Боковой амиотрофический склероз бас симптомы. Болезнь БАС - симптомы, что это за болезнь, как лечить

Боковой амиотрофический склероз (БАС; Amyotrophic Lateral Sclerosis) – это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью центральных и/или периферических мотонейронов, неуклонным прогрессированием и летальным исходом (исходя из того, что в основе заболевания лежит избирательное поражение мотонейронов БАС также называют «болезнь двигательного нейрона»; в литературе БАС также обозначается как болезнь Шарко, болезнь Лу Герига). Гибель указанных выше мотонейронов проявляется атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений.

Обычно проходит около 14 месяцев от момента появления первых симптомов заболевания до постановки окончательного диагноза у пациентов с БАС. Наиболее частыми причинами длительного периода постановки диагноза являются необычные клинические проявления заболевания, отсутствие у врача мысли о возможности развития БАС в конкретном случае, неправильная интерпретация результатов нейрофизиологических и нейровизуализационных обследований. К сожалению, задержка в диагностике заболевания приводит к назначению таким пациентам неадекватной терапии и возникновению психосоциальных проблем в дальнейшем.

БАС наблюдается во всем мире повсеместно. Анализ результатов популяционных исследований показывает, что частота встречаемости БАС в странах Европы составляет 2 - 16 больных на 100 тысяч человек в год. В 90% это спорадические случаи. Лишь 5 - 10% приходиться на наследственные (семейные) формы. Попытки выявить четкий генетический паттерн, характерный для спорадических вариантов БАС до настоящего времени не увенчались успехом. В отношении семейных форм БАС в настоящее время идентифицировано 13 генов и локусов, имеющих достоверную связь с БАС. Типичный клинический фенотип БАС возникает при мутации следующих генов: SOD1 (ответственный за Cu/Zn ион-связывающую супероксиддисмутазу), TARDBP (также известный как TDP-43; TAR ДНК-связывающий протеин), FUS, ANG (кодирует ангиогенин, рибонуклеазу) и OPTN (кодирует оптиневрин). Мутация SOD1 ассоциирована со стремительным прогрессированием заболевания (БАС), патофизиологический паттерн которого до конца не известен.

читайте также статью «Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции» Н.Ю. Абрамычева, Е.В. Лысогорская, Ю.С. Шпилюкова, А.С. Ветчинова, М.Н. Захарова, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии»; Россия, Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2016) [читать ]

Предполагают, что основной патогенетический фактор при мутациях в гене SOD1 - цитотоксическое действие дефектного фермента, а не снижение его антиоксидантной активности. Мутантная SOD1 способна накапливаться между слоями митохондриальной мембраны, нарушать аксональный транспорт, взаимодействовать с другими белками, вызывая их агрегацию и нарушая деградацию. Спорадические случаи заболевания, вероятно, связаны с воздействием неизвестных триггеров, которые (как и мутантная SOD1) реализуют свои эффекты в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что приводит к их селективной уязвимости, связанной с повышенными энергозатратами, высокой потребностью во внутриклеточном кальции, с низкой экспрессией кальций-связывающих белков, глутаматных рецепторов типа АМРА, некоторых антиоксидантов и антиапоптотических факторов. Усиление функций мотонейронов обусловливает повышенный выброс глутамата, глутаматную эксайтотоксичность, накопление избытка внутриклеточного кальция, активацию внутриклеточных протеолитических ферментов, выделение избытка свободных радикалов из митохондрий, повреждение ими микроглии и астроглии, а также самих мотонейронов с последующей дегенерацией.

У мужчин БАС наблюдается чаще. В то же время частота встречаемости заболевания при семейных формах БАС не имеет достоверного различия между мужчинами и женщинами. Наиболее часто БАС дебютирует в возрасте 47 - 52 года при его семейных вариантах и в 58 - 63 лет при спорадических формах заболевания. По данным зарубежных авторов, значимыми факторами риска развития БАС являются мужской пол, возраст старше 50 лет, курение, механическая травма, полученная в течение 5 лет до начала болезни, занятия спортом и интенсивный физический труд. Болезнь практически не наблюдается после 80 лет. Средняя продолжительность жизни больных БАС составляет 32 месяца (однако продолжительность жизни некоторых больных БАС может достигать 5 - 10 лет после начала заболевания).

