Мутационная изменчивость характеризуется тем что возникает. Мутационная изменчивость. Виды мутаций. Причины мутаций в природе. III этап - отбор - завершающий этап селекции

Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901-1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;
Новые формы устойчивы;
В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой качественные изменения;
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;
Сходные мутации могут возникать повторно;
Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций - геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) - это изменение числа хромосом в геноме клетки.

Хромосомные мутации , или хромосомные перестройки , выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов (нормальная хромосома — ABCDEFG):

нехватки, или дефишенси, - это потеря концевых участков хромосомы;
делеции - выпадение участка хромосомы в средней ее части (ABEFG);
дупликации - двух- или многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы (ABCDECDEFG);
инверсии - поворот участка хромосомы на 180° (ABEDCFG);
транслокации - перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме (ABFGCDE).

При дефишенси, делениях и дупликациях изменяется количество генетического материала хромосом. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры хромосомных перестроек известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами) обусловлено гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают.

Дупликации играют существенную роль в эволюции генома, поскольку могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух ранее одинаковых участков могут происходить различные мутационные процессы.

При инверсиях и транслокациях общее количество генетического материала остается прежним, изменяется только его расположение. Такие мутации тоже играют значительную роль в эволюции, так как скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F 1 чаще всего стерильны. Поэтому здесь возможно только скрещивание исходных форм между собой. Если у таких мутантов окажется благоприятный фенотип, они могут стать исходными формами для возникновения новых видов. У человека все указанные мутации приводят к патологическим состояниям.

Генные , или точковые , мутации - результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ или АТ ↔ ТА).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидно-клеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой нуклеотидов в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижается количество кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты. Даже небольшое повышение естественного фона радиации (на 1/3), например в результате испытаний ядерного оружия, может привести к появлению в каждом поколении дополнительно 20 млн человек с тяжелыми наследственными нарушениями. Нетрудно представить себе, какую опасность не только для населения Украины, Беларуси и России, но и для всего человечества представляют такие события, как авария на Чернобыльской АЭС.

1. Установите соответствие между признаком растений и видом изменчивости, к которому его относят: 1-мутационная, 2-модификационная
А) появление в отдельных соцветиях цветков с пятью лепестками вместо четырех
Б) усиление роста побегов в благоприятных условиях
В) появление единичных листьев, лишенных хлорофилла
Г) усиление роста и развития побегов при сильном затенении
Д) появление махровых цветков среди растений одного сорта

Ответ

А1 Б2 В1 Г2 Д1

1+. Установите соответствие между примером биологического явления и формой изменчивости, которую он иллюстрирует: 1-мутационная, 2-модификационная
А) появление коротконогой овцы в стаде овец с нормальными конечностями
Б) появление мыши-альбиноса среди серых мышей
В) формирование у стрелолиста разных форм листьев в воде и на воздухе
Г) проявление у детей цвета глаз одного из родителей
Д) изменение размера кочана капусты в зависимости от интенсивности полива

Ответ

А1 Б1 В2 Г1 Д2

1++. Установите соответствие между характеристикой и видом изменчивости: 1-наследственная, 2-модификационная
А) Связана с изменением генов и хромосом
Б) Не затрагивает генотипа
В) Проявляется у отдельных особей
Г) Изменения проявляются у всех особей вида
Д) Изменения имеют случайный характер
Е) Изменения имеют приспособительный характер

Ответ

А1 Б2 В1 Г2 Д1 Е2

1+++. Какие из приведенных примеров относят к модификационной изменчивости?
А) варьирование размеров клубней одного растения картофеля
Б) различный цвет глаз у людей в одной семье
В) разные формы подводных и надводных листьев стрелолиста
Г) рождение детей с синдромом Дауна
Д) различие длины листьев у березы с северной и южной сторон
Е) появление в стаде овец отдельных особей с короткими ногами

