Анализ на генетический риск развития тромбофилии. Осбенности анализа на тромбофилию с расшифровкой показателей и ценами. Причины и симптомы

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Врачи-генетики — это те, кто знает, чем болели наши предки

Общие положения

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.

Кому стоит обратиться за помощью

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

1. Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
2. Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
3. Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
4. Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
5. Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
6. Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

1. Выбрать клинику или лабораторию . Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
2. Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
3. Откажитесь от вредных привычек . Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
4. Прийти голодным . Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
5. Доверьтесь медсестре . Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Буккальный эпителий для диагностики

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.

А стоит ли делать

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

1. Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
2. Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
3. Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
4. Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

Это:

• Заболевание фактора V-Лейден;
• Мутация протромбина;
• Мутация в генах антитромбина 3;
• Дефект протеинов Си или S;
• Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Правила расшифровки

Несколько фактов о расшифровке:

1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.

Что в итоге, если анализ показал наличие мутации или наоборот

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена , изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда , ишемической болезни сердца, инсульта , тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5 ), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2 ), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

• постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
• применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
• избыточная масса тела;
• венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
• катетер в центральной вене;
• обезвоживание;
• хирургические вмешательства;
• травма;
• курение;
• онкологические заболевания;
• беременность;
• сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

• При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
• При наличии тромбоза в анамнезе.
• При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
• В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
• При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
• В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
• При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
• При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
• При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
• При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
• При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии , спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия , инфаркт , или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Быстрый переход по странице

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – . Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

• онкопатологии;
• диабет;
• ожирение;
• беременность;
• послеродовое и послеоперационное состояние;
• обезвоживание;
• аутоиммунные патологии;
• пороки сердца;
• прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
• длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

• отвечающие за активность факторов свертывания;
• кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно . Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

• повышенная вязкость;
• увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
• повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
• снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

• тромбиновое время;
• D-димер;
• показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
• анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
• белки C и S;
• антитромбин III;
• время свертывания и кровотечения;
• фактор VIII;
• растворимые фибрин-мономерные комплексы;
• фактор Виллебранда;
• кальций в крови;
• время рекальцификации плазмы (активированное);
• волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
3. Мутация Лейдена;
4. Протромбиновая (II) мутация;
5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

• аспирин;
• варфарин;
• курантил;
• прадакса;
• гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Заболевание крови, при котором нарушается процесс свертывания крови в сторону повышения тромбообразования, называется тромбофилия. Анализ крови на тромбофилию показывает количество тромбоцитов и эритроцитов. При увеличении показателей пациенту назначают дополнительные обследования, чтобы уточнить диагноз.

В большинстве случаев тромбофилия является наследственным заболеванием . Человек не подозревает о своем диагнозе, пока в организме не начнут образовываться тромбы.

Наследственная тромбофилия может появиться из-за различных генных мутаций, в результате которых образовалась нехватка или переизбыток компонентов крови, участвующих в процессе свертывания.

Основные генетические маркеры тромбофилии:

• Дефицит протеинов С и S и протромбина.
• Нехватка антитромбина III.
• Мутация Лейден, при которой возникает устойчивость 5 фактора свертываемости к действию С-протеинов.
• Антифосфолипидный синдром.

Наследственная тромбофилия не является заболеванием. Это лишь предрасположенность к тромбообразованию. Проявить себя этот вид тромбофилии может при воздействии провоцирующих факторов :

• беременности;
• травм;
• длительного постельного режима;
• приема гормональных препаратов.

Количество тромбоцитов исследуют в анализе венозной крови.

Данный показатель обозначен как PLT. Уровень тромбоцитов зависит от возраста и пола пациента. У женщин он ниже, это связано с ежемесячными менструальными кровотечениями. Также показатели понижаются во время беременности из-за увеличения общего объема крови.

Количество тромбоцитов по возрастам пациентов, принятое за норму:

Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).

• Дети - 100-390 ед/л.
• Подростки - 200-410 ед/л.
• Взрослые - 160-460 ед/л.

Повышение показателей является поводом для обследования на тромбофилию, так как это заболевание провоцирует образование тромбов, что может привести к инфаркту или инсульту.

Показания к исследованию

При любом происхождении заболевания у пациента наблюдается ряд симптомов, указывающих на патологическое увеличение свертываемости крови:

• Тахикардия. Сердцу требуется больше сил, чтобы «прокачать» густую кровь.
• Одышка.
• Отек ног, онемение пальцев. Это связано стем, что больше тромбов образуется в конечностях.
• Кашель, боль в груди при вдохе.

При появлении одного или нескольких симптомов необходимо сдать кровь на тромбофилию .

Также показаниями к сдаче анализа крови на тромбофилию являются:

• Диагностика наследственной тромбофилии.
• Тромбоз вен.
• Предстоящее оперативное вмешательство.
• Бесплодие.
• Тромбоз после приема оральных контрацептивов.
• Гормональная терапия.
• Предстоящая процедура ЭКО.

