Полицитемия опасна ли для партнера. Полицитемия истинная. Причины, симптомы, диагностика, лечение. Осложнения и последствия

Истинная полицитемия – это редкое заболевание, которое чаще встречается у лиц пожилого возраста (старше 60 лет) и характеризуется нарушением процессов кроветворения. Относится к доброкачественным новообразованиям. Причины заболевания до сих пор неизвестны. Существует версия, что бесконтрольное деление клеток начинается в результате мутации их клетки-предшественницы. Несмотря на доброкачественность опухоли и слабое прогрессирование процесса, заболевание может привести к тяжелым осложнениям.

Истинная полицитемия. Что это такое?

Это заболевание крови, которое относится к доброкачественным опухолевым болезням. Первично поражается клетка-предшественница миелопоэза, что проявляется в бесконтрольном, неограниченном делении и росте клеток крови. В результате этого процесса в периферической крови резко повышается количество эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, что ведет к повышению вязкости крови и увеличению гематокрита.

Заболевание чаще встречается у взрослых старше 60 лет, но может возникать у детей и даже новорожденных. Детская форма болезни Вакеза протекает наиболее тяжело. Среди доношенных новорожденных около 2 – 5% поражены заболеванием, у недоношенных частота встречаемости возрастает до 15%.

Увеличение количества эритроцитов в крови названо эритроцитозом, он является характерным признаком полицитемии. Различают истинный эритроцитоз (первичную полицитемию), который возникает при болезни Вакеза, и ложный эритроцитоз (или относительный), который возникает при снижении количества жидкой части крови при ожогах, рвоте, диарее, обезвоживании.

Также выделяют вторичный эритроцитоз (это т.н. вторичная полицитемия), когда повышение количества эритроцитов вызвано недостатком кислорода в тканях. Гипоксия стимулирует выработку эритропоэтина, который стимулирует рост эритроцитов. Такой вид патологии встречается у курильщиков, при заболеваниях легких, у людей, находящихся в горах на высотах или при гемоглобинопатиях, а также при нарушении выработки эритропоэтина – гормона, контролирующего выработку эритроцитов.

Симптомы и проявления заболевания

Клиническая картина болезни будет зависеть от стадии, всего их три.

Лечение и прогноз полицитемии

Лечение заболевания осуществляется только в условиях гематологического отделения под пристальным контролем над показателями крови.

  1. Кровопускание – это метод лечения, при котором у пациента с периодичностью в 1 – 2 дня берут часть крови (около 500 мл) для уменьшения количества эритроцитов и гемоглобина в ней. Успешным является кровопускание, если эритроциты снизились до 4,5 – 5,0×1012/л, а гемоглобин – до 150 г/л. При массе тела пациента до 55 кг применяют эритроцитоферез, когда после забора крови производят центрифугирование, отделение эритроцитарной массы от плазмы и возврат жидкой части крови пациенту.
  2. Цитостатики (Миелосан, Имифос) назначают с целью подавить рост опухолевых клеток.
  3. Интерферон назначается одновременно с цитостатиками, повышает иммунные свойства организма.

Лечение заболевания народными средствами возможно, но только при сочетании с основными медикаментозными методами. Рекомендовано соблюдение диеты, которая способствует разжижению крови, и употребление лимонно-чесночного настоя. Также очень важно соблюдение питьевого режима. Количество выпиваемой жидкости должно составлять 50 мл/кг массы тела в сутки.

Прогноз заболевания зависит от того, на какой из стадий было выявлено заболевание. Если это третья стадия, то исход заболевания будет зависеть от того, в какую форму лейкоза трансформируется эритроцитоз. В среднем, пациенты после установления диагноза полицитемии живут 10 – 15 лет.

Полицитемия представляет собой опухолевый процесс, при котором увеличиваются клеточные элементы костного мозга (гиперплазия). В подавляющем большинстве процесс доброкачественный, хотя при некоторых условиях возможен переход к злокачественному виду.

Эта патология под названием эритремия выделена как отдельная нозологическая форма (болезнь). Также применяется название Болезнь Вакеза, по имени врача, который ее впервые описал в 1892 году.

Чаще болезнь диагностируется у мужчин старшего возраста. А вот для молодого и среднего возраста характерно преобладание женщин. Проявляется полицитемия по-разному, но с точки зрения внешних эффектов расширяются кожные вены и меняется цвет кожи. Особенно хорошо видны изменения в области шеи, на лице и кистях.

Болезнь опасна, в частности, тромбозами и повышенным кровотечением (например, из десен).

Полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза, истинная красная полицитемия) – это хроническое неопластическое миелопролиферативное клональное заболевание, при котором отмечается неконтролируемая пролиферация эритроидного, мегакариоцитарного, гранулацитарного ростков миелопоэза с преимущественной пролиферацией эритроидного ростка (панмиелоз), повышением концентрации эритроцитов, увеличением уровня гемоглобина, высоким содержанием тромбоцитов, лейкоцитов (панцитоз).

Важно! При эритремии эритропоэз не зависит от нормальных механизмов регуляции.

Наиболее часто заболевание встречается у мужчин в среднем и пожилом возрасте, но в целом, эритремия – это редкое заболевание.

Справочно. Истинная полицитемия наиболее часто встречается у евреев, а самые «устойчивые» жители нашей планеты к такому заболеванию – негроидная раса и жители Японии (исключение составляют те лица, которые пережили атомные атаки).

Эритремия – рак или нет

Истинная полицитемия относится к группе хронических лейкозов, течение которого может быть, как доброкачественным, так и злокачественным. Так как поражается система крови, раком это заболевание назвать нельзя, так как рак – это злокачественное новообразование, которое развивается из эпителиальных тканей различных органов.

Тем не менее, эритремия – это опухолевый процесс с высокой дифференцировкой клеток, который поражает систему кроветворения человека.

Болезнь Вакеза – причины и факторы риска

Основной причиной истинной (первичной) полицитемии являются наследственные генетические мутации, что доказывается тем, что практически все пациенты этим заболеванием являются носителями мутации JAK2V617F или других функционально похожих мутаций.

В таких случаях определяются особые гены, которые несут ответственность за синтез эритроцитов и проявляют высокую чувствительность к эритропоэтину. Такое явление часто регистрируется у родственников и является семейным.

Еще одним вариантом генетической мутации есть то, что патологические гены начинают захватывать много кислорода, не отдавая его при этом в ткани.

Вторичная полицитемия – это результат патологических изменений при хронических длительных заболеваниях, которые стимулируют выработку эритропоэтина. К таким болезням и состояниям относятся:

  • Эмфизема легких.
  • Бронхиальная астма.
  • Обструктивные бронхиты.
  • Пороки сердца в стадии компенсации и декомпенсации.
  • Тромбоэмболии любой локализации.
  • Повышенное давление в легочной артерии.
  • Нарушения ритма сердца.
  • Сердечная недостаточность.
  • Ишемическая болезнь сердца.
  • Кисты почек.
  • Почечная ишемия вследствие атеросклеротического поражения сосудов почек.
  • Опухоли красного костного мозга.
  • Почечно–клеточный рак.
  • Карцинома печени.
  • Опухолевые процессы в матке.
  • Опухоли надпочечников.
  • Курение.
  • Ионизирующее излучение.
  • Воздействие токсических и химических веществ.
  • Некоторые лекарственные средства – хлорамфеникол, азатиоприн, метотрексат, циклофосфан.

Также существует ряд генетических заболеваний, при которых повышается риск развития полицитемии. Такие болезни не имеют никакого отношения к системе крови, но нестабильность генов приводит к тому, что клетки крови становятся более восприимчивыми к различным внешним и внутренним воздействиям, которые и могут вызвать развитие эритремии. Такими болезнями являются:

  • Синдром Дауна.
  • Синдром Кляйнфельтера.
  • Синдром Блума.
  • Синдром Марфана.

При полицитемии ведущим проявлением является повышение количества эритроцитов в плазме крови, но причины такого процесса напрямую зависят от типа эритремии:

  • Абсолютный тип – в этом случае отмечается увеличение концентрации эритроцитов в русле крови вследствие усиленного их образования. Такое явление характерно для:
    • Истинной полицитемии.
    • Полицитемии в случае гипоксии.
    • Обструкции легких.
    • Гипоксия, возникающая при поражении почек, надпочечников.
  • Относительный тип – при этом объем эритроцитов увеличивается за счет уменьшения объема плазмы. Показатели эритроцитов не изменяются при этом, но соотношение эритроциты/плазма изменяется и поэтому такое явление и называется относительным. Такой тип процесса возникает по причине возникновения следующих заболеваний:
    • Сальмонеллез.
    • Холера.
    • Дизентерия, а также прочие инфекционные заболевания, которые сопровождаются выраженными рвотой и диареей.
    • Ожоги.
    • Воздействие высоких температур, что сопровождается усиленным потоотделением.

Помимо непосредственных причин развития болезни Вакеза, существуют еще и факторы риска, которые могут при определенных условиях запускать патологический процесс:

  • Стрессовые ситуации, длительное нахождение в состояние стресса.
  • Деятельность, связанная с постоянным воздействием углекислого газа, что приводит к изменениям газового состава крови.
  • Проживание в высокогорье в течение длительного времени.

Как развивается болезнь

Патогенетические механизмы развития полицитемии основаны на мутациях полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, с чего и начинается развитие патологического процесса:
  • В гене Jak2 происходит точечная мутация V617F, что приводит к нарушению структуры самого гена.
  • Вследствие этого значительно увеличивается активность тирозинкиназы, что трансформируется в усиленную пролиферацию зрелых клеток миелоидных ростков. При этом происходит полная блокада апоптоза (естественной гибели клеток).
  • Помимо этого, к усиленному синтезу форменных элементов, в частности, эритроцитов, ведет повышенная чувствительность патологических клеток – предшественниц к эритропоэтину даже при его пониженных концентрациях. Более того, есть также второй вид клеток – предшественниц эритроцитов, которые ведут себя абсолютно независимо и автономно, их деление не зависит от эритропоэтина. Такая популяция является мутантной и это один из основных субстратов эритремии.
  • Вследствие таких реакция происходит гиперплазия ростков кроветворения с значительным увеличением выработки костным мозгом эритроцитов в первую очередь, а также тромбоцитов и гранулоцитов. При этом развивается абсолютный эритроцитоз, нарушаются реологические свойства крови.
  • Органы и ткани переполняются кровью, вязкость которой значительно повышается, что ведет к развитию тромбов внутри сосудов, изменениям в печени, селезенке различной степени выраженности (миелоидная метаплазия селезенки и печени), гипоксии и гиперволемии.
  • На финальных стадиях отмечается истощение кроветворения, развивается миелофиброз.

Важно! Аномальный клеточный клон способен трансформироваться в любую клетку крови – эритроцит, лейкоцит и/или тромбоцит.

Итогом всех патогенетических реакций становится возникновение двух видов клеток – предшественниц:

  • Нормальные.
  • Мутантные.

Так как процесс образования мутантных клеток неконтролируем, количество эритроцитов значительно превышает потребности организма в них. Это ведет к угнетению синтеза эритропоэтина в почках, что еще более усугубляет патологический процесс, так как эритропоэтин теряет свое влияние на нормальный эритропоэз, а на клетки опухоли он влияния не имеет.

Помимо этого, постоянный рост мутантных клеток ведет к вытеснению нормальных, что в определенный момент времени приводит к тому, что все эритроциты продуцируются из мутантных клеток – предшественниц.

Классификация заболевания

Как уже было сказано выше, в зависимости от причин, которые привели к развитию полицитемии, ее делят на два вида:

  • Истинная полицитемия.
  • Относительная.

Истинная эритремия, в свою очередь, может быть:

  • Первичная – основу такого процесса составляет поражение миелоидного ростка кроветворения.
  • Вторичная – основа этой разновидности – повышение активности эритропоэтина.

Заболевание проходит три стадии развития:

  • Стадия 1 – малосимптомная, начальная, разгар – в этот период практически отсутствуют клинические проявления эритремии. Такая стадия длится долго, до 5 лет и более. В этот период развиваются следующие процессы:
    • Умеренная гиперволемия.
    • Умеренный эритроцитоз.
    • В размерах селезенки изменения на обнаруживаются.
  • Стадия 2 – развернутая, эритремическая – на этой стадии выражены все соответствующие клинические признаки. Такой период заболевания делится в свою очередь на 2 этапа:
    • IА – отсутствует миелоидное перерождение селезенки. Развивается эритроцитоз, тромбоцитоз, а в некоторых случаях и панцитоз. На миелограмме фиксируется гиперплазия всех ростков кроветворения и сильный мегакариоцитоз. Такая стадия может длиться до 20 лет.
    • IIВ – здесь уже активно вовлекается селезенка, которая подвергается миелоидной метаплазии. Развивается выраженная гиперволемия, увеличиваются в размерах селезенка и печень, а в плазме крови регистрируется панцитоз.
  • Стадия 3 – терминальная, анемическая, постэритремическая – финальный этап болезни. При этом развивается:
    • Анемия.
    • Тромбоцитопения.
    • Лейкопения.
    • Миелоидная трансформация печени, селезенки.
    • Вторичный миелофиброз.
    • Возможно перерождение в другие гемобластозы, гораздо более опасные, чем сама полицитемия.

Важно! На последней стадии заболевания клетки утрачивают способность к дифференциации, что в большинстве случаев ведет к развитию острого лейкоза.

