Hemofiilia: tüübid, tunnused ja ravi. Hemofiilia - milline haigus? Kuidas hemofiilia edasi kandub ja millised on selle sümptomid

HEMOFIILIA (hemofiilia; kreeka keeles, haima veri + philia kalduvus) - pärilik haigus, mis on seotud vere hüübimise esimese faasi rikkumisega, mis on põhjustatud kas VIII faktori või vaba IX faktori puudulikkusest ja väljendub sagedase ja pikaajalise verejooksuna. VIII vere hüübimisfaktori (antihemofiilse globuliini) puudulikkusest põhjustatud haigust nimetatakse hemofiiliaks A ja haigust, mis on põhjustatud vere hüübimisfaktori IX (tromboplastiini plasmakomponendi) puudulikkusest, nimetatakse hemofiiliaks B ehk jõuluhaiguseks.

Faktori XI puudulikkus, mida mõned autorid nimetavad hemofiiliaks C, faktor V (parahemofiilia) ja von Willebrandi tõbi (angiohemofiilia) ei ole tõesed G.

G. on tuntud iidsetest aegadest. Teavet G. kohta võib leida Talmudist (2. sajand pKr), mis kirjeldab surmaga lõppenud verejooksu poistel pärast rituaalset ümberlõikamist. G. iseseisva haigusena kirjeldab Otto (J. C, Otto) 1803. aastal.

Haige G. suguvõsa sugupuu avaldas esmakordselt Gay (J. Nau, 1813). Nasse (Ch. Nasse, 1820) sõnastas haiguse päriliku edasikandumise seaduse – vanaisalt lapselapsele väliselt terve dirigendist ema kaudu. Wright (I. Wright, 1893) näitas vere hüübimisaja pikenemist patsientidel, kellel on G..

Termini "hemofiilia" pakkus välja Hopff (F. Hopff, 1828) - I. Shenleini õpilane, Statistika. Haigus on haruldane. Taanis, Šveitsis, Inglismaal, Poolas on üks patsient 50 000 elaniku kohta [Andreassen (M. Andreassen), 1943; Fonio (A. Fonio), 1954; Nevjarovsky (S. Niewiarowski), 1961].

Haigete G. laste sündimus on igas riigis konstantne. WHO (1972) andmetel on hemofiilia A esinemissagedus keskmiselt 0,5-1 juhtu 10 000 vastsündinud poisi kohta, hemofiilia B esinemissagedus 0,5 - 100 000 kohta. Arvatakse, et G. on võrdselt levinud eri rasside ja rahvuste seas, kuid on tõendeid selle kohta, et aafriklaste ja hiinlaste seas leidub seda harva.

Patsientide surmast tingitud mutantsete geenide kadu, mis põhjustavad G.-d, kompenseeritakse uute mutatsioonidega, mis säilitab G. geenide tasakaalu ja sellest tulenevalt ka patsientide arvu teatud tasemel.

Etioloogia

Etioloogia ei ole teada. Ilmselt on haigus põhjustatud mutatsioonist, mis asub antihemofiilse faktori biosünteesi eest vastutava geeni X-kromosoomis.

G. arengu eest vastutavate geenide mutatsioonisagedus määratakse kokku 2-3,2 mutantses geenis 100 000 suguraku kohta [Stern (S. Stern), 1965] või 1,3-4,2 × 10 -5 hemofiilia A ja 0,6 puhul. -4,6 × 10 -6 hemofiilia B korral.

Geneetika

Haigus on päritud sooga seotud retsessiivsel viisil (vt Pärand). VIII ja IX faktorite sünteesi reguleerivad geenid paiknevad sugurakkude X-kromosoomides.

Eeldatakse, et hemofiilia vormid (A ja B) vastavad vähemalt kahele erinevale lookusele, mis paiknevad X-kromosoomide erinevates otstes; Siiski on tõendeid võimaliku seotuse kohta VIII faktori ja autosomaalsete lookuste sünteesi reguleerimises. Kaasaegsete ideede kohaselt pole G. ainult "puudulik riik". Analoogiliselt hemoglobinopaatiatega arvatakse, et G. põhjused võivad olla vere hüübimisfaktorite kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed muutused. Seda võimalust tõendab VIII ja IX faktori mutantsete fenotüüpide tuvastamine patsientidel. G. geneetikat uuriti koertel [Brinkhaus (K. Brinkhous) jt], kelle puhul see haigus on identne inimese haigusega. Vastavalt Lyoni hüpoteesile (M. F. Lyon, 1962) on ühe kahjustatud X-kromosoomiga (heterosügootne) naine ainult juht (kandja) patool. geen, kuid ei haigestu, kuna teine ​​mõjutamata X-kromosoom tagab vastava vere hüübimisfaktori (VIII või IX) piisava sünteesi (sagedamini hemofiilia B juhtide puhul). Naissoost patooli kandjatel leitakse mõnikord geenil kerget verejooksu ja VIII või IX faktori sisalduse vähenemist. G. naistel tekib ainult kahe löödud X-kromosoomi olemasolul: isalt haige G. ja kandja ema patool, geen. Kirjeldatud on 24 autentset G. juhtumit naistel [Wintrob (M. of Wintrobe), 1967]. Sellest tulenevalt on Baueri hüpotees (KN Bauer, 1922) järglaste puudumise kohta haige G. mehe ja naise kandja patool, geen, mis on tingitud nn. surmav geen ei ole kinnitust leidnud.

Kliiniliste ja geneetiliste uuringute abil eristatakse G. pärilikku, perekondlikku ja spontaanset (sporaadilist) vormi; viimane on äsja tekkinud mutatsioonide tagajärg ja on ca. 28% hemofiilia A ja 9% hemofiilia B korral. Hemofiilia korral on seotud ka X-kromosoomi lähedal asuvate geenide talitlushäired: glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas, värvipimedus jne.

Patogenees

Patogenees on seotud häiretega vere hüübimise esimeses faasis, mis on tingitud VIII või IX faktori tootmise puudumisest, mis osalevad tromboplastiini moodustumisel. G. korral on tromboplastiini sisemine moodustumise mehhanism katki, mida näitab vere hüübimisaja pikenemine.

VIII faktor on plasmas leiduv glükoproteiin, selle kontsentratsioon tervetel inimestel on 10 mg / l. Faktori struktuur ei ole lõplikult kindlaks tehtud. VIII faktor hävib kiiresti vere säilitamise ja kuumutamisega. VIII faktorit tarbitakse hüübimisprotsessi ajal ja seetõttu ei leidu seda seerumis. Kui plasma fraktsioneeritakse Cohni meetodil, eraldatakse VIII faktor I fraktsiooniga. Sünteesi kavandatud koht on maks, põrn ja leukotsüüdid. Poolväärtusaeg 6-8 tundi.

IX faktor - plasma ja seerumi valk - kuulub nende sõnul beeta2-globuliinide rühma. kaal ca. 80 000, stabiilne vere säilitamisel ja kuumutamisel. See adsorbeeritakse plasmast BaSO 4 , Al (OH) 3 jt abiga.Hüübimisprotsessis seda ei tarbita ja seetõttu sisaldub see seerumis. Plasma fraktsioneerimisel Kohni meetodil eraldatakse see fraktsioonidega III ja IV. Poolväärtusaeg on 24 tundi.

patoloogiline anatoomia

Muutused siseorganites, osteoartikulaarses süsteemis jm on massilise verejooksu ja hemorraagia tagajärg (elundite isheemia, muutused luudes, liigestes, lihastes tsüstide, luustunud hematoomide, tsüstide jne tekke tagajärjel).

Intermuskulaarsete hematoomide korral moodustuvad trombid kiiresti (aktiveerub väline hüübimismehhanism). Sellised hematoomid imenduvad halvasti ja seejärel organiseeruvad ning korduvate hemorraagiate korral moodustuvad pseudotuumorid, mis ulatuvad suurte mõõtmeteni. Korduvad hemorraagiad liigestes on nende talitlushäirete põhjuseks.

Kliiniline pilt

Hemofiilia A ja hemofiilia B kliinilist pilti iseloomustab verejooks. Verejooks tekib perioodiliselt, tavaliselt 1-2 tundi pärast vigastust, vigastus võib olla tühine ja verejooks on tugev. Mõned patsiendid näitavad sellise verejooksu tsüklilisust, mis sõltub sageli aastaajast. Verejooks võib olla erineva lokaliseerimisega, sagedamini valatakse verd pehmetesse kudedesse ja liigestesse. Väline verejooks tekib pärast nabanööri läbilõikamist, hammaste tuleku või väljatõmbamise ajal, pärast vigastusi ja kirurgilisi sekkumisi. Sisemine verejooks võib olla retroperitoneaalne, rindkere ja kõhuõõne organites, c. n. Koos.

G. sümptomid võivad ilmneda juba sünnihetkel (tsefalohematoom, verejooks nabahaavast). Vanusega muutub verejooksu asukoht. Kui lastel on esimesel eluaastal sagedasemad verejooksud nina ja suu limaskestadelt (keele hammustamise, põskede haavamise, piimahammaste hammaste tuleku tõttu), nahaalused ja nahaalused verejooksud, siis 2-3-aastastel lastel leitakse hemorraagiaid liigestes ja pehmetes kudedes. 7–9-aastastel lastel täheldatakse hammaste vahetamisel koos hemartroosidega (vt) sageli igemete verejooksu; hematuria (vt) ja hemorraagia siseorganites. G. lastega patsientide remissiooniperioodid on lühemad kui täiskasvanutel.

Kiilu raskusaste. vool ei sõltu G. (A või B) vormist, vaid selle määrab defitsiitse teguri tase. G. lähtub suhtelise heaolu perioodidest, mis ei ole sama pere mitme liikme puhul ühesugused.

Eristada kolme vormi kiilu, G. voolud: raske, keskmine ja kerge. Paljud autorid eristavad neljandat vormi - peidetud.

G. rasket vormi iseloomustab verejooksu ja tüsistuste (osteoartriit, kontraktuurid jne) varajane ilming. Nendel patsientidel on puuduliku faktori tase kuni 3% normist. G. keskmise ja kerge vormi puhul on iseloomulik hilisem verejooksu tekkimine. Defitsiitse teguri sisaldus on kuni 4-6% normist. G. latentne vorm (VIII faktori tase 6-10%) avastatakse tavaliselt juhuslikult või perekondlike uuringute käigus patsientidel, kellel on pärast traumat, hamba väljatõmbamise, mandlite eemaldamise ja muude kirurgiliste sekkumiste ajal liigne verejooks.

Liigeste hemorraagia on iseloomulik G. raskele vormile ja tavaliselt üllatatakse liigeseid 2-3 aastaselt. Hemartroosiga kaasneb valu, turse, kaitselihaste kontraktuur, lokaalne ja üldine palavik. Jätkuv verejooks põhjustab kudede ülevenitamist, millele järgneb nende nekroos ja hematoomi avanemine. Sagedased hemorraagiad nimmepiirkonna lihastes, kõhukelme õõnes. Sooleverejooksud tekivad ägeda kõhu sümptomite tekkega. Neeruverejooks võib avalduda neerukoolikutena. Pideva verejooksu korral läks.- kish. rada üsna sageli arendab raske aneemia. G.-ga patsientidel esineb pärast hamba väljatõmbamist tugev verejooks (kirjeldatakse surmaga lõppenud verejooksu juhtu). Hemorraagia ajus, väikeajus, ajukelmetes ja seljaajus on äärmiselt eluohtlik.

