Могут ли больные муковисцидозом иметь детей. Муковисцидоз: природа заболевания, течение болезни, методы лечения. Стиль жизни для больных муковисцидозом

Муковисцидоз - самое распространенное наследственное заболевание. Больные муковисцидозом могут прожить долгую полноценную жизнь, но для этого нужны лекарства. Мы просим вас поддержать проект и помочь приобрести жизненно необходимые лекарства для больных муковисцидозом.

Срочно нужна помощь!

Пушковы Миша и Настя

У обоих детей муковисцидоз. Лечение дорогостоящее - требуется много лекарств, хорошее питание, ингаляторы. И все расходы приходится умножать на два. Родители еле справляются. Один из обязательных препаратов - Гианеб, в год только на него требуется 187 200 рублей. Мы просим вас о помощи!

Мало кто знает, что такое «муковисцидоз» . А ведь это самое распространенное наследственное заболевание. Оно поражает все внутренние органы, выделяющие слизь, в первую очередь - легкие и пищеварительную систему. В нашей стране носителем этого гена является каждый тридцатый житель. Недавно эту болезнь научились лечить. Теперь люди с таким диагнозом могут, как и больные диабетом, вести полноценную жизнь, получая поддерживающее лечение.
Во всем цивилизованном мире проблемы лечения муковисцидоза решаются с помощью целевых государственных программ и специальных фондов. В России же больные муковисцидозом оказываются практически вне правового поля. Нет единой федеральной программы, посвященной муковисцидозу. Больные не получают жизненно необходимых медикаментов. Родителям детей-инвалидов крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Последние несколько лет в нашей стране больным муковисцидозом стали проводить трансплантацию легких. Но доживают до возможной операции немногие. Еще меньшему числу больных удается сохранить силы и здоровье для того, чтобы перенести операцию.

Поддерживая проект, вы помогаете обеспечивать обратившихся за помощью медикаментами, оборудованием для ингаляционной терапии, дыхательными аппаратами, - тем, без чего человеку, страдающему муковисцидозом, не выжить. Благодаря вам у больных появляется не возможный, а реальный шанс прожить долгую и полноценную жизнь.

8 сентября отмечается день Больного муковисцидозом. Что это за заболевание? Рассказывает директор благотворительного фонда «Кислород» Майя Сонина.

Когда ставится диагноз муковисцидоз?

Сейчас, по программе скрининга новорожденных, уже в роддоме берут анализ крови у младенцев для выявления ряда наследственных заболеваний, в числе которых и муковисцидоз. Правда, тем, кто родился ранее 2006-го года, и кого эта программа не коснулась, рискуют не получить правильный диагноз вовремя. До сих пор есть даже уже взрослые люди, которых лечили ранее от чего угодно, но верный диагноз им поставлен с большим опозданием, уже когда болезнь бесповоротно прогрессировала.

Поскольку законы в нашей стране постоянно меняются, и наблюдается тенденция к экономии государственных денег на социальном и медицинском бюджете, очень сложно прогнозировать, насколько родителям больных детей и самим пациентам повезет в будущем. Тем не менее, медицинская наука развивается, и даже у нас в стране, и есть надежда на тех медиков-энтузиастов, которые, проходя массу препятствий, все же продвигают и в Россию прогрессивные методы лечения этого заболевания. Поэтому, давайте надеяться на то, что сегодняшним младенцам, больным МВ, повезло больше, чем тем, кому сегодня 15-18 лет.

Сейчас в США зарегистрирован препарат Калидеко, или Ивакафтор, который воздействует на саму причину муковисцидоза, на выработку железами внешней секреции слишком вязкой слизи, скапливающейся во всех внутренних органах. Пока из многих и многих мутаций муковисцидоза разработан препарат только для одной редкой мутации, но идут испытания и для лекарств, помогающих при других мутациях. Такой препарат больной должен принимать пожизненно, и на сегодняшний день, к сожалению, годовой курс Калидеко составляет примерно 300 тысяч долларов в год. Сумма неподъемная для благотворителей, но будем надеяться, что Калидеко, в конце концов, перестанет быть редкостью и будет доступен на международном рынке. У него удивительные результаты лечения, возвращающие человека к полноценной жизни.