Полицитемия. Симптомы

Основным в клинических проявлениях эритремии являются два ведущих синдрома:
  • Плеторический (полнокровие) – основными признаками такого синдрома являются:
    • Изменение объема эритроцитов в циркулирующей крови в сторону увеличения.
    • Возникновение головокружений, головных болей.
    • Расстройство зрения.
    • Развитие зуда кожи.
    • Стенокардические приступы.
    • Появление синюшного оттенка на коже и видимых слизистых, что называется положительным симптомом Купермана.
    • Тромбозы любого уровня локализации.
    • Покраснения пальцев верхних и нижних конечностей, что сопровождается крайне болезненными приступами и ощущением жжения, что называется эритромелалгией.
  • Миелопролиферативный – возникает вследствие гиперплазии всех трех ростков кроветворения, при чем возникают:
    • Потливость.
    • Зуд кожи.
    • Выраженная слабость.
    • Повышение температуры тела.
    • Нарушение пуринового обмена, что становится причиной мочекислого диатеза, возникновения камней в почках, подагры и подагрического артрита.
    • Развитие экстрамедуллярного гемопоэза (очаги образования патологических клеток крови возникают уже не в костном мозге, а за его пределами).
    • Увеличение селезенки.
    • Частые инфекции.

Если говорить о каждой стадии полицитемии, то для них характерны свои особые клинические признаки, которые и являются признаками этапов заболевания:

  • Начальная стадия – здесь практически отсутствуют какие – либо проявления, они неспецифичны и могут быть отнесены к многим другим заболеваниям различных органов и систем:
    • Покраснение слизистых и кожных покровов – такой симптом возникает вследствие повышения концентрации эритроцитов. Проявляется на всех участках тела человека. в начале болезни может проявляться слабо.
    • Головные боли – развиваются при нарушении процессов микроциркуляции в сосудах головного мозга мелкого калибра.
    • Болезненность в пальцах ног, рук – так как в этот период уже нарушен кровоток по мелким сосудам, это приводит к повышению вязкости крови, что ведет к уменьшению доставки кислорода в органы. Это приводит к развитию ишемии и появлению ишемических болей.
  • Развернутая стадия – на таком этапе болезни полицитемия вызывает значительное увеличение количества форменных элементов крови, что ведет к повышению ее вязкости, повышенным их разрушением в селезенке и нарушениями в деятельности свертывающей системе крови. Клинически это проявляется такими признаками:
    • Покраснение кожи и слизистых оболочек усиливается вплоть до появления багрового, синего оттенка.
    • Телеаниоэктазии (точечные кровоизлияния на коже).
    • Усиливается двусторонняя эритромелалгия, которая осложняется некрозами пальцев верхних и нижних конечностей. Такой процесс при прогрессировании полицитемии может полностью охватывать всю кисть и стопу. Приступы острой боли могут длиться до нескольких часов, а некоторое облегчение может принести воздействие холодной воды.
    • Увеличение печени (иногда до 10 кг) – выражается развитием боли в правом подреберье, расстройством акта дыхания и нарушениями процесса пищеварения.
    • Увеличение селезенки – чрезмерное наполнение селезенки кровью ведет не только к ее увеличению, но и уплотнению селезенки.
    • Появляется артериальная гипертензия вследствие увеличенного объема циркулирующей крови, высокой вязкости крови. Это становится причиной развития сосудистого сопротивления току крови.
    • Выраженность кожного зуд становится сильнее – это происходит потому, что усиленное образование элементов крови, в частности, лейкоцитов, ведет к высоким их концентрациям. Это приводит к их массивному разрушению, вследствие чего активно высвобождается из них гистамин, который и является виновником зуда кожи, который еще более усиливается при контакте с водой.
    • Повышенная кровоточивость – даже незначительные мелкие порезы, травмы могут приводить к кровотечениям по причине повышенного артериального давления, увеличенного объема циркулирующей крови и чрезмерной тромбоцитарной активности.
    • Язвенные поражения пищеварительного тракта, что сопровождается такими диспепсическими симптомами различной степени выраженности.
    • Боли в суставах любой локализации.
    • Ишемические инсульты вследствие массивного тромбоза.
    • Инфаркт миокарда.
    • Признаки нехватки железа – расслаивающиеся ногти, сухость кожи и слизистых, трещины в уголках рта, плохой аппетит, нарушения обоняния, вкуса, повышенная подверженность к развитию инфекционных заболеваний.
    • Дилатационная кардиомиопатия – постепенно все камеры сердца все более наполняются. Сердце при этом растягивается. Это происходит как защитная, компенсаторная реакция организма для поддержания достаточного уровня кровообращения. Постепенно постоянное растяжение сердца ведет к утрате его способности нормально сокращаться. Клинически это выражается нарушениями ритма и проводимости, отечным синдромом, болями в области сердца, быстрой утомляемостью и выраженной общей слабостью.
  • Анемическая стадия – основной признак такой стадии – это уменьшение выработки всех клеток крови, что трансформируется в такие симптомы:
    • Апластическая железодефицитная анемия – развивается вследствие угнетения процессов кроветворения в костном мозге по причине миелофиброза – вытеснение соединительной тканью клеток кроветворения из костного мозга. Появляются бледность кожных покровов, повышенная утомляемость, общая выраженная слабость, обмороки, ощущение нехватки воздуха.
    • Кровотечения – возникают при самых маленьких травмах на коже и слизистой из – за уменьшенной выработки тромбоцитов и синтезом тромбоцитов, которые утрачивают свои функции.

Важно! При отсутствии лечения терминальная стадия наступает очень быстро с развитием летального исхода.

Эритремия у детей, особенности

Истинная полицитемия у новорожденных и детей младшего возраста не характерна. Если у ребенка регистрируются симптомы заболевания, они свидетельствуют о развитии вторичного процесса, который может возникнуть вследствие:
  • Гипоксии.
  • Токсической диспепсии.
  • Фето – плацентарной недостаточности.

Важно! У близнецов регистрируется врожденная полицитемия вследствие генетических дефектов, которая проявляется уже с самого рождения.

В основном, заболевание проявляется на 2 недели жизни ребенка.

Стадийность заболевания у детей полностью идентична таковой у взрослых, но у детей заболевание протекает гораздо тяжелее, с развитием тяжелейших бактериальных инфекций, пороков сердца, склерозом костного мозга, что приводит к раннему смертельному исходу. Лечение полицитемии является таким же, как и для взрослых, о чем сказано будет ниже.

Диагностика болезни Вакеза

При диагностике полицитемии применяется четко определенный диагностический план, который включает в себя такие этапы:

  • Сбор анамнестических данных.
  • Внешний осмотр.
  • Анализ крови, который должен включать в себя:
    • Количество эритроцитов и других форменных элементов крови.
    • Гематокрит.
    • Средний объем эритроцитов – MCV.
    • Среднее содержание гемоглобина в эритроцитах – MCH.
    • Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах – MCHC.
    • Ширина распределения эритроцитов по объему – RDW.
    • Эритропоэтин в сыворотке крови.
    • Молекулярно – генетическое исследование крови на обнаружение мутаций.
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.
  • Биохимический анализ крови, особенно на мочевую кислоту, повышение уровней которой говорит о развитии подагры.
  • Фиброгастродуоденоскопия.
  • КТ брюшной полости в сосудистом режиме.
  • Биопсия костного мозга.
  • Оценка функций внешнего дыхания.
  • Определение содержания кислорода и углекислоты в крови.
  • крупных артерий.
  • ЭхоКГ.
  • Общий анализ мочи.

Для постановки диагноза истинная полицитемия, после проведения всех манипуляций, применяются определенные критерии, согласно которым и выставляется диагноз полицитемии:

  • Большие критерии :
    • Уровни гемоглобина выше 185 г/л для мужчин и 165 г/л для женщин, а также другие признаки повышенной массы эритроцитов – гематокрит >52% у мужчин, >48% у женщин.
    • Обнаружение мутаций гена JAK2V617F.
  • Малые критерии :
    • Панмиелоз при биопсии костного мозга – повышение пролиферации эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков кроветворения.
    • Низкие значения эритропоэтина.
    • Образование эндогенных колоний эритроцитов без участия эритропоэтина при исследовании биоптата костно – мозговых культур.

Важно! Диагноз полностью подтверждается при наличии двух больших и одного малого критерия.

Лечение

Лечение пациентов с полицитемией проходит в условиях гематологического отделения. Для терапии такого состояния применяются следующие мероприятия:
  • Кровопускание – выполняется с целью снизить количество эритроцитов и гемоглобина. Процедура проводится один раз в 1 – 2 дня с забором до 500 мл крови.
  • Цитоферез – пропускание крови через специальные фильтры, с помощью которых устраняется часть эритроцитов.
  • Прием цитостатиков – циклофосан, циклофосфамид, гидроксикарбамид и др.
  • Антиагрегантная терапия с применением аспирина, дипиридамола.
  • Интерфероны.
  • Симптоматическое лечение.

Важно! Категорически запрещено самостоятельно лечить заболевание без медицинского вмешательства, а также применять сомнительные способы и виды лечения.

Важным в лечение полицитемии является диета, которая полностью исключает прием пищевых продуктов, которые усиливают кроветворение. При присоединении подагры мясо и рыба вообще могут быть исключены из рациона пациентов и заменены растительной пищей.

В целом, основой лечения является разграничение первичного процесса и вторичного, так как при вторичной полицитемии в первую очередь проводится лечение того состояния, которое послужило причиной развития эритремии.

Осложнения

Полицитемия характеризуется высокой вероятностью таких грозных осложнений, как:

  • Артериальная гипертензия в тяжелой форме.
  • Геморрагические инсульты.
  • Инфаркт миокарда.
  • Острый миелобластный лейкоз.
  • Хронический миелолейкоз.
  • Эритромиелоз.

В некоторых случаях даже своевременно начатое лечение приводит к развитию таких опасных ситуаций, которые в любой момент могут закончиться смертью.

Прогноз

Прогноз полицитемии напрямую зависит от ее разновидности, течения, своевременности и правильности лечения.

Важно! Без соответствующего лечения около 50 % пациентов погибают уже в течение полутора лет от времени установления диагноза.

При своевременной терапии прогноз у пациентов с эритремий довольно благоприятный и демонстрирует 10 – летнюю выживаемость более чем в более 75% случаев.

Основные диагностические сведения получают при исследовании периферической крови и костного мозга. Для лечения полицитемии применяются кровопускания, эритроцитаферез, химиотерапия.

Полицитемия

Полицитемия (болезнь Вакеза, эритремия, эритроцитоз) – заболевание группы хронических лейкозов, характеризующееся повышенной продукцией эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, увеличением ОЦК, спленомегалией. Заболевание является редкой формой лейкемии: ежегодно диагностируется 4-5 новых случаев полицитемии на 1 млн. населения. Эритремия развивается преимущественно у пациентов старшей возрастной группы (50-60 лет), несколько чаще у мужчин. Актуальность полицитемии обусловлена высоким риском развития тромботических и геморрагических осложнений, а также вероятностью трансформации в острый миелобластный лейкоз, эритромиелоз, хронический миелолейкоз.

Причины полицитемии

Развитию полицитемии предшествуют мутационные изменения полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, дающей начало всем трем клеточным линиям костного мозга. Наиболее часто выявляется мутация гена тирозинкиназы JAK2 с заменой валина фенилаланином в 617 позиции. Иногда наблюдается семейная заболеваемость эритремией, например, среди евреев, что может свидетельствовать в пользу генетической корреляции.

При полицитемии в костном мозге присутствуют 2 вида клеток-предшественников эритроидного кроветворения: одни из них ведут себя автономно, их пролиферация не регулируется эритропоэтином; другие, как и положено, являются эритропоэтинзависимыми. Считается, что автономная популяция клеток представляет собой не что иное, как мутантный клон – основной субстрат полицитемии.

В патогенезе эритремии ведущая роль принадлежит усиленному эритропоэзу, следствием которого служит абсолютный эритроцитоз, нарушение реологических и свертывающих свойств крови, миелоидная метаплазия селезенки и печени. Высокая вязкость крови обусловливает склонность к сосудистым тромбозам и гипоксическому повреждению тканей, а гиперволемия вызывает повышенное кровенаполнение внутренних органов. В финале полицитемии отмечается истощение кроветворения и миелофиброз.

Классификация полицитемии

В гематологии различают 2 формы полицитемии - истинную и относительную. Относительная полицитемия развивается при нормальном уровне эритроцитов и снижении объема плазмы. Данное состояние носит название стрессовой или ложной полицитемии и не рассматривается в рамках данной статьи.

Истинная полицитемия (эритремия) по происхождению может быть первичной и вторичной. Первичная форма является самостоятельным миелопролиферативным заболеванием, в основе которого лежит поражение миелоидного ростка кроветворения. Вторичная полицитемия обычно развивается при повышении активности эритропоэтина; данное состояние является компенсаторной реакцией на общую гипоксию и может встречаться при хронической легочной патологии, «синих» пороках сердца, опухолях надпочечников, гемоглобинопатиях, при подъеме на высоту или курении и т. д.

Истинная полицитемия в своем развитии проходит 3 стадии: начальную, развернутую и терминальную.

I стадия (начальная, малосимптомная) – длится около 5 лет; протекает бессимптомно или с минимально выраженными клиническими проявлениями. Характеризуется умеренной гиперволемией, небольшим эритроцитозом; размеры селезенки в норме.