Ответ

1++++. Укажите особенности модификационной изменчивости
А) возникает внезапно
Б) проявляется у отдельных особей вида
В) изменения обусловлены нормой реакции
Г) проявляется сходно у всех особей вида
Д) носит адаптивный характер
Е) передается потомству

Ответ

2. Установите соответствие между характеристикой изменчивости организмов и её видом: 1-ненаследственная, 2-наследственная
А) возникает в результате изменений генотипа
Б) соответствует условиям среды и является приспособительной
В) проявляется в пределах нормы реакции
Г) возникает случайно у единичных особей
Д) обусловлена комбинацией генов и мутациями

Ответ

А2 Б1 В1 Г2 Д2

3. Чем характеризуется геномная мутация?
А) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
Б) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
В) кратным увеличением числа хромосом
Г) изменением структуры синтезируемых белков
Д) удвоением участка хромосомы
Е) изменением числа хромосом в кариотипе

Ответ

4. Установите соответствие между характеристикой и видом изменчивости: 1-мутационная, 2-комбинативная
А) возникает при воздействии радиации
Б) формируется при слиянии гамет
В) обусловлена независимым расхождением пар хромосом
Г) обусловлена обменом генами между гомологичными хромосомами
Д) связана с увеличением числа хромосом в кариотипе

Ответ

А1 Б2 В2 Г2 Д1

4а. Установите соответствие между признаком и видом изменчивости, в результате которой он возникает: 1-комбинативная, 2-модификационная
А) появление зеленой окраски тела у эвглены на свету
Б) сочетание генов родителей
В) потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей
Г) накопление подкожного жира у медведей при избыточном питании
Д) рождение в семье детей с карими и голубыми глазами в соотношении 1:1
Е) появление у здоровых родителей детей, больных гемофилией

Ответ

А2 Б1 В2 Г2 Д1 Е1

5. Мутации ведут к изменению
А) первичной структуры белка
Б) этапов оплодотворения
В) генофонда популяции
Г) нормы реакции признака
Д) последовательности фаз митоза
Е) полового состава популяции

Ответ

6. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1-генная, 2-хромосомная, 3-геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Ответ

А1 Б2 В3 Г3 Д2

7. Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1-цитоплазматическая, 2-комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Ответ

Вопрос 1. В чем основные различия между модификациями и мутациями?
Модификационная изменчивость.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:
1.Ненаследуемостью.
Модификационная изменчивость - фенотипическая, т. е. не затрагивает генотипа. Поэтому модификации не передаются из поколения в поколение. Если фактор, ее вызывающий, прекращает свое действие, то через какое-то время модификация может исчезнуть. Мутационная изменчивость представляет собой изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды, относится к генотипической, т. е. мутации передаются из поколения в поколение.
2.Групповым характером изменений.
Модификации носят групповой характер: в одинаковых условиях все особи одного вида изменяются сходным образом. Кроме того, зная, какой фактор действует на группу организмов одного вида, можно предположить, в каком направлении произойдут изменения. Мутации возникают внезапно, ненаправленно, один и тот же мутаген у разных организмов может вызвать разные мутации.
3.Четкой зависимостью направленности изменений от определенного воздействия внешней среды.
Модификации носят адаптивный характер: благодаря им организм приспосабливается к изменившимся условиям среды. Например, загар, образующийся при избыточной инсоляции, служит защитой глубоких слоев кожи и других органов и тканей от сильного ультрафиолетового излучения. Это происходит благодаря пигменту меланину, который на солнце образуется в коже в больших количествах.
4.Нормой реакции - то есть, границы этого вида изменчивости определяются генотипом организма. Границы модификационной изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции. Одни признаки (например, молочность скота) - обладают широкой нормой реакции, другие (например, цвет шерсти) - узкой.
Таким образом, можно сказать, что наследуется не сам признак, а способность организма (определяемая его генотипом) продемонстрировать признак в большей или меньшей степени в зависимости от условий существования.
Мутации.
Мутации имеют ряд свойств:
1. возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа;
2. чаще бывают рецессивными и реже - доминантными;
3. могут быть вредными (большинство мутаций), нейтральными и полезными (очень редко) для организма;
4. передаются из поколения в поколение;
5. представляют собой стойкие изменения наследственного материала;
6. это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака;
7. могут повторяться.
Мутации же далеко не всегда являются полезными. Часто они вредны для организма и снижают жизнеспособность особи.