Tüsistused

Kerge kuni mõõduka G. korral tekivad tüsistused harva. Korduvad hemorraagiad liigeses põhjustavad kapsli paksenemist, kõhre ummistumist ja osteoporoosi. Sagedamini mõjutatud põlveliigese hemorraagiate korral koguneb veri ülemises inversioonis, põhjustades tugevat valu ja nelipealihase sekundaarset refleksatroofiat. Ravi puudumisel tekib püsiv kontraktuur. Iseloomulik on veretsüstide teke metafüüsis, harvem toruluude diafüüsis. Mõnikord lokaliseeritakse tsüstid vaagna-, kannaluudes. Hävitavate protsesside olemasolu luudes põhjustab üsna sageli patooli, muutusi (joon. 1). Ulatusliku subkutaanse, intramuskulaarse, retroperitoneaalse verejooksu korral võib tekkida veresoonte ja närvide kokkusurumine, millele järgneb nekroos, halvatus ja isheemiline kontraktuur.

Märkimisväärsete pseudotuumorite ja hemorraagiliste tsüstide lokaliseerimine kõhuõõnes võib simuleerida soolesulguse pilti. Retroperitoneaalne lokaliseerimine võib põhjustada kusejuhade kokkusurumist. Hematoomide lokaliseerimisel piki peamisi veresooni ja närvitüvesid on võimalik nende kokkusurumine, mis viib halvatuse, elundiisheemia, jäsemete gangreeni jne tekkeni. G. hematuria põhjustab sageli trombide teket kuseteedes trakti (eriti antifibrinolüütilise ravi taustal) kuseteede oklusiooniteede ja neerufunktsiooni kahjustusega.

Diagnoos

Diagnoos põhineb anamneesi andmetel, kiil. pildid ja laboriuuringud. Oluline on hoolikalt koguda anamneesi (veresaaki verejooks meestel peres ema poolel, verejooks koos eelneva vigastusega seotud liigese primaarse kahjustusega, nende kestus ja retsidiivid). Patsientide uurimisel pöörake tähelepanu hemorraagiate, hematoomide, liigeste muutuste esinemisele. Vere koaguloloogilises uuringus (vt. Koagulogramm) võib kahtlustada G. esinemist patsiendil vere hüübimisaja pikenemise (vt) ja plasma rekaltsifikatsiooni aja, protrombiini tarbimise vähenemise põhjal, mis viitab rikkumisele. tromboplastiini moodustumine. Iseloomulikud on tromboelastogrammi muutused (vt. Tromboelastograafia). Kuid G. lõplik diagnoos tehakse osalise tromboplastinoosi aja uuringu ja Biggs-Douglase tromboplastiini genereerimise testi tulemuste põhjal. Hemofiilia A korral korrigeeritakse seda testi BaSO 4 või Al(OH) 3 -ga adsorbeeritud plasma lisamisega; hemofiiliaga B - seerumi lisamisega. Samas pole see ka piisavalt tundlik. Kõige täpsem diagnoos põhineb VIII ja IX faktori kvantitatiivsel määramisel.

Diferentsiaaldiagnoos

Mõnda G.-le iseloomulikku sümptomit täheldatakse ka teiste haiguste puhul. Angiohemofiiliaga (vt) esineb verejooks mõlemast soost, sagedamini naistel; ilmneb veritsusaja liigne pikenemine (vt.); lisaks VIII faktori defitsiidile väheneb vaskulaarse faktori sisaldus veres. Stuart-Praweri tõve korral (vt hemorraagiline diatees) on verejooks (peamiselt noortel naistel) tingitud faktori X puudulikkusest. Samaaegselt vere hüübimisfaasi esimese faasi rikkumisega, osalise tromboplastiini aja rikkumine ja protrombiini indeksi langus. tuvastatakse (vt Protrombiini aeg).

Kollagenooside, tuberkuloosi, pahaloomuliste kasvajate, ioniseeriva kiirguse, ravimite ja muude mürgistuste korral ilmuvad verre ringlevad antikoagulandid, sagedamini VIII faktori, imiteerides kliinikut G. Diferentseerumisega; G.-ga on anamneesiandmetel suur tähtsus: verejooksu tunnuste puudumine teistel pereliikmetel, esimeste verejooksu tunnuste ilmnemine täiskasvanueas tekkinud haiguse taustal.

Diferentsiaaldiagnostika analüüside jaoks on olulised nn. risttestid: 0,1 mahu terve inimese vere või plasma lisamine uuritavale verele või plasmale normaliseerib vere hüübimisaega G.-ga patsientidel; mis tahes antikoagulandi olemasolul veres on test negatiivne. Ja vastupidi, 0,1 mahu antikoagulandi vere lisamine normaalsele verele suurendab hüübimisaega. Täiendavad uuringud on Biggs-Bidwelli test, VIII faktori antikehad, vaba hepariini sisalduse määramine ja tiitrimine protamiinsulfaadiga.

Röntgendiagnostika muutusi luudes ja liigestes iseloomustavad luu- ja lihaskonna kahjustuse tunnused, mis on tingitud hemorraagiatest liigeseõõnes, luuüdi ruumides ja pehmetes kudedes.

Üksikud hemorraagid liigestes võivad kiiresti ja täielikult laheneda. Hemartroosi ägedal perioodil rentgenol. pilt pole konkreetne. Röntgenülesvõtetel tuvastatakse mõnikord vere kogunemise tõttu liigeseruumi kerge laienemine.

Korduvad hemorraagiad liigestes põhjustavad hemofiilset osteoartriidi. Lapsepõlves alanud korduvate hemorraagiate röntgenimärk on liigese suuruse ja kuju muutus.

Radiograafiliselt eristage hemofiilse osteoartriidi nelja etappi. I staadiumis tehtud röntgenülesvõtetel leitakse liigeseotste osteoporoos ja liigesekapsli paksenemine. II staadiumi iseloomustab liikumisulatuse vähenemine liigeses kapsli paksenemise ja organiseeritud hematoomide moodustumise tõttu liigeses. III staadiumis tuvastatakse liigeseruumi ahenemine ja luude liigeste otste konfiguratsiooni muutus, mis on tingitud epifüüside subkondraalsete osade hävimisest, luukasvust (joonis 2) ja tsüstilisest ümberstruktureerimisest. epifüüsid. IV staadiumis ei ole liigeseruum röntgenülesvõtetel näha või on järsult kitsenenud. Epifüüside kõhrealused lõigud on oluliselt skleroseerunud.

Rentgenol, pilt erinevatest hemofiilse osteoartroosiga liigestest, on mõned tunnused: põlveliigeses vajuvad sageli kokku puusa kondülaarne lohk, kondüülide külgpinnad ja põlvekedra; küünarluus - küünarluu kuuluu sälk; õlas - piki anatoomilist kaela moodustuvad marginaalsed usurad, mis mõnikord sarnanevad kuiva luumardikaga; puusa-reieluu piirkonnas - areneb osteokondropaatia.

Luusiseste hemorraagiate korral leitakse epifüüsides sagedamini suuri tsüstilisi õõnsusi, kuid neid esineb ka diafüüsis. Korraldatud hematoom radiograafiliselt võib anda pildi nn. luu hemofiilne pseudotumor (joonis 3). Hemorraagiliste tsüstide moodustumise ajal luustiku külgnevates osades tuvastatakse atroofilised protsessid luu suurte alade peaaegu täieliku resorptsiooniga. Tsüstide servadel ilmnevad eksostoossed luumoodustised, mis näitavad luukoes reparatiivseid protsesse. Luudefekti piirkonnas on näha luud ja lubjarikkad lisandid, mis luu marginaalses osas paikneva defektiga võivad anda "visiiri" pildi (joonis 4), nagu osteogeense sarkoomi puhul. G.-l võib täheldada ka skleroosi intraossaalseid keskusi, subperiosteaalseid luustunud hematoome, paraossaalseid luustumisi.

Peaaegu pooltel patsientidest on pehmetes kudedes luustuvad hematoomid. G. võib olla progresseeruva luustuva müosiidi põhjuseks.

Klino-rentgenooli õige tõlgendus. G. lihasluukonna kahjustuste sümptomid võimaldavad diferentsiaaldiagnostikat erineva etioloogiaga artroosi ja luumuutuste korral ning määrata näidustused erinevat tüüpi ravi (kirurgiline, ortopeediline, kiiritus) jaoks.

Ravi

Peamine G.-ga patsientide ravimeetod on puuduva hüübimisfaktori asendamine. Verejooksust ja hemorraagiast põhjustatud tüsistuste (hematoom, hemartroos, kontraktuurid jne) ravi on mõnikord seotud kirurgiliste sekkumistega. Kirurgilistel sekkumistel nii G. tüsistuste korral kui ka seoses kirurgilist ravi vajavate haigustega (pimesoolepõletik, soolesulgus, maohaavandid, vigastused jne) on oma eripärad.

Oluline on alustada G. ravi esimeste verejooksu ilmingutega. Ravi hiline alustamine põhjustab reeglina tõsiseid tüsistusi ja lisaks pikendab ravikuuri.

Patsientidele määratakse täisveri, plasma (natiivse külmutatud, lüofiliseeritud) ja antihemofiilsed ravimid (VIII ja IX faktorite kontsentraadid), samuti fibrinolüüsi inhibiitorid. Värsket verd või plasmat tuleb manustada suurtes kogustes (et viia antihemofiilse faktori kontsentratsioon veres nõutavale tasemele); see piirab nende kasutamist, kuna ülekantud vere ja plasma suurim maht 24 tunni jooksul ei tohiks olla suurem kui 25 ml 1 kg kehakaalu kohta ning suurte koguste korduvad infusioonid võivad põhjustada vereringesüsteemi ülekoormust ja antikehade moodustumist. VIII (või IX) faktori suhtes, anafülaktilised ja temperatuurireaktsioonid, hematuuria, neerufunktsiooni kahjustus jne.

Antihemofiilsetes ravimites väljendatakse VIII (või IX) faktori kontsentratsiooni aktiivsuse ühikutes. 1 ühiku kohta VIII (või IX) faktori aktiivsust peetakse selle koguseks, mis sisaldub 1 ml normaalses plasmas, mis on saadud paljude doonorite plasma segamisel.

Antihemofiilse ravimi annus arvutatakse VIII (või IX) faktori aktiivsuse ühikutes. Patsiendi kasutuselevõtuga 1 ühik. antihemofiilne ravim 1 kg kehamassi kohta, suureneb VIII faktori tase 1-2%. Ravimi annus arvutatakse vastavalt patsiendi veres puuduliku faktori esialgsele tasemele, samuti selle poolestusajale. VIII faktori poolväärtusaeg pärast antihemofiilse globuliini ühekordset süstimist patsiendile on 6-8 tundi, pärast verejooksu peatamist pikeneb poolväärtusaeg 13-26 tunnini. [Brinkhaus (K. Brinkhous), 1970; Yu. I. Andreev et al., 1972]. IX faktori poolväärtusaeg on 12 kuni 24 tundi. [Biggs (R. Biggs), 1970; Sultan (Y. Sultan), 1970]. Kontsentreeritud preparaate manustatakse intravenoosselt, joana, kasutades süstalt või vereülekandesüsteemi.