II стадия (эритремическая, развернутая) подразделяется на две подстадии:

  • IА – без миелоидной трансформации селезенки. Отмечается эритроцитоз, тромбоцитоз, иногда – панцитоз; по данным миелограммы – гиперплазия всех ростков кроветворения, выраженный мегакариоцитоз. Длительность развернутой стадии эритремиилет.
  • IIВ – с наличием миелоидной метаплазии селезенки. Выражены гиперволемия, гепато- и спленомегалия; в периферической крови – панцитоз.

III стадия (анемическая, постэритремическая, терминальная). Характерны анемия, тромбоцитопения, лейкопения, миелоидная трансформация печени и селезенки, вторичный миелофиброз. Возможны исходы полицитемии в другие гемобластозы.

Симптомы полицитемии

Эритремия развивается длительно, постепенно и может быть обнаружена случайно при исследовании крови. Ранние симптомы, такие как тяжесть в голове, шум в ушах, головокружение, ухудшение зрения, зябкость конечностей, расстройство сна и др., часто «списываются» на преклонный возраст или сопутствующие заболевания.

Наиболее характерной чертой полицитемии служит развитие плеторического синдрома, обусловленного панцитозом и увеличением ОЦК. Свидетельством полнокровия служат телеангиэктазии, вишнево-красная окраска кожи (особенно лица, шеи, кистей рук и других открытых участков) и слизистых (губ, языка), гиперемия склер. Типичным диагностическим признаком служит симптом Купермана – окраска твердого нёба остается нормальной, а мягкое нёбо приобретает застойный цианотический оттенок.

Другим отличительным симптомом полицитемии является кожный зуд, усиливающийся после водных процедур и иногда имеющий нестерпимый характер. К числу специфических проявлений полицитемии также относится эритромелалгия – болезненное жжение в кончиках пальцев, которое сопровождается их гиперемией.

В развернутой стадии эритремии могут возникать мучительные мигрени, боли в костях, кардиалгия, артериальная гипертензия. У 80% пациентов обнаруживается умеренная или выраженная спленомегалия; печень увеличивается несколько реже. Многие больные полицитемией замечают повышенную кровоточивость десен, появление синяков на коже, длительные кровотечения после экстракции зубов.

Следствием неэффективного эритропоэза при полицитемии является повышение синтеза мочевой кислоты и нарушение пуринового обмена. Это находит клиническое выражение в развитии так называемого уратового диатеза - подагры, мочекаменной болезни, почечной колики.

Результатом микротромбозов и нарушения трофики кожи и слизистых оболочек служат трофические язвы голени, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Наиболее часты в клинике полицитемии осложнения в виде сосудистых тромбозов глубоких вен, мезентериальных сосудов, портальных вен, церебральных и коронарных артерий. Тромботические осложнения (ТЭЛА, ишемический инсульт, инфаркт миокарда) выступают ведущими причинами смерти больных полицитемией. Вместе с тем, наряду с тромбообразованием, больные полицитемией склонны к геморрагическому синдрому с развитием спонтанных кровотечений самой различной локализации (десневых, носовых, из вен пищевода, желудочно-кишечных и др.).

Диагностика полицитемии

Гематологические изменения, характеризующие полицитемию, являются определяющими при проведении диагностики. При исследовании крови выявляется эритроцитоз (до 6,5-7,5х10 12 /л), повышение гемоглобина (дог/л), лейкоцитоз (свыше 12х10 9 /л), тромбоцитоз (свыше 400х10 9 /л). Морфология эритроцитов, как правило, не изменена; при повышенной кровоточивости может обнаруживаться микроцитоз. Достоверным подтверждением эритремии служит увеличение массы циркулирующих эритроцитов болеемл/кг.

Для исследования костного мозга при полицитемии более информативно проведение не стернальной пункции, а трепанобиопсии. При гистологическом исследовании биоптата выявляется панмиелоз (гиперплазия всех ростков кроветворения), в поздних стадиях полицитемии - вторичный миелофиброз.

Для оценки риска развития осложнений эритремии проводятся дополнительные лабораторные тесты и инструментальные исследования – функциональные печеночные пробы, общий анализ мочи, УЗИ почек, УЗДГ вен конечностей, ЭхоКГ, УЗДГ сосудов головы и шеи, ФГДС и др. При угрозе тромбогеморрагических и метаболических нарушений необходимы консультации соответствующих узких специалистов: невролога, кардиолога, гастроэнтеролога, уролога.

Лечение и прогноз полицитемии

С целью нормализации объема ОЦК и снижения риска тромботических осложнений первой мерой являются кровопускания. Эксфузии крови проводятся в объемемл 2-3 раза в неделю с последующим восполнением удаленного объема крови физиологическим раствором или реополиглюкином. Следствием частых кровопусканий может явиться развитие железодефицитной анемии. Кровопускания при полицитемии могут быть успешно заменены эритроцитаферезом, позволяющим извлечь из кровотока только эритроцитарную массу, вернув плазму.

В случае выраженных клинико-гематологических изменений, развития сосудистых и висцеральных осложнений прибегают к миелодепрессивной терапии цитостатиками (бусульфан, митобронитол, циклофосфамид и др.). Иногда проводится терапия радиоактивным фосфором. Для нормализации агрегатного состояния крови назначаются гепарин, ацетилсалициловая кислота, дипиридамол под контролем коагулограммы; при геморрагиях показаны трансфузии тромбоцитов; при уратном диатезе - аллопуринол.

Течение эритремии носит прогрессирующий характер; заболевание не склонно к спонтанным ремиссиям и самопроизвольному излечению. Больные пожизненно вынуждены находиться под наблюдением гематолога, проходить курсы гемоэксфузионной терапии. При полицитемии высок риск тромбоэмболических и геморрагических осложнений. Частота трансформации полицитемии в лейкоз составляет 1% у пациентов, не проходивших химиотерапевтическое лечение, и 11-15% у получавших цитостатическую терапию.

Симптомы истинной полицитемии и прогноз на жизнь с эритремией

Эритремия (истинная полицитемия, болезнь Вакеза) – наследственное заболевание системы крови, встречающееся преимущественно у женщин пожилого возраста.

Для данной патологии характерна злокачественная гипертрофия костного мозга. Чаще всего, пациентам данная патология известна как рак крови (хотя подобное суждение ошибочно) и приводит к прогрессивному увеличению количества клеток крови, в первую очередь эритроцитов (число других элементов также возрастает). В результате повышения их количества, наблюдается увеличение гематокрита, что приводит к снижению реологических свойств крови, снижению скорости кровотока по сосудам, и как следствие, повышению тромбообразования и ухудшения снабжения тканей.

Данные причины приводят к тому, что большинство тканей испытывает кислородное голодание, которое снижает их функциональную активность (ишемический синдром). Истинная полицитемия встречается в основном у женщин. Мужчины болеют несколько реже, частота встречаемости данной патологии составляет примерно 3:2.

В среднем, болезнь Вакеза возникает в возрасте около 40 лет, а пик проявления симптомов приходится на 60 - 70-летний возраст. Прослеживается наследственная предрасположенность к заболеванию. В популяции эритремия встречается довольно редко – около 30 случаев на миллион населения.

Основные симптомы заболевания

Эритремия представляет собой чрезмерное насыщение крови эритроцитами, что приводит к различным тканевым и сосудистым нарушениям. Среди наиболее часто встречающихся симптомов, можно выделить:

  1. Изменение цвета кожи. Основные причины - застой крови и восстановление гемоглобина. Из-за сниженного кровотока эритроциты дольше остаются на одном месте, что приводит к восстановлению содержащегося в них гемоглобина, и как следствие этого, изменение окраски кожных покровов. Пациенты, страдающие от данного заболевания, имеют характерный внешний вид - покрасневшее лицо и шею интенсивно вишневого цвета. Кроме того, под кожей явно видны проступающие набухшие вены. При изучении слизистых можно наблюдать характерный симптом Купермана – изменение окраски мягкого неба при неизмененном цвете твердого.
  2. Зуд. Данный синдром развивается вследствие увеличения количества иммунных клеток, обладающих способностью к выделению специфических медиаторов воспаления, в частности, серотонина и гистамина. Зуд усиливается после механического контакта (чаще всего, после душа или ванны).
  3. Эритромелалгия – изменение окраски дистальных фаланг пальцев с появлением боли . Данный синдром обусловлен повышенным содержанием тромбоцитов в крови, что приводит к закупориванию мелких капилляров дистальных фаланг, развитию в их тканях ишемического процесса и боли.
  4. Сплено- и гепатомегалия. Увеличение данных органов наблюдается при большинстве гематологических заболеваний. Если у пациента развивается эритремия, то повышенная концентрация клеток в крови может приводить к увеличению кровотока в данных органах, и как следствие, их увеличения. Это удается определить при пальпации или при инструментальных исследованиях. Синдром мегалии самостоятельно устраняется после нормализации показателей гемограммы, то есть когда анализ крови приходит в норму.
  5. Тромбозы. Из-за высокой концентрации клеток в крови и снижения кровотока, в местах поражения интимы сосудов происходит образование большого количества тромбов, которые приводят к закупорке сосудов во всех частях организма. Особенно опасно развитие тромбоза мезентериальных, легочных или мозговых сосудов. Кроме того, тромбы в мелких сосудах слизистой оболочки желудка приводят к снижению ее защитных свойств и появлению гастрита и язв. Может иметь место и синдром ДВС.
  6. Боль. Может развиваться как в результате сосудистых нарушений, например, при облитерирующем эндартериите, и в результате некоторых метаболических нарушений. При полицитемии может наблюдаться увеличение уровня мочевой кислоты в крови, ее отложению в области суставов. В редких случаях наблюдается болевой синдром при перкуссии или поколачивании плоских костей, содержащих костный мозг (из-за его гиперплазии и растягивания надкостницы).

Среди общих симптомов, если имеет место эритремия, на первое место выходят головная боль, головокружение, ощущение тяжести в голове, шума в ушах, синдром общей слабости (все симптомы обусловлены снижением оксигенации тканей, нарушением кровообращения в тех или иных частях организма). При диагностировании не используются в качестве обязательных критериев, так как могут соответствовать любому системному заболеванию.

Стадии и степени полицитемии

Истинная полицитемия протекает в три стадии (этапа):

  • стадия начальных проявлений . На этой стадии пациент не предъявляет конкретных жалоб. Его беспокоят общая слабость, повышенная утомляемость, чувство дискомфорта в голове. Все данные симптомы чаще всего списываются на переутомление, социальные и жизненные проблемы, из-за чего само заболевание достаточно поздно диагностируется;
  • развернутая стадия (клинический этап) . На данной стадии характерно появление головной боли, изменения цвета кожных покровов и слизистых. Болевой синдром развивается достаточно поздно и говорит о запущенности болезни;
  • терминальная стадия . В этой стадии максимально проявляются поражения внутренних органов из-за их ишемии, нарушение функции всех систем организма. Может наступить летальный исход из-за вторичной патологии.

Все стадии протекают последовательно, а диагностика заболевания (анализ крови) становится информативной со стадии клинических признаков.

Диагностика болезни Вакеза

Для постановки диагноза, решающую роль играет общий анализ крови. В нем наблюдается выраженный эритроцитоз, увеличение уровня гемоглобина и показателя гематокрита. Наиболее достоверным является анализ пунктата костного мозга, в котором выявляются признаки гиперплазии эритроидного ростка, а также подсчитывается, сколько клеток в нем присутствует и каково их морфологическое распределение.

Для уточнения характера сопутствующей патологии рекомендуется провести биохимический анализ, который дает информацию о состоянии печени и почек. При массивных тромбозах оценивается состояние факторов свертывания крови путем анализа ее на свертываемость – коагулограмму.

Другие исследования (УЗИ, КТ, МРТ) дают лишь косвенное представление о состоянии организма и не используются при постановке диагноза.

Лечение эритремии

Несмотря на разнообразие и тяжесть проявлений болезни Вакеза, существует относительно немного методов ее лечения. Оно зависит от того, что показал анализ гемограммы, развился ли цитологический синдром и какие симптомы имеются у больного.

Как упоминалось выше, причиной заболевания служит повышенная концентрация клеток крови (особенно эритроцитов), развивающаяся из-за гиперплазии костного мозга. В связи с этим, правильный анализ путей развития болезни позволяет определить основные принципы патогенетического лечения, которые включают в себя уменьшение количества клеток крови и воздействие непосредственно на места их образования. Это достигается путем следующих методов лечения:

  1. Кровопускание . Данный метод появился довольно давно, однако, несмотря на свою примитивность, он используется, по сей день. Суть процедуры – удаление излишков крови из организма пациента. Данный метод позволяет эффективно снизить синдром плеторы (полнокровия), уменьшить концентрацию эритроцитов в крови пациента, улучшить реологические свойства его крови. Процедура проводится несколько раз до достижения необходимых гематологических показателей (уровень гемоглобина около 140 и количество эритроцитов на уровне 4.5х10^12 степени). За одну процедуру удаляют около 300-400 мл крови пациента, предварительно разбавленным раствором реополиглюкинов и гепарина.
  2. Эритроцитоферез – процедура, направленная на аппаратное удаление излишка эритроцитов из организма пациента. Процедура основана на принципе создания искусственного круга кровообращения с, так называемым, фильтром для эритроцитов. Их излишки остаются на мембранах фильтра, а в организм пациента возвращается очищенная кровь. Данный метод лечения безболезнен, а показания и необходимые симптомы для его проведения такие же, как и для кровопускания. Однако, эритроцитоферез не вызывает повреждения сосудов. Критерием эффективности удаления эритроцитов является нормальный анализ крови.

