Лейкодистрофия головного мозга лечение. Лейкодистрофии - болезни нервной системы у детей. Симптомы и протекание заболевания

Основной тип наследования Лейкодистрофии - аутосомно-рецессивный, возможно и сцепленное с полом рецессивное наследование. Наряду со спорадическими нередко описываются семейные случаи, в отдельных семьях болеют только мальчики. Встречаются случаи кровного родства родителей больных. Родители заболевших Лейкодистрофии фенотипически здоровы.

В основе патогенеза Лейкодистрофии лежит генетически детермированный энзиматический дефект, обусловливающий нарушение миелогенеза и обмена аномально построенного миелина; первоначально нарушается синтез миелина (дисмиелинизация).

Для этих заболеваний характерна атрофия мозга нередко с очагами размягчения различной давности. Общей патоморфологические особенностью Лейкодистрофии является обширное, относительно симметричное дистрофическое поражение белого вещества обоих полушарий головного мозга, мозжечка, спинного мозга. Первично страдают и наибольшим изменениям подвергаются миелиновые оболочки, часто, но в меньшей степени изменяются осевые цилиндры. При гистологический исследовании обнаруживаются множественные сливающиеся очаги демиелинизации пирамидных, экстрапирамидных, мозжечковых проводящих путей и ассоциативных волокон. Демиелинизация может сочетаться со спонгиозом. В белом веществе при биохимический исследовании обнаруживается уменьшение липидов. Продукты мелкозернистого распада миелина - липиды откладываются внутри и вне нервных клеток разных отделов центральная нервная система, выявляется реактивная гиперплазия глиозной ткани с образованием глиозных рубцов. Липиды накапливаются во внутренних органах, главным образом в почках и печени.

В меньшей степени, чем белое вещество, страдает серое вещество, в котором обнаруживаются участки гибели и перерождения нервных клеток. В той или иной степени в патологический процесс вовлекаются периферические нервные волокна. В отличие от лейкоэнцефалитов (смотри полный свод знаний), при лейкодистрофии отсутствуют воспалительные инфильтраты.

Чаще всего Лейкодистрофии начинаются в раннем детском возрасте, реже в юношеском, иногда наблюдаются случаи заболевания и у взрослых. До заболевания дети обычно развиваются нормально. Его первым проявлением может быть изменение поведения ребёнка - он становится вялым, плаксивым, утрачивает интерес к окружающему, временами отмечается повышенная возбудимость. Вскоре появляются и быстро развиваются очаговые расстройства нервной системы в соответствии с её множественным поражением. Клинические, картина Лейкодистрофии характеризуется большим разнообразием симптоматики. У большинства больных наблюдаются разнообразные двигательные расстройства - спастические, вялые парезы, параличи (смотри полный свод знаний Параличи, парезы), атаксия (смотри полный свод знаний), координаторные расстройства, интенционное дрожание (смотри полный свод знаний), нистагм (смотри полный свод знаний), эпилептические припадки - общие и джексоновские (смотри полный свод знаний Эпилепсия, Джексоновская эпилепсия), экстрапирамидные расстройства - синдром паркинсонизма (смотри полный свод знаний), гиперкинезы (смотри полный свод знаний) и часто миоклонические подёргивания в разных мышечных группах, в том числе в языке. Одним из характерных симптомов является частичная или полная атрофия сосков зрительного нерва (смотри полный свод знаний), как правило, сопровождающаяся потерей зрения; нарушается слух, нарастает деменция. Наблюдаются разнообразные вегетативные расстройства, приступы гипертермии. В терминальной стадии заболевания возникает децеребрационная ригидность (смотри полный свод знаний), бульбарные расстройства. Больные погибают в разные сроки от начала заболевания (большей частью через несколько месяцев), находясь в состоянии кахексии, чаще всего от аспирационной пневмонии и других интеркуррентных заболеваний, иногда во время эпилептического статуса.

При Лейкодистрофии в крови, моче, цереброспинальной жидкости обнаруживаются выраженные биохимический изменения, из которых особенно важно изменение содержания липидов, а также аминокислот.

В материале биопсии кожных нервов возможен распад миелина.

При электроэнцефалографии (смотри полный свод знаний) выявляются выраженные неспецифические изменения - отсутствие или дезорганизация альфа-ритма, наличие тета и дельта волн. При электромиографии (смотри полный свод знаний) отмечается замедление скорости проведения импульсов по нервным стволам.

Лейкодистрофии иногда сочетаются с другими наследственными заболеваниями фенилкетонурией, амавротической идиотией.

Диагноз представляет большие трудности, особенно на ранних стадиях заболевания, нередко ставится только на секции. Вопрос о возможности Лейкодистрофии возникает в случаях многоочагового прогрессирующего поражения центральная нервная система у ребёнка при наличии в семье больного этим заболеванием.

В диагностике Лейкодистрофии необходимо комплексное обследование больного, включающее биохимический и морфологический исследование крови, мочи, цереброспинальной жидкости, исследование материала биопсии кожных нервов.

Лечение симптоматическое. Назначают переливание крови и плазмы, тканевые экстракты, противосудорожные, дегидратационные средства, витаминотерапию. При болезни Галлервордена-Шпатца заметное улучшение даёт применение а-ДОФА.

Если в семье есть больные Лейкодистрофии, рекомендуется воздерживаться от деторождения. В отдельных случаях применяется внутриутробная диагностика посредством амниоцентеза (смотри полный свод знаний).

В зависимости от возраста, в котором началось заболевание, неврологический симптоматики, данных биохимического и патологоанатомического исследования выделяют несколько нозологический форм Лейкодистрофии, из которых наиболее изучены метахроматическая Лейкодистрофии Гринфилда-Шольца, глобоидно-клеточная Лейкодистрофии (болезнь Краббе), суданофильная Лейкодистрофии (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера), болезнь Галлервордена-Шпатца.

Отдельные формы лейкодистрофий. Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца (синонимы поздняя инфантильная лейкодистрофия). Эту болезнь описали Шольц (W. Scholz) в 1925 год и Гринфилд (Y. G. Greenfield) в 1933 год. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежит врождённый дефицит активности энзима цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы А), что приводит к прогрессирующей обширной демиелинизации и спонгиозной дистрофии ткани мозга и к отложению в виде гранул продуктов обмена - сульфатидов в нервных клетках, нервных волокнах, глие разных отделов центральная нервная система, главным образом подкорковых узлов, а также и в периферических нервах, сетчатке глаз, канальцах почек, лейкоцитах крови.

В ткани мозга уменьшено содержание липидов и относительно повышен уровень сульфатидов. При лабораторный исследованиях обнаруживается резкое уменьшение или отсутствие арилсульфатазы в лейкоцитах, увеличение экскреции сульфатидов с мочой.

Характерная морфологический особенность болезни Гринфилда-Шольца состоит в том, что при гистологический исследовании сульфатидные гранулы окрашиваются в коричневый цвет, хотя применяется краситель голубой толуидин (феномен метахромазии); при пробе Аустина, имеющей важное значение для диагностики метахроматической Лейкодистрофии, осадок мочи больного при добавлении голубого толуидина окрашивается в коричневый цвет.