Тромбофилия – это не болезнь, а повышенная склонность к развитию тромбозов. При этом для тромбофилии характерно ранее начало, присутствие в анамнезе у родственников этой патологии, симптоматика тромбозов непропорционально относится к причинному фактору. При оценке данной патологии следует уделять большое внимание предрасполагающим факторам.

Триада Вирхова

Существует три основных предпосылки, которые приводят к тромбозу, так называемая триада Вирхова:

• повреждение сосуда;
• замедление кровотока;
• дисбаланс между свертывающей и противосвертывающей системой крови.

Повреждение сосудистой стенки

Связано оно с огромным количеством реакций организма на то или иное воздействие. Можно сказать, что ни одно происходящее в теле нарушение не возникает без участия сосудистой стенки. Это:

• постановка катетеров, стентов, фильтров в сосуды;
• операции, травмы;
• массивная кровопотеря;
• вирусы, эндотоксины бактерий, инфекции и сепсис;
• гипоксия;
• распространенные ожоги;
• аутоиммунные процессы и проч.

Все механизмы, приводящие к выбросу цитокинов и биологически активных веществ, влекут повреждения эндотелия, обнажение субэндотелиальной мембраны с активацией свертывающей системы и тромбофилию.

Замедление кровотока

Одним из основных факторов тромбофилии является замедление тока крови по сосудам. Развивается это из-за нескольких причин:

• «сгущение» крови из-за дегидратиции, полицитемии, гипопротеинемии, эритроцитоза, повышение фибриногена;
• разрушение сосуда, его клапанного аппарата, уменьшение диаметра;
• вынужденная иммобилизация пациента;
• сердечная недостаточность с повышением венозного давления;
• обширность оперативного вмешательства;
• наличие злокачественных новообразований, при которых изменяется белковый состав крови.

Виды тромбофилии

Существует наследственная первичная тромбофилия (генетическая), вторичная, комбинированная и неясного генеза.

Врожденные тромбофилии являются нечастыми патологиями, но могут существенно повысить риск тромбоза даже у здоровых людей.

Гематогенные (врожденные), или первичные тромбофилии связаны со следующими патологиями:

• дефицит антитромбина;
• нехватка протеина С;
• дефицит протеина S;
• лейденская мутация 8 фактора свертывания крови гена V G1691A;
• повышение уровня фактора свертывания крови Ⅷ;
• мутация протромбина G20210A;
• гипергомоцистеинемия;
• антифосфолипидный синдром.

К вторичным тромбофилиям относят все, что возникают в результате триады Вирхова.

Тромбоз артерий не связывают с наследственной тромбофилией. Он развивается чаще всего в результате ишемической болезни сердца и атеросклеротических изменений сосудов.

Определение риска

Основу профилактики и лечения различных форм тромбофилии составляет определение факторов риска развития тромбоза. Поскольку именно тромбоз является главным симптомом этого состояния. Следующие показатели необходимо учитывать при выявлении факторов риска развития ВТЭО (венозных тромбоэмболических осложнений):

• возраст;
• объем оперативного вмешательства;
• имелись ли тромбоэмболии в анамнезе;
• сопутствующая патология;
• предполагаемое время иммобилизации;
• данные о врожденной тромбофилии.

Существуют специальные шкалы (Wells, Caprini, Женева), позволяющие отнести пациента к низкому, умеренному, высокому риску развития тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии и других ВТЭО. Внизу представлена одна из них для оценки больных хирургического профиля

Таб.1.Шкала Caprini

Диагностика

Анализ на врожденную тромбофилию проводят при возникновении симптомов уже в детском возрасте, а также тромбозов без явных на то причин до 50 лет, привычном невынашивании беременности, эпизодов тромбоэмболии на фоне приема антикоагулянтов.

Анализы на врожденную тромбофилию включают генетические тесты на определение:

• F5 Leiden;
• F2 G20210A.

Также определяют содержание в крови антитромбина Ⅲ, протеинов S и C.

Коагулограмма

Состояние коагуляции оценивают с помощью установки уровня тромбоцитов, активированного частичного тромбопластинового времени, протромбинового индекса, фибриногена, фибрина.

Д-димеры – продукты распада фибрина. Чем больше формируется тромбов в организме, тем больше вырабатывается фибрина, который постоянно подвержен распаду. По д-димерам можно судить о масштабе происходящего в теле расхода фибрина.

Используют тест с D-димерами для исключения диагноза ТЭЛА. Если Д-димеры в норме – диагноз ТЭЛА исключается.

При повышенном результате теста не исключаются тромбозы любой локализации, воспалительный процессы, сепсис и прочие генерализованные патологии.

Тромбоэластограмма

Этот метод исследования помогает определить этапы формирования сгустка крови, его существования и лизиса. При тромбофилии тромбоэластограф указывает на гиперкоагуляцию. Об этом методе можете прочесть, пройдя по данной ссылке .

УЗИ и допплерография

Эти методы диагностики выявляют уже имеющийся тромб или сужение сосудов, скорость кровотока в венах и артериях и позволяют установить локализацию повреждения. УЗИ сердца или Эхо-КГ помогает оценить состояние насосной функции, размеры камер, фракцию выбросы, состояние сосудов.