Подобное лечение должно сопровождаться назначением антиагрегантных препаратов таких, как аспирин, курантил, клопидогрель или антикоагулянтов (гепарина). Использование названных препаратов с одной из процедур значительно повышает эффективность терапии, чем использование их по отдельности.

Рекомендуется также в схемы лечения добавлять некоторые цитостатические препараты (если причиной гиперплазии костного мозга является рак), интерфероны (при развитии вторичных вирусных осложнений) или гормонов (в основном, используются дексаметазон и преднизолон), что позволяет улучшить прогноз заболевания.

Осложнения, последствия и прогноз

Все осложнения болезни обусловлены развитием тромбозов сосудов. В результате их закупорки могут развиваться инфаркты внутренних органов (сердца, печени, селезенки, мозга), облитерирующий атеросклероз (при тромбировании пораженных атеросклеротическими бляшками сосудов нижних конечностей). Избыток гемоглобина в крови провоцирует развитие гемохроматоза, мочекаменной болезни или подагры.

Все они развиваются вторично и требуют устранения основной причины – эритроцитоза, для наиболее эффективного излечения.

Что касается прогноза заболевания, то здесь многое зависит от того, в каком возрасте было начато лечение, какие методы использовались, и были ли они эффективны.

Как упоминалось вначале, истинная полицитемия имеет тенденцию к более позднему развитию. Если же наблюдается появление основных симптомов у молодых лиц (в возрасте от 25 до 40 лет), то заболевание протекает злокачественно, то есть прогноз неблагоприятный, а вторичные осложнения развиваются значительно быстрее. Соответственно, чем позже наблюдается развитие болезни, тем более доброкачественно она протекает. В том случае, когда используются адекватно назначенные препараты, срок и жизнь пациентов значительно улучшается. Такие больные могут нормально жить со своим заболеванием еще достаточно долгое время (вплоть до нескольких десятков лет).

Отвечая на вопрос, каким может быть исход эритремии, нужно отметить, что все зависит от того:

  • какие вторичные процессы получили развитие
  • каковы их причины
  • как долго они существуют
  • своевременно ли была диагностирована истинная полицитемия и начато необходимое лечение.

Чаще всего, из-за поражения печени и селезенки наблюдается переход полицитемии в хроническую форму миелобластного лейкоза. Срок жизни при нем сохраняется практически прежний, а при правильном подборе препаратов может достигать и десятков лет (прогноз относительно

Полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза): причины, признаки, течение, терапия, прогноз

Полицитемия – болезнь, которую можно предположить, лишь взглянув на лицо пациента. А если еще провести необходимый анализ крови, то сомнений и вовсе не останется. В справочниках ее можно найти еще и под другими названиями: эритремия и болезнь Вакеза.

Покраснение лица встречается довольно часто и всегда этому есть объяснение. Кроме того, оно бывает кратковременным и надолго не задерживается. Различные причины способны вызвать внезапное покраснение лица: лихорадка, повышение артериального давления, «приливы» жара при климаксе, недавний загар, неловкая ситуация, а людям эмоционально-лабильным вообще свойственно краснеть часто, даже если окружающие не видят никаких предпосылок к этому.

Полицитемия – это другое. Здесь покраснение стойкое, не преходящее, равномерно распределенное по всему лицу. Цвет излишне «здорового» полнокровия насыщенный, ярко-вишневый.

Что за болезнь – полицитемия?

Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза) относится к группе гемобластозов (эритроцитозов) или хронических лейкозов с доброкачественным течением. Болезнь характеризуется разрастанием всех трех ростков кроветворения со значительным преимуществом эритроцитарного и мегакариоцитарного, за счет чего происходит повышение не только количества красных кровяных телец – эритроцитов , но и остальных клеток крови, которые берут свое начало от этих ростков, где источником опухолевого процесса являются пораженные клетки-предшественники миелопоэза. Именно они начинают неконтролируемую пролиферацию и дифференцировку в зрелые формы эритроцитов.

Больше всех в таких условиях страдают недозрелые красные кровяные тельца, обладающие гиперчувствительностью к эритропоэтину даже в малых дозах. При полицитемии одновременно наблюдается и рост лейкоцитов гранулоцитарного ряда (в первую очередь, палочкоядерных и нейтрофилов ) и тромбоцитов. Клеток лимфоидного ряда, к которым относятся лимфоциты, патологический процесс не касается, поскольку они происходят из другого ростка и имеют другой путь размножения и созревания.

Рак или не рак?

Эритремия – не сказать, что встречается сплошь и рядом, однако на городок в 25 тысяч населения пару человек найдется, при этом мужчин лет 60-ти или около того эта болезнь «любит» почему-то больше, хотя встретиться с подобной патологией могут лица любого возраста. Правда, для новорожденных и детей младшего возраста истинная полицитемия абсолютно не характерна, поэтому если эритремию обнаруживают у ребенка, то, скорее всего, она будет носить вторичный характер и являться симптомом и следствием другого заболевания (токсическая диспепсия, стресс-эритроцитоз).

Для многих людей отнесенное к лейкозам (и неважно: острым или хроническим) заболевание, в первую очередь, ассоциируется с раком крови. Вот здесь интересно разобраться: рак это или нет? В таком случае целесообразнее, понятнее и правильнее будет говорить о злокачественности или доброкачественности истинной полицитемии, чтобы определить границу между «добром» и «злом». Но, поскольку словом «рак» обозначают опухоли из эпителиальных тканей , то в данном случае термин этот неуместен, потому что данная опухоль происходит из кроветворной ткани .

Болезнь Вакеза относится к злокачественным опухолям , но при этом характеризуется высокой дифференцировкой клеток. Течение болезни длительное и хроническое, до поры до времени квалифицируемое как доброкачественное . Однако такое течение может длиться только до определенного момента и то при правильном и своевременном лечении, но по прошествии какого-то срока, когда происходят значительные изменения в эритропоэзе, болезнь переходит в острую форму и приобретает более «злые» черты и проявления. Вот такая она – истинная полицитемия, прогноз которой полностью будет зависеть от того, насколько быстро будет происходить ее прогрессирование.

Почему ростки растут неправильно?

Любой больной, страдающий эритремией, рано или поздно задается вопросом: «Почему эта «хворь приключилась» именно со мной?». Поиск причины многих патологических состояний, как правило, полезен и дает определенные результаты, повышает эффективность лечения и способствует выздоровлению. Но только не в случае с полицитемией.

Причины заболевания можно только предполагать, но не утверждать однозначно. Лишь одна зацепка может быть для врача при выяснении происхождения болезни – генетические аномалии . Однако патологический ген пока не найден, поэтому точную локализацию дефекта до сих пор определить не удалось. Есть, правда, предположения, что болезнь Вакеза может быть связана с трисомией 8 и 9 пары (47 хромосом) или другим нарушением хромосомного аппарата, например, потерей участка (делеция) длинного плеча С5, С20, однако это пока догадки, хотя и построенные на выводах научных изысканий.

Жалобы и клиническая картина

Если о причинах полицитемии и сказать-то нечего, то о клинических проявлениях можно говорить долго и много. Они ярки и разнообразны, так как уже со 2 степени развития болезни в процесс оказываются втянутыми буквально все органы. Субъективные ощущения больного бывают общего характера:

  • Слабость и постоянное чувство усталости;
  • Значительное снижение работоспособности;
  • Повышенная потливость;
  • Головные боли и головокружения;
  • Заметное снижение памяти;
  • Зрительные и слуховые расстройства (снижение).

Жалобы, свойственные данному заболеванию и характеризуемые его:

  • Острая жгучая боль в пальцах рук и ног (сосуды забиваются тромбоцитами и эритроцитами, которые образуют там мелкие агрегаты);
  • Болезненность, правда, не такая жгучая, в верхних и нижних конечностях;
  • Зуд тела (следствие тромбозов), интенсивность которого заметно усиливается после душа и горячей ванны;
  • Периодическое появление сыпи типа крапивницы.

Очевидно, что причина всех этих жалоб – нарушение микроциркуляции .

покраснение кожных покровов при полицитемии

По мере дальнейшего развития заболевания формируются все новые и новые симптомы:

  1. Гиперемия кожи и слизистых за счет расширения капилляров;
  2. Боли в области сердца, напоминающие стенокардию;
  3. Болезненные ощущения в левом подреберье, вызванные перегрузкой и увеличением селезенки за счет накопления и разрушения тромбоцитов и эритроцитов (она является своеобразным депо для этих клеток);
  4. Увеличение печени и селезенки;
  5. Язвенная болезнь желудка и 12-ти перстной кишки;
  6. Дизурия (затруднен акт мочеиспускания) и боли в поясничной области вследствие развития мочекислого диатеза, причиной которого стал сдвиг в буферных системах крови;
  7. Боли в костях и суставах в результате гиперплазии (избыточного разрастания) костного мозга ;
  8. Подагра;
  9. Проявления геморрагического характера: кровотечения (носовые, десневые, кишечные) и кожные кровоизлияния;
  10. Инъекции сосудов конъюнктивы, из-за чего глаза таких больных называют «кроличьими глазами»;
  11. Телеангиэктазии;
  12. Склонность к тромбозам вен и артерий;
  13. Варикозное расширение вен голени;
  14. Тромбофлебиты;
  15. Возможен тромбоз коронарных сосудов с развитием инфаркта миокарда;
  16. Перемежающаяся хромота, которая может закончиться гангреной;
  17. Артериальная гипертензия (почти 50% больных), порождающая склонность к инсультам и инфарктам;
  18. Поражение органов дыхания ввиду расстройства иммунитета , который не может адекватно отвечать на инфекционные агенты, вызывающие воспалительные процессы. В данном случае эритроциты начинают вести себя подобно супрессорам и подавляют иммунологическую реакцию на вирусы и опухоли. К тому же, в крови они находятся в ненормально высоком количестве, что еще больше усугубляет состояние иммунной системы;
  19. Страдают почки и мочевыводящие пути, поэтому у больных появляется склонность к пиелонефриту, мочекаменной болезни;
  20. Не остается в стороне от происходящих событий в организме и центральная нервная система, при вовлечении ее в патологический процесс появляются симптомы нарушения мозгового кровообращения, ишемического инсульта (при тромбозах), кровоизлияния (реже), бессоница, нарушение памяти, мнестические расстройства.

От бессимптомного периода до терминальной стадии

Ввиду того, что для полицитемии на первых этапах свойственно бессимптомное течение, вышеперечисленные проявления возникают не в один день, а накапливаются постепенно и длительно, в развитии болезни принято различать 3 стадии.

Начальная стадия. Состояние пациента удовлетворительное, симптоматика умеренно выраженная, продолжительность стадии около 5 лет.

Стадия развернутых клинических проявлений. Она проходит в два этапа:

II А – протекает без миелоидной метаплазии селезенки, субъективные и объективные симптомы эритремии присутствуют, продолжительность периода составляетлет;

II Б – появляется миелоидная метаплазия селезенки. Этой стадии свойственна четкая картина заболевания, симптоматика ярко выражена, печень и селезенка значительно увеличены.

Терминальная стадия, имеющая все признаки злокачественного процесса. Жалобы больного многообразны, « все болит, все неправильно». На этой стадии клетки теряют способность дифференцироваться, чем создают субстрат для лейкоза, который и сменяет хроническую эритремию, вернее, она переходит в острый лейкоз .

Терминальная стадия отличается особо тяжелым течением (геморрагический синдром, разрыв селезенки, инфекционно-воспалительные процессы, не поддающиеся лечению ввиду глубокого иммунодефицита). Обычно вскоре она заканчивается летальным исходом.

Таким образом, продолжительность жизни при полицитемии составляетлет, что, может быть, и неплохо, особенно, если учесть, что болезнь может настигнуть после 60-ти. А это значит, что имеется некая перспектива прожить до 80-ти лет. Однако прогноз заболевания все-таки больше всего зависит от его исхода, то есть, от того, в какую форму лейкоза трансформируется эритремия на III стадии (хронический миелолейкоз, миелофиброз, острый лейкоз).

Диагностика болезни Вакеза

Диагноз истинной полицитемии преимущественно основывается на данных лабораторных исследований с определением следующих показателей:

  • Общий анализ крови, в котором можно заметить значительное повышение эритроцитов (6,0-12,0 х/л), гемоглобина (Г /л), гематокрита (соотношение плазмы и красной крови). Количество тромбоцитов может доходить до уровнях 10 9 /л, при этом они могут существенно увеличиваться в размерах, а лейкоцитов - до 9,0-15,0 х 10 9 /л (за счет палочек и нейтрофилов). СОЭ при истинной полицитемии всегда снижено и может доходить до нуля.

Морфологически эритроциты не всегда изменяются и часто остаются нормальными, но в некоторых случаях при эритремии можно наблюдать анизоцитоз (эритроциты разных размеров). На степень тяжести и прогноз заболевания при полицитемии в общем анализе крови указывают тромбоциты (чем их больше, тем тяжелее течение болезни);

  • БАК (биохимический анализ крови) с определением уровня щелочной фосфатазы и мочевой кислоты . Для эритремии весьма характерно накопление последней, которое указывает на развитие подагры (следствие болезни Вакеза);
  • Радиологическое исследование с помощью радиоактивного хрома помогает определить увеличение циркулирующих эритроцитов;
  • Стернальная пункция (забор костного мозга из грудины) с последующей цитологической диагностикой. В препарате - гиперплазия всех трех ростков со значительным преобладанием красного и мегакариоцитарного ;
  • Трепанобиопсия (гистологическое исследование материала, взятого из подвздошной кости) – самый информативный метод, позволяющий наиболее достоверно выявить главный признак болезни - трехростковую гиперплазию .

