Гемофилия, или болезнь венценосных. Гемофилия - царская болезнь

Гемофилия – это наследственный недуг, который характеризуется резко замедленными процессами свертываемости крови, а также повышенной кровоточивостью. Эти симптомы вызваны отсутствием определенных плазменных факторов свертывания. Заболевание наследуется по рецессивному типу, при этом оно является сцепленным с Х-хромосомой, это значит, что этот недуг может , в то время как женщины являются переносчиками гена гемофилии.

История болезни

Гемофилия - царская болезнь, но в определенном понимании. Дело в том что викторианская болезнь, она же царская – это название гемофилия получила из-за одного единственного в истории случая когда ею болела женщина. Да не простая, а королева Виктория. Вообще-то женщины не болеют гемофилией с детства как мужчины, они могут быть лишь её носителями всю жизнь. Но в случае с королевой мутация в её генотипе произошла при ее жизни, что и привело к болезни. Этим же заболеванием страдал и один из сыновей Виктории, ну а потом ряд её внуков и правнуков, в том числе и цесаревич Алексей Николаевич Романов. Есть мнение, что болезнь первоначально появилась в давние времена из-за браков между родственниками (князьями, царями), стремящимися контролировать богатство внутри семьи. В самостоятельное заболевание впервые была выделена и подробно описана в 1874 году врачом Фордайсом.

Разновидности заболевания

Врачи выделяют три типа этой болезни (А, В и С).

Гемофилия типа А вызывается генетическим дефектом, а именно отсутствием в составе крови нужного белка – антигемофильного глобулина или так называемого фактора VIII.

Этот тип недуга считается классическим, и является самой распространенным – он наблюдается у 85% всех больных гемофилией. При уровне VIII фактора от 5 и до 20% наблюдаются тяжелые кровотечения при операциях и травмах.

Гемофилия типа В возникает из-за дефектного фактора крови IX, при котором нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

И, наконец, третий тип этого заболевания – тип С встречается чаще всего у евреев-ашкеназов и вызывается дефектным фактором XI. Сейчас этот вид гемофилии исключили из классификации, так как его проявления весьма отличаются от первых двух типов.

Симптоматика

Это заболевание проявляется кровоизлияниями в мышцы, суставы и внутренние органы. Они могут быть, как спонтанными, так и вызванными разными даже незначительными травмами или хирургическим вмешательством.

Степень тяжести

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%. У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой. Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства. В новорожденном возрасте гемофилия проявляется кровотечениями из перевязанной пуповины, кровоизлияниями под кожу и кефалогематомой. На первом году жизни болезнь дает о себе знать кровотечением, развивающимся при прорезывании зубов. Чаще всего гемофилию диагностируют уже после достижением малышом годовалого возраста, когда он начинает ходить и становится очень активным и подвижным, что существенно увеличивает риск травматизации.

Диагностика

Определить развитие заболевания можно на основании сбора семейного анамнеза, а также клинической картины и данных некоторых лабораторных исследований. При гемофилии наблюдается нормальная продолжительность кровотечения, кроме того не превышает нормы и содержание тромбоцитов. Общий анализ крови может показать более или менее выраженную анемию, вызванную кровотечением.

Лечение

Совсем недавно практически никто из больных гемофилией не мог дожить до преклонных лет. Даже сейчас, если больной не получает адекватного лечения, этот недуг может привести к преждевременной смерти или стойкой инвалидности. Несмотря на то, что болезнь является неизлечимой, на сегодняшний день ее течение можно контролировать при помощи заместительной терапии - регулярного введения в человеческий организм недостающего фактора свертываемости. Эта процедура осуществляется путем обычного внутривенного вливания, и позволяет либо полностью предотвратить кровотечения, либо существенно понизить их негативные последствия.

Существуют некоторые особенности лечения больных с гемофилией:

Запрещается проводить любые подкожные, внутрикожные и внутримышечные инъекции. Лекарственные препараты вводят только в вену или же принимают вовнутрь через рот;

Кровотечение вне зависимости от степени тяжести или места локализации, а также боль в суставах, видимая припухлость около них, малейшее подозрение на развитие внутренних кровотечения, а также травмы, сопровождающиеся нарушением целостности кожи – это прямое показание к введению препаратов против гемофилии;

Чтобы провести любое хирургическое вмешательство следует ввести антигемофильный глобулин.

Профилактика

Предотвратить развитие гемофилии невозможно. Ребенку с такой болезнью нужно регулярно посещать стоматолога, это позволит избежать возможной экстракции зуба.

Родителям больного нужно внимательно ознакомиться с правилами оказания первой помощи при гемофилии. Нужно учитывать, что это заболевание делает невозможным физический труд, поэтому нужно с ранних лет делать акцент на склонностях и любви к интеллектуальному труду.