Вопрос 2. Какие мутации вы знаете?
Мутации происходят под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий. Различают мутации генеративные - они возникают в гаметах и соматические - они возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела; последние будут передаваться следующим поколениям только при вегетативном размножении.
По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на несколько видов:
Точечные, или генные мутации. Точечные, или генные мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК. Например, нарушение в последовательности нуклеотидов АГГЦЦА может быть связано с потерей (АГ_ЦЦА), с добавлением (АГГТЦЦА) или заменой (АГТЦЦА) одного из них. Результатом генных мутаций является образование нового белка. Даже один измененный нуклеотид может оказать большое влияние на жизнеспособность организма. Если новый белок, появившийся при участии мутантного гена, будет силь¬но отличаться по своей структуре и свойствам от первоначального, организм может погибнуть. Несущественные изменения в белке не отразятся на жизнеспособности особи.
Хромосомные мутации. Хромосомные мутации представляют собой изменения частей хромосом или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции - утраты части хромосомы, дупликации - удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии - поворота участка хромосомы на 180°, транслокации - отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой, негомологичной, хромосоме. Структурные хромосомные мутации, как правило, вредны для организма.
Геномные мутации. Геномные мутации заключаются в изменении (уменьшении либо увеличении) числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномных мутаций - полиплоидия - увеличение числа хромосом в генотипе, кратное п. Это явление возникает при нарушении веретена деления при мейозе или митозе. Полиплоиды часто отличаются мощным ростом, большими размерами. Большинство культурных растений - полиплоиды. Гетероплоидия связана с недостатком или избытком хромосом в одной гомологичной паре. Эти мутации вредны для организма; примером может служить болезнь Дауна, при которой в 21-й паре появляется лишняя хромосома (трисомия по 21-й хромосоме).

Вопрос 3. Чем можно искусственно увеличить число мутаций?
Причины мутаций в природе до конца неясны. Доказано, что мутации можно вызвать путем применения ряда химических агентов (например, иприта, колхицина), под влиянием радиоактивных изотопов, при действии ионизирующего излучения, ультрафиолетом, рентгеновскими лучами. Факторы, вызывающие появление мутаций, называются мутагенами. Способность к мутированию - одно из основных свойств гена. Каждый отдельный ген обладает устойчивостью к действию мутагенных факторов; это явление известно как «стойкость» гена. Однако вследствие того, что генов в организме тысячи, общее число мутаций оказывается значительно. Известно, что у дрозофилы 5 % гамет несут мутации. Говорят, что популяции «насыщены» мутациями.

Вопрос 4. Какие мутации встречаются чаще - полезные или вредные?
Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными. Так как мутации - нарушения отрегулированного в течение миллионов лет естественным отбором генотипа, то в основном они вредны для организма, даже нередко приводят к гибели особи. Иногда мутации могут быть выгодны организму в определенных условиях. Например, на островах часты сильные ветры, и летающие насекомые часто гибнут. В этих условиях благодаря мутациям появились бескрылые формы, кото-рые оказались в более выгодных условиях, чем насекомые с крыльями.