Выделяют следующие клинические формы заболевания: [1 ] классическая спинномозговая форма БАС с признаками поражения центрального (ЦМН) и периферического мотонейрона (ПМН) на руках или ногах (шейно-грудная или пояснично-крестцовая локализация); [2 ] бульбарная форма БАС, манифестирующая нарушением речи и глотания, с последующим присоединением расстройств движения в конечностях; [3 ] первичный латеральный склероз, проявляющийся признаками поражения исключительно ЦМН, и [4 ] прогрессирующая мышечная атрофия, когда наблюдаются симптомы поражения только ПМН.

Основным клиническим критерием постановки диагноза БАС является наличие признаков поражения ЦМН и ПНМ на бульбарном и спинальном уровнях. Возможен дебют заболевания с развития стволовых расстройств (около 25%), нарушений функции движения в конечностях (около 70%) или же с первичного поражения мышц туловища (в том числе дыхательных) - 5%, с последующим распространением патологического процесса на другие уровни.

Поражение ЦМН проявляется спастичностью и слабостью в конечностях, оживлением глубоких рефлексов и появлением патологических знаков. Патологический процесс, вовлекающий ПНМ, манифестирует фасцикуляциями, мышечной атрофией и слабостью. К признакам псевдобульбарного паралича, наблюдающегося при БАС, относится спастическая дизартрия, характеризующаяся медленной, затрудненной речью, часто с оттенком гнусавости, повышение подбородочного и глоточного рефлексов, появление симптомов орального автоматизма. Бульбарный паралич проявляется атрофией и фасцикуляциями на языке, дисфагией. Дизартрия в этом случае сопровождается выраженной назолалией, дисфонией и ослаблением кашлевого рефлекса.

Типичным клиническим признаком БАС являются фасцикуляции - видимые непроизвольные сокращения отдельных мышечных групп. Они возникают вследствие спонтанной биоэлектрической активности сохранных двигательных единиц (т.е. мотонейронов). Обнаружение фасцикуляций языка служит высокоспецифичным признаком БАС. Мышечные атрофии и снижение двигательной активности также являются наиболее частыми симптомами БАС. На определенном этапе заболевания степень выраженности этих нарушений требует посторонней помощи в повседневной жизни. Дисфагия развивается у большинства пациентов с БАС и сопровождается потерей массы тела, что ассоциировано с плохим прогнозом заболевания. Дыхательные расстройства формируются у большинства пациентов с БАС, что приводит к одышке при физической нагрузке, ортопное, гиповентиляции, гиперкапнии, утренним головным болям. Появление одышки в покое служит признаком неизбежного летального исхода.

Атипичный паттерн инициальных признаков БАС включает потерю веса (прогностически неблагоприятный признак), наличие крампи, фасцикуляций при отсутствии мышечной слабости, эмоциональные расстройства, а также когнитивные расстройства лобного типа.

У большинства пациентов сенсорные нервы и вегетативная нервная система, контролирующая функции внутренних органов (в т.ч. тазовых), как правило, не повреждаются, однако единичные случаи нарушений все же встречаются. Заболевание также не влияет на способность человека видеть, чувствовать запах, вкус, слышать или ощущать прикосновение. Возможность контролировать глазные мышцы почти всегда сохраняется, кроме исключительных случаев, что бывает очень редко.

Пожилой возраст, раннее развитие нарушения дыхания и дебют заболевания с бульбарных расстройств достоверно ассоциированы с низкой выживаемостью пациентов, в то время как классическая спинномозговая форма БАС, молодой возраст и длительный период диагностического поиска при данной патологии являются независимыми предикторами более высокой выживаемости больных. Причем клиническая форма БАС с «разболтанными суставами» и прогрессирующая мышечная атрофия характеризуются более медленным нарастанием симптоматики, чем другие клинические варианты болезни. При бульбарной форме БАС, чаще всего наблюдающейся у женщин старше 65 лет, в случаях, когда происходит поражение орофарингеальной мускулатуры с клинической картиной преимущественно псевдобульбарного паралича, прогноз жизни составляет 2 - 4 года. Кроме того, прогрессирование заболевания у пациентов первичным латеральным склерозом происходит медленнее, чем у больных с классической формой БАС.