Antihemofiilsete ravimite valmistamise meetodid

Kui konserveeritud verd ja plasmat hoitakse positiivsel temperatuuril, inaktiveeritakse VIII faktor mõne tunni jooksul. Seetõttu külmutatakse erütrotsüütidest kiiresti eraldatud värske plasma temperatuuril t° -25-40°. See plasma valmistatakse järgmiselt. Doonori veri kogutakse säilitusainega kilekotti (üks kahest paarilisest). Mõlemat kotti (mille vahel on klambriga ühendatud toru) tsentrifuugitakse 20 minutit. Seejärel viiakse plasmakiht kerge välise survega teise kotti, ühendustoru suletakse, mis seejärel lõigatakse. Esimesse kotti jäänud moodustunud vereelemente kasutatakse vereülekandeks. Saadud plasmat kasutatakse vereülekandeks või antihemofiilsete ravimite valmistamiseks: krüopretsipitaat ja VIII faktori kontsentraat.

Antihemofiilne plasma sisaldab 1 ml 0,2-1,6 ühikut. VIII faktor. Hoida temperatuuril -30°. Hemostaatiline annus - 10 ml 1 kg kehakaalu kohta. Päevane annus on 20 ml 1 kg kehakaalu kohta.

Krüopretsipitaadi hankis esmakordselt Pool (I. Pool, 1965), mida kasutati laialdaselt kogu maailmas. See on isogeense inimese plasma valgupreparaat, mis sisaldab väikeses koguses 5–15 ühikut/mm VIII faktorit. Säilitatakse temperatuuril 1° -30° või kuivatatakse, lahustub temperatuuril t° 35-37°. Seda kasutatakse, võttes arvesse sobivust AB0-veregruppidega.

Tuntud on ka kõrgelt puhastatud lüofiliseeritud VIII faktori kontsentraadid aktiivsusega kuni 30-50 U/ml.

Faktor IX adsorbeeritakse trikaltsiumfosfaadil, alumiiniumhüdroksiidil, baariumsulfaadil ja muudel adsorbentidel, millel põhinevad selle eraldamise meetodid. Adsorbendi valik ja muud nende kontsentraatide valmistamise metoodilised omadused sõltuvad plasmat stabiliseeriva säilitusaine tüübist. Samaaegselt IX faktoriga adsorbeeruvad faktorid II, VII ja X, moodustades koos nn. PPSB kompleks (vastavalt tegurite nimetuste esitähtedele P-protrombiin (II), P-prokonvertiin (VII), S-Stuarti faktor, B - antihemofiilne faktor IX. IX faktor on stabiilne, kui plasmat hoitakse positiivsel temperatuuril ja selle eraldamine ei nõua selliseid ettevaatusabinõusid nagu VIII faktori puhul.

Protrombiini kompleksi PPSB sai esmakordselt J. Soulier, NSV Liidus L. V. Minakova. PPSB kompleksi hankimisel on oluline valida õige stabilisaator, mis takistab vere hüübimist. Algset ettepanekut kasutada sel eesmärgil ioonivahetusvaikusid ei ole PPSB kompleksi isoleerimiseks kaubanduslikult kasutatud.

Sidrunhappe ja selle soolade kasutamine stabilisaatorina vähendab järsult PPSB kompleksi adsorptsiooni võimalust vereplasmast, kuna tsitraadid on lahustunud. PPSB adsorbentide pinnalt (nt alumiiniumhüdroksiid). Lisaks, kuna preparaatides on kõrge naatriumtsitraadi sisaldus, kogevad patsiendid valu.

Levinud vere stabilisaator PPSB kompleksi valmistamisel on naatriumetüleendiamiintetraäädikhape (EDTA-Na), mis on aga suhteliselt kõrge toksilisusega, mis piirab PPSB otsest kasutamist.

PPSB eraldamise meetod on järgmine: plasmale lisatakse trikaltsiumfosfaatgeel (umbes 5 massiprotsenti) ja tsentrifuugitakse pärast segamist. Sellel adsorbeeritud PPSB-ga trikaltsiumfosfaadi sadet töödeldakse kaks korda 2-3% naatriumtsitraadi lahusega; sademe eraldamine tsentrifuugimisega. Tsentrifuug ühendatakse ja külmkuivatatakse (lüofiliseerimine). Seega saavutage ligikaudu 20-kordne IX faktori kontsentratsioon. Protrombiini muundumist trombiiniks takistab hepariini ja hepariini kofaktori lisamine.

PPSB-d on võimalik isoleerida tsitraadiplasmast, adsorbeerides selle dietüülaminoetüültselluloosile, millele järgneb lahustamine tsitraat-fosfaatpuhvriga. Meetodil pole veel tööstuslikku rakendust.

Tööstuslikus tootmises eraldatakse PPSB preparaat Kohni fraktsioonist III. Peamine raskus seisneb raskustes PPSB eraldamisel lipoproteiinidest, mis moodustavad suurema osa III fraktsioonist.

PPSB kompleks sisaldab 10-60 ühikut 1 ml-s. IX faktor. Sisestage see pärast trombiini olemasolu kontrollimist. Säilivusaeg kuni 1 aasta. Hoida lüofiliseeritud kujul temperatuuril t° 4°.

Fibrinolüüsi inhibiitoreid manustatakse fibrinolüütiliste protsesside pärssimiseks. 5% epsilon-aminokaproonhappe lahust manustatakse intravenoosselt annuses kuni 400 ml päevas või 4-8 g kuiva pulbrit sees. Fibrinolüüsi inhibiitorite määramise vastunäidustused on neeruverejooks.

Ulatuslike hemorraagiate korral pehmetes kudedes, õõnsustes, elundites, c. n. Koos. hemostaatiliste ainete puhul on eelistatav VIII (IX) faktori kontsentraatide lisamine. Hemostaatilisi aineid manustatakse kuni verejooksu täieliku peatumiseni.

Hemofiilia tüsistuste ravi

Oluline on õige taktika hemartroosiga G.-ga patsientide hooldamisel. Ägeda hemartroosi korral on kõigepealt vaja valusündroomi eemaldada valuvaigistite määramisega; atsetüülsalitsüülhappe, butadiooni pikaajaline kasutamine võib aga suurendada verejooksu ning ravimite laialdane kasutamine võib põhjustada G.-ga patsientidel uimastisõltuvuse teket.

Hemartroosi ravi tuleb alustada esimestel tundidel või päevadel pärast hemorraagia algust, kuna ainult sellisel juhul võib loota liigese funktsiooni taastumisele. Antihemofiilsete ravimite vereülekande taustal aspireeritakse liigeseõõnest veri, millele järgneb hüdrokortisooni sisseviimine ja liigese immobiliseerimine 1-2 päevaks.

Hroni juures. hemofiilne osteoartriit hematoomi organiseerimise faasis, mõnel juhul on näidustatud kohalik röntgenteraapia (joon. 3 ja 4). Lisaks aitab see kaasa veresoonte seina paksenemisele.

Püsivate kontraktuuride tekkega on nende korrigeerimiseks ette nähtud: liimkrohvi tõmbejõud, etapiviisilised kipsplaadid. Samaaegse sünoviidi korral on soovitatav manustada hüdrokortisooni.

Konservatiivse ravi mõju puudumisel (sünoviidi kaugelearenenud vormid) tehakse sünovektoomia. Liigese sünoviaalmembraani ekstsisiooni operatsioon aitab kaasa liigese funktsiooni taastamisele, korduvate hemorraagiate peatamisele. Kahjustuse degeneratiivsete vormide korral tehakse liigeste resektsioon ja korrigeeriv osteotoomia.

Sügavate lihastevaheliste hematoomide punktsioon ei anna nendes kiire vere hüübimise tõttu mingit mõju; pikaajaline hematoom on näidustus selle kiireks tühjendamiseks antihemofiilsete ravimite kasutuselevõtu taustal.

Ulatuslikud hemofiilsed pseudotuumorid, mis paiknevad intraperitoneaalselt või elutähtsate elundite läheduses, eemaldatakse nende kapsli täieliku ekstsisiooniga; ka väikesed hematoomid tuleks eemaldada, kui ilmnevad märke nende mädanemisest.

Välise verejooksu täielikuks peatamiseks manustatakse 20 ühikut. antihemofiilne ravim 1 kg kehamassi kohta, et tõsta VIII faktori taset 40% -ni normist.

Soovi korral - kish. verejooks pikali heitma. meetmed peaksid olema suunatud verejooksu peatamisele ja aneemia kõrvaldamisele. Ei peatunud aktiivse hemostaatilise raviga läks.- kish. verejooks on näidustus laparotoomiaks, millele järgneb veritseva veresoone ligeerimine või, kui see ei ole võimalik, elundi resektsioon.

Hemofiiliaga patsientide ravimise tunnused kirurgiliste sekkumiste ajal

Igasugune kirurgiline sekkumine G.-ga patsientidel on seotud raske verejooksu ohuga, eriti operatsioonijärgsel perioodil.

G.-ga patsientide ettevalmistamisel kirurgilisteks sekkumisteks tuleb VIII (või IX) faktori tase viia 50%-ni normist või rohkem.

Vajadusel, sõltuvalt eelseisvate kirurgiliste sekkumiste iseloomust, suurendatakse defitsiitse faktori sisaldust 100% -ni ja seda taset hoitakse 3-5 päeva. Enne operatsiooni manustatakse 30-60 ühikut. antihemofiilne ravim 1 kg kehamassi kohta.

Suuremate operatsioonide järgsel operatsioonijärgsel perioodil on ratsionaalsem manustada kogu ravimi ööpäevane annus või 20 ühikut korraga. 1 kg kaalu kohta 8 tunni pärast.

10 päeva jooksul pärast operatsiooni tuleb defitsiitse teguri taset tõsta 30-40% -ni normist ja seejärel võib patsiendi seisundist sõltuvalt üle viia ravimi profülaktilistele annustele kuni täieliku paranemiseni. Suuremate operatsioonide, sealhulgas osteoplastiliste operatsioonide hemostaatilise ravi kestus on 7-14 päeva. Samal ajal kasutatakse antifibrinolüütilisi aineid (5% epsilon-aminokaproonhappe lahus 300-500 ml või 40% atsepramiini lahus 60-80 ml päevas); kortikosteroidhormoonid (prednisoloon intravenoosselt 20-30 mg, hüdrokortisoon 50-100 mg päevas); vasokonstriktorid (kaltsiumipreparaadid, askorbiinhape, rutiin jne).

Hammaste eemaldamisel 30 minutiga. enne operatsiooni manustatakse 30-40 ühikut. 1 kg kehamassi kohta antihemofiilset ravimit (puuduliku faktori taseme tõstmiseks 30-40%); ravimit manustatakse uuesti 12-24 tunni pärast annuses 10-15 ühikut. (et säilitada napp koefitsient vähemalt 15-25%). Antihemofiilse ravi kestus sõltub haava paranemise olemusest.

Prognoos

Paranemise prognoos on ebasoodne, kuid kliinilise läbivaatuse süsteem ja antihemofiilsete ravimite profülaktiline manustamine parandavad oluliselt haiguse kulgu. Asendusravi verejooksu ajal võimaldab paljudel juhtudel vältida tüsistuste, sealhulgas raske hemartroosi teket ja säilitada patsientide töövõimet.

Ärahoidmine

On olemas aktiivsed ja passiivsed ennetusvormid. Aktiivne - VIII ja IX faktorit sisaldavate ravimite süstemaatiline kasutuselevõtt 2 korda kuus lastele vanuses 1 kuni 14 aastat. Passiivne - VIII ja IX faktorit sisaldavate ravimite kahekordsete annuste õigeaegne kasutuselevõtt tüsistuste ilmnemise ajal. Saadaval kõigile patsientidele. G. profülaktikaks võib pidada G.-ga haige mehe või naisjuhi (tõestatud, võimalik või isegi potentsiaalne) meditsiinilis-geneetilist konsultatsiooni enne abiellumist. Abikaasasid tuleks hoiatada võimaliku haige lapse saamise eest (vt Meditsiiniline geneetiline nõustamine).