28-02-2014, 12:41

В естественных условиях стабильность живых организмов не всегда абсолютна. У них наблюдаются случаи изменения фенотипа (чаще) и генотипа (реже), которые придают им способность взаимодействия: генотип - среда.
Процесс неожиданного (скачкообразного) изменения генетических структур организма или отдельного гена получил название мутации (от лат. mutare - изменять, менять). Организмы, растения, которые получили такие изменения и которые отличаются от исходного типа, называются мутантами.
Мутанты были известны давно. Так, по X. Шмальцу, немецкий аптекарь Шпренгер в 1590 году выделил мутантную форму с ланцетовидными листьями из чистотела; китайский император Канг-Хи - “рис императора”, дающий два урожая в год; „спорты” Ч. Дарвина и др. Однако импульс мутационным исследованиям дал один из трех первооткрывателей менделеевских правил наследования Гуго де-Фриз.
В книге „Мутации и периоды мутаций при происхождении видов” Г. де-Фриз изложил теорию мутационной изменчивости видов, суть которой заключалась в том, что виды появляются не постепенно под влиянием внешней среды, а одним прыжком, независимо от условий существования и друг от друга. Единственным источником новых наследственных изменений организмов являются мутации, которые возникают внезапно, скачкообразно.
Это утверждение привело к тому, что многие исследовали выявили и описали ряд мутаций как среди растений, так и среди животных.
Было установлено, что в природе возникают как большие (морфологически различные) мутации, так и малые (фенотипически не проявляющиеся). Последние встречаются во много раз чаще, чем большие. Было также установлено, что большие мутации почти никогда не давали начало новым видам, так они являются недостаточно приспособленными к внешним условиям, поэтому не могли успешно выдерживать конкуренцию с исходными формами. Малые же мутации, создаваемые и закрепляемые естественным отбором, давали начало новым формам, хорошо приспособленным к окружающей среде и постепенно превращались в новые виды.
Мутации в природе могут возникать внезапно без видимых на то причин: под воздействием высокой или низкой температуры, накоплением мутагенных продуктов обмена веществ при длительном хранении семян, действием излучений высокой энергии, которая всегда присутствует во внешних условиях среды вследствие естественной радиоактивности некоторых химических элементов или космического излучения из мирового пространства. Такие мутации получили название спонтанные.
Частота возникновения спонтанных мутаций в природе очень незначительная, примерно 1:1000000, и зависит как от генотипа, так и от физиологических и биохимических изменений, проходящих в клетке под влиянием внешних условий, в которых развивается организм. Это находит подтверждение в фактах экспериментального мутагенеза, когда под действием некоторых внешних условий число мутаций увеличивается в сотни раз.
Спонтанные мутации по действию на жизнеспособность и плодовитость делятся на четыре группы:
- летальные, вызывающие гибель организма (гибель зародыша; неспособность к образованию корневой системы; к образованию хлорофилла и т.д.);
- сублетальные, понижающие жизнеспособность организма. Для них характерно, что мутанты в течение некоторого времени живут, но затем гибнут из-за наследственного дефекта;
- стерильные мутации не способны к оплодотвррению;
- нормальные мутации, которые не изменяют жизнеспособность и плодовитость организма, а иногда и существенно их повышающие.
Природа происхождения спонтанных мутаций, причины их появления долгое время после Г. де-Фриза оставались неизвестны. Многие ученые считали, что причины возникновения мутаций заложены в самом организме.
Однако, в 1925 году в Ленинградском радиевом институте Г. Надсон и Г. Филиппов впервые получили мутации у грибов под влиянием лучей радия. Через два года, в 1927 году американский генетик Г. Меллер опубликовал работу „Искусственные трансмутации гена”, в которой сообщалось о значительном повышении частоты мутаций у дрозофилы при облучении ее лучами рентгена. Эти открытия, а несколько позже, Э. Баур и Г. Штуббе, показали, что наследственные изменения мутации у растений можно вызывать экспериментальным путем воздействием внешних условий.
Процесс получения мутаций под воздействием внешних условий получил название индуцированный (искусственный) мутагенез.
Внешние условия, вызывающие мутации, были названы мутагенными факторами или просто мутагенами.
Мутагенные факторы (мутагены) делятся на:
- физические: радиоволны, свет (инфракрасные лучи, ультрафиолетовый свет), рентгеновские лучи и т.д.;
- химические: большое число органических и неорганических соединений (этиленамин - ЭИ; диэтилсульфат - ДЭС; диметилсульфат - ДМС; нитрозоэтилмочеивна - НЭМ; нитрозометилпочевина - HMM и др.).
Воздействие мутагенов во времени может быть: однократным; с опредленными интервалами; и хроническим.
Многообразное действие физических и химических мутагенов вызывают различные типы мутаций (табл. 5.8).