Кроме гематологических показателей, для установления диагноза истинной полицитемии больного направляют на ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости (увеличение печени и селезенки).

Итак, диагноз установлен… Что дальше?

А дальше пациента ждет лечение в отделении гематологического профиля, где тактику определяют клинические проявления, гематологические показатели и стадия болезни. В лечебные мероприятия при эритремии обычно входят:

  1. Кровопускание, позволяющее снизить количество красных кровяных телец до 4,5-5,0 х/л и Нb (гемоглобин) до 150 г /л. Для этого с интервалом в 1-2 дня забирают по 500 мл крови пока количество эритроцитов и Hb не упадет. Процедуру кровопускания гематологи иной раз заменяют проведением эритроцитофереза, когда после забора методом центрифугирования или сепарирования отделяется красная кровь, а плазма возвращается больному;
  2. Цитостатическая терапия (миелосан, имифос, гидроксимочевина, гидроксикарбамид);
  3. Антиагреганты (аспирин, дипиридамол), которые, однако, требуют осторожности в применении. Так, ацетилсалициловая кислота способна усилить проявление геморрагического синдрома и вызвать внутреннее кровотечение при наличии у больного язвы желудка или 12-ти перстной кишки;
  4. Интерферон-α2b, успешно применяющийся с цитостатиками и повышающий их эффективность.

Схема лечения эритремии расписывается врачом для каждого случая индивидуально, поэтому наша задача лишь вкратце познакомить читателя с препаратами, используемыми для лечения болезни Вакеза.

Питание, диета и народные средства

Немалая роль в лечении полицитемии отводится режиму труда (снижение физических нагрузок), отдыха и питания. В начальной стадии болезни, когда симптомы еще не выражены или слабо проявляются, больному назначается стол №15 (общий), правда, с некоторыми оговорками. Пациенту не рекомендуют употреблять продукты, усиливающие кроветворение (печень, например) и предлагают пересмотреть рацион, отдавая предпочтение молочным и растительным продуктам.

Во второй стадии болезни пациенту назначается стол №6, который соответствует диете при подагре и ограничивает или вовсе исключает рыбные и мясные блюда, бобовые и щавель. Выписавшись из стационара, больной должен придерживаться данных врачом рекомендаций и при амбулаторном наблюдении или лечении.

Вопрос: «Можно ли лечить народными средствами?» звучит с одинаковой частотой для всех заболеваний. Эритремия – не исключение. Однако, как уже было замечено, течение болезни и продолжительность жизни пациента целиком и полностью зависят от своевременно начатого лечения, целью которого является достижение продолжительной и стойкой ремиссии и оттягивание третьей стадии на максимально длительный срок.

В период затишья патологического процесса больной все равно должен помнить, что болезнь в любой момент может вернуться, поэтому свою жизнь вне обострения он должен обговаривать с лечащим врачом, у которого он наблюдается, периодически сдавать анализы и проходить обследование.

Лечение народными средствами заболеваний крови не следует обобщать и, если имеется множество рецептов для повышения уровня гемоглобина или для разжижения крови, то это совсем не значит, что они подойдут для лечения полицитемии, от которой, в общем-то, лекарственных трав пока не найдено. Болезнь Вакеза – дело тонкое и для того, чтобы управлять функцией костного мозга и таким образом воздействовать на систему кроветворения, нужно иметь объективные данные, оценить которые может человек, обладающий определенными знаниями, то есть, лечащий врач.

В заключение хочется сказать читателям несколько слов об относительной эритремии, путать которую с истинной никак нельзя, поскольку относительный эритроцитоз может возникнуть на фоне многих соматических заболеваний и успешно закончиться при излечении болезни. Кроме этого, эритроцитоз как симптом может сопровождать длительную рвоту, понос, ожоговую болезнь и гипергидроз. В подобных случаях эритроцитоз – явление временное и связан он, прежде всего, с обезвоживанием организма, когда снижается количество циркулирующей плазмы, состоящей на 90% из воды.

Прогноз при истинной полицитемии

Среди болезней крови много таких, что вызывают снижение разных элементов - эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Но при некоторых патологиях, напротив, происходит бесконтрольное увеличение количества клеток крови. Состояние, при котором наблюдается хроническое повышение числа эритроцитов, и происходят прочие патологические изменения, получило название «истинная полицитемия».

Особенности заболевания

Первичная (истинная) полицитемия - заболевание крови из группы лейкозов, возникающее идиопатически (без видимых причин), протекает длительно (хронически) и характеризуется ростом числа эритроцитов, увеличением гематокрита и вязкости крови. Синонимы наименования патологии - болезнь Вакеза-Ослера, эритремия, первичный эритроцитоз. Последствия эритроцитоза и сгущения крови при данном миелопролиферативном заболевании могут быть серьезными и касаются риска развития тромбозов, увеличения в размерах и нарушения работы селезенки, роста объема циркулирующей крови и т.д.

Эритремия считается злокачественным опухолевым процессом, который обусловлен усиленной пролиферацией (гиперплазией) клеток костного мозга. Особенно сильно патологический процесс охватывает эритробластический росток - часть костного мозга, состоящую из эритробластов и нормобластов. Патогенез основных проявлений связан с появлением в крови огромного количества эритроцитов, а также с некоторым увеличением числа тромбоцитов и нейтрофилов (нейтрофильных лейкоцитов). Клетки крови при этом морфологически нормальные, но их число является аномальным. В результате возрастает вязкость крови и количество крови в циркулирующем кровотоке. Итогом становится более медленное течение крови, формирование тромбов, нарушение локального кровоснабжения тканей и их гипоксия.

Если изначально у больного чаще всего наблюдается первичный эритроцитоз, то есть повышается только количество эритроцитов, то дальше изменения начинают охватывать и другие клетки крови. Экстрамедуллярное кроветворение (патологическое образование крови вне костного мозга) происходит в органах брюшины - в печени и селезенке, где тоже локализуется часть эритропоэза - процесса образования эритроцитов. На поздней стадии болезни укорачивается жизненный цикл эритроцитов, может развиваться анемия, тромбоцитопения, миелофиброз, а клетки-предшественники лейкоцитов и эритроцитов выходят в общий кровоток, не созревая. Примерно в 10% случаев патология перетекает в острый лейкоз.

Изучение и первое описание эритроцитоза было сделано в 1892 году Вакезом, а в 1903 г. ученый Ослер предположил, что причиной заболевания является нарушение работы костного мозга. Истинная полицитемия наблюдается несколько чаще, чем прочие аналогичные патологии, но все-таки является довольно редкой. Оно диагностируется примерно у 5 человек в год на 1 млн. населения. Чаще всего болезнь отмечается у людей старше 50 лет, средний возраст выявления - 60 лет. У детей подобный диагноз ставится очень редко, преимущественно, после 12 лет. В среднем, только 5% заболевших имеют возраст младше 40 лет. Мужчины болеют такой патологией чаще, чем женщины. В общей структуре хронических миелопролиферативных болезней истинная полицитемия занимает 4-е место. Иногда она передается по наследству, поэтому встречаются семейные случаи.

Причины патологии

Первичная форма заболевания считается наследственной, передается по аутосомно-рецессивному типу. В этом случае ее нередко именуют как «фамильная полицитемия». Но чаще всего эритремия является вторичным состоянием, представляя собой одно из проявлений общего патологического процесса. Точные причины не установлены, но существует несколько теорий о появлении истинной полицитемии. Так, отмечается связь развития болезни с трансформацией стволовых клеток, когда происходит мутация тирозинкиназы, встречающаяся при истинной полицитемии чаще, чем при других болезнях крови.

Исследования клеток при эритремии выявляло у многих больных клоновое происхождение патологии, так как в лейкоцитах, тромбоцитах, эритроцитах у них был выявлен один и тот же фермент. Клоновую теорию подтверждают и проводимые цитологические исследования в отношении кариотипа групп хромосом, где были выявлены различные дефекты, схожие у разных больных. Есть также вирусно-генетическая теория, согласно которой до 15 видов вирусов могут внедряться в организм и, при участии ряда провоцирующих факторов, приводить к сбою в работе костного мозга. Они проникают в предшественники клеток крови, которые затем вместо нормального созревания начинают делиться и формировать новые эритроциты и другие клетки.

Что касается факторов риска по развитию истинной полицитемии, то, предположительно, они могут быть следующими:

  • заболевания легких;
  • долгое нахождение на большой высоте над уровнем моря;
  • синдромы гиповентиляции легких;
  • разные гемоглобинопатии;
  • длительный стаж курения;
  • опухоли костного мозга, крови;
  • гемоконцентрация при долгом приеме мочегонных средств;
  • ожоги большой части тела;
  • сильные стрессы;
  • диарея;
  • облучение рентгеном, радиацией;
  • отравление парами химических веществ, попадание их через кожу;
  • поступление отравляющих веществ в ЖКТ;
  • лечение солями золота;
  • туберкулез запущенной формы;
  • серьезные хирургические вмешательства;
  • «синие» пороки сердца;
  • патологии почек - гидронефроз, стеноз артерий почек.

Таким образом, основной причиной вторичного эритроцитоза являются все состояния, которые так или иначе провоцируют гипоксию тканей, стресс для организма или его интоксикацию. Кроме того, большое влияние на мозг и выработку им дополнительных клеток крови могут оказать онкологические процессы, эндокринные патологии, заболевания печени.

Классификация истинной полицитемии

Заболевание классифицируется на следующие стадии:

  1. Первая, или начальная стадия. Может продолжаться более 5 лет, представляет собой развитие плеторического синдрома, то есть усиления кровенаполнения органов. На данной стадии симптомы могут быть выражены умеренно, осложнений не возникает. Общий анализ крови отражает незначительное увеличение численности эритроцитов, пункция костного мозга показывает усиление эритропоэза или продукции всех основных элементов крови, за исключением лимфоцитов.
  2. Вторая - А стадия, или полицитемическая стадия. Длительность - от 5 до 15 лет. Плеторический синдром более выражен, наблюдается увеличение селезенки, печени (кроветворные органы), часто регистрируется тромбообразование в венах и артериях. Опухолевого роста в органах брюшины не наблюдается. Если данная стадия завершается снижением количества тромбоцитов - тромбоцитопенией, то у больного могут возникать различные кровотечения. Частые геморрагии вызывают нехватку железа в организме. Общий анализ крови отражает увеличение эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, при запущенном течении - снижение тромбоцитов. В миелограмме отмечается усиленное образование большинства клеток крови (исключение - лимфоциты), формируются рубцовые изменения мозга.
  3. Вторая - Б стадия, или стадия полицитемическая с миелоидной метаплазией органа - селезенки. У больного продолжает увеличиваться размер селезенки, а зачастую и печени. При пункции селезенки выявляется опухолевый рост. Отмечаются частые тромбозы, перемежающиеся с кровоточивостью. В общем анализе присутствует еще большее увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов, есть эритроциты разного размера, формы, присутствуют незрелые предшественники всех клеток крови. В костном мозге увеличивается число рубцовых изменений.
  4. Третья, или анемическая стадия. Представляет собой исход заболевания, при котором происходит истощение деятельности клеток крови. Количество эритроцитов, лейкоцитов, а также тромбоцитов сильно снижается, печень и селезенка увеличены с миелоидной метаплазией, в костном мозге происходят обширные рубцовые изменения. Человек получает инвалидность, чаще всего - из-за последствий тромбоза или присоединения острого лейкоза, миелофиброза, гипоплазии кроветворения или хронического миелолейкоза. Данная стадия регистрируется примерно черезлет с момента развития патологии.