КТ

Для диагностики тромбоза легочной артерии следует ориентироваться на данные компьютерной томографии с контрастированием.

ЭКГ

Этот метод диагностики позволяет заподозрить, подтвердить перегрузку правых отделов сердца из-за застоя в малом круге в результате массивной закупорки сосудов легких. Признаки для такого состояния неспецифичны, могут говорить и о других патологиях.

Симптомы

Основной признак тромбофилии – тромбоз. Он может локализоваться в различных участках и затрагивать глубокие, поверхностные вены, венозные сплетения внутри органов и прочее.

Тромбофлебит – тромбоз подкожных вен. Его симптомы таковы:

• боль в конечности, пораженной тромбом;
• по ходу вены видна яркая «дорожка»;
• при прощупывании пораженного сосуда определяется болезненный тяж;
• место над тромбом краснеет;
• отмечаются парастезии конечности.

Тромбоз глубоких вен ТГВ формируется чаще всего в голени. Симптомы, характерные для ТГВ:

• вся конечность отечна;
• кожный покров цианотичен и отчетливо виден рисунок подкожных вен;
• в конечности ощущается распирающая боль;
• боль локализуется в основном по ходу сосудисто-нервного пучка.

Если произошел ТГВ верхних конечностей, то возникает одутловатость, отек и цианоз лица и шеи, кроме характерных признаков для ноги.

Зачастую тромбоз глубоких вен голени манифестирует тромбоэмболией легочной артерии – ТЭЛА.

ТЭЛА – грозное осложнение отрыва тромба из глубоких вен или образования его в правых отделах сердца. Обширное поражение легочных артерий может привести к смерти даже при адекватном тромболизисе. О ТЭЛА можно подробно почитать в этой статье.

Симптоматика тромбоза легочной артерии неспецифична и наводит на мысль о других патологиях:

• одышка, вынужденное положение больного для облегчения дыхания;
• учащенное сердцебиение, снижение АД вплоть до шока;
• потеря сознания;
• цианоз верхней части туловища при массивной эмболии;
• боли в груди;
• возникновение кровохаркания.

Возникновение таких симптомов позволяет задуматься о происходящей в легких катастрофе и назначить дополнительные методы обследования для определения тромба.

Таб.2.Шкала Wells.

Лечение

Существует несколько групп препаратов для лечения тромбофилии. К ним относят:

• НМГ – низкомолекулярные гепарины – Эноксапарин, Дальтепарин, Надропарин и прочее;
• НФГ – нефракционированный гепарин;
• Арикстра – Фондапаринукс;
• антагонист витамина К – Варфарин;
• пероральные антикоагулянты нового поколения – Ривароксабан, Дабигатран.

Эти препараты назначаются при наличии факторов риска тромбоза или тромбоэмболии. При уже состоявшимся эпизоде ВТЭО показан длительный прием этих препаратов (3-6 мес). Внизу представлена таблица с продолжительностью лечения антикоагулянтами.

Таб.3.Длительность лечения антикоагулянтами после эпизода ТГВ/ТЭЛА.

Выделяют особую группу лекарственных средств, показания к применению которых очень ограничены: фибринолитики – Альтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Их назначают при свершившимся тромбозе с потерей сознания и шоком (ТЭЛА, инфаркт миокарда).

Возможен вариант оперативного лечения – удаление образовавшегося тромба. При поверхностном поражении вен выполняют удаление сосудов (операция Троянова-Тределенбурга), тромбоэктомию. Тромбоз глубоких вен может быть показанием для постановки кава-фильтра, тромбэктомия. Прибегают также к местному введению фибринолитиков непосредственно к тромбу.

Тромбофилия у беременных

Во время вынашивания ребенка организм женщины готовится к плановой кровопотере, поэтому к концу гестации возникает гиперкоагуляция и тромбофилия. Это связано с повышением концентрации факторов свертывания крови. Объем плазмы, в которой циркулируют эти факторы, повышается на 30% уже со второго триместра вплоть до 6 недель после родоразрешения, что провоцирует гиперкоагуляцию.

В связи с этим при выявлении факторов риска назначаются низкомолекулярные гепарины, принимать которые следует до 6 недель после родов. Их безвредность для плода и при грудном вскармливании доказана.

Если для женщины характерно привычное невынашивание, то стоит исключить такой вид тромбофилии, как антифосфолипидный синдром.

Чтобы предотвратить тромбоз, необходимо использовать компрессионное белье – чулки 2-3 класса компрессии.

Стоимость анализов на тромбофилию

Общий анализ крови, коагулограмму можно выполнить в поликлинике по месту жительства даже бесплатно. Для определения у себя генетической патологии можно обратиться в платные лаборатории, имеющие панели по факторам свертывания и генетические исследования.

Все остальные инструментальные методы по показаниям проводятся бесплатно, или на платной основе по инициативе пациента.