Дисплазия майера. Дисплазия. Что это такое

480 руб. | 150 грн. | 7,5 долл. ", MOUSEOFF, FGCOLOR, "#FFFFCC",BGCOLOR, "#393939");" onMouseOut="return nd();"> Диссертация - 480 руб., доставка 10 минут , круглосуточно, без выходных и праздников

Чеченова Фатима Валерьевна. ЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ГОЛОВОК БЕДЕР - ДИСПЛАЗИЯ МАЙЕРА: диссертация... кандидата медицинских наук: 14.00.22 / Чеченова Фатима Валерьевна; [Место защиты: ФГУ "Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии"].- Москва, 2009.- 85 с.: ил.

Введение

Глава 1. Литературный обзор 8

Глава 2. Материал и методы исследования .

2.1. Характеристика клинического материала 26

2.2. Методы исследования 31

Глава 3. Клинико-рентгенологическая характеристика больных с дисплазией Майера 48

Глава 4. Дифференциальная диагностика дисплазии Майера с

4.1. Множественной эпифизарной дисплазией 60

4.2. Болезнью Легг-Кальве-Пертеса 65

4.3. Реактивным синовитом тазобедренного сустава 70

Глава 5. Тактика лечения и результаты лечения больных с дисплазией Майера 77

Заключение 101

Выводы 111

Список литературы

Введение к работе

В практике детской ортопедической клиники нередко возникает необходимость диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний головки бедренной кости у детей дошкольного возраста. Иногда клинико-рентгенологическая картина коксалгии трактуется как начальная стадия болезни Легг-Кальве-Пертеса и проводится соответствующее лечение (прежде всего длительная иммобилизация), что в случае ошибочного диагноза может привести к серьезным осложнениям. В то же время, у детей дошкольного возраста ортопед встречается с патологией, которая диагностируется как изолированная дисплазия головок бедренных костей - вариант эпифизарной дисплазии - дисплазия Майера.

До настоящего времени изолированная дисплазия головок бедер -дисплазия Майера недостаточно изучена. Первым, кто выделил эпифизарную дисплазию головки бедренной кости, был S. Pedersen (1960). Таких пациентов в своих исследованиях он описывал как: «больные с атипичным течением болезни Легг-Кальве-Пертеса».

J. Meyer (1964) считал, что первоначально проявляется дисплазия эпифизов, а потом на ее фоне развивается болезнь Легг-Кальве-Пертеса.

P. Maroteaux & Hedon (1981) писали о 35 случаях изолированной дисплазии эпифизов обоих тазобедренных суставов у детей младше 6 лет.

" В отечественной литературе систематизированные данные о дисплазии Майера практически отсутствуют. В то же время, своевременный и правильный диагноз дисплазии Майера крайне важен для адекватного и эффективного лечения.

Диагностика дисплазии Майера у детей чрезвычайно важна, поскольку ортопед должен следить за развитием эпифизов головок бедер в процессе роста ребенка. Неадекватная нагрузка (прыжки, гиперподвижность), недостаток витаминов, белка и минеральных компонентов в питании ребенка могут привести к нарушению развития эпифизов. Прежде всего, дисплазию Майера следует дифференцировать с множественной эпифизарной

дисплазией, болезнью Легг-Кальве-Пертеса и с реактивным синовитом тазобедренного сустава.

Недостаточная изученность дисплазии Майера приводит к неадекватному подходу в лечении пациентов, которым противопоказана длительная иммобилизация, так как проводимое лечение влияет на степень восстановления анатомо-функциональной полноценности тазобедренного сустава в процессе роста ребенка с дисплазией Майера. Все это определяет актуальность данной темы на современном этапе развития детской ортопедии.

Цель исследования: разработать детальную клинико-

рентгенологическую характеристику и дифференциально-диагностические критерии дисплазии Майера в возрастном аспекте.

Задачи исследования:

Сформулировать алгоритм обследования детей с коксалгией и нарушением функции тазобедренного сустава в возрасте от 1 года до 7 лет.

Изучить возможности клинических, лучевых и лабораторных методов исследования в диагностике дисплазии Майера.

Разработать дифференциально-диагностические критерии дисплазии Майера с болезнью Легг-Кальве-Пертеса, с множественной эпифизарной дисплазией, с реактивным синовитом тазобедренного сустава у детей дошкольного возраста.

Разработать комплекс лечебных мероприятий при дисплазии Майера.

Изучить ближайшие результаты лечения детей с дисплазией Майера.

Материалы и методы исследования.

Работа основана на анализе результатов обследования 278 пациентов в возрасте от 1 года до 7 лет с клиническими симптомами патологии тазобедренного сустава, находившихся на обследовании и амбулаторном

лечении в детской консультативной поликлинике ЦИТО с января 2000 по июль 2008 года. Из них с первичным диагнозом болезнь Пертеса 106 пациентов, с диагнозом коксалгия - 55 детей, с реактивным синовитом тазобедренного сустава - 84 ребенка.

После обследования и анализа клинических и рентгенологических данных 278 пациентов выделена группа детей с дисплазией Майера - 31 (11,2%) ребенок, из них 23 мальчика (74,2 %) и 8 девочек (25,8 %).

В работе использованы следующие методы: клиническое обследование с антропометрией и ангулометрией, рентгенография, рентгенометрия, ультрасонография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, лабораторные методы.

Научная новизна.

Впервые подробно изучена клинико-рентгенологическая картина дисплазии Майера. Создан алгоритм дифференциальной диагностики дисплазии Майера с множественной эпифизарной дисплазией, болезнью Легг-Кальве-Пертеса, реактивным синовитом тазобедренного сустава у детей дошкольного возраста. Разработана лечебная тактика, сроки диспансерного наблюдения при дисплазии Майера в зависимости от наличия или отсутствия осложнений (асептический некроз головки бедра).

Прослежена рентгенологическая картина эпифизарной дисплазии головок бедер у детей в процессе роста. При дисплазии Майера отмечено снижение индекса эпифиза головок бедер с двух сторон по сравнению с индексом эпифиза головок бедер, рассчитанным у здоровых детей в аналогичных возрастных группах при рентгенометрии.

Доказано, что в процессе роста ребенка с дисплазией Майера проксимальные эпифизы бедренных костей остаются сниженными по высоте.

Практическая значимость.

Правильно поставленный диагноз и наблюдение пациентов с дисплазией Майера до окончания роста скелета позволили сохранить нормальную функцию сустава с адекватной физической нагрузкой и избежать непоказанного лечения. Дети с задержкой развития проксимальных эпифизов бедренных костей нуждаются в наблюдении до окончания роста с адекватной коррекцией двигательной активности.

Положения диссертации, выносимые на защиту.

Дисплазия Майера является наследственным заболеванием скелета. Дети с дисплазией Майера должны наблюдаться ортопедом в процессе роста скелета. Консервативное лечение показано пациентам с дисплазией эпифизов головок бедер только в случае присоединения асептического некроза головки бедра.

