Как страдают дети-бабочки. Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека

Наверное, в зале не было ни одного человека,

который не начал бы плакать с первых минут.

Этих детей называют «дети-бабочки». За красивым названием скрывается нечеловеческая боль.

О заболевании под названием буллезный эпидермолиз мало что известно. Редкие генетические мутации приводят к тому, что на коже маленьких детей образуются пузыри, и любое прикосновение к ним вызывает нестерпимую боль. Мама даже не может обнять своего ребенка. Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но с помощью правильного ухода можно облегчить ребенку страдания.

Постановку «Эффект бабочки», срежиссированную командой Алексея Аграновича, присутствующие в зале театрального центра имени Всеволода Мейерхольда не забудут никогда. Все действие происходило внутри колючей проволоки - именно так ощущают мир «дети-бабочки». На экране - проекции трех людей: чиновника, врача и отца. Первые двое спокойно и отстраненно рассуждают о том, что у них и так хватает работы и сделать они ничего не могут. Отец, который бросил семью (по статистике, так оно чаще всего и бывает), спрашивает с экрана «А вы могли бы целовать свою жену, когда за стенкой не прекращает ни на секунду кричать от боли твой ребенок?». И на этом фоне - другое видео, знаменитые русские актрисы от Ингеборги Дапкунайте до Дарьи Мороз - зачитывают вслух письма от матерей. Наверное, девять кругов ада - ничто по сравнению с одним днем из их жизни. Чего только они не пережили: как дети кричали, когда сдирали заживо их кожу, как они не могли найти или позволить себе нужное лекарство, как неквалифицированные врачи превращали детей почти в инвалидов.. Но, несмотря ни на что, эти удивительные женщины говорят, что, даже если бы знали все до своей беременности, никогда в жизни не отказались бы от своих детей.

Photo Jan Coomans

Актер Вадим Демчог, исполняющий детей, ближе к концу спектакля сел на корточки и тихо задал вопрос: «А зачем мы здесь?... Не лучше ли нам было не жить и не родиться?». Ответ отрицательный: несмотря ни на что, в самом больном теле всегда живет жажда жизни. «Я разговаривала с людьми из фонда „Бэла“, занимающегося помощью больным детям. И они рассказывали, что дети с этим заболеванием, не знаю в силу чего - они все очень позитивные, жизнелюбивые и жизнерадостные», - рассказала нам актриса Дарья Мороз.

Очень хочется, чтобы этот спектакль ввели в постоянный репертуар. Чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании (плохая информированность - одна из главных проблем, врачи редко умеют ставить правильный диагноз и неправильным лечением приносят нестерпимые страдания). А также, чтобы мы хоть на секунду забыли о себе и о своих проблемах. И когда в следующий раз жаловались бы на проблемы с кожей и невозможность найти хорошего косметолога, вспомнили об этих детях. И о том, что большинство талантливых специалистов идут именно в косметологию, так как там возможно заработать большие деньги. А между тем, лекарства от буллезного эпидермолиза не найдено до сих пор.

Государство в проблеме этих детей почти не участвует - лишь недавно буллезный эпидермолиз был внесен в реестр заболеваний. Но в России существует фонд «Бэла», занимающийся помощью «детям-бабочкам». Его работу поддержали многие актрисы, общественные деятели и компания Omega.

Актриса и глава попечительского совета фонда «Бэла» Ксения Раппопорт:

«Когда ко мне обратились из фонда «Бэла» с просьбой озвучить сказку для больных детей, я согласилась, и ко мне приехала представительница фонда, приехала на очень дорогой машине. Я сразу насторожилась, что это за фонд помощи детям, а она посмотрела на меня и сказала: «Это единственное, что у меня осталось от прошлой жизни». У Юлии была очень счастливая, очень обеспеченная жизнь. И родился ребенок, больной буллезным эпидермолизом... Я и не знала, что существует этот мир беспросветной боли, где врачи назначают марганоцовку и зеленку, ничего не зная о болезни, и за первые месяцы наносят невыносимые страдания, так что кожа практически полностью сходит. Когда я начала плакать, Юля сказала: «Что вы, у меня еще очень хорошая ситуация, у меня у ребенка, который в таком возрасте, у единственного в нашей стране есть ногти на руках». Как ни страшно это осознавать, история Юли - это история счастливая. Насколько она может быть такой в подобной ситуации. У некоторых детей есть кожа только на голове, у других нет денег на правильные перевязочные средства и бинты, у третьих нет информации о том, что это за болезнь и что делать. По нашим оценкам, в России около 4000 детей больны этим заболеванием, пока мы нашли только 200. Но очень надеемся найти их всех.

И напоследок расскажу хорошую историю: когда у суррогатной матери родилось двое детей - один был здоровым, другой - больным буллезным эпидермолизом. Родители приняли решение забрать домой только здорового. Антон попал в детский дом, и шансов выжить у него не было. Но тогда вмешалась судьба: Антона усыновила американская пара, сегодня мальчик живет с ними, у него есть брат, который, как выяснилось, родился с ним в один год и в один день. Недавно нам прислали его фотографии, на которых он выглядит очень счастливым и почти здоровым».

Общественный деятель Валерий Панюшкин:

«Я начинал общественную деятельность по помощи детям около 15 лет назад. Страшно это вспомнить, но тогда нельзя было найти финансирование детям, у которых была неизлечимая болезнь. Люди попросту не хотели тратить свое время и деньги на тех людей, кому нельзя помочь. В лицо мне это не говорили, но все и без того было ясно. Сегодня, слава Богу, ситуация изменилась и изменились люди, которые пришли в благотворительность. Сегодня мы понимаем: да, этих детей нельзя спасти, но это не значит, что им нельзя помочь».

Актриса Дарья Мороз:

«Мне позвонил Леша Агранович, муж Вики Толстогановой и рассказал, что Ксения Раппопорт стала главой попечительского совета фонда «Бэла», который помогает детям, больным буллезным эпидермолизом. Это страшное заболевание, относящееся к разряду редких, которое толком не изучено в нашей стране - когда у ребенка отходит кожа... Заболевание редкое и неизлечимое. Он просил поучаствовать в мероприятии фонда - нужно было приехать на вечер и со сцены прочесть письма матерей этих детишек. Я согласилась. Естественно.

Несмотря на то, что это генетическое заболевание редкое, государство не дает никаких льгот матерями их больным детям, это заболевание не изучается, и не существует лекарств, чтобы его излечить. В Германии есть больницы, где могут обеспечить надлежащий уход больным детишкам, у нас же на эту болезнь и на ряд других редких болезней государство закрывает глаза.

Я приехала на вечер и, когда мы читали письма этих матерей, у меня сердце разрывалось от боли. Эти бедные женщины, нередко брошенные мужьями, которые сбежали, будучи не в состоянии участвовать, видеть страдания детей... Ведь малышей даже нельзя взять на руки, поцеловать, приласкать - кожа у них сразу отходит. Это заболевание называют еще - эффект бабочки. Это страшно. Чем мы можем помочь? Как медийные люди, мы можем говорить и писать об этом, привлекать внимание к этой проблеме, чтобы добиться участия людей, государства в жизни этих семей. Помощь нужна в перевязочных материалах, в обучении матерей, как ухаживать за этими детьми, как психологически справляться в этой ситуации. Фонд как может поддерживает этих детишек. Сейчас, надеюсь, будет создано отделение при больнице для этих детей. Нашлись врачи-активисты, которые готовы изучать эту болезнь, лечить».