Симптомы проявления

Нередко данная патология протекает бессимптомно, но лишь на начальных своих стадиях. Позже заболевание у больного так или иначе проявляет себя, при этом конкретные симптомы могут быть разнообразными. В основном, симптомокомплекс включает такие основные признаки:

  1. Изменение оттенка кожи, расширение вен. Чаще всего в области шеи у взрослого человека начинают сильно просвечивать вены, их рисунок становится более сильным из-за набухания, перенаполнения кровью. Но самыми явными становятся кожные признаки: цвет кожи становится темно-красным, буквально вишневым. Более всего это заметно в области шеи, рук, лица, что связано с перенаполнением кровью подкожных артерий. При этом многие больные ошибочно думают, что кровяное давление повышается на фоне гипертонии, в связи с чем часто продолжают принимать препараты от давления и не обращаются к врачу. При внимательном отношении к здоровью можно заметить, что губы и язык тоже поменяли свой оттенок, стали красно-синими. Наливаются кровью и сосуды глаз, их полнокровие приводит к гиперемии склеры и конъюнктивы органов зрения. Твердое небо остается прежнего цвета, а вот мягкое небо тоже становится более ярким, бордовым.
  2. Зуд кожи. Все описанные изменения со стороны кожи примерно в половине случаев дополняются сильным дискомфортом и зудом. Этот признак очень характерен для эритремии, как для первичной, так и для вторичной. Так как после принятия водных процедур у больных высвобождается гистамин, а также простагландины, зудение кожи может становиться еще более выраженным после ванны или душа.
  3. Боли в конечностях. У многих людей развивается облитерирующий эндартериит, в результате которого появляются упорные и сильные болезненные ощущения в ногах. Они могут усиливаться при нагрузке, длительной ходьбе, к вечеру, поначалу нередко воспринимаются как симптом усталости у пожилого человека. Боли наблюдаются и при пальпации и поколачивании плоских костей, что отражает процесс гиперплазии и рубцовых изменений в костном мозге. Следующий вид болей у человека с истинной полицитемией - упорные жгучие боли в области крупных и мелких суставов ног, которые напоминают подагрические боли и обусловлены той же причиной, что и подагра - увеличением уровня мочевой кислоты. Еще один тип болей - сильнейшие, плохо переносимые боли в пальцах рук, ног, при которых кожа становится синюшно-красной, на ней проступают синие пятна. Эти боли обусловлены ростом количества тромбоцитов и появлением микротромбоза капилляров.
  4. Спленомегалия. Рост селезенки в размерах наблюдается почти у каждого человека с истинной полицитемией, но на разных стадиях заболевания. Это происходит по причине усиления наполнения селезенки кровью и развития миелопролиферативных явлений. Несколько реже, но все-таки встречается и сильное увеличение в размерах печени - гепатомегалия.
  5. Язвенная болезнь. Примерно у каждого десятого человека с болезнью Вакеза-Ослера возникают язвы в тонком кишечнике (чаще в двенадцатиперстной кишке) и в желудке. Это обусловлено активацией бактерий Helicobacter pylori, а также развитием микротромбозов в области ЖКТ.
  6. Тромбозы и кровотечения. Практически у всех заболевших на определенной стадии появляется склонность к тромбозам, причем еще до недавнего времени от подобных осложнений больные погибали на ранней стадии болезни. Сейчас проводимое современное лечение может предотвратить появление тромбов в мозге, селезенке, ногах, которые угрожают эмболией и летальным исходом. Повышенная вязкость крови характеризует истинную полицитемию на начальных стадиях, а позже на фоне истощения системы образования тромбоцитов развивается кровоточивость - она наблюдается в области десен, носа, матки, ЖКТ.

Есть и другие признаки истинной полицитемии, на которые может жаловаться человек, но они являются малоспецифичными и могут быть присущи для разных патологий:

  • усталость;
  • головные голи;
  • шумы в ушах;
  • тошнота;
  • головокружения;
  • чувство пульсации в висках, ушах;
  • снижение аппетита, работоспособности;
  • появление «мушек» перед глазами;
  • прочие нарушения зрения - выпадение полей, падение остроты зрения;
  • одышка, покашливание;
  • повышение давления крови;
  • необъяснимое похудение;
  • длительный субфебрилитет;
  • бессонница;
  • онемение, пощипывание пальцев;
  • эпилептиформные припадки и параличи (редко).

В целом, заболевание характеризуется длительным и порой доброкачественным течением, особенно, при проведении адекватного лечения. Но у некоторых людей, особенно, не получающих терапию, возможно раннее появление различных последствий истинной полицитемии.

Возможные осложнения

Чаще всего осложнения связаны с тромбозами и эмболиями вен и сосудов селезенки, печени, ног, головного мозга, прочих областей тела. Это приводит к разным последствиям в зависимости от величины тромба, зоны поражения. Могут возникать транзиторные ишемические атаки, инсульты, тромбофлебит и флеботромбоз поверхностных и глубоких вен, закупорка тромбом сосудов сетчатки и слепота, инфаркты внутренних органов, инфаркт миокарда.

На самых поздних стадиях патологии часто появляются камни в почках (мочекаменная болезнь), подагра, нефросклероз, цирроз печени. Вероятно возникновение осложнений по причине кровоточивости тканей - кровотечений из язв ЖКТ, анемии. Со стороны сердца, кроме инфаркта миокарда, также возможно появление признаков миокардиосклероза, сердечной недостаточности. Существует и вероятность перехода истинной полицитемии в острый лейкоз, хронический лейкоз и прочие онкопатологии.

Проведение диагностики

Поставить диагноз данного заболевания непросто, особенно, при отсутствии характерной клинической картины и при наличии только общих симптомов. Тем не менее, совокупность данных гематологических и биохимических анализов, а также некоторые отличительные черты внешнего вида больного вкупе с его жалобами помогут врачу установить причину происходящих изменений.

Основными в целях установления диагноза истинной полицитемии являются показатели общего анализа крови - количество эритроцитов и гематокрит. У мужчин подозревать развитие данного заболевания можно, если количество эритроцитов составляет более 5,7*10*9/л, гемоглобин равен более 177 г/л, гематокрит составил выше 52%. У женщин превышение показателей отмечается, если они составят более 5,2*10*9/л, 172 г/л, 48-50% соответственно. Указанные цифры характерны для ранних стадий патологии, а по мере ее развития они становятся еще более высокими. Кроме того, важна оценка массы циркулирующих эритроцитов, которая в норме для мужчин составит до 36 мл/кг, у женщин - до 32 мл/кг.

Прочие показатели крови (по биохимии, общему анализу и другим анализам), которые в комплексе с описанными нарушениями и в сочетании друг с другом отражают картину развития первичного или вторичного эритроцитоза:

  1. Умеренный или выраженный тромбоцитоз (выше 400*10*9 л), нейтрофильный лейкоцитоз (выше 12*10*9 л) с присутствием повышенного количества базофилов и эозинофилов.
  2. Повышение числа ретикулоцитов.
  3. Появление в крови миелоцитов, метамиелоцитов.
  4. Увеличение вязкости крови на%.
  5. Сильное снижение СОЭ.
  6. Увеличение массы циркулирующих эритроцитов.
  7. Повышение щелочной фосфатазы, витамина В12 в сыворотке.
  8. Рост количества мочевой кислоты в сыворотке.
  9. Насыщение крови в артериях кислородом выше 92%.
  10. Появление колоний эритроцитов в пробирке.
  11. Снижение показателя эритропоэтина.
  12. Изменение цветового показателя, составляющего менее 1.

На стадии миелофиброза показатели гемоглобина, эритроцитов могут приходить в норму, но при этом сильно возрастает численность лейкоцитов, появляются незрелые их формы, диагностируется присутствие эритробластов. Что касается миелограммы, которую получают путем пунктирования костного мозга, то в ней выявляются такие изменения:

  • снижение присутствия жировых включений;
  • повышение эритробластов, нормобластов;
  • гиперплазия ростков миелопоэза.

Есть и другие критерии, по которым врач может сделать вывод о происходящих изменениях, характерных для истинной полицитемии:

  1. Гепатоспленомегалия.
  2. Склонность к тромбозам.
  3. Повышенная потливость в сочетании с потерей веса, слабостью.
  4. Присутствие генных аномалий, если проводилось генетическое тестирование, когда речь идет о первичной эритремии.
  5. Повышение среднего количества циркулирующей крови.

Все описанные выше критерии, кроме трех основных, считающихся большими, являются малыми. Что касается больших критериев диагностики, то это - увеличение массы циркулирующих эритроцитов, спленомегалия, перенасыщение артериальной крови кислородом. Для установления диагноза обычно достаточно иметь три указанных больших критерия, которые сочетаются с двумя или тремя малыми. Дифференциальная диагностика проводится гематологом между состояниями, которые сопровождаются эритроцитозом - пороками сердца, туберкулезом, опухолями и т.д.

Методы лечения

Чем раньше человек обратился за помощью, тем более эффективным может быть терапия. На третьей стадии, либо при наслоении другого опухолевого процесса на эритремию проводится симптоматическая терапия в сочетании с лечением химиопрепаратами. Химиотерапевтическое лечение может быть рекомендовано и на других стадиях заболевания, но не всегда организм дает на него адекватный ответ. Из симптоматических средств, улучшающих качество жизни, применяются такие:

  1. Препараты против высокого давления крови, преимущественно, из группы ингибиторов АПФ.
  2. Антигистаминные лекарства от зуда, раздражения кожи, прочих аллергических реакций.
  3. Антиагреганты и антикоагулянты для разжижения крови при склонности к тромбообразованию.
  4. Местные и системные кровоостанавливающие средства при кровоточивости тканей.
  5. Лекарства для снижения показателя мочевой кислоты.

Методы лечения истинной полицитемии могут быть такими:

  1. Кровопускания, или удаление небольшой части крови из кровотока (флеботомия). Как правило, их делают в объемемл (по показаниям) и перерывом в 3-4 дня курсом из нескольких сеансов. Кровь после таких манипуляций становится более жидкой, но делать их нельзя при наличии тромбов в недавнем анамнезе. Перед лечением кровопусканиями больному вводят раствор Реополиглюкина, а также Гепарина.
  2. Эритроцитафарез. Используется для очистки крови от излишка эритроцитов, а также от тромбоцитов. Такие сеансы делают раз в неделю.
  3. Химиотерапия. Используется, как правило, при достижении заболевания опухолевой стадии - второй Б. Прочими показаниями к проведению химиотерапии являются наличие осложнений от органов брюшины, общее тяжелое положение человека, рост количества всех элементов крови. Для химиотерапии, или циторедуктивной терапии используются цитостатики, антиметаболиты, алкилирующие препараты, биологические препараты. Чаще всего назначаются лекарства Лейкеран, Гидроксимочевина, Миелосан, рекомбинантный интерферон.
  4. Лечение дефицита железа при помощи андрогенов, эритропоэтина, которые чаще всего применяются в комплексе с глюкокортикостероидами.
  5. Лучевая терапия. Используется для облучения области селезенки и прекращения в ней ракового процесса, применяется при сильном увеличении органа в размерах.
  6. Переливание эритроцитарной массы из очищенных эритроцитов. Используется при тяжелой анемии вплоть до состояния комы. Если на заключительных стадиях истинной полицитемии нарастает тромбоцитопения, может понадобиться переливание массы тромбоцитов от донора.

Трансплантация костного мозга при таком заболевании, как эритремия, часто приводит к неблагоприятным результатам, поэтому применяется редко. В некоторых случаях показано выполнение спленэктомии, но при развитии острого лейкоза такую операцию не делают даже при выраженной спленомегалии.

Особенности лечения у беременных

Во время беременности данная патология возникает редко. Тем не менее, при наличии предрасположенности (наследственной, либо от вторичных факторов) беременность, роды и аборты могут становиться пусковым механизмом по развитию истинной полицитемии. Беременность всегда ухудшает течение этого заболевания, и его исход может быть более серьезным, чем вне гестации. Тем не менее, в 50% случаев беременность оканчивается благополучными родами. Остальная половина приходится на выкидыши, задержку развития, аномалии строения тела плода.

Лечение заболевания у беременных проводить непросто. Большинство лекарств строго противопоказано, так как обладает выраженным тератогенным свойством. Поэтому во время беременности, преимущественно, выполняется терапия кровопусканиями и, при необходимости, глюкокортикостероидами. Для профилактики осложнений и раннего обнаружения болезни у беременных следует регулярно проводить исследования крови согласно графику, обозначенному наблюдающим акушером-гинекологом.

Чего нельзя делать

Категорически нельзя применять мочегонные средства, которые дополнительно сгущают кровь. Также в наше время ограничено использование препаратов радиоактивного фосфора, которые серьезно угнетают миелопоэз и часто приводят к развитию лейкоза. Также нельзя сохранять прежнюю систему питания: диета должна измениться. Под запретом вся пища, которая усиливает кроветворение, например, печень. Лучше сформировать диету как молочно-растительную, а от излишков мяса отказаться.

Больному нельзя перегружать организм, заниматься тяжелыми видами спорта, игнорировать регулярный отдых. Лечение народными средствами использовать можно, но только после тщательного изучения всех средств врачом по составу, чтобы не допустить усиления выработки эритроцитов. Чаще всего применяют симптоматическую терапию для выведения мочевой кислоты, уменьшения болей и зуда кожи и т.д.

Профилактика и прогноз

Способов профилактики пока не разработано. Прогноз на жизнь разнится в зависимости от тяжести течения болезни. Без лечения до трети больных погибает в течение первых 5 лет с момента постановки диагноза. Если проводить полноценную терапию, то можно продлить жизнь человеку долет и более. Чаще всего причиной смерти является тромбоз, и только иногда люди умирают от рака крови (лейкоза) или тяжелых кровотечений.

Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза или первичная полицитемия) – относящееся к группе лейкозов прогрессирующее злокачественное заболевание, которое связано с гиперплазией клеточных элементов костного мозга (миелопролиферацией). Патологический процесс затрагивает преимущественно эритробластический росток, поэтому в крови выявляется избыточное количество эритроцитов. Также наблюдается увеличение количества нейтрофильных лейкоцитов и тромбоцитов.

МКБ-10 D45
МКБ-9 238.4
МКБ-О M9950/3
MedlinePlus 000589
MeSH D011087

Увеличенное количество эритроцитов повышает вязкость крови, увеличивает ее массу, вызывает замедление кровотока в сосудах и образование тромбов. В результате у больных развивается нарушение кровоснабжения и гипоксия.

Общие сведения

Истинная полицитемия впервые была описана в 1892 г. французским и Вакезом (Vaquez). Вакез предположил, что выявившиеся у его пациента гепатоспленомегалия и эритроцитоз возникли в результате усиленной пролиферации гемопоэтических клеток, и выделил эритремию в отдельную нозологическую форму.