Suur tähtsus on naisjuhtide tuvastamisel, mis on võimalik VIII või IX faktori kvantitatiivse määramisega. Erinevate meetoditega uuritud VIII (IX) faktori sisaldus tervete naiste veres on normaalne ja naisjuhtidel väheneb; biokeemiline, meetod selle madal tase tuleb päevavalgele ja immunol, uuring - kõrge.

Loote emakasisene soo määramine peredes, kus võib eeldada naisjuhtide olemasolu, on oluline. Selleks pakuti 14-16 nädalaks välja transabdominaalse amniokenteesi meetod. rasedus (vt Amniotsentees). Ekstraheeritud amnionivedelikus uuritakse X-kromosoomi määramiseks looterakke. Kui loode on meessoost, tõstatatakse küsimus raseduse katkestamise kohta.

Patsientidele G. süstitakse regulaarselt kontsentreeritud antihemofiilseid ravimeid ambulatoorselt koos hematooliga. haiglasse. Verejooksu ja selle tüsistuste vältimiseks tuleks profülaktilist ravi alustada juba varases lapsepõlves. Isegi rasketel juhtudel on G. verejooks muutlik; see võimaldab patsiendi vanust ja haiguse kulgu raskust arvesse võttes läbida vahelduva ravikuuri, mis annab talle võimaluse säilitada töövõime ja elada normaalset elu.

Ennetav ravi toob kaasa puuduliku teguri algtaseme tõusu G. kergele vormile iseloomulike väärtusteni, aitab kaasa haiguse rahulikumale kulgemisele ning vähendab hemorraagiate sagedust ja intensiivsust. G. komplikatsioonide ennetamine seisneb verejooksude ja hemorraagiate ennetamises liigestes ja lihastes, mis on sageli patsientide invaliidseerimise põhjuseks. Asendusülekanne on kõige tõhusam haiguse ägenemise või hemorraagiate sagenemise korral.

Kaitserežiim on vajalik, eriti kooliealistele lastele, kes on haiged G. aastast. sel perioodil on eriti sageli liigestes ja lihastes hemorraagiad.

Ennetav ja lamamiseks. toimingud viiakse läbi gematol. osakonnad vabariikliku, piirkondliku ja linna mitmekesine eKr. Ennetamine peaks põhinema hemofiiliaga patsientide ambulatoorsel ravil.

G.-ga patsientide ambulatoorse ravi ülesanne hõlmab: G.-ga patsientide registreerimist ja tuvastamist, perioodilist mesi. ja nende laboratoorsed uuringud, verejooksude ja nende tüsistuste ennetamine ja ravi. Ambulatoorsele ravile viidud patsiendile G. täidetakse spetsiaalne probandkaart (juhtumilugu), mis sisaldab passi, lühikest anamneesi- ja geneetilist teavet, samuti patsiendi seisundit kajastavaid andmeid: G. vorm, haiguse kulgu raskusaste; rühma ja Rh vere kuuluvus, vererakkude antikehade olemasolu veres, hemogrammid, koagulogrammid, liigeste ja luude röntgenpildid.

Igale patsiendile G. antakse "Heemofiiliaga patsiendi raamat", kus on märgitud veregrupp, selle Rh kuuluvus, G. vorm, raskusaste, käimasolev ravi, meetmed ja soovitused ägenemise korral.

Lisaks hematool. osakonnad, maha panema – prof. tööd teostavad hemofiilia keskused hematoloogia ja vereülekande in-t alusel ning ka vabariikliku, piirkondliku ja linna BC alusel.

Hemofiiliakeskused teostavad - prof.-, nõuande-, korraldus- ja metoodilist ning uurimistööd. Teaduslikud uuringud on suunatud väljatöötamisele ja praktikas rakendamisele. uusi tõhusaid meetodeid ja vahendeid hemofiiliahaigete ennetamiseks ja raviks.

Mõnes riigis on G.-ga lastele loodud erikoolid, kus nad saavad lisaks üldharidusele oskusi ka teostatava elukutse jaoks.

Lech. võimlemine ja füsioteraapia koos spetsiifilise raviga tugevdavad lihas- ja osteoartikulaarseid süsteeme, väldivad hemorraagiate kordumist.

Bibliograafia: Abezgauz A. M. Laste hemorraagilised haigused. L., 1970; Barkagan 3. S., Sukhoveeva E. Ya. ja Gorodetskaya H. M. Hemofiilia B (Kriymase tõbi) kliinilistele ja hematoloogilistele omadustele, Probl, hematool. ja vereülekanne, veri, 4. kd, nr 8, lk. 13, 1959; Barkagan 3. S. jt Hemofiiliaga patsientide kirurgilise ravi probleemile spetsiifiliste tsirkuleerivate hemokoagulatsiooni inhibiitoritega, ibid., t. 16, nr 4, lk. 33, 1971; G r umbes z d umbes D. M. y P ja c ja o-r ja M. D. Veresüsteemi haiguste kirurgia, lk. 130, Moskva, 1962; Kudrjašov B. A. Vere vedela oleku ja selle hüübimise reguleerimise bioloogilised probleemid, M., 1975, bibliogr.; M ja-nakova L. V, Saltõkova 3. A. ja Tarasov a L. N. Vere hüübimisfaktorite kontsentraadi saamine ja laboratoorne uuring PPSB, Probl, hematool. ja vereülekanne, kd 18, nr 2, lk. 46, 1973; Pärilikud vere hüübimishäired, ttp. "C English, WHO, Geneva, 1975; H umbes sees ja umbes E-s. 3. Muutused luustikus veresüsteemi haiguste korral, lk 195, M., 1967; Pljuštš O. P. ja e pi: Tüsistuste ennetamine lastel * hemofiilia A all, Pediatrics, JSS 8, S. 46, 1972; VIII faktor veres kirurgiliste sekkumiste ajal hemofiilia A, Probl, hematool. ja vereülekandega patsientidel , veri, kd bibliogr.; veritsushäirete diagnoosimine, väljaandja C. A. Owen a., Boston, 1975; Green D. k. Sm i t h N. J. Hemofiilia praegused käsitlused juhtimises, Med. Clin. N. Amer., v. 56, lk 105, 1972; Haemophiiia, research, kliinilised ja psühhosotsiaalsed aspektid, väljaandja E. Deutsch a. H. W. Pilgerstorfer, Stuttgart-N. Y., 1*971; National Hemophilia Foundation, Hemophilia and hemophilioid betegségek, rahvusvaheline sümpoosion, toim. K. M. Brinkhous, N. Y., 1957; R a b i n e r S. F. a. Telfer: M. C. Kodune vereülekanne hemofiilia A patsientidele, New Engl. J. Med;, v. 2S3, lk. 1011,1970; Hiljutised edusammud hemofiilia vallas, toim. L. M. Aledort, N. Y., 1975; . S t o r t i E. e toim. La synoviectomia neiremofilia, Gazz. sanit., v. 40>> lk. 29 naela, 1969; V o s s D. Therapie und -Prophyla*xe der Hamophilie, Padiat.. . Prax., Bd 10, S. 462, i971;- W i n t rjo b e M. M. a. o. Clinical hematology, Philadelphia, 1974i Antihemofiilsed ravimid -B l, "umbes M.A. ja Papush N.D. Antihemofiilse globuliini puhastatud preparaadi saamine ja selle omaduste uurimine, raamatus: Sovr , probl.''hematol. and transfusioon., veri , toimetaja A; E. Kiselev, lk. 324, M., 1968; Casillas G., S i m o n e 11 i G: a. Pavlovsky A. Fibrinogeeni ja VIII faktori fraktsioneerimine sulfoonamiidi derivaadi abil, Coagulation, v. 2, lk. 141, 1969; Dike G; W. R., Bi elama E. a. Rizza C. R. IX faktorit, protrombiini ja faktorit X sisaldava uue kontsentraadi ning VII faktorit sisaldava eraldi kontsentraadi valmistamine ja kliiniline kasutamine, Brit. J. Haemat., V...22, lk. 469, 1972; Soulier J. P. a: o. Fraktsiooni P.,P terapeutiline kasutamine. S: B., Piibel. hemat. (Basel), v. 29, lk. 1127, 1968.

P. I. Pokrovski; E. 3. Novikova (rents.), Yu. H. Tokarev (gen.), A. A. From, Yu. N. Andreev (ettevalmistused).

Saada oma head tööd teadmistebaasi on lihtne. Kasutage allolevat vormi

Üliõpilased, magistrandid, noored teadlased, kes kasutavad teadmistebaasi oma õpingutes ja töös, on teile väga tänulikud.

postitatud http:// www. kõike head. et/

Valgevene Vabariigi tervishoiuministeerium

Valgevene Riiklik Meditsiiniülikool

bioloogia osakond

Hemofiilia A, B, C, D kui inimese pärilik haigus

Valmistatud

1. kursuse üliõpilane

Meditsiiniteaduskond

Rühmad 103

Budko Yana Andreevna

Minsk, 2015

Sissejuhatus

Hemofiilia (teisest kreeka keelest b?mb - "veri" ja muust kreeka keelest tsylYab - "armastus") on haruldane pärilik haigus, mis on seotud hüübimishäiretega (vere hüübimise protsess). Selle haigusega tekivad verejooksud liigestes, lihastes ja siseorganites nii spontaanselt kui ka trauma või operatsiooni tagajärjel.

Hemofiilia korral suureneb patsiendi surmaoht aju ja teiste elutähtsate organite hemorraagia tõttu järsult isegi väiksema vigastuse korral. Raskekujulise hemofiiliaga patsiendid muutuvad puudega sagedaste hemorraagiate tõttu liigestes (hemartroos) ja lihaskoes (hematoomid). Hemofiilia viitab hemorraagilisele diateesile, mis on põhjustatud hemostaasi plasmaühenduse rikkumisest (koagulopaatia).

1. Ajalugu

Hemofiilia on haigus, mille olemasolu on teada juba kolm aastatuhandet. Esimene kirjalik mainimine sellest pärineb 2. sajandist eKr. leidub Talmudis Bavli Mesehet Yevamot. Siis mainitakse seda 2. sajandil pKr. Rabi Simon Gamaliel, kes kirjeldab seda kui surmavat hemorraagilist haigust. 12. sajandil tähistavad Maimonides ja Albucasis oma perekondlikku iseloomu. 1803. aastal tõi John Otto välja selle haiguse kliinilise olemuse ja 1820. aastal kirjeldab Nasse selle pärilikku edasikandumist. 1928. aastal annab Friedrich Hopf sellele nimetuse "hemorraphilie", mis 1839. aastal lühendatakse hemofiiliaks. 1953. aastal jagas M. Biggs seni ühtse haiguse kaheks variandiks A ja B.