Юлия Татарская (Omega):

Стефан Петер (Swatch Group), Юлия Татарская (Omega), Ксения Раппопорт и Андрей Евдокимов (Omega)

«В прошлом году Ксения стала Другом марки Omega в России. Поскольку мы, как компания, поддерживаем ряд социальных проектов, то Ксения обратилась к нам с просьбой поддержать фонд „Бэла“, российское подразделение благотворительной организации Debra International (http://www.debra-international.org). Она стала их попечителем также в прошлом году. Фонд совсем молодой и маленький. „Эффект бабочки“ - второе мероприятие, которое они провели. Но, несмотря на это, Debra International назвала их самым эффективным локальным фондом, среди тех, кто занимаемся проблемой БЭ».

Синдром бабочки - врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.

Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.

Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.

Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.

Формы

Морфологические формы синдрома бабочки:

Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

поражение структурных белков кожи,
нарушение взаимосвязи между клетками,
образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Симптоматика

Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.

Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
Пограничная - образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.

Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.

Осложнения синдрома бабочки:

шок при обширных поражениях,
вторичное инфицирование,
сепсис,
обезвоживание,
сужение или непроходимость пищевода,
расстройство стула,
проктит,
дисфагия,
гастрит,
кератит,
дистрофия мышц,
кариес,
патологии сердца,
синдактилия,
деформация ногтевых пластин.

Диагностика

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

Осмотр кожных покровов пациента.
Сбор анамнеза жизни и болезни.
Анализы мочи и крови.
Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Лечение

Синдром бабочки - неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика - первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.

Видео: о людях с синдромом бабочки

Вера Костамо

Международный день больных редкими заболеваниями отмечается раз в четыре года 29 февраля, но это не повод забывать об этих людях в оставшееся время. Один ребенок на 50 тысяч родившихся — такова статистика для детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Только в 2012 году это заболевание было включено в список орфанных.

Ромка-"бабочка"

— Сдавайтесь! — Ромка скользит по гладкому полу в тапочках-кроксах. В руках оружие разных эпох: секира и автомат. Охаю и медленно оседаю по стенке. На войне как на войне. Ромка исчезает и выглядывает откуда-то из-за дивана.

Стараюсь не отходить от него дальше, чем на несколько шагов, чтобы вовремя протянуть руки и не дать мальчику удариться. Каждая маленькая ссадина для Ромки — серьезная травма, кожа настолько хрупка, что может порваться. Он — "ребенок-бабочка".

Истории детей с редким генетическим заболеванием, буллезным эпидермолизом (БЭ), похожи. Здоровые родители, долгожданный ребенок, шок в роддоме, месяцы в реанимации и побег домой.

"Дочке сразу сказали писать отказ от ребенка, что он жить не будет, они его не отдадут. Я в тот момент работала в детской поликлинике и по совету врачей мы завернули Стаса в одеяла и увезли домой. Попросту украли. За нами даже скорую выслали, но мы не открыли дверь…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка не стал исключением. "Моя свекровь — педиатр с 40-летним стажем, сказала, что такого вообще никогда не видела", — вспоминает мама Вера.

Мы пьем чай, я наблюдаю, как Ромка осторожно макает мармелад в воду, чтобы растаял сахар. Корочка с хлеба обрезается, еда должна быть мягкой, чтобы не причинить вред слизистой. Все время в специальных перчатках или бинтах — кушать, играть, рисовать.

"Сейчас Ромке почти 5 лет, иногда на улице спрашивают: "Настоящий мужик, весь перебинтованный, в ранах. А куда это он пробирался — через кусты?". Я отвечаю: "В жизнь…", — говорит мама.

"Врач сразу сказала, что это не лечится. И в России нет медцентров, где занимаются такими больными, не проводится исследований, нет хороших медикаментов и перевязочных средств" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Вера достает большую полупрозрачную пластиковую коробку. Видно, что она до верха заполнена медикаментами. Этого запаса хватит всего на несколько дней процедур. Ромка послушно забирается на диван, показывает руки, коленки, спину. На месте много раз травмированной кожи образуется тонкая кожица. При ударе или сжатии там, где у обычного ребенка появится синячок, у Ромки мгновенно вскочит пузырь. И если мама вовремя не проткнет его стерильной иглой, он будет разрастаться.