В 1903 году В. Ослер для описания больных со спленомегалией (увеличением селезенки) и выраженным эритроцитозом использовал термин «болезнь Вакеза» и дал подробное описание заболевания.

Тюрк (W. Turk) в 1902-1904 годы предположил, что при этом заболевании нарушение кроветворения носит гиперпластический характер, и назвал заболевание эритремией по аналогии с лейкемией.

Клональную неопластическую природу миелопролиферации, которая наблюдается при полицитемии, доказал в 1980 г. Фиалков (P. J. Fialkov). Он обнаружил в эритроцитах, гранулоцитах и тромбоцитах один тип фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Кроме того, оба типа этого фермента были выявлены в лимфоцитах двух гетерозиготных по этому ферменту больных. Благодаря исследованиям Фиалкова стало ясно, что мишенью неопластического процесса является клетка-предшественница миелопоэза.

В 1980 году ряду исследователей удалось отделить от нормальных клеток неопластический клон. Экспериментально было доказано, что при полицитемии образуется популяция эритроидных коммитированных предшественников, которые обладают патологически высокой чувствительностью даже к небольшому количеству эритропоэтина (гормона почек). Согласно предположению ученых, это способствует повышенному образованию эритроцитов при истинной полицитемии.

В 1981 году Л. Д. Сидорова и соавторы провели исследования, которые позволили обнаружить качественные и количественные изменения в тромбоцитарном звене гемостаза, играющие основную роль в развитии геморрагических и тромботических осложнений при полицитемии.

Истинная полицитемия выявляется преимущественно у пожилых людей, но может наблюдаться и у молодежи, и у детей. У лиц молодого возраста заболевание протекает в более тяжелой форме. Средний возраст больных варьируется от 50 до 70 лет. Средний возраст впервые заболевших постепенно увеличивается (в 1912 г. составлял 44 года, а в 1964 г. — 60 лет). Количество больных младше 40 лет составляет около 5 %, а эритремия у детей и больных моложе 20 лет выявляется в 0,1 % от всех случаев заболевания.

Эритремия несколько реже наблюдается у женщин, чем у мужчин (1: 1,2-1,5).

Это самая распространенная болезнь в группе хронических миелопролиферативных заболеваний. Встречается довольно редко – по разным данным от 5 до 29 случаев на 100000 населения.

Существуют единичные данные о влиянии расовых факторов (выше среднего среди евреев и ниже среднего у представителей негроидной расы), однако на данный момент это предположение не подтверждено.

Формы

Истинная полицитемия подразделяется на:

  • Первичную (не является следствием других заболеваний).
  • Вторичную. Может быть спровоцирована хроническим заболеванием легких, гидронефрозом, наличием опухолей (фиброма матки и др.), наличием аномальных гемоглобинов и др. факторами, связанными с тканевой гипоксией.

Абсолютное повышение массы эритроцитов наблюдается у всех больных, но только у 2/3 увеличивается также количество лейкоцитов и тромбоцитов.

Причины развития

Причины, вызывающие истинную полицитемию, окончательно не установлены. В настоящее время не существует единой теории, которая бы объясняла возникновение гемобластозов (опухолей крови), к которым относится данное заболевание.

На основании эпидемиологических наблюдений была выдвинута теория о связи эритремии с трансформацией стволовых клеток, которая происходит под влиянием генных мутаций.

Установлено, что у большинства больных имеется мутация синтезирующегося в печени фермента Янус-киназа-тирозинкиназы, которая участвует в транскрипции тех или иных генов путем фосфорилирования множества тирозинов в цитоплазматической части рецепторов.

Наиболее часто встречается открытая в 2005 г. мутация в 14 экзоне JAK2V617F (выявляется в 96 % от всех случаев заболевания). В 2 % случаев мутация затрагивает 12 экзон гена JAK2.

У больных истинной полицитемией выявляются также:

  • В отдельных случаях мутации в гене рецептора тромбопоэтина MPL. Эти мутации имеют вторичное происхождение и не являются строго специфичными для данного заболевания. Выявляются у людей пожилого возраста (преимущественно у женщин) с низким уровнем гемоглобина и тромбоцитов.
  • Утрата функции гена LNK белка SH2B3, который снижает активность гена JAK2.

Для пожилых пациентов с высокой аллельной нагрузкой JAK2V617F характерен повышенный уровень гемоглобина, лейкоцитоз и тромбоцитопения.

При мутации гена JAK2 в 12 экзоне эритремия сопровождается субнормальным уровнем в сыворотке крови гормона эритропоэтина. Больные с данной мутацией отличаются более молодым возрастом.
При истинной полицитемии часто выявляются также мутации TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A и др., однако их патогенетическая значимость пока не изучена.

Различий в выживаемости пациентов с разными видами мутации не выявлено.

В результате молекулярно-генетических нарушений происходит активация JAK-STAT сигнального пути, которая проявляется пролиферацией (выработкой клеток) миелоидного ростка. При этом повышается пролиферация и увеличение числа эритроцитов в периферической крови (возможно также увеличение количества лейкоцитов и тромбоцитов).

Выявленные мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Существует также гипотеза, согласно которой причиной эритремии могут быть вирусы (выявлено 15 видов таких вирусов), которые при наличии предрасполагающих факторов и ослаблении иммунитета проникают в незрелые клетки костного мозга или лимфоузлы. Пораженные вирусом клетки начинают вместо созревания активно делиться, запуская таким образом патологический процесс.

К провоцирующим заболевание факторам относят:

  • рентгеновское облучение, ионизирующую радиацию;
  • краски, лаки и другие токсичные вещества, проникающие в организм человека;
  • длительное применение в лечебных целях некоторых лекарственных препаратов (соли золота при ревматоидном артрите и др.);
  • вирусную и кишечную инфекцию, туберкулез;
  • хирургические вмешательства;
  • стрессовые ситуации.

Вторичная эритремия развивается под влиянием благоприятствующих факторов при:

  • высоком врожденном сродстве гемоглобина к кислороду;
  • низком уровне 2,3-дифосфоглицерата;
  • автономной продукции эритропоэтина;
  • артериальной гипоксемии физиологического и патологического характера («синих» пороках сердца, курении, адаптации к условиям высокогорья и хронических заболеваниях легких);
  • заболеваниях почек (кистозных поражениях, гидронефрозе, стенозе почечных артерий и диффузных заболеваниях почечной паренхимы);
  • наличии опухолей (возможно влияние карциномы бронхов, гемангиобластомы мозжечка, фибромы матки);
  • эндокринных заболеваниях, связанных с опухолями надпочечников;
  • заболеваниях печени (циррозе, гепатите, гепатоме, синдроме Бадда-Киари);
  • туберкулезе.

Патогенез

Патогенез истинной полицитемии связан с нарушением процесса кроветворения (гемопоэза) на уровне клетки-предшественницы. Гемопоэз приобретает характерную для опухоли неограниченную пролиферацию клетки-предшественницы, потомки которой образуют специализированный фенотип во всех ростках кроветворения.

Истинная полицитемия характеризуется образованием эритроидных колоний при отсутствии экзогенного эритропоэтина (возникновение эндогенных эритропоэтин-независимых колоний – признак, позволяющий отличить эритремию от вторичного эритроцитоза).

Образование эритроидных колоний свидетельствует о нарушении процесса реализации регуляторных сигналов, которые миелоидная клетка получает из внешней среды.

Основой патогенеза истинной полицитемии являются дефекты генов, кодирующих белки, которые отвечают за поддержание миелопоэза в рамках нормы.

Снижение концентрации в крови кислорода вызывает реакцию интерстициальных клеток почек, синтезирующих эритропоэтин. Процесс, происходящий в интерстициальных клетках, касается работы многих генов. Основная регуляция данного процесса осуществляется при помощи фактора-1 (HIF-1), который является состоящим из двух субъединиц (HIF-1alpha и HIF-1beta) гетеродимерным белком.

Если концентрация кислорода в крови находится в границах нормы, остатки пролина (гетероциклической аминокислоты свободно существующей молекулы HIF-1) гидроксилируются под воздействием регуляторного фермента PHD2 (молекулярного сенсора кислорода). Благодаря гидроксилированию субъединица HIF-1 приобретает способность связываться с белком VHL, обеспечивающим профилактику опухолей.

Белок VHL образует комплекс с рядом белков E3-убиквитин-лигаз, которые после образования ковалентных связей с другими белками направляются в протеасому и там разрушаются.

При гипоксии гидроксилирование молекулы HIF-1 не происходит, субъединицы этого белка объединяются и образуют гетеродимерный белок HIF-1, направляющийся из цитоплазмы в ядро. Попавший в ядро белок связывается в промоторных областях генов с особыми последовательностями ДНК (преобразование генов в белок или РНК индуцируется гипоксией). В результате данных преобразований интерстициальными клетками почек в кровеносное русло выделяется эритропоэтин.

Клетками-предшественницами миелопоэза заложенная в них генетическая программа осуществляется в результате стимулирующего воздействия цитокинов (эти небольшие пептидные управляющие (сигнальные) молекулы связываются с соответствующими рецепторами на поверхности клеток-предшественниц).

При связывании эритропоэтина с рецептором эритропоэтина EPO-R происходит димеризация данного рецептора, которая активирует связанную с внутриклеточными доменами EPO-R Jak2 — киназу.

Киназа Jak2 отвечает за передачу сигнала от эритропоэтина, тромбопоэтина и G-CSF (является колониестимулирующим фактором гранулоцитов).

Благодаря активации Jak2-киназы происходит фосфолирование ряда цитоплазматических белков-мишеней, которые включают адапторные белки семейства STAT.

Эритремия была выявлена у 30 % больных с конститутивной активацией гена STAT3.

Также при эритремии в некоторых случаях выявляется сниженный уровень экспрессии рецептора тромбопоэтина MPL, который носит компенсаторный характер. Снижение экспрессии MPL является вторичным и вызывается генетическим дефектом, ответственным за развитие истинной полицитемии.

Снижение деградации и повышение уровня фактора HIF-1 вызывается дефектами гена VHL (так, представителям населения Чувашии свойственна гомозиготная мутация 598C>T данного гена).

Истинная полицитемия может быть вызвана аномалиями 9 хромосомы, но чаще всего наблюдается делеция длинного плеча 20 хромосомы.

В 2005 г. выявили точечную мутацию 14 экзона гена Jak2-киназы (мутация JAK2V617F), которая вызывает замену аминокислоты валин фенилаланином в псевдокиназном домене JH2 белка JAK2 в 617 положении.

Мутация JAK2V617F в клетках-предшественниках гемопоэза при эритремии представлена в гомозиготной форме (на образование гомозиготной формы влияет митотическая рекомбинация и дупликация мутантного аллеля).

При активности JAK2V617F и STAT5 происходит увеличение уровня активных форм кислорода, в результате чего наблюдается переход клеточного цикла из фазы G1 в S. Адапторный белок STAT5 и активные формы кислорода передают регуляторный сигнал от JAK2V617F генам циклина D2 и p27kip, что вызывает ускоренный переход клеточного цикла из фазы G1 в S. В результате усиливается пролиферация эритроидных клеток, которые несут мутантную форму гена JAK2.

У JAK2V617F-положительных больных данная мутация выявляется в миелоидных клетках, в B- и T- лимфоцитах и клетках натуральных киллеров, что доказывает пролиферативное преимущество дефектных клеток по сравнению с нормой.

Истинная полицитемия в большинстве случаев характеризуется достаточно низким соотношением мутантного и нормального аллеля в зрелых миелоидных клетках и ранних предшественниках. При наличии клонального доминирования у больных наблюдается более тяжелая клиническая картина по сравнению с больными без данного дефекта.

Симптомы

Симптомы истинной полицитемии связаны с избыточной выработкой эритроцитов, повышающих вязкость крови. У большей части больных повышается также уровень тромбоцитов, которые вызывают сосудистый тромбоз.

Заболевание развивается очень медленно и на начальном этапе протекает бессимптомно.
На более поздних этапах истинная полицитемия проявляется:

  • плеторическим синдромом, который связан с усиленным кровенаполнением органов;
  • миелопролиферативным синдромом, который возникает при повышенном образовании эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

Плеторический синдром сопровождается:

  • Головными болями.
  • Ощущением тяжести в голове;
  • Головокружением.
  • Приступами давящей, сжимающей боли за грудиной, которая возникает при физической нагрузке.
  • Эритроцианозом (покраснением кожи до вишневого оттенка и синюшным оттенком языка и губ).
  • Покраснением глаз, которое возникает в результате расширения в них сосудов.
  • Ощущением тяжести в верхней части живота (слева), которое возникает в результате увеличения селезенки.
  • Кожным зудом, который наблюдается у 40 % пациентов (специфический признак заболевания). Усиливается после водных процедур и возникает в результате раздражения продуктами распада эритроцитов нервных окончаний.
  • Повышением артериального давления, которое хорошо снижается при кровопускании и незначительно понижается при стандартном лечении.
  • Эритромелалгией (острыми жгучими болями в кончиках пальцев, которые уменьшаются в результате приема разжижающих кровь препаратов, или болезненным отеком и покраснением стопы или нижней трети голени).

Миелопролиферативный синдром проявляется:

  • болезненностью в плоских костях и болью в суставах;
  • ощущением тяжести в правой верхней части живота в результате увеличения печени;
  • общей слабостью и повышенной утомляемостью;
  • повышением температуры тела.