Апробация работы.

Основные положения работы доложены и обсуждены на VIII съезде
травматологов-ортопедов России (Самара, 6-8 июня 2006г.), на XI конгрессе
педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 5-8 февраля
2007г.), на республиканской научно-практической конференции с
международным участием «Актуальные проблемы детской травматологии,
ортопедии и нейрохирургии» (Ташкент 24 мая 2007г.), на научно-
практической конференции детских травматологов-ортопедов России с
международным участием «Актуальные проблемы детской травматологии и
ортопедии» (Екатеринбург 19-21 сентября 2007г.), на научно-практической
конференции с международным участием «Актуальные проблемы костной
патологии у детей и взрослых» (Москва 23-24 апреля 2008г.), на
всероссийском симпозиуме детских травматологов-ортопедов с
международным участием «Совершенствование травматолого-

Публикации и сведения о внедрении в практику.

Объем и структура работы.

Материал диссертации изложен на 126 страницах машинописного текста, иллюстрирован 11 таблицами, 5 диаграммами, 47 рисунками. Состоит из введения, 5 глав, заключения, выводов, списка литературы, включающего 168 источников, из них 68 отечественных и 100 иностранных.

Характеристика клинического материала

Работа основана на изучении клиники, диагностики и лечения в детской консультативной поликлинике ФГУ ЦИТО им. Н. Н. Приорова (зав. научно-поликлиническим отделением, доктор медицинских наук, профессор А.С. Самков) 278 пациентов в возрасте от 1 года до 7 лет с клиническими симптомами патологии тазобедренного сустава за период с января 2000г по июль 2008г. Все больные находились на амбулаторном лечении и были обследованы в условиях детской поликлиники ФГУ ЦИТО, отделении лучевой диагностики (зав. отделением доктор медицинских наук, профессор А.С. Морозов), отделении функциональной диагностики (зав. отделением доктор медицинских наук, профессор Н.А. Еськин).

После проведенного обследования 278 больных, находившихся под нашим наблюдением, поставлены окончательные диагнозы, представленные в таблице № 2.2. Из них, 42 пациента, обратившихся к нам с жалобами на нарушение походки, на повторный прием не явились. С туберкулезным кокситом - 4 ребенка и 2 пациента с ревматоидным артритом направлены в профильные учреждения для дальнейшего наблюдения и лечения. Таблица № 2.2. Распределение больных по окончательным диагнозам.

Обращает на себя внимание, что наибольшее число однократных обращений приходится на возрастную группу от 1 года до 3 лет. Можно предположить, что это именно тот возраст, когда «проскальзывают» первые жалобы ребенка, связанные с возможной патологией тазобедренного сустава. Очень важно таких пациентов брать под динамическое наблюдение до окончания роста скелета.

Как основной метод при обследовании всех пациентов использовали клинический. У родителей и детей выясняли наличие и характер жалоб. Обращали внимание на наличие утомляемости, длительности изменения походки, периодичности возникновения и локализацию болей. Принимая во внимание возраст ребенка, к сбору анамнеза привлекались родители, которые точно могли оценить первые проявления и характерные признаки заболевания. Тщательно собирали анамнез жизни и заболевания, исследовали наследственный фактор, составляли родословную, для выявления в семье случаев ранних артрозов у родственников первой, второй и третьей степени родства. Оценивали состояние иммунного статуса, анамнез перенесенных заболеваний. При общем осмотре пациентов оценивали телосложение, измеряли рост, проводили антропометрию нижних конечностей, измеряли окружность симметричных отделов нижних конечностей в средней трети голени и над коленным суставом. Оценивали состояние тазобедренного сустава, объема движений в нем (особенно обращая внимание на отведение и внутреннюю ротацию), определяли наличие гипотрофии мягких тканей, в частности мышц бедра и ягодичных мышц, на стороне поражения.

Выявляли наличие сопутствующей патологии опорно-двигательного аппарата, гипермобильности суставов. Проводили оценку соматического статуса. При необходимости больных консультировали неврологи, ревматологи, фтизиатры и другие специалисты.

Из всех детей с дисплазией Майера 24 пациента обратились в детскую поликлинику с жалобами на нарушение походки (от периодического прихрамывания до хромоты), 10 детей жаловались на боли в тазобедренном суставе и 3 человека на «боли» в коленном суставе. При клиническом осмотре у 11 пациентов отмечено ограничение внутренней ротации и отведения в тазобедренном суставе, гипотрофия мышц пораженной конечности у 7 больных. Родители 3-х детей обратили внимание исключительно на быструю утомляемость ребенка в сравнении со сверстниками. Шестерых детей родители привели с целью профилактического осмотра, не предъявляя никаких жалоб, у 2-х из них в анамнезе были эпизоды нарушения походки, у 4-х - дисплазия тазобедренных суставов, проявлявшаяся поздним появлением ядер окостенения, что и послужило поводом для назначения повторной рентгенографии тазобедренных суставов (диаграмма 2.5.).

Исследования проводили на аппарате Duo Diagnost фирмы «Philips». В нашей работе пациентам проводили рентгенографию тазобедренных суставов в прямой проекции и по Лауэнштейну, а также рентгенографию коленных суставов в прямой проекции для исключения или подтверждения множественной эпифизарной дисплазии. Рентгенограммы тазобедренных суставов больным делали в первые 2 года 1 раз в полгода, затем 1 раз в год.

Сравнение полученных рентгенометрических данных у больных с патологией тазобедренного сустава с нормальными размерами головок бедер в возрастном аспекте позволило уточнить степень патологических изменений головок бедер. При обследовании детей обращали внимание на время появление ядер окостенения головок бедер (в норме ядра окостенения появляются в возрасте 3-4 месяцев), обращали внимание на их формирование из нескольких ядер, отставали ли в размерах, имелось ли изменение формы эпифизов бедер, нарушение структуры головок бедер с формированием асептического некроза.

При обнаружении патологического процесса (фрагментация, склерозирование и др.) в эпифизах головок бедер в процессе лечения с целью динамического наблюдения за восстановлением головок бедренных костей в динамике проводили рентгенографию тазобедренных суставов, сначала раз в полгода, затем раз в год, до полного восстановления структуры эпифиза.

Таким образом, следует отметить, что с развитием различных современных диагностических методов обследования пациентов с патологией тазобедренного сустава, рентгенография остается одним из распространенных и информативных методов. Однако рентгенография дает представление только об оссифицированных структурах тазобедренного сустава, а рентгенонегативные его участки остаются невидимыми. Поэтому в работе использованы и другие методы обследования, описанные ниже и позволяющие диагностировать синовит тазобедренного сустава, дифференцировать мультицентрическую оссификацию от асептического некроза головки бедра.

Методы исследования

Ультрасонография является одним из эффективных, неинвазивных диагностических методов обследования детей дошкольного возраста с патологией тазобедренного сустава.