На перевязки ребенка семьи "детей-бабочек" тратят от 30 до 150 тысяч рублей в месяц. Сумма зависит от формы заболевания.

"Мази с цинком на ссадины, гели на мелкие ранки, эпителизирующие мази на эрозированные поверхности, мази-антибиотики на инфицированные участки, жирные мази на подсыхающие корочки, мази увлажняющие на нетравмированную поверхность кожи, а еще мази и гели для десен, антисептики, 2-3 вида обезболивающих средств, повязки, салфетки, накладки, пластыри атравматические, бинты эластичные и самофиксирующиеся — вот лишь неполный список всего, что необходимо "ребенку-бабочке"…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

По статистике, "бабочки" с тяжелой формой БЭ не доживают до 25 лет. Раньше лечение сводилось к одному — заливалось зеленкой или синькой, забинтовывалось, с утра все отмачивалось и процедуры начинались сначала. И так на протяжении десятка лет. В конце концов, на этом месте образовывается незаживающая рана. Потом на слабых местах — опухоль. Все заканчивается раком кожи.

На каждом чайнике должно быть написано "БЭЛА"

Информация о новых медикаментах, правильных способах перевязки пришла в Россию с появлением фонда "БЭЛА" (Буллезный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация) . Юридически 1 марта фонду исполнится два года, а работают они с октября 2010 года. За несколько лет существования организации волонтеры и сотрудники фонда добились того, чтобы БЭ включили в список орфанных заболеваний, объединили родителей "детей-бабочек" и сделали проблему заметной.

С февраля 2012 года, с подачи фонда, БЭ внесли в список орфанных заболеваний. Благодаря этому, мамы, наконец, перестали слышать, что заболевания нет в списке. Теперь при желании чиновники в регионах могут выделять деньги на больных БЭ. Сейчас фонд совместно с МНПЦ дерматовенерологии и косметологии занимается программой, направленной на выделение средств из бюджета на обеспечение медикаментами московских "бабочек".

ДНК-анализ основных генов, отвечающих за развитие большинства форм БЭ, который необходим для назначения адекватного лечения, раньше можно было сделать только в Германии. С 28 февраля этого года его будут делать в России.

"Фонд вложил деньги в научно-исследовательскую работу по поиску мутаций в генах, — рассказывает Алена — Если вы приходите в обычную лабораторию и хотите сделать анализы на буллезный эпидермолиз, вас прогонят по 5 генам. Стоимость такого исследования примерно 450 тысяч рублей. Теперь мы упростили задачу и по направлению от генетика можно исследовать ген, который отвечает за ту или иную форму БЭ, и заплатить в разы меньше. Лаборатория расположена при РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН, стоимость анализа с направлением от фонда будет со скидкой в 30%. К сожалению, нет возможности покрывать все расходы. Более того, мы не можем помочь родителям, которые потеряли ребенка и хотят пройти обследование".

Для тех семей, где есть "ребенок-бабочка", и родители хотят второго малыша, появилась возможность пренатальной диагностики. На 10 неделе беременности делается анализ, и на 12-14 неделе мама получает результаты. Кто-то из мам говорит, что, даже зная, что ребенок болен, они все равно его ждут. Кто-то, напротив, зная, какие страдания ждут малыша, прерывает беременность. Существует и эмбриональная диагностика, но в России ее не делают.

"Саша постоянно испытывал боль, он так кричал, что соседи стучали нам в стену… (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

У только что родившихся "бабочек" появился шанс избежать глубокой инвалидизации, которая есть у ребят старше семи лет. Для этого нужна система, которая работает, например, в Германии. Когда к новорожденному с БЭ сразу выезжает патронатная медсестра, учит перевязывать, наблюдает ребенка.