Болезнь чаще всего начинается в возрасте 1-3 лет, хотя бывают случаи более раннего и более позднего начала. Первыми симптомами болезни являются атактические расстройства, мышечная атония со снижением сухожильных рефлексов. В дальнейшем появляются спастические парезы, параличи, эпилептические припадки, нарастает деменция, развивается децеребрационная ригидность, кахексия.

Иногда болезнь проявляется в форме полиневропатии (смотри полный свод знаний Полиневрит) без симптомов поражения центральная нервная система. В этих случаях с целью диагностики исследуется материал биопсии кожных нервов, в котором обнаруживаются распад миелина и метахроматические гранулы.

Продолжительность жизни большинства больных - от нескольких месяцев до 1 года, иногда до 10 и больше лет. В зависимости от возраста, в котором начинается заболевание, выделяют врождённую, детскую, юношескую и взрослую формы метахроматической Л

Глобоидно клеточная лейкодистрофия была описана Краббе (К. Н. Krabbe) в 1916 год; названа по имени автора (болезнь Краббе).

Болезнь передаётся по аутосомнорецессивному типу и рецессивному, сцепленному с полом. Болеют исключительно мальчики.

Патогенез связывают с недостаточностью или отсутствием β-галактозидазы, чем обусловливается нарушение метаболизма цереброзидов.

Мелоун (N. I. Malone) с соавторами (1975) исследовал содержание р-галактозидазы у членов одной семьи. У детей с болезнью Краббе она отсутствовала, а у их родителей - фенотипически здоровых гетерозиготов по гену этой болезни - её активность была снижена по сравнению с контрольной группой. Это наблюдение представляет интерес с точки зрения выявления гетерозиготности. На аутопсии обнаруживается значительная атрофия головного мозга с участками уплотнения в подкорковом белом веществе вследствие астроцитарного глиоза. При микроскопическом исследовании выявляются наряду с распространённой демиелинизацией очаги спонгиозной дистрофии, главным образом в верхних слоях мозговой коры и в U-образных ассоциативных волокнах. Гистопатологические особенностью болезни Краббе являются крупные одно и многоядерные глобоидные (шарообразные) клетки адвентициально гистиоцитарного происхождения.

Болезнь начинается в первые месяцы после рождения, в отдельных случаях отмечалось более позднее начало (в 3-6-летнем возрасте). Первые клинические, проявления болезни выражаются частыми кратковременными приступами ригидности с опистотоиусом (смотри полный свод знаний), быстро развивается атрофия дисков (сосков) зрительных нервов с утратой зрения, наблюдаются эпилептические припадки, миоклонии в разных мышечных группах, нарушается глотание, развивается деменция, которая может доходить до степени идиотии, в терминальной стадии возникает децеребрационная ригидность. Больные обычно погибают спустя несколько месяцев от начала болезни во время эпилептического статуса или от аспирационной пневмонии.

Суданофильная лейкодистрофия была описана Пелицеусом (F. Pelizaeus) в 1885 год, Мерцбахером (L. Merzbacher)

в 1908 год; названа по имени авторов (болезнь Пелицеуса - Мерцбахера). Тип наследования болезни - аутосомно-рецессивный. Оба пола заболевают одинаково часто. Имеются указания о возможности доминантного наследования. При гистологический исследовании мозга обнаруживается наряду с разреженными миелиновыми волокнами немало вполне сохранившихся. Характерным гистопатологические признаком болезни Пелицеуса-Мерцбахера является окрашивание Суданом III в красный цвет периваскулярных отложений распавшегося миелина в разных отделах мозга. При биохимический исследовании отмечается снижение в ткани мозга холестерина, сфингомиелина, цереброзидов.

Болезнь начинается в разных возрастах, чаще в грудном, иногда может быть врождённой. Её первыми симптомами являются атаксия, нистагм, дрожание головы, интенционное дрожание, скандированная речь, косоглазие. В дальнейшем присоединяются центральные парезы, параличи конечностей, атрофия сосков зрительных нервов, часто только височных половин, в большинстве случаев интеллектуальные нарушения выражены нерезко.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера имеет наиболее благоприятное течение по сравнению с другими Лейкодистрофии Больные могут жить десятки лет, процесс развивается медленно, возможны ремиссии.

Болезнь Галлервордена - Шпатца (синонимы прогрессирующая ригидность). В 1922 год Галлерворден и Шпатц (J. Hallervorden,. Н. Spatz) описали семью, в которой было 5 больных этой болезнью. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патологоанатомические изменения при болезни Галлервордена-Шпатца наиболее выражены в подкорковых узлах. Их особенностью является увеличенное количество железосодержащего пигмента в бледном шаре и чёрном веществе головного мозга, благодаря чему эти образования имеют коричневую окраску. В гиперплазированной глиозной ткани встречаются клетки с крупным ядром, напоминающие глию Альцгеймера. При биохимический исследовании ткани мозга обнаруживается нарушение обмена липидов, железа, катехоламинов.

Болезнь чаще начинается в 9 - 10 лет, однако заболевают и взрослые. В клинические, картине болезни основное место занимают экстрапирамидные двигательные расстройства. Первыми симптомами являются гиперкинезы атетозного, торсионнодистонического характера, акинетико-ригидный синдром (смотри полный свод знаний Дрожательный паралич), в части случаев присоединяются атактические расстройства. Могут наблюдаться изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере различной степени выраженности, большей частью умеренные. Течение болезни медленно прогрессирующее.

Спонгиозная дегенерация белого вещества (синонимы: болезнь Канавана, болезнь Канавана-Ван-Богарта-Бертрана).

Тип наследования - аутосомнорецессивный и рецессивный, сцепленный с полом: заболевают почти исключительно мальчики. Болезнь возникает внутриутробно и клинически проявляется уже в первые дни после рождения. При патологоанатомическом исследовании обнаруживается отёчность мозговой ткани, спонгиоз и демиелинизация белого вещества головного мозга со снижением цереброзидов и сфингомиелина.

Часто первыми симптомами болезни являются эпилептические припадки; ребёнок вял, сонлив, быстро развивается деменция, парез ног появляется нистагм, косоглазие, утрачивается слух, а также зрение вследствие атрофии дисков зрительных нервов, расстраивается глотание.

Течение заболевания быстро прогрессирующее, в терминальной стадии наблюдается децеребрационная ригидность.

Продолжительность жизни не превышает двух лет. Больные погибают во время эпилептического статуса или от интеркуррентного заболевания.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя (болезнь Александера) встречается очень редко.

При патологический исследовании центральной нервной системы обнаруживается увеличение мозга, распространённая демиелинизация с очаговыми размягчениями разной величины, особенно характерно описанное Розенталем (С. Rosenthal) скопление гиалина.