Прогноз при таком заболевании, как гемофилия напрямую зависит от степени тяжести болезни, а также своевременности и адекватности полученной терапии.

Была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка , который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм : порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
кровь в моче
обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий .

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью , приступом почечной колики , которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит , гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

определение количества факторов свертывания в крови
определение времени свертывания крови
количество фибриногена в крови
тромбиновое время (ТВ)
протромбиновый индекс (ПТИ)
международное нормализованное отношение (МНО)
активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как

Не многие знают настоящее, применяемое в медицине название заболевания, о котором пойдет речь. Для многих оно звучит, как «Царская болезнь» либо «Плохое свертывание крови». Ввиду первого варианта названия, прочно закрепившегося в простонародье, существует даже поверье, что оно характерно лишь для личностей «голубых кровей», и нереально его возникновение у простых людей, не имеющих родства с аристократией и, тем более царской семьей.

Несмотря на все мифы, характерные гемофилии, ее возникновение более чем реально для любого человека, независимо от того, относились его предки к высшему сословию или нет. Наследственный фактор все-таки играет ключевую роль в диагностировании этого заболевания, но дело вовсе не в благородном происхождении.

Гемофилия – что это?

Заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови. Получая незначительное ранение, человек, страдающий «царской болезнью», долгое время не может остановить кровь. Еще хуже, если кровотечение происходит во внутренних органах – в таких случаях, гемофилия может привести к летальному исходу.

Испокон веков медиков всех стран интересовало, что это за болезнь, каковы причины ее возникновения, и можно ли ее устранить. И лишь к середине 20-го века в мире медицины начали формироваться некоторые ответы на эти вопросы.

Трудности сворачивания появляются ввиду мутации, которая, в свою очередь, возникает из-за плохой наследственности. Гемофилия передается на генетическом уровне, но заболевание протекает у мужчин и женщин по-разному.

Если женская составляющая практически не замечает изменений в организме, то мужчины испытывают все последствия болезни, начиная с детских лет. У детей плохая свертываемость наблюдается с их первых дней, и если не предпринять соответствующие меры лечения, то прогноз имеет печальный характер – не более 15-и лет жизни.

Для того чтобы свертываемость крови происходила своевременно, необходимо, чтобы в этом процессе принимали участие 12 видов белков, один из которых отсутствует у больных гемофилией. Ввиду этого преобладают проблемы со свертываемостью крови, а также спонтанные кровотечения.

Как происходит заражение?

Болезнь передается исключительно генетически от больных родителей (или одного из них). Существует мнение, что гемофилия – это мужской недуг, но это не так. Гемофилия у женщин обнаруживается так же часто, как и у мужской составляющей, но, в большинстве случаев, не проявляется. Представительницы слабого пола, по сути, являются лишь кондукторами (проводниками) заболевания.

Вероятность того, что у пары, в которой один из супругов болен «царской болезнью», родится зараженное потомство, составляет около 50%. Ген гемофилии передается как мальчикам, так и девочкам. Разница лишь в том, что первая группа будет испытывать характерные болезни симптомы, а вторая будет лишь ее носителем.

Приобретенная гемофилия

Зафиксированы случаи, когда заболевание имело и приобретенный характер. Но такое бывает крайне редко. Наиболее ярким примером является королева Виктория. Именно у нее трудности со свертываемостью стали появляться уже в более зрелом возрасте.

Приобретенная гемофилия невозможна у детей. Как правило, она появляться у людей старше 60-и лет. Развитие болезни такого типа бывает крайне редко – у 1 человека из 1000 тыс. Причины гемофилии, зафиксированной у людей ранее ей не болевших:

прием медикаментов;
поздняя беременность.

Но также гемофилия может развиваться при тяжелых иммунных заболеваниях. До сих пор медикам не удается установить другие причины плохой свертываемости крови, возникающей в зрелом возрасте.

Почему болеют именно мужчины?

То, что от гемофилии страдают исключительно представители мужской половины, объясняется количеством X-хромосом. У женщин их 2, у мужчин – 1. Если заражение происходит у женщин, то ген поражает лишь 1 хромосому. Вторая женская хромосома становится доминантной и не позволяет заболеванию преобладать в организме. Таким образом, женщина становится только носителем.

У мужчин же все обстоит иначе. Ввиду наличия одной-единственной X-хромосомы, ген провоцирует полноценное протекание болезни. Ее латентное состояние исключено полностью.

Классификация заболевания

Гемофилия может быть трех видов:

классическая (А);
болезнь Кристмаса (В);
гемофилия «С»;

Установление вида зависит от того, какой фактор, необходимый для полноценной свертываемости крови, отсутствует.

Царская болезнь – гемофилия типа «А» является самой распространенной – ¾ случаев. Она возникает ввиду дефицита антигемофильного глобулина, который необходим для образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса (гемофилия В) возникает не так часто – 13% случаев несвертываемости крови. К ней приводит недостаток плазменного компонента тромбопластина.