Ультразвуковая диагностика основана на принципе эхолокации, то есть излучении зондирующего импульса ультразвука и приеме сигналов, отраженных от поверхности раздела тканевых сред, обладающих различными акустическими свойствами. Сигналы, отражаемые от акустически неоднородных структур, преобразуются на экране телевизионного дисплея, формируя пространственное двухмерное изображение.

Исследования проводили на ультразвуковых сканерах «Sonoline SL-1» фирмы «Siemens», «HDI 3500» и «JU 22» фирмы «Philips», работающих в режиме реального времени и оснащенных мультичастотными линейными электронными преобразователями (датчиками) с частотой колебания 5-12 Мгц до 15 Мгц (рис. 2.2. А, Б).

Всем детям, обратившимся к нам с жалобами на боль в нижней конечности, нарушение походки и ограничение движений в тазобедренном суставе, проводили ультрасонографию тазобедренных суставов. При выявлении выпота в суставе и назначении соответствующего лечения, проводили ультрасонографию тазобедренного сустава в динамике через 4, 8 недель, для определения эффективности лечения.

Исследование можно проводить, также как и диагностику дисплазий, любыми ультразвуковыми датчиками, но для оптимального аксиального проникновения ультразвукового луча применяли высокочастотные датчики с частотой не менее 5 МГц. Сонография является чувствительным методом исследования для выявления выпотов в тазобедренном суставе, но если исследование проводится при согнутом тазобедренном суставе или во внутренней ротации конечности с помощью модифицированного сагиттального среза, для получения изображения бедра в типичной рентгенологической плоскости, возможна диагностическая ошибка. При правильной технике исследования -вытягивании нижней конечности в нейтральной позиции и наружной ротации, выпот легко выявляется.

Анализ мягкотканого компонента с помощью метода сонографии более простой, требует малых затрат, не имеет лучевой нагрузки, в связи с чем мы применяли его многократно, как на этапе диагностики, так и на этапах лечения.

Ультрасонографию проводили также и на предмет выявления первых проявлений асептического некроза (Рис.2.3.). Особенно это нас интересовало при ограничении отведения и внутренней ротации бедра, выраженной контрактуре в тазобедренном суставе, при замедленной и недостаточно выраженной оссификации ядра окостенения или же при наличии нескольких ядер окостенения головки бедренной кости, которые обнаруживали при рентгенологическом исследовании. Но так как эти признаки еще не являются показателем асептического некроза, а могут быть вариантом развития, при сонографии изучали непосредственно хрящевые части головки бедренной кости. Рис.2.3. Б-ой М., 6л., а/к 1856/05 Ультрасонография тазобедренных суставов. Определяется фрагментация головки левого тазобедренного сустава с признаками синовита.

Этот метод исследования применяли, как с целью регистрации изменений в головке бедра, в ее хрящевой части, так и с целью дифференцировки этого состояния с вариантом развития тазобедренного сустава при его дисплазии. Диагностическими критериями асептического некроза головки бедра по данным ультрасонографии были в совокупности: неровность контуров хрящевой части головки бедра, уменьшение ее высоты, а также уплотнение структуры (повышение эхогенности).

Ультрасонографию тазобедренных суставов делали всем детям с коксалгией. Для контроля за проводимым лечением УСГ тазобедренных суставов также делали между рентгренографиями, с целью снижения лучевой нагрузки на ребенка.

Таким образом, ультрасонография является информативным методом, позволяющим проводить диагностику патологии тазобедренного сустава с визуализацией рентгенонегативных участков, дифференциальную диагностику и контроль на этапах лечения.

Ядерно-магнитно-резонансная томография - метод исследования, позволяющий выявить патологию, в большей степени связанную с изменениями в мягкотканных структурах. Метод не связан с использованием ионизирующей радиации, а основан на применении мощного магнитного поля под воздействием которого, протон водорода, входящий в состав тканей организма, изменяет свою ориентацию, что регистрируется на экране монитора свечением различной интенсивности. И чем больше воды в тканях, тем ярче свечение этой зоны на срезе, участки же кортикальной кости, на изображении выглядят темными. Сущность методики состоит в создании вектора намагниченности исследуемого участка тела (как равновесной системы в постоянном магнитном поле высокой напряженности), выведения системы из равновесия посредством радиочастотного импульса определенной конкретной частоты (частота Лармора) и последующим восприятием (посредством чувствительных детекторов) импульсов при возвращении системы к равновесию с последующей математической обработкой данных компьютерной техникой. Выделяют периоды релаксации ТІ и Т2, которые определяются временем вращения системы к определенному уровню первоначальной наведенной намагниченности. Они во многом зависят от химического состава ткани, содержания воды в тканях, температуры и других показателей. ТІ зависит от химического состава тканей, Т2 зависит от взаимодействия соседних ядер. Используется сочетание ТІ и Т2 программ, взаимно дополняющих друг друга, в каждой из которых преобладает либо восстановление первичной намагниченности (ТІ ВИ режим), либо наведенной (вторичной) намагниченности (Т2 ВИ режим). Исследования проводили в стандартных последовательностях. Использовали аппараты Signa Excite HD фирмы General Electric с толщиной среза 4 мм, spacing (пространство между срезами) 1 мм и аппарат Gyroscan Intera фирмы Philips с толщиной среза 3 мм, spacing 0 мм.

На сегодняшний день МРТ получает все большее признание как один из методов ранней диагностики поражений тазобедренного сустава, однако остается довольно дорогостоящим исследованием и, учитывая возраст пациентов, требует специальной подготовки при проведении исследования. А именно, в связи с длительностью проведения процедуры исследования (около 40 минут) и необходимостью неподвижного состояния, для того, чтобы сохранить правильное положение пациента во время исследования детям младшего возраста (до 2-х - 3-х лет) МРТ проводится под наркозом. В связи с чем, МРТ проводили по показаниям в единичных случаях, для диагностики величины и структуры пораженного участка в тазобедренном суставе в любой проекции. Учитывая специфичность этого метода исследования и возможность выявления мягкотканных структур тазобедренного сустава, а также информации о неокостеневшей, хрящевой его части у детей, мы использовали МРТ в группе детей с синдромом Майера у 4 больных, трое из них были старше 3-х лет.

Клинико-рентгенологическая характеристика больных с дисплазией Майера

Очень важно помнить, что клиническая картина при дисплазии Майера, не осложненного асептическим некрозом, характеризуется нерезкой выраженностью клинических симптомов. Общее состояние детей не страдает. Объективно рост ребенка в пределах возрастной нормы, телосложение правильное, объем движений во всех суставах в пределах возрастной нормы.

У 16% больных выявлен отягощенный семейный анамнез. У девочки (Зг 6м) в семье по материнской линии случаи сниженного роста, у одного мальчика (2г 8м) в семье в трех поколениях проблемы с эпифизами бедер, у отца (40 лет) девочки 3-х лет выявлен асептический некроз головки правого бедра. У двоих детей проблемы с тазобедренными суставами в семье отмечены в трех поколениях.