Для практической селекции наибольшее значение имеют генная и геномная (полиплоидия) мутации. Остальные типы мутаций большей частью, используются в научных исследованиях, которые через определенное время могут также оказаться практически очень важными.
Так как между генными (тип 1) и геномными (тип 4) мутациями имеются принципиальные различия, касающиеся способов их получения, поэтому их практическое использование относится к двум селекционным направлениям:
- мутационной селекции, основанной на индуцировании генных мутаций;
- селекции на основе генома, или кратном увеличении наборов хромосом (полиплоидия).
Мутации могут возникать во всех клетках растения. Ho мутировавший аллель может быть передан по наследству следующему поколению лишь в том случае, если мутация произойдет в половой клетке (гамете). Такие мутации называются генеративными. Если же мутация произойдет в соматических клетках, то передача по наследству может произойти только у растений, размножающихся вегетативным способом. Такие мутации получили название соматические.
У плодовых растений хорошо изучены почковые (спортовые) мутации.
Установлено, что измененные в результате мутационного процесса гены, наследуются также стабильно, как и до возникновения мутации. Однако измененные гены сами могут мутировать вновь, причем даже вернуться в исходное состояние:

Этот процесс называют обратной мутацией. Поэтому мутации бывают прямыми и обратными.
Большинство мутаций, как спонтанные, так и индуцированные, являются рецессивными по отношению к исходному состоянию. Отсюда, если скрестить образованный мутант с исходной формой, то растение F1 практически всегда будут похожи на исходную форму.
К мутационной (генной) селекции селекционеры прибегают лишь в том случае, когда у хорошо известного и перспективного сорта необходимо улучшить какой-нибудь отдельный признак. Например, у пшеницы улучшить хлебопекарные качества зерна, повысить зимостойкость, устойчивость к полеганию, болезням и т.д.
Схему селекционной программы мутационной селекции можно представить в следующей последовательности (рис. 5.29).

Первый год. Выбор сорта для облучения. Облучение достаточно большого количества семян одной или несколькими дозами (или оптимальной); высев облученных семян (раздельно); индивидуальное наблюдение и раздельная уборка растений; анализ растений (M1).
Второй год. Выращивание потомств всех убранных растений в M1 в качестве семей M2 (не менее 20 растений на каждую семью). Тщательное наблюдение за развитием всех семей в М2 и отбор измененных по какому-нибудь признаку растений (т.е. мутантов). Индивидуальный внешний анализ и обмолот, (а если необходимо, проводят химический анализ по определению какого - либо вещества).
M4-M6 испытание мутантов на урожайность, устойчивость к полеганию и другие полезные признаки.
Третий год. Выращивание отобранных мутантов в M2 по семьям. Тщательное наблюдение для определения константности мутанта в сравнении с исходным сортом. Мутанты, сохранившие изменения в M3 в такой степени, как и в поколении M2 отбираются и включаются в предварительное испытание с целью определения их ценности.
Четвертый и последующий годы. Сравнение и оценка мутантных линий в отношении хозяйственно-ценных признаков. К дальнейшему испытанию и размножению оставляют только выделившиеся мутанты с хорошо выраженными ценными признаками и свойствами.
При необходимости, облучение семян, собранных в разных поколениях мутантов (M1-3), можно повторить (многократное облучение или химическая обработка). При этом выход мутантов с каждым облучением возрастает, так как чувствительность растений к мутагенам повышается от одного поколения к другому, поэтому при повторных облучениях дозы мутагенов необходимо уменьшать.
Следует также отметить, что гетерозиготные (гибриды) растения, по данным многих исследователей, обладают большей мутабильностью, чем гомозиготные. У них сравнительно чаще встречаются микромутации и реже макромутации. Однако отбор микромутаций более технически трудной, чем макромутацией. Первые можно обнаружить только путем тщательных наблюдений или анализа мутантных растений (например, подсчетом числа зерен в колосе, индивидуальной оценкой каждого растения на устойчивость к полеганию, болезням и т.д.).
Ген, вызывавший определенные изменения, может затруднить некоторые биохимические процессы как в клетке, так и в целом организме (например, обмен веществ). Такое изменение, в свою очередь, может вызвать изменение другого гена (признака), т.е. один ген окажет влияние на другой. Такое взаимодействие является основой действия всех генетических структур живого организма, которое Менделем было названо плейотропией , а Ч.Дарвин - параллельной изменчивостью.
Позже Н. Вавилов, изучая многообразие видов растений, обнаружил что все виды растений имеют параллельную изменчивость. Например, пшеница группируется в четыре генетические группы, различаемые по числу хромосом (2n=14, 28, 42, 56). Каждая группа представлена множеством разновидностей и рас, разделенных по признакам: 1) остистые, безостые, полунифлятные, с изогнутыми зубцами и т.д.; 2) белоколосые, красноколосые, сероколосые и т.д.; 3) с опушенными и неопушенными, чешуями, стержнем и т.д.; 4) белозерные, краснозерные и т.д.; 5) озимые, яровые, двуручки (рис. 5.30.).