Ajaloo kuulsaim hemofiilia kandja oli kuninganna Victoria; ilmselt toimus see mutatsioon tema genotüübis de novo (esimest korda), kuna tema hemofiiliat põdevate vanemate perekondades ei ole registreeritud. Teoreetiliselt oleks see võinud juhtuda isegi siis, kui Victoria isa ei olnud tegelikult Kenti hertsog Edward Augustus, vaid mõni teine ​​mees (hemofiiliaga), kuid selle kasuks pole ajaloolisi tõendeid. Üks Victoria poegadest (Leopold, Albany hertsog) kannatas hemofiilia all, samuti mitmed lapselapsed ja lapselapselapsed (sündinud tütardest või tütretütardest), sealhulgas Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Sel põhjusel on see haigus saanud nimed: "viktoriaanlik haigus" ja "kuninglik haigus". Samuti lubati mõnikord kuninglikes peredes lähisugulaste vahelised abielud tiitlit säilitada, mistõttu hemofiilia esinemissagedus oli suurem.

2. Haiguse geneetilised aspektid

Nagu teate, tagavad vere hüübimise 13 tegurit. Vähemalt ühe neist rikkumine põhjustab mitmesuguseid haigusi, sealhulgas hemofiiliat. Sõltuvalt sellest, milline vere hüübimisfaktor on kahjustatud, samuti muteerunud geenist ja pärimisviisist, jaguneb hemofiilia 4 tüüpi.

Hemofiilia A põhjustab X-kromosoomi retsessiivne mutatsioon, mis põhjustab olulise valgu, mida nimetatakse VIII faktoriks (antihemofiilne globuliin), puudulikkust veres. Sellist hemofiiliat peetakse klassikaliseks, seda esineb kõige sagedamini 80–85% hemofiiliaga patsientidest. Tugevat verejooksu vigastuste ja operatsioonide ajal täheldatakse VIII faktori tasemel - 5-20%.

Ainult mehed on vastuvõtlikud hemofiilia A-le, kuna see haigus on seotud X-kromosoomiga ja naised on sel juhul ainult ülekandelüli. Kuid mõne kuu jooksul pärast sünnitust võib naistel tekkida ka pikaajaline verejooks, mis on põhjustatud VIII faktori vastaste antikehade kõrgest tasemest veres. Hemofiilia A eripäraks on see, et selle haigusega kehas on hemostaasi plasmafaasi rikkumine. See tähendab, et esimesel päeval pärast vigastust ei pruugi verejooks üldse tekkida, kuna esimene (trombotsüütide) ja teine ​​(vaskulaarne) faas toimivad normaalselt. Kuid päeva pärast võib äkki alata hemorraagia, mida võib olla äärmiselt raske peatada ja see võib kesta mitu kuud, kuna veri ei suuda hüübida.

Sümptomid: erineva lokaliseerimisega äärmiselt pikaajaline verejooks, korduv ja hiline verejooks. Tüüpilised hemofiilia A hemorraagiad hõlmavad hemorraagiaid lihastes ja liigestes, mis õige ravi puudumisel võivad põhjustada progresseeruvaid patoloogilisi muutusi liigestes ja lihastes (artopaatia ja atroofia). Ja see omakorda viib puudeni. Samuti võivad hemofiilia A sümptomiteks olla retroperitoneaalsed, subperiosteaalsed, intramuskulaarsed hematoomid ja patoloogilised luumurrud.

Ennetamine: hemofiilia esmane ennetamine puudub. Sel juhul on oluline igasuguse hemorraagia ja verejooksu ennetamine. See tähendab, et hemofiiliaga patsiendid peaksid keelduma intramuskulaarsetest süstidest, et mitte tekitada hematoome. Kõik ravimid tuleb võtta intravenoosselt või suu kaudu. Füüsiline aktiivsus mis tahes rühma hemofiiliaga patsientidel on rangelt keelatud. Päriliku hemofiiliaga lapsed peavad arendama intellektuaalseid võimeid, et nad ei peaks tulevikus tegema füüsilist tööd.

Ravi: patsiendile määratakse eluaegne asendusravi antihemofiilse globuliini kontsentraatidega. Vajadusel kasutatakse muid hemostaatilisi ravimeid, kuid need on ravimeetodis ainult abielemendid.

Hemofiilia B on hemofiilia tüüp, mida iseloomustab IX hüübimisfaktori (jõulufaktori) puudus veres. Nii nagu hemofiilial A, on ka B-l pärilikud põhjused. Hemofiilia juhtude koguarvust on ligikaudu 20% B-rühma hemofiilia.

Meditsiinis mõistetakse hemofiilia B ehk jõulutõve all tavaliselt hemorraagilist diateesi. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1952. aastal. Nagu hemofiilia A, on see seotud X-kromosoomiga (retsessiivne mutatsioon), kuid erinevalt hemofiiliast A asub IX faktori struktuurgeen kromosoomi vastasotsas.

Hemofiilia B korral on patoloogia hemostaasi plasmafaasis. See tähendab, et verejooks ei alga kohe pärast vigastust, vaid pika aja pärast ja jätkub väga pikka aega vere hüübimise funktsiooni patoloogia tõttu.

Sümptomid: liigeste hemorraagia (hemartroos), millega kaasnevad valulikud aistingud ja patsiendi palavik. Kõige sagedamini puutuvad hemorraagiaga kokku küünar-, põlve- ja hüppeliigesed. Veidi harvemini - käte ja jalgade liigesed, puusa- ja õlaliigesed. Võimalikud on ka hemorraagiad luukudedes, luude nekroos ja dekaltsifikatsioon. Äkki tekkivad ulatuslikud hematoomid on iseloomulikud lihastevahelistele hemorraagiatele. Selliste hematoomide korral tekib intensiivne valu perifeersete närvitüvede või suurte arterite kokkusurumise tõttu verehüüvetega. See võib põhjustada gangreeni või halvatust. Hemofiilia B sümptomid on ka pikaajaline ja äkiline nina ja igemete verejooks.

Ennetamine: mõeldud ainult haiguse kordumise vältimiseks (sarnaselt hemofiilia A-ga). See tähendab, et kui ravi on korralikult planeeritud ja korraldatud, ei esine hemofiiliaga patsientidel mingeid sümptomeid, mis eristaksid neid tervetest inimestest.

Ravi: vereülekanne selle rühma hemofiilia korral on vastunäidustatud. Kuiv või külmutatud doonorplasma on antud juhul sobivam, kuna see säilitab suurepäraselt vajaliku jõulufaktori ja seda suurtes kogustes. Plasmaülekanne aitab peatada ägedaid liigesehemorraagiaid ja väikest traumajärgset või operatsioonijärgset verejooksu. Plasmaülekanne suurendab IX faktori taset peaaegu viisteist protsenti. Kuid sellest ei piisa suuremate hemorraagiate peatamiseks.

Seetõttu kasutatakse kaasaegses meditsiinis vajalike tegurite (antud juhul IX) kontsentraate annustes, mis sõltuvad patsiendi keha individuaalsetest omadustest.

Hemofiilia C (XI faktori puudulikkus ehk Rosenthali sündroom) väljendub mõõduka verejooksuna, aeg-ajalt esineb hemartroose või hematoome, samuti operatsioonijärgseid verejookse. Kliiniliselt on XI faktori puudulikkus asümptomaatiline.

Erinevalt hemofiiliast A ja B ei ole verejooksu ja XI faktori taseme vahel selget seost, spontaanne veritsus on vähem väljendunud ja hemartroose esineb harva. Diagnoos tehakse sageli ainult verejooksuga pärast traumat või operatsiooni; XI faktori puudulikkusega naistel on menstruatsioonid tugevad ja pikad. On näidatud, et XI faktori geeni mutatsioonide arv on suhteliselt väike. Esimesest sellisest mutatsioonist teatati 1989. aastal. Seni on tuvastatud 13 mutatsiooni – 9 missense mutatsiooni, 3 splaissmutatsiooni ja 1 väike deletsioon. Faktori XI puudulikkus pärineb autosoomselt retsessiivselt ja on levinud aškenazi juutide seas.

Ravi: vereplasma või puuduvat faktorit sisaldavate kontsentraatide ülekandmine.

Hemofiilia D on XII faktori puudulikkus (Hagemani faktori puudulikkus), mis põhjustab kaasasündinud inimese vere hüübimishäireid – kaasasündinud koagulopaatia tüüp, millega tavaliselt ei kaasne ilmseid sümptomeid. XII faktori defitsiit tuvastatakse reeglina haiglate praktikas vere hüübimise aja määramisel enne operatsiooni. XII faktori puudulikkusega naistel on suur korduvate spontaansete abortide oht. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne. Esimene mutatsioon XII faktori geenis tuvastati 1994. aastal.

Ravi: sarnane eelmisele.

pärilik hemofiilia geneetiline haigus

3. Olukord Valgevene Vabariigis

A-hemofiilia esinemissagedus elanikkonna hulgas (WHO poolt kindlaks määratud) on 1/100 00 ja A-tüüpi hemofiilia protsent selle haiguse kõigist tüüpidest on 80–90% (erandiks on Šveitsi Teepa oru elanikud). B-hemofiiliat on 10-15% (suhe elanikkonnas 1:60 000) ja C-tüüpi - 1-2%. Mis puudutab hemofiilia C, siis selle levimus Ameerika Ühendriikides on 1:552 000 inimest. Hemofiilia D on kõige vähem levinud. Loomariigis esineb hemofiiliat koertel ja hobustel.

Valgevenes on selliste patsientide arv mittetäielike hinnangute kohaselt umbes 800 inimest. Tuleb märkida, et see arv on viimastel aastatel kasvanud. Nii registreeriti 2007. aastal 463 A-hemofiiliat ja 96 B-hemofiiliat.

Kahjuks praegu ravi puudub. Kõik arstide võetud meetmed aitavad ainult selle haiguse all kannatavate inimeste elu pikendada.

Kirjandus

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematology

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Majutatud saidil Allbest.ru

Sarnased dokumendid

Üldteave klassikalise hemofiilia ja selle kliiniliste sündroomide kohta. Hemofiilia geneetilised tüübid. Haiguse kerge vorm. Mõõdukad ja rasked haigusvormid. Ravi omadused ja peamised etapid. Asendusravi väärtus.

abstraktne, lisatud 24.03.2009


Haruldase geneetilise verehaiguse hemofiilia tunnuste uurimine. Etioloogia ja patogenees. Hemofiilia vormide analüüs sõltuvalt antihemofiilse faktori kontsentratsioonist. Diferentsiaaldiagnostika, asendusravi ja haiguste ennetamine.

esitlus, lisatud 29.05.2016


Hemofiilia määratlus hemorraagilise diateesi rühma haigusena. Päriliku koagulopaatia geneetilised alused - vere hüübimishäired. Patsiendi surmaoht ajuverejooksu tõttu. Ravi ja ennetusmeetmed.

kursusetöö, lisatud 11.03.2011


Haruldased pärilikud haigused, nende krooniline ja progresseeruv kulg. Hemofiilia mõiste, tüübid ja peamised põhjused. Kliiniline pilt, iseloomulikud välissümptomid, diagnoosimine, eriravi ja verejooksu vältimine.

abstraktne, lisatud 05.06.2016


Pärilike haiguste klassifikatsioon ja eristamine. Geneetilised ja kromosomaalsed haigused, päriliku eelsoodumusega haigused. Inimese geenikaardid, teatud pärilike haiguste ravi ja ennetamine. Peamiste haiguste kirjeldus.

esitlus, lisatud 16.11.2011


Kliiniline pilt, von Willebrandi tõve ajalugu - pärilik verehaigus, mida iseloomustab episoodilise spontaanse verejooksu esinemine, mis sarnaneb hemofiilia verejooksuga. Hüübimise määramise meetod (koagulomeetria).

esitlus, lisatud 17.05.2016


Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon. Geneetilised, mitokondriaalsed ja kromosomaalsed haigused. Raku päriliku aparaadi kahjustus. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides. Marfani sündroomi tunnused ja hemofiilia ravimeetodid.

esitlus, lisatud 06.12.2012


Vere hüübimisfaktorite uurimine. Hemokoagulatsiooni kolmefaasilise protsessi teooria. Hemorraagiliste haiguste patogeneetiline klassifikatsioon. Hemofiilia vormid, kliinilised ilmingud, haiguse kulgemise sagedus. Ravi ja ennetamise meetodid.

abstraktne, lisatud 15.09.2010


Igapäevase kehalise aktiivsuse tähtsuse uurimine. Füüsiliste harjutuste komplekt põlve-, pahkluu-, küünarliigestele hemofiilia korral. Taastusmeetmed intramuskulaarsete hemorraagiate korral. Silmalihaste treening ja kõrvamassaaž.

abstraktne, lisatud 03.11.2014


Kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused. Päriliku haiguse riskifaktorid. Ennetus ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. Pärilike haiguste sümptomaatiline ravi. Geneetilise defekti korrigeerimine.