"Для того, чтобы вместо "отпечатков пальцев" медперсонала остались белые рубцы, у нас ушло полгода. Других рубцов у Насти нет. Все ногти, которые сошли — от тех ран. За первый месяц ее жизни коже был нанесен такой вред, что даже трудно представить" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

"Позиция фонда построить что-то в России. Можно до бесконечности отправлять детей на лечение заграницу, но потом они возвращаются, а здесь нет даже системы реабилитации", — продолжает Алена Куратова. — Мы занимаемся выстраиванием системы патроната для всей страны. В идеале хотелось бы видеть патронатных сестер в каждой области. Наша цель, чтобы на каждом чайнике было написано "БЭЛА". Чтобы в любом городе знали, что есть такой фонд, и мы можем помочь".

Абсолютный информационный вакуум, который был все эти годы вокруг детей с БЭ, удалось преодолеть. Есть выписки из детских медицинских карт, где врачи после рекомендаций по лечению, предлагают обратиться в фонд "БЭЛА".

"Осенью мне позвонил мужчина из небольшого города под Уфой и рассказал, что его третья дочь родилась с БЭ, уже два месяца они с матерью лежат в больнице. И семья хочет от девочки отказаться. Без подробностей я ему рассказала, что ожидает их дочь в доме ребенка. Он спросил, что же ему делать. Я посоветовала забрать жену и дочь домой. А фонд научит ухаживать за ребенком. Через месяц он прислал нам документы на регистрацию девочки в фонде. Все наладилось", — говорит Алена.

Фонд ежемесячно высылает родителям посылки с медикаментами, круглосуточно консультирует по телефону и скайпу.

Есть недорогие средства, например, "Бранолинд", который применяется в ожоговой практике. Есть дорогие от производителя Molnlycke Health Care. Фонд старается закупать достаточное количество этих препаратов, которые приходят в Россию.

"Есть у мамы деньги — ребенок обеспечен перевязками, нет денег — как можете, так и живите. Страшно, когда деньги кончаются… совсем… и тогда ваш ребенок ночью кричит от боли, отрывая от ран, прилипшую к ним простыню или одеяло, а днём к телу прилипает одежда и опять — боль и крики. Поверьте, это страшно…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Сейчас в фонде 25 человек и около 150 волонтеров. По большей части, это люди от 25 до 35 лет.

"Мне очень хочется поменять именно систему. Точнее в системе создать возможность, чтобы там были и люди с БЭ. Сейчас их там нет", — говорит Алена.

В планах фонда — спектакль в Малом драматическом театре Санкт-Петербурга, посвященный людям с БЭ, обучающая мультимедийная программа, работа с регионами, праздник в честь двухлетия фонда, на который приедет порядка 60 "бабочек".

Забинтованная реальность

"Он мечтает о том, что для других детей настолько естественно, что они об этом даже не задумываются. Без помощи близких принимать пищу, писать, рисовать, бегать, прыгать, посещать школу, кататься на велосипеде, коньках…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Все кофточки швами наружу, обувь только мягкая — одеваемся на прогулку. Мы с Ромкой топаем по улице в центр развития для малышей. Переживает ли Ромка, мы с мамой не знаем, а вот мы боимся очень. Вопросов и объяснений, детей, быстро бегающих и играющих, других родителей.

"Стоит выйти на улицу, — все сверлят глазами мою крошку, морально это очень тяжело, особенно когда постоянно спрашивают: что с вашим ребенком? Детишки толпятся и пальцами тыкают, кричат нам вслед, мол, посмотрите, ее, наверное, мама бьет!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка, умница и молодец, счастлив в окружении детей. Когда его толкают и нечаянно делают больно — только улыбается. Вообще, за те месяцы, что я знаю Ромку, он ни разу не плакал. Хотя даже не знает, как это — жить без боли.