Проанализовав все это разнообразие Н. Вавилов обнаружил, что мутационная изменчивость имеет определенную закономерность, которая позволила сформировать закон гомологических рядов.
Параллельная изменчивость и закон гомологических рядов выражают примерно одинаковое значение. Первое понятие означает, что в разных ботанико-систематических группах растений с одинаковой или сходной наследственностью изменчивость протекает также сходным образом (между наследственностью и изменчивостью наблюдается параллелизм).
Под гомологическими рядами понимаются ряды изменчивости у различных видов растений, характеризующихся определенным сходством у генотипически близких видов. Например, остистость, безостость, полуостистость обнаруживается у мягкой и твердой пшениц, ячменя и ржи.
Таким образом, подводя итоги мутационной селекции, можно суммировать ее положительные стороны:
1. Каждое новое наследственное изменение может быть началом нового организма, вида и т.д. Возникновение новых мутаций происходит постепенно, следующих одна с другой с обязательным закреплением новых форм путем естественного или искусственного отбора. Следовательно, селекция растений есть не что иное, как эволюция, управляемая волей человека.
2. Используя мутационную селекцию, можно быстрее добиться успеха в изменении определенного признака. Это обосновано тем, что мутационная селекция гетерозиготная по многим признакам.
3. Мутационная селекция позволяет создавать исходный материал для комбинационной селекции, т.к. с помощью мутагенов можно индуцировать отдельные признаки, недостающие у ценных сортов, например, устойчивость к полеганию.

Раздел 3. Мутационная изменчивость

Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения - мутациями.

Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость - необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследования.

Понятие мутаций было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах - растениях, животных, микроорганизмах - показали, что явление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.). Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились. Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций - их скачкообразный характер и наследственность - остается в силе. Мутации совершаются в различных направлениях, и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Существуют и такие наследственные изменения, которые в гомозиготном состоянии вызывают гибель (такие мутации называются летальными).

Частота и причины мутаций

Как часто происходят мутации? Каковы причины их возникновения? Прежде чем ответить на этот вопрос, нужно иметь в виду, что учет возникающих мутаций представляет очень большие трудности. Большинство мутаций рецессивны. Они возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. Гамета, несущая вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соединяется с гаметой, которая такой же мутации не несет. Поэтому вновь возникшая рецессивная мутация фенотипически не проявится. Однако в последующих поколениях она будет размножаться вместе с несущей ее хромосомой, и распространяться среди особей данного вида. Лишь когда соединятся две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она проявится фенотипически.