При тщательном сборе анамнеза, выявили эпизоды нарушения походки у ребенка или жалобы на кратковременный болевой синдром за 2-3 месяца до обращения.

При клиническом осмотре пациентов обращает на себя внимание изменение походки, периодическое прихрамывание. Движения в тазобедренном суставе, как правило, в полном объеме, либо отмечается незначительное ограничение отведения и внутренней ротации бедра на 10-15.

Клинический пример: б-ая Т., 1г 9м, а/к 2163/06, при обращении в детскую поликлинику мама жаловалась на нарушение походки у ребенка в течение 2-х дней. Травм не было. При сборе анамнеза выявили, что 3 месяца назад был эпизод хромоты у ребенка. После разгрузки сустава в течение нескольких дней, походка нормализовалась, к врачу не обращались.

На рентгенограммах тазобедренных суставов у детей с дисплазией Майера в разных возрастных группах выявили позднее появление ядер окостенения (Рис.3.3). Хрящевая часть эпифиза головки бедренной кости уменьшена в размерах, отмечено замедленное появление единичных или множественных ядер окостенения, т.е. выявлена мультицентрическая оссификация эпифизов (blackberry type), что часто ошибочно диагностируют как асептический некроз головок бедер (Рис.3.4). Заболевание не сопровождается выпотом.

Конечной фазой развития эпифизарной дисплазии Майера является формирование эпифиза с нерезким снижением его высоты и нормальной структурой.

Клинический пример: Б-ой К, а/к 3314/02 наблюдается в детской поликлинике ЦИТО с 3-х лет с жалобами на быструю утомляемость. Из анамнеза известно, что на 7-ом месяце беременности поставили диагноз: отставание развития нижних конечностей (со слов мамы).

На собственных рентгенограммах тазобедренных суставов в 1г 2м отмечено позднее появление ядер окостенения (Рис.3.3.). Рис.3.3. Б-ой К., 1г2м (а/к 3314/02). Рентгенограмма тазобедренных суставов в прямой проекции с поздним появлением ядер окостенения.

Объективно: походка удовлетворительная, длина ног одинаковая. Гипотрофии мышц нижних конечностей не выявлено. Движения в тазобедренных суставах - отведение и внутренняя ротация бедра - не ограничены.

На рентгенограммах тазобедренных суставов при обращении в Зг головки бедер уплощены на 1/3, больше слева, справа головка бедра фрагментирована (Рис. 3.4.), заподозрен асептический некроз головки левого бедра. Рис.3.4. Б-ой К, Зг. (а/к 3314/02) Рентгенограмма тазобедренных суставов в прямой проекции с мультицентрической оссификацией эпифиза головки левой бедренной кости.

Однако при ультрасонографии тазобедренных суставов признаков синовита не выявлено. Контуры хрящевой части головок бедер ровные (Рис. 3.5.) и данная рентгенологическая картина расценена нами как мультицентрическая оссификация головок бедер. Рис.3.5. Б-ой К., Зл. (а/к 3314/02), д-з: дисплазия Майера. Ультрасонография тазобедренных суставов. Признаков синовита не выявлено. Хрящевая часть головок бедер ровная.

Рекомендовано: щадящий режим, исключение бега, прыжков, разрешена езда на велосипеде, плавание. Лечебная гимнастика, физиотерапевтическое лечение (электрофорез с хлористым кальцием 5% и фосфорно-кислым натрием 5% на область тазобедренного сустава №10 через день, магнитотерапия на область тазобедренного сустава № 10), динамическое наблюдение в процессе роста ребенка.

На фоне проводимого лечения ребенок реже жалуется на быструю утомляемость. Клинически походка ребенка остается удовлетворительной, отведение и внутренняя ротация бедер не ограничены, гипотрофии мышц нижних конечностей и ягодичных мышц нет. Рентгенологически в возрасте 5 лет и 7 месяцев наблюдали слияние ядер окостенения с полной фиксацией всех ядер окостенения головки левой бедренной кости (Рис.3.6.-3.7.). Рис.3.6. Б-ой К, 5лет, а/к 3314/02.

С началом физической активности ребенка и в период активного роста ребенка, возможно присоединение асептического некроза головок бедер, которые изначально были изменены. В таком случае, клиническая картина менялась: дети жаловались на боли в нижних конечностях, объективно выявили нарушение походки, хромоту, которая сначала носит непостоянный характер, возникает ближе к концу дня или связана с физической нагрузкой. Возможно нарушение походки по типу «утиной». Появляется гипотрофия ягодичных мышц и мышц бедра на 2-3 см, ограничение отведения и внутренней ротации бедра на 20-30.

Клинический пример: б-ая Д., 3 года, а/к 2127/07. Наблюдается в детской поликлинике ЦИТО с июня 2007г. Обратились с жалобами на боль в левой нижней конечности в течение 2-х месяцев, утреннюю скованность. При обращении в поликлинику по месту жительства патологии не выявлено.

Ходит, хромая на левую нижнюю конечность. При осмотре выявлена гипотрофия ягодичной мышцы и мышц бедра слева. При движениях выявлено ограничено отведения и внутренней ротации левого бедра. На рентгенограммах тазобедренных суставов головки бедер снижены по высоте, больше слева. Отмечается склерозирование головки левой бедренной кости (рис.3.11).

Обобщая данные полученные нами при обследовании детей с дисплазией Майера следует отметить, что заболевание, как правило, протекает со стертой клинической картиной, часто обнаруживается случайно, при профилактических осмотрах. Дебют данного заболевания, как правило, до 3 лет. Основными клиническими симптомами дисплазии Майера является быстрая утомляемость, периодическое нарушение походки, при присоединении асептического некроза - боль, ограничение движений в тазобедренном суставе. Рентгенологически характерно позднее появление ядер окостенения, мультицентрическая оссификация головок бедер, снижение высоты эпифизов бедренных костей. Дополнительным методом исследования является ультрасонография тазобедренных суставов, которая позволяет дифференцировать асептический некроз с мультицентрической оссификацией головки бедра.

Множественной эпифизарной дисплазией

Очень важным является проведение дифференциальной диагностики дисплазии Майера с болезнью Легг-Кальве-Пертеса, так как правильный диагноз дисплазии Майера позволяет избежать длительной иммобилизации, которая отрицательно сказывается на состоянии суставов при врожденных системных заболеваниях скелета. Отсутствие рентгенологических изменений в коленных суставах сближает дисплазию Майера с болезнью Легг-Кальве-Пертеса и требует дифференциальной диагностики по другим признакам.

Двусторонний асептический некроз головок бедер при дисплазии Майера встречается примерно в 50 % случаев, в то время как при болезни Пертеса значительно реже, по данным разных авторов от 4-14 %.

При проведении дифференциальной диагностики необходимо учитывать возраст больного, так как болезнь Легг-Кальве-Пертеса, как правило, развивается после 4 лет, тогда как первые симптомы при дисплазии Майера могут появиться уже с началом ходьбы.