"Нет, я не посвятила ей свою жизнь, скорее она стала смыслом моей жизни. Я не задумываясь касаюсь ее правильно, я твердой рукой беру канюлю и освобождаю пузыри от жидкости. И я не плачу. При ней — никогда! Она должна видеть только мою улыбку! И как заклинание, я произношу: скоро, очень скоро, они найдут это чертово лекарство!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Буллёзный эпидермолиз или болезнь «кожа бабочки» на сегодняшний день генетическая неподдающаяся лечению очень редкая и страшная болезнь. Характеризуется заболевание образованием на слизистых оболочках и коже пузырей спонтанно или даже при небольших травмах: трение или незначительное прикосновение может вызвать появление нового пузыря. Чаще всего заболевание проявляется в начале жизни малыша, но иногда проявляется и в более старшем возрасте.

Буллезный эпидермолиз бывает двух вариантов – дистрофический и простой.

Патогенез и этиология.

На сегодняшний день не выявлены причины, по которым наследуется буллезный эпидермолиз. Считается, что мутационные изменения в половых клетках, происходящие из-за генетического кодирования, приводят к возникновению этого дерматоза.

При простой форме эпидермолиза на местах ушибов, механических травм, давления, ушибов возникают пузыри. Болезнь поражает чаще всего мальчиков. Пузыри разной величины с геморрагическим, серозно-гнойным или серозным содержимым образуются на казалось — бы здоровой коже, без предшествующих или сопутствующих воспалительных изменений.

Обычно пузыри проявляются на ягодицах, голенях, кистях, на стопах, передних поверхностях нижних и верхних конечностях. Возникать пузыри у грудных детей могут и вокруг рта. Реже поражаются слизистые половых органов и рта. Величина пузырей варьирует от грецкого ореха до горошины. Пузыри быстро прорываются, при этом обнажаются безрубцовые эпителизирующиеся эрозии. В местах эрозии и пузырей отмечается жжение и зуд. Однако общее состояние человека от этого не меняется.

Вариант Вебера – Коккайна возникает в весенне-летний период и является особенной формой буллезного эпидермолиза. Для заболевания характерно появление пузырей только на стопах и кистях в сочетании с кератозом и гипергидрозом и кератозом подошв и ладоней.

Формирование гиперпластической формы дистрофического буллезного эпидермолиза происходит во время внутриутробного нахождения ребенка и проявляется в начале жизни малыша. В местах травм появляются пузыри, а потом эрозии и язвы. В дальнейшем образуются дистрофические рубцы, нередко келоидного характера. Чаще всего поражаются передние поверхности коленных и локтевых суставов. Пузыри и корково-чашуйчатые наслоения проявляются на атрофических участках. После удаления корок и чешуек возникают атрофические рубцовые участки. На непораженных участках кожа серовато-бледная, сухая с белым дермографизмом. На подошвах и ладонях проявляется гиперкератоз и гипергидроз. На руках и ногах ногти деформированы и утолщены. У значительного количества больных поражаются слизистые конъюнктивы, половых органов и рта. Пузыри, находящиеся в этих местах, быстро вскрываются. Эрозии очень часто становятся поверхностными язвами. Заживая, остаются очаги лейкокератоза и рубцовая атрофия. На атрофированных участках могут возникать в виде белых угрей эпидермальные кисты. При этой форме заболевания может возникать дистрофия зубов, ихтиоз или гипертрихозом. Болезнь обостряется в летнее время и имеет доброкачественное течение. Под влиянием обуви, теплой одежды и горячей ванны заболевание может обостряться и в зимнее время.

Бывает и белопапулоидный эпидермолиз, который проявляется при одновременном появлении пузырей и милиарных белесоватых папул. Папулы сливаются в большие диффузные очаги, имеющие микрополициклические очертания. Иногда вместе с пузырями могут образовываться милиумподобные кисты. Чаще всего высыпания возникают на кистях и стопах. Мелкие милиарные папулы и милиумподобные кисты, которые напоминают лейкокератоз или лейкоплакию, могут образовываться на слизистых оболочках. Проявляются также гипертрихоз и онихогрифоз.