Лейкозы ⇒

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке:

Лейкодистрофия

Симптомы лейкодистрофии

Виды лейкодистрофии

Диагностика лейкодистрофии

Лечение лейкодистрофии

Лейкодистрофия - лечение в Москве

Cправочник болезней

Нервные болезни

Последние новости

• © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Лейкодистрофия - основные симптомы:

• Слабость
• Судороги
• Нарушение речи
• Нарушение координации движения
• Эпилептические припадки
• Снижение слуха
• Нарушение глотания
• Снижение зрения
• Изменение поведения
• Повышенное внутричерепное давление
• Снижение интеллекта
• Непроизвольные подергивания мышц
• Снижение мышечного тонуса
• Отставание в умственном развитии
• Частичный паралич
• Нарушение психического развития
• Повышенная нервная возбудимость
• Гипертонус мышц
• Задержка в психомоторном развитии
• Большая голова

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Причины возникновения недуга заключаются в генных мутациях, но некоторые формы могут наследоваться от одного из родителей. Помимо этого, зафиксированы случаи спонтанных мутаций.

Симптоматика болезни будет отличаться в зависимости от того, в какой форме протекает недуг. Наиболее часто выражаются признаки олигофрении, снижение остроты слуха или зрения, а также пониженный или повышенный тонус мышц.

Поставить правильный диагноз можно на основании генетических исследований и инструментальных обследований пациента. Лечение носит симптоматический характер, но при раннем выявлении недуга для сохранения жизни ребёнка могут потребоваться специфические хирургические вмешательства.

Этиология

Лейкодистрофия, или прогрессирующий склероз мозга, получила своё название оттого, что в патологический процесс вовлекается белое вещество этого органа. На сегодняшний день известно большое количество форм болезни, отличающихся видом генетической мутации и возрастной категорией, в которой происходит манифестация симптомов.

Наиболее частые типы болезни, например, метахроматическая лейкодистрофия, диагностируются у одного младенца на сто тысяч новорождённых. Однако есть такие виды патологии, которых зарегистрировано не больше нескольких сотен.

Основной причиной любого вида недуга является генетическая аномалия того или иного фермента. Разновидности и локализация мутировавших генов установлены только для наиболее частых форм патологии.

Зачастую лейкодистрофия характеризуется аутосомно-рецессивным путём наследования, но некоторые виды могут передаваться сугубо по половой принадлежности, т. е. от матери к дочери или от отца к сыну.

Генетически обусловленный дефект наиболее часто приводит к нарушению обменных процессов, что чревато скоплением того или иного вещества в организме. В основном поражаются следующие органы:

Следствием обменного нарушения является:

• разрушение миелина в оболочках нервных стволов;
• гибель или атрофия нейронов;
• замещение погибших нейронов глиальной тканью, которая постоянно разрастается.

По морфологическим признакам лейкодистрофия характеризуется:

• диффузным или симметричным расположением областей гибели миелина в обоих полушариях головного мозга;
• скоплением большого количества продуктов, выделяющихся после распада миелина;
• усиленным разрастанием глии.

Для всех групп болезни характерно развитие в раннем детском возрасте, ещё до того, как ребёнок пойдёт в школу.

Классификация

В зависимости от того, в какой возрастной категории произойдёт манифестация подобной патологии, она имеет следующие формы:

• инфантильную – симптоматика начинает выражаться в промежутке от трёх до шести первых месяцев жизни;
• позднюю инфантильную – является таковой, если поставят диагноз в периоде, который начинается с полугода и заканчивается в полтора года.
• ювенильную или типичную детскую – болезнь манифестирует в возрасте от трёх до десяти лет;
• взрослую – отличается тем, что первые симптомы могут возникнуть начиная с шестнадцати лет.

Симптоматика

Зачастую формы лейкодистрофии выражаются в детском возрасте, при этом новорождённые в подавляющем большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми. Определённый промежуток времени у ребёнка наблюдается нормальное развитие, которое соответствует его возрастной категории. Однако постепенно будут проявляться различные признаки неврологического характера, склонные к постоянному прогрессированию.

В зависимости от того чем раньше произошла манифестация, тем быстрее будет прогрессировать патология. Несмотря на то что клинические проявления зачастую зависят от вида лейкодистрофии, начальные признаки будут примерно одинаковыми.

Таким образом, группа первых симптомов включает в себя:

• олигофрению;
• ухудшение зрительной функции;
• симптоматическую эпилепсию;
• стойкое ослабление слуха;
• парезы спастического характера;
• гипотонус или гипертонус мышц;
• нарушение координации движений;
• непроизвольные мышечные подёргивания;
• резкие изменения в поведении;
• отставание в умственном развитии – более того, дети со временем теряют уже приобретённые навыки;
• нарушение процесса глотания;
• параличи.

Для метахроматической дистрофии характерны такие признаки:

• понижение мышечного тонуса, что приводит к постоянной слабости ребёнка;
• атаксия;
• нарушение психического развития;
• формирование спастической тетраплегии;
• частичная или полная утрата способности пользоваться собственной речью;
• развитие псевдобульбарного синдрома.

Тяжёлая клиническая картина приводит к тому, что пациенты с такой формой патологии довольно редко доживают до десятилетнего возраста. Если манифестация произошла у взрослого, то период с момента появления первых симптомов и до летального исхода составляет примерно двадцать лет.

Суданофильная разновидность патологии делится на несколько видов. Первый – лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера. В подавляющем большинстве случаев развивается либо на первом году жизни, либо в три года. Среди симптомов стоит выделить:

Примечательно то, что после того, как пациенту исполняется десять лет, прогрессирование болезни замедляется, что даёт возможность человеку дожить до зрелого возраста.

Второй тип – адренолейкодистрофия, помимо вышеуказанной симптоматики будут присутствовать проявления, характерные для такого недуга, как надпочечниковая недостаточность. Отличается от первой формы тем, что быстро прогрессирует и приводит к смерти пациента спустя восемь лет после начала манифестации.

Лейкодистрофия Краббе или глобоидно-клеточная болезнь развивается в первые шесть месяцев жизни малыша и выражается в:

• повышенной возбудимости;
• задержке психомоторного развития;
• нарастании тонуса мышц;
• развитии спастического тетрапареза;
• олигофрении;
• судорожных припадках.

Такие симптомы приводят к тому, что малыш умирает, не доживая до одного года.

Спонгиозная лейкодистрофия или болезнь Канавана-Бертрана в своём симптомокомплексе имеет:

Дети с такой формой недуга зачастую погибают в трёхлетнем возрасте.

Болезнь Александера – ещё одна разновидность патологии, для которой характерны:

• гидроцефалия;
• спастические парезы;
• задержка психомоторного развития;
• атаксия.

Примечательно то, что чем позже манифестирует болезнь, тем дольше проживёт человек. Максимальная продолжительность жизни может достигать тридцати лет.

Болезнь Шильдера имеет такую симптоматику:

• снижение интеллекта;
• приступы эпилепсии;
• нарушение функционирования стриопаллидарной системы;
• тетрапарезы, возникающие как следствие гиперкинеза;
• признаки пигментного ретинита и гемералопии.

Диагностика

Для определения разновидности лейкодистрофии головного мозга потребуется комплексный подход, который основывается на инструментально-лабораторных исследованиях.