(hemofiilia) - pärilik patoloogia koagulopaatia rühmast, mis põhjustab vere hüübimise eest vastutavate VIII, IX või XI tegurite sünteesi rikkumist, mis lõpeb selle puudulikkusega. Haigust iseloomustab suurenenud kalduvus nii spontaansetele kui ka verejooksudele: intraperitoneaalsed ja intramuskulaarsed hematoomid, intraartikulaarsed (hemartroos), seedetrakti verejooksud, vere hüübimisvõimetus koos erinevate isegi väiksemate nahavigastustega.

See haigus on pediaatrias aktuaalne, kuna seda avastatakse väikelastel, sagedamini beebi esimesel eluaastal.

Hemofiilia ilmnemise ajalugu ulatub sügavale antiikajast. Neil päevil oli see ühiskonnas laialt levinud, eriti nii Euroopa kui Venemaa kuninglikes peredes. Terved kroonitud meeste dünastiad kannatasid hemofiilia all. Siin on terminid " kroonitud hemofiilia" ja " kuninglik haigus».

Näited on hästi teada – Inglismaa kuninganna Victoria põdes hemofiiliat, kes kandis selle edasi oma järglastele. Tema lapselapselapselaps oli Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, keiser Nikolai II poeg, kes päris “kuningliku haiguse”.

Etioloogia ja geneetika

Hemofiilia pärineb retsessiivset tüüpi, see tähendab, et see kandub edasi naisliini kaudu, kuid sellesse haigestuvad ainult mehed. Naistel on ka kahjustatud geen, kuid nad ei haigestu, vaid tegutsevad ainult selle kandjana, andes patoloogia edasi oma poegadele.

Pärilik hemofiilia avastatakse 70% juhtudest patsientide koguarvust, ülejäänud 30% moodustavad haiguse juhuslike vormide tuvastamise, mis on seotud lookuse mutatsiooniga. Seejärel muutub selline spontaanne vorm pärilikuks.

Klassifikatsioon

Hemofiilia tüübid erinevad sõltuvalt ühe või teise hemostaasi soodustava teguri puudumisest:

A-tüüpi hemofiilia(klassikaline). Seda iseloomustab geeni F8 retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis. See on kõige levinum haigustüüp, mis esineb 85% patsientidest ja mida iseloomustab kaasasündinud antihemofiilse globuliini puudulikkus, mis põhjustab aktiivse trombokinaasi moodustumise ebaõnnestumist.

Jõuluhaigus või B-tüüpi hemofiilia on seotud IX faktori, mida muidu nimetatakse jõulufaktoriks, puudulikkusega, tromboplastiini plasmakomponendi, mis on samuti seotud trombokinaasi moodustumisega. Seda tüüpi haigusi tuvastatakse mitte rohkem kui 13% -l patsientidest.

Rosenthali haigus või C-tüüpi hemofiilia(omandatud) eristub autosoom-retsessiivse või domineeriva päranditüübi järgi. Seda tüüpi faktor XI on defektne. Seda diagnoositakse ainult 1-2% patsientide koguarvust.

Samaaegne hemofiilia- väga haruldane vorm koos VIII ja IX faktori samaaegse puudumisega.

A- ja B-tüüpi hemofiiliat leidub eranditult meestel, C-tüüpi - mõlemast soost.

Muud sordid, näiteks hüpoprokonvertineemia, on väga haruldased, moodustades kuni 0,5% kõigist hemofiiliahaigetest.

Kliinilised ilmingud

Lihtne, mida iseloomustab teguri tase 5 kuni 15%. Haiguse debüüt langeb tavaliselt kooliaastatele, harvadel juhtudel 20 aasta pärast ja on seotud operatsioonide või vigastustega. Verejooks on haruldane ja mitteintensiivne.

Keskmine. Antihemofiilse faktori kontsentratsiooniga kuni 6% normist. Ilmub koolieelses eas mõõdukalt väljendunud hemorraagilise sündroomina, mis süveneb kuni 3 korda aastas.

raske eksponeeritud puuduva faktori kontsentratsioonil kuni 3% normist. Kaasnes raske hemorraagiline sündroom varasest lapsepõlvest. Vastsündinud lapsel on pikenenud verejooks nabanöörist, melena, tsefalohematoom. Lapse arenguga - traumajärgsed või spontaansed hemorraagiad lihastes, siseorganites, liigestes. Piimahammaste puhkemisest või muutumisest võib tekkida pikaajaline verejooks.

Peidetud (latentne) vorm. Tegurindikaatoriga, mis ületab 15% normist.

subkliiniline. Antihemofiilne tegur ei vähene alla 16-35%.

Väikestel lastel võib verejooks tekkida huulte, põskede, keele hammustamisel. Pärast infektsioone (tuulerõuged, gripp, SARS, leetrid) on võimalik hemorraagilise diateesi ägenemine. Sagedase ja pikaajalise verejooksu tõttu avastatakse erinevat tüüpi ja raskusastmega trombotsütopeenia ja aneemia.

Hemofiilia iseloomulikud tunnused:

Hemartroos - tugev verejooks liigestesse. Vastavalt hemorraagiate puhtusele moodustavad need 70–80%. Kõige sagedamini on kahjustatud pahkluud, küünarnukid, põlved, harvem puusa-, õla- ning sõrmede ja varvaste väikesed liigesed. Pärast esimesi hemorraagiaid sünoviaalkapslites taandub veri järk-järgult ilma tüsistusteta, liigese funktsioon taastatakse täielikult. Korduv verejooks põhjustab mittetäieliku resorptsiooni, fibriinsete trombide moodustumist, mis ladestuvad liigesekapslisse ja kõhre, mille järkjärguline idanemine toimub sidekoe kaudu. See väljendub tugeva valu ja liikumispiiranguna liigeses. Korduvad hemartroosid põhjustavad obliteratsiooni, liigeste anküloosi, hemofiilset osteoartriiti ja kroonilist sünoviiti.

Verejooks luukoesse lõpeb luude kaltsifikatsiooni ja aseptilise nekroosiga.

Verejooksud lihastes ja nahaaluskoes (10-20%). Lihastesse või lihastevahelisse ruumi valatud veri ei hüübi pikka aega, seetõttu tungib see kergesti fastsiasse ja lähedalasuvatesse kudedesse. Subkutaansete ja intramuskulaarsete hematoomide kliinik - erineva suurusega halvasti imenduvad verevalumid. Tüsistustena on võimalik gangreen või halvatus, mis ilmneb suurte arterite või perifeersete närvitüvede kokkusurumisel mahuliste hematoomidega. Sellega kaasneb tugev valu sündroom.

Statistika
Venemaa territooriumil on umbes 15 tuhat hemofiiliaga meest, kellest umbes 6 tuhat on lapsed. Maailmas elab selle haigusega üle 400 tuhande inimese.

Verevalumid aju ja ajukelme erinevates osades põhjustavad närvisüsteemi häireid ja vastavaid sümptomeid, mis sageli lõppevad patsiendi surmaga.

Hematuria spontaanne või nimmepiirkonna trauma tõttu. Leitud 15-20% juhtudest. Sellele eelnevad sümptomid ja häired - urineerimishäired, püelonefriit, hüdroonefroos, püeloektaasia. Patsiendid pööravad tähelepanu vere väljanägemisele uriinis.

Hemorraagilist sündroomi iseloomustab veritsuse alguse hilinemine. Olenevalt vigastuse intensiivsusest võib see tekkida 6-12 tunni pärast või hiljem.

Omandatud hemofiiliaga kaasneb värvitaju rikkumine (värvipimedus). Lapsepõlves esineb seda harva, ainult müeloproliferatiivsete ja autoimmuunhaiguste korral, kui hakatakse tootma faktorite vastaseid antikehi. Ainult 40% patsientidest on võimalik tuvastada omandatud hemofiilia põhjused, sealhulgas rasedus, autoimmuunhaigused, teatud ravimite võtmine ja pahaloomulised kasvajad.

Kui ülaltoodud ilmingud ilmnevad, peaks inimene võtma ühendust hemofiilia ravi spetsialiseeritud keskusega, kus talle määratakse uuring ja vajadusel ravi.

Diagnostika

Perinataalne diagnoos koosneb amniotsenteesist või koorioni biopsiast, millele järgneb saadud rakumaterjali DNA uuring.

Diagnoos tehakse pärast patsiendi üksikasjalikku uurimist ja diferentsiaaldiagnostikat.

Kohustuslik füüsiline läbivaatus koos läbivaatusega, auskultatsioon, palpatsioon, perekonna ajaloo kogumine võimaliku pärandi tuvastamiseks.

Hemostaasi laboratoorsed uuringud:

Koagulogramm;
- IX ja VIII faktorite kvantitatiivne määramine;
- INR määratlus - rahvusvaheline normaliseeritud suhe;
- vereanalüüs fibrinogeeni koguse arvutamiseks;
- tromboelastograafia;
- trombodünaamika;
- protrombiini indeks;
- APTT (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg) arvutamine.

Hemartroosi ilmnemine inimesel nõuab kahjustatud liigese röntgenikiirgust ja hematuria jaoks on vaja täiendavalt uurida uriini ja neerufunktsiooni. Ultraheli diagnostika tehakse retroperitoneaalsete hemorraagiate ja hematoomide korral siseorganite fastsiates. Kui kahtlustatakse ajuverejooksu, on CT või MRI kohustuslik.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi Glanzmanni trombasteenia, trombotsütopeenilise purpura, von Willebrandi tõve ja trombotsütopaatia korral.

Ravi

Oluline on alustada ravi esimese verejooksu korral. See aitab vältida paljusid tüsistusi, mis nõuavad kirurgilist sekkumist.

Ravi aluseks on antihemofiilsed ravimid, vereülekanded ja selle komponendid.

A-tüüpi hemofiilia hemostaatiline ravi hõlmab krüopretsipitaadi, antihemofiilse globuliinikontsentraadi kasutamist, mis on valmistatud värskelt külmutatud inimese plasmast.
B-tüüpi hemofiiliat ravitakse IV manustamisega PPSB-d, komplekspreparaati, mis sisaldab mitmeid tegureid, sealhulgas protrombiini, prokonvertiini ja plasma tromboplastiini komponenti. Lisaks manustatakse värskelt külmutatud doonori plasmat.
C-tüüpi hemofiilia korral kasutatakse värskelt külmutatud kuiva plasmat.