Клиническая и рентгенологическая картина болезни Пертеса зависит от стадии патологического процесса. Все дети предъявляют жалобы на боли в нижних конечностях, которые нередко локализуют в коленном или тазобедренном суставах. Объективно выявляется хромота, которая вначале носит непостоянный характер, возникает к концу дня или связана с физической нагрузкой, исчезает после периода покоя, разгрузки конечности. Отмечено ограничение отведения и внутренней ротации, позже появляется гипотрофия ягодичных мышц и мышц бедра. В более поздний период при отсутствии адекватного лечения появляется укорочение конечности, обусловленное импрессионным переломом головки, возможно шейки, бедренной кости.

КТ, мультипланарная реконструкция тазобедренных суставов б-ой Д., 6 л, д-з: Болезнь Пертеса справа, стадия фрагментации. Локализация процесса в области переднего сегмента головки бедра. Ультрасонографическими признаками болезни Пертеса является выпот в переднем отделе полости тазобедренного сустава, в области шейки, снижение высоты хрящевой части головки бедренной кости с одной стороны. Разница толщины суставного хряща между здоровой и поврежденной сторонами в 80,5% случаев превышает 3 мм. (55). Рис.4.6.

Ультрасонограмма тазобедренных суставов б-ой М., 7л. Д-з: Болезнь Пертеса слева, стадия фрагментации. Определяется фрагментация головки левой бедренной кости, выпот в суставе.

В то же время при дисплазии Майера, осложненном асептическим некрозом, УСГ выявляет синовит тазобедренного сустава только в начале заболевания. При адекватном лечении синовит исчезает в течение 7-14 дней.

Мультицентрическую оссификацию головок бедер при дисплазии Майера от стадии фрагментации при болезни Пертеса помогает дифференцировать УСГ и МРТ.

Так УСГ тазобедренных суставов позволила провести дифференциальную диагностику асептического некроза головки бедра с мультицентрической оссификацией. В пользу асептического некроза головки бедра по данным ультрасонографии были: неровность контура хрящевой части головки, уменьшение его высоты, а также уплотнение структуры (повышение эхогенности). Тогда как при мультицентрической оссификации на сонограмме контуры хрящевой части головки бедра были ровными, структура его равномерная.

При КТ пациентов с болезнью Пертеса визуализируется ишемия, как зона с уменьшенной интенсивностью сигнала, располагающаяся субхондрально с отчетливой демаркацией, определяются признаки асептического некроза (Рис.4.7.).

При диагностике дисплазии Майера с мультицентрической оссификацией головок бедер, МРТ позволяет исключить асептический некроз и свидетельствует о степени зрелости и замедлении процесса оссификации головок бедер.

Рентгенографиятазобедренныхсуставов Изменения в областипередне-верхнего полюса головки бедрав различныхвариантах (согласностадийности С.А.Рейнберга).Контр алатеральнаяголовка равномернойструктуры, снормальной высотойи ровнымиконтурами. Позднеепоявление ядерокостененияголовок бедер, ихасимметрия либомультицентричес-кая оссификация.Снижение высотыголовок на 1/3. Асептическийнекроз головкибедра всочетании сосниженнойвысотой.Контр алатеральная головкабедра сниженапо высоте. 4.3. Дифференциальная диагностика дисплазии Майера с реактивным синовитом тазобедренного сустава.

На ранних стадиях дисплазию Майера, осложненную асептическим некрозом головок бедер, необходимо дифференцировать с реактивным синовитом тазобедренного сустава.

Клиническая картина при реактивном синовите тазобедренного сустава более выраженная, чем при дисплазии Майера: дети жалуются на боль в ноге, хромоту. Некоторые родители отмечают перенесенное накануне острое респираторное заболевание. При небольшом выпоте отмечается прихрамывание на больную конечность. При большом количестве жидкости в суставе - выраженная хромота, ограничение отведения и внутренней ротации бедра.

В начальной стадии заболевания отмечается болезненность и ограничение движений в тазобедренном суставе. Ультрасонографически выявляется выпот. Но уже после 1-2 дней покоя пораженной конечности, проведения противовоспалительной и обезболивающей терапии клиническая симптоматика меняется, меньше беспокоят боли, увеличивается объем движений в тазобедренном суставе. В то же время при УСГ определяется ясно выраженный выпот. При контрольном исследовании на фоне проводимого лечения на 7 день отмечались следы выпота, разрыхленность синовиальной оболочки при отсутствии жалоб, а через 2 недели в большинстве случаев - полное исчезновение выпота, так как этот симптом носит временный характер. В среднем обратное развитие явлений реактивного синовита тазобедренного сустава, вплоть до полной нормализации сонографической картины, составляет примерно 8 дней, с колебаниями от 2 до 21 дня.

При дисплазии Майера с асептическим некрозом головок бедер, в отличие от синовита, выпот имеет неоднородную структуру.

Если клинически и сонографически определяются типичные симптомы острого синовита и на фоне проводимой терапии симптомы заболевания не улучшаются или появляется патологический процесс на контралатеральнои стороне, надо думать о ревматоидном артрите, туберкулезном коксите или болезни Легг-Кальве-Пертеса. Для этого необходимо проведение дополнительного обследования с изучением клинического и биохимического анализов крови, а при подозрении на болезнь Легг-Кальве-Пертеса провести дополнительно компьютерную или магнитно-резонансную томографию.

Дистрофия костно-хрящевой ткани в период эмбриогенеза провоцируют развитие дисплазии. Это врожденная аномалия, регистрирующаяся у пациентов разных возрастных категорий. В педиатрии дисплазия тазобедренных суставов (дисгенезия, ДТС) - одна из самых распространенных патологий. Приблизительно в 60% в случаев выявляется дисплазия левого тазобедренного сустава. С чем это связано?

Дело в том, что левая конечность плода, как правило, прижата к стенке матки. Дисгенезия правого сустава диагностируется примерно в 20% случаев. Двухсторонняя дисплазия у взрослых – очень редкое явление. Женский пол более восприимчив к развитию болезни.

Как правило, дисплазия тазобедренных суставов - врожденная аномалия, однако, иногда этот недуг может проявить себя не только у детей, но и у взрослых. На фоне развития заболевания наблюдается ограничение функций пораженной конечности.

Если малышу поставлен диагноз дисплазия тазобедренных суставов, не отчаивайтесь - все еще можно изменить. Помните, что только раннее выявление и грамотное лечение помогут избежать осложнений!

Детская дисплазия опасна тем, что при неграмотном или несвоевременном лечении формируются вторичные симптомы недуга, а именно:

искривление позвоночника (лордоз, кифоз);
нарушение анатомической формы таза;
остеохондроз;
подвывихи и вывихи противоположного сустава;
диспластический коксартроз.

Все вышеперечисленные осложнения могут привести пациента к инвалидности.

Дисплазия тазобедренного сустава – часто встречающийся порок развития, который угрожает нормальной жизни ребёнка с самых первых дней жизни.