Исследования показали, что в природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко. На первый взгляд может возникнуть представление, что такая малая изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости для естественного отбора. На самом деле это не так. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. Прямые исследования распространения мутаций в природных популяциях дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутациями, большинство которых, однако, в силу рецессивности не проявляется видимо. Значительная стойкость гена имеет большое биологическое значение. Действительно, если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможным, ибо в каждом поколении организмы превращались бы в нечто совершенно новое, не похожее на родителей. Относительная стойкость видов - важное условие приспособления организма к окружающей среде.

Способность к мутированию - одно из основных свойств гена. Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной. Однако в большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что различными внешними факторами удается резко повысить число возникающих мутаций. Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты. Это вполне понятно, так как материальной основой генов служит ДНК.

Впервые в опыте резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено действием лучей Рентгена. Под влиянием рентгенизации число получаемых мутаций удалось повысить в 150 раз и даже более. С тех пор экспериментальное получение мутаций было осуществлено на самых различных организмах - от бактерий и вирусов до млекопитающих и цветковых растений. Кроме лучей Рентгена и других форм ионизирующей радиации, мутации могут быть вызваны самыми различными химическими и физическими воздействиями: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Любые изменения, затрагивающие процессы обмена веществ, оказывают свое влияние и на мутационный процесс. Результаты исследований по экспериментальному получению мутаций показали, что в основном дело сводится к увеличению их частоты. Экспериментально вызываемые наследственные уклонения совершаются в различных направлениях, так же как и естественный процесс мутационной изменчивости. Лишь в самое последнее время намечаются некоторые пути воздействия на направление мутаций. Эти новые возможности базируются на глубоком проникновении в механизм процесса синтеза нуклеиновых кислот.

Экспериментальное получение мутаций имеет и большое практическое значение, так как резко повышает наследственную изменчивость, давая, таким образом, материал для отбора.

Важная закономерность была установлена Н.И. Вавиловым. Она известна под именем закона гомологических рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона сводится к тому, что виды и роды, генетически близкие (т. е. связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная наследственные изменения у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов.

У животных мы также встречаемся с проявлением этой закономерности. Например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Методы изучения мутаций

1) Метод гибридологического анализа позволяет следить за расщеплением и рекомбинацией маркёров и тем самым сравнительно легко различать хромосомные (ядерные) и внехромосомные (цитоплазматические) мутации. У эукариот первые подчиняются закономерностям наследования при моногибридном скрещивании, так как они проходят через стадию мейоза. У прокариот, лишённых мейоза, наследование совместно с известными сцепленными хромосомами, цитоплазматическими генами служит показателем соответствующей локализации мутации.

2) Цитогенетический метод - исследование строения хромосом под световым микроскопом. Определение мутаций, связанных с крупными хромосомными перестройками.

3) Биохимический метод. Непосредственное отслеживание изменений в последовательностях нуклеотидов в пределах отдельных генов и сравнение их с изменениями в составе и структуре кодируемых ими продуктов.

Раздел 4. Основные типы мутаций и их классификаций

Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) - мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.

изменчивость генотип фенотип селекция

Типы мутаций

Генные (точковые) мутации

Затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно - клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина - валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность белка не меняется.

Геномные мутации

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100% смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратные - гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:

Дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза.

Делеция - утрачивается внутренний участок хромосомы.

Инверсия - повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

Реципрокные - обмен участками негомологичных хромосом.

Нереципрокные - изменение положения участка хромосомы.

Дицентрические - слияние фрагментов негомологичных хромосом.

Центрические - слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример - синдром "Кошачьего крика" (плач ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Классификация мутаций

Трудности определения понятий «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.

Существует несколько принципов такой классификации:

По характеру изменения генома:

Геномные мутации -- изменение числа хромосом.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ-мутагенов.