Существование некоторых заболеваний, имеющих сходный клинический паттерн с БАС, требует тщательной диагностики всех пациентов с подозрением на эту патологию. Стандартом в диагностике являются нейро-физиологическое, нейро-визуализационое обследование, а также ряд лабораторных тестов. В случаях изолированного поражения ПМН необходимо выполнение генетического исследования на болезнь Кеннеди, Х- сцепленную бульбоспинальную атрофию и спинальную мышечную атрофию. Кроме того, возможно проведение биопсии мышц для исключения некоторых миопатий, например, заболевания полиглюкозановых телец. В то же время выявление при биопсии мышц волокон смешанного типа атрофии является патогномоничным признаком БАС.

о клинике БАС и дифференциальной диагностике БАС читайте также в статье: Клиника и дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза (на сайт)

В настоящее время единственной целью проведения нейровизуализационных исследований (как правило, МРТ) у пациентов с БАС является исключение (дифференциальная диагностика альтернативного патологического процесса). При МРТ головного и спинного мозга у больных БАС примерно в половине случаев выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, что более характерно для классического и пирамидного вариантов БАС. К другим признакам относят атрофию моторной коры головного мозга. У больных с клинически достоверным БАС и наличием бульбарного и/или псевдобульбарного синдромов роль нейровизуализации не существенна.

Стандартное нейрофизиологическое обследование пациентов с подозрением на БАС включает исследование скорости проведение импульса по нервным волокнам, электромиографию (ЭМГ), а иногда и транскраниальную магнитную стимуляцию (которая может выявить снижение времени центрального моторного проведения по кортиколюмбальным и/или кортикоцервикальным пирамидным трактам, а также снижение возбудимости моторной коры). Исследование периферических нервов крайне важно, поскольку позволяет исключить некоторые болезни, схожие с БАС, в особенности демиелинизирующие моторные невропатии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога). Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, молекулярно- генетический анализ гена SOD1. Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в высокодостоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС».

Биопсия скелетной мышцы, периферического нерва и других тканей не обязательна при диагностике болезни двигательного нейрона, [!!! ] за исключением тех случаев, когда имеются клинические, нейро-физиологические и нейро-рентгенологические данные, не характерные для заболевания.

Обратите внимание ! Респираторный статус должен оцениваться у пациентов с БАС с момента постановки диагноза каждые 3 - 6 месяца (Lechtzin N. et al., 2002). Согласно американским и европейским рекомендациям, все пациенты с БАС должны регулярно проходить спирометрию. Другие рекомендации включают ночную пульсоксиметрию, определение газового состава артериальной крови, полисомнографию, максимальное давление на вдохе (MIP) и выдохе (MEP) и их соотношение, транс- диафрагмальное давление, носовое давление (SNP) (при наличии слабости круговой мышцы рта). Включение данных исследований в оценку дыхательных нарушений в сочетании с определением форсированной жизненной емкости легких (FVC) может помочь в раннем выявлении изменений функции дыхания и проведении неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) на начальных этапах респираторной недостаточности (подробнее в статье №12 - см. ниже).

Проблема лечения БАС состоит в том, что 80% мотонейронов погибает до клинических проявлений болезни. На сегодняшний день в мире отсутствует эффективный способ лечения БАС. Золотым стандартом лечения БАС является препарат рилузол (также препарат выпускают под названием Рилутек). Данный препарат (который не зарегистрирован в России) обладает патогенетическим действием, поскольку уменьшает глутаматную эксайтотоксичность. Но в связи с тем, что он замедляет прогрессирование болезни лишь на 2 - 3 месяца, по сути, его действие можно отнести к паллиативному. Препарат рекомендуется принимать, пока больной БАС участвует в самообслуживании по 50 мг 2 раза в день до еды, при этом сохранность речи и глотания при тетрапарезе тоже считается участием в самообслуживании. Препарат отменяют или не назначают: при выраженном тетрапарезе и бульбарных нарушениях, больным БАС, которым диагноз был поставлен более чем через 5 лет после начала БАС, при крайне быстром прогрессировании, при наличии трахеостомии и ИВЛ, при печеночной и почечной недостаточности. Еще одним золотым стандартом паллиативной терапии БАС является неинвазивная вентиляция легких (НВЛ). НВЛ уменьшает утомление дыхательных мышц и напряжение дыхательных нейронов, которые являются самыми устойчивыми к БАС. Это приводит к продлению жизни больных БАС на год и более при условии, что пациент регулярно консультируется с врачом, делает спирографию, повышает давления вдоха и выдоха с разницей 6 см. водн. столба в приборе. Обратите внимание: патогенетического лечения БАС нет - рилузол и НВЛ позволяют продлить жизнь пациента на несколько месяцев.