Однако не последнее место занимает первичная диагностика, которая включает в себя:

• изучение истории болезни как маленького пациента, так и его родителей – для выяснения пути наследования патологии;
• тщательный физикальный осмотр – для оценивания тонуса мышц, рефлексов, походки и координации движений. Сюда также стоит отнести консультации ЛОР-врача и офтальмолога – для определения наличия нарушений со стороны зрения или слуха;
• детальный опрос родителей пациента – для выяснения первого времени появления специфических признаков, поскольку в некоторых случаях очень важная информация касательно того, возникла ли симптоматика в младенческом возрасте или в ювенильном периоде.

Лабораторные исследования ограничиваются:

• анализом спинномозговой жидкости;
• биохимическими анализами крови – для выявления того, какие патологические вещества скапливаются при протекании того или иного варианта недуга.

Инструментальная диагностика уточняет тип болезни при помощи таких процедур:

Также разработаны специфические методики ДНК-диагностики, обнаруживающие подобное заболевание ещё на этапе внутриутробного развития плода. В таких случаях необходима консультация специалиста по генетике.

Лечение

В настоящее время не существует эффективного лечения лейкодистрофии, позволяющего полностью устранить недуг. Пациентам показана симптоматическая терапия, которая в подавляющем большинстве случаев подразумевает проведение дегидратационной и антиконвульсивной терапии.

Единственной методикой лечения, помогающей продлить жизнь пациентам, является трансплантация пуповинной крови или пересадка донорского костного мозга. Однако это может занять от одного года до двух лет, на протяжении которых заболевание продолжает развиваться и прогрессировать. Именно по этой причине наступает либо инвалидизация пациента, либо летальный исход.

Необходимо отметить, что даже спешно проведённая трансплантация не изменит уже сформировавшиеся неврологические нарушения. Это лишь позволит замедлить процесс дальнейшего прогрессирования болезни.

На фоне того, что эффект от такого лечения наступает через большой промежуток времени, оно наиболее целесообразно только при раннем доклиническом диагностировании или при медленном прогрессировании такого расстройства.

Также стоит учесть, что трансплантация может привести к отторжению костного мозга, присоединению вторичных инфекций или к развитию синдрома «трансплантат против хозяина».

Профилактика и прогноз

Поскольку лейкодистрофия является генетически обусловленной болезнью, профилактических мероприятий, предупреждающих её развитие, не существует.

Единственной возможностью выявить недуг является пренатальная диагностика, т. е. проведённая в период вынашивания ребёнка – это поможет определить наличие лишь некоторых форм болезни, в частности, метахроматической лейкодистрофии.

Если в семье одного из родителей было зафиксировано такое заболевание, то перед тем, как завести ребёнка, паре необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Прогноз лейкодистрофии зачастую неблагоприятный – недуг приводит к глубочайшей деградации пациента и его смерти.

Если Вы считаете, что у вас Лейкодистрофия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: невролог, нейрохирург.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Болезнь Ниманна-Пика - наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

Аневризма сосудов головного мозга (также называется внутричерепной аневризмой) представляется как небольшое аномальное образование в сосудах мозга. Это уплотнение может активно увеличиваться за счёт наполнения кровью. До своего разрыва такая выпуклость не несёт опасности или вреда. Она лишь оказывает незначительное давление на ткани органа.

Рак головного мозга – недуг, в результате прогрессирования которого в головном мозге формируется опухоль злокачественного характера, прорастающая в его ткани. Патология очень опасная и в большинстве клинических ситуаций заканчивается летальным исходом. Но срок жизни пациента можно значительно продлить, если своевременно выявить первые признаки недуга и обратиться в медицинское учреждение для проведения комплексного лечения.

Детский церебральный паралич (ДЦП) – общий медицинский термин, который используют для обозначения группы двигательных нарушений, прогрессирующих у грудничка вследствие травматизации различных зон мозга в околородовом периоде. Первые симптомы ДЦП иногда можно выявить уже после рождения ребёнка. Но обычно признаки недуга проявляются у младенцев в грудном возрасте (до 1 года).

Церебральная ишемия - это заболевание, которое представляет собой прогрессирующее нарушение кровоснабжения тканей головного мозга, что приводит к кислородному голоданию этого органа. Основную группу риска составляют новорождённые младенцы. Подобное состояние нередко развивается во время внутриутробного развития плода или непосредственно в процессе родовой деятельности. Что касается взрослых, то у них недуг формируется на фоне протекания иных заболеваний и нерационального образа жизни.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения:

Лейкодистрофия в центральной нервной системе: причины, течение, прогноз

1. Что такое липидоз? 2. О наследственных лейкодистрофиях 3. Причины 4. Частота встречаемости 5. Течение 6. Диагностика 7. Клиническая картина 8. О терапии 9. Заключение

Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как острые нарушения мозгового кровообращения, деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие. К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам. Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?

Что такое липидоз?

Нервная система человека является высшим органом, координирующим вегетативные функции (питание, кровообращение, выделение, дыхание), сознательные мышечные движения, обеспечивающие взаимодействие человека с внешней средой. Венцом является высшая нервная деятельность и человеческое мышление, благодаря которому у вас появилась возможность читать этот текст на экране компьютера. Все это невозможно без нервного импульса, который создается нейронами, составляющими серое вещество коры больших полушарий головного мозга, подкорковых ядер и спинного мозга.

Нервные импульсы, которые ежесекундно миллионами генерируют наши нейроны, должны проводиться четко и без потери информации. Это значит, что белое вещество головного мозга, или аксоны – проводники, должны иметь очень хороший «изолирующий слой». Таким изолятором служит липидное вещество миелин, из которого состоят наружные оболочки нервов. Проводящий ток осевой цилиндр нерва плотно обернут несколько раз миелиновой оболочкой.

Именно потому, что липиды нерастворимы в воде, их мембраны полностью исключают потери импульсов, которые генерируются в водной среде цитоплазмы нейрона. Известно, что волна возбуждения, которая генерируется в нейроне с помощью работы натриево-калиевого насоса, может распространяться со скоростью более 100 метров в секунду.

Поэтому в нервной системе человека сосредоточено много миелина, который относится к липидам. Нарушение обмена и структуры липидов в головном мозге составляют заболевания, которые называют липидозами. Сюда входит группа наследственных лейкодистрофий веществаголовного мозга, о которых и пойдет речь.

Группа наследственных лейкодистрофий - это очень редкие заболевания, поэтому у врачей есть множество причин вначале подумать о более часто встречающейся патологии.

О наследственных лейкодистрофиях

В неврологии до середины 80-х годов XX века был принят термин «прогрессирующий склероз», в наше время он заменен более точным термином «лейкодистрофия». Лейкодистрофия – это группа заболеваний наследственного характера, которые характеризуются прогрессирующим поражением белого вещества, как головного, так и спинного мозга с разрастанием глиальных элементов и нарушением проведения нервного импульса.

Причины

Эти заболевания часто возникают при дефиците особых ферментов, которые участвуют в метаболизме липидсодержащих нервных структур. Так, метахроматическая лейкодистрофия своим существованием обязана дефициту арилсульфатазы, особого лизосомального фермента. При других вариантах возможно несовершенное образование миелина, или его распад. При лейкодистрофии Гринфилда (или поздней инфантильной форме) отсутствует фермент сульфатаза в моче.

