинов.-М.: Дашков и К°, 2007.-446с.

2. Ковалевский Е.И. Глазные болезни / Е.И. Ковалевский.-М.:»Медицина, 1985.-279с.

3. Ерошевский Т.И. Глазные болезни / Т.И. Ерошевский, А.А. Бочкарёва.-М.: «Медицина, 1983.-448с.

4. Архангельский В.Н. Глазные болезни / В.Н. Архангельский.-М.: «Медицина», 1969.-344с.

HTML-версии работы пока нет.

Подобные документы

Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.

реферат , добавлен 16.05.2010


Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.

реферат , добавлен 26.05.2013


Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.

презентация , добавлен 07.12.2016


Строение глаза: сосудистая, фиброзная и внутренняя оболочки. Функции склеры и сетчатки. Восприятие информации светочувствительными зрительными клетками. Слепое и желтое пятна сетчатки, хрусталик. Контроль остроты зрения. Профилактика глазных заболеваний.

презентация , добавлен 02.12.2015


Строение и функции оптического аппарата глаза. Аккомодация, рефракция, её аномалии. Структура и функции сетчатки. Нервные пути и связи в зрительной системе. Врождённая и приобретенная патология органов зрения. Обучение и воспитание слабовидящих детей.

контрольная работа , добавлен 20.11.2011


Внутреннее строение глаза. Светопреломляющий, аккомодационный, рецепторный аппараты. Диагностика и лечение заболеваний - синдрома сухого глаза, катаракты, глаукомы, астигматизма, близорукости. Офтальмологический инструментарий, аппараты для диагностики.

курсовая работа , добавлен 08.11.2012


Симптомы амблиопии, блефарита, близорукости, глаукомы, дальнозоркости, катаракты, кератоконуса, конъюнктивита. Мушки в глазах. Виды и степень астегматизма, его причины. Лечение глазных заболеваний: оптическая коррекция зрения, рефракционная хирургия.

презентация , добавлен 27.05.2014


Строение глаза. Фиброзная, сосудистая и сетчатая оболочки глазного яблока и их функции. Слепое и желтое пятна сетчатки. Описание хрусталика. Структура стекловидного тела. Выделение водянистая влага. Возможные заболевания органа зрения и его профилактика.

презентация , добавлен 22.10.2016


Строение и функции глаза. Дефекты зрения и заболевания глаз: близорукость (миопия), дальнозоркость, пресбиопия (возрастная дальнозоркость), астигматизм, катаракта, глаукома, косоглазие, кератоконус, амблиопия. Заболевания сетчатки: отслойка и дистрофия.

реферат , добавлен 02.05.2017


Симптомы и признаки ретинита как формы воспалительного заболевания сетчатки глаза. Причины возникновения ретинита, разновидности заболевания. Основные диагностические исследования при ретините. Особенности лечения и профилактики заболевания глаза.

Биология и генетика

Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой подвывихом хрусталика и редко колобомой хрусталика. Эктопия хрусталика смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика наблюдающаяся при семейнонаследственном поражении всей костномышечной системы которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног удлинении конечностей слабости суставов. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика.

28. Наследственные нарушения органов зрения:

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Врождённые катаракты – врождённые помутнения хрусталика, снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам.

Большинство врождённых катаракт развивается в результате внутриутробной патологи и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов. Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей – односторонним. Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не является причиной инвалидности по зрению. В то же время при двусторонних врождённых катарактах даже после успешного хирургического и упорного послеоперационного лечения невозможно полноценное зрение, особенно если имеются сопутствующие пороки развития глаза.

Наиболее часто среди врождённых катаракт встречаются зонулярные, диффузные, плёнчатые, полиморфные, ядерные, передняя полярная и задняя полярная катаракты.

Зонулярная (слоистая) наиболее распространена среди всех встречающихся в детском возрасте катаракт. Эта форма заболевания может быть не только врождённой. Нередко она появляется в первые годы жизни. Как врождённая, так и приобретённая катаракта может прогрессировать до 20 – 25-летнего возраста.

Слоистая катаракта характеризуется помутнением одного или нескольких слоёв хрусталика, лежащих между ядром и периферическими слоями. При обычно размере зрачка не всегда удаётся увидеть клиническую картину слоистой катаракты. Если зрачок расширить, то даже при боковом освещении она представляется в виде мутного серого диска с резко очерченным или снабжённым зубчатыми отростками краем, расположенным в глубине прозрачного хрусталика. Диск окружён чёрным ободком прозрачных периферических слоёв хрусталика. Слоистая катаракта всегда бывает двусторонней и очень сходна на обоих глазах. Зрение при слоистой катаракте чаще всего значительно понижено. Степень снижения остроты зрения зависит не от величины помутнения, а от его интенсивности. При интенсивности помутнения острота зрения может быть достаточной для того, чтобы читать, писать и выполнять мелкую работу. Лечение слоистой катаракты хирургическое и показано только при значительном снижении остроты зрения и невозможности читать.

Диффузная (полная) катаракта видна невооружённым глазом. Область зрачка серого или белесоватого цвета, зрение снижено до светоощущения. Рефлекса с глазного дна даже при расширенном зрачке получить не удаётся. Лечение хирургическое.