Подробнее о БАС в следующих источниках :

1 . глава «Боковой амиотрофический склероз» В.И. Скворцова, Г.Н. Левицкий. М.Н. Захарова; Неврология. Национальное руководство; ГЭОТАР-Медицина, 2009 [читать ];

2 . статья «Боковой амиотрофический склероз (современные представления, прогнозирование исходов, эволюция медицинской стратегии)» Живолупов С.А., Рашидов Н.А., Самарцев И.Н., Галицкий С.А., Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова, Санкт-Петербург (журнал «Вестник Российской военно-медицинской академии» № 3, 2011) [читать ];

3 . статья «Боковой амиотрофический склероз: клиника, современные методы диагностики и фармакотерапии (литературный обзор)» Склярова Е. А., Шевченко П.П., Карпов С.М., Ставропольский государственный медицинский университет, Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, г. Ставрополь [читать ];

4 . лекция «К патогенезу и диагностике болезни двигательного нейрона (лекция)» В.Я. Латышева, Ю.В. Табанькова, Гомельский государственный медицинский университет (журнал «Проблемы здоровья и экологии» №1, 2014) ;

5 . статья «Рекомендации по оказанию паллиативной помощи при боковом амиотрофическом склерозе» М.Н. Захарова, И.А. Авдюнина, Е.В. Лысогорская, А.А. Воробьева, М.В. Иванова, А.В. Червяков, А.В. Васильев, ФГБНУ «Научный центр невроло-гии»; Россия, Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2014) [читать ];

6 . статья «Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации» И.С. Бакулин, И.В. Закройщикова, Н.А. Супонева, М.Н. Захарова; ФГБНУ «Научный центр неврологии»; Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №3, 2017 ) [читать ];

7 . статья «Клинический полиморфизм бокового амиотрофического склероза» Е.А. Ковражкина, О.Д. Разинская, Л.В. Губский; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2017 ) [читать ];

8 . статья «Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза» Т.М. Алексеева, В.С. Демешонок, С.Н. Жулев; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2017) [читать ];

9 . статья «Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе» Ю.А. Шпилюкова, А.А. Рослякова, М.Н. Захарова, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2017) [читать ];

10 . статья «Клинический случай позднего дебюта спинальной амиотрофии у взрослого пациента - этап в развитии бокового амиотрофического склероза?» Т.Б. Бурнашева; Центр Израильской Медицины, г. Алматы, Казахстан (журнал «Medicine» №12, 2014) [читать ];

11 . статья «Боковой амиотрофический склероз с расширением центрального канала спинного мозга по данным магнитно-резонансной томографии» Менделевич Е.Г., Мухамеджанова Г.Р., Богданов Э.И.; ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Казань (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №3, 2016) [читать ];

12 . статья «Методы диагностики и коррекции респираторных нарушений при боковом амиотрофическом склерозе» А.В. Васильев, Д.Д. Елисеева, М.В. Иванова, И.А. Кочергин, И.В. Закройщикова, Л.В. Брылев, В.А. Штабницкий, М.Н. Захарова; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ГБУЗ «Городская клиническая больница им. В.М. Буянова», Москв; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2018 ) [читать ];

13 . статья «Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литера-туры)» Т.М. Алексеева, Т.Р. Стучевская, В.С. Демешонок; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; СПб ГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2» Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2018 ) [читать ]

Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом (информация для больных и родственников)

© Laesus De Liro

Боковой амиотрофический склероз по статистике встречается у 3-5 человек из каждых ста тысяч. При этом, несмотря на успехи современной медицины, смертность от этой болезни составляет 100%. Истории известны случаи, когда больные со временем не умерли от симптомов, а стабилизировались. Например, известный гитарист Джейсон Беккер уже более 20 лет борется с болезнью.

Что такое БАС?