В нашей стране мало специалистов, знающих муковисцидоз, и они на вес золота. Московские центры по лечению стараются распространять свои знания и опыт по всей стране. Сами же они плотно контактируют с европейскими центрами по лечению муковисцидоза. До сих пор протоколы лечения этого заболевания, принятые у нас в стране, не приведены в соответствие с европейскими современными стандартами. Поэтому врачам приходится как-то самостоятельно искать выход из положения в особо тяжелых случаях.

У нас много запущенных и нелеченных больных. Причина этого — недостаток койко-мест, недостаток специалистов и недофинансирование государством лечебных потребностей пациентов. Основная упрощенная схема лечения — это антибиотики, муколитики, гепатопротекторы и комплекс специальных физиотерапевтических упражнений для избавления легких от застойной инфицированной мокроты. По этой схеме лечат как у нас, так и за рубежом. Другое дело: зачастую больные у нас получают вместо эффективных лекарств их отечественные или восточные заменители, либо часто не получают от государства ничего.

Возможна ли реабилитация?

Для больного муковисцидозом в его жизни первое главное условие: дисциплинированность и усердие. Ежедневно пожизненно нужно принимать лекарства по часам, нужно активно выполнять физические упражнения, чтобы мокрота не застаивалась в легких. Второе главное условие: уметь бороться с государством, неохотно желающим больному помогать, за свою жизнь и свои права на нее. Уметь доказывать, уметь вернуться в тот кабинет, из которого выгнали, уметь настоять на правильном лечении и обеспечении лекарствами. Это умеет не всякий, и часто родители, не приученные отстаивать права, опускают руки, или уповают на одну благотворительность. Так быть не должно.

Благотворительность не может заменить государство и заткнуть все дыры. Положительный результат возможен только когда создана полноценная команда: больной, врач, родственник. Ни родственник больного, ни сам больной не могут принимать пассивную позицию ожидания, иначе не выжить. Обязательно в каждом регионе должна быть своя пациентская активная организация и просто взаимопомощь, чтобы люди не прятались по своим углам, и изучали свои возможности и свои права, делились таким вот трудным опытом.

За рубежом есть больные муковисцидозом, достигшие пенсионного возраста и живущие полноценной жизнью. У нас это, в основном, дети и молодые ребята, которые пытаются совместить обычную здоровую жизнь с ежедневным лечением. Чем бы им это не грозило, они поступают в ВУЗы, влюбляются и женятся, работают и даже занимаются спортом, пока стоят на ногах, пока болезнь их не подкосила.

Несколько портретов

Ане Колосовой 32 года. Она считает себя долгожителем.

Аня по профессии - врач. Она защитила кандидатскую и планирует жить и трудиться дальше.

Аня больна муковисцидозом и стоит в очереди на пересадку легких, надеясь дожить до того дня, когда жизнь круто повернет, потому что она начнет дышать свободно.

Аня работает в благотворительном фонде «Помоги.орг» и является волонтером и членом совета благотворительного фонда «Кислород». Аня оказывает помощь таким же, как она.

Это хороший пример для всех тех, кто жалуется на усталость или депрессию. Аня видела смерть и была на прощании с такими же, как она, теми, кому повезло меньше, кого не успели спасти из-за отсутствия койко-мест и из-за отсутствия лекарств. Аня философски относится к смерти, и ей нечего бояться, потому что все плохое в ее жизни уже случилось: она родилась с муковисцидозом в России.

Какие фонды занимаются такими больными?