Дисплазия тазобедренных суставов – это патология, требующая незамедлительного лечения, поскольку существует высокий риск инвалидизации пациента

Классификация дисплазии суставов

С учетом анатомической структуры поврежденного органа, различают следующие виды ТДС:

эпифизарная (Майера);
ацетабулярная (суставной ямки);
ротационная.

Дисгенезия Майера

Эпифизарная дисплазия характеризуется точечным окостенением хрящевых тканей. Дистрофические процессы провоцируют развитие боли и деформации ног. Патологические изменения выявляются в проксимальной части бедра. Эпифизарная ТДС классифицируется на несколько типов:

тип І Файрбенка;
множественная, тип ІІ;
множественная, тип ІІІ;
множественная, тип Уолкотта-Ралшсона;
множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью;
семейная эпифизарная типа Бейкес;
макроэпифизарная с остеопорозом;
эпифизарная гемимелическая.

Дисгенезия вертлужной ямки

Ацетабулярная тазобедренная дисплазия поражает суставную впадину. Патология проявляется в несколько стадий. Сначала развивается предвывих, в котором бедренная кость отставлена от вертлужной ямки на незначительное расстояние. Далее, развивается подвывих, в этом случае расстояние увеличивается, и, наконец, вывих – тут эпифизарная часть бедра уже полностью выходит из суставной ямки.

Остаточная детская дисплазия наблюдается при непроизвольном самостоятельном вправлении вывихнутого сустава. Такое явление иногда регистрируется у взрослых пациентов, у женщин в качестве катализатора указанного процесса могут выступать беременность или роды.

Ротационная дисгенезия

Наблюдается отклонение от нормы в расположении кости относительно суставной ямки. Все вышеперечисленные факторы провоцируют развитие косолапости. Различают три степени поражения суставов:

предвывих (І степень);
подвывих (ІІ степень);
вывих (ІІІ степень).

Легкая форма

Для врожденного предвывиха характерно недоразвитие хрящевой, а также костной ткани. Стоит отметить, что связочно-мышечный аппарат в патологический процесс не вовлекается. Это позволяет ему надежно фиксировать эпифиз бедра в анатомически правильном положении, то есть в суставной впадине.

Средняя форма

На этом этапе происходит растяжение синовиальной капсулы, что способствует смещению головки тазобедренного сустава. Таким образом, эпифиз бедренной кости выходит из суставной ямки.

Тяжелая форма

Серьезная патология, характеризующаяся полным выпадением эпифиза бедра из суставной впадины. Без соответствующей терапии патология прогрессирует, что приводит к значительному растяжению капсулы сустава, полость вертлужной ямки постепенно заполняется жировой и соединительной тканью. Таким образом, формируется так называемый псевдо или ложный сустав.

Основные причины, провоцирующие развитие болезни

В народе бытует мнение, что дисплазия - результат халатности медработников, принимающих роды (гинекологи, акушеры, санитары), в ходе которых они могли допустить травмирование конечностей новорожденного малыша. Это не правильное мнение, ведь дисплазия суставов - полиэтиологичсекая врожденная патология, поэтому ее развитие могут спровоцировать разнообразные эндо- и экзогенные факторы. К основным из них можно отнести следующее:

роды в пожилом возрасте;
инфекционные патологии матери в период беременности;
генетическая предрасположенность;
дисфункция желез внутренней секреции у матери;
родовые и послеродовые травмы;
вредные условия труда матери;
затяжные роды;
крупные размеры плода;
техногенная зона (неблагоприятная экологическая обстановка);
медикаментозное сохранение ребенка при угрозе выкидыша;
стремительные роды;
прием некоторых препаратов в период вынашивания малыша;
внутриутробное обвитие пуповиной и тазовое предлежание плода;
повышенный уровень гормона прогестерона в ІІІ триместре беременности;
гинекологические патологии у беременной;
вес родившегося малыша до 2500 г;
множественные роды;
недоразвитость спинного мозга и позвоночного столба;
резкое «выдергивание» младенца при кесаревом сечении;
гестоз первой половины беременности.

Существует ряд предопределяющих факторов, провоцирующих развитие болезни:

недостаток минеральных элементов (фосфор, селен, магний, кальций, железо, йод, цинк, кобальт, марганец) и витаминов (токоферол, ретинол, тиамин, рибофлавин) в рационе матери;
маловодие и гипертонус миометрия;
женский пол малыша.

В некоторых случаях детская дисгенезия сочетается с другими патологиями развития эмбриона (миелодисплазия, гидроцефалия и т. д.).

Симптоматика

Дисплазия у малышей обнаруживается в перинатальный период. Самый ранний признак детской дисгенезии - ограничение отведения бедра. Указанную патологию сможет диагностировать только высококвалифицированный специалист. Если малыш здоров, то отведение суставов будет полным. Асимметрия складок на бедрах малыша – второй симптом болезни, на который необходимо обратить внимание. К явным проявлениям болезни также можно отнести симптом укорочения одной конечности малыша по отношению к другой.

При осмотре ребенка также может выявляться симптом «щелчка», когда эпифизарная часть бедра выскакивает из суставной впадины. Дисплазия у новорожденных должна диагностироваться на ранних стадиях ее развития. При своевременной терапии это заболевание проходит к 6-8 месяцам. К дополнительным симптомам ТДС можно отнести:

кривошея;
безусловные рефлексы слабо выражены;
мягкость костей черепа;
варусная или вальгусная постановка стопы.

Характерными признаками болезни у детей старше года являются:

хромота на больную ногу;
«утиная» походка;
увеличение поясничного лордоза;
клинические проявления, выявленные в постэмбриональный период, проявляются более четко.

При обнаружении вышеперечисленных симптомов, ребенка обязательно нужно показать квалифицированному доктору.

Методы диагностики

На основании лишь вышеуказанных клинических проявлений, нельзя поставить точный диагноз дисплазия тазобедренных суставов. Для этого необходимо провести дополнительные методы исследования: рентгенографию, ультрасонографию, компьютерную, магнитно-резонансную томографию. Диагностировать выше представленную патологию у малышей старше трехмесячного возраста несколько сложнее, так как единственным явным симптомом может быть лишь меньшая подвижность пораженного сустава.

Сонография - базовый метод диагностики детской дисгенезии. Рентгендиагностика используется реже. С помощью УЗИ можно контролировать эффективность лечения. Магнитно-резонансная или компьютерная томография используется в том случае, когда стоит вопрос о проведении операции. Дает более полную, структурированную картину. Артрография и артроскопия относятся к инвазивным методам диагностики, поэтому они не столь популярны в наши дни.

Как дифференцировать дисгенезию

ТДС необходимо дифференцировать от следующих патологий:

английская болезнь (рахит);
травмы и переломы;
врожденная вирусная деформация шеек бедра;
патологический и паралитический вывих бедра после паралича;
артрогрипоз;
опухоли шейки бедра;
хондродистрофия;
остеомиелит;
физиологический и спастический гипертонус мышц бедра;
хондродисплазия и эпифизеолизы головки бедра различной этиологии;
деформация после болезни Пертеса;
эпифизарные остеодисплазии.