Суть заболевания состоит в том, что склерозируются (отмирают) двигательные нейроны спинного мозга, а также участки головного мозга, контролирующие произвольные движения. Постепенно мышцы атрофируются, так как не получают импульсов от мозга и бездействуют. Проявляется это параличами конечностей, мускулатуры лица и тела.

Боковым амиотрофический склероз называется потому, что нейроны, проводящие импульсы к мышцам, располагаются по бокам спинного мозга на протяжении всей его длины.

Заболевание достигает дыхательных путей, и обычно это оказывается последней стадией процесса. Смерть в конце концов наступает из-за отказа дыхательной мускулатуры или присоединения инфекций.

При этом ход болезни бывает очень разным: иногда респираторные мышцы поражаются раньше конечностей. Тогда человек умирает, даже не успев стать беспомощным парализованным больным в инвалидном кресле.

Причины

На данный момент неясно, что именно запускает процесс гибели нервных клеток. Наследственный дефект генов ответственен лишь за 5-10% случаев. Остальные заболевают вне какой-либо связи с внешними событиями.

Виды

Есть несколько разновидностей бокового амиотрофического склероза, в зависимости от того, какие мышцы поражаются в первую очередь:

Высокая (псевдо-бульбарная);
Шейно-грудная;
Бульбарная;
Пояснично-крестцовая.

Кроме того, различают еще несколько типологических форм заболевания:

Спорадический (не наследственный) - наиболее распространенный.
Семейный, генетический - около 6-10 % случаев.
БАС острова Гуам.

Симптомы

Первыми симптомами синдрома обычно становятся мышечные расстройства одной из верхних конечностей, например, когда больной испытывает трудности при застегивании пуговиц, подбирании мелких предметов, при письме, если поражена ведущая рука. Кроме того могут беспокоить:

болезненные спазмы, судороги мышц;
при бульбарной форме - дизартрия (расстройство речи) и дисфагия (расстройство глотания);
усиление глубоких сухожильных рефлексов и разгибательных рефлексов, например, подошвенного;
сопутствующим симптомом часто становится быстрая потеря веса, так как мышцы атрофируются и уменьшаются в размерах;
пациенты часто страдают от депрессий и эмоциональной неустойчивости.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза сложна. Дело в том, что на первых стадиях этот синдром слишком схож с целым рядом других неврологических расстройств. Только после тщательного и неоднократного обследования может быть поставлен однозначный диагноз. Обследования проводится многосторонние: от сбора индивидуального и семейного анамнеза до молекулярно-генетического анализа и исследования ликвора. Также проводится неврологическое обследование, при необходимости - МРТ , общие и биохимический анализ крови, серологичесике анализы (исключают ВИЧ-инфекцию, нейросифилис).

Исключаются другие возможные причины имеющихся у пациента симптомов.

Золотой стандарт диагностики БАС - игольчатая электромиография , причем должно проводится исследование не менее 5 мышц на верхних и нижних конечностях. ЭМГ установит скорость и качество проведения нервных импульсов по конкретной мышце.

Лечение

Лечения БАС на данный момент не существует, так как не ясна причина болезни. Медицинская помощь сводится к тому, чтобы максимально облегчить симптомы и помочь человеку жить относительно нормальной жизнью.

Существует препарат Рилузол, который воздействует на процесс гибели нейронов, незначительно замедляя его. При начале приема препарата на ранней стадии болезни, момент подключения к аппарату искусственного дыхания отодвигается приблизительно на полгода. Однако и это время - индивидуально, у отдельных пациентов клинически значимого улучшения не наблюдалось.

Очень важно сохранение физической активности и максимально подвижный образ жизни пациента. Мышцы, которые слабее ощущают "приказы" двигаться от нервной системы, должны компенсировать это. Физические упражнения замедляют процесс и благотворно влияют на психическое состояние больного.

Чтобы облегчить больному ходьбу и, в целом, улучшить условия его жизни, пациенту рекомендуют специальную обувь, трости.

Проводятся исследования по лечению БАС стволовыми клетками. До внедрения этого метода повсеместно еще далеко, но эксперименты ведутся достаточно активно.

На последних стадиях заболевания пациента подключают к аппарату ИВЛ (существуют переносные аппараты, которые можно использовать дома), устанавливают гастростому (трубка в желудок, питание по которой позволяет избежать поперхивания, когда больной уже не может глотать).