Sümptomaatiline ravi seisneb glükokortikoidide, angioprotektorite määramises. Täiendatud füsioteraapiaga. Esmaabi välise verejooksu korral hõlmab hemostaatilise käsna lokaalset paigaldamist, haava töötlemist trombiiniga ja ajutise survesideme paigaldamist.

Intensiivse asendusravi tulemusena tekib hemofiilia inhibeeriv vorm, mida iseloomustab hüübimisfaktorite inhibiitorite ilmnemine, mis neutraliseerivad patsiendile manustatud antihemofiilset faktorit, mis viib ravi mõttetuseni. Olukorra päästab plasmaferees ja immunosupressantide määramine.

Hemorraagia korral liigeses soovitatakse puhata 3-5 päeva, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid tablettidena ja glükokortikoidid lokaalselt. Kirurgiline ravi on näidustatud liigese pöördumatu düsfunktsiooni, selle hävitamise korral.

Alternatiivne ravi

Vere hüübimise parandamiseks võetakse järgmisi ravimtaimi: arnika, koriander, astragalus, võilillejuur, Jaapani Sophora viljad jt.

Tüsistused

seotud hemorraagiaga:

a) soolesulgus või kusejuhade kokkusurumine ulatuslike hematoomide tõttu;
b) lihas-skeleti süsteemi deformatsioonid - lihaste hüpotroofia, kõhre uuratsioon, vaagna või lülisamba kõverus hemofiilse osteoartriidi tüsistusena;
c) hematoomidega nakatumine;
d) hingamisteede obstruktsioon.

Seotud immuunsüsteemiga- ravi takistavate tegurite inhibiitorite ilmnemine.

Neil on suurem oht ​​nakatuda HIV-nakkusesse, herpeedilisse ja tsütomegaloviirusnakkusesse ning viirushepatiiti.

Ärahoidmine

Prognoos

Kui paljud elavad erinevat tüüpi hemofiiliaga? Kerge vorm ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga. Mõõdukate ja raskete vormide efektiivne ja püsiv ravi aitab patsiendil elada nii kaua, kuni terved inimesed elavad. Surm saabub enamikul juhtudel pärast ajuverejooksu.

Hemofiilia pärilikkus on nähtus, millega kaasaegne meditsiin veel võidelda ei suuda.

Hemofiilia on geneetiline haigus, mille põhjustab ainult üks geen X-kromosoomis. Seda iseloomustab vere hüübimise aeglustumine.

Seda patoloogiat saab registreerida peaaegu eranditult inimkonna meessoost poole esindajatel. Hemofiilne haigus meestel tekib haiguse emalt pärimise tagajärjel. Sellest järeldub, et haiguse paljunemine toimub ainult retsessiivses, X-kromosoomi tüübist ülekoormatud korral, hemofiilia tervete vanemate lapsel on peaaegu võimatu. Selle haigusega naissoost esindajad võivad olla peaaegu eranditult kandjad või edasikandjad. Tavaliselt ei päri nad sümptomeid. Sellegipoolest on teada üliharuldased ja fenomenaalsed episoodid, mil tüdrukud ja emad kannatasid hemofiilia all. See võib juhtuda, kui isal on haigus ja ema on hemofiilse geeniga kromosoomi kandja – sarnase geneetilise haigusega võib sündida sarnase isa ja ema tütar.

Hemofiilia tunnused ja põhjused

Üks küsimuse väärtõlgendusi on väide, et selle geneetilise häire all kannatav inimene võib surra verekaotusse mis tahes hõõrdumise või muu koekahjustuse tõttu. Tegelikult peetakse tugevat veritsust haiguse üheks peamiseks omaduseks, kuid see ilmneb üsna sageli, sealhulgas vigastuste puudumisel.

Haiguse peamine sümptom on erineva lokaliseerimisega liigne verejooks, mis tekib aeg-ajalt, sealhulgas verekaotuse tõttu traumaatiliste vigastuste ja kirurgiliste protseduuride ajal.

Lihtsa, sugugi mitte tõsise vigastuse tõttu tekib suur kasvaja.

Hemofiilia on pärilik haigus ja mõjutab peamiselt tugevama soo esindajaid, kuna hemofiiliat põhjustav immunogeen asub X-kromosoomis, mistõttu tüdrukuid esitletakse kandjatena ja neil on kõik võimalused haiguse edasikandmiseks oma kõrge veresuhkruga poegadele. edu protsent. Verejooks pärineb vastavalt retsessiivsele, X-seotud tüübile ja kuna tugevamas soos on ainult üks X-kromosoom, siis selle edasikandumise korral pärib haigus ka meessoost beebi. See on domineeriv omadus.

Arstidel on kõik võimalused selle geneetilise häire ära tunda juba enne lapse sündi. Pärast tema sündi on hematoomid ja liigne verekaotus koos väikeste vigastustega ilmne sümptom. Selle haiguse pärilik päritolu ei ole kahtluse all. Seetõttu on selliste märkide leidmisel vaja hoolikalt küsitleda kõiki sugulasi.

Hemofiilia on pärilik. Praegu ei suuda arstiteadus haiguse päritolu tegurit kõrvaldada. Siiani pole see teostatav, sest haiguse määrab geneetiline struktuur ise. Sellise tõsise haigusega inimesed peavad õppima olema oma heaolu suhtes väga ettevaatlikud ja hoolikalt järgima ettevaatusabinõusid. Sageli on sugulaste haigused päritavad.

Hemofiilia vormid ja tüübid

Hemofiilia esineb kolmel kujul, olenevalt raskusastmest ja tagajärgedest kehale:

1. Valgus. Verejooks tekib ainult kirurgilise manipuleerimisega seotud meditsiinilise sekkumise või omandatud vigastuste tõttu.
2. Mõõdukas. Hemofiiliale iseloomulikud meditsiinilised nähud ilmnevad tõenäoliselt juba varases eas. Seda tüüpi vormidele on iseloomulikud vigastustest tingitud verejooksud, laiade hematoomide esinemine.
3. Raske. Haigusnähud ilmnevad beebi esimestel elukuudel hammaste kasvu perioodil, beebi intensiivsel liikumisel roomamisel ja esimeste sammude tegemisel.

Imiku sageli esinev verejooks hingamisteedest on vajalik isa ja ema hoiatamiseks. Suurte hematoomide moodustumist kukkumiste ja väikeste kriimustuste ajal peetakse ka märgiks, mis on häire ja spetsialistiga konsulteerimise aluseks. Sellised hematoomid reeglina suurenevad, paisuvad ja sellise verevalumi puudutamisel tunneb laps valu. Hematoomid kaovad üsna pika aja pärast, mis kestab keskmiselt kuni kaheksa nädalat.

Hemofiilia tüübid ja vormid

Lisaks raskusastme muutustele eristatakse kolme haiguse alatüüpi:

1. "A-tüüpi" hemofiilia on määratletud geenidefektiga, mille korral patsiendi veres puudub vajalik polümeer - spetsiaalne hemofiilia teket takistav aine, faktor 8. See on klassikaline hemofiilia ja seda esineb 79% kõigist patsientidest. .
2. B-tüüpi hemofiiliat erutab 9. vere hüübimisfaktori madal aktiivsus, samal ajal kui korduva hüübimiskorgi tekkes esineb häire.
3. "C" tüüpi hemofiilia on põhjustatud vere hüübimisfaktori 11 defektist. "C" tüüp on kõige haruldasem.

Hemofiilia diagnoos koosneb genealoogilisest ajaloost ja laboriuuringutest saadud teabest. Meditsiiniliste testide läbiviimisel määratakse vere hüübimise periood, lisatakse plasma koopia, mis asub väljaspool verevoolu, tuvastatakse tegurite koguarv ja nende puudulikkuse aste. Nende andmete põhjal hindab arst haigusega seotud muutusi patsiendi kehas.

Hoolimata sellest, et see haigus on ravimatu, tundub hemofiilia ravi ja patsiendi heaolu kontrolli all hoidmine olevat üsna teostatav ülesanne. Patsiendid saavad puuduva faktori süsti, mis vastutab vere hüübimise eest. Selle tulemusena ravib arst hemofiiliat sõltuvalt sellest, millise teguri puudus patsiendi veres:

• "A" nägemisel - kaheksas tegur süstitakse verre;
• "B" nägemisel - üheksas faktor süstitakse verre.

Kõik hüübimisfaktorid on valmistatud doonoritelt võetud verest või teadlikult selleks kasvatatud loomade verest.

Õige ravi ja patsiendi hoolika suhtumise korral oma kehasse ei erine hemofiiliat põdeva patsiendi eeldatav eluiga kestuse poolest sellise patoloogiata inimese elust.

Hemofiilia naissoost inimkonna ja kuningriigi poolel

- juhtum on väga haruldane ja seetõttu on arstidel vähe teavet, et saaks absoluutselt kvalifitseerida naiste haiguse kulgu kliinilist pilti.

Seda haigust põdes ka kuningliku krooni pärija Nikolai II poeg Aleksei Romanov, kelle bolševikud tapsid koos troonist loobunud keisri perekonnaga 1918. aastal. Ühiskonnas kannatab selle päriliku haiguse all kokku üle 400 tuhande inimese. See tähendab, et iga 20 000. inimene põeb hemofiiliat.

Meditsiin on loonud ained, mis suudavad hemofiiliat põdeva inimese elutegevust kvaliteetselt toetada.

Ja hemofiiliahaige suudab õppida koolis ja ülikoolis, saada järglasi, töötada - olla hea kogukonna liige. Seda kerget geneetilist häiret peetakse planeedi kõige kulukamaks haiguseks. Ravi kalliduse taga on ravimite kõrge hind, mida toodetakse doonoritelt võetud vereplasmast.

Üks hemofiilia olulisi raskusi näib olevat patsientidele tasuta vajalike raviainete suur nappus, mis võib põhjustada varajase puude, tavaliselt noortel või noorukitel. Eriline oht on ka patsientidel, kes saavad aineid ravi eesmärgil, kuna ravim on valmistatud doonoriverest ja võib olla nakatunud hepatiiti või AIDS-i.

Ülaltoodud faktide tõttu on hemofiilia probleem inimkonna jaoks praegu äärmiselt terav. Ja sellega seoses leiutati ja lasti tootmisse varem kaheksanda ja üheksanda hüübimisfaktori kunstlikud preparaadid, mis ei kujuta endast ohtu, et nakkused levivad vere kaudu. Kuid ka nende hind on üsna kõrge.

Meditsiinis kasutatava haiguse tegelikku nime ei tea paljud, millest tuleb juttu. Paljude jaoks kõlab see nagu "kuninglik haigus" või "halb vere hüübimine". Arvestades nime esimest versiooni, mis on lihtrahvas kindlalt juurdunud, on isegi arvamus, et see on tüüpiline ainult "sinise verega" inimestele ja selle esinemisele tavaliste inimeste seas, kellel pole aristokraatiaga sugulust. ja eriti kuninglik perekond on ebareaalne.

Vaatamata kõigile hemofiiliat iseloomustavatele müütidele on selle esinemine enam kui reaalne iga inimese jaoks, sõltumata sellest, kas tema esivanemad kuulusid kõrgemasse klassi või mitte. Pärilik tegur mängib selle haiguse diagnoosimisel endiselt võtmerolli, kuid see pole sugugi üllas päritolu.

Hemofiilia - mis see on?