Слава Богу, больных муковисцидозом не обходит благотворительность. Есть фонды многопрофильные, занимающиеся помощью больным МВ, такие, как «Помоги.орг», «Созидание», «Подари надежду», «Предание». Есть фонды, специализирующиеся на помощи таким больным: «Острова» в СПб, и в Москве — «Во имя жизни» и «Кислород». Ребятам есть, куда обратиться за помощью, но сколько еще тех, кто не знает ни про фонды, ни про то, что им обязано давать государство.

Нужно налаживать контакт с Минздравом, нужно юридическое просвещение пациентов и их родственников, нужно принятие европейских стандартов лечения, и, в конце концов, нужно не вкладывать баснословные деньги на международный дутый имидж страны, а тратить эти деньги на помощь обездоленным в этой стране. Только такая держава может быть сильной.

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

профилактика инфекций
уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
улучшение дыхания
контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, распространенное среди представителей белой расы. В странах Европы примерно четверо из десяти тысяч подвергаются реальной опасности заболеть муковисцидозом.

Он не передается воздушно-капельным или каким-либо другим путем, им нельзя заразиться, как гриппом или гепатитом, это – врожденная болезнь. Муковисцидоз у детей может проявиться, если оба родителя - носители измененного гена, в том случае, если унаследован только один такой мутантный ген, ребенок тоже будет носителем, но заболевание ему не грозит.

Если еще в 1969 году больные с таким диагнозом доживали только до четырнадцати лет, то сейчас муковисцидоз уже нельзя назвать приговором.

Подробно и обстоятельно об этом заболевании узнать несложно, достаточно набрать в поисковой программе «Муковисцидоз презентация».

Ведущие радио «Маяк», еще в октябре минувшего года пытались в максимально доступной, хоть и совсем не в корректной форме пояснить, что такое муковисцидоз. «Маяк», в лице руководства и ведущих, потом приносил извинения, программа была закрыта под давлением возмущенной общественности. И верно, может ли быть поводом для шуток любое заболевание, тем более такое, как муковисцидоз, лечение которого до сих пор не дает возможности прожить больше 40-ка лет?

В чем суть заболевания

Как возникает муковисцидоз? Причина - генная мутация. В организме человека присутствует мембранный белок, основная задача которого – транспортировать ионы хлора через клеточные мембраны в печени, в желудочно-кишечном тракте, в легких. Изменившийся ген не способен правильно кодировать мембранный белок, его работа нарушается и, как следствие, слизь, покрывающая внутреннюю поверхность органов, делается более вязкой. Носителем такого измененного гена может быть, примерно один человек из сорока, т.е. явление довольно частое, одному из 2500 родившихся младенцев ставят диагноз "муковисцидоз". Форумы в интернете на эту тему являются явным подтверждением.

В чем опасность

Муковисцидоз у взрослых и у детей – заболевание, несомненно, опасное для жизни . Только ранняя диагностика дает шанс избежать летального исхода, ведь под угрозой оказывается практически весь организм. Генетический дефект ведет к тому, что железы внутренней секреции не могут нормально функционировать, и органы подвергаются вторичным изменениям, в этом и состоит опасность, которую несет муковисцидоз. Википедия говорит о тяжелых нарушениях функций дыхательных органов и органов пищеварения и желудочно-кишечного тракта. В вязкой слизи усиленно размножаются бактерии, отсюда – постоянные проблемы со здоровьем. Кровоснабжение и вентиляция легких нарушены, как следствие – частые легочные инфекции и приступы удушья.

Поджелудочная железа выделяет недостаточно ферментов, пища плохо расщепляется и плохо усваивается организмом. Нарушаются функции печени и желчного пузыря, а застой желчи опасен развитием цирроза и образованием камней. Есть опасность заболеть сахарным диабетом.

Симптомы

Будучи наследственным, муковисцидоз у детей дает о себе знать уже в самом раннем возрасте и со временем только прогрессирует. Причем, следует отметить, что возникновение заболевания не зависит ни от возраста родителей, ни от экологии, ни от вредных привычек. Стрессы и прием лекарств во время беременности никак не влияют на то, будет ли муковисцидоз у детей, симптомы проявятся только в том случае, если оба родителя передадут измененный ген.