Существуют системы общения для пациентов с амиотрофическим склерозом, у который функционируют только мышцы глаз. Специальные микродатчики реагируют на движения зрачков, и человек может пользоваться компьютером, а значит, и писать, работать, узнавать новости и прочее. Также используют аппараты синтеза голоса, инвалидные кресла с управлением посредством взгляда. Однако это все - единичные случаи. Позволить себе высокотехнологичные приспособления могут далеко не все больные.

Прогноз

Прогнозы для больных БАС, если диагноз определен наверняка, всегда неутешительны. За всю историю медицины зафиксировано всего два чудесных случая, когда БАС не привел к смерти. Один из них - знаменитый физик-теоретик, Стивен Хокинг, который последние 50 лет живет с диагнозом БАС. Все неврологические симптомы налицо, тем не менее, болезнь не достигает своего логического завершения. Ученый живет, работает и радуется жизни, хотя передвигается в сложном инвалидном кресле, общается с помощью компьютерного синтезатора речи.

Ниже следует документальный фильм ВВС о его жизни:

При адекватной медицинской помощи, максимальных усилиях самого пациента и благоприятных условиях жизни, люди с диагнозом БАС могут продолжать борьбу за свое здоровье, так как интеллект, эмоции и память при этом заболевании не страдают.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение верхних и нижних двигательных нейронов, что провоцирует атрофию мышц и паралич. Частота данной патологии составляет около 2-7 случаев заболевания на 100 тысяч человек. Чаще всего болезнь диагностируют у больных старше 50 лет.

Классификация бокового амиотрофического склероза

Единой комплексной классификации БАС ученые на сегодняшний день еще не создали. Существует несколько подходов к классификации болезни. Например, североамериканский подход предусматривает выделение следующих видов БАС: спорадический, семейный, спорадический эндемический. Классификация бокового амиотрофического склероза предусматривает следующие формы заболевания: бульбарную, пояснично-крестцовую, шейно-грудную и первично-генерализованную. Выделяют также несколько вариантов болезни: смешанный, пирамидный и сегментарно-ядерный.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии. Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием). Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного. План обследования обычно включает сбор анамнеза жизни и заболевания, неврологический и физикальный осмотр, МРТ спинного и головного мозга, ЭМГ, лабораторные анализы.

Сбор анамнеза и осмотр

Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом - нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

Инструментальные методы исследования

Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Дифференциальный диагноз

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
сирингомиелия;
опухоли;
семейная спастическая параплегия;
хронический лимфолейкоз;
дефицит гексозаминидазы;
лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Главными целями лечения бокового амиотрофического склероза считается замедление развития заболевания, а также устранение его симптомов, которые существенно ухудшают качество жизни больного. Следует помнить, что БАС - серьезное неизлечимое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни человека. Именно поэтому врач имеет право сообщить пациенту диагноз только после комплексного и тщательного осмотра.

Лечение заболевания включает медикаментозную и немедикаментозную терапию. Последняя подразумевает режимные мероприятия. Больной должен ограничить физические нагрузки, которые могут ускорить прогрессирование БАС. Кроме того, очень важно правильно и полноценно питаться. Лекарственная терапия подразделяется на два вида: патогенетическую и паллиативную.

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

ксалипроден;
метаболические средства;
антиконвульсанты;
противопаркинсонические средства;
антибиотики;
антиоксиданты;
блокаторы кальциевых каналов;
иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

спастичность - назначают баклофен и тизанидин;
фаскуляции (подергивание мышц) - помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
депрессия и эмоциональная лабильность - флуоксетин и амитриптилин;
нарушение ходьбы - для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
деформация стоп - больному стоит носить ортопедическую обувь;
парез шеи - показан жесткий или полужесткий головодержатель;
тромбозы вен нижних конечностей - назначается эластичное бинтование ног;
быстрое утомление - выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
плечелопаточный периартроз - назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
синдром оральной гиперсекреции - для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
синдром апноэ во время сна - флуоксетин;
дыхательные нарушения - назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
дисфагия - соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
дизартрия - прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
слюнотечение - регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей. Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции. Врачу необходимо объяснить пациенту, что применение вспомогательных средств не свидетельствует о его инвалидности, а только уменьшает трудности, обусловленные заболеванием.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография. Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

Прогноз для больных БАС во многом зависит от течения болезни. Доказано, что около 80-90% пациентов, у которых наблюдаются тяжелые дыхательные осложнения, умирают в течение 3-5 лет после проявления первых признаков болезни. У остальных 10% пациентов наблюдается доброкачественное течение болезни. Длительность заболевания значительно сокращается при наличии следующих факторов: возраст пациента меньше 45 лет, бульбарный дебют БАС, быстрое прогрессирование болезни.