Последний вид заболевания – тип «С» встречается крайне редко – в 2% случаев.

Чем больше недостаток плазменных факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, тем тяжелее протекает болезнь.

При уровне недостающего фактора, составляющего 1%, происходит развитие тяжелого геморрагического синдрома. Как правило, это происходит у детей раннего возраста. При такой форме заболевания малыш страдает от частых кровоизлияний, происходящих в мышечных тканях, суставах и внутренних органах. Уже в первые дни жизни у ребенка отмечаются:

кефалогематомы;
кровотечения из пуповины (длительные);
мелена;
частые и длительные кровотечения при прорезе зубов (либо при смене молочных зубов на коренные).

У детей, страдающих гемофилией средней тяжести, уровень плазменного фактора составляет не более 5%. Заболевание дает о себе знать ближе к дошкольному возрасту. Обострения возможны не чаще 3-х раз в год. Кровоизлияния происходят в мышечной ткани и суставах.

При легкой форме заболевания уровень плазменных факторов всегда выше 5%. Первые проявления возникают в школьные годы. Кровотечения не имеют частого характера, и не затягиваются надолго.

Симптомы

Проявления заболевания возникают у детей в их первые дни жизни. Кровотечения имеют частый и длительный характер, и возникают в пуповине, в деснах (при прорези зубов). Образуются гематомы и кефалогематомы. При оперативных вмешательствах происходит повреждение определенных участков, что также приводит к длительному кровоизлиянию.

Несмотря на высокую вероятность проявления гемофилии в грудном возрасте, она не всегда представляет серьезной угрозы, так как организм постоянно насыщается активной тромбокиназой, которой обогащено молоко матери, что способствует быстрой свертываемости крови.

В период, когда ребенок начинает делать первые шаги, вероятность травм, способствующих кровотечению, значительно возрастает. После года ребенок подвергается:

носовым кровотечениям;
подкожным гематомам;
кровоизлияниям в мышечной ткани;
геморрагическому диатезу (возникает из-за занесения инфекции в организм).

Десны отличаются особой кровоточивостью. , страдающие гемофилией, нередко подвергаются анемии.

Наиболее частым и ярко выраженным спутником заболевания является гемартроз. Первое кровоизлияние, происходящее внутри суставов, отмечается в возрасте от 1-ого года. Оно может возникнуть как после ушиба, так и спонтанно. Это явление сопровождается сильными болями, увеличением сустава, вздутием кожи над ним. Ввиду этого не исключена возможность развития следующих недугов:

хронический синовит;
контрактура;
деформирующий остеоартроз.

Развитие деформирующего остеоартроза способствует нарушениям:

искривление позвоночника;
искривление таза;
гипотрофия мышечной ткани;
остеопороз;
вальгусная деформация стопы.

Все это происходит ввиду нарушения динамики опорно-двигательного аппарата. Наличия любого из вышеперечисленных пунктов вполне достаточно, чтобы привести к инвалидности.

Кровоизлияния могут возникать в мягких тканях. Нередко на теле ребенка можно обнаружить синяки, которые проходят очень долго либо не проходят вовсе.

Вытекая, кровь не сворачивается, образуя гематомы. Они, в свою очередь, сдавливают крупные артерии, что нередко приводит к параличу и атрофии мышц. Возможно образование гангрены. При всем этом, ребенок испытывает сильные боли.

Кровоизлияния в органах ЖКТ возникают ввиду приема медикаментозных препаратов. А также причинами служат:

развитие язвы;
болезни кишечника;
гастрит.

Одним из характерных признаков гемофилии является отсроченное кровотечение. Иными словами, оно возникает не сразу после ранения, а лишь спустя определенное время (иногда оно доходит до 12-и часов).

Лечение

Полное восстановление организма при гемофилии невозможно, и единственный способ улучшить состояние больного – это периодический прием препаратов, снабжающий организм концентратами 8 и 9 факторов свертываемости крови. Наименование препарата, как и дозировка, назначаются, исходя из степени тяжести заболевания.

Унаследование гемофилии означает для человека одно – необходимость в постоянном контроле лечащего врача. При этом медицинская помощь может быть либо периодической (направленной на профилактику болезни), либо срочной (по факту).

Прием препаратов, содержащих концентраты факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, происходит не более 3 раз в неделю, и только обладателями тяжелой формы. Это позволяет предупредить развитие гемофилической артропатии, а также других типов кровотечений.

Любые хирургические действия, направленные на непосредственный контакт с кожным покровом человека, происходит при сопровождении гемостатической терапии. При несерьезных повреждениях типа кожного пореза или носового кровотечения используется гемостатическая губка. А также обязательно использование давящей повязки и обрабатывание поврежденного участка тромбином.