Намного реже встречается полидиспластическая форма заболевания. Проявляется она с первых дней жизни ребенка многочисленными крупными пузырями с серозно-геморрагическим содержимым, которые располагаются по всему телу и даже на голове. Пузыри расположены глубоко под эпидермисом. Рубцовые изменения приводят к эктропии век, деформации стоп, кистей и рта. Кроме изменений кожи у больных проявляются диспластическиео процессы: ксеродермия, гипоплазия половых желез и пищевода, гипотрихоз. Возникает имбецильность. К половому созреванию течение болезни может улучшиться.

Повышенная ранимость кожных покровов считается врожденным заболеванием, которое в современной медицине называется врожденный эпидермолиз. Это наследственный диагноз, при котором на дерме формируются многочисленные пузырьки с гнойным, серозным содержимым. Сначала это мокнущие ранки на теле, которые превращаются в незаживающие эрозии.

Что такое буллезный эпидермолиз

Дерма и эпидермис – это два слоя кожи, которые соединены между собой специальным склеивающим составом. При отсутствии такового имеет место серьезная патология, которая в народе называется «синдром бабочки». Болезнь БЭ чаще приобретает врожденный характер, провоцирована мутациями в генах. Буллезный эпидермолиз – это аутосомное заболевание, при котором не все пациенты доживают до трехлетнего возраста. На практике встречается крайне редко, особенности симптоматического лечения зависят от формы патологического процесса.

Врожденный

После появления ребенка на свет имеет место простая форма характерного недуга. У новорожденного появляется сыпь на теле, однако после вскрытия и удаления серозного содержимого ранки заживают без вреда для кожи, ногтей. В единичных случаях происходит обширное поражение всех слизистых оболочек. Врожденный буллезный эпидермолиз осложняется в летние периоды либо при повышенной активности малыша. Во взрослом возрасте супрабазальный эпидермолиз успешно лечится медикаментозно, симптомы могут самостоятельно исчезнуть при наступлении переходного возраста.

Приобретенный

Такое заболевание развивается во взрослом возрасте, сопровождается особой болезненностью появившихся пузырьков на коже. При ПБЭ после их вскрытия эпидермис характерной зоны уплотняется, формируются соединительные образования. Очагами патологии становятся слизистые оболочки, пищеварительный тракт, кожные покровы стоп и ладони. Болезнь сложно поддается лечению, однако излечима путем приема синтетических гормонов. Выяснив причины, приобретенный буллезный эпидермолиз обеспечивает положительную динамику, длительный период ремиссии.

Дистрофический

При ДБЭ опасный пузырек обнаруживается еще при рождении, по мере взросления организма пузырьковая сыпь распространяется по всему телу. Дистрофический буллезный эпидермолиз можно обнаружить на кистях, стопах, локтях и коленях, при этом в патологический процесс вовлечены слизистые оболочки, внутренние органы пищеварительной системы. При развитии осложнений не исключено укорочение конечностей с дальнейшей фиксацией в таком положении. Для слизистых имеется риск сужения ротовой щели, укорочения уздечки. Мутации происходят в гене COL7A1.

Простой

В патологический процесс вовлечен белок альфа6-бета4-интегрин. Указанное заболевание имеет три характерные формы, среди которых Вебера-Коккейна, Кёбнера и Доулинг-Меара. Простой буллезный эпидермолиз имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но также не исключен аутосомно-рецессивный тип передачи. При дистрофическом варианте Коккейна-Турена наблюдается генная мутация коллагена VII типа, хромосома Зр21.

Если это рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, то тип его наследования определен, как аутосомно-рецессивный с генной мутацией коллагена VII типа, хромосома Зр. Вскрытие гноесодержащих пузырьков не доставляет пациенту дискомфорта, при этом не исключена ремиссия без консервативного лечения. Опасная мутация происходит KRT5 и KRT14.