Симптомы бокового амиотрофического склероза Проще говоря - из нашего опыта -задуматься стоит, когда нарастающая слабость продолжается картавостью, начинает волочится стопа или массово начинают биться тарелки на кухне, выпадая из рук. Внимание – все это не всегда БАС – возможно, вы просто переживаете огромный стресс и нервное перенапряжение! «Симптомами бокового амиотрофического склероза являются симптомы поражения нижнего мотонейрона, включая слабость, атрофию, крампи и фасцикуляции, и симптомы повреждения кортико-спинального тракта - спастичность и повышение сухожильных рефлексов с патологическими рефлексами при отсутствии сенсорных нарушений. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга. Боковой амиотрофический склероз - болезнь взрослых и не начинается у лиц моложе 16 лет. Наиболее важным клиническим маркёром начальных стадий бокового амиотрофического склероза является ассиметричная прогрессирующая мышечная атрофия с гиперрефлексией (а также с фасцикуляциями и крампи). Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц. Выделяют высокую (прогрессирующий псевдобульбарный паралич»), бульбарную («прогрессирующий бульбарный паралич»), шейно-грудную и пояснично-крестцовую формы). Смерть обычно связана с вовлечением респираторных мышц примерно через 3-5 лет. Наиболее частым симптомом бокового амиотрофического склероза, встречающимся примерно в 40 % случаев, является прогрессирующая слабость мышц одной верхней конечности, обычно начинающаяся с кисти (начало с проксимально расположенных мышц отражает более благоприятный вариант болезни). Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно вовлекаются мышцы тенара в виде слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца. Это затрудняет схватывание большим и указательным пальцем и приводит к нарушению тонкого моторного контроля. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности. При типичном течении болезни наблюдается неуклонно прогрессирующее вовлечение других мышц той же самой конечности и затем распространение на другую руку перед тем как поражаются нижние конечности или бульбарные мышцы. Болезнь может начинаться и с мышц лица или рта и языка, с мышц туловища (разгибатели страдают больше сгибателей) или нижних конечностей. При этом вовлечение новых мышц никогда не «догоняет» те мышцы, с которых началась болезнь. Поэтому самая короткая продолжительность жизни наблюдается при бульбарной форме: больные умирают от бульбарных расстройств, оставаясь на ногах (больные не успевают дожить до паралича в ногах). Относительно благоприятная форма - пояснично-крестцовая. При бульбарной форме наблюдаются те или иные варианты комбинации симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича, что проявляется главным образом дизартрией и дисфагией, а затем - респираторными нарушениями. Характерным симптомом практически всех форма бокового амиотрофического склероза является раннее повышение нижнечелюстного рефлекса. Дисфагия при глотании жидкой пищи наблюдается чаще, чем твёрдой, хотя глотание твёрдой пищи по мере прогрессирования заболевания затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полости рта неподвижен и атрофичен. Наблюдается анартрия, непрерывное истечение слюны, невозможность глотания. Повышается риск аспирационной пневмонии. Полезно также помнить, что крампи (часто генерализованные) наблюдаются у всех больных БАС и часто являются первым симптомом заболевания. Характерно то, что атрофии на всём протяжении болезни имеют явно избирательный характер. На руках поражаются тенар, гипотенар, межкостные мышцы и дельтовидные; на ногах - мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы; в бульбарной мускулатуре - мышцы языка и мягкого нёба. Наиболее устойчивы к поражению при боковом амиотрофическом склерозе глазодвигательные мышцы. Сфинктерные нарушения считаются редкими при этом заболевании. Другой интригующей особенностью бокового амиотрофического склероза является отсутсвие пролежней даже у больных, парализованных и прикованных к постели (обездвиженных) длительное время. Известно также, что деменция редко встречается при боковом амиотрофическом склерозе (за исключением некоторых подгрупп: семейной формы и при комплексе «паркинсонизм-БАС-деменция» на острове Гуам). Описаны формы с равномерным вовлечением верхних и нижних мотонейронов, с преобладанием поражения верхнего (пирамидный синдром при «первичном боковом склерозе») или нижнего (переднероговой синдром) мотонейрона. Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространённое поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено». (http://ilive.com.ua/)