Опасные последствия патологии

Вовремя не диагностированная или не вылеченная дисплазия тазобедренных суставов у грудничка способна доставить пациенту множество проблем и во взрослой жизни. Как правило, у пациентов с такой патологией развивается коксартроз тазобедренного сустава. Эта болезнь сопровождается развитием некротических процессов в эпифизе бедра, атрофией сустава, невыносимыми болями, локализующимися в области суставов. В конечном итоге болезнь для пациента часто заканчивается инвалидностью.

Терапевтические методы устранения недуга

Если доктор подтверждает диагноз детская дисгенезия тазобедренных суставов, к лечению приступают незамедлительно. При недостаточности терапевтических мероприятий с ростом ребенка наблюдается прогрессирование болезни. Со временем легкая форма дисплазии осложняется подвывихом и вывихом. Родителям придется быть терпеливыми, поскольку лечение детской дисгенезии - это довольно длительный и изнурительный процесс. Эффективность терапии во многом зависит от степени поражения органа, и, конечно же, возраста самого пациента.

Консервативные методы терапии

На ранних стадиях развития болезни врачи назначают широкое пеленание, физиотерапию и лечебную физкультуру. Комплекс оздоровительной гимнастики способствует постепенному формированию суставной ямки. Как видим, терапия направлена на фиксацию суставов в анатомически правильном положении. Помимо этого, педиатры также рекомендуют проводить ЛФК. Полезно плавание на животе. Физзарядку нужно осуществлять не в кроватке, а на твердой поверхности.

Неплохих результатов достигают при назначении малышу:

грязетерапии;
амплипульстерапии;
гипербарической оксигенации;
ультразвука;
акупунктуры;
мануальной терапии;
массажа;
электрофореза;
магнитно-лазерной терапии.

Раньше с целью коррекции дисплазии использовали гипсовые повязки, а также жесткие ортопедические конструкции. При лечении детей первых месяцев жизни применяются только мягкие эластические конструкции. Современная медицина для лечения детской дисгенезии рекомендует использование разнообразных ортопедических приемов и приспособлений: штанишки Бекера, отводящие шины Волкова, Виленского, подушки Фрейка, стремена Павлика.

Правильно выбранная тактика функционального лечения дисплазии в неонатальном и грудном возрасте позволяет существенно сократить сроки лечения, избежать возможных осложнений и адаптировать ребенка к ранней осевой нагрузке.

Оперативные методы лечения патологии

Оперативное вмешательство показано в следующих случаях:

малоэффективное консервативное лечение;
поздняя диагностика заболевания (в этом случае малоинвазивные методы лечения вряд ли принесут пользу).

Выбор оперативного вмешательства зависит от множества факторов. Осуществляют открытое вправление вывиха, реконструкцию вертлужной впадины, тенотомию, остеотомию таза. Чем позже осуществляется хирургическое вмешательство, тем больше риск инвалидизации, и меньше вероятность 100% излечения.

Прогноз

При своевременно назначенной терапии (дети до 3 месяцев), прогноз - условно благоприятный. Достичь 100 процентного выздоровления без осуществления оперативного вмешательства удается в большинстве случаев.

Правильность удерживания новорожденного малыша на руках - очень важный момент. Малютка должна обхватывать ножками взрослого. Медработники не рекомендуют переносить малыша боком. Для обеспечения правильного положения ребенка можно приобрести специальное устройство - слинг-переноску.

В процессе произведения смены белья малютке нужно выполнять короткие сеансы оздоровительной физкультуры. До и после упражнений нужно выполнять легкий релаксирующий массаж.

Дома можно выполнять следующие физупражнения:

разведение нижних конечностей в положении лежа;
вращение бедрами малыша с легким надавливанием на колени;
отведение согнутых ног.

Профилактика дисплазии

Профилактика дисгенезии суставов направлена на предотвращение тяжелых беременностей, так как поражения, связанные с нарушениями раннего внутриутробного развития, хуже всего поддаются терапевтическому воздействию. В связи с этим будущая мама в период вынашивания ребенка должна следить за рационом и уделять повышенное внимание своему здоровью. Очень важно прислушиваться к советам и рекомендациям гинеколога, который будет вести беременность и планировать роды.

В период беременности будущая мама должна включить в свой рацион продукты, богатые на минералы и витамины (фрукты, овощи, диетическое мясо, орехи, творог, капуста, сыр, яйца, рыба).

Женщинам с врожденной патологией суставов, рекомендовано проводить кесарево сечение, то есть роды должны проходить в максимально щадящем режиме.

Для оптимального развития опорно-двигательного аппарата ортопеды не рекомендуют пеленать новорожденных. В странах (Германия, Соединенные Штаты Америки, Франция, Африка, Великобритания, Италия и т. д.), в которых не принято производить тугое пеленание врожденные аномалии суставов практически не регистрируются.

– многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Общие сведения

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии. Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Причины и классификация эпифизарных дисплазий

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе. По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани. Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования эпифизарной дисплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани. Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза , ателостеогенеза , диастофической дисплазии .

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости , глухоты, миопии , кожных аномалий). Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника. Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз , лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплазий помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи . Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Диагностика и лечение эпифизарной дисплазии

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования , общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.

Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций. Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета , миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика эпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет). Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Дисплазия (от греч. dys – нарушение + plaseo – образую) – неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Одним из наиболее часто встречающихся видов дисплазии является дисплазия тазобедренных суставов.

Тазобедренные суставы служат опорой для позвоночника, верхней и нижней части туловища, они обладают подвижностью благодаря соединению головки бедренной кости с вертлужной впадиной с помощью связок и обеспечивают свободу движения в нескольких направлениях.

При дисплазии тазобедренных суставов появляются нарушения в развитии костно-суставной основы, основных частей сочленения мышечного и связочного аппаратов, наблюдается неправильное их положение относительно друг друга. Формирование таких нарушений происходит в результате воздействия определенных эндогенных и экзогенных факторов в период внутриутробного развития плода.

Источник: wp-content.com

Дисплазия тазобедренных суставов встречается у 2-3% младенцев. Детская дисплазия больше свойственна девочкам: 80% выявленных диагнозов фиксируется у новорожденных женского пола. Семейные случаи патологии фиксируются у 25–30% больных и передаются по материнской линии. Около 80% случаев дисплазии приходится на долю повреждения левого тазобедренного сустава.

При условии раннего выявления и начала адекватной терапии под контролем ортопеда возможно восстановление поврежденных структур и полное выздоровление.

Замечено, что на частоту возникновения этой патологии в разных регионах оказывают влияние расово-этнические особенности, экологическая обстановка и традиции ухода за ребенком. Так, в Германии и странах Скандинавии дисплазия тазобедренных суставов регистрируется чаще, чем в Южном Китае или Африке.

Причины возникновения и факторы риска

Основной причиной нарушений развития хрящевой, костной и мышечной ткани являются генетические отклонения.