Плёнчатая катаракта является следствием пре- или постнатального рассасывания диффузной катаракты. Она представляет собой непрозрачную капсулу хрусталика и остатки хрусталиковых масс. Толщина серовато-белой плёнки, которая бывает видна хорошо при осмотре с боковым освещением, составляет обычно 1 – 1,5мм. Диагностике этого вида катаракты помогает биомикроскопия (углубление передней камеры, прямой оптический срез хрусталика) и ультразвуковое исследование. Рефлекс с глазного дна обычно отсутствует, зрение снижено до сотых – светоощущения.

Ядерная катаракта характеризуется помутнением центральных отделов хрусталика. Чаще это пылевидные помутнения, охватывающие область эмбрионального ядра; иногда могут наблюдаться «наездники» (радиарные отростки, выделяющиеся на фоне красного свечения зрачка).

Полиморфная катаракта за полиморфную катаракту принимают всё редко встречающие помутнения хрусталика различной локализации, формы и степени выраженности, от которых зависит и степень снижения зрения.

Передняя полярная катаракта – резко ограниченное помутнение белого цвета не более 2 мм в диаметре, расположенное в центре передней поверхности хрусталика. Помутнение это состоит из сильно изменённых, неправильно сформированных мутных хрусталиковых волокон, расположенных под сумкой хрусталика.

Развитие передней полярной катаракты связано с расстройством процесса отшнуровывания хрусталикового зачатка от эктодермы. Передняя полярная катаракта может развиться и от других внутриутробных процессов, а также после рождения в результате язвы роговой оболочки.

Задняя полярная катаракта имеет вид небольшого помутнения округлой формы, серовато-белого цвета, расположенного у заднего полюса хрусталика.

Так как полярные катаракты всегда врождённые, они двусторонние. Ввиду незначительных размеров они, как правило, зрения не понижают и лечения не требуют.

При врождённых помутнениях, аномалиях формы и положения хрусталика, первая помощь, как правило, не требуется, и задача педиатра заключается в том, чтобы безотлагательно направить ребёнка с патологией глаз к окулисту для решения вопроса о сроках и методах лечения.

Экзофтальм – заболевание глазницы, признак его – смещение глаза, его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого (опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной системы, повышение тонуса симпатической нервной системы.

Наследование, сцепленное с полом

Дальтонизм или дихромазия – нарушение цветного зрения, заключается она в полном выпадении восприятия одного цветного компонента. Частичная цветовая слепота встречается чаще у мужчин (8%) и значительно реже у женщин (0,4%). обнаружил у себя и описал английский естествоиспытатель Джон Дальтон в 1974 г. Нарушение цветного зрения у машиниста, приведшее к тяжёлым последствиям, было описано в 1875 г. (в Швейцарии где произошло крушение поезда с большим числом жертв). Это трагический случай послужил поводом для обязательной проверки цветного зрения у работников всех видов транспорта, солдат и др. различают несколько форм дальтонизма: дейтеронопию – частичная аномалия восприятия зелёного цвета (смешивают зелёный цвет с серым, жёлтым и тёмно-красным) и протанопию – аномалия восприятия красного цвета (смешивают красный цвет с серым, жёлтым и тёмно-зелёным), и тританопию – аномалия восприятия фиолетового цвета. В действительности при выпадении одного из цветовоспринимающих компонентов цветослепота отмечается не только на один цвет, нарушается восприятие и других цветов. Протаноп не различает ни красного, ни зелёного цвета. Протанопией страдал знаменитый физик Дальтон, впервые точно описавший цветослепоту на красный цвет (1798), по имени которого она называется дальтонизмом. Однако термин «дальтонизм» устарел и применяется редко. При протанопии страдает восприятие и красного, и зелёного цвета. При действии на глаз красных лучей возбуждается только зелёный и фиолетовый компоненты (первый сильнее, второй слабее).

При выпадении зелёного компонента при дейтеронопии зелёный цвет вызовет слабое раздражение красных и фиолетовых элементов, в результате чего глаз увидит неопределенный серый цвет. Красный цвет при этом будет интенсивнее нормального, т. к. в нём не будет примеси зелёного, существующего в норме, фиолетовый же цвет будет более фиолетовый, т. к отсутствует зелёный цвет, придающий фиолетовому цвету синеватый оттенок. Дейтеранопы не отличают светло-зелёный от тёмно-красного, фиолетовый от голубого, пурпурный от серого. Слепота на зелёный цвет встречается вдвое чаще чем, чем на красный.

Тританопия и тританомалия как врождённые расстройства встречаются крайне редко. Тританопы смешивают жёлто-зелёный с синевато-зелёным, а также пурпурный с красным

Нарушения зрения при хромосомных синдромах.

Самые распространенные нарушения зрения — подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракты. Большинстве этих нарушений исправляют с помощью ношения очков, операций и других видов лечения. Ребенка следует показать детскому офтальмологу в первый год жизни, чтобы выявить эти отклонения и поставить диагноз.