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз еще носит название болезни БАС . Известны и иные названия этого заболевания — болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, Мотонейронная болезнь, болезнь Лу Герига. Что это такое? Это неизлечимое дегенеративное заболевание ЦНС, которое прогрессирует медленно, но при нем поражаются как кора головного мозга, так и спинной мозг и ядра черепно-мозговых нервов. Это заканчивается поражением двигательных нейронов, параличом и атрофией мышц.

В результате от отказа дыхательной мускулатуры, либо от инфекций дыхательных путей наступает летальный исход. Синдром БАС может наблюдаться и , но это совершенно иное заболевание.

Впервые описал эту болезнь Шарко в 1869 году.

Причины появления болезни БАС

Причина БАС - мутация некоторых белков (убиквитин) c возникновением внутриклеточных агрегатов. Семейные формы заболевания наблюдаются в 5 % случаев. В основном, болезнью БАС заболевают люди возрастом от сорока шестидесяти лет, из них носителями наследственной формы являются не более 10%, остальные случаи ученые до сих пор не могут объяснить влиянием каких-либо внешних воздействий – экологией, травмами, болезнями и иными факторами.

Симптомы заболевания

Ранними симптомами заболевания являются , онемение и слабость в конечностях, а также затруднение речи, однако такие признаки распространяются на большое количество болезней. Это весьма затрудняет диагностику до завершающего периода, болезнь уже переходит в стадию мышечной атрофии.

Самый известный больной БАС: Стивен Хокинг любит черные дыры и телевизор

Начальные поражения БАС могут произойти на различных частях тела, при этом до 75% больных болезнь начинается с конечностей, в основном, нижних. Что это такое? Ощущается затруднение при ходьбе, больной начинает спотыкаться, возникает негибкость в голеностопе. При поражении верхних конечностей, теряется гибкость пальцев и сила в кистях.

БАС может проявиться (бульбарная форма), которые на следующей стадии переходят к трудностям с глотанием.

Где бы ни проявились первые признаки БАС , мышечная слабость постепенно переносится на все большие части тела, хотя при бульбарной форме БАС, больные могут и не дожить до полного пареза конечностей, в связи с остановкой дыхания.

Со временем больной утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Болезнь БАС не влияет на умственное развитие, однако, чаще всего, начинается глубокая депрессия — человек ожидает смерти. На конечных стадиях болезни поражается и мускулатура, осуществляющая дыхательную функцию и жизнь больных необходимо поддерживать искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. От наблюдения первых признаков БАС до летального исхода проходит 3-5 лет. Однако широко известны случаи, когда состояние больных с однозначно распознанным заболеванием БАС со временем стабилизировалось.

КТО БОЛЕЕТ БАС?

В мире более 350 000 больных БАС.

в год на 100 000 населения диагноз БАС у 5-7 человек. каждый год БАС диагностируется более чем у 5 600 американцев. Это 15 новых случаев Бас в день
БАС может поразить любого. Уровень заболеваемости (число новых) БАС — 100 000 человек в год
Менее 10 % случаев БАС являются наследственными БАС может поразить как мужчин так и женщин БАС влияет на все этнические и социально — экономические группы
БАС может поразить молодых или очень пожилых, взрослых, но чаще всего диагностируется в средней и поздней взрослой жизни.
Люди с БАС требуют дорогостоящего оборудования, лечения и постоянного круглосуточного ухода
90 % бремени по уходу ложится на плечи членов семьи больных БАС. БАС ведет к возможному истощению физических, эмоциональных и финансовых ресурсов В России более 8 500 больных БАС в Москве более 600 больных БАС, хотя это число официально постоянно занижается. Самые известные русские, заболевшие БАС – Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причины болезни неизвестны. Лекарств от БАС нет. Встречалось замедление течения болезни. Продление жизни возможно с помощью домашнего аппарата искусственной вентиляции легких.