Частота встречаемости

Практически все формы наследственных лейкодистрофий являются редкими заболеваниями, которые возникают не чаще, чем один случай на 40 тысяч человек, или даже реже. Наиболее часто возникает адренолейкодистрофия, следующая за ней метахроматическая лейкодистрофия встречается с частотой 1:55000, а глобоидный тип дистрофии Краббе встречается с частотой около 8-10 случаев на миллион. Есть и более редкие наследственные формы.

Течение

Все формы, возникающие в раннем детском возрасте, отличаются неуклонным прогрессированием, появлением новой симптоматики, и высокой возможностью летального исхода в раннем детстве. В том случае, если прогрессирование останавливается, то пациент может дожить и до 30 лет, правда, оставаясь глубоким инвалидом. Так, например, протекает лейкодистрофия Пелицеуса Мерцбахера, или ранняя инфантильная лейкодистрофия.

Часто, возникая в раннем детском возрасте, прогрессирование болезни приводит к смерти ребенка в возрасте от года до семи лет.

Известно, что чем позже начинаются симптомы болезни, тем легче течет болезнь. Например, метахроматическая лейкодистрофия типа Шольца, при выявлении ее у детей приводит к смерти через год – два после появления первых симптомов. Ювенильная форма, которая развивается в возрасте от 6 до 10 лет, приводит к летальному исходу через 4-6 лет. Поздняя лейкодистрофия, которая дебютирует в возрасте 18 лет, при относительно медленном прогрессировании, может позволить пациенту прожить долет, при очень благоприятном течении и отсутствии интеркуррентных заболеваний.

Тем не менее, большинство случаев приходится на ранний детский возраст, и, к сожалению с летальным исходом на 2-5 год жизни.

Диагностика

Обычно раздел диагностики принято помещать после клинической картины и перед лечением. Но липидозы, в связи с полиморфизмом симптомов и неуклонным прогрессированием до сих пор, несмотря на существование визуализирующих методов, таких, как КТ и МРТ, часто не поддаются прижизненной диагностике. Нужно помнить, что никакое исследование, даже МРТ с контрастированием в динамике, не в состоянии подтвердить этот процесс, а только «не исключить».

Это связано с тем, что симптомы лейкодистрофий чрезвычайно разнообразны, особенно у ребенка. Логика подсказывает, что скорее возможны с наибольшей степенью вероятности многие другие заболевания. У ребенка это могут быть проявления перинатального поражения центральной нервной системы, детского церебрального паралича, нейроинфекции. Как у детей, так и у взрослых, прежде всего врачам нужно исключать системные инфекционно – аллергические и аллергические поражения, опухоли.

Настоящие трудности возникают при попытке дифференцировать лейкодистрофии от демиелинизирующих заболеваний (оптикомиелита Девика, острого рассеянного энцефаломиелита, рассеянного склероза). На помощь могут прийти количественные анализы на определение дефектных липидов в крови и спинномозговой жидкости, а также малодоступные и очень дорогие генетические прицельные исследования, поскольку картина на МРТ не дает однозначного ответа.

Так, врач невролог, видя, например, фото кровоизлияния мозга, сразу поставит диагноз по характерным признакам. При наличии демиелинизирующих очагов нужно обращать внимание на клиническую картину, но, учитывая быстроту прогрессирования дистрофий белого вещества, и отсутствие разработанного лечения, зачастую оказывается, что окончательный диагноз выставляется только на вскрытии, особенно у маленьких детей.

Клиническая картина

Симптомы поражения очень многообразны. У ребенка можно встретить:

• диффузное снижение мышечного тонуса, с последующей сменой на гипертонус;
• появление дрожания головы, конечностей;
• судороги, немотивированное возбуждение, постоянный крик;
• глазодвигательные нарушения: косоглазие, нистагм, офтальмоплегия, как внутренняя, так и наружная;
• обратное развитие (дети утрачивают все приобретенные навыки);

На поздней стадии развиваются тяжелые параличи конечностей, бульбарные нарушения. Смерть наступает от паралича дыхательной мускулатуры, сосудодвигательного и дыхательного центра продолговатого мозга.

Метахроматическая лейкодистрофия может развиться в юношеском возрасте и у взрослых. В этом случае будут беспокоить:

• мозжечковые и экстрапирамидные нарушения (тремор, гиперкинезы, ригидность);
• атрофия зрительных нервов;
• центральные параличи и парезы;
• возникает выраженная деменция, возникают такие симптомы, как сенсомоторная афазия, или расстройство речи.

Нужно помнить, что метахроматическая лейкодистрофия иногда оставляет своим жертвам наибольшее время для жизни, но это время человек проживает тяжелым инвалидом, часто лишенный возможности не только передвигаться, но и мыслить.

О терапии

Специфического лечения даже такого длительно текущего заболевания, как метахроматическая лейкодистрофия во взрослой форме, не говоря уже о быстрых вариантах, поражающих структуры мозга ребенка, не существует. Существующее лечение сводится к введению гормонов, витаминов, поддержания функций мозга, пока человек может дышать.

Единственный шанс восстановить миелин и улучшить работу мозга в наше время – это аутотрансплантация стволовых клеток. Но даже при этом нужно длительный срок для его синтеза (по данным МРТ, год или два). Чаще всего, срок жизни при болезни значительно короче, особенно у детей.

Сравнить оголенные нервы, лишенные миелиновых оболочек, упакованные плотными пучками, можно лишь с энергосистемой целого города, провода и кабели которого не имеют изоляции и скручены между собой. В результате возникнет вспышка короткого замыкания с разрушением всей энергоструктуры. То же самое происходит при этих заболеваниях.

Заключение

Да, лечение этих заболеваний пока невозможно. И в том случае, если процесс разрушения начался, то от медицины не зависят сроки, отпущенные больному. Здесь нельзя сказать, как в онкологии: «раннее обнаружение спасает жизнь». Не спасает. Пока мы не умеем останавливать процесс разрушения миелина. Поэтому задача терапии этих летальных поражений головного мозга – дело будущего: нанотехнологий и клеточной медицины.

Написать комментарий

Заболевания

Желаете перейти к следующей статье «Причины появления шума в ушах и голове (тиннитуса)»?

Копирование материалов возможно только с указанием активной ссылки на первоисточник.

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия - нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина.

Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами. Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos - белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений. Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом, РЭМ и пр.), а отдельные формы можно отнести к липидозам.

К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных. Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений. В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Причины возникновения лейкодистрофии

В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций. Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии. В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину - метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.

Симптомы лейкодистрофии

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.

Виды лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия в зависимости от манифестации имеет 4 варианта. Врожденный вариант дебютирует в первые 1-3 мес. жизни задержкой развития и судорожным синдромом; дети не достигают возраста 1 года. Позднедетский вариант метахроматической лейкодистрофии начинается в период от 1 до 3 лет с мышечной гипотонии и слабости, атаксии, задержки психического развития (ЗПР). Затем формируется спастическая тетраплегия, афазия, псевдобульбарный синдром. В редких случаях пациенты доживают до 10-летнего возраста. Ювенильный вариант манифестирует в 4-6 лет и длится в среднем 7 лет. Взрослый вариант дебютирует в третьей декаде жизни, иногда позднее, продолжительность жизни пациентов от начала клиники варьирует в пределахлет.