Наблюдаются также расширение вен, особенно заметное в области шеи, симптом Купермана (изменение цвета мягкого неба при нормальной окраске твердого неба), язва двенадцатиперстной кишки и в некоторых случаях желудка, кровотечения десен и пищевода, повышение уровня мочевой кислоты. Возможно развитие сердечной недостаточности и кардиосклероза.

Стадии заболевания

Для истинной полицитемии характерны три стадии развития:

  • Начальная, I стадия, которая длится около 5 лет (возможен и более длительный срок). Характеризуется умеренными проявлениями плеторического синдрома, размер селезенки не превышает норму. Общий анализ крови выявляет умеренное повышение количества эритроцитов, в костном мозге наблюдается усиленное образование эритроцитов (также возможно увеличение количества всех клеток крови, за исключением лимфоцитов). На данной стадии осложнения практически не возникают.
  • Вторая стадия, которая может быть полицитемической (II A) и полицитемической с миелоидной метаплазией селезенки (II Б). Форма II A, длящаяся от 5 до 15 лет, сопровождается выраженным плеторическим синдромом, увеличением печени и селезенки, наличием тромбоза, кровотечениями. Опухолевый рост в селезенке не выявляется. Возможен дефицит железа, возникающий из-за частых кровотечений. Общий анализ крови выявляет нарастание количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. В костном мозге наблюдаются рубцовые изменения. Для формы II Б характерны прогрессирующее увеличение печени и селезенки, наличие в селезенке опухолевого роста, тромбозы, общее истощение, наличие кровотечений. Общий анализ крови позволяет обнаружить увеличение количества всех клеток крови, за исключением лимфоцитов. Эритроциты приобретают разные размеры и форму, появляются незрелые клетки крови. Рубцовые изменения в костном мозге постепенно нарастают.
  • Анемическая, III стадия, которая развивается спустя 15-20 лет после начала заболевания и сопровождается выраженным увеличением печени и селезенки, обширными рубцовыми изменениями в костном мозге, циркуляторными нарушениями, снижением количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Возможна трансформация в острый или хронический лейкоз.

Диагностика

Эритремия диагностируется на основании:

  • Анализа жалоб, анамнеза заболевания и семейного анамнеза, в процессе которого врач уточняет, когда появились симптомы заболевания, какие хронические заболевания есть у пациента, был ли контакт с токсическими веществами и т.д.
  • Данных физикального осмотра, при котором обращается внимание на цвет кожных покровов. В процессе пальпации и при помощи перкуссии (простукивания) определяются размеры печени и селезенки, также измеряется пульс и артериальное давление (может быть повышенным).
  • Анализа крови, при котором определяется количество эритроцитов (норма 4,0-5,5х109г/л), лейкоцитов (может быть нормальным, повышенным или сниженным), тромбоцитов (на начальном этапе не отклоняется от нормы, затем наблюдается повышение уровня, а затем снижение), уровень гемоглобина, цветной показатель (обычно выявляется норма — 0,86-1,05). СОЭ (скорость оседания эритроцитов) в большинстве случаев снижена.
  • Анализа мочи, который позволяет выявить сопутствующие заболевания или наличие почечного кровотечения.
  • Биохимического анализа крови, позволяющего выявить характерный для многих случаев заболевания повышенный уровень мочевой кислоты. Для выявления сопутствующего заболеванию поражения органов определяется также уровень холестерина, глюкозы и др.
  • Данных исследования костного мозга, которое проводится при помощи пункции в области грудины и позволяет выявить повышенное образование эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, а также образование в костном мозге рубцовой ткани.
  • Данных трепанобиопсии, которые наиболее полно отражают состояние костного мозга. Для исследования при помощи специального прибора трепана из крыла подвздошной кости берется столбик костного мозга вместе с костью и надкостницей.

Проводятся также коагулограмма, исследования обмена железа и определяется уровень эритропоэтина в сыворотке крови.

Поскольку хроническая эритремия сопровождается увеличением печени и селезенки, проводится УЗИ внутренних органов. При помощи УЗИ выявляется также наличие кровоизлияний.

Чтобы оценить распространенность опухолевого процесса, проводится СКТ (спиральная компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография).

Для выявления генетических аномалий проводится молекулярно-генетическое исследование периферической крови.

Лечение

Целью лечения при истинной полицитемии является:

  • предотвращение и терапия тромбогеморрагических осложнений;
  • устранение симптомов заболевания;
  • снижение риска развития осложнений и развития острого лейкоза.

Эритремия лечится при помощи:

  • Кровопусканий, при которых для снижения вязкости крови удаляется 200-400 мл крови у лиц молодого возраста и 100 мл крови при сопутствующих заболеваниях сердца или у пожилых людей. Курс составляет 3 процедуры, которые проводятся с интервалом в 2-3 дня. Перед процедурой пациент принимает препараты, снижающие свертываемость крови. Кровопускания не проводятся при наличии недавних тромбозов.
  • Аппаратных методов лечения (эритроцитаферез), при помощи которых удаляется избыток эритроцитов и тромбоцитов. Процедура проводится с интервалами в 5-7 дней.
  • Химиотерапии, которая применяется на II Б стадии, при наличии увеличения количества всех клеток крови, плохой переносимости кровопусканий или наличии осложнений со стороны внутренних органов или сосудов. Химиотерапия проводится по специальной схеме.
  • Симптоматической терапии, включающей гипотензивные препараты при повышенном АД (обычно назначаются ингибиторы АПФ), антигистаминные препараты для снижения кожного зуда, дезагреганты, снижающие свертываемость крови, гемостатические препараты при кровотечениях.

Для профилактики тромбозов применяются антикоагулянты (обычно назначается ацетилсалициловая кислота по 40-325 мг/сут).

Питание при эритремии должно соответствовать требованиям лечебного стола по Певзнеру №6 (снижается количество белковых продуктов, исключаются фрукты и овощи красного цвета и продукты с содержанием красителей).

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Версия для печати

Полицитемия – хронический недуг, при котором наблюдается увеличение в крови количества красных телец или эритроцитов. Заболеванию подвержены люди среднего и старшего возраста - мужчины подвержены в несколько раз чаще, чем женщины. У более чем половины людей наблюдается возрастание числа тромбоцитов и лейкоцитов.

Возникновение болезни может быть обусловлено несколькими причинами, по которым разделяют её виды. Первичная или истинная полицитемия вызвана в основном генетическими аномалиями или опухолями костного мозга, а вторичной полицитемии способствуют внешние или внутренние факторы влияния. Без должного лечения приводит к тяжёлым осложнениям, прогноз которых не всегда утешительный. Так, первичная форма, если своевременно не начать терапию, может привести к летальному исходу на протяжении нескольких лет прогрессирования, а исход вторичной зависит от причины её появления.

Основными симптомами заболевания считаются приступы сильного головокружения и шум в ушах, человеку кажется, что он теряет сознание. Для лечения используются кровопускания и химиотерапия.

Отличительная черта данного расстройства – оно не может самопроизвольно исчезнуть и полностью излечиться от него также невозможно. Человеку необходимо будет до конца жизни регулярно сдавать анализы крови и находиться под присмотром врачей.

Этиология

Причины возникновения заболевания зависят от его формы и могут обуславливаться различными факторами. Истинная полицитемия образуется при:

  • наследственной предрасположенности к нарушениям производства ;
  • генетических сбоях;
  • злокачественных новообразованиях в области костного мозга;
  • воздействии гипоксии (кислородной недостаточности) на красные тельца в крови.

Вторичную полицитемию вызывают:

  • хроническая сердечная недостаточность;
  • недостаточное поступление к почкам крови и кислорода;
  • климатические условия. Наиболее подвержены люди, проживающие в высокогорных областях;
  • онкологические опухоли внутренних органов;
  • различные инфекционные заболевания, вызывающие интоксикацию организма;
  • вредные условия труда, например, в шахте или на высоте;
  • проживание в загрязнённых городах или рядом с заводами;
  • многолетнее злоупотребление никотином;
  • нация. По статистике полицитемия проявляется у людей еврейского происхождения, это обусловлено генетикой.

Заболевание само по себе редкое, но ещё реже встречается полицитемия у новорождённых. Основной способ передачи недуга - через плаценту матери. Детское место не обеспечивает достаточного поступления кислорода к плоду (неполноценное обращение крови).

Разновидности

Как упоминалось выше, заболевание делится на несколько видов, которые напрямую зависят от причин возникновения:

  • первичную или истинную полицитемию – вызванную патологиями крови;
  • вторичную полицитемию, которая может называться относительной – обусловленная внешними и внутренними возбудителями.

Истинная полицитемия, в свою очередь, может протекать в нескольких стадиях:

  • начальной, для которой характерным является незначительное проявление симптомов или полное их отсутствие. Может протекать на протяжении пяти лет;
  • развёрнутой. Делится на две формы – без злокачественного влияния на селезёнку и с его наличием. Стадия длится одно или два десятилетия;
  • тяжёлой – наблюдается , образование раковых опухолей на внутренних органах, среди которых печень и селезёнка, злокачественные поражения крови.

Относительная полицитемия бывает:

  • стрессовой – исходя из названия, становится понятно, что она возникает, когда на организм влияют продолжительные перенапряжения, неблагоприятные рабочие условия и нездоровый образ жизни;
  • ложной – при которой уровень эритроцитов, и в крови находится в пределах нормы.

Прогноз истинной полицитемии считается неблагоприятным, продолжительность жизни с таким заболеванием не превышает двух лет, но шансы на долгую жизнь возрастают при использовании в лечении кровопусканий. В таком случае человек сможет прожить пятнадцать и более лет. Прогнозы вторичной полицитемии полностью зависят от протекания болезни, запустившей процесс возрастания количества красных телец в крови.

Симптомы

На начальной стадии полицитемия протекает практически без проявления признаков. Обнаруживается она обычно при случайном исследовании или во время профилактической сдачи анализов крови. Первые симптомы могут быть ошибочно приняты за обычную простуду или указывать на нормальное состояние у пожилых людей. К ним относят:

  • снижение остроты зрения;
  • сильные головокружения и приступы головной боли;
  • шум в ушах;
  • нарушение сна;
  • холодные кончики пальцев конечностей.

В развёрнутой стадии могут наблюдаться следующие признаки:

  • боль в мышцах и костях;
  • увеличение размеров селезёнки, немного реже изменяется объем печени;
  • кровоточивость дёсен;
  • непрекращающееся довольно продолжительное время кровотечение после удаления зуба;
  • появление на коже синяков, природу которых человек не может объяснить.

Помимо этого, специфическими симптомами данного заболевания являются:

  • сильный зуд кожных покровов, для которого характерно увеличение интенсивности после принятия ванн или душа;
  • болезненные жжения кончиков пальцев рук и ног;
  • проявление вен, которые ранее не были заметны;
  • кожа шеи, кистей и лица принимает ярко-красный цвет;
  • губы и язык приобретают синеватый оттенок;
  • белки глаз наливаются кровью;
  • общая слабость организма больного.

У новорождённых, особенно близнецов, симптомы полицитемии начинают выражаться через неделю после рождения. К ним относятся:

  • покраснение кожи крохи. Ребёнок начинает плакать и кричать во время прикосновений;
  • значительное снижение массы тела;
  • в крови обнаруживается большое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов;
  • увеличиваются объёмы печени и селезёнки.

Данные признаки могут повлечь за собой смерть малыша.

Осложнения

Последствием неэффективного или несвоевременного лечения могут стать:

  • выделение в больших количествах мочевой кислоты. Урина становится концентрированной и приобретает неприятный запах;
  • образование ;
  • хроническая ;
  • возникновение и ;
  • нарушение кровообращения, что приводит к трофическим язвам на коже;
  • кровоизлияния в различных местах локализации, например, нос, десна, ЖКТ и т. д.

И считаются самыми распространёнными причинами смерти больных таким недугом.

Диагностика

Полицитемия очень часто обнаруживается случайным образом, во время исследования крови по совершенно другим причинам. При диагностике врачу необходимо:

  • тщательно ознакомиться с историей болезни пациента и его ближайших родственников;
  • провести полый осмотр больного;
  • выяснить причину появления недуга.

Пациент, в свою очередь, должен пройти следующие обследования:

Лечение первичного заболевания довольно трудоёмкий процесс, включающий в себя влияние на опухоли и предотвращение их активности. В терапии лекарственными препаратами важную роль играет возраст пациента, потому что те вещества, которые помогут людям до пятидесяти лет, будут строго запрещены для лечения пациентов старше семидесяти.

При высоком содержании эритроцитов в крови наилучшим способом лечения является кровопускание - во время одной процедуры объем крови снижается примерно на 500 миллилитров. Более современным методом лечения полицитемии считается цитоферез. Процедура заключается в фильтрации крови. Для этого пациенту в вены обеих рук вставляют катетеры, через одну кровь поступает в аппарат, а после фильтрации очищенная кровь возвращается в другую вену. Данную процедуру необходимо проводить через день.

Для вторичной полицитемии лечение будет зависеть от основного заболевания и степени проявления его симптомов.

Профилактика

Большинство причин возникновения полицитемии невозможно предотвратить, но, несмотря на это, существует несколько профилактических мероприятий:

  • полностью отказаться от курения;
  • сменить место работы или проживания;
  • своевременно лечить заболевания, которые могут вызвать данное расстройство;
  • регулярно проходить профилактические осмотры в клинике и сдавать анализ крови.
Похожие публикации