Пограничный

Это граница между простой и дистрофической формой недуга, где очагами патологии могут стать все участки кожи. Если развивается пограничный буллезный эпидермолиз, опасность заключается в осложнениях, не связанных с дерматозами. Это может быть прогрессирующая анемия, сужение пищевода и ротовой щели, прорастание языка и снижение остроты зрения. ПоБЭ имеет два подтипа, где тяжелой формой считается подтип Херлитца с высоким риском смертности. Мутации при эпидермолизе буллезной формы происходят в генах LAMB3, LAMA3.

Синдром Киндлера

При таком диагнозе ребенок появляется на свет уже с пузырьками, которые локализуются на разных частях тела. Это первые признаки недуга, которые со временем только прогрессируют. У пациента развивается светочувствительность, пигментация кожных покровов, атрофия верхнего слоя эпидермиса. Синдром Киндлера поражает ногти, оставляя на ногтевых пластинах рубцы. Среди внутренних осложнений эпидермолиза – массовое поражение пищевода, мочеполовой системы.

Причины буллезного эпидермолиза

Заболевание Epidermolysis bullosa еще называют болезнь бабочки, поскольку кожа становится излишне чувствительна, травмируется даже при легком прикосновении, подвластна активности с стороны внешних факторов. Чаще предпосылками к развитию характерного недуга становится генетический фактор, который передается от биологических родителей либо прогрессирует спонтанно. При ответе на вопрос, сколько живут дети-бабочки, врачи оговаривают разные сроки в зависимости от этиологии и характера болезни буллезный эпидермолиз.

Во взрослом возрасте патология переносится легче, а вот ребенку до трех лет с таким диагнозом живется непросто. Прогноз и продолжительность жизни пациента врачи определяют индивидуально, не последнюю роль в данном вопросе играет этиология патологического процесса. Например, при простой форме заболевания объектами атаки становятся протеины базальной мембраны и такие белки базального слоя эпидермиса, как десмоплакин, плакофиллин-1. До конца изучить клинику врачи так и не сумели, по-прежнему остается много вопросов относительно причин буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Прежде чем приобрести в аптеке какие-либо медицинские препараты, важно подробно выяснить, как проявляется эта болезнь, когда происходит на теле вскрытие пузырьков. Данная группа заболеваний характеризуется следующими симптомами буллезного эпидермолиза, которые носят в организме взрослого и ребенка преимущественно хронический характер. Это:

формирование мелких пузырьков на теле;
появление язв и рубцов;
гиперемический эффект;
поражение слизистых оболочек;
гипоплазия эмали;
алопеция.

Лечение буллезного эпидермолиза

Чтобы избежать сепсиса и развития плоскоклеточного рака, требуется своевременно проводить терапевтические процедуры. Наружное лечение буллезного эпидермолиза – это часть комплекса, поскольку для решения столь глобальной проблемы со здоровьем требуется комплексный подход. Основная цель – уменьшение пузырьков, окончательное избавление от очагов патологии без формирования рубцов. Очень важно провести иммунофлуоресцентный анализ, после чего преступать к интенсивной терапии. В данном случае речь идет о таких медицинских препаратах:

Обработка антисептиками местного применения для уменьшения эрозий, предотвращения крайне нежелательного инфицирования и распространения ран.
После вскрытия пузырьков положено откачивать гнойное содержимое, а после использовать гелиомициновая мазь. Не исключено наложение повязок, но без давления бинтов на раны.
При развитии сепсиса и шока врач назначает антибиотики и противошоковые препараты, проводит симптоматическое лечение.
После подавления приступов в целях профилактики уместно проводить облучение ультрафиолетовыми лучами, наружное лечение.
В осложненных клинических картинах против генодерматоза врач рекомендует принимать такие синтетические гормоны, как Преднизолон, для обеспечения эффекта ремиссии.
При первом появлении язвочек у детей БЕЛЛА лучше не запускать патологию, положено незамедлительно обеспечить местный асептический эффект при помощи известных бактерицидных средств.
Если есть генетическая предрасположенность к эпидермолизу буллезной формы, биологическим родителям требуется с особой ответственностью подойти к вопросу планирования детей.