Суданофильная лейкодистрофия наследуется сцеплено с Х-хромосомой и имеет несколько разновидностей. Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера может стартовать на 1-ом году жизни или в 3-4 года. Первым признаком является крупноразмашистый нистагм, позже возникает ЗПР, мозжечковая атаксия, гиперкинезы, парезы. Наибольшее прогрессирование происходит в возрасте до 10 лет, затем заболевание принимает замедленное течение с длительными ремиссиями. Пациенты могут жить до зрелого возраста. Адренолейкодистрофия - вариант, при котором лейкодистрофия сочетается с надпочечниковой недостаточностью. Характеризуется прогрессирующим течением с летальным исходом спустя 6-8 лет от начала клиники.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) - липоидоз с накоплением в очагах демиелинизации галактоцереброзида и образованием больших округлых глобоидных клеток. Раннедетский вариант развивается в первом полугодии жизни с гипервозбудимости и периодической гипертермии, задерживается психомоторное развитие, нарастает тонус мышц, затем развивается спастический тетрапарез, олигофрения, эписиндром, возможен опистотонус. В годовалом возрасте наступает летальный исход. Позднедетский вариант более редкий, манифестирует ухудшением зрения.

Спонгиозная дегенерация Ван-Богарта-Бертрана характеризуется эписиндромом, гиперсомнией, выраженной гидроцефалией с увеличением размеров головы, вызывающей амавроз атрофией зрительных нервов. Резкая внутричерепная гипертензия приводит к расхождению черепных швов, регистрируемому при рентгенографии черепа. Пациенты с этой формой лейкодистрофии погибают до 3-летнего возраста.

Болезнь Александера (лейкодистрофия с волокнистой формацией) обусловлена мутацией гена, ответственного за синтез GFAP белка. В результате происходит накопление в клетках глии аномального GFAP белка, содержащего волокна Розенталя. Неонатальный вариант имеет тяжелое течение с летальным исходом к концу 1-го года. Инфантильный вариант встречается примерно в половине случаев, проявляется в первые 1-2 года жизни ЗПР, затем присоединяются спастические парезы, атаксия, гидроцефалия. Дети погибают спустя несколько лет. Ювенильная лейкодистрофия Александера дебютирует в период от 4-х до 10-летнего возраста, протекает с преимущественно стволовой симптоматикой. Продолжительность жизни колеблется в пределахлет. Взрослый вариант отличается поздней манифестацией и относительно медленным течением в пределах 10 и более лет.

Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте. Проявляется дисфункцией стриопаллидарной системы, затем на фоне гиперкинезов прогрессирует тетрапарез, развивается гемералопия и пигментный ретинит, наблюдается снижение интеллекта, возникают эпиприступы.

Диагностика лейкодистрофии

Диагностический поиск требует привлечения ряда специалистов: невролога, педиатра, медицинского генетика, для диагностики расстройств зрения и слуха - отоларинголога и офтальмолога. Важное значение имеет изучение анамнеза болезни (возраст и симптомы дебюта, последовательность развития клиники) и семейного анамнеза (наличие лейкодистрофии у родственников). Нейросонография через родничок и эхо-энцефалография у пациентов более старшего возраста, как правило, выявляет повышение интракраниального давления. Лейкодистрофия сопровождается существенным увеличением концентрации белка, обусловленным разрушением церебральных клеток, что определяется при исследовании цереброспинальной жидкости.

С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и на КТ головного мозга. Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до клинической манифестации лейкодистрофии. Благодаря развитию генетики, лейкодистрофия имеет разработанную ДНК-диагностику, а отдельные ее формы (метахроматическая, адренолейкодистрофия, глобоидно-клеточная) - возможность пренатального диагностирования.

Лечение лейкодистрофии

На сегодняшний день лейкодистрофия не имеет эффективных способов терапии, позволяющих купировать прогрессирование симптомов. Проводится симптоматическое лечение - в основном дегидратационная и антиконвульсантная терапия. Единственным методом, способным увеличить продолжительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или костного мозга. Трансплантация приводит к нормализации метаболизма. Однако этот процесс занимает длительное время (от 12 до 24 мес.), в течение которого продолжается прогрессирование лейкодистрофии. Поэтому зачастую тяжелая инвалидизация или гибель пациента наступает даже после успешной трансплантации.

Следует подчеркнуть, что трансплантация никак не влияет на уже развившийся неврологический дефицит, она лишь позволяет приостановить его дальнейшее прогрессирование. В связи с тем, что эффект такого лечения наступает спустя 1-2 года, оно целесообразно в случае ранней доклинической диагностики лейкодистрофии (при соответствующей настороженности родителей рожденного ребенка в связи с наличием подобной патологии в семье) или при медленно прогрессирующем варианте течения. Кроме того, необходимо учитывать, что трансплантация связана с риском ряда серьезных осложнений, таких как отторжение, реакция «трансплантат против хозяина», развитие инфекций.

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7311" data-slogan-id-popup="10617" data-slogan-on-click="Получить цены AB_Slogan2 ID_GDB_7311 http://prntscr.com/nvtqxq" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Получить цены

Симптомы и протекание заболевания

При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.

Характерными являются:

• нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы;
• снижение зрения и слуха;
• эпилептиформные припадки;
• прогрессирующее слабоумие;
• возникают изменения в поведении;
• постепенно снижаются память и интеллект;
• нарушения чувствительности наблюдаются редко;
• заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте;
• к наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов;
• у детей ухудшается координация движений, отмечаются проблемы с равновесием, становится трудно ходить и бегать;
• возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания;
• позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов;
• ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки;
• на поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.

Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует. Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.
Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7310" data-slogan-id-popup="10616" data-slogan-on-click="Запрос цены AB_Slogan2 ID_GDB_7310 http://prntscr.com/mergwb" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_416872">Запрос цены

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них:

1. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ранняя инфантильная форма лейкодистрофии) характеризуется формированием островков интактного миелина в областях с тяжелой демиелинизацией («леопардова кожа»). Болезнь начинается в первые месяцы жизни и характеризуется горизонтальным нистагмом, дрожанием головы, пирамидными, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. Психические нарушения умеренны. Максимальное развитие всех симптомов происходит в первые годы жизни, а затем остается постоянным. Больные могут доживать до третьего десятилетия, умирая от интеркуррентных заболеваний.
2. Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда (поздняя инфантильная форма лейкодистрофии). Распад миелина сопровождается массивным скоплением метахроматически окрашиваемых продуктов вследствие расстроенного обмена цереброзидов (сульфатидов). Развитие инфекционно-токсического шока требует, прежде всего, внутривенного введения кортикостероидных гормонов, строфантина, переливания жидкостей. При коматозном состоянии - реанимационные мероприятия. Сульфатиды обнаруживают в нервных клетках, сетчатке глаза, шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек. Начинается в возрасте 1-3 лет, когда появляется мышечная гипотония со снижением рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атактический синдром, нистагм. Дети перестают говорить. В спинномозговой жидкости умеренная белковоклеточная диссоциация. Затем присоединяются судороги, атрофия зрительных нервов, мышечная гипотония сменяется гипертонией. Исследование скорости проведения по нервам и биопсия кожных нервов показывают, что при метахроматической лейкодистрофии в процесс вовлекается периферическая нервная система. В конечной фазе болезни отмечаются гипертермия, бульбарные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 3-7 лет от интеркуррентных заболеваний. Важнейшим диагностическим критерием служит снижение или отсутствие активности сульфатазы в моче (окрашивание мочи голубым толуидином дает золотисто-коричневый цвет).
3. Спонгиозная дегенерация белого вещества. В белом веществе головного мозга наблюдается демиелинизация при отсутствии или резком снижении фосфолипидов, цереброзидов, сфингомиелинов. Эта форма лейкодистрофии возникает во внутриутробном периоде. При рождении ребенка отмечаются адинамия, анорекоия, судороги. Характерна атрофия зрительных нервов, гидроцефалия, гипотония мышц шеи, повышение тонуса в конечностях, деменция, потеря слуха. В терминальной фазе отмечаются децеребрационная ригидность, бульварные симптомы. Продолжительность болезни до 2 лет.
4. Лейкодистрофия Краббе (глобоидный тип). Характеризуется диффузной демиелинизацией и склерозом. Глубокие отделы коры, U-образные волокна находятся в опонгиозном состоянии. В коре и белом веществе появляются большие глобоидные голые ядра, напоминающие второй тип глии Альцгеймера. Заболевание развивается в грудном возрасте (с 4-5-гo месяца), поражает почти исключительно, мальчиков и проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, судорогами. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипертония, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха, бульбарные симптомы. Повышено содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование скорости проведения по нервам показывает, что при форме Краббе в процесс вовлекается и периферическая нервная система. Болезнь быстро прогрессирует. К концу первого года дети умирают от кахексии и аспирационных пневмоний.
5. Адренолейкодистрофия: ​проявляется в виде прогрессирующего паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования надпочечников и малыми по сравнению с нормой размерами половых желез; типичная детская форма с появлением симптомов в 4-10 лет.
6. Недостаточность арилсульфатазы А, или болезнь накопления жиров: ​в возрасте 2-5 лет походка у больного ребенка нарушается; болезнь постепенно прогрессирует, и к 10 годам жизни ребенка проявляется атаксией (нарушение координации движений), повышением тонуса мышц, разрушением центральных и периферических нервов и утратой всех контактов с окружающим миром; продолжительность жизни больного зависит от тщательности ухода и кормления через носовой зонд (гибкая трубка, проводится через нос в желудок) или через гастростому (искусственно созданное отверстие в передней брюшной стенке и желудке для создания возможности питания больного через это соустье).

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7312" data-slogan-id-popup="10618" data-slogan-on-click="Консультация эксперта по ценам AB_Slogan2 ID_GDB_7312 http://prntscr.com/nvts0p" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_935639">Консультация эксперта по ценам

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение назначаеся на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Проводят путем воздействия на липидный обмен:

• введение недостающих факторов - переливание крови, плазмы, введение тканевых экстрактов, ферментных препаратов, витаминов;
• введение препартов, блокирующих процессы синтеза;
• антагонистов фолиевой кислоты и цитостатических средств - аминоптерина, метотрексата, алкилирующих агентов - ТиоТЭФ и др.;
• применение препаратов, влияющих на обменные процессы (гормоны щитовидной железы, АКТГ), никотиновой кислоты, ненасыщенных жирных кислот;
• симптоматическое лечение - по большей части противосудорожное.

Фактически единственным эффекивным меодов лечения данного заболевания является аллогенная (вводятся клетки донора) трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора - происходит нормализация уровня недостающего белка. Она приводит к увеличению продолжительности и качества жизни. Так, известны случаи использования трансплантаций для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии и глобоидно-клеточной лейкодистрофии.

В то же время использование трансплантаций при лейкодистрофиях связано с серьезными ограничениями. Очень важно провести трансплантацию как можно раньше, до развития заметных неврологических нарушений. Действительно, трансплантация не позволяет «исправить» уже возникшие поражения центральной нервной системы, а только останавливает или замедляет их дальнейшее прогрессирование. Но при этом необходимо учитывать также скорость развития неврологических поражений.

Так, при наиболее быстроразвивающихся формах лейкодистрофий часто не удается избежать гибели или тяжелой инвалидизации больного даже после трансплантации. Это связано с тем, что после трансплантации проходит еще некоторое время (так, при некоторых лейкодистрофиях речь может идти о 12 или даже 24 месяцах) до того момента, как работа донорских клеток приведет к нормальному функционированию миелина. И все это время развитие болезни будет продолжаться. Поэтому при формах с очень ранним началом болезни надежды связаны в основном с теми трансплантациями, которые проведены до появления клинических симптомов (например, если у старшего ребенка в семье уже была обнаружена лейкодистрофия и поэтому младшему ребенку произведена ранняя диагностика). При более медленном развитии болезни шансы на успех повышаются.

Как и при любой аллогенной трансплантации костного мозга, серьезными факторами риска для жизни пациента являются реакция «трансплантат против хозяина», возможность инфекционных и других осложнений, а также отторжение трансплантата.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов болезни. Постоянно разрабатываются новые подходы к лечению, но пока они остаются экспериментальными.

Есть мнение, что немного замедлить развитие адренолейкодистрофии (в том числе в ожидании трансплантации) можно при помощи специальной диеты. Иногда также используют масло Лоренцо - средство, разработанное родителями мальчика, больного адренолейкодистрофией. Однако до сих пор неясно, насколько эффективно это средство. Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7313" data-slogan-id-popup="10619" data-slogan-on-click="Получить цены в клинике AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_418437">Получить цены в клинике

Диагностика заболевания

1. Анализ анамнеза заболевания и жалоб (в каком возрасте впервые появились симптомы заболевания, как быстро они нарастали, изменялись).
2. Анализ семейного анамнеза - встречалось ли данное заболевание ранее у близких родственников.
3. Общий осмотр - оценивают тонус мышц, сухожильные рефлексы (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия) - их выраженность и симметричность, оценивают походку и координацию движений.
4. Наблюдение за клиническими симптомами (присутствуют ли и как изменяются со временем): нарушения слуха, зрения, дрожание конечностей, нистагм (непроизвольные быстрые ритмические движения глазных яблок), отставание в психическом развитии и др.
5. Анализ ликвора (спинно-мозговой жидкости): с помощью толстой иглы делают прокол в области поясницы, входя в позвоночный канал (место прокола выбирается таким образом, что спинной мозг не травмируется), через введенную иглу набирают ликвор для дальнейшего проведения анализа - оценивается его цвет и прозрачность (в норме спинномозговая жидкость прозрачная и бесцветная), давление, наличие и количество клеток (цитоз), количество белка (повышено при разрушении клеток мозга), глюкозы и солей хлора.
6. Биохимические тесты - измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни.
7. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Молекулярно-генетическое обследование.
8. Для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии существуют методы пренатальной (до родов) диагностики.
9. Возможна также консультация детского невролога, медицинского генетика.