Лечение гемофилии подразумевает постоянное соблюдение диеты. Больным рекомендуются продукты, обогащенные витаминами групп A, B, C, D.

Наследование гемофилии обрекает человека на состояние постоянной тревоги. Так как те травмы, что для обыкновенного человека покажутся незначительными, для тех, кто страдает плохой свертываемостью, они могут оказаться роковыми.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз «гемофилия», необходимо присутствие специалистов:

неонатолог;
педиатр;
гематолог;
генетик.

Если у ребенка имеются и другие заболевания, приходящиеся на определенную систему организма, то обязательно присутствие и врача, в чьи обязанности входит их лечение (гастроэнтеролог, отоларинголог, ортопед, невролог и другие).

Семейные пары, в которых есть больные гемофилией (один или оба супруга), перед тем, как планировать ребенка обязаны пройти медико-генетическое консультирование. Таким образом, удается выявить наличие дефектного гена.

При обследовании ребенка диагноз подтверждается при помощи лабораторных исследований гемостаза.

Профилактика и прогноз

Для постоянного насыщения крови факторами, необходимыми для полноценной свертываемости крови, больной обязан периодически проходить заместительную терапию.

При наличии диагноза человеку выдается специальный документ, где прописывается характер заболевания, его группа крови и принадлежность Rh. Больной находится в охранительном режиме. Ему необходимо постоянно посещать лечащего врача.

При легкой степени заболевания о продолжительности жизни, как правило, беспокоиться не стоит. Что касается гемофилии, имеющей тяжелый характер протекания, качество жизни ухудшается с каждым годом. Это происходит ввиду постоянных кровотечений.

Гемофилия В - заболевание крови, вызываемое дефицитом в ней одиннадцатого фактора свертывания или фактора Кристмаса. Так же как и гемофилия А, данное заболевание является наследственным и имеет те же факторы наследования. В отличии от гемофилии А, В-гемофилия или болезнь Кристмаса встречается гораздо реже.

Болезнь Кристмасато есть гемофилию В в медицине относят к группе геморрагических диатезов.

Первые описания данной болезни были выполнены еще 1952 году. Так же как и гемофилия А, болезнь Кристмаса связана с Х хромосомой, но располагается этот структурный ген фактора IХ на противоположном конце хромосомы, в отличие от А-гемофилии.

Патология при гемофилии В локализуется в плазменной стадии гемостаза. Это значит, что любое кровотечение при травмировании любого органа начинается спустя продолжительный период времени, и крайне тяжело поддается останавливанию, поскольку функция свертывания крови при данной болезни сильно нарушена.

Симптомы гемофилии B

Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.

Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.

К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.

Диагностика

Диагностирование гемофилии В - мероприятие поэтапное.

Первый этап - это сбор семейного анамнеза (в нем должна быть информация о данном заболевании у родственников, особенно по материнской линии), составление клинической картины.
Второй этап - лабораторные анализы и исследования.

При этом проводят изучение процесса длительности кровяной свертываемости пациента (изучают и венозную, и капиллярную кровь), устанавливается время рекальцификации, рассматривается вопрос о наличии нарушений в процессе образовании тромбопластин. Так же лабораторные исследования крови пациента показывают уровень потребления протромбина и количественную концентрацию в крови антигемофильных факторов IX.

Профилактика

Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.

Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.

И в качестве вторичного метода профилактики гемофилии В больным назначается каждые пятнадцать дней введение концентрированного фактора IX.

Лечение гемофилии В

Обычно гемофилию В лечат замороженной или сухой донорской плазмой, поскольку именно в плазме хорошо и в больших количествах сохраняется фактор Кристмаса. При переливаниях плазмы происходит купирование острых кровоизлияний в суставы, и малых посттравматических кровотечений.

Уровень фактора Кристмаса повышается на пятнадцать проыентов. К сожалению, этого не достаточно для остановки обширных кровотечений и кровоизлияний. Поэтому современная медицина стала использовать концентрат нужных факторов (фактора Кристмаса в том числе) в тех дозировках, которые необходимы для того или иного организма пациента.

Для поддержания организма часто при гемофилии В применяются антигемофильные препараты, которые необходимо вводить внутривенно, раз в сутки и сразу же после вскрытия (расконсервирования) упаковки.

Для большинства неосведомленных людей гемофилия - это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра - болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия - это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина - и кровотечение трудно остановить. Однако Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать - носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия - мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело - мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
Кровоизлияния в суставы.
Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче - о почечных заболеваниях, а в кале - о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

тромбинового времени;
микста;
протромбинового индекса;
количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия - это суставным кровотечением. Медицинское название - гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди - плечевые, после них - локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения - гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия - это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, герпесы и - самое страшное - ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки - один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия - это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко - патологическая, с тяжелым протеканием, Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.