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, -- изменение структуры хромосом.

Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Участки хромосом могут изменить свое положение, потеряться или удвоиться.

Хромосомные мутации - это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новых групп сцепления. Такое определение указывает на способ, которым эти мутации в первую очередь обнаруживаются. Согласно другому определению, хромосомные мутации - это мутации, обусловленные перестройками хромосом. Хромосомные перестройки бывают разных типов. Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, или кроссинговер, при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом. Другие типы перестроек хромосом - это транслокации, инверсии, делеции и дупликации.

Разнообразны варианты изменения морфологии хромосом. Различают следующие ХП: - Реципрокные транслокации - обмен участками хромосом. - Робертсоновские транслокации - слияние двух акроцентрических хромосом в одну двуплечую хромосому. - Парацентрическая инверсия - изменение порядка генов на обратный в пределах участка, не затрагивающего центромеру. - Перицентрическая инверсия - то же самое, но в пределах участка, включающего центромеру. - Инсерция - встройка дополнительного хромосомного материала в какой-либо участок хромосомы. - Делеция - потеря участка хромосомы ХП приводят к изменениям кариотипа (хромосомные дупликации)

Генетика сливы домашней

слива домашний мутагенез биологический Изменчивость, способность живых организмов приобретать новые признаки и качества. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства...

Ель в Сибири

Ель сибирская: шишки маленькие, тем более в неблагоприятных лесорастительных условиях. Семенные их чешуи широкие и закругленные. Женские шишки после опыления красноватые, прямостоячие, при созревании темно-коричневые, висячие...

Ель в Сибири

Ель сибирская: кора темно-серая или почти черная, морщинистая. Ель обыкновенная: кора в молодости гладкая, бурого цвета. К старости становится чешуйчато-шероховатой, серого или коричневого цвета...

Ель в Сибири

Ель сибирская: почки от яйцевидных до овальных, красно-коричневые, несмолистые, почечные чешуйки плотно прилегающие, из них нижние часто имеют шиловидное острие. Ель обыкновенная: Почки 4-5 мм длиной, 3-4 мм шириной, яйцевидно-конусовидные...

Ель в Сибири

Ель сибирская: Густая пирамидальная крона. Верхние ветви однородные, расположены параллельно; нижние густо-лапчатые. Ель обыкновенная: крона - густая, пирамидальная. Ветки - горизонтальные или поникающие, низко опускающиеся по стволу...

Изменчивость организмов

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов...

Классификация изменчивости генетического материала

Мутации - это наследственные изменения генотипического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны...

Морфологическая конституция человека. Проблема связи с психологическими характеристиками личности

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутационная изменчивость - это изменчивость, обусловленная мутациями - качественными и количественными изменениями генотипа...

О соотношении детерминистического и вероятностного в живой и неживой природе

Но при анализе вопроса о хромосомах, был затронут интересный момент о строгой последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Любое отклонение от существующего порядка связи элементов в спирали влечёт за собой изменение и самого кода...

Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живогов развитии живого

генетика наследование мутация клонирование Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду...

Сосна сибирская

Изменчивость - это различия признаков и свойств между двумя или группой особей, предками и потомками одного и того же или разных видов растений. Впервые в 1903 г. Гюго-де-Фриз назвал мутациями внезапное наследственное изменение (Любавская, 1982). 3...

Состояние популяции мнемозины на территории парка

Проведено изучение морфологической изменчивости мнемозины на территории парка на примере самцов по двум показателям: длина тела и длина переднего крыла (таблица 6)...

Модификация микроорганизмов возникает как ответ клетки на неблагоприятные условия ее существования. Это адаптивная реакция на внешние раздражители. Модификация не сопровождается изменением генотипа...

Фенотипическая и генотипическая изменчивость бактерий

Генотипическая изменчивость может возникать в результате мутаций и генетических рекомбинаций. Мутации (от лат. mutatio -- изменять) -- это передаваемые по наследству структурные изменения генов...