Лейкодистрофия головного мозга (греч. leukos - белый) – генетическое нейродегеративное демиелинизирующее заболевание. Поражает преимущественно белое вещество мозга. Оно вызвано нарушениями в обмене веществ, которые приводят к накоплению в белом веществе головного мозга токсичных метаболитов, вызывающих разрушение миелина. Выявлено более 60 видов лейкодистрофий, наиболее распространены метахроматическая, болезнь Краббе, лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, лейкодистрофия с волокнами Розенталя, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространенными считаются первые три вида, частота заболеваний достигает 1 случая на 100 тыс. новорожденных младенцев. В зависимости от того, в каком возрасте проявляется лейкодистрофия, все формы подразделяются на ранний и поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Патогенез лейкодистрофии

Основным звеном патогенеза лейкодистрофии является генетически обусловленный дефект обмена липидов и миелина, чаще всего это недостаточность фермента или белка сапозина В. Это вызывает нарушение в биохимических реакциях обмена липидов в лизосомах клеток белового вещества, что так же приводит к накоплению субстратов заблокированной реакции в клетках почек, желчного пузыря и других органов. Резкое увеличение числа и размера лизосом вызывает гибель клеток.

Виды лейкодистрофии

Существует множество видов лейкодистрофий. Рассмотрим самые часто встречающиеся.

Метахроматическая лейкодистрофия

Данные лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, различают врожденную, позднедетскую, ювенильную форму и форму взрослых. Врожденная форма проявляется в первые месяцы жизни. Основные проявления этой формы: судорожные припадки, задержка психомоторного развития и быстрое течение с летальным исходом еще на первом году жизни. Позднедетская форма или форма Гринфилда проявляется в период от 1 до 3 лет. Симптомами этой формы являются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, гипорефлексия, неустойчивая походка и задержка психомоторного развития.С течение заболевания гипотония переходит в псевдобульбарный паралич, повышение мышечного тонуса и афазию. Больные этой формой лейкодистрофии живут от 2 до 10 лет, при правильном лечении дольше.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (заболевание Краббе)

При этом заболевании также выделяют четыре клинической формы в зависимости от времени начала клинических проявлений. В 85-90% случаев встречается классическая (инфантильная) форма, развитие которой приходится на первое полугодие жизни. На первом этапе наблюдаются неспецифические проявления, такие как повышение температуры, гипервозбудимость, повышение тонуса мышц. Далее замечается отставание в психомоторном развитии, могут появляться судороги. На следующих этапах развития заболевания происходит утрата уже полученных навыков, повышение мышечного тонуса, возможен опистотонус (судорожная поза, при которой наблюдается резкое напряжение мышц с выгибанием спины), ухудшение зрение, вызванное атрофией зрительных нервов, гипотрофия, кахексия (мышечное истощение), сухожильная гипо- и арефлексия. Более поздние формы начинаются в среднем в период от 2 до 6 лет. Первым симптомом является нарушение зрения, в виде потери возможности узнавать и определять информацию. Дальше присоединяются психомоторные нарушения, нарушения координации, спастические парезы и параличи.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера

Начало этой дистрофии фиксируют обычно с грудного возраста, либо с 3-4 лет. Первый признак – крупноразмашистый нистагм (дрожание зрачков). Далее проявляется задержка психического развития, деменция, спастические парезы или параличи, экстрапирамидные нарушения. В первые 10 лет жизни заболевание активно развивается, затем наблюдается более медленное течение. Наблюдаются продолжительные ремиссии, у больных есть возможность дожить до зрелого возраста.

Лейкодистрофия Канавана

В основе этого заболевания лежит генетически обусловленный недостаток фермента аспартоацилазы. Это приводит к блокированию ряда биохимических реакций и накоплению метаболитов, демиелинизирующих нервные волокна головного мозга. Проявления сходны с другими видами лейкодистрофий – нарушения моторики и психического состояния ребенка, дисфагия, гипотония, нарушения зрения, возможны эпилептические припадки.

Симптомы лейкодистрофии

Основными симптомами являются:

• постепенное развитие симптомов – дети рождаются внешне здоровыми и начинают развиваться согласно возрасту;
• нарушения моторики, координации, равновесия (ребенку трудно ходить, бегать, выполнять простые движения);
• мышечная слабость, гипо- или гипертония мышц, неконтролируемые мышечные сокращения, судороги;
• ментальные нарушения, нарушение памяти и интеллекта;
• нарушение зрения и слуха;
• потеря ранее приобретенных навыков (как двигательных, так и интеллектуальных);
• развивается слепота, глухота, дисфагия;
• скорость прогрессирования заболевания зависит от того, в каком возрасте оно началось (чем раньше, тем быстрее развивается).

Диагностика лейкодистрофии

Существует несколько способов диагностики лейкодистрофии:

1. Сбор и анализ анамнеза заболевания (начало проявления первых признаков, скорость их нарастания и прогрессирования).
2. Сбор и анализ семейного анамнеза (у кого еще из родственников встречалось данное заболевание).
3. Общий осмотр врача (оценка мышечного тонуса, рефлексов, походки, равновесия и координации движений).
4. Наблюдение за прогрессированием клинических симптомов, развитием задержки психомоторного развития, нарушений слуха и зрения.
5. Анализ спинно-мозговой жидкости (ликвора). Оценку делают на основании цвета и прозрачности жидкости, наличии и количестве клеток, метаболитов от разрушенных клеток, глюкозы, ионов хлора.
6. Проведение биохимического анализа (измерение количества показательных ферментов, метаболитов и продуктов реакций).
7. Проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Позволяют оценить степень повреждения белого вещества мозга.
8. Обследование на молекулярно-генетическом уровне, чтобы выяснить степень повреждения генов.
9. Для некоторых типов лейкодистрофии существуют пренатальные (до родовые) методы диагностики.
10. Неврологические и генетические обследования.
11. Лейкодистрофия Канавана может быть определена анализом мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

Лечение лейкодистрофии

1. Трансплантация костного мозга (вводятся клетки здорового донора). Происходит повышение уровня недостающего белка до необходимого.
2. Симптоматическое лечение. В основном направлено на купирование судорог и снятие мышечного гипертонуса.

Первые признаки лейкодистрофии у детей

Количество и выраженность признаков во многом зависит от того, в каком возрасте они начали проявляться. В большинстве случаев это психические и психомоторные нарушения(нарушения моторики, координации, поведения), нистагм, дисфагия, гипер- и гипотонус мышц, регрессия навыков. В дальнейшем к ним присоединяются нарушения зрения и слуха.

Лейкодистрофия головного мозга – тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с неблагоприятным исходом. Эффективных способов лечения до сих пор не разработано, поэтому необходимо проводить биохимические скрининг и генетическое обследование во время планирования беременности, чтобы определить риск возникновения данной патологии у ребенка. Так же некоторые виды лейкодистрофий можно определить уже на этапе беременности.