Seda haigust iseloomustab halb vere hüübimine. Väiksemat vigastust saades ei saa “kuninglikku haigust” põdev inimene pikka aega verd peatada. Veelgi hullem, kui siseorganites tekib verejooks – sellistel juhtudel võib hemofiilia lõppeda surmaga.

Juba iidsetest aegadest on kõigi riikide arstid huvitanud, mis haigus see on, millised on selle esinemise põhjused ja kas seda on võimalik kõrvaldada. Alles 20. sajandi keskpaigas hakkasid meditsiinimaailmas nendele küsimustele vastuseid leidma.

Voltimisraskused tekivad mutatsiooni tõttu, mis omakorda tuleneb kehvast pärilikkusest. Hemofiilia edastatakse geneetilisel tasandil, kuid haigus esineb meestel ja naistel erinevalt.

Kui naiskomponent kehas muutusi praktiliselt ei märka, kogevad mehed kõiki haiguse tagajärgi, alates lapsepõlvest. Lastel täheldatakse halba hüübimist alates nende esimestest päevadest ja kui sobivaid ravimeetmeid ei võeta, on prognoos kurb - mitte rohkem kui 15 eluaastat.

Selleks, et vere hüübimine toimuks õigeaegselt, on vajalik, et selles protsessis osaleks 12 tüüpi valke, millest üks puudub hemofiiliaga patsientidel. Seda silmas pidades on ülekaalus vere hüübimise probleemid, samuti spontaanne verejooks.

Kuidas infektsioon tekib?

Haigus edastatakse eranditult geneetiliselt haigetelt vanematelt (või ühelt neist). On arvamus, et hemofiilia on meeste haigus, kuid see pole nii. Naiste hemofiiliat leitakse sama sageli kui meessoost komponendil, kuid enamikul juhtudel see ei avaldu. Õrnema soo esindajad on tegelikult ainult haiguse juhid (dirigendid).

Tõenäosus, et paar, kelle üks abikaasadest on haige "kuninglikku haigust", saab nakatunud järglase, on umbes 50%. Hemofiilia geen kandub edasi nii poistele kui tüdrukutele. Ainus erinevus on see, et esimene rühm kogeb haiguse iseloomulikke sümptomeid ja teine ​​​​on ainult selle kandja.

Omandatud hemofiilia

Juhud registreeriti, kui haigus oli omandatud. Kuid seda juhtub äärmiselt harva. Kõige tähelepanuväärsem näide on kuninganna Victoria. Just temal olid hüübimisraskused, mis hakkasid ilmnema juba küpsemas eas.

Omandatud hemofiilia ei ole lastel võimalik. Reeglina ilmneb see üle 60-aastastel inimestel. Seda tüüpi haiguse areng on äärmiselt haruldane - 1 inimesel 1000 tuhandest. Hemofiilia põhjused, mis on registreeritud inimestel, kes pole seda varem põdenud:

• ravimite võtmine;
• hiline rasedus.

Kuid ka hemofiilia võib areneda raskete immuunhaigustega. Siiani ei ole arstid suutnud tuvastada muid täiskasvanueas esineva halva verehüübimise põhjuseid.

Miks mehed haigestuvad?

Asjaolu, et hemofiilia all kannatavad ainult meessoost poole esindajad, on seletatav X-kromosoomide arvuga. Naistel on neid 2, meestel 1. Kui nakatumine toimub naistel, siis mõjutab geen ainult 1 kromosoomi. Teine naiskromosoom muutub domineerivaks ega lase haigusel organismis valitseda. Seega muutub naine ainult kandjaks.

Meeste puhul on aga asjad teisiti. Ühe X-kromosoomi olemasolu tõttu provotseerib geen haiguse täielikku kulgu. Selle varjatud olek on täielikult välistatud.

Haiguse klassifikatsioon

Hemofiiliat võib olla kolme tüüpi:

• klassikaline (A);
• jõulutõbi (B);
• hemofiilia "C";

Liigi rajamine sõltub sellest, milline vere õigeks hüübimiseks vajalik tegur puudub.

Kuninglik haigus - A-tüüpi hemofiilia on kõige levinum - ¾ juhtu. See tekib antihemofiilse globuliini puudulikkuse tõttu, mis on vajalik aktiivse trombokinaasi moodustamiseks.

Jõuluhaigust (hemofiilia B) esineb harvemini – 13% vere hüübimatuse juhtudest. See tuleneb tromboplastiini plasmakomponendi puudumisest.

Haiguse viimane tüüp - tüüp "C" on äärmiselt haruldane - 2% juhtudest.

Mida suurem on õigeks vere hüübimiseks vajalike plasmafaktorite puudus, seda raskem on haigus.

Puuduva faktori tasemel, mis on 1%, areneb raske hemorraagiline sündroom. Tavaliselt esineb see väikelastel. Selle haigusvormiga kannatab beebi sagedaste hemorraagiate all, mis esinevad lihaskudedes, liigestes ja siseorganites. Juba esimestel elupäevadel on lapsel:

• tsefalohematoomid;
• verejooks nabaväädist (pikk);
• melena;
• sagedane ja pikaajaline veritsus hammaste tuleku ajal (või piimahammaste vahetamisel purihammasteks).

Mõõduka hemofiiliaga lastel ei ületa plasmafaktori tase 5%. Haigus annab end tunda koolieelsele eale lähemal. Ägenemised on võimalikud mitte rohkem kui 3 korda aastas. Verevalumid tekivad lihaskoes ja liigestes.

Haiguse kerge vormi korral on plasmafaktorite tase alati üle 5%. Esimesed ilmingud tekivad kooliaastatel. Verejooks ei ole sage ja ei kesta kaua.

Sümptomid

Haiguse ilmingud esinevad lastel nende esimestel elupäevadel. Verejooksud on sagedased ja pikaajalised ning esinevad nabanööris, igemetes (hammaste tuleku ajal). Moodustuvad hematoomid ja tsefalohematoomid. Kirurgiliste sekkumiste käigus tekivad teatud piirkondade kahjustused, mis põhjustavad ka pikaajalist hemorraagiat.

Hoolimata hemofiilia suurest tõenäosusest imikueas, ei kujuta see alati endast tõsist ohtu, kuna keha on pidevalt küllastunud aktiivse trombokinaasiga, mis on rikastatud emapiimaga, mis aitab kaasa kiirele vere hüübimisele.

Perioodil, mil laps hakkab esimesi samme astuma, suureneb oluliselt verejooksu soodustavate vigastuste tõenäosus. Aasta pärast puutub laps kokku:

• ninaverejooksud;
• subkutaansed hematoomid;
• hemorraagiad lihaskoes;
• hemorraagiline diatees (tekib organismi infektsiooni tõttu).

Eriti veritsevad igemed. hemofiiliaga inimesed on sageli aneemilised.

Kõige sagedasem ja väljendunud haiguse kaaslane on hemartroos. Esimest korda liigeste sees esinevat hemorraagiat täheldatakse 1-aastaselt. See võib tekkida nii pärast verevalumit kui ka spontaanselt. Selle nähtusega kaasneb tugev valu, liigese suurenemine, naha turse selle kohal. Seda silmas pidades ei ole välistatud järgmiste vaevuste tekkimise võimalus:

• krooniline sünoviit;
• kontraktuur;
• deformeeriv osteoartriit.

Deformeeruva osteoartriidi areng soodustab häireid:

• rachiocampsis;
• vaagna kõverus;
• lihaskoe hüpotroofia;
• osteoporoos;
• jala valgus deformatsioon.

Kõik see juhtub lihas-skeleti süsteemi dünaamika rikkumise tõttu. Mis tahes ülaltoodud eseme olemasolu on puude tekkimiseks piisav.

Pehmetes kudedes võivad tekkida hemorraagiad. Sageli võib lapse kehalt leida verevalumeid, mis võtavad väga kaua aega või ei kao üldse.

Välja voolates veri ei hüübi, moodustades hematoomid. Need omakorda suruvad kokku suuri artereid, mis sageli põhjustab halvatust ja lihaste atroofiat. Võib-olla gangreeni moodustumine. Kõige selle juures kogeb laps tugevat valu.

Seedetrakti hemorraagiad tekivad ravimite kasutamise tõttu. Ja põhjused on ka järgmised:

• haavandite areng;
• soolehaigus;
• gastriit.

Üks hemofiilia iseloomulikke tunnuseid on verejooksu hilinemine. Teisisõnu, see ei teki kohe pärast vigastust, vaid alles teatud aja möödudes (mõnikord ulatub see 12 tunnini).

Ravi

Keha täielik taastumine hemofiiliaga on võimatu ja ainus viis patsiendi seisundi parandamiseks on perioodiliselt võtta ravimeid, mis varustavad keha 8 ja 9 verehüübimisfaktori kontsentraatidega. Ravimi nimetus ja annus määratakse sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Hemofiilia pärilikkus tähendab inimese jaoks üht – raviarsti pideva jälgimise vajadust. Samal ajal võib arstiabi olla kas perioodiline (eesmärgiga haiguse ennetamine) või kiireloomuline (tegelikult).

Vere õigeks hüübimiseks vajalike tegurite kontsentraate sisaldavate ravimite võtmine toimub mitte rohkem kui 3 korda nädalas ja ainult raske vormi omanike poolt. See aitab vältida hemofiilse artropaatia, aga ka muud tüüpi verejooksu teket.

Kõik kirurgilised toimingud, mis on suunatud otsesele kokkupuutele inimese nahaga, toimuvad koos hemostaatilise raviga. Väiksemate vigastuste, nagu nahahaavade või ninaverejooksude korral kasutatakse hemostaatilist käsna. Samuti on kohustuslik kasutada survesidet ja ravida kahjustatud piirkonda trombiiniga.

Hemofiilia ravi hõlmab pidevat dieedi pidamist. Patsientidele soovitatakse A-, B-, C-, D-rühma vitamiinidega rikastatud toite.

Hemofiilia pärimine määrab inimese pideva ärevuse seisundisse. Kuna need vigastused, mis tavainimese jaoks tunduvad tähtsusetud, võivad kehva hüübimise käes kannatajatele lõppeda surmaga.

Diagnostika

"Hemofiilia" diagnoosimiseks on vajalik spetsialistide kohalolek:

• neonatoloog;
• lastearst;
• hematoloog;
• geneetik.

Kui lapsel on muid haigusi, mis langevad teatud kehasüsteemile, on vajalik ka arsti kohalolek, kelle ülesannete hulka kuulub nende ravi (gastroenteroloog, otolaringoloog, ortopeed, neuroloog jt).

Abielupaarid, kellel on hemofiiliahaigeid (üks või mõlemad abikaasad), peavad enne lapse planeerimist läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise. Seega on võimalik tuvastada defektse geeni olemasolu.

Lapse uurimisel kinnitatakse diagnoos hemostaasi laboratoorsete uuringute abil.

Ennetamine ja prognoos

Vere pidevaks küllastumiseks õigeks vere hüübimiseks vajalike teguritega peab patsient perioodiliselt läbima asendusravi.

Diagnoosi olemasolul väljastatakse isikule spetsiaalne dokument, mis määrab haiguse olemuse, selle veregrupi ja Rh-kuuluvuse. Patsient on kaitserežiimis. Ta peab pidevalt külastama raviarsti.

Kerge haigusastmega ei tasu oodatava eluea pärast reeglina muretsema. Mis puutub raskekujulisesse hemofiiliasse, siis elukvaliteet halveneb iga aastaga. See on tingitud pidevast verejooksust.