Кроме генетической предрасположенности, на возникновение дисплазии оказывают влияние другие факторы риска, возникающие в процессе эмбрионального и постнатального периода жизни ребенка и воздействующие на закладку и развитие соединительной ткани плода:

влияние на плод токсических веществ (лекарственных препаратов, пестицидов, алкоголя, наркотических веществ) и агрессивных физических факторов (радиации, ионизирующего излучения);
вирусные заболевания, перенесенные во время беременности;
эндокринные нарушения, анемия , болезни почек, сердца, сосудов, печени у будущей матери;
выраженный ранний токсикоз беременных;
неправильное питание во время беременности, авитаминозы, дефицит витаминов группы В и Е;
неблагополучная экологическая обстановка в регионе проживания;
нарушение структуры миометрия;
повышенный уровень прогестерона в последнем триместре беременности ;
снижение объема околоплодных вод ниже уровня нормы;
ягодичное предлежание плода (плод упирается в нижнюю часть матки тазом, а не головкой);
крупный плод – повышенный фактор риска развития патологии тазобедренных сочленений, так как при нарушении расположения плода внутри матки увеличивается вероятность смещения костей;
тонус матки во время вынашивания ребенка;
тугое пеленание.

Прогрессирующая дисплазия у детей может приводить к серьезным последствиям.

Формы дисплазии тазобедренных суставов

Ацетабулярная (врожденная) форма дисплазии – врожденное анатомическое отклонение, обусловленное аномальным строением вертлужной впадины. Давление головки бедра вызывает деформацию, вытеснение и заворот внутрь сустава хряща лимбуса, расположенного по краям вертлужной впадины. Капсула сустава растягивается, вертлужная впадина приобретает эллипсовидную форму, происходит окостенение хрящей, головка бедра смещается.
Эпифизарная (дисплазия Майера) – затрагивает проксимальный бедренный отдел. Наблюдается тугоподвижность соединений, патологические нарушения шеечно-диафизарного угла, изменение его в сторону увеличения или уменьшения, при этом возможно возникновение деформации конечностей.
Ротационная дисплазия – деформации взаимной локализации костей при рассмотрении в горизонтальной плоскости. Проявлением ротационной дисплазии является косолапость .

Дисплазия тазобедренных суставов также может быть врожденной или приобретенной (первые симптомы дисплазии суставов появляются и нарастают после первого года жизни).

Стадии

Различают три стадии дисплазии, которые отличаются по степени тяжести и клинико-рентгенологической картине:

Предвывих («легкая дисплазия»). Диагностируют некоторые отклонения в формировании тазобедренного сустава: растянуты мышечные волокна и связки, головка бедренной кости находится в скошенной вертлужной впадине, при этом поверхность вертлужной впадины остается практически неизмененной.
Подвывих. Наблюдается уплощение суставной поверхности вертлужной впадины и смещение шейки бедра и головки бедренной кости снаружи и вверх по отношению к суставной впадине в пределах границ сочленения.
Вывих. Характеризуется глубокими деформациями в костной, хрящевой, мышечной ткани. Головка бедра полностью смещается вверх, покидая границы вертлужной впадины. Развивается дисфункция мускулатуры нижней конечности, в поясничном отделе формируется патологический изгиб позвоночника.

Источник: reh4mat.com

Первые симптомы дисплазии тазобедренных суставов возможно диагностировать еще в роддоме, до появления жалоб у родителей младенца.

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется следующими нарушениями развития хрящевой, костной и мышечной ткани:

несоразмерность сочленяющихся поверхностей: уплощение вертлужной впадины, принимающей эллипсовидную форму при шаровидной форме головки бедра;
растянутость суставной капсулы;
недоразвитость связок.

Первые симптомы дисплазии тазобедренных суставов возможно диагностировать еще в роддоме, до появления жалоб у родителей младенца:

асимметрия кожных складок. Количество складок увеличивается на одном бедре, в положении лежа на животе складки с одной стороны расположены выше и глубже;
синдром соскальзывания Маркса – Ортолани: головка бедренной кости соскальзывает с характерным щелчком при давлении на оси бедер и разведении конечностей в стороны. В период усиления мышечного тонуса (начиная с недельного возраста) симптом исчезает;
укорочение одной ножки по сравнению с другой, которое определяется по высоте нахождения коленных чашечек: на здоровой стороне сустав располагается выше, чем пораженной;
ограничение во время разведения бедра, развести конечности удается не более чем на 60 ° (в норме согнутые в коленях конечности разводятся в стороны под углом 80–90 °). Симптом достоверен до увеличения тонуса мышечных волокон, только в первые дни жизни.

Окончательное формирование суставов завершается после того, как ребенок начинает самостоятельно ходить. При прогрессировании изменений соединительнотканных компонентов сустава выделяют признаки поздних этапов дисплазии тазобедренного сустава:

позднее вставание на ноги и позднее начало ходьбы;
нарушения походки (ходьба носком внутрь, хромота, «утиная походка», т. е. раскачивание из стороны в сторону);
жалобы на боль, боли в области тазобедренного сочленения и в спине;
развитие избыточного поясничного лордоза ;
усталость, неустойчивость в тазобедренном суставе после физической нагрузки или длительной ходьбы.

В Германии и странах Скандинавии дисплазия тазобедренных суставов регистрируется чаще, чем в Южном Китае или Африке.

Одновременно с основными признаками могут быть выявлены сопутствующие симптомы дисплазии:

нарушение поискового и сосательного рефлекса;
атрофия мышц в области поражения;
мягкость черепных костей;
снижение пульсации бедренной артерии со стороны измененного сустава;
вальгусная или варусная постановка стопы.

Диагностика

Внешний осмотр и пальпация проводится с использованием ортопедических тестов для определения синдрома соскальзывания, симптомов ограниченного отведения нижних конечностей, асимметричных кожных складок и укорочения конечности.

Выявленные отклонения детально исследуются с помощью методов инструментальной диагностики:

УЗИ тазобедренных суставов. Благодаря отсутствию лучевой нагрузки УЗИ можно проводить многократно для оценки состояния соединительнотканных структур в динамике. Метод позволяет выявить отклонения в строении соединительной ткани, вычислить угол углубления тазобедренного сустава;
рентгенологическое исследование – устанавливает анатомические взаимоотношения костей бедра и таза, размещение головки бедра по отношению к краям вертлужной впадины. Рентгенография не уступает по достоверности УЗД, но имеет ряд недостатков (лучевая нагрузка, дополнительные манипуляции для визуализации, отсутствие возможности оценки состояния отклонения в строении костей, хрящей, сочленений). Рентгенографией подтверждаются также вторичные проявления коксартроза у взрослых;
магниторезонансную и/или компьютерную томографию назначают при планировании хирургического вмешательства и используют для получения клинической картины в различных проекциях;
артрография и артроскопия – инвазивные методы диагностики, их назначают в тяжелых случаях дисплазии для получения детальной информации о суставе.