Изменения в поджелудочной, в дыхательных органах, в органах пищеварения могут начинаться уже в период внутриутробного развития, поэтому муковисцидоз у новорожденных можно определить по целому ряду признаков.

Это и желтуха, которая развивается с первых же дней жизни, из-за того, что затруднен отток желчи, и затрудненное дыхание, и отсутствие аппетита. Кишечная непроходимость – один из основных показателей, позволяющий предполагать муковисцидоз у новорожденных. Симптомы: ребенка мучает рвота и вздутие живота. Беспокойный поначалу, он становится вялым через несколько дней, кожа – сухой и бледной из-за общей интоксикации организма.

Муковисцидоз легких, вернее, бронхо-легочная форма, поражает дыхательный аппарат. Симптомы – постоянный кашель, болезненный, с приступами. В дальнейшем – частые бронхиты, затяжные пневмонии с очень высокой температурой.

Муковисцидоз, кишечная форма или муковисцидоз поджелудочной железы – это нарушение функций всех эндокринных желез, когда не вырабатывается ферменты, необходимые для переваривания пищи, питательные вещества почти не расщепляются и не всасываются, т.е. организм фактически голодает. Симптомы: вздутие и боли в животе, вялость, недостаток витаминов, а немного позднее – гипотрофия, недостаток массы.

Чаще всего встречается легочно-кишечная форма, в 80-ти случаях выявляют именно такой муковисцидоз. Симптомы в этом случае смешанные, но общий для всех форм симптом – кожа ребенка солоноватая на вкус

Можно ли вылечить?

Если присутствуют хоть некоторые из вышеперечисленных симптомов и есть подозрение на муковисцидоз, потовой тест сделать просто необходимо. Определяется уровень хлоридов, как правило, повышенный у больных. Окончательно подтвердить диагноз может только генетический анализ.

Современная медицина пока не способна полностью излечивать муковисцидоз. Помощь заключается в том, чтобы сделать минимальными симптомы болезни препаратами для разжижения слизи и желчи, дать организму необходимые ферменты, которые он сам не может вырабатывать, витамины и микроэлементы, максимально обезопасить от инфекций. Это панкреатические ферменты, гепатопротекторы, бронхолитические препараты и антибиотики – жизненно необходимы при диагнозе муковисцидоз. Статьи о новых возможностях борьбы с этим заболеванием позволяют надеяться, что исследования причин его возникновения на молекулярном уровне помогут создать эффективное и безопасное лекарство.

Международные симпозиумы и конференции, что проводятся каждый год, а также объединение усилий медиков и ученых, несомненно, приносят плоды в решении проблем заболевания муковисцидоз. Новости последних лет в этой сфере позволяют отметить, что заболевание перестало быть приговором, у больных появилась возможность жить не просто дольше, а жить полноценно, работать и учиться так же, как и здоровые.

— самого распространенного орфанного генетического заболевания, при котором нарушается работа желез внешней секреции, вырабатывающих слизь, слюну, пот, слезы, пищеварительные соки, желчь. В результате этого страдают такие жизненно важные органы, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и печень. Несмотря на то, что за последние годы в лечении муковисцидоза был сделан существенный прорыв (увеличилась продолжительность жизни больных благодаря диагностике и лекарственным препаратам), с заболеванием по-прежнему связано множество мифов. Мы попросили развеять самые распространенные из них доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольгу Симонову.

Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание

Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, который был открыт лишь в 1989 году, ни о способах лечения болезни. Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет. 1 И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики. Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).

И, тем не менее, отечественная система диагностики несовершенна. Так, по официальным данным Минздрава РФ, в России насчитывается около 2600 больных муковисцидозом. Однако если сделать перерасчет на все население страны, учитывая частоту наследования гена, то количество больных должно быть существенно больше — минимум 8-10 тысяч человек.

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.

Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться

Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают , отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз "муковисцидоз", то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз "муковисцидоз", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни 2 , который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы). По государственной программе "7 нозологий" бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства. Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.

Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов

Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые "барабанные пальцы" и "часовые стекла", тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино и даже участвуют в съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека. Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.

1 Источник: Красовский С.А. Роль регистра Московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

Обсуждение

Хорошо, что такие есть хорошие темы и умные статьи!

Комментировать статью "Муковисцидоз: 4 распространенных мифа"

Еще по теме "Болезнь муковисцидоз что это":

Мифы про заразность, мифы про генетическую предрасположенность, мифы про влияние на характер, умственные способности и т.д. Кого-то не берут на работу, кто-то боится вступать в брак и заводить детей. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Капранов Николай. Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз " муковисцидоз ", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом. Можно сказать, что муковисвцидоз - это просто особый образ...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. 9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России. Средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет 50 лет Миф 3: Людей с МВ в России меньше, чем в Европе.

Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. а генетики, делавшие вам развернутый генетический анализ, не могут вам сказать, есть он у вас или нет? Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание.

Муковисцидоз (МВ) – это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты (пищеварительные соки, пот, слюну и т.д.). Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему.

муковисцидоз. Медицина/дети. Усыновление. Обсуждение вопросов усыновления, форм устройства детей в семьи, воспитания приемных детей, взаимодействия с опекой, обучение в школе приемных родителей.

Муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству и проявляется в младенчестве. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное их болезнь не инфекционная, как многие думают.

И еще вопрос: муковисцидоз определяется при кареотипировании? центр муковисцидоза есть при филатовской больнице, там делают потовую пробу Московский городской центр помощи больным муковисцидозом (амбулаторный).

Сегодня сдали и я обратила внимание на запись в тетрадке, что анализ повторный на муковисцидоз. Прочитала в инете, что это за бяка и Мы на полном ГВ. Что еще вычитала про эту болезнь, что она наследственная, т.е. если у мама с папой являются носителями гена, то...

только вечером смогу поговорить с врачем... а пока просто поддержите... я тут решила проверить ребенка на муковисцидоз, так как нашла инфу, что эта болезнь идет как раз по 7-ой хромосоме, которая у нас и нарушена...

муковисцидоз. есть кто с этим заболеванием? я тут просто прочла, что эта болезнь кроется в седьмой хромосоме... почитала описание... много совпадений и бронхиты, и скопление слизи, сердечно-легочная недостаточность, легочное сердце, отдышка, быстрая утомляемость...

Раздел: Болезни (кому ошибочно ставили муковисцидоз в старшем возрасте). Нам поставили астму... Приветик всем! И как-то болезнь начала отступать сама собой и сошла на нет. Желаю и вам скорейшего выздоровления! Главное верить, что это не навсегда.

Миф 1: МВ - фатальное заболевание Миф 2: МВ - болезнь белой расы Миф 5: Болезнь сказывается на интеллектуальных способностях. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение.

Астма и муковисцидоз. Болезни. Детская медицина. Сколько пневмоний и гнойных обструктивных бронхитов было у ребенка за всю жизнь? При отсутствии лечения муковисцидоза эти заболевания становятся просто хроническими у такого ребенка.

Муковисцидоз. Заболевания. Другие дети. Лечащий врач на вопрос " муковисцидоз - что за зверь?" отмахнулась: "не забивайте голову, Бог просто не может на одного ребенка свалить еще и это...", что-то меня этот ответ не убедил, тем более что до полного выздоровления еще...

Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях Кстати проверить иммунитет у ребенка можно с помощью вот этого теста.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Пациентка Катя после операции теперь может спокойно дышать без баллона с воздухом, который преследовал ее на протяжении 2 лет. Буду здесь рассказывать об акциях помощи, о мероприятиях фонда, о нуждах и возможностях...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз коварен, считают врачи: картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее тяжести. Зачем сдавать 5 раз???